Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32857293T>ACA411539454SYN3,TIMP3c.249T>A (p.His83Gln)
c.711+7622A>T (n.711+7622A>T)
n.225+7622A>T
c.708+7622A>T (n.708+7622A>T)
c.357+7622A>T (n.357+7622A>T)
n.1195+7622A>T
n.948+7622A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857293T>CCA10202209SYN3,TIMP3c.249T>C (p.His83=)
c.711+7622A>G (n.711+7622A>G)
n.225+7622A>G
c.708+7622A>G (n.708+7622A>G)
c.357+7622A>G (n.357+7622A>G)
n.1195+7622A>G
n.948+7622A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857293T>GCA411539455SYN3,TIMP3c.249T>G (p.His83Gln)
c.711+7622A>C (n.711+7622A>C)
n.225+7622A>C
c.708+7622A>C (n.708+7622A>C)
c.357+7622A>C (n.357+7622A>C)
n.1195+7622A>C
n.948+7622A>C
22g.32857293T=CA1139772371SYN3,TIMP3c.249T= (p.His83=)
c.711+7622A= (n.711+7622A=)
n.225+7622A=
c.708+7622A= (n.708+7622A=)
c.357+7622A= (n.357+7622A=)
n.1195+7622A=
n.948+7622A=
22g.32857294A>CCA411539456SYN3,TIMP3c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.711+7621T>G (n.711+7621T>G)
n.225+7621T>G
c.708+7621T>G (n.708+7621T>G)
c.357+7621T>G (n.357+7621T>G)
n.1195+7621T>G
n.948+7621T>G
22g.32857294A>GCA411539457SYN3,TIMP3c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.711+7621T>C (n.711+7621T>C)
n.225+7621T>C
c.708+7621T>C (n.708+7621T>C)
c.357+7621T>C (n.357+7621T>C)
n.1195+7621T>C
n.948+7621T>C
gnomAD v4
22g.32857294A>TCA411539458SYN3,TIMP3c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.711+7621T>A (n.711+7621T>A)
n.225+7621T>A
c.708+7621T>A (n.708+7621T>A)
c.357+7621T>A (n.357+7621T>A)
n.1195+7621T>A
n.948+7621T>A
22g.32857295C>ACA411539460SYN3,TIMP3c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.711+7620G>T (n.711+7620G>T)
n.225+7620G>T
c.708+7620G>T (n.708+7620G>T)
c.357+7620G>T (n.357+7620G>T)
n.1195+7620G>T
n.948+7620G>T
22g.32857295C=CA2402157131SYN3,TIMP3c.251C= (p.Thr84=)
c.711+7620G= (n.711+7620G=)
n.225+7620G=
c.708+7620G= (n.708+7620G=)
c.357+7620G= (n.357+7620G=)
n.1195+7620G=
n.948+7620G=
22g.32857295C>GCA411539461SYN3,TIMP3c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.711+7620G>C (n.711+7620G>C)
n.225+7620G>C
c.708+7620G>C (n.708+7620G>C)
c.357+7620G>C (n.357+7620G>C)
n.1195+7620G>C
n.948+7620G>C
22g.32857295C>TCA411539459SYN3,TIMP3c.251C>T (p.Thr84Met)
c.711+7620G>A (n.711+7620G>A)
n.225+7620G>A
c.708+7620G>A (n.708+7620G>A)
c.357+7620G>A (n.357+7620G>A)
n.1195+7620G>A
n.948+7620G>A
dbSNP COSMIC
22g.32857296G>ACA10202210SYN3,TIMP3c.252G>A (p.Thr84=)
c.711+7619C>T (n.711+7619C>T)
n.225+7619C>T
c.708+7619C>T (n.708+7619C>T)
c.357+7619C>T (n.357+7619C>T)
n.1195+7619C>T
n.948+7619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857296G>CCA514401127SYN3,TIMP3c.252G>C (p.Thr84=)
c.711+7619C>G (n.711+7619C>G)
n.225+7619C>G
c.708+7619C>G (n.708+7619C>G)
c.357+7619C>G (n.357+7619C>G)
n.1195+7619C>G
n.948+7619C>G
22g.32857296G=CA2402157132SYN3,TIMP3c.252G= (p.Thr84=)
c.711+7619C= (n.711+7619C=)
n.225+7619C=
c.708+7619C= (n.708+7619C=)
c.357+7619C= (n.357+7619C=)
n.1195+7619C=
n.948+7619C=
22g.32857296G>TCA514401129SYN3,TIMP3c.252G>T (p.Thr84=)
c.711+7619C>A (n.711+7619C>A)
n.225+7619C>A
c.708+7619C>A (n.708+7619C>A)
c.357+7619C>A (n.357+7619C>A)
n.1195+7619C>A
n.948+7619C>A
22g.32857297G>ACA411539462SYN3,TIMP3c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.711+7618C>T (n.711+7618C>T)
n.225+7618C>T
c.708+7618C>T (n.708+7618C>T)
c.357+7618C>T (n.357+7618C>T)
n.1195+7618C>T
n.948+7618C>T
COSMIC
22g.32857297G>CCA411539463SYN3,TIMP3c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.711+7618C>G (n.711+7618C>G)
n.225+7618C>G
c.708+7618C>G (n.708+7618C>G)
c.357+7618C>G (n.357+7618C>G)
n.1195+7618C>G
n.948+7618C>G
22g.32857297G>TCA411539464SYN3,TIMP3c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.711+7618C>A (n.711+7618C>A)
n.225+7618C>A
c.708+7618C>A (n.708+7618C>A)
c.357+7618C>A (n.357+7618C>A)
n.1195+7618C>A
n.948+7618C>A
22g.32857298A>CCA411539465SYN3,TIMP3c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.711+7617T>G (n.711+7617T>G)
n.225+7617T>G
c.708+7617T>G (n.708+7617T>G)
c.357+7617T>G (n.357+7617T>G)
n.1195+7617T>G
n.948+7617T>G
22g.32857298A>GCA411539466SYN3,TIMP3c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.711+7617T>C (n.711+7617T>C)
n.225+7617T>C
c.708+7617T>C (n.708+7617T>C)
c.357+7617T>C (n.357+7617T>C)
n.1195+7617T>C
n.948+7617T>C
22g.32857298A>TCA411539467SYN3,TIMP3c.254A>T (p.Glu85Val)
c.711+7617T>A (n.711+7617T>A)
n.225+7617T>A
c.708+7617T>A (n.708+7617T>A)
c.357+7617T>A (n.357+7617T>A)
n.1195+7617T>A
n.948+7617T>A
22g.32857299A=CA2402157133SYN3,TIMP3c.255A= (p.Glu85=)
c.711+7616T= (n.711+7616T=)
n.225+7616T=
c.708+7616T= (n.708+7616T=)
c.357+7616T= (n.357+7616T=)
n.1195+7616T=
n.948+7616T=
22g.32857299A>CCA411539468SYN3,TIMP3c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.711+7616T>G (n.711+7616T>G)
n.225+7616T>G
c.708+7616T>G (n.708+7616T>G)
c.357+7616T>G (n.357+7616T>G)
n.1195+7616T>G
n.948+7616T>G
22g.32857299A>GCA10202211SYN3,TIMP3c.255A>G (p.Glu85=)
c.711+7616T>C (n.711+7616T>C)
n.225+7616T>C
c.708+7616T>C (n.708+7616T>C)
c.357+7616T>C (n.357+7616T>C)
n.1195+7616T>C
n.948+7616T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857299A>TCA411539469SYN3,TIMP3c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.711+7616T>A (n.711+7616T>A)
n.225+7616T>A
c.708+7616T>A (n.708+7616T>A)
c.357+7616T>A (n.357+7616T>A)
n.1195+7616T>A
n.948+7616T>A
COSMIC
22g.32857300G>ACA411539470SYN3,TIMP3c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.711+7615C>T (n.711+7615C>T)
n.225+7615C>T
c.708+7615C>T (n.708+7615C>T)
c.357+7615C>T (n.357+7615C>T)
n.1195+7615C>T
n.948+7615C>T
22g.32857300G>CCA411539471SYN3,TIMP3c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.711+7615C>G (n.711+7615C>G)
n.225+7615C>G
c.708+7615C>G (n.708+7615C>G)
c.357+7615C>G (n.357+7615C>G)
n.1195+7615C>G
n.948+7615C>G
22g.32857300G>TCA411539472SYN3,TIMP3c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.711+7615C>A (n.711+7615C>A)
n.225+7615C>A
c.708+7615C>A (n.708+7615C>A)
c.357+7615C>A (n.357+7615C>A)
n.1195+7615C>A
n.948+7615C>A
22g.32857301C>ACA411539475SYN3,TIMP3c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.711+7614G>T (n.711+7614G>T)
n.225+7614G>T
c.708+7614G>T (n.708+7614G>T)
c.357+7614G>T (n.357+7614G>T)
n.1195+7614G>T
n.948+7614G>T
COSMIC
22g.32857301C>GCA411539474SYN3,TIMP3c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.711+7614G>C (n.711+7614G>C)
n.225+7614G>C
c.708+7614G>C (n.708+7614G>C)
c.357+7614G>C (n.357+7614G>C)
n.1195+7614G>C
n.948+7614G>C
22g.32857301C>TCA411539473SYN3,TIMP3c.257C>T (p.Ala86Val)
c.711+7614G>A (n.711+7614G>A)
n.225+7614G>A
c.708+7614G>A (n.708+7614G>A)
c.357+7614G>A (n.357+7614G>A)
n.1195+7614G>A
n.948+7614G>A
gnomAD v4
22g.32857302T>ACA514401151SYN3,TIMP3c.258T>A (p.Ala86=)
c.711+7613A>T (n.711+7613A>T)
n.225+7613A>T
c.708+7613A>T (n.708+7613A>T)
c.357+7613A>T (n.357+7613A>T)
n.1195+7613A>T
n.948+7613A>T
22g.32857302T>CCA514401152SYN3,TIMP3c.258T>C (p.Ala86=)
c.711+7613A>G (n.711+7613A>G)
n.225+7613A>G
c.708+7613A>G (n.708+7613A>G)
c.357+7613A>G (n.357+7613A>G)
n.1195+7613A>G
n.948+7613A>G
22g.32857302T>GCA514401153SYN3,TIMP3c.258T>G (p.Ala86=)
c.711+7613A>C (n.711+7613A>C)
n.225+7613A>C
c.708+7613A>C (n.708+7613A>C)
c.357+7613A>C (n.357+7613A>C)
n.1195+7613A>C
n.948+7613A>C
22g.32857303T>ACA411539476SYN3,TIMP3c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.711+7612A>T (n.711+7612A>T)
n.225+7612A>T
c.708+7612A>T (n.708+7612A>T)
c.357+7612A>T (n.357+7612A>T)
n.1195+7612A>T
n.948+7612A>T
22g.32857303T>CCA411539477SYN3,TIMP3c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.711+7612A>G (n.711+7612A>G)
n.225+7612A>G
c.708+7612A>G (n.708+7612A>G)
c.357+7612A>G (n.357+7612A>G)
n.1195+7612A>G
n.948+7612A>G
22g.32857303T>GCA411539478SYN3,TIMP3c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.711+7612A>C (n.711+7612A>C)
n.225+7612A>C
c.708+7612A>C (n.708+7612A>C)
c.357+7612A>C (n.357+7612A>C)
n.1195+7612A>C
n.948+7612A>C
22g.32857304C>ACA411539479SYN3,TIMP3c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.711+7611G>T (n.711+7611G>T)
n.225+7611G>T
c.708+7611G>T (n.708+7611G>T)
c.357+7611G>T (n.357+7611G>T)
n.1195+7611G>T
n.948+7611G>T
22g.32857304C>GCA411539480SYN3,TIMP3c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.711+7611G>C (n.711+7611G>C)
n.225+7611G>C
c.708+7611G>C (n.708+7611G>C)
c.357+7611G>C (n.357+7611G>C)
n.1195+7611G>C
n.948+7611G>C
22g.32857304C>TCA411539481SYN3,TIMP3c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.711+7611G>A (n.711+7611G>A)
n.225+7611G>A
c.708+7611G>A (n.708+7611G>A)
c.357+7611G>A (n.357+7611G>A)
n.1195+7611G>A
n.948+7611G>A
COSMIC
22g.32857305C>ACA514401163SYN3,TIMP3c.261C>A (p.Ser87=)
c.711+7610G>T (n.711+7610G>T)
n.225+7610G>T
c.708+7610G>T (n.708+7610G>T)
c.357+7610G>T (n.357+7610G>T)
n.1195+7610G>T
n.948+7610G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857305C=CA2402157134SYN3,TIMP3c.261C= (p.Ser87=)
c.711+7610G= (n.711+7610G=)
n.225+7610G=
c.708+7610G= (n.708+7610G=)
c.357+7610G= (n.357+7610G=)
n.1195+7610G=
n.948+7610G=
22g.32857305C>GCA514401165SYN3,TIMP3c.261C>G (p.Ser87=)
c.711+7610G>C (n.711+7610G>C)
n.225+7610G>C
c.708+7610G>C (n.708+7610G>C)
c.357+7610G>C (n.357+7610G>C)
n.1195+7610G>C
n.948+7610G>C
22g.32857305C>TCA10202212SYN3,TIMP3c.261C>T (p.Ser87=)
c.711+7610G>A (n.711+7610G>A)
n.225+7610G>A
c.708+7610G>A (n.708+7610G>A)
c.357+7610G>A (n.357+7610G>A)
n.1195+7610G>A
n.948+7610G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857306G>ACA411539482SYN3,TIMP3c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.711+7609C>T (n.711+7609C>T)
n.225+7609C>T
c.708+7609C>T (n.708+7609C>T)
c.357+7609C>T (n.357+7609C>T)
n.1195+7609C>T
n.948+7609C>T
gnomAD v4
22g.32857306G>CCA411539483SYN3,TIMP3c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.711+7609C>G (n.711+7609C>G)
n.225+7609C>G
c.708+7609C>G (n.708+7609C>G)
c.357+7609C>G (n.357+7609C>G)
n.1195+7609C>G
n.948+7609C>G
22g.32857306G>TCA411539484SYN3,TIMP3c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.711+7609C>A (n.711+7609C>A)
n.225+7609C>A
c.708+7609C>A (n.708+7609C>A)
c.357+7609C>A (n.357+7609C>A)
n.1195+7609C>A
n.948+7609C>A
22g.32857307A>CCA411539485SYN3,TIMP3c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.711+7608T>G (n.711+7608T>G)
n.225+7608T>G
c.708+7608T>G (n.708+7608T>G)
c.357+7608T>G (n.357+7608T>G)
n.1195+7608T>G
n.948+7608T>G
gnomAD v4
22g.32857307A>GCA411539486SYN3,TIMP3c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.711+7608T>C (n.711+7608T>C)
n.225+7608T>C
c.708+7608T>C (n.708+7608T>C)
c.357+7608T>C (n.357+7608T>C)
n.1195+7608T>C
n.948+7608T>C
22g.32857307A>TCA411539487SYN3,TIMP3c.263A>T (p.Glu88Val)
c.711+7608T>A (n.711+7608T>A)
n.225+7608T>A
c.708+7608T>A (n.708+7608T>A)
c.357+7608T>A (n.357+7608T>A)
n.1195+7608T>A
n.948+7608T>A
22g.32857308G>ACA514401192SYN3,TIMP3c.264G>A (p.Glu88=)
c.711+7607C>T (n.711+7607C>T)
n.225+7607C>T
c.708+7607C>T (n.708+7607C>T)
c.357+7607C>T (n.357+7607C>T)
n.1195+7607C>T
n.948+7607C>T
22g.32857308G>CCA411539488SYN3,TIMP3c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.711+7607C>G (n.711+7607C>G)
n.225+7607C>G
c.708+7607C>G (n.708+7607C>G)
c.357+7607C>G (n.357+7607C>G)
n.1195+7607C>G
n.948+7607C>G
22g.32857308G>TCA411539489SYN3,TIMP3c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.711+7607C>A (n.711+7607C>A)
n.225+7607C>A
c.708+7607C>A (n.708+7607C>A)
c.357+7607C>A (n.357+7607C>A)
n.1195+7607C>A
n.948+7607C>A
22g.32857309A>CCA411539490SYN3,TIMP3c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.711+7606T>G (n.711+7606T>G)
n.225+7606T>G
c.708+7606T>G (n.708+7606T>G)
c.357+7606T>G (n.357+7606T>G)
n.1195+7606T>G
n.948+7606T>G
22g.32857309A>GCA411539492SYN3,TIMP3c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.711+7606T>C (n.711+7606T>C)
n.225+7606T>C
c.708+7606T>C (n.708+7606T>C)
c.357+7606T>C (n.357+7606T>C)
n.1195+7606T>C
n.948+7606T>C
22g.32857309A>TCA411539491SYN3,TIMP3c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.711+7606T>A (n.711+7606T>A)
n.225+7606T>A
c.708+7606T>A (n.708+7606T>A)
c.357+7606T>A (n.357+7606T>A)
n.1195+7606T>A
n.948+7606T>A
22g.32857310G>ACA411539493SYN3,TIMP3c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.711+7605C>T (n.711+7605C>T)
n.225+7605C>T
c.708+7605C>T (n.708+7605C>T)
c.357+7605C>T (n.357+7605C>T)
n.1195+7605C>T
n.948+7605C>T
22g.32857310G>CCA411539495SYN3,TIMP3c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.711+7605C>G (n.711+7605C>G)
n.225+7605C>G
c.708+7605C>G (n.708+7605C>G)
c.357+7605C>G (n.357+7605C>G)
n.1195+7605C>G
n.948+7605C>G
22g.32857310G>TCA411539494SYN3,TIMP3c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.711+7605C>A (n.711+7605C>A)
n.225+7605C>A
c.708+7605C>A (n.708+7605C>A)
c.357+7605C>A (n.357+7605C>A)
n.1195+7605C>A
n.948+7605C>A
22g.32857311T>ACA411539496SYN3,TIMP3c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.711+7604A>T (n.711+7604A>T)
n.225+7604A>T
c.708+7604A>T (n.708+7604A>T)
c.357+7604A>T (n.357+7604A>T)
n.1195+7604A>T
n.948+7604A>T
22g.32857311T>CCA514401206SYN3,TIMP3c.267T>C (p.Ser89=)
c.711+7604A>G (n.711+7604A>G)
n.225+7604A>G
c.708+7604A>G (n.708+7604A>G)
c.357+7604A>G (n.357+7604A>G)
n.1195+7604A>G
n.948+7604A>G
22g.32857311T>GCA411539497SYN3,TIMP3c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.711+7604A>C (n.711+7604A>C)
n.225+7604A>C
c.708+7604A>C (n.708+7604A>C)
c.357+7604A>C (n.357+7604A>C)
n.1195+7604A>C
n.948+7604A>C
22g.32857312C>ACA411539498SYN3,TIMP3c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.711+7603G>T (n.711+7603G>T)
n.225+7603G>T
c.708+7603G>T (n.708+7603G>T)
c.357+7603G>T (n.357+7603G>T)
n.1195+7603G>T
n.948+7603G>T
22g.32857312C>GCA411539499SYN3,TIMP3c.268C>G (p.Leu90Val)
c.711+7603G>C (n.711+7603G>C)
n.225+7603G>C
c.708+7603G>C (n.708+7603G>C)
c.357+7603G>C (n.357+7603G>C)
n.1195+7603G>C
n.948+7603G>C
22g.32857312C>TCA411539500SYN3,TIMP3c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.711+7603G>A (n.711+7603G>A)
n.225+7603G>A
c.708+7603G>A (n.708+7603G>A)
c.357+7603G>A (n.357+7603G>A)
n.1195+7603G>A
n.948+7603G>A
22g.32857313T>ACA411539501SYN3,TIMP3c.269T>A (p.Leu90His)
c.711+7602A>T (n.711+7602A>T)
n.225+7602A>T
c.708+7602A>T (n.708+7602A>T)
c.357+7602A>T (n.357+7602A>T)
n.1195+7602A>T
n.948+7602A>T
22g.32857313T>CCA411539502SYN3,TIMP3c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.711+7602A>G (n.711+7602A>G)
n.225+7602A>G
c.708+7602A>G (n.708+7602A>G)
c.357+7602A>G (n.357+7602A>G)
n.1195+7602A>G
n.948+7602A>G
22g.32857313T>GCA411539503SYN3,TIMP3c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.711+7602A>C (n.711+7602A>C)
n.225+7602A>C
c.708+7602A>C (n.708+7602A>C)
c.357+7602A>C (n.357+7602A>C)
n.1195+7602A>C
n.948+7602A>C
gnomAD v4
22g.32857314C>ACA514401222SYN3,TIMP3c.270C>A (p.Leu90=)
c.711+7601G>T (n.711+7601G>T)
n.225+7601G>T
c.708+7601G>T (n.708+7601G>T)
c.357+7601G>T (n.357+7601G>T)
n.1195+7601G>T
n.948+7601G>T
22g.32857314C>GCA514401225SYN3,TIMP3c.270C>G (p.Leu90=)
c.711+7601G>C (n.711+7601G>C)
n.225+7601G>C
c.708+7601G>C (n.708+7601G>C)
c.357+7601G>C (n.357+7601G>C)
n.1195+7601G>C
n.948+7601G>C
22g.32857314C>TCA514401228SYN3,TIMP3c.270C>T (p.Leu90=)
c.711+7601G>A (n.711+7601G>A)
n.225+7601G>A
c.708+7601G>A (n.708+7601G>A)
c.357+7601G>A (n.357+7601G>A)
n.1195+7601G>A
n.948+7601G>A
22g.32857315T>ACA411539505SYN3,TIMP3c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.711+7600A>T (n.711+7600A>T)
n.225+7600A>T
c.708+7600A>T (n.708+7600A>T)
c.357+7600A>T (n.357+7600A>T)
n.1195+7600A>T
n.948+7600A>T
22g.32857315T>CCA411539506SYN3,TIMP3c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.711+7600A>G (n.711+7600A>G)
n.225+7600A>G
c.708+7600A>G (n.708+7600A>G)
c.357+7600A>G (n.357+7600A>G)
n.1195+7600A>G
n.948+7600A>G
ClinVar dbSNP
22g.32857315T>GCA411539507SYN3,TIMP3c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.711+7600A>C (n.711+7600A>C)
n.225+7600A>C
c.708+7600A>C (n.708+7600A>C)
c.357+7600A>C (n.357+7600A>C)
n.1195+7600A>C
n.948+7600A>C
22g.32857315T=CA2402157135SYN3,TIMP3c.271T= (p.Cys91=)
c.711+7600A= (n.711+7600A=)
n.225+7600A=
c.708+7600A= (n.708+7600A=)
c.357+7600A= (n.357+7600A=)
n.1195+7600A=
n.948+7600A=
22g.32857316G>ACA411539510SYN3,TIMP3c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.711+7599C>T (n.711+7599C>T)
n.225+7599C>T
c.708+7599C>T (n.708+7599C>T)
c.357+7599C>T (n.357+7599C>T)
n.1195+7599C>T
n.948+7599C>T
22g.32857316G>CCA411539508SYN3,TIMP3c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.711+7599C>G (n.711+7599C>G)
n.225+7599C>G
c.708+7599C>G (n.708+7599C>G)
c.357+7599C>G (n.357+7599C>G)
n.1195+7599C>G
n.948+7599C>G
22g.32857316G>TCA411539509SYN3,TIMP3c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.711+7599C>A (n.711+7599C>A)
n.225+7599C>A
c.708+7599C>A (n.708+7599C>A)
c.357+7599C>A (n.357+7599C>A)
n.1195+7599C>A
n.948+7599C>A
22g.32857317T>ACA411539511SYN3,TIMP3c.273T>A (p.Cys91Ter)
c.711+7598A>T (n.711+7598A>T)
n.225+7598A>T
c.708+7598A>T (n.708+7598A>T)
c.357+7598A>T (n.357+7598A>T)
n.1195+7598A>T
n.948+7598A>T
22g.32857317T>CCA10202213SYN3,TIMP3c.273T>C (p.Cys91=)
c.711+7598A>G (n.711+7598A>G)
n.225+7598A>G
c.708+7598A>G (n.708+7598A>G)
c.357+7598A>G (n.357+7598A>G)
n.1195+7598A>G
n.948+7598A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857317T>GCA411539512SYN3,TIMP3c.273T>G (p.Cys91Trp)
c.711+7598A>C (n.711+7598A>C)
n.225+7598A>C
c.708+7598A>C (n.708+7598A>C)
c.357+7598A>C (n.357+7598A>C)
n.1195+7598A>C
n.948+7598A>C
22g.32857317T=CA2402157136SYN3,TIMP3c.273T= (p.Cys91=)
c.711+7598A= (n.711+7598A=)
n.225+7598A=
c.708+7598A= (n.708+7598A=)
c.357+7598A= (n.357+7598A=)
n.1195+7598A=
n.948+7598A=
22g.32857318G>ACA411539513SYN3,TIMP3c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.711+7597C>T (n.711+7597C>T)
n.225+7597C>T
c.708+7597C>T (n.708+7597C>T)
c.357+7597C>T (n.357+7597C>T)
n.1195+7597C>T
n.948+7597C>T
22g.32857318G>CCA411539514SYN3,TIMP3c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.711+7597C>G (n.711+7597C>G)
n.225+7597C>G
c.708+7597C>G (n.708+7597C>G)
c.357+7597C>G (n.357+7597C>G)
n.1195+7597C>G
n.948+7597C>G
22g.32857318G=CA2402157137SYN3,TIMP3c.274G= (p.Gly92=)
c.711+7597C= (n.711+7597C=)
n.225+7597C=
c.708+7597C= (n.708+7597C=)
c.357+7597C= (n.357+7597C=)
n.1195+7597C=
n.948+7597C=
22g.32857318G>TCA411539515SYN3,TIMP3c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.711+7597C>A (n.711+7597C>A)
n.225+7597C>A
c.708+7597C>A (n.708+7597C>A)
c.357+7597C>A (n.357+7597C>A)
n.1195+7597C>A
n.948+7597C>A
dbSNP
22g.32857319G>ACA411539516SYN3,TIMP3c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.711+7596C>T (n.711+7596C>T)
n.225+7596C>T
c.708+7596C>T (n.708+7596C>T)
c.357+7596C>T (n.357+7596C>T)
n.1195+7596C>T
n.948+7596C>T
22g.32857319G>CCA411539517SYN3,TIMP3c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.711+7596C>G (n.711+7596C>G)
n.225+7596C>G
c.708+7596C>G (n.708+7596C>G)
c.357+7596C>G (n.357+7596C>G)
n.1195+7596C>G
n.948+7596C>G
22g.32857319G>TCA411539518SYN3,TIMP3c.275G>T (p.Gly92Val)
c.711+7596C>A (n.711+7596C>A)
n.225+7596C>A
c.708+7596C>A (n.708+7596C>A)
c.357+7596C>A (n.357+7596C>A)
n.1195+7596C>A
n.948+7596C>A
22g.32857320C>ACA10202214SYN3,TIMP3c.276C>A (p.Gly92=)
c.711+7595G>T (n.711+7595G>T)
n.225+7595G>T
c.708+7595G>T (n.708+7595G>T)
c.357+7595G>T (n.357+7595G>T)
n.1195+7595G>T
n.948+7595G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857320C=CA2402157138SYN3,TIMP3c.276C= (p.Gly92=)
c.711+7595G= (n.711+7595G=)
n.225+7595G=
c.708+7595G= (n.708+7595G=)
c.357+7595G= (n.357+7595G=)
n.1195+7595G=
n.948+7595G=
22g.32857320C>GCA514401258SYN3,TIMP3c.276C>G (p.Gly92=)
c.711+7595G>C (n.711+7595G>C)
n.225+7595G>C
c.708+7595G>C (n.708+7595G>C)
c.357+7595G>C (n.357+7595G>C)
n.1195+7595G>C
n.948+7595G>C
22g.32857320C>TCA514401260SYN3,TIMP3c.276C>T (p.Gly92=)
c.711+7595G>A (n.711+7595G>A)
n.225+7595G>A
c.708+7595G>A (n.708+7595G>A)
c.357+7595G>A (n.357+7595G>A)
n.1195+7595G>A
n.948+7595G>A
22g.32857321C>ACA411539520SYN3,TIMP3c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.711+7594G>T (n.711+7594G>T)
n.225+7594G>T
c.708+7594G>T (n.708+7594G>T)
c.357+7594G>T (n.357+7594G>T)
n.1195+7594G>T
n.948+7594G>T
22g.32857321C>GCA411539521SYN3,TIMP3c.277C>G (p.Leu93Val)
c.711+7594G>C (n.711+7594G>C)
n.225+7594G>C
c.708+7594G>C (n.708+7594G>C)
c.357+7594G>C (n.357+7594G>C)
n.1195+7594G>C
n.948+7594G>C
gnomAD v4
22g.32857321C>TCA411539519SYN3,TIMP3c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.711+7594G>A (n.711+7594G>A)
n.225+7594G>A
c.708+7594G>A (n.708+7594G>A)
c.357+7594G>A (n.357+7594G>A)
n.1195+7594G>A
n.948+7594G>A
22g.32857322T>ACA411539522SYN3,TIMP3c.278T>A (p.Leu93His)
c.711+7593A>T (n.711+7593A>T)
n.225+7593A>T
c.708+7593A>T (n.708+7593A>T)
c.357+7593A>T (n.357+7593A>T)
n.1195+7593A>T
n.948+7593A>T
22g.32857322T>CCA411539523SYN3,TIMP3c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.711+7593A>G (n.711+7593A>G)
n.225+7593A>G
c.708+7593A>G (n.708+7593A>G)
c.357+7593A>G (n.357+7593A>G)
n.1195+7593A>G
n.948+7593A>G
22g.32857322T>GCA411539524SYN3,TIMP3c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.711+7593A>C (n.711+7593A>C)
n.225+7593A>C
c.708+7593A>C (n.708+7593A>C)
c.357+7593A>C (n.357+7593A>C)
n.1195+7593A>C
n.948+7593A>C
22g.32857323T>ACA514401276SYN3,TIMP3c.279T>A (p.Leu93=)
c.711+7592A>T (n.711+7592A>T)
n.225+7592A>T
c.708+7592A>T (n.708+7592A>T)
c.357+7592A>T (n.357+7592A>T)
n.1195+7592A>T
n.948+7592A>T
22g.32857323T>CCA514401279SYN3,TIMP3c.279T>C (p.Leu93=)
c.711+7592A>G (n.711+7592A>G)
n.225+7592A>G
c.708+7592A>G (n.708+7592A>G)
c.357+7592A>G (n.357+7592A>G)
n.1195+7592A>G
n.948+7592A>G
22g.32857323T>GCA514401282SYN3,TIMP3c.279T>G (p.Leu93=)
c.711+7592A>C (n.711+7592A>C)
n.225+7592A>C
c.708+7592A>C (n.708+7592A>C)
c.357+7592A>C (n.357+7592A>C)
n.1195+7592A>C
n.948+7592A>C
22g.32857324A>CCA411539525SYN3,TIMP3c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.711+7591T>G (n.711+7591T>G)
n.225+7591T>G
c.708+7591T>G (n.708+7591T>G)
c.357+7591T>G (n.357+7591T>G)
n.1195+7591T>G
n.948+7591T>G
22g.32857324A>GCA411539526SYN3,TIMP3c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.711+7591T>C (n.711+7591T>C)
n.225+7591T>C
c.708+7591T>C (n.708+7591T>C)
c.357+7591T>C (n.357+7591T>C)
n.1195+7591T>C
n.948+7591T>C
22g.32857324A>TCA411539527SYN3,TIMP3c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.711+7591T>A (n.711+7591T>A)
n.225+7591T>A
c.708+7591T>A (n.708+7591T>A)
c.357+7591T>A (n.357+7591T>A)
n.1195+7591T>A
n.948+7591T>A
22g.32857325delCA2738058140SYN3,TIMP3c.281del (p.Lys94SerfsTer11)
c.711+7591del (n.711+7591del)
n.225+7591del
c.708+7591del (n.708+7591del)
c.357+7591del (n.357+7591del)
n.1195+7591del
n.948+7591del
dbSNP
22g.32857325A>CCA411539528SYN3,TIMP3c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.711+7590T>G (n.711+7590T>G)
n.225+7590T>G
c.708+7590T>G (n.708+7590T>G)
c.357+7590T>G (n.357+7590T>G)
n.1195+7590T>G
n.948+7590T>G
22g.32857325A>GCA411539530SYN3,TIMP3c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.711+7590T>C (n.711+7590T>C)
n.225+7590T>C
c.708+7590T>C (n.708+7590T>C)
c.357+7590T>C (n.357+7590T>C)
n.1195+7590T>C
n.948+7590T>C
22g.32857325A>TCA411539529SYN3,TIMP3c.281A>T (p.Lys94Met)
c.711+7590T>A (n.711+7590T>A)
n.225+7590T>A
c.708+7590T>A (n.708+7590T>A)
c.357+7590T>A (n.357+7590T>A)
n.1195+7590T>A
n.948+7590T>A
22g.32857326G>ACA514401298SYN3,TIMP3c.282G>A (p.Lys94=)
c.711+7589C>T (n.711+7589C>T)
n.225+7589C>T
c.708+7589C>T (n.708+7589C>T)
c.357+7589C>T (n.357+7589C>T)
n.1195+7589C>T
n.948+7589C>T
22g.32857326G>CCA411539531SYN3,TIMP3c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.711+7589C>G (n.711+7589C>G)
n.225+7589C>G
c.708+7589C>G (n.708+7589C>G)
c.357+7589C>G (n.357+7589C>G)
n.1195+7589C>G
n.948+7589C>G
22g.32857326G>TCA411539532SYN3,TIMP3c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.711+7589C>A (n.711+7589C>A)
n.225+7589C>A
c.708+7589C>A (n.708+7589C>A)
c.357+7589C>A (n.357+7589C>A)
n.1195+7589C>A
n.948+7589C>A
22g.32857327C>ACA411539533SYN3,TIMP3c.283C>A (p.Leu95Met)
c.711+7588G>T (n.711+7588G>T)
n.225+7588G>T
c.708+7588G>T (n.708+7588G>T)
c.357+7588G>T (n.357+7588G>T)
n.1195+7588G>T
n.948+7588G>T
22g.32857327C>GCA411539534SYN3,TIMP3c.283C>G (p.Leu95Val)
c.711+7588G>C (n.711+7588G>C)
n.225+7588G>C
c.708+7588G>C (n.708+7588G>C)
c.357+7588G>C (n.357+7588G>C)
n.1195+7588G>C
n.948+7588G>C
dbSNP
22g.32857327C>TCA514401306SYN3,TIMP3c.283C>T (p.Leu95=)
c.711+7588G>A (n.711+7588G>A)
n.225+7588G>A
c.708+7588G>A (n.708+7588G>A)
c.357+7588G>A (n.357+7588G>A)
n.1195+7588G>A
n.948+7588G>A
22g.32857328T>ACA411539535SYN3,TIMP3c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.711+7587A>T (n.711+7587A>T)
n.225+7587A>T
c.708+7587A>T (n.708+7587A>T)
c.357+7587A>T (n.357+7587A>T)
n.1195+7587A>T
n.948+7587A>T
22g.32857328T>CCA411539537SYN3,TIMP3c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.711+7587A>G (n.711+7587A>G)
n.225+7587A>G
c.708+7587A>G (n.708+7587A>G)
c.357+7587A>G (n.357+7587A>G)
n.1195+7587A>G
n.948+7587A>G
22g.32857328T>GCA411539536SYN3,TIMP3c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.711+7587A>C (n.711+7587A>C)
n.225+7587A>C
c.708+7587A>C (n.708+7587A>C)
c.357+7587A>C (n.357+7587A>C)
n.1195+7587A>C
n.948+7587A>C
22g.32857329G>ACA514401317SYN3,TIMP3c.285G>A (p.Leu95=)
c.711+7586C>T (n.711+7586C>T)
n.225+7586C>T
c.708+7586C>T (n.708+7586C>T)
c.357+7586C>T (n.357+7586C>T)
n.1195+7586C>T
n.948+7586C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857329G>CCA514401321SYN3,TIMP3c.285G>C (p.Leu95=)
c.711+7586C>G (n.711+7586C>G)
n.225+7586C>G
c.708+7586C>G (n.708+7586C>G)
c.357+7586C>G (n.357+7586C>G)
n.1195+7586C>G
n.948+7586C>G
22g.32857329G=CA2402157139SYN3,TIMP3c.285G= (p.Leu95=)
c.711+7586C= (n.711+7586C=)
n.225+7586C=
c.708+7586C= (n.708+7586C=)
c.357+7586C= (n.357+7586C=)
n.1195+7586C=
n.948+7586C=
22g.32857329G>TCA514401315SYN3,TIMP3c.285G>T (p.Leu95=)
c.711+7586C>A (n.711+7586C>A)
n.225+7586C>A
c.708+7586C>A (n.708+7586C>A)
c.357+7586C>A (n.357+7586C>A)
n.1195+7586C>A
n.948+7586C>A
22g.32857330G>ACA411539538SYN3,TIMP3c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.711+7585C>T (n.711+7585C>T)
n.225+7585C>T
c.708+7585C>T (n.708+7585C>T)
c.357+7585C>T (n.357+7585C>T)
n.1195+7585C>T
n.948+7585C>T
22g.32857330G>CCA411539539SYN3,TIMP3c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.711+7585C>G (n.711+7585C>G)
n.225+7585C>G
c.708+7585C>G (n.708+7585C>G)
c.357+7585C>G (n.357+7585C>G)
n.1195+7585C>G
n.948+7585C>G
22g.32857330G>TCA411539540SYN3,TIMP3c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.711+7585C>A (n.711+7585C>A)
n.225+7585C>A
c.708+7585C>A (n.708+7585C>A)
c.357+7585C>A (n.357+7585C>A)
n.1195+7585C>A
n.948+7585C>A
22g.32857331A>CCA411539541SYN3,TIMP3c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.711+7584T>G (n.711+7584T>G)
n.225+7584T>G
c.708+7584T>G (n.708+7584T>G)
c.357+7584T>G (n.357+7584T>G)
n.1195+7584T>G
n.948+7584T>G
22g.32857331A>GCA411539542SYN3,TIMP3c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.711+7584T>C (n.711+7584T>C)
n.225+7584T>C
c.708+7584T>C (n.708+7584T>C)
c.357+7584T>C (n.357+7584T>C)
n.1195+7584T>C
n.948+7584T>C
22g.32857331A>TCA411539543SYN3,TIMP3c.287A>T (p.Glu96Val)
c.711+7584T>A (n.711+7584T>A)
n.225+7584T>A
c.708+7584T>A (n.708+7584T>A)
c.357+7584T>A (n.357+7584T>A)
n.1195+7584T>A
n.948+7584T>A
22g.32857332G>ACA10202215SYN3,TIMP3c.288G>A (p.Glu96=)
c.711+7583C>T (n.711+7583C>T)
n.225+7583C>T
c.708+7583C>T (n.708+7583C>T)
c.357+7583C>T (n.357+7583C>T)
n.1195+7583C>T
n.948+7583C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857332G>CCA411539544SYN3,TIMP3c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.711+7583C>G (n.711+7583C>G)
n.225+7583C>G
c.708+7583C>G (n.708+7583C>G)
c.357+7583C>G (n.357+7583C>G)
n.1195+7583C>G
n.948+7583C>G
22g.32857332G=CA2402157140SYN3,TIMP3c.288G= (p.Glu96=)
c.711+7583C= (n.711+7583C=)
n.225+7583C=
c.708+7583C= (n.708+7583C=)
c.357+7583C= (n.357+7583C=)
n.1195+7583C=
n.948+7583C=
22g.32857332G>TCA411539545SYN3,TIMP3c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.711+7583C>A (n.711+7583C>A)
n.225+7583C>A
c.708+7583C>A (n.708+7583C>A)
c.357+7583C>A (n.357+7583C>A)
n.1195+7583C>A
n.948+7583C>A
22g.32857333G>ACA10202216SYN3,TIMP3c.289G>A (p.Val97Ile)
c.711+7582C>T (n.711+7582C>T)
n.225+7582C>T
c.708+7582C>T (n.708+7582C>T)
c.357+7582C>T (n.357+7582C>T)
n.1195+7582C>T
n.948+7582C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.32857333G>CCA411539546SYN3,TIMP3c.289G>C (p.Val97Leu)
c.711+7582C>G (n.711+7582C>G)
n.225+7582C>G
c.708+7582C>G (n.708+7582C>G)
c.357+7582C>G (n.357+7582C>G)
n.1195+7582C>G
n.948+7582C>G
22g.32857333G=CA2402157141SYN3,TIMP3c.289G= (p.Val97=)
c.711+7582C= (n.711+7582C=)
n.225+7582C=
c.708+7582C= (n.708+7582C=)
c.357+7582C= (n.357+7582C=)
n.1195+7582C=
n.948+7582C=
22g.32857333G>TCA411539547SYN3,TIMP3c.289G>T (p.Val97Phe)
c.711+7582C>A (n.711+7582C>A)
n.225+7582C>A
c.708+7582C>A (n.708+7582C>A)
c.357+7582C>A (n.357+7582C>A)
n.1195+7582C>A
n.948+7582C>A
22g.32857334T>ACA411539550SYN3,TIMP3c.290T>A (p.Val97Asp)
c.711+7581A>T (n.711+7581A>T)
n.225+7581A>T
c.708+7581A>T (n.708+7581A>T)
c.357+7581A>T (n.357+7581A>T)
n.1195+7581A>T
n.948+7581A>T
22g.32857334T>CCA411539549SYN3,TIMP3c.290T>C (p.Val97Ala)
c.711+7581A>G (n.711+7581A>G)
n.225+7581A>G
c.708+7581A>G (n.708+7581A>G)
c.357+7581A>G (n.357+7581A>G)
n.1195+7581A>G
n.948+7581A>G
22g.32857334T>GCA411539548SYN3,TIMP3c.290T>G (p.Val97Gly)
c.711+7581A>C (n.711+7581A>C)
n.225+7581A>C
c.708+7581A>C (n.708+7581A>C)
c.357+7581A>C (n.357+7581A>C)
n.1195+7581A>C
n.948+7581A>C
22g.32857335C>ACA514401347SYN3,TIMP3c.291C>A (p.Val97=)
c.711+7580G>T (n.711+7580G>T)
n.225+7580G>T
c.708+7580G>T (n.708+7580G>T)
c.357+7580G>T (n.357+7580G>T)
n.1195+7580G>T
n.948+7580G>T
22g.32857335C>GCA514401349SYN3,TIMP3c.291C>G (p.Val97=)
c.711+7580G>C (n.711+7580G>C)
n.225+7580G>C
c.708+7580G>C (n.708+7580G>C)
c.357+7580G>C (n.357+7580G>C)
n.1195+7580G>C
n.948+7580G>C
22g.32857335C>TCA514401348SYN3,TIMP3c.291C>T (p.Val97=)
c.711+7580G>A (n.711+7580G>A)
n.225+7580G>A
c.708+7580G>A (n.708+7580G>A)
c.357+7580G>A (n.357+7580G>A)
n.1195+7580G>A
n.948+7580G>A
22g.32857336A>CCA411539552SYN3,TIMP3c.292A>C (p.Asn98His)
c.711+7579T>G (n.711+7579T>G)
n.225+7579T>G
c.708+7579T>G (n.708+7579T>G)
c.357+7579T>G (n.357+7579T>G)
n.1195+7579T>G
n.948+7579T>G
gnomAD v4
22g.32857336A>GCA411539551SYN3,TIMP3c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.711+7579T>C (n.711+7579T>C)
n.225+7579T>C
c.708+7579T>C (n.708+7579T>C)
c.357+7579T>C (n.357+7579T>C)
n.1195+7579T>C
n.948+7579T>C
22g.32857336A>TCA411539553SYN3,TIMP3c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.711+7579T>A (n.711+7579T>A)
n.225+7579T>A
c.708+7579T>A (n.708+7579T>A)
c.357+7579T>A (n.357+7579T>A)
n.1195+7579T>A
n.948+7579T>A
22g.32857337A=CA2402157142SYN3,TIMP3c.293A= (p.Asn98=)
c.711+7578T= (n.711+7578T=)
n.225+7578T=
c.708+7578T= (n.708+7578T=)
c.357+7578T= (n.357+7578T=)
n.1195+7578T=
n.948+7578T=
22g.32857337A>CCA411539554SYN3,TIMP3c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.711+7578T>G (n.711+7578T>G)
n.225+7578T>G
c.708+7578T>G (n.708+7578T>G)
c.357+7578T>G (n.357+7578T>G)
n.1195+7578T>G
n.948+7578T>G
22g.32857337A>GCA411539555SYN3,TIMP3c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.711+7578T>C (n.711+7578T>C)
n.225+7578T>C
c.708+7578T>C (n.708+7578T>C)
c.357+7578T>C (n.357+7578T>C)
n.1195+7578T>C
n.948+7578T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857337A>TCA411539556SYN3,TIMP3c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.711+7578T>A (n.711+7578T>A)
n.225+7578T>A
c.708+7578T>A (n.708+7578T>A)
c.357+7578T>A (n.357+7578T>A)
n.1195+7578T>A
n.948+7578T>A
22g.32857338C>ACA411539557SYN3,TIMP3c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.711+7577G>T (n.711+7577G>T)
n.225+7577G>T
c.708+7577G>T (n.708+7577G>T)
c.357+7577G>T (n.357+7577G>T)
n.1195+7577G>T
n.948+7577G>T
22g.32857338C=CA2402157143SYN3,TIMP3c.294C= (p.Asn98=)
c.711+7577G= (n.711+7577G=)
n.225+7577G=
c.708+7577G= (n.708+7577G=)
c.357+7577G= (n.357+7577G=)
n.1195+7577G=
n.948+7577G=
22g.32857338C>GCA411539558SYN3,TIMP3c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.711+7577G>C (n.711+7577G>C)
n.225+7577G>C
c.708+7577G>C (n.708+7577G>C)
c.357+7577G>C (n.357+7577G>C)
n.1195+7577G>C
n.948+7577G>C
22g.32857338C>TCA10202217SYN3,TIMP3c.294C>T (p.Asn98=)
c.711+7577G>A (n.711+7577G>A)
n.225+7577G>A
c.708+7577G>A (n.708+7577G>A)
c.357+7577G>A (n.357+7577G>A)
n.1195+7577G>A
n.948+7577G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.32857339A>CCA411539559SYN3,TIMP3c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.711+7576T>G (n.711+7576T>G)
n.225+7576T>G
c.708+7576T>G (n.708+7576T>G)
c.357+7576T>G (n.357+7576T>G)
n.1195+7576T>G
n.948+7576T>G
22g.32857339A>GCA411539560SYN3,TIMP3c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.711+7576T>C (n.711+7576T>C)
n.225+7576T>C
c.708+7576T>C (n.708+7576T>C)
c.357+7576T>C (n.357+7576T>C)
n.1195+7576T>C
n.948+7576T>C
22g.32857339A>TCA411539561SYN3,TIMP3c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.711+7576T>A (n.711+7576T>A)
n.225+7576T>A
c.708+7576T>A (n.708+7576T>A)
c.357+7576T>A (n.357+7576T>A)
n.1195+7576T>A
n.948+7576T>A
22g.32857340A>CCA411539562SYN3,TIMP3c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.711+7575T>G (n.711+7575T>G)
n.225+7575T>G
c.708+7575T>G (n.708+7575T>G)
c.357+7575T>G (n.357+7575T>G)
n.1195+7575T>G
n.948+7575T>G
22g.32857340A>GCA411539563SYN3,TIMP3c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.711+7575T>C (n.711+7575T>C)
n.225+7575T>C
c.708+7575T>C (n.708+7575T>C)
c.357+7575T>C (n.357+7575T>C)
n.1195+7575T>C
n.948+7575T>C
22g.32857340A>TCA411539564SYN3,TIMP3c.296A>T (p.Lys99Met)
c.711+7575T>A (n.711+7575T>A)
n.225+7575T>A
c.708+7575T>A (n.708+7575T>A)
c.357+7575T>A (n.357+7575T>A)
n.1195+7575T>A
n.948+7575T>A
22g.32857341G>ACA10202218SYN3,TIMP3c.297G>A (p.Lys99=)
c.711+7574C>T (n.711+7574C>T)
n.225+7574C>T
c.708+7574C>T (n.708+7574C>T)
c.357+7574C>T (n.357+7574C>T)
n.1195+7574C>T
n.948+7574C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857341G>CCA411539565SYN3,TIMP3c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.711+7574C>G (n.711+7574C>G)
n.225+7574C>G
c.708+7574C>G (n.708+7574C>G)
c.357+7574C>G (n.357+7574C>G)
n.1195+7574C>G
n.948+7574C>G
22g.32857341G=CA2402157144SYN3,TIMP3c.297G= (p.Lys99=)
c.711+7574C= (n.711+7574C=)
n.225+7574C=
c.708+7574C= (n.708+7574C=)
c.357+7574C= (n.357+7574C=)
n.1195+7574C=
n.948+7574C=
22g.32857341G>TCA411539566SYN3,TIMP3c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.711+7574C>A (n.711+7574C>A)
n.225+7574C>A
c.708+7574C>A (n.708+7574C>A)
c.357+7574C>A (n.357+7574C>A)
n.1195+7574C>A
n.948+7574C>A
22g.32857342T>ACA411539567SYN3,TIMP3c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.711+7573A>T (n.711+7573A>T)
n.225+7573A>T
c.708+7573A>T (n.708+7573A>T)
c.357+7573A>T (n.357+7573A>T)
n.1195+7573A>T
n.948+7573A>T
22g.32857342T>CCA411539568SYN3,TIMP3c.298T>C (p.Tyr100His)
c.711+7573A>G (n.711+7573A>G)
n.225+7573A>G
c.708+7573A>G (n.708+7573A>G)
c.357+7573A>G (n.357+7573A>G)
n.1195+7573A>G
n.948+7573A>G
22g.32857342T>GCA411539569SYN3,TIMP3c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.711+7573A>C (n.711+7573A>C)
n.225+7573A>C
c.708+7573A>C (n.708+7573A>C)
c.357+7573A>C (n.357+7573A>C)
n.1195+7573A>C
n.948+7573A>C
22g.32857343A=CA2402157145SYN3,TIMP3c.299A= (p.Tyr100=)
c.711+7572T= (n.711+7572T=)
n.225+7572T=
c.708+7572T= (n.708+7572T=)
c.357+7572T= (n.357+7572T=)
n.1195+7572T=
n.948+7572T=
22g.32857343A>CCA411539570SYN3,TIMP3c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.711+7572T>G (n.711+7572T>G)
n.225+7572T>G
c.708+7572T>G (n.708+7572T>G)
c.357+7572T>G (n.357+7572T>G)
n.1195+7572T>G
n.948+7572T>G
22g.32857343A>GCA411539571SYN3,TIMP3c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.711+7572T>C (n.711+7572T>C)
n.225+7572T>C
c.708+7572T>C (n.708+7572T>C)
c.357+7572T>C (n.357+7572T>C)
n.1195+7572T>C
n.948+7572T>C
dbSNP
22g.32857343A>TCA411539572SYN3,TIMP3c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.711+7572T>A (n.711+7572T>A)
n.225+7572T>A
c.708+7572T>A (n.708+7572T>A)
c.357+7572T>A (n.357+7572T>A)
n.1195+7572T>A
n.948+7572T>A
22g.32857344C>ACA411539573SYN3,TIMP3c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.711+7571G>T (n.711+7571G>T)
n.225+7571G>T
c.708+7571G>T (n.708+7571G>T)
c.357+7571G>T (n.357+7571G>T)
n.1195+7571G>T
n.948+7571G>T
22g.32857344C>GCA411539574SYN3,TIMP3c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.711+7571G>C (n.711+7571G>C)
n.225+7571G>C
c.708+7571G>C (n.708+7571G>C)
c.357+7571G>C (n.357+7571G>C)
n.1195+7571G>C
n.948+7571G>C
22g.32857344C>TCA514401350SYN3,TIMP3c.300C>T (p.Tyr100=)
c.711+7571G>A (n.711+7571G>A)
n.225+7571G>A
c.708+7571G>A (n.708+7571G>A)
c.357+7571G>A (n.357+7571G>A)
n.1195+7571G>A
n.948+7571G>A
22g.32857345delCA2656321520SYN3,TIMP3c.301del (p.Gln101SerfsTer4)
c.711+7571del (n.711+7571del)
n.225+7571del
c.708+7571del (n.708+7571del)
c.357+7571del (n.357+7571del)
n.1195+7571del
n.948+7571del
gnomAD v4
22g.32857345C>ACA411539575SYN3,TIMP3c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.711+7570G>T (n.711+7570G>T)
n.225+7570G>T
c.708+7570G>T (n.708+7570G>T)
c.357+7570G>T (n.357+7570G>T)
n.1195+7570G>T
n.948+7570G>T
22g.32857345C>GCA411539576SYN3,TIMP3c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.711+7570G>C (n.711+7570G>C)
n.225+7570G>C
c.708+7570G>C (n.708+7570G>C)
c.357+7570G>C (n.357+7570G>C)
n.1195+7570G>C
n.948+7570G>C
22g.32857345C>TCA411539577SYN3,TIMP3c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.711+7570G>A (n.711+7570G>A)
n.225+7570G>A
c.708+7570G>A (n.708+7570G>A)
c.357+7570G>A (n.357+7570G>A)
n.1195+7570G>A
n.948+7570G>A
22g.32857346A>CCA411539579SYN3,TIMP3c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.711+7569T>G (n.711+7569T>G)
n.225+7569T>G
c.708+7569T>G (n.708+7569T>G)
c.357+7569T>G (n.357+7569T>G)
n.1195+7569T>G
n.948+7569T>G
22g.32857346A>GCA411539580SYN3,TIMP3c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.711+7569T>C (n.711+7569T>C)
n.225+7569T>C
c.708+7569T>C (n.708+7569T>C)
c.357+7569T>C (n.357+7569T>C)
n.1195+7569T>C
n.948+7569T>C
22g.32857346A>TCA411539578SYN3,TIMP3c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.711+7569T>A (n.711+7569T>A)
n.225+7569T>A
c.708+7569T>A (n.708+7569T>A)
c.357+7569T>A (n.357+7569T>A)
n.1195+7569T>A
n.948+7569T>A
22g.32857347G>ACA514401351SYN3,TIMP3c.303G>A (p.Gln101=)
c.711+7568C>T (n.711+7568C>T)
n.225+7568C>T
c.708+7568C>T (n.708+7568C>T)
c.357+7568C>T (n.357+7568C>T)
n.1195+7568C>T
n.948+7568C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32857347G>CCA411539581SYN3,TIMP3c.303G>C (p.Gln101His)
c.711+7568C>G (n.711+7568C>G)
n.225+7568C>G
c.708+7568C>G (n.708+7568C>G)
c.357+7568C>G (n.357+7568C>G)
n.1195+7568C>G
n.948+7568C>G
gnomAD v4
22g.32857347G>TCA411539582SYN3,TIMP3c.303G>T (p.Gln101His)
c.711+7568C>A (n.711+7568C>A)
n.225+7568C>A
c.708+7568C>A (n.708+7568C>A)
c.357+7568C>A (n.357+7568C>A)
n.1195+7568C>A
n.948+7568C>A
22g.32857348T>ACA411539583SYN3,TIMP3c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.711+7567A>T (n.711+7567A>T)
n.225+7567A>T
c.708+7567A>T (n.708+7567A>T)
c.357+7567A>T (n.357+7567A>T)
n.1195+7567A>T
n.948+7567A>T
22g.32857348T>CCA411539584SYN3,TIMP3c.304T>C (p.Tyr102His)
c.711+7567A>G (n.711+7567A>G)
n.225+7567A>G
c.708+7567A>G (n.708+7567A>G)
c.357+7567A>G (n.357+7567A>G)
n.1195+7567A>G
n.948+7567A>G
gnomAD v4
22g.32857348T>GCA411539585SYN3,TIMP3c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.711+7567A>C (n.711+7567A>C)
n.225+7567A>C
c.708+7567A>C (n.708+7567A>C)
c.357+7567A>C (n.357+7567A>C)
n.1195+7567A>C
n.948+7567A>C
22g.32857349A=CA2402157146SYN3,TIMP3c.305A= (p.Tyr102=)
c.711+7566T= (n.711+7566T=)
n.225+7566T=
c.708+7566T= (n.708+7566T=)
c.357+7566T= (n.357+7566T=)
n.1195+7566T=
n.948+7566T=
22g.32857349A>CCA411539586SYN3,TIMP3c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.711+7566T>G (n.711+7566T>G)
n.225+7566T>G
c.708+7566T>G (n.708+7566T>G)
c.357+7566T>G (n.357+7566T>G)
n.1195+7566T>G
n.948+7566T>G
22g.32857349A>GCA411539587SYN3,TIMP3c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.711+7566T>C (n.711+7566T>C)
n.225+7566T>C
c.708+7566T>C (n.708+7566T>C)
c.357+7566T>C (n.357+7566T>C)
n.1195+7566T>C
n.948+7566T>C
dbSNP
22g.32857349A>TCA411539588SYN3,TIMP3c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.711+7566T>A (n.711+7566T>A)
n.225+7566T>A
c.708+7566T>A (n.708+7566T>A)
c.357+7566T>A (n.357+7566T>A)
n.1195+7566T>A
n.948+7566T>A
22g.32857350C>ACA411539589SYN3,TIMP3c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.711+7565G>T (n.711+7565G>T)
n.225+7565G>T
c.708+7565G>T (n.708+7565G>T)
c.357+7565G>T (n.357+7565G>T)
n.1195+7565G>T
n.948+7565G>T
22g.32857350C=CA2402157147SYN3,TIMP3c.306C= (p.Tyr102=)
c.711+7565G= (n.711+7565G=)
n.225+7565G=
c.708+7565G= (n.708+7565G=)
c.357+7565G= (n.357+7565G=)
n.1195+7565G=
n.948+7565G=
22g.32857350C>GCA411539590SYN3,TIMP3c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.711+7565G>C (n.711+7565G>C)
n.225+7565G>C
c.708+7565G>C (n.708+7565G>C)
c.357+7565G>C (n.357+7565G>C)
n.1195+7565G>C
n.948+7565G>C
22g.32857350C>TCA10202219SYN3,TIMP3c.306C>T (p.Tyr102=)
c.711+7565G>A (n.711+7565G>A)
n.225+7565G>A
c.708+7565G>A (n.708+7565G>A)
c.357+7565G>A (n.357+7565G>A)
n.1195+7565G>A
n.948+7565G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857351C>ACA411539591SYN3,TIMP3c.307C>A (p.Leu103Met)
c.711+7564G>T (n.711+7564G>T)
n.225+7564G>T
c.708+7564G>T (n.708+7564G>T)
c.357+7564G>T (n.357+7564G>T)
n.1195+7564G>T
n.948+7564G>T
22g.32857351C>GCA411539592SYN3,TIMP3c.307C>G (p.Leu103Val)
c.711+7564G>C (n.711+7564G>C)
n.225+7564G>C
c.708+7564G>C (n.708+7564G>C)
c.357+7564G>C (n.357+7564G>C)
n.1195+7564G>C
n.948+7564G>C
22g.32857351C>TCA514401352SYN3,TIMP3c.307C>T (p.Leu103=)
c.711+7564G>A (n.711+7564G>A)
n.225+7564G>A
c.708+7564G>A (n.708+7564G>A)
c.357+7564G>A (n.357+7564G>A)
n.1195+7564G>A
n.948+7564G>A
22g.32857352T>ACA411539595SYN3,TIMP3c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.711+7563A>T (n.711+7563A>T)
n.225+7563A>T
c.708+7563A>T (n.708+7563A>T)
c.357+7563A>T (n.357+7563A>T)
n.1195+7563A>T
n.948+7563A>T
22g.32857352T>CCA411539594SYN3,TIMP3c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.711+7563A>G (n.711+7563A>G)
n.225+7563A>G
c.708+7563A>G (n.708+7563A>G)
c.357+7563A>G (n.357+7563A>G)
n.1195+7563A>G
n.948+7563A>G
COSMIC
22g.32857352T>GCA411539593SYN3,TIMP3c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.711+7563A>C (n.711+7563A>C)
n.225+7563A>C
c.708+7563A>C (n.708+7563A>C)
c.357+7563A>C (n.357+7563A>C)
n.1195+7563A>C
n.948+7563A>C
22g.32857353G>ACA514401353SYN3,TIMP3c.309G>A (p.Leu103=)
c.711+7562C>T (n.711+7562C>T)
n.225+7562C>T
c.708+7562C>T (n.708+7562C>T)
c.357+7562C>T (n.357+7562C>T)
n.1195+7562C>T
n.948+7562C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857353G>CCA514401355SYN3,TIMP3c.309G>C (p.Leu103=)
c.711+7562C>G (n.711+7562C>G)
n.225+7562C>G
c.708+7562C>G (n.708+7562C>G)
c.357+7562C>G (n.357+7562C>G)
n.1195+7562C>G
n.948+7562C>G
22g.32857353G=CA2402157148SYN3,TIMP3c.309G= (p.Leu103=)
c.711+7562C= (n.711+7562C=)
n.225+7562C=
c.708+7562C= (n.708+7562C=)
c.357+7562C= (n.357+7562C=)
n.1195+7562C=
n.948+7562C=
22g.32857353G>TCA514401354SYN3,TIMP3c.309G>T (p.Leu103=)
c.711+7562C>A (n.711+7562C>A)
n.225+7562C>A
c.708+7562C>A (n.708+7562C>A)
c.357+7562C>A (n.357+7562C>A)
n.1195+7562C>A
n.948+7562C>A
22g.32857354delCA2656321521SYN3,TIMP3c.310del (p.Leu104Ter)
c.711+7561del (n.711+7561del)
n.225+7561del
c.708+7561del (n.708+7561del)
c.357+7561del (n.357+7561del)
n.1195+7561del
n.948+7561del
gnomAD v4
22g.32857354C>ACA411539596SYN3,TIMP3c.310C>A (p.Leu104Met)
c.711+7561G>T (n.711+7561G>T)
n.225+7561G>T
c.708+7561G>T (n.708+7561G>T)
c.357+7561G>T (n.357+7561G>T)
n.1195+7561G>T
n.948+7561G>T
22g.32857354C>GCA411539597SYN3,TIMP3c.310C>G (p.Leu104Val)
c.711+7561G>C (n.711+7561G>C)
n.225+7561G>C
c.708+7561G>C (n.708+7561G>C)
c.357+7561G>C (n.357+7561G>C)
n.1195+7561G>C
n.948+7561G>C
22g.32857354C>TCA514401356SYN3,TIMP3c.310C>T (p.Leu104=)
c.711+7561G>A (n.711+7561G>A)
n.225+7561G>A
c.708+7561G>A (n.708+7561G>A)
c.357+7561G>A (n.357+7561G>A)
n.1195+7561G>A
n.948+7561G>A
22g.32857355T>ACA411539598SYN3,TIMP3c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.711+7560A>T (n.711+7560A>T)
n.225+7560A>T
c.708+7560A>T (n.708+7560A>T)
c.357+7560A>T (n.357+7560A>T)
n.1195+7560A>T
n.948+7560A>T
22g.32857355T>CCA411539599SYN3,TIMP3c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.711+7560A>G (n.711+7560A>G)
n.225+7560A>G
c.708+7560A>G (n.708+7560A>G)
c.357+7560A>G (n.357+7560A>G)
n.1195+7560A>G
n.948+7560A>G
ClinVar dbSNP
22g.32857355T>GCA411539600SYN3,TIMP3c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.711+7560A>C (n.711+7560A>C)
n.225+7560A>C
c.708+7560A>C (n.708+7560A>C)
c.357+7560A>C (n.357+7560A>C)
n.1195+7560A>C
n.948+7560A>C
22g.32857355T=CA2402157149SYN3,TIMP3c.311T= (p.Leu104=)
c.711+7560A= (n.711+7560A=)
n.225+7560A=
c.708+7560A= (n.708+7560A=)
c.357+7560A= (n.357+7560A=)
n.1195+7560A=
n.948+7560A=
22g.32857356G>ACA514401357SYN3,TIMP3c.312G>A (p.Leu104=)
c.711+7559C>T (n.711+7559C>T)
n.225+7559C>T
c.708+7559C>T (n.708+7559C>T)
c.357+7559C>T (n.357+7559C>T)
n.1195+7559C>T
n.948+7559C>T
22g.32857356G>CCA514401358SYN3,TIMP3c.312G>C (p.Leu104=)
c.711+7559C>G (n.711+7559C>G)
n.225+7559C>G
c.708+7559C>G (n.708+7559C>G)
c.357+7559C>G (n.357+7559C>G)
n.1195+7559C>G
n.948+7559C>G
gnomAD v4
22g.32857356G>TCA514401359SYN3,TIMP3c.312G>T (p.Leu104=)
c.711+7559C>A (n.711+7559C>A)
n.225+7559C>A
c.708+7559C>A (n.708+7559C>A)
c.357+7559C>A (n.357+7559C>A)
n.1195+7559C>A
n.948+7559C>A
22g.32857357A>CCA411539601SYN3,TIMP3c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.711+7558T>G (n.711+7558T>G)
n.225+7558T>G
c.708+7558T>G (n.708+7558T>G)
c.357+7558T>G (n.357+7558T>G)
n.1195+7558T>G
n.948+7558T>G
22g.32857357A>GCA411539602SYN3,TIMP3c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.711+7558T>C (n.711+7558T>C)
n.225+7558T>C
c.708+7558T>C (n.708+7558T>C)
c.357+7558T>C (n.357+7558T>C)
n.1195+7558T>C
n.948+7558T>C
22g.32857357A>TCA411539603SYN3,TIMP3c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.711+7558T>A (n.711+7558T>A)
n.225+7558T>A
c.708+7558T>A (n.708+7558T>A)
c.357+7558T>A (n.357+7558T>A)
n.1195+7558T>A
n.948+7558T>A
22g.32857357_32857358insGCA2656321522SYN3,TIMP3c.313_314insG (p.Thr105SerfsTer6)
c.711+7557_711+7558insC (n.711+7557_711+7558insC)
n.225+7557_225+7558insC
c.708+7557_708+7558insC (n.708+7557_708+7558insC)
c.357+7557_357+7558insC (n.357+7557_357+7558insC)
n.1195+7557_1195+7558insC
n.948+7557_948+7558insC
gnomAD v4
22g.32857358C>ACA411539604SYN3,TIMP3c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.711+7557G>T (n.711+7557G>T)
n.225+7557G>T
c.708+7557G>T (n.708+7557G>T)
c.357+7557G>T (n.357+7557G>T)
n.1195+7557G>T
n.948+7557G>T
22g.32857358C>GCA411539605SYN3,TIMP3c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.711+7557G>C (n.711+7557G>C)
n.225+7557G>C
c.708+7557G>C (n.708+7557G>C)
c.357+7557G>C (n.357+7557G>C)
n.1195+7557G>C
n.948+7557G>C
22g.32857358C>TCA411539606SYN3,TIMP3c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.711+7557G>A (n.711+7557G>A)
n.225+7557G>A
c.708+7557G>A (n.708+7557G>A)
c.357+7557G>A (n.357+7557G>A)
n.1195+7557G>A
n.948+7557G>A
22g.32857359A>CCA514401361SYN3,TIMP3c.315A>C (p.Thr105=)
c.711+7556T>G (n.711+7556T>G)
n.225+7556T>G
c.708+7556T>G (n.708+7556T>G)
c.357+7556T>G (n.357+7556T>G)
n.1195+7556T>G
n.948+7556T>G
22g.32857359A>GCA514401362SYN3,TIMP3c.315A>G (p.Thr105=)
c.711+7556T>C (n.711+7556T>C)
n.225+7556T>C
c.708+7556T>C (n.708+7556T>C)
c.357+7556T>C (n.357+7556T>C)
n.1195+7556T>C
n.948+7556T>C
22g.32857359A>TCA514401363SYN3,TIMP3c.315A>T (p.Thr105=)
c.711+7556T>A (n.711+7556T>A)
n.225+7556T>A
c.708+7556T>A (n.708+7556T>A)
c.357+7556T>A (n.357+7556T>A)
n.1195+7556T>A
n.948+7556T>A
22g.32857360G>ACA411539607SYN3,TIMP3c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.711+7555C>T (n.711+7555C>T)
n.225+7555C>T
c.708+7555C>T (n.708+7555C>T)
c.357+7555C>T (n.357+7555C>T)
n.1195+7555C>T
n.948+7555C>T
22g.32857360G>CCA411539608SYN3,TIMP3c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.711+7555C>G (n.711+7555C>G)
n.225+7555C>G
c.708+7555C>G (n.708+7555C>G)
c.357+7555C>G (n.357+7555C>G)
n.1195+7555C>G
n.948+7555C>G
22g.32857360G=CA2402157150SYN3,TIMP3c.316G= (p.Gly106=)
c.711+7555C= (n.711+7555C=)
n.225+7555C=
c.708+7555C= (n.708+7555C=)
c.357+7555C= (n.357+7555C=)
n.1195+7555C=
n.948+7555C=
22g.32857360G>TCA411539609SYN3,TIMP3c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.711+7555C>A (n.711+7555C>A)
n.225+7555C>A
c.708+7555C>A (n.708+7555C>A)
c.357+7555C>A (n.357+7555C>A)
n.1195+7555C>A
n.948+7555C>A
dbSNP
22g.32857361G>ACA411539611SYN3,TIMP3c.316+1G>A (n.316+1G>A)
c.711+7554C>T (n.711+7554C>T)
n.225+7554C>T
c.708+7554C>T (n.708+7554C>T)
c.357+7554C>T (n.357+7554C>T)
n.1195+7554C>T
n.948+7554C>T
22g.32857361G>CCA411539612SYN3,TIMP3c.316+1G>C (n.316+1G>C)
c.711+7554C>G (n.711+7554C>G)
n.225+7554C>G
c.708+7554C>G (n.708+7554C>G)
c.357+7554C>G (n.357+7554C>G)
n.1195+7554C>G
n.948+7554C>G
22g.32857361G>TCA411539610SYN3,TIMP3c.316+1G>T (n.316+1G>T)
c.711+7554C>A (n.711+7554C>A)
n.225+7554C>A
c.708+7554C>A (n.708+7554C>A)
c.357+7554C>A (n.357+7554C>A)
n.1195+7554C>A
n.948+7554C>A
22g.32857362T>ACA411539613SYN3,TIMP3c.316+2T>A (n.316+2T>A)
c.711+7553A>T (n.711+7553A>T)
n.225+7553A>T
c.708+7553A>T (n.708+7553A>T)
c.357+7553A>T (n.357+7553A>T)
n.1195+7553A>T
n.948+7553A>T
22g.32857362T>CCA411539615SYN3,TIMP3c.316+2T>C (n.316+2T>C)
c.711+7553A>G (n.711+7553A>G)
n.225+7553A>G
c.708+7553A>G (n.708+7553A>G)
c.357+7553A>G (n.357+7553A>G)
n.1195+7553A>G
n.948+7553A>G
22g.32857362T>GCA411539614SYN3,TIMP3c.316+2T>G (n.316+2T>G)
c.711+7553A>C (n.711+7553A>C)
n.225+7553A>C
c.708+7553A>C (n.708+7553A>C)
c.357+7553A>C (n.357+7553A>C)
n.1195+7553A>C
n.948+7553A>C
22g.32857364A>CCA2656321523SYN3,TIMP3c.316+4A>C (n.316+4A>C)
c.711+7551T>G (n.711+7551T>G)
n.225+7551T>G
c.708+7551T>G (n.708+7551T>G)
c.357+7551T>G (n.357+7551T>G)
n.1195+7551T>G
n.948+7551T>G
gnomAD v4
22g.32857365T>CCA10202220SYN3,TIMP3c.316+5T>C (n.316+5T>C)
c.711+7550A>G (n.711+7550A>G)
n.225+7550A>G
c.708+7550A>G (n.708+7550A>G)
c.357+7550A>G (n.357+7550A>G)
n.1195+7550A>G
n.948+7550A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857365T=CA2402157151SYN3,TIMP3c.316+5T= (n.316+5T=)
c.711+7550A= (n.711+7550A=)
n.225+7550A=
c.708+7550A= (n.708+7550A=)
c.357+7550A= (n.357+7550A=)
n.1195+7550A=
n.948+7550A=
22g.32857366G>TCA2577698296SYN3,TIMP3c.316+6G>T (n.316+6G>T)
c.711+7549C>A (n.711+7549C>A)
n.225+7549C>A
c.708+7549C>A (n.708+7549C>A)
c.357+7549C>A (n.357+7549C>A)
n.1195+7549C>A
n.948+7549C>A
gnomAD v4
22g.32857367G>ACA10202221SYN3,TIMP3c.316+7G>A (n.316+7G>A)
c.711+7548C>T (n.711+7548C>T)
n.225+7548C>T
c.708+7548C>T (n.708+7548C>T)
c.357+7548C>T (n.357+7548C>T)
n.1195+7548C>T
n.948+7548C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857367G=CA2402157152SYN3,TIMP3c.316+7G= (n.316+7G=)
c.711+7548C= (n.711+7548C=)
n.225+7548C=
c.708+7548C= (n.708+7548C=)
c.357+7548C= (n.357+7548C=)
n.1195+7548C=
n.948+7548C=
22g.32857368C>ACA2656321524SYN3,TIMP3c.316+8C>A (n.316+8C>A)
c.711+7547G>T (n.711+7547G>T)
n.225+7547G>T
c.708+7547G>T (n.708+7547G>T)
c.357+7547G>T (n.357+7547G>T)
n.1195+7547G>T
n.948+7547G>T
gnomAD v4
22g.32857369C>ACA2577698298SYN3,TIMP3c.316+9C>A (n.316+9C>A)
c.711+7546G>T (n.711+7546G>T)
n.225+7546G>T
c.708+7546G>T (n.708+7546G>T)
c.357+7546G>T (n.357+7546G>T)
n.1195+7546G>T
n.948+7546G>T
gnomAD v4
22g.32857371A>GCA2577698299SYN3,TIMP3c.316+11A>G (n.316+11A>G)
c.711+7544T>C (n.711+7544T>C)
n.225+7544T>C
c.708+7544T>C (n.708+7544T>C)
c.357+7544T>C (n.357+7544T>C)
n.1195+7544T>C
n.948+7544T>C
22g.32857372C>ACA2656321525SYN3,TIMP3c.316+12C>A (n.316+12C>A)
c.711+7543G>T (n.711+7543G>T)
n.225+7543G>T
c.708+7543G>T (n.708+7543G>T)
c.357+7543G>T (n.357+7543G>T)
n.1195+7543G>T
n.948+7543G>T
gnomAD v4
22g.32857372C=CA2402157153SYN3,TIMP3c.316+12C= (n.316+12C=)
c.711+7543G= (n.711+7543G=)
n.225+7543G=
c.708+7543G= (n.708+7543G=)
c.357+7543G= (n.357+7543G=)
n.1195+7543G=
n.948+7543G=
22g.32857372C>GCA2656321526SYN3,TIMP3c.316+12C>G (n.316+12C>G)
c.711+7543G>C (n.711+7543G>C)
n.225+7543G>C
c.708+7543G>C (n.708+7543G>C)
c.357+7543G>C (n.357+7543G>C)
n.1195+7543G>C
n.948+7543G>C
gnomAD v4
22g.32857372C>TCA323660498SYN3,TIMP3c.316+12C>T (n.316+12C>T)
c.711+7543G>A (n.711+7543G>A)
n.225+7543G>A
c.708+7543G>A (n.708+7543G>A)
c.357+7543G>A (n.357+7543G>A)
n.1195+7543G>A
n.948+7543G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857374C>ACA2402157155SYN3,TIMP3c.316+14C>A (n.316+14C>A)
c.711+7541G>T (n.711+7541G>T)
n.225+7541G>T
c.708+7541G>T (n.708+7541G>T)
c.357+7541G>T (n.357+7541G>T)
n.1195+7541G>T
n.948+7541G>T
dbSNP
22g.32857374C=CA2402157154SYN3,TIMP3c.316+14C= (n.316+14C=)
c.711+7541G= (n.711+7541G=)
n.225+7541G=
c.708+7541G= (n.708+7541G=)
c.357+7541G= (n.357+7541G=)
n.1195+7541G=
n.948+7541G=
22g.32857374C>TCA1025203608SYN3,TIMP3c.316+14C>T (n.316+14C>T)
c.711+7541G>A (n.711+7541G>A)
n.225+7541G>A
c.708+7541G>A (n.708+7541G>A)
c.357+7541G>A (n.357+7541G>A)
n.1195+7541G>A
n.948+7541G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857376A>TCA2656321527SYN3,TIMP3c.316+16A>T (n.316+16A>T)
c.711+7539T>A (n.711+7539T>A)
n.225+7539T>A
c.708+7539T>A (n.708+7539T>A)
c.357+7539T>A (n.357+7539T>A)
n.1195+7539T>A
n.948+7539T>A
gnomAD v4
22g.32857377G=CA2402157156SYN3,TIMP3c.316+17G= (n.316+17G=)
c.711+7538C= (n.711+7538C=)
n.225+7538C=
c.708+7538C= (n.708+7538C=)
c.357+7538C= (n.357+7538C=)
n.1195+7538C=
n.948+7538C=
22g.32857377G>TCA639267114SYN3,TIMP3c.316+17G>T (n.316+17G>T)
c.711+7538C>A (n.711+7538C>A)
n.225+7538C>A
c.708+7538C>A (n.708+7538C>A)
c.357+7538C>A (n.357+7538C>A)
n.1195+7538C>A
n.948+7538C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857377_32857378insACACA2818788802SYN3,TIMP3c.316+17_316+18insACA (n.316+17_316+18insACA)
c.711+7537_711+7538insTGT (n.711+7537_711+7538insTGT)
n.225+7537_225+7538insTGT
c.708+7537_708+7538insTGT (n.708+7537_708+7538insTGT)
c.357+7537_357+7538insTGT (n.357+7537_357+7538insTGT)
n.1195+7537_1195+7538insTGT
n.948+7537_948+7538insTGT
22g.32857378C>ACA2656321528SYN3,TIMP3c.316+18C>A (n.316+18C>A)
c.711+7537G>T (n.711+7537G>T)
n.225+7537G>T
c.708+7537G>T (n.708+7537G>T)
c.357+7537G>T (n.357+7537G>T)
n.1195+7537G>T
n.948+7537G>T
gnomAD v4
22g.32857378C>TCA2656321529SYN3,TIMP3c.316+18C>T (n.316+18C>T)
c.711+7537G>A (n.711+7537G>A)
n.225+7537G>A
c.708+7537G>A (n.708+7537G>A)
c.357+7537G>A (n.357+7537G>A)
n.1195+7537G>A
n.948+7537G>A
gnomAD v4
22g.32857379T>GCA2656321530SYN3,TIMP3c.316+19T>G (n.316+19T>G)
c.711+7536A>C (n.711+7536A>C)
n.225+7536A>C
c.708+7536A>C (n.708+7536A>C)
c.357+7536A>C (n.357+7536A>C)
n.1195+7536A>C
n.948+7536A>C
gnomAD v4
22g.32857381C=CA2402157157SYN3,TIMP3c.316+21C= (n.316+21C=)
c.711+7534G= (n.711+7534G=)
n.225+7534G=
c.708+7534G= (n.708+7534G=)
c.357+7534G= (n.357+7534G=)
n.1195+7534G=
n.948+7534G=
22g.32857381C>TCA639267117SYN3,TIMP3c.316+21C>T (n.316+21C>T)
c.711+7534G>A (n.711+7534G>A)
n.225+7534G>A
c.708+7534G>A (n.708+7534G>A)
c.357+7534G>A (n.357+7534G>A)
n.1195+7534G>A
n.948+7534G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857383A=CA2402157158SYN3,TIMP3c.316+23A= (n.316+23A=)
c.711+7532T= (n.711+7532T=)
n.225+7532T=
c.708+7532T= (n.708+7532T=)
c.357+7532T= (n.357+7532T=)
n.1195+7532T=
n.948+7532T=
22g.32857383A>GCA10202222SYN3,TIMP3c.316+23A>G (n.316+23A>G)
c.711+7532T>C (n.711+7532T>C)
n.225+7532T>C
c.708+7532T>C (n.708+7532T>C)
c.357+7532T>C (n.357+7532T>C)
n.1195+7532T>C
n.948+7532T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857383A>TCA2656321531SYN3,TIMP3c.316+23A>T (n.316+23A>T)
c.711+7532T>A (n.711+7532T>A)
n.225+7532T>A
c.708+7532T>A (n.708+7532T>A)
c.357+7532T>A (n.357+7532T>A)
n.1195+7532T>A
n.948+7532T>A
gnomAD v4
22g.32857384G>ACA2589940479SYN3,TIMP3c.316+24G>A (n.316+24G>A)
c.711+7531C>T (n.711+7531C>T)
n.225+7531C>T
c.708+7531C>T (n.708+7531C>T)
c.357+7531C>T (n.357+7531C>T)
n.1195+7531C>T
n.948+7531C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857384G=CA2402157159SYN3,TIMP3c.316+24G= (n.316+24G=)
c.711+7531C= (n.711+7531C=)
n.225+7531C=
c.708+7531C= (n.708+7531C=)
c.357+7531C= (n.357+7531C=)
n.1195+7531C=
n.948+7531C=
22g.32857384G>TCA1025203612SYN3,TIMP3c.316+24G>T (n.316+24G>T)
c.711+7531C>A (n.711+7531C>A)
n.225+7531C>A
c.708+7531C>A (n.708+7531C>A)
c.357+7531C>A (n.357+7531C>A)
n.1195+7531C>A
n.948+7531C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857385G>TCA2656321532SYN3,TIMP3c.316+25G>T (n.316+25G>T)
c.711+7530C>A (n.711+7530C>A)
n.225+7530C>A
c.708+7530C>A (n.708+7530C>A)
c.357+7530C>A (n.357+7530C>A)
n.1195+7530C>A
n.948+7530C>A
gnomAD v4
22g.32857386C=CA2402157160SYN3,TIMP3c.316+26C= (n.316+26C=)
c.711+7529G= (n.711+7529G=)
n.225+7529G=
c.708+7529G= (n.708+7529G=)
c.357+7529G= (n.357+7529G=)
n.1195+7529G=
n.948+7529G=
22g.32857386C>TCA752548364SYN3,TIMP3c.316+26C>T (n.316+26C>T)
c.711+7529G>A (n.711+7529G>A)
n.225+7529G>A
c.708+7529G>A (n.708+7529G>A)
c.357+7529G>A (n.357+7529G>A)
n.1195+7529G>A
n.948+7529G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857387C>ACA2577698301SYN3,TIMP3c.316+27C>A (n.316+27C>A)
c.711+7528G>T (n.711+7528G>T)
n.225+7528G>T
c.708+7528G>T (n.708+7528G>T)
c.357+7528G>T (n.357+7528G>T)
n.1195+7528G>T
n.948+7528G>T
22g.32857388A>GCA2656321534SYN3,TIMP3c.316+28A>G (n.316+28A>G)
c.711+7527T>C (n.711+7527T>C)
n.225+7527T>C
c.708+7527T>C (n.708+7527T>C)
c.357+7527T>C (n.357+7527T>C)
n.1195+7527T>C
n.948+7527T>C
gnomAD v4
22g.32857388_32857389insAACCCTGGCCTAGAACA2656321533SYN3,TIMP3c.316+28_316+29insAACCCTGGCCTAGAA (n.316+28_316+29insAACCCTGGCCTAGAA)
c.711+7527_711+7528insTCTAGGCCAGGGTTT (n.711+7527_711+7528insTCTAGGCCAGGGTTT)
n.225+7527_225+7528insTCTAGGCCAGGGTTT
c.708+7527_708+7528insTCTAGGCCAGGGTTT (n.708+7527_708+7528insTCTAGGCCAGGGTTT)
c.357+7527_357+7528insTCTAGGCCAGGGTTT (n.357+7527_357+7528insTCTAGGCCAGGGTTT)
n.1195+7527_1195+7528insTCTAGGCCAGGGTTT
n.948+7527_948+7528insTCTAGGCCAGGGTTT
gnomAD v4
22g.32857389G>ACA2738058438SYN3,TIMP3c.316+29G>A (n.316+29G>A)
c.711+7526C>T (n.711+7526C>T)
n.225+7526C>T
c.708+7526C>T (n.708+7526C>T)
c.357+7526C>T (n.357+7526C>T)
n.1195+7526C>T
n.948+7526C>T
dbSNP
22g.32857390G>ACA10202223SYN3,TIMP3c.316+30G>A (n.316+30G>A)
c.711+7525C>T (n.711+7525C>T)
n.225+7525C>T
c.708+7525C>T (n.708+7525C>T)
c.357+7525C>T (n.357+7525C>T)
n.1195+7525C>T
n.948+7525C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857390G>CCA2656321535SYN3,TIMP3c.316+30G>C (n.316+30G>C)
c.711+7525C>G (n.711+7525C>G)
n.225+7525C>G
c.708+7525C>G (n.708+7525C>G)
c.357+7525C>G (n.357+7525C>G)
n.1195+7525C>G
n.948+7525C>G
gnomAD v4
22g.32857390G=CA2402157161SYN3,TIMP3c.316+30G= (n.316+30G=)
c.711+7525C= (n.711+7525C=)
n.225+7525C=
c.708+7525C= (n.708+7525C=)
c.357+7525C= (n.357+7525C=)
n.1195+7525C=
n.948+7525C=
22g.32857391G=CA2402157162SYN3,TIMP3c.316+31G= (n.316+31G=)
c.711+7524C= (n.711+7524C=)
n.225+7524C=
c.708+7524C= (n.708+7524C=)
c.357+7524C= (n.357+7524C=)
n.1195+7524C=
n.948+7524C=
22g.32857391G>TCA752548384SYN3,TIMP3c.316+31G>T (n.316+31G>T)
c.711+7524C>A (n.711+7524C>A)
n.225+7524C>A
c.708+7524C>A (n.708+7524C>A)
c.357+7524C>A (n.357+7524C>A)
n.1195+7524C>A
n.948+7524C>A
dbSNP
22g.32857391_32857407delinsGTTTGGCCAAGGTCCACCA2402157163SYN3,TIMP3c.316+31_316+47delinsGTTTGGCCAAGGTCCAC (n.316+31_316+47delinsGTTTGGCCAAGGTCCAC)
c.711+7508_711+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC (n.711+7508_711+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC)
n.225+7508_225+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC
c.708+7508_708+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC (n.708+7508_708+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC)
c.357+7508_357+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC (n.357+7508_357+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC)
n.1195+7508_1195+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC
n.948+7508_948+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC
22g.32857392T>ACA2656321536SYN3,TIMP3c.316+32T>A (n.316+32T>A)
c.711+7523A>T (n.711+7523A>T)
n.225+7523A>T
c.708+7523A>T (n.708+7523A>T)
c.357+7523A>T (n.357+7523A>T)
n.1195+7523A>T
n.948+7523A>T
gnomAD v4
22g.32857393_32857408delCA639267118SYN3,TIMP3c.316+33_316+48del (n.316+33_316+48del)
c.711+7508_711+7523del (n.711+7508_711+7523del)
n.225+7508_225+7523del
c.708+7508_708+7523del (n.708+7508_708+7523del)
c.357+7508_357+7523del (n.357+7508_357+7523del)
n.1195+7508_1195+7523del
n.948+7508_948+7523del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched