Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32859290C>A | CA514402550 | SYN3,TIMP3 | c.549C>A (p.Ala183=) c.711+5625G>T (n.711+5625G>T) n.225+5625G>T c.708+5625G>T (n.708+5625G>T) c.357+5625G>T (n.357+5625G>T) n.1195+5625G>T n.948+5625G>T | |
22 | g.32859290C= | CA2402157991 | SYN3,TIMP3 | c.549C= (p.Ala183=) c.711+5625G= (n.711+5625G=) n.225+5625G= c.708+5625G= (n.708+5625G=) c.357+5625G= (n.357+5625G=) n.1195+5625G= n.948+5625G= | |
22 | g.32859290C>G | CA514402556 | SYN3,TIMP3 | c.549C>G (p.Ala183=) c.711+5625G>C (n.711+5625G>C) n.225+5625G>C c.708+5625G>C (n.708+5625G>C) c.357+5625G>C (n.357+5625G>C) n.1195+5625G>C n.948+5625G>C | |
22 | g.32859290C>T | CA514402554 | SYN3,TIMP3 | c.549C>T (p.Ala183=) c.711+5625G>A (n.711+5625G>A) n.225+5625G>A c.708+5625G>A (n.708+5625G>A) c.357+5625G>A (n.357+5625G>A) n.1195+5625G>A n.948+5625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859291T>A | CA411540377 | SYN3,TIMP3 | c.550T>A (p.Cys184Ser) c.711+5624A>T (n.711+5624A>T) n.225+5624A>T c.708+5624A>T (n.708+5624A>T) c.357+5624A>T (n.357+5624A>T) n.1195+5624A>T n.948+5624A>T | |
22 | g.32859291T>C | CA411540376 | SYN3,TIMP3 | c.550T>C (p.Cys184Arg) c.711+5624A>G (n.711+5624A>G) n.225+5624A>G c.708+5624A>G (n.708+5624A>G) c.357+5624A>G (n.357+5624A>G) n.1195+5624A>G n.948+5624A>G | |
22 | g.32859291T>G | CA411540375 | SYN3,TIMP3 | c.550T>G (p.Cys184Gly) c.711+5624A>C (n.711+5624A>C) n.225+5624A>C c.708+5624A>C (n.708+5624A>C) c.357+5624A>C (n.357+5624A>C) n.1195+5624A>C n.948+5624A>C | |
22 | g.32859292G>A | CA411540378 | SYN3,TIMP3 | c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.711+5623C>T (n.711+5623C>T) n.225+5623C>T c.708+5623C>T (n.708+5623C>T) c.357+5623C>T (n.357+5623C>T) n.1195+5623C>T n.948+5623C>T | |
22 | g.32859292G>C | CA411540380 | SYN3,TIMP3 | c.551G>C (p.Cys184Ser) c.711+5623C>G (n.711+5623C>G) n.225+5623C>G c.708+5623C>G (n.708+5623C>G) c.357+5623C>G (n.357+5623C>G) n.1195+5623C>G n.948+5623C>G | |
22 | g.32859292G>T | CA411540379 | SYN3,TIMP3 | c.551G>T (p.Cys184Phe) c.711+5623C>A (n.711+5623C>A) n.225+5623C>A c.708+5623C>A (n.708+5623C>A) c.357+5623C>A (n.357+5623C>A) n.1195+5623C>A n.948+5623C>A | |
22 | g.32859293C>A | CA411540381 | SYN3,TIMP3 | c.552C>A (p.Cys184Ter) c.711+5622G>T (n.711+5622G>T) n.225+5622G>T c.708+5622G>T (n.708+5622G>T) c.357+5622G>T (n.357+5622G>T) n.1195+5622G>T n.948+5622G>T | |
22 | g.32859293C= | CA2402157992 | SYN3,TIMP3 | c.552C= (p.Cys184=) c.711+5622G= (n.711+5622G=) n.225+5622G= c.708+5622G= (n.708+5622G=) c.357+5622G= (n.357+5622G=) n.1195+5622G= n.948+5622G= | |
22 | g.32859293C>G | CA411540382 | SYN3,TIMP3 | c.552C>G (p.Cys184Trp) c.711+5622G>C (n.711+5622G>C) n.225+5622G>C c.708+5622G>C (n.708+5622G>C) c.357+5622G>C (n.357+5622G>C) n.1195+5622G>C n.948+5622G>C | |
22 | g.32859293C>T | CA514402570 | SYN3,TIMP3 | c.552C>T (p.Cys184=) c.711+5622G>A (n.711+5622G>A) n.225+5622G>A c.708+5622G>A (n.708+5622G>A) c.357+5622G>A (n.357+5622G>A) n.1195+5622G>A n.948+5622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859294A>C | CA411540383 | SYN3,TIMP3 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.711+5621T>G (n.711+5621T>G) n.225+5621T>G c.708+5621T>G (n.708+5621T>G) c.357+5621T>G (n.357+5621T>G) n.1195+5621T>G n.948+5621T>G | |
22 | g.32859294A>G | CA411540384 | SYN3,TIMP3 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.711+5621T>C (n.711+5621T>C) n.225+5621T>C c.708+5621T>C (n.708+5621T>C) c.357+5621T>C (n.357+5621T>C) n.1195+5621T>C n.948+5621T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859294A>T | CA411540385 | SYN3,TIMP3 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.711+5621T>A (n.711+5621T>A) n.225+5621T>A c.708+5621T>A (n.708+5621T>A) c.357+5621T>A (n.357+5621T>A) n.1195+5621T>A n.948+5621T>A | |
22 | g.32859295T>A | CA411540386 | SYN3,TIMP3 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.711+5620A>T (n.711+5620A>T) n.225+5620A>T c.708+5620A>T (n.708+5620A>T) c.357+5620A>T (n.357+5620A>T) n.1195+5620A>T n.948+5620A>T | |
22 | g.32859295T>C | CA411540387 | SYN3,TIMP3 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.711+5620A>G (n.711+5620A>G) n.225+5620A>G c.708+5620A>G (n.708+5620A>G) c.357+5620A>G (n.357+5620A>G) n.1195+5620A>G n.948+5620A>G | |
22 | g.32859295T>G | CA411540388 | SYN3,TIMP3 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.711+5620A>C (n.711+5620A>C) n.225+5620A>C c.708+5620A>C (n.708+5620A>C) c.357+5620A>C (n.357+5620A>C) n.1195+5620A>C n.948+5620A>C | |
22 | g.32859296C>A | CA514402586 | SYN3,TIMP3 | c.555C>A (p.Ile185=) c.711+5619G>T (n.711+5619G>T) n.225+5619G>T c.708+5619G>T (n.708+5619G>T) c.357+5619G>T (n.357+5619G>T) n.1195+5619G>T n.948+5619G>T | |
22 | g.32859296C>G | CA411540389 | SYN3,TIMP3 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.711+5619G>C (n.711+5619G>C) n.225+5619G>C c.708+5619G>C (n.708+5619G>C) c.357+5619G>C (n.357+5619G>C) n.1195+5619G>C n.948+5619G>C | |
22 | g.32859296C>T | CA514402591 | SYN3,TIMP3 | c.555C>T (p.Ile185=) c.711+5619G>A (n.711+5619G>A) n.225+5619G>A c.708+5619G>A (n.708+5619G>A) c.357+5619G>A (n.357+5619G>A) n.1195+5619G>A n.948+5619G>A | |
22 | g.32859297C>A | CA514402593 | SYN3,TIMP3 | c.556C>A (p.Arg186=) c.711+5618G>T (n.711+5618G>T) n.225+5618G>T c.708+5618G>T (n.708+5618G>T) c.357+5618G>T (n.357+5618G>T) n.1195+5618G>T n.948+5618G>T | |
22 | g.32859297C= | CA2402157993 | SYN3,TIMP3 | c.556C= (p.Arg186=) c.711+5618G= (n.711+5618G=) n.225+5618G= c.708+5618G= (n.708+5618G=) c.357+5618G= (n.357+5618G=) n.1195+5618G= n.948+5618G= | |
22 | g.32859297C>G | CA323660674 | SYN3,TIMP3 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.711+5618G>C (n.711+5618G>C) n.225+5618G>C c.708+5618G>C (n.708+5618G>C) c.357+5618G>C (n.357+5618G>C) n.1195+5618G>C n.948+5618G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859297C>T | CA10202284 | SYN3,TIMP3 | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.711+5618G>A (n.711+5618G>A) n.225+5618G>A c.708+5618G>A (n.708+5618G>A) c.357+5618G>A (n.357+5618G>A) n.1195+5618G>A n.948+5618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859298G>A | CA10202285 | SYN3,TIMP3 | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.711+5617C>T (n.711+5617C>T) n.225+5617C>T c.708+5617C>T (n.708+5617C>T) c.357+5617C>T (n.357+5617C>T) n.1195+5617C>T n.948+5617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859298G>C | CA411540391 | SYN3,TIMP3 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.711+5617C>G (n.711+5617C>G) n.225+5617C>G c.708+5617C>G (n.708+5617C>G) c.357+5617C>G (n.357+5617C>G) n.1195+5617C>G n.948+5617C>G | |
22 | g.32859298G= | CA2402157994 | SYN3,TIMP3 | c.557G= (p.Arg186=) c.711+5617C= (n.711+5617C=) n.225+5617C= c.708+5617C= (n.708+5617C=) c.357+5617C= (n.357+5617C=) n.1195+5617C= n.948+5617C= | |
22 | g.32859298G>T | CA411540390 | SYN3,TIMP3 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.711+5617C>A (n.711+5617C>A) n.225+5617C>A c.708+5617C>A (n.708+5617C>A) c.357+5617C>A (n.357+5617C>A) n.1195+5617C>A n.948+5617C>A | |
22 | g.32859299G>A | CA514402605 | SYN3,TIMP3 | c.558G>A (p.Arg186=) c.711+5616C>T (n.711+5616C>T) n.225+5616C>T c.708+5616C>T (n.708+5616C>T) c.357+5616C>T (n.357+5616C>T) n.1195+5616C>T n.948+5616C>T | ClinVar |
22 | g.32859299G>C | CA514402607 | SYN3,TIMP3 | c.558G>C (p.Arg186=) c.711+5616C>G (n.711+5616C>G) n.225+5616C>G c.708+5616C>G (n.708+5616C>G) c.357+5616C>G (n.357+5616C>G) n.1195+5616C>G n.948+5616C>G | |
22 | g.32859299G>T | CA514402609 | SYN3,TIMP3 | c.558G>T (p.Arg186=) c.711+5616C>A (n.711+5616C>A) n.225+5616C>A c.708+5616C>A (n.708+5616C>A) c.357+5616C>A (n.357+5616C>A) n.1195+5616C>A n.948+5616C>A | |
22 | g.32859300C>A | CA411540392 | SYN3,TIMP3 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.711+5615G>T (n.711+5615G>T) n.225+5615G>T c.708+5615G>T (n.708+5615G>T) c.357+5615G>T (n.357+5615G>T) n.1195+5615G>T n.948+5615G>T | |
22 | g.32859300C>G | CA411540393 | SYN3,TIMP3 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.711+5615G>C (n.711+5615G>C) n.225+5615G>C c.708+5615G>C (n.708+5615G>C) c.357+5615G>C (n.357+5615G>C) n.1195+5615G>C n.948+5615G>C | |
22 | g.32859300C>T | CA411540394 | SYN3,TIMP3 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.711+5615G>A (n.711+5615G>A) n.225+5615G>A c.708+5615G>A (n.708+5615G>A) c.357+5615G>A (n.357+5615G>A) n.1195+5615G>A n.948+5615G>A | |
22 | g.32859301A>C | CA411540395 | SYN3,TIMP3 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.711+5614T>G (n.711+5614T>G) n.225+5614T>G c.708+5614T>G (n.708+5614T>G) c.357+5614T>G (n.357+5614T>G) n.1195+5614T>G n.948+5614T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859301A>G | CA411540396 | SYN3,TIMP3 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.711+5614T>C (n.711+5614T>C) n.225+5614T>C c.708+5614T>C (n.708+5614T>C) c.357+5614T>C (n.357+5614T>C) n.1195+5614T>C n.948+5614T>C | |
22 | g.32859301A>T | CA411540397 | SYN3,TIMP3 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.711+5614T>A (n.711+5614T>A) n.225+5614T>A c.708+5614T>A (n.708+5614T>A) c.357+5614T>A (n.357+5614T>A) n.1195+5614T>A n.948+5614T>A | |
22 | g.32859302G>A | CA514402624 | SYN3,TIMP3 | c.561G>A (p.Gln187=) c.711+5613C>T (n.711+5613C>T) n.225+5613C>T c.708+5613C>T (n.708+5613C>T) c.357+5613C>T (n.357+5613C>T) n.1195+5613C>T n.948+5613C>T | |
22 | g.32859302G>C | CA411540398 | SYN3,TIMP3 | c.561G>C (p.Gln187His) c.711+5613C>G (n.711+5613C>G) n.225+5613C>G c.708+5613C>G (n.708+5613C>G) c.357+5613C>G (n.357+5613C>G) n.1195+5613C>G n.948+5613C>G | |
