Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32859287C>ACA411540367SYN3,TIMP3c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.711+5628G>T (n.711+5628G>T)
n.225+5628G>T
c.708+5628G>T (n.708+5628G>T)
c.357+5628G>T (n.357+5628G>T)
n.1195+5628G>T
n.948+5628G>T
22g.32859287C=CA2402157989SYN3,TIMP3c.546C= (p.Tyr182=)
c.711+5628G= (n.711+5628G=)
n.225+5628G=
c.708+5628G= (n.708+5628G=)
c.357+5628G= (n.357+5628G=)
n.1195+5628G=
n.948+5628G=
22g.32859287C>GCA411540368SYN3,TIMP3c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.711+5628G>C (n.711+5628G>C)
n.225+5628G>C
c.708+5628G>C (n.708+5628G>C)
c.357+5628G>C (n.357+5628G>C)
n.1195+5628G>C
n.948+5628G>C
22g.32859287C>TCA10202283SYN3,TIMP3c.546C>T (p.Tyr182=)
c.711+5628G>A (n.711+5628G>A)
n.225+5628G>A
c.708+5628G>A (n.708+5628G>A)
c.357+5628G>A (n.357+5628G>A)
n.1195+5628G>A
n.948+5628G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859288G>ACA411540369SYN3,TIMP3c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.711+5627C>T (n.711+5627C>T)
n.225+5627C>T
c.708+5627C>T (n.708+5627C>T)
c.357+5627C>T (n.357+5627C>T)
n.1195+5627C>T
n.948+5627C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859288G>CCA411540370SYN3,TIMP3c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.711+5627C>G (n.711+5627C>G)
n.225+5627C>G
c.708+5627C>G (n.708+5627C>G)
c.357+5627C>G (n.357+5627C>G)
n.1195+5627C>G
n.948+5627C>G
22g.32859288G=CA2402157990SYN3,TIMP3c.547G= (p.Ala183=)
c.711+5627C= (n.711+5627C=)
n.225+5627C=
c.708+5627C= (n.708+5627C=)
c.357+5627C= (n.357+5627C=)
n.1195+5627C=
n.948+5627C=
22g.32859288G>TCA411540371SYN3,TIMP3c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.711+5627C>A (n.711+5627C>A)
n.225+5627C>A
c.708+5627C>A (n.708+5627C>A)
c.357+5627C>A (n.357+5627C>A)
n.1195+5627C>A
n.948+5627C>A
22g.32859289C>ACA411540372SYN3,TIMP3c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.711+5626G>T (n.711+5626G>T)
n.225+5626G>T
c.708+5626G>T (n.708+5626G>T)
c.357+5626G>T (n.357+5626G>T)
n.1195+5626G>T
n.948+5626G>T
22g.32859289C>GCA411540373SYN3,TIMP3c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.711+5626G>C (n.711+5626G>C)
n.225+5626G>C
c.708+5626G>C (n.708+5626G>C)
c.357+5626G>C (n.357+5626G>C)
n.1195+5626G>C
n.948+5626G>C
22g.32859289C>TCA411540374SYN3,TIMP3c.548C>T (p.Ala183Val)
c.711+5626G>A (n.711+5626G>A)
n.225+5626G>A
c.708+5626G>A (n.708+5626G>A)
c.357+5626G>A (n.357+5626G>A)
n.1195+5626G>A
n.948+5626G>A
 gnomAD v4
22g.32859290C>ACA514402550SYN3,TIMP3c.549C>A (p.Ala183=)
c.711+5625G>T (n.711+5625G>T)
n.225+5625G>T
c.708+5625G>T (n.708+5625G>T)
c.357+5625G>T (n.357+5625G>T)
n.1195+5625G>T
n.948+5625G>T
22g.32859290C=CA2402157991SYN3,TIMP3c.549C= (p.Ala183=)
c.711+5625G= (n.711+5625G=)
n.225+5625G=
c.708+5625G= (n.708+5625G=)
c.357+5625G= (n.357+5625G=)
n.1195+5625G=
n.948+5625G=
22g.32859290C>GCA514402556SYN3,TIMP3c.549C>G (p.Ala183=)
c.711+5625G>C (n.711+5625G>C)
n.225+5625G>C
c.708+5625G>C (n.708+5625G>C)
c.357+5625G>C (n.357+5625G>C)
n.1195+5625G>C
n.948+5625G>C
22g.32859290C>TCA514402554SYN3,TIMP3c.549C>T (p.Ala183=)
c.711+5625G>A (n.711+5625G>A)
n.225+5625G>A
c.708+5625G>A (n.708+5625G>A)
c.357+5625G>A (n.357+5625G>A)
n.1195+5625G>A
n.948+5625G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859291T>ACA411540377SYN3,TIMP3c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.711+5624A>T (n.711+5624A>T)
n.225+5624A>T
c.708+5624A>T (n.708+5624A>T)
c.357+5624A>T (n.357+5624A>T)
n.1195+5624A>T
n.948+5624A>T
22g.32859291T>CCA411540376SYN3,TIMP3c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.711+5624A>G (n.711+5624A>G)
n.225+5624A>G
c.708+5624A>G (n.708+5624A>G)
c.357+5624A>G (n.357+5624A>G)
n.1195+5624A>G
n.948+5624A>G
22g.32859291T>GCA411540375SYN3,TIMP3c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.711+5624A>C (n.711+5624A>C)
n.225+5624A>C
c.708+5624A>C (n.708+5624A>C)
c.357+5624A>C (n.357+5624A>C)
n.1195+5624A>C
n.948+5624A>C
22g.32859292G>ACA411540378SYN3,TIMP3c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.711+5623C>T (n.711+5623C>T)
n.225+5623C>T
c.708+5623C>T (n.708+5623C>T)
c.357+5623C>T (n.357+5623C>T)
n.1195+5623C>T
n.948+5623C>T
22g.32859292G>CCA411540380SYN3,TIMP3c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.711+5623C>G (n.711+5623C>G)
n.225+5623C>G
c.708+5623C>G (n.708+5623C>G)
c.357+5623C>G (n.357+5623C>G)
n.1195+5623C>G
n.948+5623C>G
22g.32859292G>TCA411540379SYN3,TIMP3c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.711+5623C>A (n.711+5623C>A)
n.225+5623C>A
c.708+5623C>A (n.708+5623C>A)
c.357+5623C>A (n.357+5623C>A)
n.1195+5623C>A
n.948+5623C>A
22g.32859293C>ACA411540381SYN3,TIMP3c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.711+5622G>T (n.711+5622G>T)
n.225+5622G>T
c.708+5622G>T (n.708+5622G>T)
c.357+5622G>T (n.357+5622G>T)
n.1195+5622G>T
n.948+5622G>T
22g.32859293C=CA2402157992SYN3,TIMP3c.552C= (p.Cys184=)
c.711+5622G= (n.711+5622G=)
n.225+5622G=
c.708+5622G= (n.708+5622G=)
c.357+5622G= (n.357+5622G=)
n.1195+5622G=
n.948+5622G=
22g.32859293C>GCA411540382SYN3,TIMP3c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.711+5622G>C (n.711+5622G>C)
n.225+5622G>C
c.708+5622G>C (n.708+5622G>C)
c.357+5622G>C (n.357+5622G>C)
n.1195+5622G>C
n.948+5622G>C
22g.32859293C>TCA514402570SYN3,TIMP3c.552C>T (p.Cys184=)
c.711+5622G>A (n.711+5622G>A)
n.225+5622G>A
c.708+5622G>A (n.708+5622G>A)
c.357+5622G>A (n.357+5622G>A)
n.1195+5622G>A
n.948+5622G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859294A>CCA411540383SYN3,TIMP3c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.711+5621T>G (n.711+5621T>G)
n.225+5621T>G
c.708+5621T>G (n.708+5621T>G)
c.357+5621T>G (n.357+5621T>G)
n.1195+5621T>G
n.948+5621T>G
22g.32859294A>GCA411540384SYN3,TIMP3c.553A>G (p.Ile185Val)
c.711+5621T>C (n.711+5621T>C)
n.225+5621T>C
c.708+5621T>C (n.708+5621T>C)
c.357+5621T>C (n.357+5621T>C)
n.1195+5621T>C
n.948+5621T>C
 gnomAD v4
22g.32859294A>TCA411540385SYN3,TIMP3c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.711+5621T>A (n.711+5621T>A)
n.225+5621T>A
c.708+5621T>A (n.708+5621T>A)
c.357+5621T>A (n.357+5621T>A)
n.1195+5621T>A
n.948+5621T>A
22g.32859295T>ACA411540386SYN3,TIMP3c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.711+5620A>T (n.711+5620A>T)
n.225+5620A>T
c.708+5620A>T (n.708+5620A>T)
c.357+5620A>T (n.357+5620A>T)
n.1195+5620A>T
n.948+5620A>T
22g.32859295T>CCA411540387SYN3,TIMP3c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.711+5620A>G (n.711+5620A>G)
n.225+5620A>G
c.708+5620A>G (n.708+5620A>G)
c.357+5620A>G (n.357+5620A>G)
n.1195+5620A>G
n.948+5620A>G
22g.32859295T>GCA411540388SYN3,TIMP3c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.711+5620A>C (n.711+5620A>C)
n.225+5620A>C
c.708+5620A>C (n.708+5620A>C)
c.357+5620A>C (n.357+5620A>C)
n.1195+5620A>C
n.948+5620A>C
22g.32859296C>ACA514402586SYN3,TIMP3c.555C>A (p.Ile185=)
c.711+5619G>T (n.711+5619G>T)
n.225+5619G>T
c.708+5619G>T (n.708+5619G>T)
c.357+5619G>T (n.357+5619G>T)
n.1195+5619G>T
n.948+5619G>T
22g.32859296C>GCA411540389SYN3,TIMP3c.555C>G (p.Ile185Met)
c.711+5619G>C (n.711+5619G>C)
n.225+5619G>C
c.708+5619G>C (n.708+5619G>C)
c.357+5619G>C (n.357+5619G>C)
n.1195+5619G>C
n.948+5619G>C
22g.32859296C>TCA514402591SYN3,TIMP3c.555C>T (p.Ile185=)
c.711+5619G>A (n.711+5619G>A)
n.225+5619G>A
c.708+5619G>A (n.708+5619G>A)
c.357+5619G>A (n.357+5619G>A)
n.1195+5619G>A
n.948+5619G>A
22g.32859297C>ACA514402593SYN3,TIMP3c.556C>A (p.Arg186=)
c.711+5618G>T (n.711+5618G>T)
n.225+5618G>T
c.708+5618G>T (n.708+5618G>T)
c.357+5618G>T (n.357+5618G>T)
n.1195+5618G>T
n.948+5618G>T
22g.32859297C=CA2402157993SYN3,TIMP3c.556C= (p.Arg186=)
c.711+5618G= (n.711+5618G=)
n.225+5618G=
c.708+5618G= (n.708+5618G=)
c.357+5618G= (n.357+5618G=)
n.1195+5618G=
n.948+5618G=
22g.32859297C>GCA323660674SYN3,TIMP3c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.711+5618G>C (n.711+5618G>C)
n.225+5618G>C
c.708+5618G>C (n.708+5618G>C)
c.357+5618G>C (n.357+5618G>C)
n.1195+5618G>C
n.948+5618G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859297C>TCA10202284SYN3,TIMP3c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.711+5618G>A (n.711+5618G>A)
n.225+5618G>A
c.708+5618G>A (n.708+5618G>A)
c.357+5618G>A (n.357+5618G>A)
n.1195+5618G>A
n.948+5618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859298G>ACA10202285SYN3,TIMP3c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.711+5617C>T (n.711+5617C>T)
n.225+5617C>T
c.708+5617C>T (n.708+5617C>T)
c.357+5617C>T (n.357+5617C>T)
n.1195+5617C>T
n.948+5617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859298G>CCA411540391SYN3,TIMP3c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.711+5617C>G (n.711+5617C>G)
n.225+5617C>G
c.708+5617C>G (n.708+5617C>G)
c.357+5617C>G (n.357+5617C>G)
n.1195+5617C>G
n.948+5617C>G
22g.32859298G=CA2402157994SYN3,TIMP3c.557G= (p.Arg186=)
c.711+5617C= (n.711+5617C=)
n.225+5617C=
c.708+5617C= (n.708+5617C=)
c.357+5617C= (n.357+5617C=)
n.1195+5617C=
n.948+5617C=
22g.32859298G>TCA411540390SYN3,TIMP3c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.711+5617C>A (n.711+5617C>A)
n.225+5617C>A
c.708+5617C>A (n.708+5617C>A)
c.357+5617C>A (n.357+5617C>A)
n.1195+5617C>A
n.948+5617C>A
22g.32859299G>ACA514402605SYN3,TIMP3c.558G>A (p.Arg186=)
c.711+5616C>T (n.711+5616C>T)
n.225+5616C>T
c.708+5616C>T (n.708+5616C>T)
c.357+5616C>T (n.357+5616C>T)
n.1195+5616C>T
n.948+5616C>T
 ClinVar
22g.32859299G>CCA514402607SYN3,TIMP3c.558G>C (p.Arg186=)
c.711+5616C>G (n.711+5616C>G)
n.225+5616C>G
c.708+5616C>G (n.708+5616C>G)
c.357+5616C>G (n.357+5616C>G)
n.1195+5616C>G
n.948+5616C>G
22g.32859299G>TCA514402609SYN3,TIMP3c.558G>T (p.Arg186=)
c.711+5616C>A (n.711+5616C>A)
n.225+5616C>A
c.708+5616C>A (n.708+5616C>A)
c.357+5616C>A (n.357+5616C>A)
n.1195+5616C>A
n.948+5616C>A
22g.32859300C>ACA411540392SYN3,TIMP3c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.711+5615G>T (n.711+5615G>T)
n.225+5615G>T
c.708+5615G>T (n.708+5615G>T)
c.357+5615G>T (n.357+5615G>T)
n.1195+5615G>T
n.948+5615G>T
22g.32859300C>GCA411540393SYN3,TIMP3c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.711+5615G>C (n.711+5615G>C)
n.225+5615G>C
c.708+5615G>C (n.708+5615G>C)
c.357+5615G>C (n.357+5615G>C)
n.1195+5615G>C
n.948+5615G>C
22g.32859300C>TCA411540394SYN3,TIMP3c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.711+5615G>A (n.711+5615G>A)
n.225+5615G>A
c.708+5615G>A (n.708+5615G>A)
c.357+5615G>A (n.357+5615G>A)
n.1195+5615G>A
n.948+5615G>A
22g.32859301A>CCA411540395SYN3,TIMP3c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.711+5614T>G (n.711+5614T>G)
n.225+5614T>G
c.708+5614T>G (n.708+5614T>G)
c.357+5614T>G (n.357+5614T>G)
n.1195+5614T>G
n.948+5614T>G
 gnomAD v4
22g.32859301A>GCA411540396SYN3,TIMP3c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.711+5614T>C (n.711+5614T>C)
n.225+5614T>C
c.708+5614T>C (n.708+5614T>C)
c.357+5614T>C (n.357+5614T>C)
n.1195+5614T>C
n.948+5614T>C
22g.32859301A>TCA411540397SYN3,TIMP3c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.711+5614T>A (n.711+5614T>A)
n.225+5614T>A
c.708+5614T>A (n.708+5614T>A)
c.357+5614T>A (n.357+5614T>A)
n.1195+5614T>A
n.948+5614T>A
22g.32859302G>ACA514402624SYN3,TIMP3c.561G>A (p.Gln187=)
c.711+5613C>T (n.711+5613C>T)
n.225+5613C>T
c.708+5613C>T (n.708+5613C>T)
c.357+5613C>T (n.357+5613C>T)
n.1195+5613C>T
n.948+5613C>T
22g.32859302G>CCA411540398SYN3,TIMP3c.561G>C (p.Gln187His)
c.711+5613C>G (n.711+5613C>G)
n.225+5613C>G
c.708+5613C>G (n.708+5613C>G)
c.357+5613C>G (n.357+5613C>G)
n.1195+5613C>G
n.948+5613C>G
22g.32859302G>TCA411540399SYN3,TIMP3c.561G>T (p.Gln187His)
c.711+5613C>A (n.711+5613C>A)
n.225+5613C>A
c.708+5613C>A (n.708+5613C>A)
c.357+5613C>A (n.357+5613C>A)
n.1195+5613C>A
n.948+5613C>A
 gnomAD v4
22g.32859303A>CCA411540400SYN3,TIMP3c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.711+5612T>G (n.711+5612T>G)
n.225+5612T>G
c.708+5612T>G (n.708+5612T>G)
c.357+5612T>G (n.357+5612T>G)
n.1195+5612T>G
n.948+5612T>G
22g.32859303A>GCA411540401SYN3,TIMP3c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.711+5612T>C (n.711+5612T>C)
n.225+5612T>C
c.708+5612T>C (n.708+5612T>C)
c.357+5612T>C (n.357+5612T>C)
n.1195+5612T>C
n.948+5612T>C
22g.32859303A>TCA411540402SYN3,TIMP3c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.711+5612T>A (n.711+5612T>A)
n.225+5612T>A
c.708+5612T>A (n.708+5612T>A)
c.357+5612T>A (n.357+5612T>A)
n.1195+5612T>A
n.948+5612T>A
22g.32859304A>CCA411540405SYN3,TIMP3c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.711+5611T>G (n.711+5611T>G)
n.225+5611T>G
c.708+5611T>G (n.708+5611T>G)
c.357+5611T>G (n.357+5611T>G)
n.1195+5611T>G
n.948+5611T>G
22g.32859304A>GCA411540404SYN3,TIMP3c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.711+5611T>C (n.711+5611T>C)
n.225+5611T>C
c.708+5611T>C (n.708+5611T>C)
c.357+5611T>C (n.357+5611T>C)
n.1195+5611T>C
n.948+5611T>C
22g.32859304A>TCA411540403SYN3,TIMP3c.563A>T (p.Lys188Met)
c.711+5611T>A (n.711+5611T>A)
n.225+5611T>A
c.708+5611T>A (n.708+5611T>A)
c.357+5611T>A (n.357+5611T>A)
n.1195+5611T>A
n.948+5611T>A
22g.32859305G>ACA514402645SYN3,TIMP3c.564G>A (p.Lys188=)
c.711+5610C>T (n.711+5610C>T)
n.225+5610C>T
c.708+5610C>T (n.708+5610C>T)
c.357+5610C>T (n.357+5610C>T)
n.1195+5610C>T
n.948+5610C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859305G>CCA411540406SYN3,TIMP3c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.711+5610C>G (n.711+5610C>G)
n.225+5610C>G
c.708+5610C>G (n.708+5610C>G)
c.357+5610C>G (n.357+5610C>G)
n.1195+5610C>G
n.948+5610C>G
 gnomAD v4
22g.32859305G=CA2402157995SYN3,TIMP3c.564G= (p.Lys188=)
c.711+5610C= (n.711+5610C=)
n.225+5610C=
c.708+5610C= (n.708+5610C=)
c.357+5610C= (n.357+5610C=)
n.1195+5610C=
n.948+5610C=
22g.32859305G>TCA411540407SYN3,TIMP3c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.711+5610C>A (n.711+5610C>A)
n.225+5610C>A
c.708+5610C>A (n.708+5610C>A)
c.357+5610C>A (n.357+5610C>A)
n.1195+5610C>A
n.948+5610C>A
22g.32859306G>ACA411540408SYN3,TIMP3c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.711+5609C>T (n.711+5609C>T)
n.225+5609C>T
c.708+5609C>T (n.708+5609C>T)
c.357+5609C>T (n.357+5609C>T)
n.1195+5609C>T
n.948+5609C>T
22g.32859306G>CCA411540409SYN3,TIMP3c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.711+5609C>G (n.711+5609C>G)
n.225+5609C>G
c.708+5609C>G (n.708+5609C>G)
c.357+5609C>G (n.357+5609C>G)
n.1195+5609C>G
n.948+5609C>G
22g.32859306G=CA2402157996SYN3,TIMP3c.565G= (p.Gly189=)
c.711+5609C= (n.711+5609C=)
n.225+5609C=
c.708+5609C= (n.708+5609C=)
c.357+5609C= (n.357+5609C=)
n.1195+5609C=
n.948+5609C=
22g.32859306G>TCA122622SYN3,TIMP3c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.711+5609C>A (n.711+5609C>A)
n.225+5609C>A
c.708+5609C>A (n.708+5609C>A)
c.357+5609C>A (n.357+5609C>A)
n.1195+5609C>A
n.948+5609C>A
 ClinVar dbSNP
22g.32859307G>ACA411540410SYN3,TIMP3c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.711+5608C>T (n.711+5608C>T)
n.225+5608C>T
c.708+5608C>T (n.708+5608C>T)
c.357+5608C>T (n.357+5608C>T)
n.1195+5608C>T
n.948+5608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859307G>CCA411540411SYN3,TIMP3c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.711+5608C>G (n.711+5608C>G)
n.225+5608C>G
c.708+5608C>G (n.708+5608C>G)
c.357+5608C>G (n.357+5608C>G)
n.1195+5608C>G
n.948+5608C>G
22g.32859307G=CA2402157997SYN3,TIMP3c.566G= (p.Gly189=)
c.711+5608C= (n.711+5608C=)
n.225+5608C=
c.708+5608C= (n.708+5608C=)
c.357+5608C= (n.357+5608C=)
n.1195+5608C=
n.948+5608C=
22g.32859307G>TCA411540412SYN3,TIMP3c.566G>T (p.Gly189Val)
c.711+5608C>A (n.711+5608C>A)
n.225+5608C>A
c.708+5608C>A (n.708+5608C>A)
c.357+5608C>A (n.357+5608C>A)
n.1195+5608C>A
n.948+5608C>A
22g.32859308C>ACA514402668SYN3,TIMP3c.567C>A (p.Gly189=)
c.711+5607G>T (n.711+5607G>T)
n.225+5607G>T
c.708+5607G>T (n.708+5607G>T)
c.357+5607G>T (n.357+5607G>T)
n.1195+5607G>T
n.948+5607G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859308C=CA2402157998SYN3,TIMP3c.567C= (p.Gly189=)
c.711+5607G= (n.711+5607G=)
n.225+5607G=
c.708+5607G= (n.708+5607G=)
c.357+5607G= (n.357+5607G=)
n.1195+5607G=
n.948+5607G=
22g.32859308C>GCA514402670SYN3,TIMP3c.567C>G (p.Gly189=)
c.711+5607G>C (n.711+5607G>C)
n.225+5607G>C
c.708+5607G>C (n.708+5607G>C)
c.357+5607G>C (n.357+5607G>C)
n.1195+5607G>C
n.948+5607G>C
22g.32859308C>TCA10202286SYN3,TIMP3c.567C>T (p.Gly189=)
c.711+5607G>A (n.711+5607G>A)
n.225+5607G>A
c.708+5607G>A (n.708+5607G>A)
c.357+5607G>A (n.357+5607G>A)
n.1195+5607G>A
n.948+5607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859309G>ACA411540413SYN3,TIMP3c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.711+5606C>T (n.711+5606C>T)
n.225+5606C>T
c.708+5606C>T (n.708+5606C>T)
c.357+5606C>T (n.357+5606C>T)
n.1195+5606C>T
n.948+5606C>T
 ClinVar dbSNP
22g.32859309G>CCA411540414SYN3,TIMP3c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.711+5606C>G (n.711+5606C>G)
n.225+5606C>G
c.708+5606C>G (n.708+5606C>G)
c.357+5606C>G (n.357+5606C>G)
n.1195+5606C>G
n.948+5606C>G
22g.32859309G>TCA411540415SYN3,TIMP3c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.711+5606C>A (n.711+5606C>A)
n.225+5606C>A
c.708+5606C>A (n.708+5606C>A)
c.357+5606C>A (n.357+5606C>A)
n.1195+5606C>A
n.948+5606C>A
22g.32859310G>ACA411540418SYN3,TIMP3c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.711+5605C>T (n.711+5605C>T)
n.225+5605C>T
c.708+5605C>T (n.708+5605C>T)
c.357+5605C>T (n.357+5605C>T)
n.1195+5605C>T
n.948+5605C>T
22g.32859310G>CCA411540417SYN3,TIMP3c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.711+5605C>G (n.711+5605C>G)
n.225+5605C>G
c.708+5605C>G (n.708+5605C>G)
c.357+5605C>G (n.357+5605C>G)
n.1195+5605C>G
n.948+5605C>G
22g.32859310G>TCA411540416SYN3,TIMP3c.569G>T (p.Gly190Val)
c.711+5605C>A (n.711+5605C>A)
n.225+5605C>A
c.708+5605C>A (n.708+5605C>A)
c.357+5605C>A (n.357+5605C>A)
n.1195+5605C>A
n.948+5605C>A
22g.32859311C>ACA514402686SYN3,TIMP3c.570C>A (p.Gly190=)
c.711+5604G>T (n.711+5604G>T)
n.225+5604G>T
c.708+5604G>T (n.708+5604G>T)
c.357+5604G>T (n.357+5604G>T)
n.1195+5604G>T
n.948+5604G>T
22g.32859311C>GCA514402684SYN3,TIMP3c.570C>G (p.Gly190=)
c.711+5604G>C (n.711+5604G>C)
n.225+5604G>C
c.708+5604G>C (n.708+5604G>C)
c.357+5604G>C (n.357+5604G>C)
n.1195+5604G>C
n.948+5604G>C
22g.32859311C>TCA514402681SYN3,TIMP3c.570C>T (p.Gly190=)
c.711+5604G>A (n.711+5604G>A)
n.225+5604G>A
c.708+5604G>A (n.708+5604G>A)
c.357+5604G>A (n.357+5604G>A)
n.1195+5604G>A
n.948+5604G>A
22g.32859312T>ACA411540419SYN3,TIMP3c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.711+5603A>T (n.711+5603A>T)
n.225+5603A>T
c.708+5603A>T (n.708+5603A>T)
c.357+5603A>T (n.357+5603A>T)
n.1195+5603A>T
n.948+5603A>T
22g.32859312T>CCA411540420SYN3,TIMP3c.571T>C (p.Tyr191His)
c.711+5603A>G (n.711+5603A>G)
n.225+5603A>G
c.708+5603A>G (n.708+5603A>G)
c.357+5603A>G (n.357+5603A>G)
n.1195+5603A>G
n.948+5603A>G
 dbSNP
22g.32859312T>GCA411540421SYN3,TIMP3c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.711+5603A>C (n.711+5603A>C)
n.225+5603A>C
c.708+5603A>C (n.708+5603A>C)
c.357+5603A>C (n.357+5603A>C)
n.1195+5603A>C
n.948+5603A>C
22g.32859312T=CA2402157999SYN3,TIMP3c.571T= (p.Tyr191=)
c.711+5603A= (n.711+5603A=)
n.225+5603A=
c.708+5603A= (n.708+5603A=)
c.357+5603A= (n.357+5603A=)
n.1195+5603A=
n.948+5603A=
22g.32859313A=CA2402158000SYN3,TIMP3c.572A= (p.Tyr191=)
c.711+5602T= (n.711+5602T=)
n.225+5602T=
c.708+5602T= (n.708+5602T=)
c.357+5602T= (n.357+5602T=)
n.1195+5602T=
n.948+5602T=
22g.32859313A>CCA411540422SYN3,TIMP3c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.711+5602T>G (n.711+5602T>G)
n.225+5602T>G
c.708+5602T>G (n.708+5602T>G)
c.357+5602T>G (n.357+5602T>G)
n.1195+5602T>G
n.948+5602T>G
22g.32859313A>GCA122620SYN3,TIMP3c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.711+5602T>C (n.711+5602T>C)
n.225+5602T>C
c.708+5602T>C (n.708+5602T>C)
c.357+5602T>C (n.357+5602T>C)
n.1195+5602T>C
n.948+5602T>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859313A>TCA411540423SYN3,TIMP3c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.711+5602T>A (n.711+5602T>A)
n.225+5602T>A
c.708+5602T>A (n.708+5602T>A)
c.357+5602T>A (n.357+5602T>A)
n.1195+5602T>A
n.948+5602T>A
22g.32859314C>ACA411540424SYN3,TIMP3c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.711+5601G>T (n.711+5601G>T)
n.225+5601G>T
c.708+5601G>T (n.708+5601G>T)
c.357+5601G>T (n.357+5601G>T)
n.1195+5601G>T
n.948+5601G>T
22g.32859314C=CA2402158001SYN3,TIMP3c.573C= (p.Tyr191=)
c.711+5601G= (n.711+5601G=)
n.225+5601G=
c.708+5601G= (n.708+5601G=)
c.357+5601G= (n.357+5601G=)
n.1195+5601G=
n.948+5601G=
22g.32859314C>GCA411540425SYN3,TIMP3c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.711+5601G>C (n.711+5601G>C)
n.225+5601G>C
c.708+5601G>C (n.708+5601G>C)
c.357+5601G>C (n.357+5601G>C)
n.1195+5601G>C
n.948+5601G>C
22g.32859314C>TCA10202287SYN3,TIMP3c.573C>T (p.Tyr191=)
c.711+5601G>A (n.711+5601G>A)
n.225+5601G>A
c.708+5601G>A (n.708+5601G>A)
c.357+5601G>A (n.357+5601G>A)
n.1195+5601G>A
n.948+5601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859315T>ACA411540426SYN3,TIMP3c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.711+5600A>T (n.711+5600A>T)
n.225+5600A>T
c.708+5600A>T (n.708+5600A>T)
c.357+5600A>T (n.357+5600A>T)
n.1195+5600A>T
n.948+5600A>T
22g.32859315T>CCA411540427SYN3,TIMP3c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.711+5600A>G (n.711+5600A>G)
n.225+5600A>G
c.708+5600A>G (n.708+5600A>G)
c.357+5600A>G (n.357+5600A>G)
n.1195+5600A>G
n.948+5600A>G
22g.32859315T>GCA411540428SYN3,TIMP3c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.711+5600A>C (n.711+5600A>C)
n.225+5600A>C
c.708+5600A>C (n.708+5600A>C)
c.357+5600A>C (n.357+5600A>C)
n.1195+5600A>C
n.948+5600A>C
22g.32859316G>ACA411540431SYN3,TIMP3c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.711+5599C>T (n.711+5599C>T)
n.225+5599C>T
c.708+5599C>T (n.708+5599C>T)
c.357+5599C>T (n.357+5599C>T)
n.1195+5599C>T
n.948+5599C>T
22g.32859316G>CCA411540430SYN3,TIMP3c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.711+5599C>G (n.711+5599C>G)
n.225+5599C>G
c.708+5599C>G (n.708+5599C>G)
c.357+5599C>G (n.357+5599C>G)
n.1195+5599C>G
n.948+5599C>G
22g.32859316G>TCA411540429SYN3,TIMP3c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.711+5599C>A (n.711+5599C>A)
n.225+5599C>A
c.708+5599C>A (n.708+5599C>A)
c.357+5599C>A (n.357+5599C>A)
n.1195+5599C>A
n.948+5599C>A
22g.32859317_32859328dupCA2656321837SYN3,TIMP3c.576_587dup (p.Arg196_Gly197insSerTrpTyrArg)
c.711+5588_711+5599dup (n.711+5588_711+5599dup)
n.225+5588_225+5599dup
c.708+5588_708+5599dup (n.708+5588_708+5599dup)
c.357+5588_357+5599dup (n.357+5588_357+5599dup)
n.1195+5588_1195+5599dup
n.948+5588_948+5599dup
 gnomAD v4
22g.32859317C>ACA411540432SYN3,TIMP3c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.711+5598G>T (n.711+5598G>T)
n.225+5598G>T
c.708+5598G>T (n.708+5598G>T)
c.357+5598G>T (n.357+5598G>T)
n.1195+5598G>T
n.948+5598G>T
 ClinVar dbSNP
22g.32859317C=CA2402158002SYN3,TIMP3c.576C= (p.Cys192=)
c.711+5598G= (n.711+5598G=)
n.225+5598G=
c.708+5598G= (n.708+5598G=)
c.357+5598G= (n.357+5598G=)
n.1195+5598G=
n.948+5598G=
22g.32859317C>GCA411540433SYN3,TIMP3c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.711+5598G>C (n.711+5598G>C)
n.225+5598G>C
c.708+5598G>C (n.708+5598G>C)
c.357+5598G>C (n.357+5598G>C)
n.1195+5598G>C
n.948+5598G>C
22g.32859317C>TCA514402723SYN3,TIMP3c.576C>T (p.Cys192=)
c.711+5598G>A (n.711+5598G>A)
n.225+5598G>A
c.708+5598G>A (n.708+5598G>A)
c.357+5598G>A (n.357+5598G>A)
n.1195+5598G>A
n.948+5598G>A
 ClinVar dbSNP
22g.32859318A>CCA411540434SYN3,TIMP3c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.711+5597T>G (n.711+5597T>G)
n.225+5597T>G
c.708+5597T>G (n.708+5597T>G)
c.357+5597T>G (n.357+5597T>G)
n.1195+5597T>G
n.948+5597T>G
22g.32859318A>GCA411540436SYN3,TIMP3c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.711+5597T>C (n.711+5597T>C)
n.225+5597T>C
c.708+5597T>C (n.708+5597T>C)
c.357+5597T>C (n.357+5597T>C)
n.1195+5597T>C
n.948+5597T>C
22g.32859318A>TCA411540435SYN3,TIMP3c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.711+5597T>A (n.711+5597T>A)
n.225+5597T>A
c.708+5597T>A (n.708+5597T>A)
c.357+5597T>A (n.357+5597T>A)
n.1195+5597T>A
n.948+5597T>A
22g.32859319G>ACA411540437SYN3,TIMP3c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.711+5596C>T (n.711+5596C>T)
n.225+5596C>T
c.708+5596C>T (n.708+5596C>T)
c.357+5596C>T (n.357+5596C>T)
n.1195+5596C>T
n.948+5596C>T
22g.32859319G>CCA411540438SYN3,TIMP3c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.711+5596C>G (n.711+5596C>G)
n.225+5596C>G
c.708+5596C>G (n.708+5596C>G)
c.357+5596C>G (n.357+5596C>G)
n.1195+5596C>G
n.948+5596C>G
22g.32859319G>TCA411540439SYN3,TIMP3c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.711+5596C>A (n.711+5596C>A)
n.225+5596C>A
c.708+5596C>A (n.708+5596C>A)
c.357+5596C>A (n.357+5596C>A)
n.1195+5596C>A
n.948+5596C>A
22g.32859320C>ACA411540440SYN3,TIMP3c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.711+5595G>T (n.711+5595G>T)
n.225+5595G>T
c.708+5595G>T (n.708+5595G>T)
c.357+5595G>T (n.357+5595G>T)
n.1195+5595G>T
n.948+5595G>T
22g.32859320C=CA2402158003SYN3,TIMP3c.579C= (p.Ser193=)
c.711+5595G= (n.711+5595G=)
n.225+5595G=
c.708+5595G= (n.708+5595G=)
c.357+5595G= (n.357+5595G=)
n.1195+5595G=
n.948+5595G=
22g.32859320C>GCA411540441SYN3,TIMP3c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.711+5595G>C (n.711+5595G>C)
n.225+5595G>C
c.708+5595G>C (n.708+5595G>C)
c.357+5595G>C (n.357+5595G>C)
n.1195+5595G>C
n.948+5595G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859320C>TCA514402734SYN3,TIMP3c.579C>T (p.Ser193=)
c.711+5595G>A (n.711+5595G>A)
n.225+5595G>A
c.708+5595G>A (n.708+5595G>A)
c.357+5595G>A (n.357+5595G>A)
n.1195+5595G>A
n.948+5595G>A
22g.32859321T>ACA411540442SYN3,TIMP3c.580T>A (p.Trp194Arg)
c.711+5594A>T (n.711+5594A>T)
n.225+5594A>T
c.708+5594A>T (n.708+5594A>T)
c.357+5594A>T (n.357+5594A>T)
n.1195+5594A>T
n.948+5594A>T
22g.32859321T>CCA411540443SYN3,TIMP3c.580T>C (p.Trp194Arg)
c.711+5594A>G (n.711+5594A>G)
n.225+5594A>G
c.708+5594A>G (n.708+5594A>G)
c.357+5594A>G (n.357+5594A>G)
n.1195+5594A>G
n.948+5594A>G
22g.32859321T>GCA411540444SYN3,TIMP3c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.711+5594A>C (n.711+5594A>C)
n.225+5594A>C
c.708+5594A>C (n.708+5594A>C)
c.357+5594A>C (n.357+5594A>C)
n.1195+5594A>C
n.948+5594A>C
22g.32859322G>ACA411540445SYN3,TIMP3c.581G>A (p.Trp194Ter)
c.711+5593C>T (n.711+5593C>T)
n.225+5593C>T
c.708+5593C>T (n.708+5593C>T)
c.357+5593C>T (n.357+5593C>T)
n.1195+5593C>T
n.948+5593C>T
22g.32859322G>CCA411540446SYN3,TIMP3c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.711+5593C>G (n.711+5593C>G)
n.225+5593C>G
c.708+5593C>G (n.708+5593C>G)
c.357+5593C>G (n.357+5593C>G)
n.1195+5593C>G
n.948+5593C>G
22g.32859322G>TCA411540447SYN3,TIMP3c.581G>T (p.Trp194Leu)
c.711+5593C>A (n.711+5593C>A)
n.225+5593C>A
c.708+5593C>A (n.708+5593C>A)
c.357+5593C>A (n.357+5593C>A)
n.1195+5593C>A
n.948+5593C>A
22g.32859323G>ACA411540450SYN3,TIMP3c.582G>A (p.Trp194Ter)
c.711+5592C>T (n.711+5592C>T)
n.225+5592C>T
c.708+5592C>T (n.708+5592C>T)
c.357+5592C>T (n.357+5592C>T)
n.1195+5592C>T
n.948+5592C>T
22g.32859323G>CCA411540448SYN3,TIMP3c.582G>C (p.Trp194Cys)
c.711+5592C>G (n.711+5592C>G)
n.225+5592C>G
c.708+5592C>G (n.708+5592C>G)
c.357+5592C>G (n.357+5592C>G)
n.1195+5592C>G
n.948+5592C>G
 dbSNP
22g.32859323G=CA2402158004SYN3,TIMP3c.582G= (p.Trp194=)
c.711+5592C= (n.711+5592C=)
n.225+5592C=
c.708+5592C= (n.708+5592C=)
c.357+5592C= (n.357+5592C=)
n.1195+5592C=
n.948+5592C=
22g.32859323G>TCA411540449SYN3,TIMP3c.582G>T (p.Trp194Cys)
c.711+5592C>A (n.711+5592C>A)
n.225+5592C>A
c.708+5592C>A (n.708+5592C>A)
c.357+5592C>A (n.357+5592C>A)
n.1195+5592C>A
n.948+5592C>A
22g.32859324T>ACA411540451SYN3,TIMP3c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.711+5591A>T (n.711+5591A>T)
n.225+5591A>T
c.708+5591A>T (n.708+5591A>T)
c.357+5591A>T (n.357+5591A>T)
n.1195+5591A>T
n.948+5591A>T
22g.32859324T>CCA411540452SYN3,TIMP3c.583T>C (p.Tyr195His)
c.711+5591A>G (n.711+5591A>G)
n.225+5591A>G
c.708+5591A>G (n.708+5591A>G)
c.357+5591A>G (n.357+5591A>G)
n.1195+5591A>G
n.948+5591A>G
22g.32859324T>GCA411540453SYN3,TIMP3c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.711+5591A>C (n.711+5591A>C)
n.225+5591A>C
c.708+5591A>C (n.708+5591A>C)
c.357+5591A>C (n.357+5591A>C)
n.1195+5591A>C
n.948+5591A>C
22g.32859325A>CCA411540454SYN3,TIMP3c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.711+5590T>G (n.711+5590T>G)
n.225+5590T>G
c.708+5590T>G (n.708+5590T>G)
c.357+5590T>G (n.357+5590T>G)
n.1195+5590T>G
n.948+5590T>G
22g.32859325A>GCA411540455SYN3,TIMP3c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.711+5590T>C (n.711+5590T>C)
n.225+5590T>C
c.708+5590T>C (n.708+5590T>C)
c.357+5590T>C (n.357+5590T>C)
n.1195+5590T>C
n.948+5590T>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859325A>TCA411540456SYN3,TIMP3c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.711+5590T>A (n.711+5590T>A)
n.225+5590T>A
c.708+5590T>A (n.708+5590T>A)
c.357+5590T>A (n.357+5590T>A)
n.1195+5590T>A
n.948+5590T>A
22g.32859326C>ACA411540457SYN3,TIMP3c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.711+5589G>T (n.711+5589G>T)
n.225+5589G>T
c.708+5589G>T (n.708+5589G>T)
c.357+5589G>T (n.357+5589G>T)
n.1195+5589G>T
n.948+5589G>T
 dbSNP
22g.32859326C=CA2402158005SYN3,TIMP3c.585C= (p.Tyr195=)
c.711+5589G= (n.711+5589G=)
n.225+5589G=
c.708+5589G= (n.708+5589G=)
c.357+5589G= (n.357+5589G=)
n.1195+5589G=
n.948+5589G=
22g.32859326C>GCA411540458SYN3,TIMP3c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.711+5589G>C (n.711+5589G>C)
n.225+5589G>C
c.708+5589G>C (n.708+5589G>C)
c.357+5589G>C (n.357+5589G>C)
n.1195+5589G>C
n.948+5589G>C
 gnomAD v4
22g.32859326C>TCA514402735SYN3,TIMP3c.585C>T (p.Tyr195=)
c.711+5589G>A (n.711+5589G>A)
n.225+5589G>A
c.708+5589G>A (n.708+5589G>A)
c.357+5589G>A (n.357+5589G>A)
n.1195+5589G>A
n.948+5589G>A
 gnomAD v4
22g.32859327C>ACA514402736SYN3,TIMP3c.586C>A (p.Arg196=)
c.711+5588G>T (n.711+5588G>T)
n.225+5588G>T
c.708+5588G>T (n.708+5588G>T)
c.357+5588G>T (n.357+5588G>T)
n.1195+5588G>T
n.948+5588G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859327C=CA2402158006SYN3,TIMP3c.586C= (p.Arg196=)
c.711+5588G= (n.711+5588G=)
n.225+5588G=
c.708+5588G= (n.708+5588G=)
c.357+5588G= (n.357+5588G=)
n.1195+5588G=
n.948+5588G=
22g.32859327C>GCA411540459SYN3,TIMP3c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.711+5588G>C (n.711+5588G>C)
n.225+5588G>C
c.708+5588G>C (n.708+5588G>C)
c.357+5588G>C (n.357+5588G>C)
n.1195+5588G>C
n.948+5588G>C
22g.32859327C>TCA10202288SYN3,TIMP3c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.711+5588G>A (n.711+5588G>A)
n.225+5588G>A
c.708+5588G>A (n.708+5588G>A)
c.357+5588G>A (n.357+5588G>A)
n.1195+5588G>A
n.948+5588G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859328G>ACA10202289SYN3,TIMP3c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.711+5587C>T (n.711+5587C>T)
n.225+5587C>T
c.708+5587C>T (n.708+5587C>T)
c.357+5587C>T (n.357+5587C>T)
n.1195+5587C>T
n.948+5587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859328G>CCA411540461SYN3,TIMP3c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.711+5587C>G (n.711+5587C>G)
n.225+5587C>G
c.708+5587C>G (n.708+5587C>G)
c.357+5587C>G (n.357+5587C>G)
n.1195+5587C>G
n.948+5587C>G
22g.32859328G=CA2402158007SYN3,TIMP3c.587G= (p.Arg196=)
c.711+5587C= (n.711+5587C=)
n.225+5587C=
c.708+5587C= (n.708+5587C=)
c.357+5587C= (n.357+5587C=)
n.1195+5587C=
n.948+5587C=
22g.32859328G>TCA411540460SYN3,TIMP3c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.711+5587C>A (n.711+5587C>A)
n.225+5587C>A
c.708+5587C>A (n.708+5587C>A)
c.357+5587C>A (n.357+5587C>A)
n.1195+5587C>A
n.948+5587C>A
22g.32859329A>CCA514402737SYN3,TIMP3c.588A>C (p.Arg196=)
c.711+5586T>G (n.711+5586T>G)
n.225+5586T>G
c.708+5586T>G (n.708+5586T>G)
c.357+5586T>G (n.357+5586T>G)
n.1195+5586T>G
n.948+5586T>G
22g.32859329A>GCA514402738SYN3,TIMP3c.588A>G (p.Arg196=)
c.711+5586T>C (n.711+5586T>C)
n.225+5586T>C
c.708+5586T>C (n.708+5586T>C)
c.357+5586T>C (n.357+5586T>C)
n.1195+5586T>C
n.948+5586T>C
22g.32859329A>TCA514402739SYN3,TIMP3c.588A>T (p.Arg196=)
c.711+5586T>A (n.711+5586T>A)
n.225+5586T>A
c.708+5586T>A (n.708+5586T>A)
c.357+5586T>A (n.357+5586T>A)
n.1195+5586T>A
n.948+5586T>A
22g.32859330G>ACA411540462SYN3,TIMP3c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.711+5585C>T (n.711+5585C>T)
n.225+5585C>T
c.708+5585C>T (n.708+5585C>T)
c.357+5585C>T (n.357+5585C>T)
n.1195+5585C>T
n.948+5585C>T
22g.32859330G>CCA411540463SYN3,TIMP3c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.711+5585C>G (n.711+5585C>G)
n.225+5585C>G
c.708+5585C>G (n.708+5585C>G)
c.357+5585C>G (n.357+5585C>G)
n.1195+5585C>G
n.948+5585C>G
22g.32859330G>TCA411540464SYN3,TIMP3c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.711+5585C>A (n.711+5585C>A)
n.225+5585C>A
c.708+5585C>A (n.708+5585C>A)
c.357+5585C>A (n.357+5585C>A)
n.1195+5585C>A
n.948+5585C>A
 gnomAD v4
22g.32859331G>ACA411540465SYN3,TIMP3c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.711+5584C>T (n.711+5584C>T)
n.225+5584C>T
c.708+5584C>T (n.708+5584C>T)
c.357+5584C>T (n.357+5584C>T)
n.1195+5584C>T
n.948+5584C>T
 COSMIC
22g.32859331G>CCA411540466SYN3,TIMP3c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.711+5584C>G (n.711+5584C>G)
n.225+5584C>G
c.708+5584C>G (n.708+5584C>G)
c.357+5584C>G (n.357+5584C>G)
n.1195+5584C>G
n.948+5584C>G
 gnomAD v4
22g.32859331G>TCA411540467SYN3,TIMP3c.590G>T (p.Gly197Val)
c.711+5584C>A (n.711+5584C>A)
n.225+5584C>A
c.708+5584C>A (n.708+5584C>A)
c.357+5584C>A (n.357+5584C>A)
n.1195+5584C>A
n.948+5584C>A
22g.32859332A>CCA514402740SYN3,TIMP3c.591A>C (p.Gly197=)
c.711+5583T>G (n.711+5583T>G)
n.225+5583T>G
c.708+5583T>G (n.708+5583T>G)
c.357+5583T>G (n.357+5583T>G)
n.1195+5583T>G
n.948+5583T>G
22g.32859332A>GCA514402742SYN3,TIMP3c.591A>G (p.Gly197=)
c.711+5583T>C (n.711+5583T>C)
n.225+5583T>C
c.708+5583T>C (n.708+5583T>C)
c.357+5583T>C (n.357+5583T>C)
n.1195+5583T>C
n.948+5583T>C
22g.32859332A>TCA514402741SYN3,TIMP3c.591A>T (p.Gly197=)
c.711+5583T>A (n.711+5583T>A)
n.225+5583T>A
c.708+5583T>A (n.708+5583T>A)
c.357+5583T>A (n.357+5583T>A)
n.1195+5583T>A
n.948+5583T>A
22g.32859333T>ACA411540468SYN3,TIMP3c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.711+5582A>T (n.711+5582A>T)
n.225+5582A>T
c.708+5582A>T (n.708+5582A>T)
c.357+5582A>T (n.357+5582A>T)
n.1195+5582A>T
n.948+5582A>T
22g.32859333T>CCA411540469SYN3,TIMP3c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.711+5582A>G (n.711+5582A>G)
n.225+5582A>G
c.708+5582A>G (n.708+5582A>G)
c.357+5582A>G (n.357+5582A>G)
n.1195+5582A>G
n.948+5582A>G
 gnomAD v4
22g.32859333T>GCA411540470SYN3,TIMP3c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.711+5582A>C (n.711+5582A>C)
n.225+5582A>C
c.708+5582A>C (n.708+5582A>C)
c.357+5582A>C (n.357+5582A>C)
n.1195+5582A>C
n.948+5582A>C
22g.32859334G>ACA411540471SYN3,TIMP3c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.711+5581C>T (n.711+5581C>T)
n.225+5581C>T
c.708+5581C>T (n.708+5581C>T)
c.357+5581C>T (n.357+5581C>T)
n.1195+5581C>T
n.948+5581C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32859334G>CCA411540472SYN3,TIMP3c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.711+5581C>G (n.711+5581C>G)
n.225+5581C>G
c.708+5581C>G (n.708+5581C>G)
c.357+5581C>G (n.357+5581C>G)
n.1195+5581C>G
n.948+5581C>G
22g.32859334G>TCA411540473SYN3,TIMP3c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.711+5581C>A (n.711+5581C>A)
n.225+5581C>A
c.708+5581C>A (n.708+5581C>A)
c.357+5581C>A (n.357+5581C>A)
n.1195+5581C>A
n.948+5581C>A
22g.32859335G>ACA411540476SYN3,TIMP3c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.711+5580C>T (n.711+5580C>T)
n.225+5580C>T
c.708+5580C>T (n.708+5580C>T)
c.357+5580C>T (n.357+5580C>T)
n.1195+5580C>T
n.948+5580C>T
22g.32859335G>CCA411540474SYN3,TIMP3c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.711+5580C>G (n.711+5580C>G)
n.225+5580C>G
c.708+5580C>G (n.708+5580C>G)
c.357+5580C>G (n.357+5580C>G)
n.1195+5580C>G
n.948+5580C>G
22g.32859335G=CA2402158008SYN3,TIMP3c.594G= (p.Trp198=)
c.711+5580C= (n.711+5580C=)
n.225+5580C=
c.708+5580C= (n.708+5580C=)
c.357+5580C= (n.357+5580C=)
n.1195+5580C=
n.948+5580C=
22g.32859335G>TCA411540475SYN3,TIMP3c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.711+5580C>A (n.711+5580C>A)
n.225+5580C>A
c.708+5580C>A (n.708+5580C>A)
c.357+5580C>A (n.357+5580C>A)
n.1195+5580C>A
n.948+5580C>A
 dbSNP
22g.32859336G>ACA411540477SYN3,TIMP3c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.711+5579C>T (n.711+5579C>T)
n.225+5579C>T
c.708+5579C>T (n.708+5579C>T)
c.357+5579C>T (n.357+5579C>T)
n.1195+5579C>T
n.948+5579C>T
22g.32859336G>CCA10202291SYN3,TIMP3c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.711+5579C>G (n.711+5579C>G)
n.225+5579C>G
c.708+5579C>G (n.708+5579C>G)
c.357+5579C>G (n.357+5579C>G)
n.1195+5579C>G
n.948+5579C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859336G=CA2402158009SYN3,TIMP3c.595G= (p.Ala199=)
c.711+5579C= (n.711+5579C=)
n.225+5579C=
c.708+5579C= (n.708+5579C=)
c.357+5579C= (n.357+5579C=)
n.1195+5579C=
n.948+5579C=
22g.32859336G>TCA411540478SYN3,TIMP3c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.711+5579C>A (n.711+5579C>A)
n.225+5579C>A
c.708+5579C>A (n.708+5579C>A)
c.357+5579C>A (n.357+5579C>A)
n.1195+5579C>A
n.948+5579C>A
22g.32859337C>ACA411540479SYN3,TIMP3c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.711+5578G>T (n.711+5578G>T)
n.225+5578G>T
c.708+5578G>T (n.708+5578G>T)
c.357+5578G>T (n.357+5578G>T)
n.1195+5578G>T
n.948+5578G>T
22g.32859337C=CA2402158010SYN3,TIMP3c.596C= (p.Ala199=)
c.711+5578G= (n.711+5578G=)
n.225+5578G=
c.708+5578G= (n.708+5578G=)
c.357+5578G= (n.357+5578G=)
n.1195+5578G=
n.948+5578G=
22g.32859337C>GCA411540480SYN3,TIMP3c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.711+5578G>C (n.711+5578G>C)
n.225+5578G>C
c.708+5578G>C (n.708+5578G>C)
c.357+5578G>C (n.357+5578G>C)
n.1195+5578G>C
n.948+5578G>C
22g.32859337C>TCA10202292SYN3,TIMP3c.596C>T (p.Ala199Val)
c.711+5578G>A (n.711+5578G>A)
n.225+5578G>A
c.708+5578G>A (n.708+5578G>A)
c.357+5578G>A (n.357+5578G>A)
n.1195+5578G>A
n.948+5578G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859343dupCA10202290SYN3,TIMP3c.602dup (p.Asp202GlyfsTer2)
c.711+5578dup (n.711+5578dup)
n.225+5578dup
c.708+5578dup (n.708+5578dup)
c.357+5578dup (n.357+5578dup)
n.1195+5578dup
n.948+5578dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859343delCA514402743SYN3,TIMP3c.602del (p.Pro201ArgfsTer26)
c.711+5578del (n.711+5578del)
n.225+5578del
c.708+5578del (n.708+5578del)
c.357+5578del (n.357+5578del)
n.1195+5578del
n.948+5578del
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859338C>ACA514402744SYN3,TIMP3c.597C>A (p.Ala199=)
c.711+5577G>T (n.711+5577G>T)
n.225+5577G>T
c.708+5577G>T (n.708+5577G>T)
c.357+5577G>T (n.357+5577G>T)
n.1195+5577G>T
n.948+5577G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859338C=CA2402158011SYN3,TIMP3c.597C= (p.Ala199=)
c.711+5577G= (n.711+5577G=)
n.225+5577G=
c.708+5577G= (n.708+5577G=)
c.357+5577G= (n.357+5577G=)
n.1195+5577G=
n.948+5577G=
22g.32859338C>GCA514402745SYN3,TIMP3c.597C>G (p.Ala199=)
c.711+5577G>C (n.711+5577G>C)
n.225+5577G>C
c.708+5577G>C (n.708+5577G>C)
c.357+5577G>C (n.357+5577G>C)
n.1195+5577G>C
n.948+5577G>C
22g.32859338C>TCA514402746SYN3,TIMP3c.597C>T (p.Ala199=)
c.711+5577G>A (n.711+5577G>A)
n.225+5577G>A
c.708+5577G>A (n.708+5577G>A)
c.357+5577G>A (n.357+5577G>A)
n.1195+5577G>A
n.948+5577G>A
22g.32859339C>ACA411540481SYN3,TIMP3c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.711+5576G>T (n.711+5576G>T)
n.225+5576G>T
c.708+5576G>T (n.708+5576G>T)
c.357+5576G>T (n.357+5576G>T)
n.1195+5576G>T
n.948+5576G>T
22g.32859339C=CA2402158012SYN3,TIMP3c.598C= (p.Pro200=)
c.711+5576G= (n.711+5576G=)
n.225+5576G=
c.708+5576G= (n.708+5576G=)
c.357+5576G= (n.357+5576G=)
n.1195+5576G=
n.948+5576G=
22g.32859339C>GCA10202293SYN3,TIMP3c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.711+5576G>C (n.711+5576G>C)
n.225+5576G>C
c.708+5576G>C (n.708+5576G>C)
c.357+5576G>C (n.357+5576G>C)
n.1195+5576G>C
n.948+5576G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859339C>TCA411540482SYN3,TIMP3c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.711+5576G>A (n.711+5576G>A)
n.225+5576G>A
c.708+5576G>A (n.708+5576G>A)
c.357+5576G>A (n.357+5576G>A)
n.1195+5576G>A
n.948+5576G>A
22g.32859340C>ACA411540483SYN3,TIMP3c.599C>A (p.Pro200His)
c.711+5575G>T (n.711+5575G>T)
n.225+5575G>T
c.708+5575G>T (n.708+5575G>T)
c.357+5575G>T (n.357+5575G>T)
n.1195+5575G>T
n.948+5575G>T
22g.32859340C>GCA411540484SYN3,TIMP3c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.711+5575G>C (n.711+5575G>C)
n.225+5575G>C
c.708+5575G>C (n.708+5575G>C)
c.357+5575G>C (n.357+5575G>C)
n.1195+5575G>C
n.948+5575G>C
22g.32859340C>TCA411540485SYN3,TIMP3c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.711+5575G>A (n.711+5575G>A)
n.225+5575G>A
c.708+5575G>A (n.708+5575G>A)
c.357+5575G>A (n.357+5575G>A)
n.1195+5575G>A
n.948+5575G>A
 gnomAD v4
22g.32859341C>ACA514402747SYN3,TIMP3c.600C>A (p.Pro200=)
c.711+5574G>T (n.711+5574G>T)
n.225+5574G>T
c.708+5574G>T (n.708+5574G>T)
c.357+5574G>T (n.357+5574G>T)
n.1195+5574G>T
n.948+5574G>T
22g.32859341C>GCA514402749SYN3,TIMP3c.600C>G (p.Pro200=)
c.711+5574G>C (n.711+5574G>C)
n.225+5574G>C
c.708+5574G>C (n.708+5574G>C)
c.357+5574G>C (n.357+5574G>C)
n.1195+5574G>C
n.948+5574G>C
22g.32859341C>TCA514402748SYN3,TIMP3c.600C>T (p.Pro200=)
c.711+5574G>A (n.711+5574G>A)
n.225+5574G>A
c.708+5574G>A (n.708+5574G>A)
c.357+5574G>A (n.357+5574G>A)
n.1195+5574G>A
n.948+5574G>A
22g.32859342C>ACA411540487SYN3,TIMP3c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.711+5573G>T (n.711+5573G>T)
n.225+5573G>T
c.708+5573G>T (n.708+5573G>T)
c.357+5573G>T (n.357+5573G>T)
n.1195+5573G>T
n.948+5573G>T
22g.32859342C=CA2402158013SYN3,TIMP3c.601C= (p.Pro201=)
c.711+5573G= (n.711+5573G=)
n.225+5573G=
c.708+5573G= (n.708+5573G=)
c.357+5573G= (n.357+5573G=)
n.1195+5573G=
n.948+5573G=
22g.32859342C>GCA411540488SYN3,TIMP3c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.711+5573G>C (n.711+5573G>C)
n.225+5573G>C
c.708+5573G>C (n.708+5573G>C)
c.357+5573G>C (n.357+5573G>C)
n.1195+5573G>C
n.948+5573G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859342C>TCA411540486SYN3,TIMP3c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.711+5573G>A (n.711+5573G>A)
n.225+5573G>A
c.708+5573G>A (n.708+5573G>A)
c.357+5573G>A (n.357+5573G>A)
n.1195+5573G>A
n.948+5573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859343C>ACA411540490SYN3,TIMP3c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.711+5572G>T (n.711+5572G>T)
n.225+5572G>T
c.708+5572G>T (n.708+5572G>T)
c.357+5572G>T (n.357+5572G>T)
n.1195+5572G>T
n.948+5572G>T
 COSMIC
22g.32859343C=CA2402158014SYN3,TIMP3c.602C= (p.Pro201=)
c.711+5572G= (n.711+5572G=)
n.225+5572G=
c.708+5572G= (n.708+5572G=)
c.357+5572G= (n.357+5572G=)
n.1195+5572G=
n.948+5572G=
22g.32859343C>GCA411540489SYN3,TIMP3c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.711+5572G>C (n.711+5572G>C)
n.225+5572G>C
c.708+5572G>C (n.708+5572G>C)
c.357+5572G>C (n.357+5572G>C)
n.1195+5572G>C
n.948+5572G>C
 gnomAD v4
22g.32859343C>TCA10202294SYN3,TIMP3c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.711+5572G>A (n.711+5572G>A)
n.225+5572G>A
c.708+5572G>A (n.708+5572G>A)
c.357+5572G>A (n.357+5572G>A)
n.1195+5572G>A
n.948+5572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859344G>ACA514402750SYN3,TIMP3c.603G>A (p.Pro201=)
c.711+5571C>T (n.711+5571C>T)
n.225+5571C>T
c.708+5571C>T (n.708+5571C>T)
c.357+5571C>T (n.357+5571C>T)
n.1195+5571C>T
n.948+5571C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.32859344G>CCA514402752SYN3,TIMP3c.603G>C (p.Pro201=)
c.711+5571C>G (n.711+5571C>G)
n.225+5571C>G
c.708+5571C>G (n.708+5571C>G)
c.357+5571C>G (n.357+5571C>G)
n.1195+5571C>G
n.948+5571C>G
22g.32859344G=CA2402158015SYN3,TIMP3c.603G= (p.Pro201=)
c.711+5571C= (n.711+5571C=)
n.225+5571C=
c.708+5571C= (n.708+5571C=)
c.357+5571C= (n.357+5571C=)
n.1195+5571C=
n.948+5571C=
22g.32859344G>TCA514402751SYN3,TIMP3c.603G>T (p.Pro201=)
c.711+5571C>A (n.711+5571C>A)
n.225+5571C>A
c.708+5571C>A (n.708+5571C>A)
c.357+5571C>A (n.357+5571C>A)
n.1195+5571C>A
n.948+5571C>A
22g.32859345G>ACA411540491SYN3,TIMP3c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.711+5570C>T (n.711+5570C>T)
n.225+5570C>T
c.708+5570C>T (n.708+5570C>T)
c.357+5570C>T (n.357+5570C>T)
n.1195+5570C>T
n.948+5570C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.32859345G>CCA411540492SYN3,TIMP3c.604G>C (p.Asp202His)
c.711+5570C>G (n.711+5570C>G)
n.225+5570C>G
c.708+5570C>G (n.708+5570C>G)
c.357+5570C>G (n.357+5570C>G)
n.1195+5570C>G
n.948+5570C>G
22g.32859345G=CA2402158016SYN3,TIMP3c.604G= (p.Asp202=)
c.711+5570C= (n.711+5570C=)
n.225+5570C=
c.708+5570C= (n.708+5570C=)
c.357+5570C= (n.357+5570C=)
n.1195+5570C=
n.948+5570C=
22g.32859345G>TCA411540493SYN3,TIMP3c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.711+5570C>A (n.711+5570C>A)
n.225+5570C>A
c.708+5570C>A (n.708+5570C>A)
c.357+5570C>A (n.357+5570C>A)
n.1195+5570C>A
n.948+5570C>A
22g.32859346A>CCA411540494SYN3,TIMP3c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.711+5569T>G (n.711+5569T>G)
n.225+5569T>G
c.708+5569T>G (n.708+5569T>G)
c.357+5569T>G (n.357+5569T>G)
n.1195+5569T>G
n.948+5569T>G
22g.32859346A>GCA411540495SYN3,TIMP3c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.711+5569T>C (n.711+5569T>C)
n.225+5569T>C
c.708+5569T>C (n.708+5569T>C)
c.357+5569T>C (n.357+5569T>C)
n.1195+5569T>C
n.948+5569T>C
22g.32859346A>TCA411540496SYN3,TIMP3c.605A>T (p.Asp202Val)
c.711+5569T>A (n.711+5569T>A)
n.225+5569T>A
c.708+5569T>A (n.708+5569T>A)
c.357+5569T>A (n.357+5569T>A)
n.1195+5569T>A
n.948+5569T>A
 ClinVar
22g.32859347T>ACA411540497SYN3,TIMP3c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.711+5568A>T (n.711+5568A>T)
n.225+5568A>T
c.708+5568A>T (n.708+5568A>T)
c.357+5568A>T (n.357+5568A>T)
n.1195+5568A>T
n.948+5568A>T
22g.32859347T>CCA514402753SYN3,TIMP3c.606T>C (p.Asp202=)
c.711+5568A>G (n.711+5568A>G)
n.225+5568A>G
c.708+5568A>G (n.708+5568A>G)
c.357+5568A>G (n.357+5568A>G)
n.1195+5568A>G
n.948+5568A>G
22g.32859347T>GCA411540498SYN3,TIMP3c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.711+5568A>C (n.711+5568A>C)
n.225+5568A>C
c.708+5568A>C (n.708+5568A>C)
c.357+5568A>C (n.357+5568A>C)
n.1195+5568A>C
n.948+5568A>C
22g.32859348A>CCA411540499SYN3,TIMP3c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.711+5567T>G (n.711+5567T>G)
n.225+5567T>G
c.708+5567T>G (n.708+5567T>G)
c.357+5567T>G (n.357+5567T>G)
n.1195+5567T>G
n.948+5567T>G
22g.32859348A>GCA411540500SYN3,TIMP3c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.711+5567T>C (n.711+5567T>C)
n.225+5567T>C
c.708+5567T>C (n.708+5567T>C)
c.357+5567T>C (n.357+5567T>C)
n.1195+5567T>C
n.948+5567T>C
22g.32859348A>TCA411540501SYN3,TIMP3c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.711+5567T>A (n.711+5567T>A)
n.225+5567T>A
c.708+5567T>A (n.708+5567T>A)
c.357+5567T>A (n.357+5567T>A)
n.1195+5567T>A
n.948+5567T>A
22g.32859351delCA2577698401SYN3,TIMP3c.610del (p.Ser204AlafsTer23)
c.711+5567del (n.711+5567del)
n.225+5567del
c.708+5567del (n.708+5567del)
c.357+5567del (n.357+5567del)
n.1195+5567del
n.948+5567del
22g.32859349A>CCA411540502SYN3,TIMP3c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.711+5566T>G (n.711+5566T>G)
n.225+5566T>G
c.708+5566T>G (n.708+5566T>G)
c.357+5566T>G (n.357+5566T>G)
n.1195+5566T>G
n.948+5566T>G
22g.32859349A>GCA411540504SYN3,TIMP3c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.711+5566T>C (n.711+5566T>C)
n.225+5566T>C
c.708+5566T>C (n.708+5566T>C)
c.357+5566T>C (n.357+5566T>C)
n.1195+5566T>C
n.948+5566T>C
22g.32859349A>TCA411540503SYN3,TIMP3c.608A>T (p.Lys203Ile)
c.711+5566T>A (n.711+5566T>A)
n.225+5566T>A
c.708+5566T>A (n.708+5566T>A)
c.357+5566T>A (n.357+5566T>A)
n.1195+5566T>A
n.948+5566T>A
22g.32859350A=CA2402158017SYN3,TIMP3c.609A= (p.Lys203=)
c.711+5565T= (n.711+5565T=)
n.225+5565T=
c.708+5565T= (n.708+5565T=)
c.357+5565T= (n.357+5565T=)
n.1195+5565T=
n.948+5565T=
22g.32859350A>CCA411540505SYN3,TIMP3c.609A>C (p.Lys203Asn)
c.711+5565T>G (n.711+5565T>G)
n.225+5565T>G
c.708+5565T>G (n.708+5565T>G)
c.357+5565T>G (n.357+5565T>G)
n.1195+5565T>G
n.948+5565T>G
22g.32859350A>GCA10202295SYN3,TIMP3c.609A>G (p.Lys203=)
c.711+5565T>C (n.711+5565T>C)
n.225+5565T>C
c.708+5565T>C (n.708+5565T>C)
c.357+5565T>C (n.357+5565T>C)
n.1195+5565T>C
n.948+5565T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859350A>TCA411540506SYN3,TIMP3c.609A>T (p.Lys203Asn)
c.711+5565T>A (n.711+5565T>A)
n.225+5565T>A
c.708+5565T>A (n.708+5565T>A)
c.357+5565T>A (n.357+5565T>A)
n.1195+5565T>A
n.948+5565T>A
22g.32859351A=CA2402158018SYN3,TIMP3c.610A= (p.Ser204=)
c.711+5564T= (n.711+5564T=)
n.225+5564T=
c.708+5564T= (n.708+5564T=)
c.357+5564T= (n.357+5564T=)
n.1195+5564T=
n.948+5564T=
22g.32859351A>CCA411540507SYN3,TIMP3c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.711+5564T>G (n.711+5564T>G)
n.225+5564T>G
c.708+5564T>G (n.708+5564T>G)
c.357+5564T>G (n.357+5564T>G)
n.1195+5564T>G
n.948+5564T>G
22g.32859351A>GCA411540508SYN3,TIMP3c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.711+5564T>C (n.711+5564T>C)
n.225+5564T>C
c.708+5564T>C (n.708+5564T>C)
c.357+5564T>C (n.357+5564T>C)
n.1195+5564T>C
n.948+5564T>C
22g.32859351A>TCA122619SYN3,TIMP3c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.711+5564T>A (n.711+5564T>A)
n.225+5564T>A
c.708+5564T>A (n.708+5564T>A)
c.357+5564T>A (n.357+5564T>A)
n.1195+5564T>A
n.948+5564T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32859352G>ACA411540509SYN3,TIMP3c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.711+5563C>T (n.711+5563C>T)
n.225+5563C>T
c.708+5563C>T (n.708+5563C>T)
c.357+5563C>T (n.357+5563C>T)
n.1195+5563C>T
n.948+5563C>T
 gnomAD v4
22g.32859352G>CCA411540510SYN3,TIMP3c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.711+5563C>G (n.711+5563C>G)
n.225+5563C>G
c.708+5563C>G (n.708+5563C>G)
c.357+5563C>G (n.357+5563C>G)
n.1195+5563C>G
n.948+5563C>G
22g.32859352G>TCA411540511SYN3,TIMP3c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.711+5563C>A (n.711+5563C>A)
n.225+5563C>A
c.708+5563C>A (n.708+5563C>A)
c.357+5563C>A (n.357+5563C>A)
n.1195+5563C>A
n.948+5563C>A
22g.32859353C>ACA411540512SYN3,TIMP3c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.711+5562G>T (n.711+5562G>T)
n.225+5562G>T
c.708+5562G>T (n.708+5562G>T)
c.357+5562G>T (n.357+5562G>T)
n.1195+5562G>T
n.948+5562G>T
22g.32859353C>GCA411540513SYN3,TIMP3c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.711+5562G>C (n.711+5562G>C)
n.225+5562G>C
c.708+5562G>C (n.708+5562G>C)
c.357+5562G>C (n.357+5562G>C)
n.1195+5562G>C
n.948+5562G>C
22g.32859353C>TCA514402754SYN3,TIMP3c.612C>T (p.Ser204=)
c.711+5562G>A (n.711+5562G>A)
n.225+5562G>A
c.708+5562G>A (n.708+5562G>A)
c.357+5562G>A (n.357+5562G>A)
n.1195+5562G>A
n.948+5562G>A
22g.32859354A>CCA411540515SYN3,TIMP3c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.711+5561T>G (n.711+5561T>G)
n.225+5561T>G
c.708+5561T>G (n.708+5561T>G)
c.357+5561T>G (n.357+5561T>G)
n.1195+5561T>G
n.948+5561T>G
22g.32859354A>GCA411540516SYN3,TIMP3c.613A>G (p.Ile205Val)
c.711+5561T>C (n.711+5561T>C)
n.225+5561T>C
c.708+5561T>C (n.708+5561T>C)
c.357+5561T>C (n.357+5561T>C)
n.1195+5561T>C
n.948+5561T>C
22g.32859354A>TCA411540514SYN3,TIMP3c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.711+5561T>A (n.711+5561T>A)
n.225+5561T>A
c.708+5561T>A (n.708+5561T>A)
c.357+5561T>A (n.357+5561T>A)
n.1195+5561T>A
n.948+5561T>A
22g.32859355T>ACA411540517SYN3,TIMP3c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.711+5560A>T (n.711+5560A>T)
n.225+5560A>T
c.708+5560A>T (n.708+5560A>T)
c.357+5560A>T (n.357+5560A>T)
n.1195+5560A>T
n.948+5560A>T
22g.32859355T>CCA411540518SYN3,TIMP3c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.711+5560A>G (n.711+5560A>G)
n.225+5560A>G
c.708+5560A>G (n.708+5560A>G)
c.357+5560A>G (n.357+5560A>G)
n.1195+5560A>G
n.948+5560A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859355T>GCA411540519SYN3,TIMP3c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.711+5560A>C (n.711+5560A>C)
n.225+5560A>C
c.708+5560A>C (n.708+5560A>C)
c.357+5560A>C (n.357+5560A>C)
n.1195+5560A>C
n.948+5560A>C
 gnomAD v4
22g.32859355T=CA2402158019SYN3,TIMP3c.614T= (p.Ile205=)
c.711+5560A= (n.711+5560A=)
n.225+5560A=
c.708+5560A= (n.708+5560A=)
c.357+5560A= (n.357+5560A=)
n.1195+5560A=
n.948+5560A=
22g.32859355_32859356insAGTAGCA2402158020SYN3,TIMP3c.614_615insAGTAG (p.Ile206ValfsTer23)
c.711+5559_711+5560insCTACT (n.711+5559_711+5560insCTACT)
n.225+5559_225+5560insCTACT
c.708+5559_708+5560insCTACT (n.708+5559_708+5560insCTACT)
c.357+5559_357+5560insCTACT (n.357+5559_357+5560insCTACT)
n.1195+5559_1195+5560insCTACT
n.948+5559_948+5560insCTACT
 dbSNP
22g.32859356C>ACA514402755SYN3,TIMP3c.615C>A (p.Ile205=)
c.711+5559G>T (n.711+5559G>T)
n.225+5559G>T
c.708+5559G>T (n.708+5559G>T)
c.357+5559G>T (n.357+5559G>T)
n.1195+5559G>T
n.948+5559G>T
 gnomAD v4
22g.32859356C=CA2402158021SYN3,TIMP3c.615C= (p.Ile205=)
c.711+5559G= (n.711+5559G=)
n.225+5559G=
c.708+5559G= (n.708+5559G=)
c.357+5559G= (n.357+5559G=)
n.1195+5559G=
n.948+5559G=
22g.32859356C>GCA411540520SYN3,TIMP3c.615C>G (p.Ile205Met)
c.711+5559G>C (n.711+5559G>C)
n.225+5559G>C
c.708+5559G>C (n.708+5559G>C)
c.357+5559G>C (n.357+5559G>C)
n.1195+5559G>C
n.948+5559G>C
 dbSNP
22g.32859356C>TCA10202296SYN3,TIMP3c.615C>T (p.Ile205=)
c.711+5559G>A (n.711+5559G>A)
n.225+5559G>A
c.708+5559G>A (n.708+5559G>A)
c.357+5559G>A (n.357+5559G>A)
n.1195+5559G>A
n.948+5559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859357A>CCA411540521SYN3,TIMP3c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.711+5558T>G (n.711+5558T>G)
n.225+5558T>G
c.708+5558T>G (n.708+5558T>G)
c.357+5558T>G (n.357+5558T>G)
n.1195+5558T>G
n.948+5558T>G
22g.32859357A>GCA411540522SYN3,TIMP3c.616A>G (p.Ile206Val)
c.711+5558T>C (n.711+5558T>C)
n.225+5558T>C
c.708+5558T>C (n.708+5558T>C)
c.357+5558T>C (n.357+5558T>C)
n.1195+5558T>C
n.948+5558T>C
22g.32859357A>TCA411540523SYN3,TIMP3c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.711+5558T>A (n.711+5558T>A)
n.225+5558T>A
c.708+5558T>A (n.708+5558T>A)
c.357+5558T>A (n.357+5558T>A)
n.1195+5558T>A
n.948+5558T>A
22g.32859358T>ACA411540524SYN3,TIMP3c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.711+5557A>T (n.711+5557A>T)
n.225+5557A>T
c.708+5557A>T (n.708+5557A>T)
c.357+5557A>T (n.357+5557A>T)
n.1195+5557A>T
n.948+5557A>T
22g.32859358T>CCA411540525SYN3,TIMP3c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.711+5557A>G (n.711+5557A>G)
n.225+5557A>G
c.708+5557A>G (n.708+5557A>G)
c.357+5557A>G (n.357+5557A>G)
n.1195+5557A>G
n.948+5557A>G
22g.32859358T>GCA411540526SYN3,TIMP3c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.711+5557A>C (n.711+5557A>C)
n.225+5557A>C
c.708+5557A>C (n.708+5557A>C)
c.357+5557A>C (n.357+5557A>C)
n.1195+5557A>C
n.948+5557A>C
22g.32859359C>ACA514402756SYN3,TIMP3c.618C>A (p.Ile206=)
c.711+5556G>T (n.711+5556G>T)
n.225+5556G>T
c.708+5556G>T (n.708+5556G>T)
c.357+5556G>T (n.357+5556G>T)
n.1195+5556G>T
n.948+5556G>T
22g.32859359C>GCA411540527SYN3,TIMP3c.618C>G (p.Ile206Met)
c.711+5556G>C (n.711+5556G>C)
n.225+5556G>C
c.708+5556G>C (n.708+5556G>C)
c.357+5556G>C (n.357+5556G>C)
n.1195+5556G>C
n.948+5556G>C
22g.32859359C>TCA514402757SYN3,TIMP3c.618C>T (p.Ile206=)
c.711+5556G>A (n.711+5556G>A)
n.225+5556G>A
c.708+5556G>A (n.708+5556G>A)
c.357+5556G>A (n.357+5556G>A)
n.1195+5556G>A
n.948+5556G>A
22g.32859360A>CCA411540529SYN3,TIMP3c.619A>C (p.Asn207His)
c.711+5555T>G (n.711+5555T>G)
n.225+5555T>G
c.708+5555T>G (n.708+5555T>G)
c.357+5555T>G (n.357+5555T>G)
n.1195+5555T>G
n.948+5555T>G
22g.32859360A>GCA411540530SYN3,TIMP3c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.711+5555T>C (n.711+5555T>C)
n.225+5555T>C
c.708+5555T>C (n.708+5555T>C)
c.357+5555T>C (n.357+5555T>C)
n.1195+5555T>C
n.948+5555T>C
22g.32859360A>TCA411540528SYN3,TIMP3c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.711+5555T>A (n.711+5555T>A)
n.225+5555T>A
c.708+5555T>A (n.708+5555T>A)
c.357+5555T>A (n.357+5555T>A)
n.1195+5555T>A
n.948+5555T>A
22g.32859361A>CCA411540531SYN3,TIMP3c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.711+5554T>G (n.711+5554T>G)
n.225+5554T>G
c.708+5554T>G (n.708+5554T>G)
c.357+5554T>G (n.357+5554T>G)
n.1195+5554T>G
n.948+5554T>G
22g.32859361A>GCA411540532SYN3,TIMP3c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.711+5554T>C (n.711+5554T>C)
n.225+5554T>C
c.708+5554T>C (n.708+5554T>C)
c.357+5554T>C (n.357+5554T>C)
n.1195+5554T>C
n.948+5554T>C
22g.32859361A>TCA411540533SYN3,TIMP3c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.711+5554T>A (n.711+5554T>A)
n.225+5554T>A
c.708+5554T>A (n.708+5554T>A)
c.357+5554T>A (n.357+5554T>A)
n.1195+5554T>A
n.948+5554T>A
22g.32859362T>ACA411540534SYN3,TIMP3c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.711+5553A>T (n.711+5553A>T)
n.225+5553A>T
c.708+5553A>T (n.708+5553A>T)
c.357+5553A>T (n.357+5553A>T)
n.1195+5553A>T
n.948+5553A>T
22g.32859362T>CCA514402759SYN3,TIMP3c.621T>C (p.Asn207=)
c.711+5553A>G (n.711+5553A>G)
n.225+5553A>G
c.708+5553A>G (n.708+5553A>G)
c.357+5553A>G (n.357+5553A>G)
n.1195+5553A>G
n.948+5553A>G
 gnomAD v4
22g.32859362T>GCA411540535SYN3,TIMP3c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.711+5553A>C (n.711+5553A>C)
n.225+5553A>C
c.708+5553A>C (n.708+5553A>C)
c.357+5553A>C (n.357+5553A>C)
n.1195+5553A>C
n.948+5553A>C
22g.32859363G>ACA411540538SYN3,TIMP3c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.711+5552C>T (n.711+5552C>T)
n.225+5552C>T
c.708+5552C>T (n.708+5552C>T)
c.357+5552C>T (n.357+5552C>T)
n.1195+5552C>T
n.948+5552C>T
22g.32859363G>CCA411540537SYN3,TIMP3c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.711+5552C>G (n.711+5552C>G)
n.225+5552C>G
c.708+5552C>G (n.708+5552C>G)
c.357+5552C>G (n.357+5552C>G)
n.1195+5552C>G
n.948+5552C>G
22g.32859363G>TCA411540536SYN3,TIMP3c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.711+5552C>A (n.711+5552C>A)
n.225+5552C>A
c.708+5552C>A (n.708+5552C>A)
c.357+5552C>A (n.357+5552C>A)
n.1195+5552C>A
n.948+5552C>A
 gnomAD v4
22g.32859364C>ACA411540539SYN3,TIMP3c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.711+5551G>T (n.711+5551G>T)
n.225+5551G>T
c.708+5551G>T (n.708+5551G>T)
c.357+5551G>T (n.357+5551G>T)
n.1195+5551G>T
n.948+5551G>T
22g.32859364C=CA2402158022SYN3,TIMP3c.623C= (p.Ala208=)
c.711+5551G= (n.711+5551G=)
n.225+5551G=
c.708+5551G= (n.708+5551G=)
c.357+5551G= (n.357+5551G=)
n.1195+5551G=
n.948+5551G=
22g.32859364C>GCA411540540SYN3,TIMP3c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.711+5551G>C (n.711+5551G>C)
n.225+5551G>C
c.708+5551G>C (n.708+5551G>C)
c.357+5551G>C (n.357+5551G>C)
n.1195+5551G>C
n.948+5551G>C
22g.32859364C>TCA323660675SYN3,TIMP3c.623C>T (p.Ala208Val)
c.711+5551G>A (n.711+5551G>A)
n.225+5551G>A
c.708+5551G>A (n.708+5551G>A)
c.357+5551G>A (n.357+5551G>A)
n.1195+5551G>A
n.948+5551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859365C>ACA514402762SYN3,TIMP3c.624C>A (p.Ala208=)
c.711+5550G>T (n.711+5550G>T)
n.225+5550G>T
c.708+5550G>T (n.708+5550G>T)
c.357+5550G>T (n.357+5550G>T)
n.1195+5550G>T
n.948+5550G>T
22g.32859365C>GCA514402761SYN3,TIMP3c.624C>G (p.Ala208=)
c.711+5550G>C (n.711+5550G>C)
n.225+5550G>C
c.708+5550G>C (n.708+5550G>C)
c.357+5550G>C (n.357+5550G>C)
n.1195+5550G>C
n.948+5550G>C
22g.32859365C>TCA514402760SYN3,TIMP3c.624C>T (p.Ala208=)
c.711+5550G>A (n.711+5550G>A)
n.225+5550G>A
c.708+5550G>A (n.708+5550G>A)
c.357+5550G>A (n.357+5550G>A)
n.1195+5550G>A
n.948+5550G>A
22g.32859367_32859368delCA2656321838SYN3,TIMP3c.626_627del (p.Thr209ArgfsTer?)
c.711+5549_711+5550del (n.711+5549_711+5550del)
n.225+5549_225+5550del
c.708+5549_708+5550del (n.708+5549_708+5550del)
c.357+5549_357+5550del (n.357+5549_357+5550del)
n.1195+5549_1195+5550del
n.948+5549_948+5550del
 gnomAD v4
22g.32859366A>CCA411540541SYN3,TIMP3c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.711+5549T>G (n.711+5549T>G)
n.225+5549T>G
c.708+5549T>G (n.708+5549T>G)
c.357+5549T>G (n.357+5549T>G)
n.1195+5549T>G
n.948+5549T>G
22g.32859366A>GCA411540542SYN3,TIMP3c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.711+5549T>C (n.711+5549T>C)
n.225+5549T>C
c.708+5549T>C (n.708+5549T>C)
c.357+5549T>C (n.357+5549T>C)
n.1195+5549T>C
n.948+5549T>C
22g.32859366A>TCA411540543SYN3,TIMP3c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.711+5549T>A (n.711+5549T>A)
n.225+5549T>A
c.708+5549T>A (n.708+5549T>A)
c.357+5549T>A (n.357+5549T>A)
n.1195+5549T>A
n.948+5549T>A
22g.32859367C>ACA411540546SYN3,TIMP3c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.711+5548G>T (n.711+5548G>T)
n.225+5548G>T
c.708+5548G>T (n.708+5548G>T)
c.357+5548G>T (n.357+5548G>T)
n.1195+5548G>T
n.948+5548G>T
22g.32859367C>GCA411540545SYN3,TIMP3c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.711+5548G>C (n.711+5548G>C)
n.225+5548G>C
c.708+5548G>C (n.708+5548G>C)
c.357+5548G>C (n.357+5548G>C)
n.1195+5548G>C
n.948+5548G>C
22g.32859367C>TCA411540544SYN3,TIMP3c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.711+5548G>A (n.711+5548G>A)
n.225+5548G>A
c.708+5548G>A (n.708+5548G>A)
c.357+5548G>A (n.357+5548G>A)
n.1195+5548G>A
n.948+5548G>A
 gnomAD v4
22g.32859368A>CCA514402767SYN3,TIMP3c.627A>C (p.Thr209=)
c.711+5547T>G (n.711+5547T>G)
n.225+5547T>G
c.708+5547T>G (n.708+5547T>G)
c.357+5547T>G (n.357+5547T>G)
n.1195+5547T>G
n.948+5547T>G
22g.32859368A>GCA514402768SYN3,TIMP3c.627A>G (p.Thr209=)
c.711+5547T>C (n.711+5547T>C)
n.225+5547T>C
c.708+5547T>C (n.708+5547T>C)
c.357+5547T>C (n.357+5547T>C)
n.1195+5547T>C
n.948+5547T>C
 gnomAD v4
22g.32859368A>TCA514402769SYN3,TIMP3c.627A>T (p.Thr209=)
c.711+5547T>A (n.711+5547T>A)
n.225+5547T>A
c.708+5547T>A (n.708+5547T>A)
c.357+5547T>A (n.357+5547T>A)
n.1195+5547T>A
n.948+5547T>A
22g.32859369G>ACA411540547SYN3,TIMP3c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.711+5546C>T (n.711+5546C>T)
n.225+5546C>T
c.708+5546C>T (n.708+5546C>T)
c.357+5546C>T (n.357+5546C>T)
n.1195+5546C>T
n.948+5546C>T
 COSMIC
22g.32859369G>CCA411540548SYN3,TIMP3c.628G>C (p.Asp210His)
c.711+5546C>G (n.711+5546C>G)
n.225+5546C>G
c.708+5546C>G (n.708+5546C>G)
c.357+5546C>G (n.357+5546C>G)
n.1195+5546C>G
n.948+5546C>G
22g.32859369G=CA2402158023SYN3,TIMP3c.628G= (p.Asp210=)
c.711+5546C= (n.711+5546C=)
n.225+5546C=
c.708+5546C= (n.708+5546C=)
c.357+5546C= (n.357+5546C=)
n.1195+5546C=
n.948+5546C=
22g.32859369G>TCA323660676SYN3,TIMP3c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.711+5546C>A (n.711+5546C>A)
n.225+5546C>A
c.708+5546C>A (n.708+5546C>A)
c.357+5546C>A (n.357+5546C>A)
n.1195+5546C>A
n.948+5546C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859370A=CA2402158024SYN3,TIMP3c.629A= (p.Asp210=)
c.711+5545T= (n.711+5545T=)
n.225+5545T=
c.708+5545T= (n.708+5545T=)
c.357+5545T= (n.357+5545T=)
n.1195+5545T=
n.948+5545T=
22g.32859370A>CCA411540549SYN3,TIMP3c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.711+5545T>G (n.711+5545T>G)
n.225+5545T>G
c.708+5545T>G (n.708+5545T>G)
c.357+5545T>G (n.357+5545T>G)
n.1195+5545T>G
n.948+5545T>G
 dbSNP
22g.32859370A>GCA411540551SYN3,TIMP3c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.711+5545T>C (n.711+5545T>C)
n.225+5545T>C
c.708+5545T>C (n.708+5545T>C)
c.357+5545T>C (n.357+5545T>C)
n.1195+5545T>C
n.948+5545T>C
22g.32859370A>TCA411540550SYN3,TIMP3c.629A>T (p.Asp210Val)
c.711+5545T>A (n.711+5545T>A)
n.225+5545T>A
c.708+5545T>A (n.708+5545T>A)
c.357+5545T>A (n.357+5545T>A)
n.1195+5545T>A
n.948+5545T>A
22g.32859371C>ACA411540552SYN3,TIMP3c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.711+5544G>T (n.711+5544G>T)
n.225+5544G>T
c.708+5544G>T (n.708+5544G>T)
c.357+5544G>T (n.357+5544G>T)
n.1195+5544G>T
n.948+5544G>T
22g.32859371C>GCA411540553SYN3,TIMP3c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.711+5544G>C (n.711+5544G>C)
n.225+5544G>C
c.708+5544G>C (n.708+5544G>C)
c.357+5544G>C (n.357+5544G>C)
n.1195+5544G>C
n.948+5544G>C
22g.32859371C>TCA514402770SYN3,TIMP3c.630C>T (p.Asp210=)
c.711+5544G>A (n.711+5544G>A)
n.225+5544G>A
c.708+5544G>A (n.708+5544G>A)
c.357+5544G>A (n.357+5544G>A)
n.1195+5544G>A
n.948+5544G>A
 gnomAD v4
22g.32859372C>ACA411540554SYN3,TIMP3c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.711+5543G>T (n.711+5543G>T)
n.225+5543G>T
c.708+5543G>T (n.708+5543G>T)
c.357+5543G>T (n.357+5543G>T)
n.1195+5543G>T
n.948+5543G>T
22g.32859372C>GCA411540555SYN3,TIMP3c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.711+5543G>C (n.711+5543G>C)
n.225+5543G>C
c.708+5543G>C (n.708+5543G>C)
c.357+5543G>C (n.357+5543G>C)
n.1195+5543G>C
n.948+5543G>C
22g.32859372C>TCA411540556SYN3,TIMP3c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.711+5543G>A (n.711+5543G>A)
n.225+5543G>A
c.708+5543G>A (n.708+5543G>A)
c.357+5543G>A (n.357+5543G>A)
n.1195+5543G>A
n.948+5543G>A
22g.32859373C>ACA411540557SYN3,TIMP3c.632C>A (p.Pro211His)
c.711+5542G>T (n.711+5542G>T)
n.225+5542G>T
c.708+5542G>T (n.708+5542G>T)
c.357+5542G>T (n.357+5542G>T)
n.1195+5542G>T
n.948+5542G>T
 gnomAD v4
22g.32859373C>GCA411540558SYN3,TIMP3c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.711+5542G>C (n.711+5542G>C)
n.225+5542G>C
c.708+5542G>C (n.708+5542G>C)
c.357+5542G>C (n.357+5542G>C)
n.1195+5542G>C
n.948+5542G>C
22g.32859373C>TCA411540559SYN3,TIMP3c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.711+5542G>A (n.711+5542G>A)
n.225+5542G>A
c.708+5542G>A (n.708+5542G>A)
c.357+5542G>A (n.357+5542G>A)
n.1195+5542G>A
n.948+5542G>A
22g.32859374C>ACA514402787SYN3,TIMP3c.633C>A (p.Pro211=)
c.711+5541G>T (n.711+5541G>T)
n.225+5541G>T
c.708+5541G>T (n.708+5541G>T)
c.357+5541G>T (n.357+5541G>T)
n.1195+5541G>T
n.948+5541G>T
 gnomAD v4
22g.32859374C=CA2402158025SYN3,TIMP3c.633C= (p.Pro211=)
c.711+5541G= (n.711+5541G=)
n.225+5541G=
c.708+5541G= (n.708+5541G=)
c.357+5541G= (n.357+5541G=)
n.1195+5541G=
n.948+5541G=
22g.32859374C>GCA514402789SYN3,TIMP3c.633C>G (p.Pro211=)
c.711+5541G>C (n.711+5541G>C)
n.225+5541G>C
c.708+5541G>C (n.708+5541G>C)
c.357+5541G>C (n.357+5541G>C)
n.1195+5541G>C
n.948+5541G>C
 dbSNP
22g.32859374C>TCA514402792SYN3,TIMP3c.633C>T (p.Pro211=)
c.711+5541G>A (n.711+5541G>A)
n.225+5541G>A
c.708+5541G>A (n.708+5541G>A)
c.357+5541G>A (n.357+5541G>A)
n.1195+5541G>A
n.948+5541G>A
 dbSNP
22g.32859375T>ACA411540560SYN3,TIMP3c.634T>A (p.Ter212Arg)
c.711+5540A>T (n.711+5540A>T)
n.225+5540A>T
c.708+5540A>T (n.708+5540A>T)
c.357+5540A>T (n.357+5540A>T)
n.1195+5540A>T
n.948+5540A>T
22g.32859375T>CCA411540561SYN3,TIMP3c.634T>C (p.Ter212Arg)
c.711+5540A>G (n.711+5540A>G)
n.225+5540A>G
c.708+5540A>G (n.708+5540A>G)
c.357+5540A>G (n.357+5540A>G)
n.1195+5540A>G
n.948+5540A>G
22g.32859375T>GCA411540562SYN3,TIMP3c.634T>G (p.Ter212Gly)
c.711+5540A>C (n.711+5540A>C)
n.225+5540A>C
c.708+5540A>C (n.708+5540A>C)
c.357+5540A>C (n.357+5540A>C)
n.1195+5540A>C
n.948+5540A>C
22g.32859376G>ACA514402797SYN3,TIMP3c.635G>A (p.Ter212=)
c.711+5539C>T (n.711+5539C>T)
n.225+5539C>T
c.708+5539C>T (n.708+5539C>T)
c.357+5539C>T (n.357+5539C>T)
n.1195+5539C>T
n.948+5539C>T
22g.32859376G>CCA411540563SYN3,TIMP3c.635G>C (p.Ter212Ser)
c.711+5539C>G (n.711+5539C>G)
n.225+5539C>G
c.708+5539C>G (n.708+5539C>G)
c.357+5539C>G (n.357+5539C>G)
n.1195+5539C>G
n.948+5539C>G
22g.32859376G>TCA411540564SYN3,TIMP3c.635G>T (p.Ter212Leu)
c.711+5539C>A (n.711+5539C>A)
n.225+5539C>A
c.708+5539C>A (n.708+5539C>A)
c.357+5539C>A (n.357+5539C>A)
n.1195+5539C>A
n.948+5539C>A
22g.32859377A=CA2402158026SYN3,TIMP3c.636A= (p.Ter212=)
c.711+5538T= (n.711+5538T=)
n.225+5538T=
c.708+5538T= (n.708+5538T=)
c.357+5538T= (n.357+5538T=)
n.1195+5538T=
n.948+5538T=
22g.32859377A>CCA411540567SYN3,TIMP3c.636A>C (p.Ter212Cys)
c.711+5538T>G (n.711+5538T>G)
n.225+5538T>G
c.708+5538T>G (n.708+5538T>G)
c.357+5538T>G (n.357+5538T>G)
n.1195+5538T>G
n.948+5538T>G
22g.32859377A>GCA411540566SYN3,TIMP3c.636A>G (p.Ter212Trp)
c.711+5538T>C (n.711+5538T>C)
n.225+5538T>C
c.708+5538T>C (n.708+5538T>C)
c.357+5538T>C (n.357+5538T>C)
n.1195+5538T>C
n.948+5538T>C
22g.32859377A>TCA411540565SYN3,TIMP3c.636A>T (p.Ter212Cys)
c.711+5538T>A (n.711+5538T>A)
n.225+5538T>A
c.708+5538T>A (n.708+5538T>A)
c.357+5538T>A (n.357+5538T>A)
n.1195+5538T>A
n.948+5538T>A
22g.32859380_32859381dupCA10202297SYN3,TIMP3c.*3_*4dup (n.*3_*4dup)
c.711+5536_711+5537dup (n.711+5536_711+5537dup)
n.225+5536_225+5537dup
c.708+5536_708+5537dup (n.708+5536_708+5537dup)
c.357+5536_357+5537dup (n.357+5536_357+5537dup)
n.1195+5536_1195+5537dup
n.948+5536_948+5537dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859379C>ACA639397351SYN3,TIMP3c.*2C>A (n.*2C>A)
c.711+5536G>T (n.711+5536G>T)
n.225+5536G>T
c.708+5536G>T (n.708+5536G>T)
c.357+5536G>T (n.357+5536G>T)
n.1195+5536G>T
n.948+5536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859379C=CA2402158027SYN3,TIMP3c.*2C= (n.*2C=)
c.711+5536G= (n.711+5536G=)
n.225+5536G=
c.708+5536G= (n.708+5536G=)
c.357+5536G= (n.357+5536G=)
n.1195+5536G=
n.948+5536G=
22g.32859379C>TCA10202298SYN3,TIMP3c.*2C>T (n.*2C>T)
c.711+5536G>A (n.711+5536G>A)
n.225+5536G>A
c.708+5536G>A (n.708+5536G>A)
c.357+5536G>A (n.357+5536G>A)
n.1195+5536G>A
n.948+5536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859380G>ACA10202299SYN3,TIMP3c.*3G>A (n.*3G>A)
c.711+5535C>T (n.711+5535C>T)
n.225+5535C>T
c.708+5535C>T (n.708+5535C>T)
c.357+5535C>T (n.357+5535C>T)
n.1195+5535C>T
n.948+5535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859380G=CA2402158028SYN3,TIMP3c.*3G= (n.*3G=)
c.711+5535C= (n.711+5535C=)
n.225+5535C=
c.708+5535C= (n.708+5535C=)
c.357+5535C= (n.357+5535C=)
n.1195+5535C=
n.948+5535C=
22g.32859380G>TCA323660677SYN3,TIMP3c.*3G>T (n.*3G>T)
c.711+5535C>A (n.711+5535C>A)
n.225+5535C>A
c.708+5535C>A (n.708+5535C>A)
c.357+5535C>A (n.357+5535C>A)
n.1195+5535C>A
n.948+5535C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859381C>TCA2577698402SYN3,TIMP3c.*4C>T (n.*4C>T)
c.711+5534G>A (n.711+5534G>A)
n.225+5534G>A
c.708+5534G>A (n.708+5534G>A)
c.357+5534G>A (n.357+5534G>A)
n.1195+5534G>A
n.948+5534G>A
 gnomAD v4
22g.32859382C=CA2402158029SYN3,TIMP3c.*5C= (n.*5C=)
c.711+5533G= (n.711+5533G=)
n.225+5533G=
c.708+5533G= (n.708+5533G=)
c.357+5533G= (n.357+5533G=)
n.1195+5533G=
n.948+5533G=
22g.32859382C>TCA1025204172SYN3,TIMP3c.*5C>T (n.*5C>T)
c.711+5533G>A (n.711+5533G>A)
n.225+5533G>A
c.708+5533G>A (n.708+5533G>A)
c.357+5533G>A (n.357+5533G>A)
n.1195+5533G>A
n.948+5533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859384G>ACA2656321839SYN3,TIMP3c.*7G>A (n.*7G>A)
c.711+5531C>T (n.711+5531C>T)
n.225+5531C>T
c.708+5531C>T (n.708+5531C>T)
c.357+5531C>T (n.357+5531C>T)
n.1195+5531C>T
n.948+5531C>T
 gnomAD v4
22g.32859385A=CA2402158030SYN3,TIMP3c.*8A= (n.*8A=)
c.711+5530T= (n.711+5530T=)
n.225+5530T=
c.708+5530T= (n.708+5530T=)
c.357+5530T= (n.357+5530T=)
n.1195+5530T=
n.948+5530T=
22g.32859385A>CCA2402158031SYN3,TIMP3c.*8A>C (n.*8A>C)
c.711+5530T>G (n.711+5530T>G)
n.225+5530T>G
c.708+5530T>G (n.708+5530T>G)
c.357+5530T>G (n.357+5530T>G)
n.1195+5530T>G
n.948+5530T>G
 dbSNP
22g.32859386C>ACA639397352SYN3,TIMP3c.*9C>A (n.*9C>A)
c.711+5529G>T (n.711+5529G>T)
n.225+5529G>T
c.708+5529G>T (n.708+5529G>T)
c.357+5529G>T (n.357+5529G>T)
n.1195+5529G>T
n.948+5529G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859386C=CA2402158032SYN3,TIMP3c.*9C= (n.*9C=)
c.711+5529G= (n.711+5529G=)
n.225+5529G=
c.708+5529G= (n.708+5529G=)
c.357+5529G= (n.357+5529G=)
n.1195+5529G=
n.948+5529G=
22g.32859386C>TCA323660678SYN3,TIMP3c.*9C>T (n.*9C>T)
c.711+5529G>A (n.711+5529G>A)
n.225+5529G>A
c.708+5529G>A (n.708+5529G>A)
c.357+5529G>A (n.357+5529G>A)
n.1195+5529G>A
n.948+5529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859387C>GCA2818787280SYN3,TIMP3c.*10C>G (n.*10C>G)
c.711+5528G>C (n.711+5528G>C)
n.225+5528G>C
c.708+5528G>C (n.708+5528G>C)
c.357+5528G>C (n.357+5528G>C)
n.1195+5528G>C
n.948+5528G>C

Number of alleles fetched