Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32878512del | CA2580085430 | PKP2 | c.371del (p.Gly124GlufsTer18) c.325del n.375del n.224del | ClinVar |
12 | g.32878512C>A | CA384365456 | PKP2 | c.368G>T (p.Trp123Leu) c.322G>T n.372G>T n.221G>T | |
12 | g.32878512C= | CA2026351834 | PKP2 | c.368G= (p.Trp123=) c.322G= n.372G= n.221G= | |
12 | g.32878512C>G | CA037119 | PKP2 | c.368G>C (p.Trp123Ser) c.322G>C n.372G>C n.221G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878512C>T | CA012280 | PKP2 | c.368G>A (p.Trp123Ter) c.322G>A n.372G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878513A= | CA2026351840 | PKP2 | c.367T= (p.Trp123=) c.321T= n.371T= n.220T= | |
12 | g.32878513A>C | CA384365457 | PKP2 | c.367T>G (p.Trp123Gly) c.321T>G n.371T>G n.220T>G | |
12 | g.32878513A>G | CA384365459 | PKP2 | c.367T>C (p.Trp123Arg) c.321T>C n.371T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878513A>T | CA384365458 | PKP2 | c.367T>A (p.Trp123Arg) c.321T>A n.371T>A n.220T>A | |
12 | g.32878514G>A | CA479388371 | PKP2 | c.366C>T (p.Arg122=) c.320C>T n.370C>T n.219C>T | |
12 | g.32878514G>C | CA479388372 | PKP2 | c.366C>G (p.Arg122=) c.320C>G n.370C>G n.219C>G | |
12 | g.32878514G>T | CA479388373 | PKP2 | c.366C>A (p.Arg122=) c.320C>A n.370C>A n.219C>A | |
12 | g.32878515C>A | CA037110 | PKP2 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.319G>T n.369G>T n.218G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878515C= | CA2026351846 | PKP2 | c.365G= (p.Arg122=) c.319G= n.369G= n.218G= | |
12 | g.32878515C>G | CA384365460 | PKP2 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.319G>C n.369G>C n.218G>C | |
12 | g.32878515C>T | CA037091 | PKP2 | c.365G>A (p.Arg122His) c.319G>A n.369G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878516G>A | CA037071 | PKP2 | c.364C>T (p.Arg122Cys) c.318C>T n.368C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32878516G>C | CA384365461 | PKP2 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.318C>G n.368C>G n.217C>G | |
12 | g.32878516G= | CA2026351852 | PKP2 | c.364C= (p.Arg122=) c.318C= n.368C= n.217C= | |
12 | g.32878516G>T | CA384365462 | PKP2 | c.364C>A (p.Arg122Ser) c.318C>A n.368C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878517A>C | CA479388379 | PKP2 | c.363T>G (p.Gly121=) c.317T>G n.367T>G n.216T>G | |
12 | g.32878517A>G | CA479388381 | PKP2 | c.363T>C (p.Gly121=) c.317T>C n.367T>C n.216T>C | |
12 | g.32878517A>T | CA479388380 | PKP2 | c.363T>A (p.Gly121=) c.317T>A n.367T>A n.216T>A | |
12 | g.32878518C>A | CA384365463 | PKP2 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.316G>T n.366G>T n.215G>T | |
12 | g.32878518C= | CA2026351863 | PKP2 | c.362G= (p.Gly121=) c.316G= n.366G= n.215G= | |
12 | g.32878518C>G | CA384365464 | PKP2 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.316G>C n.366G>C n.215G>C | dbSNP |
12 | g.32878518C>T | CA384365465 | PKP2 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.316G>A n.366G>A n.215G>A | |
12 | g.32878519C>A | CA384365466 | PKP2 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.315G>T n.365G>T n.214G>T | |
12 | g.32878519C= | CA2026351866 | PKP2 | c.361G= (p.Gly121=) c.315G= n.365G= n.214G= | |
12 | g.32878519C>G | CA384365467 | PKP2 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.315G>C n.365G>C n.214G>C | |
12 | g.32878519C>T | CA384365468 | PKP2 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.315G>A n.365G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878520T>A | CA384365470 | PKP2 | c.360A>T (p.Glu120Asp) c.314A>T n.364A>T n.213A>T | |
12 | g.32878520T>C | CA037059 | PKP2 | c.360A>G (p.Glu120=) c.314A>G n.364A>G n.213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878520T>G | CA384365469 | PKP2 | c.360A>C (p.Glu120Asp) c.314A>C n.364A>C n.213A>C | |
12 | g.32878520T= | CA2026351871 | PKP2 | c.360A= (p.Glu120=) c.314A= n.364A= n.213A= | |
12 | g.32878521T>A | CA384365471 | PKP2 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.313A>T n.363A>T n.212A>T | COSMIC |
12 | g.32878521T>C | CA384365472 | PKP2 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.313A>G n.363A>G n.212A>G | |
12 | g.32878521T>G | CA037021 | PKP2 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.313A>C n.363A>C n.212A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.32878521T= | CA2026351881 | PKP2 | c.359A= (p.Glu120=) c.313A= n.363A= n.212A= | |
12 | g.32878522C>A | CA384365473 | PKP2 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.312G>T n.362G>T n.211G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878522C= | CA2026351887 | PKP2 | c.358G= (p.Glu120=) c.312G= n.362G= n.211G= | |
12 | g.32878522C>G | CA384365474 | PKP2 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.312G>C n.362G>C n.211G>C | |
12 | g.32878522C>T | CA384365475 | PKP2 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.312G>A n.362G>A n.211G>A | |
12 | g.32878523A= | CA2026351891 | PKP2 | c.357T= (p.Tyr119=) c.311T= n.361T= n.210T= | |
12 | g.32878523A>C | CA384365476 | PKP2 | c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.311T>G n.361T>G n.210T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878523A>G | CA037007 | PKP2 | c.357T>C (p.Tyr119=) c.311T>C n.361T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878523A>T | CA384365477 | PKP2 | c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.311T>A n.361T>A n.210T>A | |
12 | g.32878524T>A | CA384365478 | PKP2 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.310A>T n.360A>T n.209A>T | |
12 | g.32878524T>C | CA384365479 | PKP2 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.310A>G n.360A>G n.209A>G | |
12 | g.32878524T>G | CA384365480 | PKP2 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.310A>C n.360A>C n.209A>C | |
12 | g.32878524dup | CA2618226676 | PKP2 | c.356dup (p.Tyr119Ter) c.310dup n.360dup n.209dup | gnomAD v4 |
12 | g.32878525A>C | CA384365483 | PKP2 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.309T>G n.359T>G n.208T>G | |
12 | g.32878525A>G | CA384365482 | PKP2 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.309T>C n.359T>C n.208T>C | |
12 | g.32878525A>T | CA384365481 | PKP2 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.309T>A n.359T>A n.208T>A | |
12 | g.32878526del | CA2618226677 | PKP2 | c.355del (p.Tyr119MetfsTer23) c.309del n.359del n.208del | gnomAD v4 |
12 | g.32878526A>C | CA479388392 | PKP2 | c.354T>G (p.Thr118=) c.308T>G n.358T>G n.207T>G | |
12 | g.32878526A>G | CA479388393 | PKP2 | c.354T>C (p.Thr118=) c.308T>C n.358T>C n.207T>C | |
12 | g.32878526A>T | CA479388391 | PKP2 | c.354T>A (p.Thr118=) c.308T>A n.358T>A n.207T>A | |
12 | g.32878527G>A | CA384365486 | PKP2 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.307C>T n.357C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878527G>C | CA384365484 | PKP2 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.307C>G n.357C>G n.206C>G | |
12 | g.32878527G= | CA2026351898 | PKP2 | c.353C= (p.Thr118=) c.307C= n.357C= n.206C= | |
12 | g.32878527G>T | CA384365485 | PKP2 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.307C>A n.357C>A n.206C>A | |
12 | g.32878528T>A | CA384365487 | PKP2 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.306A>T n.356A>T n.205A>T | |
12 | g.32878528T>C | CA384365488 | PKP2 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.306A>G n.356A>G n.205A>G | |
12 | g.32878528T>G | CA384365489 | PKP2 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.306A>C n.356A>C n.205A>C | |
12 | g.32878529G>A | CA479388397 | PKP2 | c.351C>T (p.Ala117=) c.305C>T n.355C>T n.204C>T | |
12 | g.32878529G>C | CA479388398 | PKP2 | c.351C>G (p.Ala117=) c.305C>G n.355C>G n.204C>G | |
12 | g.32878529G>T | CA479388399 | PKP2 | c.351C>A (p.Ala117=) c.305C>A n.355C>A n.204C>A | |
12 | g.32878530G>A | CA384365492 | PKP2 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.304C>T n.354C>T n.203C>T | |
12 | g.32878530G>C | CA384365491 | PKP2 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.304C>G n.354C>G n.203C>G | |
12 | g.32878530G>T | CA384365490 | PKP2 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.304C>A n.354C>A n.203C>A | |
12 | g.32878531C>A | CA384365493 | PKP2 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.303G>T n.353G>T n.202G>T | |
12 | g.32878531C>G | CA384365494 | PKP2 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.303G>C n.353G>C n.202G>C | |
12 | g.32878531C>T | CA384365495 | PKP2 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.303G>A n.353G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878532A= | CA2026351904 | PKP2 | c.348T= (p.Thr116=) c.302T= n.352T= n.201T= | |
12 | g.32878532A>C | CA479388402 | PKP2 | c.348T>G (p.Thr116=) c.302T>G n.352T>G n.201T>G | |
12 | g.32878532A>G | CA479388404 | PKP2 | c.348T>C (p.Thr116=) c.302T>C n.352T>C n.201T>C | |
12 | g.32878532A>T | CA479388405 | PKP2 | c.348T>A (p.Thr116=) c.302T>A n.352T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878533G>A | CA384365496 | PKP2 | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.301C>T n.351C>T n.200C>T | |
12 | g.32878533G>C | CA384365497 | PKP2 | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.301C>G n.351C>G n.200C>G | |
12 | g.32878533G>T | CA384365498 | PKP2 | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.301C>A n.351C>A n.200C>A | |
12 | g.32878534T>A | CA384365499 | PKP2 | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.300A>T n.350A>T n.199A>T | |
12 | g.32878534T>C | CA384365501 | PKP2 | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.300A>G n.350A>G n.199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878534T>G | CA384365500 | PKP2 | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.300A>C n.350A>C n.199A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878534T= | CA2026351907 | PKP2 | c.346A= (p.Thr116=) c.300A= n.350A= n.199A= | |
12 | g.32878535T>A | CA479388411 | PKP2 | c.345A>T (p.Thr115=) c.299A>T n.349A>T n.198A>T | |
12 | g.32878535T>C | CA479388412 | PKP2 | c.345A>G (p.Thr115=) c.299A>G n.349A>G n.198A>G | |
12 | g.32878535T>G | CA479388413 | PKP2 | c.345A>C (p.Thr115=) c.299A>C n.349A>C n.198A>C | |
12 | g.32878536G>A | CA036956 | PKP2 | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.298C>T n.348C>T n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878536G>C | CA384365502 | PKP2 | c.344C>G (p.Thr115Arg) c.298C>G n.348C>G n.197C>G | |
12 | g.32878536G= | CA2026351912 | PKP2 | c.344C= (p.Thr115=) c.298C= n.348C= n.197C= | |
12 | g.32878536G>T | CA384365503 | PKP2 | c.344C>A (p.Thr115Lys) c.298C>A n.348C>A n.197C>A | |
12 | g.32878537T>A | CA384365504 | PKP2 | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.297A>T n.347A>T n.196A>T | |
12 | g.32878537T>C | CA384365505 | PKP2 | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.297A>G n.347A>G n.196A>G | ClinVar |
12 | g.32878537T>G | CA384365506 | PKP2 | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.297A>C n.347A>C n.196A>C | |
12 | g.32878538G>A | CA479388416 | PKP2 | c.342C>T (p.Gly114=) c.296C>T n.346C>T n.195C>T | |
12 | g.32878538G>C | CA479388420 | PKP2 | c.342C>G (p.Gly114=) c.296C>G n.346C>G n.195C>G | |
12 | g.32878538G>T | CA479388418 | PKP2 | c.342C>A (p.Gly114=) c.296C>A n.346C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878539C>A | CA384365507 | PKP2 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.295G>T n.345G>T n.194G>T | |
12 | g.32878539C= | CA2026351917 | PKP2 | c.341G= (p.Gly114=) c.295G= n.345G= n.194G= | |
12 | g.32878539C>G | CA384365508 | PKP2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.295G>C n.345G>C n.194G>C | |
12 | g.32878539C>T | CA384365509 | PKP2 | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.295G>A n.345G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878540C>A | CA384365510 | PKP2 | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.294G>T n.344G>T n.193G>T | |
12 | g.32878540C= | CA2026351922 | PKP2 | c.340G= (p.Gly114=) c.294G= n.344G= n.193G= | |
12 | g.32878540C>G | CA384365511 | PKP2 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.294G>C n.344G>C n.193G>C | |
12 | g.32878540C>T | CA384365512 | PKP2 | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.294G>A n.344G>A n.193G>A | dbSNP |
12 | g.32878541A>C | CA479388423 | PKP2 | c.339T>G (p.Ala113=) c.293T>G n.343T>G n.192T>G | |
12 | g.32878541A>G | CA479388424 | PKP2 | c.339T>C (p.Ala113=) c.293T>C n.343T>C n.192T>C | |
12 | g.32878541A>T | CA479388426 | PKP2 | c.339T>A (p.Ala113=) c.293T>A n.343T>A n.192T>A | |
12 | g.32878542G>A | CA384365514 | PKP2 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.292C>T n.342C>T n.191C>T | |
12 | g.32878542G>C | CA384365515 | PKP2 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.292C>G n.342C>G n.191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878542G= | CA2026351925 | PKP2 | c.338C= (p.Ala113=) c.292C= n.342C= n.191C= | |
12 | g.32878542G>T | CA384365513 | PKP2 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.292C>A n.342C>A n.191C>A | |
12 | g.32878543C>A | CA384365516 | PKP2 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.291G>T n.341G>T n.190G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878543C= | CA2026351928 | PKP2 | c.337G= (p.Ala113=) c.291G= n.341G= n.190G= | |
12 | g.32878543C>G | CA384365517 | PKP2 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.291G>C n.341G>C n.190G>C | |
12 | g.32878543C>T | CA235266951 | PKP2 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.291G>A n.341G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878544C>A | CA384365518 | PKP2 | c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.291-1G>T n.341-1G>T n.190-1G>T | |
12 | g.32878544C>G | CA384365519 | PKP2 | c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.291-1G>C n.341-1G>C n.190-1G>C | |
12 | g.32878544C>T | CA384365520 | PKP2 | c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.291-1G>A n.341-1G>A n.190-1G>A | |
12 | g.32878545T>A | CA012272 | PKP2 | c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.291-2A>T n.341-2A>T n.190-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878545T>C | CA384365521 | PKP2 | c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.291-2A>G n.341-2A>G n.190-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878545T>G | CA384365522 | PKP2 | c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.291-2A>C n.341-2A>C n.190-2A>C | |
12 | g.32878545T= | CA2026351932 | PKP2 | c.337-2A= (n.337-2A=) c.291-2A= n.341-2A= n.190-2A= | |
12 | g.32878546G>T | CA2618226678 | PKP2 | c.337-3C>A (n.337-3C>A) c.291-3C>A n.341-3C>A n.190-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878547C= | CA2026351937 | PKP2 | c.337-4G= (n.337-4G=) c.291-4G= n.341-4G= n.190-4G= | |
12 | g.32878547C>T | CA036920 | PKP2 | c.337-4G>A (n.337-4G>A) c.291-4G>A n.341-4G>A n.190-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878548A>C | CA2573148525 | PKP2 | c.337-5T>G (n.337-5T>G) c.291-5T>G n.341-5T>G n.190-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878549C= | CA2026351939 | PKP2 | c.337-6G= (n.337-6G=) c.291-6G= n.341-6G= n.190-6G= | |
12 | g.32878549C>T | CA036931 | PKP2 | c.337-6G>A (n.337-6G>A) c.291-6G>A n.341-6G>A n.190-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878550A>G | CA2618226679 | PKP2 | c.337-7T>C (n.337-7T>C) c.291-7T>C n.341-7T>C n.190-7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878550_32878551del | CA2697559155 | PKP2 | c.337-8_337-7del (n.337-8_337-7del) c.291-8_291-7del n.341-8_341-7del n.190-8_190-7del | ClinVar |
12 | g.32878551T>A | CA645571792 | PKP2 | c.337-8A>T (n.337-8A>T) c.291-8A>T n.341-8A>T n.190-8A>T | COSMIC |
12 | g.32878551T>C | CA604480683 | PKP2 | c.337-8A>G (n.337-8A>G) c.291-8A>G n.341-8A>G n.190-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878551T= | CA2026351942 | PKP2 | c.337-8A= (n.337-8A=) c.291-8A= n.341-8A= n.190-8A= | |
12 | g.32878552G>A | CA2618226680 | PKP2 | c.337-9C>T (n.337-9C>T) c.291-9C>T n.341-9C>T n.190-9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878552G= | CA2026351948 | PKP2 | c.337-9C= (n.337-9C=) c.291-9C= n.341-9C= n.190-9C= | |
12 | g.32878552G>T | CA036943 | PKP2 | c.337-9C>A (n.337-9C>A) c.291-9C>A n.341-9C>A n.190-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878554G>A | CA604480684 | PKP2 | c.337-11C>T (n.337-11C>T) c.291-11C>T n.341-11C>T n.190-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878554G>C | CA2725663926 | PKP2 | c.337-11C>G (n.337-11C>G) c.291-11C>G n.341-11C>G n.190-11C>G | dbSNP |
12 | g.32878554G= | CA2026351951 | PKP2 | c.337-11C= (n.337-11C=) c.291-11C= n.341-11C= n.190-11C= | |
12 | g.32878554G>T | CA2618226681 | PKP2 | c.337-11C>A (n.337-11C>A) c.291-11C>A n.341-11C>A n.190-11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878555A>G | CA2618226682 | PKP2 | c.337-12T>C (n.337-12T>C) c.291-12T>C n.341-12T>C n.190-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878556G= | CA2026351952 | PKP2 | c.337-13C= (n.337-13C=) c.291-13C= n.341-13C= n.190-13C= | |
12 | g.32878556G>T | CA036816 | PKP2 | c.337-13C>A (n.337-13C>A) c.291-13C>A n.341-13C>A n.190-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878557A= | CA2026351955 | PKP2 | c.337-14T= (n.337-14T=) c.291-14T= n.341-14T= n.190-14T= | |
12 | g.32878557A>G | CA036828 | PKP2 | c.337-14T>C (n.337-14T>C) c.291-14T>C n.341-14T>C n.190-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32878558A>G | CA2618226683 | PKP2 | c.337-15T>C (n.337-15T>C) c.291-15T>C n.341-15T>C n.190-15T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878560T>G | CA687414338 | PKP2 | c.337-17A>C (n.337-17A>C) c.291-17A>C n.341-17A>C n.190-17A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878560T= | CA2026351957 | PKP2 | c.337-17A= (n.337-17A=) c.291-17A= n.341-17A= n.190-17A= | |
12 | g.32878562A= | CA2026351958 | PKP2 | c.337-19T= (n.337-19T=) c.291-19T= n.341-19T= n.190-19T= | |
12 | g.32878562A>C | CA012266 | PKP2 | c.337-19T>G (n.337-19T>G) c.291-19T>G n.341-19T>G n.190-19T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878564G>A | CA946316114 | PKP2 | c.337-21C>T (n.337-21C>T) c.291-21C>T n.341-21C>T n.190-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878564G= | CA2026351959 | PKP2 | c.337-21C= (n.337-21C=) c.291-21C= n.341-21C= n.190-21C= | |
12 | g.32878564G>T | CA036853 | PKP2 | c.337-21C>A (n.337-21C>A) c.291-21C>A n.341-21C>A n.190-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878564_32878565delinsGT | CA2026351960 | PKP2 | c.337-22_337-21delinsAC (n.337-22_337-21delinsAC) c.291-22_291-21delinsAC n.341-22_341-21delinsAC n.190-22_190-21delinsAC | |
12 | g.32878567del | CA604480685 | PKP2 | c.337-22del (n.337-22del) c.291-22del n.341-22del n.190-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878568A= | CA2026351961 | PKP2 | c.337-25T= (n.337-25T=) c.291-25T= n.341-25T= n.190-25T= | |
12 | g.32878568A>G | CA2026351962 | PKP2 | c.337-25T>C (n.337-25T>C) c.291-25T>C n.341-25T>C n.190-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878569A= | CA2026351963 | PKP2 | c.337-26T= (n.337-26T=) c.291-26T= n.341-26T= n.190-26T= | |
12 | g.32878569A>G | CA2026351964 | PKP2 | c.337-26T>C (n.337-26T>C) c.291-26T>C n.341-26T>C n.190-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878570_32878571delinsAG | CA2026351965 | PKP2 | c.337-28_337-27delinsCT (n.337-28_337-27delinsCT) c.291-28_291-27delinsCT n.341-28_341-27delinsCT n.190-28_190-27delinsCT | |
12 | g.32878571G>T | CA2618226684 | PKP2 | c.337-28C>A (n.337-28C>A) c.291-28C>A n.341-28C>A n.190-28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878575del | CA919058065 | PKP2 | c.337-28del (n.337-28del) c.291-28del n.341-28del n.190-28del | dbSNP |
12 | g.32878572G>A | CA604480686 | PKP2 | c.337-29C>T (n.337-29C>T) c.291-29C>T n.341-29C>T n.190-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878572G= | CA2026351966 | PKP2 | c.337-29C= (n.337-29C=) c.291-29C= n.341-29C= n.190-29C= | |
12 | g.32878573G>A | CA2618226685 | PKP2 | c.337-30C>T (n.337-30C>T) c.291-30C>T n.341-30C>T n.190-30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878573G= | CA2026351967 | PKP2 | c.337-30C= (n.337-30C=) c.291-30C= n.341-30C= n.190-30C= | |
12 | g.32878573G>T | CA036862 | PKP2 | c.337-30C>A (n.337-30C>A) c.291-30C>A n.341-30C>A n.190-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878574G>A | CA2618226686 | PKP2 | c.337-31C>T (n.337-31C>T) c.291-31C>T n.341-31C>T n.190-31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878574G>C | CA2618226687 | PKP2 | c.337-31C>G (n.337-31C>G) c.291-31C>G n.341-31C>G n.190-31C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878574G= | CA2026351968 | PKP2 | c.337-31C= (n.337-31C=) c.291-31C= n.341-31C= n.190-31C= | |
12 | g.32878574G>T | CA687414349 | PKP2 | c.337-31C>A (n.337-31C>A) c.291-31C>A n.341-31C>A n.190-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878575G>A | CA036893 | PKP2 | c.337-32C>T (n.337-32C>T) c.291-32C>T n.341-32C>T n.190-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878575G= | CA2026351969 | PKP2 | c.337-32C= (n.337-32C=) c.291-32C= n.341-32C= n.190-32C= | |
12 | g.32878575G>T | CA036875 | PKP2 | c.337-32C>A (n.337-32C>A) c.291-32C>A n.341-32C>A n.190-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.32878577A= | CA2026351970 | PKP2 | c.337-34T= (n.337-34T=) c.291-34T= n.341-34T= n.190-34T= | |
12 | g.32878577A>G | CA036900 | PKP2 | c.337-34T>C (n.337-34T>C) c.291-34T>C n.341-34T>C n.190-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878578T>C | CA2575004250 | PKP2 | c.337-35A>G (n.337-35A>G) c.291-35A>G n.341-35A>G n.190-35A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878578T>G | CA2618226688 | PKP2 | c.337-35A>C (n.337-35A>C) c.291-35A>C n.341-35A>C n.190-35A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878582T>C | CA2618226689 | PKP2 | c.337-39A>G (n.337-39A>G) c.291-39A>G n.341-39A>G n.190-39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878583C>A | CA604480648 | PKP2 | c.337-40G>T (n.337-40G>T) c.291-40G>T n.341-40G>T n.190-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878583C= | CA2026351971 | PKP2 | c.337-40G= (n.337-40G=) c.291-40G= n.341-40G= n.190-40G= | |
12 | g.32878583C>G | CA2618226690 | PKP2 | c.337-40G>C (n.337-40G>C) c.291-40G>C n.341-40G>C n.190-40G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878583C>T | CA946316130 | PKP2 | c.337-40G>A (n.337-40G>A) c.291-40G>A n.341-40G>A n.190-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878584A= | CA2026351972 | PKP2 | c.337-41T= (n.337-41T=) c.291-41T= n.341-41T= n.190-41T= | |
12 | g.32878584A>G | CA235267062 | PKP2 | c.337-41T>C (n.337-41T>C) c.291-41T>C n.341-41T>C n.190-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878585A= | CA2026351973 | PKP2 | c.337-42T= (n.337-42T=) c.291-42T= n.341-42T= n.190-42T= | |
12 | g.32878585A>G | CA687414360 | PKP2 | c.337-42T>C (n.337-42T>C) c.291-42T>C n.341-42T>C n.190-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878588T>A | CA036912 | PKP2 | c.337-45A>T (n.337-45A>T) c.291-45A>T n.341-45A>T n.190-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878588T= | CA2026351974 | PKP2 | c.337-45A= (n.337-45A=) c.291-45A= n.341-45A= n.190-45A= | |
12 | g.32878590C>A | CA2618226691 | PKP2 | c.337-47G>T (n.337-47G>T) c.291-47G>T n.341-47G>T n.190-47G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878592A= | CA2026351975 | PKP2 | c.337-49T= (n.337-49T=) c.291-49T= n.341-49T= n.190-49T= | |
12 | g.32878592A>G | CA604480649 | PKP2 | c.337-49T>C (n.337-49T>C) c.291-49T>C n.341-49T>C n.190-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878593C>A | CA2618226692 | PKP2 | c.337-50G>T (n.337-50G>T) c.291-50G>T n.341-50G>T n.190-50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878594T>C | CA2618226693 | PKP2 | c.337-51A>G (n.337-51A>G) c.291-51A>G n.341-51A>G n.190-51A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878597G>T | CA2575004252 | PKP2 | c.337-54C>A (n.337-54C>A) c.291-54C>A n.341-54C>A n.190-54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878598C>A | CA2618226695 | PKP2 | c.337-55G>T (n.337-55G>T) c.291-55G>T n.341-55G>T n.190-55G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878598C>T | CA2618226694 | PKP2 | c.337-55G>A (n.337-55G>A) c.291-55G>A n.341-55G>A n.190-55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878599T>A | CA2618226696 | PKP2 | c.337-56A>T (n.337-56A>T) c.291-56A>T n.341-56A>T n.190-56A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878600G>T | CA2618226697 | PKP2 | c.337-57C>A (n.337-57C>A) c.291-57C>A n.341-57C>A n.190-57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878602G>A | CA2594402464 | PKP2 | c.337-59C>T (n.337-59C>T) c.291-59C>T n.341-59C>T n.190-59C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878602G= | CA2026351976 | PKP2 | c.337-59C= (n.337-59C=) c.291-59C= n.341-59C= n.190-59C= | |
12 | g.32878602G>T | CA235267083 | PKP2 | c.337-59C>A (n.337-59C>A) c.291-59C>A n.341-59C>A n.190-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878603G>C | CA2026351978 | PKP2 | c.337-60C>G (n.337-60C>G) c.291-60C>G n.341-60C>G n.190-60C>G | dbSNP |
12 | g.32878603G= | CA2026351977 | PKP2 | c.337-60C= (n.337-60C=) c.291-60C= n.341-60C= n.190-60C= | |
12 | g.32878603G>T | CA2618226698 | PKP2 | c.337-60C>A (n.337-60C>A) c.291-60C>A n.341-60C>A n.190-60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878604A= | CA2026351979 | PKP2 | c.337-61T= (n.337-61T=) c.291-61T= n.341-61T= n.190-61T= | |
12 | g.32878604A>C | CA235267084 | PKP2 | c.337-61T>G (n.337-61T>G) c.291-61T>G n.341-61T>G n.190-61T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878607_32878613del | CA2618226699 | PKP2 | c.337-67_337-61del (n.337-67_337-61del) c.291-67_291-61del n.341-67_341-61del n.190-67_190-61del | gnomAD v4 |
12 | g.32878605C= | CA2026351980 | PKP2 | c.337-62G= (n.337-62G=) c.291-62G= n.341-62G= n.190-62G= | |
12 | g.32878605C>T | CA2618226700 | PKP2 | c.337-62G>A (n.337-62G>A) c.291-62G>A n.341-62G>A n.190-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878606T>A | CA2618226701 | PKP2 | c.337-63A>T (n.337-63A>T) c.291-63A>T n.341-63A>T n.190-63A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878606T>C | CA2618226702 | PKP2 | c.337-63A>G (n.337-63A>G) c.291-63A>G n.341-63A>G n.190-63A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878608_32878611dup | CA235267089 | PKP2 | c.337-66_337-63dup (n.337-66_337-63dup) c.291-66_291-63dup n.341-66_341-63dup n.190-66_190-63dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878607A>G | CA2575004253 | PKP2 | c.337-64T>C (n.337-64T>C) c.291-64T>C n.341-64T>C n.190-64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878608A= | CA2026351981 | PKP2 | c.337-65T= (n.337-65T=) c.291-65T= n.341-65T= n.190-65T= | |
12 | g.32878608A>C | CA946316137 | PKP2 | c.337-65T>G (n.337-65T>G) c.291-65T>G n.341-65T>G n.190-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878608A>G | CA2618226703 | PKP2 | c.337-65T>C (n.337-65T>C) c.291-65T>C n.341-65T>C n.190-65T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878610T>A | CA2575004254 | PKP2 | c.337-67A>T (n.337-67A>T) c.291-67A>T n.341-67A>T n.190-67A>T | |
12 | g.32878610T>C | CA2026351982 | PKP2 | c.337-67A>G (n.337-67A>G) c.291-67A>G n.341-67A>G n.190-67A>G | dbSNP |
12 | g.32878610T= | CA2026351983 | PKP2 | c.337-67A= (n.337-67A=) c.291-67A= n.341-67A= n.190-67A= | |
12 | g.32878612C>A | CA2618226704 | PKP2 | c.337-69G>T (n.337-69G>T) c.291-69G>T n.341-69G>T n.190-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878612C>G | CA2618226705 | PKP2 | c.337-69G>C (n.337-69G>C) c.291-69G>C n.341-69G>C n.190-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878612C>T | CA2618226706 | PKP2 | c.337-69G>A (n.337-69G>A) c.291-69G>A n.341-69G>A n.190-69G>A | gnomAD v4 |