Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.32861935delCA995255594SLC7A9c.704+184del (n.704+184del)
n.649+184del
c.*211-1284del (n.*211-1284del)
c.24-1284del (n.24-1284del)
c.440+184del (n.440+184del)
c.-564-1284del (n.-564-1284del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861937G>ACA881578529SLC7A9c.704+181C>T (n.704+181C>T)
n.649+181C>T
c.*211-1287C>T (n.*211-1287C>T)
c.24-1287C>T (n.24-1287C>T)
c.440+181C>T (n.440+181C>T)
c.-564-1287C>T (n.-564-1287C>T)
dbSNP
19g.32861937G=CA2332455336SLC7A9c.704+181C= (n.704+181C=)
n.649+181C=
c.*211-1287C= (n.*211-1287C=)
c.24-1287C= (n.24-1287C=)
c.440+181C= (n.440+181C=)
c.-564-1287C= (n.-564-1287C=)
19g.32861938T>ACA2332455338SLC7A9c.704+180A>T (n.704+180A>T)
n.649+180A>T
c.*211-1288A>T (n.*211-1288A>T)
c.24-1288A>T (n.24-1288A>T)
c.440+180A>T (n.440+180A>T)
c.-564-1288A>T (n.-564-1288A>T)
dbSNP
19g.32861938T=CA2332455337SLC7A9c.704+180A= (n.704+180A=)
n.649+180A=
c.*211-1288A= (n.*211-1288A=)
c.24-1288A= (n.24-1288A=)
c.440+180A= (n.440+180A=)
c.-564-1288A= (n.-564-1288A=)
19g.32861942A>GCA2566688742SLC7A9c.704+176T>C (n.704+176T>C)
n.649+176T>C
c.*211-1292T>C (n.*211-1292T>C)
c.24-1292T>C (n.24-1292T>C)
c.440+176T>C (n.440+176T>C)
c.-564-1292T>C (n.-564-1292T>C)
19g.32861946A=CA2332455339SLC7A9c.704+172T= (n.704+172T=)
n.649+172T=
c.*211-1296T= (n.*211-1296T=)
c.24-1296T= (n.24-1296T=)
c.440+172T= (n.440+172T=)
c.-564-1296T= (n.-564-1296T=)
19g.32861946A>GCA2332455340SLC7A9c.704+172T>C (n.704+172T>C)
n.649+172T>C
c.*211-1296T>C (n.*211-1296T>C)
c.24-1296T>C (n.24-1296T>C)
c.440+172T>C (n.440+172T>C)
c.-564-1296T>C (n.-564-1296T>C)
dbSNP
19g.32861947A>CCA2814170942SLC7A9c.704+171T>G (n.704+171T>G)
n.649+171T>G
c.*211-1297T>G (n.*211-1297T>G)
c.24-1297T>G (n.24-1297T>G)
c.440+171T>G (n.440+171T>G)
c.-564-1297T>G (n.-564-1297T>G)
19g.32861955G>ACA307507307SLC7A9c.704+163C>T (n.704+163C>T)
n.649+163C>T
c.*211-1305C>T (n.*211-1305C>T)
c.24-1305C>T (n.24-1305C>T)
c.440+163C>T (n.440+163C>T)
c.-564-1305C>T (n.-564-1305C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861955G=CA2332455341SLC7A9c.704+163C= (n.704+163C=)
n.649+163C=
c.*211-1305C= (n.*211-1305C=)
c.24-1305C= (n.24-1305C=)
c.440+163C= (n.440+163C=)
c.-564-1305C= (n.-564-1305C=)
19g.32861958A>GCA2582103663SLC7A9c.704+160T>C (n.704+160T>C)
n.649+160T>C
c.*211-1308T>C (n.*211-1308T>C)
c.24-1308T>C (n.24-1308T>C)
c.440+160T>C (n.440+160T>C)
c.-564-1308T>C (n.-564-1308T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861959G>CCA881578533SLC7A9c.704+159C>G (n.704+159C>G)
n.649+159C>G
c.*211-1309C>G (n.*211-1309C>G)
c.24-1309C>G (n.24-1309C>G)
c.440+159C>G (n.440+159C>G)
c.-564-1309C>G (n.-564-1309C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861959G=CA2332455342SLC7A9c.704+159C= (n.704+159C=)
n.649+159C=
c.*211-1309C= (n.*211-1309C=)
c.24-1309C= (n.24-1309C=)
c.440+159C= (n.440+159C=)
c.-564-1309C= (n.-564-1309C=)
19g.32861962T>GCA2332455344SLC7A9c.704+156A>C (n.704+156A>C)
n.649+156A>C
c.*211-1312A>C (n.*211-1312A>C)
c.24-1312A>C (n.24-1312A>C)
c.440+156A>C (n.440+156A>C)
c.-564-1312A>C (n.-564-1312A>C)
dbSNP
19g.32861962T=CA2332455343SLC7A9c.704+156A= (n.704+156A=)
n.649+156A=
c.*211-1312A= (n.*211-1312A=)
c.24-1312A= (n.24-1312A=)
c.440+156A= (n.440+156A=)
c.-564-1312A= (n.-564-1312A=)
19g.32861964T>CCA914319878SLC7A9c.704+154A>G (n.704+154A>G)
n.649+154A>G
c.*211-1314A>G (n.*211-1314A>G)
c.24-1314A>G (n.24-1314A>G)
c.440+154A>G (n.440+154A>G)
c.-564-1314A>G (n.-564-1314A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861964T=CA2332455345SLC7A9c.704+154A= (n.704+154A=)
n.649+154A=
c.*211-1314A= (n.*211-1314A=)
c.24-1314A= (n.24-1314A=)
c.440+154A= (n.440+154A=)
c.-564-1314A= (n.-564-1314A=)
19g.32861965C=CA2332455346SLC7A9c.704+153G= (n.704+153G=)
n.649+153G=
c.*211-1315G= (n.*211-1315G=)
c.24-1315G= (n.24-1315G=)
c.440+153G= (n.440+153G=)
c.-564-1315G= (n.-564-1315G=)
19g.32861965C>TCA307507316SLC7A9c.704+153G>A (n.704+153G>A)
n.649+153G>A
c.*211-1315G>A (n.*211-1315G>A)
c.24-1315G>A (n.24-1315G>A)
c.440+153G>A (n.440+153G>A)
c.-564-1315G>A (n.-564-1315G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861966G>ACA307507324SLC7A9c.704+152C>T (n.704+152C>T)
n.649+152C>T
c.*211-1316C>T (n.*211-1316C>T)
c.24-1316C>T (n.24-1316C>T)
c.440+152C>T (n.440+152C>T)
c.-564-1316C>T (n.-564-1316C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861966G=CA2332455347SLC7A9c.704+152C= (n.704+152C=)
n.649+152C=
c.*211-1316C= (n.*211-1316C=)
c.24-1316C= (n.24-1316C=)
c.440+152C= (n.440+152C=)
c.-564-1316C= (n.-564-1316C=)
19g.32861966G>TCA2584280047SLC7A9c.704+152C>A (n.704+152C>A)
n.649+152C>A
c.*211-1316C>A (n.*211-1316C>A)
c.24-1316C>A (n.24-1316C>A)
c.440+152C>A (n.440+152C>A)
c.-564-1316C>A (n.-564-1316C>A)
gnomAD v4
19g.32861967C=CA2332455348SLC7A9c.704+151G= (n.704+151G=)
n.649+151G=
c.*211-1317G= (n.*211-1317G=)
c.24-1317G= (n.24-1317G=)
c.440+151G= (n.440+151G=)
c.-564-1317G= (n.-564-1317G=)
19g.32861967C>TCA881578538SLC7A9c.704+151G>A (n.704+151G>A)
n.649+151G>A
c.*211-1317G>A (n.*211-1317G>A)
c.24-1317G>A (n.24-1317G>A)
c.440+151G>A (n.440+151G>A)
c.-564-1317G>A (n.-564-1317G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.32861968A>GCA2584280048SLC7A9c.704+150T>C (n.704+150T>C)
n.649+150T>C
c.*211-1318T>C (n.*211-1318T>C)
c.24-1318T>C (n.24-1318T>C)
c.440+150T>C (n.440+150T>C)
c.-564-1318T>C (n.-564-1318T>C)
gnomAD v4
19g.32861969T>CCA2584280049SLC7A9c.704+149A>G (n.704+149A>G)
n.649+149A>G
c.*211-1319A>G (n.*211-1319A>G)
c.24-1319A>G (n.24-1319A>G)
c.440+149A>G (n.440+149A>G)
c.-564-1319A>G (n.-564-1319A>G)
gnomAD v4
19g.32861970C>ACA2584280050SLC7A9c.704+148G>T (n.704+148G>T)
n.649+148G>T
c.*211-1320G>T (n.*211-1320G>T)
c.24-1320G>T (n.24-1320G>T)
c.440+148G>T (n.440+148G>T)
c.-564-1320G>T (n.-564-1320G>T)
gnomAD v4
19g.32861970C>GCA2735846542SLC7A9c.704+148G>C (n.704+148G>C)
n.649+148G>C
c.*211-1320G>C (n.*211-1320G>C)
c.24-1320G>C (n.24-1320G>C)
c.440+148G>C (n.440+148G>C)
c.-564-1320G>C (n.-564-1320G>C)
dbSNP
19g.32861971C>ACA2584280051SLC7A9c.704+147G>T (n.704+147G>T)
n.649+147G>T
c.*211-1321G>T (n.*211-1321G>T)
c.24-1321G>T (n.24-1321G>T)
c.440+147G>T (n.440+147G>T)
c.-564-1321G>T (n.-564-1321G>T)
gnomAD v4
19g.32861971C=CA2332455349SLC7A9c.704+147G= (n.704+147G=)
n.649+147G=
c.*211-1321G= (n.*211-1321G=)
c.24-1321G= (n.24-1321G=)
c.440+147G= (n.440+147G=)
c.-564-1321G= (n.-564-1321G=)
19g.32861971C>GCA2332455350SLC7A9c.704+147G>C (n.704+147G>C)
n.649+147G>C
c.*211-1321G>C (n.*211-1321G>C)
c.24-1321G>C (n.24-1321G>C)
c.440+147G>C (n.440+147G>C)
c.-564-1321G>C (n.-564-1321G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.32861972T>CCA632673157SLC7A9c.704+146A>G (n.704+146A>G)
n.649+146A>G
c.*211-1322A>G (n.*211-1322A>G)
c.24-1322A>G (n.24-1322A>G)
c.440+146A>G (n.440+146A>G)
c.-564-1322A>G (n.-564-1322A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861972T=CA2332455351SLC7A9c.704+146A= (n.704+146A=)
n.649+146A=
c.*211-1322A= (n.*211-1322A=)
c.24-1322A= (n.24-1322A=)
c.440+146A= (n.440+146A=)
c.-564-1322A= (n.-564-1322A=)
19g.32861974C>ACA2584280052SLC7A9c.704+144G>T (n.704+144G>T)
n.649+144G>T
c.*211-1324G>T (n.*211-1324G>T)
c.24-1324G>T (n.24-1324G>T)
c.440+144G>T (n.440+144G>T)
c.-564-1324G>T (n.-564-1324G>T)
gnomAD v4
19g.32861974C=CA2332455352SLC7A9c.704+144G= (n.704+144G=)
n.649+144G=
c.*211-1324G= (n.*211-1324G=)
c.24-1324G= (n.24-1324G=)
c.440+144G= (n.440+144G=)
c.-564-1324G= (n.-564-1324G=)
19g.32861974C>TCA881578539SLC7A9c.704+144G>A (n.704+144G>A)
n.649+144G>A
c.*211-1324G>A (n.*211-1324G>A)
c.24-1324G>A (n.24-1324G>A)
c.440+144G>A (n.440+144G>A)
c.-564-1324G>A (n.-564-1324G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861974_32861975delinsCACA2332455353SLC7A9c.704+143_704+144delinsTG (n.704+143_704+144delinsTG)
n.649+143_649+144delinsTG
c.*211-1325_*211-1324delinsTG (n.*211-1325_*211-1324delinsTG)
c.24-1325_24-1324delinsTG (n.24-1325_24-1324delinsTG)
c.440+143_440+144delinsTG (n.440+143_440+144delinsTG)
c.-564-1325_-564-1324delinsTG (n.-564-1325_-564-1324delinsTG)
19g.32861975delCA632673158SLC7A9c.704+143del (n.704+143del)
n.649+143del
c.*211-1325del (n.*211-1325del)
c.24-1325del (n.24-1325del)
c.440+143del (n.440+143del)
c.-564-1325del (n.-564-1325del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861976C>ACA2584280053SLC7A9c.704+142G>T (n.704+142G>T)
n.649+142G>T
c.*211-1326G>T (n.*211-1326G>T)
c.24-1326G>T (n.24-1326G>T)
c.440+142G>T (n.440+142G>T)
c.-564-1326G>T (n.-564-1326G>T)
gnomAD v4
19g.32861977A>GCA2584280054SLC7A9c.704+141T>C (n.704+141T>C)
n.649+141T>C
c.*211-1327T>C (n.*211-1327T>C)
c.24-1327T>C (n.24-1327T>C)
c.440+141T>C (n.440+141T>C)
c.-564-1327T>C (n.-564-1327T>C)
gnomAD v4
19g.32861978A=CA2332455354SLC7A9c.704+140T= (n.704+140T=)
n.649+140T=
c.*211-1328T= (n.*211-1328T=)
c.24-1328T= (n.24-1328T=)
c.440+140T= (n.440+140T=)
c.-564-1328T= (n.-564-1328T=)
19g.32861978A>GCA2584280055SLC7A9c.704+140T>C (n.704+140T>C)
n.649+140T>C
c.*211-1328T>C (n.*211-1328T>C)
c.24-1328T>C (n.24-1328T>C)
c.440+140T>C (n.440+140T>C)
c.-564-1328T>C (n.-564-1328T>C)
gnomAD v4
19g.32861978A>TCA307507325SLC7A9c.704+140T>A (n.704+140T>A)
n.649+140T>A
c.*211-1328T>A (n.*211-1328T>A)
c.24-1328T>A (n.24-1328T>A)
c.440+140T>A (n.440+140T>A)
c.-564-1328T>A (n.-564-1328T>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.32861982G>ACA632673160SLC7A9c.704+136C>T (n.704+136C>T)
n.649+136C>T
c.*211-1332C>T (n.*211-1332C>T)
c.24-1332C>T (n.24-1332C>T)
c.440+136C>T (n.440+136C>T)
c.-564-1332C>T (n.-564-1332C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861982G>CCA307507332SLC7A9c.704+136C>G (n.704+136C>G)
n.649+136C>G
c.*211-1332C>G (n.*211-1332C>G)
c.24-1332C>G (n.24-1332C>G)
c.440+136C>G (n.440+136C>G)
c.-564-1332C>G (n.-564-1332C>G)
dbSNP
19g.32861982G=CA2332455355SLC7A9c.704+136C= (n.704+136C=)
n.649+136C=
c.*211-1332C= (n.*211-1332C=)
c.24-1332C= (n.24-1332C=)
c.440+136C= (n.440+136C=)
c.-564-1332C= (n.-564-1332C=)
19g.32861983G>TCA2584280056SLC7A9c.704+135C>A (n.704+135C>A)
n.649+135C>A
c.*211-1333C>A (n.*211-1333C>A)
c.24-1333C>A (n.24-1333C>A)
c.440+135C>A (n.440+135C>A)
c.-564-1333C>A (n.-564-1333C>A)
gnomAD v4
19g.32861987T>CCA2584280058SLC7A9c.704+131A>G (n.704+131A>G)
n.649+131A>G
c.*211-1337A>G (n.*211-1337A>G)
c.24-1337A>G (n.24-1337A>G)
c.440+131A>G (n.440+131A>G)
c.-564-1337A>G (n.-564-1337A>G)
gnomAD v4
19g.32861987dupCA2584280057SLC7A9c.704+131dup (n.704+131dup)
n.649+131dup
c.*211-1337dup (n.*211-1337dup)
c.24-1337dup (n.24-1337dup)
c.440+131dup (n.440+131dup)
c.-564-1337dup (n.-564-1337dup)
gnomAD v4
19g.32861988G>ACA2584280059SLC7A9c.704+130C>T (n.704+130C>T)
n.649+130C>T
c.*211-1338C>T (n.*211-1338C>T)
c.24-1338C>T (n.24-1338C>T)
c.440+130C>T (n.440+130C>T)
c.-564-1338C>T (n.-564-1338C>T)
gnomAD v4
19g.32861988G=CA2332455356SLC7A9c.704+130C= (n.704+130C=)
n.649+130C=
c.*211-1338C= (n.*211-1338C=)
c.24-1338C= (n.24-1338C=)
c.440+130C= (n.440+130C=)
c.-564-1338C= (n.-564-1338C=)
19g.32861988G>TCA881578542SLC7A9c.704+130C>A (n.704+130C>A)
n.649+130C>A
c.*211-1338C>A (n.*211-1338C>A)
c.24-1338C>A (n.24-1338C>A)
c.440+130C>A (n.440+130C>A)
c.-564-1338C>A (n.-564-1338C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32861989T>ACA2584280060SLC7A9c.704+129A>T (n.704+129A>T)
n.649+129A>T
c.*211-1339A>T (n.*211-1339A>T)
c.24-1339A>T (n.24-1339A>T)
c.440+129A>T (n.440+129A>T)
c.-564-1339A>T (n.-564-1339A>T)
gnomAD v4
19g.32861990G>ACA2584280061SLC7A9c.704+128C>T (n.704+128C>T)
n.649+128C>T
c.*211-1340C>T (n.*211-1340C>T)
c.24-1340C>T (n.24-1340C>T)
c.440+128C>T (n.440+128C>T)
c.-564-1340C>T (n.-564-1340C>T)
gnomAD v4
19g.32861992G>ACA2584280063SLC7A9c.704+126C>T (n.704+126C>T)
n.649+126C>T
c.*211-1342C>T (n.*211-1342C>T)
c.24-1342C>T (n.24-1342C>T)
c.440+126C>T (n.440+126C>T)
c.-564-1342C>T (n.-564-1342C>T)
gnomAD v4
19g.32861992G>TCA2584280062SLC7A9c.704+126C>A (n.704+126C>A)
n.649+126C>A
c.*211-1342C>A (n.*211-1342C>A)
c.24-1342C>A (n.24-1342C>A)
c.440+126C>A (n.440+126C>A)
c.-564-1342C>A (n.-564-1342C>A)
gnomAD v4
19g.32861993G>ACA2584280064SLC7A9c.704+125C>T (n.704+125C>T)
n.649+125C>T
c.*211-1343C>T (n.*211-1343C>T)
c.24-1343C>T (n.24-1343C>T)
c.440+125C>T (n.440+125C>T)
c.-564-1343C>T (n.-564-1343C>T)
gnomAD v4
19g.32861994G>ACA2584280065SLC7A9c.704+124C>T (n.704+124C>T)
n.649+124C>T
c.*211-1344C>T (n.*211-1344C>T)
c.24-1344C>T (n.24-1344C>T)
c.440+124C>T (n.440+124C>T)
c.-564-1344C>T (n.-564-1344C>T)
gnomAD v4
19g.32861994G>TCA2584280066SLC7A9c.704+124C>A (n.704+124C>A)
n.649+124C>A
c.*211-1344C>A (n.*211-1344C>A)
c.24-1344C>A (n.24-1344C>A)
c.440+124C>A (n.440+124C>A)
c.-564-1344C>A (n.-564-1344C>A)
gnomAD v4
19g.32861995T>CCA2584280067SLC7A9c.704+123A>G (n.704+123A>G)
n.649+123A>G
c.*211-1345A>G (n.*211-1345A>G)
c.24-1345A>G (n.24-1345A>G)
c.440+123A>G (n.440+123A>G)
c.-564-1345A>G (n.-564-1345A>G)
gnomAD v4
19g.32861996G>ACA2584280068SLC7A9c.704+122C>T (n.704+122C>T)
n.649+122C>T
c.*211-1346C>T (n.*211-1346C>T)
c.24-1346C>T (n.24-1346C>T)
c.440+122C>T (n.440+122C>T)
c.-564-1346C>T (n.-564-1346C>T)
gnomAD v4
19g.32861996G>CCA2584280069SLC7A9c.704+122C>G (n.704+122C>G)
n.649+122C>G
c.*211-1346C>G (n.*211-1346C>G)
c.24-1346C>G (n.24-1346C>G)
c.440+122C>G (n.440+122C>G)
c.-564-1346C>G (n.-564-1346C>G)
gnomAD v4
19g.32861996G>TCA2584280070SLC7A9c.704+122C>A (n.704+122C>A)
n.649+122C>A
c.*211-1346C>A (n.*211-1346C>A)
c.24-1346C>A (n.24-1346C>A)
c.440+122C>A (n.440+122C>A)
c.-564-1346C>A (n.-564-1346C>A)
gnomAD v4
19g.32861999T>ACA2332455358SLC7A9c.704+119A>T (n.704+119A>T)
n.649+119A>T
c.*211-1349A>T (n.*211-1349A>T)
c.24-1349A>T (n.24-1349A>T)
c.440+119A>T (n.440+119A>T)
c.-564-1349A>T (n.-564-1349A>T)
dbSNP
19g.32861999T=CA2332455357SLC7A9c.704+119A= (n.704+119A=)
n.649+119A=
c.*211-1349A= (n.*211-1349A=)
c.24-1349A= (n.24-1349A=)
c.440+119A= (n.440+119A=)
c.-564-1349A= (n.-564-1349A=)
19g.32862000G>ACA2584280071SLC7A9c.704+118C>T (n.704+118C>T)
n.649+118C>T
c.*211-1350C>T (n.*211-1350C>T)
c.24-1350C>T (n.24-1350C>T)
c.440+118C>T (n.440+118C>T)
c.-564-1350C>T (n.-564-1350C>T)
gnomAD v4
19g.32862000G>TCA2584280072SLC7A9c.704+118C>A (n.704+118C>A)
n.649+118C>A
c.*211-1350C>A (n.*211-1350C>A)
c.24-1350C>A (n.24-1350C>A)
c.440+118C>A (n.440+118C>A)
c.-564-1350C>A (n.-564-1350C>A)
gnomAD v4
19g.32862001T>CCA2584280073SLC7A9c.704+117A>G (n.704+117A>G)
n.649+117A>G
c.*211-1351A>G (n.*211-1351A>G)
c.24-1351A>G (n.24-1351A>G)
c.440+117A>G (n.440+117A>G)
c.-564-1351A>G (n.-564-1351A>G)
gnomAD v4
19g.32862002_32862004delinsCAGCA2332455359SLC7A9c.704+114_704+116delinsCTG (n.704+114_704+116delinsCTG)
n.649+114_649+116delinsCTG
c.*211-1354_*211-1352delinsCTG (n.*211-1354_*211-1352delinsCTG)
c.24-1354_24-1352delinsCTG (n.24-1354_24-1352delinsCTG)
c.440+114_440+116delinsCTG (n.440+114_440+116delinsCTG)
c.-564-1354_-564-1352delinsCTG (n.-564-1354_-564-1352delinsCTG)
19g.32862003dupCA2584280074SLC7A9c.704+115dup (n.704+115dup)
n.649+115dup
c.*211-1353dup (n.*211-1353dup)
c.24-1353dup (n.24-1353dup)
c.440+115dup (n.440+115dup)
c.-564-1353dup (n.-564-1353dup)
gnomAD v4
19g.32862005_32862006delCA2332455360SLC7A9c.704+114_704+115del (n.704+114_704+115del)
n.649+114_649+115del
c.*211-1354_*211-1353del (n.*211-1354_*211-1353del)
c.24-1354_24-1353del (n.24-1354_24-1353del)
c.440+114_440+115del (n.440+114_440+115del)
c.-564-1354_-564-1353del (n.-564-1354_-564-1353del)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862004G>TCA2584280075SLC7A9c.704+114C>A (n.704+114C>A)
n.649+114C>A
c.*211-1354C>A (n.*211-1354C>A)
c.24-1354C>A (n.24-1354C>A)
c.440+114C>A (n.440+114C>A)
c.-564-1354C>A (n.-564-1354C>A)
gnomAD v4
19g.32862007T>CCA2584280076SLC7A9c.704+111A>G (n.704+111A>G)
n.649+111A>G
c.*211-1357A>G (n.*211-1357A>G)
c.24-1357A>G (n.24-1357A>G)
c.440+111A>G (n.440+111A>G)
c.-564-1357A>G (n.-564-1357A>G)
gnomAD v4
19g.32862007_32862008delinsTCCA2332455361SLC7A9c.704+110_704+111delinsGA (n.704+110_704+111delinsGA)
n.649+110_649+111delinsGA
c.*211-1358_*211-1357delinsGA (n.*211-1358_*211-1357delinsGA)
c.24-1358_24-1357delinsGA (n.24-1358_24-1357delinsGA)
c.440+110_440+111delinsGA (n.440+110_440+111delinsGA)
c.-564-1358_-564-1357delinsGA (n.-564-1358_-564-1357delinsGA)
19g.32862008delCA2332455362SLC7A9c.704+110del (n.704+110del)
n.649+110del
c.*211-1358del (n.*211-1358del)
c.24-1358del (n.24-1358del)
c.440+110del (n.440+110del)
c.-564-1358del (n.-564-1358del)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862008C>ACA2584280077SLC7A9c.704+110G>T (n.704+110G>T)
n.649+110G>T
c.*211-1358G>T (n.*211-1358G>T)
c.24-1358G>T (n.24-1358G>T)
c.440+110G>T (n.440+110G>T)
c.-564-1358G>T (n.-564-1358G>T)
gnomAD v4
19g.32862010C>ACA2584280078SLC7A9c.704+108G>T (n.704+108G>T)
n.649+108G>T
c.*211-1360G>T (n.*211-1360G>T)
c.24-1360G>T (n.24-1360G>T)
c.440+108G>T (n.440+108G>T)
c.-564-1360G>T (n.-564-1360G>T)
gnomAD v4
19g.32862010C>TCA2584280079SLC7A9c.704+108G>A (n.704+108G>A)
n.649+108G>A
c.*211-1360G>A (n.*211-1360G>A)
c.24-1360G>A (n.24-1360G>A)
c.440+108G>A (n.440+108G>A)
c.-564-1360G>A (n.-564-1360G>A)
gnomAD v4
19g.32862011A>GCA2584280080SLC7A9c.704+107T>C (n.704+107T>C)
n.649+107T>C
c.*211-1361T>C (n.*211-1361T>C)
c.24-1361T>C (n.24-1361T>C)
c.440+107T>C (n.440+107T>C)
c.-564-1361T>C (n.-564-1361T>C)
gnomAD v4
19g.32862012C>ACA2584280081SLC7A9c.704+106G>T (n.704+106G>T)
n.649+106G>T
c.*211-1362G>T (n.*211-1362G>T)
c.24-1362G>T (n.24-1362G>T)
c.440+106G>T (n.440+106G>T)
c.-564-1362G>T (n.-564-1362G>T)
gnomAD v4
19g.32862012C>TCA2584280082SLC7A9c.704+106G>A (n.704+106G>A)
n.649+106G>A
c.*211-1362G>A (n.*211-1362G>A)
c.24-1362G>A (n.24-1362G>A)
c.440+106G>A (n.440+106G>A)
c.-564-1362G>A (n.-564-1362G>A)
gnomAD v4
19g.32862013C>ACA2584280083SLC7A9c.704+105G>T (n.704+105G>T)
n.649+105G>T
c.*211-1363G>T (n.*211-1363G>T)
c.24-1363G>T (n.24-1363G>T)
c.440+105G>T (n.440+105G>T)
c.-564-1363G>T (n.-564-1363G>T)
gnomAD v4
19g.32862013C>TCA657132263SLC7A9c.704+105G>A (n.704+105G>A)
n.649+105G>A
c.*211-1363G>A (n.*211-1363G>A)
c.24-1363G>A (n.24-1363G>A)
c.440+105G>A (n.440+105G>A)
c.-564-1363G>A (n.-564-1363G>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.32862017C>ACA2584280085SLC7A9c.704+101G>T (n.704+101G>T)
n.649+101G>T
c.*211-1367G>T (n.*211-1367G>T)
c.24-1367G>T (n.24-1367G>T)
c.440+101G>T (n.440+101G>T)
c.-564-1367G>T (n.-564-1367G>T)
gnomAD v4
19g.32862017C=CA2332455363SLC7A9c.704+101G= (n.704+101G=)
n.649+101G=
c.*211-1367G= (n.*211-1367G=)
c.24-1367G= (n.24-1367G=)
c.440+101G= (n.440+101G=)
c.-564-1367G= (n.-564-1367G=)
19g.32862017C>TCA307507337SLC7A9c.704+101G>A (n.704+101G>A)
n.649+101G>A
c.*211-1367G>A (n.*211-1367G>A)
c.24-1367G>A (n.24-1367G>A)
c.440+101G>A (n.440+101G>A)
c.-564-1367G>A (n.-564-1367G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862020delCA2584280084SLC7A9c.704+101del (n.704+101del)
n.649+101del
c.*211-1367del (n.*211-1367del)
c.24-1367del (n.24-1367del)
c.440+101del (n.440+101del)
c.-564-1367del (n.-564-1367del)
gnomAD v4
19g.32862018C>ACA2584280086SLC7A9c.704+100G>T (n.704+100G>T)
n.649+100G>T
c.*211-1368G>T (n.*211-1368G>T)
c.24-1368G>T (n.24-1368G>T)
c.440+100G>T (n.440+100G>T)
c.-564-1368G>T (n.-564-1368G>T)
gnomAD v4
19g.32862018C=CA2332455364SLC7A9c.704+100G= (n.704+100G=)
n.649+100G=
c.*211-1368G= (n.*211-1368G=)
c.24-1368G= (n.24-1368G=)
c.440+100G= (n.440+100G=)
c.-564-1368G= (n.-564-1368G=)
19g.32862018C>GCA881578547SLC7A9c.704+100G>C (n.704+100G>C)
n.649+100G>C
c.*211-1368G>C (n.*211-1368G>C)
c.24-1368G>C (n.24-1368G>C)
c.440+100G>C (n.440+100G>C)
c.-564-1368G>C (n.-564-1368G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862018C>TCA2332455365SLC7A9c.704+100G>A (n.704+100G>A)
n.649+100G>A
c.*211-1368G>A (n.*211-1368G>A)
c.24-1368G>A (n.24-1368G>A)
c.440+100G>A (n.440+100G>A)
c.-564-1368G>A (n.-564-1368G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862019C>ACA2576743832SLC7A9c.704+99G>T (n.704+99G>T)
n.649+99G>T
c.*211-1369G>T (n.*211-1369G>T)
c.24-1369G>T (n.24-1369G>T)
c.440+99G>T (n.440+99G>T)
c.-564-1369G>T (n.-564-1369G>T)
gnomAD v4
19g.32862019C>TCA2584280087SLC7A9c.704+99G>A (n.704+99G>A)
n.649+99G>A
c.*211-1369G>A (n.*211-1369G>A)
c.24-1369G>A (n.24-1369G>A)
c.440+99G>A (n.440+99G>A)
c.-564-1369G>A (n.-564-1369G>A)
gnomAD v4
19g.32862020C>ACA2576743833SLC7A9c.704+98G>T (n.704+98G>T)
n.649+98G>T
c.*211-1370G>T (n.*211-1370G>T)
c.24-1370G>T (n.24-1370G>T)
c.440+98G>T (n.440+98G>T)
c.-564-1370G>T (n.-564-1370G>T)
19g.32862020C=CA2332455367SLC7A9c.704+98G= (n.704+98G=)
n.649+98G=
c.*211-1370G= (n.*211-1370G=)
c.24-1370G= (n.24-1370G=)
c.440+98G= (n.440+98G=)
c.-564-1370G= (n.-564-1370G=)
19g.32862020C>TCA2332455366SLC7A9c.704+98G>A (n.704+98G>A)
n.649+98G>A
c.*211-1370G>A (n.*211-1370G>A)
c.24-1370G>A (n.24-1370G>A)
c.440+98G>A (n.440+98G>A)
c.-564-1370G>A (n.-564-1370G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862021delCA2735846546SLC7A9c.704+97del (n.704+97del)
n.649+97del
c.*211-1371del (n.*211-1371del)
c.24-1371del (n.24-1371del)
c.440+97del (n.440+97del)
c.-564-1371del (n.-564-1371del)
dbSNP
19g.32862021dupCA307507351SLC7A9c.704+97dup (n.704+97dup)
n.649+97dup
c.*211-1371dup (n.*211-1371dup)
c.24-1371dup (n.24-1371dup)
c.440+97dup (n.440+97dup)
c.-564-1371dup (n.-564-1371dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862022G>TCA2584280088SLC7A9c.704+96C>A (n.704+96C>A)
n.649+96C>A
c.*211-1372C>A (n.*211-1372C>A)
c.24-1372C>A (n.24-1372C>A)
c.440+96C>A (n.440+96C>A)
c.-564-1372C>A (n.-564-1372C>A)
gnomAD v4
19g.32862026G>TCA2584280089SLC7A9c.704+92C>A (n.704+92C>A)
n.649+92C>A
c.*211-1376C>A (n.*211-1376C>A)
c.24-1376C>A (n.24-1376C>A)
c.440+92C>A (n.440+92C>A)
c.-564-1376C>A (n.-564-1376C>A)
gnomAD v4
19g.32862027G>ACA881578554SLC7A9c.704+91C>T (n.704+91C>T)
n.649+91C>T
c.*211-1377C>T (n.*211-1377C>T)
c.24-1377C>T (n.24-1377C>T)
c.440+91C>T (n.440+91C>T)
c.-564-1377C>T (n.-564-1377C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.32862027G>CCA2584280090SLC7A9c.704+91C>G (n.704+91C>G)
n.649+91C>G
c.*211-1377C>G (n.*211-1377C>G)
c.24-1377C>G (n.24-1377C>G)
c.440+91C>G (n.440+91C>G)
c.-564-1377C>G (n.-564-1377C>G)
gnomAD v4
19g.32862027G=CA2332455368SLC7A9c.704+91C= (n.704+91C=)
n.649+91C=
c.*211-1377C= (n.*211-1377C=)
c.24-1377C= (n.24-1377C=)
c.440+91C= (n.440+91C=)
c.-564-1377C= (n.-564-1377C=)
19g.32862027G>TCA2584280091SLC7A9c.704+91C>A (n.704+91C>A)
n.649+91C>A
c.*211-1377C>A (n.*211-1377C>A)
c.24-1377C>A (n.24-1377C>A)
c.440+91C>A (n.440+91C>A)
c.-564-1377C>A (n.-564-1377C>A)
gnomAD v4
19g.32862028A>GCA2735846550SLC7A9c.704+90T>C (n.704+90T>C)
n.649+90T>C
c.*211-1378T>C (n.*211-1378T>C)
c.24-1378T>C (n.24-1378T>C)
c.440+90T>C (n.440+90T>C)
c.-564-1378T>C (n.-564-1378T>C)
dbSNP
19g.32862028A>TCA2584280092SLC7A9c.704+90T>A (n.704+90T>A)
n.649+90T>A
c.*211-1378T>A (n.*211-1378T>A)
c.24-1378T>A (n.24-1378T>A)
c.440+90T>A (n.440+90T>A)
c.-564-1378T>A (n.-564-1378T>A)
gnomAD v4
19g.32862029G>TCA2584280093SLC7A9c.704+89C>A (n.704+89C>A)
n.649+89C>A
c.*211-1379C>A (n.*211-1379C>A)
c.24-1379C>A (n.24-1379C>A)
c.440+89C>A (n.440+89C>A)
c.-564-1379C>A (n.-564-1379C>A)
gnomAD v4
19g.32862030A>GCA2584280094SLC7A9c.704+88T>C (n.704+88T>C)
n.649+88T>C
c.*211-1380T>C (n.*211-1380T>C)
c.24-1380T>C (n.24-1380T>C)
c.440+88T>C (n.440+88T>C)
c.-564-1380T>C (n.-564-1380T>C)
gnomAD v4
19g.32862032C>GCA2584280095SLC7A9c.704+86G>C (n.704+86G>C)
n.649+86G>C
c.*211-1382G>C (n.*211-1382G>C)
c.24-1382G>C (n.24-1382G>C)
c.440+86G>C (n.440+86G>C)
c.-564-1382G>C (n.-564-1382G>C)
gnomAD v4
19g.32862033T>ACA633054547SLC7A9c.704+85A>T (n.704+85A>T)
n.649+85A>T
c.*211-1383A>T (n.*211-1383A>T)
c.24-1383A>T (n.24-1383A>T)
c.440+85A>T (n.440+85A>T)
c.-564-1383A>T (n.-564-1383A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862033T=CA2332455369SLC7A9c.704+85A= (n.704+85A=)
n.649+85A=
c.*211-1383A= (n.*211-1383A=)
c.24-1383A= (n.24-1383A=)
c.440+85A= (n.440+85A=)
c.-564-1383A= (n.-564-1383A=)
19g.32862035A>GCA2584280096SLC7A9c.704+83T>C (n.704+83T>C)
n.649+83T>C
c.*211-1385T>C (n.*211-1385T>C)
c.24-1385T>C (n.24-1385T>C)
c.440+83T>C (n.440+83T>C)
c.-564-1385T>C (n.-564-1385T>C)
gnomAD v4
19g.32862035A>TCA2576743834SLC7A9c.704+83T>A (n.704+83T>A)
n.649+83T>A
c.*211-1385T>A (n.*211-1385T>A)
c.24-1385T>A (n.24-1385T>A)
c.440+83T>A (n.440+83T>A)
c.-564-1385T>A (n.-564-1385T>A)

Number of alleles fetched