Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32843047T>ACA363589531PSMB8n.211A>T
n.889A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.1511A>T
n.416A>T
6g.32843047T>CCA363589533PSMB8n.211A>G
n.889A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.1511A>G
n.416A>G
6g.32843047T>GCA363589532PSMB8n.211A>C
n.889A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.1511A>C
n.416A>C
6g.32843048C>ACA3746466PSMB8n.210G>T
n.888G>T
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.189G>T (p.Arg63Ser)
n.1510G>T
n.415G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843048C=CA1619760027PSMB8n.210G=
n.888G=
c.177G= (p.Arg59=)
c.189G= (p.Arg63=)
n.1510G=
n.415G=
6g.32843048C>GCA363589534PSMB8n.210G>C
n.888G>C
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.189G>C (p.Arg63Ser)
n.1510G>C
n.415G>C
6g.32843048C>TCA449832907PSMB8n.210G>A
n.888G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.189G>A (p.Arg63=)
n.1510G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843049C>ACA363589535PSMB8n.209G>T
n.887G>T
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.188G>T (p.Arg63Met)
n.1509G>T
n.414G>T
6g.32843049C=CA1619760028PSMB8n.209G=
n.887G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.188G= (p.Arg63=)
n.1509G=
n.414G=
6g.32843049C>GCA363589536PSMB8n.209G>C
n.887G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.1509G>C
n.414G>C
 dbSNP
6g.32843049C>TCA363589537PSMB8n.209G>A
n.887G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.1509G>A
n.414G>A
 ClinVar dbSNP
6g.32843050T>ACA363589538PSMB8n.208A>T
n.886A>T
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
n.1508A>T
n.413A>T
6g.32843050T>CCA363589539PSMB8n.208A>G
n.886A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.1508A>G
n.413A>G
6g.32843050T>GCA449832911PSMB8n.208A>C
n.886A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.1508A>C
n.413A>C
6g.32843051T>ACA363589540PSMB8n.207A>T
n.885A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1507A>T
n.412A>T
6g.32843051T>CCA449832912PSMB8n.207A>G
n.885A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.1507A>G
n.412A>G
6g.32843051T>GCA363589541PSMB8n.207A>C
n.885A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.1507A>C
n.412A>C
6g.32843052T>ACA363589542PSMB8n.206A>T
n.884A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1506A>T
n.411A>T
6g.32843052T>CCA363589543PSMB8n.206A>G
n.884A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1506A>G
n.411A>G
6g.32843052T>GCA363589544PSMB8n.206A>C
n.884A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1506A>C
n.411A>C
6g.32843053C>ACA363589545PSMB8n.205G>T
n.883G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1505G>T
n.410G>T
6g.32843053C=CA1619760029PSMB8n.205G=
n.883G=
c.172G= (p.Glu58=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.1505G=
n.410G=
6g.32843053C>GCA363589547PSMB8n.205G>C
n.883G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1505G>C
n.410G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843053C>TCA363589546PSMB8n.205G>A
n.883G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1505G>A
n.410G>A
6g.32843054T>ACA449832915PSMB8n.204A>T
n.882A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
c.183A>T (p.Gly61=)
n.1504A>T
n.409A>T
6g.32843054T>CCA449832916PSMB8n.204A>G
n.882A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
c.183A>G (p.Gly61=)
n.1504A>G
n.409A>G
6g.32843054T>GCA449832917PSMB8n.204A>C
n.882A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
c.183A>C (p.Gly61=)
n.1504A>C
n.409A>C
6g.32843055C>ACA363589548PSMB8n.203G>T
n.881G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1503G>T
n.408G>T
6g.32843055C>GCA363589549PSMB8n.203G>C
n.881G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1503G>C
n.408G>C
6g.32843055C>TCA363589550PSMB8n.203G>A
n.881G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1503G>A
n.408G>A
6g.32843056C>ACA363589551PSMB8n.202G>T
n.880G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
n.1502G>T
n.407G>T
6g.32843056C=CA1619760031PSMB8n.202G=
n.880G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.1502G=
n.407G=
6g.32843056C>GCA363589552PSMB8n.202G>C
n.880G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1502G>C
n.407G>C
6g.32843056C>TCA137008147PSMB8n.202G>A
n.880G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1502G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32843057G>ACA3746467PSMB8n.201C>T
n.879C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
c.180C>T (p.Asp60=)
n.1501C>T
n.406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843057G>CCA363589553PSMB8n.201C>G
n.879C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
n.1501C>G
n.406C>G
6g.32843057G=CA1619760033PSMB8n.201C=
n.879C=
c.168C= (p.Asp56=)
c.180C= (p.Asp60=)
n.1501C=
n.406C=
6g.32843057G>TCA363589554PSMB8n.201C>A
n.879C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
n.1501C>A
n.406C>A
 dbSNP
6g.32843058T>ACA363589555PSMB8n.200A>T
n.878A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.1500A>T
n.405A>T
6g.32843058T>CCA363589556PSMB8n.200A>G
n.878A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.1500A>G
n.405A>G
6g.32843058T>GCA363589557PSMB8n.200A>C
n.878A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.1500A>C
n.405A>C
6g.32843059C>ACA363589560PSMB8n.199G>T
n.877G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.1499G>T
n.404G>T
6g.32843059C>GCA363589559PSMB8n.199G>C
n.877G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.178G>C (p.Asp60His)
n.1499G>C
n.404G>C
6g.32843059C>TCA363589558PSMB8n.199G>A
n.877G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.1499G>A
n.404G>A
6g.32843060C>ACA449832923PSMB8n.198G>T
n.876G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.1498G>T
n.403G>T
6g.32843060C>GCA449832924PSMB8n.198G>C
n.876G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.1498G>C
n.403G>C
 gnomAD v4
6g.32843060C>TCA449832925PSMB8n.198G>A
n.876G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.1498G>A
n.403G>A
6g.32843061C>ACA363589561PSMB8n.197G>T
n.875G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.1497G>T
n.402G>T
6g.32843061C>GCA363589562PSMB8n.197G>C
n.875G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.1497G>C
n.402G>C
6g.32843061C>TCA363589563PSMB8n.197G>A
n.875G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.1497G>A
n.402G>A
6g.32843062C>ACA363589564PSMB8n.196G>T
n.874G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.1496G>T
n.401G>T
6g.32843062C>GCA363589565PSMB8n.196G>C
n.874G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.1496G>C
n.401G>C
6g.32843062C>TCA363589566PSMB8n.196G>A
n.874G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.1496G>A
n.401G>A
6g.32843063A>CCA449832928PSMB8n.195T>G
n.873T>G
c.162T>G (p.Gly54=)
c.174T>G (p.Gly58=)
n.1495T>G
n.400T>G
6g.32843063A>GCA449832929PSMB8n.195T>C
n.873T>C
c.162T>C (p.Gly54=)
c.174T>C (p.Gly58=)
n.1495T>C
n.400T>C
6g.32843063A>TCA449832930PSMB8n.195T>A
n.873T>A
c.162T>A (p.Gly54=)
c.174T>A (p.Gly58=)
n.1495T>A
n.400T>A
6g.32843064C>ACA363589567PSMB8n.194G>T
n.872G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.1494G>T
n.399G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843064C=CA1619760035PSMB8n.194G=
n.872G=
c.161G= (p.Gly54=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.1494G=
n.399G=
6g.32843064C>GCA363589568PSMB8n.194G>C
n.872G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.1494G>C
n.399G>C
 gnomAD v4
6g.32843064C>TCA3746468PSMB8n.194G>A
n.872G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.1494G>A
n.399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843065C>ACA363589569PSMB8n.193G>T
n.871G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.1493G>T
n.398G>T
6g.32843065C=CA1619760037PSMB8n.193G=
n.871G=
c.160G= (p.Gly54=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.1493G=
n.398G=
6g.32843065C>GCA363589570PSMB8n.193G>C
n.871G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.1493G>C
n.398G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843065C>TCA363589571PSMB8n.193G>A
n.871G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.1493G>A
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32843066C>ACA449832932PSMB8n.192G>T
n.870G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.1492G>T
n.397G>T
6g.32843066C>GCA449832933PSMB8n.192G>C
n.870G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.1492G>C
n.397G>C
6g.32843066C>TCA449832934PSMB8n.192G>A
n.870G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1492G>A
n.397G>A
6g.32843067A=CA1619760038PSMB8n.191T=
n.869T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.1491T=
n.396T=
6g.32843067A>CCA363589574PSMB8n.191T>G
n.869T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.1491T>G
n.396T>G
6g.32843067A>GCA363589572PSMB8n.191T>C
n.869T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.1491T>C
n.396T>C
 ClinVar dbSNP
6g.32843067A>TCA363589573PSMB8n.191T>A
n.869T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.1491T>A
n.396T>A
6g.32843068G>ACA449832935PSMB8n.190C>T
n.868C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.1490C>T
n.395C>T
6g.32843068G>CCA363589575PSMB8n.190C>G
n.868C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.1490C>G
n.395C>G
6g.32843068G>TCA363589576PSMB8n.190C>A
n.868C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.1490C>A
n.395C>A
6g.32843070dupCA2678184804PSMB8n.190dup
n.868dup
c.157dup (p.Leu53ProfsTer12)
c.169dup (p.Leu57ProfsTer12)
n.1490dup
n.395dup
 gnomAD v4
6g.32843069G>ACA137008155PSMB8n.189C>T
n.867C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.1489C>T
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843069G>CCA449832940PSMB8n.189C>G
n.867C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.168C>G (p.Ser56=)
n.1489C>G
n.394C>G
6g.32843069G=CA1619760040PSMB8n.189C=
n.867C=
c.156C= (p.Ser52=)
c.168C= (p.Ser56=)
n.1489C=
n.394C=
6g.32843069G>TCA449832939PSMB8n.189C>A
n.867C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.168C>A (p.Ser56=)
n.1489C>A
n.394C>A
6g.32843069_32843070delinsACCA891842687PSMB8n.188_189delinsGT
n.866_867delinsGT
c.155_156delinsGT (p.Ser52Cys)
c.167_168delinsGT (p.Ser56Cys)
n.1488_1489delinsGT
n.393_394delinsGT
 ClinVar dbSNP
6g.32843069_32843070delinsGGCA1619760041PSMB8n.188_189delinsCC
n.866_867delinsCC
c.155_156delinsCC (p.Ser52=)
c.167_168delinsCC (p.Ser56=)
n.1488_1489delinsCC
n.393_394delinsCC
6g.32843070G>ACA363589577PSMB8n.188C>T
n.866C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.1488C>T
n.393C>T
6g.32843070G>CCA137008158PSMB8n.188C>G
n.866C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.1488C>G
n.393C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843070G=CA1619760043PSMB8n.188C=
n.866C=
c.155C= (p.Ser52=)
c.167C= (p.Ser56=)
n.1488C=
n.393C=
6g.32843070G>TCA10626482PSMB8n.188C>A
n.866C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.1488C>A
n.393C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32843071A=CA1619760045PSMB8n.187T=
n.865T=
c.154T= (p.Ser52=)
c.166T= (p.Ser56=)
n.1487T=
n.392T=
6g.32843071A>CCA363589578PSMB8n.187T>G
n.865T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.1487T>G
n.392T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843071A>GCA363589579PSMB8n.187T>C
n.865T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.1487T>C
n.392T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843071A>TCA363589580PSMB8n.187T>A
n.865T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.1487T>A
n.392T>A
6g.32843072C>ACA363589581PSMB8n.186G>T
n.864G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.1486G>T
n.391G>T
 gnomAD v4
6g.32843072C>GCA363589582PSMB8n.186G>C
n.864G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.1486G>C
n.391G>C
6g.32843072C>TCA449832944PSMB8n.186G>A
n.864G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.1486G>A
n.391G>A
6g.32843072_32843073insCCACA2678184827PSMB8n.185_186insTGG
n.863_864insTGG
c.152_153insTGG (p.Gln51delinsHisGly)
c.164_165insTGG (p.Gln55delinsHisGly)
n.1485_1486insTGG
n.390_391insTGG
 gnomAD v4
6g.32843073T>ACA363589583PSMB8n.185A>T
n.863A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.1485A>T
n.390A>T
 gnomAD v4
6g.32843073T>CCA363589584PSMB8n.185A>G
n.863A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.1485A>G
n.390A>G
6g.32843073T>GCA363589585PSMB8n.185A>C
n.863A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1485A>C
n.390A>C
6g.32843074G>ACA137008163PSMB8n.184C>T
n.862C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.1484C>T
n.389C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32843074G>CCA363589586PSMB8n.184C>G
n.862C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.1484C>G
n.389C>G
6g.32843074G=CA1619760046PSMB8n.184C=
n.862C=
c.151C= (p.Gln51=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.1484C=
n.389C=
6g.32843074G>TCA363589587PSMB8n.184C>A
n.862C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.1484C>A
n.389C>A
6g.32843074_32843075insAAAAAGGCTCCACCATTTGTGTGTGGACAAGGGCAGCA2678184836PSMB8n.184_185insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC
n.862_863insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC
c.151_152insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC (p.Phe50_Gln51insLeuProLeuSerThrHisLysTrpTrpSerLeuPhe)
c.163_164insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC (p.Phe54_Gln55insLeuProLeuSerThrHisLysTrpTrpSerLeuPhe)
n.1484_1485insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC
n.389_390insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC
 gnomAD v4
6g.32843075G>ACA137008167PSMB8n.183C>T
n.861C>T
c.150C>T (p.Phe50=)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.1483C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843075G>CCA363589588PSMB8n.183C>G
n.861C>G
c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.1483C>G
n.388C>G
6g.32843075G=CA1619760047PSMB8n.183C=
n.861C=
c.150C= (p.Phe50=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.1483C=
n.388C=
6g.32843075G>TCA363589589PSMB8n.183C>A
n.861C>A
c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.1483C>A
n.388C>A
6g.32843076A>CCA363589590PSMB8n.182T>G
n.860T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.1482T>G
n.387T>G
6g.32843076A>GCA363589592PSMB8n.182T>C
n.860T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.1482T>C
n.387T>C
6g.32843076A>TCA363589591PSMB8n.182T>A
n.860T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.1482T>A
n.387T>A
6g.32843077A>CCA363589593PSMB8n.181T>G
n.859T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.1481T>G
n.386T>G
6g.32843077A>GCA363589594PSMB8n.181T>C
n.859T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.1481T>C
n.386T>C
6g.32843077A>TCA363589595PSMB8n.181T>A
n.859T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.1481T>A
n.386T>A
6g.32843078G>ACA449832950PSMB8n.180C>T
n.858C>T
c.147C>T (p.Phe49=)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.1480C>T
n.385C>T
6g.32843078G>CCA3746469PSMB8n.180C>G
n.858C>G
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.1480C>G
n.385C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843078G=CA1619760049PSMB8n.180C=
n.858C=
c.147C= (p.Phe49=)
c.159C= (p.Phe53=)
n.1480C=
n.385C=
6g.32843078G>TCA363589596PSMB8n.180C>A
n.858C>A
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.1480C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
6g.32843079A>CCA363589597PSMB8n.179T>G
n.857T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.1479T>G
n.384T>G
6g.32843079A>GCA363589598PSMB8n.179T>C
n.857T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.1479T>C
n.384T>C
6g.32843079A>TCA363589599PSMB8n.179T>A
n.857T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.1479T>A
n.384T>A
 gnomAD v4
6g.32843080A=CA1619760050PSMB8n.178T=
n.856T=
c.145T= (p.Phe49=)
c.157T= (p.Phe53=)
n.1478T=
n.383T=
6g.32843080A>CCA363589600PSMB8n.178T>G
n.856T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.1478T>G
n.383T>G
6g.32843080A>GCA363589601PSMB8n.178T>C
n.856T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.1478T>C
n.383T>C
6g.32843080A>TCA3746470PSMB8n.178T>A
n.856T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.1478T>A
n.383T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843081T>ACA363589602PSMB8n.177A>T
n.855A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.1477A>T
n.382A>T
6g.32843081T>CCA449832954PSMB8n.177A>G
n.855A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.156A>G (p.Glu52=)
n.1477A>G
n.382A>G
6g.32843081T>GCA363589603PSMB8n.177A>C
n.855A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.1477A>C
n.382A>C
6g.32843082T>ACA363589604PSMB8n.176A>T
n.854A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.1476A>T
n.381A>T
6g.32843082T>CCA363589605PSMB8n.176A>G
n.854A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.1476A>G
n.381A>G
6g.32843082T>GCA363589606PSMB8n.176A>C
n.854A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.1476A>C
n.381A>C
6g.32843083C>ACA363589607PSMB8n.175G>T
n.853G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.1475G>T
n.380G>T
6g.32843083C=CA1619760051PSMB8n.175G=
n.853G=
c.142G= (p.Glu48=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.1475G=
n.380G=
6g.32843083C>GCA363589608PSMB8n.175G>C
n.853G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.1475G>C
n.380G>C
6g.32843083C>TCA3746471PSMB8n.175G>A
n.853G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.1475G>A
n.380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32843084T>ACA449832958PSMB8n.174A>T
n.852A>T
c.141A>T (p.Thr47=)
c.153A>T (p.Thr51=)
n.1474A>T
n.379A>T
6g.32843084T>CCA449832959PSMB8n.174A>G
n.852A>G
c.141A>G (p.Thr47=)
c.153A>G (p.Thr51=)
n.1474A>G
n.379A>G
6g.32843084T>GCA449832960PSMB8n.174A>C
n.852A>C
c.141A>C (p.Thr47=)
c.153A>C (p.Thr51=)
n.1474A>C
n.379A>C
6g.32843085G>ACA363589609PSMB8n.173C>T
n.851C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.1473C>T
n.378C>T
6g.32843085G>CCA363589610PSMB8n.173C>G
n.851C>G
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.1473C>G
n.378C>G
6g.32843085G>TCA363589611PSMB8n.173C>A
n.851C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.1473C>A
n.378C>A
6g.32843086T>ACA363589612PSMB8n.172A>T
n.850A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.1472A>T
n.377A>T
6g.32843086T>CCA363589613PSMB8n.172A>G
n.850A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.1472A>G
n.377A>G
6g.32843086T>GCA363589614PSMB8n.172A>C
n.850A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.1472A>C
n.377A>C
 ClinVar dbSNP
6g.32843087G>ACA449832965PSMB8n.171C>T
n.849C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1471C>T
n.376C>T
6g.32843087G>CCA449832966PSMB8n.171C>G
n.849C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1471C>G
n.376C>G
 gnomAD v4
6g.32843087G>TCA449832967PSMB8n.171C>A
n.849C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1471C>A
n.376C>A
6g.32843087_32843089delCA2678184861PSMB8n.169_171del
n.847_849del
c.136_138del (p.Pro46del)
c.148_150del (p.Pro50del)
n.1469_1471del
n.374_376del
 gnomAD v4
6g.32843088G>ACA363589617PSMB8n.170C>T
n.848C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1470C>T
n.375C>T
6g.32843088G>CCA363589616PSMB8n.170C>G
n.848C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1470C>G
n.375C>G
 dbSNP
6g.32843088G=CA1619760053PSMB8n.170C=
n.848C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.1470C=
n.375C=
6g.32843088G>TCA363589615PSMB8n.170C>A
n.848C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1470C>A
n.375C>A
6g.32843089G>ACA3746472PSMB8n.169C>T
n.847C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1469C>T
n.374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843089G>CCA363589618PSMB8n.169C>G
n.847C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1469C>G
n.374C>G
 gnomAD v4
6g.32843089G=CA1619760054PSMB8n.169C=
n.847C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.1469C=
n.374C=
6g.32843089G>TCA363589619PSMB8n.169C>A
n.847C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1469C>A
n.374C>A
6g.32843090C>ACA363589620PSMB8n.169-1G>T
n.846G>T
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.1468G>T
n.374-1G>T
 COSMIC COSMIC
6g.32843090C>GCA363589621PSMB8n.169-1G>C
n.846G>C
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.1468G>C
n.374-1G>C
6g.32843090C>TCA363589622PSMB8n.169-1G>A
n.846G>A
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.1468G>A
n.374-1G>A
 COSMIC COSMIC
6g.32843091T>ACA363589623PSMB8n.169-2A>T
n.845A>T
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.1467A>T
n.374-2A>T
6g.32843091T>CCA363589624PSMB8n.169-2A>G
n.845A>G
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.1467A>G
n.374-2A>G
6g.32843091T>GCA363589625PSMB8n.169-2A>C
n.845A>C
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.1467A>C
n.374-2A>C
6g.32843092_32843093insCATTCCCCGGGGTAAAGCGAGCTCTGGAGATCGCCA2711373499PSMB8n.169-4_169-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG
n.843_844insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG
c.136-4_136-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG (n.136-4_136-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG)
c.148-4_148-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG (n.148-4_148-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG)
n.1465_1466insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG
n.374-4_374-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG
 dbSNP
6g.32843094T>ACA566697919PSMB8n.169-5A>T
n.842A>T
c.136-5A>T (n.136-5A>T)
c.148-5A>T (n.148-5A>T)
n.1464A>T
n.374-5A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843094T=CA1619760055PSMB8n.169-5A=
n.842A=
c.136-5A= (n.136-5A=)
c.148-5A= (n.148-5A=)
n.1464A=
n.374-5A=
6g.32843094_32843099delinsTAAGAGCA1619760057PSMB8n.169-10_169-5delinsCTCTTA
n.837_842delinsCTCTTA
c.136-10_136-5delinsCTCTTA (n.136-10_136-5delinsCTCTTA)
c.148-10_148-5delinsCTCTTA (n.148-10_148-5delinsCTCTTA)
n.1459_1464delinsCTCTTA
n.374-10_374-5delinsCTCTTA
6g.32843097_32843101delCA916082808PSMB8n.169-10_169-6del
n.837_841del
c.136-10_136-6del (n.136-10_136-6del)
c.148-10_148-6del (n.148-10_148-6del)
n.1459_1463del
n.374-10_374-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32843096A>GCA2678184877PSMB8n.169-7T>C
n.840T>C
c.136-7T>C (n.136-7T>C)
c.148-7T>C (n.148-7T>C)
n.1462T>C
n.374-7T>C
 gnomAD v4
6g.32843097G>CCA1619760059PSMB8n.169-8C>G
n.839C>G
c.136-8C>G (n.136-8C>G)
c.148-8C>G (n.148-8C>G)
n.1461C>G
n.374-8C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32843097G=CA1619760058PSMB8n.169-8C=
n.839C=
c.136-8C= (n.136-8C=)
c.148-8C= (n.148-8C=)
n.1461C=
n.374-8C=
6g.32843098A=CA1619760060PSMB8n.169-9T=
n.838T=
c.136-9T= (n.136-9T=)
c.148-9T= (n.148-9T=)
n.1460T=
n.374-9T=
6g.32843098A>TCA1087613788PSMB8n.169-9T>A
n.838T>A
c.136-9T>A (n.136-9T>A)
c.148-9T>A (n.148-9T>A)
n.1460T>A
n.374-9T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843102A=CA1619760062PSMB8n.169-13T=
n.834T=
c.136-13T= (n.136-13T=)
c.148-13T= (n.148-13T=)
n.1456T=
n.374-13T=
6g.32843102A>GCA1087613790PSMB8n.169-13T>C
n.834T>C
c.136-13T>C (n.136-13T>C)
c.148-13T>C (n.148-13T>C)
n.1456T>C
n.374-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843104G>CCA2578579584PSMB8n.169-15C>G
n.832C>G
c.136-15C>G (n.136-15C>G)
c.148-15C>G (n.148-15C>G)
n.1454C>G
n.374-15C>G
 gnomAD v4
6g.32843105A=CA1619760063PSMB8n.169-16T=
n.831T=
c.136-16T= (n.136-16T=)
c.148-16T= (n.148-16T=)
n.1453T=
n.374-16T=
6g.32843105A>GCA3746473PSMB8n.169-16T>C
n.831T>C
c.136-16T>C (n.136-16T>C)
c.148-16T>C (n.148-16T>C)
n.1453T>C
n.374-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843106G>CCA1087613792PSMB8n.169-17C>G
n.830C>G
c.136-17C>G (n.136-17C>G)
c.148-17C>G (n.148-17C>G)
n.1452C>G
n.374-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843106G=CA1619760064PSMB8n.169-17C=
n.830C=
c.136-17C= (n.136-17C=)
c.148-17C= (n.148-17C=)
n.1452C=
n.374-17C=
6g.32843107delCA2711373506PSMB8n.169-17del
n.830del
c.136-17del (n.136-17del)
c.148-17del (n.148-17del)
n.1452del
n.374-17del
 dbSNP
6g.32843107G>ACA3746474PSMB8n.169-18C>T
n.829C>T
c.136-18C>T (n.136-18C>T)
c.148-18C>T (n.148-18C>T)
n.1451C>T
n.374-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843107G=CA1619760066PSMB8n.169-18C=
n.829C=
c.136-18C= (n.136-18C=)
c.148-18C= (n.148-18C=)
n.1451C=
n.374-18C=
6g.32843108T>CCA2678184887PSMB8n.169-19A>G
n.828A>G
c.136-19A>G (n.136-19A>G)
c.148-19A>G (n.148-19A>G)
n.1450A>G
n.374-19A>G
 gnomAD v4
6g.32843112G>ACA3746475PSMB8n.169-23C>T
n.824C>T
c.136-23C>T (n.136-23C>T)
c.148-23C>T (n.148-23C>T)
n.1446C>T
n.374-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843112G=CA1619760067PSMB8n.169-23C=
n.824C=
c.136-23C= (n.136-23C=)
c.148-23C= (n.148-23C=)
n.1446C=
n.374-23C=
6g.32843114A=CA1619760068PSMB8n.169-25T=
n.822T=
c.136-25T= (n.136-25T=)
c.148-25T= (n.148-25T=)
n.1444T=
n.374-25T=
6g.32843114A>CCA566697920PSMB8n.169-25T>G
n.822T>G
c.136-25T>G (n.136-25T>G)
c.148-25T>G (n.148-25T>G)
n.1444T>G
n.374-25T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843115A=CA1619760070PSMB8n.169-26T=
n.821T=
c.136-26T= (n.136-26T=)
c.148-26T= (n.148-26T=)
n.1443T=
n.374-26T=
6g.32843115A>GCA3746476PSMB8n.169-26T>C
n.821T>C
c.136-26T>C (n.136-26T>C)
c.148-26T>C (n.148-26T>C)
n.1443T>C
n.374-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32843116G>ACA3746477PSMB8n.169-27C>T
n.820C>T
c.136-27C>T (n.136-27C>T)
c.148-27C>T (n.148-27C>T)
n.1442C>T
n.374-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843116G>CCA2678184897PSMB8n.169-27C>G
n.820C>G
c.136-27C>G (n.136-27C>G)
c.148-27C>G (n.148-27C>G)
n.1442C>G
n.374-27C>G
 gnomAD v4
6g.32843116G=CA1619760071PSMB8n.169-27C=
n.820C=
c.136-27C= (n.136-27C=)
c.148-27C= (n.148-27C=)
n.1442C=
n.374-27C=
6g.32843117G>ACA566697921PSMB8n.169-28C>T
n.819C>T
c.136-28C>T (n.136-28C>T)
c.148-28C>T (n.148-28C>T)
n.1441C>T
n.374-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843117G=CA1619760073PSMB8n.169-28C=
n.819C=
c.136-28C= (n.136-28C=)
c.148-28C= (n.148-28C=)
n.1441C=
n.374-28C=
6g.32843120A=CA1619760074PSMB8n.169-31T=
n.816T=
c.136-31T= (n.136-31T=)
c.148-31T= (n.148-31T=)
n.1438T=
n.374-31T=
6g.32843120A>GCA137008192PSMB8n.169-31T>C
n.816T>C
c.136-31T>C (n.136-31T>C)
c.148-31T>C (n.148-31T>C)
n.1438T>C
n.374-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843121T>CCA823986746PSMB8n.169-32A>G
n.815A>G
c.136-32A>G (n.136-32A>G)
c.148-32A>G (n.148-32A>G)
n.1437A>G
n.374-32A>G
 dbSNP
6g.32843121T=CA1619760075PSMB8n.169-32A=
n.815A=
c.136-32A= (n.136-32A=)
c.148-32A= (n.148-32A=)
n.1437A=
n.374-32A=
6g.32843122G=CA1619760076PSMB8n.169-33C=
n.814C=
c.136-33C= (n.136-33C=)
c.148-33C= (n.148-33C=)
n.1436C=
n.374-33C=
6g.32843127dupCA3746478PSMB8n.169-34dup
n.813dup
c.136-34dup (n.136-34dup)
c.148-34dup (n.148-34dup)
n.1435dup
n.374-34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843125A>GCA2770555252PSMB8n.169-36T>C
n.811T>C
c.136-36T>C (n.136-36T>C)
c.148-36T>C (n.148-36T>C)
n.1433T>C
n.374-36T>C
6g.32843129T>CCA566697922PSMB8n.169-40A>G
n.807A>G
c.136-40A>G (n.136-40A>G)
c.148-40A>G (n.148-40A>G)
n.1429A>G
n.374-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843129T=CA1619760077PSMB8n.169-40A=
n.807A=
c.136-40A= (n.136-40A=)
c.148-40A= (n.148-40A=)
n.1429A=
n.374-40A=
6g.32843130C>ACA3746479PSMB8n.169-41G>T
n.806G>T
c.136-41G>T (n.136-41G>T)
c.148-41G>T (n.148-41G>T)
n.1428G>T
n.374-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32843130C=CA1619760079PSMB8n.169-41G=
n.806G=
c.136-41G= (n.136-41G=)
c.148-41G= (n.148-41G=)
n.1428G=
n.374-41G=
6g.32843130C>TCA2578579585PSMB8n.169-41G>A
n.806G>A
c.136-41G>A (n.136-41G>A)
c.148-41G>A (n.148-41G>A)
n.1428G>A
n.374-41G>A
6g.32843135G=CA1619760080PSMB8n.169-46C=
n.801C=
c.136-46C= (n.136-46C=)
c.148-46C= (n.148-46C=)
n.1423C=
n.374-46C=
6g.32843135G>TCA3746480PSMB8n.169-46C>A
n.801C>A
c.136-46C>A (n.136-46C>A)
c.148-46C>A (n.148-46C>A)
n.1423C>A
n.374-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843138A>CCA2678184913PSMB8n.169-49T>G
n.798T>G
c.136-49T>G (n.136-49T>G)
c.148-49T>G (n.148-49T>G)
n.1420T>G
n.374-49T>G
 gnomAD v4
6g.32843139G>ACA1619760082PSMB8n.169-50C>T
n.797C>T
c.136-50C>T (n.136-50C>T)
c.148-50C>T (n.148-50C>T)
n.1419C>T
n.374-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32843139G>CCA2678184915PSMB8n.169-50C>G
n.797C>G
c.136-50C>G (n.136-50C>G)
c.148-50C>G (n.148-50C>G)
n.1419C>G
n.374-50C>G
 gnomAD v4
6g.32843139G=CA1619760081PSMB8n.169-50C=
n.797C=
c.136-50C= (n.136-50C=)
c.148-50C= (n.148-50C=)
n.1419C=
n.374-50C=
6g.32843140A=CA1619760083PSMB8n.169-51T=
n.796T=
c.136-51T= (n.136-51T=)
c.148-51T= (n.148-51T=)
n.1418T=
n.374-51T=
6g.32843140A>GCA823986759PSMB8n.169-51T>C
n.796T>C
c.136-51T>C (n.136-51T>C)
c.148-51T>C (n.148-51T>C)
n.1418T>C
n.374-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32843141G>ACA2578579586PSMB8n.169-52C>T
n.795C>T
c.136-52C>T (n.136-52C>T)
c.148-52C>T (n.148-52C>T)
n.1417C>T
n.374-52C>T
6g.32843141G>TCA2678184920PSMB8n.169-52C>A
n.795C>A
c.136-52C>A (n.136-52C>A)
c.148-52C>A (n.148-52C>A)
n.1417C>A
n.374-52C>A
 gnomAD v4
6g.32843142G>TCA2678184922PSMB8n.169-53C>A
n.794C>A
c.136-53C>A (n.136-53C>A)
c.148-53C>A (n.148-53C>A)
n.1416C>A
n.374-53C>A
 gnomAD v4
6g.32843143C=CA1619760085PSMB8n.169-54G=
n.793G=
c.136-54G= (n.136-54G=)
c.148-54G= (n.148-54G=)
n.1415G=
n.374-54G=
6g.32843143C>TCA1619760086PSMB8n.169-54G>A
n.793G>A
c.136-54G>A (n.136-54G>A)
c.148-54G>A (n.148-54G>A)
n.1415G>A
n.374-54G>A
 dbSNP
6g.32843144T>CCA2711373531PSMB8n.169-55A>G
n.792A>G
c.136-55A>G (n.136-55A>G)
c.148-55A>G (n.148-55A>G)
n.1414A>G
n.374-55A>G
 dbSNP
6g.32843145C=CA1619760088PSMB8n.169-56G=
n.791G=
c.136-56G= (n.136-56G=)
c.148-56G= (n.148-56G=)
n.1413G=
n.374-56G=
6g.32843145C>TCA1619760087PSMB8n.169-56G>A
n.791G>A
c.136-56G>A (n.136-56G>A)
c.148-56G>A (n.148-56G>A)
n.1413G>A
n.374-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32843146delCA2678184924PSMB8n.169-56del
n.791del
c.136-56del (n.136-56del)
c.148-56del (n.148-56del)
n.1413del
n.374-56del
 gnomAD v4
6g.32843146C>TCA2678184926PSMB8n.169-57G>A
n.790G>A
c.136-57G>A (n.136-57G>A)
c.148-57G>A (n.148-57G>A)
n.1412G>A
n.374-57G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched