Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32859186T>ACA411540131SYN3,TIMP3c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.711+5729A>T (n.711+5729A>T)
n.225+5729A>T
c.708+5729A>T (n.708+5729A>T)
c.357+5729A>T (n.357+5729A>T)
n.1195+5729A>T
n.948+5729A>T
22g.32859186T>CCA411540132SYN3,TIMP3c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.711+5729A>G (n.711+5729A>G)
n.225+5729A>G
c.708+5729A>G (n.708+5729A>G)
c.357+5729A>G (n.357+5729A>G)
n.1195+5729A>G
n.948+5729A>G
22g.32859186T>GCA411540133SYN3,TIMP3c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.711+5729A>C (n.711+5729A>C)
n.225+5729A>C
c.708+5729A>C (n.708+5729A>C)
c.357+5729A>C (n.357+5729A>C)
n.1195+5729A>C
n.948+5729A>C
22g.32859187C>ACA411540136SYN3,TIMP3c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.711+5728G>T (n.711+5728G>T)
n.225+5728G>T
c.708+5728G>T (n.708+5728G>T)
c.357+5728G>T (n.357+5728G>T)
n.1195+5728G>T
n.948+5728G>T
22g.32859187C=CA2402157949SYN3,TIMP3c.446C= (p.Ser149=)
c.711+5728G= (n.711+5728G=)
n.225+5728G=
c.708+5728G= (n.708+5728G=)
c.357+5728G= (n.357+5728G=)
n.1195+5728G=
n.948+5728G=
22g.32859187C>GCA411540135SYN3,TIMP3c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.711+5728G>C (n.711+5728G>C)
n.225+5728G>C
c.708+5728G>C (n.708+5728G>C)
c.357+5728G>C (n.357+5728G>C)
n.1195+5728G>C
n.948+5728G>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859187C>TCA411540134SYN3,TIMP3c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.711+5728G>A (n.711+5728G>A)
n.225+5728G>A
c.708+5728G>A (n.708+5728G>A)
c.357+5728G>A (n.357+5728G>A)
n.1195+5728G>A
n.948+5728G>A
 gnomAD v4
22g.32859188C>ACA514402267SYN3,TIMP3c.447C>A (p.Ser149=)
c.711+5727G>T (n.711+5727G>T)
n.225+5727G>T
c.708+5727G>T (n.708+5727G>T)
c.357+5727G>T (n.357+5727G>T)
n.1195+5727G>T
n.948+5727G>T
22g.32859188C>GCA514402268SYN3,TIMP3c.447C>G (p.Ser149=)
c.711+5727G>C (n.711+5727G>C)
n.225+5727G>C
c.708+5727G>C (n.708+5727G>C)
c.357+5727G>C (n.357+5727G>C)
n.1195+5727G>C
n.948+5727G>C
22g.32859188C>TCA514402269SYN3,TIMP3c.447C>T (p.Ser149=)
c.711+5727G>A (n.711+5727G>A)
n.225+5727G>A
c.708+5727G>A (n.708+5727G>A)
c.357+5727G>A (n.357+5727G>A)
n.1195+5727G>A
n.948+5727G>A
 gnomAD v4
22g.32859189T>ACA411540137SYN3,TIMP3c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.711+5726A>T (n.711+5726A>T)
n.225+5726A>T
c.708+5726A>T (n.708+5726A>T)
c.357+5726A>T (n.357+5726A>T)
n.1195+5726A>T
n.948+5726A>T
22g.32859189T>CCA411540138SYN3,TIMP3c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.711+5726A>G (n.711+5726A>G)
n.225+5726A>G
c.708+5726A>G (n.708+5726A>G)
c.357+5726A>G (n.357+5726A>G)
n.1195+5726A>G
n.948+5726A>G
22g.32859189T>GCA411540139SYN3,TIMP3c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.711+5726A>C (n.711+5726A>C)
n.225+5726A>C
c.708+5726A>C (n.708+5726A>C)
c.357+5726A>C (n.357+5726A>C)
n.1195+5726A>C
n.948+5726A>C
22g.32859190G>ACA411540140SYN3,TIMP3c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.711+5725C>T (n.711+5725C>T)
n.225+5725C>T
c.708+5725C>T (n.708+5725C>T)
c.357+5725C>T (n.357+5725C>T)
n.1195+5725C>T
n.948+5725C>T
22g.32859190G>CCA411540141SYN3,TIMP3c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.711+5725C>G (n.711+5725C>G)
n.225+5725C>G
c.708+5725C>G (n.708+5725C>G)
c.357+5725C>G (n.357+5725C>G)
n.1195+5725C>G
n.948+5725C>G
22g.32859190G>TCA411540142SYN3,TIMP3c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.711+5725C>A (n.711+5725C>A)
n.225+5725C>A
c.708+5725C>A (n.708+5725C>A)
c.357+5725C>A (n.357+5725C>A)
n.1195+5725C>A
n.948+5725C>A
22g.32859191C>ACA411540143SYN3,TIMP3c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.711+5724G>T (n.711+5724G>T)
n.225+5724G>T
c.708+5724G>T (n.708+5724G>T)
c.357+5724G>T (n.357+5724G>T)
n.1195+5724G>T
n.948+5724G>T
22g.32859191C>GCA411540144SYN3,TIMP3c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.711+5724G>C (n.711+5724G>C)
n.225+5724G>C
c.708+5724G>C (n.708+5724G>C)
c.357+5724G>C (n.357+5724G>C)
n.1195+5724G>C
n.948+5724G>C
22g.32859191C>TCA514402276SYN3,TIMP3c.450C>T (p.Cys150=)
c.711+5724G>A (n.711+5724G>A)
n.225+5724G>A
c.708+5724G>A (n.708+5724G>A)
c.357+5724G>A (n.357+5724G>A)
n.1195+5724G>A
n.948+5724G>A
22g.32859192T>ACA411540145SYN3,TIMP3c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.711+5723A>T (n.711+5723A>T)
n.225+5723A>T
c.708+5723A>T (n.708+5723A>T)
c.357+5723A>T (n.357+5723A>T)
n.1195+5723A>T
n.948+5723A>T
22g.32859192T>CCA411540146SYN3,TIMP3c.451T>C (p.Tyr151His)
c.711+5723A>G (n.711+5723A>G)
n.225+5723A>G
c.708+5723A>G (n.708+5723A>G)
c.357+5723A>G (n.357+5723A>G)
n.1195+5723A>G
n.948+5723A>G
 gnomAD v4
22g.32859192T>GCA411540147SYN3,TIMP3c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.711+5723A>C (n.711+5723A>C)
n.225+5723A>C
c.708+5723A>C (n.708+5723A>C)
c.357+5723A>C (n.357+5723A>C)
n.1195+5723A>C
n.948+5723A>C
22g.32859193A=CA2402157950SYN3,TIMP3c.452A= (p.Tyr151=)
c.711+5722T= (n.711+5722T=)
n.225+5722T=
c.708+5722T= (n.708+5722T=)
c.357+5722T= (n.357+5722T=)
n.1195+5722T=
n.948+5722T=
22g.32859193A>CCA411540148SYN3,TIMP3c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.711+5722T>G (n.711+5722T>G)
n.225+5722T>G
c.708+5722T>G (n.708+5722T>G)
c.357+5722T>G (n.357+5722T>G)
n.1195+5722T>G
n.948+5722T>G
22g.32859193A>GCA411540149SYN3,TIMP3c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.711+5722T>C (n.711+5722T>C)
n.225+5722T>C
c.708+5722T>C (n.708+5722T>C)
c.357+5722T>C (n.357+5722T>C)
n.1195+5722T>C
n.948+5722T>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859193A>TCA411540150SYN3,TIMP3c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.711+5722T>A (n.711+5722T>A)
n.225+5722T>A
c.708+5722T>A (n.708+5722T>A)
c.357+5722T>A (n.357+5722T>A)
n.1195+5722T>A
n.948+5722T>A
22g.32859194C>ACA411540152SYN3,TIMP3c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.711+5721G>T (n.711+5721G>T)
n.225+5721G>T
c.708+5721G>T (n.708+5721G>T)
c.357+5721G>T (n.357+5721G>T)
n.1195+5721G>T
n.948+5721G>T
22g.32859194C>GCA411540151SYN3,TIMP3c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.711+5721G>C (n.711+5721G>C)
n.225+5721G>C
c.708+5721G>C (n.708+5721G>C)
c.357+5721G>C (n.357+5721G>C)
n.1195+5721G>C
n.948+5721G>C
22g.32859194C>TCA514402281SYN3,TIMP3c.453C>T (p.Tyr151=)
c.711+5721G>A (n.711+5721G>A)
n.225+5721G>A
c.708+5721G>A (n.708+5721G>A)
c.357+5721G>A (n.357+5721G>A)
n.1195+5721G>A
n.948+5721G>A
 gnomAD v4
22g.32859195T>ACA411540153SYN3,TIMP3c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.711+5720A>T (n.711+5720A>T)
n.225+5720A>T
c.708+5720A>T (n.708+5720A>T)
c.357+5720A>T (n.357+5720A>T)
n.1195+5720A>T
n.948+5720A>T
22g.32859195T>CCA411540154SYN3,TIMP3c.454T>C (p.Tyr152His)
c.711+5720A>G (n.711+5720A>G)
n.225+5720A>G
c.708+5720A>G (n.708+5720A>G)
c.357+5720A>G (n.357+5720A>G)
n.1195+5720A>G
n.948+5720A>G
22g.32859195T>GCA411540155SYN3,TIMP3c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.711+5720A>C (n.711+5720A>C)
n.225+5720A>C
c.708+5720A>C (n.708+5720A>C)
c.357+5720A>C (n.357+5720A>C)
n.1195+5720A>C
n.948+5720A>C
22g.32859195_32859196insGTACA2573158069SYN3,TIMP3c.454_455insGTA (p.Tyr152delinsCysAsn)
c.711+5719_711+5720insTAC (n.711+5719_711+5720insTAC)
n.225+5719_225+5720insTAC
c.708+5719_708+5720insTAC (n.708+5719_708+5720insTAC)
c.357+5719_357+5720insTAC (n.357+5719_357+5720insTAC)
n.1195+5719_1195+5720insTAC
n.948+5719_948+5720insTAC
 ClinVar dbSNP
22g.32859196A=CA2402157951SYN3,TIMP3c.455A= (p.Tyr152=)
c.711+5719T= (n.711+5719T=)
n.225+5719T=
c.708+5719T= (n.708+5719T=)
c.357+5719T= (n.357+5719T=)
n.1195+5719T=
n.948+5719T=
22g.32859196A>CCA411540156SYN3,TIMP3c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.711+5719T>G (n.711+5719T>G)
n.225+5719T>G
c.708+5719T>G (n.708+5719T>G)
c.357+5719T>G (n.357+5719T>G)
n.1195+5719T>G
n.948+5719T>G
 gnomAD v4
22g.32859196A>GCA411540157SYN3,TIMP3c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.711+5719T>C (n.711+5719T>C)
n.225+5719T>C
c.708+5719T>C (n.708+5719T>C)
c.357+5719T>C (n.357+5719T>C)
n.1195+5719T>C
n.948+5719T>C
 dbSNP
22g.32859196A>TCA411540158SYN3,TIMP3c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.711+5719T>A (n.711+5719T>A)
n.225+5719T>A
c.708+5719T>A (n.708+5719T>A)
c.357+5719T>A (n.357+5719T>A)
n.1195+5719T>A
n.948+5719T>A
22g.32859197C>ACA411540160SYN3,TIMP3c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.711+5718G>T (n.711+5718G>T)
n.225+5718G>T
c.708+5718G>T (n.708+5718G>T)
c.357+5718G>T (n.357+5718G>T)
n.1195+5718G>T
n.948+5718G>T
22g.32859197C>GCA411540159SYN3,TIMP3c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.711+5718G>C (n.711+5718G>C)
n.225+5718G>C
c.708+5718G>C (n.708+5718G>C)
c.357+5718G>C (n.357+5718G>C)
n.1195+5718G>C
n.948+5718G>C
22g.32859197C>TCA514402310SYN3,TIMP3c.456C>T (p.Tyr152=)
c.711+5718G>A (n.711+5718G>A)
n.225+5718G>A
c.708+5718G>A (n.708+5718G>A)
c.357+5718G>A (n.357+5718G>A)
n.1195+5718G>A
n.948+5718G>A
 gnomAD v4
22g.32859198C>ACA411540161SYN3,TIMP3c.457C>A (p.Leu153Met)
c.711+5717G>T (n.711+5717G>T)
n.225+5717G>T
c.708+5717G>T (n.708+5717G>T)
c.357+5717G>T (n.357+5717G>T)
n.1195+5717G>T
n.948+5717G>T
22g.32859198C>GCA411540162SYN3,TIMP3c.457C>G (p.Leu153Val)
c.711+5717G>C (n.711+5717G>C)
n.225+5717G>C
c.708+5717G>C (n.708+5717G>C)
c.357+5717G>C (n.357+5717G>C)
n.1195+5717G>C
n.948+5717G>C
22g.32859198C>TCA514402311SYN3,TIMP3c.457C>T (p.Leu153=)
c.711+5717G>A (n.711+5717G>A)
n.225+5717G>A
c.708+5717G>A (n.708+5717G>A)
c.357+5717G>A (n.357+5717G>A)
n.1195+5717G>A
n.948+5717G>A
22g.32859199T>ACA411540163SYN3,TIMP3c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.711+5716A>T (n.711+5716A>T)
n.225+5716A>T
c.708+5716A>T (n.708+5716A>T)
c.357+5716A>T (n.357+5716A>T)
n.1195+5716A>T
n.948+5716A>T
22g.32859199T>CCA411540164SYN3,TIMP3c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.711+5716A>G (n.711+5716A>G)
n.225+5716A>G
c.708+5716A>G (n.708+5716A>G)
c.357+5716A>G (n.357+5716A>G)
n.1195+5716A>G
n.948+5716A>G
22g.32859199T>GCA411540165SYN3,TIMP3c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.711+5716A>C (n.711+5716A>C)
n.225+5716A>C
c.708+5716A>C (n.708+5716A>C)
c.357+5716A>C (n.357+5716A>C)
n.1195+5716A>C
n.948+5716A>C
22g.32859200G>ACA245920SYN3,TIMP3c.459G>A (p.Leu153=)
c.711+5715C>T (n.711+5715C>T)
n.225+5715C>T
c.708+5715C>T (n.708+5715C>T)
c.357+5715C>T (n.357+5715C>T)
n.1195+5715C>T
n.948+5715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859200G>CCA514402313SYN3,TIMP3c.459G>C (p.Leu153=)
c.711+5715C>G (n.711+5715C>G)
n.225+5715C>G
c.708+5715C>G (n.708+5715C>G)
c.357+5715C>G (n.357+5715C>G)
n.1195+5715C>G
n.948+5715C>G
22g.32859200G=CA2402157952SYN3,TIMP3c.459G= (p.Leu153=)
c.711+5715C= (n.711+5715C=)
n.225+5715C=
c.708+5715C= (n.708+5715C=)
c.357+5715C= (n.357+5715C=)
n.1195+5715C=
n.948+5715C=
22g.32859200G>TCA514402312SYN3,TIMP3c.459G>T (p.Leu153=)
c.711+5715C>A (n.711+5715C>A)
n.225+5715C>A
c.708+5715C>A (n.708+5715C>A)
c.357+5715C>A (n.357+5715C>A)
n.1195+5715C>A
n.948+5715C>A
22g.32859201C>ACA411540166SYN3,TIMP3c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.711+5714G>T (n.711+5714G>T)
n.225+5714G>T
c.708+5714G>T (n.708+5714G>T)
c.357+5714G>T (n.357+5714G>T)
n.1195+5714G>T
n.948+5714G>T
22g.32859201C>GCA411540168SYN3,TIMP3c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.711+5714G>C (n.711+5714G>C)
n.225+5714G>C
c.708+5714G>C (n.708+5714G>C)
c.357+5714G>C (n.357+5714G>C)
n.1195+5714G>C
n.948+5714G>C
22g.32859201C>TCA411540167SYN3,TIMP3c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.711+5714G>A (n.711+5714G>A)
n.225+5714G>A
c.708+5714G>A (n.708+5714G>A)
c.357+5714G>A (n.357+5714G>A)
n.1195+5714G>A
n.948+5714G>A
22g.32859202C>ACA411540169SYN3,TIMP3c.461C>A (p.Pro154His)
c.711+5713G>T (n.711+5713G>T)
n.225+5713G>T
c.708+5713G>T (n.708+5713G>T)
c.357+5713G>T (n.357+5713G>T)
n.1195+5713G>T
n.948+5713G>T
22g.32859202C>GCA411540170SYN3,TIMP3c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.711+5713G>C (n.711+5713G>C)
n.225+5713G>C
c.708+5713G>C (n.708+5713G>C)
c.357+5713G>C (n.357+5713G>C)
n.1195+5713G>C
n.948+5713G>C
22g.32859202C>TCA411540171SYN3,TIMP3c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.711+5713G>A (n.711+5713G>A)
n.225+5713G>A
c.708+5713G>A (n.708+5713G>A)
c.357+5713G>A (n.357+5713G>A)
n.1195+5713G>A
n.948+5713G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859203T>ACA514402314SYN3,TIMP3c.462T>A (p.Pro154=)
c.711+5712A>T (n.711+5712A>T)
n.225+5712A>T
c.708+5712A>T (n.708+5712A>T)
c.357+5712A>T (n.357+5712A>T)
n.1195+5712A>T
n.948+5712A>T
22g.32859203T>CCA514402315SYN3,TIMP3c.462T>C (p.Pro154=)
c.711+5712A>G (n.711+5712A>G)
n.225+5712A>G
c.708+5712A>G (n.708+5712A>G)
c.357+5712A>G (n.357+5712A>G)
n.1195+5712A>G
n.948+5712A>G
22g.32859203T>GCA514402316SYN3,TIMP3c.462T>G (p.Pro154=)
c.711+5712A>C (n.711+5712A>C)
n.225+5712A>C
c.708+5712A>C (n.708+5712A>C)
c.357+5712A>C (n.357+5712A>C)
n.1195+5712A>C
n.948+5712A>C
22g.32859204T>ACA411540172SYN3,TIMP3c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.711+5711A>T (n.711+5711A>T)
n.225+5711A>T
c.708+5711A>T (n.708+5711A>T)
c.357+5711A>T (n.357+5711A>T)
n.1195+5711A>T
n.948+5711A>T
22g.32859204T>CCA411540173SYN3,TIMP3c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.711+5711A>G (n.711+5711A>G)
n.225+5711A>G
c.708+5711A>G (n.708+5711A>G)
c.357+5711A>G (n.357+5711A>G)
n.1195+5711A>G
n.948+5711A>G
22g.32859204T>GCA411540174SYN3,TIMP3c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.711+5711A>C (n.711+5711A>C)
n.225+5711A>C
c.708+5711A>C (n.708+5711A>C)
c.357+5711A>C (n.357+5711A>C)
n.1195+5711A>C
n.948+5711A>C
22g.32859204T=CA2402157953SYN3,TIMP3c.463T= (p.Cys155=)
c.711+5711A= (n.711+5711A=)
n.225+5711A=
c.708+5711A= (n.708+5711A=)
c.357+5711A= (n.357+5711A=)
n.1195+5711A=
n.948+5711A=
22g.32859205G>ACA411540175SYN3,TIMP3c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.711+5710C>T (n.711+5710C>T)
n.225+5710C>T
c.708+5710C>T (n.708+5710C>T)
c.357+5710C>T (n.357+5710C>T)
n.1195+5710C>T
n.948+5710C>T
22g.32859205G>CCA411540176SYN3,TIMP3c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.711+5710C>G (n.711+5710C>G)
n.225+5710C>G
c.708+5710C>G (n.708+5710C>G)
c.357+5710C>G (n.357+5710C>G)
n.1195+5710C>G
n.948+5710C>G
22g.32859205G>TCA411540177SYN3,TIMP3c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.711+5710C>A (n.711+5710C>A)
n.225+5710C>A
c.708+5710C>A (n.708+5710C>A)
c.357+5710C>A (n.357+5710C>A)
n.1195+5710C>A
n.948+5710C>A
22g.32859205dupCA323660671SYN3,TIMP3c.464dup (p.Cys155TrpfsTer?)
c.711+5710dup (n.711+5710dup)
n.225+5710dup
c.708+5710dup (n.708+5710dup)
c.357+5710dup (n.357+5710dup)
n.1195+5710dup
n.948+5710dup
 dbSNP
22g.32859206C>ACA411540178SYN3,TIMP3c.465C>A (p.Cys155Ter)
c.711+5709G>T (n.711+5709G>T)
n.225+5709G>T
c.708+5709G>T (n.708+5709G>T)
c.357+5709G>T (n.357+5709G>T)
n.1195+5709G>T
n.948+5709G>T
22g.32859206C=CA2402157954SYN3,TIMP3c.465C= (p.Cys155=)
c.711+5709G= (n.711+5709G=)
n.225+5709G=
c.708+5709G= (n.708+5709G=)
c.357+5709G= (n.357+5709G=)
n.1195+5709G=
n.948+5709G=
22g.32859206C>GCA411540179SYN3,TIMP3c.465C>G (p.Cys155Trp)
c.711+5709G>C (n.711+5709G>C)
n.225+5709G>C
c.708+5709G>C (n.708+5709G>C)
c.357+5709G>C (n.357+5709G>C)
n.1195+5709G>C
n.948+5709G>C
22g.32859206C>TCA514402317SYN3,TIMP3c.465C>T (p.Cys155=)
c.711+5709G>A (n.711+5709G>A)
n.225+5709G>A
c.708+5709G>A (n.708+5709G>A)
c.357+5709G>A (n.357+5709G>A)
n.1195+5709G>A
n.948+5709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859207T>ACA411540182SYN3,TIMP3c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.711+5708A>T (n.711+5708A>T)
n.225+5708A>T
c.708+5708A>T (n.708+5708A>T)
c.357+5708A>T (n.357+5708A>T)
n.1195+5708A>T
n.948+5708A>T
22g.32859207T>CCA411540180SYN3,TIMP3c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.711+5708A>G (n.711+5708A>G)
n.225+5708A>G
c.708+5708A>G (n.708+5708A>G)
c.357+5708A>G (n.357+5708A>G)
n.1195+5708A>G
n.948+5708A>G
22g.32859207T>GCA411540181SYN3,TIMP3c.466T>G (p.Phe156Val)
c.711+5708A>C (n.711+5708A>C)
n.225+5708A>C
c.708+5708A>C (n.708+5708A>C)
c.357+5708A>C (n.357+5708A>C)
n.1195+5708A>C
n.948+5708A>C
22g.32859208T>ACA411540183SYN3,TIMP3c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.711+5707A>T (n.711+5707A>T)
n.225+5707A>T
c.708+5707A>T (n.708+5707A>T)
c.357+5707A>T (n.357+5707A>T)
n.1195+5707A>T
n.948+5707A>T
22g.32859208T>CCA411540184SYN3,TIMP3c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.711+5707A>G (n.711+5707A>G)
n.225+5707A>G
c.708+5707A>G (n.708+5707A>G)
c.357+5707A>G (n.357+5707A>G)
n.1195+5707A>G
n.948+5707A>G
 gnomAD v4
22g.32859208T>GCA411540185SYN3,TIMP3c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.711+5707A>C (n.711+5707A>C)
n.225+5707A>C
c.708+5707A>C (n.708+5707A>C)
c.357+5707A>C (n.357+5707A>C)
n.1195+5707A>C
n.948+5707A>C
 dbSNP
22g.32859208T=CA2402157955SYN3,TIMP3c.467T= (p.Phe156=)
c.711+5707A= (n.711+5707A=)
n.225+5707A=
c.708+5707A= (n.708+5707A=)
c.357+5707A= (n.357+5707A=)
n.1195+5707A=
n.948+5707A=
22g.32859209T>ACA411540186SYN3,TIMP3c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.711+5706A>T (n.711+5706A>T)
n.225+5706A>T
c.708+5706A>T (n.708+5706A>T)
c.357+5706A>T (n.357+5706A>T)
n.1195+5706A>T
n.948+5706A>T
22g.32859209T>CCA514402318SYN3,TIMP3c.468T>C (p.Phe156=)
c.711+5706A>G (n.711+5706A>G)
n.225+5706A>G
c.708+5706A>G (n.708+5706A>G)
c.357+5706A>G (n.357+5706A>G)
n.1195+5706A>G
n.948+5706A>G
22g.32859209T>GCA411540187SYN3,TIMP3c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.711+5706A>C (n.711+5706A>C)
n.225+5706A>C
c.708+5706A>C (n.708+5706A>C)
c.357+5706A>C (n.357+5706A>C)
n.1195+5706A>C
n.948+5706A>C
22g.32859210G>ACA411540188SYN3,TIMP3c.469G>A (p.Val157Met)
c.711+5705C>T (n.711+5705C>T)
n.225+5705C>T
c.708+5705C>T (n.708+5705C>T)
c.357+5705C>T (n.357+5705C>T)
n.1195+5705C>T
n.948+5705C>T
22g.32859210G>CCA411540189SYN3,TIMP3c.469G>C (p.Val157Leu)
c.711+5705C>G (n.711+5705C>G)
n.225+5705C>G
c.708+5705C>G (n.708+5705C>G)
c.357+5705C>G (n.357+5705C>G)
n.1195+5705C>G
n.948+5705C>G
22g.32859210G>TCA411540190SYN3,TIMP3c.469G>T (p.Val157Leu)
c.711+5705C>A (n.711+5705C>A)
n.225+5705C>A
c.708+5705C>A (n.708+5705C>A)
c.357+5705C>A (n.357+5705C>A)
n.1195+5705C>A
n.948+5705C>A
22g.32859211T>ACA411540191SYN3,TIMP3c.470T>A (p.Val157Glu)
c.711+5704A>T (n.711+5704A>T)
n.225+5704A>T
c.708+5704A>T (n.708+5704A>T)
c.357+5704A>T (n.357+5704A>T)
n.1195+5704A>T
n.948+5704A>T
22g.32859211T>CCA411540192SYN3,TIMP3c.470T>C (p.Val157Ala)
c.711+5704A>G (n.711+5704A>G)
n.225+5704A>G
c.708+5704A>G (n.708+5704A>G)
c.357+5704A>G (n.357+5704A>G)
n.1195+5704A>G
n.948+5704A>G
22g.32859211T>GCA411540193SYN3,TIMP3c.470T>G (p.Val157Gly)
c.711+5704A>C (n.711+5704A>C)
n.225+5704A>C
c.708+5704A>C (n.708+5704A>C)
c.357+5704A>C (n.357+5704A>C)
n.1195+5704A>C
n.948+5704A>C
22g.32859212G>ACA514402320SYN3,TIMP3c.471G>A (p.Val157=)
c.711+5703C>T (n.711+5703C>T)
n.225+5703C>T
c.708+5703C>T (n.708+5703C>T)
c.357+5703C>T (n.357+5703C>T)
n.1195+5703C>T
n.948+5703C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859212G>CCA514402321SYN3,TIMP3c.471G>C (p.Val157=)
c.711+5703C>G (n.711+5703C>G)
n.225+5703C>G
c.708+5703C>G (n.708+5703C>G)
c.357+5703C>G (n.357+5703C>G)
n.1195+5703C>G
n.948+5703C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859212G=CA2402157956SYN3,TIMP3c.471G= (p.Val157=)
c.711+5703C= (n.711+5703C=)
n.225+5703C=
c.708+5703C= (n.708+5703C=)
c.357+5703C= (n.357+5703C=)
n.1195+5703C=
n.948+5703C=
22g.32859212G>TCA514402322SYN3,TIMP3c.471G>T (p.Val157=)
c.711+5703C>A (n.711+5703C>A)
n.225+5703C>A
c.708+5703C>A (n.708+5703C>A)
c.357+5703C>A (n.357+5703C>A)
n.1195+5703C>A
n.948+5703C>A
 gnomAD v4
22g.32859213A=CA2402157957SYN3,TIMP3c.472A= (p.Thr158=)
c.711+5702T= (n.711+5702T=)
n.225+5702T=
c.708+5702T= (n.708+5702T=)
c.357+5702T= (n.357+5702T=)
n.1195+5702T=
n.948+5702T=
22g.32859213A>CCA411540196SYN3,TIMP3c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.711+5702T>G (n.711+5702T>G)
n.225+5702T>G
c.708+5702T>G (n.708+5702T>G)
c.357+5702T>G (n.357+5702T>G)
n.1195+5702T>G
n.948+5702T>G
22g.32859213A>GCA411540195SYN3,TIMP3c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.711+5702T>C (n.711+5702T>C)
n.225+5702T>C
c.708+5702T>C (n.708+5702T>C)
c.357+5702T>C (n.357+5702T>C)
n.1195+5702T>C
n.948+5702T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859213A>TCA411540194SYN3,TIMP3c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.711+5702T>A (n.711+5702T>A)
n.225+5702T>A
c.708+5702T>A (n.708+5702T>A)
c.357+5702T>A (n.357+5702T>A)
n.1195+5702T>A
n.948+5702T>A
22g.32859214C>ACA411540197SYN3,TIMP3c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.711+5701G>T (n.711+5701G>T)
n.225+5701G>T
c.708+5701G>T (n.708+5701G>T)
c.357+5701G>T (n.357+5701G>T)
n.1195+5701G>T
n.948+5701G>T
22g.32859214C>GCA411540199SYN3,TIMP3c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.711+5701G>C (n.711+5701G>C)
n.225+5701G>C
c.708+5701G>C (n.708+5701G>C)
c.357+5701G>C (n.357+5701G>C)
n.1195+5701G>C
n.948+5701G>C
22g.32859214C>TCA411540198SYN3,TIMP3c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.711+5701G>A (n.711+5701G>A)
n.225+5701G>A
c.708+5701G>A (n.708+5701G>A)
c.357+5701G>A (n.357+5701G>A)
n.1195+5701G>A
n.948+5701G>A
 COSMIC
22g.32859215T>ACA514402324SYN3,TIMP3c.474T>A (p.Thr158=)
c.711+5700A>T (n.711+5700A>T)
n.225+5700A>T
c.708+5700A>T (n.708+5700A>T)
c.357+5700A>T (n.357+5700A>T)
n.1195+5700A>T
n.948+5700A>T
22g.32859215T>CCA10202274SYN3,TIMP3c.474T>C (p.Thr158=)
c.711+5700A>G (n.711+5700A>G)
n.225+5700A>G
c.708+5700A>G (n.708+5700A>G)
c.357+5700A>G (n.357+5700A>G)
n.1195+5700A>G
n.948+5700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859215T>GCA514402323SYN3,TIMP3c.474T>G (p.Thr158=)
c.711+5700A>C (n.711+5700A>C)
n.225+5700A>C
c.708+5700A>C (n.708+5700A>C)
c.357+5700A>C (n.357+5700A>C)
n.1195+5700A>C
n.948+5700A>C
22g.32859215T=CA2402157958SYN3,TIMP3c.474T= (p.Thr158=)
c.711+5700A= (n.711+5700A=)
n.225+5700A=
c.708+5700A= (n.708+5700A=)
c.357+5700A= (n.357+5700A=)
n.1195+5700A=
n.948+5700A=
22g.32859216T>ACA411540202SYN3,TIMP3c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.711+5699A>T (n.711+5699A>T)
n.225+5699A>T
c.708+5699A>T (n.708+5699A>T)
c.357+5699A>T (n.357+5699A>T)
n.1195+5699A>T
n.948+5699A>T
22g.32859216T>CCA411540200SYN3,TIMP3c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.711+5699A>G (n.711+5699A>G)
n.225+5699A>G
c.708+5699A>G (n.708+5699A>G)
c.357+5699A>G (n.357+5699A>G)
n.1195+5699A>G
n.948+5699A>G
22g.32859216T>GCA411540201SYN3,TIMP3c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.711+5699A>C (n.711+5699A>C)
n.225+5699A>C
c.708+5699A>C (n.708+5699A>C)
c.357+5699A>C (n.357+5699A>C)
n.1195+5699A>C
n.948+5699A>C
22g.32859217C>ACA411540203SYN3,TIMP3c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.711+5698G>T (n.711+5698G>T)
n.225+5698G>T
c.708+5698G>T (n.708+5698G>T)
c.357+5698G>T (n.357+5698G>T)
n.1195+5698G>T
n.948+5698G>T
22g.32859217C=CA2402157959SYN3,TIMP3c.476C= (p.Ser159=)
c.711+5698G= (n.711+5698G=)
n.225+5698G=
c.708+5698G= (n.708+5698G=)
c.357+5698G= (n.357+5698G=)
n.1195+5698G=
n.948+5698G=
22g.32859217C>GCA411540204SYN3,TIMP3c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.711+5698G>C (n.711+5698G>C)
n.225+5698G>C
c.708+5698G>C (n.708+5698G>C)
c.357+5698G>C (n.357+5698G>C)
n.1195+5698G>C
n.948+5698G>C
 dbSNP
22g.32859217C>TCA411540205SYN3,TIMP3c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.711+5698G>A (n.711+5698G>A)
n.225+5698G>A
c.708+5698G>A (n.708+5698G>A)
c.357+5698G>A (n.357+5698G>A)
n.1195+5698G>A
n.948+5698G>A
22g.32859218C>ACA514402327SYN3,TIMP3c.477C>A (p.Ser159=)
c.711+5697G>T (n.711+5697G>T)
n.225+5697G>T
c.708+5697G>T (n.708+5697G>T)
c.357+5697G>T (n.357+5697G>T)
n.1195+5697G>T
n.948+5697G>T
22g.32859218C=CA2402157960SYN3,TIMP3c.477C= (p.Ser159=)
c.711+5697G= (n.711+5697G=)
n.225+5697G=
c.708+5697G= (n.708+5697G=)
c.357+5697G= (n.357+5697G=)
n.1195+5697G=
n.948+5697G=
22g.32859218C>GCA514402328SYN3,TIMP3c.477C>G (p.Ser159=)
c.711+5697G>C (n.711+5697G>C)
n.225+5697G>C
c.708+5697G>C (n.708+5697G>C)
c.357+5697G>C (n.357+5697G>C)
n.1195+5697G>C
n.948+5697G>C
22g.32859218C>TCA514402329SYN3,TIMP3c.477C>T (p.Ser159=)
c.711+5697G>A (n.711+5697G>A)
n.225+5697G>A
c.708+5697G>A (n.708+5697G>A)
c.357+5697G>A (n.357+5697G>A)
n.1195+5697G>A
n.948+5697G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859219A>CCA411540206SYN3,TIMP3c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.711+5696T>G (n.711+5696T>G)
n.225+5696T>G
c.708+5696T>G (n.708+5696T>G)
c.357+5696T>G (n.357+5696T>G)
n.1195+5696T>G
n.948+5696T>G
22g.32859219A>GCA411540207SYN3,TIMP3c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.711+5696T>C (n.711+5696T>C)
n.225+5696T>C
c.708+5696T>C (n.708+5696T>C)
c.357+5696T>C (n.357+5696T>C)
n.1195+5696T>C
n.948+5696T>C
22g.32859219A>TCA411540208SYN3,TIMP3c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.711+5696T>A (n.711+5696T>A)
n.225+5696T>A
c.708+5696T>A (n.708+5696T>A)
c.357+5696T>A (n.357+5696T>A)
n.1195+5696T>A
n.948+5696T>A
22g.32859220A>CCA411540209SYN3,TIMP3c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.711+5695T>G (n.711+5695T>G)
n.225+5695T>G
c.708+5695T>G (n.708+5695T>G)
c.357+5695T>G (n.357+5695T>G)
n.1195+5695T>G
n.948+5695T>G
22g.32859220A>GCA411540210SYN3,TIMP3c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.711+5695T>C (n.711+5695T>C)
n.225+5695T>C
c.708+5695T>C (n.708+5695T>C)
c.357+5695T>C (n.357+5695T>C)
n.1195+5695T>C
n.948+5695T>C
22g.32859220A>TCA411540211SYN3,TIMP3c.479A>T (p.Lys160Met)
c.711+5695T>A (n.711+5695T>A)
n.225+5695T>A
c.708+5695T>A (n.708+5695T>A)
c.357+5695T>A (n.357+5695T>A)
n.1195+5695T>A
n.948+5695T>A
22g.32859221G>ACA514402331SYN3,TIMP3c.480G>A (p.Lys160=)
c.711+5694C>T (n.711+5694C>T)
n.225+5694C>T
c.708+5694C>T (n.708+5694C>T)
c.357+5694C>T (n.357+5694C>T)
n.1195+5694C>T
n.948+5694C>T
22g.32859221G>CCA411540213SYN3,TIMP3c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.711+5694C>G (n.711+5694C>G)
n.225+5694C>G
c.708+5694C>G (n.708+5694C>G)
c.357+5694C>G (n.357+5694C>G)
n.1195+5694C>G
n.948+5694C>G
22g.32859221G>TCA411540212SYN3,TIMP3c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.711+5694C>A (n.711+5694C>A)
n.225+5694C>A
c.708+5694C>A (n.708+5694C>A)
c.357+5694C>A (n.357+5694C>A)
n.1195+5694C>A
n.948+5694C>A
22g.32859222A>CCA411540214SYN3,TIMP3c.481A>C (p.Asn161His)
c.711+5693T>G (n.711+5693T>G)
n.225+5693T>G
c.708+5693T>G (n.708+5693T>G)
c.357+5693T>G (n.357+5693T>G)
n.1195+5693T>G
n.948+5693T>G
22g.32859222A>GCA411540215SYN3,TIMP3c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.711+5693T>C (n.711+5693T>C)
n.225+5693T>C
c.708+5693T>C (n.708+5693T>C)
c.357+5693T>C (n.357+5693T>C)
n.1195+5693T>C
n.948+5693T>C
22g.32859222A>TCA411540216SYN3,TIMP3c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.711+5693T>A (n.711+5693T>A)
n.225+5693T>A
c.708+5693T>A (n.708+5693T>A)
c.357+5693T>A (n.357+5693T>A)
n.1195+5693T>A
n.948+5693T>A
22g.32859223A>CCA411540217SYN3,TIMP3c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.711+5692T>G (n.711+5692T>G)
n.225+5692T>G
c.708+5692T>G (n.708+5692T>G)
c.357+5692T>G (n.357+5692T>G)
n.1195+5692T>G
n.948+5692T>G
22g.32859223A>GCA411540218SYN3,TIMP3c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.711+5692T>C (n.711+5692T>C)
n.225+5692T>C
c.708+5692T>C (n.708+5692T>C)
c.357+5692T>C (n.357+5692T>C)
n.1195+5692T>C
n.948+5692T>C
22g.32859223A>TCA411540219SYN3,TIMP3c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.711+5692T>A (n.711+5692T>A)
n.225+5692T>A
c.708+5692T>A (n.708+5692T>A)
c.357+5692T>A (n.357+5692T>A)
n.1195+5692T>A
n.948+5692T>A
22g.32859224C>ACA411540220SYN3,TIMP3c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.711+5691G>T (n.711+5691G>T)
n.225+5691G>T
c.708+5691G>T (n.708+5691G>T)
c.357+5691G>T (n.357+5691G>T)
n.1195+5691G>T
n.948+5691G>T
22g.32859224C=CA2402157961SYN3,TIMP3c.483C= (p.Asn161=)
c.711+5691G= (n.711+5691G=)
n.225+5691G=
c.708+5691G= (n.708+5691G=)
c.357+5691G= (n.357+5691G=)
n.1195+5691G=
n.948+5691G=
22g.32859224C>GCA411540221SYN3,TIMP3c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.711+5691G>C (n.711+5691G>C)
n.225+5691G>C
c.708+5691G>C (n.708+5691G>C)
c.357+5691G>C (n.357+5691G>C)
n.1195+5691G>C
n.948+5691G>C
22g.32859224C>TCA10202275SYN3,TIMP3c.483C>T (p.Asn161=)
c.711+5691G>A (n.711+5691G>A)
n.225+5691G>A
c.708+5691G>A (n.708+5691G>A)
c.357+5691G>A (n.357+5691G>A)
n.1195+5691G>A
n.948+5691G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859225G>ACA411540222SYN3,TIMP3c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.711+5690C>T (n.711+5690C>T)
n.225+5690C>T
c.708+5690C>T (n.708+5690C>T)
c.357+5690C>T (n.357+5690C>T)
n.1195+5690C>T
n.948+5690C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32859225G>CCA411540223SYN3,TIMP3c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.711+5690C>G (n.711+5690C>G)
n.225+5690C>G
c.708+5690C>G (n.708+5690C>G)
c.357+5690C>G (n.357+5690C>G)
n.1195+5690C>G
n.948+5690C>G
22g.32859225G=CA2402157962SYN3,TIMP3c.484G= (p.Glu162=)
c.711+5690C= (n.711+5690C=)
n.225+5690C=
c.708+5690C= (n.708+5690C=)
c.357+5690C= (n.357+5690C=)
n.1195+5690C=
n.948+5690C=
22g.32859225G>TCA122623SYN3,TIMP3c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.711+5690C>A (n.711+5690C>A)
n.225+5690C>A
c.708+5690C>A (n.708+5690C>A)
c.357+5690C>A (n.357+5690C>A)
n.1195+5690C>A
n.948+5690C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32859226A>CCA411540225SYN3,TIMP3c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.711+5689T>G (n.711+5689T>G)
n.225+5689T>G
c.708+5689T>G (n.708+5689T>G)
c.357+5689T>G (n.357+5689T>G)
n.1195+5689T>G
n.948+5689T>G
22g.32859226A>GCA411540226SYN3,TIMP3c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.711+5689T>C (n.711+5689T>C)
n.225+5689T>C
c.708+5689T>C (n.708+5689T>C)
c.357+5689T>C (n.357+5689T>C)
n.1195+5689T>C
n.948+5689T>C
22g.32859226A>TCA411540224SYN3,TIMP3c.485A>T (p.Glu162Val)
c.711+5689T>A (n.711+5689T>A)
n.225+5689T>A
c.708+5689T>A (n.708+5689T>A)
c.357+5689T>A (n.357+5689T>A)
n.1195+5689T>A
n.948+5689T>A
22g.32859227G>ACA514402333SYN3,TIMP3c.486G>A (p.Glu162=)
c.711+5688C>T (n.711+5688C>T)
n.225+5688C>T
c.708+5688C>T (n.708+5688C>T)
c.357+5688C>T (n.357+5688C>T)
n.1195+5688C>T
n.948+5688C>T
22g.32859227G>CCA411540227SYN3,TIMP3c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.711+5688C>G (n.711+5688C>G)
n.225+5688C>G
c.708+5688C>G (n.708+5688C>G)
c.357+5688C>G (n.357+5688C>G)
n.1195+5688C>G
n.948+5688C>G
22g.32859227G>TCA411540228SYN3,TIMP3c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.711+5688C>A (n.711+5688C>A)
n.225+5688C>A
c.708+5688C>A (n.708+5688C>A)
c.357+5688C>A (n.357+5688C>A)
n.1195+5688C>A
n.948+5688C>A
22g.32859228T>ACA411540229SYN3,TIMP3c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.711+5687A>T (n.711+5687A>T)
n.225+5687A>T
c.708+5687A>T (n.708+5687A>T)
c.357+5687A>T (n.357+5687A>T)
n.1195+5687A>T
n.948+5687A>T
22g.32859228T>CCA411540230SYN3,TIMP3c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.711+5687A>G (n.711+5687A>G)
n.225+5687A>G
c.708+5687A>G (n.708+5687A>G)
c.357+5687A>G (n.357+5687A>G)
n.1195+5687A>G
n.948+5687A>G
22g.32859228T>GCA411540231SYN3,TIMP3c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.711+5687A>C (n.711+5687A>C)
n.225+5687A>C
c.708+5687A>C (n.708+5687A>C)
c.357+5687A>C (n.357+5687A>C)
n.1195+5687A>C
n.948+5687A>C
22g.32859229G>ACA411540232SYN3,TIMP3c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.711+5686C>T (n.711+5686C>T)
n.225+5686C>T
c.708+5686C>T (n.708+5686C>T)
c.357+5686C>T (n.357+5686C>T)
n.1195+5686C>T
n.948+5686C>T
22g.32859229G>CCA411540233SYN3,TIMP3c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.711+5686C>G (n.711+5686C>G)
n.225+5686C>G
c.708+5686C>G (n.708+5686C>G)
c.357+5686C>G (n.357+5686C>G)
n.1195+5686C>G
n.948+5686C>G
22g.32859229G>TCA411540234SYN3,TIMP3c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.711+5686C>A (n.711+5686C>A)
n.225+5686C>A
c.708+5686C>A (n.708+5686C>A)
c.357+5686C>A (n.357+5686C>A)
n.1195+5686C>A
n.948+5686C>A
22g.32859230T>ACA411540235SYN3,TIMP3c.489T>A (p.Cys163Ter)
c.711+5685A>T (n.711+5685A>T)
n.225+5685A>T
c.708+5685A>T (n.708+5685A>T)
c.357+5685A>T (n.357+5685A>T)
n.1195+5685A>T
n.948+5685A>T
22g.32859230T>CCA514402334SYN3,TIMP3c.489T>C (p.Cys163=)
c.711+5685A>G (n.711+5685A>G)
n.225+5685A>G
c.708+5685A>G (n.708+5685A>G)
c.357+5685A>G (n.357+5685A>G)
n.1195+5685A>G
n.948+5685A>G
22g.32859230T>GCA411540236SYN3,TIMP3c.489T>G (p.Cys163Trp)
c.711+5685A>C (n.711+5685A>C)
n.225+5685A>C
c.708+5685A>C (n.708+5685A>C)
c.357+5685A>C (n.357+5685A>C)
n.1195+5685A>C
n.948+5685A>C
22g.32859231C>ACA411540237SYN3,TIMP3c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.711+5684G>T (n.711+5684G>T)
n.225+5684G>T
c.708+5684G>T (n.708+5684G>T)
c.357+5684G>T (n.357+5684G>T)
n.1195+5684G>T
n.948+5684G>T
 gnomAD v4
22g.32859231C>GCA411540238SYN3,TIMP3c.490C>G (p.Leu164Val)
c.711+5684G>C (n.711+5684G>C)
n.225+5684G>C
c.708+5684G>C (n.708+5684G>C)
c.357+5684G>C (n.357+5684G>C)
n.1195+5684G>C
n.948+5684G>C
22g.32859231C>TCA411540239SYN3,TIMP3c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.711+5684G>A (n.711+5684G>A)
n.225+5684G>A
c.708+5684G>A (n.708+5684G>A)
c.357+5684G>A (n.357+5684G>A)
n.1195+5684G>A
n.948+5684G>A
22g.32859232T>ACA411540242SYN3,TIMP3c.491T>A (p.Leu164His)
c.711+5683A>T (n.711+5683A>T)
n.225+5683A>T
c.708+5683A>T (n.708+5683A>T)
c.357+5683A>T (n.357+5683A>T)
n.1195+5683A>T
n.948+5683A>T
22g.32859232T>CCA411540241SYN3,TIMP3c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.711+5683A>G (n.711+5683A>G)
n.225+5683A>G
c.708+5683A>G (n.708+5683A>G)
c.357+5683A>G (n.357+5683A>G)
n.1195+5683A>G
n.948+5683A>G
22g.32859232T>GCA411540240SYN3,TIMP3c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.711+5683A>C (n.711+5683A>C)
n.225+5683A>C
c.708+5683A>C (n.708+5683A>C)
c.357+5683A>C (n.357+5683A>C)
n.1195+5683A>C
n.948+5683A>C
22g.32859233C>ACA514402335SYN3,TIMP3c.492C>A (p.Leu164=)
c.711+5682G>T (n.711+5682G>T)
n.225+5682G>T
c.708+5682G>T (n.708+5682G>T)
c.357+5682G>T (n.357+5682G>T)
n.1195+5682G>T
n.948+5682G>T
22g.32859233C=CA2402157963SYN3,TIMP3c.492C= (p.Leu164=)
c.711+5682G= (n.711+5682G=)
n.225+5682G=
c.708+5682G= (n.708+5682G=)
c.357+5682G= (n.357+5682G=)
n.1195+5682G=
n.948+5682G=
22g.32859233C>GCA514402336SYN3,TIMP3c.492C>G (p.Leu164=)
c.711+5682G>C (n.711+5682G>C)
n.225+5682G>C
c.708+5682G>C (n.708+5682G>C)
c.357+5682G>C (n.357+5682G>C)
n.1195+5682G>C
n.948+5682G>C
22g.32859233C>TCA514402337SYN3,TIMP3c.492C>T (p.Leu164=)
c.711+5682G>A (n.711+5682G>A)
n.225+5682G>A
c.708+5682G>A (n.708+5682G>A)
c.357+5682G>A (n.357+5682G>A)
n.1195+5682G>A
n.948+5682G>A
 dbSNP
22g.32859234T>ACA411540243SYN3,TIMP3c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.711+5681A>T (n.711+5681A>T)
n.225+5681A>T
c.708+5681A>T (n.708+5681A>T)
c.357+5681A>T (n.357+5681A>T)
n.1195+5681A>T
n.948+5681A>T
22g.32859234T>CCA411540244SYN3,TIMP3c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.711+5681A>G (n.711+5681A>G)
n.225+5681A>G
c.708+5681A>G (n.708+5681A>G)
c.357+5681A>G (n.357+5681A>G)
n.1195+5681A>G
n.948+5681A>G
22g.32859234T>GCA411540245SYN3,TIMP3c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.711+5681A>C (n.711+5681A>C)
n.225+5681A>C
c.708+5681A>C (n.708+5681A>C)
c.357+5681A>C (n.357+5681A>C)
n.1195+5681A>C
n.948+5681A>C
22g.32859235G>ACA411540246SYN3,TIMP3c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.711+5680C>T (n.711+5680C>T)
n.225+5680C>T
c.708+5680C>T (n.708+5680C>T)
c.357+5680C>T (n.357+5680C>T)
n.1195+5680C>T
n.948+5680C>T
22g.32859235G>CCA411540247SYN3,TIMP3c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.711+5680C>G (n.711+5680C>G)
n.225+5680C>G
c.708+5680C>G (n.708+5680C>G)
c.357+5680C>G (n.357+5680C>G)
n.1195+5680C>G
n.948+5680C>G
22g.32859235G>TCA411540248SYN3,TIMP3c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.711+5680C>A (n.711+5680C>A)
n.225+5680C>A
c.708+5680C>A (n.708+5680C>A)
c.357+5680C>A (n.357+5680C>A)
n.1195+5680C>A
n.948+5680C>A
22g.32859236G>ACA411540249SYN3,TIMP3c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.711+5679C>T (n.711+5679C>T)
n.225+5679C>T
c.708+5679C>T (n.708+5679C>T)
c.357+5679C>T (n.357+5679C>T)
n.1195+5679C>T
n.948+5679C>T
22g.32859236G>CCA411540250SYN3,TIMP3c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.711+5679C>G (n.711+5679C>G)
n.225+5679C>G
c.708+5679C>G (n.708+5679C>G)
c.357+5679C>G (n.357+5679C>G)
n.1195+5679C>G
n.948+5679C>G
 dbSNP
22g.32859236G=CA2402157964SYN3,TIMP3c.495G= (p.Trp165=)
c.711+5679C= (n.711+5679C=)
n.225+5679C=
c.708+5679C= (n.708+5679C=)
c.357+5679C= (n.357+5679C=)
n.1195+5679C=
n.948+5679C=
22g.32859236G>TCA411540251SYN3,TIMP3c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.711+5679C>A (n.711+5679C>A)
n.225+5679C>A
c.708+5679C>A (n.708+5679C>A)
c.357+5679C>A (n.357+5679C>A)
n.1195+5679C>A
n.948+5679C>A
22g.32859237A>CCA411540252SYN3,TIMP3c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.711+5678T>G (n.711+5678T>G)
n.225+5678T>G
c.708+5678T>G (n.708+5678T>G)
c.357+5678T>G (n.357+5678T>G)
n.1195+5678T>G
n.948+5678T>G
22g.32859237A>GCA411540253SYN3,TIMP3c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.711+5678T>C (n.711+5678T>C)
n.225+5678T>C
c.708+5678T>C (n.708+5678T>C)
c.357+5678T>C (n.357+5678T>C)
n.1195+5678T>C
n.948+5678T>C
22g.32859237A>TCA411540254SYN3,TIMP3c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.711+5678T>A (n.711+5678T>A)
n.225+5678T>A
c.708+5678T>A (n.708+5678T>A)
c.357+5678T>A (n.357+5678T>A)
n.1195+5678T>A
n.948+5678T>A
 gnomAD v4
22g.32859238C>ACA411540257SYN3,TIMP3c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.711+5677G>T (n.711+5677G>T)
n.225+5677G>T
c.708+5677G>T (n.708+5677G>T)
c.357+5677G>T (n.357+5677G>T)
n.1195+5677G>T
n.948+5677G>T
22g.32859238C>GCA411540256SYN3,TIMP3c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.711+5677G>C (n.711+5677G>C)
n.225+5677G>C
c.708+5677G>C (n.708+5677G>C)
c.357+5677G>C (n.357+5677G>C)
n.1195+5677G>C
n.948+5677G>C
22g.32859238C>TCA411540255SYN3,TIMP3c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.711+5677G>A (n.711+5677G>A)
n.225+5677G>A
c.708+5677G>A (n.708+5677G>A)
c.357+5677G>A (n.357+5677G>A)
n.1195+5677G>A
n.948+5677G>A
 gnomAD v4
22g.32859239C>ACA514402360SYN3,TIMP3c.498C>A (p.Thr166=)
c.711+5676G>T (n.711+5676G>T)
n.225+5676G>T
c.708+5676G>T (n.708+5676G>T)
c.357+5676G>T (n.357+5676G>T)
n.1195+5676G>T
n.948+5676G>T
22g.32859239C=CA2402157965SYN3,TIMP3c.498C= (p.Thr166=)
c.711+5676G= (n.711+5676G=)
n.225+5676G=
c.708+5676G= (n.708+5676G=)
c.357+5676G= (n.357+5676G=)
n.1195+5676G=
n.948+5676G=
22g.32859239C>GCA514402355SYN3,TIMP3c.498C>G (p.Thr166=)
c.711+5676G>C (n.711+5676G>C)
n.225+5676G>C
c.708+5676G>C (n.708+5676G>C)
c.357+5676G>C (n.357+5676G>C)
n.1195+5676G>C
n.948+5676G>C
 dbSNP
22g.32859239C>TCA10202276SYN3,TIMP3c.498C>T (p.Thr166=)
c.711+5676G>A (n.711+5676G>A)
n.225+5676G>A
c.708+5676G>A (n.708+5676G>A)
c.357+5676G>A (n.357+5676G>A)
n.1195+5676G>A
n.948+5676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859240G>ACA323660672SYN3,TIMP3c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.711+5675C>T (n.711+5675C>T)
n.225+5675C>T
c.708+5675C>T (n.708+5675C>T)
c.357+5675C>T (n.357+5675C>T)
n.1195+5675C>T
n.948+5675C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32859240G>CCA411540258SYN3,TIMP3c.499G>C (p.Asp167His)
c.711+5675C>G (n.711+5675C>G)
n.225+5675C>G
c.708+5675C>G (n.708+5675C>G)
c.357+5675C>G (n.357+5675C>G)
n.1195+5675C>G
n.948+5675C>G
22g.32859240G=CA2402157966SYN3,TIMP3c.499G= (p.Asp167=)
c.711+5675C= (n.711+5675C=)
n.225+5675C=
c.708+5675C= (n.708+5675C=)
c.357+5675C= (n.357+5675C=)
n.1195+5675C=
n.948+5675C=
22g.32859240G>TCA411540259SYN3,TIMP3c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.711+5675C>A (n.711+5675C>A)
n.225+5675C>A
c.708+5675C>A (n.708+5675C>A)
c.357+5675C>A (n.357+5675C>A)
n.1195+5675C>A
n.948+5675C>A
 ClinVar
22g.32859241A>CCA411540260SYN3,TIMP3c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.711+5674T>G (n.711+5674T>G)
n.225+5674T>G
c.708+5674T>G (n.708+5674T>G)
c.357+5674T>G (n.357+5674T>G)
n.1195+5674T>G
n.948+5674T>G
 ClinVar
22g.32859241A>GCA411540261SYN3,TIMP3c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.711+5674T>C (n.711+5674T>C)
n.225+5674T>C
c.708+5674T>C (n.708+5674T>C)
c.357+5674T>C (n.357+5674T>C)
n.1195+5674T>C
n.948+5674T>C
22g.32859241A>TCA411540262SYN3,TIMP3c.500A>T (p.Asp167Val)
c.711+5674T>A (n.711+5674T>A)
n.225+5674T>A
c.708+5674T>A (n.708+5674T>A)
c.357+5674T>A (n.357+5674T>A)
n.1195+5674T>A
n.948+5674T>A
22g.32859242C>ACA411540264SYN3,TIMP3c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.711+5673G>T (n.711+5673G>T)
n.225+5673G>T
c.708+5673G>T (n.708+5673G>T)
c.357+5673G>T (n.357+5673G>T)
n.1195+5673G>T
n.948+5673G>T
22g.32859242C>GCA411540263SYN3,TIMP3c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.711+5673G>C (n.711+5673G>C)
n.225+5673G>C
c.708+5673G>C (n.708+5673G>C)
c.357+5673G>C (n.357+5673G>C)
n.1195+5673G>C
n.948+5673G>C
22g.32859242C>TCA514402375SYN3,TIMP3c.501C>T (p.Asp167=)
c.711+5673G>A (n.711+5673G>A)
n.225+5673G>A
c.708+5673G>A (n.708+5673G>A)
c.357+5673G>A (n.357+5673G>A)
n.1195+5673G>A
n.948+5673G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.32859243A>CCA411540265SYN3,TIMP3c.502A>C (p.Met168Leu)
c.711+5672T>G (n.711+5672T>G)
n.225+5672T>G
c.708+5672T>G (n.708+5672T>G)
c.357+5672T>G (n.357+5672T>G)
n.1195+5672T>G
n.948+5672T>G
22g.32859243A>GCA411540266SYN3,TIMP3c.502A>G (p.Met168Val)
c.711+5672T>C (n.711+5672T>C)
n.225+5672T>C
c.708+5672T>C (n.708+5672T>C)
c.357+5672T>C (n.357+5672T>C)
n.1195+5672T>C
n.948+5672T>C
 gnomAD v4
22g.32859243A>TCA411540267SYN3,TIMP3c.502A>T (p.Met168Leu)
c.711+5672T>A (n.711+5672T>A)
n.225+5672T>A
c.708+5672T>A (n.708+5672T>A)
c.357+5672T>A (n.357+5672T>A)
n.1195+5672T>A
n.948+5672T>A
22g.32859244T>ACA411540268SYN3,TIMP3c.503T>A (p.Met168Lys)
c.711+5671A>T (n.711+5671A>T)
n.225+5671A>T
c.708+5671A>T (n.708+5671A>T)
c.357+5671A>T (n.357+5671A>T)
n.1195+5671A>T
n.948+5671A>T
22g.32859244T>CCA10202277SYN3,TIMP3c.503T>C (p.Met168Thr)
c.711+5671A>G (n.711+5671A>G)
n.225+5671A>G
c.708+5671A>G (n.708+5671A>G)
c.357+5671A>G (n.357+5671A>G)
n.1195+5671A>G
n.948+5671A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859244T>GCA411540269SYN3,TIMP3c.503T>G (p.Met168Arg)
c.711+5671A>C (n.711+5671A>C)
n.225+5671A>C
c.708+5671A>C (n.708+5671A>C)
c.357+5671A>C (n.357+5671A>C)
n.1195+5671A>C
n.948+5671A>C
22g.32859244T=CA2402157967SYN3,TIMP3c.503T= (p.Met168=)
c.711+5671A= (n.711+5671A=)
n.225+5671A=
c.708+5671A= (n.708+5671A=)
c.357+5671A= (n.357+5671A=)
n.1195+5671A=
n.948+5671A=
22g.32859245G>ACA411540270SYN3,TIMP3c.504G>A (p.Met168Ile)
c.711+5670C>T (n.711+5670C>T)
n.225+5670C>T
c.708+5670C>T (n.708+5670C>T)
c.357+5670C>T (n.357+5670C>T)
n.1195+5670C>T
n.948+5670C>T
 COSMIC
22g.32859245G>CCA411540272SYN3,TIMP3c.504G>C (p.Met168Ile)
c.711+5670C>G (n.711+5670C>G)
n.225+5670C>G
c.708+5670C>G (n.708+5670C>G)
c.357+5670C>G (n.357+5670C>G)
n.1195+5670C>G
n.948+5670C>G
22g.32859245G>TCA411540271SYN3,TIMP3c.504G>T (p.Met168Ile)
c.711+5670C>A (n.711+5670C>A)
n.225+5670C>A
c.708+5670C>A (n.708+5670C>A)
c.357+5670C>A (n.357+5670C>A)
n.1195+5670C>A
n.948+5670C>A
22g.32859246C>ACA411540273SYN3,TIMP3c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.711+5669G>T (n.711+5669G>T)
n.225+5669G>T
c.708+5669G>T (n.708+5669G>T)
c.357+5669G>T (n.357+5669G>T)
n.1195+5669G>T
n.948+5669G>T
22g.32859246C=CA2402157968SYN3,TIMP3c.505C= (p.Leu169=)
c.711+5669G= (n.711+5669G=)
n.225+5669G=
c.708+5669G= (n.708+5669G=)
c.357+5669G= (n.357+5669G=)
n.1195+5669G=
n.948+5669G=
22g.32859246C>GCA10202278SYN3,TIMP3c.505C>G (p.Leu169Val)
c.711+5669G>C (n.711+5669G>C)
n.225+5669G>C
c.708+5669G>C (n.708+5669G>C)
c.357+5669G>C (n.357+5669G>C)
n.1195+5669G>C
n.948+5669G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859246C>TCA411540274SYN3,TIMP3c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.711+5669G>A (n.711+5669G>A)
n.225+5669G>A
c.708+5669G>A (n.708+5669G>A)
c.357+5669G>A (n.357+5669G>A)
n.1195+5669G>A
n.948+5669G>A
22g.32859247T>ACA411540275SYN3,TIMP3c.506T>A (p.Leu169His)
c.711+5668A>T (n.711+5668A>T)
n.225+5668A>T
c.708+5668A>T (n.708+5668A>T)
c.357+5668A>T (n.357+5668A>T)
n.1195+5668A>T
n.948+5668A>T
22g.32859247T>CCA411540276SYN3,TIMP3c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.711+5668A>G (n.711+5668A>G)
n.225+5668A>G
c.708+5668A>G (n.708+5668A>G)
c.357+5668A>G (n.357+5668A>G)
n.1195+5668A>G
n.948+5668A>G
22g.32859247T>GCA411540277SYN3,TIMP3c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.711+5668A>C (n.711+5668A>C)
n.225+5668A>C
c.708+5668A>C (n.708+5668A>C)
c.357+5668A>C (n.357+5668A>C)
n.1195+5668A>C
n.948+5668A>C
22g.32859247_32859250delinsTCTCCA2402157969SYN3,TIMP3c.506_509delinsTCTC (p.Leu169=)
c.711+5665_711+5668delinsGAGA (n.711+5665_711+5668delinsGAGA)
n.225+5665_225+5668delinsGAGA
c.708+5665_708+5668delinsGAGA (n.708+5665_708+5668delinsGAGA)
c.357+5665_357+5668delinsGAGA (n.357+5665_357+5668delinsGAGA)
n.1195+5665_1195+5668delinsGAGA
n.948+5665_948+5668delinsGAGA
22g.32859248C>ACA514402407SYN3,TIMP3c.507C>A (p.Leu169=)
c.711+5667G>T (n.711+5667G>T)
n.225+5667G>T
c.708+5667G>T (n.708+5667G>T)
c.357+5667G>T (n.357+5667G>T)
n.1195+5667G>T
n.948+5667G>T
22g.32859248C=CA2402157970SYN3,TIMP3c.507C= (p.Leu169=)
c.711+5667G= (n.711+5667G=)
n.225+5667G=
c.708+5667G= (n.708+5667G=)
c.357+5667G= (n.357+5667G=)
n.1195+5667G=
n.948+5667G=
22g.32859248C>GCA514402412SYN3,TIMP3c.507C>G (p.Leu169=)
c.711+5667G>C (n.711+5667G>C)
n.225+5667G>C
c.708+5667G>C (n.708+5667G>C)
c.357+5667G>C (n.357+5667G>C)
n.1195+5667G>C
n.948+5667G>C
 gnomAD v4
22g.32859248C>TCA514402415SYN3,TIMP3c.507C>T (p.Leu169=)
c.711+5667G>A (n.711+5667G>A)
n.225+5667G>A
c.708+5667G>A (n.708+5667G>A)
c.357+5667G>A (n.357+5667G>A)
n.1195+5667G>A
n.948+5667G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859249_32859251delCA1025204135SYN3,TIMP3c.508_510del (p.Ser170del)
c.711+5665_711+5667del (n.711+5665_711+5667del)
n.225+5665_225+5667del
c.708+5665_708+5667del (n.708+5665_708+5667del)
c.357+5665_357+5667del (n.357+5665_357+5667del)
n.1195+5665_1195+5667del
n.948+5665_948+5667del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859249T>ACA411540278SYN3,TIMP3c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.711+5666A>T (n.711+5666A>T)
n.225+5666A>T
c.708+5666A>T (n.708+5666A>T)
c.357+5666A>T (n.357+5666A>T)
n.1195+5666A>T
n.948+5666A>T
22g.32859249T>CCA411540279SYN3,TIMP3c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.711+5666A>G (n.711+5666A>G)
n.225+5666A>G
c.708+5666A>G (n.708+5666A>G)
c.357+5666A>G (n.357+5666A>G)
n.1195+5666A>G
n.948+5666A>G
22g.32859249T>GCA411540280SYN3,TIMP3c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.711+5666A>C (n.711+5666A>C)
n.225+5666A>C
c.708+5666A>C (n.708+5666A>C)
c.357+5666A>C (n.357+5666A>C)
n.1195+5666A>C
n.948+5666A>C
22g.32859250C>ACA411540281SYN3,TIMP3c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.711+5665G>T (n.711+5665G>T)
n.225+5665G>T
c.708+5665G>T (n.708+5665G>T)
c.357+5665G>T (n.357+5665G>T)
n.1195+5665G>T
n.948+5665G>T
22g.32859250C=CA2402157971SYN3,TIMP3c.509C= (p.Ser170=)
c.711+5665G= (n.711+5665G=)
n.225+5665G=
c.708+5665G= (n.708+5665G=)
c.357+5665G= (n.357+5665G=)
n.1195+5665G=
n.948+5665G=
22g.32859250C>GCA411540282SYN3,TIMP3c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.711+5665G>C (n.711+5665G>C)
n.225+5665G>C
c.708+5665G>C (n.708+5665G>C)
c.357+5665G>C (n.357+5665G>C)
n.1195+5665G>C
n.948+5665G>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859250C>TCA411540283SYN3,TIMP3c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.711+5665G>A (n.711+5665G>A)
n.225+5665G>A
c.708+5665G>A (n.708+5665G>A)
c.357+5665G>A (n.357+5665G>A)
n.1195+5665G>A
n.948+5665G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859251C>ACA514402429SYN3,TIMP3c.510C>A (p.Ser170=)
c.711+5664G>T (n.711+5664G>T)
n.225+5664G>T
c.708+5664G>T (n.708+5664G>T)
c.357+5664G>T (n.357+5664G>T)
n.1195+5664G>T
n.948+5664G>T
22g.32859251C>GCA514402432SYN3,TIMP3c.510C>G (p.Ser170=)
c.711+5664G>C (n.711+5664G>C)
n.225+5664G>C
c.708+5664G>C (n.708+5664G>C)
c.357+5664G>C (n.357+5664G>C)
n.1195+5664G>C
n.948+5664G>C
22g.32859251C>TCA514402434SYN3,TIMP3c.510C>T (p.Ser170=)
c.711+5664G>A (n.711+5664G>A)
n.225+5664G>A
c.708+5664G>A (n.708+5664G>A)
c.357+5664G>A (n.357+5664G>A)
n.1195+5664G>A
n.948+5664G>A
22g.32859252A>CCA411540284SYN3,TIMP3c.511A>C (p.Asn171His)
c.711+5663T>G (n.711+5663T>G)
n.225+5663T>G
c.708+5663T>G (n.708+5663T>G)
c.357+5663T>G (n.357+5663T>G)
n.1195+5663T>G
n.948+5663T>G
22g.32859252A>GCA411540286SYN3,TIMP3c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.711+5663T>C (n.711+5663T>C)
n.225+5663T>C
c.708+5663T>C (n.708+5663T>C)
c.357+5663T>C (n.357+5663T>C)
n.1195+5663T>C
n.948+5663T>C
22g.32859252A>TCA411540285SYN3,TIMP3c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.711+5663T>A (n.711+5663T>A)
n.225+5663T>A
c.708+5663T>A (n.708+5663T>A)
c.357+5663T>A (n.357+5663T>A)
n.1195+5663T>A
n.948+5663T>A
22g.32859253A>CCA411540287SYN3,TIMP3c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.711+5662T>G (n.711+5662T>G)
n.225+5662T>G
c.708+5662T>G (n.708+5662T>G)
c.357+5662T>G (n.357+5662T>G)
n.1195+5662T>G
n.948+5662T>G
22g.32859253A>GCA411540288SYN3,TIMP3c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.711+5662T>C (n.711+5662T>C)
n.225+5662T>C
c.708+5662T>C (n.708+5662T>C)
c.357+5662T>C (n.357+5662T>C)
n.1195+5662T>C
n.948+5662T>C
 COSMIC
22g.32859253A>TCA411540289SYN3,TIMP3c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.711+5662T>A (n.711+5662T>A)
n.225+5662T>A
c.708+5662T>A (n.708+5662T>A)
c.357+5662T>A (n.357+5662T>A)
n.1195+5662T>A
n.948+5662T>A
22g.32859254T>ACA411540290SYN3,TIMP3c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.711+5661A>T (n.711+5661A>T)
n.225+5661A>T
c.708+5661A>T (n.708+5661A>T)
c.357+5661A>T (n.357+5661A>T)
n.1195+5661A>T
n.948+5661A>T
22g.32859254T>CCA514402446SYN3,TIMP3c.513T>C (p.Asn171=)
c.711+5661A>G (n.711+5661A>G)
n.225+5661A>G
c.708+5661A>G (n.708+5661A>G)
c.357+5661A>G (n.357+5661A>G)
n.1195+5661A>G
n.948+5661A>G
22g.32859254T>GCA411540291SYN3,TIMP3c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.711+5661A>C (n.711+5661A>C)
n.225+5661A>C
c.708+5661A>C (n.708+5661A>C)
c.357+5661A>C (n.357+5661A>C)
n.1195+5661A>C
n.948+5661A>C
22g.32859255T>ACA411540292SYN3,TIMP3c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.711+5660A>T (n.711+5660A>T)
n.225+5660A>T
c.708+5660A>T (n.708+5660A>T)
c.357+5660A>T (n.357+5660A>T)
n.1195+5660A>T
n.948+5660A>T
22g.32859255T>CCA411540293SYN3,TIMP3c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.711+5660A>G (n.711+5660A>G)
n.225+5660A>G
c.708+5660A>G (n.708+5660A>G)
c.357+5660A>G (n.357+5660A>G)
n.1195+5660A>G
n.948+5660A>G
22g.32859255T>GCA411540294SYN3,TIMP3c.514T>G (p.Phe172Val)
c.711+5660A>C (n.711+5660A>C)
n.225+5660A>C
c.708+5660A>C (n.708+5660A>C)
c.357+5660A>C (n.357+5660A>C)
n.1195+5660A>C
n.948+5660A>C
22g.32859256T>ACA323660673SYN3,TIMP3c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.711+5659A>T (n.711+5659A>T)
n.225+5659A>T
c.708+5659A>T (n.708+5659A>T)
c.357+5659A>T (n.357+5659A>T)
n.1195+5659A>T
n.948+5659A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859256T>CCA411540295SYN3,TIMP3c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.711+5659A>G (n.711+5659A>G)
n.225+5659A>G
c.708+5659A>G (n.708+5659A>G)
c.357+5659A>G (n.357+5659A>G)
n.1195+5659A>G
n.948+5659A>G
22g.32859256T>GCA411540296SYN3,TIMP3c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.711+5659A>C (n.711+5659A>C)
n.225+5659A>C
c.708+5659A>C (n.708+5659A>C)
c.357+5659A>C (n.357+5659A>C)
n.1195+5659A>C
n.948+5659A>C
 dbSNP
22g.32859256T=CA2402157972SYN3,TIMP3c.515T= (p.Phe172=)
c.711+5659A= (n.711+5659A=)
n.225+5659A=
c.708+5659A= (n.708+5659A=)
c.357+5659A= (n.357+5659A=)
n.1195+5659A=
n.948+5659A=
22g.32859257C>ACA411540298SYN3,TIMP3c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.711+5658G>T (n.711+5658G>T)
n.225+5658G>T
c.708+5658G>T (n.708+5658G>T)
c.357+5658G>T (n.357+5658G>T)
n.1195+5658G>T
n.948+5658G>T
22g.32859257C=CA2402157973SYN3,TIMP3c.516C= (p.Phe172=)
c.711+5658G= (n.711+5658G=)
n.225+5658G=
c.708+5658G= (n.708+5658G=)
c.357+5658G= (n.357+5658G=)
n.1195+5658G=
n.948+5658G=
22g.32859257C>GCA411540297SYN3,TIMP3c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.711+5658G>C (n.711+5658G>C)
n.225+5658G>C
c.708+5658G>C (n.708+5658G>C)
c.357+5658G>C (n.357+5658G>C)
n.1195+5658G>C
n.948+5658G>C
22g.32859257C>TCA10202279SYN3,TIMP3c.516C>T (p.Phe172=)
c.711+5658G>A (n.711+5658G>A)
n.225+5658G>A
c.708+5658G>A (n.708+5658G>A)
c.357+5658G>A (n.357+5658G>A)
n.1195+5658G>A
n.948+5658G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859258G>ACA10202280SYN3,TIMP3c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.711+5657C>T (n.711+5657C>T)
n.225+5657C>T
c.708+5657C>T (n.708+5657C>T)
c.357+5657C>T (n.357+5657C>T)
n.1195+5657C>T
n.948+5657C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859258G>CCA411540299SYN3,TIMP3c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.711+5657C>G (n.711+5657C>G)
n.225+5657C>G
c.708+5657C>G (n.708+5657C>G)
c.357+5657C>G (n.357+5657C>G)
n.1195+5657C>G
n.948+5657C>G
22g.32859258G=CA2402157974SYN3,TIMP3c.517G= (p.Gly173=)
c.711+5657C= (n.711+5657C=)
n.225+5657C=
c.708+5657C= (n.708+5657C=)
c.357+5657C= (n.357+5657C=)
n.1195+5657C=
n.948+5657C=
22g.32859258G>TCA411540300SYN3,TIMP3c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.711+5657C>A (n.711+5657C>A)
n.225+5657C>A
c.708+5657C>A (n.708+5657C>A)
c.357+5657C>A (n.357+5657C>A)
n.1195+5657C>A
n.948+5657C>A
 dbSNP
22g.32859259G>ACA411540301SYN3,TIMP3c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.711+5656C>T (n.711+5656C>T)
n.225+5656C>T
c.708+5656C>T (n.708+5656C>T)
c.357+5656C>T (n.357+5656C>T)
n.1195+5656C>T
n.948+5656C>T
 gnomAD v4
22g.32859259G>CCA411540302SYN3,TIMP3c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.711+5656C>G (n.711+5656C>G)
n.225+5656C>G
c.708+5656C>G (n.708+5656C>G)
c.357+5656C>G (n.357+5656C>G)
n.1195+5656C>G
n.948+5656C>G
22g.32859259G>TCA411540303SYN3,TIMP3c.518G>T (p.Gly173Val)
c.711+5656C>A (n.711+5656C>A)
n.225+5656C>A
c.708+5656C>A (n.708+5656C>A)
c.357+5656C>A (n.357+5656C>A)
n.1195+5656C>A
n.948+5656C>A
22g.32859260T>ACA514402480SYN3,TIMP3c.519T>A (p.Gly173=)
c.711+5655A>T (n.711+5655A>T)
n.225+5655A>T
c.708+5655A>T (n.708+5655A>T)
c.357+5655A>T (n.357+5655A>T)
n.1195+5655A>T
n.948+5655A>T
22g.32859260T>CCA10202281SYN3,TIMP3c.519T>C (p.Gly173=)
c.711+5655A>G (n.711+5655A>G)
n.225+5655A>G
c.708+5655A>G (n.708+5655A>G)
c.357+5655A>G (n.357+5655A>G)
n.1195+5655A>G
n.948+5655A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859260T>GCA514402484SYN3,TIMP3c.519T>G (p.Gly173=)
c.711+5655A>C (n.711+5655A>C)
n.225+5655A>C
c.708+5655A>C (n.708+5655A>C)
c.357+5655A>C (n.357+5655A>C)
n.1195+5655A>C
n.948+5655A>C
22g.32859260T=CA2402157975SYN3,TIMP3c.519T= (p.Gly173=)
c.711+5655A= (n.711+5655A=)
n.225+5655A=
c.708+5655A= (n.708+5655A=)
c.357+5655A= (n.357+5655A=)
n.1195+5655A=
n.948+5655A=
22g.32859261T>ACA411540304SYN3,TIMP3c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.711+5654A>T (n.711+5654A>T)
n.225+5654A>T
c.708+5654A>T (n.708+5654A>T)
c.357+5654A>T (n.357+5654A>T)
n.1195+5654A>T
n.948+5654A>T
22g.32859261T>CCA411540305SYN3,TIMP3c.520T>C (p.Tyr174His)
c.711+5654A>G (n.711+5654A>G)
n.225+5654A>G
c.708+5654A>G (n.708+5654A>G)
c.357+5654A>G (n.357+5654A>G)
n.1195+5654A>G
n.948+5654A>G
22g.32859261T>GCA411540306SYN3,TIMP3c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.711+5654A>C (n.711+5654A>C)
n.225+5654A>C
c.708+5654A>C (n.708+5654A>C)
c.357+5654A>C (n.357+5654A>C)
n.1195+5654A>C
n.948+5654A>C
22g.32859262A=CA2402157976SYN3,TIMP3c.521A= (p.Tyr174=)
c.711+5653T= (n.711+5653T=)
n.225+5653T=
c.708+5653T= (n.708+5653T=)
c.357+5653T= (n.357+5653T=)
n.1195+5653T=
n.948+5653T=
22g.32859262A>CCA411540307SYN3,TIMP3c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.711+5653T>G (n.711+5653T>G)
n.225+5653T>G
c.708+5653T>G (n.708+5653T>G)
c.357+5653T>G (n.357+5653T>G)
n.1195+5653T>G
n.948+5653T>G
 dbSNP
22g.32859262A>GCA411540308SYN3,TIMP3c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.711+5653T>C (n.711+5653T>C)
n.225+5653T>C
c.708+5653T>C (n.708+5653T>C)
c.357+5653T>C (n.357+5653T>C)
n.1195+5653T>C
n.948+5653T>C
 dbSNP
22g.32859262A>TCA411540309SYN3,TIMP3c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.711+5653T>A (n.711+5653T>A)
n.225+5653T>A
c.708+5653T>A (n.708+5653T>A)
c.357+5653T>A (n.357+5653T>A)
n.1195+5653T>A
n.948+5653T>A
22g.32859263C>ACA411540310SYN3,TIMP3c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.711+5652G>T (n.711+5652G>T)
n.225+5652G>T
c.708+5652G>T (n.708+5652G>T)
c.357+5652G>T (n.357+5652G>T)
n.1195+5652G>T
n.948+5652G>T
22g.32859263C>GCA411540311SYN3,TIMP3c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.711+5652G>C (n.711+5652G>C)
n.225+5652G>C
c.708+5652G>C (n.708+5652G>C)
c.357+5652G>C (n.357+5652G>C)
n.1195+5652G>C
n.948+5652G>C
22g.32859263C>TCA514402502SYN3,TIMP3c.522C>T (p.Tyr174=)
c.711+5652G>A (n.711+5652G>A)
n.225+5652G>A
c.708+5652G>A (n.708+5652G>A)
c.357+5652G>A (n.357+5652G>A)
n.1195+5652G>A
n.948+5652G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.32859264C>ACA411540312SYN3,TIMP3c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.711+5651G>T (n.711+5651G>T)
n.225+5651G>T
c.708+5651G>T (n.708+5651G>T)
c.357+5651G>T (n.357+5651G>T)
n.1195+5651G>T
n.948+5651G>T
 gnomAD v4
22g.32859264C=CA2402157977SYN3,TIMP3c.523C= (p.Pro175=)
c.711+5651G= (n.711+5651G=)
n.225+5651G=
c.708+5651G= (n.708+5651G=)
c.357+5651G= (n.357+5651G=)
n.1195+5651G=
n.948+5651G=
22g.32859264C>GCA411540314SYN3,TIMP3c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.711+5651G>C (n.711+5651G>C)
n.225+5651G>C
c.708+5651G>C (n.708+5651G>C)
c.357+5651G>C (n.357+5651G>C)
n.1195+5651G>C
n.948+5651G>C
22g.32859264C>TCA411540313SYN3,TIMP3c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.711+5651G>A (n.711+5651G>A)
n.225+5651G>A
c.708+5651G>A (n.708+5651G>A)
c.357+5651G>A (n.357+5651G>A)
n.1195+5651G>A
n.948+5651G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859264_32859265delinsTTCA2580099691SYN3,TIMP3c.523_524delinsTT (p.Pro175Phe)
c.711+5650_711+5651delinsAA (n.711+5650_711+5651delinsAA)
n.225+5650_225+5651delinsAA
c.708+5650_708+5651delinsAA (n.708+5650_708+5651delinsAA)
c.357+5650_357+5651delinsAA (n.357+5650_357+5651delinsAA)
n.1195+5650_1195+5651delinsAA
n.948+5650_948+5651delinsAA
 ClinVar
22g.32859265C>ACA411540315SYN3,TIMP3c.524C>A (p.Pro175His)
c.711+5650G>T (n.711+5650G>T)
n.225+5650G>T
c.708+5650G>T (n.708+5650G>T)
c.357+5650G>T (n.357+5650G>T)
n.1195+5650G>T
n.948+5650G>T
22g.32859265C=CA2402157978SYN3,TIMP3c.524C= (p.Pro175=)
c.711+5650G= (n.711+5650G=)
n.225+5650G=
c.708+5650G= (n.708+5650G=)
c.357+5650G= (n.357+5650G=)
n.1195+5650G=
n.948+5650G=
22g.32859265C>GCA411540317SYN3,TIMP3c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.711+5650G>C (n.711+5650G>C)
n.225+5650G>C
c.708+5650G>C (n.708+5650G>C)
c.357+5650G>C (n.357+5650G>C)
n.1195+5650G>C
n.948+5650G>C
22g.32859265C>TCA411540316SYN3,TIMP3c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.711+5650G>A (n.711+5650G>A)
n.225+5650G>A
c.708+5650G>A (n.708+5650G>A)
c.357+5650G>A (n.357+5650G>A)
n.1195+5650G>A
n.948+5650G>A
 dbSNP
22g.32859266T>ACA514402517SYN3,TIMP3c.525T>A (p.Pro175=)
c.711+5649A>T (n.711+5649A>T)
n.225+5649A>T
c.708+5649A>T (n.708+5649A>T)
c.357+5649A>T (n.357+5649A>T)
n.1195+5649A>T
n.948+5649A>T
22g.32859266T>CCA10202282SYN3,TIMP3c.525T>C (p.Pro175=)
c.711+5649A>G (n.711+5649A>G)
n.225+5649A>G
c.708+5649A>G (n.708+5649A>G)
c.357+5649A>G (n.357+5649A>G)
n.1195+5649A>G
n.948+5649A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859266T>GCA514402521SYN3,TIMP3c.525T>G (p.Pro175=)
c.711+5649A>C (n.711+5649A>C)
n.225+5649A>C
c.708+5649A>C (n.708+5649A>C)
c.357+5649A>C (n.357+5649A>C)
n.1195+5649A>C
n.948+5649A>C
22g.32859266T=CA2402157979SYN3,TIMP3c.525T= (p.Pro175=)
c.711+5649A= (n.711+5649A=)
n.225+5649A=
c.708+5649A= (n.708+5649A=)
c.357+5649A= (n.357+5649A=)
n.1195+5649A=
n.948+5649A=
22g.32859267G>ACA411540319SYN3,TIMP3c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.711+5648C>T (n.711+5648C>T)
n.225+5648C>T
c.708+5648C>T (n.708+5648C>T)
c.357+5648C>T (n.357+5648C>T)
n.1195+5648C>T
n.948+5648C>T
22g.32859267G>CCA411540318SYN3,TIMP3c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.711+5648C>G (n.711+5648C>G)
n.225+5648C>G
c.708+5648C>G (n.708+5648C>G)
c.357+5648C>G (n.357+5648C>G)
n.1195+5648C>G
n.948+5648C>G
22g.32859267G=CA2402157980SYN3,TIMP3c.526G= (p.Gly176=)
c.711+5648C= (n.711+5648C=)
n.225+5648C=
c.708+5648C= (n.708+5648C=)
c.357+5648C= (n.357+5648C=)
n.1195+5648C=
n.948+5648C=
22g.32859267G>TCA411540320SYN3,TIMP3c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.711+5648C>A (n.711+5648C>A)
n.225+5648C>A
c.708+5648C>A (n.708+5648C>A)
c.357+5648C>A (n.357+5648C>A)
n.1195+5648C>A
n.948+5648C>A
 dbSNP
22g.32859268G>ACA411540321SYN3,TIMP3c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.711+5647C>T (n.711+5647C>T)
n.225+5647C>T
c.708+5647C>T (n.708+5647C>T)
c.357+5647C>T (n.357+5647C>T)
n.1195+5647C>T
n.948+5647C>T
22g.32859268G>CCA411540322SYN3,TIMP3c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.711+5647C>G (n.711+5647C>G)
n.225+5647C>G
c.708+5647C>G (n.708+5647C>G)
c.357+5647C>G (n.357+5647C>G)
n.1195+5647C>G
n.948+5647C>G
22g.32859268G>TCA411540323SYN3,TIMP3c.527G>T (p.Gly176Val)
c.711+5647C>A (n.711+5647C>A)
n.225+5647C>A
c.708+5647C>A (n.708+5647C>A)
c.357+5647C>A (n.357+5647C>A)
n.1195+5647C>A
n.948+5647C>A
22g.32859269C>ACA514402538SYN3,TIMP3c.528C>A (p.Gly176=)
c.711+5646G>T (n.711+5646G>T)
n.225+5646G>T
c.708+5646G>T (n.708+5646G>T)
c.357+5646G>T (n.357+5646G>T)
n.1195+5646G>T
n.948+5646G>T
22g.32859269C>GCA514402535SYN3,TIMP3c.528C>G (p.Gly176=)
c.711+5646G>C (n.711+5646G>C)
n.225+5646G>C
c.708+5646G>C (n.708+5646G>C)
c.357+5646G>C (n.357+5646G>C)
n.1195+5646G>C
n.948+5646G>C
 gnomAD v4
22g.32859269C>TCA514402537SYN3,TIMP3c.528C>T (p.Gly176=)
c.711+5646G>A (n.711+5646G>A)
n.225+5646G>A
c.708+5646G>A (n.708+5646G>A)
c.357+5646G>A (n.357+5646G>A)
n.1195+5646G>A
n.948+5646G>A
22g.32859270T>ACA411540324SYN3,TIMP3c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.711+5645A>T (n.711+5645A>T)
n.225+5645A>T
c.708+5645A>T (n.708+5645A>T)
c.357+5645A>T (n.357+5645A>T)
n.1195+5645A>T
n.948+5645A>T
22g.32859270T>CCA411540325SYN3,TIMP3c.529T>C (p.Tyr177His)
c.711+5645A>G (n.711+5645A>G)
n.225+5645A>G
c.708+5645A>G (n.708+5645A>G)
c.357+5645A>G (n.357+5645A>G)
n.1195+5645A>G
n.948+5645A>G
 gnomAD v4
22g.32859270T>GCA411540326SYN3,TIMP3c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.711+5645A>C (n.711+5645A>C)
n.225+5645A>C
c.708+5645A>C (n.708+5645A>C)
c.357+5645A>C (n.357+5645A>C)
n.1195+5645A>C
n.948+5645A>C
22g.32859271A=CA2402157981SYN3,TIMP3c.530A= (p.Tyr177=)
c.711+5644T= (n.711+5644T=)
n.225+5644T=
c.708+5644T= (n.708+5644T=)
c.357+5644T= (n.357+5644T=)
n.1195+5644T=
n.948+5644T=
22g.32859271A>CCA411540327SYN3,TIMP3c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.711+5644T>G (n.711+5644T>G)
n.225+5644T>G
c.708+5644T>G (n.708+5644T>G)
c.357+5644T>G (n.357+5644T>G)
n.1195+5644T>G
n.948+5644T>G
22g.32859271A>GCA411540328SYN3,TIMP3c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.711+5644T>C (n.711+5644T>C)
n.225+5644T>C
c.708+5644T>C (n.708+5644T>C)
c.357+5644T>C (n.357+5644T>C)
n.1195+5644T>C
n.948+5644T>C
 dbSNP
22g.32859271A>TCA411540329SYN3,TIMP3c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.711+5644T>A (n.711+5644T>A)
n.225+5644T>A
c.708+5644T>A (n.708+5644T>A)
c.357+5644T>A (n.357+5644T>A)
n.1195+5644T>A
n.948+5644T>A
22g.32859272C>ACA411540330SYN3,TIMP3c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.711+5643G>T (n.711+5643G>T)
n.225+5643G>T
c.708+5643G>T (n.708+5643G>T)
c.357+5643G>T (n.357+5643G>T)
n.1195+5643G>T
n.948+5643G>T
22g.32859272C=CA2402157982SYN3,TIMP3c.531C= (p.Tyr177=)
c.711+5643G= (n.711+5643G=)
n.225+5643G=
c.708+5643G= (n.708+5643G=)
c.357+5643G= (n.357+5643G=)
n.1195+5643G=
n.948+5643G=
22g.32859272C>GCA411540331SYN3,TIMP3c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.711+5643G>C (n.711+5643G>C)
n.225+5643G>C
c.708+5643G>C (n.708+5643G>C)
c.357+5643G>C (n.357+5643G>C)
n.1195+5643G>C
n.948+5643G>C
22g.32859272C>TCA514402539SYN3,TIMP3c.531C>T (p.Tyr177=)
c.711+5643G>A (n.711+5643G>A)
n.225+5643G>A
c.708+5643G>A (n.708+5643G>A)
c.357+5643G>A (n.357+5643G>A)
n.1195+5643G>A
n.948+5643G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859273C>ACA411540334SYN3,TIMP3c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.711+5642G>T (n.711+5642G>T)
n.225+5642G>T
c.708+5642G>T (n.708+5642G>T)
c.357+5642G>T (n.357+5642G>T)
n.1195+5642G>T
n.948+5642G>T
22g.32859273C=CA2402157983SYN3,TIMP3c.532C= (p.Gln178=)
c.711+5642G= (n.711+5642G=)
n.225+5642G=
c.708+5642G= (n.708+5642G=)
c.357+5642G= (n.357+5642G=)
n.1195+5642G=
n.948+5642G=
22g.32859273C>GCA411540332SYN3,TIMP3c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.711+5642G>C (n.711+5642G>C)
n.225+5642G>C
c.708+5642G>C (n.708+5642G>C)
c.357+5642G>C (n.357+5642G>C)
n.1195+5642G>C
n.948+5642G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859273C>TCA411540333SYN3,TIMP3c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.711+5642G>A (n.711+5642G>A)
n.225+5642G>A
c.708+5642G>A (n.708+5642G>A)
c.357+5642G>A (n.357+5642G>A)
n.1195+5642G>A
n.948+5642G>A
22g.32859274A>CCA411540335SYN3,TIMP3c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.711+5641T>G (n.711+5641T>G)
n.225+5641T>G
c.708+5641T>G (n.708+5641T>G)
c.357+5641T>G (n.357+5641T>G)
n.1195+5641T>G
n.948+5641T>G
 COSMIC
22g.32859274A>GCA411540336SYN3,TIMP3c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.711+5641T>C (n.711+5641T>C)
n.225+5641T>C
c.708+5641T>C (n.708+5641T>C)
c.357+5641T>C (n.357+5641T>C)
n.1195+5641T>C
n.948+5641T>C
22g.32859274A>TCA411540337SYN3,TIMP3c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.711+5641T>A (n.711+5641T>A)
n.225+5641T>A
c.708+5641T>A (n.708+5641T>A)
c.357+5641T>A (n.357+5641T>A)
n.1195+5641T>A
n.948+5641T>A
22g.32859275G>ACA514402540SYN3,TIMP3c.534G>A (p.Gln178=)
c.711+5640C>T (n.711+5640C>T)
n.225+5640C>T
c.708+5640C>T (n.708+5640C>T)
c.357+5640C>T (n.357+5640C>T)
n.1195+5640C>T
n.948+5640C>T
22g.32859275G>CCA411540338SYN3,TIMP3c.534G>C (p.Gln178His)
c.711+5640C>G (n.711+5640C>G)
n.225+5640C>G
c.708+5640C>G (n.708+5640C>G)
c.357+5640C>G (n.357+5640C>G)
n.1195+5640C>G
n.948+5640C>G
22g.32859275G>TCA411540339SYN3,TIMP3c.534G>T (p.Gln178His)
c.711+5640C>A (n.711+5640C>A)
n.225+5640C>A
c.708+5640C>A (n.708+5640C>A)
c.357+5640C>A (n.357+5640C>A)
n.1195+5640C>A
n.948+5640C>A
 ClinVar
22g.32859276T>ACA411540340SYN3,TIMP3c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.711+5639A>T (n.711+5639A>T)
n.225+5639A>T
c.708+5639A>T (n.708+5639A>T)
c.357+5639A>T (n.357+5639A>T)
n.1195+5639A>T
n.948+5639A>T
22g.32859276T>CCA411540341SYN3,TIMP3c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.711+5639A>G (n.711+5639A>G)
n.225+5639A>G
c.708+5639A>G (n.708+5639A>G)
c.357+5639A>G (n.357+5639A>G)
n.1195+5639A>G
n.948+5639A>G
 COSMIC
22g.32859276T>GCA411540342SYN3,TIMP3c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.711+5639A>C (n.711+5639A>C)
n.225+5639A>C
c.708+5639A>C (n.708+5639A>C)
c.357+5639A>C (n.357+5639A>C)
n.1195+5639A>C
n.948+5639A>C
22g.32859277C>ACA411540343SYN3,TIMP3c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.711+5638G>T (n.711+5638G>T)
n.225+5638G>T
c.708+5638G>T (n.708+5638G>T)
c.357+5638G>T (n.357+5638G>T)
n.1195+5638G>T
n.948+5638G>T
 COSMIC
22g.32859277C=CA2402157984SYN3,TIMP3c.536C= (p.Ser179=)
c.711+5638G= (n.711+5638G=)
n.225+5638G=
c.708+5638G= (n.708+5638G=)
c.357+5638G= (n.357+5638G=)
n.1195+5638G=
n.948+5638G=
22g.32859277C>GCA122621SYN3,TIMP3c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.711+5638G>C (n.711+5638G>C)
n.225+5638G>C
c.708+5638G>C (n.708+5638G>C)
c.357+5638G>C (n.357+5638G>C)
n.1195+5638G>C
n.948+5638G>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859277C>TCA411540344SYN3,TIMP3c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.711+5638G>A (n.711+5638G>A)
n.225+5638G>A
c.708+5638G>A (n.708+5638G>A)
c.357+5638G>A (n.357+5638G>A)
n.1195+5638G>A
n.948+5638G>A
22g.32859278C>ACA514402541SYN3,TIMP3c.537C>A (p.Ser179=)
c.711+5637G>T (n.711+5637G>T)
n.225+5637G>T
c.708+5637G>T (n.708+5637G>T)
c.357+5637G>T (n.357+5637G>T)
n.1195+5637G>T
n.948+5637G>T
22g.32859278C>GCA514402542SYN3,TIMP3c.537C>G (p.Ser179=)
c.711+5637G>C (n.711+5637G>C)
n.225+5637G>C
c.708+5637G>C (n.708+5637G>C)
c.357+5637G>C (n.357+5637G>C)
n.1195+5637G>C
n.948+5637G>C
22g.32859278C>TCA514402543SYN3,TIMP3c.537C>T (p.Ser179=)
c.711+5637G>A (n.711+5637G>A)
n.225+5637G>A
c.708+5637G>A (n.708+5637G>A)
c.357+5637G>A (n.357+5637G>A)
n.1195+5637G>A
n.948+5637G>A
22g.32859279A>CCA411540346SYN3,TIMP3c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.711+5636T>G (n.711+5636T>G)
n.225+5636T>G
c.708+5636T>G (n.708+5636T>G)
c.357+5636T>G (n.357+5636T>G)
n.1195+5636T>G
n.948+5636T>G
22g.32859279A>GCA411540347SYN3,TIMP3c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.711+5636T>C (n.711+5636T>C)
n.225+5636T>C
c.708+5636T>C (n.708+5636T>C)
c.357+5636T>C (n.357+5636T>C)
n.1195+5636T>C
n.948+5636T>C
 gnomAD v4
22g.32859279A>TCA411540345SYN3,TIMP3c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.711+5636T>A (n.711+5636T>A)
n.225+5636T>A
c.708+5636T>A (n.708+5636T>A)
c.357+5636T>A (n.357+5636T>A)
n.1195+5636T>A
n.948+5636T>A
22g.32859281delCA2656321836SYN3,TIMP3c.540del (p.Lys180AsnfsTer?)
c.711+5636del (n.711+5636del)
n.225+5636del
c.708+5636del (n.708+5636del)
c.357+5636del (n.357+5636del)
n.1195+5636del
n.948+5636del
 gnomAD v4
22g.32859280A>CCA411540348SYN3,TIMP3c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.711+5635T>G (n.711+5635T>G)
n.225+5635T>G
c.708+5635T>G (n.708+5635T>G)
c.357+5635T>G (n.357+5635T>G)
n.1195+5635T>G
n.948+5635T>G
22g.32859280A>GCA411540349SYN3,TIMP3c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.711+5635T>C (n.711+5635T>C)
n.225+5635T>C
c.708+5635T>C (n.708+5635T>C)
c.357+5635T>C (n.357+5635T>C)
n.1195+5635T>C
n.948+5635T>C
22g.32859280A>TCA411540350SYN3,TIMP3c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.711+5635T>A (n.711+5635T>A)
n.225+5635T>A
c.708+5635T>A (n.708+5635T>A)
c.357+5635T>A (n.357+5635T>A)
n.1195+5635T>A
n.948+5635T>A
22g.32859281A>CCA411540351SYN3,TIMP3c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.711+5634T>G (n.711+5634T>G)
n.225+5634T>G
c.708+5634T>G (n.708+5634T>G)
c.357+5634T>G (n.357+5634T>G)
n.1195+5634T>G
n.948+5634T>G
22g.32859281A>GCA514402545SYN3,TIMP3c.540A>G (p.Lys180=)
c.711+5634T>C (n.711+5634T>C)
n.225+5634T>C
c.708+5634T>C (n.708+5634T>C)
c.357+5634T>C (n.357+5634T>C)
n.1195+5634T>C
n.948+5634T>C
22g.32859281A>TCA411540352SYN3,TIMP3c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.711+5634T>A (n.711+5634T>A)
n.225+5634T>A
c.708+5634T>A (n.708+5634T>A)
c.357+5634T>A (n.357+5634T>A)
n.1195+5634T>A
n.948+5634T>A
22g.32859282C>ACA411540353SYN3,TIMP3c.541C>A (p.His181Asn)
c.711+5633G>T (n.711+5633G>T)
n.225+5633G>T
c.708+5633G>T (n.708+5633G>T)
c.357+5633G>T (n.357+5633G>T)
n.1195+5633G>T
n.948+5633G>T
22g.32859282C=CA2402157985SYN3,TIMP3c.541C= (p.His181=)
c.711+5633G= (n.711+5633G=)
n.225+5633G=
c.708+5633G= (n.708+5633G=)
c.357+5633G= (n.357+5633G=)
n.1195+5633G=
n.948+5633G=
22g.32859282C>GCA411540354SYN3,TIMP3c.541C>G (p.His181Asp)
c.711+5633G>C (n.711+5633G>C)
n.225+5633G>C
c.708+5633G>C (n.708+5633G>C)
c.357+5633G>C (n.357+5633G>C)
n.1195+5633G>C
n.948+5633G>C
22g.32859282C>TCA411540355SYN3,TIMP3c.541C>T (p.His181Tyr)
c.711+5633G>A (n.711+5633G>A)
n.225+5633G>A
c.708+5633G>A (n.708+5633G>A)
c.357+5633G>A (n.357+5633G>A)
n.1195+5633G>A
n.948+5633G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859283A=CA2402157986SYN3,TIMP3c.542A= (p.His181=)
c.711+5632T= (n.711+5632T=)
n.225+5632T=
c.708+5632T= (n.708+5632T=)
c.357+5632T= (n.357+5632T=)
n.1195+5632T=
n.948+5632T=
22g.32859283A>CCA411540356SYN3,TIMP3c.542A>C (p.His181Pro)
c.711+5632T>G (n.711+5632T>G)
n.225+5632T>G
c.708+5632T>G (n.708+5632T>G)
c.357+5632T>G (n.357+5632T>G)
n.1195+5632T>G
n.948+5632T>G
22g.32859283A>GCA411540357SYN3,TIMP3c.542A>G (p.His181Arg)
c.711+5632T>C (n.711+5632T>C)
n.225+5632T>C
c.708+5632T>C (n.708+5632T>C)
c.357+5632T>C (n.357+5632T>C)
n.1195+5632T>C
n.948+5632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32859283A>TCA411540358SYN3,TIMP3c.542A>T (p.His181Leu)
c.711+5632T>A (n.711+5632T>A)
n.225+5632T>A
c.708+5632T>A (n.708+5632T>A)
c.357+5632T>A (n.357+5632T>A)
n.1195+5632T>A
n.948+5632T>A
 gnomAD v4
22g.32859284C>ACA411540359SYN3,TIMP3c.543C>A (p.His181Gln)
c.711+5631G>T (n.711+5631G>T)
n.225+5631G>T
c.708+5631G>T (n.708+5631G>T)
c.357+5631G>T (n.357+5631G>T)
n.1195+5631G>T
n.948+5631G>T
22g.32859284C=CA2402157987SYN3,TIMP3c.543C= (p.His181=)
c.711+5631G= (n.711+5631G=)
n.225+5631G=
c.708+5631G= (n.708+5631G=)
c.357+5631G= (n.357+5631G=)
n.1195+5631G=
n.948+5631G=
22g.32859284C>GCA411540360SYN3,TIMP3c.543C>G (p.His181Gln)
c.711+5631G>C (n.711+5631G>C)
n.225+5631G>C
c.708+5631G>C (n.708+5631G>C)
c.357+5631G>C (n.357+5631G>C)
n.1195+5631G>C
n.948+5631G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859284C>TCA514402546SYN3,TIMP3c.543C>T (p.His181=)
c.711+5631G>A (n.711+5631G>A)
n.225+5631G>A
c.708+5631G>A (n.708+5631G>A)
c.357+5631G>A (n.357+5631G>A)
n.1195+5631G>A
n.948+5631G>A
22g.32859285T>ACA411540363SYN3,TIMP3c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.711+5630A>T (n.711+5630A>T)
n.225+5630A>T
c.708+5630A>T (n.708+5630A>T)
c.357+5630A>T (n.357+5630A>T)
n.1195+5630A>T
n.948+5630A>T
22g.32859285T>CCA411540362SYN3,TIMP3c.544T>C (p.Tyr182His)
c.711+5630A>G (n.711+5630A>G)
n.225+5630A>G
c.708+5630A>G (n.708+5630A>G)
c.357+5630A>G (n.357+5630A>G)
n.1195+5630A>G
n.948+5630A>G
 gnomAD v4
22g.32859285T>GCA411540361SYN3,TIMP3c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.711+5630A>C (n.711+5630A>C)
n.225+5630A>C
c.708+5630A>C (n.708+5630A>C)
c.357+5630A>C (n.357+5630A>C)
n.1195+5630A>C
n.948+5630A>C
22g.32859286A=CA2402157988SYN3,TIMP3c.545A= (p.Tyr182=)
c.711+5629T= (n.711+5629T=)
n.225+5629T=
c.708+5629T= (n.708+5629T=)
c.357+5629T= (n.357+5629T=)
n.1195+5629T=
n.948+5629T=
22g.32859286A>CCA411540364SYN3,TIMP3c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.711+5629T>G (n.711+5629T>G)
n.225+5629T>G
c.708+5629T>G (n.708+5629T>G)
c.357+5629T>G (n.357+5629T>G)
n.1195+5629T>G
n.948+5629T>G
22g.32859286A>GCA411540365SYN3,TIMP3c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.711+5629T>C (n.711+5629T>C)
n.225+5629T>C
c.708+5629T>C (n.708+5629T>C)
c.357+5629T>C (n.357+5629T>C)
n.1195+5629T>C
n.948+5629T>C
 dbSNP
22g.32859286A>TCA411540366SYN3,TIMP3c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.711+5629T>A (n.711+5629T>A)
n.225+5629T>A
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n.1195+5629T>A
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Number of alleles fetched