UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32862035A>G | CA2584280096 | SLC7A9 | c.704+83T>C (n.704+83T>C) n.649+83T>C c.*211-1385T>C (n.*211-1385T>C) c.24-1385T>C (n.24-1385T>C) c.440+83T>C (n.440+83T>C) c.-564-1385T>C (n.-564-1385T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862035A>T | CA2576743834 | SLC7A9 | c.704+83T>A (n.704+83T>A) n.649+83T>A c.*211-1385T>A (n.*211-1385T>A) c.24-1385T>A (n.24-1385T>A) c.440+83T>A (n.440+83T>A) c.-564-1385T>A (n.-564-1385T>A) | |
| 19 | g.32862036T>C | CA2576743835 | SLC7A9 | c.704+82A>G (n.704+82A>G) n.649+82A>G c.*211-1386A>G (n.*211-1386A>G) c.24-1386A>G (n.24-1386A>G) c.440+82A>G (n.440+82A>G) c.-564-1386A>G (n.-564-1386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862037T>C | CA2584280097 | SLC7A9 | c.704+81A>G (n.704+81A>G) n.649+81A>G c.*211-1387A>G (n.*211-1387A>G) c.24-1387A>G (n.24-1387A>G) c.440+81A>G (n.440+81A>G) c.-564-1387A>G (n.-564-1387A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862037T>G | CA2576743836 | SLC7A9 | c.704+81A>C (n.704+81A>C) n.649+81A>C c.*211-1387A>C (n.*211-1387A>C) c.24-1387A>C (n.24-1387A>C) c.440+81A>C (n.440+81A>C) c.-564-1387A>C (n.-564-1387A>C) | |
| 19 | g.32862038G>T | CA2584280098 | SLC7A9 | c.704+80C>A (n.704+80C>A) n.649+80C>A c.*211-1388C>A (n.*211-1388C>A) c.24-1388C>A (n.24-1388C>A) c.440+80C>A (n.440+80C>A) c.-564-1388C>A (n.-564-1388C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862042T>A | CA2576743837 | SLC7A9 | c.704+76A>T (n.704+76A>T) n.649+76A>T c.*211-1392A>T (n.*211-1392A>T) c.24-1392A>T (n.24-1392A>T) c.440+76A>T (n.440+76A>T) c.-564-1392A>T (n.-564-1392A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862042T>G | CA2584280099 | SLC7A9 | c.704+76A>C (n.704+76A>C) n.649+76A>C c.*211-1392A>C (n.*211-1392A>C) c.24-1392A>C (n.24-1392A>C) c.440+76A>C (n.440+76A>C) c.-564-1392A>C (n.-564-1392A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862043C>T | CA2576743838 | SLC7A9 | c.704+75G>A (n.704+75G>A) n.649+75G>A c.*211-1393G>A (n.*211-1393G>A) c.24-1393G>A (n.24-1393G>A) c.440+75G>A (n.440+75G>A) c.-564-1393G>A (n.-564-1393G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862044C>A | CA2584280100 | SLC7A9 | c.704+74G>T (n.704+74G>T) n.649+74G>T c.*211-1394G>T (n.*211-1394G>T) c.24-1394G>T (n.24-1394G>T) c.440+74G>T (n.440+74G>T) c.-564-1394G>T (n.-564-1394G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862045A= | CA2332455370 | SLC7A9 | c.704+73T= (n.704+73T=) n.649+73T= c.*211-1395T= (n.*211-1395T=) c.24-1395T= (n.24-1395T=) c.440+73T= (n.440+73T=) c.-564-1395T= (n.-564-1395T=) | |
| 19 | g.32862045A>G | CA881578557 | SLC7A9 | c.704+73T>C (n.704+73T>C) n.649+73T>C c.*211-1395T>C (n.*211-1395T>C) c.24-1395T>C (n.24-1395T>C) c.440+73T>C (n.440+73T>C) c.-564-1395T>C (n.-564-1395T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862046T>C | CA307507365 | SLC7A9 | c.704+72A>G (n.704+72A>G) n.649+72A>G c.*211-1396A>G (n.*211-1396A>G) c.24-1396A>G (n.24-1396A>G) c.440+72A>G (n.440+72A>G) c.-564-1396A>G (n.-564-1396A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862046T= | CA2332455371 | SLC7A9 | c.704+72A= (n.704+72A=) n.649+72A= c.*211-1396A= (n.*211-1396A=) c.24-1396A= (n.24-1396A=) c.440+72A= (n.440+72A=) c.-564-1396A= (n.-564-1396A=) | |
| 19 | g.32862047G>T | CA2584280101 | SLC7A9 | c.704+71C>A (n.704+71C>A) n.649+71C>A c.*211-1397C>A (n.*211-1397C>A) c.24-1397C>A (n.24-1397C>A) c.440+71C>A (n.440+71C>A) c.-564-1397C>A (n.-564-1397C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862048A>G | CA2584280102 | SLC7A9 | c.704+70T>C (n.704+70T>C) n.649+70T>C c.*211-1398T>C (n.*211-1398T>C) c.24-1398T>C (n.24-1398T>C) c.440+70T>C (n.440+70T>C) c.-564-1398T>C (n.-564-1398T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862049C>A | CA2584280103 | SLC7A9 | c.704+69G>T (n.704+69G>T) n.649+69G>T c.*211-1399G>T (n.*211-1399G>T) c.24-1399G>T (n.24-1399G>T) c.440+69G>T (n.440+69G>T) c.-564-1399G>T (n.-564-1399G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862049C= | CA2332455372 | SLC7A9 | c.704+69G= (n.704+69G=) n.649+69G= c.*211-1399G= (n.*211-1399G=) c.24-1399G= (n.24-1399G=) c.440+69G= (n.440+69G=) c.-564-1399G= (n.-564-1399G=) | |
| 19 | g.32862049C>T | CA307507375 | SLC7A9 | c.704+69G>A (n.704+69G>A) n.649+69G>A c.*211-1399G>A (n.*211-1399G>A) c.24-1399G>A (n.24-1399G>A) c.440+69G>A (n.440+69G>A) c.-564-1399G>A (n.-564-1399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862050del | CA2584280104 | SLC7A9 | c.704+68del (n.704+68del) n.649+68del c.*211-1400del (n.*211-1400del) c.24-1400del (n.24-1400del) c.440+68del (n.440+68del) c.-564-1400del (n.-564-1400del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862050A>T | CA2584280105 | SLC7A9 | c.704+68T>A (n.704+68T>A) n.649+68T>A c.*211-1400T>A (n.*211-1400T>A) c.24-1400T>A (n.24-1400T>A) c.440+68T>A (n.440+68T>A) c.-564-1400T>A (n.-564-1400T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862051G>T | CA2584280106 | SLC7A9 | c.704+67C>A (n.704+67C>A) n.649+67C>A c.*211-1401C>A (n.*211-1401C>A) c.24-1401C>A (n.24-1401C>A) c.440+67C>A (n.440+67C>A) c.-564-1401C>A (n.-564-1401C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862052G>A | CA307507382 | SLC7A9 | c.704+66C>T (n.704+66C>T) n.649+66C>T c.*211-1402C>T (n.*211-1402C>T) c.24-1402C>T (n.24-1402C>T) c.440+66C>T (n.440+66C>T) c.-564-1402C>T (n.-564-1402C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862052G= | CA2332455373 | SLC7A9 | c.704+66C= (n.704+66C=) n.649+66C= c.*211-1402C= (n.*211-1402C=) c.24-1402C= (n.24-1402C=) c.440+66C= (n.440+66C=) c.-564-1402C= (n.-564-1402C=) | |
| 19 | g.32862052G>T | CA2576743839 | SLC7A9 | c.704+66C>A (n.704+66C>A) n.649+66C>A c.*211-1402C>A (n.*211-1402C>A) c.24-1402C>A (n.24-1402C>A) c.440+66C>A (n.440+66C>A) c.-564-1402C>A (n.-564-1402C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862053T>A | CA307507385 | SLC7A9 | c.704+65A>T (n.704+65A>T) n.649+65A>T c.*211-1403A>T (n.*211-1403A>T) c.24-1403A>T (n.24-1403A>T) c.440+65A>T (n.440+65A>T) c.-564-1403A>T (n.-564-1403A>T) | dbSNP |
| 19 | g.32862053T>C | CA2576743840 | SLC7A9 | c.704+65A>G (n.704+65A>G) n.649+65A>G c.*211-1403A>G (n.*211-1403A>G) c.24-1403A>G (n.24-1403A>G) c.440+65A>G (n.440+65A>G) c.-564-1403A>G (n.-564-1403A>G) | |
| 19 | g.32862053T= | CA2332455374 | SLC7A9 | c.704+65A= (n.704+65A=) n.649+65A= c.*211-1403A= (n.*211-1403A=) c.24-1403A= (n.24-1403A=) c.440+65A= (n.440+65A=) c.-564-1403A= (n.-564-1403A=) | |
| 19 | g.32862054G>A | CA881578562 | SLC7A9 | c.704+64C>T (n.704+64C>T) n.649+64C>T c.*211-1404C>T (n.*211-1404C>T) c.24-1404C>T (n.24-1404C>T) c.440+64C>T (n.440+64C>T) c.-564-1404C>T (n.-564-1404C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862054G>C | CA2332455376 | SLC7A9 | c.704+64C>G (n.704+64C>G) n.649+64C>G c.*211-1404C>G (n.*211-1404C>G) c.24-1404C>G (n.24-1404C>G) c.440+64C>G (n.440+64C>G) c.-564-1404C>G (n.-564-1404C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862054G= | CA2332455375 | SLC7A9 | c.704+64C= (n.704+64C=) n.649+64C= c.*211-1404C= (n.*211-1404C=) c.24-1404C= (n.24-1404C=) c.440+64C= (n.440+64C=) c.-564-1404C= (n.-564-1404C=) | |
| 19 | g.32862054G>T | CA2584280107 | SLC7A9 | c.704+64C>A (n.704+64C>A) n.649+64C>A c.*211-1404C>A (n.*211-1404C>A) c.24-1404C>A (n.24-1404C>A) c.440+64C>A (n.440+64C>A) c.-564-1404C>A (n.-564-1404C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862055del | CA2584280108 | SLC7A9 | c.704+64del (n.704+64del) n.649+64del c.*211-1404del (n.*211-1404del) c.24-1404del (n.24-1404del) c.440+64del (n.440+64del) c.-564-1404del (n.-564-1404del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862055G>A | CA307507388 | SLC7A9 | c.704+63C>T (n.704+63C>T) n.649+63C>T c.*211-1405C>T (n.*211-1405C>T) c.24-1405C>T (n.24-1405C>T) c.440+63C>T (n.440+63C>T) c.-564-1405C>T (n.-564-1405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862055G= | CA2332455377 | SLC7A9 | c.704+63C= (n.704+63C=) n.649+63C= c.*211-1405C= (n.*211-1405C=) c.24-1405C= (n.24-1405C=) c.440+63C= (n.440+63C=) c.-564-1405C= (n.-564-1405C=) | |
| 19 | g.32862055G>T | CA2332455378 | SLC7A9 | c.704+63C>A (n.704+63C>A) n.649+63C>A c.*211-1405C>A (n.*211-1405C>A) c.24-1405C>A (n.24-1405C>A) c.440+63C>A (n.440+63C>A) c.-564-1405C>A (n.-564-1405C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862057G>A | CA881578565 | SLC7A9 | c.704+61C>T (n.704+61C>T) n.649+61C>T c.*211-1407C>T (n.*211-1407C>T) c.24-1407C>T (n.24-1407C>T) c.440+61C>T (n.440+61C>T) c.-564-1407C>T (n.-564-1407C>T) | dbSNP |
| 19 | g.32862057G= | CA2332455380 | SLC7A9 | c.704+61C= (n.704+61C=) n.649+61C= c.*211-1407C= (n.*211-1407C=) c.24-1407C= (n.24-1407C=) c.440+61C= (n.440+61C=) c.-564-1407C= (n.-564-1407C=) | |
| 19 | g.32862057G>T | CA2576743841 | SLC7A9 | c.704+61C>A (n.704+61C>A) n.649+61C>A c.*211-1407C>A (n.*211-1407C>A) c.24-1407C>A (n.24-1407C>A) c.440+61C>A (n.440+61C>A) c.-564-1407C>A (n.-564-1407C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862057_32862058delinsGT | CA2332455379 | SLC7A9 | c.704+60_704+61delinsAC (n.704+60_704+61delinsAC) n.649+60_649+61delinsAC c.*211-1408_*211-1407delinsAC (n.*211-1408_*211-1407delinsAC) c.24-1408_24-1407delinsAC (n.24-1408_24-1407delinsAC) c.440+60_440+61delinsAC (n.440+60_440+61delinsAC) c.-564-1408_-564-1407delinsAC (n.-564-1408_-564-1407delinsAC) | |
| 19 | g.32862058T>C | CA2576743842 | SLC7A9 | c.704+60A>G (n.704+60A>G) n.649+60A>G c.*211-1408A>G (n.*211-1408A>G) c.24-1408A>G (n.24-1408A>G) c.440+60A>G (n.440+60A>G) c.-564-1408A>G (n.-564-1408A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862059del | CA881578569 | SLC7A9 | c.704+60del (n.704+60del) n.649+60del c.*211-1408del (n.*211-1408del) c.24-1408del (n.24-1408del) c.440+60del (n.440+60del) c.-564-1408del (n.-564-1408del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862059T>C | CA307507396 | SLC7A9 | c.704+59A>G (n.704+59A>G) n.649+59A>G c.*211-1409A>G (n.*211-1409A>G) c.24-1409A>G (n.24-1409A>G) c.440+59A>G (n.440+59A>G) c.-564-1409A>G (n.-564-1409A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862059T= | CA2332455381 | SLC7A9 | c.704+59A= (n.704+59A=) n.649+59A= c.*211-1409A= (n.*211-1409A=) c.24-1409A= (n.24-1409A=) c.440+59A= (n.440+59A=) c.-564-1409A= (n.-564-1409A=) | |
| 19 | g.32862060A>T | CA2576743843 | SLC7A9 | c.704+58T>A (n.704+58T>A) n.649+58T>A c.*211-1410T>A (n.*211-1410T>A) c.24-1410T>A (n.24-1410T>A) c.440+58T>A (n.440+58T>A) c.-564-1410T>A (n.-564-1410T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862062del | CA2584280109 | SLC7A9 | c.704+58del (n.704+58del) n.649+58del c.*211-1410del (n.*211-1410del) c.24-1410del (n.24-1410del) c.440+58del (n.440+58del) c.-564-1410del (n.-564-1410del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862062A>T | CA2584280110 | SLC7A9 | c.704+56T>A (n.704+56T>A) n.649+56T>A c.*211-1412T>A (n.*211-1412T>A) c.24-1412T>A (n.24-1412T>A) c.440+56T>A (n.440+56T>A) c.-564-1412T>A (n.-564-1412T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862063G>A | CA307507403 | SLC7A9 | c.704+55C>T (n.704+55C>T) n.649+55C>T c.*211-1413C>T (n.*211-1413C>T) c.24-1413C>T (n.24-1413C>T) c.440+55C>T (n.440+55C>T) c.-564-1413C>T (n.-564-1413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862063G= | CA2332455382 | SLC7A9 | c.704+55C= (n.704+55C=) n.649+55C= c.*211-1413C= (n.*211-1413C=) c.24-1413C= (n.24-1413C=) c.440+55C= (n.440+55C=) c.-564-1413C= (n.-564-1413C=) | |
| 19 | g.32862063G>T | CA2584280111 | SLC7A9 | c.704+55C>A (n.704+55C>A) n.649+55C>A c.*211-1413C>A (n.*211-1413C>A) c.24-1413C>A (n.24-1413C>A) c.440+55C>A (n.440+55C>A) c.-564-1413C>A (n.-564-1413C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862064T>C | CA2584280112 | SLC7A9 | c.704+54A>G (n.704+54A>G) n.649+54A>G c.*211-1414A>G (n.*211-1414A>G) c.24-1414A>G (n.24-1414A>G) c.440+54A>G (n.440+54A>G) c.-564-1414A>G (n.-564-1414A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862065C>T | CA2584280113 | SLC7A9 | c.704+53G>A (n.704+53G>A) n.649+53G>A c.*211-1415G>A (n.*211-1415G>A) c.24-1415G>A (n.24-1415G>A) c.440+53G>A (n.440+53G>A) c.-564-1415G>A (n.-564-1415G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862066A>C | CA2735846852 | SLC7A9 | c.704+52T>G (n.704+52T>G) n.649+52T>G c.*211-1416T>G (n.*211-1416T>G) c.24-1416T>G (n.24-1416T>G) c.440+52T>G (n.440+52T>G) c.-564-1416T>G (n.-564-1416T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862066A>T | CA2576743844 | SLC7A9 | c.704+52T>A (n.704+52T>A) n.649+52T>A c.*211-1416T>A (n.*211-1416T>A) c.24-1416T>A (n.24-1416T>A) c.440+52T>A (n.440+52T>A) c.-564-1416T>A (n.-564-1416T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862067C>T | CA2584280114 | SLC7A9 | c.704+51G>A (n.704+51G>A) n.649+51G>A c.*211-1417G>A (n.*211-1417G>A) c.24-1417G>A (n.24-1417G>A) c.440+51G>A (n.440+51G>A) c.-564-1417G>A (n.-564-1417G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862068C>A | CA2584280115 | SLC7A9 | c.704+50G>T (n.704+50G>T) n.649+50G>T c.*211-1418G>T (n.*211-1418G>T) c.24-1418G>T (n.24-1418G>T) c.440+50G>T (n.440+50G>T) c.-564-1418G>T (n.-564-1418G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862068C= | CA2332455383 | SLC7A9 | c.704+50G= (n.704+50G=) n.649+50G= c.*211-1418G= (n.*211-1418G=) c.24-1418G= (n.24-1418G=) c.440+50G= (n.440+50G=) c.-564-1418G= (n.-564-1418G=) | |
| 19 | g.32862068C>T | CA633054551 | SLC7A9 | c.704+50G>A (n.704+50G>A) n.649+50G>A c.*211-1418G>A (n.*211-1418G>A) c.24-1418G>A (n.24-1418G>A) c.440+50G>A (n.440+50G>A) c.-564-1418G>A (n.-564-1418G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.32862070G>T | CA2576743845 | SLC7A9 | c.704+48C>A (n.704+48C>A) n.649+48C>A c.*211-1420C>A (n.*211-1420C>A) c.24-1420C>A (n.24-1420C>A) c.440+48C>A (n.440+48C>A) c.-564-1420C>A (n.-564-1420C>A) | |
| 19 | g.32862073G>A | CA307507413 | SLC7A9 | c.704+45C>T (n.704+45C>T) n.649+45C>T c.*211-1423C>T (n.*211-1423C>T) c.24-1423C>T (n.24-1423C>T) c.440+45C>T (n.440+45C>T) c.-564-1423C>T (n.-564-1423C>T) | dbSNP |
| 19 | g.32862073G>C | CA2584280116 | SLC7A9 | c.704+45C>G (n.704+45C>G) n.649+45C>G c.*211-1423C>G (n.*211-1423C>G) c.24-1423C>G (n.24-1423C>G) c.440+45C>G (n.440+45C>G) c.-564-1423C>G (n.-564-1423C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862073G= | CA2332455384 | SLC7A9 | c.704+45C= (n.704+45C=) n.649+45C= c.*211-1423C= (n.*211-1423C=) c.24-1423C= (n.24-1423C=) c.440+45C= (n.440+45C=) c.-564-1423C= (n.-564-1423C=) | |
| 19 | g.32862073G>T | CA2584280117 | SLC7A9 | c.704+45C>A (n.704+45C>A) n.649+45C>A c.*211-1423C>A (n.*211-1423C>A) c.24-1423C>A (n.24-1423C>A) c.440+45C>A (n.440+45C>A) c.-564-1423C>A (n.-564-1423C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862074A= | CA2332455385 | SLC7A9 | c.704+44T= (n.704+44T=) n.649+44T= c.*211-1424T= (n.*211-1424T=) c.24-1424T= (n.24-1424T=) c.440+44T= (n.440+44T=) c.-564-1424T= (n.-564-1424T=) | |
| 19 | g.32862074A>G | CA9358714 | SLC7A9 | c.704+44T>C (n.704+44T>C) n.649+44T>C c.*211-1424T>C (n.*211-1424T>C) c.24-1424T>C (n.24-1424T>C) c.440+44T>C (n.440+44T>C) c.-564-1424T>C (n.-564-1424T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862075A>C | CA2735846977 | SLC7A9 | c.704+43T>G (n.704+43T>G) n.649+43T>G c.*211-1425T>G (n.*211-1425T>G) c.24-1425T>G (n.24-1425T>G) c.440+43T>G (n.440+43T>G) c.-564-1425T>G (n.-564-1425T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862075_32862076delinsAC | CA2332455386 | SLC7A9 | c.704+42_704+43delinsGT (n.704+42_704+43delinsGT) n.649+42_649+43delinsGT c.*211-1426_*211-1425delinsGT (n.*211-1426_*211-1425delinsGT) c.24-1426_24-1425delinsGT (n.24-1426_24-1425delinsGT) c.440+42_440+43delinsGT (n.440+42_440+43delinsGT) c.-564-1426_-564-1425delinsGT (n.-564-1426_-564-1425delinsGT) | |
| 19 | g.32862080_32862088del | CA2584280118 | SLC7A9 | c.704+35_704+43del (n.704+35_704+43del) n.649+35_649+43del c.*211-1433_*211-1425del (n.*211-1433_*211-1425del) c.24-1433_24-1425del (n.24-1433_24-1425del) c.440+35_440+43del (n.440+35_440+43del) c.-564-1433_-564-1425del (n.-564-1433_-564-1425del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862076C>A | CA2584280119 | SLC7A9 | c.704+42G>T (n.704+42G>T) n.649+42G>T c.*211-1426G>T (n.*211-1426G>T) c.24-1426G>T (n.24-1426G>T) c.440+42G>T (n.440+42G>T) c.-564-1426G>T (n.-564-1426G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862076C= | CA2332455387 | SLC7A9 | c.704+42G= (n.704+42G=) n.649+42G= c.*211-1426G= (n.*211-1426G=) c.24-1426G= (n.24-1426G=) c.440+42G= (n.440+42G=) c.-564-1426G= (n.-564-1426G=) | |
| 19 | g.32862076C>T | CA995255608 | SLC7A9 | c.704+42G>A (n.704+42G>A) n.649+42G>A c.*211-1426G>A (n.*211-1426G>A) c.24-1426G>A (n.24-1426G>A) c.440+42G>A (n.440+42G>A) c.-564-1426G>A (n.-564-1426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862079del | CA9358715 | SLC7A9 | c.704+42del (n.704+42del) n.649+42del c.*211-1426del (n.*211-1426del) c.24-1426del (n.24-1426del) c.440+42del (n.440+42del) c.-564-1426del (n.-564-1426del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862077C>A | CA2584280120 | SLC7A9 | c.704+41G>T (n.704+41G>T) n.649+41G>T c.*211-1427G>T (n.*211-1427G>T) c.24-1427G>T (n.24-1427G>T) c.440+41G>T (n.440+41G>T) c.-564-1427G>T (n.-564-1427G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862084_32862087del | CA2576743846 | SLC7A9 | c.704+38_704+41del (n.704+38_704+41del) n.649+38_649+41del c.*211-1430_*211-1427del (n.*211-1430_*211-1427del) c.24-1430_24-1427del (n.24-1430_24-1427del) c.440+38_440+41del (n.440+38_440+41del) c.-564-1430_-564-1427del (n.-564-1430_-564-1427del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862078C>T | CA2584280121 | SLC7A9 | c.704+40G>A (n.704+40G>A) n.649+40G>A c.*211-1428G>A (n.*211-1428G>A) c.24-1428G>A (n.24-1428G>A) c.440+40G>A (n.440+40G>A) c.-564-1428G>A (n.-564-1428G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862079C>T | CA2576743847 | SLC7A9 | c.704+39G>A (n.704+39G>A) n.649+39G>A c.*211-1429G>A (n.*211-1429G>A) c.24-1429G>A (n.24-1429G>A) c.440+39G>A (n.440+39G>A) c.-564-1429G>A (n.-564-1429G>A) | |
| 19 | g.32862080A= | CA2332455388 | SLC7A9 | c.704+38T= (n.704+38T=) n.649+38T= c.*211-1430T= (n.*211-1430T=) c.24-1430T= (n.24-1430T=) c.440+38T= (n.440+38T=) c.-564-1430T= (n.-564-1430T=) | |
| 19 | g.32862080A>C | CA2735630105 | SLC7A9 | c.704+38T>G (n.704+38T>G) n.649+38T>G c.*211-1430T>G (n.*211-1430T>G) c.24-1430T>G (n.24-1430T>G) c.440+38T>G (n.440+38T>G) c.-564-1430T>G (n.-564-1430T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862080A>G | CA2584280122 | SLC7A9 | c.704+38T>C (n.704+38T>C) n.649+38T>C c.*211-1430T>C (n.*211-1430T>C) c.24-1430T>C (n.24-1430T>C) c.440+38T>C (n.440+38T>C) c.-564-1430T>C (n.-564-1430T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862080A>T | CA307507422 | SLC7A9 | c.704+38T>A (n.704+38T>A) n.649+38T>A c.*211-1430T>A (n.*211-1430T>A) c.24-1430T>A (n.24-1430T>A) c.440+38T>A (n.440+38T>A) c.-564-1430T>A (n.-564-1430T>A) | dbSNP |
| 19 | g.32862081C= | CA2332455389 | SLC7A9 | c.704+37G= (n.704+37G=) n.649+37G= c.*211-1431G= (n.*211-1431G=) c.24-1431G= (n.24-1431G=) c.440+37G= (n.440+37G=) c.-564-1431G= (n.-564-1431G=) | |
| 19 | g.32862081C>T | CA9358716 | SLC7A9 | c.704+37G>A (n.704+37G>A) n.649+37G>A c.*211-1431G>A (n.*211-1431G>A) c.24-1431G>A (n.24-1431G>A) c.440+37G>A (n.440+37G>A) c.-564-1431G>A (n.-564-1431G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862082C>A | CA2584280123 | SLC7A9 | c.704+36G>T (n.704+36G>T) n.649+36G>T c.*211-1432G>T (n.*211-1432G>T) c.24-1432G>T (n.24-1432G>T) c.440+36G>T (n.440+36G>T) c.-564-1432G>T (n.-564-1432G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862082C= | CA2332455390 | SLC7A9 | c.704+36G= (n.704+36G=) n.649+36G= c.*211-1432G= (n.*211-1432G=) c.24-1432G= (n.24-1432G=) c.440+36G= (n.440+36G=) c.-564-1432G= (n.-564-1432G=) | |
| 19 | g.32862082C>T | CA307507428 | SLC7A9 | c.704+36G>A (n.704+36G>A) n.649+36G>A c.*211-1432G>A (n.*211-1432G>A) c.24-1432G>A (n.24-1432G>A) c.440+36G>A (n.440+36G>A) c.-564-1432G>A (n.-564-1432G>A) | dbSNP |
| 19 | g.32862084_32862086del | CA2584280124 | SLC7A9 | c.704+34_704+36del (n.704+34_704+36del) n.649+34_649+36del c.*211-1434_*211-1432del (n.*211-1434_*211-1432del) c.24-1434_24-1432del (n.24-1434_24-1432del) c.440+34_440+36del (n.440+34_440+36del) c.-564-1434_-564-1432del (n.-564-1434_-564-1432del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862083C>A | CA2584280126 | SLC7A9 | c.704+35G>T (n.704+35G>T) n.649+35G>T c.*211-1433G>T (n.*211-1433G>T) c.24-1433G>T (n.24-1433G>T) c.440+35G>T (n.440+35G>T) c.-564-1433G>T (n.-564-1433G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862083C= | CA2332455391 | SLC7A9 | c.704+35G= (n.704+35G=) n.649+35G= c.*211-1433G= (n.*211-1433G=) c.24-1433G= (n.24-1433G=) c.440+35G= (n.440+35G=) c.-564-1433G= (n.-564-1433G=) | |
| 19 | g.32862083C>G | CA307507432 | SLC7A9 | c.704+35G>C (n.704+35G>C) n.649+35G>C c.*211-1433G>C (n.*211-1433G>C) c.24-1433G>C (n.24-1433G>C) c.440+35G>C (n.440+35G>C) c.-564-1433G>C (n.-564-1433G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862083C>T | CA2584280125 | SLC7A9 | c.704+35G>A (n.704+35G>A) n.649+35G>A c.*211-1433G>A (n.*211-1433G>A) c.24-1433G>A (n.24-1433G>A) c.440+35G>A (n.440+35G>A) c.-564-1433G>A (n.-564-1433G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862084A= | CA2332455392 | SLC7A9 | c.704+34T= (n.704+34T=) n.649+34T= c.*211-1434T= (n.*211-1434T=) c.24-1434T= (n.24-1434T=) c.440+34T= (n.440+34T=) c.-564-1434T= (n.-564-1434T=) | |
| 19 | g.32862084A>G | CA307507440 | SLC7A9 | c.704+34T>C (n.704+34T>C) n.649+34T>C c.*211-1434T>C (n.*211-1434T>C) c.24-1434T>C (n.24-1434T>C) c.440+34T>C (n.440+34T>C) c.-564-1434T>C (n.-564-1434T>C) | dbSNP |
| 19 | g.32862085C>A | CA2576743849 | SLC7A9 | c.704+33G>T (n.704+33G>T) n.649+33G>T c.*211-1435G>T (n.*211-1435G>T) c.24-1435G>T (n.24-1435G>T) c.440+33G>T (n.440+33G>T) c.-564-1435G>T (n.-564-1435G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862085C= | CA2332455394 | SLC7A9 | c.704+33G= (n.704+33G=) n.649+33G= c.*211-1435G= (n.*211-1435G=) c.24-1435G= (n.24-1435G=) c.440+33G= (n.440+33G=) c.-564-1435G= (n.-564-1435G=) | |
| 19 | g.32862085C>G | CA2332455393 | SLC7A9 | c.704+33G>C (n.704+33G>C) n.649+33G>C c.*211-1435G>C (n.*211-1435G>C) c.24-1435G>C (n.24-1435G>C) c.440+33G>C (n.440+33G>C) c.-564-1435G>C (n.-564-1435G>C) | dbSNP |
| 19 | g.32862085C>T | CA9358717 | SLC7A9 | c.704+33G>A (n.704+33G>A) n.649+33G>A c.*211-1435G>A (n.*211-1435G>A) c.24-1435G>A (n.24-1435G>A) c.440+33G>A (n.440+33G>A) c.-564-1435G>A (n.-564-1435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862089dup | CA2584280127 | SLC7A9 | c.704+33dup (n.704+33dup) n.649+33dup c.*211-1435dup (n.*211-1435dup) c.24-1435dup (n.24-1435dup) c.440+33dup (n.440+33dup) c.-564-1435dup (n.-564-1435dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862089del | CA2576743848 | SLC7A9 | c.704+33del (n.704+33del) n.649+33del c.*211-1435del (n.*211-1435del) c.24-1435del (n.24-1435del) c.440+33del (n.440+33del) c.-564-1435del (n.-564-1435del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862086C= | CA2332455395 | SLC7A9 | c.704+32G= (n.704+32G=) n.649+32G= c.*211-1436G= (n.*211-1436G=) c.24-1436G= (n.24-1436G=) c.440+32G= (n.440+32G=) c.-564-1436G= (n.-564-1436G=) | |
| 19 | g.32862086C>T | CA307507450 | SLC7A9 | c.704+32G>A (n.704+32G>A) n.649+32G>A c.*211-1436G>A (n.*211-1436G>A) c.24-1436G>A (n.24-1436G>A) c.440+32G>A (n.440+32G>A) c.-564-1436G>A (n.-564-1436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862087C= | CA2332455396 | SLC7A9 | c.704+31G= (n.704+31G=) n.649+31G= c.*211-1437G= (n.*211-1437G=) c.24-1437G= (n.24-1437G=) c.440+31G= (n.440+31G=) c.-564-1437G= (n.-564-1437G=) | |
| 19 | g.32862087C>G | CA9358718 | SLC7A9 | c.704+31G>C (n.704+31G>C) n.649+31G>C c.*211-1437G>C (n.*211-1437G>C) c.24-1437G>C (n.24-1437G>C) c.440+31G>C (n.440+31G>C) c.-564-1437G>C (n.-564-1437G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862087C>T | CA9358719 | SLC7A9 | c.704+31G>A (n.704+31G>A) n.649+31G>A c.*211-1437G>A (n.*211-1437G>A) c.24-1437G>A (n.24-1437G>A) c.440+31G>A (n.440+31G>A) c.-564-1437G>A (n.-564-1437G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862088C>A | CA2584280128 | SLC7A9 | c.704+30G>T (n.704+30G>T) n.649+30G>T c.*211-1438G>T (n.*211-1438G>T) c.24-1438G>T (n.24-1438G>T) c.440+30G>T (n.440+30G>T) c.-564-1438G>T (n.-564-1438G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862088C>T | CA2584280129 | SLC7A9 | c.704+30G>A (n.704+30G>A) n.649+30G>A c.*211-1438G>A (n.*211-1438G>A) c.24-1438G>A (n.24-1438G>A) c.440+30G>A (n.440+30G>A) c.-564-1438G>A (n.-564-1438G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862089C= | CA2332455397 | SLC7A9 | c.704+29G= (n.704+29G=) n.649+29G= c.*211-1439G= (n.*211-1439G=) c.24-1439G= (n.24-1439G=) c.440+29G= (n.440+29G=) c.-564-1439G= (n.-564-1439G=) | |
| 19 | g.32862089C>T | CA881578581 | SLC7A9 | c.704+29G>A (n.704+29G>A) n.649+29G>A c.*211-1439G>A (n.*211-1439G>A) c.24-1439G>A (n.24-1439G>A) c.440+29G>A (n.440+29G>A) c.-564-1439G>A (n.-564-1439G>A) | dbSNP |
| 19 | g.32862090A>C | CA2584280130 | SLC7A9 | c.704+28T>G (n.704+28T>G) n.649+28T>G c.*211-1440T>G (n.*211-1440T>G) c.24-1440T>G (n.24-1440T>G) c.440+28T>G (n.440+28T>G) c.-564-1440T>G (n.-564-1440T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862091G>A | CA9358720 | SLC7A9 | c.704+27C>T (n.704+27C>T) n.649+27C>T c.*211-1441C>T (n.*211-1441C>T) c.24-1441C>T (n.24-1441C>T) c.440+27C>T (n.440+27C>T) c.-564-1441C>T (n.-564-1441C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862091G>C | CA2584280132 | SLC7A9 | c.704+27C>G (n.704+27C>G) n.649+27C>G c.*211-1441C>G (n.*211-1441C>G) c.24-1441C>G (n.24-1441C>G) c.440+27C>G (n.440+27C>G) c.-564-1441C>G (n.-564-1441C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862091G= | CA2332455398 | SLC7A9 | c.704+27C= (n.704+27C=) n.649+27C= c.*211-1441C= (n.*211-1441C=) c.24-1441C= (n.24-1441C=) c.440+27C= (n.440+27C=) c.-564-1441C= (n.-564-1441C=) | |
| 19 | g.32862091G>T | CA2584280131 | SLC7A9 | c.704+27C>A (n.704+27C>A) n.649+27C>A c.*211-1441C>A (n.*211-1441C>A) c.24-1441C>A (n.24-1441C>A) c.440+27C>A (n.440+27C>A) c.-564-1441C>A (n.-564-1441C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862092A= | CA2332455399 | SLC7A9 | c.704+26T= (n.704+26T=) n.649+26T= c.*211-1442T= (n.*211-1442T=) c.24-1442T= (n.24-1442T=) c.440+26T= (n.440+26T=) c.-564-1442T= (n.-564-1442T=) | |
| 19 | g.32862092A>C | CA2735624525 | SLC7A9 | c.704+26T>G (n.704+26T>G) n.649+26T>G c.*211-1442T>G (n.*211-1442T>G) c.24-1442T>G (n.24-1442T>G) c.440+26T>G (n.440+26T>G) c.-564-1442T>G (n.-564-1442T>G) | dbSNP |
| 19 | g.32862092A>G | CA9358721 | SLC7A9 | c.704+26T>C (n.704+26T>C) n.649+26T>C c.*211-1442T>C (n.*211-1442T>C) c.24-1442T>C (n.24-1442T>C) c.440+26T>C (n.440+26T>C) c.-564-1442T>C (n.-564-1442T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862096_32862105del | CA2584280133 | SLC7A9 | c.704+16_704+25del (n.704+16_704+25del) n.649+16_649+25del c.*211-1452_*211-1443del (n.*211-1452_*211-1443del) c.24-1452_24-1443del (n.24-1452_24-1443del) c.440+16_440+25del (n.440+16_440+25del) c.-564-1452_-564-1443del (n.-564-1452_-564-1443del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862094T>A | CA2584280134 | SLC7A9 | c.704+24A>T (n.704+24A>T) n.649+24A>T c.*211-1444A>T (n.*211-1444A>T) c.24-1444A>T (n.24-1444A>T) c.440+24A>T (n.440+24A>T) c.-564-1444A>T (n.-564-1444A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862094T>G | CA2576743850 | SLC7A9 | c.704+24A>C (n.704+24A>C) n.649+24A>C c.*211-1444A>C (n.*211-1444A>C) c.24-1444A>C (n.24-1444A>C) c.440+24A>C (n.440+24A>C) c.-564-1444A>C (n.-564-1444A>C) | |
| 19 | g.32862095C= | CA2332455400 | SLC7A9 | c.704+23G= (n.704+23G=) n.649+23G= c.*211-1445G= (n.*211-1445G=) c.24-1445G= (n.24-1445G=) c.440+23G= (n.440+23G=) c.-564-1445G= (n.-564-1445G=) | |
| 19 | g.32862095C>G | CA2584280135 | SLC7A9 | c.704+23G>C (n.704+23G>C) n.649+23G>C c.*211-1445G>C (n.*211-1445G>C) c.24-1445G>C (n.24-1445G>C) c.440+23G>C (n.440+23G>C) c.-564-1445G>C (n.-564-1445G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862095C>T | CA9358722 | SLC7A9 | c.704+23G>A (n.704+23G>A) n.649+23G>A c.*211-1445G>A (n.*211-1445G>A) c.24-1445G>A (n.24-1445G>A) c.440+23G>A (n.440+23G>A) c.-564-1445G>A (n.-564-1445G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862096G>A | CA9358723 | SLC7A9 | c.704+22C>T (n.704+22C>T) n.649+22C>T c.*211-1446C>T (n.*211-1446C>T) c.24-1446C>T (n.24-1446C>T) c.440+22C>T (n.440+22C>T) c.-564-1446C>T (n.-564-1446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862096G= | CA2332455401 | SLC7A9 | c.704+22C= (n.704+22C=) n.649+22C= c.*211-1446C= (n.*211-1446C=) c.24-1446C= (n.24-1446C=) c.440+22C= (n.440+22C=) c.-564-1446C= (n.-564-1446C=) | |
| 19 | g.32862096G>T | CA2554612508 | SLC7A9 | c.704+22C>A (n.704+22C>A) n.649+22C>A c.*211-1446C>A (n.*211-1446C>A) c.24-1446C>A (n.24-1446C>A) c.440+22C>A (n.440+22C>A) c.-564-1446C>A (n.-564-1446C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862097G>T | CA2584280136 | SLC7A9 | c.704+21C>A (n.704+21C>A) n.649+21C>A c.*211-1447C>A (n.*211-1447C>A) c.24-1447C>A (n.24-1447C>A) c.440+21C>A (n.440+21C>A) c.-564-1447C>A (n.-564-1447C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862098G>T | CA2576743851 | SLC7A9 | c.704+20C>A (n.704+20C>A) n.649+20C>A c.*211-1448C>A (n.*211-1448C>A) c.24-1448C>A (n.24-1448C>A) c.440+20C>A (n.440+20C>A) c.-564-1448C>A (n.-564-1448C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862099A= | CA2332455402 | SLC7A9 | c.704+19T= (n.704+19T=) n.649+19T= c.*211-1449T= (n.*211-1449T=) c.24-1449T= (n.24-1449T=) c.440+19T= (n.440+19T=) c.-564-1449T= (n.-564-1449T=) | |
| 19 | g.32862099A>G | CA9358724 | SLC7A9 | c.704+19T>C (n.704+19T>C) n.649+19T>C c.*211-1449T>C (n.*211-1449T>C) c.24-1449T>C (n.24-1449T>C) c.440+19T>C (n.440+19T>C) c.-564-1449T>C (n.-564-1449T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862099A>T | CA2584280137 | SLC7A9 | c.704+19T>A (n.704+19T>A) n.649+19T>A c.*211-1449T>A (n.*211-1449T>A) c.24-1449T>A (n.24-1449T>A) c.440+19T>A (n.440+19T>A) c.-564-1449T>A (n.-564-1449T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862100C>T | CA2584280138 | SLC7A9 | c.704+18G>A (n.704+18G>A) n.649+18G>A c.*211-1450G>A (n.*211-1450G>A) c.24-1450G>A (n.24-1450G>A) c.440+18G>A (n.440+18G>A) c.-564-1450G>A (n.-564-1450G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862101A>C | CA2584280139 | SLC7A9 | c.704+17T>G (n.704+17T>G) n.649+17T>G c.*211-1451T>G (n.*211-1451T>G) c.24-1451T>G (n.24-1451T>G) c.440+17T>G (n.440+17T>G) c.-564-1451T>G (n.-564-1451T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862101A>G | CA2814170944 | SLC7A9 | c.704+17T>C (n.704+17T>C) n.649+17T>C c.*211-1451T>C (n.*211-1451T>C) c.24-1451T>C (n.24-1451T>C) c.440+17T>C (n.440+17T>C) c.-564-1451T>C (n.-564-1451T>C) | |
| 19 | g.32862106A>C | CA2584280142 | SLC7A9 | c.704+12T>G (n.704+12T>G) n.649+12T>G c.*211-1456T>G (n.*211-1456T>G) c.24-1456T>G (n.24-1456T>G) c.440+12T>G (n.440+12T>G) c.-564-1456T>G (n.-564-1456T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862106A>G | CA2584280140 | SLC7A9 | c.704+12T>C (n.704+12T>C) n.649+12T>C c.*211-1456T>C (n.*211-1456T>C) c.24-1456T>C (n.24-1456T>C) c.440+12T>C (n.440+12T>C) c.-564-1456T>C (n.-564-1456T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862106A>T | CA2584280141 | SLC7A9 | c.704+12T>A (n.704+12T>A) n.649+12T>A c.*211-1456T>A (n.*211-1456T>A) c.24-1456T>A (n.24-1456T>A) c.440+12T>A (n.440+12T>A) c.-564-1456T>A (n.-564-1456T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862107G>C | CA2584280144 | SLC7A9 | c.704+11C>G (n.704+11C>G) n.649+11C>G c.*211-1457C>G (n.*211-1457C>G) c.24-1457C>G (n.24-1457C>G) c.440+11C>G (n.440+11C>G) c.-564-1457C>G (n.-564-1457C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862107G>T | CA2584280145 | SLC7A9 | c.704+11C>A (n.704+11C>A) n.649+11C>A c.*211-1457C>A (n.*211-1457C>A) c.24-1457C>A (n.24-1457C>A) c.440+11C>A (n.440+11C>A) c.-564-1457C>A (n.-564-1457C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862108del | CA2584280143 | SLC7A9 | c.704+11del (n.704+11del) n.649+11del c.*211-1457del (n.*211-1457del) c.24-1457del (n.24-1457del) c.440+11del (n.440+11del) c.-564-1457del (n.-564-1457del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862108G>T | CA2584280146 | SLC7A9 | c.704+10C>A (n.704+10C>A) n.649+10C>A c.*211-1458C>A (n.*211-1458C>A) c.24-1458C>A (n.24-1458C>A) c.440+10C>A (n.440+10C>A) c.-564-1458C>A (n.-564-1458C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862110C>T | CA2584280147 | SLC7A9 | c.704+8G>A (n.704+8G>A) n.649+8G>A c.*211-1460G>A (n.*211-1460G>A) c.24-1460G>A (n.24-1460G>A) c.440+8G>A (n.440+8G>A) c.-564-1460G>A (n.-564-1460G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862111A>G | CA2584280148 | SLC7A9 | c.704+7T>C (n.704+7T>C) n.649+7T>C c.*211-1461T>C (n.*211-1461T>C) c.24-1461T>C (n.24-1461T>C) c.440+7T>C (n.440+7T>C) c.-564-1461T>C (n.-564-1461T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862115C= | CA2332455403 | SLC7A9 | c.704+3G= (n.704+3G=) n.649+3G= c.*211-1465G= (n.*211-1465G=) c.24-1465G= (n.24-1465G=) c.440+3G= (n.440+3G=) c.-564-1465G= (n.-564-1465G=) | |
| 19 | g.32862115C>T | CA633054552 | SLC7A9 | c.704+3G>A (n.704+3G>A) n.649+3G>A c.*211-1465G>A (n.*211-1465G>A) c.24-1465G>A (n.24-1465G>A) c.440+3G>A (n.440+3G>A) c.-564-1465G>A (n.-564-1465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862116A>C | CA405202349 | SLC7A9 | c.704+2T>G (n.704+2T>G) n.649+2T>G c.*211-1466T>G (n.*211-1466T>G) c.24-1466T>G (n.24-1466T>G) c.440+2T>G (n.440+2T>G) c.-564-1466T>G (n.-564-1466T>G) | |
| 19 | g.32862116A>G | CA405202350 | SLC7A9 | c.704+2T>C (n.704+2T>C) n.649+2T>C c.*211-1466T>C (n.*211-1466T>C) c.24-1466T>C (n.24-1466T>C) c.440+2T>C (n.440+2T>C) c.-564-1466T>C (n.-564-1466T>C) | |
| 19 | g.32862116A>T | CA405202351 | SLC7A9 | c.704+2T>A (n.704+2T>A) n.649+2T>A c.*211-1466T>A (n.*211-1466T>A) c.24-1466T>A (n.24-1466T>A) c.440+2T>A (n.440+2T>A) c.-564-1466T>A (n.-564-1466T>A) | |
| 19 | g.32862117C>A | CA405202354 | SLC7A9 | c.704+1G>T (n.704+1G>T) n.649+1G>T c.*211-1467G>T (n.*211-1467G>T) c.24-1467G>T (n.24-1467G>T) c.440+1G>T (n.440+1G>T) c.-564-1467G>T (n.-564-1467G>T) | |
| 19 | g.32862117C>G | CA405202353 | SLC7A9 | c.704+1G>C (n.704+1G>C) n.649+1G>C c.*211-1467G>C (n.*211-1467G>C) c.24-1467G>C (n.24-1467G>C) c.440+1G>C (n.440+1G>C) c.-564-1467G>C (n.-564-1467G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862117C>T | CA405202352 | SLC7A9 | c.704+1G>A (n.704+1G>A) n.649+1G>A c.*211-1467G>A (n.*211-1467G>A) c.24-1467G>A (n.24-1467G>A) c.440+1G>A (n.440+1G>A) c.-564-1467G>A (n.-564-1467G>A) | |
| 19 | g.32862118C>A | CA405202355 | SLC7A9 | c.704G>T (p.Trp235Leu) n.649G>T c.*211-1468G>T (n.*211-1468G>T) c.24-1468G>T (n.24-1468G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.-564-1468G>T (n.-564-1468G>T) | |
| 19 | g.32862118C>G | CA405202356 | SLC7A9 | c.704G>C (p.Trp235Ser) n.649G>C c.*211-1468G>C (n.*211-1468G>C) c.24-1468G>C (n.24-1468G>C) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.-564-1468G>C (n.-564-1468G>C) | |
| 19 | g.32862118C>T | CA405202357 | SLC7A9 | c.704G>A (p.Trp235Ter) n.649G>A c.*211-1468G>A (n.*211-1468G>A) c.24-1468G>A (n.24-1468G>A) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.-564-1468G>A (n.-564-1468G>A) | |
| 19 | g.32862119A>C | CA405202358 | SLC7A9 | c.703T>G (p.Trp235Gly) n.648T>G c.*211-1469T>G (n.*211-1469T>G) c.24-1469T>G (n.24-1469T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.-564-1469T>G (n.-564-1469T>G) | |
| 19 | g.32862119A>G | CA405202359 | SLC7A9 | c.703T>C (p.Trp235Arg) n.648T>C c.*211-1469T>C (n.*211-1469T>C) c.24-1469T>C (n.24-1469T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.-564-1469T>C (n.-564-1469T>C) | |
| 19 | g.32862119A>T | CA405202360 | SLC7A9 | c.703T>A (p.Trp235Arg) n.648T>A c.*211-1469T>A (n.*211-1469T>A) c.24-1469T>A (n.24-1469T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.-564-1469T>A (n.-564-1469T>A) | |
| 19 | g.32862120T>A | CA506666754 | SLC7A9 | c.702A>T (p.Gly234=) n.647A>T c.*211-1470A>T (n.*211-1470A>T) c.24-1470A>T (n.24-1470A>T) c.438A>T (p.Gly146=) c.-564-1470A>T (n.-564-1470A>T) | |
| 19 | g.32862120T>C | CA506666758 | SLC7A9 | c.702A>G (p.Gly234=) n.647A>G c.*211-1470A>G (n.*211-1470A>G) c.24-1470A>G (n.24-1470A>G) c.438A>G (p.Gly146=) c.-564-1470A>G (n.-564-1470A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862120T>G | CA506666756 | SLC7A9 | c.702A>C (p.Gly234=) n.647A>C c.*211-1470A>C (n.*211-1470A>C) c.24-1470A>C (n.24-1470A>C) c.438A>C (p.Gly146=) c.-564-1470A>C (n.-564-1470A>C) | |
| 19 | g.32862121C>A | CA405202361 | SLC7A9 | c.701G>T (p.Gly234Val) n.646G>T c.*211-1471G>T (n.*211-1471G>T) c.24-1471G>T (n.24-1471G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.-564-1471G>T (n.-564-1471G>T) | |
| 19 | g.32862121C>G | CA405202363 | SLC7A9 | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.646G>C c.*211-1471G>C (n.*211-1471G>C) c.24-1471G>C (n.24-1471G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.-564-1471G>C (n.-564-1471G>C) | |
| 19 | g.32862121C>T | CA405202362 | SLC7A9 | c.701G>A (p.Gly234Glu) n.646G>A c.*211-1471G>A (n.*211-1471G>A) c.24-1471G>A (n.24-1471G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.-564-1471G>A (n.-564-1471G>A) | |
| 19 | g.32862122C>A | CA405202364 | SLC7A9 | c.700G>T (p.Gly234Ter) n.645G>T c.*211-1472G>T (n.*211-1472G>T) c.24-1472G>T (n.24-1472G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.-564-1472G>T (n.-564-1472G>T) | |
| 19 | g.32862122C>G | CA405202365 | SLC7A9 | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.645G>C c.*211-1472G>C (n.*211-1472G>C) c.24-1472G>C (n.24-1472G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.-564-1472G>C (n.-564-1472G>C) | |
| 19 | g.32862122C>T | CA405202366 | SLC7A9 | c.700G>A (p.Gly234Arg) n.645G>A c.*211-1472G>A (n.*211-1472G>A) c.24-1472G>A (n.24-1472G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.-564-1472G>A (n.-564-1472G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862123A= | CA2332455404 | SLC7A9 | c.699T= (p.Asp233=) n.644T= c.*211-1473T= (n.*211-1473T=) c.24-1473T= (n.24-1473T=) c.435T= (p.Asp145=) c.-564-1473T= (n.-564-1473T=) | |
| 19 | g.32862123A>C | CA405202367 | SLC7A9 | c.699T>G (p.Asp233Glu) n.644T>G c.*211-1473T>G (n.*211-1473T>G) c.24-1473T>G (n.24-1473T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.-564-1473T>G (n.-564-1473T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862123A>G | CA506666761 | SLC7A9 | c.699T>C (p.Asp233=) n.644T>C c.*211-1473T>C (n.*211-1473T>C) c.24-1473T>C (n.24-1473T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.-564-1473T>C (n.-564-1473T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862123A>T | CA405202368 | SLC7A9 | c.699T>A (p.Asp233Glu) n.644T>A c.*211-1473T>A (n.*211-1473T>A) c.24-1473T>A (n.24-1473T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.-564-1473T>A (n.-564-1473T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862124T>A | CA405202369 | SLC7A9 | c.698A>T (p.Asp233Val) n.643A>T c.*211-1474A>T (n.*211-1474A>T) c.24-1474A>T (n.24-1474A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.-564-1474A>T (n.-564-1474A>T) | ClinVar |
| 19 | g.32862124T>C | CA405202370 | SLC7A9 | c.698A>G (p.Asp233Gly) n.643A>G c.*211-1474A>G (n.*211-1474A>G) c.24-1474A>G (n.24-1474A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.-564-1474A>G (n.-564-1474A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32862124T>G | CA405202371 | SLC7A9 | c.698A>C (p.Asp233Ala) n.643A>C c.*211-1474A>C (n.*211-1474A>C) c.24-1474A>C (n.24-1474A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.-564-1474A>C (n.-564-1474A>C) | |
| 19 | g.32862124T= | CA2332455405 | SLC7A9 | c.698A= (p.Asp233=) n.643A= c.*211-1474A= (n.*211-1474A=) c.24-1474A= (n.24-1474A=) c.434A= (p.Asp145=) c.-564-1474A= (n.-564-1474A=) | |
| 19 | g.32862125C>A | CA405202372 | SLC7A9 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.642G>T c.*211-1475G>T (n.*211-1475G>T) c.24-1475G>T (n.24-1475G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-564-1475G>T (n.-564-1475G>T) | |
| 19 | g.32862125C>G | CA405202373 | SLC7A9 | c.697G>C (p.Asp233His) n.642G>C c.*211-1475G>C (n.*211-1475G>C) c.24-1475G>C (n.24-1475G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.-564-1475G>C (n.-564-1475G>C) | |
| 19 | g.32862125C>T | CA405202374 | SLC7A9 | c.697G>A (p.Asp233Asn) n.642G>A c.*211-1475G>A (n.*211-1475G>A) c.24-1475G>A (n.24-1475G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-564-1475G>A (n.-564-1475G>A) | |
| 19 | g.32862126A>C | CA405202376 | SLC7A9 | c.696T>G (p.Tyr232Ter) n.641T>G c.*211-1476T>G (n.*211-1476T>G) c.24-1476T>G (n.24-1476T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) c.-564-1476T>G (n.-564-1476T>G) | |
| 19 | g.32862126A>G | CA506666764 | SLC7A9 | c.696T>C (p.Tyr232=) n.641T>C c.*211-1476T>C (n.*211-1476T>C) c.24-1476T>C (n.24-1476T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) c.-564-1476T>C (n.-564-1476T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862126A>T | CA405202375 | SLC7A9 | c.696T>A (p.Tyr232Ter) n.641T>A c.*211-1476T>A (n.*211-1476T>A) c.24-1476T>A (n.24-1476T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.-564-1476T>A (n.-564-1476T>A) | |
| 19 | g.32862127T>A | CA405202377 | SLC7A9 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.640A>T c.*211-1477A>T (n.*211-1477A>T) c.24-1477A>T (n.24-1477A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.-564-1477A>T (n.-564-1477A>T) | |
| 19 | g.32862127T>C | CA117735 | SLC7A9 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.640A>G c.*211-1477A>G (n.*211-1477A>G) c.24-1477A>G (n.24-1477A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.-564-1477A>G (n.-564-1477A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862127T>G | CA405202378 | SLC7A9 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.640A>C c.*211-1477A>C (n.*211-1477A>C) c.24-1477A>C (n.24-1477A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.-564-1477A>C (n.-564-1477A>C) | |
| 19 | g.32862127T= | CA2332455406 | SLC7A9 | c.695A= (p.Tyr232=) n.640A= c.*211-1477A= (n.*211-1477A=) c.24-1477A= (n.24-1477A=) c.431A= (p.Tyr144=) c.-564-1477A= (n.-564-1477A=) | |
| 19 | g.32862128A= | CA2332455407 | SLC7A9 | c.694T= (p.Tyr232=) n.639T= c.*211-1478T= (n.*211-1478T=) c.24-1478T= (n.24-1478T=) c.430T= (p.Tyr144=) c.-564-1478T= (n.-564-1478T=) | |
| 19 | g.32862128A>C | CA9358725 | SLC7A9 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.639T>G c.*211-1478T>G (n.*211-1478T>G) c.24-1478T>G (n.24-1478T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.-564-1478T>G (n.-564-1478T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.32862128A>G | CA405202380 | SLC7A9 | c.694T>C (p.Tyr232His) n.639T>C c.*211-1478T>C (n.*211-1478T>C) c.24-1478T>C (n.24-1478T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.-564-1478T>C (n.-564-1478T>C) | |
| 19 | g.32862128A>T | CA405202379 | SLC7A9 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.639T>A c.*211-1478T>A (n.*211-1478T>A) c.24-1478T>A (n.24-1478T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.-564-1478T>A (n.-564-1478T>A) | |
| 19 | g.32862129G>A | CA506666766 | SLC7A9 | c.693C>T (p.Ala231=) n.638C>T c.*211-1479C>T (n.*211-1479C>T) c.24-1479C>T (n.24-1479C>T) c.429C>T (p.Ala143=) c.-564-1479C>T (n.-564-1479C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862129G>C | CA506666768 | SLC7A9 | c.693C>G (p.Ala231=) n.638C>G c.*211-1479C>G (n.*211-1479C>G) c.24-1479C>G (n.24-1479C>G) c.429C>G (p.Ala143=) c.-564-1479C>G (n.-564-1479C>G) | |
| 19 | g.32862129G>T | CA506666769 | SLC7A9 | c.693C>A (p.Ala231=) n.638C>A c.*211-1479C>A (n.*211-1479C>A) c.24-1479C>A (n.24-1479C>A) c.429C>A (p.Ala143=) c.-564-1479C>A (n.-564-1479C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862130G>A | CA405202381 | SLC7A9 | c.692C>T (p.Ala231Val) n.637C>T c.*211-1480C>T (n.*211-1480C>T) c.24-1480C>T (n.24-1480C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.-564-1480C>T (n.-564-1480C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.32862130G>C | CA405202383 | SLC7A9 | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.637C>G c.*211-1480C>G (n.*211-1480C>G) c.24-1480C>G (n.24-1480C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.-564-1480C>G (n.-564-1480C>G) | |
| 19 | g.32862130G= | CA2332455409 | SLC7A9 | c.692C= (p.Ala231=) n.637C= c.*211-1480C= (n.*211-1480C=) c.24-1480C= (n.24-1480C=) c.428C= (p.Ala143=) c.-564-1480C= (n.-564-1480C=) | |
| 19 | g.32862130G>T | CA405202382 | SLC7A9 | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.637C>A c.*211-1480C>A (n.*211-1480C>A) c.24-1480C>A (n.24-1480C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.-564-1480C>A (n.-564-1480C>A) | |
| 19 | g.32862130_32862131delinsGC | CA2332455408 | SLC7A9 | c.691_692delinsGC (p.Ala231=) n.636_637delinsGC c.*211-1481_*211-1480delinsGC (n.*211-1481_*211-1480delinsGC) c.24-1481_24-1480delinsGC (n.24-1481_24-1480delinsGC) c.427_428delinsGC (p.Ala143=) c.-564-1481_-564-1480delinsGC (n.-564-1481_-564-1480delinsGC) | |
| 19 | g.32862131C>A | CA405202384 | SLC7A9 | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.636G>T c.*211-1481G>T (n.*211-1481G>T) c.24-1481G>T (n.24-1481G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.-564-1481G>T (n.-564-1481G>T) | |
| 19 | g.32862131C>G | CA405202385 | SLC7A9 | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.636G>C c.*211-1481G>C (n.*211-1481G>C) c.24-1481G>C (n.24-1481G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.-564-1481G>C (n.-564-1481G>C) | |
| 19 | g.32862131C>T | CA405202386 | SLC7A9 | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.636G>A c.*211-1481G>A (n.*211-1481G>A) c.24-1481G>A (n.24-1481G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.-564-1481G>A (n.-564-1481G>A) | |
| 19 | g.32862133del | CA9358726 | SLC7A9 | c.691del (p.Ala231ProfsTer?) n.636del c.*211-1481del (n.*211-1481del) c.24-1481del (n.24-1481del) c.427del (p.Ala143ProfsTer?) c.-564-1481del (n.-564-1481del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862132C>A | CA405202387 | SLC7A9 | c.690G>T (p.Trp230Cys) n.635G>T c.*211-1482G>T (n.*211-1482G>T) c.24-1482G>T (n.24-1482G>T) c.426G>T (p.Trp142Cys) c.-564-1482G>T (n.-564-1482G>T) | COSMIC |
| 19 | g.32862132C>G | CA405202388 | SLC7A9 | c.690G>C (p.Trp230Cys) n.635G>C c.*211-1482G>C (n.*211-1482G>C) c.24-1482G>C (n.24-1482G>C) c.426G>C (p.Trp142Cys) c.-564-1482G>C (n.-564-1482G>C) | |
| 19 | g.32862132C>T | CA405202389 | SLC7A9 | c.690G>A (p.Trp230Ter) n.635G>A c.*211-1482G>A (n.*211-1482G>A) c.24-1482G>A (n.24-1482G>A) c.426G>A (p.Trp142Ter) c.-564-1482G>A (n.-564-1482G>A) | |
| 19 | g.32862133C>A | CA405202390 | SLC7A9 | c.689G>T (p.Trp230Leu) n.634G>T c.*211-1483G>T (n.*211-1483G>T) c.24-1483G>T (n.24-1483G>T) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.-564-1483G>T (n.-564-1483G>T) | |
| 19 | g.32862133C>G | CA405202391 | SLC7A9 | c.689G>C (p.Trp230Ser) n.634G>C c.*211-1483G>C (n.*211-1483G>C) c.24-1483G>C (n.24-1483G>C) c.425G>C (p.Trp142Ser) c.-564-1483G>C (n.-564-1483G>C) | |
| 19 | g.32862133C>T | CA405202392 | SLC7A9 | c.689G>A (p.Trp230Ter) n.634G>A c.*211-1483G>A (n.*211-1483G>A) c.24-1483G>A (n.24-1483G>A) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.-564-1483G>A (n.-564-1483G>A) | |
| 19 | g.32862134A>C | CA405202395 | SLC7A9 | c.688T>G (p.Trp230Gly) n.633T>G c.*211-1484T>G (n.*211-1484T>G) c.24-1484T>G (n.24-1484T>G) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.-564-1484T>G (n.-564-1484T>G) | |
| 19 | g.32862134A>G | CA405202394 | SLC7A9 | c.688T>C (p.Trp230Arg) n.633T>C c.*211-1484T>C (n.*211-1484T>C) c.24-1484T>C (n.24-1484T>C) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.-564-1484T>C (n.-564-1484T>C) | |
| 19 | g.32862134A>T | CA405202393 | SLC7A9 | c.688T>A (p.Trp230Arg) n.633T>A c.*211-1484T>A (n.*211-1484T>A) c.24-1484T>A (n.24-1484T>A) c.424T>A (p.Trp142Arg) c.-564-1484T>A (n.-564-1484T>A) | |
| 19 | g.32862135del | CA2584280149 | SLC7A9 | c.687del (p.Trp230GlyfsTer?) n.632del c.*211-1485del (n.*211-1485del) c.24-1485del (n.24-1485del) c.423del (p.Trp142GlyfsTer?) c.-564-1485del (n.-564-1485del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32862135G>A | CA9358727 | SLC7A9 | c.687C>T (p.Leu229=) n.632C>T c.*211-1485C>T (n.*211-1485C>T) c.24-1485C>T (n.24-1485C>T) c.423C>T (p.Leu141=) c.-564-1485C>T (n.-564-1485C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32862135G>C | CA506666774 | SLC7A9 | c.687C>G (p.Leu229=) n.632C>G c.*211-1485C>G (n.*211-1485C>G) c.24-1485C>G (n.24-1485C>G) c.423C>G (p.Leu141=) c.-564-1485C>G (n.-564-1485C>G) | |
| 19 | g.32862135G= | CA2332455410 | SLC7A9 | c.687C= (p.Leu229=) n.632C= c.*211-1485C= (n.*211-1485C=) c.24-1485C= (n.24-1485C=) c.423C= (p.Leu141=) c.-564-1485C= (n.-564-1485C=) | |
| 19 | g.32862135G>T | CA506666775 | SLC7A9 | c.687C>A (p.Leu229=) n.632C>A c.*211-1485C>A (n.*211-1485C>A) c.24-1485C>A (n.24-1485C>A) c.423C>A (p.Leu141=) c.-564-1485C>A (n.-564-1485C>A) |