Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32840952_32840955dupCA2618225940PKP2c.1556+73_1556+76dup (n.1556+73_1556+76dup)
c.27+73_27+76dup
c.771+73_771+76dup
n.771+73_771+76dup
n.897+73_897+76dup
c.1510+73_1510+76dup
n.1560+73_1560+76dup
n.1482_1485dup
c.1688+73_1688+76dup (n.1688+73_1688+76dup)
 gnomAD v4
12g.32840954T>CCA235248959PKP2c.1556+74A>G (n.1556+74A>G)
c.27+74A>G
c.771+74A>G
n.771+74A>G
n.897+74A>G
c.1510+74A>G
n.1560+74A>G
n.1483A>G
c.1688+74A>G (n.1688+74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840954T=CA2026372934PKP2c.1556+74A= (n.1556+74A=)
c.27+74A=
c.771+74A=
n.771+74A=
n.897+74A=
c.1510+74A=
n.1560+74A=
n.1483A=
c.1688+74A= (n.1688+74A=)
12g.32840956T>CCA2618225942PKP2c.1556+72A>G (n.1556+72A>G)
c.27+72A>G
c.771+72A>G
n.771+72A>G
n.897+72A>G
c.1510+72A>G
n.1560+72A>G
n.1481A>G
c.1688+72A>G (n.1688+72A>G)
 gnomAD v4
12g.32840958T>CCA235248960PKP2c.1556+70A>G (n.1556+70A>G)
c.27+70A>G
c.771+70A>G
n.771+70A>G
n.897+70A>G
c.1510+70A>G
n.1560+70A>G
n.1479A>G
c.1688+70A>G (n.1688+70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32840958T>GCA2575181990PKP2c.1556+70A>C (n.1556+70A>C)
c.27+70A>C
c.771+70A>C
n.771+70A>C
n.897+70A>C
c.1510+70A>C
n.1560+70A>C
n.1479A>C
c.1688+70A>C (n.1688+70A>C)
12g.32840958T=CA2026372936PKP2c.1556+70A= (n.1556+70A=)
c.27+70A=
c.771+70A=
n.771+70A=
n.897+70A=
c.1510+70A=
n.1560+70A=
n.1479A=
c.1688+70A= (n.1688+70A=)
12g.32840959C=CA2026372940PKP2c.1556+69G= (n.1556+69G=)
c.27+69G=
c.771+69G=
n.771+69G=
n.897+69G=
c.1510+69G=
n.1560+69G=
n.1478G=
c.1688+69G= (n.1688+69G=)
12g.32840959C>GCA2026372941PKP2c.1556+69G>C (n.1556+69G>C)
c.27+69G>C
c.771+69G>C
n.771+69G>C
n.897+69G>C
c.1510+69G>C
n.1560+69G>C
n.1478G>C
c.1688+69G>C (n.1688+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32840959C>TCA687460054PKP2c.1556+69G>A (n.1556+69G>A)
c.27+69G>A
c.771+69G>A
n.771+69G>A
n.897+69G>A
c.1510+69G>A
n.1560+69G>A
n.1478G>A
c.1688+69G>A (n.1688+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840960C>ACA2526158217PKP2c.1556+68G>T (n.1556+68G>T)
c.27+68G>T
c.771+68G>T
n.771+68G>T
n.897+68G>T
c.1510+68G>T
n.1560+68G>T
n.1477G>T
c.1688+68G>T (n.1688+68G>T)
 gnomAD v4
12g.32840960C>GCA2795093564PKP2c.1556+68G>C (n.1556+68G>C)
c.27+68G>C
c.771+68G>C
n.771+68G>C
n.897+68G>C
c.1510+68G>C
n.1560+68G>C
n.1477G>C
c.1688+68G>C (n.1688+68G>C)
12g.32840962G>CCA2618225943PKP2c.1556+66C>G (n.1556+66C>G)
c.27+66C>G
c.771+66C>G
n.771+66C>G
n.897+66C>G
c.1510+66C>G
n.1560+66C>G
n.1475C>G
c.1688+66C>G (n.1688+66C>G)
 gnomAD v4
12g.32840962G>TCA2618225944PKP2c.1556+66C>A (n.1556+66C>A)
c.27+66C>A
c.771+66C>A
n.771+66C>A
n.897+66C>A
c.1510+66C>A
n.1560+66C>A
n.1475C>A
c.1688+66C>A (n.1688+66C>A)
 gnomAD v4
12g.32840963A>CCA2575181991PKP2c.1556+65T>G (n.1556+65T>G)
c.27+65T>G
c.771+65T>G
n.771+65T>G
n.897+65T>G
c.1510+65T>G
n.1560+65T>G
n.1474T>G
c.1688+65T>G (n.1688+65T>G)
12g.32840963A>TCA2575181992PKP2c.1556+65T>A (n.1556+65T>A)
c.27+65T>A
c.771+65T>A
n.771+65T>A
n.897+65T>A
c.1510+65T>A
n.1560+65T>A
n.1474T>A
c.1688+65T>A (n.1688+65T>A)
12g.32840964C>TCA2618225945PKP2c.1556+64G>A (n.1556+64G>A)
c.27+64G>A
c.771+64G>A
n.771+64G>A
n.897+64G>A
c.1510+64G>A
n.1560+64G>A
n.1473G>A
c.1688+64G>A (n.1688+64G>A)
 gnomAD v4
12g.32840967C>ACA2618225946PKP2c.1556+61G>T (n.1556+61G>T)
c.27+61G>T
c.771+61G>T
n.771+61G>T
n.897+61G>T
c.1510+61G>T
n.1560+61G>T
n.1470G>T
c.1688+61G>T (n.1688+61G>T)
 gnomAD v4
12g.32840967C>TCA2618225947PKP2c.1556+61G>A (n.1556+61G>A)
c.27+61G>A
c.771+61G>A
n.771+61G>A
n.897+61G>A
c.1510+61G>A
n.1560+61G>A
n.1470G>A
c.1688+61G>A (n.1688+61G>A)
 gnomAD v4
12g.32840968C=CA2026372944PKP2c.1556+60G= (n.1556+60G=)
c.27+60G=
c.771+60G=
n.771+60G=
n.897+60G=
c.1510+60G=
n.1560+60G=
n.1469G=
c.1688+60G= (n.1688+60G=)
12g.32840968C>TCA235248961PKP2c.1556+60G>A (n.1556+60G>A)
c.27+60G>A
c.771+60G>A
n.771+60G>A
n.897+60G>A
c.1510+60G>A
n.1560+60G>A
n.1469G>A
c.1688+60G>A (n.1688+60G>A)
 dbSNP
12g.32840969T>CCA2026372949PKP2c.1556+59A>G (n.1556+59A>G)
c.27+59A>G
c.771+59A>G
n.771+59A>G
n.897+59A>G
c.1510+59A>G
n.1560+59A>G
n.1468A>G
c.1688+59A>G (n.1688+59A>G)
 dbSNP
12g.32840969T=CA2026372948PKP2c.1556+59A= (n.1556+59A=)
c.27+59A=
c.771+59A=
n.771+59A=
n.897+59A=
c.1510+59A=
n.1560+59A=
n.1468A=
c.1688+59A= (n.1688+59A=)
12g.32840970T>CCA2575181993PKP2c.1556+58A>G (n.1556+58A>G)
c.27+58A>G
c.771+58A>G
n.771+58A>G
n.897+58A>G
c.1510+58A>G
n.1560+58A>G
n.1467A>G
c.1688+58A>G (n.1688+58A>G)
 gnomAD v4
12g.32840971G>CCA687460056PKP2c.1556+57C>G (n.1556+57C>G)
c.27+57C>G
c.771+57C>G
n.771+57C>G
n.897+57C>G
c.1510+57C>G
n.1560+57C>G
n.1466C>G
c.1688+57C>G (n.1688+57C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840971G=CA2026372953PKP2c.1556+57C= (n.1556+57C=)
c.27+57C=
c.771+57C=
n.771+57C=
n.897+57C=
c.1510+57C=
n.1560+57C=
n.1466C=
c.1688+57C= (n.1688+57C=)
12g.32840971G>TCA2575181994PKP2c.1556+57C>A (n.1556+57C>A)
c.27+57C>A
c.771+57C>A
n.771+57C>A
n.897+57C>A
c.1510+57C>A
n.1560+57C>A
n.1466C>A
c.1688+57C>A (n.1688+57C>A)
 gnomAD v4
12g.32840974delCA2618225948PKP2c.1556+57del (n.1556+57del)
c.27+57del
c.771+57del
n.771+57del
n.897+57del
c.1510+57del
n.1560+57del
n.1466del
c.1688+57del (n.1688+57del)
 gnomAD v4
12g.32840972G>TCA2575181995PKP2c.1556+56C>A (n.1556+56C>A)
c.27+56C>A
c.771+56C>A
n.771+56C>A
n.897+56C>A
c.1510+56C>A
n.1560+56C>A
n.1465C>A
c.1688+56C>A (n.1688+56C>A)
 gnomAD v4
12g.32840973G>ACA946311699PKP2c.1556+55C>T (n.1556+55C>T)
c.27+55C>T
c.771+55C>T
n.771+55C>T
n.897+55C>T
c.1510+55C>T
n.1560+55C>T
n.1464C>T
c.1688+55C>T (n.1688+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840973G=CA2026372958PKP2c.1556+55C= (n.1556+55C=)
c.27+55C=
c.771+55C=
n.771+55C=
n.897+55C=
c.1510+55C=
n.1560+55C=
n.1464C=
c.1688+55C= (n.1688+55C=)
12g.32840973G>TCA235248962PKP2c.1556+55C>A (n.1556+55C>A)
c.27+55C>A
c.771+55C>A
n.771+55C>A
n.897+55C>A
c.1510+55C>A
n.1560+55C>A
n.1464C>A
c.1688+55C>A (n.1688+55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840974G>TCA2575181996PKP2c.1556+54C>A (n.1556+54C>A)
c.27+54C>A
c.771+54C>A
n.771+54C>A
n.897+54C>A
c.1510+54C>A
n.1560+54C>A
n.1463C>A
c.1688+54C>A (n.1688+54C>A)
 gnomAD v4
12g.32840974_32840978delinsGCTACCA2026372960PKP2c.1556+50_1556+54delinsGTAGC (n.1556+50_1556+54delinsGTAGC)
c.27+50_27+54delinsGTAGC
c.771+50_771+54delinsGTAGC
n.771+50_771+54delinsGTAGC
n.897+50_897+54delinsGTAGC
c.1510+50_1510+54delinsGTAGC
n.1560+50_1560+54delinsGTAGC
n.1459_1463delinsGTAGC
c.1688+50_1688+54delinsGTAGC (n.1688+50_1688+54delinsGTAGC)
12g.32840975C=CA2026372967PKP2c.1556+53G= (n.1556+53G=)
c.27+53G=
c.771+53G=
n.771+53G=
n.897+53G=
c.1510+53G=
n.1560+53G=
n.1462G=
c.1688+53G= (n.1688+53G=)
12g.32840975C>TCA2026372965PKP2c.1556+53G>A (n.1556+53G>A)
c.27+53G>A
c.771+53G>A
n.771+53G>A
n.897+53G>A
c.1510+53G>A
n.1560+53G>A
n.1462G>A
c.1688+53G>A (n.1688+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32840975_32840976delinsCTCA2026372962PKP2c.1556+52_1556+53delinsAG (n.1556+52_1556+53delinsAG)
c.27+52_27+53delinsAG
c.771+52_771+53delinsAG
n.771+52_771+53delinsAG
n.897+52_897+53delinsAG
c.1510+52_1510+53delinsAG
n.1560+52_1560+53delinsAG
n.1461_1462delinsAG
c.1688+52_1688+53delinsAG (n.1688+52_1688+53delinsAG)
12g.32840978_32840981delCA604480640PKP2c.1556+50_1556+53del (n.1556+50_1556+53del)
c.27+50_27+53del
c.771+50_771+53del
n.771+50_771+53del
n.897+50_897+53del
c.1510+50_1510+53del
n.1560+50_1560+53del
n.1459_1462del
c.1688+50_1688+53del (n.1688+50_1688+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840976delCA687460060PKP2c.1556+52del (n.1556+52del)
c.27+52del
c.771+52del
n.771+52del
n.897+52del
c.1510+52del
n.1560+52del
n.1461del
c.1688+52del (n.1688+52del)
 dbSNP
12g.32840978C=CA2026372973PKP2c.1556+50G= (n.1556+50G=)
c.27+50G=
c.771+50G=
n.771+50G=
n.897+50G=
c.1510+50G=
n.1560+50G=
n.1459G=
c.1688+50G= (n.1688+50G=)
12g.32840978C>GCA2618225949PKP2c.1556+50G>C (n.1556+50G>C)
c.27+50G>C
c.771+50G>C
n.771+50G>C
n.897+50G>C
c.1510+50G>C
n.1560+50G>C
n.1459G>C
c.1688+50G>C (n.1688+50G>C)
 gnomAD v4
12g.32840978C>TCA235248966PKP2c.1556+50G>A (n.1556+50G>A)
c.27+50G>A
c.771+50G>A
n.771+50G>A
n.897+50G>A
c.1510+50G>A
n.1560+50G>A
n.1459G>A
c.1688+50G>A (n.1688+50G>A)
 dbSNP
12g.32840979C=CA2026372976PKP2c.1556+49G= (n.1556+49G=)
c.27+49G=
c.771+49G=
n.771+49G=
n.897+49G=
c.1510+49G=
n.1560+49G=
n.1458G=
c.1688+49G= (n.1688+49G=)
12g.32840979C>TCA030174PKP2c.1556+49G>A (n.1556+49G>A)
c.27+49G>A
c.771+49G>A
n.771+49G>A
n.897+49G>A
c.1510+49G>A
n.1560+49G>A
n.1458G>A
c.1688+49G>A (n.1688+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32840979_32840980insCCAAGGAAGGATGCAACA2618225950PKP2c.1556+48_1556+49insTTGCATCCTTCCTTGG (n.1556+48_1556+49insTTGCATCCTTCCTTGG)
c.27+48_27+49insTTGCATCCTTCCTTGG
c.771+48_771+49insTTGCATCCTTCCTTGG
n.771+48_771+49insTTGCATCCTTCCTTGG
n.897+48_897+49insTTGCATCCTTCCTTGG
c.1510+48_1510+49insTTGCATCCTTCCTTGG
n.1560+48_1560+49insTTGCATCCTTCCTTGG
n.1457_1458insTTGCATCCTTCCTTGG
c.1688+48_1688+49insTTGCATCCTTCCTTGG (n.1688+48_1688+49insTTGCATCCTTCCTTGG)
 gnomAD v4
12g.32840981A=CA2026372980PKP2c.1556+47T= (n.1556+47T=)
c.27+47T=
c.771+47T=
n.771+47T=
n.897+47T=
c.1510+47T=
n.1560+47T=
n.1456T=
c.1688+47T= (n.1688+47T=)
12g.32840981A>GCA946311702PKP2c.1556+47T>C (n.1556+47T>C)
c.27+47T>C
c.771+47T>C
n.771+47T>C
n.897+47T>C
c.1510+47T>C
n.1560+47T>C
n.1456T>C
c.1688+47T>C (n.1688+47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840982A=CA2026372983PKP2c.1556+46T= (n.1556+46T=)
c.27+46T=
c.771+46T=
n.771+46T=
n.897+46T=
c.1510+46T=
n.1560+46T=
n.1455T=
c.1688+46T= (n.1688+46T=)
12g.32840982A>GCA030163PKP2c.1556+46T>C (n.1556+46T>C)
c.27+46T>C
c.771+46T>C
n.771+46T>C
n.897+46T>C
c.1510+46T>C
n.1560+46T>C
n.1455T>C
c.1688+46T>C (n.1688+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32840982A>TCA030143PKP2c.1556+46T>A (n.1556+46T>A)
c.27+46T>A
c.771+46T>A
n.771+46T>A
n.897+46T>A
c.1510+46T>A
n.1560+46T>A
n.1455T>A
c.1688+46T>A (n.1688+46T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32840983T>CCA030110PKP2c.1556+45A>G (n.1556+45A>G)
c.27+45A>G
c.771+45A>G
n.771+45A>G
n.897+45A>G
c.1510+45A>G
n.1560+45A>G
n.1454A>G
c.1688+45A>G (n.1688+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32840983T=CA2026372991PKP2c.1556+45A= (n.1556+45A=)
c.27+45A=
c.771+45A=
n.771+45A=
n.897+45A=
c.1510+45A=
n.1560+45A=
n.1454A=
c.1688+45A= (n.1688+45A=)
12g.32840988dupCA6508294PKP2c.1556+45dup (n.1556+45dup)
c.27+45dup
c.771+45dup
n.771+45dup
n.897+45dup
c.1510+45dup
n.1560+45dup
n.1454dup
c.1688+45dup (n.1688+45dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840988delCA2618225951PKP2c.1556+45del (n.1556+45del)
c.27+45del
c.771+45del
n.771+45del
n.897+45del
c.1510+45del
n.1560+45del
n.1454del
c.1688+45del (n.1688+45del)
 gnomAD v4
12g.32840984T>CCA2618225952PKP2c.1556+44A>G (n.1556+44A>G)
c.27+44A>G
c.771+44A>G
n.771+44A>G
n.897+44A>G
c.1510+44A>G
n.1560+44A>G
n.1453A>G
c.1688+44A>G (n.1688+44A>G)
 gnomAD v4
12g.32840985T>ACA2618225953PKP2c.1556+43A>T (n.1556+43A>T)
c.27+43A>T
c.771+43A>T
n.771+43A>T
n.897+43A>T
c.1510+43A>T
n.1560+43A>T
n.1452A>T
c.1688+43A>T (n.1688+43A>T)
 gnomAD v4
12g.32840988T>CCA946311711PKP2c.1556+40A>G (n.1556+40A>G)
c.27+40A>G
c.771+40A>G
n.771+40A>G
n.897+40A>G
c.1510+40A>G
n.1560+40A>G
n.1449A>G
c.1688+40A>G (n.1688+40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840988T=CA2026372997PKP2c.1556+40A= (n.1556+40A=)
c.27+40A=
c.771+40A=
n.771+40A=
n.897+40A=
c.1510+40A=
n.1560+40A=
n.1449A=
c.1688+40A= (n.1688+40A=)
12g.32840990T>CCA030096PKP2c.1556+38A>G (n.1556+38A>G)
c.27+38A>G
c.771+38A>G
n.771+38A>G
n.897+38A>G
c.1510+38A>G
n.1560+38A>G
n.1447A>G
c.1688+38A>G (n.1688+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840990T=CA2026373003PKP2c.1556+38A= (n.1556+38A=)
c.27+38A=
c.771+38A=
n.771+38A=
n.897+38A=
c.1510+38A=
n.1560+38A=
n.1447A=
c.1688+38A= (n.1688+38A=)
12g.32840992G>ACA2618225955PKP2c.1556+36C>T (n.1556+36C>T)
c.27+36C>T
c.771+36C>T
n.771+36C>T
n.897+36C>T
c.1510+36C>T
n.1560+36C>T
n.1445C>T
c.1688+36C>T (n.1688+36C>T)
 gnomAD v4
12g.32840992G>CCA479177225PKP2c.1556+36C>G (n.1556+36C>G)
c.27+36C>G
c.771+36C>G
n.771+36C>G
n.897+36C>G
c.1510+36C>G
n.1560+36C>G
n.1445C>G
c.1688+36C>G (n.1688+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32840992G=CA2026373008PKP2c.1556+36C= (n.1556+36C=)
c.27+36C=
c.771+36C=
n.771+36C=
n.897+36C=
c.1510+36C=
n.1560+36C=
n.1445C=
c.1688+36C= (n.1688+36C=)
12g.32840992G>TCA2618225954PKP2c.1556+36C>A (n.1556+36C>A)
c.27+36C>A
c.771+36C>A
n.771+36C>A
n.897+36C>A
c.1510+36C>A
n.1560+36C>A
n.1445C>A
c.1688+36C>A (n.1688+36C>A)
 gnomAD v4
12g.32840993C>ACA2618225956PKP2c.1556+35G>T (n.1556+35G>T)
c.27+35G>T
c.771+35G>T
n.771+35G>T
n.897+35G>T
c.1510+35G>T
n.1560+35G>T
n.1444G>T
c.1688+35G>T (n.1688+35G>T)
 gnomAD v4
12g.32840993C=CA2026373011PKP2c.1556+35G= (n.1556+35G=)
c.27+35G=
c.771+35G=
n.771+35G=
n.897+35G=
c.1510+35G=
n.1560+35G=
n.1444G=
c.1688+35G= (n.1688+35G=)
12g.32840993C>GCA2795093566PKP2c.1556+35G>C (n.1556+35G>C)
c.27+35G>C
c.771+35G>C
n.771+35G>C
n.897+35G>C
c.1510+35G>C
n.1560+35G>C
n.1444G>C
c.1688+35G>C (n.1688+35G>C)
12g.32840993C>TCA030074PKP2c.1556+35G>A (n.1556+35G>A)
c.27+35G>A
c.771+35G>A
n.771+35G>A
n.897+35G>A
c.1510+35G>A
n.1560+35G>A
n.1444G>A
c.1688+35G>A (n.1688+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32840994A=CA2026373014PKP2c.1556+34T= (n.1556+34T=)
c.27+34T=
c.771+34T=
n.771+34T=
n.897+34T=
c.1510+34T=
n.1560+34T=
n.1443T=
c.1688+34T= (n.1688+34T=)
12g.32840994A>GCA604480641PKP2c.1556+34T>C (n.1556+34T>C)
c.27+34T>C
c.771+34T>C
n.771+34T>C
n.897+34T>C
c.1510+34T>C
n.1560+34T>C
n.1443T>C
c.1688+34T>C (n.1688+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840996C=CA2026373018PKP2c.1556+32G= (n.1556+32G=)
c.27+32G=
c.771+32G=
n.771+32G=
n.897+32G=
c.1510+32G=
n.1560+32G=
n.1441G=
c.1688+32G= (n.1688+32G=)
12g.32840996C>TCA604480642PKP2c.1556+32G>A (n.1556+32G>A)
c.27+32G>A
c.771+32G>A
n.771+32G>A
n.897+32G>A
c.1510+32G>A
n.1560+32G>A
n.1441G>A
c.1688+32G>A (n.1688+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840997T>CCA946311715PKP2c.1556+31A>G (n.1556+31A>G)
c.27+31A>G
c.771+31A>G
n.771+31A>G
n.897+31A>G
c.1510+31A>G
n.1560+31A>G
n.1440A>G
c.1688+31A>G (n.1688+31A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32840998delCA2618225957PKP2c.1556+31del (n.1556+31del)
c.27+31del
c.771+31del
n.771+31del
n.897+31del
c.1510+31del
n.1560+31del
n.1440del
c.1688+31del (n.1688+31del)
 gnomAD v4
12g.32840998T>ACA030062PKP2c.1556+30A>T (n.1556+30A>T)
c.27+30A>T
c.771+30A>T
n.771+30A>T
n.897+30A>T
c.1510+30A>T
n.1560+30A>T
n.1439A>T
c.1688+30A>T (n.1688+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32840998T=CA2026373022PKP2c.1556+30A= (n.1556+30A=)
c.27+30A=
c.771+30A=
n.771+30A=
n.897+30A=
c.1510+30A=
n.1560+30A=
n.1439A=
c.1688+30A= (n.1688+30A=)
12g.32840999delCA2618225958PKP2c.1556+29del (n.1556+29del)
c.27+29del
c.771+29del
n.771+29del
n.897+29del
c.1510+29del
n.1560+29del
n.1438del
c.1688+29del (n.1688+29del)
 gnomAD v4
12g.32840999C=CA2026373026PKP2c.1556+29G= (n.1556+29G=)
c.27+29G=
c.771+29G=
n.771+29G=
n.897+29G=
c.1510+29G=
n.1560+29G=
n.1438G=
c.1688+29G= (n.1688+29G=)
12g.32840999C>TCA946311718PKP2c.1556+29G>A (n.1556+29G>A)
c.27+29G>A
c.771+29G>A
n.771+29G>A
n.897+29G>A
c.1510+29G>A
n.1560+29G>A
n.1438G>A
c.1688+29G>A (n.1688+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841000T>CCA2575181997PKP2c.1556+28A>G (n.1556+28A>G)
c.27+28A>G
c.771+28A>G
n.771+28A>G
n.897+28A>G
c.1510+28A>G
n.1560+28A>G
n.1437A>G
c.1688+28A>G (n.1688+28A>G)
 gnomAD v4
12g.32841001A=CA2026373029PKP2c.1556+27T= (n.1556+27T=)
c.27+27T=
c.771+27T=
n.771+27T=
n.897+27T=
c.1510+27T=
n.1560+27T=
n.1436T=
c.1688+27T= (n.1688+27T=)
12g.32841001A>CCA604480643PKP2c.1556+27T>G (n.1556+27T>G)
c.27+27T>G
c.771+27T>G
n.771+27T>G
n.897+27T>G
c.1510+27T>G
n.1560+27T>G
n.1436T>G
c.1688+27T>G (n.1688+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841001A>GCA2618225959PKP2c.1556+27T>C (n.1556+27T>C)
c.27+27T>C
c.771+27T>C
n.771+27T>C
n.897+27T>C
c.1510+27T>C
n.1560+27T>C
n.1436T>C
c.1688+27T>C (n.1688+27T>C)
 gnomAD v4
12g.32841002_32841003insTGCA2618225960PKP2c.1556+25_1556+26insCA (n.1556+25_1556+26insCA)
c.27+25_27+26insCA
c.771+25_771+26insCA
n.771+25_771+26insCA
n.897+25_897+26insCA
c.1510+25_1510+26insCA
n.1560+25_1560+26insCA
n.1434_1435insCA
c.1688+25_1688+26insCA (n.1688+25_1688+26insCA)
 gnomAD v4
12g.32841004A=CA2026373031PKP2c.1556+24T= (n.1556+24T=)
c.27+24T=
c.771+24T=
n.771+24T=
n.897+24T=
c.1510+24T=
n.1560+24T=
n.1433T=
c.1688+24T= (n.1688+24T=)
12g.32841004A>CCA2026373032PKP2c.1556+24T>G (n.1556+24T>G)
c.27+24T>G
c.771+24T>G
n.771+24T>G
n.897+24T>G
c.1510+24T>G
n.1560+24T>G
n.1433T>G
c.1688+24T>G (n.1688+24T>G)
 dbSNP
12g.32841004A>GCA2618225962PKP2c.1556+24T>C (n.1556+24T>C)
c.27+24T>C
c.771+24T>C
n.771+24T>C
n.897+24T>C
c.1510+24T>C
n.1560+24T>C
n.1433T>C
c.1688+24T>C (n.1688+24T>C)
 gnomAD v4
12g.32841004_32841005insTTTTTACA2618225961PKP2c.1556+24_1556+25insAAAAAT (n.1556+24_1556+25insAAAAAT)
c.27+24_27+25insAAAAAT
c.771+24_771+25insAAAAAT
n.771+24_771+25insAAAAAT
n.897+24_897+25insAAAAAT
c.1510+24_1510+25insAAAAAT
n.1560+24_1560+25insAAAAAT
n.1433_1434insAAAAAT
c.1688+24_1688+25insAAAAAT (n.1688+24_1688+25insAAAAAT)
 gnomAD v4
12g.32841005G>TCA2618225963PKP2c.1556+23C>A (n.1556+23C>A)
c.27+23C>A
c.771+23C>A
n.771+23C>A
n.897+23C>A
c.1510+23C>A
n.1560+23C>A
n.1432C>A
c.1688+23C>A (n.1688+23C>A)
 gnomAD v4
12g.32841006G>TCA2618225964PKP2c.1556+22C>A (n.1556+22C>A)
c.27+22C>A
c.771+22C>A
n.771+22C>A
n.897+22C>A
c.1510+22C>A
n.1560+22C>A
n.1431C>A
c.1688+22C>A (n.1688+22C>A)
 gnomAD v4
12g.32841007G>ACA2575181998PKP2c.1556+21C>T (n.1556+21C>T)
c.27+21C>T
c.771+21C>T
n.771+21C>T
n.897+21C>T
c.1510+21C>T
n.1560+21C>T
n.1430C>T
c.1688+21C>T (n.1688+21C>T)
12g.32841007G>TCA2618225965PKP2c.1556+21C>A (n.1556+21C>A)
c.27+21C>A
c.771+21C>A
n.771+21C>A
n.897+21C>A
c.1510+21C>A
n.1560+21C>A
n.1430C>A
c.1688+21C>A (n.1688+21C>A)
 gnomAD v4
12g.32841008C>ACA946311724PKP2c.1556+20G>T (n.1556+20G>T)
c.27+20G>T
c.771+20G>T
n.771+20G>T
n.897+20G>T
c.1510+20G>T
n.1560+20G>T
n.1429G>T
c.1688+20G>T (n.1688+20G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841008C=CA2026373035PKP2c.1556+20G= (n.1556+20G=)
c.27+20G=
c.771+20G=
n.771+20G=
n.897+20G=
c.1510+20G=
n.1560+20G=
n.1429G=
c.1688+20G= (n.1688+20G=)
12g.32841008C>GCA604480644PKP2c.1556+20G>C (n.1556+20G>C)
c.27+20G>C
c.771+20G>C
n.771+20G>C
n.897+20G>C
c.1510+20G>C
n.1560+20G>C
n.1429G>C
c.1688+20G>C (n.1688+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841010G>CCA030044PKP2c.1556+18C>G (n.1556+18C>G)
c.27+18C>G
c.771+18C>G
n.771+18C>G
n.897+18C>G
c.1510+18C>G
n.1560+18C>G
n.1427C>G
c.1688+18C>G (n.1688+18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841010G=CA2026373041PKP2c.1556+18C= (n.1556+18C=)
c.27+18C=
c.771+18C=
n.771+18C=
n.897+18C=
c.1510+18C=
n.1560+18C=
n.1427C=
c.1688+18C= (n.1688+18C=)
12g.32841011G>ACA030023PKP2c.1556+17C>T (n.1556+17C>T)
c.27+17C>T
c.771+17C>T
n.771+17C>T
n.897+17C>T
c.1510+17C>T
n.1560+17C>T
n.1426C>T
c.1688+17C>T (n.1688+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841011G>CCA604480645PKP2c.1556+17C>G (n.1556+17C>G)
c.27+17C>G
c.771+17C>G
n.771+17C>G
n.897+17C>G
c.1510+17C>G
n.1560+17C>G
n.1426C>G
c.1688+17C>G (n.1688+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841011G=CA2026373045PKP2c.1556+17C= (n.1556+17C=)
c.27+17C=
c.771+17C=
n.771+17C=
n.897+17C=
c.1510+17C=
n.1560+17C=
n.1426C=
c.1688+17C= (n.1688+17C=)
12g.32841012G>TCA2618225966PKP2c.1556+16C>A (n.1556+16C>A)
c.27+16C>A
c.771+16C>A
n.771+16C>A
n.897+16C>A
c.1510+16C>A
n.1560+16C>A
n.1425C>A
c.1688+16C>A (n.1688+16C>A)
 gnomAD v4
12g.32841013T>ACA2618225967PKP2c.1556+15A>T (n.1556+15A>T)
c.27+15A>T
c.771+15A>T
n.771+15A>T
n.897+15A>T
c.1510+15A>T
n.1560+15A>T
n.1424A>T
c.1688+15A>T (n.1688+15A>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841013T>GCA2026373054PKP2c.1556+15A>C (n.1556+15A>C)
c.27+15A>C
c.771+15A>C
n.771+15A>C
n.897+15A>C
c.1510+15A>C
n.1560+15A>C
n.1424A>C
c.1688+15A>C (n.1688+15A>C)
 dbSNP
12g.32841013T=CA2026373052PKP2c.1556+15A= (n.1556+15A=)
c.27+15A=
c.771+15A=
n.771+15A=
n.897+15A=
c.1510+15A=
n.1560+15A=
n.1424A=
c.1688+15A= (n.1688+15A=)
12g.32841014A>GCA2618225968PKP2c.1556+14T>C (n.1556+14T>C)
c.27+14T>C
c.771+14T>C
n.771+14T>C
n.897+14T>C
c.1510+14T>C
n.1560+14T>C
n.1423T>C
c.1688+14T>C (n.1688+14T>C)
 gnomAD v4
12g.32841015C>ACA604480646PKP2c.1556+13G>T (n.1556+13G>T)
c.27+13G>T
c.771+13G>T
n.771+13G>T
n.897+13G>T
c.1510+13G>T
n.1560+13G>T
n.1422G>T
c.1688+13G>T (n.1688+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841015C=CA2026373056PKP2c.1556+13G= (n.1556+13G=)
c.27+13G=
c.771+13G=
n.771+13G=
n.897+13G=
c.1510+13G=
n.1560+13G=
n.1422G=
c.1688+13G= (n.1688+13G=)
12g.32841015C>TCA2536441838PKP2c.1556+13G>A (n.1556+13G>A)
c.27+13G>A
c.771+13G>A
n.771+13G>A
n.897+13G>A
c.1510+13G>A
n.1560+13G>A
n.1422G>A
c.1688+13G>A (n.1688+13G>A)
 gnomAD v4
12g.32841016A=CA2026373059PKP2c.1556+12T= (n.1556+12T=)
c.27+12T=
c.771+12T=
n.771+12T=
n.897+12T=
c.1510+12T=
n.1560+12T=
n.1421T=
c.1688+12T= (n.1688+12T=)
12g.32841016A>GCA235248995PKP2c.1556+12T>C (n.1556+12T>C)
c.27+12T>C
c.771+12T>C
n.771+12T>C
n.897+12T>C
c.1510+12T>C
n.1560+12T>C
n.1421T>C
c.1688+12T>C (n.1688+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841017G>ACA2618225970PKP2c.1556+11C>T (n.1556+11C>T)
c.27+11C>T
c.771+11C>T
n.771+11C>T
n.897+11C>T
c.1510+11C>T
n.1560+11C>T
n.1420C>T
c.1688+11C>T (n.1688+11C>T)
 gnomAD v4
12g.32841017G>CCA030008PKP2c.1556+11C>G (n.1556+11C>G)
c.27+11C>G
c.771+11C>G
n.771+11C>G
n.897+11C>G
c.1510+11C>G
n.1560+11C>G
n.1420C>G
c.1688+11C>G (n.1688+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841017G=CA2026373062PKP2c.1556+11C= (n.1556+11C=)
c.27+11C=
c.771+11C=
n.771+11C=
n.897+11C=
c.1510+11C=
n.1560+11C=
n.1420C=
c.1688+11C= (n.1688+11C=)
12g.32841017G>TCA2618225969PKP2c.1556+11C>A (n.1556+11C>A)
c.27+11C>A
c.771+11C>A
n.771+11C>A
n.897+11C>A
c.1510+11C>A
n.1560+11C>A
n.1420C>A
c.1688+11C>A (n.1688+11C>A)
 gnomAD v4
12g.32841018G>ACA16606259PKP2c.1556+10C>T (n.1556+10C>T)
c.27+10C>T
c.771+10C>T
n.771+10C>T
n.897+10C>T
c.1510+10C>T
n.1560+10C>T
n.1419C>T
c.1688+10C>T (n.1688+10C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.32841018G=CA2026373068PKP2c.1556+10C= (n.1556+10C=)
c.27+10C=
c.771+10C=
n.771+10C=
n.897+10C=
c.1510+10C=
n.1560+10C=
n.1419C=
c.1688+10C= (n.1688+10C=)
12g.32841018G>TCA2795093569PKP2c.1556+10C>A (n.1556+10C>A)
c.27+10C>A
c.771+10C>A
n.771+10C>A
n.897+10C>A
c.1510+10C>A
n.1560+10C>A
n.1419C>A
c.1688+10C>A (n.1688+10C>A)
12g.32841019T>CCA011312PKP2c.1556+9A>G (n.1556+9A>G)
c.27+9A>G
c.771+9A>G
n.771+9A>G
n.897+9A>G
c.1510+9A>G
n.1560+9A>G
n.1418A>G
c.1688+9A>G (n.1688+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841019T=CA2026373079PKP2c.1556+9A= (n.1556+9A=)
c.27+9A=
c.771+9A=
n.771+9A=
n.897+9A=
c.1510+9A=
n.1560+9A=
n.1418A=
c.1688+9A= (n.1688+9A=)
12g.32841020A=CA2026373086PKP2c.1556+8T= (n.1556+8T=)
c.27+8T=
c.771+8T=
n.771+8T=
n.897+8T=
c.1510+8T=
n.1560+8T=
n.1417T=
c.1688+8T= (n.1688+8T=)
12g.32841020A>GCA604480647PKP2c.1556+8T>C (n.1556+8T>C)
c.27+8T>C
c.771+8T>C
n.771+8T>C
n.897+8T>C
c.1510+8T>C
n.1560+8T>C
n.1417T>C
c.1688+8T>C (n.1688+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841021G>ACA030192PKP2c.1556+7C>T (n.1556+7C>T)
c.27+7C>T
c.771+7C>T
n.771+7C>T
n.897+7C>T
c.1510+7C>T
n.1560+7C>T
n.1416C>T
c.1688+7C>T (n.1688+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841021G=CA2026373094PKP2c.1556+7C= (n.1556+7C=)
c.27+7C=
c.771+7C=
n.771+7C=
n.897+7C=
c.1510+7C=
n.1560+7C=
n.1416C=
c.1688+7C= (n.1688+7C=)
12g.32841021G>TCA2618225971PKP2c.1556+7C>A (n.1556+7C>A)
c.27+7C>A
c.771+7C>A
n.771+7C>A
n.897+7C>A
c.1510+7C>A
n.1560+7C>A
n.1416C>A
c.1688+7C>A (n.1688+7C>A)
 gnomAD v4
12g.32841023A>GCA645581109PKP2c.1556+5T>C (n.1556+5T>C)
c.27+5T>C
c.771+5T>C
n.771+5T>C
n.897+5T>C
c.1510+5T>C
n.1560+5T>C
n.1414T>C
c.1688+5T>C (n.1688+5T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32841024T>CCA2026373096PKP2c.1556+4A>G (n.1556+4A>G)
c.27+4A>G
c.771+4A>G
n.771+4A>G
n.897+4A>G
c.1510+4A>G
n.1560+4A>G
n.1413A>G
c.1688+4A>G (n.1688+4A>G)
 dbSNP
12g.32841024T=CA2026373097PKP2c.1556+4A= (n.1556+4A=)
c.27+4A=
c.771+4A=
n.771+4A=
n.897+4A=
c.1510+4A=
n.1560+4A=
n.1413A=
c.1688+4A= (n.1688+4A=)
12g.32841025T>CCA2618225972PKP2c.1556+3A>G (n.1556+3A>G)
c.27+3A>G
c.771+3A>G
n.771+3A>G
n.897+3A>G
c.1510+3A>G
n.1560+3A>G
n.1412A>G
c.1688+3A>G (n.1688+3A>G)
 gnomAD v4
12g.32841026A=CA2026373104PKP2c.1556+2T= (n.1556+2T=)
c.27+2T=
c.771+2T=
n.771+2T=
n.897+2T=
c.1510+2T=
n.1560+2T=
n.1411T=
c.1688+2T= (n.1688+2T=)
12g.32841026A>CCA384367157PKP2c.1556+2T>G (n.1556+2T>G)
c.27+2T>G
c.771+2T>G
n.771+2T>G
n.897+2T>G
c.1510+2T>G
n.1560+2T>G
n.1411T>G
c.1688+2T>G (n.1688+2T>G)
12g.32841026A>GCA384367160PKP2c.1556+2T>C (n.1556+2T>C)
c.27+2T>C
c.771+2T>C
n.771+2T>C
n.897+2T>C
c.1510+2T>C
n.1560+2T>C
n.1411T>C
c.1688+2T>C (n.1688+2T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.32841026A>TCA384367161PKP2c.1556+2T>A (n.1556+2T>A)
c.27+2T>A
c.771+2T>A
n.771+2T>A
n.897+2T>A
c.1510+2T>A
n.1560+2T>A
n.1411T>A
c.1688+2T>A (n.1688+2T>A)
12g.32841027C>ACA384367164PKP2c.1556+1G>T (n.1556+1G>T)
c.27+1G>T
c.771+1G>T
n.771+1G>T
n.897+1G>T
c.1510+1G>T
n.1560+1G>T
n.1410G>T
c.1688+1G>T (n.1688+1G>T)
12g.32841027C=CA2026373109PKP2c.1556+1G= (n.1556+1G=)
c.27+1G=
c.771+1G=
n.771+1G=
n.897+1G=
c.1510+1G=
n.1560+1G=
n.1410G=
c.1688+1G= (n.1688+1G=)
12g.32841027C>GCA384367163PKP2c.1556+1G>C (n.1556+1G>C)
c.27+1G>C
c.771+1G>C
n.771+1G>C
n.897+1G>C
c.1510+1G>C
n.1560+1G>C
n.1410G>C
c.1688+1G>C (n.1688+1G>C)
12g.32841027C>TCA011303PKP2c.1556+1G>A (n.1556+1G>A)
c.27+1G>A
c.771+1G>A
n.771+1G>A
n.897+1G>A
c.1510+1G>A
n.1560+1G>A
n.1410G>A
c.1688+1G>A (n.1688+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841028C>ACA384367167PKP2c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.27G>T
c.771G>T
n.771G>T
n.897G>T
c.1510G>T
n.1560G>T
n.1409G>T
c.1688G>T (p.Arg563Ile)
12g.32841028C>GCA384367170PKP2c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.27G>C
c.771G>C
n.771G>C
n.897G>C
c.1510G>C
n.1560G>C
n.1409G>C
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
12g.32841028C>TCA384367175PKP2c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.27G>A
c.771G>A
n.771G>A
n.897G>A
c.1510G>A
n.1560G>A
n.1409G>A
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.32841029T>ACA16606521PKP2c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.26A>T
c.770A>T
n.770A>T
n.896A>T
c.1509A>T
n.1559A>T
n.1408A>T
c.1687A>T (p.Arg563Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.32841029T>CCA384367179PKP2c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.26A>G
c.770A>G
n.770A>G
n.896A>G
c.1509A>G
n.1559A>G
n.1408A>G
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
12g.32841029T>GCA479177226PKP2c.1555A>C (p.Arg519=)
c.26A>C
c.770A>C
n.770A>C
n.896A>C
c.1509A>C
n.1559A>C
n.1408A>C
c.1687A>C (p.Arg563=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841029T=CA2026373116PKP2c.1555A= (p.Arg519=)
c.26A=
c.770A=
n.770A=
n.896A=
c.1509A=
n.1559A=
n.1408A=
c.1687A= (p.Arg563=)
12g.32841030T>ACA479177227PKP2c.1554A>T (p.Leu518=)
c.25A>T
c.769A>T
n.769A>T
n.895A>T
c.1508A>T
n.1558A>T
n.1407A>T
c.1686A>T (p.Leu562=)
12g.32841030T>CCA029997PKP2c.1554A>G (p.Leu518=)
c.25A>G
c.769A>G
n.769A>G
n.895A>G
c.1508A>G
n.1558A>G
n.1407A>G
c.1686A>G (p.Leu562=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841030T>GCA479177228PKP2c.1554A>C (p.Leu518=)
c.25A>C
c.769A>C
n.769A>C
n.895A>C
c.1508A>C
n.1558A>C
n.1407A>C
c.1686A>C (p.Leu562=)
 ClinVar
12g.32841030T=CA2026373119PKP2c.1554A= (p.Leu518=)
c.25A=
c.769A=
n.769A=
n.895A=
c.1508A=
n.1558A=
n.1407A=
c.1686A= (p.Leu562=)
12g.32841031delCA2573050640PKP2c.1553del (p.Leu518GlnfsTer4)
c.24del
c.768del
n.768del
n.894del
c.1507del
n.1557del
n.1406del
c.1685del (p.Leu562GlnfsTer4)
12g.32841031A>CCA384367188PKP2c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.24T>G
c.768T>G
n.768T>G
n.894T>G
c.1507T>G
n.1557T>G
n.1406T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
12g.32841031A>GCA384367181PKP2c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.24T>C
c.768T>C
n.768T>C
n.894T>C
c.1507T>C
n.1557T>C
n.1406T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
 COSMIC
12g.32841031A>TCA384367183PKP2c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.24T>A
c.768T>A
n.768T>A
n.894T>A
c.1507T>A
n.1557T>A
n.1406T>A
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
12g.32841032G>ACA479177229PKP2c.1552C>T (p.Leu518=)
c.23C>T
c.767C>T
n.767C>T
n.893C>T
c.1506C>T
n.1556C>T
n.1405C>T
c.1684C>T (p.Leu562=)
12g.32841032G>CCA384367190PKP2c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.23C>G
c.767C>G
n.767C>G
n.893C>G
c.1506C>G
n.1556C>G
n.1405C>G
c.1684C>G (p.Leu562Val)
12g.32841032G>TCA384367191PKP2c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.23C>A
c.767C>A
n.767C>A
n.893C>A
c.1506C>A
n.1556C>A
n.1405C>A
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
 gnomAD v4
12g.32841033G>ACA479177230PKP2c.1551C>T (p.Cys517=)
c.22C>T
c.766C>T
n.766C>T
n.892C>T
c.1505C>T
n.1555C>T
n.1404C>T
c.1683C>T (p.Cys561=)
12g.32841033G>CCA384367196PKP2c.1551C>G (p.Cys517Trp)
c.22C>G
c.766C>G
n.766C>G
n.892C>G
c.1505C>G
n.1555C>G
n.1404C>G
c.1683C>G (p.Cys561Trp)
12g.32841033G>TCA384367199PKP2c.1551C>A (p.Cys517Ter)
c.22C>A
c.766C>A
n.766C>A
n.892C>A
c.1505C>A
n.1555C>A
n.1404C>A
c.1683C>A (p.Cys561Ter)
12g.32841034delCA2618225973PKP2c.1550del (p.Cys517SerfsTer2)
c.21del
c.765del
n.765del
n.891del
c.1504del
n.1554del
n.1403del
c.1682del (p.Cys561SerfsTer2)
 gnomAD v4
12g.32841034C>ACA384367202PKP2c.1550G>T (p.Cys517Phe)
c.21G>T
c.765G>T
n.765G>T
n.891G>T
c.1504G>T
n.1554G>T
n.1403G>T
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
12g.32841034C>GCA384367203PKP2c.1550G>C (p.Cys517Ser)
c.21G>C
c.765G>C
n.765G>C
n.891G>C
c.1504G>C
n.1554G>C
n.1403G>C
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
12g.32841034C>TCA384367204PKP2c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
c.21G>A
c.765G>A
n.765G>A
n.891G>A
c.1504G>A
n.1554G>A
n.1403G>A
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
 gnomAD v4
12g.32841034_32841042delinsCATCCAGTGCA2026373121PKP2c.1542_1550delinsCACTGGATG (p.Val514=)
c.13_21delinsCACTGGATG
c.757_765delinsCACTGGATG
n.757_765delinsCACTGGATG
n.883_891delinsCACTGGATG
c.1496_1504delinsCACTGGATG
n.1546_1554delinsCACTGGATG
n.1395_1403delinsCACTGGATG
c.1674_1682delinsCACTGGATG (p.Val558=)
12g.32841035A>CCA384367207PKP2c.1549T>G (p.Cys517Gly)
c.20T>G
c.764T>G
n.764T>G
n.890T>G
c.1503T>G
n.1553T>G
n.1402T>G
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
12g.32841035A>GCA384367208PKP2c.1549T>C (p.Cys517Arg)
c.20T>C
c.764T>C
n.764T>C
n.890T>C
c.1503T>C
n.1553T>C
n.1402T>C
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
12g.32841035A>TCA384367211PKP2c.1549T>A (p.Cys517Ser)
c.20T>A
c.764T>A
n.764T>A
n.890T>A
c.1503T>A
n.1553T>A
n.1402T>A
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
12g.32841036_32841043delCA16619518PKP2c.1542_1549del (p.Thr515ProfsTer10)
c.13_20del
c.757_764del
n.757_764del
n.883_890del
c.1496_1503del
n.1546_1553del
n.1395_1402del
c.1674_1681del (p.Thr559ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
12g.32841036T>ACA479177231PKP2c.1548A>T (p.Gly516=)
c.19A>T
c.763A>T
n.763A>T
n.889A>T
c.1502A>T
n.1552A>T
n.1401A>T
c.1680A>T (p.Gly560=)
 gnomAD v4
12g.32841036T>CCA479177232PKP2c.1548A>G (p.Gly516=)
c.19A>G
c.763A>G
n.763A>G
n.889A>G
c.1502A>G
n.1552A>G
n.1401A>G
c.1680A>G (p.Gly560=)
12g.32841036T>GCA479177233PKP2c.1548A>C (p.Gly516=)
c.19A>C
c.763A>C
n.763A>C
n.889A>C
c.1502A>C
n.1552A>C
n.1401A>C
c.1680A>C (p.Gly560=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841037C>ACA384367215PKP2c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.18G>T
c.762G>T
n.762G>T
n.888G>T
c.1501G>T
n.1551G>T
n.1400G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
 ClinVar dbSNP
12g.32841037C=CA2026373136PKP2c.1547G= (p.Gly516=)
c.18G=
c.762G=
n.762G=
n.888G=
c.1501G=
n.1551G=
n.1400G=
c.1679G= (p.Gly560=)
12g.32841037C>GCA384367217PKP2c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.18G>C
c.762G>C
n.762G>C
n.888G>C
c.1501G>C
n.1551G>C
n.1400G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841037C>TCA384367221PKP2c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.18G>A
c.762G>A
n.762G>A
n.888G>A
c.1501G>A
n.1551G>A
n.1400G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
12g.32841038C>ACA384367226PKP2c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.17G>T
c.761G>T
n.761G>T
n.887G>T
c.1500G>T
n.1550G>T
n.1399G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
12g.32841038C=CA2026373141PKP2c.1546G= (p.Gly516=)
c.17G=
c.761G=
n.761G=
n.887G=
c.1500G=
n.1550G=
n.1399G=
c.1678G= (p.Gly560=)
12g.32841038C>GCA384367223PKP2c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.17G>C
c.761G>C
n.761G>C
n.887G>C
c.1500G>C
n.1550G>C
n.1399G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
12g.32841038C>TCA029971PKP2c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.17G>A
c.761G>A
n.761G>A
n.887G>A
c.1500G>A
n.1550G>A
n.1399G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841039A>CCA479177234PKP2c.1545T>G (p.Thr515=)
c.16T>G
c.760T>G
n.760T>G
n.886T>G
c.1499T>G
n.1549T>G
n.1398T>G
c.1677T>G (p.Thr559=)
12g.32841039A>GCA479177235PKP2c.1545T>C (p.Thr515=)
c.16T>C
c.760T>C
n.760T>C
n.886T>C
c.1499T>C
n.1549T>C
n.1398T>C
c.1677T>C (p.Thr559=)
12g.32841039A>TCA479177236PKP2c.1545T>A (p.Thr515=)
c.16T>A
c.760T>A
n.760T>A
n.886T>A
c.1499T>A
n.1549T>A
n.1398T>A
c.1677T>A (p.Thr559=)
12g.32841039dupCA658797869PKP2c.1545dup (p.Gly516TrpfsTer12)
c.16dup
c.760dup
n.760dup
n.886dup
c.1499dup
n.1549dup
n.1398dup
c.1677dup (p.Gly560TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
12g.32841040G>ACA384367229PKP2c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.15C>T
c.759C>T
n.759C>T
n.885C>T
c.1498C>T
n.1548C>T
n.1397C>T
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
 ClinVar
12g.32841040G>CCA384367236PKP2c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.15C>G
c.759C>G
n.759C>G
n.885C>G
c.1498C>G
n.1548C>G
n.1397C>G
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
12g.32841040G>TCA384367240PKP2c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.15C>A
c.759C>A
n.759C>A
n.885C>A
c.1498C>A
n.1548C>A
n.1397C>A
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
12g.32841041T>ACA384367245PKP2c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.14A>T
c.758A>T
n.758A>T
n.884A>T
c.1497A>T
n.1547A>T
n.1396A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
12g.32841041T>CCA384367247PKP2c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.14A>G
c.758A>G
n.758A>G
n.884A>G
c.1497A>G
n.1547A>G
n.1396A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
12g.32841041T>GCA384367252PKP2c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.14A>C
c.758A>C
n.758A>C
n.884A>C
c.1497A>C
n.1547A>C
n.1396A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
12g.32841042G>ACA479177237PKP2c.1542C>T (p.Val514=)
c.13C>T
c.757C>T
n.757C>T
n.883C>T
c.1496C>T
n.1546C>T
n.1395C>T
c.1674C>T (p.Val558=)
12g.32841042G>CCA479177239PKP2c.1542C>G (p.Val514=)
c.13C>G
c.757C>G
n.757C>G
n.883C>G
c.1496C>G
n.1546C>G
n.1395C>G
c.1674C>G (p.Val558=)
12g.32841042G>TCA479177238PKP2c.1542C>A (p.Val514=)
c.13C>A
c.757C>A
n.757C>A
n.883C>A
c.1496C>A
n.1546C>A
n.1395C>A
c.1674C>A (p.Val558=)
12g.32841043A=CA2026373150PKP2c.1541T= (p.Val514=)
c.12T=
c.756T=
n.756T=
n.882T=
c.1495T=
n.1545T=
n.1394T=
c.1673T= (p.Val558=)
12g.32841043A>CCA384367260PKP2c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.12T>G
c.756T>G
n.756T>G
n.882T>G
c.1495T>G
n.1545T>G
n.1394T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
12g.32841043A>GCA384367258PKP2c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.12T>C
c.756T>C
n.756T>C
n.882T>C
c.1495T>C
n.1545T>C
n.1394T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
 dbSNP gnomAD v2
12g.32841043A>TCA384367256PKP2c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.12T>A
c.756T>A
n.756T>A
n.882T>A
c.1495T>A
n.1545T>A
n.1394T>A
c.1673T>A (p.Val558Asp)
12g.32841044C>ACA384367263PKP2c.1540G>T (p.Val514Phe)
c.11G>T
c.755G>T
n.755G>T
n.881G>T
c.1494G>T
n.1544G>T
n.1393G>T
c.1672G>T (p.Val558Phe)
12g.32841044C=CA2026373154PKP2c.1540G= (p.Val514=)
c.11G=
c.755G=
n.755G=
n.881G=
c.1494G=
n.1544G=
n.1393G=
c.1672G= (p.Val558=)
12g.32841044C>GCA384367265PKP2c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.11G>C
c.755G>C
n.755G>C
n.881G>C
c.1494G>C
n.1544G>C
n.1393G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
12g.32841044C>TCA029956PKP2c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.11G>A
c.755G>A
n.755G>A
n.881G>A
c.1494G>A
n.1544G>A
n.1393G>A
c.1672G>A (p.Val558Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841045G>ACA011296PKP2c.1539C>T (p.Asn513=)
c.10C>T
c.754C>T
n.754C>T
n.880C>T
c.1493C>T
n.1543C>T
n.1392C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841045G>CCA384367271PKP2c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.10C>G
c.754C>G
n.754C>G
n.880C>G
c.1493C>G
n.1543C>G
n.1392C>G
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
12g.32841045G=CA2026373163PKP2c.1539C= (p.Asn513=)
c.10C=
c.754C=
n.754C=
n.880C=
c.1493C=
n.1543C=
n.1392C=
c.1671C= (p.Asn557=)
12g.32841045G>TCA384367273PKP2c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.10C>A
c.754C>A
n.754C>A
n.880C>A
c.1493C>A
n.1543C>A
n.1392C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
12g.32841047_32841049delCA2695216239PKP2c.1537_1539del (p.Asn513del)
c.8_10del
c.752_754del
n.752_754del
n.878_880del
c.1491_1493del
n.1541_1543del
n.1390_1392del
c.1669_1671del (p.Asn557del)
12g.32841046T>ACA384367277PKP2c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.9A>T
c.753A>T
n.753A>T
n.879A>T
c.1492A>T
n.1542A>T
n.1391A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
12g.32841046T>CCA384367282PKP2c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.9A>G
c.753A>G
n.753A>G
n.879A>G
c.1492A>G
n.1542A>G
n.1391A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841046T>GCA384367279PKP2c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.9A>C
c.753A>C
n.753A>C
n.879A>C
c.1492A>C
n.1542A>C
n.1391A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
12g.32841047T>ACA384367286PKP2c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.8A>T
c.752A>T
n.752A>T
n.878A>T
c.1491A>T
n.1541A>T
n.1390A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
12g.32841047T>CCA011291PKP2c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.8A>G
c.752A>G
n.752A>G
n.878A>G
c.1491A>G
n.1541A>G
n.1390A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841047T>GCA384367290PKP2c.1537A>C (p.Asn513His)
c.8A>C
c.752A>C
n.752A>C
n.878A>C
c.1491A>C
n.1541A>C
n.1390A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
12g.32841047T=CA2026373169PKP2c.1537A= (p.Asn513=)
c.8A=
c.752A=
n.752A=
n.878A=
c.1491A=
n.1541A=
n.1390A=
c.1669A= (p.Asn557=)
12g.32841048G>ACA479177240PKP2c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.7C>T
c.751C>T
n.751C>T
n.877C>T
c.1490C>T
n.1540C>T
n.1389C>T
c.1668C>T (p.Tyr556=)
 gnomAD v4
12g.32841048G>CCA384367293PKP2c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.7C>G
c.751C>G
n.751C>G
n.877C>G
c.1490C>G
n.1540C>G
n.1389C>G
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
12g.32841048G>TCA384367295PKP2c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.7C>A
c.751C>A
n.751C>A
n.877C>A
c.1490C>A
n.1540C>A
n.1389C>A
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
12g.32841049T>ACA384367297PKP2c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.6A>T
c.750A>T
n.750A>T
n.876A>T
c.1489A>T
n.1539A>T
n.1388A>T
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
12g.32841049T>CCA384367299PKP2c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.6A>G
c.750A>G
n.750A>G
n.876A>G
c.1489A>G
n.1539A>G
n.1388A>G
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841049T>GCA384367301PKP2c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.6A>C
c.750A>C
n.750A>C
n.876A>C
c.1489A>C
n.1539A>C
n.1388A>C
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
12g.32841049T=CA2026373178PKP2c.1535A= (p.Tyr512=)
c.6A=
c.750A=
n.750A=
n.876A=
c.1489A=
n.1539A=
n.1388A=
c.1667A= (p.Tyr556=)
12g.32841050A>CCA384367304PKP2c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.5T>G
c.749T>G
n.749T>G
n.875T>G
c.1488T>G
n.1538T>G
n.1387T>G
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
12g.32841050A>GCA384367310PKP2c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.5T>C
c.749T>C
n.749T>C
n.875T>C
c.1488T>C
n.1538T>C
n.1387T>C
c.1666T>C (p.Tyr556His)
12g.32841050A>TCA384367312PKP2c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.5T>A
c.749T>A
n.749T>A
n.875T>A
c.1488T>A
n.1538T>A
n.1387T>A
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
12g.32841051G>ACA029923PKP2c.1533C>T (p.Phe511=)
c.4C>T
c.748C>T
n.748C>T
n.874C>T
c.1487C>T
n.1537C>T
n.1386C>T
c.1665C>T (p.Phe555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841051G>CCA384367316PKP2c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.4C>G
c.748C>G
n.748C>G
n.874C>G
c.1487C>G
n.1537C>G
n.1386C>G
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
12g.32841051G=CA2026373184PKP2c.1533C= (p.Phe511=)
c.4C=
c.748C=
n.748C=
n.874C=
c.1487C=
n.1537C=
n.1386C=
c.1665C= (p.Phe555=)
12g.32841051G>TCA384367315PKP2c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.4C>A
c.748C>A
n.748C>A
n.874C>A
c.1487C>A
n.1537C>A
n.1386C>A
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
12g.32841051_32841052delinsGACA2026373187PKP2c.1532_1533delinsTC (p.Phe511=)
c.3_4delinsTC
c.747_748delinsTC
n.747_748delinsTC
n.873_874delinsTC
c.1486_1487delinsTC
n.1536_1537delinsTC
n.1385_1386delinsTC
c.1664_1665delinsTC (p.Phe555=)
12g.32841052A>CCA384367318PKP2c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.3T>G
c.747T>G
n.747T>G
n.873T>G
c.1486T>G
n.1536T>G
n.1385T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
12g.32841052A>GCA384367321PKP2c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.3T>C
c.747T>C
n.747T>C
n.873T>C
c.1486T>C
n.1536T>C
n.1385T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
12g.32841052A>TCA384367323PKP2c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.3T>A
c.747T>A
n.747T>A
n.873T>A
c.1486T>A
n.1536T>A
n.1385T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
12g.32841053delCA011282PKP2c.1532del (p.Phe511SerfsTer8)
c.3del
c.747del
n.747del
n.873del
c.1486del
n.1536del
n.1385del
c.1664del (p.Phe555SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
12g.32841053A=CA2026373197PKP2c.1531T= (p.Phe511=)
c.2T=
c.746T=
n.746T=
n.872T=
c.1485T=
n.1535T=
n.1384T=
c.1663T= (p.Phe555=)
12g.32841053A>CCA384367327PKP2c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.2T>G
c.746T>G
n.746T>G
n.872T>G
c.1485T>G
n.1535T>G
n.1384T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
12g.32841053A>GCA384367330PKP2c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.2T>C
c.746T>C
n.746T>C
n.872T>C
c.1485T>C
n.1535T>C
n.1384T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841053A>TCA384367332PKP2c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.2T>A
c.746T>A
n.746T>A
n.872T>A
c.1485T>A
n.1535T>A
n.1384T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
12g.32841054T>ACA479177241PKP2c.1530A>T (p.Ile510=)
c.1A>T
c.745A>T
n.745A>T
n.871A>T
c.1484A>T
n.1534A>T
n.1383A>T
c.1662A>T (p.Ile554=)
12g.32841054T>CCA384367344PKP2c.1530A>G (p.Ile510Met)
c.1A>G
c.745A>G
n.745A>G
n.871A>G
c.1484A>G
n.1534A>G
n.1383A>G
c.1662A>G (p.Ile554Met)
12g.32841054T>GCA479177242PKP2c.1530A>C (p.Ile510=)
c.1A>C
c.745A>C
n.745A>C
n.871A>C
c.1484A>C
n.1534A>C
n.1383A>C
c.1662A>C (p.Ile554=)

Number of alleles fetched