Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32878780_32878842delCA2795079524PKP2c.336+82_336+144del (n.336+82_336+144del)
c.290+82_290+144del
n.340+82_340+144del
n.189+82_189+144del
12g.32878832G>ACA2618226790PKP2c.336+88C>T (n.336+88C>T)
c.290+88C>T
n.340+88C>T
n.189+88C>T
 gnomAD v4
12g.32878832G>CCA2575004271PKP2c.336+88C>G (n.336+88C>G)
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12g.32878832G>TCA2618226791PKP2c.336+88C>A (n.336+88C>A)
c.290+88C>A
n.340+88C>A
n.189+88C>A
 gnomAD v4
12g.32878837C=CA2026352137PKP2c.336+83G= (n.336+83G=)
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n.340+83G=
n.189+83G=
12g.32878837C>TCA604232285PKP2c.336+83G>A (n.336+83G>A)
c.290+83G>A
n.340+83G>A
n.189+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878838A=CA2026352140PKP2c.336+82T= (n.336+82T=)
c.290+82T=
n.340+82T=
n.189+82T=
12g.32878838A>GCA2575004272PKP2c.336+82T>C (n.336+82T>C)
c.290+82T>C
n.340+82T>C
n.189+82T>C
 gnomAD v4
12g.32878838A>TCA235267237PKP2c.336+82T>A (n.336+82T>A)
c.290+82T>A
n.340+82T>A
n.189+82T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878839C>ACA2618226792PKP2c.336+81G>T (n.336+81G>T)
c.290+81G>T
n.340+81G>T
n.189+81G>T
 gnomAD v4
12g.32878839C=CA2026352145PKP2c.336+81G= (n.336+81G=)
c.290+81G=
n.340+81G=
n.189+81G=
12g.32878839C>TCA687414438PKP2c.336+81G>A (n.336+81G>A)
c.290+81G>A
n.340+81G>A
n.189+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878840T>GCA2618226793PKP2c.336+80A>C (n.336+80A>C)
c.290+80A>C
n.340+80A>C
n.189+80A>C
 gnomAD v4
12g.32878841C>ACA2618226794PKP2c.336+79G>T (n.336+79G>T)
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n.189+79G>T
 gnomAD v4
12g.32878843A>GCA2618226795PKP2c.336+77T>C (n.336+77T>C)
c.290+77T>C
n.340+77T>C
n.189+77T>C
 gnomAD v4
12g.32878847T>CCA2533239437PKP2c.336+73A>G (n.336+73A>G)
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12g.32878849delCA2575004276PKP2c.336+72del (n.336+72del)
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n.340+72del
n.189+72del
12g.32878849A>GCA2618226796PKP2c.336+71T>C (n.336+71T>C)
c.290+71T>C
n.340+71T>C
n.189+71T>C
 gnomAD v4
12g.32878852T>CCA2618226797PKP2c.336+68A>G (n.336+68A>G)
c.290+68A>G
n.340+68A>G
n.189+68A>G
 gnomAD v4
12g.32878853T>ACA2575004281PKP2c.336+67A>T (n.336+67A>T)
c.290+67A>T
n.340+67A>T
n.189+67A>T
12g.32878853T>CCA2795079528PKP2c.336+67A>G (n.336+67A>G)
c.290+67A>G
n.340+67A>G
n.189+67A>G
12g.32878853T>GCA2618226798PKP2c.336+67A>C (n.336+67A>C)
c.290+67A>C
n.340+67A>C
n.189+67A>C
 gnomAD v4
12g.32878855G>CCA687414443PKP2c.336+65C>G (n.336+65C>G)
c.290+65C>G
n.340+65C>G
n.189+65C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878855G=CA2026352149PKP2c.336+65C= (n.336+65C=)
c.290+65C=
n.340+65C=
n.189+65C=
12g.32878856G>ACA2575004285PKP2c.336+64C>T (n.336+64C>T)
c.290+64C>T
n.340+64C>T
n.189+64C>T
12g.32878856G>TCA2523823853PKP2c.336+64C>A (n.336+64C>A)
c.290+64C>A
n.340+64C>A
n.189+64C>A
12g.32878858A>GCA2618226799PKP2c.336+62T>C (n.336+62T>C)
c.290+62T>C
n.340+62T>C
n.189+62T>C
 gnomAD v4
12g.32878859G>ACA2618226800PKP2c.336+61C>T (n.336+61C>T)
c.290+61C>T
n.340+61C>T
n.189+61C>T
 gnomAD v4
12g.32878859G>TCA2618226801PKP2c.336+61C>A (n.336+61C>A)
c.290+61C>A
n.340+61C>A
n.189+61C>A
 gnomAD v4
12g.32878861T>ACA2618226802PKP2c.336+59A>T (n.336+59A>T)
c.290+59A>T
n.340+59A>T
n.189+59A>T
 gnomAD v4
12g.32878861T>CCA687414444PKP2c.336+59A>G (n.336+59A>G)
c.290+59A>G
n.340+59A>G
n.189+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878861T=CA2026352153PKP2c.336+59A= (n.336+59A=)
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n.340+59A=
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12g.32878863G=CA2026352156PKP2c.336+57C= (n.336+57C=)
c.290+57C=
n.340+57C=
n.189+57C=
12g.32878863G>TCA235267241PKP2c.336+57C>A (n.336+57C>A)
c.290+57C>A
n.340+57C>A
n.189+57C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878864A>GCA2618226803PKP2c.336+56T>C (n.336+56T>C)
c.290+56T>C
n.340+56T>C
n.189+56T>C
 gnomAD v4
12g.32878864A>TCA2618226804PKP2c.336+56T>A (n.336+56T>A)
c.290+56T>A
n.340+56T>A
n.189+56T>A
 gnomAD v4
12g.32878865A=CA2026352163PKP2c.336+55T= (n.336+55T=)
c.290+55T=
n.340+55T=
n.189+55T=
12g.32878865A>CCA2581080373PKP2c.336+55T>G (n.336+55T>G)
c.290+55T>G
n.340+55T>G
n.189+55T>G
12g.32878865A>GCA235267242PKP2c.336+55T>C (n.336+55T>C)
c.290+55T>C
n.340+55T>C
n.189+55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878865A>TCA2581080372PKP2c.336+55T>A (n.336+55T>A)
c.290+55T>A
n.340+55T>A
n.189+55T>A
12g.32878866A>GCA2575004288PKP2c.336+54T>C (n.336+54T>C)
c.290+54T>C
n.340+54T>C
n.189+54T>C
 gnomAD v4
12g.32878871T>ACA036794PKP2c.336+49A>T (n.336+49A>T)
c.290+49A>T
n.340+49A>T
n.189+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878871T=CA2026352169PKP2c.336+49A= (n.336+49A=)
c.290+49A=
n.340+49A=
n.189+49A=
12g.32878872T>ACA687414450PKP2c.336+48A>T (n.336+48A>T)
c.290+48A>T
n.340+48A>T
n.189+48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878872T>GCA036773PKP2c.336+48A>C (n.336+48A>C)
c.290+48A>C
n.340+48A>C
n.189+48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878872T=CA2026352171PKP2c.336+48A= (n.336+48A=)
c.290+48A=
n.340+48A=
n.189+48A=
12g.32878874C>TCA2618226805PKP2c.336+46G>A (n.336+46G>A)
c.290+46G>A
n.340+46G>A
n.189+46G>A
 gnomAD v4
12g.32878875A>CCA2618226806PKP2c.336+45T>G (n.336+45T>G)
c.290+45T>G
n.340+45T>G
n.189+45T>G
 gnomAD v4
12g.32878875A>GCA2618226807PKP2c.336+45T>C (n.336+45T>C)
c.290+45T>C
n.340+45T>C
n.189+45T>C
 gnomAD v4
12g.32878876T>ACA2575004290PKP2c.336+44A>T (n.336+44A>T)
c.290+44A>T
n.340+44A>T
n.189+44A>T
12g.32878876T>CCA036762PKP2c.336+44A>G (n.336+44A>G)
c.290+44A>G
n.340+44A>G
n.189+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878876T=CA2026352176PKP2c.336+44A= (n.336+44A=)
c.290+44A=
n.340+44A=
n.189+44A=
12g.32878877G>ACA036753PKP2c.336+43C>T (n.336+43C>T)
c.290+43C>T
n.340+43C>T
n.189+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878877G=CA2026352180PKP2c.336+43C= (n.336+43C=)
c.290+43C=
n.340+43C=
n.189+43C=
12g.32878877G>TCA2618226808PKP2c.336+43C>A (n.336+43C>A)
c.290+43C>A
n.340+43C>A
n.189+43C>A
 gnomAD v4
12g.32878878G>TCA2575004292PKP2c.336+42C>A (n.336+42C>A)
c.290+42C>A
n.340+42C>A
n.189+42C>A
 gnomAD v4
12g.32878879T>ACA604232289PKP2c.336+41A>T (n.336+41A>T)
c.290+41A>T
n.340+41A>T
n.189+41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878879T>CCA2618226809PKP2c.336+41A>G (n.336+41A>G)
c.290+41A>G
n.340+41A>G
n.189+41A>G
 gnomAD v4
12g.32878879T>GCA687414453PKP2c.336+41A>C (n.336+41A>C)
c.290+41A>C
n.340+41A>C
n.189+41A>C
 dbSNP
12g.32878879T=CA2026352187PKP2c.336+41A= (n.336+41A=)
c.290+41A=
n.340+41A=
n.189+41A=
12g.32878880A>GCA2575004295PKP2c.336+40T>C (n.336+40T>C)
c.290+40T>C
n.340+40T>C
n.189+40T>C
12g.32878881G>TCA2618226810PKP2c.336+39C>A (n.336+39C>A)
c.290+39C>A
n.340+39C>A
n.189+39C>A
 gnomAD v4
12g.32878882T>GCA2575004297PKP2c.336+38A>C (n.336+38A>C)
c.290+38A>C
n.340+38A>C
n.189+38A>C
12g.32878886C>ACA604232290PKP2c.336+34G>T (n.336+34G>T)
c.290+34G>T
n.340+34G>T
n.189+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878886C=CA2026352190PKP2c.336+34G= (n.336+34G=)
c.290+34G=
n.340+34G=
n.189+34G=
12g.32878886C>GCA2618226811PKP2c.336+34G>C (n.336+34G>C)
c.290+34G>C
n.340+34G>C
n.189+34G>C
 gnomAD v4
12g.32878887T>ACA2741242990PKP2c.336+33A>T (n.336+33A>T)
c.290+33A>T
n.340+33A>T
n.189+33A>T
12g.32878888G>TCA2618226812PKP2c.336+32C>A (n.336+32C>A)
c.290+32C>A
n.340+32C>A
n.189+32C>A
 gnomAD v4
12g.32878890T>ACA604232292PKP2c.336+30A>T (n.336+30A>T)
c.290+30A>T
n.340+30A>T
n.189+30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878890T=CA2026352194PKP2c.336+30A= (n.336+30A=)
c.290+30A=
n.340+30A=
n.189+30A=
12g.32878891C>ACA2618226813PKP2c.336+29G>T (n.336+29G>T)
c.290+29G>T
n.340+29G>T
n.189+29G>T
 gnomAD v4
12g.32878891C=CA2026352196PKP2c.336+29G= (n.336+29G=)
c.290+29G=
n.340+29G=
n.189+29G=
12g.32878892A>TCA2618226814PKP2c.336+28T>A (n.336+28T>A)
c.290+28T>A
n.340+28T>A
n.189+28T>A
 gnomAD v4
12g.32878895_32878896insTACTACA2026352198PKP2c.336+28_336+29insATAGT (n.336+28_336+29insATAGT)
c.290+28_290+29insATAGT
n.340+28_340+29insATAGT
n.189+28_189+29insATAGT
 dbSNP
12g.32878893C>GCA2618226815PKP2c.336+27G>C (n.336+27G>C)
c.290+27G>C
n.340+27G>C
n.189+27G>C
 gnomAD v4
12g.32878894T>CCA946316221PKP2c.336+26A>G (n.336+26A>G)
c.290+26A>G
n.340+26A>G
n.189+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878894T=CA2026352203PKP2c.336+26A= (n.336+26A=)
c.290+26A=
n.340+26A=
n.189+26A=
12g.32878895A=CA2026352209PKP2c.336+25T= (n.336+25T=)
c.290+25T=
n.340+25T=
n.189+25T=
12g.32878895A>GCA687414462PKP2c.336+25T>C (n.336+25T>C)
c.290+25T>C
n.340+25T>C
n.189+25T>C
 dbSNP
12g.32878896G>TCA2618226816PKP2c.336+24C>A (n.336+24C>A)
c.290+24C>A
n.340+24C>A
n.189+24C>A
 gnomAD v4
12g.32878897G>TCA2575004298PKP2c.336+23C>A (n.336+23C>A)
c.290+23C>A
n.340+23C>A
n.189+23C>A
 gnomAD v4
12g.32878898G>ACA036731PKP2c.336+22C>T (n.336+22C>T)
c.290+22C>T
n.340+22C>T
n.189+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878898G=CA2026352213PKP2c.336+22C= (n.336+22C=)
c.290+22C=
n.340+22C=
n.189+22C=
12g.32878898G>TCA2575004299PKP2c.336+22C>A (n.336+22C>A)
c.290+22C>A
n.340+22C>A
n.189+22C>A
 gnomAD v4
12g.32878899T=CA2026352215PKP2c.336+21A= (n.336+21A=)
c.290+21A=
n.340+21A=
n.189+21A=
12g.32878900T>CCA687414464PKP2c.336+20A>G (n.336+20A>G)
c.290+20A>G
n.340+20A>G
n.189+20A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32878900T=CA2026352218PKP2c.336+20A= (n.336+20A=)
c.290+20A=
n.340+20A=
n.189+20A=
12g.32878900_32878901dupCA687414463PKP2c.336+19_336+20dup (n.336+19_336+20dup)
c.290+19_290+20dup
n.340+19_340+20dup
n.189+19_189+20dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878902C=CA2026352223PKP2c.336+18G= (n.336+18G=)
c.290+18G=
n.340+18G=
n.189+18G=
12g.32878902C>TCA036716PKP2c.336+18G>A (n.336+18G>A)
c.290+18G>A
n.340+18G>A
n.189+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878903A=CA2026352230PKP2c.336+17T= (n.336+17T=)
c.290+17T=
n.340+17T=
n.189+17T=
12g.32878903A>CCA012262PKP2c.336+17T>G (n.336+17T>G)
c.290+17T>G
n.340+17T>G
n.189+17T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878903A>GCA654666907PKP2c.336+17T>C (n.336+17T>C)
c.290+17T>C
n.340+17T>C
n.189+17T>C
 COSMIC
12g.32878903dupCA2573148526PKP2c.336+17dup (n.336+17dup)
c.290+17dup
n.340+17dup
n.189+17dup
 ClinVar dbSNP
12g.32878904T>GCA2575004306PKP2c.336+16A>C (n.336+16A>C)
c.290+16A>C
n.340+16A>C
n.189+16A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878906C>ACA604232299PKP2c.336+14G>T (n.336+14G>T)
c.290+14G>T
n.340+14G>T
n.189+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878906C=CA2026352238PKP2c.336+14G= (n.336+14G=)
c.290+14G=
n.340+14G=
n.189+14G=
12g.32878908T>CCA2618226817PKP2c.336+12A>G (n.336+12A>G)
c.290+12A>G
n.340+12A>G
n.189+12A>G
 gnomAD v4
12g.32878909T>CCA2618226818PKP2c.336+11A>G (n.336+11A>G)
c.290+11A>G
n.340+11A>G
n.189+11A>G
 gnomAD v4
12g.32878910G>CCA2499221619PKP2c.336+10C>G (n.336+10C>G)
c.290+10C>G
n.340+10C>G
n.189+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878910G>TCA2618226819PKP2c.336+10C>A (n.336+10C>A)
c.290+10C>A
n.340+10C>A
n.189+10C>A
 gnomAD v4
12g.32878911_32878912delinsATCA2026352242PKP2c.336+8_336+9delinsAT (n.336+8_336+9delinsAT)
c.290+8_290+9delinsAT
n.340+8_340+9delinsAT
n.189+8_189+9delinsAT
12g.32878912delCA915947923PKP2c.336+8del (n.336+8del)
c.290+8del
n.340+8del
n.189+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878912T>CCA036804PKP2c.336+8A>G (n.336+8A>G)
c.290+8A>G
n.340+8A>G
n.189+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878912T=CA2026352252PKP2c.336+8A= (n.336+8A=)
c.290+8A=
n.340+8A=
n.189+8A=
12g.32878913delCA2739271917PKP2c.336+7del (n.336+7del)
c.290+7del
n.340+7del
n.189+7del
 ClinVar
12g.32878913A>GCA2618226820PKP2c.336+7T>C (n.336+7T>C)
c.290+7T>C
n.340+7T>C
n.189+7T>C
 gnomAD v4
12g.32878913A>TCA2618226821PKP2c.336+7T>A (n.336+7T>A)
c.290+7T>A
n.340+7T>A
n.189+7T>A
 gnomAD v4
12g.32878914T>CCA2618226822PKP2c.336+6A>G (n.336+6A>G)
c.290+6A>G
n.340+6A>G
n.189+6A>G
 gnomAD v4
12g.32878914T=CA2026352256PKP2c.336+6A= (n.336+6A=)
c.290+6A=
n.340+6A=
n.189+6A=
12g.32878914_32878915insACA2026352259PKP2c.336+5_336+6insT (n.336+5_336+6insT)
c.290+5_290+6insT
n.340+5_340+6insT
n.189+5_189+6insT
 dbSNP
12g.32878915C=CA2026352260PKP2c.336+5G= (n.336+5G=)
c.290+5G=
n.340+5G=
n.189+5G=
12g.32878915C>TCA2026352261PKP2c.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.290+5G>A
n.340+5G>A
n.189+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878916delCA2575004309PKP2c.336+5del (n.336+5del)
c.290+5del
n.340+5del
n.189+5del
12g.32878916C>ACA2618226823PKP2c.336+4G>T (n.336+4G>T)
c.290+4G>T
n.340+4G>T
n.189+4G>T
 gnomAD v4
12g.32878917T>CCA2618226824PKP2c.336+3A>G (n.336+3A>G)
c.290+3A>G
n.340+3A>G
n.189+3A>G
 gnomAD v4
12g.32878918A>CCA384366318PKP2c.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.290+2T>G
n.340+2T>G
n.189+2T>G
12g.32878918A>GCA384366316PKP2c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.290+2T>C
n.340+2T>C
n.189+2T>C
 gnomAD v4
12g.32878918A>TCA384366317PKP2c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.290+2T>A
n.340+2T>A
n.189+2T>A
12g.32878919C>ACA384366319PKP2c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.290+1G>T
n.340+1G>T
n.189+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32878919C>GCA384366320PKP2c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.290+1G>C
n.340+1G>C
n.189+1G>C
12g.32878919C>TCA384366321PKP2c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.290+1G>A
n.340+1G>A
n.189+1G>A
 gnomAD v4
12g.32878920delCA2575004311PKP2c.336+1del
c.290+1del
n.340+1del
n.189+1del
12g.32878919_32878930delinsCCTTTAGCATGTCA2026352264PKP2c.326_336+1delinsACATGCTAAAGG
c.280_290+1delinsACATGCTAAAGG
n.330_340+1delinsACATGCTAAAGG
n.179_189+1delinsACATGCTAAAGG
12g.32878920C>ACA384366322PKP2c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.290G>T
n.340G>T
n.189G>T
 gnomAD v4
12g.32878920C>GCA384366323PKP2c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.290G>C
n.340G>C
n.189G>C
12g.32878920C>TCA479174937PKP2c.336G>A (p.Lys112=)
c.290G>A
n.340G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32878921_32878931delCA16619520PKP2c.326_336del (p.Asp109GlyfsTer8)
c.280_290del
n.330_340del
n.179_189del
 ClinVar dbSNP
12g.32878921T>ACA384366324PKP2c.335A>T (p.Lys112Met)
c.289A>T
n.339A>T
n.188A>T
12g.32878921T>CCA384366325PKP2c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.289A>G
n.339A>G
n.188A>G
 gnomAD v4
12g.32878921T>GCA384366326PKP2c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.289A>C
n.339A>C
n.188A>C
12g.32878923dupCA2573332455PKP2c.335dup (p.Ala113GlyfsTer8)
c.289dup
n.339dup
n.188dup
 ClinVar
12g.32878922T>ACA384366327PKP2c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.288A>T
n.338A>T
n.187A>T
12g.32878922T>CCA384366328PKP2c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.288A>G
n.338A>G
n.187A>G
 gnomAD v4
12g.32878922T>GCA384366329PKP2c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.288A>C
n.338A>C
n.187A>C
12g.32878923T>ACA479174938PKP2c.333A>T (p.Leu111=)
c.287A>T
n.337A>T
n.186A>T
12g.32878923T>CCA479174940PKP2c.333A>G (p.Leu111=)
c.287A>G
n.337A>G
n.186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878923T>GCA479174939PKP2c.333A>C (p.Leu111=)
c.287A>C
n.337A>C
n.186A>C
12g.32878923T=CA2026352273PKP2c.333A= (p.Leu111=)
c.287A=
n.337A=
n.186A=
12g.32878924A>CCA384366330PKP2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.286T>G
n.336T>G
n.185T>G
12g.32878924A>GCA384366336PKP2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.286T>C
n.336T>C
n.185T>C
 gnomAD v4
12g.32878924A>TCA384366332PKP2c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.286T>A
n.336T>A
n.185T>A
 gnomAD v4
12g.32878925G>ACA479174941PKP2c.331C>T (p.Leu111=)
c.285C>T
n.335C>T
n.184C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878925G>CCA384366339PKP2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.285C>G
n.335C>G
n.184C>G
12g.32878925G=CA2026352277PKP2c.331C= (p.Leu111=)
c.285C=
n.335C=
n.184C=
12g.32878925G>TCA384366341PKP2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.285C>A
n.335C>A
n.184C>A
 gnomAD v4
12g.32878926C>ACA384366344PKP2c.330G>T (p.Met110Ile)
c.284G>T
n.334G>T
n.183G>T
12g.32878926C=CA2026352281PKP2c.330G= (p.Met110=)
c.284G=
n.334G=
n.183G=
12g.32878926C>GCA384366347PKP2c.330G>C (p.Met110Ile)
c.284G>C
n.334G>C
n.183G>C
12g.32878926C>TCA235267304PKP2c.330G>A (p.Met110Ile)
c.284G>A
n.334G>A
n.183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878927A=CA2026352288PKP2c.329T= (p.Met110=)
c.283T=
n.333T=
n.182T=
12g.32878927A>CCA384366349PKP2c.329T>G (p.Met110Arg)
c.283T>G
n.333T>G
n.182T>G
12g.32878927A>GCA036686PKP2c.329T>C (p.Met110Thr)
c.283T>C
n.333T>C
n.182T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878927A>TCA384366352PKP2c.329T>A (p.Met110Lys)
c.283T>A
n.333T>A
n.182T>A
12g.32878927dupCA2573148527PKP2c.329dup (p.Met110IlefsTer11)
c.283dup
n.333dup
n.182dup
 ClinVar dbSNP
12g.32878928T>ACA384366354PKP2c.328A>T (p.Met110Leu)
c.282A>T
n.332A>T
n.181A>T
12g.32878928T>CCA384366356PKP2c.328A>G (p.Met110Val)
c.282A>G
n.332A>G
n.181A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878928T>GCA384366358PKP2c.328A>C (p.Met110Leu)
c.282A>C
n.332A>C
n.181A>C
12g.32878929G>ACA479174942PKP2c.327C>T (p.Asp109=)
c.281C>T
n.331C>T
n.180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878929G>CCA384366361PKP2c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.281C>G
n.331C>G
n.180C>G
12g.32878929G=CA2026352291PKP2c.327C= (p.Asp109=)
c.281C=
n.331C=
n.180C=
12g.32878929G>TCA384366362PKP2c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.281C>A
n.331C>A
n.180C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched