Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841004A=CA2026373031PKP2c.1556+24T= (n.1556+24T=)
c.27+24T=
c.771+24T=
n.771+24T=
n.897+24T=
c.1510+24T=
n.1560+24T=
n.1433T=
c.1688+24T= (n.1688+24T=)
12g.32841004A>CCA2026373032PKP2c.1556+24T>G (n.1556+24T>G)
c.27+24T>G
c.771+24T>G
n.771+24T>G
n.897+24T>G
c.1510+24T>G
n.1560+24T>G
n.1433T>G
c.1688+24T>G (n.1688+24T>G)
 dbSNP
12g.32841004A>GCA2618225962PKP2c.1556+24T>C (n.1556+24T>C)
c.27+24T>C
c.771+24T>C
n.771+24T>C
n.897+24T>C
c.1510+24T>C
n.1560+24T>C
n.1433T>C
c.1688+24T>C (n.1688+24T>C)
 gnomAD v4
12g.32841004_32841005insTTTTTACA2618225961PKP2c.1556+24_1556+25insAAAAAT (n.1556+24_1556+25insAAAAAT)
c.27+24_27+25insAAAAAT
c.771+24_771+25insAAAAAT
n.771+24_771+25insAAAAAT
n.897+24_897+25insAAAAAT
c.1510+24_1510+25insAAAAAT
n.1560+24_1560+25insAAAAAT
n.1433_1434insAAAAAT
c.1688+24_1688+25insAAAAAT (n.1688+24_1688+25insAAAAAT)
 gnomAD v4
12g.32841005G>TCA2618225963PKP2c.1556+23C>A (n.1556+23C>A)
c.27+23C>A
c.771+23C>A
n.771+23C>A
n.897+23C>A
c.1510+23C>A
n.1560+23C>A
n.1432C>A
c.1688+23C>A (n.1688+23C>A)
 gnomAD v4
12g.32841006G>TCA2618225964PKP2c.1556+22C>A (n.1556+22C>A)
c.27+22C>A
c.771+22C>A
n.771+22C>A
n.897+22C>A
c.1510+22C>A
n.1560+22C>A
n.1431C>A
c.1688+22C>A (n.1688+22C>A)
 gnomAD v4
12g.32841007G>ACA2575181998PKP2c.1556+21C>T (n.1556+21C>T)
c.27+21C>T
c.771+21C>T
n.771+21C>T
n.897+21C>T
c.1510+21C>T
n.1560+21C>T
n.1430C>T
c.1688+21C>T (n.1688+21C>T)
12g.32841007G>TCA2618225965PKP2c.1556+21C>A (n.1556+21C>A)
c.27+21C>A
c.771+21C>A
n.771+21C>A
n.897+21C>A
c.1510+21C>A
n.1560+21C>A
n.1430C>A
c.1688+21C>A (n.1688+21C>A)
 gnomAD v4
12g.32841008C>ACA946311724PKP2c.1556+20G>T (n.1556+20G>T)
c.27+20G>T
c.771+20G>T
n.771+20G>T
n.897+20G>T
c.1510+20G>T
n.1560+20G>T
n.1429G>T
c.1688+20G>T (n.1688+20G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841008C=CA2026373035PKP2c.1556+20G= (n.1556+20G=)
c.27+20G=
c.771+20G=
n.771+20G=
n.897+20G=
c.1510+20G=
n.1560+20G=
n.1429G=
c.1688+20G= (n.1688+20G=)
12g.32841008C>GCA604480644PKP2c.1556+20G>C (n.1556+20G>C)
c.27+20G>C
c.771+20G>C
n.771+20G>C
n.897+20G>C
c.1510+20G>C
n.1560+20G>C
n.1429G>C
c.1688+20G>C (n.1688+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841010G>CCA030044PKP2c.1556+18C>G (n.1556+18C>G)
c.27+18C>G
c.771+18C>G
n.771+18C>G
n.897+18C>G
c.1510+18C>G
n.1560+18C>G
n.1427C>G
c.1688+18C>G (n.1688+18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841010G=CA2026373041PKP2c.1556+18C= (n.1556+18C=)
c.27+18C=
c.771+18C=
n.771+18C=
n.897+18C=
c.1510+18C=
n.1560+18C=
n.1427C=
c.1688+18C= (n.1688+18C=)
12g.32841011G>ACA030023PKP2c.1556+17C>T (n.1556+17C>T)
c.27+17C>T
c.771+17C>T
n.771+17C>T
n.897+17C>T
c.1510+17C>T
n.1560+17C>T
n.1426C>T
c.1688+17C>T (n.1688+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841011G>CCA604480645PKP2c.1556+17C>G (n.1556+17C>G)
c.27+17C>G
c.771+17C>G
n.771+17C>G
n.897+17C>G
c.1510+17C>G
n.1560+17C>G
n.1426C>G
c.1688+17C>G (n.1688+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841011G=CA2026373045PKP2c.1556+17C= (n.1556+17C=)
c.27+17C=
c.771+17C=
n.771+17C=
n.897+17C=
c.1510+17C=
n.1560+17C=
n.1426C=
c.1688+17C= (n.1688+17C=)
12g.32841012G>TCA2618225966PKP2c.1556+16C>A (n.1556+16C>A)
c.27+16C>A
c.771+16C>A
n.771+16C>A
n.897+16C>A
c.1510+16C>A
n.1560+16C>A
n.1425C>A
c.1688+16C>A (n.1688+16C>A)
 gnomAD v4
12g.32841013T>ACA2618225967PKP2c.1556+15A>T (n.1556+15A>T)
c.27+15A>T
c.771+15A>T
n.771+15A>T
n.897+15A>T
c.1510+15A>T
n.1560+15A>T
n.1424A>T
c.1688+15A>T (n.1688+15A>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841013T>GCA2026373054PKP2c.1556+15A>C (n.1556+15A>C)
c.27+15A>C
c.771+15A>C
n.771+15A>C
n.897+15A>C
c.1510+15A>C
n.1560+15A>C
n.1424A>C
c.1688+15A>C (n.1688+15A>C)
 dbSNP
12g.32841013T=CA2026373052PKP2c.1556+15A= (n.1556+15A=)
c.27+15A=
c.771+15A=
n.771+15A=
n.897+15A=
c.1510+15A=
n.1560+15A=
n.1424A=
c.1688+15A= (n.1688+15A=)
12g.32841014A>GCA2618225968PKP2c.1556+14T>C (n.1556+14T>C)
c.27+14T>C
c.771+14T>C
n.771+14T>C
n.897+14T>C
c.1510+14T>C
n.1560+14T>C
n.1423T>C
c.1688+14T>C (n.1688+14T>C)
 gnomAD v4
12g.32841015C>ACA604480646PKP2c.1556+13G>T (n.1556+13G>T)
c.27+13G>T
c.771+13G>T
n.771+13G>T
n.897+13G>T
c.1510+13G>T
n.1560+13G>T
n.1422G>T
c.1688+13G>T (n.1688+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841015C=CA2026373056PKP2c.1556+13G= (n.1556+13G=)
c.27+13G=
c.771+13G=
n.771+13G=
n.897+13G=
c.1510+13G=
n.1560+13G=
n.1422G=
c.1688+13G= (n.1688+13G=)
12g.32841015C>TCA2536441838PKP2c.1556+13G>A (n.1556+13G>A)
c.27+13G>A
c.771+13G>A
n.771+13G>A
n.897+13G>A
c.1510+13G>A
n.1560+13G>A
n.1422G>A
c.1688+13G>A (n.1688+13G>A)
 gnomAD v4
12g.32841016A=CA2026373059PKP2c.1556+12T= (n.1556+12T=)
c.27+12T=
c.771+12T=
n.771+12T=
n.897+12T=
c.1510+12T=
n.1560+12T=
n.1421T=
c.1688+12T= (n.1688+12T=)
12g.32841016A>GCA235248995PKP2c.1556+12T>C (n.1556+12T>C)
c.27+12T>C
c.771+12T>C
n.771+12T>C
n.897+12T>C
c.1510+12T>C
n.1560+12T>C
n.1421T>C
c.1688+12T>C (n.1688+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841017G>ACA2618225970PKP2c.1556+11C>T (n.1556+11C>T)
c.27+11C>T
c.771+11C>T
n.771+11C>T
n.897+11C>T
c.1510+11C>T
n.1560+11C>T
n.1420C>T
c.1688+11C>T (n.1688+11C>T)
 gnomAD v4
12g.32841017G>CCA030008PKP2c.1556+11C>G (n.1556+11C>G)
c.27+11C>G
c.771+11C>G
n.771+11C>G
n.897+11C>G
c.1510+11C>G
n.1560+11C>G
n.1420C>G
c.1688+11C>G (n.1688+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841017G=CA2026373062PKP2c.1556+11C= (n.1556+11C=)
c.27+11C=
c.771+11C=
n.771+11C=
n.897+11C=
c.1510+11C=
n.1560+11C=
n.1420C=
c.1688+11C= (n.1688+11C=)
12g.32841017G>TCA2618225969PKP2c.1556+11C>A (n.1556+11C>A)
c.27+11C>A
c.771+11C>A
n.771+11C>A
n.897+11C>A
c.1510+11C>A
n.1560+11C>A
n.1420C>A
c.1688+11C>A (n.1688+11C>A)
 gnomAD v4
12g.32841018G>ACA16606259PKP2c.1556+10C>T (n.1556+10C>T)
c.27+10C>T
c.771+10C>T
n.771+10C>T
n.897+10C>T
c.1510+10C>T
n.1560+10C>T
n.1419C>T
c.1688+10C>T (n.1688+10C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.32841018G=CA2026373068PKP2c.1556+10C= (n.1556+10C=)
c.27+10C=
c.771+10C=
n.771+10C=
n.897+10C=
c.1510+10C=
n.1560+10C=
n.1419C=
c.1688+10C= (n.1688+10C=)
12g.32841018G>TCA2795093569PKP2c.1556+10C>A (n.1556+10C>A)
c.27+10C>A
c.771+10C>A
n.771+10C>A
n.897+10C>A
c.1510+10C>A
n.1560+10C>A
n.1419C>A
c.1688+10C>A (n.1688+10C>A)
12g.32841019T>CCA011312PKP2c.1556+9A>G (n.1556+9A>G)
c.27+9A>G
c.771+9A>G
n.771+9A>G
n.897+9A>G
c.1510+9A>G
n.1560+9A>G
n.1418A>G
c.1688+9A>G (n.1688+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841019T=CA2026373079PKP2c.1556+9A= (n.1556+9A=)
c.27+9A=
c.771+9A=
n.771+9A=
n.897+9A=
c.1510+9A=
n.1560+9A=
n.1418A=
c.1688+9A= (n.1688+9A=)
12g.32841020A=CA2026373086PKP2c.1556+8T= (n.1556+8T=)
c.27+8T=
c.771+8T=
n.771+8T=
n.897+8T=
c.1510+8T=
n.1560+8T=
n.1417T=
c.1688+8T= (n.1688+8T=)
12g.32841020A>GCA604480647PKP2c.1556+8T>C (n.1556+8T>C)
c.27+8T>C
c.771+8T>C
n.771+8T>C
n.897+8T>C
c.1510+8T>C
n.1560+8T>C
n.1417T>C
c.1688+8T>C (n.1688+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841021G>ACA030192PKP2c.1556+7C>T (n.1556+7C>T)
c.27+7C>T
c.771+7C>T
n.771+7C>T
n.897+7C>T
c.1510+7C>T
n.1560+7C>T
n.1416C>T
c.1688+7C>T (n.1688+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841021G=CA2026373094PKP2c.1556+7C= (n.1556+7C=)
c.27+7C=
c.771+7C=
n.771+7C=
n.897+7C=
c.1510+7C=
n.1560+7C=
n.1416C=
c.1688+7C= (n.1688+7C=)
12g.32841021G>TCA2618225971PKP2c.1556+7C>A (n.1556+7C>A)
c.27+7C>A
c.771+7C>A
n.771+7C>A
n.897+7C>A
c.1510+7C>A
n.1560+7C>A
n.1416C>A
c.1688+7C>A (n.1688+7C>A)
 gnomAD v4
12g.32841023A>GCA645581109PKP2c.1556+5T>C (n.1556+5T>C)
c.27+5T>C
c.771+5T>C
n.771+5T>C
n.897+5T>C
c.1510+5T>C
n.1560+5T>C
n.1414T>C
c.1688+5T>C (n.1688+5T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32841024T>CCA2026373096PKP2c.1556+4A>G (n.1556+4A>G)
c.27+4A>G
c.771+4A>G
n.771+4A>G
n.897+4A>G
c.1510+4A>G
n.1560+4A>G
n.1413A>G
c.1688+4A>G (n.1688+4A>G)
 dbSNP
12g.32841024T=CA2026373097PKP2c.1556+4A= (n.1556+4A=)
c.27+4A=
c.771+4A=
n.771+4A=
n.897+4A=
c.1510+4A=
n.1560+4A=
n.1413A=
c.1688+4A= (n.1688+4A=)
12g.32841025T>CCA2618225972PKP2c.1556+3A>G (n.1556+3A>G)
c.27+3A>G
c.771+3A>G
n.771+3A>G
n.897+3A>G
c.1510+3A>G
n.1560+3A>G
n.1412A>G
c.1688+3A>G (n.1688+3A>G)
 gnomAD v4
12g.32841026A=CA2026373104PKP2c.1556+2T= (n.1556+2T=)
c.27+2T=
c.771+2T=
n.771+2T=
n.897+2T=
c.1510+2T=
n.1560+2T=
n.1411T=
c.1688+2T= (n.1688+2T=)
12g.32841026A>CCA384367157PKP2c.1556+2T>G (n.1556+2T>G)
c.27+2T>G
c.771+2T>G
n.771+2T>G
n.897+2T>G
c.1510+2T>G
n.1560+2T>G
n.1411T>G
c.1688+2T>G (n.1688+2T>G)
12g.32841026A>GCA384367160PKP2c.1556+2T>C (n.1556+2T>C)
c.27+2T>C
c.771+2T>C
n.771+2T>C
n.897+2T>C
c.1510+2T>C
n.1560+2T>C
n.1411T>C
c.1688+2T>C (n.1688+2T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.32841026A>TCA384367161PKP2c.1556+2T>A (n.1556+2T>A)
c.27+2T>A
c.771+2T>A
n.771+2T>A
n.897+2T>A
c.1510+2T>A
n.1560+2T>A
n.1411T>A
c.1688+2T>A (n.1688+2T>A)
12g.32841027C>ACA384367164PKP2c.1556+1G>T (n.1556+1G>T)
c.27+1G>T
c.771+1G>T
n.771+1G>T
n.897+1G>T
c.1510+1G>T
n.1560+1G>T
n.1410G>T
c.1688+1G>T (n.1688+1G>T)
12g.32841027C=CA2026373109PKP2c.1556+1G= (n.1556+1G=)
c.27+1G=
c.771+1G=
n.771+1G=
n.897+1G=
c.1510+1G=
n.1560+1G=
n.1410G=
c.1688+1G= (n.1688+1G=)
12g.32841027C>GCA384367163PKP2c.1556+1G>C (n.1556+1G>C)
c.27+1G>C
c.771+1G>C
n.771+1G>C
n.897+1G>C
c.1510+1G>C
n.1560+1G>C
n.1410G>C
c.1688+1G>C (n.1688+1G>C)
12g.32841027C>TCA011303PKP2c.1556+1G>A (n.1556+1G>A)
c.27+1G>A
c.771+1G>A
n.771+1G>A
n.897+1G>A
c.1510+1G>A
n.1560+1G>A
n.1410G>A
c.1688+1G>A (n.1688+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841028C>ACA384367167PKP2c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.27G>T
c.771G>T
n.771G>T
n.897G>T
c.1510G>T
n.1560G>T
n.1409G>T
c.1688G>T (p.Arg563Ile)
12g.32841028C>GCA384367170PKP2c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.27G>C
c.771G>C
n.771G>C
n.897G>C
c.1510G>C
n.1560G>C
n.1409G>C
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
12g.32841028C>TCA384367175PKP2c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.27G>A
c.771G>A
n.771G>A
n.897G>A
c.1510G>A
n.1560G>A
n.1409G>A
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.32841029T>ACA16606521PKP2c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.26A>T
c.770A>T
n.770A>T
n.896A>T
c.1509A>T
n.1559A>T
n.1408A>T
c.1687A>T (p.Arg563Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.32841029T>CCA384367179PKP2c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.26A>G
c.770A>G
n.770A>G
n.896A>G
c.1509A>G
n.1559A>G
n.1408A>G
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
12g.32841029T>GCA479177226PKP2c.1555A>C (p.Arg519=)
c.26A>C
c.770A>C
n.770A>C
n.896A>C
c.1509A>C
n.1559A>C
n.1408A>C
c.1687A>C (p.Arg563=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841029T=CA2026373116PKP2c.1555A= (p.Arg519=)
c.26A=
c.770A=
n.770A=
n.896A=
c.1509A=
n.1559A=
n.1408A=
c.1687A= (p.Arg563=)
12g.32841030T>ACA479177227PKP2c.1554A>T (p.Leu518=)
c.25A>T
c.769A>T
n.769A>T
n.895A>T
c.1508A>T
n.1558A>T
n.1407A>T
c.1686A>T (p.Leu562=)
12g.32841030T>CCA029997PKP2c.1554A>G (p.Leu518=)
c.25A>G
c.769A>G
n.769A>G
n.895A>G
c.1508A>G
n.1558A>G
n.1407A>G
c.1686A>G (p.Leu562=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841030T>GCA479177228PKP2c.1554A>C (p.Leu518=)
c.25A>C
c.769A>C
n.769A>C
n.895A>C
c.1508A>C
n.1558A>C
n.1407A>C
c.1686A>C (p.Leu562=)
 ClinVar
12g.32841030T=CA2026373119PKP2c.1554A= (p.Leu518=)
c.25A=
c.769A=
n.769A=
n.895A=
c.1508A=
n.1558A=
n.1407A=
c.1686A= (p.Leu562=)
12g.32841031delCA2573050640PKP2c.1553del (p.Leu518GlnfsTer4)
c.24del
c.768del
n.768del
n.894del
c.1507del
n.1557del
n.1406del
c.1685del (p.Leu562GlnfsTer4)
12g.32841031A>CCA384367188PKP2c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.24T>G
c.768T>G
n.768T>G
n.894T>G
c.1507T>G
n.1557T>G
n.1406T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
12g.32841031A>GCA384367181PKP2c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.24T>C
c.768T>C
n.768T>C
n.894T>C
c.1507T>C
n.1557T>C
n.1406T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
 COSMIC
12g.32841031A>TCA384367183PKP2c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.24T>A
c.768T>A
n.768T>A
n.894T>A
c.1507T>A
n.1557T>A
n.1406T>A
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
12g.32841032G>ACA479177229PKP2c.1552C>T (p.Leu518=)
c.23C>T
c.767C>T
n.767C>T
n.893C>T
c.1506C>T
n.1556C>T
n.1405C>T
c.1684C>T (p.Leu562=)
12g.32841032G>CCA384367190PKP2c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.23C>G
c.767C>G
n.767C>G
n.893C>G
c.1506C>G
n.1556C>G
n.1405C>G
c.1684C>G (p.Leu562Val)
12g.32841032G>TCA384367191PKP2c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.23C>A
c.767C>A
n.767C>A
n.893C>A
c.1506C>A
n.1556C>A
n.1405C>A
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
 gnomAD v4
12g.32841033G>ACA479177230PKP2c.1551C>T (p.Cys517=)
c.22C>T
c.766C>T
n.766C>T
n.892C>T
c.1505C>T
n.1555C>T
n.1404C>T
c.1683C>T (p.Cys561=)
12g.32841033G>CCA384367196PKP2c.1551C>G (p.Cys517Trp)
c.22C>G
c.766C>G
n.766C>G
n.892C>G
c.1505C>G
n.1555C>G
n.1404C>G
c.1683C>G (p.Cys561Trp)
12g.32841033G>TCA384367199PKP2c.1551C>A (p.Cys517Ter)
c.22C>A
c.766C>A
n.766C>A
n.892C>A
c.1505C>A
n.1555C>A
n.1404C>A
c.1683C>A (p.Cys561Ter)
12g.32841034delCA2618225973PKP2c.1550del (p.Cys517SerfsTer2)
c.21del
c.765del
n.765del
n.891del
c.1504del
n.1554del
n.1403del
c.1682del (p.Cys561SerfsTer2)
 gnomAD v4
12g.32841034C>ACA384367202PKP2c.1550G>T (p.Cys517Phe)
c.21G>T
c.765G>T
n.765G>T
n.891G>T
c.1504G>T
n.1554G>T
n.1403G>T
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
12g.32841034C>GCA384367203PKP2c.1550G>C (p.Cys517Ser)
c.21G>C
c.765G>C
n.765G>C
n.891G>C
c.1504G>C
n.1554G>C
n.1403G>C
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
12g.32841034C>TCA384367204PKP2c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
c.21G>A
c.765G>A
n.765G>A
n.891G>A
c.1504G>A
n.1554G>A
n.1403G>A
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
 gnomAD v4
12g.32841034_32841042delinsCATCCAGTGCA2026373121PKP2c.1542_1550delinsCACTGGATG (p.Val514=)
c.13_21delinsCACTGGATG
c.757_765delinsCACTGGATG
n.757_765delinsCACTGGATG
n.883_891delinsCACTGGATG
c.1496_1504delinsCACTGGATG
n.1546_1554delinsCACTGGATG
n.1395_1403delinsCACTGGATG
c.1674_1682delinsCACTGGATG (p.Val558=)
12g.32841035A>CCA384367207PKP2c.1549T>G (p.Cys517Gly)
c.20T>G
c.764T>G
n.764T>G
n.890T>G
c.1503T>G
n.1553T>G
n.1402T>G
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
12g.32841035A>GCA384367208PKP2c.1549T>C (p.Cys517Arg)
c.20T>C
c.764T>C
n.764T>C
n.890T>C
c.1503T>C
n.1553T>C
n.1402T>C
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
12g.32841035A>TCA384367211PKP2c.1549T>A (p.Cys517Ser)
c.20T>A
c.764T>A
n.764T>A
n.890T>A
c.1503T>A
n.1553T>A
n.1402T>A
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
12g.32841036_32841043delCA16619518PKP2c.1542_1549del (p.Thr515ProfsTer10)
c.13_20del
c.757_764del
n.757_764del
n.883_890del
c.1496_1503del
n.1546_1553del
n.1395_1402del
c.1674_1681del (p.Thr559ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
12g.32841036T>ACA479177231PKP2c.1548A>T (p.Gly516=)
c.19A>T
c.763A>T
n.763A>T
n.889A>T
c.1502A>T
n.1552A>T
n.1401A>T
c.1680A>T (p.Gly560=)
 gnomAD v4
12g.32841036T>CCA479177232PKP2c.1548A>G (p.Gly516=)
c.19A>G
c.763A>G
n.763A>G
n.889A>G
c.1502A>G
n.1552A>G
n.1401A>G
c.1680A>G (p.Gly560=)
12g.32841036T>GCA479177233PKP2c.1548A>C (p.Gly516=)
c.19A>C
c.763A>C
n.763A>C
n.889A>C
c.1502A>C
n.1552A>C
n.1401A>C
c.1680A>C (p.Gly560=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841037C>ACA384367215PKP2c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.18G>T
c.762G>T
n.762G>T
n.888G>T
c.1501G>T
n.1551G>T
n.1400G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
 ClinVar dbSNP
12g.32841037C=CA2026373136PKP2c.1547G= (p.Gly516=)
c.18G=
c.762G=
n.762G=
n.888G=
c.1501G=
n.1551G=
n.1400G=
c.1679G= (p.Gly560=)
12g.32841037C>GCA384367217PKP2c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.18G>C
c.762G>C
n.762G>C
n.888G>C
c.1501G>C
n.1551G>C
n.1400G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841037C>TCA384367221PKP2c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.18G>A
c.762G>A
n.762G>A
n.888G>A
c.1501G>A
n.1551G>A
n.1400G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
 ClinVar
12g.32841038C>ACA384367226PKP2c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.17G>T
c.761G>T
n.761G>T
n.887G>T
c.1500G>T
n.1550G>T
n.1399G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
12g.32841038C=CA2026373141PKP2c.1546G= (p.Gly516=)
c.17G=
c.761G=
n.761G=
n.887G=
c.1500G=
n.1550G=
n.1399G=
c.1678G= (p.Gly560=)
12g.32841038C>GCA384367223PKP2c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.17G>C
c.761G>C
n.761G>C
n.887G>C
c.1500G>C
n.1550G>C
n.1399G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
12g.32841038C>TCA029971PKP2c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.17G>A
c.761G>A
n.761G>A
n.887G>A
c.1500G>A
n.1550G>A
n.1399G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841039A>CCA479177234PKP2c.1545T>G (p.Thr515=)
c.16T>G
c.760T>G
n.760T>G
n.886T>G
c.1499T>G
n.1549T>G
n.1398T>G
c.1677T>G (p.Thr559=)
12g.32841039A>GCA479177235PKP2c.1545T>C (p.Thr515=)
c.16T>C
c.760T>C
n.760T>C
n.886T>C
c.1499T>C
n.1549T>C
n.1398T>C
c.1677T>C (p.Thr559=)
12g.32841039A>TCA479177236PKP2c.1545T>A (p.Thr515=)
c.16T>A
c.760T>A
n.760T>A
n.886T>A
c.1499T>A
n.1549T>A
n.1398T>A
c.1677T>A (p.Thr559=)
12g.32841039dupCA658797869PKP2c.1545dup (p.Gly516TrpfsTer12)
c.16dup
c.760dup
n.760dup
n.886dup
c.1499dup
n.1549dup
n.1398dup
c.1677dup (p.Gly560TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
12g.32841040G>ACA384367229PKP2c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.15C>T
c.759C>T
n.759C>T
n.885C>T
c.1498C>T
n.1548C>T
n.1397C>T
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
 ClinVar
12g.32841040G>CCA384367236PKP2c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.15C>G
c.759C>G
n.759C>G
n.885C>G
c.1498C>G
n.1548C>G
n.1397C>G
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
12g.32841040G>TCA384367240PKP2c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.15C>A
c.759C>A
n.759C>A
n.885C>A
c.1498C>A
n.1548C>A
n.1397C>A
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
12g.32841041T>ACA384367245PKP2c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.14A>T
c.758A>T
n.758A>T
n.884A>T
c.1497A>T
n.1547A>T
n.1396A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
12g.32841041T>CCA384367247PKP2c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.14A>G
c.758A>G
n.758A>G
n.884A>G
c.1497A>G
n.1547A>G
n.1396A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
12g.32841041T>GCA384367252PKP2c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.14A>C
c.758A>C
n.758A>C
n.884A>C
c.1497A>C
n.1547A>C
n.1396A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
12g.32841042G>ACA479177237PKP2c.1542C>T (p.Val514=)
c.13C>T
c.757C>T
n.757C>T
n.883C>T
c.1496C>T
n.1546C>T
n.1395C>T
c.1674C>T (p.Val558=)
12g.32841042G>CCA479177239PKP2c.1542C>G (p.Val514=)
c.13C>G
c.757C>G
n.757C>G
n.883C>G
c.1496C>G
n.1546C>G
n.1395C>G
c.1674C>G (p.Val558=)
12g.32841042G>TCA479177238PKP2c.1542C>A (p.Val514=)
c.13C>A
c.757C>A
n.757C>A
n.883C>A
c.1496C>A
n.1546C>A
n.1395C>A
c.1674C>A (p.Val558=)
12g.32841043A=CA2026373150PKP2c.1541T= (p.Val514=)
c.12T=
c.756T=
n.756T=
n.882T=
c.1495T=
n.1545T=
n.1394T=
c.1673T= (p.Val558=)
12g.32841043A>CCA384367260PKP2c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.12T>G
c.756T>G
n.756T>G
n.882T>G
c.1495T>G
n.1545T>G
n.1394T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
12g.32841043A>GCA384367258PKP2c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.12T>C
c.756T>C
n.756T>C
n.882T>C
c.1495T>C
n.1545T>C
n.1394T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
 dbSNP gnomAD v2
12g.32841043A>TCA384367256PKP2c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.12T>A
c.756T>A
n.756T>A
n.882T>A
c.1495T>A
n.1545T>A
n.1394T>A
c.1673T>A (p.Val558Asp)
12g.32841044C>ACA384367263PKP2c.1540G>T (p.Val514Phe)
c.11G>T
c.755G>T
n.755G>T
n.881G>T
c.1494G>T
n.1544G>T
n.1393G>T
c.1672G>T (p.Val558Phe)
12g.32841044C=CA2026373154PKP2c.1540G= (p.Val514=)
c.11G=
c.755G=
n.755G=
n.881G=
c.1494G=
n.1544G=
n.1393G=
c.1672G= (p.Val558=)
12g.32841044C>GCA384367265PKP2c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.11G>C
c.755G>C
n.755G>C
n.881G>C
c.1494G>C
n.1544G>C
n.1393G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
12g.32841044C>TCA029956PKP2c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.11G>A
c.755G>A
n.755G>A
n.881G>A
c.1494G>A
n.1544G>A
n.1393G>A
c.1672G>A (p.Val558Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841045G>ACA011296PKP2c.1539C>T (p.Asn513=)
c.10C>T
c.754C>T
n.754C>T
n.880C>T
c.1493C>T
n.1543C>T
n.1392C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841045G>CCA384367271PKP2c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.10C>G
c.754C>G
n.754C>G
n.880C>G
c.1493C>G
n.1543C>G
n.1392C>G
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
12g.32841045G=CA2026373163PKP2c.1539C= (p.Asn513=)
c.10C=
c.754C=
n.754C=
n.880C=
c.1493C=
n.1543C=
n.1392C=
c.1671C= (p.Asn557=)
12g.32841045G>TCA384367273PKP2c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.10C>A
c.754C>A
n.754C>A
n.880C>A
c.1493C>A
n.1543C>A
n.1392C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
12g.32841047_32841049delCA2695216239PKP2c.1537_1539del (p.Asn513del)
c.8_10del
c.752_754del
n.752_754del
n.878_880del
c.1491_1493del
n.1541_1543del
n.1390_1392del
c.1669_1671del (p.Asn557del)
12g.32841046T>ACA384367277PKP2c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.9A>T
c.753A>T
n.753A>T
n.879A>T
c.1492A>T
n.1542A>T
n.1391A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
12g.32841046T>CCA384367282PKP2c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.9A>G
c.753A>G
n.753A>G
n.879A>G
c.1492A>G
n.1542A>G
n.1391A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841046T>GCA384367279PKP2c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.9A>C
c.753A>C
n.753A>C
n.879A>C
c.1492A>C
n.1542A>C
n.1391A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
12g.32841047T>ACA384367286PKP2c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.8A>T
c.752A>T
n.752A>T
n.878A>T
c.1491A>T
n.1541A>T
n.1390A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
12g.32841047T>CCA011291PKP2c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.8A>G
c.752A>G
n.752A>G
n.878A>G
c.1491A>G
n.1541A>G
n.1390A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841047T>GCA384367290PKP2c.1537A>C (p.Asn513His)
c.8A>C
c.752A>C
n.752A>C
n.878A>C
c.1491A>C
n.1541A>C
n.1390A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
12g.32841047T=CA2026373169PKP2c.1537A= (p.Asn513=)
c.8A=
c.752A=
n.752A=
n.878A=
c.1491A=
n.1541A=
n.1390A=
c.1669A= (p.Asn557=)
12g.32841048G>ACA479177240PKP2c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.7C>T
c.751C>T
n.751C>T
n.877C>T
c.1490C>T
n.1540C>T
n.1389C>T
c.1668C>T (p.Tyr556=)
 gnomAD v4
12g.32841048G>CCA384367293PKP2c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.7C>G
c.751C>G
n.751C>G
n.877C>G
c.1490C>G
n.1540C>G
n.1389C>G
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
12g.32841048G>TCA384367295PKP2c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.7C>A
c.751C>A
n.751C>A
n.877C>A
c.1490C>A
n.1540C>A
n.1389C>A
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
12g.32841049T>ACA384367297PKP2c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.6A>T
c.750A>T
n.750A>T
n.876A>T
c.1489A>T
n.1539A>T
n.1388A>T
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
12g.32841049T>CCA384367299PKP2c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.6A>G
c.750A>G
n.750A>G
n.876A>G
c.1489A>G
n.1539A>G
n.1388A>G
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841049T>GCA384367301PKP2c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.6A>C
c.750A>C
n.750A>C
n.876A>C
c.1489A>C
n.1539A>C
n.1388A>C
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
12g.32841049T=CA2026373178PKP2c.1535A= (p.Tyr512=)
c.6A=
c.750A=
n.750A=
n.876A=
c.1489A=
n.1539A=
n.1388A=
c.1667A= (p.Tyr556=)
12g.32841050A>CCA384367304PKP2c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.5T>G
c.749T>G
n.749T>G
n.875T>G
c.1488T>G
n.1538T>G
n.1387T>G
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
12g.32841050A>GCA384367310PKP2c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.5T>C
c.749T>C
n.749T>C
n.875T>C
c.1488T>C
n.1538T>C
n.1387T>C
c.1666T>C (p.Tyr556His)
12g.32841050A>TCA384367312PKP2c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.5T>A
c.749T>A
n.749T>A
n.875T>A
c.1488T>A
n.1538T>A
n.1387T>A
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
12g.32841051G>ACA029923PKP2c.1533C>T (p.Phe511=)
c.4C>T
c.748C>T
n.748C>T
n.874C>T
c.1487C>T
n.1537C>T
n.1386C>T
c.1665C>T (p.Phe555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841051G>CCA384367316PKP2c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.4C>G
c.748C>G
n.748C>G
n.874C>G
c.1487C>G
n.1537C>G
n.1386C>G
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
12g.32841051G=CA2026373184PKP2c.1533C= (p.Phe511=)
c.4C=
c.748C=
n.748C=
n.874C=
c.1487C=
n.1537C=
n.1386C=
c.1665C= (p.Phe555=)
12g.32841051G>TCA384367315PKP2c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.4C>A
c.748C>A
n.748C>A
n.874C>A
c.1487C>A
n.1537C>A
n.1386C>A
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
12g.32841051_32841052delinsGACA2026373187PKP2c.1532_1533delinsTC (p.Phe511=)
c.3_4delinsTC
c.747_748delinsTC
n.747_748delinsTC
n.873_874delinsTC
c.1486_1487delinsTC
n.1536_1537delinsTC
n.1385_1386delinsTC
c.1664_1665delinsTC (p.Phe555=)
12g.32841052A>CCA384367318PKP2c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.3T>G
c.747T>G
n.747T>G
n.873T>G
c.1486T>G
n.1536T>G
n.1385T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
12g.32841052A>GCA384367321PKP2c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.3T>C
c.747T>C
n.747T>C
n.873T>C
c.1486T>C
n.1536T>C
n.1385T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
12g.32841052A>TCA384367323PKP2c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.3T>A
c.747T>A
n.747T>A
n.873T>A
c.1486T>A
n.1536T>A
n.1385T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
12g.32841053delCA011282PKP2c.1532del (p.Phe511SerfsTer8)
c.3del
c.747del
n.747del
n.873del
c.1486del
n.1536del
n.1385del
c.1664del (p.Phe555SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
12g.32841053A=CA2026373197PKP2c.1531T= (p.Phe511=)
c.2T=
c.746T=
n.746T=
n.872T=
c.1485T=
n.1535T=
n.1384T=
c.1663T= (p.Phe555=)
12g.32841053A>CCA384367327PKP2c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.2T>G
c.746T>G
n.746T>G
n.872T>G
c.1485T>G
n.1535T>G
n.1384T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
12g.32841053A>GCA384367330PKP2c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.2T>C
c.746T>C
n.746T>C
n.872T>C
c.1485T>C
n.1535T>C
n.1384T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841053A>TCA384367332PKP2c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.2T>A
c.746T>A
n.746T>A
n.872T>A
c.1485T>A
n.1535T>A
n.1384T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
12g.32841054T>ACA479177241PKP2c.1530A>T (p.Ile510=)
c.1A>T
c.745A>T
n.745A>T
n.871A>T
c.1484A>T
n.1534A>T
n.1383A>T
c.1662A>T (p.Ile554=)
12g.32841054T>CCA384367344PKP2c.1530A>G (p.Ile510Met)
c.1A>G
c.745A>G
n.745A>G
n.871A>G
c.1484A>G
n.1534A>G
n.1383A>G
c.1662A>G (p.Ile554Met)
12g.32841054T>GCA479177242PKP2c.1530A>C (p.Ile510=)
c.1A>C
c.745A>C
n.745A>C
n.871A>C
c.1484A>C
n.1534A>C
n.1383A>C
c.1662A>C (p.Ile554=)
12g.32841055A>CCA384367346PKP2c.1529T>G (p.Ile510Arg)
c.744T>G
n.744T>G
n.870T>G
c.1483T>G
n.1533T>G
n.1382T>G
c.1661T>G (p.Ile554Arg)
12g.32841055A>GCA384367350PKP2c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.744T>C
n.744T>C
n.870T>C
c.1483T>C
n.1533T>C
n.1382T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
12g.32841055A>TCA384367352PKP2c.1529T>A (p.Ile510Lys)
c.744T>A
n.744T>A
n.870T>A
c.1483T>A
n.1533T>A
n.1382T>A
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
12g.32841056T>ACA384367356PKP2c.1528A>T (p.Ile510Leu)
c.743A>T
n.743A>T
n.869A>T
c.1482A>T
n.1532A>T
n.1381A>T
c.1660A>T (p.Ile554Leu)
12g.32841056T>CCA011277PKP2c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.743A>G
n.743A>G
n.869A>G
c.1482A>G
n.1532A>G
n.1381A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841056T>GCA384367361PKP2c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.743A>C
n.743A>C
n.869A>C
c.1482A>C
n.1532A>C
n.1381A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
12g.32841056T=CA2026373204PKP2c.1528A= (p.Ile510=)
c.743A=
n.743A=
n.869A=
c.1482A=
n.1532A=
n.1381A=
c.1660A= (p.Ile554=)
12g.32841057G>ACA479177243PKP2c.1527C>T (p.Asp509=)
c.742C>T
n.742C>T
n.868C>T
c.1481C>T
n.1531C>T
n.1380C>T
c.1659C>T (p.Asp553=)
12g.32841057G>CCA384367364PKP2c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.742C>G
n.742C>G
n.868C>G
c.1481C>G
n.1531C>G
n.1380C>G
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
12g.32841057G>TCA384367366PKP2c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.742C>A
n.742C>A
n.868C>A
c.1481C>A
n.1531C>A
n.1380C>A
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
 gnomAD v4
12g.32841058T>ACA384367369PKP2c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.741A>T
n.741A>T
n.867A>T
c.1480A>T
n.1530A>T
n.1379A>T
c.1658A>T (p.Asp553Val)
12g.32841058T>CCA384367372PKP2c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.741A>G
n.741A>G
n.867A>G
c.1480A>G
n.1530A>G
n.1379A>G
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
12g.32841058T>GCA384367371PKP2c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.741A>C
n.741A>C
n.867A>C
c.1480A>C
n.1530A>C
n.1379A>C
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
12g.32841058_32841068delinsTCAAAATCGAGCA2026373207PKP2c.1516_1526delinsCTCGATTTTGA (p.Leu506=)
c.731_741delinsCTCGATTTTGA
n.731_741delinsCTCGATTTTGA
n.857_867delinsCTCGATTTTGA
c.1470_1480delinsCTCGATTTTGA
n.1520_1530delinsCTCGATTTTGA
n.1369_1379delinsCTCGATTTTGA
c.1648_1658delinsCTCGATTTTGA (p.Leu550=)
12g.32841059C>ACA384367374PKP2c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.740G>T
n.740G>T
n.866G>T
c.1479G>T
n.1529G>T
n.1378G>T
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
12g.32841059C>GCA384367375PKP2c.1525G>C (p.Asp509His)
c.740G>C
n.740G>C
n.866G>C
c.1479G>C
n.1529G>C
n.1378G>C
c.1657G>C (p.Asp553His)
12g.32841059C>TCA384367376PKP2c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.740G>A
n.740G>A
n.866G>A
c.1479G>A
n.1529G>A
n.1378G>A
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
12g.32841063_32841072delCA687460226PKP2c.1516_1525del (p.Leu506ThrfsTer10)
c.731_740del
n.731_740del
n.857_866del
c.1470_1479del
n.1520_1529del
n.1369_1378del
c.1648_1657del (p.Leu550ThrfsTer10)
 dbSNP
12g.32841060A>CCA384367377PKP2c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.739T>G
n.739T>G
n.865T>G
c.1478T>G
n.1528T>G
n.1377T>G
c.1656T>G (p.Phe552Leu)
12g.32841060A>GCA479177244PKP2c.1524T>C (p.Phe508=)
c.739T>C
n.739T>C
n.865T>C
c.1478T>C
n.1528T>C
n.1377T>C
c.1656T>C (p.Phe552=)
12g.32841060A>TCA384367378PKP2c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.739T>A
n.739T>A
n.865T>A
c.1478T>A
n.1528T>A
n.1377T>A
c.1656T>A (p.Phe552Leu)
12g.32841061A=CA2026373213PKP2c.1523T= (p.Phe508=)
c.738T=
n.738T=
n.864T=
c.1477T=
n.1527T=
n.1376T=
c.1655T= (p.Phe552=)
12g.32841061A>CCA029892PKP2c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.738T>G
n.738T>G
n.864T>G
c.1477T>G
n.1527T>G
n.1376T>G
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841061A>GCA384367381PKP2c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.738T>C
n.738T>C
n.864T>C
c.1477T>C
n.1527T>C
n.1376T>C
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
12g.32841061A>TCA384367384PKP2c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.738T>A
n.738T>A
n.864T>A
c.1477T>A
n.1527T>A
n.1376T>A
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
12g.32841062A>CCA384367387PKP2c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.737T>G
n.737T>G
n.863T>G
c.1476T>G
n.1526T>G
n.1375T>G
c.1654T>G (p.Phe552Val)
12g.32841062A>GCA384367389PKP2c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.737T>C
n.737T>C
n.863T>C
c.1476T>C
n.1526T>C
n.1375T>C
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
12g.32841062A>TCA384367393PKP2c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.737T>A
n.737T>A
n.863T>A
c.1476T>A
n.1526T>A
n.1375T>A
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
12g.32841063A>CCA384367402PKP2c.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.736T>G
n.736T>G
n.862T>G
c.1475T>G
n.1525T>G
n.1374T>G
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
12g.32841063A>GCA479177245PKP2c.1521T>C (p.Asp507=)
c.736T>C
n.736T>C
n.862T>C
c.1475T>C
n.1525T>C
n.1374T>C
c.1653T>C (p.Asp551=)
12g.32841063A>TCA384367403PKP2c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.736T>A
n.736T>A
n.862T>A
c.1475T>A
n.1525T>A
n.1374T>A
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
12g.32841064T>ACA384367406PKP2c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.735A>T
n.735A>T
n.861A>T
c.1474A>T
n.1524A>T
n.1373A>T
c.1652A>T (p.Asp551Val)
12g.32841064T>CCA384367409PKP2c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.735A>G
n.735A>G
n.861A>G
c.1474A>G
n.1524A>G
n.1373A>G
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.32841064T>GCA384367412PKP2c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.735A>C
n.735A>C
n.861A>C
c.1474A>C
n.1524A>C
n.1373A>C
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
12g.32841064T=CA2026373217PKP2c.1520A= (p.Asp507=)
c.735A=
n.735A=
n.861A=
c.1474A=
n.1524A=
n.1373A=
c.1652A= (p.Asp551=)
12g.32841065C>ACA384367415PKP2c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.734G>T
n.734G>T
n.860G>T
c.1473G>T
n.1523G>T
n.1372G>T
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
 ClinVar dbSNP
12g.32841065C=CA2026373225PKP2c.1519G= (p.Asp507=)
c.734G=
n.734G=
n.860G=
c.1473G=
n.1523G=
n.1372G=
c.1651G= (p.Asp551=)
12g.32841065C>GCA384367419PKP2c.1519G>C (p.Asp507His)
c.734G>C
n.734G>C
n.860G>C
c.1473G>C
n.1523G>C
n.1372G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
12g.32841065C>TCA029875PKP2c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.734G>A
n.734G>A
n.860G>A
c.1473G>A
n.1523G>A
n.1372G>A
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841066G>ACA479177246PKP2c.1518C>T (p.Leu506=)
c.733C>T
n.733C>T
n.859C>T
c.1472C>T
n.1522C>T
n.1371C>T
c.1650C>T (p.Leu550=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841066G>CCA479177247PKP2c.1518C>G (p.Leu506=)
c.733C>G
n.733C>G
n.859C>G
c.1472C>G
n.1522C>G
n.1371C>G
c.1650C>G (p.Leu550=)
12g.32841066G=CA2026373239PKP2c.1518C= (p.Leu506=)
c.733C=
n.733C=
n.859C=
c.1472C=
n.1522C=
n.1371C=
c.1650C= (p.Leu550=)
12g.32841066G>TCA479177248PKP2c.1518C>A (p.Leu506=)
c.733C>A
n.733C>A
n.859C>A
c.1472C>A
n.1522C>A
n.1371C>A
c.1650C>A (p.Leu550=)
 gnomAD v4
12g.32841067A>CCA384367423PKP2c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.732T>G
n.732T>G
n.858T>G
c.1471T>G
n.1521T>G
n.1370T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
12g.32841067A>GCA384367424PKP2c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.732T>C
n.732T>C
n.858T>C
c.1471T>C
n.1521T>C
n.1370T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
 gnomAD v4
12g.32841067A>TCA384367426PKP2c.1517T>A (p.Leu506His)
c.732T>A
n.732T>A
n.858T>A
c.1471T>A
n.1521T>A
n.1370T>A
c.1649T>A (p.Leu550His)
12g.32841068G>ACA384367430PKP2c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.731C>T
n.731C>T
n.857C>T
c.1470C>T
n.1520C>T
n.1369C>T
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841068G>CCA384367432PKP2c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.731C>G
n.731C>G
n.857C>G
c.1470C>G
n.1520C>G
n.1369C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
12g.32841068G=CA2026373252PKP2c.1516C= (p.Leu506=)
c.731C=
n.731C=
n.857C=
c.1470C=
n.1520C=
n.1369C=
c.1648C= (p.Leu550=)
12g.32841068G>TCA384367433PKP2c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.731C>A
n.731C>A
n.857C>A
c.1470C>A
n.1520C>A
n.1369C>A
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
12g.32841069C>ACA235249077PKP2c.1515G>T (p.Leu505Phe)
c.730G>T
n.730G>T
n.856G>T
c.1469G>T
n.1519G>T
n.1368G>T
c.1647G>T (p.Leu549Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.32841069C=CA2026373266PKP2c.1515G= (p.Leu505=)
c.730G=
n.730G=
n.856G=
c.1469G=
n.1519G=
n.1368G=
c.1647G= (p.Leu549=)
12g.32841069C>GCA384367438PKP2c.1515G>C (p.Leu505Phe)
c.730G>C
n.730G>C
n.856G>C
c.1469G>C
n.1519G>C
n.1368G>C
c.1647G>C (p.Leu549Phe)
12g.32841069C>TCA029858PKP2c.1515G>A (p.Leu505=)
c.730G>A
n.730G>A
n.856G>A
c.1469G>A
n.1519G>A
n.1368G>A
c.1647G>A (p.Leu549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841070A>CCA384367439PKP2c.1514T>G (p.Leu505Trp)
c.729T>G
n.729T>G
n.855T>G
c.1468T>G
n.1518T>G
n.1367T>G
c.1646T>G (p.Leu549Trp)
12g.32841070A>GCA384367440PKP2c.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.729T>C
n.729T>C
n.855T>C
c.1468T>C
n.1518T>C
n.1367T>C
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
12g.32841070A>TCA384367441PKP2c.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.729T>A
n.729T>A
n.855T>A
c.1468T>A
n.1518T>A
n.1367T>A
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
12g.32841071A>CCA384367443PKP2c.1513T>G (p.Leu505Val)
c.728T>G
n.728T>G
n.854T>G
c.1467T>G
n.1517T>G
n.1366T>G
c.1645T>G (p.Leu549Val)
12g.32841071A>GCA479177249PKP2c.1513T>C (p.Leu505=)
c.728T>C
n.728T>C
n.854T>C
c.1467T>C
n.1517T>C
n.1366T>C
c.1645T>C (p.Leu549=)
12g.32841071A>TCA384367444PKP2c.1513T>A (p.Leu505Met)
c.728T>A
n.728T>A
n.854T>A
c.1467T>A
n.1517T>A
n.1366T>A
c.1645T>A (p.Leu549Met)
12g.32841072A>CCA479177250PKP2c.1512T>G (p.Gly504=)
c.727T>G
n.727T>G
n.853T>G
c.1466T>G
n.1516T>G
n.1365T>G
c.1644T>G (p.Gly548=)
12g.32841072A>GCA479177251PKP2c.1512T>C (p.Gly504=)
c.727T>C
n.727T>C
n.853T>C
c.1466T>C
n.1516T>C
n.1365T>C
c.1644T>C (p.Gly548=)
12g.32841072A>TCA479177252PKP2c.1512T>A (p.Gly504=)
c.727T>A
n.727T>A
n.853T>A
c.1466T>A
n.1516T>A
n.1365T>A
c.1644T>A (p.Gly548=)
12g.32841072_32841073delinsACCA2026373272PKP2c.1511_1512delinsGT (p.Gly504=)
c.726_727delinsGT
n.726_727delinsGT
n.852_853delinsGT
c.1465_1466delinsGT
n.1515_1516delinsGT
n.1364_1365delinsGT
c.1643_1644delinsGT (p.Gly548=)
12g.32841073C>ACA384367447PKP2c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.726G>T
n.726G>T
n.852G>T
c.1465G>T
n.1515G>T
n.1364G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
 ClinVar dbSNP
12g.32841073C=CA2026373285PKP2c.1511G= (p.Gly504=)
c.726G=
n.726G=
n.852G=
c.1465G=
n.1515G=
n.1364G=
c.1643G= (p.Gly548=)
12g.32841073C>GCA384367449PKP2c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.726G>C
n.726G>C
n.852G>C
c.1465G>C
n.1515G>C
n.1364G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
12g.32841073C>TCA384367452PKP2c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.726G>A
n.726G>A
n.852G>A
c.1465G>A
n.1515G>A
n.1364G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
 gnomAD v4
12g.32841073_32841074delinsAACA645581110PKP2c.1510_1511delinsTT (p.Gly504Phe)
c.725_726delinsTT
n.725_726delinsTT
n.851_852delinsTT
c.1464_1465delinsTT
n.1514_1515delinsTT
n.1363_1364delinsTT
c.1642_1643delinsTT (p.Gly548Phe)
 COSMIC
12g.32841074delCA011269PKP2c.1511del (p.Gly504ValfsTer15)
c.726del
n.726del
n.852del
c.1465del
n.1515del
n.1364del
c.1643del (p.Gly548ValfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841074C>ACA029837PKP2c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.725G>T
n.725G>T
n.851G>T
c.1464G>T
n.1514G>T
n.1363G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841074C=CA2026373289PKP2c.1510G= (p.Gly504=)
c.725G=
n.725G=
n.851G=
c.1464G=
n.1514G=
n.1363G=
c.1642G= (p.Gly548=)
12g.32841074C>GCA384367464PKP2c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.725G>C
n.725G>C
n.851G>C
c.1464G>C
n.1514G>C
n.1363G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
12g.32841074C>TCA384367467PKP2c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.725G>A
n.725G>A
n.851G>A
c.1464G>A
n.1514G>A
n.1363G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
 COSMIC
12g.32841075A=CA2026373297PKP2c.1509T= (p.Asn503=)
c.724T=
n.724T=
n.850T=
c.1463T=
n.1513T=
n.1362T=
c.1641T= (p.Asn547=)
12g.32841075A>CCA384367471PKP2c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.724T>G
n.724T>G
n.850T>G
c.1463T>G
n.1513T>G
n.1362T>G
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
12g.32841075A>GCA011260PKP2c.1509T>C (p.Asn503=)
c.724T>C
n.724T>C
n.850T>C
c.1463T>C
n.1513T>C
n.1362T>C
c.1641T>C (p.Asn547=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841075A>TCA384367474PKP2c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.724T>A
n.724T>A
n.850T>A
c.1463T>A
n.1513T>A
n.1362T>A
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
12g.32841076T>ACA384367475PKP2c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.723A>T
n.723A>T
n.849A>T
c.1462A>T
n.1512A>T
n.1361A>T
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
12g.32841076T>CCA384367477PKP2c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.723A>G
n.723A>G
n.849A>G
c.1462A>G
n.1512A>G
n.1361A>G
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
12g.32841076T>GCA384367476PKP2c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.723A>C
n.723A>C
n.849A>C
c.1462A>C
n.1512A>C
n.1361A>C
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
12g.32841077T>ACA384367479PKP2c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.722A>T
n.722A>T
n.848A>T
c.1461A>T
n.1511A>T
n.1360A>T
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
12g.32841077T>CCA384367482PKP2c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.722A>G
n.722A>G
n.848A>G
c.1461A>G
n.1511A>G
n.1360A>G
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
 gnomAD v4
12g.32841077T>GCA384367484PKP2c.1507A>C (p.Asn503His)
c.722A>C
n.722A>C
n.848A>C
c.1461A>C
n.1511A>C
n.1360A>C
c.1639A>C (p.Asn547His)
12g.32841078T>ACA479177253PKP2c.1506A>T (p.Ala502=)
c.721A>T
n.721A>T
n.847A>T
c.1460A>T
n.1510A>T
n.1359A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841078T>CCA479177254PKP2c.1506A>G (p.Ala502=)
c.721A>G
n.721A>G
n.847A>G
c.1460A>G
n.1510A>G
n.1359A>G
c.1638A>G (p.Ala546=)
12g.32841078T>GCA479177255PKP2c.1506A>C (p.Ala502=)
c.721A>C
n.721A>C
n.847A>C
c.1460A>C
n.1510A>C
n.1359A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
12g.32841079G>ACA384367487PKP2c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.720C>T
n.720C>T
n.846C>T
c.1459C>T
n.1509C>T
n.1358C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
12g.32841079G>CCA029797PKP2c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.720C>G
n.720C>G
n.846C>G
c.1459C>G
n.1509C>G
n.1358C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32841079G=CA2026373302PKP2c.1505C= (p.Ala502=)
c.720C=
n.720C=
n.846C=
c.1459C=
n.1509C=
n.1358C=
c.1637C= (p.Ala546=)
12g.32841079G>TCA384367490PKP2c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.720C>A
n.720C>A
n.846C>A
c.1459C>A
n.1509C>A
n.1358C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
12g.32841080C>ACA384367496PKP2c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.719G>T
n.719G>T
n.845G>T
c.1458G>T
n.1508G>T
n.1357G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
12g.32841080C=CA2026373309PKP2c.1504G= (p.Ala502=)
c.719G=
n.719G=
n.845G=
c.1458G=
n.1508G=
n.1357G=
c.1636G= (p.Ala546=)
12g.32841080C>GCA384367494PKP2c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.719G>C
n.719G>C
n.845G>C
c.1458G>C
n.1508G>C
n.1357G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
12g.32841080C>TCA011254PKP2c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.719G>A
n.719G>A
n.845G>A
c.1458G>A
n.1508G>A
n.1357G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841081T>ACA384367499PKP2c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.718A>T
n.718A>T
n.844A>T
c.1457A>T
n.1507A>T
n.1356A>T
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841081T>CCA479177256PKP2c.1503A>G (p.Lys501=)
c.718A>G
n.718A>G
n.844A>G
c.1457A>G
n.1507A>G
n.1356A>G
c.1635A>G (p.Lys545=)
12g.32841081T>GCA384367501PKP2c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.718A>C
n.718A>C
n.844A>C
c.1457A>C
n.1507A>C
n.1356A>C
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
12g.32841081T=CA2026373315PKP2c.1503A= (p.Lys501=)
c.718A=
n.718A=
n.844A=
c.1457A=
n.1507A=
n.1356A=
c.1635A= (p.Lys545=)
12g.32841082T>ACA384367504PKP2c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.717A>T
n.717A>T
n.843A>T
c.1456A>T
n.1506A>T
n.1355A>T
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
12g.32841082T>CCA384367508PKP2c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.717A>G
n.717A>G
n.843A>G
c.1456A>G
n.1506A>G
n.1355A>G
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
12g.32841082T>GCA384367510PKP2c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.717A>C
n.717A>C
n.843A>C
c.1456A>C
n.1506A>C
n.1355A>C
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
12g.32841083T>ACA384367515PKP2c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.716A>T
n.716A>T
n.842A>T
c.1455A>T
n.1505A>T
n.1354A>T
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
12g.32841083T>CCA029762PKP2c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.716A>G
n.716A>G
n.842A>G
c.1455A>G
n.1505A>G
n.1354A>G
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841083T>GCA384367512PKP2c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.716A>C
n.716A>C
n.842A>C
c.1455A>C
n.1505A>C
n.1354A>C
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
12g.32841083T=CA2026373320PKP2c.1501A= (p.Lys501=)
c.716A=
n.716A=
n.842A=
c.1455A=
n.1505A=
n.1354A=
c.1633A= (p.Lys545=)
12g.32841084T>ACA479177257PKP2c.1500A>T (p.Pro500=)
c.715A>T
n.715A>T
n.841A>T
c.1454A>T
n.1504A>T
n.1353A>T
c.1632A>T (p.Pro544=)
12g.32841084T>CCA479177258PKP2c.1500A>G (p.Pro500=)
c.715A>G
n.715A>G
n.841A>G
c.1454A>G
n.1504A>G
n.1353A>G
c.1632A>G (p.Pro544=)
12g.32841084T>GCA479177259PKP2c.1500A>C (p.Pro500=)
c.715A>C
n.715A>C
n.841A>C
c.1454A>C
n.1504A>C
n.1353A>C
c.1632A>C (p.Pro544=)
12g.32841084_32841085insAACA2695216240PKP2c.1499_1500insTT (p.Lys501Ter)
c.714_715insTT
n.714_715insTT
n.840_841insTT
c.1453_1454insTT
n.1503_1504insTT
n.1352_1353insTT
c.1631_1632insTT (p.Lys545Ter)
12g.32841085G>ACA384367518PKP2c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.714C>T
n.714C>T
n.840C>T
c.1453C>T
n.1503C>T
n.1352C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841085G>CCA384367520PKP2c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.714C>G
n.714C>G
n.840C>G
c.1453C>G
n.1503C>G
n.1352C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
12g.32841085G=CA2026373325PKP2c.1499C= (p.Pro500=)
c.714C=
n.714C=
n.840C=
c.1453C=
n.1503C=
n.1352C=
c.1631C= (p.Pro544=)
12g.32841085G>TCA384367521PKP2c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.714C>A
n.714C>A
n.840C>A
c.1453C>A
n.1503C>A
n.1352C>A
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
12g.32841085_32841086insAACA687460287PKP2c.1498_1499insTT (p.Pro500LeufsTer20)
c.713_714insTT
n.713_714insTT
n.839_840insTT
c.1452_1453insTT
n.1502_1503insTT
n.1351_1352insTT
c.1630_1631insTT (p.Pro544LeufsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841086G>ACA384367522PKP2c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.713C>T
n.713C>T
n.839C>T
c.1452C>T
n.1502C>T
n.1351C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
 gnomAD v4
12g.32841086G>CCA384367523PKP2c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.713C>G
n.713C>G
n.839C>G
c.1452C>G
n.1502C>G
n.1351C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841086G>TCA384367525PKP2c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.713C>A
n.713C>A
n.839C>A
c.1452C>A
n.1502C>A
n.1351C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
12g.32841086_32841091delCA2580085383PKP2c.1493_1498del (p.Asp498_Pro500delinsAla)
c.708_713del
n.708_713del
n.834_839del
c.1447_1452del
n.1497_1502del
n.1346_1351del
c.1625_1630del (p.Asp542_Pro544delinsAla)
 ClinVar
12g.32841087G>ACA029738PKP2c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.712C>T
n.712C>T
n.838C>T
c.1451C>T
n.1501C>T
n.1350C>T
c.1629C>T (p.Tyr543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841087G>CCA384367529PKP2c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.712C>G
n.712C>G
n.838C>G
c.1451C>G
n.1501C>G
n.1350C>G
c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
12g.32841087G=CA2026373338PKP2c.1497C= (p.Tyr499=)
c.712C=
n.712C=
n.838C=
c.1451C=
n.1501C=
n.1350C=
c.1629C= (p.Tyr543=)
12g.32841087G>TCA384367531PKP2c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.712C>A
n.712C>A
n.838C>A
c.1451C>A
n.1501C>A
n.1350C>A
c.1629C>A (p.Tyr543Ter)
12g.32841088T>ACA384367533PKP2c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.711A>T
n.711A>T
n.837A>T
c.1450A>T
n.1500A>T
n.1349A>T
c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
12g.32841088T>CCA384367534PKP2c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.711A>G
n.711A>G
n.837A>G
c.1450A>G
n.1500A>G
n.1349A>G
c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841088T>GCA384367537PKP2c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.711A>C
n.711A>C
n.837A>C
c.1450A>C
n.1500A>C
n.1349A>C
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
12g.32841088T=CA2026373347PKP2c.1496A= (p.Tyr499=)
c.711A=
n.711A=
n.837A=
c.1450A=
n.1500A=
n.1349A=
c.1628A= (p.Tyr543=)
12g.32841089A>CCA384367539PKP2c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.710T>G
n.710T>G
n.836T>G
c.1449T>G
n.1499T>G
n.1348T>G
c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
12g.32841089A>GCA384367545PKP2c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.710T>C
n.710T>C
n.836T>C
c.1449T>C
n.1499T>C
n.1348T>C
c.1627T>C (p.Tyr543His)
12g.32841089A>TCA384367542PKP2c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.710T>A
n.710T>A
n.836T>A
c.1449T>A
n.1499T>A
n.1348T>A
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
12g.32841090G>ACA479177260PKP2c.1494C>T (p.Asp498=)
c.709C>T
n.709C>T
n.835C>T
c.1448C>T
n.1498C>T
n.1347C>T
c.1626C>T (p.Asp542=)
12g.32841090G>CCA384367546PKP2c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.709C>G
n.709C>G
n.835C>G
c.1448C>G
n.1498C>G
n.1347C>G
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
12g.32841090G>TCA384367549PKP2c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.709C>A
n.709C>A
n.835C>A
c.1448C>A
n.1498C>A
n.1347C>A
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
12g.32841091T>ACA384367561PKP2c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.708A>T
n.708A>T
n.834A>T
c.1447A>T
n.1497A>T
n.1346A>T
c.1625A>T (p.Asp542Val)
12g.32841091T>CCA384367570PKP2c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.708A>G
n.708A>G
n.834A>G
c.1447A>G
n.1497A>G
n.1346A>G
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
12g.32841091T>GCA384367573PKP2c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.708A>C
n.708A>C
n.834A>C
c.1447A>C
n.1497A>C
n.1346A>C
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
 gnomAD v4
12g.32841092C>ACA384367574PKP2c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.707G>T
n.707G>T
n.833G>T
c.1446G>T
n.1496G>T
n.1345G>T
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
12g.32841092C=CA2026373351PKP2c.1492G= (p.Asp498=)
c.707G=
n.707G=
n.833G=
c.1446G=
n.1496G=
n.1345G=
c.1624G= (p.Asp542=)
12g.32841092C>GCA384367576PKP2c.1492G>C (p.Asp498His)
c.707G>C
n.707G>C
n.833G>C
c.1446G>C
n.1496G>C
n.1345G>C
c.1624G>C (p.Asp542His)
 gnomAD v4
12g.32841092C>TCA235249101PKP2c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.707G>A
n.707G>A
n.833G>A
c.1446G>A
n.1496G>A
n.1345G>A
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841093delCA2580085384PKP2c.1491del (p.Asp498ThrfsTer21)
c.706del
n.706del
n.832del
c.1445del
n.1495del
n.1344del
c.1623del (p.Asp542ThrfsTer21)
 ClinVar
12g.32841093T>ACA479177261PKP2c.1491A>T (p.Gly497=)
c.706A>T
n.706A>T
n.832A>T
c.1445A>T
n.1495A>T
n.1344A>T
c.1623A>T (p.Gly541=)
12g.32841093T>CCA479177262PKP2c.1491A>G (p.Gly497=)
c.706A>G
n.706A>G
n.832A>G
c.1445A>G
n.1495A>G
n.1344A>G
c.1623A>G (p.Gly541=)
12g.32841093T>GCA479177263PKP2c.1491A>C (p.Gly497=)
c.706A>C
n.706A>C
n.832A>C
c.1445A>C
n.1495A>C
n.1344A>C
c.1623A>C (p.Gly541=)
12g.32841094C>ACA029716PKP2c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.705G>T
n.705G>T
n.831G>T
c.1444G>T
n.1494G>T
n.1343G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841094C=CA2026373356PKP2c.1490G= (p.Gly497=)
c.705G=
n.705G=
n.831G=
c.1444G=
n.1494G=
n.1343G=
c.1622G= (p.Gly541=)
12g.32841094C>GCA384367582PKP2c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.705G>C
n.705G>C
n.831G>C
c.1444G>C
n.1494G>C
n.1343G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
12g.32841094C>TCA384367585PKP2c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.705G>A
n.705G>A
n.831G>A
c.1444G>A
n.1494G>A
n.1343G>A
c.1622G>A (p.Gly541Glu)
12g.32841095C>ACA384367598PKP2c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.704G>T
n.704G>T
n.830G>T
c.1443G>T
n.1493G>T
n.1342G>T
c.1621G>T (p.Gly541Ter)
12g.32841095C>GCA384367595PKP2c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.704G>C
n.704G>C
n.830G>C
c.1443G>C
n.1493G>C
n.1342G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
12g.32841095C>TCA384367588PKP2c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.704G>A
n.704G>A
n.830G>A
c.1443G>A
n.1493G>A
n.1342G>A
c.1621G>A (p.Gly541Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841096T>ACA384367601PKP2c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.703A>T
n.703A>T
n.829A>T
c.1442A>T
n.1492A>T
n.1341A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
12g.32841096T>CCA479177264PKP2c.1488A>G (p.Glu496=)
c.703A>G
n.703A>G
n.829A>G
c.1442A>G
n.1492A>G
n.1341A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
12g.32841096T>GCA384367603PKP2c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.703A>C
n.703A>C
n.829A>C
c.1442A>C
n.1492A>C
n.1341A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
12g.32841097T>ACA384367607PKP2c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.702A>T
n.702A>T
n.828A>T
c.1441A>T
n.1491A>T
n.1340A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
12g.32841097T>CCA384367609PKP2c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.702A>G
n.702A>G
n.828A>G
c.1441A>G
n.1491A>G
n.1340A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
12g.32841097T>GCA384367612PKP2c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.702A>C
n.702A>C
n.828A>C
c.1441A>C
n.1491A>C
n.1340A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
12g.32841098C>ACA384367614PKP2c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.701G>T
n.701G>T
n.827G>T
c.1440G>T
n.1490G>T
n.1339G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
12g.32841098C=CA2026373366PKP2c.1486G= (p.Glu496=)
c.701G=
n.701G=
n.827G=
c.1440G=
n.1490G=
n.1339G=
c.1618G= (p.Glu540=)
12g.32841098C>GCA384367618PKP2c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.701G>C
n.701G>C
n.827G>C
c.1440G>C
n.1490G>C
n.1339G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
12g.32841098C>TCA384367620PKP2c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.701G>A
n.701G>A
n.827G>A
c.1440G>A
n.1490G>A
n.1339G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841099A=CA2026373370PKP2c.1485T= (p.Pro495=)
c.700T=
n.700T=
n.826T=
c.1439T=
n.1489T=
n.1338T=
c.1617T= (p.Pro539=)
12g.32841099A>CCA479177265PKP2c.1485T>G (p.Pro495=)
c.700T>G
n.700T>G
n.826T>G
c.1439T>G
n.1489T>G
n.1338T>G
c.1617T>G (p.Pro539=)
12g.32841099A>GCA235249106PKP2c.1485T>C (p.Pro495=)
c.700T>C
n.700T>C
n.826T>C
c.1439T>C
n.1489T>C
n.1338T>C
c.1617T>C (p.Pro539=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841099A>TCA479177266PKP2c.1485T>A (p.Pro495=)
c.700T>A
n.700T>A
n.826T>A
c.1439T>A
n.1489T>A
n.1338T>A
c.1617T>A (p.Pro539=)
12g.32841100G>ACA384367627PKP2c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.699C>T
n.699C>T
n.825C>T
c.1438C>T
n.1488C>T
n.1337C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841100G>CCA384367629PKP2c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.699C>G
n.699C>G
n.825C>G
c.1438C>G
n.1488C>G
n.1337C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
12g.32841100G=CA2026373373PKP2c.1484C= (p.Pro495=)
c.699C=
n.699C=
n.825C=
c.1438C=
n.1488C=
n.1337C=
c.1616C= (p.Pro539=)
12g.32841100G>TCA384367631PKP2c.1484C>A (p.Pro495His)
c.699C>A
n.699C>A
n.825C>A
c.1438C>A
n.1488C>A
n.1337C>A
c.1616C>A (p.Pro539His)
12g.32841101G>ACA384367638PKP2c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.698C>T
n.698C>T
n.824C>T
c.1437C>T
n.1487C>T
n.1336C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
12g.32841101G>CCA029697PKP2c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.698C>G
n.698C>G
n.824C>G
c.1437C>G
n.1487C>G
n.1336C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841101G=CA2026373381PKP2c.1483C= (p.Pro495=)
c.698C=
n.698C=
n.824C=
c.1437C=
n.1487C=
n.1336C=
c.1615C= (p.Pro539=)
12g.32841101G>TCA384367634PKP2c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.698C>A
n.698C>A
n.824C>A
c.1437C>A
n.1487C>A
n.1336C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
12g.32841102C>ACA384367644PKP2c.1482G>T (p.Trp494Cys)
c.697G>T
n.697G>T
n.823G>T
c.1436G>T
n.1486G>T
n.1335G>T
c.1614G>T (p.Trp538Cys)
12g.32841102C=CA2026373386PKP2c.1482G= (p.Trp494=)
c.697G=
n.697G=
n.823G=
c.1436G=
n.1486G=
n.1335G=
c.1614G= (p.Trp538=)
12g.32841102C>GCA384367641PKP2c.1482G>C (p.Trp494Cys)
c.697G>C
n.697G>C
n.823G>C
c.1436G>C
n.1486G>C
n.1335G>C
c.1614G>C (p.Trp538Cys)
12g.32841102C>TCA011243PKP2c.1482G>A (p.Trp494Ter)
c.697G>A
n.697G>A
n.823G>A
c.1436G>A
n.1486G>A
n.1335G>A
c.1614G>A (p.Trp538Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.32841103C>ACA384367649PKP2c.1481G>T (p.Trp494Leu)
c.696G>T
n.696G>T
n.822G>T
c.1435G>T
n.1485G>T
n.1334G>T
c.1613G>T (p.Trp538Leu)
12g.32841103C=CA2026373400PKP2c.1481G= (p.Trp494=)
c.696G=
n.696G=
n.822G=
c.1435G=
n.1485G=
n.1334G=
c.1613G= (p.Trp538=)
12g.32841103C>GCA384367651PKP2c.1481G>C (p.Trp494Ser)
c.696G>C
n.696G>C
n.822G>C
c.1435G>C
n.1485G>C
n.1334G>C
c.1613G>C (p.Trp538Ser)
 gnomAD v4
12g.32841103C>TCA011237PKP2c.1481G>A (p.Trp494Ter)
c.696G>A
n.696G>A
n.822G>A
c.1435G>A
n.1485G>A
n.1334G>A
c.1613G>A (p.Trp538Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched