Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32859114_32859117delCA10202259SYN3,TIMP3c.439-66_439-63del (n.439-66_439-63del)
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n.1195+5799_1195+5802del
n.948+5799_948+5802del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859117T>CCA2738061714SYN3,TIMP3c.439-63T>C (n.439-63T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859122T>ACA2577698368SYN3,TIMP3c.439-58T>A (n.439-58T>A)
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22g.32859122T>GCA2577698370SYN3,TIMP3c.439-58T>G (n.439-58T>G)
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22g.32859123C>TCA2656321820SYN3,TIMP3c.439-57C>T (n.439-57C>T)
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n.225+5792G>A
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 gnomAD v4
22g.32859126G>CCA10202263SYN3,TIMP3c.439-54G>C (n.439-54G>C)
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n.948+5789C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859126G=CA2402157921SYN3,TIMP3c.439-54G= (n.439-54G=)
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22g.32859126G>TCA2656321821SYN3,TIMP3c.439-54G>T (n.439-54G>T)
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 gnomAD v4
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n.948+5788G=
22g.32859127C>TCA639267806SYN3,TIMP3c.439-53C>T (n.439-53C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.948+5786A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859129T>CCA752549437SYN3,TIMP3c.439-51T>C (n.439-51T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859129T=CA2402157923SYN3,TIMP3c.439-51T= (n.439-51T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.948+5785C>A
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c.708+5784C>A (n.708+5784C>A)
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n.948+5784C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859133C=CA2402157924SYN3,TIMP3c.439-47C= (n.439-47C=)
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22g.32859133C>TCA2577698376SYN3,TIMP3c.439-47C>T (n.439-47C>T)
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n.1195+5782G>A
n.948+5782G>A
22g.32859135T>ACA2656321825SYN3,TIMP3c.439-45T>A (n.439-45T>A)
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n.225+5780A>T
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n.1195+5780A>T
n.948+5780A>T
 gnomAD v4
22g.32859135T>CCA10202265SYN3,TIMP3c.439-45T>C (n.439-45T>C)
c.711+5780A>G (n.711+5780A>G)
n.225+5780A>G
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n.1195+5780A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859135T=CA2402157925SYN3,TIMP3c.439-45T= (n.439-45T=)
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n.225+5780A=
c.708+5780A= (n.708+5780A=)
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n.1195+5780A=
n.948+5780A=
22g.32859136A=CA2402157926SYN3,TIMP3c.439-44A= (n.439-44A=)
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n.225+5779T=
c.708+5779T= (n.708+5779T=)
c.357+5779T= (n.357+5779T=)
n.1195+5779T=
n.948+5779T=
22g.32859136A>GCA639267815SYN3,TIMP3c.439-44A>G (n.439-44A>G)
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c.708+5779T>C (n.708+5779T>C)
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n.1195+5779T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859136A>TCA2402157927SYN3,TIMP3c.439-44A>T (n.439-44A>T)
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n.225+5779T>A
c.708+5779T>A (n.708+5779T>A)
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n.1195+5779T>A
n.948+5779T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859137C>ACA10202267SYN3,TIMP3c.439-43C>A (n.439-43C>A)
c.711+5778G>T (n.711+5778G>T)
n.225+5778G>T
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c.357+5778G>T (n.357+5778G>T)
n.1195+5778G>T
n.948+5778G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859137C=CA2402157928SYN3,TIMP3c.439-43C= (n.439-43C=)
c.711+5778G= (n.711+5778G=)
n.225+5778G=
c.708+5778G= (n.708+5778G=)
c.357+5778G= (n.357+5778G=)
n.1195+5778G=
n.948+5778G=
22g.32859137C>TCA10202266SYN3,TIMP3c.439-43C>T (n.439-43C>T)
c.711+5778G>A (n.711+5778G>A)
n.225+5778G>A
c.708+5778G>A (n.708+5778G>A)
c.357+5778G>A (n.357+5778G>A)
n.1195+5778G>A
n.948+5778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859139A=CA2402157929SYN3,TIMP3c.439-41A= (n.439-41A=)
c.711+5776T= (n.711+5776T=)
n.225+5776T=
c.708+5776T= (n.708+5776T=)
c.357+5776T= (n.357+5776T=)
n.1195+5776T=
n.948+5776T=
22g.32859139A>GCA10202268SYN3,TIMP3c.439-41A>G (n.439-41A>G)
c.711+5776T>C (n.711+5776T>C)
n.225+5776T>C
c.708+5776T>C (n.708+5776T>C)
c.357+5776T>C (n.357+5776T>C)
n.1195+5776T>C
n.948+5776T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859140T>CCA10202269SYN3,TIMP3c.439-40T>C (n.439-40T>C)
c.711+5775A>G (n.711+5775A>G)
n.225+5775A>G
c.708+5775A>G (n.708+5775A>G)
c.357+5775A>G (n.357+5775A>G)
n.1195+5775A>G
n.948+5775A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859140T>GCA2577698383SYN3,TIMP3c.439-40T>G (n.439-40T>G)
c.711+5775A>C (n.711+5775A>C)
n.225+5775A>C
c.708+5775A>C (n.708+5775A>C)
c.357+5775A>C (n.357+5775A>C)
n.1195+5775A>C
n.948+5775A>C
22g.32859140T=CA2402157930SYN3,TIMP3c.439-40T= (n.439-40T=)
c.711+5775A= (n.711+5775A=)
n.225+5775A=
c.708+5775A= (n.708+5775A=)
c.357+5775A= (n.357+5775A=)
n.1195+5775A=
n.948+5775A=
22g.32859141G>ACA639267830SYN3,TIMP3c.439-39G>A (n.439-39G>A)
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n.225+5774C>T
c.708+5774C>T (n.708+5774C>T)
c.357+5774C>T (n.357+5774C>T)
n.1195+5774C>T
n.948+5774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859141G=CA2402157931SYN3,TIMP3c.439-39G= (n.439-39G=)
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n.225+5774C=
c.708+5774C= (n.708+5774C=)
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n.1195+5774C=
n.948+5774C=
22g.32859142G>ACA2656321826SYN3,TIMP3c.439-38G>A (n.439-38G>A)
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n.1195+5773C>T
n.948+5773C>T
 gnomAD v4
22g.32859144A>CCA2656321827SYN3,TIMP3c.439-36A>C (n.439-36A>C)
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n.1195+5771T>G
n.948+5771T>G
 gnomAD v4
22g.32859146A>GCA2563979974SYN3,TIMP3c.439-34A>G (n.439-34A>G)
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n.948+5769T>C
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n.948+5768C>T
 gnomAD v4
22g.32859148T>ACA2656321829SYN3,TIMP3c.439-32T>A (n.439-32T>A)
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n.225+5767A>T
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n.1195+5767A>T
n.948+5767A>T
 gnomAD v4
22g.32859148T>CCA10202270SYN3,TIMP3c.439-32T>C (n.439-32T>C)
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n.1195+5767A>G
n.948+5767A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859148T=CA2402157932SYN3,TIMP3c.439-32T= (n.439-32T=)
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c.708+5767A= (n.708+5767A=)
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n.1195+5767A=
n.948+5767A=
22g.32859149C>ACA2739757080SYN3,TIMP3c.439-31C>A (n.439-31C>A)
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n.1195+5766G>T
n.948+5766G>T
22g.32859149C=CA2402157933SYN3,TIMP3c.439-31C= (n.439-31C=)
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c.708+5766G= (n.708+5766G=)
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n.1195+5766G=
n.948+5766G=
22g.32859149C>GCA2739757081SYN3,TIMP3c.439-31C>G (n.439-31C>G)
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n.225+5766G>C
c.708+5766G>C (n.708+5766G>C)
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n.1195+5766G>C
n.948+5766G>C
22g.32859149C>TCA2402157934SYN3,TIMP3c.439-31C>T (n.439-31C>T)
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n.225+5766G>A
c.708+5766G>A (n.708+5766G>A)
c.357+5766G>A (n.357+5766G>A)
n.1195+5766G>A
n.948+5766G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859150C>ACA2739757082SYN3,TIMP3c.439-30C>A (n.439-30C>A)
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n.225+5765G>T
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n.1195+5765G>T
n.948+5765G>T
22g.32859150C>GCA2739757083SYN3,TIMP3c.439-30C>G (n.439-30C>G)
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n.225+5765G>C
c.708+5765G>C (n.708+5765G>C)
c.357+5765G>C (n.357+5765G>C)
n.1195+5765G>C
n.948+5765G>C
22g.32859150C>TCA2739757084SYN3,TIMP3c.439-30C>T (n.439-30C>T)
c.711+5765G>A (n.711+5765G>A)
n.225+5765G>A
c.708+5765G>A (n.708+5765G>A)
c.357+5765G>A (n.357+5765G>A)
n.1195+5765G>A
n.948+5765G>A
22g.32859151A>GCA2656321830SYN3,TIMP3c.439-29A>G (n.439-29A>G)
c.711+5764T>C (n.711+5764T>C)
n.225+5764T>C
c.708+5764T>C (n.708+5764T>C)
c.357+5764T>C (n.357+5764T>C)
n.1195+5764T>C
n.948+5764T>C
 gnomAD v4
22g.32859152T>ACA2739757085SYN3,TIMP3c.439-28T>A (n.439-28T>A)
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n.225+5763A>T
c.708+5763A>T (n.708+5763A>T)
c.357+5763A>T (n.357+5763A>T)
n.1195+5763A>T
n.948+5763A>T
22g.32859152T>CCA2739757086SYN3,TIMP3c.439-28T>C (n.439-28T>C)
c.711+5763A>G (n.711+5763A>G)
n.225+5763A>G
c.708+5763A>G (n.708+5763A>G)
c.357+5763A>G (n.357+5763A>G)
n.1195+5763A>G
n.948+5763A>G
22g.32859152T>GCA2739757087SYN3,TIMP3c.439-28T>G (n.439-28T>G)
c.711+5763A>C (n.711+5763A>C)
n.225+5763A>C
c.708+5763A>C (n.708+5763A>C)
c.357+5763A>C (n.357+5763A>C)
n.1195+5763A>C
n.948+5763A>C
22g.32859152_32859153delinsTCCA2402157935SYN3,TIMP3c.439-28_439-27delinsTC (n.439-28_439-27delinsTC)
c.711+5762_711+5763delinsGA (n.711+5762_711+5763delinsGA)
n.225+5762_225+5763delinsGA
c.708+5762_708+5763delinsGA (n.708+5762_708+5763delinsGA)
c.357+5762_357+5763delinsGA (n.357+5762_357+5763delinsGA)
n.1195+5762_1195+5763delinsGA
n.948+5762_948+5763delinsGA
22g.32859153delCA639267838SYN3,TIMP3c.439-27del (n.439-27del)
c.711+5762del (n.711+5762del)
n.225+5762del
c.708+5762del (n.708+5762del)
c.357+5762del (n.357+5762del)
n.1195+5762del
n.948+5762del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859153C>TCA2739757088SYN3,TIMP3c.439-27C>T (n.439-27C>T)
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n.225+5762G>A
c.708+5762G>A (n.708+5762G>A)
c.357+5762G>A (n.357+5762G>A)
n.1195+5762G>A
n.948+5762G>A
22g.32859155A>CCA2739757089SYN3,TIMP3c.439-25A>C (n.439-25A>C)
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n.225+5760T>G
c.708+5760T>G (n.708+5760T>G)
c.357+5760T>G (n.357+5760T>G)
n.1195+5760T>G
n.948+5760T>G
22g.32859155A>GCA2739757090SYN3,TIMP3c.439-25A>G (n.439-25A>G)
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n.225+5760T>C
c.708+5760T>C (n.708+5760T>C)
c.357+5760T>C (n.357+5760T>C)
n.1195+5760T>C
n.948+5760T>C
22g.32859155A>TCA2739757091SYN3,TIMP3c.439-25A>T (n.439-25A>T)
c.711+5760T>A (n.711+5760T>A)
n.225+5760T>A
c.708+5760T>A (n.708+5760T>A)
c.357+5760T>A (n.357+5760T>A)
n.1195+5760T>A
n.948+5760T>A
22g.32859156C>ACA2739757092SYN3,TIMP3c.439-24C>A (n.439-24C>A)
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n.225+5759G>T
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n.1195+5759G>T
n.948+5759G>T
22g.32859156C>GCA2739757093SYN3,TIMP3c.439-24C>G (n.439-24C>G)
c.711+5759G>C (n.711+5759G>C)
n.225+5759G>C
c.708+5759G>C (n.708+5759G>C)
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n.1195+5759G>C
n.948+5759G>C
22g.32859156C>TCA2656321831SYN3,TIMP3c.439-24C>T (n.439-24C>T)
c.711+5759G>A (n.711+5759G>A)
n.225+5759G>A
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n.1195+5759G>A
n.948+5759G>A
 gnomAD v4
22g.32859157T>CCA2656321832SYN3,TIMP3c.439-23T>C (n.439-23T>C)
c.711+5758A>G (n.711+5758A>G)
n.225+5758A>G
c.708+5758A>G (n.708+5758A>G)
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n.1195+5758A>G
n.948+5758A>G
 gnomAD v4
22g.32859158G>ACA2739757095SYN3,TIMP3c.439-22G>A (n.439-22G>A)
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n.225+5757C>T
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n.1195+5757C>T
n.948+5757C>T
22g.32859158G>CCA2739757094SYN3,TIMP3c.439-22G>C (n.439-22G>C)
c.711+5757C>G (n.711+5757C>G)
n.225+5757C>G
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n.1195+5757C>G
n.948+5757C>G
22g.32859158G>TCA2656321833SYN3,TIMP3c.439-22G>T (n.439-22G>T)
c.711+5757C>A (n.711+5757C>A)
n.225+5757C>A
c.708+5757C>A (n.708+5757C>A)
c.357+5757C>A (n.357+5757C>A)
n.1195+5757C>A
n.948+5757C>A
 gnomAD v4
22g.32859159C>ACA639267839SYN3,TIMP3c.439-21C>A (n.439-21C>A)
c.711+5756G>T (n.711+5756G>T)
n.225+5756G>T
c.708+5756G>T (n.708+5756G>T)
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n.1195+5756G>T
n.948+5756G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859159C=CA2402157936SYN3,TIMP3c.439-21C= (n.439-21C=)
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c.708+5756G= (n.708+5756G=)
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n.1195+5756G=
n.948+5756G=
22g.32859159C>GCA2739757096SYN3,TIMP3c.439-21C>G (n.439-21C>G)
c.711+5756G>C (n.711+5756G>C)
n.225+5756G>C
c.708+5756G>C (n.708+5756G>C)
c.357+5756G>C (n.357+5756G>C)
n.1195+5756G>C
n.948+5756G>C
22g.32859159C>TCA2739757097SYN3,TIMP3c.439-21C>T (n.439-21C>T)
c.711+5756G>A (n.711+5756G>A)
n.225+5756G>A
c.708+5756G>A (n.708+5756G>A)
c.357+5756G>A (n.357+5756G>A)
n.1195+5756G>A
n.948+5756G>A
22g.32859160T>ACA639267840SYN3,TIMP3c.439-20T>A (n.439-20T>A)
c.711+5755A>T (n.711+5755A>T)
n.225+5755A>T
c.708+5755A>T (n.708+5755A>T)
c.357+5755A>T (n.357+5755A>T)
n.1195+5755A>T
n.948+5755A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859160T=CA2402157937SYN3,TIMP3c.439-20T= (n.439-20T=)
c.711+5755A= (n.711+5755A=)
n.225+5755A=
c.708+5755A= (n.708+5755A=)
c.357+5755A= (n.357+5755A=)
n.1195+5755A=
n.948+5755A=
22g.32859161G>ACA2739757098SYN3,TIMP3c.439-19G>A (n.439-19G>A)
c.711+5754C>T (n.711+5754C>T)
n.225+5754C>T
c.708+5754C>T (n.708+5754C>T)
c.357+5754C>T (n.357+5754C>T)
n.1195+5754C>T
n.948+5754C>T
22g.32859161G>CCA2577698385SYN3,TIMP3c.439-19G>C (n.439-19G>C)
c.711+5754C>G (n.711+5754C>G)
n.225+5754C>G
c.708+5754C>G (n.708+5754C>G)
c.357+5754C>G (n.357+5754C>G)
n.1195+5754C>G
n.948+5754C>G
 gnomAD v4
22g.32859161G=CA2402157938SYN3,TIMP3c.439-19G= (n.439-19G=)
c.711+5754C= (n.711+5754C=)
n.225+5754C=
c.708+5754C= (n.708+5754C=)
c.357+5754C= (n.357+5754C=)
n.1195+5754C=
n.948+5754C=
22g.32859161G>TCA2402157939SYN3,TIMP3c.439-19G>T (n.439-19G>T)
c.711+5754C>A (n.711+5754C>A)
n.225+5754C>A
c.708+5754C>A (n.708+5754C>A)
c.357+5754C>A (n.357+5754C>A)
n.1195+5754C>A
n.948+5754C>A
 dbSNP
22g.32859161_32859162insTCA639267841SYN3,TIMP3c.439-19_439-18insT (n.439-19_439-18insT)
c.711+5753_711+5754insA (n.711+5753_711+5754insA)
n.225+5753_225+5754insA
c.708+5753_708+5754insA (n.708+5753_708+5754insA)
c.357+5753_357+5754insA (n.357+5753_357+5754insA)
n.1195+5753_1195+5754insA
n.948+5753_948+5754insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859162C>ACA2739757099SYN3,TIMP3c.439-18C>A (n.439-18C>A)
c.711+5753G>T (n.711+5753G>T)
n.225+5753G>T
c.708+5753G>T (n.708+5753G>T)
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n.1195+5753G>T
n.948+5753G>T
22g.32859162C>GCA2739757100SYN3,TIMP3c.439-18C>G (n.439-18C>G)
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n.225+5753G>C
c.708+5753G>C (n.708+5753G>C)
c.357+5753G>C (n.357+5753G>C)
n.1195+5753G>C
n.948+5753G>C
22g.32859162C>TCA2739757101SYN3,TIMP3c.439-18C>T (n.439-18C>T)
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n.225+5753G>A
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n.1195+5753G>A
n.948+5753G>A
22g.32859163C=CA2402157940SYN3,TIMP3c.439-17C= (n.439-17C=)
c.711+5752G= (n.711+5752G=)
n.225+5752G=
c.708+5752G= (n.708+5752G=)
c.357+5752G= (n.357+5752G=)
n.1195+5752G=
n.948+5752G=
22g.32859163C>TCA639267842SYN3,TIMP3c.439-17C>T (n.439-17C>T)
c.711+5752G>A (n.711+5752G>A)
n.225+5752G>A
c.708+5752G>A (n.708+5752G>A)
c.357+5752G>A (n.357+5752G>A)
n.1195+5752G>A
n.948+5752G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859163_32859167delinsCTGTTCA2402157941SYN3,TIMP3c.439-17_439-13delinsCTGTT (n.439-17_439-13delinsCTGTT)
c.711+5748_711+5752delinsAACAG (n.711+5748_711+5752delinsAACAG)
n.225+5748_225+5752delinsAACAG
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n.1195+5748_1195+5752delinsAACAG
n.948+5748_948+5752delinsAACAG
22g.32859164T>ACA2739757102SYN3,TIMP3c.439-16T>A (n.439-16T>A)
c.711+5751A>T (n.711+5751A>T)
n.225+5751A>T
c.708+5751A>T (n.708+5751A>T)
c.357+5751A>T (n.357+5751A>T)
n.1195+5751A>T
n.948+5751A>T
22g.32859164T>CCA2739757103SYN3,TIMP3c.439-16T>C (n.439-16T>C)
c.711+5751A>G (n.711+5751A>G)
n.225+5751A>G
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n.1195+5751A>G
n.948+5751A>G
22g.32859164T>GCA2739757104SYN3,TIMP3c.439-16T>G (n.439-16T>G)
c.711+5751A>C (n.711+5751A>C)
n.225+5751A>C
c.708+5751A>C (n.708+5751A>C)
c.357+5751A>C (n.357+5751A>C)
n.1195+5751A>C
n.948+5751A>C
22g.32859164_32859167delCA639267844SYN3,TIMP3c.439-16_439-13del (n.439-16_439-13del)
c.711+5748_711+5751del (n.711+5748_711+5751del)
n.225+5748_225+5751del
c.708+5748_708+5751del (n.708+5748_708+5751del)
c.357+5748_357+5751del (n.357+5748_357+5751del)
n.1195+5748_1195+5751del
n.948+5748_948+5751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859165G>ACA2739757105SYN3,TIMP3c.439-15G>A (n.439-15G>A)
c.711+5750C>T (n.711+5750C>T)
n.225+5750C>T
c.708+5750C>T (n.708+5750C>T)
c.357+5750C>T (n.357+5750C>T)
n.1195+5750C>T
n.948+5750C>T
22g.32859165G>CCA2739757107SYN3,TIMP3c.439-15G>C (n.439-15G>C)
c.711+5750C>G (n.711+5750C>G)
n.225+5750C>G
c.708+5750C>G (n.708+5750C>G)
c.357+5750C>G (n.357+5750C>G)
n.1195+5750C>G
n.948+5750C>G
22g.32859165G>TCA2739757106SYN3,TIMP3c.439-15G>T (n.439-15G>T)
c.711+5750C>A (n.711+5750C>A)
n.225+5750C>A
c.708+5750C>A (n.708+5750C>A)
c.357+5750C>A (n.357+5750C>A)
n.1195+5750C>A
n.948+5750C>A
22g.32859166T>GCA2739757108SYN3,TIMP3c.439-14T>G (n.439-14T>G)
c.711+5749A>C (n.711+5749A>C)
n.225+5749A>C
c.708+5749A>C (n.708+5749A>C)
c.357+5749A>C (n.357+5749A>C)
n.1195+5749A>C
n.948+5749A>C
22g.32859167T>ACA2739757109SYN3,TIMP3c.439-13T>A (n.439-13T>A)
c.711+5748A>T (n.711+5748A>T)
n.225+5748A>T
c.708+5748A>T (n.708+5748A>T)
c.357+5748A>T (n.357+5748A>T)
n.1195+5748A>T
n.948+5748A>T
22g.32859167T>CCA2739757110SYN3,TIMP3c.439-13T>C (n.439-13T>C)
c.711+5748A>G (n.711+5748A>G)
n.225+5748A>G
c.708+5748A>G (n.708+5748A>G)
c.357+5748A>G (n.357+5748A>G)
n.1195+5748A>G
n.948+5748A>G
22g.32859167T>GCA2739757111SYN3,TIMP3c.439-13T>G (n.439-13T>G)
c.711+5748A>C (n.711+5748A>C)
n.225+5748A>C
c.708+5748A>C (n.708+5748A>C)
c.357+5748A>C (n.357+5748A>C)
n.1195+5748A>C
n.948+5748A>C
22g.32859168A=CA2402157942SYN3,TIMP3c.439-12A= (n.439-12A=)
c.711+5747T= (n.711+5747T=)
n.225+5747T=
c.708+5747T= (n.708+5747T=)
c.357+5747T= (n.357+5747T=)
n.1195+5747T=
n.948+5747T=
22g.32859168A>CCA2739757112SYN3,TIMP3c.439-12A>C (n.439-12A>C)
c.711+5747T>G (n.711+5747T>G)
n.225+5747T>G
c.708+5747T>G (n.708+5747T>G)
c.357+5747T>G (n.357+5747T>G)
n.1195+5747T>G
n.948+5747T>G
22g.32859168A>GCA10202271SYN3,TIMP3c.439-12A>G (n.439-12A>G)
c.711+5747T>C (n.711+5747T>C)
n.225+5747T>C
c.708+5747T>C (n.708+5747T>C)
c.357+5747T>C (n.357+5747T>C)
n.1195+5747T>C
n.948+5747T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859168A>TCA10653405SYN3,TIMP3c.439-12A>T (n.439-12A>T)
c.711+5747T>A (n.711+5747T>A)
n.225+5747T>A
c.708+5747T>A (n.708+5747T>A)
c.357+5747T>A (n.357+5747T>A)
n.1195+5747T>A
n.948+5747T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859170_32859174dupCA2656321834SYN3,TIMP3c.439-10_439-6dup (n.439-10_439-6dup)
c.711+5743_711+5747dup (n.711+5743_711+5747dup)
n.225+5743_225+5747dup
c.708+5743_708+5747dup (n.708+5743_708+5747dup)
c.357+5743_357+5747dup (n.357+5743_357+5747dup)
n.1195+5743_1195+5747dup
n.948+5743_948+5747dup
 gnomAD v4
22g.32859169T>CCA10202272SYN3,TIMP3c.439-11T>C (n.439-11T>C)
c.711+5746A>G (n.711+5746A>G)
n.225+5746A>G
c.708+5746A>G (n.708+5746A>G)
c.357+5746A>G (n.357+5746A>G)
n.1195+5746A>G
n.948+5746A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859169T=CA2402157943SYN3,TIMP3c.439-11T= (n.439-11T=)
c.711+5746A= (n.711+5746A=)
n.225+5746A=
c.708+5746A= (n.708+5746A=)
c.357+5746A= (n.357+5746A=)
n.1195+5746A=
n.948+5746A=
22g.32859170C>ACA645614501SYN3,TIMP3c.439-10C>A (n.439-10C>A)
c.711+5745G>T (n.711+5745G>T)
n.225+5745G>T
c.708+5745G>T (n.708+5745G>T)
c.357+5745G>T (n.357+5745G>T)
n.1195+5745G>T
n.948+5745G>T
 COSMIC
22g.32859170C>GCA2739757113SYN3,TIMP3c.439-10C>G (n.439-10C>G)
c.711+5745G>C (n.711+5745G>C)
n.225+5745G>C
c.708+5745G>C (n.708+5745G>C)
c.357+5745G>C (n.357+5745G>C)
n.1195+5745G>C
n.948+5745G>C
22g.32859171T>ACA639267859SYN3,TIMP3c.439-9T>A (n.439-9T>A)
c.711+5744A>T (n.711+5744A>T)
n.225+5744A>T
c.708+5744A>T (n.708+5744A>T)
c.357+5744A>T (n.357+5744A>T)
n.1195+5744A>T
n.948+5744A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859171T>CCA2739757114SYN3,TIMP3c.439-9T>C (n.439-9T>C)
c.711+5744A>G (n.711+5744A>G)
n.225+5744A>G
c.708+5744A>G (n.708+5744A>G)
c.357+5744A>G (n.357+5744A>G)
n.1195+5744A>G
n.948+5744A>G
22g.32859171T>GCA2739757115SYN3,TIMP3c.439-9T>G (n.439-9T>G)
c.711+5744A>C (n.711+5744A>C)
n.225+5744A>C
c.708+5744A>C (n.708+5744A>C)
c.357+5744A>C (n.357+5744A>C)
n.1195+5744A>C
n.948+5744A>C
22g.32859171T=CA2402157944SYN3,TIMP3c.439-9T= (n.439-9T=)
c.711+5744A= (n.711+5744A=)
n.225+5744A=
c.708+5744A= (n.708+5744A=)
c.357+5744A= (n.357+5744A=)
n.1195+5744A=
n.948+5744A=
22g.32859173A=CA2402157945SYN3,TIMP3c.439-7A= (n.439-7A=)
c.711+5742T= (n.711+5742T=)
n.225+5742T=
c.708+5742T= (n.708+5742T=)
c.357+5742T= (n.357+5742T=)
n.1195+5742T=
n.948+5742T=
22g.32859173A>CCA639267864SYN3,TIMP3c.439-7A>C (n.439-7A>C)
c.711+5742T>G (n.711+5742T>G)
n.225+5742T>G
c.708+5742T>G (n.708+5742T>G)
c.357+5742T>G (n.357+5742T>G)
n.1195+5742T>G
n.948+5742T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859173A>GCA2739757117SYN3,TIMP3c.439-7A>G (n.439-7A>G)
c.711+5742T>C (n.711+5742T>C)
n.225+5742T>C
c.708+5742T>C (n.708+5742T>C)
c.357+5742T>C (n.357+5742T>C)
n.1195+5742T>C
n.948+5742T>C
22g.32859173A>TCA2739757116SYN3,TIMP3c.439-7A>T (n.439-7A>T)
c.711+5742T>A (n.711+5742T>A)
n.225+5742T>A
c.708+5742T>A (n.708+5742T>A)
c.357+5742T>A (n.357+5742T>A)
n.1195+5742T>A
n.948+5742T>A
22g.32859174T>ACA2739757118SYN3,TIMP3c.439-6T>A (n.439-6T>A)
c.711+5741A>T (n.711+5741A>T)
n.225+5741A>T
c.708+5741A>T (n.708+5741A>T)
c.357+5741A>T (n.357+5741A>T)
n.1195+5741A>T
n.948+5741A>T
22g.32859174T>CCA2739757119SYN3,TIMP3c.439-6T>C (n.439-6T>C)
c.711+5741A>G (n.711+5741A>G)
n.225+5741A>G
c.708+5741A>G (n.708+5741A>G)
c.357+5741A>G (n.357+5741A>G)
n.1195+5741A>G
n.948+5741A>G
22g.32859174T>GCA2656321835SYN3,TIMP3c.439-6T>G (n.439-6T>G)
c.711+5741A>C (n.711+5741A>C)
n.225+5741A>C
c.708+5741A>C (n.708+5741A>C)
c.357+5741A>C (n.357+5741A>C)
n.1195+5741A>C
n.948+5741A>C
 gnomAD v4
22g.32859174T=CA2402157946SYN3,TIMP3c.439-6T= (n.439-6T=)
c.711+5741A= (n.711+5741A=)
n.225+5741A=
c.708+5741A= (n.708+5741A=)
c.357+5741A= (n.357+5741A=)
n.1195+5741A=
n.948+5741A=
22g.32859174_32859175insGCCA639267866SYN3,TIMP3c.439-6_439-5insGC (n.439-6_439-5insGC)
c.711+5740_711+5741insGC (n.711+5740_711+5741insGC)
n.225+5740_225+5741insGC
c.708+5740_708+5741insGC (n.708+5740_708+5741insGC)
c.357+5740_357+5741insGC (n.357+5740_357+5741insGC)
n.1195+5740_1195+5741insGC
n.948+5740_948+5741insGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859175T>GCA2739757120SYN3,TIMP3c.439-5T>G (n.439-5T>G)
c.711+5740A>C (n.711+5740A>C)
n.225+5740A>C
c.708+5740A>C (n.708+5740A>C)
c.357+5740A>C (n.357+5740A>C)
n.1195+5740A>C
n.948+5740A>C
22g.32859176G>ACA2739757121SYN3,TIMP3c.439-4G>A (n.439-4G>A)
c.711+5739C>T (n.711+5739C>T)
n.225+5739C>T
c.708+5739C>T (n.708+5739C>T)
c.357+5739C>T (n.357+5739C>T)
n.1195+5739C>T
n.948+5739C>T
22g.32859176G>CCA2739757122SYN3,TIMP3c.439-4G>C (n.439-4G>C)
c.711+5739C>G (n.711+5739C>G)
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n.948+5739C>G
22g.32859176G>TCA2739757123SYN3,TIMP3c.439-4G>T (n.439-4G>T)
c.711+5739C>A (n.711+5739C>A)
n.225+5739C>A
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c.357+5739C>A (n.357+5739C>A)
n.1195+5739C>A
n.948+5739C>A
22g.32859177C>ACA323660669SYN3,TIMP3c.439-3C>A (n.439-3C>A)
c.711+5738G>T (n.711+5738G>T)
n.225+5738G>T
c.708+5738G>T (n.708+5738G>T)
c.357+5738G>T (n.357+5738G>T)
n.1195+5738G>T
n.948+5738G>T
 dbSNP
22g.32859177C=CA2402157947SYN3,TIMP3c.439-3C= (n.439-3C=)
c.711+5738G= (n.711+5738G=)
n.225+5738G=
c.708+5738G= (n.708+5738G=)
c.357+5738G= (n.357+5738G=)
n.1195+5738G=
n.948+5738G=
22g.32859177C>GCA323660670SYN3,TIMP3c.439-3C>G (n.439-3C>G)
c.711+5738G>C (n.711+5738G>C)
n.225+5738G>C
c.708+5738G>C (n.708+5738G>C)
c.357+5738G>C (n.357+5738G>C)
n.1195+5738G>C
n.948+5738G>C
 dbSNP
22g.32859177C>TCA2739757124SYN3,TIMP3c.439-3C>T (n.439-3C>T)
c.711+5738G>A (n.711+5738G>A)
n.225+5738G>A
c.708+5738G>A (n.708+5738G>A)
c.357+5738G>A (n.357+5738G>A)
n.1195+5738G>A
n.948+5738G>A
22g.32859178A>CCA411540111SYN3,TIMP3c.439-2A>C (n.439-2A>C)
c.711+5737T>G (n.711+5737T>G)
n.225+5737T>G
c.708+5737T>G (n.708+5737T>G)
c.357+5737T>G (n.357+5737T>G)
n.1195+5737T>G
n.948+5737T>G
22g.32859178A>GCA411540112SYN3,TIMP3c.439-2A>G (n.439-2A>G)
c.711+5737T>C (n.711+5737T>C)
n.225+5737T>C
c.708+5737T>C (n.708+5737T>C)
c.357+5737T>C (n.357+5737T>C)
n.1195+5737T>C
n.948+5737T>C
22g.32859178A>TCA411540113SYN3,TIMP3c.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.711+5737T>A (n.711+5737T>A)
n.225+5737T>A
c.708+5737T>A (n.708+5737T>A)
c.357+5737T>A (n.357+5737T>A)
n.1195+5737T>A
n.948+5737T>A
22g.32859178dupCA1139771334SYN3,TIMP3c.439-2dup (n.439-2dup)
c.711+5737dup (n.711+5737dup)
n.225+5737dup
c.708+5737dup (n.708+5737dup)
c.357+5737dup (n.357+5737dup)
n.1195+5737dup
n.948+5737dup
22g.32859179G>ACA411540114SYN3,TIMP3c.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.711+5736C>T (n.711+5736C>T)
n.225+5736C>T
c.708+5736C>T (n.708+5736C>T)
c.357+5736C>T (n.357+5736C>T)
n.1195+5736C>T
n.948+5736C>T
22g.32859179G>CCA411540115SYN3,TIMP3c.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.711+5736C>G (n.711+5736C>G)
n.225+5736C>G
c.708+5736C>G (n.708+5736C>G)
c.357+5736C>G (n.357+5736C>G)
n.1195+5736C>G
n.948+5736C>G
22g.32859179G>TCA411540116SYN3,TIMP3c.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.711+5736C>A (n.711+5736C>A)
n.225+5736C>A
c.708+5736C>A (n.708+5736C>A)
c.357+5736C>A (n.357+5736C>A)
n.1195+5736C>A
n.948+5736C>A
 gnomAD v4
22g.32859180A>CCA411540117SYN3,TIMP3c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.711+5735T>G (n.711+5735T>G)
n.225+5735T>G
c.708+5735T>G (n.708+5735T>G)
c.357+5735T>G (n.357+5735T>G)
n.1195+5735T>G
n.948+5735T>G
22g.32859180A>GCA411540118SYN3,TIMP3c.439A>G (p.Ile147Val)
c.711+5735T>C (n.711+5735T>C)
n.225+5735T>C
c.708+5735T>C (n.708+5735T>C)
c.357+5735T>C (n.357+5735T>C)
n.1195+5735T>C
n.948+5735T>C
22g.32859180A>TCA411540119SYN3,TIMP3c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.711+5735T>A (n.711+5735T>A)
n.225+5735T>A
c.708+5735T>A (n.708+5735T>A)
c.357+5735T>A (n.357+5735T>A)
n.1195+5735T>A
n.948+5735T>A
22g.32859181T>ACA411540122SYN3,TIMP3c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.711+5734A>T (n.711+5734A>T)
n.225+5734A>T
c.708+5734A>T (n.708+5734A>T)
c.357+5734A>T (n.357+5734A>T)
n.1195+5734A>T
n.948+5734A>T
22g.32859181T>CCA411540121SYN3,TIMP3c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.711+5734A>G (n.711+5734A>G)
n.225+5734A>G
c.708+5734A>G (n.708+5734A>G)
c.357+5734A>G (n.357+5734A>G)
n.1195+5734A>G
n.948+5734A>G
22g.32859181T>GCA411540120SYN3,TIMP3c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.711+5734A>C (n.711+5734A>C)
n.225+5734A>C
c.708+5734A>C (n.708+5734A>C)
c.357+5734A>C (n.357+5734A>C)
n.1195+5734A>C
n.948+5734A>C
22g.32859182C>ACA514402258SYN3,TIMP3c.441C>A (p.Ile147=)
c.711+5733G>T (n.711+5733G>T)
n.225+5733G>T
c.708+5733G>T (n.708+5733G>T)
c.357+5733G>T (n.357+5733G>T)
n.1195+5733G>T
n.948+5733G>T
22g.32859182C>GCA411540123SYN3,TIMP3c.441C>G (p.Ile147Met)
c.711+5733G>C (n.711+5733G>C)
n.225+5733G>C
c.708+5733G>C (n.708+5733G>C)
c.357+5733G>C (n.357+5733G>C)
n.1195+5733G>C
n.948+5733G>C
 COSMIC
22g.32859182C>TCA514402262SYN3,TIMP3c.441C>T (p.Ile147=)
c.711+5733G>A (n.711+5733G>A)
n.225+5733G>A
c.708+5733G>A (n.708+5733G>A)
c.357+5733G>A (n.357+5733G>A)
n.1195+5733G>A
n.948+5733G>A
 COSMIC
22g.32859183A>CCA411540124SYN3,TIMP3c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.711+5732T>G (n.711+5732T>G)
n.225+5732T>G
c.708+5732T>G (n.708+5732T>G)
c.357+5732T>G (n.357+5732T>G)
n.1195+5732T>G
n.948+5732T>G
22g.32859183A>GCA411540125SYN3,TIMP3c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.711+5732T>C (n.711+5732T>C)
n.225+5732T>C
c.708+5732T>C (n.708+5732T>C)
c.357+5732T>C (n.357+5732T>C)
n.1195+5732T>C
n.948+5732T>C
22g.32859183A>TCA411540126SYN3,TIMP3c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.711+5732T>A (n.711+5732T>A)
n.225+5732T>A
c.708+5732T>A (n.708+5732T>A)
c.357+5732T>A (n.357+5732T>A)
n.1195+5732T>A
n.948+5732T>A
22g.32859184A=CA2402157948SYN3,TIMP3c.443A= (p.Lys148=)
c.711+5731T= (n.711+5731T=)
n.225+5731T=
c.708+5731T= (n.708+5731T=)
c.357+5731T= (n.357+5731T=)
n.1195+5731T=
n.948+5731T=
22g.32859184A>CCA10202273SYN3,TIMP3c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.711+5731T>G (n.711+5731T>G)
n.225+5731T>G
c.708+5731T>G (n.708+5731T>G)
c.357+5731T>G (n.357+5731T>G)
n.1195+5731T>G
n.948+5731T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859184A>GCA411540127SYN3,TIMP3c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.711+5731T>C (n.711+5731T>C)
n.225+5731T>C
c.708+5731T>C (n.708+5731T>C)
c.357+5731T>C (n.357+5731T>C)
n.1195+5731T>C
n.948+5731T>C
22g.32859184A>TCA411540128SYN3,TIMP3c.443A>T (p.Lys148Met)
c.711+5731T>A (n.711+5731T>A)
n.225+5731T>A
c.708+5731T>A (n.708+5731T>A)
c.357+5731T>A (n.357+5731T>A)
n.1195+5731T>A
n.948+5731T>A
22g.32859185G>ACA514402266SYN3,TIMP3c.444G>A (p.Lys148=)
c.711+5730C>T (n.711+5730C>T)
n.225+5730C>T
c.708+5730C>T (n.708+5730C>T)
c.357+5730C>T (n.357+5730C>T)
n.1195+5730C>T
n.948+5730C>T
22g.32859185G>CCA411540129SYN3,TIMP3c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.711+5730C>G (n.711+5730C>G)
n.225+5730C>G
c.708+5730C>G (n.708+5730C>G)
c.357+5730C>G (n.357+5730C>G)
n.1195+5730C>G
n.948+5730C>G
22g.32859185G>TCA411540130SYN3,TIMP3c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.711+5730C>A (n.711+5730C>A)
n.225+5730C>A
c.708+5730C>A (n.708+5730C>A)
c.357+5730C>A (n.357+5730C>A)
n.1195+5730C>A
n.948+5730C>A
22g.32859186T>ACA411540131SYN3,TIMP3c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.711+5729A>T (n.711+5729A>T)
n.225+5729A>T
c.708+5729A>T (n.708+5729A>T)
c.357+5729A>T (n.357+5729A>T)
n.1195+5729A>T
n.948+5729A>T
22g.32859186T>CCA411540132SYN3,TIMP3c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.711+5729A>G (n.711+5729A>G)
n.225+5729A>G
c.708+5729A>G (n.708+5729A>G)
c.357+5729A>G (n.357+5729A>G)
n.1195+5729A>G
n.948+5729A>G
22g.32859186T>GCA411540133SYN3,TIMP3c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.711+5729A>C (n.711+5729A>C)
n.225+5729A>C
c.708+5729A>C (n.708+5729A>C)
c.357+5729A>C (n.357+5729A>C)
n.1195+5729A>C
n.948+5729A>C
22g.32859187C>ACA411540136SYN3,TIMP3c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.711+5728G>T (n.711+5728G>T)
n.225+5728G>T
c.708+5728G>T (n.708+5728G>T)
c.357+5728G>T (n.357+5728G>T)
n.1195+5728G>T
n.948+5728G>T
22g.32859187C=CA2402157949SYN3,TIMP3c.446C= (p.Ser149=)
c.711+5728G= (n.711+5728G=)
n.225+5728G=
c.708+5728G= (n.708+5728G=)
c.357+5728G= (n.357+5728G=)
n.1195+5728G=
n.948+5728G=
22g.32859187C>GCA411540135SYN3,TIMP3c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.711+5728G>C (n.711+5728G>C)
n.225+5728G>C
c.708+5728G>C (n.708+5728G>C)
c.357+5728G>C (n.357+5728G>C)
n.1195+5728G>C
n.948+5728G>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859187C>TCA411540134SYN3,TIMP3c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.711+5728G>A (n.711+5728G>A)
n.225+5728G>A
c.708+5728G>A (n.708+5728G>A)
c.357+5728G>A (n.357+5728G>A)
n.1195+5728G>A
n.948+5728G>A
 gnomAD v4
22g.32859188C>ACA514402267SYN3,TIMP3c.447C>A (p.Ser149=)
c.711+5727G>T (n.711+5727G>T)
n.225+5727G>T
c.708+5727G>T (n.708+5727G>T)
c.357+5727G>T (n.357+5727G>T)
n.1195+5727G>T
n.948+5727G>T
22g.32859188C>GCA514402268SYN3,TIMP3c.447C>G (p.Ser149=)
c.711+5727G>C (n.711+5727G>C)
n.225+5727G>C
c.708+5727G>C (n.708+5727G>C)
c.357+5727G>C (n.357+5727G>C)
n.1195+5727G>C
n.948+5727G>C
22g.32859188C>TCA514402269SYN3,TIMP3c.447C>T (p.Ser149=)
c.711+5727G>A (n.711+5727G>A)
n.225+5727G>A
c.708+5727G>A (n.708+5727G>A)
c.357+5727G>A (n.357+5727G>A)
n.1195+5727G>A
n.948+5727G>A
 gnomAD v4
22g.32859189T>ACA411540137SYN3,TIMP3c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.711+5726A>T (n.711+5726A>T)
n.225+5726A>T
c.708+5726A>T (n.708+5726A>T)
c.357+5726A>T (n.357+5726A>T)
n.1195+5726A>T
n.948+5726A>T
22g.32859189T>CCA411540138SYN3,TIMP3c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.711+5726A>G (n.711+5726A>G)
n.225+5726A>G
c.708+5726A>G (n.708+5726A>G)
c.357+5726A>G (n.357+5726A>G)
n.1195+5726A>G
n.948+5726A>G
22g.32859189T>GCA411540139SYN3,TIMP3c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.711+5726A>C (n.711+5726A>C)
n.225+5726A>C
c.708+5726A>C (n.708+5726A>C)
c.357+5726A>C (n.357+5726A>C)
n.1195+5726A>C
n.948+5726A>C
22g.32859190G>ACA411540140SYN3,TIMP3c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.711+5725C>T (n.711+5725C>T)
n.225+5725C>T
c.708+5725C>T (n.708+5725C>T)
c.357+5725C>T (n.357+5725C>T)
n.1195+5725C>T
n.948+5725C>T
22g.32859190G>CCA411540141SYN3,TIMP3c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.711+5725C>G (n.711+5725C>G)
n.225+5725C>G
c.708+5725C>G (n.708+5725C>G)
c.357+5725C>G (n.357+5725C>G)
n.1195+5725C>G
n.948+5725C>G
22g.32859190G>TCA411540142SYN3,TIMP3c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.711+5725C>A (n.711+5725C>A)
n.225+5725C>A
c.708+5725C>A (n.708+5725C>A)
c.357+5725C>A (n.357+5725C>A)
n.1195+5725C>A
n.948+5725C>A
22g.32859191C>ACA411540143SYN3,TIMP3c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.711+5724G>T (n.711+5724G>T)
n.225+5724G>T
c.708+5724G>T (n.708+5724G>T)
c.357+5724G>T (n.357+5724G>T)
n.1195+5724G>T
n.948+5724G>T
22g.32859191C>GCA411540144SYN3,TIMP3c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.711+5724G>C (n.711+5724G>C)
n.225+5724G>C
c.708+5724G>C (n.708+5724G>C)
c.357+5724G>C (n.357+5724G>C)
n.1195+5724G>C
n.948+5724G>C
22g.32859191C>TCA514402276SYN3,TIMP3c.450C>T (p.Cys150=)
c.711+5724G>A (n.711+5724G>A)
n.225+5724G>A
c.708+5724G>A (n.708+5724G>A)
c.357+5724G>A (n.357+5724G>A)
n.1195+5724G>A
n.948+5724G>A
22g.32859192T>ACA411540145SYN3,TIMP3c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.711+5723A>T (n.711+5723A>T)
n.225+5723A>T
c.708+5723A>T (n.708+5723A>T)
c.357+5723A>T (n.357+5723A>T)
n.1195+5723A>T
n.948+5723A>T
22g.32859192T>CCA411540146SYN3,TIMP3c.451T>C (p.Tyr151His)
c.711+5723A>G (n.711+5723A>G)
n.225+5723A>G
c.708+5723A>G (n.708+5723A>G)
c.357+5723A>G (n.357+5723A>G)
n.1195+5723A>G
n.948+5723A>G
 gnomAD v4
22g.32859192T>GCA411540147SYN3,TIMP3c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.711+5723A>C (n.711+5723A>C)
n.225+5723A>C
c.708+5723A>C (n.708+5723A>C)
c.357+5723A>C (n.357+5723A>C)
n.1195+5723A>C
n.948+5723A>C
22g.32859193A=CA2402157950SYN3,TIMP3c.452A= (p.Tyr151=)
c.711+5722T= (n.711+5722T=)
n.225+5722T=
c.708+5722T= (n.708+5722T=)
c.357+5722T= (n.357+5722T=)
n.1195+5722T=
n.948+5722T=
22g.32859193A>CCA411540148SYN3,TIMP3c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.711+5722T>G (n.711+5722T>G)
n.225+5722T>G
c.708+5722T>G (n.708+5722T>G)
c.357+5722T>G (n.357+5722T>G)
n.1195+5722T>G
n.948+5722T>G
22g.32859193A>GCA411540149SYN3,TIMP3c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.711+5722T>C (n.711+5722T>C)
n.225+5722T>C
c.708+5722T>C (n.708+5722T>C)
c.357+5722T>C (n.357+5722T>C)
n.1195+5722T>C
n.948+5722T>C
 ClinVar dbSNP
22g.32859193A>TCA411540150SYN3,TIMP3c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.711+5722T>A (n.711+5722T>A)
n.225+5722T>A
c.708+5722T>A (n.708+5722T>A)
c.357+5722T>A (n.357+5722T>A)
n.1195+5722T>A
n.948+5722T>A
22g.32859194C>ACA411540152SYN3,TIMP3c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.711+5721G>T (n.711+5721G>T)
n.225+5721G>T
c.708+5721G>T (n.708+5721G>T)
c.357+5721G>T (n.357+5721G>T)
n.1195+5721G>T
n.948+5721G>T
22g.32859194C>GCA411540151SYN3,TIMP3c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.711+5721G>C (n.711+5721G>C)
n.225+5721G>C
c.708+5721G>C (n.708+5721G>C)
c.357+5721G>C (n.357+5721G>C)
n.1195+5721G>C
n.948+5721G>C
22g.32859194C>TCA514402281SYN3,TIMP3c.453C>T (p.Tyr151=)
c.711+5721G>A (n.711+5721G>A)
n.225+5721G>A
c.708+5721G>A (n.708+5721G>A)
c.357+5721G>A (n.357+5721G>A)
n.1195+5721G>A
n.948+5721G>A
 gnomAD v4
22g.32859195T>ACA411540153SYN3,TIMP3c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.711+5720A>T (n.711+5720A>T)
n.225+5720A>T
c.708+5720A>T (n.708+5720A>T)
c.357+5720A>T (n.357+5720A>T)
n.1195+5720A>T
n.948+5720A>T
22g.32859195T>CCA411540154SYN3,TIMP3c.454T>C (p.Tyr152His)
c.711+5720A>G (n.711+5720A>G)
n.225+5720A>G
c.708+5720A>G (n.708+5720A>G)
c.357+5720A>G (n.357+5720A>G)
n.1195+5720A>G
n.948+5720A>G
22g.32859195T>GCA411540155SYN3,TIMP3c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.711+5720A>C (n.711+5720A>C)
n.225+5720A>C
c.708+5720A>C (n.708+5720A>C)
c.357+5720A>C (n.357+5720A>C)
n.1195+5720A>C
n.948+5720A>C
22g.32859195_32859196insGTACA2573158069SYN3,TIMP3c.454_455insGTA (p.Tyr152delinsCysAsn)
c.711+5719_711+5720insTAC (n.711+5719_711+5720insTAC)
n.225+5719_225+5720insTAC
c.708+5719_708+5720insTAC (n.708+5719_708+5720insTAC)
c.357+5719_357+5720insTAC (n.357+5719_357+5720insTAC)
n.1195+5719_1195+5720insTAC
n.948+5719_948+5720insTAC
 ClinVar dbSNP
22g.32859196A=CA2402157951SYN3,TIMP3c.455A= (p.Tyr152=)
c.711+5719T= (n.711+5719T=)
n.225+5719T=
c.708+5719T= (n.708+5719T=)
c.357+5719T= (n.357+5719T=)
n.1195+5719T=
n.948+5719T=
22g.32859196A>CCA411540156SYN3,TIMP3c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.711+5719T>G (n.711+5719T>G)
n.225+5719T>G
c.708+5719T>G (n.708+5719T>G)
c.357+5719T>G (n.357+5719T>G)
n.1195+5719T>G
n.948+5719T>G
 gnomAD v4
22g.32859196A>GCA411540157SYN3,TIMP3c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.711+5719T>C (n.711+5719T>C)
n.225+5719T>C
c.708+5719T>C (n.708+5719T>C)
c.357+5719T>C (n.357+5719T>C)
n.1195+5719T>C
n.948+5719T>C
 dbSNP
22g.32859196A>TCA411540158SYN3,TIMP3c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.711+5719T>A (n.711+5719T>A)
n.225+5719T>A
c.708+5719T>A (n.708+5719T>A)
c.357+5719T>A (n.357+5719T>A)
n.1195+5719T>A
n.948+5719T>A
22g.32859197C>ACA411540160SYN3,TIMP3c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.711+5718G>T (n.711+5718G>T)
n.225+5718G>T
c.708+5718G>T (n.708+5718G>T)
c.357+5718G>T (n.357+5718G>T)
n.1195+5718G>T
n.948+5718G>T
22g.32859197C>GCA411540159SYN3,TIMP3c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.711+5718G>C (n.711+5718G>C)
n.225+5718G>C
c.708+5718G>C (n.708+5718G>C)
c.357+5718G>C (n.357+5718G>C)
n.1195+5718G>C
n.948+5718G>C
22g.32859197C>TCA514402310SYN3,TIMP3c.456C>T (p.Tyr152=)
c.711+5718G>A (n.711+5718G>A)
n.225+5718G>A
c.708+5718G>A (n.708+5718G>A)
c.357+5718G>A (n.357+5718G>A)
n.1195+5718G>A
n.948+5718G>A
 gnomAD v4
22g.32859198C>ACA411540161SYN3,TIMP3c.457C>A (p.Leu153Met)
c.711+5717G>T (n.711+5717G>T)
n.225+5717G>T
c.708+5717G>T (n.708+5717G>T)
c.357+5717G>T (n.357+5717G>T)
n.1195+5717G>T
n.948+5717G>T
22g.32859198C>GCA411540162SYN3,TIMP3c.457C>G (p.Leu153Val)
c.711+5717G>C (n.711+5717G>C)
n.225+5717G>C
c.708+5717G>C (n.708+5717G>C)
c.357+5717G>C (n.357+5717G>C)
n.1195+5717G>C
n.948+5717G>C
22g.32859198C>TCA514402311SYN3,TIMP3c.457C>T (p.Leu153=)
c.711+5717G>A (n.711+5717G>A)
n.225+5717G>A
c.708+5717G>A (n.708+5717G>A)
c.357+5717G>A (n.357+5717G>A)
n.1195+5717G>A
n.948+5717G>A
22g.32859199T>ACA411540163SYN3,TIMP3c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.711+5716A>T (n.711+5716A>T)
n.225+5716A>T
c.708+5716A>T (n.708+5716A>T)
c.357+5716A>T (n.357+5716A>T)
n.1195+5716A>T
n.948+5716A>T
22g.32859199T>CCA411540164SYN3,TIMP3c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.711+5716A>G (n.711+5716A>G)
n.225+5716A>G
c.708+5716A>G (n.708+5716A>G)
c.357+5716A>G (n.357+5716A>G)
n.1195+5716A>G
n.948+5716A>G
22g.32859199T>GCA411540165SYN3,TIMP3c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.711+5716A>C (n.711+5716A>C)
n.225+5716A>C
c.708+5716A>C (n.708+5716A>C)
c.357+5716A>C (n.357+5716A>C)
n.1195+5716A>C
n.948+5716A>C
22g.32859200G>ACA245920SYN3,TIMP3c.459G>A (p.Leu153=)
c.711+5715C>T (n.711+5715C>T)
n.225+5715C>T
c.708+5715C>T (n.708+5715C>T)
c.357+5715C>T (n.357+5715C>T)
n.1195+5715C>T
n.948+5715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859200G>CCA514402313SYN3,TIMP3c.459G>C (p.Leu153=)
c.711+5715C>G (n.711+5715C>G)
n.225+5715C>G
c.708+5715C>G (n.708+5715C>G)
c.357+5715C>G (n.357+5715C>G)
n.1195+5715C>G
n.948+5715C>G
22g.32859200G=CA2402157952SYN3,TIMP3c.459G= (p.Leu153=)
c.711+5715C= (n.711+5715C=)
n.225+5715C=
c.708+5715C= (n.708+5715C=)
c.357+5715C= (n.357+5715C=)
n.1195+5715C=
n.948+5715C=
22g.32859200G>TCA514402312SYN3,TIMP3c.459G>T (p.Leu153=)
c.711+5715C>A (n.711+5715C>A)
n.225+5715C>A
c.708+5715C>A (n.708+5715C>A)
c.357+5715C>A (n.357+5715C>A)
n.1195+5715C>A
n.948+5715C>A
22g.32859201C>ACA411540166SYN3,TIMP3c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.711+5714G>T (n.711+5714G>T)
n.225+5714G>T
c.708+5714G>T (n.708+5714G>T)
c.357+5714G>T (n.357+5714G>T)
n.1195+5714G>T
n.948+5714G>T
22g.32859201C>GCA411540168SYN3,TIMP3c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.711+5714G>C (n.711+5714G>C)
n.225+5714G>C
c.708+5714G>C (n.708+5714G>C)
c.357+5714G>C (n.357+5714G>C)
n.1195+5714G>C
n.948+5714G>C
22g.32859201C>TCA411540167SYN3,TIMP3c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.711+5714G>A (n.711+5714G>A)
n.225+5714G>A
c.708+5714G>A (n.708+5714G>A)
c.357+5714G>A (n.357+5714G>A)
n.1195+5714G>A
n.948+5714G>A
22g.32859202C>ACA411540169SYN3,TIMP3c.461C>A (p.Pro154His)
c.711+5713G>T (n.711+5713G>T)
n.225+5713G>T
c.708+5713G>T (n.708+5713G>T)
c.357+5713G>T (n.357+5713G>T)
n.1195+5713G>T
n.948+5713G>T
22g.32859202C>GCA411540170SYN3,TIMP3c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.711+5713G>C (n.711+5713G>C)
n.225+5713G>C
c.708+5713G>C (n.708+5713G>C)
c.357+5713G>C (n.357+5713G>C)
n.1195+5713G>C
n.948+5713G>C
22g.32859202C>TCA411540171SYN3,TIMP3c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.711+5713G>A (n.711+5713G>A)
n.225+5713G>A
c.708+5713G>A (n.708+5713G>A)
c.357+5713G>A (n.357+5713G>A)
n.1195+5713G>A
n.948+5713G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859203T>ACA514402314SYN3,TIMP3c.462T>A (p.Pro154=)
c.711+5712A>T (n.711+5712A>T)
n.225+5712A>T
c.708+5712A>T (n.708+5712A>T)
c.357+5712A>T (n.357+5712A>T)
n.1195+5712A>T
n.948+5712A>T
22g.32859203T>CCA514402315SYN3,TIMP3c.462T>C (p.Pro154=)
c.711+5712A>G (n.711+5712A>G)
n.225+5712A>G
c.708+5712A>G (n.708+5712A>G)
c.357+5712A>G (n.357+5712A>G)
n.1195+5712A>G
n.948+5712A>G
22g.32859203T>GCA514402316SYN3,TIMP3c.462T>G (p.Pro154=)
c.711+5712A>C (n.711+5712A>C)
n.225+5712A>C
c.708+5712A>C (n.708+5712A>C)
c.357+5712A>C (n.357+5712A>C)
n.1195+5712A>C
n.948+5712A>C
22g.32859204T>ACA411540172SYN3,TIMP3c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.711+5711A>T (n.711+5711A>T)
n.225+5711A>T
c.708+5711A>T (n.708+5711A>T)
c.357+5711A>T (n.357+5711A>T)
n.1195+5711A>T
n.948+5711A>T
22g.32859204T>CCA411540173SYN3,TIMP3c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.711+5711A>G (n.711+5711A>G)
n.225+5711A>G
c.708+5711A>G (n.708+5711A>G)
c.357+5711A>G (n.357+5711A>G)
n.1195+5711A>G
n.948+5711A>G
22g.32859204T>GCA411540174SYN3,TIMP3c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.711+5711A>C (n.711+5711A>C)
n.225+5711A>C
c.708+5711A>C (n.708+5711A>C)
c.357+5711A>C (n.357+5711A>C)
n.1195+5711A>C
n.948+5711A>C
22g.32859204T=CA2402157953SYN3,TIMP3c.463T= (p.Cys155=)
c.711+5711A= (n.711+5711A=)
n.225+5711A=
c.708+5711A= (n.708+5711A=)
c.357+5711A= (n.357+5711A=)
n.1195+5711A=
n.948+5711A=
22g.32859205G>ACA411540175SYN3,TIMP3c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.711+5710C>T (n.711+5710C>T)
n.225+5710C>T
c.708+5710C>T (n.708+5710C>T)
c.357+5710C>T (n.357+5710C>T)
n.1195+5710C>T
n.948+5710C>T
22g.32859205G>CCA411540176SYN3,TIMP3c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.711+5710C>G (n.711+5710C>G)
n.225+5710C>G
c.708+5710C>G (n.708+5710C>G)
c.357+5710C>G (n.357+5710C>G)
n.1195+5710C>G
n.948+5710C>G
22g.32859205G>TCA411540177SYN3,TIMP3c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.711+5710C>A (n.711+5710C>A)
n.225+5710C>A
c.708+5710C>A (n.708+5710C>A)
c.357+5710C>A (n.357+5710C>A)
n.1195+5710C>A
n.948+5710C>A
22g.32859205dupCA323660671SYN3,TIMP3c.464dup (p.Cys155TrpfsTer?)
c.711+5710dup (n.711+5710dup)
n.225+5710dup
c.708+5710dup (n.708+5710dup)
c.357+5710dup (n.357+5710dup)
n.1195+5710dup
n.948+5710dup
 dbSNP
22g.32859206C>ACA411540178SYN3,TIMP3c.465C>A (p.Cys155Ter)
c.711+5709G>T (n.711+5709G>T)
n.225+5709G>T
c.708+5709G>T (n.708+5709G>T)
c.357+5709G>T (n.357+5709G>T)
n.1195+5709G>T
n.948+5709G>T
22g.32859206C=CA2402157954SYN3,TIMP3c.465C= (p.Cys155=)
c.711+5709G= (n.711+5709G=)
n.225+5709G=
c.708+5709G= (n.708+5709G=)
c.357+5709G= (n.357+5709G=)
n.1195+5709G=
n.948+5709G=
22g.32859206C>GCA411540179SYN3,TIMP3c.465C>G (p.Cys155Trp)
c.711+5709G>C (n.711+5709G>C)
n.225+5709G>C
c.708+5709G>C (n.708+5709G>C)
c.357+5709G>C (n.357+5709G>C)
n.1195+5709G>C
n.948+5709G>C
22g.32859206C>TCA514402317SYN3,TIMP3c.465C>T (p.Cys155=)
c.711+5709G>A (n.711+5709G>A)
n.225+5709G>A
c.708+5709G>A (n.708+5709G>A)
c.357+5709G>A (n.357+5709G>A)
n.1195+5709G>A
n.948+5709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859207T>ACA411540182SYN3,TIMP3c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.711+5708A>T (n.711+5708A>T)
n.225+5708A>T
c.708+5708A>T (n.708+5708A>T)
c.357+5708A>T (n.357+5708A>T)
n.1195+5708A>T
n.948+5708A>T
22g.32859207T>CCA411540180SYN3,TIMP3c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.711+5708A>G (n.711+5708A>G)
n.225+5708A>G
c.708+5708A>G (n.708+5708A>G)
c.357+5708A>G (n.357+5708A>G)
n.1195+5708A>G
n.948+5708A>G
22g.32859207T>GCA411540181SYN3,TIMP3c.466T>G (p.Phe156Val)
c.711+5708A>C (n.711+5708A>C)
n.225+5708A>C
c.708+5708A>C (n.708+5708A>C)
c.357+5708A>C (n.357+5708A>C)
n.1195+5708A>C
n.948+5708A>C
22g.32859208T>ACA411540183SYN3,TIMP3c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.711+5707A>T (n.711+5707A>T)
n.225+5707A>T
c.708+5707A>T (n.708+5707A>T)
c.357+5707A>T (n.357+5707A>T)
n.1195+5707A>T
n.948+5707A>T
22g.32859208T>CCA411540184SYN3,TIMP3c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.711+5707A>G (n.711+5707A>G)
n.225+5707A>G
c.708+5707A>G (n.708+5707A>G)
c.357+5707A>G (n.357+5707A>G)
n.1195+5707A>G
n.948+5707A>G
 gnomAD v4
22g.32859208T>GCA411540185SYN3,TIMP3c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.711+5707A>C (n.711+5707A>C)
n.225+5707A>C
c.708+5707A>C (n.708+5707A>C)
c.357+5707A>C (n.357+5707A>C)
n.1195+5707A>C
n.948+5707A>C
 dbSNP
22g.32859208T=CA2402157955SYN3,TIMP3c.467T= (p.Phe156=)
c.711+5707A= (n.711+5707A=)
n.225+5707A=
c.708+5707A= (n.708+5707A=)
c.357+5707A= (n.357+5707A=)
n.1195+5707A=
n.948+5707A=
22g.32859209T>ACA411540186SYN3,TIMP3c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.711+5706A>T (n.711+5706A>T)
n.225+5706A>T
c.708+5706A>T (n.708+5706A>T)
c.357+5706A>T (n.357+5706A>T)
n.1195+5706A>T
n.948+5706A>T
22g.32859209T>CCA514402318SYN3,TIMP3c.468T>C (p.Phe156=)
c.711+5706A>G (n.711+5706A>G)
n.225+5706A>G
c.708+5706A>G (n.708+5706A>G)
c.357+5706A>G (n.357+5706A>G)
n.1195+5706A>G
n.948+5706A>G
22g.32859209T>GCA411540187SYN3,TIMP3c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.711+5706A>C (n.711+5706A>C)
n.225+5706A>C
c.708+5706A>C (n.708+5706A>C)
c.357+5706A>C (n.357+5706A>C)
n.1195+5706A>C
n.948+5706A>C
22g.32859210G>ACA411540188SYN3,TIMP3c.469G>A (p.Val157Met)
c.711+5705C>T (n.711+5705C>T)
n.225+5705C>T
c.708+5705C>T (n.708+5705C>T)
c.357+5705C>T (n.357+5705C>T)
n.1195+5705C>T
n.948+5705C>T
22g.32859210G>CCA411540189SYN3,TIMP3c.469G>C (p.Val157Leu)
c.711+5705C>G (n.711+5705C>G)
n.225+5705C>G
c.708+5705C>G (n.708+5705C>G)
c.357+5705C>G (n.357+5705C>G)
n.1195+5705C>G
n.948+5705C>G
22g.32859210G>TCA411540190SYN3,TIMP3c.469G>T (p.Val157Leu)
c.711+5705C>A (n.711+5705C>A)
n.225+5705C>A
c.708+5705C>A (n.708+5705C>A)
c.357+5705C>A (n.357+5705C>A)
n.1195+5705C>A
n.948+5705C>A
22g.32859211T>ACA411540191SYN3,TIMP3c.470T>A (p.Val157Glu)
c.711+5704A>T (n.711+5704A>T)
n.225+5704A>T
c.708+5704A>T (n.708+5704A>T)
c.357+5704A>T (n.357+5704A>T)
n.1195+5704A>T
n.948+5704A>T
22g.32859211T>CCA411540192SYN3,TIMP3c.470T>C (p.Val157Ala)
c.711+5704A>G (n.711+5704A>G)
n.225+5704A>G
c.708+5704A>G (n.708+5704A>G)
c.357+5704A>G (n.357+5704A>G)
n.1195+5704A>G
n.948+5704A>G
22g.32859211T>GCA411540193SYN3,TIMP3c.470T>G (p.Val157Gly)
c.711+5704A>C (n.711+5704A>C)
n.225+5704A>C
c.708+5704A>C (n.708+5704A>C)
c.357+5704A>C (n.357+5704A>C)
n.1195+5704A>C
n.948+5704A>C
22g.32859212G>ACA514402320SYN3,TIMP3c.471G>A (p.Val157=)
c.711+5703C>T (n.711+5703C>T)
n.225+5703C>T
c.708+5703C>T (n.708+5703C>T)
c.357+5703C>T (n.357+5703C>T)
n.1195+5703C>T
n.948+5703C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859212G>CCA514402321SYN3,TIMP3c.471G>C (p.Val157=)
c.711+5703C>G (n.711+5703C>G)
n.225+5703C>G
c.708+5703C>G (n.708+5703C>G)
c.357+5703C>G (n.357+5703C>G)
n.1195+5703C>G
n.948+5703C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859212G=CA2402157956SYN3,TIMP3c.471G= (p.Val157=)
c.711+5703C= (n.711+5703C=)
n.225+5703C=
c.708+5703C= (n.708+5703C=)
c.357+5703C= (n.357+5703C=)
n.1195+5703C=
n.948+5703C=
22g.32859212G>TCA514402322SYN3,TIMP3c.471G>T (p.Val157=)
c.711+5703C>A (n.711+5703C>A)
n.225+5703C>A
c.708+5703C>A (n.708+5703C>A)
c.357+5703C>A (n.357+5703C>A)
n.1195+5703C>A
n.948+5703C>A
 gnomAD v4
22g.32859213A=CA2402157957SYN3,TIMP3c.472A= (p.Thr158=)
c.711+5702T= (n.711+5702T=)
n.225+5702T=
c.708+5702T= (n.708+5702T=)
c.357+5702T= (n.357+5702T=)
n.1195+5702T=
n.948+5702T=
22g.32859213A>CCA411540196SYN3,TIMP3c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.711+5702T>G (n.711+5702T>G)
n.225+5702T>G
c.708+5702T>G (n.708+5702T>G)
c.357+5702T>G (n.357+5702T>G)
n.1195+5702T>G
n.948+5702T>G
22g.32859213A>GCA411540195SYN3,TIMP3c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.711+5702T>C (n.711+5702T>C)
n.225+5702T>C
c.708+5702T>C (n.708+5702T>C)
c.357+5702T>C (n.357+5702T>C)
n.1195+5702T>C
n.948+5702T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859213A>TCA411540194SYN3,TIMP3c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.711+5702T>A (n.711+5702T>A)
n.225+5702T>A
c.708+5702T>A (n.708+5702T>A)
c.357+5702T>A (n.357+5702T>A)
n.1195+5702T>A
n.948+5702T>A
22g.32859214C>ACA411540197SYN3,TIMP3c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.711+5701G>T (n.711+5701G>T)
n.225+5701G>T
c.708+5701G>T (n.708+5701G>T)
c.357+5701G>T (n.357+5701G>T)
n.1195+5701G>T
n.948+5701G>T
22g.32859214C>GCA411540199SYN3,TIMP3c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.711+5701G>C (n.711+5701G>C)
n.225+5701G>C
c.708+5701G>C (n.708+5701G>C)
c.357+5701G>C (n.357+5701G>C)
n.1195+5701G>C
n.948+5701G>C
22g.32859214C>TCA411540198SYN3,TIMP3c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.711+5701G>A (n.711+5701G>A)
n.225+5701G>A
c.708+5701G>A (n.708+5701G>A)
c.357+5701G>A (n.357+5701G>A)
n.1195+5701G>A
n.948+5701G>A
 COSMIC
22g.32859215T>ACA514402324SYN3,TIMP3c.474T>A (p.Thr158=)
c.711+5700A>T (n.711+5700A>T)
n.225+5700A>T
c.708+5700A>T (n.708+5700A>T)
c.357+5700A>T (n.357+5700A>T)
n.1195+5700A>T
n.948+5700A>T
22g.32859215T>CCA10202274SYN3,TIMP3c.474T>C (p.Thr158=)
c.711+5700A>G (n.711+5700A>G)
n.225+5700A>G
c.708+5700A>G (n.708+5700A>G)
c.357+5700A>G (n.357+5700A>G)
n.1195+5700A>G
n.948+5700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859215T>GCA514402323SYN3,TIMP3c.474T>G (p.Thr158=)
c.711+5700A>C (n.711+5700A>C)
n.225+5700A>C
c.708+5700A>C (n.708+5700A>C)
c.357+5700A>C (n.357+5700A>C)
n.1195+5700A>C
n.948+5700A>C
22g.32859215T=CA2402157958SYN3,TIMP3c.474T= (p.Thr158=)
c.711+5700A= (n.711+5700A=)
n.225+5700A=
c.708+5700A= (n.708+5700A=)
c.357+5700A= (n.357+5700A=)
n.1195+5700A=
n.948+5700A=
22g.32859216T>ACA411540202SYN3,TIMP3c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.711+5699A>T (n.711+5699A>T)
n.225+5699A>T
c.708+5699A>T (n.708+5699A>T)
c.357+5699A>T (n.357+5699A>T)
n.1195+5699A>T
n.948+5699A>T
22g.32859216T>CCA411540200SYN3,TIMP3c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.711+5699A>G (n.711+5699A>G)
n.225+5699A>G
c.708+5699A>G (n.708+5699A>G)
c.357+5699A>G (n.357+5699A>G)
n.1195+5699A>G
n.948+5699A>G
22g.32859216T>GCA411540201SYN3,TIMP3c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.711+5699A>C (n.711+5699A>C)
n.225+5699A>C
c.708+5699A>C (n.708+5699A>C)
c.357+5699A>C (n.357+5699A>C)
n.1195+5699A>C
n.948+5699A>C
22g.32859217C>ACA411540203SYN3,TIMP3c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.711+5698G>T (n.711+5698G>T)
n.225+5698G>T
c.708+5698G>T (n.708+5698G>T)
c.357+5698G>T (n.357+5698G>T)
n.1195+5698G>T
n.948+5698G>T
22g.32859217C=CA2402157959SYN3,TIMP3c.476C= (p.Ser159=)
c.711+5698G= (n.711+5698G=)
n.225+5698G=
c.708+5698G= (n.708+5698G=)
c.357+5698G= (n.357+5698G=)
n.1195+5698G=
n.948+5698G=
22g.32859217C>GCA411540204SYN3,TIMP3c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.711+5698G>C (n.711+5698G>C)
n.225+5698G>C
c.708+5698G>C (n.708+5698G>C)
c.357+5698G>C (n.357+5698G>C)
n.1195+5698G>C
n.948+5698G>C
 dbSNP
22g.32859217C>TCA411540205SYN3,TIMP3c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.711+5698G>A (n.711+5698G>A)
n.225+5698G>A
c.708+5698G>A (n.708+5698G>A)
c.357+5698G>A (n.357+5698G>A)
n.1195+5698G>A
n.948+5698G>A

Number of alleles fetched