22 | g.32859302G>T | CA411540399 | SYN3,TIMP3 | c.561G>T (p.Gln187His) c.711+5613C>A (n.711+5613C>A) n.225+5613C>A c.708+5613C>A (n.708+5613C>A) c.357+5613C>A (n.357+5613C>A) n.1195+5613C>A n.948+5613C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859303A>C | CA411540400 | SYN3,TIMP3 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.711+5612T>G (n.711+5612T>G) n.225+5612T>G c.708+5612T>G (n.708+5612T>G) c.357+5612T>G (n.357+5612T>G) n.1195+5612T>G n.948+5612T>G | |
22 | g.32859303A>G | CA411540401 | SYN3,TIMP3 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.711+5612T>C (n.711+5612T>C) n.225+5612T>C c.708+5612T>C (n.708+5612T>C) c.357+5612T>C (n.357+5612T>C) n.1195+5612T>C n.948+5612T>C | |
22 | g.32859303A>T | CA411540402 | SYN3,TIMP3 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.711+5612T>A (n.711+5612T>A) n.225+5612T>A c.708+5612T>A (n.708+5612T>A) c.357+5612T>A (n.357+5612T>A) n.1195+5612T>A n.948+5612T>A | |
22 | g.32859304A>C | CA411540405 | SYN3,TIMP3 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.711+5611T>G (n.711+5611T>G) n.225+5611T>G c.708+5611T>G (n.708+5611T>G) c.357+5611T>G (n.357+5611T>G) n.1195+5611T>G n.948+5611T>G | |
22 | g.32859304A>G | CA411540404 | SYN3,TIMP3 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.711+5611T>C (n.711+5611T>C) n.225+5611T>C c.708+5611T>C (n.708+5611T>C) c.357+5611T>C (n.357+5611T>C) n.1195+5611T>C n.948+5611T>C | |
22 | g.32859304A>T | CA411540403 | SYN3,TIMP3 | c.563A>T (p.Lys188Met) c.711+5611T>A (n.711+5611T>A) n.225+5611T>A c.708+5611T>A (n.708+5611T>A) c.357+5611T>A (n.357+5611T>A) n.1195+5611T>A n.948+5611T>A | |
22 | g.32859305G>A | CA514402645 | SYN3,TIMP3 | c.564G>A (p.Lys188=) c.711+5610C>T (n.711+5610C>T) n.225+5610C>T c.708+5610C>T (n.708+5610C>T) c.357+5610C>T (n.357+5610C>T) n.1195+5610C>T n.948+5610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859305G>C | CA411540406 | SYN3,TIMP3 | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.711+5610C>G (n.711+5610C>G) n.225+5610C>G c.708+5610C>G (n.708+5610C>G) c.357+5610C>G (n.357+5610C>G) n.1195+5610C>G n.948+5610C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859305G= | CA2402157995 | SYN3,TIMP3 | c.564G= (p.Lys188=) c.711+5610C= (n.711+5610C=) n.225+5610C= c.708+5610C= (n.708+5610C=) c.357+5610C= (n.357+5610C=) n.1195+5610C= n.948+5610C= | |
22 | g.32859305G>T | CA411540407 | SYN3,TIMP3 | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.711+5610C>A (n.711+5610C>A) n.225+5610C>A c.708+5610C>A (n.708+5610C>A) c.357+5610C>A (n.357+5610C>A) n.1195+5610C>A n.948+5610C>A | |
22 | g.32859306G>A | CA411540408 | SYN3,TIMP3 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.711+5609C>T (n.711+5609C>T) n.225+5609C>T c.708+5609C>T (n.708+5609C>T) c.357+5609C>T (n.357+5609C>T) n.1195+5609C>T n.948+5609C>T | |
22 | g.32859306G>C | CA411540409 | SYN3,TIMP3 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.711+5609C>G (n.711+5609C>G) n.225+5609C>G c.708+5609C>G (n.708+5609C>G) c.357+5609C>G (n.357+5609C>G) n.1195+5609C>G n.948+5609C>G | |
22 | g.32859306G= | CA2402157996 | SYN3,TIMP3 | c.565G= (p.Gly189=) c.711+5609C= (n.711+5609C=) n.225+5609C= c.708+5609C= (n.708+5609C=) c.357+5609C= (n.357+5609C=) n.1195+5609C= n.948+5609C= | |
22 | g.32859306G>T | CA122622 | SYN3,TIMP3 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.711+5609C>A (n.711+5609C>A) n.225+5609C>A c.708+5609C>A (n.708+5609C>A) c.357+5609C>A (n.357+5609C>A) n.1195+5609C>A n.948+5609C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.32859307G>A | CA411540410 | SYN3,TIMP3 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.711+5608C>T (n.711+5608C>T) n.225+5608C>T c.708+5608C>T (n.708+5608C>T) c.357+5608C>T (n.357+5608C>T) n.1195+5608C>T n.948+5608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859307G>C | CA411540411 | SYN3,TIMP3 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.711+5608C>G (n.711+5608C>G) n.225+5608C>G c.708+5608C>G (n.708+5608C>G) c.357+5608C>G (n.357+5608C>G) n.1195+5608C>G n.948+5608C>G | |
22 | g.32859307G= | CA2402157997 | SYN3,TIMP3 | c.566G= (p.Gly189=) c.711+5608C= (n.711+5608C=) n.225+5608C= c.708+5608C= (n.708+5608C=) c.357+5608C= (n.357+5608C=) n.1195+5608C= n.948+5608C= | |
22 | g.32859307G>T | CA411540412 | SYN3,TIMP3 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.711+5608C>A (n.711+5608C>A) n.225+5608C>A c.708+5608C>A (n.708+5608C>A) c.357+5608C>A (n.357+5608C>A) n.1195+5608C>A n.948+5608C>A | |
22 | g.32859308C>A | CA514402668 | SYN3,TIMP3 | c.567C>A (p.Gly189=) c.711+5607G>T (n.711+5607G>T) n.225+5607G>T c.708+5607G>T (n.708+5607G>T) c.357+5607G>T (n.357+5607G>T) n.1195+5607G>T n.948+5607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859308C= | CA2402157998 | SYN3,TIMP3 | c.567C= (p.Gly189=) c.711+5607G= (n.711+5607G=) n.225+5607G= c.708+5607G= (n.708+5607G=) c.357+5607G= (n.357+5607G=) n.1195+5607G= n.948+5607G= | |
22 | g.32859308C>G | CA514402670 | SYN3,TIMP3 | c.567C>G (p.Gly189=) c.711+5607G>C (n.711+5607G>C) n.225+5607G>C c.708+5607G>C (n.708+5607G>C) c.357+5607G>C (n.357+5607G>C) n.1195+5607G>C n.948+5607G>C | |
22 | g.32859308C>T | CA10202286 | SYN3,TIMP3 | c.567C>T (p.Gly189=) c.711+5607G>A (n.711+5607G>A) n.225+5607G>A c.708+5607G>A (n.708+5607G>A) c.357+5607G>A (n.357+5607G>A) n.1195+5607G>A n.948+5607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859309G>A | CA411540413 | SYN3,TIMP3 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.711+5606C>T (n.711+5606C>T) n.225+5606C>T c.708+5606C>T (n.708+5606C>T) c.357+5606C>T (n.357+5606C>T) n.1195+5606C>T n.948+5606C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.32859309G>C | CA411540414 | SYN3,TIMP3 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.711+5606C>G (n.711+5606C>G) n.225+5606C>G c.708+5606C>G (n.708+5606C>G) c.357+5606C>G (n.357+5606C>G) n.1195+5606C>G n.948+5606C>G | |
22 | g.32859309G>T | CA411540415 | SYN3,TIMP3 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.711+5606C>A (n.711+5606C>A) n.225+5606C>A c.708+5606C>A (n.708+5606C>A) c.357+5606C>A (n.357+5606C>A) n.1195+5606C>A n.948+5606C>A | |
22 | g.32859310G>A | CA411540418 | SYN3,TIMP3 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.711+5605C>T (n.711+5605C>T) n.225+5605C>T c.708+5605C>T (n.708+5605C>T) c.357+5605C>T (n.357+5605C>T) n.1195+5605C>T n.948+5605C>T | |
22 | g.32859310G>C | CA411540417 | SYN3,TIMP3 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.711+5605C>G (n.711+5605C>G) n.225+5605C>G c.708+5605C>G (n.708+5605C>G) c.357+5605C>G (n.357+5605C>G) n.1195+5605C>G n.948+5605C>G | |
22 | g.32859310G>T | CA411540416 | SYN3,TIMP3 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.711+5605C>A (n.711+5605C>A) n.225+5605C>A c.708+5605C>A (n.708+5605C>A) c.357+5605C>A (n.357+5605C>A) n.1195+5605C>A n.948+5605C>A | |
22 | g.32859311C>A | CA514402686 | SYN3,TIMP3 | c.570C>A (p.Gly190=) c.711+5604G>T (n.711+5604G>T) n.225+5604G>T c.708+5604G>T (n.708+5604G>T) c.357+5604G>T (n.357+5604G>T) n.1195+5604G>T n.948+5604G>T | |
22 | g.32859311C>G | CA514402684 | SYN3,TIMP3 | c.570C>G (p.Gly190=) c.711+5604G>C (n.711+5604G>C) n.225+5604G>C c.708+5604G>C (n.708+5604G>C) c.357+5604G>C (n.357+5604G>C) n.1195+5604G>C n.948+5604G>C | |
22 | g.32859311C>T | CA514402681 | SYN3,TIMP3 | c.570C>T (p.Gly190=) c.711+5604G>A (n.711+5604G>A) n.225+5604G>A c.708+5604G>A (n.708+5604G>A) c.357+5604G>A (n.357+5604G>A) n.1195+5604G>A n.948+5604G>A | |
22 | g.32859312T>A | CA411540419 | SYN3,TIMP3 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.711+5603A>T (n.711+5603A>T) n.225+5603A>T c.708+5603A>T (n.708+5603A>T) c.357+5603A>T (n.357+5603A>T) n.1195+5603A>T n.948+5603A>T | |
22 | g.32859312T>C | CA411540420 | SYN3,TIMP3 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.711+5603A>G (n.711+5603A>G) n.225+5603A>G c.708+5603A>G (n.708+5603A>G) c.357+5603A>G (n.357+5603A>G) n.1195+5603A>G n.948+5603A>G | dbSNP |
22 | g.32859312T>G | CA411540421 | SYN3,TIMP3 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.711+5603A>C (n.711+5603A>C) n.225+5603A>C c.708+5603A>C (n.708+5603A>C) c.357+5603A>C (n.357+5603A>C) n.1195+5603A>C n.948+5603A>C | |
22 | g.32859312T= | CA2402157999 | SYN3,TIMP3 | c.571T= (p.Tyr191=) c.711+5603A= (n.711+5603A=) n.225+5603A= c.708+5603A= (n.708+5603A=) c.357+5603A= (n.357+5603A=) n.1195+5603A= n.948+5603A= | |
22 | g.32859313A= | CA2402158000 | SYN3,TIMP3 | c.572A= (p.Tyr191=) c.711+5602T= (n.711+5602T=) n.225+5602T= c.708+5602T= (n.708+5602T=) c.357+5602T= (n.357+5602T=) n.1195+5602T= n.948+5602T= | |
22 | g.32859313A>C | CA411540422 | SYN3,TIMP3 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.711+5602T>G (n.711+5602T>G) n.225+5602T>G c.708+5602T>G (n.708+5602T>G) c.357+5602T>G (n.357+5602T>G) n.1195+5602T>G n.948+5602T>G | |
22 | g.32859313A>G | CA122620 | SYN3,TIMP3 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.711+5602T>C (n.711+5602T>C) n.225+5602T>C c.708+5602T>C (n.708+5602T>C) c.357+5602T>C (n.357+5602T>C) n.1195+5602T>C n.948+5602T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.32859313A>T | CA411540423 | SYN3,TIMP3 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.711+5602T>A (n.711+5602T>A) n.225+5602T>A c.708+5602T>A (n.708+5602T>A) c.357+5602T>A (n.357+5602T>A) n.1195+5602T>A n.948+5602T>A | |
22 | g.32859314C>A | CA411540424 | SYN3,TIMP3 | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.711+5601G>T (n.711+5601G>T) n.225+5601G>T c.708+5601G>T (n.708+5601G>T) c.357+5601G>T (n.357+5601G>T) n.1195+5601G>T n.948+5601G>T | |
22 | g.32859314C= | CA2402158001 | SYN3,TIMP3 | c.573C= (p.Tyr191=) c.711+5601G= (n.711+5601G=) n.225+5601G= c.708+5601G= (n.708+5601G=) c.357+5601G= (n.357+5601G=) n.1195+5601G= n.948+5601G= | |
22 | g.32859314C>G | CA411540425 | SYN3,TIMP3 | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.711+5601G>C (n.711+5601G>C) n.225+5601G>C c.708+5601G>C (n.708+5601G>C) c.357+5601G>C (n.357+5601G>C) n.1195+5601G>C n.948+5601G>C | |
22 | g.32859314C>T | CA10202287 | SYN3,TIMP3 | c.573C>T (p.Tyr191=) c.711+5601G>A (n.711+5601G>A) n.225+5601G>A c.708+5601G>A (n.708+5601G>A) c.357+5601G>A (n.357+5601G>A) n.1195+5601G>A n.948+5601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859315T>A | CA411540426 | SYN3,TIMP3 | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.711+5600A>T (n.711+5600A>T) n.225+5600A>T c.708+5600A>T (n.708+5600A>T) c.357+5600A>T (n.357+5600A>T) n.1195+5600A>T n.948+5600A>T | |
22 | g.32859315T>C | CA411540427 | SYN3,TIMP3 | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.711+5600A>G (n.711+5600A>G) n.225+5600A>G c.708+5600A>G (n.708+5600A>G) c.357+5600A>G (n.357+5600A>G) n.1195+5600A>G n.948+5600A>G | |
22 | g.32859315T>G | CA411540428 | SYN3,TIMP3 | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.711+5600A>C (n.711+5600A>C) n.225+5600A>C c.708+5600A>C (n.708+5600A>C) c.357+5600A>C (n.357+5600A>C) n.1195+5600A>C n.948+5600A>C | |
22 | g.32859316G>A | CA411540431 | SYN3,TIMP3 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.711+5599C>T (n.711+5599C>T) n.225+5599C>T c.708+5599C>T (n.708+5599C>T) c.357+5599C>T (n.357+5599C>T) n.1195+5599C>T n.948+5599C>T | |
22 | g.32859316G>C | CA411540430 | SYN3,TIMP3 | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.711+5599C>G (n.711+5599C>G) n.225+5599C>G c.708+5599C>G (n.708+5599C>G) c.357+5599C>G (n.357+5599C>G) n.1195+5599C>G n.948+5599C>G | |
22 | g.32859316G>T | CA411540429 | SYN3,TIMP3 | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.711+5599C>A (n.711+5599C>A) n.225+5599C>A c.708+5599C>A (n.708+5599C>A) c.357+5599C>A (n.357+5599C>A) n.1195+5599C>A n.948+5599C>A | |
22 | g.32859317_32859328dup | CA2656321837 | SYN3,TIMP3 | c.576_587dup (p.Arg196_Gly197insSerTrpTyrArg) c.711+5588_711+5599dup (n.711+5588_711+5599dup) n.225+5588_225+5599dup c.708+5588_708+5599dup (n.708+5588_708+5599dup) c.357+5588_357+5599dup (n.357+5588_357+5599dup) n.1195+5588_1195+5599dup n.948+5588_948+5599dup | gnomAD v4 |
22 | g.32859317C>A | CA411540432 | SYN3,TIMP3 | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.711+5598G>T (n.711+5598G>T) n.225+5598G>T c.708+5598G>T (n.708+5598G>T) c.357+5598G>T (n.357+5598G>T) n.1195+5598G>T n.948+5598G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.32859317C= | CA2402158002 | SYN3,TIMP3 | c.576C= (p.Cys192=) c.711+5598G= (n.711+5598G=) n.225+5598G= c.708+5598G= (n.708+5598G=) c.357+5598G= (n.357+5598G=) n.1195+5598G= n.948+5598G= | |
22 | g.32859317C>G | CA411540433 | SYN3,TIMP3 | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.711+5598G>C (n.711+5598G>C) n.225+5598G>C c.708+5598G>C (n.708+5598G>C) c.357+5598G>C (n.357+5598G>C) n.1195+5598G>C n.948+5598G>C | |
22 | g.32859317C>T | CA514402723 | SYN3,TIMP3 | c.576C>T (p.Cys192=) c.711+5598G>A (n.711+5598G>A) n.225+5598G>A c.708+5598G>A (n.708+5598G>A) c.357+5598G>A (n.357+5598G>A) n.1195+5598G>A n.948+5598G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.32859318A>C | CA411540434 | SYN3,TIMP3 | c.577A>C (p.Ser193Arg) c.711+5597T>G (n.711+5597T>G) n.225+5597T>G c.708+5597T>G (n.708+5597T>G) c.357+5597T>G (n.357+5597T>G) n.1195+5597T>G n.948+5597T>G | |
22 | g.32859318A>G | CA411540436 | SYN3,TIMP3 | c.577A>G (p.Ser193Gly) c.711+5597T>C (n.711+5597T>C) n.225+5597T>C c.708+5597T>C (n.708+5597T>C) c.357+5597T>C (n.357+5597T>C) n.1195+5597T>C n.948+5597T>C | |
22 | g.32859318A>T | CA411540435 | SYN3,TIMP3 | c.577A>T (p.Ser193Cys) c.711+5597T>A (n.711+5597T>A) n.225+5597T>A c.708+5597T>A (n.708+5597T>A) c.357+5597T>A (n.357+5597T>A) n.1195+5597T>A n.948+5597T>A | |
22 | g.32859319G>A | CA411540437 | SYN3,TIMP3 | c.578G>A (p.Ser193Asn) c.711+5596C>T (n.711+5596C>T) n.225+5596C>T c.708+5596C>T (n.708+5596C>T) c.357+5596C>T (n.357+5596C>T) n.1195+5596C>T n.948+5596C>T | |
22 | g.32859319G>C | CA411540438 | SYN3,TIMP3 | c.578G>C (p.Ser193Thr) c.711+5596C>G (n.711+5596C>G) n.225+5596C>G c.708+5596C>G (n.708+5596C>G) c.357+5596C>G (n.357+5596C>G) n.1195+5596C>G n.948+5596C>G | |
22 | g.32859319G>T | CA411540439 | SYN3,TIMP3 | c.578G>T (p.Ser193Ile) c.711+5596C>A (n.711+5596C>A) n.225+5596C>A c.708+5596C>A (n.708+5596C>A) c.357+5596C>A (n.357+5596C>A) n.1195+5596C>A n.948+5596C>A | |
22 | g.32859320C>A | CA411540440 | SYN3,TIMP3 | c.579C>A (p.Ser193Arg) c.711+5595G>T (n.711+5595G>T) n.225+5595G>T c.708+5595G>T (n.708+5595G>T) c.357+5595G>T (n.357+5595G>T) n.1195+5595G>T n.948+5595G>T | |
22 | g.32859320C= | CA2402158003 | SYN3,TIMP3 | c.579C= (p.Ser193=) c.711+5595G= (n.711+5595G=) n.225+5595G= c.708+5595G= (n.708+5595G=) c.357+5595G= (n.357+5595G=) n.1195+5595G= n.948+5595G= | |
22 | g.32859320C>G | CA411540441 | SYN3,TIMP3 | c.579C>G (p.Ser193Arg) c.711+5595G>C (n.711+5595G>C) n.225+5595G>C c.708+5595G>C (n.708+5595G>C) c.357+5595G>C (n.357+5595G>C) n.1195+5595G>C n.948+5595G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859320C>T | CA514402734 | SYN3,TIMP3 | c.579C>T (p.Ser193=) c.711+5595G>A (n.711+5595G>A) n.225+5595G>A c.708+5595G>A (n.708+5595G>A) c.357+5595G>A (n.357+5595G>A) n.1195+5595G>A n.948+5595G>A | |
22 | g.32859321T>A | CA411540442 | SYN3,TIMP3 | c.580T>A (p.Trp194Arg) c.711+5594A>T (n.711+5594A>T) n.225+5594A>T c.708+5594A>T (n.708+5594A>T) c.357+5594A>T (n.357+5594A>T) n.1195+5594A>T n.948+5594A>T | |
22 | g.32859321T>C | CA411540443 | SYN3,TIMP3 | c.580T>C (p.Trp194Arg) c.711+5594A>G (n.711+5594A>G) n.225+5594A>G c.708+5594A>G (n.708+5594A>G) c.357+5594A>G (n.357+5594A>G) n.1195+5594A>G n.948+5594A>G | |
22 | g.32859321T>G | CA411540444 | SYN3,TIMP3 | c.580T>G (p.Trp194Gly) c.711+5594A>C (n.711+5594A>C) n.225+5594A>C c.708+5594A>C (n.708+5594A>C) c.357+5594A>C (n.357+5594A>C) n.1195+5594A>C n.948+5594A>C | |
22 | g.32859322G>A | CA411540445 | SYN3,TIMP3 | c.581G>A (p.Trp194Ter) c.711+5593C>T (n.711+5593C>T) n.225+5593C>T c.708+5593C>T (n.708+5593C>T) c.357+5593C>T (n.357+5593C>T) n.1195+5593C>T n.948+5593C>T | |
22 | g.32859322G>C | CA411540446 | SYN3,TIMP3 | c.581G>C (p.Trp194Ser) c.711+5593C>G (n.711+5593C>G) n.225+5593C>G c.708+5593C>G (n.708+5593C>G) c.357+5593C>G (n.357+5593C>G) n.1195+5593C>G n.948+5593C>G | |
22 | g.32859322G>T | CA411540447 | SYN3,TIMP3 | c.581G>T (p.Trp194Leu) c.711+5593C>A (n.711+5593C>A) n.225+5593C>A c.708+5593C>A (n.708+5593C>A) c.357+5593C>A (n.357+5593C>A) n.1195+5593C>A n.948+5593C>A | |
22 | g.32859323G>A | CA411540450 | SYN3,TIMP3 | c.582G>A (p.Trp194Ter) c.711+5592C>T (n.711+5592C>T) n.225+5592C>T c.708+5592C>T (n.708+5592C>T) c.357+5592C>T (n.357+5592C>T) n.1195+5592C>T n.948+5592C>T | |
22 | g.32859323G>C | CA411540448 | SYN3,TIMP3 | c.582G>C (p.Trp194Cys) c.711+5592C>G (n.711+5592C>G) n.225+5592C>G c.708+5592C>G (n.708+5592C>G) c.357+5592C>G (n.357+5592C>G) n.1195+5592C>G n.948+5592C>G | dbSNP |
22 | g.32859323G= | CA2402158004 | SYN3,TIMP3 | c.582G= (p.Trp194=) c.711+5592C= (n.711+5592C=) n.225+5592C= c.708+5592C= (n.708+5592C=) c.357+5592C= (n.357+5592C=) n.1195+5592C= n.948+5592C= | |
22 | g.32859323G>T | CA411540449 | SYN3,TIMP3 | c.582G>T (p.Trp194Cys) c.711+5592C>A (n.711+5592C>A) n.225+5592C>A c.708+5592C>A (n.708+5592C>A) c.357+5592C>A (n.357+5592C>A) n.1195+5592C>A n.948+5592C>A | |
22 | g.32859324T>A | CA411540451 | SYN3,TIMP3 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.711+5591A>T (n.711+5591A>T) n.225+5591A>T c.708+5591A>T (n.708+5591A>T) c.357+5591A>T (n.357+5591A>T) n.1195+5591A>T n.948+5591A>T | |
22 | g.32859324T>C | CA411540452 | SYN3,TIMP3 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.711+5591A>G (n.711+5591A>G) n.225+5591A>G c.708+5591A>G (n.708+5591A>G) c.357+5591A>G (n.357+5591A>G) n.1195+5591A>G n.948+5591A>G | |
22 | g.32859324T>G | CA411540453 | SYN3,TIMP3 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.711+5591A>C (n.711+5591A>C) n.225+5591A>C c.708+5591A>C (n.708+5591A>C) c.357+5591A>C (n.357+5591A>C) n.1195+5591A>C n.948+5591A>C | |
22 | g.32859325A>C | CA411540454 | SYN3,TIMP3 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.711+5590T>G (n.711+5590T>G) n.225+5590T>G c.708+5590T>G (n.708+5590T>G) c.357+5590T>G (n.357+5590T>G) n.1195+5590T>G n.948+5590T>G | |
22 | g.32859325A>G | CA411540455 | SYN3,TIMP3 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.711+5590T>C (n.711+5590T>C) n.225+5590T>C c.708+5590T>C (n.708+5590T>C) c.357+5590T>C (n.357+5590T>C) n.1195+5590T>C n.948+5590T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.32859325A>T | CA411540456 | SYN3,TIMP3 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.711+5590T>A (n.711+5590T>A) n.225+5590T>A c.708+5590T>A (n.708+5590T>A) c.357+5590T>A (n.357+5590T>A) n.1195+5590T>A n.948+5590T>A | |
22 | g.32859326C>A | CA411540457 | SYN3,TIMP3 | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.711+5589G>T (n.711+5589G>T) n.225+5589G>T c.708+5589G>T (n.708+5589G>T) c.357+5589G>T (n.357+5589G>T) n.1195+5589G>T n.948+5589G>T | dbSNP |
22 | g.32859326C= | CA2402158005 | SYN3,TIMP3 | c.585C= (p.Tyr195=) c.711+5589G= (n.711+5589G=) n.225+5589G= c.708+5589G= (n.708+5589G=) c.357+5589G= (n.357+5589G=) n.1195+5589G= n.948+5589G= | |
22 | g.32859326C>G | CA411540458 | SYN3,TIMP3 | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.711+5589G>C (n.711+5589G>C) n.225+5589G>C c.708+5589G>C (n.708+5589G>C) c.357+5589G>C (n.357+5589G>C) n.1195+5589G>C n.948+5589G>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859326C>T | CA514402735 | SYN3,TIMP3 | c.585C>T (p.Tyr195=) c.711+5589G>A (n.711+5589G>A) n.225+5589G>A c.708+5589G>A (n.708+5589G>A) c.357+5589G>A (n.357+5589G>A) n.1195+5589G>A n.948+5589G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859327C>A | CA514402736 | SYN3,TIMP3 | c.586C>A (p.Arg196=) c.711+5588G>T (n.711+5588G>T) n.225+5588G>T c.708+5588G>T (n.708+5588G>T) c.357+5588G>T (n.357+5588G>T) n.1195+5588G>T n.948+5588G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859327C= | CA2402158006 | SYN3,TIMP3 | c.586C= (p.Arg196=) c.711+5588G= (n.711+5588G=) n.225+5588G= c.708+5588G= (n.708+5588G=) c.357+5588G= (n.357+5588G=) n.1195+5588G= n.948+5588G= | |
22 | g.32859327C>G | CA411540459 | SYN3,TIMP3 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.711+5588G>C (n.711+5588G>C) n.225+5588G>C c.708+5588G>C (n.708+5588G>C) c.357+5588G>C (n.357+5588G>C) n.1195+5588G>C n.948+5588G>C | |
22 | g.32859327C>T | CA10202288 | SYN3,TIMP3 | c.586C>T (p.Arg196Ter) c.711+5588G>A (n.711+5588G>A) n.225+5588G>A c.708+5588G>A (n.708+5588G>A) c.357+5588G>A (n.357+5588G>A) n.1195+5588G>A n.948+5588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859328G>A | CA10202289 | SYN3,TIMP3 | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.711+5587C>T (n.711+5587C>T) n.225+5587C>T c.708+5587C>T (n.708+5587C>T) c.357+5587C>T (n.357+5587C>T) n.1195+5587C>T n.948+5587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859328G>C | CA411540461 | SYN3,TIMP3 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.711+5587C>G (n.711+5587C>G) n.225+5587C>G c.708+5587C>G (n.708+5587C>G) c.357+5587C>G (n.357+5587C>G) n.1195+5587C>G n.948+5587C>G | |
22 | g.32859328G= | CA2402158007 | SYN3,TIMP3 | c.587G= (p.Arg196=) c.711+5587C= (n.711+5587C=) n.225+5587C= c.708+5587C= (n.708+5587C=) c.357+5587C= (n.357+5587C=) n.1195+5587C= n.948+5587C= | |
22 | g.32859328G>T | CA411540460 | SYN3,TIMP3 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.711+5587C>A (n.711+5587C>A) n.225+5587C>A c.708+5587C>A (n.708+5587C>A) c.357+5587C>A (n.357+5587C>A) n.1195+5587C>A n.948+5587C>A | |
22 | g.32859329A>C | CA514402737 | SYN3,TIMP3 | c.588A>C (p.Arg196=) c.711+5586T>G (n.711+5586T>G) n.225+5586T>G c.708+5586T>G (n.708+5586T>G) c.357+5586T>G (n.357+5586T>G) n.1195+5586T>G n.948+5586T>G | |
22 | g.32859329A>G | CA514402738 | SYN3,TIMP3 | c.588A>G (p.Arg196=) c.711+5586T>C (n.711+5586T>C) n.225+5586T>C c.708+5586T>C (n.708+5586T>C) c.357+5586T>C (n.357+5586T>C) n.1195+5586T>C n.948+5586T>C | |
22 | g.32859329A>T | CA514402739 | SYN3,TIMP3 | c.588A>T (p.Arg196=) c.711+5586T>A (n.711+5586T>A) n.225+5586T>A c.708+5586T>A (n.708+5586T>A) c.357+5586T>A (n.357+5586T>A) n.1195+5586T>A n.948+5586T>A | |
22 | g.32859330G>A | CA411540462 | SYN3,TIMP3 | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.711+5585C>T (n.711+5585C>T) n.225+5585C>T c.708+5585C>T (n.708+5585C>T) c.357+5585C>T (n.357+5585C>T) n.1195+5585C>T n.948+5585C>T | |
22 | g.32859330G>C | CA411540463 | SYN3,TIMP3 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.711+5585C>G (n.711+5585C>G) n.225+5585C>G c.708+5585C>G (n.708+5585C>G) c.357+5585C>G (n.357+5585C>G) n.1195+5585C>G n.948+5585C>G | |
22 | g.32859330G>T | CA411540464 | SYN3,TIMP3 | c.589G>T (p.Gly197Ter) c.711+5585C>A (n.711+5585C>A) n.225+5585C>A c.708+5585C>A (n.708+5585C>A) c.357+5585C>A (n.357+5585C>A) n.1195+5585C>A n.948+5585C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859331G>A | CA411540465 | SYN3,TIMP3 | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.711+5584C>T (n.711+5584C>T) n.225+5584C>T c.708+5584C>T (n.708+5584C>T) c.357+5584C>T (n.357+5584C>T) n.1195+5584C>T n.948+5584C>T | COSMIC |
22 | g.32859331G>C | CA411540466 | SYN3,TIMP3 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.711+5584C>G (n.711+5584C>G) n.225+5584C>G c.708+5584C>G (n.708+5584C>G) c.357+5584C>G (n.357+5584C>G) n.1195+5584C>G n.948+5584C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859331G>T | CA411540467 | SYN3,TIMP3 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.711+5584C>A (n.711+5584C>A) n.225+5584C>A c.708+5584C>A (n.708+5584C>A) c.357+5584C>A (n.357+5584C>A) n.1195+5584C>A n.948+5584C>A | |
22 | g.32859332A>C | CA514402740 | SYN3,TIMP3 | c.591A>C (p.Gly197=) c.711+5583T>G (n.711+5583T>G) n.225+5583T>G c.708+5583T>G (n.708+5583T>G) c.357+5583T>G (n.357+5583T>G) n.1195+5583T>G n.948+5583T>G | |
22 | g.32859332A>G | CA514402742 | SYN3,TIMP3 | c.591A>G (p.Gly197=) c.711+5583T>C (n.711+5583T>C) n.225+5583T>C c.708+5583T>C (n.708+5583T>C) c.357+5583T>C (n.357+5583T>C) n.1195+5583T>C n.948+5583T>C | |
22 | g.32859332A>T | CA514402741 | SYN3,TIMP3 | c.591A>T (p.Gly197=) c.711+5583T>A (n.711+5583T>A) n.225+5583T>A c.708+5583T>A (n.708+5583T>A) c.357+5583T>A (n.357+5583T>A) n.1195+5583T>A n.948+5583T>A | |
22 | g.32859333T>A | CA411540468 | SYN3,TIMP3 | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.711+5582A>T (n.711+5582A>T) n.225+5582A>T c.708+5582A>T (n.708+5582A>T) c.357+5582A>T (n.357+5582A>T) n.1195+5582A>T n.948+5582A>T | |
22 | g.32859333T>C | CA411540469 | SYN3,TIMP3 | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.711+5582A>G (n.711+5582A>G) n.225+5582A>G c.708+5582A>G (n.708+5582A>G) c.357+5582A>G (n.357+5582A>G) n.1195+5582A>G n.948+5582A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859333T>G | CA411540470 | SYN3,TIMP3 | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.711+5582A>C (n.711+5582A>C) n.225+5582A>C c.708+5582A>C (n.708+5582A>C) c.357+5582A>C (n.357+5582A>C) n.1195+5582A>C n.948+5582A>C | |
22 | g.32859334G>A | CA411540471 | SYN3,TIMP3 | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.711+5581C>T (n.711+5581C>T) n.225+5581C>T c.708+5581C>T (n.708+5581C>T) c.357+5581C>T (n.357+5581C>T) n.1195+5581C>T n.948+5581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859334G>C | CA411540472 | SYN3,TIMP3 | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.711+5581C>G (n.711+5581C>G) n.225+5581C>G c.708+5581C>G (n.708+5581C>G) c.357+5581C>G (n.357+5581C>G) n.1195+5581C>G n.948+5581C>G | |
22 | g.32859334G>T | CA411540473 | SYN3,TIMP3 | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.711+5581C>A (n.711+5581C>A) n.225+5581C>A c.708+5581C>A (n.708+5581C>A) c.357+5581C>A (n.357+5581C>A) n.1195+5581C>A n.948+5581C>A | |
22 | g.32859335G>A | CA411540476 | SYN3,TIMP3 | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.711+5580C>T (n.711+5580C>T) n.225+5580C>T c.708+5580C>T (n.708+5580C>T) c.357+5580C>T (n.357+5580C>T) n.1195+5580C>T n.948+5580C>T | |
22 | g.32859335G>C | CA411540474 | SYN3,TIMP3 | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.711+5580C>G (n.711+5580C>G) n.225+5580C>G c.708+5580C>G (n.708+5580C>G) c.357+5580C>G (n.357+5580C>G) n.1195+5580C>G n.948+5580C>G | |
22 | g.32859335G= | CA2402158008 | SYN3,TIMP3 | c.594G= (p.Trp198=) c.711+5580C= (n.711+5580C=) n.225+5580C= c.708+5580C= (n.708+5580C=) c.357+5580C= (n.357+5580C=) n.1195+5580C= n.948+5580C= | |
22 | g.32859335G>T | CA411540475 | SYN3,TIMP3 | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.711+5580C>A (n.711+5580C>A) n.225+5580C>A c.708+5580C>A (n.708+5580C>A) c.357+5580C>A (n.357+5580C>A) n.1195+5580C>A n.948+5580C>A | dbSNP |
22 | g.32859336G>A | CA411540477 | SYN3,TIMP3 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.711+5579C>T (n.711+5579C>T) n.225+5579C>T c.708+5579C>T (n.708+5579C>T) c.357+5579C>T (n.357+5579C>T) n.1195+5579C>T n.948+5579C>T | |
22 | g.32859336G>C | CA10202291 | SYN3,TIMP3 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.711+5579C>G (n.711+5579C>G) n.225+5579C>G c.708+5579C>G (n.708+5579C>G) c.357+5579C>G (n.357+5579C>G) n.1195+5579C>G n.948+5579C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859336G= | CA2402158009 | SYN3,TIMP3 | c.595G= (p.Ala199=) c.711+5579C= (n.711+5579C=) n.225+5579C= c.708+5579C= (n.708+5579C=) c.357+5579C= (n.357+5579C=) n.1195+5579C= n.948+5579C= | |
22 | g.32859336G>T | CA411540478 | SYN3,TIMP3 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.711+5579C>A (n.711+5579C>A) n.225+5579C>A c.708+5579C>A (n.708+5579C>A) c.357+5579C>A (n.357+5579C>A) n.1195+5579C>A n.948+5579C>A | |
22 | g.32859337C>A | CA411540479 | SYN3,TIMP3 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.711+5578G>T (n.711+5578G>T) n.225+5578G>T c.708+5578G>T (n.708+5578G>T) c.357+5578G>T (n.357+5578G>T) n.1195+5578G>T n.948+5578G>T | |
22 | g.32859337C= | CA2402158010 | SYN3,TIMP3 | c.596C= (p.Ala199=) c.711+5578G= (n.711+5578G=) n.225+5578G= c.708+5578G= (n.708+5578G=) c.357+5578G= (n.357+5578G=) n.1195+5578G= n.948+5578G= | |
22 | g.32859337C>G | CA411540480 | SYN3,TIMP3 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.711+5578G>C (n.711+5578G>C) n.225+5578G>C c.708+5578G>C (n.708+5578G>C) c.357+5578G>C (n.357+5578G>C) n.1195+5578G>C n.948+5578G>C | |
22 | g.32859337C>T | CA10202292 | SYN3,TIMP3 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.711+5578G>A (n.711+5578G>A) n.225+5578G>A c.708+5578G>A (n.708+5578G>A) c.357+5578G>A (n.357+5578G>A) n.1195+5578G>A n.948+5578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859343dup | CA10202290 | SYN3,TIMP3 | c.602dup (p.Asp202GlyfsTer2) c.711+5578dup (n.711+5578dup) n.225+5578dup c.708+5578dup (n.708+5578dup) c.357+5578dup (n.357+5578dup) n.1195+5578dup n.948+5578dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859343del | CA514402743 | SYN3,TIMP3 | c.602del (p.Pro201ArgfsTer26) c.711+5578del (n.711+5578del) n.225+5578del c.708+5578del (n.708+5578del) c.357+5578del (n.357+5578del) n.1195+5578del n.948+5578del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859338C>A | CA514402744 | SYN3,TIMP3 | c.597C>A (p.Ala199=) c.711+5577G>T (n.711+5577G>T) n.225+5577G>T c.708+5577G>T (n.708+5577G>T) c.357+5577G>T (n.357+5577G>T) n.1195+5577G>T n.948+5577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859338C= | CA2402158011 | SYN3,TIMP3 | c.597C= (p.Ala199=) c.711+5577G= (n.711+5577G=) n.225+5577G= c.708+5577G= (n.708+5577G=) c.357+5577G= (n.357+5577G=) n.1195+5577G= n.948+5577G= | |
22 | g.32859338C>G | CA514402745 | SYN3,TIMP3 | c.597C>G (p.Ala199=) c.711+5577G>C (n.711+5577G>C) n.225+5577G>C c.708+5577G>C (n.708+5577G>C) c.357+5577G>C (n.357+5577G>C) n.1195+5577G>C n.948+5577G>C | |
22 | g.32859338C>T | CA514402746 | SYN3,TIMP3 | c.597C>T (p.Ala199=) c.711+5577G>A (n.711+5577G>A) n.225+5577G>A c.708+5577G>A (n.708+5577G>A) c.357+5577G>A (n.357+5577G>A) n.1195+5577G>A n.948+5577G>A | |
22 | g.32859339C>A | CA411540481 | SYN3,TIMP3 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.711+5576G>T (n.711+5576G>T) n.225+5576G>T c.708+5576G>T (n.708+5576G>T) c.357+5576G>T (n.357+5576G>T) n.1195+5576G>T n.948+5576G>T | |
22 | g.32859339C= | CA2402158012 | SYN3,TIMP3 | c.598C= (p.Pro200=) c.711+5576G= (n.711+5576G=) n.225+5576G= c.708+5576G= (n.708+5576G=) c.357+5576G= (n.357+5576G=) n.1195+5576G= n.948+5576G= | |
22 | g.32859339C>G | CA10202293 | SYN3,TIMP3 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.711+5576G>C (n.711+5576G>C) n.225+5576G>C c.708+5576G>C (n.708+5576G>C) c.357+5576G>C (n.357+5576G>C) n.1195+5576G>C n.948+5576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859339C>T | CA411540482 | SYN3,TIMP3 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.711+5576G>A (n.711+5576G>A) n.225+5576G>A c.708+5576G>A (n.708+5576G>A) c.357+5576G>A (n.357+5576G>A) n.1195+5576G>A n.948+5576G>A | |
22 | g.32859340C>A | CA411540483 | SYN3,TIMP3 | c.599C>A (p.Pro200His) c.711+5575G>T (n.711+5575G>T) n.225+5575G>T c.708+5575G>T (n.708+5575G>T) c.357+5575G>T (n.357+5575G>T) n.1195+5575G>T n.948+5575G>T | |
22 | g.32859340C>G | CA411540484 | SYN3,TIMP3 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.711+5575G>C (n.711+5575G>C) n.225+5575G>C c.708+5575G>C (n.708+5575G>C) c.357+5575G>C (n.357+5575G>C) n.1195+5575G>C n.948+5575G>C | |
22 | g.32859340C>T | CA411540485 | SYN3,TIMP3 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.711+5575G>A (n.711+5575G>A) n.225+5575G>A c.708+5575G>A (n.708+5575G>A) c.357+5575G>A (n.357+5575G>A) n.1195+5575G>A n.948+5575G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859341C>A | CA514402747 | SYN3,TIMP3 | c.600C>A (p.Pro200=) c.711+5574G>T (n.711+5574G>T) n.225+5574G>T c.708+5574G>T (n.708+5574G>T) c.357+5574G>T (n.357+5574G>T) n.1195+5574G>T n.948+5574G>T | |
22 | g.32859341C>G | CA514402749 | SYN3,TIMP3 | c.600C>G (p.Pro200=) c.711+5574G>C (n.711+5574G>C) n.225+5574G>C c.708+5574G>C (n.708+5574G>C) c.357+5574G>C (n.357+5574G>C) n.1195+5574G>C n.948+5574G>C | |
22 | g.32859341C>T | CA514402748 | SYN3,TIMP3 | c.600C>T (p.Pro200=) c.711+5574G>A (n.711+5574G>A) n.225+5574G>A c.708+5574G>A (n.708+5574G>A) c.357+5574G>A (n.357+5574G>A) n.1195+5574G>A n.948+5574G>A | |
22 | g.32859342C>A | CA411540487 | SYN3,TIMP3 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.711+5573G>T (n.711+5573G>T) n.225+5573G>T c.708+5573G>T (n.708+5573G>T) c.357+5573G>T (n.357+5573G>T) n.1195+5573G>T n.948+5573G>T | |
22 | g.32859342C= | CA2402158013 | SYN3,TIMP3 | c.601C= (p.Pro201=) c.711+5573G= (n.711+5573G=) n.225+5573G= c.708+5573G= (n.708+5573G=) c.357+5573G= (n.357+5573G=) n.1195+5573G= n.948+5573G= | |
22 | g.32859342C>G | CA411540488 | SYN3,TIMP3 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.711+5573G>C (n.711+5573G>C) n.225+5573G>C c.708+5573G>C (n.708+5573G>C) c.357+5573G>C (n.357+5573G>C) n.1195+5573G>C n.948+5573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859342C>T | CA411540486 | SYN3,TIMP3 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.711+5573G>A (n.711+5573G>A) n.225+5573G>A c.708+5573G>A (n.708+5573G>A) c.357+5573G>A (n.357+5573G>A) n.1195+5573G>A n.948+5573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859343C>A | CA411540490 | SYN3,TIMP3 | c.602C>A (p.Pro201Gln) c.711+5572G>T (n.711+5572G>T) n.225+5572G>T c.708+5572G>T (n.708+5572G>T) c.357+5572G>T (n.357+5572G>T) n.1195+5572G>T n.948+5572G>T | COSMIC |
22 | g.32859343C= | CA2402158014 | SYN3,TIMP3 | c.602C= (p.Pro201=) c.711+5572G= (n.711+5572G=) n.225+5572G= c.708+5572G= (n.708+5572G=) c.357+5572G= (n.357+5572G=) n.1195+5572G= n.948+5572G= | |
22 | g.32859343C>G | CA411540489 | SYN3,TIMP3 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.711+5572G>C (n.711+5572G>C) n.225+5572G>C c.708+5572G>C (n.708+5572G>C) c.357+5572G>C (n.357+5572G>C) n.1195+5572G>C n.948+5572G>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859343C>T | CA10202294 | SYN3,TIMP3 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.711+5572G>A (n.711+5572G>A) n.225+5572G>A c.708+5572G>A (n.708+5572G>A) c.357+5572G>A (n.357+5572G>A) n.1195+5572G>A n.948+5572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859344G>A | CA514402750 | SYN3,TIMP3 | c.603G>A (p.Pro201=) c.711+5571C>T (n.711+5571C>T) n.225+5571C>T c.708+5571C>T (n.708+5571C>T) c.357+5571C>T (n.357+5571C>T) n.1195+5571C>T n.948+5571C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859344G>C | CA514402752 | SYN3,TIMP3 | c.603G>C (p.Pro201=) c.711+5571C>G (n.711+5571C>G) n.225+5571C>G c.708+5571C>G (n.708+5571C>G) c.357+5571C>G (n.357+5571C>G) n.1195+5571C>G n.948+5571C>G | |
22 | g.32859344G= | CA2402158015 | SYN3,TIMP3 | c.603G= (p.Pro201=) c.711+5571C= (n.711+5571C=) n.225+5571C= c.708+5571C= (n.708+5571C=) c.357+5571C= (n.357+5571C=) n.1195+5571C= n.948+5571C= | |
22 | g.32859344G>T | CA514402751 | SYN3,TIMP3 | c.603G>T (p.Pro201=) c.711+5571C>A (n.711+5571C>A) n.225+5571C>A c.708+5571C>A (n.708+5571C>A) c.357+5571C>A (n.357+5571C>A) n.1195+5571C>A n.948+5571C>A | |
22 | g.32859345G>A | CA411540491 | SYN3,TIMP3 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.711+5570C>T (n.711+5570C>T) n.225+5570C>T c.708+5570C>T (n.708+5570C>T) c.357+5570C>T (n.357+5570C>T) n.1195+5570C>T n.948+5570C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.32859345G>C | CA411540492 | SYN3,TIMP3 | c.604G>C (p.Asp202His) c.711+5570C>G (n.711+5570C>G) n.225+5570C>G c.708+5570C>G (n.708+5570C>G) c.357+5570C>G (n.357+5570C>G) n.1195+5570C>G n.948+5570C>G | |
22 | g.32859345G= | CA2402158016 | SYN3,TIMP3 | c.604G= (p.Asp202=) c.711+5570C= (n.711+5570C=) n.225+5570C= c.708+5570C= (n.708+5570C=) c.357+5570C= (n.357+5570C=) n.1195+5570C= n.948+5570C= | |
22 | g.32859345G>T | CA411540493 | SYN3,TIMP3 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.711+5570C>A (n.711+5570C>A) n.225+5570C>A c.708+5570C>A (n.708+5570C>A) c.357+5570C>A (n.357+5570C>A) n.1195+5570C>A n.948+5570C>A | |
22 | g.32859346A>C | CA411540494 | SYN3,TIMP3 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.711+5569T>G (n.711+5569T>G) n.225+5569T>G c.708+5569T>G (n.708+5569T>G) c.357+5569T>G (n.357+5569T>G) n.1195+5569T>G n.948+5569T>G | |
22 | g.32859346A>G | CA411540495 | SYN3,TIMP3 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.711+5569T>C (n.711+5569T>C) n.225+5569T>C c.708+5569T>C (n.708+5569T>C) c.357+5569T>C (n.357+5569T>C) n.1195+5569T>C n.948+5569T>C | |
22 | g.32859346A>T | CA411540496 | SYN3,TIMP3 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.711+5569T>A (n.711+5569T>A) n.225+5569T>A c.708+5569T>A (n.708+5569T>A) c.357+5569T>A (n.357+5569T>A) n.1195+5569T>A n.948+5569T>A | ClinVar |
22 | g.32859347T>A | CA411540497 | SYN3,TIMP3 | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.711+5568A>T (n.711+5568A>T) n.225+5568A>T c.708+5568A>T (n.708+5568A>T) c.357+5568A>T (n.357+5568A>T) n.1195+5568A>T n.948+5568A>T | |
22 | g.32859347T>C | CA514402753 | SYN3,TIMP3 | c.606T>C (p.Asp202=) c.711+5568A>G (n.711+5568A>G) n.225+5568A>G c.708+5568A>G (n.708+5568A>G) c.357+5568A>G (n.357+5568A>G) n.1195+5568A>G n.948+5568A>G | |
22 | g.32859347T>G | CA411540498 | SYN3,TIMP3 | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.711+5568A>C (n.711+5568A>C) n.225+5568A>C c.708+5568A>C (n.708+5568A>C) c.357+5568A>C (n.357+5568A>C) n.1195+5568A>C n.948+5568A>C | |
22 | g.32859348A>C | CA411540499 | SYN3,TIMP3 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.711+5567T>G (n.711+5567T>G) n.225+5567T>G c.708+5567T>G (n.708+5567T>G) c.357+5567T>G (n.357+5567T>G) n.1195+5567T>G n.948+5567T>G | |
22 | g.32859348A>G | CA411540500 | SYN3,TIMP3 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.711+5567T>C (n.711+5567T>C) n.225+5567T>C c.708+5567T>C (n.708+5567T>C) c.357+5567T>C (n.357+5567T>C) n.1195+5567T>C n.948+5567T>C | |
22 | g.32859348A>T | CA411540501 | SYN3,TIMP3 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.711+5567T>A (n.711+5567T>A) n.225+5567T>A c.708+5567T>A (n.708+5567T>A) c.357+5567T>A (n.357+5567T>A) n.1195+5567T>A n.948+5567T>A | |
22 | g.32859351del | CA2577698401 | SYN3,TIMP3 | c.610del (p.Ser204AlafsTer23) c.711+5567del (n.711+5567del) n.225+5567del c.708+5567del (n.708+5567del) c.357+5567del (n.357+5567del) n.1195+5567del n.948+5567del | |
22 | g.32859349A>C | CA411540502 | SYN3,TIMP3 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.711+5566T>G (n.711+5566T>G) n.225+5566T>G c.708+5566T>G (n.708+5566T>G) c.357+5566T>G (n.357+5566T>G) n.1195+5566T>G n.948+5566T>G | |
22 | g.32859349A>G | CA411540504 | SYN3,TIMP3 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.711+5566T>C (n.711+5566T>C) n.225+5566T>C c.708+5566T>C (n.708+5566T>C) c.357+5566T>C (n.357+5566T>C) n.1195+5566T>C n.948+5566T>C | |
22 | g.32859349A>T | CA411540503 | SYN3,TIMP3 | c.608A>T (p.Lys203Ile) c.711+5566T>A (n.711+5566T>A) n.225+5566T>A c.708+5566T>A (n.708+5566T>A) c.357+5566T>A (n.357+5566T>A) n.1195+5566T>A n.948+5566T>A | |
22 | g.32859350A= | CA2402158017 | SYN3,TIMP3 | c.609A= (p.Lys203=) c.711+5565T= (n.711+5565T=) n.225+5565T= c.708+5565T= (n.708+5565T=) c.357+5565T= (n.357+5565T=) n.1195+5565T= n.948+5565T= | |
22 | g.32859350A>C | CA411540505 | SYN3,TIMP3 | c.609A>C (p.Lys203Asn) c.711+5565T>G (n.711+5565T>G) n.225+5565T>G c.708+5565T>G (n.708+5565T>G) c.357+5565T>G (n.357+5565T>G) n.1195+5565T>G n.948+5565T>G | |
22 | g.32859350A>G | CA10202295 | SYN3,TIMP3 | c.609A>G (p.Lys203=) c.711+5565T>C (n.711+5565T>C) n.225+5565T>C c.708+5565T>C (n.708+5565T>C) c.357+5565T>C (n.357+5565T>C) n.1195+5565T>C n.948+5565T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859350A>T | CA411540506 | SYN3,TIMP3 | c.609A>T (p.Lys203Asn) c.711+5565T>A (n.711+5565T>A) n.225+5565T>A c.708+5565T>A (n.708+5565T>A) c.357+5565T>A (n.357+5565T>A) n.1195+5565T>A n.948+5565T>A | |
22 | g.32859351A= | CA2402158018 | SYN3,TIMP3 | c.610A= (p.Ser204=) c.711+5564T= (n.711+5564T=) n.225+5564T= c.708+5564T= (n.708+5564T=) c.357+5564T= (n.357+5564T=) n.1195+5564T= n.948+5564T= | |
22 | g.32859351A>C | CA411540507 | SYN3,TIMP3 | c.610A>C (p.Ser204Arg) c.711+5564T>G (n.711+5564T>G) n.225+5564T>G c.708+5564T>G (n.708+5564T>G) c.357+5564T>G (n.357+5564T>G) n.1195+5564T>G n.948+5564T>G | |
22 | g.32859351A>G | CA411540508 | SYN3,TIMP3 | c.610A>G (p.Ser204Gly) c.711+5564T>C (n.711+5564T>C) n.225+5564T>C c.708+5564T>C (n.708+5564T>C) c.357+5564T>C (n.357+5564T>C) n.1195+5564T>C n.948+5564T>C | |
22 | g.32859351A>T | CA122619 | SYN3,TIMP3 | c.610A>T (p.Ser204Cys) c.711+5564T>A (n.711+5564T>A) n.225+5564T>A c.708+5564T>A (n.708+5564T>A) c.357+5564T>A (n.357+5564T>A) n.1195+5564T>A n.948+5564T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859352G>A | CA411540509 | SYN3,TIMP3 | c.611G>A (p.Ser204Asn) c.711+5563C>T (n.711+5563C>T) n.225+5563C>T c.708+5563C>T (n.708+5563C>T) c.357+5563C>T (n.357+5563C>T) n.1195+5563C>T n.948+5563C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859352G>C | CA411540510 | SYN3,TIMP3 | c.611G>C (p.Ser204Thr) c.711+5563C>G (n.711+5563C>G) n.225+5563C>G c.708+5563C>G (n.708+5563C>G) c.357+5563C>G (n.357+5563C>G) n.1195+5563C>G n.948+5563C>G | |
22 | g.32859352G>T | CA411540511 | SYN3,TIMP3 | c.611G>T (p.Ser204Ile) c.711+5563C>A (n.711+5563C>A) n.225+5563C>A c.708+5563C>A (n.708+5563C>A) c.357+5563C>A (n.357+5563C>A) n.1195+5563C>A n.948+5563C>A | |
22 | g.32859353C>A | CA411540512 | SYN3,TIMP3 | c.612C>A (p.Ser204Arg) c.711+5562G>T (n.711+5562G>T) n.225+5562G>T c.708+5562G>T (n.708+5562G>T) c.357+5562G>T (n.357+5562G>T) n.1195+5562G>T n.948+5562G>T | |
22 | g.32859353C>G | CA411540513 | SYN3,TIMP3 | c.612C>G (p.Ser204Arg) c.711+5562G>C (n.711+5562G>C) n.225+5562G>C c.708+5562G>C (n.708+5562G>C) c.357+5562G>C (n.357+5562G>C) n.1195+5562G>C n.948+5562G>C | |
22 | g.32859353C>T | CA514402754 | SYN3,TIMP3 | c.612C>T (p.Ser204=) c.711+5562G>A (n.711+5562G>A) n.225+5562G>A c.708+5562G>A (n.708+5562G>A) c.357+5562G>A (n.357+5562G>A) n.1195+5562G>A n.948+5562G>A | |
22 | g.32859354A>C | CA411540515 | SYN3,TIMP3 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.711+5561T>G (n.711+5561T>G) n.225+5561T>G c.708+5561T>G (n.708+5561T>G) c.357+5561T>G (n.357+5561T>G) n.1195+5561T>G n.948+5561T>G | |
22 | g.32859354A>G | CA411540516 | SYN3,TIMP3 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.711+5561T>C (n.711+5561T>C) n.225+5561T>C c.708+5561T>C (n.708+5561T>C) c.357+5561T>C (n.357+5561T>C) n.1195+5561T>C n.948+5561T>C | |
22 | g.32859354A>T | CA411540514 | SYN3,TIMP3 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.711+5561T>A (n.711+5561T>A) n.225+5561T>A c.708+5561T>A (n.708+5561T>A) c.357+5561T>A (n.357+5561T>A) n.1195+5561T>A n.948+5561T>A | |
22 | g.32859355T>A | CA411540517 | SYN3,TIMP3 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.711+5560A>T (n.711+5560A>T) n.225+5560A>T c.708+5560A>T (n.708+5560A>T) c.357+5560A>T (n.357+5560A>T) n.1195+5560A>T n.948+5560A>T | |
22 | g.32859355T>C | CA411540518 | SYN3,TIMP3 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.711+5560A>G (n.711+5560A>G) n.225+5560A>G c.708+5560A>G (n.708+5560A>G) c.357+5560A>G (n.357+5560A>G) n.1195+5560A>G n.948+5560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859355T>G | CA411540519 | SYN3,TIMP3 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.711+5560A>C (n.711+5560A>C) n.225+5560A>C c.708+5560A>C (n.708+5560A>C) c.357+5560A>C (n.357+5560A>C) n.1195+5560A>C n.948+5560A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859355T= | CA2402158019 | SYN3,TIMP3 | c.614T= (p.Ile205=) c.711+5560A= (n.711+5560A=) n.225+5560A= c.708+5560A= (n.708+5560A=) c.357+5560A= (n.357+5560A=) n.1195+5560A= n.948+5560A= | |
22 | g.32859355_32859356insAGTAG | CA2402158020 | SYN3,TIMP3 | c.614_615insAGTAG (p.Ile206ValfsTer23) c.711+5559_711+5560insCTACT (n.711+5559_711+5560insCTACT) n.225+5559_225+5560insCTACT c.708+5559_708+5560insCTACT (n.708+5559_708+5560insCTACT) c.357+5559_357+5560insCTACT (n.357+5559_357+5560insCTACT) n.1195+5559_1195+5560insCTACT n.948+5559_948+5560insCTACT | dbSNP |
22 | g.32859356C>A | CA514402755 | SYN3,TIMP3 | c.615C>A (p.Ile205=) c.711+5559G>T (n.711+5559G>T) n.225+5559G>T c.708+5559G>T (n.708+5559G>T) c.357+5559G>T (n.357+5559G>T) n.1195+5559G>T n.948+5559G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859356C= | CA2402158021 | SYN3,TIMP3 | c.615C= (p.Ile205=) c.711+5559G= (n.711+5559G=) n.225+5559G= c.708+5559G= (n.708+5559G=) c.357+5559G= (n.357+5559G=) n.1195+5559G= n.948+5559G= | |
22 | g.32859356C>G | CA411540520 | SYN3,TIMP3 | c.615C>G (p.Ile205Met) c.711+5559G>C (n.711+5559G>C) n.225+5559G>C c.708+5559G>C (n.708+5559G>C) c.357+5559G>C (n.357+5559G>C) n.1195+5559G>C n.948+5559G>C | dbSNP |
22 | g.32859356C>T | CA10202296 | SYN3,TIMP3 | c.615C>T (p.Ile205=) c.711+5559G>A (n.711+5559G>A) n.225+5559G>A c.708+5559G>A (n.708+5559G>A) c.357+5559G>A (n.357+5559G>A) n.1195+5559G>A n.948+5559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859357A>C | CA411540521 | SYN3,TIMP3 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.711+5558T>G (n.711+5558T>G) n.225+5558T>G c.708+5558T>G (n.708+5558T>G) c.357+5558T>G (n.357+5558T>G) n.1195+5558T>G n.948+5558T>G | |
22 | g.32859357A>G | CA411540522 | SYN3,TIMP3 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.711+5558T>C (n.711+5558T>C) n.225+5558T>C c.708+5558T>C (n.708+5558T>C) c.357+5558T>C (n.357+5558T>C) n.1195+5558T>C n.948+5558T>C | |
22 | g.32859357A>T | CA411540523 | SYN3,TIMP3 | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.711+5558T>A (n.711+5558T>A) n.225+5558T>A c.708+5558T>A (n.708+5558T>A) c.357+5558T>A (n.357+5558T>A) n.1195+5558T>A n.948+5558T>A | |
22 | g.32859358T>A | CA411540524 | SYN3,TIMP3 | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.711+5557A>T (n.711+5557A>T) n.225+5557A>T c.708+5557A>T (n.708+5557A>T) c.357+5557A>T (n.357+5557A>T) n.1195+5557A>T n.948+5557A>T | |
22 | g.32859358T>C | CA411540525 | SYN3,TIMP3 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.711+5557A>G (n.711+5557A>G) n.225+5557A>G c.708+5557A>G (n.708+5557A>G) c.357+5557A>G (n.357+5557A>G) n.1195+5557A>G n.948+5557A>G | |
22 | g.32859358T>G | CA411540526 | SYN3,TIMP3 | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.711+5557A>C (n.711+5557A>C) n.225+5557A>C c.708+5557A>C (n.708+5557A>C) c.357+5557A>C (n.357+5557A>C) n.1195+5557A>C n.948+5557A>C | |
22 | g.32859359C>A | CA514402756 | SYN3,TIMP3 | c.618C>A (p.Ile206=) c.711+5556G>T (n.711+5556G>T) n.225+5556G>T c.708+5556G>T (n.708+5556G>T) c.357+5556G>T (n.357+5556G>T) n.1195+5556G>T n.948+5556G>T | |
22 | g.32859359C>G | CA411540527 | SYN3,TIMP3 | c.618C>G (p.Ile206Met) c.711+5556G>C (n.711+5556G>C) n.225+5556G>C c.708+5556G>C (n.708+5556G>C) c.357+5556G>C (n.357+5556G>C) n.1195+5556G>C n.948+5556G>C | |
22 | g.32859359C>T | CA514402757 | SYN3,TIMP3 | c.618C>T (p.Ile206=) c.711+5556G>A (n.711+5556G>A) n.225+5556G>A c.708+5556G>A (n.708+5556G>A) c.357+5556G>A (n.357+5556G>A) n.1195+5556G>A n.948+5556G>A | |
22 | g.32859360A>C | CA411540529 | SYN3,TIMP3 | c.619A>C (p.Asn207His) c.711+5555T>G (n.711+5555T>G) n.225+5555T>G c.708+5555T>G (n.708+5555T>G) c.357+5555T>G (n.357+5555T>G) n.1195+5555T>G n.948+5555T>G | |
22 | g.32859360A>G | CA411540530 | SYN3,TIMP3 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.711+5555T>C (n.711+5555T>C) n.225+5555T>C c.708+5555T>C (n.708+5555T>C) c.357+5555T>C (n.357+5555T>C) n.1195+5555T>C n.948+5555T>C | |
22 | g.32859360A>T | CA411540528 | SYN3,TIMP3 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.711+5555T>A (n.711+5555T>A) n.225+5555T>A c.708+5555T>A (n.708+5555T>A) c.357+5555T>A (n.357+5555T>A) n.1195+5555T>A n.948+5555T>A | |
22 | g.32859361A>C | CA411540531 | SYN3,TIMP3 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.711+5554T>G (n.711+5554T>G) n.225+5554T>G c.708+5554T>G (n.708+5554T>G) c.357+5554T>G (n.357+5554T>G) n.1195+5554T>G n.948+5554T>G | |
22 | g.32859361A>G | CA411540532 | SYN3,TIMP3 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.711+5554T>C (n.711+5554T>C) n.225+5554T>C c.708+5554T>C (n.708+5554T>C) c.357+5554T>C (n.357+5554T>C) n.1195+5554T>C n.948+5554T>C | |
22 | g.32859361A>T | CA411540533 | SYN3,TIMP3 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.711+5554T>A (n.711+5554T>A) n.225+5554T>A c.708+5554T>A (n.708+5554T>A) c.357+5554T>A (n.357+5554T>A) n.1195+5554T>A n.948+5554T>A | |
22 | g.32859362T>A | CA411540534 | SYN3,TIMP3 | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.711+5553A>T (n.711+5553A>T) n.225+5553A>T c.708+5553A>T (n.708+5553A>T) c.357+5553A>T (n.357+5553A>T) n.1195+5553A>T n.948+5553A>T | |
22 | g.32859362T>C | CA514402759 | SYN3,TIMP3 | c.621T>C (p.Asn207=) c.711+5553A>G (n.711+5553A>G) n.225+5553A>G c.708+5553A>G (n.708+5553A>G) c.357+5553A>G (n.357+5553A>G) n.1195+5553A>G n.948+5553A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859362T>G | CA411540535 | SYN3,TIMP3 | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.711+5553A>C (n.711+5553A>C) n.225+5553A>C c.708+5553A>C (n.708+5553A>C) c.357+5553A>C (n.357+5553A>C) n.1195+5553A>C n.948+5553A>C | |
22 | g.32859363G>A | CA411540538 | SYN3,TIMP3 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.711+5552C>T (n.711+5552C>T) n.225+5552C>T c.708+5552C>T (n.708+5552C>T) c.357+5552C>T (n.357+5552C>T) n.1195+5552C>T n.948+5552C>T | |
22 | g.32859363G>C | CA411540537 | SYN3,TIMP3 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.711+5552C>G (n.711+5552C>G) n.225+5552C>G c.708+5552C>G (n.708+5552C>G) c.357+5552C>G (n.357+5552C>G) n.1195+5552C>G n.948+5552C>G | |
22 | g.32859363G>T | CA411540536 | SYN3,TIMP3 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.711+5552C>A (n.711+5552C>A) n.225+5552C>A c.708+5552C>A (n.708+5552C>A) c.357+5552C>A (n.357+5552C>A) n.1195+5552C>A n.948+5552C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859364C>A | CA411540539 | SYN3,TIMP3 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.711+5551G>T (n.711+5551G>T) n.225+5551G>T c.708+5551G>T (n.708+5551G>T) c.357+5551G>T (n.357+5551G>T) n.1195+5551G>T n.948+5551G>T | |
22 | g.32859364C= | CA2402158022 | SYN3,TIMP3 | c.623C= (p.Ala208=) c.711+5551G= (n.711+5551G=) n.225+5551G= c.708+5551G= (n.708+5551G=) c.357+5551G= (n.357+5551G=) n.1195+5551G= n.948+5551G= | |
22 | g.32859364C>G | CA411540540 | SYN3,TIMP3 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.711+5551G>C (n.711+5551G>C) n.225+5551G>C c.708+5551G>C (n.708+5551G>C) c.357+5551G>C (n.357+5551G>C) n.1195+5551G>C n.948+5551G>C | |
22 | g.32859364C>T | CA323660675 | SYN3,TIMP3 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.711+5551G>A (n.711+5551G>A) n.225+5551G>A c.708+5551G>A (n.708+5551G>A) c.357+5551G>A (n.357+5551G>A) n.1195+5551G>A n.948+5551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859365C>A | CA514402762 | SYN3,TIMP3 | c.624C>A (p.Ala208=) c.711+5550G>T (n.711+5550G>T) n.225+5550G>T c.708+5550G>T (n.708+5550G>T) c.357+5550G>T (n.357+5550G>T) n.1195+5550G>T n.948+5550G>T | |
22 | g.32859365C>G | CA514402761 | SYN3,TIMP3 | c.624C>G (p.Ala208=) c.711+5550G>C (n.711+5550G>C) n.225+5550G>C c.708+5550G>C (n.708+5550G>C) c.357+5550G>C (n.357+5550G>C) n.1195+5550G>C n.948+5550G>C | |
22 | g.32859365C>T | CA514402760 | SYN3,TIMP3 | c.624C>T (p.Ala208=) c.711+5550G>A (n.711+5550G>A) n.225+5550G>A c.708+5550G>A (n.708+5550G>A) c.357+5550G>A (n.357+5550G>A) n.1195+5550G>A n.948+5550G>A | |
22 | g.32859367_32859368del | CA2656321838 | SYN3,TIMP3 | c.626_627del (p.Thr209ArgfsTer?) c.711+5549_711+5550del (n.711+5549_711+5550del) n.225+5549_225+5550del c.708+5549_708+5550del (n.708+5549_708+5550del) c.357+5549_357+5550del (n.357+5549_357+5550del) n.1195+5549_1195+5550del n.948+5549_948+5550del | gnomAD v4 |
22 | g.32859366A>C | CA411540541 | SYN3,TIMP3 | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.711+5549T>G (n.711+5549T>G) n.225+5549T>G c.708+5549T>G (n.708+5549T>G) c.357+5549T>G (n.357+5549T>G) n.1195+5549T>G n.948+5549T>G | |
22 | g.32859366A>G | CA411540542 | SYN3,TIMP3 | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.711+5549T>C (n.711+5549T>C) n.225+5549T>C c.708+5549T>C (n.708+5549T>C) c.357+5549T>C (n.357+5549T>C) n.1195+5549T>C n.948+5549T>C | |
22 | g.32859366A>T | CA411540543 | SYN3,TIMP3 | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.711+5549T>A (n.711+5549T>A) n.225+5549T>A c.708+5549T>A (n.708+5549T>A) c.357+5549T>A (n.357+5549T>A) n.1195+5549T>A n.948+5549T>A | |
22 | g.32859367C>A | CA411540546 | SYN3,TIMP3 | c.626C>A (p.Thr209Lys) c.711+5548G>T (n.711+5548G>T) n.225+5548G>T c.708+5548G>T (n.708+5548G>T) c.357+5548G>T (n.357+5548G>T) n.1195+5548G>T n.948+5548G>T | |
22 | g.32859367C>G | CA411540545 | SYN3,TIMP3 | c.626C>G (p.Thr209Arg) c.711+5548G>C (n.711+5548G>C) n.225+5548G>C c.708+5548G>C (n.708+5548G>C) c.357+5548G>C (n.357+5548G>C) n.1195+5548G>C n.948+5548G>C | |
22 | g.32859367C>T | CA411540544 | SYN3,TIMP3 | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.711+5548G>A (n.711+5548G>A) n.225+5548G>A c.708+5548G>A (n.708+5548G>A) c.357+5548G>A (n.357+5548G>A) n.1195+5548G>A n.948+5548G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859368A>C | CA514402767 | SYN3,TIMP3 | c.627A>C (p.Thr209=) c.711+5547T>G (n.711+5547T>G) n.225+5547T>G c.708+5547T>G (n.708+5547T>G) c.357+5547T>G (n.357+5547T>G) n.1195+5547T>G n.948+5547T>G | |
22 | g.32859368A>G | CA514402768 | SYN3,TIMP3 | c.627A>G (p.Thr209=) c.711+5547T>C (n.711+5547T>C) n.225+5547T>C c.708+5547T>C (n.708+5547T>C) c.357+5547T>C (n.357+5547T>C) n.1195+5547T>C n.948+5547T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859368A>T | CA514402769 | SYN3,TIMP3 | c.627A>T (p.Thr209=) c.711+5547T>A (n.711+5547T>A) n.225+5547T>A c.708+5547T>A (n.708+5547T>A) c.357+5547T>A (n.357+5547T>A) n.1195+5547T>A n.948+5547T>A | |
22 | g.32859369G>A | CA411540547 | SYN3,TIMP3 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.711+5546C>T (n.711+5546C>T) n.225+5546C>T c.708+5546C>T (n.708+5546C>T) c.357+5546C>T (n.357+5546C>T) n.1195+5546C>T n.948+5546C>T | COSMIC |
22 | g.32859369G>C | CA411540548 | SYN3,TIMP3 | c.628G>C (p.Asp210His) c.711+5546C>G (n.711+5546C>G) n.225+5546C>G c.708+5546C>G (n.708+5546C>G) c.357+5546C>G (n.357+5546C>G) n.1195+5546C>G n.948+5546C>G | |
22 | g.32859369G= | CA2402158023 | SYN3,TIMP3 | c.628G= (p.Asp210=) c.711+5546C= (n.711+5546C=) n.225+5546C= c.708+5546C= (n.708+5546C=) c.357+5546C= (n.357+5546C=) n.1195+5546C= n.948+5546C= | |
22 | g.32859369G>T | CA323660676 | SYN3,TIMP3 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.711+5546C>A (n.711+5546C>A) n.225+5546C>A c.708+5546C>A (n.708+5546C>A) c.357+5546C>A (n.357+5546C>A) n.1195+5546C>A n.948+5546C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859370A= | CA2402158024 | SYN3,TIMP3 | c.629A= (p.Asp210=) c.711+5545T= (n.711+5545T=) n.225+5545T= c.708+5545T= (n.708+5545T=) c.357+5545T= (n.357+5545T=) n.1195+5545T= n.948+5545T= | |
22 | g.32859370A>C | CA411540549 | SYN3,TIMP3 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.711+5545T>G (n.711+5545T>G) n.225+5545T>G c.708+5545T>G (n.708+5545T>G) c.357+5545T>G (n.357+5545T>G) n.1195+5545T>G n.948+5545T>G | dbSNP |
22 | g.32859370A>G | CA411540551 | SYN3,TIMP3 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.711+5545T>C (n.711+5545T>C) n.225+5545T>C c.708+5545T>C (n.708+5545T>C) c.357+5545T>C (n.357+5545T>C) n.1195+5545T>C n.948+5545T>C | |
22 | g.32859370A>T | CA411540550 | SYN3,TIMP3 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.711+5545T>A (n.711+5545T>A) n.225+5545T>A c.708+5545T>A (n.708+5545T>A) c.357+5545T>A (n.357+5545T>A) n.1195+5545T>A n.948+5545T>A | |
22 | g.32859371C>A | CA411540552 | SYN3,TIMP3 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.711+5544G>T (n.711+5544G>T) n.225+5544G>T c.708+5544G>T (n.708+5544G>T) c.357+5544G>T (n.357+5544G>T) n.1195+5544G>T n.948+5544G>T | |
22 | g.32859371C>G | CA411540553 | SYN3,TIMP3 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.711+5544G>C (n.711+5544G>C) n.225+5544G>C c.708+5544G>C (n.708+5544G>C) c.357+5544G>C (n.357+5544G>C) n.1195+5544G>C n.948+5544G>C | |
22 | g.32859371C>T | CA514402770 | SYN3,TIMP3 | c.630C>T (p.Asp210=) c.711+5544G>A (n.711+5544G>A) n.225+5544G>A c.708+5544G>A (n.708+5544G>A) c.357+5544G>A (n.357+5544G>A) n.1195+5544G>A n.948+5544G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859372C>A | CA411540554 | SYN3,TIMP3 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.711+5543G>T (n.711+5543G>T) n.225+5543G>T c.708+5543G>T (n.708+5543G>T) c.357+5543G>T (n.357+5543G>T) n.1195+5543G>T n.948+5543G>T | |
22 | g.32859372C>G | CA411540555 | SYN3,TIMP3 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.711+5543G>C (n.711+5543G>C) n.225+5543G>C c.708+5543G>C (n.708+5543G>C) c.357+5543G>C (n.357+5543G>C) n.1195+5543G>C n.948+5543G>C | |
22 | g.32859372C>T | CA411540556 | SYN3,TIMP3 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.711+5543G>A (n.711+5543G>A) n.225+5543G>A c.708+5543G>A (n.708+5543G>A) c.357+5543G>A (n.357+5543G>A) n.1195+5543G>A n.948+5543G>A | |
22 | g.32859373C>A | CA411540557 | SYN3,TIMP3 | c.632C>A (p.Pro211His) c.711+5542G>T (n.711+5542G>T) n.225+5542G>T c.708+5542G>T (n.708+5542G>T) c.357+5542G>T (n.357+5542G>T) n.1195+5542G>T n.948+5542G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859373C>G | CA411540558 | SYN3,TIMP3 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.711+5542G>C (n.711+5542G>C) n.225+5542G>C c.708+5542G>C (n.708+5542G>C) c.357+5542G>C (n.357+5542G>C) n.1195+5542G>C n.948+5542G>C | |
22 | g.32859373C>T | CA411540559 | SYN3,TIMP3 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.711+5542G>A (n.711+5542G>A) n.225+5542G>A c.708+5542G>A (n.708+5542G>A) c.357+5542G>A (n.357+5542G>A) n.1195+5542G>A n.948+5542G>A | |
22 | g.32859374C>A | CA514402787 | SYN3,TIMP3 | c.633C>A (p.Pro211=) c.711+5541G>T (n.711+5541G>T) n.225+5541G>T c.708+5541G>T (n.708+5541G>T) c.357+5541G>T (n.357+5541G>T) n.1195+5541G>T n.948+5541G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859374C= | CA2402158025 | SYN3,TIMP3 | c.633C= (p.Pro211=) c.711+5541G= (n.711+5541G=) n.225+5541G= c.708+5541G= (n.708+5541G=) c.357+5541G= (n.357+5541G=) n.1195+5541G= n.948+5541G= | |
22 | g.32859374C>G | CA514402789 | SYN3,TIMP3 | c.633C>G (p.Pro211=) c.711+5541G>C (n.711+5541G>C) n.225+5541G>C c.708+5541G>C (n.708+5541G>C) c.357+5541G>C (n.357+5541G>C) n.1195+5541G>C n.948+5541G>C | dbSNP |
22 | g.32859374C>T | CA514402792 | SYN3,TIMP3 | c.633C>T (p.Pro211=) c.711+5541G>A (n.711+5541G>A) n.225+5541G>A c.708+5541G>A (n.708+5541G>A) c.357+5541G>A (n.357+5541G>A) n.1195+5541G>A n.948+5541G>A | dbSNP |
22 | g.32859375T>A | CA411540560 | SYN3,TIMP3 | c.634T>A (p.Ter212Arg) c.711+5540A>T (n.711+5540A>T) n.225+5540A>T c.708+5540A>T (n.708+5540A>T) c.357+5540A>T (n.357+5540A>T) n.1195+5540A>T n.948+5540A>T | |
22 | g.32859375T>C | CA411540561 | SYN3,TIMP3 | c.634T>C (p.Ter212Arg) c.711+5540A>G (n.711+5540A>G) n.225+5540A>G c.708+5540A>G (n.708+5540A>G) c.357+5540A>G (n.357+5540A>G) n.1195+5540A>G n.948+5540A>G | |
22 | g.32859375T>G | CA411540562 | SYN3,TIMP3 | c.634T>G (p.Ter212Gly) c.711+5540A>C (n.711+5540A>C) n.225+5540A>C c.708+5540A>C (n.708+5540A>C) c.357+5540A>C (n.357+5540A>C) n.1195+5540A>C n.948+5540A>C | |
22 | g.32859376G>A | CA514402797 | SYN3,TIMP3 | c.635G>A (p.Ter212=) c.711+5539C>T (n.711+5539C>T) n.225+5539C>T c.708+5539C>T (n.708+5539C>T) c.357+5539C>T (n.357+5539C>T) n.1195+5539C>T n.948+5539C>T | |
22 | g.32859376G>C | CA411540563 | SYN3,TIMP3 | c.635G>C (p.Ter212Ser) c.711+5539C>G (n.711+5539C>G) n.225+5539C>G c.708+5539C>G (n.708+5539C>G) c.357+5539C>G (n.357+5539C>G) n.1195+5539C>G n.948+5539C>G | |
22 | g.32859376G>T | CA411540564 | SYN3,TIMP3 | c.635G>T (p.Ter212Leu) c.711+5539C>A (n.711+5539C>A) n.225+5539C>A c.708+5539C>A (n.708+5539C>A) c.357+5539C>A (n.357+5539C>A) n.1195+5539C>A n.948+5539C>A | |
22 | g.32859377A= | CA2402158026 | SYN3,TIMP3 | c.636A= (p.Ter212=) c.711+5538T= (n.711+5538T=) n.225+5538T= c.708+5538T= (n.708+5538T=) c.357+5538T= (n.357+5538T=) n.1195+5538T= n.948+5538T= | |
22 | g.32859377A>C | CA411540567 | SYN3,TIMP3 | c.636A>C (p.Ter212Cys) c.711+5538T>G (n.711+5538T>G) n.225+5538T>G c.708+5538T>G (n.708+5538T>G) c.357+5538T>G (n.357+5538T>G) n.1195+5538T>G n.948+5538T>G | |
22 | g.32859377A>G | CA411540566 | SYN3,TIMP3 | c.636A>G (p.Ter212Trp) c.711+5538T>C (n.711+5538T>C) n.225+5538T>C c.708+5538T>C (n.708+5538T>C) c.357+5538T>C (n.357+5538T>C) n.1195+5538T>C n.948+5538T>C | |
22 | g.32859377A>T | CA411540565 | SYN3,TIMP3 | c.636A>T (p.Ter212Cys) c.711+5538T>A (n.711+5538T>A) n.225+5538T>A c.708+5538T>A (n.708+5538T>A) c.357+5538T>A (n.357+5538T>A) n.1195+5538T>A n.948+5538T>A | |
22 | g.32859380_32859381dup | CA10202297 | SYN3,TIMP3 | c.*3_*4dup (n.*3_*4dup) c.711+5536_711+5537dup (n.711+5536_711+5537dup) n.225+5536_225+5537dup c.708+5536_708+5537dup (n.708+5536_708+5537dup) c.357+5536_357+5537dup (n.357+5536_357+5537dup) n.1195+5536_1195+5537dup n.948+5536_948+5537dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859379C>A | CA639397351 | SYN3,TIMP3 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.711+5536G>T (n.711+5536G>T) n.225+5536G>T c.708+5536G>T (n.708+5536G>T) c.357+5536G>T (n.357+5536G>T) n.1195+5536G>T n.948+5536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859379C= | CA2402158027 | SYN3,TIMP3 | c.*2C= (n.*2C=) c.711+5536G= (n.711+5536G=) n.225+5536G= c.708+5536G= (n.708+5536G=) c.357+5536G= (n.357+5536G=) n.1195+5536G= n.948+5536G= | |
22 | g.32859379C>T | CA10202298 | SYN3,TIMP3 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.711+5536G>A (n.711+5536G>A) n.225+5536G>A c.708+5536G>A (n.708+5536G>A) c.357+5536G>A (n.357+5536G>A) n.1195+5536G>A n.948+5536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859380G>A | CA10202299 | SYN3,TIMP3 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.711+5535C>T (n.711+5535C>T) n.225+5535C>T c.708+5535C>T (n.708+5535C>T) c.357+5535C>T (n.357+5535C>T) n.1195+5535C>T n.948+5535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859380G= | CA2402158028 | SYN3,TIMP3 | c.*3G= (n.*3G=) c.711+5535C= (n.711+5535C=) n.225+5535C= c.708+5535C= (n.708+5535C=) c.357+5535C= (n.357+5535C=) n.1195+5535C= n.948+5535C= | |
22 | g.32859380G>T | CA323660677 | SYN3,TIMP3 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.711+5535C>A (n.711+5535C>A) n.225+5535C>A c.708+5535C>A (n.708+5535C>A) c.357+5535C>A (n.357+5535C>A) n.1195+5535C>A n.948+5535C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859381C>T | CA2577698402 | SYN3,TIMP3 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.711+5534G>A (n.711+5534G>A) n.225+5534G>A c.708+5534G>A (n.708+5534G>A) c.357+5534G>A (n.357+5534G>A) n.1195+5534G>A n.948+5534G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859382C= | CA2402158029 | SYN3,TIMP3 | c.*5C= (n.*5C=) c.711+5533G= (n.711+5533G=) n.225+5533G= c.708+5533G= (n.708+5533G=) c.357+5533G= (n.357+5533G=) n.1195+5533G= n.948+5533G= | |
22 | g.32859382C>T | CA1025204172 | SYN3,TIMP3 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.711+5533G>A (n.711+5533G>A) n.225+5533G>A c.708+5533G>A (n.708+5533G>A) c.357+5533G>A (n.357+5533G>A) n.1195+5533G>A n.948+5533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859384G>A | CA2656321839 | SYN3,TIMP3 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.711+5531C>T (n.711+5531C>T) n.225+5531C>T c.708+5531C>T (n.708+5531C>T) c.357+5531C>T (n.357+5531C>T) n.1195+5531C>T n.948+5531C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859385A= | CA2402158030 | SYN3,TIMP3 | c.*8A= (n.*8A=) c.711+5530T= (n.711+5530T=) n.225+5530T= c.708+5530T= (n.708+5530T=) c.357+5530T= (n.357+5530T=) n.1195+5530T= n.948+5530T= | |
22 | g.32859385A>C | CA2402158031 | SYN3,TIMP3 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.711+5530T>G (n.711+5530T>G) n.225+5530T>G c.708+5530T>G (n.708+5530T>G) c.357+5530T>G (n.357+5530T>G) n.1195+5530T>G n.948+5530T>G | dbSNP |
22 | g.32859386C>A | CA639397352 | SYN3,TIMP3 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.711+5529G>T (n.711+5529G>T) n.225+5529G>T c.708+5529G>T (n.708+5529G>T) c.357+5529G>T (n.357+5529G>T) n.1195+5529G>T n.948+5529G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32859386C= | CA2402158032 | SYN3,TIMP3 | c.*9C= (n.*9C=) c.711+5529G= (n.711+5529G=) n.225+5529G= c.708+5529G= (n.708+5529G=) c.357+5529G= (n.357+5529G=) n.1195+5529G= n.948+5529G= | |
22 | g.32859386C>T | CA323660678 | SYN3,TIMP3 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.711+5529G>A (n.711+5529G>A) n.225+5529G>A c.708+5529G>A (n.708+5529G>A) c.357+5529G>A (n.357+5529G>A) n.1195+5529G>A n.948+5529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859387C>G | CA2818787280 | SYN3,TIMP3 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.711+5528G>C (n.711+5528G>C) n.225+5528G>C c.708+5528G>C (n.708+5528G>C) c.357+5528G>C (n.357+5528G>C) n.1195+5528G>C n.948+5528G>C | |
22 | g.32859388C>A | CA2656321840 | SYN3,TIMP3 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.711+5527G>T (n.711+5527G>T) n.225+5527G>T c.708+5527G>T (n.708+5527G>T) c.357+5527G>T (n.357+5527G>T) n.1195+5527G>T n.948+5527G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859389T>A | CA10202300 | SYN3,TIMP3 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.711+5526A>T (n.711+5526A>T) n.225+5526A>T c.708+5526A>T (n.708+5526A>T) c.357+5526A>T (n.357+5526A>T) n.1195+5526A>T n.948+5526A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859389T>G | CA2577698403 | SYN3,TIMP3 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.711+5526A>C (n.711+5526A>C) n.225+5526A>C c.708+5526A>C (n.708+5526A>C) c.357+5526A>C (n.357+5526A>C) n.1195+5526A>C n.948+5526A>C | |
22 | g.32859389T= | CA2402158033 | SYN3,TIMP3 | c.*12T= (n.*12T=) c.711+5526A= (n.711+5526A=) n.225+5526A= c.708+5526A= (n.708+5526A=) c.357+5526A= (n.357+5526A=) n.1195+5526A= n.948+5526A= | |
22 | g.32859390G>T | CA2656321841 | SYN3,TIMP3 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.711+5525C>A (n.711+5525C>A) n.225+5525C>A c.708+5525C>A (n.708+5525C>A) c.357+5525C>A (n.357+5525C>A) n.1195+5525C>A n.948+5525C>A | gnomAD v4 |