Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32841027_32841206del | CA2573053657 | PKP2 | c.1379-1_1556+1del c.594-1_771+1del n.594-1_771+1del n.720-1_897+1del c.1333-1_1510+1del n.1383-1_1560+1del n.1232-1_1410del c.1511-1_1688+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841027_32850974del | CA2580085385 | PKP2 | c.1171-1_1556+1del c.386-1_771+1del n.386-1_771+1del n.512-1_897+1del c.1125-1_1510+1del n.1175-1_1560+1del n.1024-1_1410del c.1171-1_1688+1del | ClinVar |
12 | g.32841051_32841052delinsGA | CA2026373187 | PKP2 | c.1532_1533delinsTC (p.Phe511=) c.3_4delinsTC c.747_748delinsTC n.747_748delinsTC n.873_874delinsTC c.1486_1487delinsTC n.1536_1537delinsTC n.1385_1386delinsTC c.1664_1665delinsTC (p.Phe555=) | |
12 | g.32841052A>C | CA384367318 | PKP2 | c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.3T>G c.747T>G n.747T>G n.873T>G c.1486T>G n.1536T>G n.1385T>G c.1664T>G (p.Phe555Cys) | |
12 | g.32841052A>G | CA384367321 | PKP2 | c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.3T>C c.747T>C n.747T>C n.873T>C c.1486T>C n.1536T>C n.1385T>C c.1664T>C (p.Phe555Ser) | |
12 | g.32841052A>T | CA384367323 | PKP2 | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.3T>A c.747T>A n.747T>A n.873T>A c.1486T>A n.1536T>A n.1385T>A c.1664T>A (p.Phe555Tyr) | |
12 | g.32841053del | CA011282 | PKP2 | c.1532del (p.Phe511SerfsTer8) c.3del c.747del n.747del n.873del c.1486del n.1536del n.1385del c.1664del (p.Phe555SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841053A= | CA2026373197 | PKP2 | c.1531T= (p.Phe511=) c.2T= c.746T= n.746T= n.872T= c.1485T= n.1535T= n.1384T= c.1663T= (p.Phe555=) | |
12 | g.32841053A>C | CA384367327 | PKP2 | c.1531T>G (p.Phe511Val) c.2T>G c.746T>G n.746T>G n.872T>G c.1485T>G n.1535T>G n.1384T>G c.1663T>G (p.Phe555Val) | |
12 | g.32841053A>G | CA384367330 | PKP2 | c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.2T>C c.746T>C n.746T>C n.872T>C c.1485T>C n.1535T>C n.1384T>C c.1663T>C (p.Phe555Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841053A>T | CA384367332 | PKP2 | c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.2T>A c.746T>A n.746T>A n.872T>A c.1485T>A n.1535T>A n.1384T>A c.1663T>A (p.Phe555Ile) | |
12 | g.32841054T>A | CA479177241 | PKP2 | c.1530A>T (p.Ile510=) c.1A>T c.745A>T n.745A>T n.871A>T c.1484A>T n.1534A>T n.1383A>T c.1662A>T (p.Ile554=) | |
12 | g.32841054T>C | CA384367344 | PKP2 | c.1530A>G (p.Ile510Met) c.1A>G c.745A>G n.745A>G n.871A>G c.1484A>G n.1534A>G n.1383A>G c.1662A>G (p.Ile554Met) | |
12 | g.32841054T>G | CA479177242 | PKP2 | c.1530A>C (p.Ile510=) c.1A>C c.745A>C n.745A>C n.871A>C c.1484A>C n.1534A>C n.1383A>C c.1662A>C (p.Ile554=) | |
12 | g.32841055A>C | CA384367346 | PKP2 | c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.744T>G n.744T>G n.870T>G c.1483T>G n.1533T>G n.1382T>G c.1661T>G (p.Ile554Arg) | |
12 | g.32841055A>G | CA384367350 | PKP2 | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.744T>C n.744T>C n.870T>C c.1483T>C n.1533T>C n.1382T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) | |
12 | g.32841055A>T | CA384367352 | PKP2 | c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.744T>A n.744T>A n.870T>A c.1483T>A n.1533T>A n.1382T>A c.1661T>A (p.Ile554Lys) | |
12 | g.32841056T>A | CA384367356 | PKP2 | c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.743A>T n.743A>T n.869A>T c.1482A>T n.1532A>T n.1381A>T c.1660A>T (p.Ile554Leu) | |
12 | g.32841056T>C | CA011277 | PKP2 | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.743A>G n.743A>G n.869A>G c.1482A>G n.1532A>G n.1381A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841056T>G | CA384367361 | PKP2 | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.743A>C n.743A>C n.869A>C c.1482A>C n.1532A>C n.1381A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) | |
12 | g.32841056T= | CA2026373204 | PKP2 | c.1528A= (p.Ile510=) c.743A= n.743A= n.869A= c.1482A= n.1532A= n.1381A= c.1660A= (p.Ile554=) | |
12 | g.32841057G>A | CA479177243 | PKP2 | c.1527C>T (p.Asp509=) c.742C>T n.742C>T n.868C>T c.1481C>T n.1531C>T n.1380C>T c.1659C>T (p.Asp553=) | |
12 | g.32841057G>C | CA384367364 | PKP2 | c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.742C>G n.742C>G n.868C>G c.1481C>G n.1531C>G n.1380C>G c.1659C>G (p.Asp553Glu) | |
12 | g.32841057G>T | CA384367366 | PKP2 | c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.742C>A n.742C>A n.868C>A c.1481C>A n.1531C>A n.1380C>A c.1659C>A (p.Asp553Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.32841058T>A | CA384367369 | PKP2 | c.1526A>T (p.Asp509Val) c.741A>T n.741A>T n.867A>T c.1480A>T n.1530A>T n.1379A>T c.1658A>T (p.Asp553Val) | |
12 | g.32841058T>C | CA384367372 | PKP2 | c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.741A>G n.741A>G n.867A>G c.1480A>G n.1530A>G n.1379A>G c.1658A>G (p.Asp553Gly) | |
12 | g.32841058T>G | CA384367371 | PKP2 | c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.741A>C n.741A>C n.867A>C c.1480A>C n.1530A>C n.1379A>C c.1658A>C (p.Asp553Ala) | |
12 | g.32841058_32841068delinsTCAAAATCGAG | CA2026373207 | PKP2 | c.1516_1526delinsCTCGATTTTGA (p.Leu506=) c.731_741delinsCTCGATTTTGA n.731_741delinsCTCGATTTTGA n.857_867delinsCTCGATTTTGA c.1470_1480delinsCTCGATTTTGA n.1520_1530delinsCTCGATTTTGA n.1369_1379delinsCTCGATTTTGA c.1648_1658delinsCTCGATTTTGA (p.Leu550=) | |
12 | g.32841059C>A | CA384367374 | PKP2 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.740G>T n.740G>T n.866G>T c.1479G>T n.1529G>T n.1378G>T c.1657G>T (p.Asp553Tyr) | |
12 | g.32841059C>G | CA384367375 | PKP2 | c.1525G>C (p.Asp509His) c.740G>C n.740G>C n.866G>C c.1479G>C n.1529G>C n.1378G>C c.1657G>C (p.Asp553His) | |
12 | g.32841059C>T | CA384367376 | PKP2 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.740G>A n.740G>A n.866G>A c.1479G>A n.1529G>A n.1378G>A c.1657G>A (p.Asp553Asn) | |
12 | g.32841063_32841072del | CA687460226 | PKP2 | c.1516_1525del (p.Leu506ThrfsTer10) c.731_740del n.731_740del n.857_866del c.1470_1479del n.1520_1529del n.1369_1378del c.1648_1657del (p.Leu550ThrfsTer10) | dbSNP |
12 | g.32841060A>C | CA384367377 | PKP2 | c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.739T>G n.739T>G n.865T>G c.1478T>G n.1528T>G n.1377T>G c.1656T>G (p.Phe552Leu) | |
12 | g.32841060A>G | CA479177244 | PKP2 | c.1524T>C (p.Phe508=) c.739T>C n.739T>C n.865T>C c.1478T>C n.1528T>C n.1377T>C c.1656T>C (p.Phe552=) | |
12 | g.32841060A>T | CA384367378 | PKP2 | c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.739T>A n.739T>A n.865T>A c.1478T>A n.1528T>A n.1377T>A c.1656T>A (p.Phe552Leu) | |
12 | g.32841061A= | CA2026373213 | PKP2 | c.1523T= (p.Phe508=) c.738T= n.738T= n.864T= c.1477T= n.1527T= n.1376T= c.1655T= (p.Phe552=) | |
12 | g.32841061A>C | CA029892 | PKP2 | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.738T>G n.738T>G n.864T>G c.1477T>G n.1527T>G n.1376T>G c.1655T>G (p.Phe552Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841061A>G | CA384367381 | PKP2 | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.738T>C n.738T>C n.864T>C c.1477T>C n.1527T>C n.1376T>C c.1655T>C (p.Phe552Ser) | |
12 | g.32841061A>T | CA384367384 | PKP2 | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.738T>A n.738T>A n.864T>A c.1477T>A n.1527T>A n.1376T>A c.1655T>A (p.Phe552Tyr) | |
12 | g.32841062A>C | CA384367387 | PKP2 | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.737T>G n.737T>G n.863T>G c.1476T>G n.1526T>G n.1375T>G c.1654T>G (p.Phe552Val) | |
12 | g.32841062A>G | CA384367389 | PKP2 | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.737T>C n.737T>C n.863T>C c.1476T>C n.1526T>C n.1375T>C c.1654T>C (p.Phe552Leu) | |
12 | g.32841062A>T | CA384367393 | PKP2 | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.737T>A n.737T>A n.863T>A c.1476T>A n.1526T>A n.1375T>A c.1654T>A (p.Phe552Ile) | |
12 | g.32841063A>C | CA384367402 | PKP2 | c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.736T>G n.736T>G n.862T>G c.1475T>G n.1525T>G n.1374T>G c.1653T>G (p.Asp551Glu) | |
12 | g.32841063A>G | CA479177245 | PKP2 | c.1521T>C (p.Asp507=) c.736T>C n.736T>C n.862T>C c.1475T>C n.1525T>C n.1374T>C c.1653T>C (p.Asp551=) | |
12 | g.32841063A>T | CA384367403 | PKP2 | c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.736T>A n.736T>A n.862T>A c.1475T>A n.1525T>A n.1374T>A c.1653T>A (p.Asp551Glu) | |
12 | g.32841064T>A | CA384367406 | PKP2 | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.735A>T n.735A>T n.861A>T c.1474A>T n.1524A>T n.1373A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) | |
12 | g.32841064T>C | CA384367409 | PKP2 | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.735A>G n.735A>G n.861A>G c.1474A>G n.1524A>G n.1373A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841064T>G | CA384367412 | PKP2 | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.735A>C n.735A>C n.861A>C c.1474A>C n.1524A>C n.1373A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) | |
12 | g.32841064T= | CA2026373217 | PKP2 | c.1520A= (p.Asp507=) c.735A= n.735A= n.861A= c.1474A= n.1524A= n.1373A= c.1652A= (p.Asp551=) | |
12 | g.32841065C>A | CA384367415 | PKP2 | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.734G>T n.734G>T n.860G>T c.1473G>T n.1523G>T n.1372G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841065C= | CA2026373225 | PKP2 | c.1519G= (p.Asp507=) c.734G= n.734G= n.860G= c.1473G= n.1523G= n.1372G= c.1651G= (p.Asp551=) | |
12 | g.32841065C>G | CA384367419 | PKP2 | c.1519G>C (p.Asp507His) c.734G>C n.734G>C n.860G>C c.1473G>C n.1523G>C n.1372G>C c.1651G>C (p.Asp551His) | |
12 | g.32841065C>T | CA029875 | PKP2 | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.734G>A n.734G>A n.860G>A c.1473G>A n.1523G>A n.1372G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841066G>A | CA479177246 | PKP2 | c.1518C>T (p.Leu506=) c.733C>T n.733C>T n.859C>T c.1472C>T n.1522C>T n.1371C>T c.1650C>T (p.Leu550=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841066G>C | CA479177247 | PKP2 | c.1518C>G (p.Leu506=) c.733C>G n.733C>G n.859C>G c.1472C>G n.1522C>G n.1371C>G c.1650C>G (p.Leu550=) | |
12 | g.32841066G= | CA2026373239 | PKP2 | c.1518C= (p.Leu506=) c.733C= n.733C= n.859C= c.1472C= n.1522C= n.1371C= c.1650C= (p.Leu550=) | |
12 | g.32841066G>T | CA479177248 | PKP2 | c.1518C>A (p.Leu506=) c.733C>A n.733C>A n.859C>A c.1472C>A n.1522C>A n.1371C>A c.1650C>A (p.Leu550=) | gnomAD v4 |
12 | g.32841067A>C | CA384367423 | PKP2 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.732T>G n.732T>G n.858T>G c.1471T>G n.1521T>G n.1370T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) | |
12 | g.32841067A>G | CA384367424 | PKP2 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.732T>C n.732T>C n.858T>C c.1471T>C n.1521T>C n.1370T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.32841067A>T | CA384367426 | PKP2 | c.1517T>A (p.Leu506His) c.732T>A n.732T>A n.858T>A c.1471T>A n.1521T>A n.1370T>A c.1649T>A (p.Leu550His) | |
12 | g.32841068G>A | CA384367430 | PKP2 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.731C>T n.731C>T n.857C>T c.1470C>T n.1520C>T n.1369C>T c.1648C>T (p.Leu550Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841068G>C | CA384367432 | PKP2 | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.731C>G n.731C>G n.857C>G c.1470C>G n.1520C>G n.1369C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) | |
12 | g.32841068G= | CA2026373252 | PKP2 | c.1516C= (p.Leu506=) c.731C= n.731C= n.857C= c.1470C= n.1520C= n.1369C= c.1648C= (p.Leu550=) | |
12 | g.32841068G>T | CA384367433 | PKP2 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.731C>A n.731C>A n.857C>A c.1470C>A n.1520C>A n.1369C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) | |
12 | g.32841069C>A | CA235249077 | PKP2 | c.1515G>T (p.Leu505Phe) c.730G>T n.730G>T n.856G>T c.1469G>T n.1519G>T n.1368G>T c.1647G>T (p.Leu549Phe) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841069C= | CA2026373266 | PKP2 | c.1515G= (p.Leu505=) c.730G= n.730G= n.856G= c.1469G= n.1519G= n.1368G= c.1647G= (p.Leu549=) | |
12 | g.32841069C>G | CA384367438 | PKP2 | c.1515G>C (p.Leu505Phe) c.730G>C n.730G>C n.856G>C c.1469G>C n.1519G>C n.1368G>C c.1647G>C (p.Leu549Phe) | |
12 | g.32841069C>T | CA029858 | PKP2 | c.1515G>A (p.Leu505=) c.730G>A n.730G>A n.856G>A c.1469G>A n.1519G>A n.1368G>A c.1647G>A (p.Leu549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841070A>C | CA384367439 | PKP2 | c.1514T>G (p.Leu505Trp) c.729T>G n.729T>G n.855T>G c.1468T>G n.1518T>G n.1367T>G c.1646T>G (p.Leu549Trp) | |
12 | g.32841070A>G | CA384367440 | PKP2 | c.1514T>C (p.Leu505Ser) c.729T>C n.729T>C n.855T>C c.1468T>C n.1518T>C n.1367T>C c.1646T>C (p.Leu549Ser) | |
12 | g.32841070A>T | CA384367441 | PKP2 | c.1514T>A (p.Leu505Ter) c.729T>A n.729T>A n.855T>A c.1468T>A n.1518T>A n.1367T>A c.1646T>A (p.Leu549Ter) | |
12 | g.32841071A>C | CA384367443 | PKP2 | c.1513T>G (p.Leu505Val) c.728T>G n.728T>G n.854T>G c.1467T>G n.1517T>G n.1366T>G c.1645T>G (p.Leu549Val) | |
12 | g.32841071A>G | CA479177249 | PKP2 | c.1513T>C (p.Leu505=) c.728T>C n.728T>C n.854T>C c.1467T>C n.1517T>C n.1366T>C c.1645T>C (p.Leu549=) | |
12 | g.32841071A>T | CA384367444 | PKP2 | c.1513T>A (p.Leu505Met) c.728T>A n.728T>A n.854T>A c.1467T>A n.1517T>A n.1366T>A c.1645T>A (p.Leu549Met) | |
12 | g.32841072A>C | CA479177250 | PKP2 | c.1512T>G (p.Gly504=) c.727T>G n.727T>G n.853T>G c.1466T>G n.1516T>G n.1365T>G c.1644T>G (p.Gly548=) | |
12 | g.32841072A>G | CA479177251 | PKP2 | c.1512T>C (p.Gly504=) c.727T>C n.727T>C n.853T>C c.1466T>C n.1516T>C n.1365T>C c.1644T>C (p.Gly548=) | |
12 | g.32841072A>T | CA479177252 | PKP2 | c.1512T>A (p.Gly504=) c.727T>A n.727T>A n.853T>A c.1466T>A n.1516T>A n.1365T>A c.1644T>A (p.Gly548=) | |
12 | g.32841072_32841073delinsAC | CA2026373272 | PKP2 | c.1511_1512delinsGT (p.Gly504=) c.726_727delinsGT n.726_727delinsGT n.852_853delinsGT c.1465_1466delinsGT n.1515_1516delinsGT n.1364_1365delinsGT c.1643_1644delinsGT (p.Gly548=) | |
12 | g.32841073C>A | CA384367447 | PKP2 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.726G>T n.726G>T n.852G>T c.1465G>T n.1515G>T n.1364G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841073C= | CA2026373285 | PKP2 | c.1511G= (p.Gly504=) c.726G= n.726G= n.852G= c.1465G= n.1515G= n.1364G= c.1643G= (p.Gly548=) | |
12 | g.32841073C>G | CA384367449 | PKP2 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.726G>C n.726G>C n.852G>C c.1465G>C n.1515G>C n.1364G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) | |
12 | g.32841073C>T | CA384367452 | PKP2 | c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.726G>A n.726G>A n.852G>A c.1465G>A n.1515G>A n.1364G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.32841073_32841074delinsAA | CA645581110 | PKP2 | c.1510_1511delinsTT (p.Gly504Phe) c.725_726delinsTT n.725_726delinsTT n.851_852delinsTT c.1464_1465delinsTT n.1514_1515delinsTT n.1363_1364delinsTT c.1642_1643delinsTT (p.Gly548Phe) | COSMIC |
12 | g.32841074del | CA011269 | PKP2 | c.1511del (p.Gly504ValfsTer15) c.726del n.726del n.852del c.1465del n.1515del n.1364del c.1643del (p.Gly548ValfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841074C>A | CA029837 | PKP2 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.725G>T n.725G>T n.851G>T c.1464G>T n.1514G>T n.1363G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841074C= | CA2026373289 | PKP2 | c.1510G= (p.Gly504=) c.725G= n.725G= n.851G= c.1464G= n.1514G= n.1363G= c.1642G= (p.Gly548=) | |
12 | g.32841074C>G | CA384367464 | PKP2 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.725G>C n.725G>C n.851G>C c.1464G>C n.1514G>C n.1363G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) | |
12 | g.32841074C>T | CA384367467 | PKP2 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.725G>A n.725G>A n.851G>A c.1464G>A n.1514G>A n.1363G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) | COSMIC |
12 | g.32841075A= | CA2026373297 | PKP2 | c.1509T= (p.Asn503=) c.724T= n.724T= n.850T= c.1463T= n.1513T= n.1362T= c.1641T= (p.Asn547=) | |
12 | g.32841075A>C | CA384367471 | PKP2 | c.1509T>G (p.Asn503Lys) c.724T>G n.724T>G n.850T>G c.1463T>G n.1513T>G n.1362T>G c.1641T>G (p.Asn547Lys) | |
12 | g.32841075A>G | CA011260 | PKP2 | c.1509T>C (p.Asn503=) c.724T>C n.724T>C n.850T>C c.1463T>C n.1513T>C n.1362T>C c.1641T>C (p.Asn547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841075A>T | CA384367474 | PKP2 | c.1509T>A (p.Asn503Lys) c.724T>A n.724T>A n.850T>A c.1463T>A n.1513T>A n.1362T>A c.1641T>A (p.Asn547Lys) | |
12 | g.32841076T>A | CA384367475 | PKP2 | c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.723A>T n.723A>T n.849A>T c.1462A>T n.1512A>T n.1361A>T c.1640A>T (p.Asn547Ile) | |
12 | g.32841076T>C | CA384367477 | PKP2 | c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.723A>G n.723A>G n.849A>G c.1462A>G n.1512A>G n.1361A>G c.1640A>G (p.Asn547Ser) | |
12 | g.32841076T>G | CA384367476 | PKP2 | c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.723A>C n.723A>C n.849A>C c.1462A>C n.1512A>C n.1361A>C c.1640A>C (p.Asn547Thr) | |
12 | g.32841077T>A | CA384367479 | PKP2 | c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.722A>T n.722A>T n.848A>T c.1461A>T n.1511A>T n.1360A>T c.1639A>T (p.Asn547Tyr) | |
12 | g.32841077T>C | CA384367482 | PKP2 | c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.722A>G n.722A>G n.848A>G c.1461A>G n.1511A>G n.1360A>G c.1639A>G (p.Asn547Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.32841077T>G | CA384367484 | PKP2 | c.1507A>C (p.Asn503His) c.722A>C n.722A>C n.848A>C c.1461A>C n.1511A>C n.1360A>C c.1639A>C (p.Asn547His) | |
12 | g.32841078T>A | CA479177253 | PKP2 | c.1506A>T (p.Ala502=) c.721A>T n.721A>T n.847A>T c.1460A>T n.1510A>T n.1359A>T c.1638A>T (p.Ala546=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841078T>C | CA479177254 | PKP2 | c.1506A>G (p.Ala502=) c.721A>G n.721A>G n.847A>G c.1460A>G n.1510A>G n.1359A>G c.1638A>G (p.Ala546=) | |
12 | g.32841078T>G | CA479177255 | PKP2 | c.1506A>C (p.Ala502=) c.721A>C n.721A>C n.847A>C c.1460A>C n.1510A>C n.1359A>C c.1638A>C (p.Ala546=) | |
12 | g.32841079G>A | CA384367487 | PKP2 | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.720C>T n.720C>T n.846C>T c.1459C>T n.1509C>T n.1358C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) | |
12 | g.32841079G>C | CA029797 | PKP2 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.720C>G n.720C>G n.846C>G c.1459C>G n.1509C>G n.1358C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32841079G= | CA2026373302 | PKP2 | c.1505C= (p.Ala502=) c.720C= n.720C= n.846C= c.1459C= n.1509C= n.1358C= c.1637C= (p.Ala546=) | |
12 | g.32841079G>T | CA384367490 | PKP2 | c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.720C>A n.720C>A n.846C>A c.1459C>A n.1509C>A n.1358C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) | |
12 | g.32841080C>A | CA384367496 | PKP2 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.719G>T n.719G>T n.845G>T c.1458G>T n.1508G>T n.1357G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) | |
12 | g.32841080C= | CA2026373309 | PKP2 | c.1504G= (p.Ala502=) c.719G= n.719G= n.845G= c.1458G= n.1508G= n.1357G= c.1636G= (p.Ala546=) | |
12 | g.32841080C>G | CA384367494 | PKP2 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.719G>C n.719G>C n.845G>C c.1458G>C n.1508G>C n.1357G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) | |
12 | g.32841080C>T | CA011254 | PKP2 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.719G>A n.719G>A n.845G>A c.1458G>A n.1508G>A n.1357G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841081T>A | CA384367499 | PKP2 | c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.718A>T n.718A>T n.844A>T c.1457A>T n.1507A>T n.1356A>T c.1635A>T (p.Lys545Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841081T>C | CA479177256 | PKP2 | c.1503A>G (p.Lys501=) c.718A>G n.718A>G n.844A>G c.1457A>G n.1507A>G n.1356A>G c.1635A>G (p.Lys545=) | |
12 | g.32841081T>G | CA384367501 | PKP2 | c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.718A>C n.718A>C n.844A>C c.1457A>C n.1507A>C n.1356A>C c.1635A>C (p.Lys545Asn) | |
12 | g.32841081T= | CA2026373315 | PKP2 | c.1503A= (p.Lys501=) c.718A= n.718A= n.844A= c.1457A= n.1507A= n.1356A= c.1635A= (p.Lys545=) | |
12 | g.32841082T>A | CA384367504 | PKP2 | c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.717A>T n.717A>T n.843A>T c.1456A>T n.1506A>T n.1355A>T c.1634A>T (p.Lys545Ile) | |
12 | g.32841082T>C | CA384367508 | PKP2 | c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.717A>G n.717A>G n.843A>G c.1456A>G n.1506A>G n.1355A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) | |
12 | g.32841082T>G | CA384367510 | PKP2 | c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.717A>C n.717A>C n.843A>C c.1456A>C n.1506A>C n.1355A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) | |
12 | g.32841083T>A | CA384367515 | PKP2 | c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.716A>T n.716A>T n.842A>T c.1455A>T n.1505A>T n.1354A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) | |
12 | g.32841083T>C | CA029762 | PKP2 | c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.716A>G n.716A>G n.842A>G c.1455A>G n.1505A>G n.1354A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841083T>G | CA384367512 | PKP2 | c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.716A>C n.716A>C n.842A>C c.1455A>C n.1505A>C n.1354A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) | |
12 | g.32841083T= | CA2026373320 | PKP2 | c.1501A= (p.Lys501=) c.716A= n.716A= n.842A= c.1455A= n.1505A= n.1354A= c.1633A= (p.Lys545=) | |
12 | g.32841084T>A | CA479177257 | PKP2 | c.1500A>T (p.Pro500=) c.715A>T n.715A>T n.841A>T c.1454A>T n.1504A>T n.1353A>T c.1632A>T (p.Pro544=) | |
12 | g.32841084T>C | CA479177258 | PKP2 | c.1500A>G (p.Pro500=) c.715A>G n.715A>G n.841A>G c.1454A>G n.1504A>G n.1353A>G c.1632A>G (p.Pro544=) | |
12 | g.32841084T>G | CA479177259 | PKP2 | c.1500A>C (p.Pro500=) c.715A>C n.715A>C n.841A>C c.1454A>C n.1504A>C n.1353A>C c.1632A>C (p.Pro544=) | |
12 | g.32841084_32841085insAA | CA2695216240 | PKP2 | c.1499_1500insTT (p.Lys501Ter) c.714_715insTT n.714_715insTT n.840_841insTT c.1453_1454insTT n.1503_1504insTT n.1352_1353insTT c.1631_1632insTT (p.Lys545Ter) | |
12 | g.32841085G>A | CA384367518 | PKP2 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.714C>T n.714C>T n.840C>T c.1453C>T n.1503C>T n.1352C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841085G>C | CA384367520 | PKP2 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.714C>G n.714C>G n.840C>G c.1453C>G n.1503C>G n.1352C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) | |
12 | g.32841085G= | CA2026373325 | PKP2 | c.1499C= (p.Pro500=) c.714C= n.714C= n.840C= c.1453C= n.1503C= n.1352C= c.1631C= (p.Pro544=) | |
12 | g.32841085G>T | CA384367521 | PKP2 | c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.714C>A n.714C>A n.840C>A c.1453C>A n.1503C>A n.1352C>A c.1631C>A (p.Pro544Gln) | |
12 | g.32841085_32841086insAA | CA687460287 | PKP2 | c.1498_1499insTT (p.Pro500LeufsTer20) c.713_714insTT n.713_714insTT n.839_840insTT c.1452_1453insTT n.1502_1503insTT n.1351_1352insTT c.1630_1631insTT (p.Pro544LeufsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841086G>A | CA384367522 | PKP2 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.713C>T n.713C>T n.839C>T c.1452C>T n.1502C>T n.1351C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.32841086G>C | CA384367523 | PKP2 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.713C>G n.713C>G n.839C>G c.1452C>G n.1502C>G n.1351C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32841086G>T | CA384367525 | PKP2 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.713C>A n.713C>A n.839C>A c.1452C>A n.1502C>A n.1351C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) | |
12 | g.32841086_32841091del | CA2580085383 | PKP2 | c.1493_1498del (p.Asp498_Pro500delinsAla) c.708_713del n.708_713del n.834_839del c.1447_1452del n.1497_1502del n.1346_1351del c.1625_1630del (p.Asp542_Pro544delinsAla) | ClinVar |
12 | g.32841087G>A | CA029738 | PKP2 | c.1497C>T (p.Tyr499=) c.712C>T n.712C>T n.838C>T c.1451C>T n.1501C>T n.1350C>T c.1629C>T (p.Tyr543=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841087G>C | CA384367529 | PKP2 | c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.712C>G n.712C>G n.838C>G c.1451C>G n.1501C>G n.1350C>G c.1629C>G (p.Tyr543Ter) | |
12 | g.32841087G= | CA2026373338 | PKP2 | c.1497C= (p.Tyr499=) c.712C= n.712C= n.838C= c.1451C= n.1501C= n.1350C= c.1629C= (p.Tyr543=) | |
12 | g.32841087G>T | CA384367531 | PKP2 | c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.712C>A n.712C>A n.838C>A c.1451C>A n.1501C>A n.1350C>A c.1629C>A (p.Tyr543Ter) | |
12 | g.32841088T>A | CA384367533 | PKP2 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.711A>T n.711A>T n.837A>T c.1450A>T n.1500A>T n.1349A>T c.1628A>T (p.Tyr543Phe) | |
12 | g.32841088T>C | CA384367534 | PKP2 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.711A>G n.711A>G n.837A>G c.1450A>G n.1500A>G n.1349A>G c.1628A>G (p.Tyr543Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841088T>G | CA384367537 | PKP2 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.711A>C n.711A>C n.837A>C c.1450A>C n.1500A>C n.1349A>C c.1628A>C (p.Tyr543Ser) | |
12 | g.32841088T= | CA2026373347 | PKP2 | c.1496A= (p.Tyr499=) c.711A= n.711A= n.837A= c.1450A= n.1500A= n.1349A= c.1628A= (p.Tyr543=) | |
12 | g.32841089A>C | CA384367539 | PKP2 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.710T>G n.710T>G n.836T>G c.1449T>G n.1499T>G n.1348T>G c.1627T>G (p.Tyr543Asp) | |
12 | g.32841089A>G | CA384367545 | PKP2 | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.710T>C n.710T>C n.836T>C c.1449T>C n.1499T>C n.1348T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) | |
12 | g.32841089A>T | CA384367542 | PKP2 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.710T>A n.710T>A n.836T>A c.1449T>A n.1499T>A n.1348T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) | |
12 | g.32841090G>A | CA479177260 | PKP2 | c.1494C>T (p.Asp498=) c.709C>T n.709C>T n.835C>T c.1448C>T n.1498C>T n.1347C>T c.1626C>T (p.Asp542=) | |
12 | g.32841090G>C | CA384367546 | PKP2 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.709C>G n.709C>G n.835C>G c.1448C>G n.1498C>G n.1347C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) | |
12 | g.32841090G>T | CA384367549 | PKP2 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.709C>A n.709C>A n.835C>A c.1448C>A n.1498C>A n.1347C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) | |
12 | g.32841091T>A | CA384367561 | PKP2 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.708A>T n.708A>T n.834A>T c.1447A>T n.1497A>T n.1346A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) | |
12 | g.32841091T>C | CA384367570 | PKP2 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.708A>G n.708A>G n.834A>G c.1447A>G n.1497A>G n.1346A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) | |
12 | g.32841091T>G | CA384367573 | PKP2 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.708A>C n.708A>C n.834A>C c.1447A>C n.1497A>C n.1346A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.32841092C>A | CA384367574 | PKP2 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.707G>T n.707G>T n.833G>T c.1446G>T n.1496G>T n.1345G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) | |
12 | g.32841092C= | CA2026373351 | PKP2 | c.1492G= (p.Asp498=) c.707G= n.707G= n.833G= c.1446G= n.1496G= n.1345G= c.1624G= (p.Asp542=) | |
12 | g.32841092C>G | CA384367576 | PKP2 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.707G>C n.707G>C n.833G>C c.1446G>C n.1496G>C n.1345G>C c.1624G>C (p.Asp542His) | gnomAD v4 |
12 | g.32841092C>T | CA235249101 | PKP2 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.707G>A n.707G>A n.833G>A c.1446G>A n.1496G>A n.1345G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841093del | CA2580085384 | PKP2 | c.1491del (p.Asp498ThrfsTer21) c.706del n.706del n.832del c.1445del n.1495del n.1344del c.1623del (p.Asp542ThrfsTer21) | ClinVar |
12 | g.32841093T>A | CA479177261 | PKP2 | c.1491A>T (p.Gly497=) c.706A>T n.706A>T n.832A>T c.1445A>T n.1495A>T n.1344A>T c.1623A>T (p.Gly541=) | |
12 | g.32841093T>C | CA479177262 | PKP2 | c.1491A>G (p.Gly497=) c.706A>G n.706A>G n.832A>G c.1445A>G n.1495A>G n.1344A>G c.1623A>G (p.Gly541=) | |
12 | g.32841093T>G | CA479177263 | PKP2 | c.1491A>C (p.Gly497=) c.706A>C n.706A>C n.832A>C c.1445A>C n.1495A>C n.1344A>C c.1623A>C (p.Gly541=) | |
12 | g.32841094C>A | CA029716 | PKP2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.705G>T n.705G>T n.831G>T c.1444G>T n.1494G>T n.1343G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841094C= | CA2026373356 | PKP2 | c.1490G= (p.Gly497=) c.705G= n.705G= n.831G= c.1444G= n.1494G= n.1343G= c.1622G= (p.Gly541=) | |
12 | g.32841094C>G | CA384367582 | PKP2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.705G>C n.705G>C n.831G>C c.1444G>C n.1494G>C n.1343G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) | |
12 | g.32841094C>T | CA384367585 | PKP2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.705G>A n.705G>A n.831G>A c.1444G>A n.1494G>A n.1343G>A c.1622G>A (p.Gly541Glu) | |
12 | g.32841095C>A | CA384367598 | PKP2 | c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.704G>T n.704G>T n.830G>T c.1443G>T n.1493G>T n.1342G>T c.1621G>T (p.Gly541Ter) | |
12 | g.32841095C>G | CA384367595 | PKP2 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.704G>C n.704G>C n.830G>C c.1443G>C n.1493G>C n.1342G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) | |
12 | g.32841095C>T | CA384367588 | PKP2 | c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.704G>A n.704G>A n.830G>A c.1443G>A n.1493G>A n.1342G>A c.1621G>A (p.Gly541Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841096T>A | CA384367601 | PKP2 | c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.703A>T n.703A>T n.829A>T c.1442A>T n.1492A>T n.1341A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) | |
12 | g.32841096T>C | CA479177264 | PKP2 | c.1488A>G (p.Glu496=) c.703A>G n.703A>G n.829A>G c.1442A>G n.1492A>G n.1341A>G c.1620A>G (p.Glu540=) | |
12 | g.32841096T>G | CA384367603 | PKP2 | c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.703A>C n.703A>C n.829A>C c.1442A>C n.1492A>C n.1341A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) | |
12 | g.32841097T>A | CA384367607 | PKP2 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.702A>T n.702A>T n.828A>T c.1441A>T n.1491A>T n.1340A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) | |
12 | g.32841097T>C | CA384367609 | PKP2 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.702A>G n.702A>G n.828A>G c.1441A>G n.1491A>G n.1340A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) | |
12 | g.32841097T>G | CA384367612 | PKP2 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.702A>C n.702A>C n.828A>C c.1441A>C n.1491A>C n.1340A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) | |
12 | g.32841098C>A | CA384367614 | PKP2 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.701G>T n.701G>T n.827G>T c.1440G>T n.1490G>T n.1339G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) | |
12 | g.32841098C= | CA2026373366 | PKP2 | c.1486G= (p.Glu496=) c.701G= n.701G= n.827G= c.1440G= n.1490G= n.1339G= c.1618G= (p.Glu540=) | |
12 | g.32841098C>G | CA384367618 | PKP2 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.701G>C n.701G>C n.827G>C c.1440G>C n.1490G>C n.1339G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) | |
12 | g.32841098C>T | CA384367620 | PKP2 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.701G>A n.701G>A n.827G>A c.1440G>A n.1490G>A n.1339G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841099A= | CA2026373370 | PKP2 | c.1485T= (p.Pro495=) c.700T= n.700T= n.826T= c.1439T= n.1489T= n.1338T= c.1617T= (p.Pro539=) | |
12 | g.32841099A>C | CA479177265 | PKP2 | c.1485T>G (p.Pro495=) c.700T>G n.700T>G n.826T>G c.1439T>G n.1489T>G n.1338T>G c.1617T>G (p.Pro539=) | |
12 | g.32841099A>G | CA235249106 | PKP2 | c.1485T>C (p.Pro495=) c.700T>C n.700T>C n.826T>C c.1439T>C n.1489T>C n.1338T>C c.1617T>C (p.Pro539=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841099A>T | CA479177266 | PKP2 | c.1485T>A (p.Pro495=) c.700T>A n.700T>A n.826T>A c.1439T>A n.1489T>A n.1338T>A c.1617T>A (p.Pro539=) | |
12 | g.32841100G>A | CA384367627 | PKP2 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.699C>T n.699C>T n.825C>T c.1438C>T n.1488C>T n.1337C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841100G>C | CA384367629 | PKP2 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.699C>G n.699C>G n.825C>G c.1438C>G n.1488C>G n.1337C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) | |
12 | g.32841100G= | CA2026373373 | PKP2 | c.1484C= (p.Pro495=) c.699C= n.699C= n.825C= c.1438C= n.1488C= n.1337C= c.1616C= (p.Pro539=) | |
12 | g.32841100G>T | CA384367631 | PKP2 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.699C>A n.699C>A n.825C>A c.1438C>A n.1488C>A n.1337C>A c.1616C>A (p.Pro539His) | |
12 | g.32841101G>A | CA384367638 | PKP2 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.698C>T n.698C>T n.824C>T c.1437C>T n.1487C>T n.1336C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) | |
12 | g.32841101G>C | CA029697 | PKP2 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.698C>G n.698C>G n.824C>G c.1437C>G n.1487C>G n.1336C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841101G= | CA2026373381 | PKP2 | c.1483C= (p.Pro495=) c.698C= n.698C= n.824C= c.1437C= n.1487C= n.1336C= c.1615C= (p.Pro539=) | |
12 | g.32841101G>T | CA384367634 | PKP2 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.698C>A n.698C>A n.824C>A c.1437C>A n.1487C>A n.1336C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) | |
12 | g.32841102C>A | CA384367644 | PKP2 | c.1482G>T (p.Trp494Cys) c.697G>T n.697G>T n.823G>T c.1436G>T n.1486G>T n.1335G>T c.1614G>T (p.Trp538Cys) | |
12 | g.32841102C= | CA2026373386 | PKP2 | c.1482G= (p.Trp494=) c.697G= n.697G= n.823G= c.1436G= n.1486G= n.1335G= c.1614G= (p.Trp538=) | |
12 | g.32841102C>G | CA384367641 | PKP2 | c.1482G>C (p.Trp494Cys) c.697G>C n.697G>C n.823G>C c.1436G>C n.1486G>C n.1335G>C c.1614G>C (p.Trp538Cys) | |
12 | g.32841102C>T | CA011243 | PKP2 | c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.697G>A n.697G>A n.823G>A c.1436G>A n.1486G>A n.1335G>A c.1614G>A (p.Trp538Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841103C>A | CA384367649 | PKP2 | c.1481G>T (p.Trp494Leu) c.696G>T n.696G>T n.822G>T c.1435G>T n.1485G>T n.1334G>T c.1613G>T (p.Trp538Leu) | |
12 | g.32841103C= | CA2026373400 | PKP2 | c.1481G= (p.Trp494=) c.696G= n.696G= n.822G= c.1435G= n.1485G= n.1334G= c.1613G= (p.Trp538=) | |
12 | g.32841103C>G | CA384367651 | PKP2 | c.1481G>C (p.Trp494Ser) c.696G>C n.696G>C n.822G>C c.1435G>C n.1485G>C n.1334G>C c.1613G>C (p.Trp538Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.32841103C>T | CA011237 | PKP2 | c.1481G>A (p.Trp494Ter) c.696G>A n.696G>A n.822G>A c.1435G>A n.1485G>A n.1334G>A c.1613G>A (p.Trp538Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841104A>C | CA384367655 | PKP2 | c.1480T>G (p.Trp494Gly) c.695T>G n.695T>G n.821T>G c.1434T>G n.1484T>G n.1333T>G c.1612T>G (p.Trp538Gly) | |
12 | g.32841104A>G | CA384367658 | PKP2 | c.1480T>C (p.Trp494Arg) c.695T>C n.695T>C n.821T>C c.1434T>C n.1484T>C n.1333T>C c.1612T>C (p.Trp538Arg) | |
12 | g.32841104A>T | CA384367661 | PKP2 | c.1480T>A (p.Trp494Arg) c.695T>A n.695T>A n.821T>A c.1434T>A n.1484T>A n.1333T>A c.1612T>A (p.Trp538Arg) | |
12 | g.32841105C>A | CA479177267 | PKP2 | c.1479G>T (p.Gly493=) c.694G>T n.694G>T n.820G>T c.1433G>T n.1483G>T n.1332G>T c.1611G>T (p.Gly537=) | |
12 | g.32841105C>G | CA479177268 | PKP2 | c.1479G>C (p.Gly493=) c.694G>C n.694G>C n.820G>C c.1433G>C n.1483G>C n.1332G>C c.1611G>C (p.Gly537=) | |
12 | g.32841105C>T | CA479177269 | PKP2 | c.1479G>A (p.Gly493=) c.694G>A n.694G>A n.820G>A c.1433G>A n.1483G>A n.1332G>A c.1611G>A (p.Gly537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841106C>A | CA384367665 | PKP2 | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.693G>T n.693G>T n.819G>T c.1432G>T n.1482G>T n.1331G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841106C= | CA2026373414 | PKP2 | c.1478G= (p.Gly493=) c.693G= n.693G= n.819G= c.1432G= n.1482G= n.1331G= c.1610G= (p.Gly537=) | |
12 | g.32841106C>G | CA384367666 | PKP2 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.693G>C n.693G>C n.819G>C c.1432G>C n.1482G>C n.1331G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841106C>T | CA384367670 | PKP2 | c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.693G>A n.693G>A n.819G>A c.1432G>A n.1482G>A n.1331G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) | |
12 | g.32841107C>A | CA384367674 | PKP2 | c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.692G>T n.692G>T n.818G>T c.1431G>T n.1481G>T n.1330G>T c.1609G>T (p.Gly537Trp) | |
12 | g.32841107C>G | CA384367677 | PKP2 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.692G>C n.692G>C n.818G>C c.1431G>C n.1481G>C n.1330G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) | |
12 | g.32841107C>T | CA384367680 | PKP2 | c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.692G>A n.692G>A n.818G>A c.1431G>A n.1481G>A n.1330G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) | |
12 | g.32841108A= | CA2026373447 | PKP2 | c.1476T= (p.Ser492=) c.691T= n.691T= n.817T= c.1430T= n.1480T= n.1329T= c.1608T= (p.Ser536=) | |
12 | g.32841108A>C | CA479177270 | PKP2 | c.1476T>G (p.Ser492=) c.691T>G n.691T>G n.817T>G c.1430T>G n.1480T>G n.1329T>G c.1608T>G (p.Ser536=) | |
12 | g.32841108A>G | CA029668 | PKP2 | c.1476T>C (p.Ser492=) c.691T>C n.691T>C n.817T>C c.1430T>C n.1480T>C n.1329T>C c.1608T>C (p.Ser536=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841108A>T | CA479177271 | PKP2 | c.1476T>A (p.Ser492=) c.691T>A n.691T>A n.817T>A c.1430T>A n.1480T>A n.1329T>A c.1608T>A (p.Ser536=) | |
12 | g.32841109G>A | CA384367690 | PKP2 | c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.690C>T n.690C>T n.816C>T c.1429C>T n.1479C>T n.1328C>T c.1607C>T (p.Ser536Phe) | |
12 | g.32841109G>C | CA384367684 | PKP2 | c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.690C>G n.690C>G n.816C>G c.1429C>G n.1479C>G n.1328C>G c.1607C>G (p.Ser536Cys) | |
12 | g.32841109G>T | CA384367687 | PKP2 | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.690C>A n.690C>A n.816C>A c.1429C>A n.1479C>A n.1328C>A c.1607C>A (p.Ser536Tyr) | |
12 | g.32841109_32841110delinsGA | CA2026373462 | PKP2 | c.1474_1475delinsTC (p.Ser492=) c.689_690delinsTC n.689_690delinsTC n.815_816delinsTC c.1428_1429delinsTC n.1478_1479delinsTC n.1327_1328delinsTC c.1606_1607delinsTC (p.Ser536=) | |
12 | g.32841110A>C | CA384367692 | PKP2 | c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.689T>G n.689T>G n.815T>G c.1428T>G n.1478T>G n.1327T>G c.1606T>G (p.Ser536Ala) | |
12 | g.32841110A>G | CA384367694 | PKP2 | c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.689T>C n.689T>C n.815T>C c.1428T>C n.1478T>C n.1327T>C c.1606T>C (p.Ser536Pro) | |
12 | g.32841110A>T | CA384367696 | PKP2 | c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.689T>A n.689T>A n.815T>A c.1428T>A n.1478T>A n.1327T>A c.1606T>A (p.Ser536Thr) | |
12 | g.32841113dup | CA2618225974 | PKP2 | c.1474dup (p.Ser492PhefsTer5) c.689dup n.689dup n.815dup c.1428dup n.1478dup n.1327dup c.1606dup (p.Ser536PhefsTer5) | gnomAD v4 |
12 | g.32841113del | CA658658128 | PKP2 | c.1474del (p.Ser492LeufsTer27) c.689del n.689del n.815del c.1428del n.1478del n.1327del c.1606del (p.Ser536LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841111A>C | CA384367699 | PKP2 | c.1473T>G (p.Phe491Leu) c.688T>G n.688T>G n.814T>G c.1427T>G n.1477T>G n.1326T>G c.1605T>G (p.Phe535Leu) | |
12 | g.32841111A>G | CA479177272 | PKP2 | c.1473T>C (p.Phe491=) c.688T>C n.688T>C n.814T>C c.1427T>C n.1477T>C n.1326T>C c.1605T>C (p.Phe535=) | |
12 | g.32841111A>T | CA384367705 | PKP2 | c.1473T>A (p.Phe491Leu) c.688T>A n.688T>A n.814T>A c.1427T>A n.1477T>A n.1326T>A c.1605T>A (p.Phe535Leu) | |
12 | g.32841112A>C | CA384367708 | PKP2 | c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.687T>G n.687T>G n.813T>G c.1426T>G n.1476T>G n.1325T>G c.1604T>G (p.Phe535Cys) | |
12 | g.32841112A>G | CA384367711 | PKP2 | c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.687T>C n.687T>C n.813T>C c.1426T>C n.1476T>C n.1325T>C c.1604T>C (p.Phe535Ser) | |
12 | g.32841112A>T | CA384367714 | PKP2 | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.687T>A n.687T>A n.813T>A c.1426T>A n.1476T>A n.1325T>A c.1604T>A (p.Phe535Tyr) | |
12 | g.32841113A>C | CA384367717 | PKP2 | c.1471T>G (p.Phe491Val) c.686T>G n.686T>G n.812T>G c.1425T>G n.1475T>G n.1324T>G c.1603T>G (p.Phe535Val) | |
12 | g.32841113A>G | CA384367719 | PKP2 | c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.686T>C n.686T>C n.812T>C c.1425T>C n.1475T>C n.1324T>C c.1603T>C (p.Phe535Leu) | |
12 | g.32841113A>T | CA384367722 | PKP2 | c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.686T>A n.686T>A n.812T>A c.1425T>A n.1475T>A n.1324T>A c.1603T>A (p.Phe535Ile) | |
12 | g.32841114G>A | CA479177273 | PKP2 | c.1470C>T (p.Pro490=) c.685C>T n.685C>T n.811C>T c.1424C>T n.1474C>T n.1323C>T c.1602C>T (p.Pro534=) | COSMIC |
12 | g.32841114G>C | CA479177274 | PKP2 | c.1470C>G (p.Pro490=) c.685C>G n.685C>G n.811C>G c.1424C>G n.1474C>G n.1323C>G c.1602C>G (p.Pro534=) | gnomAD v4 |
12 | g.32841114G>T | CA479177275 | PKP2 | c.1470C>A (p.Pro490=) c.685C>A n.685C>A n.811C>A c.1424C>A n.1474C>A n.1323C>A c.1602C>A (p.Pro534=) | |
12 | g.32841115G>A | CA384367727 | PKP2 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.684C>T n.684C>T n.810C>T c.1423C>T n.1473C>T n.1322C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) | |
12 | g.32841115G>C | CA384367726 | PKP2 | c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.684C>G n.684C>G n.810C>G c.1423C>G n.1473C>G n.1322C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) | |
12 | g.32841115G>T | CA384367725 | PKP2 | c.1469C>A (p.Pro490His) c.684C>A n.684C>A n.810C>A c.1423C>A n.1473C>A n.1322C>A c.1601C>A (p.Pro534His) | |
12 | g.32841115_32841119delinsGGGAT | CA2026373480 | PKP2 | c.1465_1469delinsATCCC (p.Ile489=) c.680_684delinsATCCC n.680_684delinsATCCC n.806_810delinsATCCC c.1419_1423delinsATCCC n.1469_1473delinsATCCC n.1318_1322delinsATCCC c.1597_1601delinsATCCC (p.Ile533=) | |
12 | g.32841116G>A | CA384367728 | PKP2 | c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.683C>T n.683C>T n.809C>T c.1422C>T n.1472C>T n.1321C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) | |
12 | g.32841116G>C | CA384367730 | PKP2 | c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.683C>G n.683C>G n.809C>G c.1422C>G n.1472C>G n.1321C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) | |
12 | g.32841116G>T | CA384367731 | PKP2 | c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.683C>A n.683C>A n.809C>A c.1422C>A n.1472C>A n.1321C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) | |
12 | g.32841117_32841120del | CA687460372 | PKP2 | c.1465_1468del (p.Ile489ProfsTer29) c.680_683del n.680_683del n.806_809del c.1419_1422del n.1469_1472del n.1318_1321del c.1597_1600del (p.Ile533ProfsTer29) | dbSNP |
12 | g.32841117G>A | CA479177276 | PKP2 | c.1467C>T (p.Ile489=) c.682C>T n.682C>T n.808C>T c.1421C>T n.1471C>T n.1320C>T c.1599C>T (p.Ile533=) | |
12 | g.32841117G>C | CA029628 | PKP2 | c.1467C>G (p.Ile489Met) c.682C>G n.682C>G n.808C>G c.1421C>G n.1471C>G n.1320C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841117G= | CA2026373489 | PKP2 | c.1467C= (p.Ile489=) c.682C= n.682C= n.808C= c.1421C= n.1471C= n.1320C= c.1599C= (p.Ile533=) | |
12 | g.32841117G>T | CA479177277 | PKP2 | c.1467C>A (p.Ile489=) c.682C>A n.682C>A n.808C>A c.1421C>A n.1471C>A n.1320C>A c.1599C>A (p.Ile533=) | |
12 | g.32841118A>C | CA384367735 | PKP2 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.681T>G n.681T>G n.807T>G c.1420T>G n.1470T>G n.1319T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) | |
12 | g.32841118A>G | CA384367737 | PKP2 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.681T>C n.681T>C n.807T>C c.1420T>C n.1470T>C n.1319T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) | |
12 | g.32841118A>T | CA384367744 | PKP2 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.681T>A n.681T>A n.807T>A c.1420T>A n.1470T>A n.1319T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) | |
12 | g.32841119del | CA2695216241 | PKP2 | c.1465del (p.Ile489SerfsTer30) c.680del n.680del n.806del c.1419del n.1469del n.1318del c.1597del (p.Ile533SerfsTer30) | |
12 | g.32841119T>A | CA384367747 | PKP2 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.680A>T n.680A>T n.806A>T c.1419A>T n.1469A>T n.1318A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841119T>C | CA384367750 | PKP2 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.680A>G n.680A>G n.806A>G c.1419A>G n.1469A>G n.1318A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.32841119T>G | CA384367753 | PKP2 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.680A>C n.680A>C n.806A>C c.1419A>C n.1469A>C n.1318A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) | |
12 | g.32841119T= | CA2026373501 | PKP2 | c.1465A= (p.Ile489=) c.680A= n.680A= n.806A= c.1419A= n.1469A= n.1318A= c.1597A= (p.Ile533=) | |
12 | g.32841119dup | CA2695216242 | PKP2 | c.1465dup (p.Ile489AsnfsTer8) c.680dup n.680dup n.806dup c.1419dup n.1469dup n.1318dup c.1597dup (p.Ile533AsnfsTer8) | |
12 | g.32841120G>A | CA029614 | PKP2 | c.1464C>T (p.Ile488=) c.679C>T n.679C>T n.805C>T c.1418C>T n.1468C>T n.1317C>T c.1596C>T (p.Ile532=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841120G>C | CA384367757 | PKP2 | c.1464C>G (p.Ile488Met) c.679C>G n.679C>G n.805C>G c.1418C>G n.1468C>G n.1317C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) | |
12 | g.32841120G= | CA2026373510 | PKP2 | c.1464C= (p.Ile488=) c.679C= n.679C= n.805C= c.1418C= n.1468C= n.1317C= c.1596C= (p.Ile532=) | |
12 | g.32841120G>T | CA029598 | PKP2 | c.1464C>A (p.Ile488=) c.679C>A n.679C>A n.805C>A c.1418C>A n.1468C>A n.1317C>A c.1596C>A (p.Ile532=) | ClinVar dbSNP ExAC |
12 | g.32841121A>C | CA384367764 | PKP2 | c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.678T>G n.678T>G n.804T>G c.1417T>G n.1467T>G n.1316T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) | |
12 | g.32841121A>G | CA384367761 | PKP2 | c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.678T>C n.678T>C n.804T>C c.1417T>C n.1467T>C n.1316T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) | |
12 | g.32841121A>T | CA384367762 | PKP2 | c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.678T>A n.678T>A n.804T>A c.1417T>A n.1467T>A n.1316T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) | |
12 | g.32841122T>A | CA384367767 | PKP2 | c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.677A>T n.677A>T n.803A>T c.1416A>T n.1466A>T n.1315A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) | |
12 | g.32841122T>C | CA384367769 | PKP2 | c.1462A>G (p.Ile488Val) c.677A>G n.677A>G n.803A>G c.1416A>G n.1466A>G n.1315A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) | |
12 | g.32841122T>G | CA384367771 | PKP2 | c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.677A>C n.677A>C n.803A>C c.1416A>C n.1466A>C n.1315A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.32841123G>A | CA479177278 | PKP2 | c.1461C>T (p.Ile487=) c.676C>T n.676C>T n.802C>T c.1415C>T n.1465C>T n.1314C>T c.1593C>T (p.Ile531=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841123G>C | CA384367772 | PKP2 | c.1461C>G (p.Ile487Met) c.676C>G n.676C>G n.802C>G c.1415C>G n.1465C>G n.1314C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) | |
12 | g.32841123G= | CA2026373513 | PKP2 | c.1461C= (p.Ile487=) c.676C= n.676C= n.802C= c.1415C= n.1465C= n.1314C= c.1593C= (p.Ile531=) | |
12 | g.32841123G>T | CA479177279 | PKP2 | c.1461C>A (p.Ile487=) c.676C>A n.676C>A n.802C>A c.1415C>A n.1465C>A n.1314C>A c.1593C>A (p.Ile531=) | gnomAD v4 |
12 | g.32841124A= | CA2026373536 | PKP2 | c.1460T= (p.Ile487=) c.675T= n.675T= n.801T= c.1414T= n.1464T= n.1313T= c.1592T= (p.Ile531=) | |
12 | g.32841124A>C | CA011226 | PKP2 | c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.675T>G n.675T>G n.801T>G c.1414T>G n.1464T>G n.1313T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841124A>G | CA384367775 | PKP2 | c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.675T>C n.675T>C n.801T>C c.1414T>C n.1464T>C n.1313T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) | |
12 | g.32841124A>T | CA384367776 | PKP2 | c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.675T>A n.675T>A n.801T>A c.1414T>A n.1464T>A n.1313T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) | dbSNP |
12 | g.32841125T>A | CA384367779 | PKP2 | c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.674A>T n.674A>T n.800A>T c.1413A>T n.1463A>T n.1312A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) | |
12 | g.32841125T>C | CA384367782 | PKP2 | c.1459A>G (p.Ile487Val) c.674A>G n.674A>G n.800A>G c.1413A>G n.1463A>G n.1312A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) | |
12 | g.32841125T>G | CA384367783 | PKP2 | c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.674A>C n.674A>C n.800A>C c.1413A>C n.1463A>C n.1312A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) | |
12 | g.32841126A>C | CA384367785 | PKP2 | c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.673T>G n.673T>G n.799T>G c.1412T>G n.1462T>G n.1311T>G c.1590T>G (p.Asn530Lys) | |
12 | g.32841126A>G | CA479177280 | PKP2 | c.1458T>C (p.Asn486=) c.673T>C n.673T>C n.799T>C c.1412T>C n.1462T>C n.1311T>C c.1590T>C (p.Asn530=) | |
12 | g.32841126A>T | CA384367788 | PKP2 | c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.673T>A n.673T>A n.799T>A c.1412T>A n.1462T>A n.1311T>A c.1590T>A (p.Asn530Lys) | |
12 | g.32841127T>A | CA029534 | PKP2 | c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.672A>T n.672A>T n.798A>T c.1411A>T n.1461A>T n.1310A>T c.1589A>T (p.Asn530Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841127T>C | CA384367804 | PKP2 | c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.672A>G n.672A>G n.798A>G c.1411A>G n.1461A>G n.1310A>G c.1589A>G (p.Asn530Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.32841127T>G | CA384367800 | PKP2 | c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.672A>C n.672A>C n.798A>C c.1411A>C n.1461A>C n.1310A>C c.1589A>C (p.Asn530Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.32841127T= | CA2026373542 | PKP2 | c.1457A= (p.Asn486=) c.672A= n.672A= n.798A= c.1411A= n.1461A= n.1310A= c.1589A= (p.Asn530=) | |
12 | g.32841128T>A | CA384367807 | PKP2 | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.671A>T n.671A>T n.797A>T c.1410A>T n.1460A>T n.1309A>T c.1588A>T (p.Asn530Tyr) | |
12 | g.32841128T>C | CA029521 | PKP2 | c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.671A>G n.671A>G n.797A>G c.1410A>G n.1460A>G n.1309A>G c.1588A>G (p.Asn530Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841128T>G | CA384367811 | PKP2 | c.1456A>C (p.Asn486His) c.671A>C n.671A>C n.797A>C c.1410A>C n.1460A>C n.1309A>C c.1588A>C (p.Asn530His) | |
12 | g.32841128T= | CA2026373549 | PKP2 | c.1456A= (p.Asn486=) c.671A= n.671A= n.797A= c.1410A= n.1460A= n.1309A= c.1588A= (p.Asn530=) | |
12 | g.32841129C>A | CA384367813 | PKP2 | c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.670G>T n.670G>T n.796G>T c.1409G>T n.1459G>T n.1308G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) | |
12 | g.32841129C>G | CA384367814 | PKP2 | c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.670G>C n.670G>C n.796G>C c.1409G>C n.1459G>C n.1308G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) | |
12 | g.32841129C>T | CA479177281 | PKP2 | c.1455G>A (p.Glu485=) c.670G>A n.670G>A n.796G>A c.1409G>A n.1459G>A n.1308G>A c.1587G>A (p.Glu529=) | |
12 | g.32841130T>A | CA384367817 | PKP2 | c.1454A>T (p.Glu485Val) c.669A>T n.669A>T n.795A>T c.1408A>T n.1458A>T n.1307A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) | |
12 | g.32841130T>C | CA384367820 | PKP2 | c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.669A>G n.669A>G n.795A>G c.1408A>G n.1458A>G n.1307A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) | |
12 | g.32841130T>G | CA384367824 | PKP2 | c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.669A>C n.669A>C n.795A>C c.1408A>C n.1458A>C n.1307A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) | |
12 | g.32841131C>A | CA235249138 | PKP2 | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.668G>T n.668G>T n.794G>T c.1407G>T n.1457G>T n.1306G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) | dbSNP |
12 | g.32841131C= | CA2026373558 | PKP2 | c.1453G= (p.Glu485=) c.668G= n.668G= n.794G= c.1407G= n.1457G= n.1306G= c.1585G= (p.Glu529=) | |
12 | g.32841131C>G | CA384367828 | PKP2 | c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.668G>C n.668G>C n.794G>C c.1407G>C n.1457G>C n.1306G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) | |
12 | g.32841131C>T | CA384367827 | PKP2 | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.668G>A n.668G>A n.794G>A c.1407G>A n.1457G>A n.1306G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841131_32841170delinsCCGTCAGCGTAAGCAATGCTTCTGTTATCATGAGATTCTT | CA2026373568 | PKP2 | c.1414_1453delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys472=) c.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.755_794delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG c.1368_1407delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.1418_1457delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.1267_1306delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG c.1546_1585delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys516=) | |
12 | g.32841132C>A | CA479177283 | PKP2 | c.1452G>T (p.Thr484=) c.667G>T n.667G>T n.793G>T c.1406G>T n.1456G>T n.1305G>T c.1584G>T (p.Thr528=) | |
12 | g.32841132C= | CA2026373579 | PKP2 | c.1452G= (p.Thr484=) c.667G= n.667G= n.793G= c.1406G= n.1456G= n.1305G= c.1584G= (p.Thr528=) | |
12 | g.32841132C>G | CA479177282 | PKP2 | c.1452G>C (p.Thr484=) c.667G>C n.667G>C n.793G>C c.1406G>C n.1456G>C n.1305G>C c.1584G>C (p.Thr528=) | |
12 | g.32841132C>T | CA011216 | PKP2 | c.1452G>A (p.Thr484=) c.667G>A n.667G>A n.793G>A c.1406G>A n.1456G>A n.1305G>A c.1584G>A (p.Thr528=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841132_32841170del | CA645372292 | PKP2 | c.1414_1452del (p.Lys472_Thr484del) c.629_667del n.629_667del n.755_793del c.1368_1406del n.1418_1456del n.1267_1305del c.1546_1584del (p.Lys516_Thr528del) | dbSNP |
12 | g.32841133G>A | CA011207 | PKP2 | c.1451C>T (p.Thr484Met) c.666C>T n.666C>T n.792C>T c.1405C>T n.1455C>T n.1304C>T c.1583C>T (p.Thr528Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841133G>C | CA384367830 | PKP2 | c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.666C>G n.666C>G n.792C>G c.1405C>G n.1455C>G n.1304C>G c.1583C>G (p.Thr528Arg) | |
12 | g.32841133G= | CA2026373586 | PKP2 | c.1451C= (p.Thr484=) c.666C= n.666C= n.792C= c.1405C= n.1455C= n.1304C= c.1583C= (p.Thr528=) | |
12 | g.32841133G>T | CA384367831 | PKP2 | c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.666C>A n.666C>A n.792C>A c.1405C>A n.1455C>A n.1304C>A c.1583C>A (p.Thr528Lys) | |
12 | g.32841134T>A | CA384367836 | PKP2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.665A>T n.665A>T n.791A>T c.1404A>T n.1454A>T n.1303A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) | |
12 | g.32841134T>C | CA384367832 | PKP2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.665A>G n.665A>G n.791A>G c.1404A>G n.1454A>G n.1303A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) | |
12 | g.32841134T>G | CA384367835 | PKP2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.665A>C n.665A>C n.791A>C c.1404A>C n.1454A>C n.1303A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) | |
12 | g.32841135C>A | CA479177284 | PKP2 | c.1449G>T (p.Leu483=) c.664G>T n.664G>T n.790G>T c.1403G>T n.1453G>T n.1302G>T c.1581G>T (p.Leu527=) | |
12 | g.32841135C>G | CA479177285 | PKP2 | c.1449G>C (p.Leu483=) c.664G>C n.664G>C n.790G>C c.1403G>C n.1453G>C n.1302G>C c.1581G>C (p.Leu527=) | |
12 | g.32841135C>T | CA479177286 | PKP2 | c.1449G>A (p.Leu483=) c.664G>A n.664G>A n.790G>A c.1403G>A n.1453G>A n.1302G>A c.1581G>A (p.Leu527=) | |
12 | g.32841136A= | CA2026373599 | PKP2 | c.1448T= (p.Leu483=) c.663T= n.663T= n.789T= c.1402T= n.1452T= n.1301T= c.1580T= (p.Leu527=) | |
12 | g.32841136A>C | CA384367839 | PKP2 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.663T>G n.663T>G n.789T>G c.1402T>G n.1452T>G n.1301T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841136A>G | CA011197 | PKP2 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.663T>C n.663T>C n.789T>C c.1402T>C n.1452T>C n.1301T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841136A>T | CA384367845 | PKP2 | c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.663T>A n.663T>A n.789T>A c.1402T>A n.1452T>A n.1301T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841136_32841137delinsAG | CA2026373608 | PKP2 | c.1447_1448delinsCT (p.Leu483=) c.662_663delinsCT n.662_663delinsCT n.788_789delinsCT c.1401_1402delinsCT n.1451_1452delinsCT n.1300_1301delinsCT c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=) | |
12 | g.32841137del | CA011187 | PKP2 | c.1447del (p.Leu483Ter) c.662del n.662del n.788del c.1401del n.1451del n.1300del c.1579del (p.Leu527Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841137G>A | CA479177287 | PKP2 | c.1447C>T (p.Leu483=) c.662C>T n.662C>T n.788C>T c.1401C>T n.1451C>T n.1300C>T c.1579C>T (p.Leu527=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841137G>C | CA384367847 | PKP2 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.662C>G n.662C>G n.788C>G c.1401C>G n.1451C>G n.1300C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) | |
12 | g.32841137G>T | CA384367848 | PKP2 | c.1447C>A (p.Leu483Met) c.662C>A n.662C>A n.788C>A c.1401C>A n.1451C>A n.1300C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
12 | g.32841138C>A | CA479177289 | PKP2 | c.1446G>T (p.Thr482=) c.661G>T n.661G>T n.787G>T c.1400G>T n.1450G>T n.1299G>T c.1578G>T (p.Thr526=) | |
12 | g.32841138C= | CA2026373622 | PKP2 | c.1446G= (p.Thr482=) c.661G= n.661G= n.787G= c.1400G= n.1450G= n.1299G= c.1578G= (p.Thr526=) | |
12 | g.32841138C>G | CA479177288 | PKP2 | c.1446G>C (p.Thr482=) c.661G>C n.661G>C n.787G>C c.1400G>C n.1450G>C n.1299G>C c.1578G>C (p.Thr526=) | |
12 | g.32841138C>T | CA029452 | PKP2 | c.1446G>A (p.Thr482=) c.661G>A n.661G>A n.787G>A c.1400G>A n.1450G>A n.1299G>A c.1578G>A (p.Thr526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841139G>A | CA010636 | PKP2 | c.1445C>T (p.Thr482Met) c.660C>T n.660C>T n.786C>T c.1399C>T n.1449C>T n.1298C>T c.1577C>T (p.Thr526Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841139G>C | CA384367855 | PKP2 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.660C>G n.660C>G n.786C>G c.1399C>G n.1449C>G n.1298C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) | |
12 | g.32841139G= | CA2026373632 | PKP2 | c.1445C= (p.Thr482=) c.660C= n.660C= n.786C= c.1399C= n.1449C= n.1298C= c.1577C= (p.Thr526=) | |
12 | g.32841139G>T | CA384367856 | PKP2 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.660C>A n.660C>A n.786C>A c.1399C>A n.1449C>A n.1298C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) | |
12 | g.32841140T>A | CA384367858 | PKP2 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.659A>T n.659A>T n.785A>T c.1398A>T n.1448A>T n.1297A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) | |
12 | g.32841140T>C | CA011171 | PKP2 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.659A>G n.659A>G n.785A>G c.1398A>G n.1448A>G n.1297A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841140T>G | CA384367863 | PKP2 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.659A>C n.659A>C n.785A>C c.1398A>C n.1448A>C n.1297A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) | |
12 | g.32841140T= | CA2026373637 | PKP2 | c.1444A= (p.Thr482=) c.659A= n.659A= n.785A= c.1398A= n.1448A= n.1297A= c.1576A= (p.Thr526=) | |
12 | g.32841141A= | CA2026373647 | PKP2 | c.1443T= (p.Leu481=) c.658T= n.658T= n.784T= c.1397T= n.1447T= n.1296T= c.1575T= (p.Leu525=) | |
12 | g.32841141A>C | CA479177290 | PKP2 | c.1443T>G (p.Leu481=) c.658T>G n.658T>G n.784T>G c.1397T>G n.1447T>G n.1296T>G c.1575T>G (p.Leu525=) | |
12 | g.32841141A>G | CA479177291 | PKP2 | c.1443T>C (p.Leu481=) c.658T>C n.658T>C n.784T>C c.1397T>C n.1447T>C n.1296T>C c.1575T>C (p.Leu525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841141A>T | CA479177292 | PKP2 | c.1443T>A (p.Leu481=) c.658T>A n.658T>A n.784T>A c.1397T>A n.1447T>A n.1296T>A c.1575T>A (p.Leu525=) | |
12 | g.32841142A= | CA2026373659 | PKP2 | c.1442T= (p.Leu481=) c.657T= n.657T= n.783T= c.1396T= n.1446T= n.1295T= c.1574T= (p.Leu525=) | |
12 | g.32841142A>C | CA011161 | PKP2 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.657T>G n.657T>G n.783T>G c.1396T>G n.1446T>G n.1295T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841142A>G | CA384367882 | PKP2 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.657T>C n.657T>C n.783T>C c.1396T>C n.1446T>C n.1295T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) | |
12 | g.32841142A>T | CA384367868 | PKP2 | c.1442T>A (p.Leu481His) c.657T>A n.657T>A n.783T>A c.1396T>A n.1446T>A n.1295T>A c.1574T>A (p.Leu525His) | |
12 | g.32841143G>A | CA384367885 | PKP2 | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.656C>T n.656C>T n.782C>T c.1395C>T n.1445C>T n.1294C>T c.1573C>T (p.Leu525Phe) | |
12 | g.32841143G>C | CA384367886 | PKP2 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.656C>G n.656C>G n.782C>G c.1395C>G n.1445C>G n.1294C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841143G= | CA2026373666 | PKP2 | c.1441C= (p.Leu481=) c.656C= n.656C= n.782C= c.1395C= n.1445C= n.1294C= c.1573C= (p.Leu525=) | |
12 | g.32841143G>T | CA384367888 | PKP2 | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.656C>A n.656C>A n.782C>A c.1395C>A n.1445C>A n.1294C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) | |
12 | g.32841144C>A | CA384367890 | PKP2 | c.1440G>T (p.Leu480Phe) c.655G>T n.655G>T n.781G>T c.1394G>T n.1444G>T n.1293G>T c.1572G>T (p.Leu524Phe) | |
12 | g.32841144C>G | CA384367891 | PKP2 | c.1440G>C (p.Leu480Phe) c.655G>C n.655G>C n.781G>C c.1394G>C n.1444G>C n.1293G>C c.1572G>C (p.Leu524Phe) | |
12 | g.32841144C>T | CA479177293 | PKP2 | c.1440G>A (p.Leu480=) c.655G>A n.655G>A n.781G>A c.1394G>A n.1444G>A n.1293G>A c.1572G>A (p.Leu524=) | |
12 | g.32841145A>C | CA384367894 | PKP2 | c.1439T>G (p.Leu480Trp) c.654T>G n.654T>G n.780T>G c.1393T>G n.1443T>G n.1292T>G c.1571T>G (p.Leu524Trp) | |
12 | g.32841145A>G | CA384367895 | PKP2 | c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.654T>C n.654T>C n.780T>C c.1393T>C n.1443T>C n.1292T>C c.1571T>C (p.Leu524Ser) | |
12 | g.32841145A>T | CA384367898 | PKP2 | c.1439T>A (p.Leu480Ter) c.654T>A n.654T>A n.780T>A c.1393T>A n.1443T>A n.1292T>A c.1571T>A (p.Leu524Ter) | |
12 | g.32841146del | CA2580085386 | PKP2 | c.1439del (p.Leu480CysfsTer4) c.654del n.654del n.780del c.1393del n.1443del n.1292del c.1571del (p.Leu524CysfsTer4) | ClinVar |
12 | g.32841146A>C | CA384367899 | PKP2 | c.1438T>G (p.Leu480Val) c.653T>G n.653T>G n.779T>G c.1392T>G n.1442T>G n.1291T>G c.1570T>G (p.Leu524Val) | |
12 | g.32841146A>G | CA479177294 | PKP2 | c.1438T>C (p.Leu480=) c.653T>C n.653T>C n.779T>C c.1392T>C n.1442T>C n.1291T>C c.1570T>C (p.Leu524=) | |
12 | g.32841146A>T | CA384367900 | PKP2 | c.1438T>A (p.Leu480Met) c.653T>A n.653T>A n.779T>A c.1392T>A n.1442T>A n.1291T>A c.1570T>A (p.Leu524Met) | |
12 | g.32841147T>A | CA479177295 | PKP2 | c.1437A>T (p.Ala479=) c.652A>T n.652A>T n.778A>T c.1391A>T n.1441A>T n.1290A>T c.1569A>T (p.Ala523=) | |
12 | g.32841147T>C | CA479177296 | PKP2 | c.1437A>G (p.Ala479=) c.652A>G n.652A>G n.778A>G c.1391A>G n.1441A>G n.1290A>G c.1569A>G (p.Ala523=) | gnomAD v4 |
12 | g.32841147T>G | CA479177297 | PKP2 | c.1437A>C (p.Ala479=) c.652A>C n.652A>C n.778A>C c.1391A>C n.1441A>C n.1290A>C c.1569A>C (p.Ala523=) | |
12 | g.32841148G>A | CA384367901 | PKP2 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.651C>T n.651C>T n.777C>T c.1390C>T n.1440C>T n.1289C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) | |
12 | g.32841148G>C | CA384367903 | PKP2 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.651C>G n.651C>G n.777C>G c.1390C>G n.1440C>G n.1289C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) | |
12 | g.32841148G>T | CA384367905 | PKP2 | c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.651C>A n.651C>A n.777C>A c.1390C>A n.1440C>A n.1289C>A c.1568C>A (p.Ala523Glu) | |
12 | g.32841149C>A | CA384367911 | PKP2 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.650G>T n.650G>T n.776G>T c.1389G>T n.1439G>T n.1288G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841149C= | CA2026373668 | PKP2 | c.1435G= (p.Ala479=) c.650G= n.650G= n.776G= c.1389G= n.1439G= n.1288G= c.1567G= (p.Ala523=) | |
12 | g.32841149C>G | CA029346 | PKP2 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.650G>C n.650G>C n.776G>C c.1389G>C n.1439G>C n.1288G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841149C>T | CA384367909 | PKP2 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.650G>A n.650G>A n.776G>A c.1389G>A n.1439G>A n.1288G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) | |
12 | g.32841150T>A | CA384367915 | PKP2 | c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.649A>T n.649A>T n.775A>T c.1388A>T n.1438A>T n.1287A>T c.1566A>T (p.Glu522Asp) | |
12 | g.32841150T>C | CA479177298 | PKP2 | c.1434A>G (p.Glu478=) c.649A>G n.649A>G n.775A>G c.1388A>G n.1438A>G n.1287A>G c.1566A>G (p.Glu522=) | |
12 | g.32841150T>G | CA384367917 | PKP2 | c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.649A>C n.649A>C n.775A>C c.1388A>C n.1438A>C n.1287A>C c.1566A>C (p.Glu522Asp) | |
12 | g.32841151dup | CA891843477 | PKP2 | c.1434dup (p.Ala479SerfsTer18) c.649dup n.649dup n.775dup c.1388dup n.1438dup n.1287dup c.1566dup (p.Ala523SerfsTer18) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841151T>A | CA384367921 | PKP2 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.648A>T n.648A>T n.774A>T c.1387A>T n.1437A>T n.1286A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) | |
12 | g.32841151T>C | CA384367923 | PKP2 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.648A>G n.648A>G n.774A>G c.1387A>G n.1437A>G n.1286A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) | |
12 | g.32841151T>G | CA384367926 | PKP2 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.648A>C n.648A>C n.774A>C c.1387A>C n.1437A>C n.1286A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) | |
12 | g.32841152C>A | CA384367929 | PKP2 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.647G>T n.647G>T n.773G>T c.1386G>T n.1436G>T n.1285G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) | |
12 | g.32841152C= | CA2026373682 | PKP2 | c.1432G= (p.Glu478=) c.647G= n.647G= n.773G= c.1386G= n.1436G= n.1285G= c.1564G= (p.Glu522=) | |
12 | g.32841152C>G | CA384367932 | PKP2 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.647G>C n.647G>C n.773G>C c.1386G>C n.1436G>C n.1285G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) | |
12 | g.32841152C>T | CA384367934 | PKP2 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.647G>A n.647G>A n.773G>A c.1386G>A n.1436G>A n.1285G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |