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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32859932G>A | CA117733 | SLC7A9 | c.782C>T (p.Pro261Leu) n.727C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859932G>C | CA405201947 | SLC7A9 | c.782C>G (p.Pro261Arg) n.727C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) | |
| 19 | g.32859932G= | CA2332454456 | SLC7A9 | c.782C= (p.Pro261=) n.727C= c.*929C= (n.*929C=) c.*288C= (n.*288C=) c.101C= (p.Pro34=) c.518C= (p.Pro173=) c.155C= (p.Pro52=) | |
| 19 | g.32859932G>T | CA405201948 | SLC7A9 | c.782C>A (p.Pro261His) n.727C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.518C>A (p.Pro173His) c.155C>A (p.Pro52His) | |
| 19 | g.32859933G>A | CA405201951 | SLC7A9 | c.781C>T (p.Pro261Ser) n.726C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) | |
| 19 | g.32859933G>C | CA405201952 | SLC7A9 | c.781C>G (p.Pro261Ala) n.726C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) | |
| 19 | g.32859933G>T | CA405201954 | SLC7A9 | c.781C>A (p.Pro261Thr) n.726C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) | |
| 19 | g.32859934G>A | CA10648498 | SLC7A9 | c.780C>T (p.Ile260=) n.725C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.99C>T (p.Ile33=) c.516C>T (p.Ile172=) c.153C>T (p.Ile51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859934G>C | CA405201956 | SLC7A9 | c.780C>G (p.Ile260Met) n.725C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.99C>G (p.Ile33Met) c.516C>G (p.Ile172Met) c.153C>G (p.Ile51Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859934G= | CA2332454457 | SLC7A9 | c.780C= (p.Ile260=) n.725C= c.*927C= (n.*927C=) c.*286C= (n.*286C=) c.99C= (p.Ile33=) c.516C= (p.Ile172=) c.153C= (p.Ile51=) | |
| 19 | g.32859934G>T | CA506666620 | SLC7A9 | c.780C>A (p.Ile260=) n.725C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.99C>A (p.Ile33=) c.516C>A (p.Ile172=) c.153C>A (p.Ile51=) | dbSNP |
| 19 | g.32859935A>C | CA405201957 | SLC7A9 | c.779T>G (p.Ile260Ser) n.724T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
| 19 | g.32859935A>G | CA405201959 | SLC7A9 | c.779T>C (p.Ile260Thr) n.724T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
| 19 | g.32859935A>T | CA405201961 | SLC7A9 | c.779T>A (p.Ile260Asn) n.724T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
| 19 | g.32859936T>A | CA405201967 | SLC7A9 | c.778A>T (p.Ile260Phe) n.723A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) | dbSNP |
| 19 | g.32859936T>C | CA405201966 | SLC7A9 | c.778A>G (p.Ile260Val) n.723A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.151A>G (p.Ile51Val) | |
| 19 | g.32859936T>G | CA405201964 | SLC7A9 | c.778A>C (p.Ile260Leu) n.723A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) | COSMIC |
| 19 | g.32859936T= | CA2332454458 | SLC7A9 | c.778A= (p.Ile260=) n.723A= c.*925A= (n.*925A=) c.*284A= (n.*284A=) c.97A= (p.Ile33=) c.514A= (p.Ile172=) c.151A= (p.Ile51=) | |
| 19 | g.32859937C>A | CA506666623 | SLC7A9 | c.777G>T (p.Gly259=) n.722G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.96G>T (p.Gly32=) c.513G>T (p.Gly171=) c.150G>T (p.Gly50=) | |
| 19 | g.32859937C>G | CA506666624 | SLC7A9 | c.777G>C (p.Gly259=) n.722G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.96G>C (p.Gly32=) c.513G>C (p.Gly171=) c.150G>C (p.Gly50=) | |
| 19 | g.32859937C>T | CA506666625 | SLC7A9 | c.777G>A (p.Gly259=) n.722G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.96G>A (p.Gly32=) c.513G>A (p.Gly171=) c.150G>A (p.Gly50=) | |
| 19 | g.32859938C>A | CA405201970 | SLC7A9 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.721G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.149G>T (p.Gly50Val) | |
| 19 | g.32859938C= | CA2332454459 | SLC7A9 | c.776G= (p.Gly259=) n.721G= c.*923G= (n.*923G=) c.*282G= (n.*282G=) c.95G= (p.Gly32=) c.512G= (p.Gly171=) c.149G= (p.Gly50=) | |
| 19 | g.32859938C>G | CA405201973 | SLC7A9 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.721G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859938C>T | CA405201971 | SLC7A9 | c.776G>A (p.Gly259Glu) n.721G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) | |
| 19 | g.32859939C>A | CA405201974 | SLC7A9 | c.775G>T (p.Gly259Trp) n.720G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.94G>T (p.Gly32Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.148G>T (p.Gly50Trp) | |
| 19 | g.32859939C= | CA2332454460 | SLC7A9 | c.775G= (p.Gly259=) n.720G= c.*922G= (n.*922G=) c.*281G= (n.*281G=) c.94G= (p.Gly32=) c.511G= (p.Gly171=) c.148G= (p.Gly50=) | |
| 19 | g.32859939C>G | CA405201975 | SLC7A9 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.720G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
| 19 | g.32859939C>T | CA117727 | SLC7A9 | c.775G>A (p.Gly259Arg) n.720G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859940G>A | CA9358637 | SLC7A9 | c.774C>T (p.Ile258=) n.719C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.93C>T (p.Ile31=) c.510C>T (p.Ile170=) c.147C>T (p.Ile49=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.32859940G>C | CA9358638 | SLC7A9 | c.774C>G (p.Ile258Met) n.719C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) c.510C>G (p.Ile170Met) c.147C>G (p.Ile49Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859940G= | CA2332454461 | SLC7A9 | c.774C= (p.Ile258=) n.719C= c.*921C= (n.*921C=) c.*280C= (n.*280C=) c.93C= (p.Ile31=) c.510C= (p.Ile170=) c.147C= (p.Ile49=) | |
| 19 | g.32859940G>T | CA506666629 | SLC7A9 | c.774C>A (p.Ile258=) n.719C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.93C>A (p.Ile31=) c.510C>A (p.Ile170=) c.147C>A (p.Ile49=) | |
| 19 | g.32859941A>C | CA405201976 | SLC7A9 | c.773T>G (p.Ile258Ser) n.718T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) | |
| 19 | g.32859941A>G | CA405201977 | SLC7A9 | c.773T>C (p.Ile258Thr) n.718T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) | |
| 19 | g.32859941A>T | CA405201978 | SLC7A9 | c.773T>A (p.Ile258Asn) n.718T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) | |
| 19 | g.32859942T>A | CA405201979 | SLC7A9 | c.772A>T (p.Ile258Phe) n.717A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859942T>C | CA9358639 | SLC7A9 | c.772A>G (p.Ile258Val) n.717A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.145A>G (p.Ile49Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859942T>G | CA405201980 | SLC7A9 | c.772A>C (p.Ile258Leu) n.717A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) | |
| 19 | g.32859942T= | CA2332454462 | SLC7A9 | c.772A= (p.Ile258=) n.717A= c.*919A= (n.*919A=) c.*278A= (n.*278A=) c.91A= (p.Ile31=) c.508A= (p.Ile170=) c.145A= (p.Ile49=) | |
| 19 | g.32859943G>A | CA506666631 | SLC7A9 | c.771C>T (p.Ile257=) n.716C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.90C>T (p.Ile30=) c.507C>T (p.Ile169=) c.144C>T (p.Ile48=) | |
| 19 | g.32859943G>C | CA405201981 | SLC7A9 | c.771C>G (p.Ile257Met) n.716C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.90C>G (p.Ile30Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.144C>G (p.Ile48Met) | |
| 19 | g.32859943G>T | CA506666632 | SLC7A9 | c.771C>A (p.Ile257=) n.716C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.90C>A (p.Ile30=) c.507C>A (p.Ile169=) c.144C>A (p.Ile48=) | |
| 19 | g.32859944A>C | CA405201982 | SLC7A9 | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.715T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) | |
| 19 | g.32859944A>G | CA405201983 | SLC7A9 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.715T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859944A>T | CA405201984 | SLC7A9 | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.715T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) | |
| 19 | g.32859945T>A | CA405201987 | SLC7A9 | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.714A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) | COSMIC |
| 19 | g.32859945T>C | CA405201985 | SLC7A9 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.714A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.142A>G (p.Ile48Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32859945T>G | CA405201986 | SLC7A9 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.714A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) | |
| 19 | g.32859945T= | CA2332454463 | SLC7A9 | c.769A= (p.Ile257=) n.714A= c.*916A= (n.*916A=) c.*275A= (n.*275A=) c.88A= (p.Ile30=) c.505A= (p.Ile169=) c.142A= (p.Ile48=) | |
| 19 | g.32859946A>C | CA405201988 | SLC7A9 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.713T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.87T>G (p.Ile29Met) c.504T>G (p.Ile168Met) c.141T>G (p.Ile47Met) | |
| 19 | g.32859946A>G | CA506666636 | SLC7A9 | c.768T>C (p.Ile256=) n.713T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.87T>C (p.Ile29=) c.504T>C (p.Ile168=) c.141T>C (p.Ile47=) | |
| 19 | g.32859946A>T | CA506666637 | SLC7A9 | c.768T>A (p.Ile256=) n.713T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.87T>A (p.Ile29=) c.504T>A (p.Ile168=) c.141T>A (p.Ile47=) | |
| 19 | g.32859947A= | CA2332454464 | SLC7A9 | c.767T= (p.Ile256=) n.712T= c.*914T= (n.*914T=) c.*273T= (n.*273T=) c.86T= (p.Ile29=) c.503T= (p.Ile168=) c.140T= (p.Ile47=) | |
| 19 | g.32859947A>C | CA405201989 | SLC7A9 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.712T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) | |
| 19 | g.32859947A>G | CA405201990 | SLC7A9 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.712T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.32859947A>T | CA405201991 | SLC7A9 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.712T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) | |
| 19 | g.32859948T>A | CA405201992 | SLC7A9 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.711A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) | |
| 19 | g.32859948T>C | CA405201993 | SLC7A9 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.711A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.139A>G (p.Ile47Val) | dbSNP |
| 19 | g.32859948T>G | CA405201994 | SLC7A9 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.711A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) | |
| 19 | g.32859948T= | CA2332454465 | SLC7A9 | c.766A= (p.Ile256=) n.711A= c.*913A= (n.*913A=) c.*272A= (n.*272A=) c.85A= (p.Ile29=) c.502A= (p.Ile168=) c.139A= (p.Ile47=) | |
| 19 | g.32859949G>A | CA506666639 | SLC7A9 | c.765C>T (p.Ala255=) n.710C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.84C>T (p.Ala28=) c.501C>T (p.Ala167=) c.138C>T (p.Ala46=) | |
| 19 | g.32859949G>C | CA506666640 | SLC7A9 | c.765C>G (p.Ala255=) n.710C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.84C>G (p.Ala28=) c.501C>G (p.Ala167=) c.138C>G (p.Ala46=) | |
| 19 | g.32859949G= | CA2332454466 | SLC7A9 | c.765C= (p.Ala255=) n.710C= c.*912C= (n.*912C=) c.*271C= (n.*271C=) c.84C= (p.Ala28=) c.501C= (p.Ala167=) c.138C= (p.Ala46=) | |
| 19 | g.32859949G>T | CA506666641 | SLC7A9 | c.765C>A (p.Ala255=) n.710C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.84C>A (p.Ala28=) c.501C>A (p.Ala167=) c.138C>A (p.Ala46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859950G>A | CA405201995 | SLC7A9 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.709C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.137C>T (p.Ala46Val) | |
| 19 | g.32859950G>C | CA405201996 | SLC7A9 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.709C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) | |
| 19 | g.32859950G>T | CA405201997 | SLC7A9 | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.709C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) | |
| 19 | g.32859951C>A | CA405202000 | SLC7A9 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.708G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) | |
| 19 | g.32859951C>G | CA405201999 | SLC7A9 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.708G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) | |
| 19 | g.32859951C>T | CA405201998 | SLC7A9 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.708G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) | |
| 19 | g.32859952C>A | CA405202001 | SLC7A9 | c.762G>T (p.Leu254Phe) n.707G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.81G>T (p.Leu27Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) | |
| 19 | g.32859952C>G | CA405202002 | SLC7A9 | c.762G>C (p.Leu254Phe) n.707G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.81G>C (p.Leu27Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) | |
| 19 | g.32859952C>T | CA506666644 | SLC7A9 | c.762G>A (p.Leu254=) n.707G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.498G>A (p.Leu166=) c.135G>A (p.Leu45=) | |
| 19 | g.32859952_32859953delinsCA | CA2332454467 | SLC7A9 | c.761_762delinsTG (p.Leu254=) n.706_707delinsTG c.*908_*909delinsTG (n.*908_*909delinsTG) c.*267_*268delinsTG (n.*267_*268delinsTG) c.80_81delinsTG (p.Leu27=) c.497_498delinsTG (p.Leu166=) c.134_135delinsTG (p.Leu45=) | |
| 19 | g.32859953A>C | CA405202003 | SLC7A9 | c.761T>G (p.Leu254Trp) n.706T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.80T>G (p.Leu27Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) | |
| 19 | g.32859953A>G | CA405202004 | SLC7A9 | c.761T>C (p.Leu254Ser) n.706T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) | |
| 19 | g.32859953A>T | CA405202005 | SLC7A9 | c.761T>A (p.Leu254Ter) n.706T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) | |
| 19 | g.32859955del | CA881577509 | SLC7A9 | c.761del (p.Leu254TrpfsTer10) n.706del c.*908del (n.*908del) c.*267del (n.*267del) c.80del (p.Leu27TrpfsTer10) c.497del (p.Leu166TrpfsTer10) c.134del (p.Leu45TrpfsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859954A>C | CA405202006 | SLC7A9 | c.760T>G (p.Leu254Val) n.705T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) c.496T>G (p.Leu166Val) c.133T>G (p.Leu45Val) | |
| 19 | g.32859954A>G | CA506666649 | SLC7A9 | c.760T>C (p.Leu254=) n.705T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.79T>C (p.Leu27=) c.496T>C (p.Leu166=) c.133T>C (p.Leu45=) | COSMIC |
| 19 | g.32859954A>T | CA405202007 | SLC7A9 | c.760T>A (p.Leu254Met) n.705T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.79T>A (p.Leu27Met) c.496T>A (p.Leu166Met) c.133T>A (p.Leu45Met) | |
| 19 | g.32859955A>C | CA506666650 | SLC7A9 | c.759T>G (p.Pro253=) n.704T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.78T>G (p.Pro26=) c.495T>G (p.Pro165=) c.132T>G (p.Pro44=) | |
| 19 | g.32859955A>G | CA506666651 | SLC7A9 | c.759T>C (p.Pro253=) n.704T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.78T>C (p.Pro26=) c.495T>C (p.Pro165=) c.132T>C (p.Pro44=) | |
| 19 | g.32859955A>T | CA506666653 | SLC7A9 | c.759T>A (p.Pro253=) n.704T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.78T>A (p.Pro26=) c.495T>A (p.Pro165=) c.132T>A (p.Pro44=) | |
| 19 | g.32859956G>A | CA405202008 | SLC7A9 | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.703C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) | COSMIC |
| 19 | g.32859956G>C | CA405202009 | SLC7A9 | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.703C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) | |
| 19 | g.32859956G>T | CA405202010 | SLC7A9 | c.758C>A (p.Pro253His) n.703C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.77C>A (p.Pro26His) c.494C>A (p.Pro165His) c.131C>A (p.Pro44His) | |
| 19 | g.32859957G>A | CA9358640 | SLC7A9 | c.757C>T (p.Pro253Ser) n.702C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859957G>C | CA405202011 | SLC7A9 | c.757C>G (p.Pro253Ala) n.702C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) | |
| 19 | g.32859957G= | CA2332454468 | SLC7A9 | c.757C= (p.Pro253=) n.702C= c.*904C= (n.*904C=) c.*263C= (n.*263C=) c.76C= (p.Pro26=) c.493C= (p.Pro165=) c.130C= (p.Pro44=) | |
| 19 | g.32859957G>T | CA405202012 | SLC7A9 | c.757C>A (p.Pro253Thr) n.702C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) | |
| 19 | g.32859958C>A | CA506666655 | SLC7A9 | c.756G>T (p.Leu252=) n.701G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.75G>T (p.Leu25=) c.492G>T (p.Leu164=) c.129G>T (p.Leu43=) | |
| 19 | g.32859958C>G | CA506666656 | SLC7A9 | c.756G>C (p.Leu252=) n.701G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.75G>C (p.Leu25=) c.492G>C (p.Leu164=) c.129G>C (p.Leu43=) | |
| 19 | g.32859958C>T | CA506666657 | SLC7A9 | c.756G>A (p.Leu252=) n.701G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.75G>A (p.Leu25=) c.492G>A (p.Leu164=) c.129G>A (p.Leu43=) | |
| 19 | g.32859959A>C | CA405202013 | SLC7A9 | c.755T>G (p.Leu252Arg) n.700T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) | |
| 19 | g.32859959A>G | CA405202015 | SLC7A9 | c.755T>C (p.Leu252Pro) n.700T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) | |
| 19 | g.32859959A>T | CA405202014 | SLC7A9 | c.755T>A (p.Leu252Gln) n.700T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) | |
| 19 | g.32859960G>A | CA506666659 | SLC7A9 | c.754C>T (p.Leu252=) n.699C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.73C>T (p.Leu25=) c.490C>T (p.Leu164=) c.127C>T (p.Leu43=) | |
| 19 | g.32859960G>C | CA405202016 | SLC7A9 | c.754C>G (p.Leu252Val) n.699C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.127C>G (p.Leu43Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859960G>T | CA405202017 | SLC7A9 | c.754C>A (p.Leu252Met) n.699C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.73C>A (p.Leu25Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.127C>A (p.Leu43Met) | COSMIC |
| 19 | g.32859961G>A | CA9358641 | SLC7A9 | c.753C>T (p.Asn251=) n.698C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.72C>T (p.Asn24=) c.489C>T (p.Asn163=) c.126C>T (p.Asn42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859961G>C | CA405202018 | SLC7A9 | c.753C>G (p.Asn251Lys) n.698C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) | |
| 19 | g.32859961G= | CA2332454469 | SLC7A9 | c.753C= (p.Asn251=) n.698C= c.*900C= (n.*900C=) c.*259C= (n.*259C=) c.72C= (p.Asn24=) c.489C= (p.Asn163=) c.126C= (p.Asn42=) | |
| 19 | g.32859961G>T | CA405202019 | SLC7A9 | c.753C>A (p.Asn251Lys) n.698C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) | dbSNP |
| 19 | g.32859961_32859962delinsGT | CA2332454470 | SLC7A9 | c.752_753delinsAC (p.Asn251=) n.697_698delinsAC c.*899_*900delinsAC (n.*899_*900delinsAC) c.*258_*259delinsAC (n.*258_*259delinsAC) c.71_72delinsAC (p.Asn24=) c.488_489delinsAC (p.Asn163=) c.125_126delinsAC (p.Asn42=) | |
| 19 | g.32859962T>A | CA405202020 | SLC7A9 | c.752A>T (p.Asn251Ile) n.697A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) | |
| 19 | g.32859962T>C | CA405202021 | SLC7A9 | c.752A>G (p.Asn251Ser) n.697A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859962T>G | CA405202022 | SLC7A9 | c.752A>C (p.Asn251Thr) n.697A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) | |
| 19 | g.32859962_32859963delinsG | CA2695228531 | SLC7A9 | c.751_752delinsC (p.Asn251ProfsTer13) n.696_697delinsC c.*898_*899delinsC (n.*898_*899delinsC) c.*257_*258delinsC (n.*257_*258delinsC) c.70_71delinsC (p.Asn24ProfsTer13) c.487_488delinsC (p.Asn163ProfsTer13) c.124_125delinsC (p.Asn42ProfsTer13) | |
| 19 | g.32859964del | CA632672742 | SLC7A9 | c.752del (p.Asn251ThrfsTer13) n.697del c.*899del (n.*899del) c.*258del (n.*258del) c.71del (p.Asn24ThrfsTer13) c.488del (p.Asn163ThrfsTer13) c.125del (p.Asn42ThrfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859963T>A | CA405202023 | SLC7A9 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.696A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) | |
| 19 | g.32859963T>C | CA405202024 | SLC7A9 | c.751A>G (p.Asn251Asp) n.696A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) | |
| 19 | g.32859963T>G | CA405202025 | SLC7A9 | c.751A>C (p.Asn251His) n.696A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.487A>C (p.Asn163His) c.124A>C (p.Asn42His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859963T= | CA2332454471 | SLC7A9 | c.751A= (p.Asn251=) n.696A= c.*898A= (n.*898A=) c.*257A= (n.*257A=) c.70A= (p.Asn24=) c.487A= (p.Asn163=) c.124A= (p.Asn42=) | |
| 19 | g.32859964T>A | CA405202027 | SLC7A9 | c.750A>T (p.Arg250Ser) n.695A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.69A>T (p.Arg23Ser) c.486A>T (p.Arg162Ser) c.123A>T (p.Arg41Ser) | |
| 19 | g.32859964T>C | CA506666660 | SLC7A9 | c.750A>G (p.Arg250=) n.695A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.69A>G (p.Arg23=) c.486A>G (p.Arg162=) c.123A>G (p.Arg41=) | |
| 19 | g.32859964T>G | CA405202026 | SLC7A9 | c.750A>C (p.Arg250Ser) n.695A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.69A>C (p.Arg23Ser) c.486A>C (p.Arg162Ser) c.123A>C (p.Arg41Ser) | |
| 19 | g.32859965C>A | CA405202028 | SLC7A9 | c.750-1G>T (n.750-1G>T) n.695-1G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*256-1G>T (n.*256-1G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) c.486-1G>T (n.486-1G>T) c.122G>T (p.Arg41Ile) | |
| 19 | g.32859965C>G | CA405202030 | SLC7A9 | c.750-1G>C (n.750-1G>C) n.695-1G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*256-1G>C (n.*256-1G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) c.486-1G>C (n.486-1G>C) c.122G>C (p.Arg41Thr) | |
| 19 | g.32859965C>T | CA405202029 | SLC7A9 | c.750-1G>A (n.750-1G>A) n.695-1G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*256-1G>A (n.*256-1G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) c.486-1G>A (n.486-1G>A) c.122G>A (p.Arg41Lys) | |
| 19 | g.32859966T>A | CA405202031 | SLC7A9 | c.750-2A>T (n.750-2A>T) n.695-2A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*256-2A>T (n.*256-2A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) c.486-2A>T (n.486-2A>T) c.121A>T (p.Arg41Ter) | |
| 19 | g.32859966T>C | CA405202032 | SLC7A9 | c.750-2A>G (n.750-2A>G) n.695-2A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*256-2A>G (n.*256-2A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) c.486-2A>G (n.486-2A>G) c.121A>G (p.Arg41Gly) | |
| 19 | g.32859966T>G | CA405202033 | SLC7A9 | c.750-2A>C (n.750-2A>C) n.695-2A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*256-2A>C (n.*256-2A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) c.486-2A>C (n.486-2A>C) c.121A>C (p.Arg41=) | |
| 19 | g.32859967G>C | CA2584279639 | SLC7A9 | c.750-3C>G (n.750-3C>G) n.695-3C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.*256-3C>G (n.*256-3C>G) c.69-3C>G (n.69-3C>G) c.486-3C>G (n.486-3C>G) c.120C>G (p.Pro40=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859968G>C | CA632672743 | SLC7A9 | c.750-4C>G (n.750-4C>G) n.695-4C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.*256-4C>G (n.*256-4C>G) c.69-4C>G (n.69-4C>G) c.486-4C>G (n.486-4C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859968G= | CA2332454472 | SLC7A9 | c.750-4C= (n.750-4C=) n.695-4C= c.*893C= (n.*893C=) c.*256-4C= (n.*256-4C=) c.69-4C= (n.69-4C=) c.486-4C= (n.486-4C=) c.119C= (p.Pro40=) | |
| 19 | g.32859970A= | CA2332454473 | SLC7A9 | c.750-6T= (n.750-6T=) n.695-6T= c.*891T= (n.*891T=) c.*256-6T= (n.*256-6T=) c.69-6T= (n.69-6T=) c.486-6T= (n.486-6T=) c.117T= (p.Pro39=) | |
| 19 | g.32859970A>T | CA9358642 | SLC7A9 | c.750-6T>A (n.750-6T>A) n.695-6T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.*256-6T>A (n.*256-6T>A) c.69-6T>A (n.69-6T>A) c.486-6T>A (n.486-6T>A) c.117T>A (p.Pro39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859971G>C | CA2584279640 | SLC7A9 | c.750-7C>G (n.750-7C>G) n.695-7C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.*256-7C>G (n.*256-7C>G) c.69-7C>G (n.69-7C>G) c.486-7C>G (n.486-7C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859971G= | CA2332454474 | SLC7A9 | c.750-7C= (n.750-7C=) n.695-7C= c.*890C= (n.*890C=) c.*256-7C= (n.*256-7C=) c.69-7C= (n.69-7C=) c.486-7C= (n.486-7C=) c.116C= (p.Pro39=) | |
| 19 | g.32859971G>T | CA9358643 | SLC7A9 | c.750-7C>A (n.750-7C>A) n.695-7C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.*256-7C>A (n.*256-7C>A) c.69-7C>A (n.69-7C>A) c.486-7C>A (n.486-7C>A) c.116C>A (p.Pro39His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859972G>A | CA2584279641 | SLC7A9 | c.750-8C>T (n.750-8C>T) n.695-8C>T c.*889C>T (n.*889C>T) c.*256-8C>T (n.*256-8C>T) c.69-8C>T (n.69-8C>T) c.486-8C>T (n.486-8C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32859973G>A | CA995255026 | SLC7A9 | c.750-9C>T (n.750-9C>T) n.695-9C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*256-9C>T (n.*256-9C>T) c.69-9C>T (n.69-9C>T) c.486-9C>T (n.486-9C>T) c.114C>T (p.Ala38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859973G= | CA2332454475 | SLC7A9 | c.750-9C= (n.750-9C=) n.695-9C= c.*888C= (n.*888C=) c.*256-9C= (n.*256-9C=) c.69-9C= (n.69-9C=) c.486-9C= (n.486-9C=) c.114C= (p.Ala38=) | |
| 19 | g.32859974G>A | CA881577539 | SLC7A9 | c.750-10C>T (n.750-10C>T) n.695-10C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*256-10C>T (n.*256-10C>T) c.69-10C>T (n.69-10C>T) c.486-10C>T (n.486-10C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859974G= | CA2332454476 | SLC7A9 | c.750-10C= (n.750-10C=) n.695-10C= c.*887C= (n.*887C=) c.*256-10C= (n.*256-10C=) c.69-10C= (n.69-10C=) c.486-10C= (n.486-10C=) c.113C= (p.Ala38=) | |
| 19 | g.32859975C>A | CA2576743756 | SLC7A9 | c.750-11G>T (n.750-11G>T) n.695-11G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.*256-11G>T (n.*256-11G>T) c.69-11G>T (n.69-11G>T) c.486-11G>T (n.486-11G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) | |
| 19 | g.32859975C>T | CA2814170736 | SLC7A9 | c.750-11G>A (n.750-11G>A) n.695-11G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.*256-11G>A (n.*256-11G>A) c.69-11G>A (n.69-11G>A) c.486-11G>A (n.486-11G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) | |
| 19 | g.32859977A>G | CA2584279642 | SLC7A9 | c.750-13T>C (n.750-13T>C) n.695-13T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.*256-13T>C (n.*256-13T>C) c.69-13T>C (n.69-13T>C) c.486-13T>C (n.486-13T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859979G>C | CA307505495 | SLC7A9 | c.750-15C>G (n.750-15C>G) n.695-15C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.*256-15C>G (n.*256-15C>G) c.69-15C>G (n.69-15C>G) c.486-15C>G (n.486-15C>G) c.108C>G (p.Val36=) | dbSNP |
| 19 | g.32859979G= | CA2332454477 | SLC7A9 | c.750-15C= (n.750-15C=) n.695-15C= c.*882C= (n.*882C=) c.*256-15C= (n.*256-15C=) c.69-15C= (n.69-15C=) c.486-15C= (n.486-15C=) c.108C= (p.Val36=) | |
| 19 | g.32859981C= | CA2332454478 | SLC7A9 | c.750-17G= (n.750-17G=) n.695-17G= c.*880G= (n.*880G=) c.*256-17G= (n.*256-17G=) c.69-17G= (n.69-17G=) c.486-17G= (n.486-17G=) c.106G= (p.Val36=) | |
| 19 | g.32859981C>T | CA632672744 | SLC7A9 | c.750-17G>A (n.750-17G>A) n.695-17G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*256-17G>A (n.*256-17G>A) c.69-17G>A (n.69-17G>A) c.486-17G>A (n.486-17G>A) c.106G>A (p.Val36Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859983C>A | CA2584279643 | SLC7A9 | c.750-19G>T (n.750-19G>T) n.695-19G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*256-19G>T (n.*256-19G>T) c.69-19G>T (n.69-19G>T) c.486-19G>T (n.486-19G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859983C= | CA2332454479 | SLC7A9 | c.750-19G= (n.750-19G=) n.695-19G= c.*878G= (n.*878G=) c.*256-19G= (n.*256-19G=) c.69-19G= (n.69-19G=) c.486-19G= (n.486-19G=) c.104G= (p.Arg35=) | |
| 19 | g.32859983C>G | CA995255033 | SLC7A9 | c.750-19G>C (n.750-19G>C) n.695-19G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*256-19G>C (n.*256-19G>C) c.69-19G>C (n.69-19G>C) c.486-19G>C (n.486-19G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859983C>T | CA9358644 | SLC7A9 | c.750-19G>A (n.750-19G>A) n.695-19G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*256-19G>A (n.*256-19G>A) c.69-19G>A (n.69-19G>A) c.486-19G>A (n.486-19G>A) c.104G>A (p.Arg35His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859984G>A | CA9358645 | SLC7A9 | c.750-20C>T (n.750-20C>T) n.695-20C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*256-20C>T (n.*256-20C>T) c.69-20C>T (n.69-20C>T) c.486-20C>T (n.486-20C>T) c.103C>T (p.Arg35Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859984G= | CA2332454480 | SLC7A9 | c.750-20C= (n.750-20C=) n.695-20C= c.*877C= (n.*877C=) c.*256-20C= (n.*256-20C=) c.69-20C= (n.69-20C=) c.486-20C= (n.486-20C=) c.103C= (p.Arg35=) | |
| 19 | g.32859985G>T | CA2576743757 | SLC7A9 | c.750-21C>A (n.750-21C>A) n.695-21C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*256-21C>A (n.*256-21C>A) c.69-21C>A (n.69-21C>A) c.486-21C>A (n.486-21C>A) c.102C>A (p.Leu34=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859986dup | CA2584279644 | SLC7A9 | c.750-22dup (n.750-22dup) n.695-22dup c.*875dup (n.*875dup) c.*256-22dup (n.*256-22dup) c.69-22dup (n.69-22dup) c.486-22dup (n.486-22dup) c.101dup (p.Arg35ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859990C>T | CA2584279645 | SLC7A9 | c.750-26G>A (n.750-26G>A) n.695-26G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*256-26G>A (n.*256-26G>A) c.69-26G>A (n.69-26G>A) c.486-26G>A (n.486-26G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859991C= | CA2332454481 | SLC7A9 | c.750-27G= (n.750-27G=) n.695-27G= c.*870G= (n.*870G=) c.*256-27G= (n.*256-27G=) c.69-27G= (n.69-27G=) c.486-27G= (n.486-27G=) c.96G= (p.Val32=) | |
| 19 | g.32859991C>T | CA881577545 | SLC7A9 | c.750-27G>A (n.750-27G>A) n.695-27G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*256-27G>A (n.*256-27G>A) c.69-27G>A (n.69-27G>A) c.486-27G>A (n.486-27G>A) c.96G>A (p.Val32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859992A= | CA2332454482 | SLC7A9 | c.750-28T= (n.750-28T=) n.695-28T= c.*869T= (n.*869T=) c.*256-28T= (n.*256-28T=) c.69-28T= (n.69-28T=) c.486-28T= (n.486-28T=) c.95T= (p.Val32=) | |
| 19 | g.32859992A>G | CA9358646 | SLC7A9 | c.750-28T>C (n.750-28T>C) n.695-28T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*256-28T>C (n.*256-28T>C) c.69-28T>C (n.69-28T>C) c.486-28T>C (n.486-28T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859993C>A | CA881577551 | SLC7A9 | c.750-29G>T (n.750-29G>T) n.695-29G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*256-29G>T (n.*256-29G>T) c.69-29G>T (n.69-29G>T) c.486-29G>T (n.486-29G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859993C= | CA2332454483 | SLC7A9 | c.750-29G= (n.750-29G=) n.695-29G= c.*868G= (n.*868G=) c.*256-29G= (n.*256-29G=) c.69-29G= (n.69-29G=) c.486-29G= (n.486-29G=) c.94G= (p.Val32=) | |
| 19 | g.32859993C>G | CA2735619798 | SLC7A9 | c.750-29G>C (n.750-29G>C) n.695-29G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*256-29G>C (n.*256-29G>C) c.69-29G>C (n.69-29G>C) c.486-29G>C (n.486-29G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) | dbSNP |
| 19 | g.32859993C>T | CA9358647 | SLC7A9 | c.750-29G>A (n.750-29G>A) n.695-29G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*256-29G>A (n.*256-29G>A) c.69-29G>A (n.69-29G>A) c.486-29G>A (n.486-29G>A) c.94G>A (p.Val32Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859994G>A | CA307505509 | SLC7A9 | c.750-30C>T (n.750-30C>T) n.695-30C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.*256-30C>T (n.*256-30C>T) c.69-30C>T (n.69-30C>T) c.486-30C>T (n.486-30C>T) c.93C>T (p.Asn31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859994G>C | CA9358648 | SLC7A9 | c.750-30C>G (n.750-30C>G) n.695-30C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.*256-30C>G (n.*256-30C>G) c.69-30C>G (n.69-30C>G) c.486-30C>G (n.486-30C>G) c.93C>G (p.Asn31Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32859994G= | CA2332454484 | SLC7A9 | c.750-30C= (n.750-30C=) n.695-30C= c.*867C= (n.*867C=) c.*256-30C= (n.*256-30C=) c.69-30C= (n.69-30C=) c.486-30C= (n.486-30C=) c.93C= (p.Asn31=) | |
| 19 | g.32859996T>C | CA2332454486 | SLC7A9 | c.750-32A>G (n.750-32A>G) n.695-32A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*256-32A>G (n.*256-32A>G) c.69-32A>G (n.69-32A>G) c.486-32A>G (n.486-32A>G) c.91A>G (p.Asn31Asp) | dbSNP |
| 19 | g.32859996T= | CA2332454485 | SLC7A9 | c.750-32A= (n.750-32A=) n.695-32A= c.*865A= (n.*865A=) c.*256-32A= (n.*256-32A=) c.69-32A= (n.69-32A=) c.486-32A= (n.486-32A=) c.91A= (p.Asn31=) | |
| 19 | g.32859997C>A | CA2584279646 | SLC7A9 | c.750-33G>T (n.750-33G>T) n.695-33G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*256-33G>T (n.*256-33G>T) c.69-33G>T (n.69-33G>T) c.486-33G>T (n.486-33G>T) c.90G>T (p.Leu30=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32859997C>T | CA2584279647 | SLC7A9 | c.750-33G>A (n.750-33G>A) n.695-33G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*256-33G>A (n.*256-33G>A) c.69-33G>A (n.69-33G>A) c.486-33G>A (n.486-33G>A) c.90G>A (p.Leu30=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860001C>A | CA2584279648 | SLC7A9 | c.750-37G>T (n.750-37G>T) n.695-37G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*256-37G>T (n.*256-37G>T) c.69-37G>T (n.69-37G>T) c.486-37G>T (n.486-37G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860001C>T | CA2576743758 | SLC7A9 | c.750-37G>A (n.750-37G>A) n.695-37G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*256-37G>A (n.*256-37G>A) c.69-37G>A (n.69-37G>A) c.486-37G>A (n.486-37G>A) c.86G>A (p.Gly29Asp) | |
| 19 | g.32860002C= | CA2332454487 | SLC7A9 | c.750-38G= (n.750-38G=) n.695-38G= c.*859G= (n.*859G=) c.*256-38G= (n.*256-38G=) c.69-38G= (n.69-38G=) c.486-38G= (n.486-38G=) c.85G= (p.Gly29=) | |
| 19 | g.32860002C>T | CA9358649 | SLC7A9 | c.750-38G>A (n.750-38G>A) n.695-38G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*256-38G>A (n.*256-38G>A) c.69-38G>A (n.69-38G>A) c.486-38G>A (n.486-38G>A) c.85G>A (p.Gly29Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860003A= | CA2332454488 | SLC7A9 | c.750-39T= (n.750-39T=) n.695-39T= c.*858T= (n.*858T=) c.*256-39T= (n.*256-39T=) c.69-39T= (n.69-39T=) c.486-39T= (n.486-39T=) c.84T= (p.Cys28=) | |
| 19 | g.32860003A>G | CA881577556 | SLC7A9 | c.750-39T>C (n.750-39T>C) n.695-39T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*256-39T>C (n.*256-39T>C) c.69-39T>C (n.69-39T>C) c.486-39T>C (n.486-39T>C) c.84T>C (p.Cys28=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860007C>T | CA2584279649 | SLC7A9 | c.750-43G>A (n.750-43G>A) n.695-43G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*256-43G>A (n.*256-43G>A) c.69-43G>A (n.69-43G>A) c.486-43G>A (n.486-43G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860008C>G | CA2584279650 | SLC7A9 | c.750-44G>C (n.750-44G>C) n.695-44G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*256-44G>C (n.*256-44G>C) c.69-44G>C (n.69-44G>C) c.486-44G>C (n.486-44G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860009T>C | CA9358650 | SLC7A9 | c.750-45A>G (n.750-45A>G) n.695-45A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*256-45A>G (n.*256-45A>G) c.69-45A>G (n.69-45A>G) c.486-45A>G (n.486-45A>G) c.78A>G (p.Gly26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860009T= | CA2332454489 | SLC7A9 | c.750-45A= (n.750-45A=) n.695-45A= c.*852A= (n.*852A=) c.*256-45A= (n.*256-45A=) c.69-45A= (n.69-45A=) c.486-45A= (n.486-45A=) c.78A= (p.Gly26=) | |
| 19 | g.32860012del | CA2584279651 | SLC7A9 | c.750-46del (n.750-46del) n.695-46del c.*851del (n.*851del) c.*256-46del (n.*256-46del) c.69-46del (n.69-46del) c.486-46del (n.486-46del) c.77del (p.Gly26GlufsTer5) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860011C>A | CA2584279652 | SLC7A9 | c.750-47G>T (n.750-47G>T) n.695-47G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*256-47G>T (n.*256-47G>T) c.69-47G>T (n.69-47G>T) c.486-47G>T (n.486-47G>T) c.76G>T (p.Gly26Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860011C= | CA2332454490 | SLC7A9 | c.750-47G= (n.750-47G=) n.695-47G= c.*850G= (n.*850G=) c.*256-47G= (n.*256-47G=) c.69-47G= (n.69-47G=) c.486-47G= (n.486-47G=) c.76G= (p.Gly26=) | |
| 19 | g.32860011C>G | CA2584279653 | SLC7A9 | c.750-47G>C (n.750-47G>C) n.695-47G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*256-47G>C (n.*256-47G>C) c.69-47G>C (n.69-47G>C) c.486-47G>C (n.486-47G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860011C>T | CA2332454491 | SLC7A9 | c.750-47G>A (n.750-47G>A) n.695-47G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*256-47G>A (n.*256-47G>A) c.69-47G>A (n.69-47G>A) c.486-47G>A (n.486-47G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.32860012C>A | CA2576743759 | SLC7A9 | c.750-48G>T (n.750-48G>T) n.695-48G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*256-48G>T (n.*256-48G>T) c.69-48G>T (n.69-48G>T) c.486-48G>T (n.486-48G>T) c.75G>T (p.Ala25=) | |
| 19 | g.32860012C= | CA2332454492 | SLC7A9 | c.750-48G= (n.750-48G=) n.695-48G= c.*849G= (n.*849G=) c.*256-48G= (n.*256-48G=) c.69-48G= (n.69-48G=) c.486-48G= (n.486-48G=) c.75G= (p.Ala25=) | |
| 19 | g.32860012C>T | CA632672745 | SLC7A9 | c.750-48G>A (n.750-48G>A) n.695-48G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*256-48G>A (n.*256-48G>A) c.69-48G>A (n.69-48G>A) c.486-48G>A (n.486-48G>A) c.75G>A (p.Ala25=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860013G>A | CA9358651 | SLC7A9 | c.750-49C>T (n.750-49C>T) n.695-49C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.*256-49C>T (n.*256-49C>T) c.69-49C>T (n.69-49C>T) c.486-49C>T (n.486-49C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860013G>C | CA2584279654 | SLC7A9 | c.750-49C>G (n.750-49C>G) n.695-49C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.*256-49C>G (n.*256-49C>G) c.69-49C>G (n.69-49C>G) c.486-49C>G (n.486-49C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860013G= | CA2332454493 | SLC7A9 | c.750-49C= (n.750-49C=) n.695-49C= c.*848C= (n.*848C=) c.*256-49C= (n.*256-49C=) c.69-49C= (n.69-49C=) c.486-49C= (n.486-49C=) c.74C= (p.Ala25=) | |
| 19 | g.32860013G>T | CA632672746 | SLC7A9 | c.750-49C>A (n.750-49C>A) n.695-49C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.*256-49C>A (n.*256-49C>A) c.69-49C>A (n.69-49C>A) c.486-49C>A (n.486-49C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860014del | CA2584279655 | SLC7A9 | c.750-50del (n.750-50del) n.695-50del c.*847del (n.*847del) c.*256-50del (n.*256-50del) c.69-50del (n.69-50del) c.486-50del (n.486-50del) c.73del (p.Ala25ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860014C>A | CA9358653 | SLC7A9 | c.750-50G>T (n.750-50G>T) n.695-50G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*256-50G>T (n.*256-50G>T) c.69-50G>T (n.69-50G>T) c.486-50G>T (n.486-50G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860014C= | CA2332454494 | SLC7A9 | c.750-50G= (n.750-50G=) n.695-50G= c.*847G= (n.*847G=) c.*256-50G= (n.*256-50G=) c.69-50G= (n.69-50G=) c.486-50G= (n.486-50G=) c.73G= (p.Ala25=) | |
| 19 | g.32860014C>G | CA632672747 | SLC7A9 | c.750-50G>C (n.750-50G>C) n.695-50G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*256-50G>C (n.*256-50G>C) c.69-50G>C (n.69-50G>C) c.486-50G>C (n.486-50G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860014C>T | CA9358652 | SLC7A9 | c.750-50G>A (n.750-50G>A) n.695-50G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*256-50G>A (n.*256-50G>A) c.69-50G>A (n.69-50G>A) c.486-50G>A (n.486-50G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860015G>A | CA9358654 | SLC7A9 | c.750-51C>T (n.750-51C>T) n.695-51C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*256-51C>T (n.*256-51C>T) c.69-51C>T (n.69-51C>T) c.486-51C>T (n.486-51C>T) c.72C>T (p.Ser24=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860015G>C | CA9358655 | SLC7A9 | c.750-51C>G (n.750-51C>G) n.695-51C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*256-51C>G (n.*256-51C>G) c.69-51C>G (n.69-51C>G) c.486-51C>G (n.486-51C>G) c.72C>G (p.Ser24=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860015G= | CA2332454495 | SLC7A9 | c.750-51C= (n.750-51C=) n.695-51C= c.*846C= (n.*846C=) c.*256-51C= (n.*256-51C=) c.69-51C= (n.69-51C=) c.486-51C= (n.486-51C=) c.72C= (p.Ser24=) | |
| 19 | g.32860015G>T | CA2584279656 | SLC7A9 | c.750-51C>A (n.750-51C>A) n.695-51C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*256-51C>A (n.*256-51C>A) c.69-51C>A (n.69-51C>A) c.486-51C>A (n.486-51C>A) c.72C>A (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860017A>G | CA2735849190 | SLC7A9 | c.750-53T>C (n.750-53T>C) n.695-53T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*256-53T>C (n.*256-53T>C) c.69-53T>C (n.69-53T>C) c.486-53T>C (n.486-53T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) | dbSNP |
| 19 | g.32860019G>A | CA2576743760 | SLC7A9 | c.750-55C>T (n.750-55C>T) n.695-55C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*256-55C>T (n.*256-55C>T) c.69-55C>T (n.69-55C>T) c.486-55C>T (n.486-55C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860019G>C | CA881577570 | SLC7A9 | c.750-55C>G (n.750-55C>G) n.695-55C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*256-55C>G (n.*256-55C>G) c.69-55C>G (n.69-55C>G) c.486-55C>G (n.486-55C>G) c.68C>G (p.Ser23Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860019G= | CA2332454496 | SLC7A9 | c.750-55C= (n.750-55C=) n.695-55C= c.*842C= (n.*842C=) c.*256-55C= (n.*256-55C=) c.69-55C= (n.69-55C=) c.486-55C= (n.486-55C=) c.68C= (p.Ser23=) | |
| 19 | g.32860021T>C | CA881577577 | SLC7A9 | c.750-57A>G (n.750-57A>G) n.695-57A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*256-57A>G (n.*256-57A>G) c.69-57A>G (n.69-57A>G) c.486-57A>G (n.486-57A>G) c.66A>G (p.Pro22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860021T= | CA2332454497 | SLC7A9 | c.750-57A= (n.750-57A=) n.695-57A= c.*840A= (n.*840A=) c.*256-57A= (n.*256-57A=) c.69-57A= (n.69-57A=) c.486-57A= (n.486-57A=) c.66A= (p.Pro22=) | |
| 19 | g.32860023G>A | CA2584279657 | SLC7A9 | c.750-59C>T (n.750-59C>T) n.695-59C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*256-59C>T (n.*256-59C>T) c.69-59C>T (n.69-59C>T) c.486-59C>T (n.486-59C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860025C= | CA2332454498 | SLC7A9 | c.750-61G= (n.750-61G=) n.695-61G= c.*836G= (n.*836G=) c.*256-61G= (n.*256-61G=) c.69-61G= (n.69-61G=) c.486-61G= (n.486-61G=) c.62G= (p.Arg21=) | |
| 19 | g.32860025C>T | CA9358656 | SLC7A9 | c.750-61G>A (n.750-61G>A) n.695-61G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*256-61G>A (n.*256-61G>A) c.69-61G>A (n.69-61G>A) c.486-61G>A (n.486-61G>A) c.62G>A (p.Arg21His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860026G>A | CA9358657 | SLC7A9 | c.750-62C>T (n.750-62C>T) n.695-62C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*256-62C>T (n.*256-62C>T) c.69-62C>T (n.69-62C>T) c.486-62C>T (n.486-62C>T) c.61C>T (p.Arg21Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.32860026G= | CA2332454499 | SLC7A9 | c.750-62C= (n.750-62C=) n.695-62C= c.*835C= (n.*835C=) c.*256-62C= (n.*256-62C=) c.69-62C= (n.69-62C=) c.486-62C= (n.486-62C=) c.61C= (p.Arg21=) | |
| 19 | g.32860026G>T | CA2584279658 | SLC7A9 | c.750-62C>A (n.750-62C>A) n.695-62C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*256-62C>A (n.*256-62C>A) c.69-62C>A (n.69-62C>A) c.486-62C>A (n.486-62C>A) c.61C>A (p.Arg21Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860034_32860045dup | CA632672749 | SLC7A9 | c.750-73_750-62dup (n.750-73_750-62dup) n.695-73_695-62dup c.*824_*835dup (n.*824_*835dup) c.*256-73_*256-62dup (n.*256-73_*256-62dup) c.69-73_69-62dup (n.69-73_69-62dup) c.486-73_486-62dup (n.486-73_486-62dup) c.50_61dup (p.Gly20_Arg21insProGlnGlyGly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.32860034_32860045del | CA632672748 | SLC7A9 | c.750-73_750-62del (n.750-73_750-62del) n.695-73_695-62del c.*824_*835del (n.*824_*835del) c.*256-73_*256-62del (n.*256-73_*256-62del) c.69-73_69-62del (n.69-73_69-62del) c.486-73_486-62del (n.486-73_486-62del) c.50_61del (p.Pro17_Gly20del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860028C>A | CA2584279659 | SLC7A9 | c.750-64G>T (n.750-64G>T) n.695-64G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*256-64G>T (n.*256-64G>T) c.69-64G>T (n.69-64G>T) c.486-64G>T (n.486-64G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.32860028C= | CA2332454500 | SLC7A9 | c.750-64G= (n.750-64G=) n.695-64G= c.*833G= (n.*833G=) c.*256-64G= (n.*256-64G=) c.69-64G= (n.69-64G=) c.486-64G= (n.486-64G=) c.59G= (p.Gly20=) | |
| 19 | g.32860028C>T | CA632672750 | SLC7A9 | c.750-64G>A (n.750-64G>A) n.695-64G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*256-64G>A (n.*256-64G>A) c.69-64G>A (n.69-64G>A) c.486-64G>A (n.486-64G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.32860032C= | CA2332454501 | SLC7A9 | c.750-68G= (n.750-68G=) n.695-68G= c.*829G= (n.*829G=) c.*256-68G= (n.*256-68G=) c.69-68G= (n.69-68G=) c.486-68G= (n.486-68G=) c.55G= (p.Gly19=) | |
| 19 | g.32860032C>T | CA632672751 | SLC7A9 | c.750-68G>A (n.750-68G>A) n.695-68G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.*256-68G>A (n.*256-68G>A) c.69-68G>A (n.69-68G>A) c.486-68G>A (n.486-68G>A) c.55G>A (p.Gly19Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |