Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32868884G=CA2026342581PKP2c.1170+43C= (n.1170+43C=)
c.385+43C=
n.385+43C=
n.511+43C=
c.1124+43C=
n.1174+43C=
n.1023+43C=
12g.32868884G>TCA604230992PKP2c.1170+43C>A (n.1170+43C>A)
c.385+43C>A
n.385+43C>A
n.511+43C>A
c.1124+43C>A
n.1174+43C>A
n.1023+43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868885A>CCA2618226447PKP2c.1170+42T>G (n.1170+42T>G)
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n.385+42T>G
n.511+42T>G
c.1124+42T>G
n.1174+42T>G
n.1023+42T>G
 gnomAD v4
12g.32868885A>GCA2618226448PKP2c.1170+42T>C (n.1170+42T>C)
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n.385+42T>C
n.511+42T>C
c.1124+42T>C
n.1174+42T>C
n.1023+42T>C
 gnomAD v4
12g.32868887A=CA2026342583PKP2c.1170+40T= (n.1170+40T=)
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n.385+40T=
n.511+40T=
c.1124+40T=
n.1174+40T=
n.1023+40T=
12g.32868887A>GCA946311332PKP2c.1170+40T>C (n.1170+40T>C)
c.385+40T>C
n.385+40T>C
n.511+40T>C
c.1124+40T>C
n.1174+40T>C
n.1023+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868887A>TCA027214PKP2c.1170+40T>A (n.1170+40T>A)
c.385+40T>A
n.385+40T>A
n.511+40T>A
c.1124+40T>A
n.1174+40T>A
n.1023+40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868888G>ACA027209PKP2c.1170+39C>T (n.1170+39C>T)
c.385+39C>T
n.385+39C>T
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c.1124+39C>T
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n.1023+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868888G=CA2026342586PKP2c.1170+39C= (n.1170+39C=)
c.385+39C=
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c.1124+39C=
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n.1023+39C=
12g.32868888G>TCA2618226449PKP2c.1170+39C>A (n.1170+39C>A)
c.385+39C>A
n.385+39C>A
n.511+39C>A
c.1124+39C>A
n.1174+39C>A
n.1023+39C>A
 gnomAD v4
12g.32868889T>CCA027203PKP2c.1170+38A>G (n.1170+38A>G)
c.385+38A>G
n.385+38A>G
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c.1124+38A>G
n.1174+38A>G
n.1023+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868889T=CA2026342588PKP2c.1170+38A= (n.1170+38A=)
c.385+38A=
n.385+38A=
n.511+38A=
c.1124+38A=
n.1174+38A=
n.1023+38A=
12g.32868890G>ACA2026342592PKP2c.1170+37C>T (n.1170+37C>T)
c.385+37C>T
n.385+37C>T
n.511+37C>T
c.1124+37C>T
n.1174+37C>T
n.1023+37C>T
 dbSNP
12g.32868890G>CCA2618226450PKP2c.1170+37C>G (n.1170+37C>G)
c.385+37C>G
n.385+37C>G
n.511+37C>G
c.1124+37C>G
n.1174+37C>G
n.1023+37C>G
 gnomAD v4
12g.32868890G=CA2026342591PKP2c.1170+37C= (n.1170+37C=)
c.385+37C=
n.385+37C=
n.511+37C=
c.1124+37C=
n.1174+37C=
n.1023+37C=
12g.32868890G>TCA2618226451PKP2c.1170+37C>A (n.1170+37C>A)
c.385+37C>A
n.385+37C>A
n.511+37C>A
c.1124+37C>A
n.1174+37C>A
n.1023+37C>A
 gnomAD v4
12g.32868891T>CCA2618226452PKP2c.1170+36A>G (n.1170+36A>G)
c.385+36A>G
n.385+36A>G
n.511+36A>G
c.1124+36A>G
n.1174+36A>G
n.1023+36A>G
 gnomAD v4
12g.32868892G>ACA2618226453PKP2c.1170+35C>T (n.1170+35C>T)
c.385+35C>T
n.385+35C>T
n.511+35C>T
c.1124+35C>T
n.1174+35C>T
n.1023+35C>T
 gnomAD v4
12g.32868892G>TCA2618226454PKP2c.1170+35C>A (n.1170+35C>A)
c.385+35C>A
n.385+35C>A
n.511+35C>A
c.1124+35C>A
n.1174+35C>A
n.1023+35C>A
 gnomAD v4
12g.32868894T>CCA2575118490PKP2c.1170+33A>G (n.1170+33A>G)
c.385+33A>G
n.385+33A>G
n.511+33A>G
c.1124+33A>G
n.1174+33A>G
n.1023+33A>G
 gnomAD v4
12g.32868895G>ACA027195PKP2c.1170+32C>T (n.1170+32C>T)
c.385+32C>T
n.385+32C>T
n.511+32C>T
c.1124+32C>T
n.1174+32C>T
n.1023+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868895G=CA2026342594PKP2c.1170+32C= (n.1170+32C=)
c.385+32C=
n.385+32C=
n.511+32C=
c.1124+32C=
n.1174+32C=
n.1023+32C=
12g.32868895G>TCA2618226455PKP2c.1170+32C>A (n.1170+32C>A)
c.385+32C>A
n.385+32C>A
n.511+32C>A
c.1124+32C>A
n.1174+32C>A
n.1023+32C>A
 gnomAD v4
12g.32868896C>ACA2026342599PKP2c.1170+31G>T (n.1170+31G>T)
c.385+31G>T
n.385+31G>T
n.511+31G>T
c.1124+31G>T
n.1174+31G>T
n.1023+31G>T
 dbSNP
12g.32868896C=CA2026342598PKP2c.1170+31G= (n.1170+31G=)
c.385+31G=
n.385+31G=
n.511+31G=
c.1124+31G=
n.1174+31G=
n.1023+31G=
12g.32868896C>TCA027187PKP2c.1170+31G>A (n.1170+31G>A)
c.385+31G>A
n.385+31G>A
n.511+31G>A
c.1124+31G>A
n.1174+31G>A
n.1023+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868897G>ACA027180PKP2c.1170+30C>T (n.1170+30C>T)
c.385+30C>T
n.385+30C>T
n.511+30C>T
c.1124+30C>T
n.1174+30C>T
n.1023+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868897G>CCA235259856PKP2c.1170+30C>G (n.1170+30C>G)
c.385+30C>G
n.385+30C>G
n.511+30C>G
c.1124+30C>G
n.1174+30C>G
n.1023+30C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868897G=CA2026342602PKP2c.1170+30C= (n.1170+30C=)
c.385+30C=
n.385+30C=
n.511+30C=
c.1124+30C=
n.1174+30C=
n.1023+30C=
12g.32868897G>TCA687408459PKP2c.1170+30C>A (n.1170+30C>A)
c.385+30C>A
n.385+30C>A
n.511+30C>A
c.1124+30C>A
n.1174+30C>A
n.1023+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32868898C=CA2026342607PKP2c.1170+29G= (n.1170+29G=)
c.385+29G=
n.385+29G=
n.511+29G=
c.1124+29G=
n.1174+29G=
n.1023+29G=
12g.32868898C>TCA687408466PKP2c.1170+29G>A (n.1170+29G>A)
c.385+29G>A
n.385+29G>A
n.511+29G>A
c.1124+29G>A
n.1174+29G>A
n.1023+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32868901dupCA6508299PKP2c.1170+28dup (n.1170+28dup)
c.385+28dup
n.385+28dup
n.511+28dup
c.1124+28dup
n.1174+28dup
n.1023+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868901T>CCA2618226456PKP2c.1170+26A>G (n.1170+26A>G)
c.385+26A>G
n.385+26A>G
n.511+26A>G
c.1124+26A>G
n.1174+26A>G
n.1023+26A>G
 gnomAD v4
12g.32868902G>TCA2618226457PKP2c.1170+25C>A (n.1170+25C>A)
c.385+25C>A
n.385+25C>A
n.511+25C>A
c.1124+25C>A
n.1174+25C>A
n.1023+25C>A
 gnomAD v4
12g.32868904A>CCA2618226458PKP2c.1170+23T>G (n.1170+23T>G)
c.385+23T>G
n.385+23T>G
n.511+23T>G
c.1124+23T>G
n.1174+23T>G
n.1023+23T>G
 gnomAD v4
12g.32868905A=CA2026342609PKP2c.1170+22T= (n.1170+22T=)
c.385+22T=
n.385+22T=
n.511+22T=
c.1124+22T=
n.1174+22T=
n.1023+22T=
12g.32868905A>CCA2575118491PKP2c.1170+22T>G (n.1170+22T>G)
c.385+22T>G
n.385+22T>G
n.511+22T>G
c.1124+22T>G
n.1174+22T>G
n.1023+22T>G
12g.32868905A>GCA027170PKP2c.1170+22T>C (n.1170+22T>C)
c.385+22T>C
n.385+22T>C
n.511+22T>C
c.1124+22T>C
n.1174+22T>C
n.1023+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868906T>CCA2618226459PKP2c.1170+21A>G (n.1170+21A>G)
c.385+21A>G
n.385+21A>G
n.511+21A>G
c.1124+21A>G
n.1174+21A>G
n.1023+21A>G
 gnomAD v4
12g.32868908G>CCA946311339PKP2c.1170+19C>G (n.1170+19C>G)
c.385+19C>G
n.385+19C>G
n.511+19C>G
c.1124+19C>G
n.1174+19C>G
n.1023+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868908G=CA2026342610PKP2c.1170+19C= (n.1170+19C=)
c.385+19C=
n.385+19C=
n.511+19C=
c.1124+19C=
n.1174+19C=
n.1023+19C=
12g.32868908G>TCA2618226460PKP2c.1170+19C>A (n.1170+19C>A)
c.385+19C>A
n.385+19C>A
n.511+19C>A
c.1124+19C>A
n.1174+19C>A
n.1023+19C>A
 gnomAD v4
12g.32868909A>CCA2697559154PKP2c.1170+18T>G (n.1170+18T>G)
c.385+18T>G
n.385+18T>G
n.511+18T>G
c.1124+18T>G
n.1174+18T>G
n.1023+18T>G
 ClinVar
12g.32868909A>GCA2573148515PKP2c.1170+18T>C (n.1170+18T>C)
c.385+18T>C
n.385+18T>C
n.511+18T>C
c.1124+18T>C
n.1174+18T>C
n.1023+18T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32868909A>TCA2618226462PKP2c.1170+18T>A (n.1170+18T>A)
c.385+18T>A
n.385+18T>A
n.511+18T>A
c.1124+18T>A
n.1174+18T>A
n.1023+18T>A
 gnomAD v4
12g.32868912_32868923delCA2618226461PKP2c.1170+7_1170+18del (n.1170+7_1170+18del)
c.385+7_385+18del
n.385+7_385+18del
n.511+7_511+18del
c.1124+7_1124+18del
n.1174+7_1174+18del
n.1023+7_1023+18del
 gnomAD v4
12g.32868910C=CA2026342612PKP2c.1170+17G= (n.1170+17G=)
c.385+17G=
n.385+17G=
n.511+17G=
c.1124+17G=
n.1174+17G=
n.1023+17G=
12g.32868910C>TCA2026342614PKP2c.1170+17G>A (n.1170+17G>A)
c.385+17G>A
n.385+17G>A
n.511+17G>A
c.1124+17G>A
n.1174+17G>A
n.1023+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868911T>GCA2618226463PKP2c.1170+16A>C (n.1170+16A>C)
c.385+16A>C
n.385+16A>C
n.511+16A>C
c.1124+16A>C
n.1174+16A>C
n.1023+16A>C
 gnomAD v4
12g.32868912G>ACA604230997PKP2c.1170+15C>T (n.1170+15C>T)
c.385+15C>T
n.385+15C>T
n.511+15C>T
c.1124+15C>T
n.1174+15C>T
n.1023+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.32868912G=CA2026342617PKP2c.1170+15C= (n.1170+15C=)
c.385+15C=
n.385+15C=
n.511+15C=
c.1124+15C=
n.1174+15C=
n.1023+15C=
12g.32868912G>TCA2573148516PKP2c.1170+15C>A (n.1170+15C>A)
c.385+15C>A
n.385+15C>A
n.511+15C>A
c.1124+15C>A
n.1174+15C>A
n.1023+15C>A
 ClinVar dbSNP
12g.32868912_32868913insTCA2618226464PKP2c.1170+14_1170+15insA (n.1170+14_1170+15insA)
c.385+14_385+15insA
n.385+14_385+15insA
n.511+14_511+15insA
c.1124+14_1124+15insA
n.1174+14_1174+15insA
n.1023+14_1023+15insA
 gnomAD v4
12g.32868913A=CA2026342620PKP2c.1170+14T= (n.1170+14T=)
c.385+14T=
n.385+14T=
n.511+14T=
c.1124+14T=
n.1174+14T=
n.1023+14T=
12g.32868913A>CCA2795092146PKP2c.1170+14T>G (n.1170+14T>G)
c.385+14T>G
n.385+14T>G
n.511+14T>G
c.1124+14T>G
n.1174+14T>G
n.1023+14T>G
12g.32868913A>TCA604231000PKP2c.1170+14T>A (n.1170+14T>A)
c.385+14T>A
n.385+14T>A
n.511+14T>A
c.1124+14T>A
n.1174+14T>A
n.1023+14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868916A=CA2026342623PKP2c.1170+11T= (n.1170+11T=)
c.385+11T=
n.385+11T=
n.511+11T=
c.1124+11T=
n.1174+11T=
n.1023+11T=
12g.32868916A>GCA604231002PKP2c.1170+11T>C (n.1170+11T>C)
c.385+11T>C
n.385+11T>C
n.511+11T>C
c.1124+11T>C
n.1174+11T>C
n.1023+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868917T>CCA2618226465PKP2c.1170+10A>G (n.1170+10A>G)
c.385+10A>G
n.385+10A>G
n.511+10A>G
c.1124+10A>G
n.1174+10A>G
n.1023+10A>G
 gnomAD v4
12g.32868917T>GCA2580085387PKP2c.1170+10A>C (n.1170+10A>C)
c.385+10A>C
n.385+10A>C
n.511+10A>C
c.1124+10A>C
n.1174+10A>C
n.1023+10A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.32868918G>TCA2618226466PKP2c.1170+9C>A (n.1170+9C>A)
c.385+9C>A
n.385+9C>A
n.511+9C>A
c.1124+9C>A
n.1174+9C>A
n.1023+9C>A
 gnomAD v4
12g.32868919_32868923delinsACACTCA2026342627PKP2c.1170+4_1170+8delinsAGTGT (n.1170+4_1170+8delinsAGTGT)
c.385+4_385+8delinsAGTGT
n.385+4_385+8delinsAGTGT
n.511+4_511+8delinsAGTGT
c.1124+4_1124+8delinsAGTGT
n.1174+4_1174+8delinsAGTGT
n.1023+4_1023+8delinsAGTGT
12g.32868920C>TCA2618226467PKP2c.1170+7G>A (n.1170+7G>A)
c.385+7G>A
n.385+7G>A
n.511+7G>A
c.1124+7G>A
n.1174+7G>A
n.1023+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32868923_32868926dupCA2575118492PKP2c.1170+4_1170+7dup (n.1170+4_1170+7dup)
c.385+4_385+7dup
n.385+4_385+7dup
n.511+4_511+7dup
c.1124+4_1124+7dup
n.1174+4_1174+7dup
n.1023+4_1023+7dup
 gnomAD v4
12g.32868923_32868926delCA010849PKP2c.1170+4_1170+7del (n.1170+4_1170+7del)
c.385+4_385+7del
n.385+4_385+7del
n.511+4_511+7del
c.1124+4_1124+7del
n.1174+4_1174+7del
n.1023+4_1023+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868921A>GCA2618226468PKP2c.1170+6T>C (n.1170+6T>C)
c.385+6T>C
n.385+6T>C
n.511+6T>C
c.1124+6T>C
n.1174+6T>C
n.1023+6T>C
 gnomAD v4
12g.32868922C>ACA16614132PKP2c.1170+5G>T (n.1170+5G>T)
c.385+5G>T
n.385+5G>T
n.511+5G>T
c.1124+5G>T
n.1174+5G>T
n.1023+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868922C=CA2026342638PKP2c.1170+5G= (n.1170+5G=)
c.385+5G=
n.385+5G=
n.511+5G=
c.1124+5G=
n.1174+5G=
n.1023+5G=
12g.32868922C>TCA010856PKP2c.1170+5G>A (n.1170+5G>A)
c.385+5G>A
n.385+5G>A
n.511+5G>A
c.1124+5G>A
n.1174+5G>A
n.1023+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868923_32868924delCA2573148517PKP2c.1170+4_1170+5del (n.1170+4_1170+5del)
c.385+4_385+5del
n.385+4_385+5del
n.511+4_511+5del
c.1124+4_1124+5del
n.1174+4_1174+5del
n.1023+4_1023+5del
 ClinVar dbSNP
12g.32868924C=CA2026342644PKP2c.1170+3G= (n.1170+3G=)
c.385+3G=
n.385+3G=
n.511+3G=
c.1124+3G=
n.1174+3G=
n.1023+3G=
12g.32868924C>GCA2580085389PKP2c.1170+3G>C (n.1170+3G>C)
c.385+3G>C
n.385+3G>C
n.511+3G>C
c.1124+3G>C
n.1174+3G>C
n.1023+3G>C
 ClinVar
12g.32868924C>TCA2026342645PKP2c.1170+3G>A (n.1170+3G>A)
c.385+3G>A
n.385+3G>A
n.511+3G>A
c.1124+3G>A
n.1174+3G>A
n.1023+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868925A=CA2026342647PKP2c.1170+2T= (n.1170+2T=)
c.385+2T=
n.385+2T=
n.511+2T=
c.1124+2T=
n.1174+2T=
n.1023+2T=
12g.32868925A>CCA384358899PKP2c.1170+2T>G (n.1170+2T>G)
c.385+2T>G
n.385+2T>G
n.511+2T>G
c.1124+2T>G
n.1174+2T>G
n.1023+2T>G
12g.32868925A>GCA384358900PKP2c.1170+2T>C (n.1170+2T>C)
c.385+2T>C
n.385+2T>C
n.511+2T>C
c.1124+2T>C
n.1174+2T>C
n.1023+2T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32868925A>TCA010840PKP2c.1170+2T>A (n.1170+2T>A)
c.385+2T>A
n.385+2T>A
n.511+2T>A
c.1124+2T>A
n.1174+2T>A
n.1023+2T>A
 ClinVar dbSNP
12g.32868926C>ACA384358901PKP2c.1170+1G>T (n.1170+1G>T)
c.385+1G>T
n.385+1G>T
n.511+1G>T
c.1124+1G>T
n.1174+1G>T
n.1023+1G>T
 ClinVar
12g.32868926C=CA2026342654PKP2c.1170+1G= (n.1170+1G=)
c.385+1G=
n.385+1G=
n.511+1G=
c.1124+1G=
n.1174+1G=
n.1023+1G=
12g.32868926C>GCA384358903PKP2c.1170+1G>C (n.1170+1G>C)
c.385+1G>C
n.385+1G>C
n.511+1G>C
c.1124+1G>C
n.1174+1G>C
n.1023+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868926C>TCA010833PKP2c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
c.385+1G>A
n.385+1G>A
n.511+1G>A
c.1124+1G>A
n.1174+1G>A
n.1023+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868927_32868941delCA2695216244PKP2c.1157_1170+1del
c.372_385+1del
n.372_385+1del
n.498_511+1del
c.1111_1124+1del
n.1161_1174+1del
n.1010_1023+1del
12g.32868927C>ACA384358906PKP2c.1170G>T (p.Arg390Ser)
c.385G>T
n.385G>T
n.511G>T
c.1124G>T
n.1174G>T
n.1023G>T
12g.32868927C=CA2026342656PKP2c.1170G= (p.Arg390=)
c.385G=
n.385G=
n.511G=
c.1124G=
n.1174G=
n.1023G=
12g.32868927C>GCA235259890PKP2c.1170G>C (p.Arg390Ser)
c.385G>C
n.385G>C
n.511G>C
c.1124G>C
n.1174G>C
n.1023G>C
 dbSNP
12g.32868927C>TCA479174541PKP2c.1170G>A (p.Arg390=)
c.385G>A
n.385G>A
n.511G>A
c.1124G>A
n.1174G>A
n.1023G>A
 gnomAD v4
12g.32868928C>ACA384358912PKP2c.1169G>T (p.Arg390Met)
c.384G>T
n.384G>T
n.510G>T
c.1123G>T
n.1173G>T
n.1022G>T
 gnomAD v4
12g.32868928C=CA2026342659PKP2c.1169G= (p.Arg390=)
c.384G=
n.384G=
n.510G=
c.1123G=
n.1173G=
n.1022G=
12g.32868928C>GCA384358915PKP2c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.384G>C
n.384G>C
n.510G>C
c.1123G>C
n.1173G>C
n.1022G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868928C>TCA384358917PKP2c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.384G>A
n.384G>A
n.510G>A
c.1123G>A
n.1173G>A
n.1022G>A
12g.32868929T>ACA384358920PKP2c.1168A>T (p.Arg390Trp)
c.383A>T
n.383A>T
n.509A>T
c.1122A>T
n.1172A>T
n.1021A>T
12g.32868929T>CCA384358926PKP2c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.383A>G
n.383A>G
n.509A>G
c.1122A>G
n.1172A>G
n.1021A>G
12g.32868929T>GCA479174542PKP2c.1168A>C (p.Arg390=)
c.383A>C
n.383A>C
n.509A>C
c.1122A>C
n.1172A>C
n.1021A>C
12g.32868930C>ACA384358938PKP2c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.382G>T
n.382G>T
n.508G>T
c.1121G>T
n.1171G>T
n.1020G>T
12g.32868930C=CA2026342661PKP2c.1167G= (p.Lys389=)
c.382G=
n.382G=
n.508G=
c.1121G=
n.1171G=
n.1020G=
12g.32868930C>GCA384358934PKP2c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.382G>C
n.382G>C
n.508G>C
c.1121G>C
n.1171G>C
n.1020G>C
12g.32868930C>TCA027163PKP2c.1167G>A (p.Lys389=)
c.382G>A
n.382G>A
n.508G>A
c.1121G>A
n.1171G>A
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868931T>ACA384358940PKP2c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.381A>T
n.381A>T
n.507A>T
c.1120A>T
n.1170A>T
n.1019A>T
12g.32868931T>CCA384358942PKP2c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.381A>G
n.381A>G
n.507A>G
c.1120A>G
n.1170A>G
n.1019A>G
12g.32868931T>GCA384358943PKP2c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.381A>C
n.381A>C
n.507A>C
c.1120A>C
n.1170A>C
n.1019A>C
12g.32868932T>ACA384358946PKP2c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.380A>T
n.380A>T
n.506A>T
c.1119A>T
n.1169A>T
n.1018A>T
12g.32868932T>CCA384358948PKP2c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.380A>G
n.380A>G
n.506A>G
c.1119A>G
n.1169A>G
n.1018A>G
12g.32868932T>GCA384358951PKP2c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.380A>C
n.380A>C
n.506A>C
c.1119A>C
n.1169A>C
n.1018A>C
12g.32868933C>ACA479174543PKP2c.1164G>T (p.Arg388=)
c.379G>T
n.379G>T
n.505G>T
c.1118G>T
n.1168G>T
n.1017G>T
12g.32868933C=CA2026342664PKP2c.1164G= (p.Arg388=)
c.379G=
n.379G=
n.505G=
c.1118G=
n.1168G=
n.1017G=
12g.32868933C>GCA479174544PKP2c.1164G>C (p.Arg388=)
c.379G>C
n.379G>C
n.505G>C
c.1118G>C
n.1168G>C
n.1017G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868933C>TCA479174545PKP2c.1164G>A (p.Arg388=)
c.379G>A
n.379G>A
n.505G>A
c.1118G>A
n.1168G>A
n.1017G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868934C>ACA384358954PKP2c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.378G>T
n.378G>T
n.504G>T
c.1117G>T
n.1167G>T
n.1016G>T
12g.32868934C=CA2026342668PKP2c.1163G= (p.Arg388=)
c.378G=
n.378G=
n.504G=
c.1117G=
n.1167G=
n.1016G=
12g.32868934C>GCA384358958PKP2c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.378G>C
n.378G>C
n.504G>C
c.1117G>C
n.1167G>C
n.1016G>C
 ClinVar dbSNP
12g.32868934C>TCA027157PKP2c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.378G>A
n.378G>A
n.504G>A
c.1117G>A
n.1167G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868935G>ACA010825PKP2c.1162C>T (p.Arg388Trp)
c.377C>T
n.377C>T
n.503C>T
c.1116C>T
n.1166C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868935G>CCA384358962PKP2c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.377C>G
n.377C>G
n.503C>G
c.1116C>G
n.1166C>G
n.1015C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868935G=CA2026342675PKP2c.1162C= (p.Arg388=)
c.377C=
n.377C=
n.503C=
c.1116C=
n.1166C=
n.1015C=
12g.32868935G>TCA479174546PKP2c.1162C>A (p.Arg388=)
c.377C>A
n.377C>A
n.503C>A
c.1116C>A
n.1166C>A
n.1015C>A
12g.32868936A=CA2026342679PKP2c.1161T= (p.Ala387=)
c.376T=
n.376T=
n.502T=
c.1115T=
n.1165T=
n.1014T=
12g.32868936A>CCA479174547PKP2c.1161T>G (p.Ala387=)
c.376T>G
n.376T>G
n.502T>G
c.1115T>G
n.1165T>G
n.1014T>G
12g.32868936A>GCA479174548PKP2c.1161T>C (p.Ala387=)
c.376T>C
n.376T>C
n.502T>C
c.1115T>C
n.1165T>C
n.1014T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868936A>TCA479174549PKP2c.1161T>A (p.Ala387=)
c.376T>A
n.376T>A
n.502T>A
c.1115T>A
n.1165T>A
n.1014T>A
12g.32868937G>ACA384358966PKP2c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.375C>T
n.375C>T
n.501C>T
c.1114C>T
n.1164C>T
n.1013C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868937G>CCA384358968PKP2c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.375C>G
n.375C>G
n.501C>G
c.1114C>G
n.1164C>G
n.1013C>G
12g.32868937G>TCA384358970PKP2c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.375C>A
n.375C>A
n.501C>A
c.1114C>A
n.1164C>A
n.1013C>A
12g.32868938C>ACA384358975PKP2c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.374G>T
n.374G>T
n.500G>T
c.1113G>T
n.1163G>T
n.1012G>T
 gnomAD v4
12g.32868938C>GCA384358981PKP2c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.374G>C
n.374G>C
n.500G>C
c.1113G>C
n.1163G>C
n.1012G>C
12g.32868938C>TCA384358983PKP2c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.374G>A
n.374G>A
n.500G>A
c.1113G>A
n.1163G>A
n.1012G>A
12g.32868939T>ACA384358985PKP2c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.373A>T
n.373A>T
n.499A>T
c.1112A>T
n.1162A>T
n.1011A>T
12g.32868939T>CCA479174550PKP2c.1158A>G (p.Glu386=)
c.373A>G
n.373A>G
n.499A>G
c.1112A>G
n.1162A>G
n.1011A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868939T>GCA384358991PKP2c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.373A>C
n.373A>C
n.499A>C
c.1112A>C
n.1162A>C
n.1011A>C
12g.32868939T=CA2026342681PKP2c.1158A= (p.Glu386=)
c.373A=
n.373A=
n.499A=
c.1112A=
n.1162A=
n.1011A=
12g.32868940T>ACA384358995PKP2c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.372A>T
n.372A>T
n.498A>T
c.1111A>T
n.1161A>T
n.1010A>T
12g.32868940T>CCA384358998PKP2c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.372A>G
n.372A>G
n.498A>G
c.1111A>G
n.1161A>G
n.1010A>G
12g.32868940T>GCA384359003PKP2c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.372A>C
n.372A>C
n.498A>C
c.1111A>C
n.1161A>C
n.1010A>C
12g.32868941C>ACA384359006PKP2c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.371G>T
n.371G>T
n.497G>T
c.1110G>T
n.1160G>T
n.1009G>T
12g.32868941C>GCA384359010PKP2c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.371G>C
n.371G>C
n.497G>C
c.1110G>C
n.1160G>C
n.1009G>C
12g.32868941C>TCA384359009PKP2c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.371G>A
n.371G>A
n.497G>A
c.1110G>A
n.1160G>A
n.1009G>A
12g.32868942A>CCA479174552PKP2c.1155T>G (p.Ser385=)
c.370T>G
n.370T>G
n.496T>G
c.1109T>G
n.1159T>G
n.1008T>G
12g.32868942A>GCA479174553PKP2c.1155T>C (p.Ser385=)
c.370T>C
n.370T>C
n.496T>C
c.1109T>C
n.1159T>C
n.1008T>C
12g.32868942A>TCA479174554PKP2c.1155T>A (p.Ser385=)
c.370T>A
n.370T>A
n.496T>A
c.1109T>A
n.1159T>A
n.1008T>A
12g.32868943G>ACA384359013PKP2c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.369C>T
n.369C>T
n.495C>T
c.1108C>T
n.1158C>T
n.1007C>T
12g.32868943G>CCA384359015PKP2c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.369C>G
n.369C>G
n.495C>G
c.1108C>G
n.1158C>G
n.1007C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868943G=CA2026342685PKP2c.1154C= (p.Ser385=)
c.369C=
n.369C=
n.495C=
c.1108C=
n.1158C=
n.1007C=
12g.32868943G>TCA384359017PKP2c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.369C>A
n.369C>A
n.495C>A
c.1108C>A
n.1158C>A
n.1007C>A
12g.32868944A=CA2026342687PKP2c.1153T= (p.Ser385=)
c.368T=
n.368T=
n.494T=
c.1107T=
n.1157T=
n.1006T=
12g.32868944A>CCA384359019PKP2c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.368T>G
n.368T>G
n.494T>G
c.1107T>G
n.1157T>G
n.1006T>G
12g.32868944A>GCA384359021PKP2c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.368T>C
n.368T>C
n.494T>C
c.1107T>C
n.1157T>C
n.1006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868944A>TCA384359023PKP2c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.368T>A
n.368T>A
n.494T>A
c.1107T>A
n.1157T>A
n.1006T>A
12g.32868945T>ACA384359026PKP2c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.367A>T
n.367A>T
n.493A>T
c.1106A>T
n.1156A>T
n.1005A>T
12g.32868945T>CCA479174555PKP2c.1152A>G (p.Lys384=)
c.367A>G
n.367A>G
n.493A>G
c.1106A>G
n.1156A>G
n.1005A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868945T>GCA384359028PKP2c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.367A>C
n.367A>C
n.493A>C
c.1106A>C
n.1156A>C
n.1005A>C
 dbSNP
12g.32868945T=CA2026342691PKP2c.1152A= (p.Lys384=)
c.367A=
n.367A=
n.493A=
c.1106A=
n.1156A=
n.1005A=
12g.32868946T>ACA384359030PKP2c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.366A>T
n.366A>T
n.492A>T
c.1105A>T
n.1155A>T
n.1004A>T
12g.32868946T>CCA384359031PKP2c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.366A>G
n.366A>G
n.492A>G
c.1105A>G
n.1155A>G
n.1004A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.32868946T>GCA384359032PKP2c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.366A>C
n.366A>C
n.492A>C
c.1105A>C
n.1155A>C
n.1004A>C
12g.32868946T=CA2026342694PKP2c.1151A= (p.Lys384=)
c.366A=
n.366A=
n.492A=
c.1105A=
n.1155A=
n.1004A=
12g.32868947T>ACA384359036PKP2c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.365A>T
n.365A>T
n.491A>T
c.1104A>T
n.1154A>T
n.1003A>T
12g.32868947T>CCA384359039PKP2c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.365A>G
n.365A>G
n.491A>G
c.1104A>G
n.1154A>G
n.1003A>G
12g.32868947T>GCA384359035PKP2c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.365A>C
n.365A>C
n.491A>C
c.1104A>C
n.1154A>C
n.1003A>C
12g.32868948C>ACA384359043PKP2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.364G>T
n.364G>T
n.490G>T
c.1103G>T
n.1153G>T
n.1002G>T
12g.32868948C>GCA384359041PKP2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.364G>C
n.364G>C
n.490G>C
c.1103G>C
n.1153G>C
n.1002G>C
12g.32868948C>TCA479174556PKP2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.364G>A
n.364G>A
n.490G>A
c.1103G>A
n.1153G>A
n.1002G>A
12g.32868949T>ACA384359047PKP2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.363A>T
n.363A>T
n.489A>T
c.1102A>T
n.1152A>T
n.1001A>T
12g.32868949T>CCA384359045PKP2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.363A>G
n.363A>G
n.489A>G
c.1102A>G
n.1152A>G
n.1001A>G
12g.32868949T>GCA384359048PKP2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.363A>C
n.363A>C
n.489A>C
c.1102A>C
n.1152A>C
n.1001A>C
12g.32868950G>ACA16606262PKP2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.362C>T
n.362C>T
n.488C>T
c.1101C>T
n.1151C>T
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32868950G>CCA384359051PKP2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.362C>G
n.362C>G
n.488C>G
c.1101C>G
n.1151C>G
n.1000C>G
12g.32868950G=CA2026342697PKP2c.1147C= (p.Gln383=)
c.362C=
n.362C=
n.488C=
c.1101C=
n.1151C=
n.1000C=
12g.32868950G>TCA384359054PKP2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.362C>A
n.362C>A
n.488C>A
c.1101C>A
n.1151C>A
n.1000C>A
12g.32868951G>ACA479174557PKP2c.1146C>T (p.Phe382=)
c.361C>T
n.361C>T
n.487C>T
c.1100C>T
n.1150C>T
n.999C>T
12g.32868951G>CCA384359057PKP2c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.361C>G
n.361C>G
n.487C>G
c.1100C>G
n.1150C>G
n.999C>G
12g.32868951G=CA2026342700PKP2c.1146C= (p.Phe382=)
c.361C=
n.361C=
n.487C=
c.1100C=
n.1150C=
n.999C=
12g.32868951G>TCA384359058PKP2c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.361C>A
n.361C>A
n.487C>A
c.1100C>A
n.1150C>A
n.999C>A
12g.32868952A>CCA384359061PKP2c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.360T>G
n.360T>G
n.486T>G
c.1099T>G
n.1149T>G
n.998T>G
12g.32868952A>GCA384359074PKP2c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.360T>C
n.360T>C
n.486T>C
c.1099T>C
n.1149T>C
n.998T>C
12g.32868952A>TCA384359077PKP2c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.360T>A
n.360T>A
n.486T>A
c.1099T>A
n.1149T>A
n.998T>A
12g.32868953dupCA6508300PKP2c.1145dup (p.Gln383ProfsTer4)
c.360dup
n.360dup
n.486dup
c.1099dup
n.1149dup
n.998dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868953A=CA2026342705PKP2c.1144T= (p.Phe382=)
c.359T=
n.359T=
n.485T=
c.1098T=
n.1148T=
n.997T=
12g.32868953A>CCA384359087PKP2c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.359T>G
n.359T>G
n.485T>G
c.1098T>G
n.1148T>G
n.997T>G
12g.32868953A>GCA027136PKP2c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.359T>C
n.359T>C
n.485T>C
c.1098T>C
n.1148T>C
n.997T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868953A>TCA384359101PKP2c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.359T>A
n.359T>A
n.485T>A
c.1098T>A
n.1148T>A
n.997T>A
12g.32868954G>ACA479174558PKP2c.1143C>T (p.Cys381=)
c.358C>T
n.358C>T
n.484C>T
c.1097C>T
n.1147C>T
n.996C>T
 gnomAD v4
12g.32868954G>CCA384359106PKP2c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.358C>G
n.358C>G
n.484C>G
c.1097C>G
n.1147C>G
n.996C>G
12g.32868954G>TCA384359104PKP2c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.358C>A
n.358C>A
n.484C>A
c.1097C>A
n.1147C>A
n.996C>A
12g.32868955C>ACA384359108PKP2c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.357G>T
n.357G>T
n.483G>T
c.1096G>T
n.1146G>T
n.995G>T
12g.32868955C=CA2026342707PKP2c.1142G= (p.Cys381=)
c.357G=
n.357G=
n.483G=
c.1096G=
n.1146G=
n.995G=
12g.32868955C>GCA384359109PKP2c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.357G>C
n.357G>C
n.483G>C
c.1096G>C
n.1146G>C
n.995G>C
12g.32868955C>TCA384359110PKP2c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.357G>A
n.357G>A
n.483G>A
c.1096G>A
n.1146G>A
n.995G>A
 dbSNP
12g.32868956A>CCA384359111PKP2c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.356T>G
n.356T>G
n.482T>G
c.1095T>G
n.1145T>G
n.994T>G
12g.32868956A>GCA384359114PKP2c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.356T>C
n.356T>C
n.482T>C
c.1095T>C
n.1145T>C
n.994T>C
12g.32868956A>TCA384359116PKP2c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.356T>A
n.356T>A
n.482T>A
c.1095T>A
n.1145T>A
n.994T>A
12g.32868957C>ACA384359118PKP2c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.355G>T
n.355G>T
n.481G>T
c.1094G>T
n.1144G>T
n.993G>T
 ClinVar
12g.32868957C>GCA384359119PKP2c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.355G>C
n.355G>C
n.481G>C
c.1094G>C
n.1144G>C
n.993G>C
12g.32868957C>TCA479174559PKP2c.1140G>A (p.Glu380=)
c.355G>A
n.355G>A
n.481G>A
c.1094G>A
n.1144G>A
n.993G>A
12g.32868957_32868958delinsCTCA2026342709PKP2c.1139_1140delinsAG (p.Glu380=)
c.354_355delinsAG
n.354_355delinsAG
n.480_481delinsAG
c.1093_1094delinsAG
n.1143_1144delinsAG
n.992_993delinsAG
12g.32868958delCA915947922PKP2c.1139del (p.Glu380GlyfsTer25)
c.354del
n.354del
n.480del
c.1093del
n.1143del
n.992del
 ClinVar dbSNP
12g.32868958T>ACA384359120PKP2c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.354A>T
n.354A>T
n.480A>T
c.1093A>T
n.1143A>T
n.992A>T
12g.32868958T>CCA384359121PKP2c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.354A>G
n.354A>G
n.480A>G
c.1093A>G
n.1143A>G
n.992A>G
12g.32868958T>GCA384359123PKP2c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.354A>C
n.354A>C
n.480A>C
c.1093A>C
n.1143A>C
n.992A>C
 ClinVar
12g.32868959C>ACA384359128PKP2c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.353G>T
n.353G>T
n.479G>T
c.1092G>T
n.1142G>T
n.991G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868959C=CA2026342714PKP2c.1138G= (p.Glu380=)
c.353G=
n.353G=
n.479G=
c.1092G=
n.1142G=
n.991G=
12g.32868959C>GCA384359126PKP2c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.353G>C
n.353G>C
n.479G>C
c.1092G>C
n.1142G>C
n.991G>C
 COSMIC
12g.32868959C>TCA235259932PKP2c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.353G>A
n.353G>A
n.479G>A
c.1092G>A
n.1142G>A
n.991G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868960G>ACA027127PKP2c.1137C>T (p.His379=)
c.352C>T
n.352C>T
n.478C>T
c.1091C>T
n.1141C>T
n.990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868960G>CCA384359134PKP2c.1137C>G (p.His379Gln)
c.352C>G
n.352C>G
n.478C>G
c.1091C>G
n.1141C>G
n.990C>G
12g.32868960G=CA2026342718PKP2c.1137C= (p.His379=)
c.352C=
n.352C=
n.478C=
c.1091C=
n.1141C=
n.990C=
12g.32868960G>TCA384359135PKP2c.1137C>A (p.His379Gln)
c.352C>A
n.352C>A
n.478C>A
c.1091C>A
n.1141C>A
n.990C>A
12g.32868961T>ACA384359138PKP2c.1136A>T (p.His379Leu)
c.351A>T
n.351A>T
n.477A>T
c.1090A>T
n.1140A>T
n.989A>T
12g.32868961T>CCA384359149PKP2c.1136A>G (p.His379Arg)
c.351A>G
n.351A>G
n.477A>G
c.1090A>G
n.1140A>G
n.989A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868961T>GCA384359153PKP2c.1136A>C (p.His379Pro)
c.351A>C
n.351A>C
n.477A>C
c.1090A>C
n.1140A>C
n.989A>C
12g.32868961T=CA2026342720PKP2c.1136A= (p.His379=)
c.351A=
n.351A=
n.477A=
c.1090A=
n.1140A=
n.989A=
12g.32868962G>ACA384359158PKP2c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.350C>T
n.350C>T
n.476C>T
c.1089C>T
n.1139C>T
n.988C>T
12g.32868962G>CCA384359163PKP2c.1135C>G (p.His379Asp)
c.350C>G
n.350C>G
n.476C>G
c.1089C>G
n.1139C>G
n.988C>G
 gnomAD v4
12g.32868962G>TCA384359168PKP2c.1135C>A (p.His379Asn)
c.350C>A
n.350C>A
n.476C>A
c.1089C>A
n.1139C>A
n.988C>A
12g.32868963C>ACA384359172PKP2c.1134G>T (p.Gln378His)
c.349G>T
n.349G>T
n.475G>T
c.1088G>T
n.1138G>T
n.987G>T
12g.32868963C>GCA384359173PKP2c.1134G>C (p.Gln378His)
c.349G>C
n.349G>C
n.475G>C
c.1088G>C
n.1138G>C
n.987G>C
 COSMIC
12g.32868963C>TCA479174560PKP2c.1134G>A (p.Gln378=)
c.349G>A
n.349G>A
n.475G>A
c.1088G>A
n.1138G>A
n.987G>A
12g.32868964T>ACA384359176PKP2c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.348A>T
n.348A>T
n.474A>T
c.1087A>T
n.1137A>T
n.986A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32868964T>CCA384359175PKP2c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.348A>G
n.348A>G
n.474A>G
c.1087A>G
n.1137A>G
n.986A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868964T>GCA384359174PKP2c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.348A>C
n.348A>C
n.474A>C
c.1087A>C
n.1137A>C
n.986A>C
12g.32868964T=CA2026342725PKP2c.1133A= (p.Gln378=)
c.348A=
n.348A=
n.474A=
c.1087A=
n.1137A=
n.986A=
12g.32868964_32868972delinsTGTATGAAACA2026342724PKP2c.1125_1133delinsTTTCATACA (p.Thr375=)
c.340_348delinsTTTCATACA
n.340_348delinsTTTCATACA
n.466_474delinsTTTCATACA
c.1079_1087delinsTTTCATACA
n.1129_1137delinsTTTCATACA
n.978_986delinsTTTCATACA
12g.32868965G>ACA010817PKP2c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.347C>T
n.347C>T
n.473C>T
c.1086C>T
n.1136C>T
n.985C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868965G>CCA384359195PKP2c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.347C>G
n.347C>G
n.473C>G
c.1086C>G
n.1136C>G
n.985C>G
12g.32868965G=CA2026342727PKP2c.1132C= (p.Gln378=)
c.347C=
n.347C=
n.473C=
c.1086C=
n.1136C=
n.985C=
12g.32868965G>TCA384359197PKP2c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.347C>A
n.347C>A
n.473C>A
c.1086C>A
n.1136C>A
n.985C>A
12g.32868968_32868975delCA010803PKP2c.1125_1132del (p.Phe376AlafsTer8)
c.340_347del
n.340_347del
n.466_473del
c.1079_1086del
n.1129_1136del
n.978_985del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868966T>ACA479174562PKP2c.1131A>T (p.Ile377=)
c.346A>T
n.346A>T
n.472A>T
c.1085A>T
n.1135A>T
n.984A>T
12g.32868966T>CCA384359210PKP2c.1131A>G (p.Ile377Met)
c.346A>G
n.346A>G
n.472A>G
c.1085A>G
n.1135A>G
n.984A>G
 gnomAD v4
12g.32868966T>GCA479174561PKP2c.1131A>C (p.Ile377=)
c.346A>C
n.346A>C
n.472A>C
c.1085A>C
n.1135A>C
n.984A>C
12g.32868966_32868971dupCA2580085395PKP2c.1126_1131dup (p.Ile377_Gln378insPheIle)
c.341_346dup
n.341_346dup
n.467_472dup
c.1080_1085dup
n.1130_1135dup
n.979_984dup
 ClinVar
12g.32868967A=CA2026342732PKP2c.1130T= (p.Ile377=)
c.345T=
n.345T=
n.471T=
c.1084T=
n.1134T=
n.983T=
12g.32868967A>CCA384359214PKP2c.1130T>G (p.Ile377Arg)
c.345T>G
n.345T>G
n.471T>G
c.1084T>G
n.1134T>G
n.983T>G
12g.32868967A>GCA010810PKP2c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.345T>C
n.345T>C
n.471T>C
c.1084T>C
n.1134T>C
n.983T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868967A>TCA384359222PKP2c.1130T>A (p.Ile377Lys)
c.345T>A
n.345T>A
n.471T>A
c.1084T>A
n.1134T>A
n.983T>A
12g.32868968T>ACA384359225PKP2c.1129A>T (p.Ile377Leu)
c.344A>T
n.344A>T
n.470A>T
c.1083A>T
n.1133A>T
n.982A>T
12g.32868968T>CCA384359226PKP2c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.344A>G
n.344A>G
n.470A>G
c.1083A>G
n.1133A>G
n.982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868968T>GCA384359231PKP2c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.344A>C
n.344A>C
n.470A>C
c.1083A>C
n.1133A>C
n.982A>C
12g.32868968T=CA2026342738PKP2c.1129A= (p.Ile377=)
c.344A=
n.344A=
n.470A=
c.1083A=
n.1133A=
n.982A=
12g.32868969G>ACA235260018PKP2c.1128C>T (p.Phe376=)
c.343C>T
n.343C>T
n.469C>T
c.1082C>T
n.1132C>T
n.981C>T
 dbSNP
12g.32868969G>CCA384359238PKP2c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.343C>G
n.343C>G
n.469C>G
c.1082C>G
n.1132C>G
n.981C>G
12g.32868969G=CA2026342744PKP2c.1128C= (p.Phe376=)
c.343C=
n.343C=
n.469C=
c.1082C=
n.1132C=
n.981C=
12g.32868969G>TCA384359244PKP2c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.343C>A
n.343C>A
n.469C>A
c.1082C>A
n.1132C>A
n.981C>A
12g.32868969dupCA913188468PKP2c.1128dup (p.Ile377HisfsTer10)
c.343dup
n.343dup
n.469dup
c.1082dup
n.1132dup
n.981dup
 ClinVar dbSNP
12g.32868970A=CA2026342752PKP2c.1127T= (p.Phe376=)
c.342T=
n.342T=
n.468T=
c.1081T=
n.1131T=
n.980T=
12g.32868970A>CCA384359255PKP2c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.342T>G
n.342T>G
n.468T>G
c.1081T>G
n.1131T>G
n.980T>G
12g.32868970A>GCA027110PKP2c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.342T>C
n.342T>C
n.468T>C
c.1081T>C
n.1131T>C
n.980T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868970A>TCA384359253PKP2c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.342T>A
n.342T>A
n.468T>A
c.1081T>A
n.1131T>A
n.980T>A
12g.32868972delCA2499221623PKP2c.1127del (p.Phe376SerfsTer29)
c.342del
n.342del
n.468del
c.1081del
n.1131del
n.980del
 ClinVar dbSNP
12g.32868971A>CCA384359264PKP2c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.341T>G
n.341T>G
n.467T>G
c.1080T>G
n.1130T>G
n.979T>G
12g.32868971A>GCA384359260PKP2c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.341T>C
n.341T>C
n.467T>C
c.1080T>C
n.1130T>C
n.979T>C
12g.32868971A>TCA384359262PKP2c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.341T>A
n.341T>A
n.467T>A
c.1080T>A
n.1130T>A
n.979T>A
12g.32868972A>CCA479174563PKP2c.1125T>G (p.Thr375=)
c.340T>G
n.340T>G
n.466T>G
c.1079T>G
n.1129T>G
n.978T>G
12g.32868972A>GCA479174564PKP2c.1125T>C (p.Thr375=)
c.340T>C
n.340T>C
n.466T>C
c.1079T>C
n.1129T>C
n.978T>C
12g.32868972A>TCA479174565PKP2c.1125T>A (p.Thr375=)
c.340T>A
n.340T>A
n.466T>A
c.1079T>A
n.1129T>A
n.978T>A
12g.32868973G>ACA384359267PKP2c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.339C>T
n.339C>T
n.465C>T
c.1078C>T
n.1128C>T
n.977C>T
12g.32868973G>CCA384359278PKP2c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.339C>G
n.339C>G
n.465C>G
c.1078C>G
n.1128C>G
n.977C>G
12g.32868973G>TCA384359286PKP2c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.339C>A
n.339C>A
n.465C>A
c.1078C>A
n.1128C>A
n.977C>A
12g.32868974T>ACA384359292PKP2c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.338A>T
n.338A>T
n.464A>T
c.1077A>T
n.1127A>T
n.976A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868974T>CCA384359295PKP2c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.338A>G
n.338A>G
n.464A>G
c.1077A>G
n.1127A>G
n.976A>G
 ClinVar
12g.32868974T>GCA384359310PKP2c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.338A>C
n.338A>C
n.464A>C
c.1077A>C
n.1127A>C
n.976A>C
12g.32868975A>CCA479174566PKP2c.1122T>G (p.Ala374=)
c.337T>G
n.337T>G
n.463T>G
c.1076T>G
n.1126T>G
n.975T>G
12g.32868975A>GCA479174567PKP2c.1122T>C (p.Ala374=)
c.337T>C
n.337T>C
n.463T>C
c.1076T>C
n.1126T>C
n.975T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32868975A>TCA479174568PKP2c.1122T>A (p.Ala374=)
c.337T>A
n.337T>A
n.463T>A
c.1076T>A
n.1126T>A
n.975T>A
12g.32868976G>ACA384359313PKP2c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.336C>T
n.336C>T
n.462C>T
c.1075C>T
n.1125C>T
n.974C>T
12g.32868976G>CCA384359317PKP2c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.336C>G
n.336C>G
n.462C>G
c.1075C>G
n.1125C>G
n.974C>G
12g.32868976G>TCA384359321PKP2c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.336C>A
n.336C>A
n.462C>A
c.1075C>A
n.1125C>A
n.974C>A
12g.32868977C>ACA384359328PKP2c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.335G>T
n.335G>T
n.461G>T
c.1074G>T
n.1124G>T
n.973G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868977C=CA2026342757PKP2c.1120G= (p.Ala374=)
c.335G=
n.335G=
n.461G=
c.1074G=
n.1124G=
n.973G=
12g.32868977C>GCA384359327PKP2c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.335G>C
n.335G>C
n.461G>C
c.1074G>C
n.1124G>C
n.973G>C
12g.32868977C>TCA384359326PKP2c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.335G>A
n.335G>A
n.461G>A
c.1074G>A
n.1124G>A
n.973G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32868978T>ACA479174570PKP2c.1119A>T (p.Ala373=)
c.334A>T
n.334A>T
n.460A>T
c.1073A>T
n.1123A>T
n.972A>T
12g.32868978T>CCA479174571PKP2c.1119A>G (p.Ala373=)
c.334A>G
n.334A>G
n.460A>G
c.1073A>G
n.1123A>G
n.972A>G
12g.32868978T>GCA479174572PKP2c.1119A>C (p.Ala373=)
c.334A>C
n.334A>C
n.460A>C
c.1073A>C
n.1123A>C
n.972A>C
12g.32868979G>ACA384359330PKP2c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.333C>T
n.333C>T
n.459C>T
c.1072C>T
n.1122C>T
n.971C>T
12g.32868979G>CCA384359334PKP2c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.333C>G
n.333C>G
n.459C>G
c.1072C>G
n.1122C>G
n.971C>G
12g.32868979G>TCA384359339PKP2c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.333C>A
n.333C>A
n.459C>A
c.1072C>A
n.1122C>A
n.971C>A
12g.32868980C>ACA384359348PKP2c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.332G>T
n.332G>T
n.458G>T
c.1071G>T
n.1121G>T
n.970G>T
12g.32868980C>GCA384359350PKP2c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.332G>C
n.332G>C
n.458G>C
c.1071G>C
n.1121G>C
n.970G>C
12g.32868980C>TCA384359354PKP2c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.332G>A
n.332G>A
n.458G>A
c.1071G>A
n.1121G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32868981A=CA2026342759PKP2c.1116T= (p.Ala372=)
c.331T=
n.331T=
n.457T=
c.1070T=
n.1120T=
n.969T=
12g.32868981A>CCA479174573PKP2c.1116T>G (p.Ala372=)
c.331T>G
n.331T>G
n.457T>G
c.1070T>G
n.1120T>G
n.969T>G
 gnomAD v4
12g.32868981A>GCA010793PKP2c.1116T>C (p.Ala372=)
c.331T>C
n.331T>C
n.457T>C
c.1070T>C
n.1120T>C
n.969T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868981A>TCA479174574PKP2c.1116T>A (p.Ala372=)
c.331T>A
n.331T>A
n.457T>A
c.1070T>A
n.1120T>A
n.969T>A
12g.32868982G>ACA384359357PKP2c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.330C>T
n.330C>T
n.456C>T
c.1069C>T
n.1119C>T
n.968C>T
12g.32868982G>CCA384359364PKP2c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.330C>G
n.330C>G
n.456C>G
c.1069C>G
n.1119C>G
n.968C>G
12g.32868982G>TCA384359367PKP2c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.330C>A
n.330C>A
n.456C>A
c.1069C>A
n.1119C>A
n.968C>A
 gnomAD v4
12g.32868982_32868985delinsGCAGCA2026342764PKP2c.1112_1115delinsCTGC (p.Ser371=)
c.327_330delinsCTGC
n.327_330delinsCTGC
n.453_456delinsCTGC
c.1066_1069delinsCTGC
n.1116_1119delinsCTGC
n.965_968delinsCTGC
12g.32868983C>ACA384359368PKP2c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.329G>T
n.329G>T
n.455G>T
c.1068G>T
n.1118G>T
n.967G>T
12g.32868983C=CA2026342779PKP2c.1114G= (p.Ala372=)
c.329G=
n.329G=
n.455G=
c.1068G=
n.1118G=
n.967G=
12g.32868983C>GCA010783PKP2c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.329G>C
n.329G>C
n.455G>C
c.1068G>C
n.1118G>C
n.967G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868983C>TCA027088PKP2c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.329G>A
n.329G>A
n.455G>A
c.1068G>A
n.1118G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868983_32868985delinsAACA16619519PKP2c.1112_1114delinsTT (p.Ser371PhefsTer?)
c.327_329delinsTT
n.327_329delinsTT
n.453_455delinsTT
c.1066_1068delinsTT
n.1116_1118delinsTT
n.965_967delinsTT
 ClinVar dbSNP
12g.32868984A>CCA479174575PKP2c.1113T>G (p.Ser371=)
c.328T>G
n.328T>G
n.454T>G
c.1067T>G
n.1117T>G
n.966T>G
12g.32868984A>GCA479174576PKP2c.1113T>C (p.Ser371=)
c.328T>C
n.328T>C
n.454T>C
c.1067T>C
n.1117T>C
n.966T>C
 COSMIC
12g.32868984A>TCA479174577PKP2c.1113T>A (p.Ser371=)
c.328T>A
n.328T>A
n.454T>A
c.1067T>A
n.1117T>A
n.966T>A

Number of alleles fetched