Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841054T>ACA479177241PKP2c.1530A>T (p.Ile510=)
c.1A>T
c.745A>T
n.745A>T
n.871A>T
c.1484A>T
n.1534A>T
n.1383A>T
c.1662A>T (p.Ile554=)
12g.32841054T>CCA384367344PKP2c.1530A>G (p.Ile510Met)
c.1A>G
c.745A>G
n.745A>G
n.871A>G
c.1484A>G
n.1534A>G
n.1383A>G
c.1662A>G (p.Ile554Met)
12g.32841054T>GCA479177242PKP2c.1530A>C (p.Ile510=)
c.1A>C
c.745A>C
n.745A>C
n.871A>C
c.1484A>C
n.1534A>C
n.1383A>C
c.1662A>C (p.Ile554=)
12g.32841055A>CCA384367346PKP2c.1529T>G (p.Ile510Arg)
c.744T>G
n.744T>G
n.870T>G
c.1483T>G
n.1533T>G
n.1382T>G
c.1661T>G (p.Ile554Arg)
12g.32841055A>GCA384367350PKP2c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.744T>C
n.744T>C
n.870T>C
c.1483T>C
n.1533T>C
n.1382T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
12g.32841055A>TCA384367352PKP2c.1529T>A (p.Ile510Lys)
c.744T>A
n.744T>A
n.870T>A
c.1483T>A
n.1533T>A
n.1382T>A
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
12g.32841056T>ACA384367356PKP2c.1528A>T (p.Ile510Leu)
c.743A>T
n.743A>T
n.869A>T
c.1482A>T
n.1532A>T
n.1381A>T
c.1660A>T (p.Ile554Leu)
12g.32841056T>CCA011277PKP2c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.743A>G
n.743A>G
n.869A>G
c.1482A>G
n.1532A>G
n.1381A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841056T>GCA384367361PKP2c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.743A>C
n.743A>C
n.869A>C
c.1482A>C
n.1532A>C
n.1381A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
12g.32841056T=CA2026373204PKP2c.1528A= (p.Ile510=)
c.743A=
n.743A=
n.869A=
c.1482A=
n.1532A=
n.1381A=
c.1660A= (p.Ile554=)
12g.32841057G>ACA479177243PKP2c.1527C>T (p.Asp509=)
c.742C>T
n.742C>T
n.868C>T
c.1481C>T
n.1531C>T
n.1380C>T
c.1659C>T (p.Asp553=)
12g.32841057G>CCA384367364PKP2c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.742C>G
n.742C>G
n.868C>G
c.1481C>G
n.1531C>G
n.1380C>G
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
12g.32841057G>TCA384367366PKP2c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.742C>A
n.742C>A
n.868C>A
c.1481C>A
n.1531C>A
n.1380C>A
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
 gnomAD v4
12g.32841058T>ACA384367369PKP2c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.741A>T
n.741A>T
n.867A>T
c.1480A>T
n.1530A>T
n.1379A>T
c.1658A>T (p.Asp553Val)
12g.32841058T>CCA384367372PKP2c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.741A>G
n.741A>G
n.867A>G
c.1480A>G
n.1530A>G
n.1379A>G
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
12g.32841058T>GCA384367371PKP2c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.741A>C
n.741A>C
n.867A>C
c.1480A>C
n.1530A>C
n.1379A>C
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
12g.32841058_32841068delinsTCAAAATCGAGCA2026373207PKP2c.1516_1526delinsCTCGATTTTGA (p.Leu506=)
c.731_741delinsCTCGATTTTGA
n.731_741delinsCTCGATTTTGA
n.857_867delinsCTCGATTTTGA
c.1470_1480delinsCTCGATTTTGA
n.1520_1530delinsCTCGATTTTGA
n.1369_1379delinsCTCGATTTTGA
c.1648_1658delinsCTCGATTTTGA (p.Leu550=)
12g.32841059C>ACA384367374PKP2c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.740G>T
n.740G>T
n.866G>T
c.1479G>T
n.1529G>T
n.1378G>T
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
12g.32841059C>GCA384367375PKP2c.1525G>C (p.Asp509His)
c.740G>C
n.740G>C
n.866G>C
c.1479G>C
n.1529G>C
n.1378G>C
c.1657G>C (p.Asp553His)
12g.32841059C>TCA384367376PKP2c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.740G>A
n.740G>A
n.866G>A
c.1479G>A
n.1529G>A
n.1378G>A
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
12g.32841063_32841072delCA687460226PKP2c.1516_1525del (p.Leu506ThrfsTer10)
c.731_740del
n.731_740del
n.857_866del
c.1470_1479del
n.1520_1529del
n.1369_1378del
c.1648_1657del (p.Leu550ThrfsTer10)
 dbSNP
12g.32841060A>CCA384367377PKP2c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.739T>G
n.739T>G
n.865T>G
c.1478T>G
n.1528T>G
n.1377T>G
c.1656T>G (p.Phe552Leu)
12g.32841060A>GCA479177244PKP2c.1524T>C (p.Phe508=)
c.739T>C
n.739T>C
n.865T>C
c.1478T>C
n.1528T>C
n.1377T>C
c.1656T>C (p.Phe552=)
12g.32841060A>TCA384367378PKP2c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.739T>A
n.739T>A
n.865T>A
c.1478T>A
n.1528T>A
n.1377T>A
c.1656T>A (p.Phe552Leu)
12g.32841061A=CA2026373213PKP2c.1523T= (p.Phe508=)
c.738T=
n.738T=
n.864T=
c.1477T=
n.1527T=
n.1376T=
c.1655T= (p.Phe552=)
12g.32841061A>CCA029892PKP2c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.738T>G
n.738T>G
n.864T>G
c.1477T>G
n.1527T>G
n.1376T>G
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841061A>GCA384367381PKP2c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.738T>C
n.738T>C
n.864T>C
c.1477T>C
n.1527T>C
n.1376T>C
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
12g.32841061A>TCA384367384PKP2c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.738T>A
n.738T>A
n.864T>A
c.1477T>A
n.1527T>A
n.1376T>A
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
12g.32841062A>CCA384367387PKP2c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.737T>G
n.737T>G
n.863T>G
c.1476T>G
n.1526T>G
n.1375T>G
c.1654T>G (p.Phe552Val)
12g.32841062A>GCA384367389PKP2c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.737T>C
n.737T>C
n.863T>C
c.1476T>C
n.1526T>C
n.1375T>C
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
12g.32841062A>TCA384367393PKP2c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.737T>A
n.737T>A
n.863T>A
c.1476T>A
n.1526T>A
n.1375T>A
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
12g.32841063A>CCA384367402PKP2c.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.736T>G
n.736T>G
n.862T>G
c.1475T>G
n.1525T>G
n.1374T>G
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
12g.32841063A>GCA479177245PKP2c.1521T>C (p.Asp507=)
c.736T>C
n.736T>C
n.862T>C
c.1475T>C
n.1525T>C
n.1374T>C
c.1653T>C (p.Asp551=)
12g.32841063A>TCA384367403PKP2c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.736T>A
n.736T>A
n.862T>A
c.1475T>A
n.1525T>A
n.1374T>A
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
12g.32841064T>ACA384367406PKP2c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.735A>T
n.735A>T
n.861A>T
c.1474A>T
n.1524A>T
n.1373A>T
c.1652A>T (p.Asp551Val)
12g.32841064T>CCA384367409PKP2c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.735A>G
n.735A>G
n.861A>G
c.1474A>G
n.1524A>G
n.1373A>G
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.32841064T>GCA384367412PKP2c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.735A>C
n.735A>C
n.861A>C
c.1474A>C
n.1524A>C
n.1373A>C
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
12g.32841064T=CA2026373217PKP2c.1520A= (p.Asp507=)
c.735A=
n.735A=
n.861A=
c.1474A=
n.1524A=
n.1373A=
c.1652A= (p.Asp551=)
12g.32841065C>ACA384367415PKP2c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.734G>T
n.734G>T
n.860G>T
c.1473G>T
n.1523G>T
n.1372G>T
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
 ClinVar dbSNP
12g.32841065C=CA2026373225PKP2c.1519G= (p.Asp507=)
c.734G=
n.734G=
n.860G=
c.1473G=
n.1523G=
n.1372G=
c.1651G= (p.Asp551=)
12g.32841065C>GCA384367419PKP2c.1519G>C (p.Asp507His)
c.734G>C
n.734G>C
n.860G>C
c.1473G>C
n.1523G>C
n.1372G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
12g.32841065C>TCA029875PKP2c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.734G>A
n.734G>A
n.860G>A
c.1473G>A
n.1523G>A
n.1372G>A
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841066G>ACA479177246PKP2c.1518C>T (p.Leu506=)
c.733C>T
n.733C>T
n.859C>T
c.1472C>T
n.1522C>T
n.1371C>T
c.1650C>T (p.Leu550=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841066G>CCA479177247PKP2c.1518C>G (p.Leu506=)
c.733C>G
n.733C>G
n.859C>G
c.1472C>G
n.1522C>G
n.1371C>G
c.1650C>G (p.Leu550=)
12g.32841066G=CA2026373239PKP2c.1518C= (p.Leu506=)
c.733C=
n.733C=
n.859C=
c.1472C=
n.1522C=
n.1371C=
c.1650C= (p.Leu550=)
12g.32841066G>TCA479177248PKP2c.1518C>A (p.Leu506=)
c.733C>A
n.733C>A
n.859C>A
c.1472C>A
n.1522C>A
n.1371C>A
c.1650C>A (p.Leu550=)
 gnomAD v4
12g.32841067A>CCA384367423PKP2c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.732T>G
n.732T>G
n.858T>G
c.1471T>G
n.1521T>G
n.1370T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
12g.32841067A>GCA384367424PKP2c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.732T>C
n.732T>C
n.858T>C
c.1471T>C
n.1521T>C
n.1370T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
 gnomAD v4
12g.32841067A>TCA384367426PKP2c.1517T>A (p.Leu506His)
c.732T>A
n.732T>A
n.858T>A
c.1471T>A
n.1521T>A
n.1370T>A
c.1649T>A (p.Leu550His)
12g.32841068G>ACA384367430PKP2c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.731C>T
n.731C>T
n.857C>T
c.1470C>T
n.1520C>T
n.1369C>T
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841068G>CCA384367432PKP2c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.731C>G
n.731C>G
n.857C>G
c.1470C>G
n.1520C>G
n.1369C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
12g.32841068G=CA2026373252PKP2c.1516C= (p.Leu506=)
c.731C=
n.731C=
n.857C=
c.1470C=
n.1520C=
n.1369C=
c.1648C= (p.Leu550=)
12g.32841068G>TCA384367433PKP2c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.731C>A
n.731C>A
n.857C>A
c.1470C>A
n.1520C>A
n.1369C>A
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
12g.32841069C>ACA235249077PKP2c.1515G>T (p.Leu505Phe)
c.730G>T
n.730G>T
n.856G>T
c.1469G>T
n.1519G>T
n.1368G>T
c.1647G>T (p.Leu549Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.32841069C=CA2026373266PKP2c.1515G= (p.Leu505=)
c.730G=
n.730G=
n.856G=
c.1469G=
n.1519G=
n.1368G=
c.1647G= (p.Leu549=)
12g.32841069C>GCA384367438PKP2c.1515G>C (p.Leu505Phe)
c.730G>C
n.730G>C
n.856G>C
c.1469G>C
n.1519G>C
n.1368G>C
c.1647G>C (p.Leu549Phe)
12g.32841069C>TCA029858PKP2c.1515G>A (p.Leu505=)
c.730G>A
n.730G>A
n.856G>A
c.1469G>A
n.1519G>A
n.1368G>A
c.1647G>A (p.Leu549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841070A>CCA384367439PKP2c.1514T>G (p.Leu505Trp)
c.729T>G
n.729T>G
n.855T>G
c.1468T>G
n.1518T>G
n.1367T>G
c.1646T>G (p.Leu549Trp)
12g.32841070A>GCA384367440PKP2c.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.729T>C
n.729T>C
n.855T>C
c.1468T>C
n.1518T>C
n.1367T>C
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
12g.32841070A>TCA384367441PKP2c.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.729T>A
n.729T>A
n.855T>A
c.1468T>A
n.1518T>A
n.1367T>A
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
12g.32841071A>CCA384367443PKP2c.1513T>G (p.Leu505Val)
c.728T>G
n.728T>G
n.854T>G
c.1467T>G
n.1517T>G
n.1366T>G
c.1645T>G (p.Leu549Val)
12g.32841071A>GCA479177249PKP2c.1513T>C (p.Leu505=)
c.728T>C
n.728T>C
n.854T>C
c.1467T>C
n.1517T>C
n.1366T>C
c.1645T>C (p.Leu549=)
12g.32841071A>TCA384367444PKP2c.1513T>A (p.Leu505Met)
c.728T>A
n.728T>A
n.854T>A
c.1467T>A
n.1517T>A
n.1366T>A
c.1645T>A (p.Leu549Met)
12g.32841072A>CCA479177250PKP2c.1512T>G (p.Gly504=)
c.727T>G
n.727T>G
n.853T>G
c.1466T>G
n.1516T>G
n.1365T>G
c.1644T>G (p.Gly548=)
12g.32841072A>GCA479177251PKP2c.1512T>C (p.Gly504=)
c.727T>C
n.727T>C
n.853T>C
c.1466T>C
n.1516T>C
n.1365T>C
c.1644T>C (p.Gly548=)
12g.32841072A>TCA479177252PKP2c.1512T>A (p.Gly504=)
c.727T>A
n.727T>A
n.853T>A
c.1466T>A
n.1516T>A
n.1365T>A
c.1644T>A (p.Gly548=)
12g.32841072_32841073delinsACCA2026373272PKP2c.1511_1512delinsGT (p.Gly504=)
c.726_727delinsGT
n.726_727delinsGT
n.852_853delinsGT
c.1465_1466delinsGT
n.1515_1516delinsGT
n.1364_1365delinsGT
c.1643_1644delinsGT (p.Gly548=)
12g.32841073C>ACA384367447PKP2c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.726G>T
n.726G>T
n.852G>T
c.1465G>T
n.1515G>T
n.1364G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
 ClinVar dbSNP
12g.32841073C=CA2026373285PKP2c.1511G= (p.Gly504=)
c.726G=
n.726G=
n.852G=
c.1465G=
n.1515G=
n.1364G=
c.1643G= (p.Gly548=)
12g.32841073C>GCA384367449PKP2c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.726G>C
n.726G>C
n.852G>C
c.1465G>C
n.1515G>C
n.1364G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
12g.32841073C>TCA384367452PKP2c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.726G>A
n.726G>A
n.852G>A
c.1465G>A
n.1515G>A
n.1364G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
 gnomAD v4
12g.32841073_32841074delinsAACA645581110PKP2c.1510_1511delinsTT (p.Gly504Phe)
c.725_726delinsTT
n.725_726delinsTT
n.851_852delinsTT
c.1464_1465delinsTT
n.1514_1515delinsTT
n.1363_1364delinsTT
c.1642_1643delinsTT (p.Gly548Phe)
 COSMIC
12g.32841074delCA011269PKP2c.1511del (p.Gly504ValfsTer15)
c.726del
n.726del
n.852del
c.1465del
n.1515del
n.1364del
c.1643del (p.Gly548ValfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841074C>ACA029837PKP2c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.725G>T
n.725G>T
n.851G>T
c.1464G>T
n.1514G>T
n.1363G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841074C=CA2026373289PKP2c.1510G= (p.Gly504=)
c.725G=
n.725G=
n.851G=
c.1464G=
n.1514G=
n.1363G=
c.1642G= (p.Gly548=)
12g.32841074C>GCA384367464PKP2c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.725G>C
n.725G>C
n.851G>C
c.1464G>C
n.1514G>C
n.1363G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
12g.32841074C>TCA384367467PKP2c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.725G>A
n.725G>A
n.851G>A
c.1464G>A
n.1514G>A
n.1363G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
 COSMIC
12g.32841075A=CA2026373297PKP2c.1509T= (p.Asn503=)
c.724T=
n.724T=
n.850T=
c.1463T=
n.1513T=
n.1362T=
c.1641T= (p.Asn547=)
12g.32841075A>CCA384367471PKP2c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.724T>G
n.724T>G
n.850T>G
c.1463T>G
n.1513T>G
n.1362T>G
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
12g.32841075A>GCA011260PKP2c.1509T>C (p.Asn503=)
c.724T>C
n.724T>C
n.850T>C
c.1463T>C
n.1513T>C
n.1362T>C
c.1641T>C (p.Asn547=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841075A>TCA384367474PKP2c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.724T>A
n.724T>A
n.850T>A
c.1463T>A
n.1513T>A
n.1362T>A
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
12g.32841076T>ACA384367475PKP2c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.723A>T
n.723A>T
n.849A>T
c.1462A>T
n.1512A>T
n.1361A>T
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
12g.32841076T>CCA384367477PKP2c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.723A>G
n.723A>G
n.849A>G
c.1462A>G
n.1512A>G
n.1361A>G
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
12g.32841076T>GCA384367476PKP2c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.723A>C
n.723A>C
n.849A>C
c.1462A>C
n.1512A>C
n.1361A>C
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
12g.32841077T>ACA384367479PKP2c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.722A>T
n.722A>T
n.848A>T
c.1461A>T
n.1511A>T
n.1360A>T
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
12g.32841077T>CCA384367482PKP2c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.722A>G
n.722A>G
n.848A>G
c.1461A>G
n.1511A>G
n.1360A>G
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
 gnomAD v4
12g.32841077T>GCA384367484PKP2c.1507A>C (p.Asn503His)
c.722A>C
n.722A>C
n.848A>C
c.1461A>C
n.1511A>C
n.1360A>C
c.1639A>C (p.Asn547His)
12g.32841078T>ACA479177253PKP2c.1506A>T (p.Ala502=)
c.721A>T
n.721A>T
n.847A>T
c.1460A>T
n.1510A>T
n.1359A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841078T>CCA479177254PKP2c.1506A>G (p.Ala502=)
c.721A>G
n.721A>G
n.847A>G
c.1460A>G
n.1510A>G
n.1359A>G
c.1638A>G (p.Ala546=)
12g.32841078T>GCA479177255PKP2c.1506A>C (p.Ala502=)
c.721A>C
n.721A>C
n.847A>C
c.1460A>C
n.1510A>C
n.1359A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
12g.32841079G>ACA384367487PKP2c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.720C>T
n.720C>T
n.846C>T
c.1459C>T
n.1509C>T
n.1358C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
12g.32841079G>CCA029797PKP2c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.720C>G
n.720C>G
n.846C>G
c.1459C>G
n.1509C>G
n.1358C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32841079G=CA2026373302PKP2c.1505C= (p.Ala502=)
c.720C=
n.720C=
n.846C=
c.1459C=
n.1509C=
n.1358C=
c.1637C= (p.Ala546=)
12g.32841079G>TCA384367490PKP2c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.720C>A
n.720C>A
n.846C>A
c.1459C>A
n.1509C>A
n.1358C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
12g.32841080C>ACA384367496PKP2c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.719G>T
n.719G>T
n.845G>T
c.1458G>T
n.1508G>T
n.1357G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
12g.32841080C=CA2026373309PKP2c.1504G= (p.Ala502=)
c.719G=
n.719G=
n.845G=
c.1458G=
n.1508G=
n.1357G=
c.1636G= (p.Ala546=)
12g.32841080C>GCA384367494PKP2c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.719G>C
n.719G>C
n.845G>C
c.1458G>C
n.1508G>C
n.1357G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
12g.32841080C>TCA011254PKP2c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.719G>A
n.719G>A
n.845G>A
c.1458G>A
n.1508G>A
n.1357G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841081T>ACA384367499PKP2c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.718A>T
n.718A>T
n.844A>T
c.1457A>T
n.1507A>T
n.1356A>T
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841081T>CCA479177256PKP2c.1503A>G (p.Lys501=)
c.718A>G
n.718A>G
n.844A>G
c.1457A>G
n.1507A>G
n.1356A>G
c.1635A>G (p.Lys545=)
12g.32841081T>GCA384367501PKP2c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.718A>C
n.718A>C
n.844A>C
c.1457A>C
n.1507A>C
n.1356A>C
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
12g.32841081T=CA2026373315PKP2c.1503A= (p.Lys501=)
c.718A=
n.718A=
n.844A=
c.1457A=
n.1507A=
n.1356A=
c.1635A= (p.Lys545=)
12g.32841082T>ACA384367504PKP2c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.717A>T
n.717A>T
n.843A>T
c.1456A>T
n.1506A>T
n.1355A>T
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
12g.32841082T>CCA384367508PKP2c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.717A>G
n.717A>G
n.843A>G
c.1456A>G
n.1506A>G
n.1355A>G
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
12g.32841082T>GCA384367510PKP2c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.717A>C
n.717A>C
n.843A>C
c.1456A>C
n.1506A>C
n.1355A>C
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
12g.32841083T>ACA384367515PKP2c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.716A>T
n.716A>T
n.842A>T
c.1455A>T
n.1505A>T
n.1354A>T
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
12g.32841083T>CCA029762PKP2c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.716A>G
n.716A>G
n.842A>G
c.1455A>G
n.1505A>G
n.1354A>G
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841083T>GCA384367512PKP2c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.716A>C
n.716A>C
n.842A>C
c.1455A>C
n.1505A>C
n.1354A>C
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
12g.32841083T=CA2026373320PKP2c.1501A= (p.Lys501=)
c.716A=
n.716A=
n.842A=
c.1455A=
n.1505A=
n.1354A=
c.1633A= (p.Lys545=)
12g.32841084T>ACA479177257PKP2c.1500A>T (p.Pro500=)
c.715A>T
n.715A>T
n.841A>T
c.1454A>T
n.1504A>T
n.1353A>T
c.1632A>T (p.Pro544=)
12g.32841084T>CCA479177258PKP2c.1500A>G (p.Pro500=)
c.715A>G
n.715A>G
n.841A>G
c.1454A>G
n.1504A>G
n.1353A>G
c.1632A>G (p.Pro544=)
12g.32841084T>GCA479177259PKP2c.1500A>C (p.Pro500=)
c.715A>C
n.715A>C
n.841A>C
c.1454A>C
n.1504A>C
n.1353A>C
c.1632A>C (p.Pro544=)
12g.32841084_32841085insAACA2695216240PKP2c.1499_1500insTT (p.Lys501Ter)
c.714_715insTT
n.714_715insTT
n.840_841insTT
c.1453_1454insTT
n.1503_1504insTT
n.1352_1353insTT
c.1631_1632insTT (p.Lys545Ter)
12g.32841085G>ACA384367518PKP2c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.714C>T
n.714C>T
n.840C>T
c.1453C>T
n.1503C>T
n.1352C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841085G>CCA384367520PKP2c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.714C>G
n.714C>G
n.840C>G
c.1453C>G
n.1503C>G
n.1352C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
12g.32841085G=CA2026373325PKP2c.1499C= (p.Pro500=)
c.714C=
n.714C=
n.840C=
c.1453C=
n.1503C=
n.1352C=
c.1631C= (p.Pro544=)
12g.32841085G>TCA384367521PKP2c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.714C>A
n.714C>A
n.840C>A
c.1453C>A
n.1503C>A
n.1352C>A
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
12g.32841085_32841086insAACA687460287PKP2c.1498_1499insTT (p.Pro500LeufsTer20)
c.713_714insTT
n.713_714insTT
n.839_840insTT
c.1452_1453insTT
n.1502_1503insTT
n.1351_1352insTT
c.1630_1631insTT (p.Pro544LeufsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841086G>ACA384367522PKP2c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.713C>T
n.713C>T
n.839C>T
c.1452C>T
n.1502C>T
n.1351C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
 gnomAD v4
12g.32841086G>CCA384367523PKP2c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.713C>G
n.713C>G
n.839C>G
c.1452C>G
n.1502C>G
n.1351C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
 gnomAD v4
12g.32841086G>TCA384367525PKP2c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.713C>A
n.713C>A
n.839C>A
c.1452C>A
n.1502C>A
n.1351C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
12g.32841086_32841091delCA2580085383PKP2c.1493_1498del (p.Asp498_Pro500delinsAla)
c.708_713del
n.708_713del
n.834_839del
c.1447_1452del
n.1497_1502del
n.1346_1351del
c.1625_1630del (p.Asp542_Pro544delinsAla)
 ClinVar
12g.32841087G>ACA029738PKP2c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.712C>T
n.712C>T
n.838C>T
c.1451C>T
n.1501C>T
n.1350C>T
c.1629C>T (p.Tyr543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841087G>CCA384367529PKP2c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.712C>G
n.712C>G
n.838C>G
c.1451C>G
n.1501C>G
n.1350C>G
c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
12g.32841087G=CA2026373338PKP2c.1497C= (p.Tyr499=)
c.712C=
n.712C=
n.838C=
c.1451C=
n.1501C=
n.1350C=
c.1629C= (p.Tyr543=)
12g.32841087G>TCA384367531PKP2c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.712C>A
n.712C>A
n.838C>A
c.1451C>A
n.1501C>A
n.1350C>A
c.1629C>A (p.Tyr543Ter)
12g.32841088T>ACA384367533PKP2c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.711A>T
n.711A>T
n.837A>T
c.1450A>T
n.1500A>T
n.1349A>T
c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
12g.32841088T>CCA384367534PKP2c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.711A>G
n.711A>G
n.837A>G
c.1450A>G
n.1500A>G
n.1349A>G
c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841088T>GCA384367537PKP2c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.711A>C
n.711A>C
n.837A>C
c.1450A>C
n.1500A>C
n.1349A>C
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
12g.32841088T=CA2026373347PKP2c.1496A= (p.Tyr499=)
c.711A=
n.711A=
n.837A=
c.1450A=
n.1500A=
n.1349A=
c.1628A= (p.Tyr543=)
12g.32841089A>CCA384367539PKP2c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.710T>G
n.710T>G
n.836T>G
c.1449T>G
n.1499T>G
n.1348T>G
c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
12g.32841089A>GCA384367545PKP2c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.710T>C
n.710T>C
n.836T>C
c.1449T>C
n.1499T>C
n.1348T>C
c.1627T>C (p.Tyr543His)
12g.32841089A>TCA384367542PKP2c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.710T>A
n.710T>A
n.836T>A
c.1449T>A
n.1499T>A
n.1348T>A
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
12g.32841090G>ACA479177260PKP2c.1494C>T (p.Asp498=)
c.709C>T
n.709C>T
n.835C>T
c.1448C>T
n.1498C>T
n.1347C>T
c.1626C>T (p.Asp542=)
12g.32841090G>CCA384367546PKP2c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.709C>G
n.709C>G
n.835C>G
c.1448C>G
n.1498C>G
n.1347C>G
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
12g.32841090G>TCA384367549PKP2c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.709C>A
n.709C>A
n.835C>A
c.1448C>A
n.1498C>A
n.1347C>A
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
12g.32841091T>ACA384367561PKP2c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.708A>T
n.708A>T
n.834A>T
c.1447A>T
n.1497A>T
n.1346A>T
c.1625A>T (p.Asp542Val)
12g.32841091T>CCA384367570PKP2c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.708A>G
n.708A>G
n.834A>G
c.1447A>G
n.1497A>G
n.1346A>G
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
12g.32841091T>GCA384367573PKP2c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.708A>C
n.708A>C
n.834A>C
c.1447A>C
n.1497A>C
n.1346A>C
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
 gnomAD v4
12g.32841092C>ACA384367574PKP2c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.707G>T
n.707G>T
n.833G>T
c.1446G>T
n.1496G>T
n.1345G>T
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
12g.32841092C=CA2026373351PKP2c.1492G= (p.Asp498=)
c.707G=
n.707G=
n.833G=
c.1446G=
n.1496G=
n.1345G=
c.1624G= (p.Asp542=)
12g.32841092C>GCA384367576PKP2c.1492G>C (p.Asp498His)
c.707G>C
n.707G>C
n.833G>C
c.1446G>C
n.1496G>C
n.1345G>C
c.1624G>C (p.Asp542His)
 gnomAD v4
12g.32841092C>TCA235249101PKP2c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.707G>A
n.707G>A
n.833G>A
c.1446G>A
n.1496G>A
n.1345G>A
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841093delCA2580085384PKP2c.1491del (p.Asp498ThrfsTer21)
c.706del
n.706del
n.832del
c.1445del
n.1495del
n.1344del
c.1623del (p.Asp542ThrfsTer21)
 ClinVar
12g.32841093T>ACA479177261PKP2c.1491A>T (p.Gly497=)
c.706A>T
n.706A>T
n.832A>T
c.1445A>T
n.1495A>T
n.1344A>T
c.1623A>T (p.Gly541=)
12g.32841093T>CCA479177262PKP2c.1491A>G (p.Gly497=)
c.706A>G
n.706A>G
n.832A>G
c.1445A>G
n.1495A>G
n.1344A>G
c.1623A>G (p.Gly541=)
12g.32841093T>GCA479177263PKP2c.1491A>C (p.Gly497=)
c.706A>C
n.706A>C
n.832A>C
c.1445A>C
n.1495A>C
n.1344A>C
c.1623A>C (p.Gly541=)
12g.32841094C>ACA029716PKP2c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.705G>T
n.705G>T
n.831G>T
c.1444G>T
n.1494G>T
n.1343G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841094C=CA2026373356PKP2c.1490G= (p.Gly497=)
c.705G=
n.705G=
n.831G=
c.1444G=
n.1494G=
n.1343G=
c.1622G= (p.Gly541=)
12g.32841094C>GCA384367582PKP2c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.705G>C
n.705G>C
n.831G>C
c.1444G>C
n.1494G>C
n.1343G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
12g.32841094C>TCA384367585PKP2c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.705G>A
n.705G>A
n.831G>A
c.1444G>A
n.1494G>A
n.1343G>A
c.1622G>A (p.Gly541Glu)
12g.32841095C>ACA384367598PKP2c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.704G>T
n.704G>T
n.830G>T
c.1443G>T
n.1493G>T
n.1342G>T
c.1621G>T (p.Gly541Ter)
12g.32841095C>GCA384367595PKP2c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.704G>C
n.704G>C
n.830G>C
c.1443G>C
n.1493G>C
n.1342G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
12g.32841095C>TCA384367588PKP2c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.704G>A
n.704G>A
n.830G>A
c.1443G>A
n.1493G>A
n.1342G>A
c.1621G>A (p.Gly541Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841096T>ACA384367601PKP2c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.703A>T
n.703A>T
n.829A>T
c.1442A>T
n.1492A>T
n.1341A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
12g.32841096T>CCA479177264PKP2c.1488A>G (p.Glu496=)
c.703A>G
n.703A>G
n.829A>G
c.1442A>G
n.1492A>G
n.1341A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
12g.32841096T>GCA384367603PKP2c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.703A>C
n.703A>C
n.829A>C
c.1442A>C
n.1492A>C
n.1341A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
12g.32841097T>ACA384367607PKP2c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.702A>T
n.702A>T
n.828A>T
c.1441A>T
n.1491A>T
n.1340A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
12g.32841097T>CCA384367609PKP2c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.702A>G
n.702A>G
n.828A>G
c.1441A>G
n.1491A>G
n.1340A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
12g.32841097T>GCA384367612PKP2c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.702A>C
n.702A>C
n.828A>C
c.1441A>C
n.1491A>C
n.1340A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
12g.32841098C>ACA384367614PKP2c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.701G>T
n.701G>T
n.827G>T
c.1440G>T
n.1490G>T
n.1339G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
12g.32841098C=CA2026373366PKP2c.1486G= (p.Glu496=)
c.701G=
n.701G=
n.827G=
c.1440G=
n.1490G=
n.1339G=
c.1618G= (p.Glu540=)
12g.32841098C>GCA384367618PKP2c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.701G>C
n.701G>C
n.827G>C
c.1440G>C
n.1490G>C
n.1339G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
12g.32841098C>TCA384367620PKP2c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.701G>A
n.701G>A
n.827G>A
c.1440G>A
n.1490G>A
n.1339G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841099A=CA2026373370PKP2c.1485T= (p.Pro495=)
c.700T=
n.700T=
n.826T=
c.1439T=
n.1489T=
n.1338T=
c.1617T= (p.Pro539=)
12g.32841099A>CCA479177265PKP2c.1485T>G (p.Pro495=)
c.700T>G
n.700T>G
n.826T>G
c.1439T>G
n.1489T>G
n.1338T>G
c.1617T>G (p.Pro539=)
12g.32841099A>GCA235249106PKP2c.1485T>C (p.Pro495=)
c.700T>C
n.700T>C
n.826T>C
c.1439T>C
n.1489T>C
n.1338T>C
c.1617T>C (p.Pro539=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841099A>TCA479177266PKP2c.1485T>A (p.Pro495=)
c.700T>A
n.700T>A
n.826T>A
c.1439T>A
n.1489T>A
n.1338T>A
c.1617T>A (p.Pro539=)
12g.32841100G>ACA384367627PKP2c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.699C>T
n.699C>T
n.825C>T
c.1438C>T
n.1488C>T
n.1337C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841100G>CCA384367629PKP2c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.699C>G
n.699C>G
n.825C>G
c.1438C>G
n.1488C>G
n.1337C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
12g.32841100G=CA2026373373PKP2c.1484C= (p.Pro495=)
c.699C=
n.699C=
n.825C=
c.1438C=
n.1488C=
n.1337C=
c.1616C= (p.Pro539=)
12g.32841100G>TCA384367631PKP2c.1484C>A (p.Pro495His)
c.699C>A
n.699C>A
n.825C>A
c.1438C>A
n.1488C>A
n.1337C>A
c.1616C>A (p.Pro539His)
12g.32841101G>ACA384367638PKP2c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.698C>T
n.698C>T
n.824C>T
c.1437C>T
n.1487C>T
n.1336C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
12g.32841101G>CCA029697PKP2c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.698C>G
n.698C>G
n.824C>G
c.1437C>G
n.1487C>G
n.1336C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841101G=CA2026373381PKP2c.1483C= (p.Pro495=)
c.698C=
n.698C=
n.824C=
c.1437C=
n.1487C=
n.1336C=
c.1615C= (p.Pro539=)
12g.32841101G>TCA384367634PKP2c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.698C>A
n.698C>A
n.824C>A
c.1437C>A
n.1487C>A
n.1336C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
12g.32841102C>ACA384367644PKP2c.1482G>T (p.Trp494Cys)
c.697G>T
n.697G>T
n.823G>T
c.1436G>T
n.1486G>T
n.1335G>T
c.1614G>T (p.Trp538Cys)
12g.32841102C=CA2026373386PKP2c.1482G= (p.Trp494=)
c.697G=
n.697G=
n.823G=
c.1436G=
n.1486G=
n.1335G=
c.1614G= (p.Trp538=)
12g.32841102C>GCA384367641PKP2c.1482G>C (p.Trp494Cys)
c.697G>C
n.697G>C
n.823G>C
c.1436G>C
n.1486G>C
n.1335G>C
c.1614G>C (p.Trp538Cys)
12g.32841102C>TCA011243PKP2c.1482G>A (p.Trp494Ter)
c.697G>A
n.697G>A
n.823G>A
c.1436G>A
n.1486G>A
n.1335G>A
c.1614G>A (p.Trp538Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.32841103C>ACA384367649PKP2c.1481G>T (p.Trp494Leu)
c.696G>T
n.696G>T
n.822G>T
c.1435G>T
n.1485G>T
n.1334G>T
c.1613G>T (p.Trp538Leu)
12g.32841103C=CA2026373400PKP2c.1481G= (p.Trp494=)
c.696G=
n.696G=
n.822G=
c.1435G=
n.1485G=
n.1334G=
c.1613G= (p.Trp538=)
12g.32841103C>GCA384367651PKP2c.1481G>C (p.Trp494Ser)
c.696G>C
n.696G>C
n.822G>C
c.1435G>C
n.1485G>C
n.1334G>C
c.1613G>C (p.Trp538Ser)
 gnomAD v4
12g.32841103C>TCA011237PKP2c.1481G>A (p.Trp494Ter)
c.696G>A
n.696G>A
n.822G>A
c.1435G>A
n.1485G>A
n.1334G>A
c.1613G>A (p.Trp538Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841104A>CCA384367655PKP2c.1480T>G (p.Trp494Gly)
c.695T>G
n.695T>G
n.821T>G
c.1434T>G
n.1484T>G
n.1333T>G
c.1612T>G (p.Trp538Gly)
12g.32841104A>GCA384367658PKP2c.1480T>C (p.Trp494Arg)
c.695T>C
n.695T>C
n.821T>C
c.1434T>C
n.1484T>C
n.1333T>C
c.1612T>C (p.Trp538Arg)
12g.32841104A>TCA384367661PKP2c.1480T>A (p.Trp494Arg)
c.695T>A
n.695T>A
n.821T>A
c.1434T>A
n.1484T>A
n.1333T>A
c.1612T>A (p.Trp538Arg)
12g.32841105C>ACA479177267PKP2c.1479G>T (p.Gly493=)
c.694G>T
n.694G>T
n.820G>T
c.1433G>T
n.1483G>T
n.1332G>T
c.1611G>T (p.Gly537=)
12g.32841105C>GCA479177268PKP2c.1479G>C (p.Gly493=)
c.694G>C
n.694G>C
n.820G>C
c.1433G>C
n.1483G>C
n.1332G>C
c.1611G>C (p.Gly537=)
12g.32841105C>TCA479177269PKP2c.1479G>A (p.Gly493=)
c.694G>A
n.694G>A
n.820G>A
c.1433G>A
n.1483G>A
n.1332G>A
c.1611G>A (p.Gly537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841106C>ACA384367665PKP2c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.693G>T
n.693G>T
n.819G>T
c.1432G>T
n.1482G>T
n.1331G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841106C=CA2026373414PKP2c.1478G= (p.Gly493=)
c.693G=
n.693G=
n.819G=
c.1432G=
n.1482G=
n.1331G=
c.1610G= (p.Gly537=)
12g.32841106C>GCA384367666PKP2c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.693G>C
n.693G>C
n.819G>C
c.1432G>C
n.1482G>C
n.1331G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841106C>TCA384367670PKP2c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.693G>A
n.693G>A
n.819G>A
c.1432G>A
n.1482G>A
n.1331G>A
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
12g.32841107C>ACA384367674PKP2c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.692G>T
n.692G>T
n.818G>T
c.1431G>T
n.1481G>T
n.1330G>T
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
12g.32841107C>GCA384367677PKP2c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.692G>C
n.692G>C
n.818G>C
c.1431G>C
n.1481G>C
n.1330G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
12g.32841107C>TCA384367680PKP2c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.692G>A
n.692G>A
n.818G>A
c.1431G>A
n.1481G>A
n.1330G>A
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
12g.32841108A=CA2026373447PKP2c.1476T= (p.Ser492=)
c.691T=
n.691T=
n.817T=
c.1430T=
n.1480T=
n.1329T=
c.1608T= (p.Ser536=)
12g.32841108A>CCA479177270PKP2c.1476T>G (p.Ser492=)
c.691T>G
n.691T>G
n.817T>G
c.1430T>G
n.1480T>G
n.1329T>G
c.1608T>G (p.Ser536=)
12g.32841108A>GCA029668PKP2c.1476T>C (p.Ser492=)
c.691T>C
n.691T>C
n.817T>C
c.1430T>C
n.1480T>C
n.1329T>C
c.1608T>C (p.Ser536=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841108A>TCA479177271PKP2c.1476T>A (p.Ser492=)
c.691T>A
n.691T>A
n.817T>A
c.1430T>A
n.1480T>A
n.1329T>A
c.1608T>A (p.Ser536=)
12g.32841109G>ACA384367690PKP2c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.690C>T
n.690C>T
n.816C>T
c.1429C>T
n.1479C>T
n.1328C>T
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
12g.32841109G>CCA384367684PKP2c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.690C>G
n.690C>G
n.816C>G
c.1429C>G
n.1479C>G
n.1328C>G
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
12g.32841109G>TCA384367687PKP2c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.690C>A
n.690C>A
n.816C>A
c.1429C>A
n.1479C>A
n.1328C>A
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
12g.32841109_32841110delinsGACA2026373462PKP2c.1474_1475delinsTC (p.Ser492=)
c.689_690delinsTC
n.689_690delinsTC
n.815_816delinsTC
c.1428_1429delinsTC
n.1478_1479delinsTC
n.1327_1328delinsTC
c.1606_1607delinsTC (p.Ser536=)
12g.32841110A>CCA384367692PKP2c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.689T>G
n.689T>G
n.815T>G
c.1428T>G
n.1478T>G
n.1327T>G
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
12g.32841110A>GCA384367694PKP2c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.689T>C
n.689T>C
n.815T>C
c.1428T>C
n.1478T>C
n.1327T>C
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
12g.32841110A>TCA384367696PKP2c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.689T>A
n.689T>A
n.815T>A
c.1428T>A
n.1478T>A
n.1327T>A
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
12g.32841113dupCA2618225974PKP2c.1474dup (p.Ser492PhefsTer5)
c.689dup
n.689dup
n.815dup
c.1428dup
n.1478dup
n.1327dup
c.1606dup (p.Ser536PhefsTer5)
 gnomAD v4
12g.32841113delCA658658128PKP2c.1474del (p.Ser492LeufsTer27)
c.689del
n.689del
n.815del
c.1428del
n.1478del
n.1327del
c.1606del (p.Ser536LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
12g.32841111A>CCA384367699PKP2c.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.688T>G
n.688T>G
n.814T>G
c.1427T>G
n.1477T>G
n.1326T>G
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
12g.32841111A>GCA479177272PKP2c.1473T>C (p.Phe491=)
c.688T>C
n.688T>C
n.814T>C
c.1427T>C
n.1477T>C
n.1326T>C
c.1605T>C (p.Phe535=)
12g.32841111A>TCA384367705PKP2c.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.688T>A
n.688T>A
n.814T>A
c.1427T>A
n.1477T>A
n.1326T>A
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
12g.32841112A>CCA384367708PKP2c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.687T>G
n.687T>G
n.813T>G
c.1426T>G
n.1476T>G
n.1325T>G
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
12g.32841112A>GCA384367711PKP2c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.687T>C
n.687T>C
n.813T>C
c.1426T>C
n.1476T>C
n.1325T>C
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
12g.32841112A>TCA384367714PKP2c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.687T>A
n.687T>A
n.813T>A
c.1426T>A
n.1476T>A
n.1325T>A
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
12g.32841113A>CCA384367717PKP2c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.686T>G
n.686T>G
n.812T>G
c.1425T>G
n.1475T>G
n.1324T>G
c.1603T>G (p.Phe535Val)
12g.32841113A>GCA384367719PKP2c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.686T>C
n.686T>C
n.812T>C
c.1425T>C
n.1475T>C
n.1324T>C
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
12g.32841113A>TCA384367722PKP2c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.686T>A
n.686T>A
n.812T>A
c.1425T>A
n.1475T>A
n.1324T>A
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
12g.32841114G>ACA479177273PKP2c.1470C>T (p.Pro490=)
c.685C>T
n.685C>T
n.811C>T
c.1424C>T
n.1474C>T
n.1323C>T
c.1602C>T (p.Pro534=)
 COSMIC
12g.32841114G>CCA479177274PKP2c.1470C>G (p.Pro490=)
c.685C>G
n.685C>G
n.811C>G
c.1424C>G
n.1474C>G
n.1323C>G
c.1602C>G (p.Pro534=)
 gnomAD v4
12g.32841114G>TCA479177275PKP2c.1470C>A (p.Pro490=)
c.685C>A
n.685C>A
n.811C>A
c.1424C>A
n.1474C>A
n.1323C>A
c.1602C>A (p.Pro534=)
12g.32841115G>ACA384367727PKP2c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.684C>T
n.684C>T
n.810C>T
c.1423C>T
n.1473C>T
n.1322C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
12g.32841115G>CCA384367726PKP2c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.684C>G
n.684C>G
n.810C>G
c.1423C>G
n.1473C>G
n.1322C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
12g.32841115G>TCA384367725PKP2c.1469C>A (p.Pro490His)
c.684C>A
n.684C>A
n.810C>A
c.1423C>A
n.1473C>A
n.1322C>A
c.1601C>A (p.Pro534His)
12g.32841115_32841119delinsGGGATCA2026373480PKP2c.1465_1469delinsATCCC (p.Ile489=)
c.680_684delinsATCCC
n.680_684delinsATCCC
n.806_810delinsATCCC
c.1419_1423delinsATCCC
n.1469_1473delinsATCCC
n.1318_1322delinsATCCC
c.1597_1601delinsATCCC (p.Ile533=)
12g.32841116G>ACA384367728PKP2c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.683C>T
n.683C>T
n.809C>T
c.1422C>T
n.1472C>T
n.1321C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
12g.32841116G>CCA384367730PKP2c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.683C>G
n.683C>G
n.809C>G
c.1422C>G
n.1472C>G
n.1321C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
12g.32841116G>TCA384367731PKP2c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.683C>A
n.683C>A
n.809C>A
c.1422C>A
n.1472C>A
n.1321C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
12g.32841117_32841120delCA687460372PKP2c.1465_1468del (p.Ile489ProfsTer29)
c.680_683del
n.680_683del
n.806_809del
c.1419_1422del
n.1469_1472del
n.1318_1321del
c.1597_1600del (p.Ile533ProfsTer29)
 dbSNP
12g.32841117G>ACA479177276PKP2c.1467C>T (p.Ile489=)
c.682C>T
n.682C>T
n.808C>T
c.1421C>T
n.1471C>T
n.1320C>T
c.1599C>T (p.Ile533=)
12g.32841117G>CCA029628PKP2c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.682C>G
n.682C>G
n.808C>G
c.1421C>G
n.1471C>G
n.1320C>G
c.1599C>G (p.Ile533Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841117G=CA2026373489PKP2c.1467C= (p.Ile489=)
c.682C=
n.682C=
n.808C=
c.1421C=
n.1471C=
n.1320C=
c.1599C= (p.Ile533=)
12g.32841117G>TCA479177277PKP2c.1467C>A (p.Ile489=)
c.682C>A
n.682C>A
n.808C>A
c.1421C>A
n.1471C>A
n.1320C>A
c.1599C>A (p.Ile533=)
12g.32841118A>CCA384367735PKP2c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.681T>G
n.681T>G
n.807T>G
c.1420T>G
n.1470T>G
n.1319T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
12g.32841118A>GCA384367737PKP2c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.681T>C
n.681T>C
n.807T>C
c.1420T>C
n.1470T>C
n.1319T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
12g.32841118A>TCA384367744PKP2c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.681T>A
n.681T>A
n.807T>A
c.1420T>A
n.1470T>A
n.1319T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
12g.32841119delCA2695216241PKP2c.1465del (p.Ile489SerfsTer30)
c.680del
n.680del
n.806del
c.1419del
n.1469del
n.1318del
c.1597del (p.Ile533SerfsTer30)
12g.32841119T>ACA384367747PKP2c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.680A>T
n.680A>T
n.806A>T
c.1419A>T
n.1469A>T
n.1318A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841119T>CCA384367750PKP2c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.680A>G
n.680A>G
n.806A>G
c.1419A>G
n.1469A>G
n.1318A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32841119T>GCA384367753PKP2c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.680A>C
n.680A>C
n.806A>C
c.1419A>C
n.1469A>C
n.1318A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
12g.32841119T=CA2026373501PKP2c.1465A= (p.Ile489=)
c.680A=
n.680A=
n.806A=
c.1419A=
n.1469A=
n.1318A=
c.1597A= (p.Ile533=)
12g.32841119dupCA2695216242PKP2c.1465dup (p.Ile489AsnfsTer8)
c.680dup
n.680dup
n.806dup
c.1419dup
n.1469dup
n.1318dup
c.1597dup (p.Ile533AsnfsTer8)
12g.32841120G>ACA029614PKP2c.1464C>T (p.Ile488=)
c.679C>T
n.679C>T
n.805C>T
c.1418C>T
n.1468C>T
n.1317C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841120G>CCA384367757PKP2c.1464C>G (p.Ile488Met)
c.679C>G
n.679C>G
n.805C>G
c.1418C>G
n.1468C>G
n.1317C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
12g.32841120G=CA2026373510PKP2c.1464C= (p.Ile488=)
c.679C=
n.679C=
n.805C=
c.1418C=
n.1468C=
n.1317C=
c.1596C= (p.Ile532=)
12g.32841120G>TCA029598PKP2c.1464C>A (p.Ile488=)
c.679C>A
n.679C>A
n.805C>A
c.1418C>A
n.1468C>A
n.1317C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
 ClinVar dbSNP ExAC
12g.32841121A>CCA384367764PKP2c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.678T>G
n.678T>G
n.804T>G
c.1417T>G
n.1467T>G
n.1316T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
12g.32841121A>GCA384367761PKP2c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.678T>C
n.678T>C
n.804T>C
c.1417T>C
n.1467T>C
n.1316T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
12g.32841121A>TCA384367762PKP2c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.678T>A
n.678T>A
n.804T>A
c.1417T>A
n.1467T>A
n.1316T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
12g.32841122T>ACA384367767PKP2c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.677A>T
n.677A>T
n.803A>T
c.1416A>T
n.1466A>T
n.1315A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
12g.32841122T>CCA384367769PKP2c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.677A>G
n.677A>G
n.803A>G
c.1416A>G
n.1466A>G
n.1315A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
12g.32841122T>GCA384367771PKP2c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.677A>C
n.677A>C
n.803A>C
c.1416A>C
n.1466A>C
n.1315A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
 gnomAD v4
12g.32841123G>ACA479177278PKP2c.1461C>T (p.Ile487=)
c.676C>T
n.676C>T
n.802C>T
c.1415C>T
n.1465C>T
n.1314C>T
c.1593C>T (p.Ile531=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841123G>CCA384367772PKP2c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.676C>G
n.676C>G
n.802C>G
c.1415C>G
n.1465C>G
n.1314C>G
c.1593C>G (p.Ile531Met)
12g.32841123G=CA2026373513PKP2c.1461C= (p.Ile487=)
c.676C=
n.676C=
n.802C=
c.1415C=
n.1465C=
n.1314C=
c.1593C= (p.Ile531=)
12g.32841123G>TCA479177279PKP2c.1461C>A (p.Ile487=)
c.676C>A
n.676C>A
n.802C>A
c.1415C>A
n.1465C>A
n.1314C>A
c.1593C>A (p.Ile531=)
 gnomAD v4
12g.32841124A=CA2026373536PKP2c.1460T= (p.Ile487=)
c.675T=
n.675T=
n.801T=
c.1414T=
n.1464T=
n.1313T=
c.1592T= (p.Ile531=)
12g.32841124A>CCA011226PKP2c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.675T>G
n.675T>G
n.801T>G
c.1414T>G
n.1464T>G
n.1313T>G
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841124A>GCA384367775PKP2c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.675T>C
n.675T>C
n.801T>C
c.1414T>C
n.1464T>C
n.1313T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
12g.32841124A>TCA384367776PKP2c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.675T>A
n.675T>A
n.801T>A
c.1414T>A
n.1464T>A
n.1313T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
 dbSNP
12g.32841125T>ACA384367779PKP2c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.674A>T
n.674A>T
n.800A>T
c.1413A>T
n.1463A>T
n.1312A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
12g.32841125T>CCA384367782PKP2c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.674A>G
n.674A>G
n.800A>G
c.1413A>G
n.1463A>G
n.1312A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
12g.32841125T>GCA384367783PKP2c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.674A>C
n.674A>C
n.800A>C
c.1413A>C
n.1463A>C
n.1312A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
12g.32841126A>CCA384367785PKP2c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.673T>G
n.673T>G
n.799T>G
c.1412T>G
n.1462T>G
n.1311T>G
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
12g.32841126A>GCA479177280PKP2c.1458T>C (p.Asn486=)
c.673T>C
n.673T>C
n.799T>C
c.1412T>C
n.1462T>C
n.1311T>C
c.1590T>C (p.Asn530=)
12g.32841126A>TCA384367788PKP2c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.673T>A
n.673T>A
n.799T>A
c.1412T>A
n.1462T>A
n.1311T>A
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
12g.32841127T>ACA029534PKP2c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.672A>T
n.672A>T
n.798A>T
c.1411A>T
n.1461A>T
n.1310A>T
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841127T>CCA384367804PKP2c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.672A>G
n.672A>G
n.798A>G
c.1411A>G
n.1461A>G
n.1310A>G
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
 gnomAD v4
12g.32841127T>GCA384367800PKP2c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.672A>C
n.672A>C
n.798A>C
c.1411A>C
n.1461A>C
n.1310A>C
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
 gnomAD v4
12g.32841127T=CA2026373542PKP2c.1457A= (p.Asn486=)
c.672A=
n.672A=
n.798A=
c.1411A=
n.1461A=
n.1310A=
c.1589A= (p.Asn530=)
12g.32841128T>ACA384367807PKP2c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.671A>T
n.671A>T
n.797A>T
c.1410A>T
n.1460A>T
n.1309A>T
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
12g.32841128T>CCA029521PKP2c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.671A>G
n.671A>G
n.797A>G
c.1410A>G
n.1460A>G
n.1309A>G
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841128T>GCA384367811PKP2c.1456A>C (p.Asn486His)
c.671A>C
n.671A>C
n.797A>C
c.1410A>C
n.1460A>C
n.1309A>C
c.1588A>C (p.Asn530His)
12g.32841128T=CA2026373549PKP2c.1456A= (p.Asn486=)
c.671A=
n.671A=
n.797A=
c.1410A=
n.1460A=
n.1309A=
c.1588A= (p.Asn530=)
12g.32841129C>ACA384367813PKP2c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.670G>T
n.670G>T
n.796G>T
c.1409G>T
n.1459G>T
n.1308G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
12g.32841129C>GCA384367814PKP2c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.670G>C
n.670G>C
n.796G>C
c.1409G>C
n.1459G>C
n.1308G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
12g.32841129C>TCA479177281PKP2c.1455G>A (p.Glu485=)
c.670G>A
n.670G>A
n.796G>A
c.1409G>A
n.1459G>A
n.1308G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
12g.32841130T>ACA384367817PKP2c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.669A>T
n.669A>T
n.795A>T
c.1408A>T
n.1458A>T
n.1307A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
12g.32841130T>CCA384367820PKP2c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.669A>G
n.669A>G
n.795A>G
c.1408A>G
n.1458A>G
n.1307A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
12g.32841130T>GCA384367824PKP2c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.669A>C
n.669A>C
n.795A>C
c.1408A>C
n.1458A>C
n.1307A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
12g.32841131C>ACA235249138PKP2c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.668G>T
n.668G>T
n.794G>T
c.1407G>T
n.1457G>T
n.1306G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
 dbSNP
12g.32841131C=CA2026373558PKP2c.1453G= (p.Glu485=)
c.668G=
n.668G=
n.794G=
c.1407G=
n.1457G=
n.1306G=
c.1585G= (p.Glu529=)
12g.32841131C>GCA384367828PKP2c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.668G>C
n.668G>C
n.794G>C
c.1407G>C
n.1457G>C
n.1306G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
12g.32841131C>TCA384367827PKP2c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.668G>A
n.668G>A
n.794G>A
c.1407G>A
n.1457G>A
n.1306G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841131_32841170delinsCCGTCAGCGTAAGCAATGCTTCTGTTATCATGAGATTCTTCA2026373568PKP2c.1414_1453delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys472=)
c.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.755_794delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1368_1407delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1418_1457delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1267_1306delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1546_1585delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys516=)
12g.32841132C>ACA479177283PKP2c.1452G>T (p.Thr484=)
c.667G>T
n.667G>T
n.793G>T
c.1406G>T
n.1456G>T
n.1305G>T
c.1584G>T (p.Thr528=)
12g.32841132C=CA2026373579PKP2c.1452G= (p.Thr484=)
c.667G=
n.667G=
n.793G=
c.1406G=
n.1456G=
n.1305G=
c.1584G= (p.Thr528=)
12g.32841132C>GCA479177282PKP2c.1452G>C (p.Thr484=)
c.667G>C
n.667G>C
n.793G>C
c.1406G>C
n.1456G>C
n.1305G>C
c.1584G>C (p.Thr528=)
12g.32841132C>TCA011216PKP2c.1452G>A (p.Thr484=)
c.667G>A
n.667G>A
n.793G>A
c.1406G>A
n.1456G>A
n.1305G>A
c.1584G>A (p.Thr528=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841132_32841170delCA645372292PKP2c.1414_1452del (p.Lys472_Thr484del)
c.629_667del
n.629_667del
n.755_793del
c.1368_1406del
n.1418_1456del
n.1267_1305del
c.1546_1584del (p.Lys516_Thr528del)
 dbSNP
12g.32841133G>ACA011207PKP2c.1451C>T (p.Thr484Met)
c.666C>T
n.666C>T
n.792C>T
c.1405C>T
n.1455C>T
n.1304C>T
c.1583C>T (p.Thr528Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841133G>CCA384367830PKP2c.1451C>G (p.Thr484Arg)
c.666C>G
n.666C>G
n.792C>G
c.1405C>G
n.1455C>G
n.1304C>G
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
12g.32841133G=CA2026373586PKP2c.1451C= (p.Thr484=)
c.666C=
n.666C=
n.792C=
c.1405C=
n.1455C=
n.1304C=
c.1583C= (p.Thr528=)
12g.32841133G>TCA384367831PKP2c.1451C>A (p.Thr484Lys)
c.666C>A
n.666C>A
n.792C>A
c.1405C>A
n.1455C>A
n.1304C>A
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
12g.32841134T>ACA384367836PKP2c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.665A>T
n.665A>T
n.791A>T
c.1404A>T
n.1454A>T
n.1303A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
12g.32841134T>CCA384367832PKP2c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.665A>G
n.665A>G
n.791A>G
c.1404A>G
n.1454A>G
n.1303A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
12g.32841134T>GCA384367835PKP2c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.665A>C
n.665A>C
n.791A>C
c.1404A>C
n.1454A>C
n.1303A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
12g.32841135C>ACA479177284PKP2c.1449G>T (p.Leu483=)
c.664G>T
n.664G>T
n.790G>T
c.1403G>T
n.1453G>T
n.1302G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
12g.32841135C>GCA479177285PKP2c.1449G>C (p.Leu483=)
c.664G>C
n.664G>C
n.790G>C
c.1403G>C
n.1453G>C
n.1302G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
12g.32841135C>TCA479177286PKP2c.1449G>A (p.Leu483=)
c.664G>A
n.664G>A
n.790G>A
c.1403G>A
n.1453G>A
n.1302G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
12g.32841136A=CA2026373599PKP2c.1448T= (p.Leu483=)
c.663T=
n.663T=
n.789T=
c.1402T=
n.1452T=
n.1301T=
c.1580T= (p.Leu527=)
12g.32841136A>CCA384367839PKP2c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.663T>G
n.663T>G
n.789T>G
c.1402T>G
n.1452T>G
n.1301T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.32841136A>GCA011197PKP2c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.663T>C
n.663T>C
n.789T>C
c.1402T>C
n.1452T>C
n.1301T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.32841136A>TCA384367845PKP2c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.663T>A
n.663T>A
n.789T>A
c.1402T>A
n.1452T>A
n.1301T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841136_32841137delinsAGCA2026373608PKP2c.1447_1448delinsCT (p.Leu483=)
c.662_663delinsCT
n.662_663delinsCT
n.788_789delinsCT
c.1401_1402delinsCT
n.1451_1452delinsCT
n.1300_1301delinsCT
c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=)
12g.32841137delCA011187PKP2c.1447del (p.Leu483Ter)
c.662del
n.662del
n.788del
c.1401del
n.1451del
n.1300del
c.1579del (p.Leu527Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.32841137G>ACA479177287PKP2c.1447C>T (p.Leu483=)
c.662C>T
n.662C>T
n.788C>T
c.1401C>T
n.1451C>T
n.1300C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841137G>CCA384367847PKP2c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.662C>G
n.662C>G
n.788C>G
c.1401C>G
n.1451C>G
n.1300C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
12g.32841137G>TCA384367848PKP2c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.662C>A
n.662C>A
n.788C>A
c.1401C>A
n.1451C>A
n.1300C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
12g.32841138C>ACA479177289PKP2c.1446G>T (p.Thr482=)
c.661G>T
n.661G>T
n.787G>T
c.1400G>T
n.1450G>T
n.1299G>T
c.1578G>T (p.Thr526=)
12g.32841138C=CA2026373622PKP2c.1446G= (p.Thr482=)
c.661G=
n.661G=
n.787G=
c.1400G=
n.1450G=
n.1299G=
c.1578G= (p.Thr526=)
12g.32841138C>GCA479177288PKP2c.1446G>C (p.Thr482=)
c.661G>C
n.661G>C
n.787G>C
c.1400G>C
n.1450G>C
n.1299G>C
c.1578G>C (p.Thr526=)
12g.32841138C>TCA029452PKP2c.1446G>A (p.Thr482=)
c.661G>A
n.661G>A
n.787G>A
c.1400G>A
n.1450G>A
n.1299G>A
c.1578G>A (p.Thr526=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841139G>ACA010636PKP2c.1445C>T (p.Thr482Met)
c.660C>T
n.660C>T
n.786C>T
c.1399C>T
n.1449C>T
n.1298C>T
c.1577C>T (p.Thr526Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841139G>CCA384367855PKP2c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.660C>G
n.660C>G
n.786C>G
c.1399C>G
n.1449C>G
n.1298C>G
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
12g.32841139G=CA2026373632PKP2c.1445C= (p.Thr482=)
c.660C=
n.660C=
n.786C=
c.1399C=
n.1449C=
n.1298C=
c.1577C= (p.Thr526=)
12g.32841139G>TCA384367856PKP2c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.660C>A
n.660C>A
n.786C>A
c.1399C>A
n.1449C>A
n.1298C>A
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
12g.32841140T>ACA384367858PKP2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.659A>T
n.659A>T
n.785A>T
c.1398A>T
n.1448A>T
n.1297A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
12g.32841140T>CCA011171PKP2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.659A>G
n.659A>G
n.785A>G
c.1398A>G
n.1448A>G
n.1297A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841140T>GCA384367863PKP2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.659A>C
n.659A>C
n.785A>C
c.1398A>C
n.1448A>C
n.1297A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
12g.32841140T=CA2026373637PKP2c.1444A= (p.Thr482=)
c.659A=
n.659A=
n.785A=
c.1398A=
n.1448A=
n.1297A=
c.1576A= (p.Thr526=)
12g.32841141A=CA2026373647PKP2c.1443T= (p.Leu481=)
c.658T=
n.658T=
n.784T=
c.1397T=
n.1447T=
n.1296T=
c.1575T= (p.Leu525=)
12g.32841141A>CCA479177290PKP2c.1443T>G (p.Leu481=)
c.658T>G
n.658T>G
n.784T>G
c.1397T>G
n.1447T>G
n.1296T>G
c.1575T>G (p.Leu525=)
12g.32841141A>GCA479177291PKP2c.1443T>C (p.Leu481=)
c.658T>C
n.658T>C
n.784T>C
c.1397T>C
n.1447T>C
n.1296T>C
c.1575T>C (p.Leu525=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841141A>TCA479177292PKP2c.1443T>A (p.Leu481=)
c.658T>A
n.658T>A
n.784T>A
c.1397T>A
n.1447T>A
n.1296T>A
c.1575T>A (p.Leu525=)
12g.32841142A=CA2026373659PKP2c.1442T= (p.Leu481=)
c.657T=
n.657T=
n.783T=
c.1396T=
n.1446T=
n.1295T=
c.1574T= (p.Leu525=)
12g.32841142A>CCA011161PKP2c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.657T>G
n.657T>G
n.783T>G
c.1396T>G
n.1446T>G
n.1295T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841142A>GCA384367882PKP2c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.657T>C
n.657T>C
n.783T>C
c.1396T>C
n.1446T>C
n.1295T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
12g.32841142A>TCA384367868PKP2c.1442T>A (p.Leu481His)
c.657T>A
n.657T>A
n.783T>A
c.1396T>A
n.1446T>A
n.1295T>A
c.1574T>A (p.Leu525His)
12g.32841143G>ACA384367885PKP2c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.656C>T
n.656C>T
n.782C>T
c.1395C>T
n.1445C>T
n.1294C>T
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
12g.32841143G>CCA384367886PKP2c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.656C>G
n.656C>G
n.782C>G
c.1395C>G
n.1445C>G
n.1294C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841143G=CA2026373666PKP2c.1441C= (p.Leu481=)
c.656C=
n.656C=
n.782C=
c.1395C=
n.1445C=
n.1294C=
c.1573C= (p.Leu525=)
12g.32841143G>TCA384367888PKP2c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.656C>A
n.656C>A
n.782C>A
c.1395C>A
n.1445C>A
n.1294C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
12g.32841144C>ACA384367890PKP2c.1440G>T (p.Leu480Phe)
c.655G>T
n.655G>T
n.781G>T
c.1394G>T
n.1444G>T
n.1293G>T
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
12g.32841144C>GCA384367891PKP2c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.655G>C
n.655G>C
n.781G>C
c.1394G>C
n.1444G>C
n.1293G>C
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
12g.32841144C>TCA479177293PKP2c.1440G>A (p.Leu480=)
c.655G>A
n.655G>A
n.781G>A
c.1394G>A
n.1444G>A
n.1293G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
12g.32841145A>CCA384367894PKP2c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.654T>G
n.654T>G
n.780T>G
c.1393T>G
n.1443T>G
n.1292T>G
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
12g.32841145A>GCA384367895PKP2c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.654T>C
n.654T>C
n.780T>C
c.1393T>C
n.1443T>C
n.1292T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
12g.32841145A>TCA384367898PKP2c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.654T>A
n.654T>A
n.780T>A
c.1393T>A
n.1443T>A
n.1292T>A
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
12g.32841146delCA2580085386PKP2c.1439del (p.Leu480CysfsTer4)
c.654del
n.654del
n.780del
c.1393del
n.1443del
n.1292del
c.1571del (p.Leu524CysfsTer4)
 ClinVar
12g.32841146A>CCA384367899PKP2c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.653T>G
n.653T>G
n.779T>G
c.1392T>G
n.1442T>G
n.1291T>G
c.1570T>G (p.Leu524Val)
12g.32841146A>GCA479177294PKP2c.1438T>C (p.Leu480=)
c.653T>C
n.653T>C
n.779T>C
c.1392T>C
n.1442T>C
n.1291T>C
c.1570T>C (p.Leu524=)
12g.32841146A>TCA384367900PKP2c.1438T>A (p.Leu480Met)
c.653T>A
n.653T>A
n.779T>A
c.1392T>A
n.1442T>A
n.1291T>A
c.1570T>A (p.Leu524Met)
12g.32841147T>ACA479177295PKP2c.1437A>T (p.Ala479=)
c.652A>T
n.652A>T
n.778A>T
c.1391A>T
n.1441A>T
n.1290A>T
c.1569A>T (p.Ala523=)
12g.32841147T>CCA479177296PKP2c.1437A>G (p.Ala479=)
c.652A>G
n.652A>G
n.778A>G
c.1391A>G
n.1441A>G
n.1290A>G
c.1569A>G (p.Ala523=)
 gnomAD v4
12g.32841147T>GCA479177297PKP2c.1437A>C (p.Ala479=)
c.652A>C
n.652A>C
n.778A>C
c.1391A>C
n.1441A>C
n.1290A>C
c.1569A>C (p.Ala523=)
12g.32841148G>ACA384367901PKP2c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.651C>T
n.651C>T
n.777C>T
c.1390C>T
n.1440C>T
n.1289C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
12g.32841148G>CCA384367903PKP2c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.651C>G
n.651C>G
n.777C>G
c.1390C>G
n.1440C>G
n.1289C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
12g.32841148G>TCA384367905PKP2c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.651C>A
n.651C>A
n.777C>A
c.1390C>A
n.1440C>A
n.1289C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
12g.32841149C>ACA384367911PKP2c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.650G>T
n.650G>T
n.776G>T
c.1389G>T
n.1439G>T
n.1288G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841149C=CA2026373668PKP2c.1435G= (p.Ala479=)
c.650G=
n.650G=
n.776G=
c.1389G=
n.1439G=
n.1288G=
c.1567G= (p.Ala523=)
12g.32841149C>GCA029346PKP2c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.650G>C
n.650G>C
n.776G>C
c.1389G>C
n.1439G>C
n.1288G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841149C>TCA384367909PKP2c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.650G>A
n.650G>A
n.776G>A
c.1389G>A
n.1439G>A
n.1288G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
12g.32841150T>ACA384367915PKP2c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.649A>T
n.649A>T
n.775A>T
c.1388A>T
n.1438A>T
n.1287A>T
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
12g.32841150T>CCA479177298PKP2c.1434A>G (p.Glu478=)
c.649A>G
n.649A>G
n.775A>G
c.1388A>G
n.1438A>G
n.1287A>G
c.1566A>G (p.Glu522=)
12g.32841150T>GCA384367917PKP2c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.649A>C
n.649A>C
n.775A>C
c.1388A>C
n.1438A>C
n.1287A>C
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
12g.32841151dupCA891843477PKP2c.1434dup (p.Ala479SerfsTer18)
c.649dup
n.649dup
n.775dup
c.1388dup
n.1438dup
n.1287dup
c.1566dup (p.Ala523SerfsTer18)
 ClinVar dbSNP
12g.32841151T>ACA384367921PKP2c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.648A>T
n.648A>T
n.774A>T
c.1387A>T
n.1437A>T
n.1286A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
12g.32841151T>CCA384367923PKP2c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.648A>G
n.648A>G
n.774A>G
c.1387A>G
n.1437A>G
n.1286A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
12g.32841151T>GCA384367926PKP2c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.648A>C
n.648A>C
n.774A>C
c.1387A>C
n.1437A>C
n.1286A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
12g.32841152C>ACA384367929PKP2c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.647G>T
n.647G>T
n.773G>T
c.1386G>T
n.1436G>T
n.1285G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
12g.32841152C=CA2026373682PKP2c.1432G= (p.Glu478=)
c.647G=
n.647G=
n.773G=
c.1386G=
n.1436G=
n.1285G=
c.1564G= (p.Glu522=)
12g.32841152C>GCA384367932PKP2c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.647G>C
n.647G>C
n.773G>C
c.1386G>C
n.1436G>C
n.1285G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
12g.32841152C>TCA384367934PKP2c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.647G>A
n.647G>A
n.773G>A
c.1386G>A
n.1436G>A
n.1285G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32841153T>ACA479177301PKP2c.1431A>T (p.Thr477=)
c.646A>T
n.646A>T
n.772A>T
c.1385A>T
n.1435A>T
n.1284A>T
c.1563A>T (p.Thr521=)
12g.32841153T>CCA479177302PKP2c.1431A>G (p.Thr477=)
c.646A>G
n.646A>G
n.772A>G
c.1385A>G
n.1435A>G
n.1284A>G
c.1563A>G (p.Thr521=)
12g.32841153T>GCA479177303PKP2c.1431A>C (p.Thr477=)
c.646A>C
n.646A>C
n.772A>C
c.1385A>C
n.1435A>C
n.1284A>C
c.1563A>C (p.Thr521=)
12g.32841154G>ACA384367937PKP2c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.645C>T
n.645C>T
n.771C>T
c.1384C>T
n.1434C>T
n.1283C>T
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
12g.32841154G>CCA384367943PKP2c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.645C>G
n.645C>G
n.771C>G
c.1384C>G
n.1434C>G
n.1283C>G
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
12g.32841154G>TCA384367945PKP2c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.645C>A
n.645C>A
n.771C>A
c.1384C>A
n.1434C>A
n.1283C>A
c.1562C>A (p.Thr521Lys)

Number of alleles fetched