Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.32862176G>ACA506666806SLC7A9c.646C>T (p.Leu216=)
n.591C>T
c.*211-1526C>T (n.*211-1526C>T)
c.24-1526C>T (n.24-1526C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.-564-1526C>T (n.-564-1526C>T)
19g.32862176G>CCA405202510SLC7A9c.646C>G (p.Leu216Val)
n.591C>G
c.*211-1526C>G (n.*211-1526C>G)
c.24-1526C>G (n.24-1526C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-564-1526C>G (n.-564-1526C>G)
19g.32862176G>TCA405202511SLC7A9c.646C>A (p.Leu216Met)
n.591C>A
c.*211-1526C>A (n.*211-1526C>A)
c.24-1526C>A (n.24-1526C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.-564-1526C>A (n.-564-1526C>A)
19g.32862177C>ACA405202513SLC7A9c.645G>T (p.Gln215His)
n.590G>T
c.*211-1527G>T (n.*211-1527G>T)
c.24-1527G>T (n.24-1527G>T)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.-564-1527G>T (n.-564-1527G>T)
19g.32862177C>GCA405202515SLC7A9c.645G>C (p.Gln215His)
n.590G>C
c.*211-1527G>C (n.*211-1527G>C)
c.24-1527G>C (n.24-1527G>C)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.-564-1527G>C (n.-564-1527G>C)
19g.32862177C>TCA506666807SLC7A9c.645G>A (p.Gln215=)
n.590G>A
c.*211-1527G>A (n.*211-1527G>A)
c.24-1527G>A (n.24-1527G>A)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.-564-1527G>A (n.-564-1527G>A)
19g.32862178T>ACA405202517SLC7A9c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.589A>T
c.*211-1528A>T (n.*211-1528A>T)
c.24-1528A>T (n.24-1528A>T)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.-564-1528A>T (n.-564-1528A>T)
19g.32862178T>CCA405202518SLC7A9c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.589A>G
c.*211-1528A>G (n.*211-1528A>G)
c.24-1528A>G (n.24-1528A>G)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.-564-1528A>G (n.-564-1528A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862178T>GCA405202519SLC7A9c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.589A>C
c.*211-1528A>C (n.*211-1528A>C)
c.24-1528A>C (n.24-1528A>C)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.-564-1528A>C (n.-564-1528A>C)
19g.32862178T=CA2332455423SLC7A9c.644A= (p.Gln215=)
n.589A=
c.*211-1528A= (n.*211-1528A=)
c.24-1528A= (n.24-1528A=)
c.380A= (p.Gln127=)
c.-564-1528A= (n.-564-1528A=)
19g.32862179G>ACA405202521SLC7A9c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.588C>T
c.*211-1529C>T (n.*211-1529C>T)
c.24-1529C>T (n.24-1529C>T)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.-564-1529C>T (n.-564-1529C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862179G>CCA405202522SLC7A9c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.588C>G
c.*211-1529C>G (n.*211-1529C>G)
c.24-1529C>G (n.24-1529C>G)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.-564-1529C>G (n.-564-1529C>G)
19g.32862179G=CA2332455424SLC7A9c.643C= (p.Gln215=)
n.588C=
c.*211-1529C= (n.*211-1529C=)
c.24-1529C= (n.24-1529C=)
c.379C= (p.Gln127=)
c.-564-1529C= (n.-564-1529C=)
19g.32862179G>TCA405202524SLC7A9c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.588C>A
c.*211-1529C>A (n.*211-1529C>A)
c.24-1529C>A (n.24-1529C>A)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.-564-1529C>A (n.-564-1529C>A)
19g.32862180G>ACA506666808SLC7A9c.642C>T (p.Ala214=)
n.587C>T
c.*211-1530C>T (n.*211-1530C>T)
c.24-1530C>T (n.24-1530C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.-564-1530C>T (n.-564-1530C>T)
19g.32862180G>CCA506666810SLC7A9c.642C>G (p.Ala214=)
n.587C>G
c.*211-1530C>G (n.*211-1530C>G)
c.24-1530C>G (n.24-1530C>G)
c.378C>G (p.Ala126=)
c.-564-1530C>G (n.-564-1530C>G)
19g.32862180G>TCA506666809SLC7A9c.642C>A (p.Ala214=)
n.587C>A
c.*211-1530C>A (n.*211-1530C>A)
c.24-1530C>A (n.24-1530C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.-564-1530C>A (n.-564-1530C>A)
19g.32862181G>ACA405202527SLC7A9c.641C>T (p.Ala214Val)
n.586C>T
c.*211-1531C>T (n.*211-1531C>T)
c.24-1531C>T (n.24-1531C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-564-1531C>T (n.-564-1531C>T)
19g.32862181G>CCA405202529SLC7A9c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.586C>G
c.*211-1531C>G (n.*211-1531C>G)
c.24-1531C>G (n.24-1531C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-564-1531C>G (n.-564-1531C>G)
19g.32862181G>TCA405202526SLC7A9c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.586C>A
c.*211-1531C>A (n.*211-1531C>A)
c.24-1531C>A (n.24-1531C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.-564-1531C>A (n.-564-1531C>A)
19g.32862182C>ACA405202530SLC7A9c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.585G>T
c.*211-1532G>T (n.*211-1532G>T)
c.24-1532G>T (n.24-1532G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-564-1532G>T (n.-564-1532G>T)
19g.32862182C=CA2332455425SLC7A9c.640G= (p.Ala214=)
n.585G=
c.*211-1532G= (n.*211-1532G=)
c.24-1532G= (n.24-1532G=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.-564-1532G= (n.-564-1532G=)
19g.32862182C>GCA405202532SLC7A9c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.585G>C
c.*211-1532G>C (n.*211-1532G>C)
c.24-1532G>C (n.24-1532G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-564-1532G>C (n.-564-1532G>C)
19g.32862182C>TCA9358736SLC7A9c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.585G>A
c.*211-1532G>A (n.*211-1532G>A)
c.24-1532G>A (n.24-1532G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-564-1532G>A (n.-564-1532G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.32862183G>ACA9358737SLC7A9c.639C>T (p.Gly213=)
n.584C>T
c.*211-1533C>T (n.*211-1533C>T)
c.24-1533C>T (n.24-1533C>T)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.-564-1533C>T (n.-564-1533C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862183G>CCA506666811SLC7A9c.639C>G (p.Gly213=)
n.584C>G
c.*211-1533C>G (n.*211-1533C>G)
c.24-1533C>G (n.24-1533C>G)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.-564-1533C>G (n.-564-1533C>G)
19g.32862183G=CA2332455426SLC7A9c.639C= (p.Gly213=)
n.584C=
c.*211-1533C= (n.*211-1533C=)
c.24-1533C= (n.24-1533C=)
c.375C= (p.Gly125=)
c.-564-1533C= (n.-564-1533C=)
19g.32862183G>TCA506666812SLC7A9c.639C>A (p.Gly213=)
n.584C>A
c.*211-1533C>A (n.*211-1533C>A)
c.24-1533C>A (n.24-1533C>A)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.-564-1533C>A (n.-564-1533C>A)
gnomAD v4
19g.32862184C>ACA405202535SLC7A9c.638G>T (p.Gly213Val)
n.583G>T
c.*211-1534G>T (n.*211-1534G>T)
c.24-1534G>T (n.24-1534G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-564-1534G>T (n.-564-1534G>T)
19g.32862184C>GCA405202536SLC7A9c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.583G>C
c.*211-1534G>C (n.*211-1534G>C)
c.24-1534G>C (n.24-1534G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-564-1534G>C (n.-564-1534G>C)
19g.32862184C>TCA405202538SLC7A9c.638G>A (p.Gly213Asp)
n.583G>A
c.*211-1534G>A (n.*211-1534G>A)
c.24-1534G>A (n.24-1534G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.-564-1534G>A (n.-564-1534G>A)
19g.32862185C>ACA405202539SLC7A9c.637G>T (p.Gly213Cys)
n.582G>T
c.*211-1535G>T (n.*211-1535G>T)
c.24-1535G>T (n.24-1535G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.-564-1535G>T (n.-564-1535G>T)
gnomAD v4
19g.32862185C>GCA405202542SLC7A9c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.582G>C
c.*211-1535G>C (n.*211-1535G>C)
c.24-1535G>C (n.24-1535G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-564-1535G>C (n.-564-1535G>C)
19g.32862185C>TCA405202540SLC7A9c.637G>A (p.Gly213Ser)
n.582G>A
c.*211-1535G>A (n.*211-1535G>A)
c.24-1535G>A (n.24-1535G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.-564-1535G>A (n.-564-1535G>A)
gnomAD v4
19g.32862186C>ACA405202543SLC7A9c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.581G>T
c.*211-1536G>T (n.*211-1536G>T)
c.24-1536G>T (n.24-1536G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-564-1536G>T (n.-564-1536G>T)
19g.32862186C=CA2332455427SLC7A9c.636G= (p.Glu212=)
n.581G=
c.*211-1536G= (n.*211-1536G=)
c.24-1536G= (n.24-1536G=)
c.372G= (p.Glu124=)
c.-564-1536G= (n.-564-1536G=)
19g.32862186C>GCA405202544SLC7A9c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.581G>C
c.*211-1536G>C (n.*211-1536G>C)
c.24-1536G>C (n.24-1536G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-564-1536G>C (n.-564-1536G>C)
19g.32862186C>TCA506666813SLC7A9c.636G>A (p.Glu212=)
n.581G>A
c.*211-1536G>A (n.*211-1536G>A)
c.24-1536G>A (n.24-1536G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.-564-1536G>A (n.-564-1536G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862187T>ACA405202546SLC7A9c.635A>T (p.Glu212Val)
n.580A>T
c.*211-1537A>T (n.*211-1537A>T)
c.24-1537A>T (n.24-1537A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-564-1537A>T (n.-564-1537A>T)
19g.32862187T>CCA405202548SLC7A9c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.580A>G
c.*211-1537A>G (n.*211-1537A>G)
c.24-1537A>G (n.24-1537A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-564-1537A>G (n.-564-1537A>G)
19g.32862187T>GCA405202549SLC7A9c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.580A>C
c.*211-1537A>C (n.*211-1537A>C)
c.24-1537A>C (n.24-1537A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-564-1537A>C (n.-564-1537A>C)
19g.32862188C>ACA405202551SLC7A9c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.579G>T
c.*211-1538G>T (n.*211-1538G>T)
c.24-1538G>T (n.24-1538G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-564-1538G>T (n.-564-1538G>T)
19g.32862188C=CA2332455428SLC7A9c.634G= (p.Glu212=)
n.579G=
c.*211-1538G= (n.*211-1538G=)
c.24-1538G= (n.24-1538G=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.-564-1538G= (n.-564-1538G=)
19g.32862188C>GCA405202552SLC7A9c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.579G>C
c.*211-1538G>C (n.*211-1538G>C)
c.24-1538G>C (n.24-1538G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-564-1538G>C (n.-564-1538G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862188C>TCA9358738SLC7A9c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.579G>A
c.*211-1538G>A (n.*211-1538G>A)
c.24-1538G>A (n.24-1538G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-564-1538G>A (n.-564-1538G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862189G>ACA9358739SLC7A9c.633C>T (p.Phe211=)
n.578C>T
c.*211-1539C>T (n.*211-1539C>T)
c.24-1539C>T (n.24-1539C>T)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.-564-1539C>T (n.-564-1539C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.32862189G>CCA405202553SLC7A9c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.578C>G
c.*211-1539C>G (n.*211-1539C>G)
c.24-1539C>G (n.24-1539C>G)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.-564-1539C>G (n.-564-1539C>G)
19g.32862189G=CA2332455429SLC7A9c.633C= (p.Phe211=)
n.578C=
c.*211-1539C= (n.*211-1539C=)
c.24-1539C= (n.24-1539C=)
c.369C= (p.Phe123=)
c.-564-1539C= (n.-564-1539C=)
19g.32862189G>TCA405202555SLC7A9c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.578C>A
c.*211-1539C>A (n.*211-1539C>A)
c.24-1539C>A (n.24-1539C>A)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.-564-1539C>A (n.-564-1539C>A)
COSMIC
19g.32862192_32862195delCA2695228532SLC7A9c.630_633del (p.Phe211ArgfsTer?)
n.575_578del
c.*211-1542_*211-1539del (n.*211-1542_*211-1539del)
c.24-1542_24-1539del (n.24-1542_24-1539del)
c.366_369del (p.Phe123ArgfsTer?)
c.-564-1542_-564-1539del (n.-564-1542_-564-1539del)
19g.32862190A>CCA405202556SLC7A9c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.577T>G
c.*211-1540T>G (n.*211-1540T>G)
c.24-1540T>G (n.24-1540T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.-564-1540T>G (n.-564-1540T>G)
19g.32862190A>GCA405202557SLC7A9c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.577T>C
c.*211-1540T>C (n.*211-1540T>C)
c.24-1540T>C (n.24-1540T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.-564-1540T>C (n.-564-1540T>C)
19g.32862190A>TCA405202558SLC7A9c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.577T>A
c.*211-1540T>A (n.*211-1540T>A)
c.24-1540T>A (n.24-1540T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.-564-1540T>A (n.-564-1540T>A)
19g.32862191A>CCA405202560SLC7A9c.631T>G (p.Phe211Val)
n.576T>G
c.*211-1541T>G (n.*211-1541T>G)
c.24-1541T>G (n.24-1541T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.-564-1541T>G (n.-564-1541T>G)
gnomAD v4
19g.32862191A>GCA405202562SLC7A9c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.576T>C
c.*211-1541T>C (n.*211-1541T>C)
c.24-1541T>C (n.24-1541T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.-564-1541T>C (n.-564-1541T>C)
gnomAD v4
19g.32862191A>TCA405202563SLC7A9c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.576T>A
c.*211-1541T>A (n.*211-1541T>A)
c.24-1541T>A (n.24-1541T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.-564-1541T>A (n.-564-1541T>A)
19g.32862192A>CCA506666815SLC7A9c.630T>G (p.Ser210=)
n.575T>G
c.*211-1542T>G (n.*211-1542T>G)
c.24-1542T>G (n.24-1542T>G)
c.366T>G (p.Ser122=)
c.-564-1542T>G (n.-564-1542T>G)
19g.32862192A>GCA506666816SLC7A9c.630T>C (p.Ser210=)
n.575T>C
c.*211-1542T>C (n.*211-1542T>C)
c.24-1542T>C (n.24-1542T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
c.-564-1542T>C (n.-564-1542T>C)
gnomAD v4
19g.32862192A>TCA506666817SLC7A9c.630T>A (p.Ser210=)
n.575T>A
c.*211-1542T>A (n.*211-1542T>A)
c.24-1542T>A (n.24-1542T>A)
c.366T>A (p.Ser122=)
c.-564-1542T>A (n.-564-1542T>A)
19g.32862193G>ACA405202566SLC7A9c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.574C>T
c.*211-1543C>T (n.*211-1543C>T)
c.24-1543C>T (n.24-1543C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.-564-1543C>T (n.-564-1543C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.32862193G>CCA405202567SLC7A9c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.574C>G
c.*211-1543C>G (n.*211-1543C>G)
c.24-1543C>G (n.24-1543C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.-564-1543C>G (n.-564-1543C>G)
COSMIC
19g.32862193G=CA2332455430SLC7A9c.629C= (p.Ser210=)
n.574C=
c.*211-1543C= (n.*211-1543C=)
c.24-1543C= (n.24-1543C=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.-564-1543C= (n.-564-1543C=)
19g.32862193G>TCA405202568SLC7A9c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.574C>A
c.*211-1543C>A (n.*211-1543C>A)
c.24-1543C>A (n.24-1543C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.-564-1543C>A (n.-564-1543C>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.32862194A>CCA405202572SLC7A9c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.573T>G
c.*211-1544T>G (n.*211-1544T>G)
c.24-1544T>G (n.24-1544T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.-564-1544T>G (n.-564-1544T>G)
19g.32862194A>GCA405202570SLC7A9c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.573T>C
c.*211-1544T>C (n.*211-1544T>C)
c.24-1544T>C (n.24-1544T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.-564-1544T>C (n.-564-1544T>C)
19g.32862194A>TCA405202571SLC7A9c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.573T>A
c.*211-1544T>A (n.*211-1544T>A)
c.24-1544T>A (n.24-1544T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.-564-1544T>A (n.-564-1544T>A)
19g.32862195A>CCA405202574SLC7A9c.627T>G (p.Asn209Lys)
n.572T>G
c.*211-1545T>G (n.*211-1545T>G)
c.24-1545T>G (n.24-1545T>G)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.-564-1545T>G (n.-564-1545T>G)
19g.32862195A>GCA506666819SLC7A9c.627T>C (p.Asn209=)
n.572T>C
c.*211-1545T>C (n.*211-1545T>C)
c.24-1545T>C (n.24-1545T>C)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.-564-1545T>C (n.-564-1545T>C)
19g.32862195A>TCA405202575SLC7A9c.627T>A (p.Asn209Lys)
n.572T>A
c.*211-1545T>A (n.*211-1545T>A)
c.24-1545T>A (n.24-1545T>A)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.-564-1545T>A (n.-564-1545T>A)
19g.32862196T>ACA405202578SLC7A9c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.571A>T
c.*211-1546A>T (n.*211-1546A>T)
c.24-1546A>T (n.24-1546A>T)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.-564-1546A>T (n.-564-1546A>T)
19g.32862196T>CCA405202579SLC7A9c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.571A>G
c.*211-1546A>G (n.*211-1546A>G)
c.24-1546A>G (n.24-1546A>G)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.-564-1546A>G (n.-564-1546A>G)
gnomAD v4
19g.32862196T>GCA405202581SLC7A9c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.571A>C
c.*211-1546A>C (n.*211-1546A>C)
c.24-1546A>C (n.24-1546A>C)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.-564-1546A>C (n.-564-1546A>C)
19g.32862197T>ACA405202583SLC7A9c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.570A>T
c.*211-1547A>T (n.*211-1547A>T)
c.24-1547A>T (n.24-1547A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.-564-1547A>T (n.-564-1547A>T)
19g.32862197T>CCA405202584SLC7A9c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.570A>G
c.*211-1547A>G (n.*211-1547A>G)
c.24-1547A>G (n.24-1547A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.-564-1547A>G (n.-564-1547A>G)
gnomAD v4
19g.32862197T>GCA405202586SLC7A9c.625A>C (p.Asn209His)
n.570A>C
c.*211-1547A>C (n.*211-1547A>C)
c.24-1547A>C (n.24-1547A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.-564-1547A>C (n.-564-1547A>C)
19g.32862198A=CA2332455431SLC7A9c.624T= (p.Asp208=)
n.569T=
c.*211-1548T= (n.*211-1548T=)
c.24-1548T= (n.24-1548T=)
c.360T= (p.Asp120=)
c.-564-1548T= (n.-564-1548T=)
19g.32862198A>CCA405202588SLC7A9c.624T>G (p.Asp208Glu)
n.569T>G
c.*211-1548T>G (n.*211-1548T>G)
c.24-1548T>G (n.24-1548T>G)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.-564-1548T>G (n.-564-1548T>G)
19g.32862198A>GCA506666821SLC7A9c.624T>C (p.Asp208=)
n.569T>C
c.*211-1548T>C (n.*211-1548T>C)
c.24-1548T>C (n.24-1548T>C)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.-564-1548T>C (n.-564-1548T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862198A>TCA405202589SLC7A9c.624T>A (p.Asp208Glu)
n.569T>A
c.*211-1548T>A (n.*211-1548T>A)
c.24-1548T>A (n.24-1548T>A)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.-564-1548T>A (n.-564-1548T>A)
19g.32862199T>ACA405202591SLC7A9c.623A>T (p.Asp208Val)
n.568A>T
c.*211-1549A>T (n.*211-1549A>T)
c.24-1549A>T (n.24-1549A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.-564-1549A>T (n.-564-1549A>T)
19g.32862199T>CCA405202592SLC7A9c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.568A>G
c.*211-1549A>G (n.*211-1549A>G)
c.24-1549A>G (n.24-1549A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.-564-1549A>G (n.-564-1549A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862199T>GCA405202594SLC7A9c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.568A>C
c.*211-1549A>C (n.*211-1549A>C)
c.24-1549A>C (n.24-1549A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.-564-1549A>C (n.-564-1549A>C)
19g.32862199T=CA2332455432SLC7A9c.623A= (p.Asp208=)
n.568A=
c.*211-1549A= (n.*211-1549A=)
c.24-1549A= (n.24-1549A=)
c.359A= (p.Asp120=)
c.-564-1549A= (n.-564-1549A=)
19g.32862200C>ACA405202598SLC7A9c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.567G>T
c.*211-1550G>T (n.*211-1550G>T)
c.24-1550G>T (n.24-1550G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.-564-1550G>T (n.-564-1550G>T)
19g.32862200C>GCA405202597SLC7A9c.622G>C (p.Asp208His)
n.567G>C
c.*211-1550G>C (n.*211-1550G>C)
c.24-1550G>C (n.24-1550G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.-564-1550G>C (n.-564-1550G>C)
gnomAD v4
19g.32862200C>TCA405202595SLC7A9c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.567G>A
c.*211-1550G>A (n.*211-1550G>A)
c.24-1550G>A (n.24-1550G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.-564-1550G>A (n.-564-1550G>A)
COSMIC
19g.32862201A>CCA405202600SLC7A9c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.566T>G
c.*211-1551T>G (n.*211-1551T>G)
c.24-1551T>G (n.24-1551T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.-564-1551T>G (n.-564-1551T>G)
19g.32862201A>GCA506666823SLC7A9c.621T>C (p.Phe207=)
n.566T>C
c.*211-1551T>C (n.*211-1551T>C)
c.24-1551T>C (n.24-1551T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.-564-1551T>C (n.-564-1551T>C)
19g.32862201A>TCA405202602SLC7A9c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.566T>A
c.*211-1551T>A (n.*211-1551T>A)
c.24-1551T>A (n.24-1551T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.-564-1551T>A (n.-564-1551T>A)
19g.32862202A>CCA405202604SLC7A9c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.565T>G
c.*211-1552T>G (n.*211-1552T>G)
c.24-1552T>G (n.24-1552T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.-564-1552T>G (n.-564-1552T>G)
19g.32862202A>GCA405202605SLC7A9c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.565T>C
c.*211-1552T>C (n.*211-1552T>C)
c.24-1552T>C (n.24-1552T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.-564-1552T>C (n.-564-1552T>C)
19g.32862202A>TCA405202606SLC7A9c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.565T>A
c.*211-1552T>A (n.*211-1552T>A)
c.24-1552T>A (n.24-1552T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.-564-1552T>A (n.-564-1552T>A)
19g.32862203A>CCA405202608SLC7A9c.619T>G (p.Phe207Val)
n.564T>G
c.*211-1553T>G (n.*211-1553T>G)
c.24-1553T>G (n.24-1553T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.-564-1553T>G (n.-564-1553T>G)
19g.32862203A>GCA405202610SLC7A9c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.564T>C
c.*211-1553T>C (n.*211-1553T>C)
c.24-1553T>C (n.24-1553T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.-564-1553T>C (n.-564-1553T>C)
19g.32862203A>TCA405202612SLC7A9c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.564T>A
c.*211-1553T>A (n.*211-1553T>A)
c.24-1553T>A (n.24-1553T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.-564-1553T>A (n.-564-1553T>A)
19g.32862204A>CCA405202613SLC7A9c.618T>G (p.Asn206Lys)
n.563T>G
c.*211-1554T>G (n.*211-1554T>G)
c.24-1554T>G (n.24-1554T>G)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.-564-1554T>G (n.-564-1554T>G)
19g.32862204A>GCA506666825SLC7A9c.618T>C (p.Asn206=)
n.563T>C
c.*211-1554T>C (n.*211-1554T>C)
c.24-1554T>C (n.24-1554T>C)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.-564-1554T>C (n.-564-1554T>C)
gnomAD v4
19g.32862204A>TCA405202615SLC7A9c.618T>A (p.Asn206Lys)
n.563T>A
c.*211-1554T>A (n.*211-1554T>A)
c.24-1554T>A (n.24-1554T>A)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.-564-1554T>A (n.-564-1554T>A)
19g.32862205T>ACA405202617SLC7A9c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.562A>T
c.*211-1555A>T (n.*211-1555A>T)
c.24-1555A>T (n.24-1555A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.-564-1555A>T (n.-564-1555A>T)
19g.32862205T>CCA405202619SLC7A9c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.562A>G
c.*211-1555A>G (n.*211-1555A>G)
c.24-1555A>G (n.24-1555A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.-564-1555A>G (n.-564-1555A>G)
19g.32862205T>GCA405202620SLC7A9c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.562A>C
c.*211-1555A>C (n.*211-1555A>C)
c.24-1555A>C (n.24-1555A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.-564-1555A>C (n.-564-1555A>C)
19g.32862206dupCA2695228533SLC7A9c.617dup (p.Asn206LysfsTer3)
n.562dup
c.*211-1555dup (n.*211-1555dup)
c.24-1555dup (n.24-1555dup)
c.353dup (p.Asn118LysfsTer3)
c.-564-1555dup (n.-564-1555dup)
19g.32862206T>ACA405202623SLC7A9c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.561A>T
c.*211-1556A>T (n.*211-1556A>T)
c.24-1556A>T (n.24-1556A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.-564-1556A>T (n.-564-1556A>T)
gnomAD v4
19g.32862206T>CCA405202625SLC7A9c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.561A>G
c.*211-1556A>G (n.*211-1556A>G)
c.24-1556A>G (n.24-1556A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.-564-1556A>G (n.-564-1556A>G)
19g.32862206T>GCA405202622SLC7A9c.616A>C (p.Asn206His)
n.561A>C
c.*211-1556A>C (n.*211-1556A>C)
c.24-1556A>C (n.24-1556A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.-564-1556A>C (n.-564-1556A>C)
19g.32862207C>ACA9358741SLC7A9c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.560G>T
c.*211-1557G>T (n.*211-1557G>T)
c.24-1557G>T (n.24-1557G>T)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.-564-1557G>T (n.-564-1557G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.32862207C=CA2332455433SLC7A9c.615G= (p.Lys205=)
n.560G=
c.*211-1557G= (n.*211-1557G=)
c.24-1557G= (n.24-1557G=)
c.351G= (p.Lys117=)
c.-564-1557G= (n.-564-1557G=)
19g.32862207C>GCA405202627SLC7A9c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.560G>C
c.*211-1557G>C (n.*211-1557G>C)
c.24-1557G>C (n.24-1557G>C)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.-564-1557G>C (n.-564-1557G>C)
19g.32862207C>TCA506666826SLC7A9c.615G>A (p.Lys205=)
n.560G>A
c.*211-1557G>A (n.*211-1557G>A)
c.24-1557G>A (n.24-1557G>A)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.-564-1557G>A (n.-564-1557G>A)
19g.32862208T>ACA405202630SLC7A9c.614A>T (p.Lys205Met)
n.559A>T
c.*211-1558A>T (n.*211-1558A>T)
c.24-1558A>T (n.24-1558A>T)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.-564-1558A>T (n.-564-1558A>T)
19g.32862208T>CCA405202632SLC7A9c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.559A>G
c.*211-1558A>G (n.*211-1558A>G)
c.24-1558A>G (n.24-1558A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.-564-1558A>G (n.-564-1558A>G)
19g.32862208T>GCA405202633SLC7A9c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.559A>C
c.*211-1558A>C (n.*211-1558A>C)
c.24-1558A>C (n.24-1558A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.-564-1558A>C (n.-564-1558A>C)
19g.32862210dupCA9358740SLC7A9c.614dup (p.Asn206GlufsTer3)
n.559dup
c.*211-1558dup (n.*211-1558dup)
c.24-1558dup (n.24-1558dup)
c.350dup (p.Asn118GlufsTer3)
c.-564-1558dup (n.-564-1558dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862210delCA2695228534SLC7A9c.614del (p.Lys205ArgfsTer?)
n.559del
c.*211-1558del (n.*211-1558del)
c.24-1558del (n.24-1558del)
c.350del (p.Lys117ArgfsTer?)
c.-564-1558del (n.-564-1558del)
19g.32862209T>ACA405202634SLC7A9c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.558A>T
c.*211-1559A>T (n.*211-1559A>T)
c.24-1559A>T (n.24-1559A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.-564-1559A>T (n.-564-1559A>T)
19g.32862209T>CCA405202636SLC7A9c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.558A>G
c.*211-1559A>G (n.*211-1559A>G)
c.24-1559A>G (n.24-1559A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.-564-1559A>G (n.-564-1559A>G)
19g.32862209T>GCA405202638SLC7A9c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.558A>C
c.*211-1559A>C (n.*211-1559A>C)
c.24-1559A>C (n.24-1559A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.-564-1559A>C (n.-564-1559A>C)
19g.32862209_32862211delinsTTGCA2332455434SLC7A9c.611_613delinsCAA (p.Thr204=)
n.556_558delinsCAA
c.*211-1561_*211-1559delinsCAA (n.*211-1561_*211-1559delinsCAA)
c.24-1561_24-1559delinsCAA (n.24-1561_24-1559delinsCAA)
c.347_349delinsCAA (p.Thr116=)
c.-564-1561_-564-1559delinsCAA (n.-564-1561_-564-1559delinsCAA)
19g.32862210T>ACA506666832SLC7A9c.612A>T (p.Thr204=)
n.557A>T
c.*211-1560A>T (n.*211-1560A>T)
c.24-1560A>T (n.24-1560A>T)
c.348A>T (p.Thr116=)
c.-564-1560A>T (n.-564-1560A>T)
19g.32862210T>CCA506666830SLC7A9c.612A>G (p.Thr204=)
n.557A>G
c.*211-1560A>G (n.*211-1560A>G)
c.24-1560A>G (n.24-1560A>G)
c.348A>G (p.Thr116=)
c.-564-1560A>G (n.-564-1560A>G)
19g.32862210T>GCA506666831SLC7A9c.612A>C (p.Thr204=)
n.557A>C
c.*211-1560A>C (n.*211-1560A>C)
c.24-1560A>C (n.24-1560A>C)
c.348A>C (p.Thr116=)
c.-564-1560A>C (n.-564-1560A>C)
19g.32862213_32862214delCA1139666385SLC7A9c.611_612del (p.Thr204LysfsTer4)
n.556_557del
c.*211-1561_*211-1560del (n.*211-1561_*211-1560del)
c.24-1561_24-1560del (n.24-1561_24-1560del)
c.347_348del (p.Thr116LysfsTer4)
c.-564-1561_-564-1560del (n.-564-1561_-564-1560del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.32862211G>ACA405202640SLC7A9c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.556C>T
c.*211-1561C>T (n.*211-1561C>T)
c.24-1561C>T (n.24-1561C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.-564-1561C>T (n.-564-1561C>T)
19g.32862211G>CCA405202641SLC7A9c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.556C>G
c.*211-1561C>G (n.*211-1561C>G)
c.24-1561C>G (n.24-1561C>G)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.-564-1561C>G (n.-564-1561C>G)
19g.32862211G>TCA405202643SLC7A9c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.556C>A
c.*211-1561C>A (n.*211-1561C>A)
c.24-1561C>A (n.24-1561C>A)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.-564-1561C>A (n.-564-1561C>A)
19g.32862212T>ACA405202645SLC7A9c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.555A>T
c.*211-1562A>T (n.*211-1562A>T)
c.24-1562A>T (n.24-1562A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.-564-1562A>T (n.-564-1562A>T)
19g.32862212T>CCA405202646SLC7A9c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.555A>G
c.*211-1562A>G (n.*211-1562A>G)
c.24-1562A>G (n.24-1562A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.-564-1562A>G (n.-564-1562A>G)
19g.32862212T>GCA405202647SLC7A9c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.555A>C
c.*211-1562A>C (n.*211-1562A>C)
c.24-1562A>C (n.24-1562A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.-564-1562A>C (n.-564-1562A>C)
19g.32862213G>ACA506666835SLC7A9c.609C>T (p.Asn203=)
n.554C>T
c.*211-1563C>T (n.*211-1563C>T)
c.24-1563C>T (n.24-1563C>T)
c.345C>T (p.Asn115=)
c.-564-1563C>T (n.-564-1563C>T)
19g.32862213G>CCA405202649SLC7A9c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.554C>G
c.*211-1563C>G (n.*211-1563C>G)
c.24-1563C>G (n.24-1563C>G)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.-564-1563C>G (n.-564-1563C>G)
19g.32862213G>TCA405202651SLC7A9c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.554C>A
c.*211-1563C>A (n.*211-1563C>A)
c.24-1563C>A (n.24-1563C>A)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.-564-1563C>A (n.-564-1563C>A)
19g.32862214T>ACA405202653SLC7A9c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.553A>T
c.*211-1564A>T (n.*211-1564A>T)
c.24-1564A>T (n.24-1564A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.-564-1564A>T (n.-564-1564A>T)
dbSNP
19g.32862214T>CCA405202654SLC7A9c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.553A>G
c.*211-1564A>G (n.*211-1564A>G)
c.24-1564A>G (n.24-1564A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.-564-1564A>G (n.-564-1564A>G)
19g.32862214T>GCA405202655SLC7A9c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.553A>C
c.*211-1564A>C (n.*211-1564A>C)
c.24-1564A>C (n.24-1564A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.-564-1564A>C (n.-564-1564A>C)
19g.32862214T=CA2332455435SLC7A9c.608A= (p.Asn203=)
n.553A=
c.*211-1564A= (n.*211-1564A=)
c.24-1564A= (n.24-1564A=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.-564-1564A= (n.-564-1564A=)
19g.32862215T>ACA405202658SLC7A9c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.552A>T
c.*211-1565A>T (n.*211-1565A>T)
c.24-1565A>T (n.24-1565A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.-564-1565A>T (n.-564-1565A>T)
19g.32862215T>CCA405202659SLC7A9c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.552A>G
c.*211-1565A>G (n.*211-1565A>G)
c.24-1565A>G (n.24-1565A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.-564-1565A>G (n.-564-1565A>G)
19g.32862215T>GCA405202661SLC7A9c.607A>C (p.Asn203His)
n.552A>C
c.*211-1565A>C (n.*211-1565A>C)
c.24-1565A>C (n.24-1565A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.-564-1565A>C (n.-564-1565A>C)
19g.32862216T>ACA506666836SLC7A9c.606A>T (p.Gly202=)
n.551A>T
c.*211-1566A>T (n.*211-1566A>T)
c.24-1566A>T (n.24-1566A>T)
c.342A>T (p.Gly114=)
c.-564-1566A>T (n.-564-1566A>T)
19g.32862216T>CCA506666837SLC7A9c.606A>G (p.Gly202=)
n.551A>G
c.*211-1566A>G (n.*211-1566A>G)
c.24-1566A>G (n.24-1566A>G)
c.342A>G (p.Gly114=)
c.-564-1566A>G (n.-564-1566A>G)
19g.32862216T>GCA9358742SLC7A9c.606A>C (p.Gly202=)
n.551A>C
c.*211-1566A>C (n.*211-1566A>C)
c.24-1566A>C (n.24-1566A>C)
c.342A>C (p.Gly114=)
c.-564-1566A>C (n.-564-1566A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862216T=CA2332455436SLC7A9c.606A= (p.Gly202=)
n.551A=
c.*211-1566A= (n.*211-1566A=)
c.24-1566A= (n.24-1566A=)
c.342A= (p.Gly114=)
c.-564-1566A= (n.-564-1566A=)
19g.32862217C>ACA405202662SLC7A9c.605G>T (p.Gly202Val)
n.550G>T
c.*211-1567G>T (n.*211-1567G>T)
c.24-1567G>T (n.24-1567G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-564-1567G>T (n.-564-1567G>T)
19g.32862217C>GCA405202663SLC7A9c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.550G>C
c.*211-1567G>C (n.*211-1567G>C)
c.24-1567G>C (n.24-1567G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-564-1567G>C (n.-564-1567G>C)
19g.32862217C>TCA405202665SLC7A9c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.550G>A
c.*211-1567G>A (n.*211-1567G>A)
c.24-1567G>A (n.24-1567G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-564-1567G>A (n.-564-1567G>A)
19g.32862218C>ACA405202666SLC7A9c.605-1G>T (n.605-1G>T)
n.550-1G>T
c.*211-1568G>T (n.*211-1568G>T)
c.24-1568G>T (n.24-1568G>T)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.-564-1568G>T (n.-564-1568G>T)
19g.32862218C>GCA405202668SLC7A9c.605-1G>C (n.605-1G>C)
n.550-1G>C
c.*211-1568G>C (n.*211-1568G>C)
c.24-1568G>C (n.24-1568G>C)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.-564-1568G>C (n.-564-1568G>C)
19g.32862218C>TCA405202670SLC7A9c.605-1G>A (n.605-1G>A)
n.550-1G>A
c.*211-1568G>A (n.*211-1568G>A)
c.24-1568G>A (n.24-1568G>A)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.-564-1568G>A (n.-564-1568G>A)
19g.32862219T>ACA405202671SLC7A9c.605-2A>T (n.605-2A>T)
n.550-2A>T
c.*211-1569A>T (n.*211-1569A>T)
c.24-1569A>T (n.24-1569A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.-564-1569A>T (n.-564-1569A>T)
19g.32862219T>CCA405202674SLC7A9c.605-2A>G (n.605-2A>G)
n.550-2A>G
c.*211-1569A>G (n.*211-1569A>G)
c.24-1569A>G (n.24-1569A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.-564-1569A>G (n.-564-1569A>G)
19g.32862219T>GCA405202672SLC7A9c.605-2A>C (n.605-2A>C)
n.550-2A>C
c.*211-1569A>C (n.*211-1569A>C)
c.24-1569A>C (n.24-1569A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.-564-1569A>C (n.-564-1569A>C)
19g.32862220G>ACA2584280150SLC7A9c.605-3C>T (n.605-3C>T)
n.550-3C>T
c.*211-1570C>T (n.*211-1570C>T)
c.24-1570C>T (n.24-1570C>T)
c.341-3C>T (n.341-3C>T)
c.-564-1570C>T (n.-564-1570C>T)
gnomAD v4
19g.32862220G=CA2332455437SLC7A9c.605-3C= (n.605-3C=)
n.550-3C=
c.*211-1570C= (n.*211-1570C=)
c.24-1570C= (n.24-1570C=)
c.341-3C= (n.341-3C=)
c.-564-1570C= (n.-564-1570C=)
19g.32862220G>TCA9358743SLC7A9c.605-3C>A (n.605-3C>A)
n.550-3C>A
c.*211-1570C>A (n.*211-1570C>A)
c.24-1570C>A (n.24-1570C>A)
c.341-3C>A (n.341-3C>A)
c.-564-1570C>A (n.-564-1570C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862224T>GCA9358744SLC7A9c.605-7A>C (n.605-7A>C)
n.550-7A>C
c.*211-1574A>C (n.*211-1574A>C)
c.24-1574A>C (n.24-1574A>C)
c.341-7A>C (n.341-7A>C)
c.-564-1574A>C (n.-564-1574A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862224T=CA2332455438SLC7A9c.605-7A= (n.605-7A=)
n.550-7A=
c.*211-1574A= (n.*211-1574A=)
c.24-1574A= (n.24-1574A=)
c.341-7A= (n.341-7A=)
c.-564-1574A= (n.-564-1574A=)
19g.32862225G>ACA307507618SLC7A9c.605-8C>T (n.605-8C>T)
n.550-8C>T
c.*211-1575C>T (n.*211-1575C>T)
c.24-1575C>T (n.24-1575C>T)
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
c.-564-1575C>T (n.-564-1575C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862225G=CA2332455439SLC7A9c.605-8C= (n.605-8C=)
n.550-8C=
c.*211-1575C= (n.*211-1575C=)
c.24-1575C= (n.24-1575C=)
c.341-8C= (n.341-8C=)
c.-564-1575C= (n.-564-1575C=)
19g.32862226A>CCA2584280151SLC7A9c.605-9T>G (n.605-9T>G)
n.550-9T>G
c.*211-1576T>G (n.*211-1576T>G)
c.24-1576T>G (n.24-1576T>G)
c.341-9T>G (n.341-9T>G)
c.-564-1576T>G (n.-564-1576T>G)
gnomAD v4
19g.32862229C=CA2332455440SLC7A9c.605-12G= (n.605-12G=)
n.550-12G=
c.*211-1579G= (n.*211-1579G=)
c.24-1579G= (n.24-1579G=)
c.341-12G= (n.341-12G=)
c.-564-1579G= (n.-564-1579G=)
19g.32862229C>TCA9358745SLC7A9c.605-12G>A (n.605-12G>A)
n.550-12G>A
c.*211-1579G>A (n.*211-1579G>A)
c.24-1579G>A (n.24-1579G>A)
c.341-12G>A (n.341-12G>A)
c.-564-1579G>A (n.-564-1579G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862231A=CA2332455441SLC7A9c.605-14T= (n.605-14T=)
n.550-14T=
c.*211-1581T= (n.*211-1581T=)
c.24-1581T= (n.24-1581T=)
c.341-14T= (n.341-14T=)
c.-564-1581T= (n.-564-1581T=)
19g.32862231A>GCA9358746SLC7A9c.605-14T>C (n.605-14T>C)
n.550-14T>C
c.*211-1581T>C (n.*211-1581T>C)
c.24-1581T>C (n.24-1581T>C)
c.341-14T>C (n.341-14T>C)
c.-564-1581T>C (n.-564-1581T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862232G>ACA2332455443SLC7A9c.605-15C>T (n.605-15C>T)
n.550-15C>T
c.*211-1582C>T (n.*211-1582C>T)
c.24-1582C>T (n.24-1582C>T)
c.341-15C>T (n.341-15C>T)
c.-564-1582C>T (n.-564-1582C>T)
dbSNP
19g.32862232G>CCA2584280152SLC7A9c.605-15C>G (n.605-15C>G)
n.550-15C>G
c.*211-1582C>G (n.*211-1582C>G)
c.24-1582C>G (n.24-1582C>G)
c.341-15C>G (n.341-15C>G)
c.-564-1582C>G (n.-564-1582C>G)
gnomAD v4
19g.32862232G=CA2332455442SLC7A9c.605-15C= (n.605-15C=)
n.550-15C=
c.*211-1582C= (n.*211-1582C=)
c.24-1582C= (n.24-1582C=)
c.341-15C= (n.341-15C=)
c.-564-1582C= (n.-564-1582C=)
19g.32862232G>TCA633054554SLC7A9c.605-15C>A (n.605-15C>A)
n.550-15C>A
c.*211-1582C>A (n.*211-1582C>A)
c.24-1582C>A (n.24-1582C>A)
c.341-15C>A (n.341-15C>A)
c.-564-1582C>A (n.-564-1582C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862233A=CA2332455444SLC7A9c.605-16T= (n.605-16T=)
n.550-16T=
c.*211-1583T= (n.*211-1583T=)
c.24-1583T= (n.24-1583T=)
c.341-16T= (n.341-16T=)
c.-564-1583T= (n.-564-1583T=)
19g.32862234C=CA2332455445SLC7A9c.605-17G= (n.605-17G=)
n.550-17G=
c.*211-1584G= (n.*211-1584G=)
c.24-1584G= (n.24-1584G=)
c.341-17G= (n.341-17G=)
c.-564-1584G= (n.-564-1584G=)
19g.32862234C>TCA633054555SLC7A9c.605-17G>A (n.605-17G>A)
n.550-17G>A
c.*211-1584G>A (n.*211-1584G>A)
c.24-1584G>A (n.24-1584G>A)
c.341-17G>A (n.341-17G>A)
c.-564-1584G>A (n.-564-1584G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862234dupCA9358747SLC7A9c.605-17dup (n.605-17dup)
n.550-17dup
c.*211-1584dup (n.*211-1584dup)
c.24-1584dup (n.24-1584dup)
c.341-17dup (n.341-17dup)
c.-564-1584dup (n.-564-1584dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862235A>GCA2584280153SLC7A9c.605-18T>C (n.605-18T>C)
n.550-18T>C
c.*211-1585T>C (n.*211-1585T>C)
c.24-1585T>C (n.24-1585T>C)
c.341-18T>C (n.341-18T>C)
c.-564-1585T>C (n.-564-1585T>C)
gnomAD v4
19g.32862236G>ACA2332455447SLC7A9c.605-19C>T (n.605-19C>T)
n.550-19C>T
c.*211-1586C>T (n.*211-1586C>T)
c.24-1586C>T (n.24-1586C>T)
c.341-19C>T (n.341-19C>T)
c.-564-1586C>T (n.-564-1586C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862236G>CCA633054556SLC7A9c.605-19C>G (n.605-19C>G)
n.550-19C>G
c.*211-1586C>G (n.*211-1586C>G)
c.24-1586C>G (n.24-1586C>G)
c.341-19C>G (n.341-19C>G)
c.-564-1586C>G (n.-564-1586C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862236G=CA2332455446SLC7A9c.605-19C= (n.605-19C=)
n.550-19C=
c.*211-1586C= (n.*211-1586C=)
c.24-1586C= (n.24-1586C=)
c.341-19C= (n.341-19C=)
c.-564-1586C= (n.-564-1586C=)
19g.32862236G>TCA2584280154SLC7A9c.605-19C>A (n.605-19C>A)
n.550-19C>A
c.*211-1586C>A (n.*211-1586C>A)
c.24-1586C>A (n.24-1586C>A)
c.341-19C>A (n.341-19C>A)
c.-564-1586C>A (n.-564-1586C>A)
gnomAD v4
19g.32862237T>CCA2584280155SLC7A9c.605-20A>G (n.605-20A>G)
n.550-20A>G
c.*211-1587A>G (n.*211-1587A>G)
c.24-1587A>G (n.24-1587A>G)
c.341-20A>G (n.341-20A>G)
c.-564-1587A>G (n.-564-1587A>G)
gnomAD v4
19g.32862238G>TCA2584280156SLC7A9c.605-21C>A (n.605-21C>A)
n.550-21C>A
c.*211-1588C>A (n.*211-1588C>A)
c.24-1588C>A (n.24-1588C>A)
c.341-21C>A (n.341-21C>A)
c.-564-1588C>A (n.-564-1588C>A)
gnomAD v4
19g.32862241C=CA2332455448SLC7A9c.605-24G= (n.605-24G=)
n.550-24G=
c.*211-1591G= (n.*211-1591G=)
c.24-1591G= (n.24-1591G=)
c.341-24G= (n.341-24G=)
c.-564-1591G= (n.-564-1591G=)
19g.32862241C>GCA2539709213SLC7A9c.605-24G>C (n.605-24G>C)
n.550-24G>C
c.*211-1591G>C (n.*211-1591G>C)
c.24-1591G>C (n.24-1591G>C)
c.341-24G>C (n.341-24G>C)
c.-564-1591G>C (n.-564-1591G>C)
19g.32862241C>TCA9358748SLC7A9c.605-24G>A (n.605-24G>A)
n.550-24G>A
c.*211-1591G>A (n.*211-1591G>A)
c.24-1591G>A (n.24-1591G>A)
c.341-24G>A (n.341-24G>A)
c.-564-1591G>A (n.-564-1591G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862242G>ACA9358749SLC7A9c.605-25C>T (n.605-25C>T)
n.550-25C>T
c.*211-1592C>T (n.*211-1592C>T)
c.24-1592C>T (n.24-1592C>T)
c.341-25C>T (n.341-25C>T)
c.-564-1592C>T (n.-564-1592C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862242G=CA2332455449SLC7A9c.605-25C= (n.605-25C=)
n.550-25C=
c.*211-1592C= (n.*211-1592C=)
c.24-1592C= (n.24-1592C=)
c.341-25C= (n.341-25C=)
c.-564-1592C= (n.-564-1592C=)
19g.32862243G>ACA2332455451SLC7A9c.605-26C>T (n.605-26C>T)
n.550-26C>T
c.*211-1593C>T (n.*211-1593C>T)
c.24-1593C>T (n.24-1593C>T)
c.341-26C>T (n.341-26C>T)
c.-564-1593C>T (n.-564-1593C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862243G=CA2332455450SLC7A9c.605-26C= (n.605-26C=)
n.550-26C=
c.*211-1593C= (n.*211-1593C=)
c.24-1593C= (n.24-1593C=)
c.341-26C= (n.341-26C=)
c.-564-1593C= (n.-564-1593C=)
19g.32862244C>ACA633054557SLC7A9c.605-27G>T (n.605-27G>T)
n.550-27G>T
c.*211-1594G>T (n.*211-1594G>T)
c.24-1594G>T (n.24-1594G>T)
c.341-27G>T (n.341-27G>T)
c.-564-1594G>T (n.-564-1594G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862244C=CA2332455452SLC7A9c.605-27G= (n.605-27G=)
n.550-27G=
c.*211-1594G= (n.*211-1594G=)
c.24-1594G= (n.24-1594G=)
c.341-27G= (n.341-27G=)
c.-564-1594G= (n.-564-1594G=)
19g.32862244C>TCA9358750SLC7A9c.605-27G>A (n.605-27G>A)
n.550-27G>A
c.*211-1594G>A (n.*211-1594G>A)
c.24-1594G>A (n.24-1594G>A)
c.341-27G>A (n.341-27G>A)
c.-564-1594G>A (n.-564-1594G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.32862245G>ACA9358751SLC7A9c.605-28C>T (n.605-28C>T)
n.550-28C>T
c.*211-1595C>T (n.*211-1595C>T)
c.24-1595C>T (n.24-1595C>T)
c.341-28C>T (n.341-28C>T)
c.-564-1595C>T (n.-564-1595C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862245G=CA2332455453SLC7A9c.605-28C= (n.605-28C=)
n.550-28C=
c.*211-1595C= (n.*211-1595C=)
c.24-1595C= (n.24-1595C=)
c.341-28C= (n.341-28C=)
c.-564-1595C= (n.-564-1595C=)
19g.32862245G>TCA2576743852SLC7A9c.605-28C>A (n.605-28C>A)
n.550-28C>A
c.*211-1595C>A (n.*211-1595C>A)
c.24-1595C>A (n.24-1595C>A)
c.341-28C>A (n.341-28C>A)
c.-564-1595C>A (n.-564-1595C>A)
19g.32862246G>ACA2584280157SLC7A9c.605-29C>T (n.605-29C>T)
n.550-29C>T
c.*211-1596C>T (n.*211-1596C>T)
c.24-1596C>T (n.24-1596C>T)
c.341-29C>T (n.341-29C>T)
c.-564-1596C>T (n.-564-1596C>T)
gnomAD v4
19g.32862246G>TCA2584280158SLC7A9c.605-29C>A (n.605-29C>A)
n.550-29C>A
c.*211-1596C>A (n.*211-1596C>A)
c.24-1596C>A (n.24-1596C>A)
c.341-29C>A (n.341-29C>A)
c.-564-1596C>A (n.-564-1596C>A)
gnomAD v4
19g.32862247G>CCA9358752SLC7A9c.605-30C>G (n.605-30C>G)
n.550-30C>G
c.*211-1597C>G (n.*211-1597C>G)
c.24-1597C>G (n.24-1597C>G)
c.341-30C>G (n.341-30C>G)
c.-564-1597C>G (n.-564-1597C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862247G=CA2332455454SLC7A9c.605-30C= (n.605-30C=)
n.550-30C=
c.*211-1597C= (n.*211-1597C=)
c.24-1597C= (n.24-1597C=)
c.341-30C= (n.341-30C=)
c.-564-1597C= (n.-564-1597C=)
19g.32862247G>TCA2584280159SLC7A9c.605-30C>A (n.605-30C>A)
n.550-30C>A
c.*211-1597C>A (n.*211-1597C>A)
c.24-1597C>A (n.24-1597C>A)
c.341-30C>A (n.341-30C>A)
c.-564-1597C>A (n.-564-1597C>A)
gnomAD v4
19g.32862248T>CCA881578792SLC7A9c.605-31A>G (n.605-31A>G)
n.550-31A>G
c.*211-1598A>G (n.*211-1598A>G)
c.24-1598A>G (n.24-1598A>G)
c.341-31A>G (n.341-31A>G)
c.-564-1598A>G (n.-564-1598A>G)
dbSNP
19g.32862248T>GCA9358753SLC7A9c.605-31A>C (n.605-31A>C)
n.550-31A>C
c.*211-1598A>C (n.*211-1598A>C)
c.24-1598A>C (n.24-1598A>C)
c.341-31A>C (n.341-31A>C)
c.-564-1598A>C (n.-564-1598A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862248T=CA2332455455SLC7A9c.605-31A= (n.605-31A=)
n.550-31A=
c.*211-1598A= (n.*211-1598A=)
c.24-1598A= (n.24-1598A=)
c.341-31A= (n.341-31A=)
c.-564-1598A= (n.-564-1598A=)
19g.32862249G>ACA9358754SLC7A9c.605-32C>T (n.605-32C>T)
n.550-32C>T
c.*211-1599C>T (n.*211-1599C>T)
c.24-1599C>T (n.24-1599C>T)
c.341-32C>T (n.341-32C>T)
c.-564-1599C>T (n.-564-1599C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862249G=CA2332455456SLC7A9c.605-32C= (n.605-32C=)
n.550-32C=
c.*211-1599C= (n.*211-1599C=)
c.24-1599C= (n.24-1599C=)
c.341-32C= (n.341-32C=)
c.-564-1599C= (n.-564-1599C=)
19g.32862249G>TCA2584280160SLC7A9c.605-32C>A (n.605-32C>A)
n.550-32C>A
c.*211-1599C>A (n.*211-1599C>A)
c.24-1599C>A (n.24-1599C>A)
c.341-32C>A (n.341-32C>A)
c.-564-1599C>A (n.-564-1599C>A)
gnomAD v4
19g.32862253A=CA2332455457SLC7A9c.605-36T= (n.605-36T=)
n.550-36T=
c.*211-1603T= (n.*211-1603T=)
c.24-1603T= (n.24-1603T=)
c.341-36T= (n.341-36T=)
c.-564-1603T= (n.-564-1603T=)
19g.32862253A>GCA2332455458SLC7A9c.605-36T>C (n.605-36T>C)
n.550-36T>C
c.*211-1603T>C (n.*211-1603T>C)
c.24-1603T>C (n.24-1603T>C)
c.341-36T>C (n.341-36T>C)
c.-564-1603T>C (n.-564-1603T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862255C>ACA2584280161SLC7A9c.605-38G>T (n.605-38G>T)
n.550-38G>T
c.*211-1605G>T (n.*211-1605G>T)
c.24-1605G>T (n.24-1605G>T)
c.341-38G>T (n.341-38G>T)
c.-564-1605G>T (n.-564-1605G>T)
gnomAD v4
19g.32862255C=CA2332455459SLC7A9c.605-38G= (n.605-38G=)
n.550-38G=
c.*211-1605G= (n.*211-1605G=)
c.24-1605G= (n.24-1605G=)
c.341-38G= (n.341-38G=)
c.-564-1605G= (n.-564-1605G=)
19g.32862255C>TCA633054558SLC7A9c.605-38G>A (n.605-38G>A)
n.550-38G>A
c.*211-1605G>A (n.*211-1605G>A)
c.24-1605G>A (n.24-1605G>A)
c.341-38G>A (n.341-38G>A)
c.-564-1605G>A (n.-564-1605G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862256G>ACA9358755SLC7A9c.605-39C>T (n.605-39C>T)
n.550-39C>T
c.*211-1606C>T (n.*211-1606C>T)
c.24-1606C>T (n.24-1606C>T)
c.341-39C>T (n.341-39C>T)
c.-564-1606C>T (n.-564-1606C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862256G=CA2332455460SLC7A9c.605-39C= (n.605-39C=)
n.550-39C=
c.*211-1606C= (n.*211-1606C=)
c.24-1606C= (n.24-1606C=)
c.341-39C= (n.341-39C=)
c.-564-1606C= (n.-564-1606C=)
19g.32862256G>TCA2584280162SLC7A9c.605-39C>A (n.605-39C>A)
n.550-39C>A
c.*211-1606C>A (n.*211-1606C>A)
c.24-1606C>A (n.24-1606C>A)
c.341-39C>A (n.341-39C>A)
c.-564-1606C>A (n.-564-1606C>A)
gnomAD v4
19g.32862257G>ACA2735846991SLC7A9c.605-40C>T (n.605-40C>T)
n.550-40C>T
c.*211-1607C>T (n.*211-1607C>T)
c.24-1607C>T (n.24-1607C>T)
c.341-40C>T (n.341-40C>T)
c.-564-1607C>T (n.-564-1607C>T)
dbSNP
19g.32862258G>ACA2584280163SLC7A9c.605-41C>T (n.605-41C>T)
n.550-41C>T
c.*211-1608C>T (n.*211-1608C>T)
c.24-1608C>T (n.24-1608C>T)
c.341-41C>T (n.341-41C>T)
c.-564-1608C>T (n.-564-1608C>T)
gnomAD v4
19g.32862258G>TCA2584280164SLC7A9c.605-41C>A (n.605-41C>A)
n.550-41C>A
c.*211-1608C>A (n.*211-1608C>A)
c.24-1608C>A (n.24-1608C>A)
c.341-41C>A (n.341-41C>A)
c.-564-1608C>A (n.-564-1608C>A)
gnomAD v4
19g.32862261G>ACA307507705SLC7A9c.605-44C>T (n.605-44C>T)
n.550-44C>T
c.*211-1611C>T (n.*211-1611C>T)
c.24-1611C>T (n.24-1611C>T)
c.341-44C>T (n.341-44C>T)
c.-564-1611C>T (n.-564-1611C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862261G=CA2332455461SLC7A9c.605-44C= (n.605-44C=)
n.550-44C=
c.*211-1611C= (n.*211-1611C=)
c.24-1611C= (n.24-1611C=)
c.341-44C= (n.341-44C=)
c.-564-1611C= (n.-564-1611C=)
19g.32862261G>TCA2584280165SLC7A9c.605-44C>A (n.605-44C>A)
n.550-44C>A
c.*211-1611C>A (n.*211-1611C>A)
c.24-1611C>A (n.24-1611C>A)
c.341-44C>A (n.341-44C>A)
c.-564-1611C>A (n.-564-1611C>A)
gnomAD v4
19g.32862262A=CA2332455462SLC7A9c.605-45T= (n.605-45T=)
n.550-45T=
c.*211-1612T= (n.*211-1612T=)
c.24-1612T= (n.24-1612T=)
c.341-45T= (n.341-45T=)
c.-564-1612T= (n.-564-1612T=)
19g.32862262A>GCA9358756SLC7A9c.605-45T>C (n.605-45T>C)
n.550-45T>C
c.*211-1612T>C (n.*211-1612T>C)
c.24-1612T>C (n.24-1612T>C)
c.341-45T>C (n.341-45T>C)
c.-564-1612T>C (n.-564-1612T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862263T>CCA2576743853SLC7A9c.605-46A>G (n.605-46A>G)
n.550-46A>G
c.*211-1613A>G (n.*211-1613A>G)
c.24-1613A>G (n.24-1613A>G)
c.341-46A>G (n.341-46A>G)
c.-564-1613A>G (n.-564-1613A>G)
19g.32862265T>CCA2576743854SLC7A9c.605-48A>G (n.605-48A>G)
n.550-48A>G
c.*211-1615A>G (n.*211-1615A>G)
c.24-1615A>G (n.24-1615A>G)
c.341-48A>G (n.341-48A>G)
c.-564-1615A>G (n.-564-1615A>G)
19g.32862265T>GCA633054535SLC7A9c.605-48A>C (n.605-48A>C)
n.550-48A>C
c.*211-1615A>C (n.*211-1615A>C)
c.24-1615A>C (n.24-1615A>C)
c.341-48A>C (n.341-48A>C)
c.-564-1615A>C (n.-564-1615A>C)
dbSNP gnomAD v2
19g.32862265T=CA2332455463SLC7A9c.605-48A= (n.605-48A=)
n.550-48A=
c.*211-1615A= (n.*211-1615A=)
c.24-1615A= (n.24-1615A=)
c.341-48A= (n.341-48A=)
c.-564-1615A= (n.-564-1615A=)
19g.32862267G>TCA2576743855SLC7A9c.605-50C>A (n.605-50C>A)
n.550-50C>A
c.*211-1617C>A (n.*211-1617C>A)
c.24-1617C>A (n.24-1617C>A)
c.341-50C>A (n.341-50C>A)
c.-564-1617C>A (n.-564-1617C>A)
gnomAD v4
19g.32862268A>GCA2576743856SLC7A9c.605-51T>C (n.605-51T>C)
n.550-51T>C
c.*211-1618T>C (n.*211-1618T>C)
c.24-1618T>C (n.24-1618T>C)
c.341-51T>C (n.341-51T>C)
c.-564-1618T>C (n.-564-1618T>C)
19g.32862268A>TCA2584280166SLC7A9c.605-51T>A (n.605-51T>A)
n.550-51T>A
c.*211-1618T>A (n.*211-1618T>A)
c.24-1618T>A (n.24-1618T>A)
c.341-51T>A (n.341-51T>A)
c.-564-1618T>A (n.-564-1618T>A)
gnomAD v4
19g.32862269G>ACA995255649SLC7A9c.605-52C>T (n.605-52C>T)
n.550-52C>T
c.*211-1619C>T (n.*211-1619C>T)
c.24-1619C>T (n.24-1619C>T)
c.341-52C>T (n.341-52C>T)
c.-564-1619C>T (n.-564-1619C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862269G>TCA2584280167SLC7A9c.605-52C>A (n.605-52C>A)
n.550-52C>A
c.*211-1619C>A (n.*211-1619C>A)
c.24-1619C>A (n.24-1619C>A)
c.341-52C>A (n.341-52C>A)
c.-564-1619C>A (n.-564-1619C>A)
gnomAD v4
19g.32862270T>ACA2584280168SLC7A9c.605-53A>T (n.605-53A>T)
n.550-53A>T
c.*211-1620A>T (n.*211-1620A>T)
c.24-1620A>T (n.24-1620A>T)
c.341-53A>T (n.341-53A>T)
c.-564-1620A>T (n.-564-1620A>T)
gnomAD v4
19g.32862270T>CCA2584280169SLC7A9c.605-53A>G (n.605-53A>G)
n.550-53A>G
c.*211-1620A>G (n.*211-1620A>G)
c.24-1620A>G (n.24-1620A>G)
c.341-53A>G (n.341-53A>G)
c.-564-1620A>G (n.-564-1620A>G)
gnomAD v4
19g.32862271G>ACA2584280170SLC7A9c.605-54C>T (n.605-54C>T)
n.550-54C>T
c.*211-1621C>T (n.*211-1621C>T)
c.24-1621C>T (n.24-1621C>T)
c.341-54C>T (n.341-54C>T)
c.-564-1621C>T (n.-564-1621C>T)
gnomAD v4
19g.32862271G>TCA2584280171SLC7A9c.605-54C>A (n.605-54C>A)
n.550-54C>A
c.*211-1621C>A (n.*211-1621C>A)
c.24-1621C>A (n.24-1621C>A)
c.341-54C>A (n.341-54C>A)
c.-564-1621C>A (n.-564-1621C>A)
gnomAD v4
19g.32862272T>CCA633054536SLC7A9c.605-55A>G (n.605-55A>G)
n.550-55A>G
c.*211-1622A>G (n.*211-1622A>G)
c.24-1622A>G (n.24-1622A>G)
c.341-55A>G (n.341-55A>G)
c.-564-1622A>G (n.-564-1622A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862272T=CA2332455464SLC7A9c.605-55A= (n.605-55A=)
n.550-55A=
c.*211-1622A= (n.*211-1622A=)
c.24-1622A= (n.24-1622A=)
c.341-55A= (n.341-55A=)
c.-564-1622A= (n.-564-1622A=)
19g.32862275C>ACA307507731SLC7A9c.605-58G>T (n.605-58G>T)
n.550-58G>T
c.*211-1625G>T (n.*211-1625G>T)
c.24-1625G>T (n.24-1625G>T)
c.341-58G>T (n.341-58G>T)
c.-564-1625G>T (n.-564-1625G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862275C=CA2332455465SLC7A9c.605-58G= (n.605-58G=)
n.550-58G=
c.*211-1625G= (n.*211-1625G=)
c.24-1625G= (n.24-1625G=)
c.341-58G= (n.341-58G=)
c.-564-1625G= (n.-564-1625G=)

Number of alleles fetched