UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822501C>A | CA384362744 | PKP2 | n.317G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) n.492G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.276G>T c.1020G>T n.1020G>T n.1146G>T c.1759G>T n.1809G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) n.226G>T | |
| 12 | g.32822501C>G | CA384362740 | PKP2 | n.317G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) n.492G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.276G>C c.1020G>C n.1020G>C n.1146G>C c.1759G>C n.1809G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.226G>C | |
| 12 | g.32822501C>T | CA384362743 | PKP2 | n.317G>A c.1805G>A (p.Gly602Glu) n.492G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.276G>A c.1020G>A n.1020G>A n.1146G>A c.1759G>A n.1809G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) n.226G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822502C>A | CA384362746 | PKP2 | n.316G>T c.1804G>T (p.Gly602Ter) n.491G>T c.244G>T (p.Gly82Ter) c.275G>T c.1019G>T n.1019G>T n.1145G>T c.1758G>T n.1808G>T c.1936G>T (p.Gly646Ter) n.225G>T | |
| 12 | g.32822502C= | CA2026396947 | PKP2 | n.316G= c.1804G= (p.Gly602=) n.491G= c.244G= (p.Gly82=) c.275G= c.1019G= n.1019G= n.1145G= c.1758G= n.1808G= c.1936G= (p.Gly646=) n.225G= | |
| 12 | g.32822502C>G | CA384362748 | PKP2 | n.316G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) n.491G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.275G>C c.1019G>C n.1019G>C n.1145G>C c.1758G>C n.1808G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.225G>C | COSMIC |
| 12 | g.32822502C>T | CA235238695 | PKP2 | n.316G>A c.1804G>A (p.Gly602Arg) n.491G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) c.275G>A c.1019G>A n.1019G>A n.1145G>A c.1758G>A n.1808G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) n.225G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822503A= | CA2026396950 | PKP2 | n.315T= c.1803T= (p.Ile601=) n.490T= c.243T= (p.Ile81=) c.274T= c.1018T= n.1018T= n.1144T= c.1757T= n.1807T= c.1935T= (p.Ile645=) n.224T= | |
| 12 | g.32822503A>C | CA384362751 | PKP2 | n.315T>G c.1803T>G (p.Ile601Met) n.490T>G c.243T>G (p.Ile81Met) c.274T>G c.1018T>G n.1018T>G n.1144T>G c.1757T>G n.1807T>G c.1935T>G (p.Ile645Met) n.224T>G | |
| 12 | g.32822503A>G | CA479176247 | PKP2 | n.315T>C c.1803T>C (p.Ile601=) n.490T>C c.243T>C (p.Ile81=) c.274T>C c.1018T>C n.1018T>C n.1144T>C c.1757T>C n.1807T>C c.1935T>C (p.Ile645=) n.224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822503A>T | CA479176248 | PKP2 | n.315T>A c.1803T>A (p.Ile601=) n.490T>A c.243T>A (p.Ile81=) c.274T>A c.1018T>A n.1018T>A n.1144T>A c.1757T>A n.1807T>A c.1935T>A (p.Ile645=) n.224T>A | |
| 12 | g.32822503_32822521dup | CA658797867 | PKP2 | n.297_315dup c.1785_1803dup (p.Gly602Ter) n.472_490dup c.225_243dup (p.Gly82Ter) c.256_274dup c.1000_1018dup n.1000_1018dup n.1126_1144dup c.1739_1757dup n.1789_1807dup c.1917_1935dup (p.Gly646Ter) n.206_224dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822504A>C | CA384362752 | PKP2 | n.314T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.489T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) c.273T>G c.1017T>G n.1017T>G n.1143T>G c.1756T>G n.1806T>G c.1934T>G (p.Ile645Ser) n.223T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822504A>G | CA384362754 | PKP2 | n.314T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.489T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.273T>C c.1017T>C n.1017T>C n.1143T>C c.1756T>C n.1806T>C c.1934T>C (p.Ile645Thr) n.223T>C | |
| 12 | g.32822504A>T | CA384362756 | PKP2 | n.314T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.489T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) c.273T>A c.1017T>A n.1017T>A n.1143T>A c.1756T>A n.1806T>A c.1934T>A (p.Ile645Asn) n.223T>A | |
| 12 | g.32822505T>A | CA384362760 | PKP2 | n.313A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.488A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) c.272A>T c.1016A>T n.1016A>T n.1142A>T c.1755A>T n.1805A>T c.1933A>T (p.Ile645Phe) n.222A>T | |
| 12 | g.32822505T>C | CA384362761 | PKP2 | n.313A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) n.488A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.272A>G c.1016A>G n.1016A>G n.1142A>G c.1755A>G n.1805A>G c.1933A>G (p.Ile645Val) n.222A>G | |
| 12 | g.32822505T>G | CA384362765 | PKP2 | n.313A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.488A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.272A>C c.1016A>C n.1016A>C n.1142A>C c.1755A>C n.1805A>C c.1933A>C (p.Ile645Leu) n.222A>C | |
| 12 | g.32822506A= | CA2026396953 | PKP2 | n.312T= c.1800T= (p.Ser600=) n.487T= c.240T= (p.Ser80=) c.271T= c.1015T= n.1015T= n.1141T= c.1754T= n.1804T= c.1932T= (p.Ser644=) n.221T= | |
| 12 | g.32822506A>C | CA384362768 | PKP2 | n.312T>G c.1800T>G (p.Ser600Arg) n.487T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) c.271T>G c.1015T>G n.1015T>G n.1141T>G c.1754T>G n.1804T>G c.1932T>G (p.Ser644Arg) n.221T>G | |
| 12 | g.32822506A>G | CA479176249 | PKP2 | n.312T>C c.1800T>C (p.Ser600=) n.487T>C c.240T>C (p.Ser80=) c.271T>C c.1015T>C n.1015T>C n.1141T>C c.1754T>C n.1804T>C c.1932T>C (p.Ser644=) n.221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822506A>T | CA384362778 | PKP2 | n.312T>A c.1800T>A (p.Ser600Arg) n.487T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) c.271T>A c.1015T>A n.1015T>A n.1141T>A c.1754T>A n.1804T>A c.1932T>A (p.Ser644Arg) n.221T>A | COSMIC |
| 12 | g.32822507C>A | CA384362789 | PKP2 | n.311G>T c.1799G>T (p.Ser600Ile) n.486G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.270G>T c.1014G>T n.1014G>T n.1140G>T c.1753G>T n.1803G>T c.1931G>T (p.Ser644Ile) n.220G>T | |
| 12 | g.32822507C>G | CA384362783 | PKP2 | n.311G>C c.1799G>C (p.Ser600Thr) n.486G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.270G>C c.1014G>C n.1014G>C n.1140G>C c.1753G>C n.1803G>C c.1931G>C (p.Ser644Thr) n.220G>C | |
| 12 | g.32822507C>T | CA384362780 | PKP2 | n.311G>A c.1799G>A (p.Ser600Asn) n.486G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.270G>A c.1014G>A n.1014G>A n.1140G>A c.1753G>A n.1803G>A c.1931G>A (p.Ser644Asn) n.220G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822508T>A | CA384362794 | PKP2 | n.310A>T c.1798A>T (p.Ser600Cys) n.485A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) c.269A>T c.1013A>T n.1013A>T n.1139A>T c.1752A>T n.1802A>T c.1930A>T (p.Ser644Cys) n.219A>T | |
| 12 | g.32822508T>C | CA384362791 | PKP2 | n.310A>G c.1798A>G (p.Ser600Gly) n.485A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) c.269A>G c.1013A>G n.1013A>G n.1139A>G c.1752A>G n.1802A>G c.1930A>G (p.Ser644Gly) n.219A>G | |
| 12 | g.32822508T>G | CA384362793 | PKP2 | n.310A>C c.1798A>C (p.Ser600Arg) n.485A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) c.269A>C c.1013A>C n.1013A>C n.1139A>C c.1752A>C n.1802A>C c.1930A>C (p.Ser644Arg) n.219A>C | |
| 12 | g.32822510_32822511dup | CA913184870 | PKP2 | n.309_310dup c.1797_1798dup (p.Ser600LysfsTer13) n.484_485dup c.237_238dup (p.Ser80LysfsTer?) c.268_269dup c.1012_1013dup n.1012_1013dup n.1138_1139dup c.1751_1752dup n.1801_1802dup c.1929_1930dup (p.Ser644LysfsTer13) n.218_219dup | |
| 12 | g.32822509T>A | CA384362797 | PKP2 | n.309A>T c.1797A>T (p.Lys599Asn) n.484A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) c.268A>T c.1012A>T n.1012A>T n.1138A>T c.1751A>T n.1801A>T c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.218A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32822509T>C | CA479176250 | PKP2 | n.309A>G c.1797A>G (p.Lys599=) n.484A>G c.237A>G (p.Lys79=) c.268A>G c.1012A>G n.1012A>G n.1138A>G c.1751A>G n.1801A>G c.1929A>G (p.Lys643=) n.218A>G | |
| 12 | g.32822509T>G | CA384362798 | PKP2 | n.309A>C c.1797A>C (p.Lys599Asn) n.484A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) c.268A>C c.1012A>C n.1012A>C n.1138A>C c.1751A>C n.1801A>C c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.218A>C | |
| 12 | g.32822509_32822512delinsTTTG | CA2026396954 | PKP2 | n.306_309delinsCAAA c.1794_1797delinsCAAA (p.Asn598=) n.481_484delinsCAAA c.234_237delinsCAAA (p.Asn78=) c.265_268delinsCAAA c.1009_1012delinsCAAA n.1009_1012delinsCAAA n.1135_1138delinsCAAA c.1748_1751delinsCAAA n.1798_1801delinsCAAA c.1926_1929delinsCAAA (p.Asn642=) n.215_218delinsCAAA | |
| 12 | g.32822510T>A | CA384362806 | PKP2 | n.308A>T c.1796A>T (p.Lys599Ile) n.483A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) c.267A>T c.1011A>T n.1011A>T n.1137A>T c.1750A>T n.1800A>T c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.217A>T | |
| 12 | g.32822510T>C | CA031452 | PKP2 | n.308A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.483A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.267A>G c.1011A>G n.1011A>G n.1137A>G c.1750A>G n.1800A>G c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822510T>G | CA384362801 | PKP2 | n.308A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.483A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.267A>C c.1011A>C n.1011A>C n.1137A>C c.1750A>C n.1800A>C c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.217A>C | |
| 12 | g.32822510T= | CA2026396958 | PKP2 | n.308A= c.1796A= (p.Lys599=) n.483A= c.236A= (p.Lys79=) c.267A= c.1011A= n.1011A= n.1137A= c.1750A= n.1800A= c.1928A= (p.Lys643=) n.217A= | |
| 12 | g.32822517_32822519del | CA031404 | PKP2 | n.306_308del c.1794_1796del (p.Asn598del) n.481_483del c.234_236del (p.Asn78del) c.265_267del c.1009_1011del n.1009_1011del n.1135_1137del c.1748_1750del n.1798_1800del c.1926_1928del (p.Asn642del) n.215_217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822511T>A | CA384362809 | PKP2 | n.307A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.482A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.266A>T c.1010A>T n.1010A>T n.1136A>T c.1749A>T n.1799A>T c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.216A>T | |
| 12 | g.32822511T>C | CA384362813 | PKP2 | n.307A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.482A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.266A>G c.1010A>G n.1010A>G n.1136A>G c.1749A>G n.1799A>G c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.216A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822511T>G | CA384362814 | PKP2 | n.307A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.482A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.266A>C c.1010A>C n.1010A>C n.1136A>C c.1749A>C n.1799A>C c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.216A>C | |
| 12 | g.32822512G>A | CA479176323 | PKP2 | n.306C>T c.1794C>T (p.Asn598=) n.481C>T c.234C>T (p.Asn78=) c.265C>T c.1009C>T n.1009C>T n.1135C>T c.1748C>T n.1798C>T c.1926C>T (p.Asn642=) n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822512G>C | CA384362816 | PKP2 | n.306C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) n.481C>G c.234C>G (p.Asn78Lys) c.265C>G c.1009C>G n.1009C>G n.1135C>G c.1748C>G n.1798C>G c.1926C>G (p.Asn642Lys) n.215C>G | |
| 12 | g.32822512G= | CA2026396960 | PKP2 | n.306C= c.1794C= (p.Asn598=) n.481C= c.234C= (p.Asn78=) c.265C= c.1009C= n.1009C= n.1135C= c.1748C= n.1798C= c.1926C= (p.Asn642=) n.215C= | |
| 12 | g.32822512G>T | CA011564 | PKP2 | n.306C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) n.481C>A c.234C>A (p.Asn78Lys) c.265C>A c.1009C>A n.1009C>A n.1135C>A c.1748C>A n.1798C>A c.1926C>A (p.Asn642Lys) n.215C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822513T>A | CA384362826 | PKP2 | n.305A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) n.480A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.264A>T c.1008A>T n.1008A>T n.1134A>T c.1747A>T n.1797A>T c.1925A>T (p.Asn642Ile) n.214A>T | |
| 12 | g.32822513T>C | CA384362820 | PKP2 | n.305A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) n.480A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.264A>G c.1008A>G n.1008A>G n.1134A>G c.1747A>G n.1797A>G c.1925A>G (p.Asn642Ser) n.214A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822513T>G | CA384362823 | PKP2 | n.305A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) n.480A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.264A>C c.1008A>C n.1008A>C n.1134A>C c.1747A>C n.1797A>C c.1925A>C (p.Asn642Thr) n.214A>C | |
| 12 | g.32822514T>A | CA384362829 | PKP2 | n.304A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) n.479A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.263A>T c.1007A>T n.1007A>T n.1133A>T c.1746A>T n.1796A>T c.1924A>T (p.Asn642Tyr) n.213A>T | |
| 12 | g.32822514T>C | CA384362832 | PKP2 | n.304A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) n.479A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.263A>G c.1007A>G n.1007A>G n.1133A>G c.1746A>G n.1796A>G c.1924A>G (p.Asn642Asp) n.213A>G | |
| 12 | g.32822514T>G | CA384362837 | PKP2 | n.304A>C c.1792A>C (p.Asn598His) n.479A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.263A>C c.1007A>C n.1007A>C n.1133A>C c.1746A>C n.1796A>C c.1924A>C (p.Asn642His) n.213A>C | |
| 12 | g.32822515G>A | CA479176325 | PKP2 | n.303C>T c.1791C>T (p.Asn597=) n.478C>T c.231C>T (p.Asn77=) c.262C>T c.1006C>T n.1006C>T n.1132C>T c.1745C>T n.1795C>T c.1923C>T (p.Asn641=) n.212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822515G>C | CA384362839 | PKP2 | n.303C>G c.1791C>G (p.Asn597Lys) n.478C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) c.262C>G c.1006C>G n.1006C>G n.1132C>G c.1745C>G n.1795C>G c.1923C>G (p.Asn641Lys) n.212C>G | dbSNP |
| 12 | g.32822515G= | CA2026396965 | PKP2 | n.303C= c.1791C= (p.Asn597=) n.478C= c.231C= (p.Asn77=) c.262C= c.1006C= n.1006C= n.1132C= c.1745C= n.1795C= c.1923C= (p.Asn641=) n.212C= | |
| 12 | g.32822515G>T | CA384362843 | PKP2 | n.303C>A c.1791C>A (p.Asn597Lys) n.478C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) c.262C>A c.1006C>A n.1006C>A n.1132C>A c.1745C>A n.1795C>A c.1923C>A (p.Asn641Lys) n.212C>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.32822516T>A | CA384362845 | PKP2 | n.302A>T c.1790A>T (p.Asn597Ile) n.477A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) c.261A>T c.1005A>T n.1005A>T n.1131A>T c.1744A>T n.1794A>T c.1922A>T (p.Asn641Ile) n.211A>T | |
| 12 | g.32822516T>C | CA384362862 | PKP2 | n.302A>G c.1790A>G (p.Asn597Ser) n.477A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) c.261A>G c.1005A>G n.1005A>G n.1131A>G c.1744A>G n.1794A>G c.1922A>G (p.Asn641Ser) n.211A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822516T>G | CA384362866 | PKP2 | n.302A>C c.1790A>C (p.Asn597Thr) n.477A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) c.261A>C c.1005A>C n.1005A>C n.1131A>C c.1744A>C n.1794A>C c.1922A>C (p.Asn641Thr) n.211A>C | |
| 12 | g.32822516_32822518delinsTTG | CA2026396967 | PKP2 | n.300_302delinsCAA c.1788_1790delinsCAA (p.Asp596=) n.475_477delinsCAA c.228_230delinsCAA (p.Asp76=) c.259_261delinsCAA c.1003_1005delinsCAA n.1003_1005delinsCAA n.1129_1131delinsCAA c.1742_1744delinsCAA n.1792_1794delinsCAA c.1920_1922delinsCAA (p.Asp640=) n.209_211delinsCAA | |
| 12 | g.32822517T>A | CA384362870 | PKP2 | n.301A>T c.1789A>T (p.Asn597Tyr) n.476A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.260A>T c.1004A>T n.1004A>T n.1130A>T c.1743A>T n.1793A>T c.1921A>T (p.Asn641Tyr) n.210A>T | |
| 12 | g.32822517T>C | CA384362890 | PKP2 | n.301A>G c.1789A>G (p.Asn597Asp) n.476A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) c.260A>G c.1004A>G n.1004A>G n.1130A>G c.1743A>G n.1793A>G c.1921A>G (p.Asn641Asp) n.210A>G | |
| 12 | g.32822517T>G | CA384362893 | PKP2 | n.301A>C c.1789A>C (p.Asn597His) n.476A>C c.229A>C (p.Asn77His) c.260A>C c.1004A>C n.1004A>C n.1130A>C c.1743A>C n.1793A>C c.1921A>C (p.Asn641His) n.210A>C | |
| 12 | g.32822518_32822519del | CA687448976 | PKP2 | n.300_301del c.1788_1789del (p.Asp596GlufsTer?) n.475_476del c.228_229del (p.Asp76GlufsTer?) c.259_260del c.1003_1004del n.1003_1004del n.1129_1130del c.1742_1743del n.1792_1793del c.1920_1921del (p.Asp640GlufsTer?) n.209_210del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822518G>A | CA479176331 | PKP2 | n.300C>T c.1788C>T (p.Asp596=) n.475C>T c.228C>T (p.Asp76=) c.259C>T c.1003C>T n.1003C>T n.1129C>T c.1742C>T n.1792C>T c.1920C>T (p.Asp640=) n.209C>T | |
| 12 | g.32822518G>C | CA384362894 | PKP2 | n.300C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.475C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) c.259C>G c.1003C>G n.1003C>G n.1129C>G c.1742C>G n.1792C>G c.1920C>G (p.Asp640Glu) n.209C>G | |
| 12 | g.32822518G>T | CA384362895 | PKP2 | n.300C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.475C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) c.259C>A c.1003C>A n.1003C>A n.1129C>A c.1742C>A n.1792C>A c.1920C>A (p.Asp640Glu) n.209C>A | |
| 12 | g.32822519T>A | CA384362896 | PKP2 | n.299A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) n.474A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.258A>T c.1002A>T n.1002A>T n.1128A>T c.1741A>T n.1791A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) n.208A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822519T>C | CA031392 | PKP2 | n.299A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.474A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.258A>G c.1002A>G n.1002A>G n.1128A>G c.1741A>G n.1791A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822519T>G | CA384362898 | PKP2 | n.299A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.474A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.258A>C c.1002A>C n.1002A>C n.1128A>C c.1741A>C n.1791A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.208A>C | |
| 12 | g.32822519T= | CA2026396970 | PKP2 | n.299A= c.1787A= (p.Asp596=) n.474A= c.227A= (p.Asp76=) c.258A= c.1002A= n.1002A= n.1128A= c.1741A= n.1791A= c.1919A= (p.Asp640=) n.208A= | |
| 12 | g.32822520C>A | CA384362908 | PKP2 | n.298G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.473G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.257G>T c.1001G>T n.1001G>T n.1127G>T c.1740G>T n.1790G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.207G>T | |
| 12 | g.32822520C>G | CA384362912 | PKP2 | n.298G>C c.1786G>C (p.Asp596His) n.473G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.257G>C c.1001G>C n.1001G>C n.1127G>C c.1740G>C n.1790G>C c.1918G>C (p.Asp640His) n.207G>C | |
| 12 | g.32822520C>T | CA384362922 | PKP2 | n.298G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.473G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.257G>A c.1001G>A n.1001G>A n.1127G>A c.1740G>A n.1790G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.207G>A | COSMIC |
| 12 | g.32822521A= | CA2026396973 | PKP2 | n.297T= c.1785T= (p.Thr595=) n.472T= c.225T= (p.Thr75=) c.256T= c.1000T= n.1000T= n.1126T= c.1739T= n.1789T= c.1917T= (p.Thr639=) n.206T= | |
| 12 | g.32822521A>C | CA479176334 | PKP2 | n.297T>G c.1785T>G (p.Thr595=) n.472T>G c.225T>G (p.Thr75=) c.256T>G c.1000T>G n.1000T>G n.1126T>G c.1739T>G n.1789T>G c.1917T>G (p.Thr639=) n.206T>G | |
| 12 | g.32822521A>G | CA235238721 | PKP2 | n.297T>C c.1785T>C (p.Thr595=) n.472T>C c.225T>C (p.Thr75=) c.256T>C c.1000T>C n.1000T>C n.1126T>C c.1739T>C n.1789T>C c.1917T>C (p.Thr639=) n.206T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822521A>T | CA479176335 | PKP2 | n.297T>A c.1785T>A (p.Thr595=) n.472T>A c.225T>A (p.Thr75=) c.256T>A c.1000T>A n.1000T>A n.1126T>A c.1739T>A n.1789T>A c.1917T>A (p.Thr639=) n.206T>A | |
| 12 | g.32822522G>A | CA384362935 | PKP2 | n.296C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) n.471C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) c.255C>T c.999C>T n.999C>T n.1125C>T c.1738C>T n.1788C>T c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.205C>T | COSMIC |
| 12 | g.32822522G>C | CA384362939 | PKP2 | n.296C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) n.471C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) c.255C>G c.999C>G n.999C>G n.1125C>G c.1738C>G n.1788C>G c.1916C>G (p.Thr639Ser) n.205C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822522G= | CA2026396976 | PKP2 | n.296C= c.1784C= (p.Thr595=) n.471C= c.224C= (p.Thr75=) c.255C= c.999C= n.999C= n.1125C= c.1738C= n.1788C= c.1916C= (p.Thr639=) n.205C= | |
| 12 | g.32822522G>T | CA384362942 | PKP2 | n.296C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) n.471C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) c.255C>A c.999C>A n.999C>A n.1125C>A c.1738C>A n.1788C>A c.1916C>A (p.Thr639Asn) n.205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822523T>A | CA384362944 | PKP2 | n.295A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) n.470A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) c.254A>T c.998A>T n.998A>T n.1124A>T c.1737A>T n.1787A>T c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.204A>T | |
| 12 | g.32822523T>C | CA384362948 | PKP2 | n.295A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) n.470A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) c.254A>G c.998A>G n.998A>G n.1124A>G c.1737A>G n.1787A>G c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.204A>G | |
| 12 | g.32822523T>G | CA384362950 | PKP2 | n.295A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) n.470A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) c.254A>C c.998A>C n.998A>C n.1124A>C c.1737A>C n.1787A>C c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.204A>C | |
| 12 | g.32822524C>A | CA384362952 | PKP2 | n.294G>T c.1782G>T (p.Gln594His) n.469G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.253G>T c.997G>T n.997G>T n.1123G>T c.1736G>T n.1786G>T c.1914G>T (p.Gln638His) n.203G>T | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.32822524C>G | CA384362954 | PKP2 | n.294G>C c.1782G>C (p.Gln594His) n.469G>C c.222G>C (p.Gln74His) c.253G>C c.997G>C n.997G>C n.1123G>C c.1736G>C n.1786G>C c.1914G>C (p.Gln638His) n.203G>C | |
| 12 | g.32822524C>T | CA479176338 | PKP2 | n.294G>A c.1782G>A (p.Gln594=) n.469G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.253G>A c.997G>A n.997G>A n.1123G>A c.1736G>A n.1786G>A c.1914G>A (p.Gln638=) n.203G>A | |
| 12 | g.32822525T>A | CA384362972 | PKP2 | n.293A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) n.468A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.252A>T c.996A>T n.996A>T n.1122A>T c.1735A>T n.1785A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.202A>T | |
| 12 | g.32822525T>C | CA384362963 | PKP2 | n.293A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) n.468A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.252A>G c.996A>G n.996A>G n.1122A>G c.1735A>G n.1785A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.202A>G | |
| 12 | g.32822525T>G | CA384362971 | PKP2 | n.293A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) n.468A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.252A>C c.996A>C n.996A>C n.1122A>C c.1735A>C n.1785A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.202A>C | |
| 12 | g.32822526G>A | CA011554 | PKP2 | n.292C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) n.467C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.251C>T c.995C>T n.995C>T n.1121C>T c.1734C>T n.1784C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822526G>C | CA384362976 | PKP2 | n.292C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) n.467C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.251C>G c.995C>G n.995C>G n.1121C>G c.1734C>G n.1784C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.201C>G | |
| 12 | g.32822526G= | CA2026396981 | PKP2 | n.292C= c.1780C= (p.Gln594=) n.467C= c.220C= (p.Gln74=) c.251C= c.995C= n.995C= n.1121C= c.1734C= n.1784C= c.1912C= (p.Gln638=) n.201C= | |
| 12 | g.32822526G>T | CA384362979 | PKP2 | n.292C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) n.467C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.251C>A c.995C>A n.995C>A n.1121C>A c.1734C>A n.1784C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.201C>A | |
| 12 | g.32822527G>A | CA479176341 | PKP2 | n.291C>T c.1779C>T (p.Ile593=) n.466C>T c.219C>T (p.Ile73=) c.250C>T c.994C>T n.994C>T n.1120C>T c.1733C>T n.1783C>T c.1911C>T (p.Ile637=) n.200C>T | |
| 12 | g.32822527G>C | CA384362982 | PKP2 | n.291C>G c.1779C>G (p.Ile593Met) n.466C>G c.219C>G (p.Ile73Met) c.250C>G c.994C>G n.994C>G n.1120C>G c.1733C>G n.1783C>G c.1911C>G (p.Ile637Met) n.200C>G | ClinVar |
| 12 | g.32822527G>T | CA479176340 | PKP2 | n.291C>A c.1779C>A (p.Ile593=) n.466C>A c.219C>A (p.Ile73=) c.250C>A c.994C>A n.994C>A n.1120C>A c.1733C>A n.1783C>A c.1911C>A (p.Ile637=) n.200C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822528A= | CA2026396983 | PKP2 | n.290T= c.1778T= (p.Ile593=) n.465T= c.218T= (p.Ile73=) c.249T= c.993T= n.993T= n.1119T= c.1732T= n.1782T= c.1910T= (p.Ile637=) n.199T= | |
| 12 | g.32822528A>C | CA384362987 | PKP2 | n.290T>G c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.465T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) c.249T>G c.993T>G n.993T>G n.1119T>G c.1732T>G n.1782T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.199T>G | |
| 12 | g.32822528A>G | CA384362990 | PKP2 | n.290T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.465T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.249T>C c.993T>C n.993T>C n.1119T>C c.1732T>C n.1782T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822528A>T | CA384362991 | PKP2 | n.290T>A c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.465T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) c.249T>A c.993T>A n.993T>A n.1119T>A c.1732T>A n.1782T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.199T>A | |
| 12 | g.32822529T>A | CA384362992 | PKP2 | n.289A>T c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.464A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) c.248A>T c.992A>T n.992A>T n.1118A>T c.1731A>T n.1781A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.198A>T | |
| 12 | g.32822529T>C | CA384362993 | PKP2 | n.289A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) n.464A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.248A>G c.992A>G n.992A>G n.1118A>G c.1731A>G n.1781A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) n.198A>G | |
| 12 | g.32822529T>G | CA384362994 | PKP2 | n.289A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.464A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.248A>C c.992A>C n.992A>C n.1118A>C c.1731A>C n.1781A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.198A>C | |
| 12 | g.32822530A>C | CA384362996 | PKP2 | n.288T>G c.1776T>G (p.Asn592Lys) n.463T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) c.247T>G c.991T>G n.991T>G n.1117T>G c.1730T>G n.1780T>G c.1908T>G (p.Asn636Lys) n.197T>G | |
| 12 | g.32822530A>G | CA479176344 | PKP2 | n.288T>C c.1776T>C (p.Asn592=) n.463T>C c.216T>C (p.Asn72=) c.247T>C c.991T>C n.991T>C n.1117T>C c.1730T>C n.1780T>C c.1908T>C (p.Asn636=) n.197T>C | |
| 12 | g.32822530A>T | CA384362998 | PKP2 | n.288T>A c.1776T>A (p.Asn592Lys) n.463T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) c.247T>A c.991T>A n.991T>A n.1117T>A c.1730T>A n.1780T>A c.1908T>A (p.Asn636Lys) n.197T>A | |
| 12 | g.32822531T>A | CA384363003 | PKP2 | n.287A>T c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.462A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) c.246A>T c.990A>T n.990A>T n.1116A>T c.1729A>T n.1779A>T c.1907A>T (p.Asn636Ile) n.196A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822531T>C | CA384363014 | PKP2 | n.287A>G c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.462A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) c.246A>G c.990A>G n.990A>G n.1116A>G c.1729A>G n.1779A>G c.1907A>G (p.Asn636Ser) n.196A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32822531T>G | CA384363002 | PKP2 | n.287A>C c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.462A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) c.246A>C c.990A>C n.990A>C n.1116A>C c.1729A>C n.1779A>C c.1907A>C (p.Asn636Thr) n.196A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822531T= | CA2026396986 | PKP2 | n.287A= c.1775A= (p.Asn592=) n.462A= c.215A= (p.Asn72=) c.246A= c.990A= n.990A= n.1116A= c.1729A= n.1779A= c.1907A= (p.Asn636=) n.196A= | |
| 12 | g.32822532T>A | CA384363018 | PKP2 | n.286A>T c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.461A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.245A>T c.989A>T n.989A>T n.1115A>T c.1728A>T n.1778A>T c.1906A>T (p.Asn636Tyr) n.195A>T | |
| 12 | g.32822532T>C | CA384363025 | PKP2 | n.286A>G c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.461A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) c.245A>G c.989A>G n.989A>G n.1115A>G c.1728A>G n.1778A>G c.1906A>G (p.Asn636Asp) n.195A>G | |
| 12 | g.32822532T>G | CA384363022 | PKP2 | n.286A>C c.1774A>C (p.Asn592His) n.461A>C c.214A>C (p.Asn72His) c.245A>C c.989A>C n.989A>C n.1115A>C c.1728A>C n.1778A>C c.1906A>C (p.Asn636His) n.195A>C | |
| 12 | g.32822533C>A | CA479176351 | PKP2 | n.285G>T c.1773G>T (p.Arg591=) n.460G>T c.213G>T (p.Arg71=) c.244G>T c.988G>T n.988G>T n.1114G>T c.1727G>T n.1777G>T c.1905G>T (p.Arg635=) n.194G>T | |
| 12 | g.32822533C>G | CA479176349 | PKP2 | n.285G>C c.1773G>C (p.Arg591=) n.460G>C c.213G>C (p.Arg71=) c.244G>C c.988G>C n.988G>C n.1114G>C c.1727G>C n.1777G>C c.1905G>C (p.Arg635=) n.194G>C | |
| 12 | g.32822533C>T | CA479176350 | PKP2 | n.285G>A c.1773G>A (p.Arg591=) n.460G>A c.213G>A (p.Arg71=) c.244G>A c.988G>A n.988G>A n.1114G>A c.1727G>A n.1777G>A c.1905G>A (p.Arg635=) n.194G>A | |
| 12 | g.32822534del | CA2618225547 | PKP2 | n.285del c.1773del (p.Asn592IlefsTer20) n.460del c.213del (p.Asn72IlefsTer?) c.244del c.988del n.988del n.1114del c.1727del n.1777del c.1905del (p.Asn636IlefsTer20) n.194del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822534C>A | CA384363028 | PKP2 | n.284G>T c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.459G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) c.243G>T c.987G>T n.987G>T n.1113G>T c.1726G>T n.1776G>T c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.193G>T | ClinVar |
| 12 | g.32822534C= | CA2026396989 | PKP2 | n.284G= c.1772G= (p.Arg591=) n.459G= c.212G= (p.Arg71=) c.243G= c.987G= n.987G= n.1113G= c.1726G= n.1776G= c.1904G= (p.Arg635=) n.193G= | |
| 12 | g.32822534C>G | CA384363034 | PKP2 | n.284G>C c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.459G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) c.243G>C c.987G>C n.987G>C n.1113G>C c.1726G>C n.1776G>C c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.193G>C | |
| 12 | g.32822534C>T | CA031352 | PKP2 | n.284G>A c.1772G>A (p.Arg591Gln) n.459G>A c.212G>A (p.Arg71Gln) c.243G>A c.987G>A n.987G>A n.1113G>A c.1726G>A n.1776G>A c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822534_32822535delinsCG | CA2026396990 | PKP2 | n.283_284delinsCG c.1771_1772delinsCG (p.Arg591=) n.458_459delinsCG c.211_212delinsCG (p.Arg71=) c.242_243delinsCG c.986_987delinsCG n.986_987delinsCG n.1112_1113delinsCG c.1725_1726delinsCG n.1775_1776delinsCG c.1903_1904delinsCG (p.Arg635=) n.192_193delinsCG | |
| 12 | g.32822535G>A | CA031333 | PKP2 | n.283C>T c.1771C>T (p.Arg591Trp) n.458C>T c.211C>T (p.Arg71Trp) c.242C>T c.986C>T n.986C>T n.1112C>T c.1725C>T n.1775C>T c.1903C>T (p.Arg635Trp) n.192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822535G>C | CA384363038 | PKP2 | n.283C>G c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.458C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) c.242C>G c.986C>G n.986C>G n.1112C>G c.1725C>G n.1775C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.192C>G | |
| 12 | g.32822535G= | CA2026396993 | PKP2 | n.283C= c.1771C= (p.Arg591=) n.458C= c.211C= (p.Arg71=) c.242C= c.986C= n.986C= n.1112C= c.1725C= n.1775C= c.1903C= (p.Arg635=) n.192C= | |
| 12 | g.32822535G>T | CA479176355 | PKP2 | n.283C>A c.1771C>A (p.Arg591=) n.458C>A c.211C>A (p.Arg71=) c.242C>A c.986C>A n.986C>A n.1112C>A c.1725C>A n.1775C>A c.1903C>A (p.Arg635=) n.192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822536del | CA658797868 | PKP2 | n.283del c.1771del (p.Arg591GlyfsTer21) n.458del c.211del (p.Arg71GlyfsTer?) c.242del c.986del n.986del n.1112del c.1725del n.1775del c.1903del (p.Arg635GlyfsTer21) n.192del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822536G>A | CA031319 | PKP2 | n.282C>T c.1770C>T (p.Asn590=) n.457C>T c.210C>T (p.Asn70=) c.241C>T c.985C>T n.985C>T n.1111C>T c.1724C>T n.1774C>T c.1902C>T (p.Asn634=) n.191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.32822536G>C | CA384363040 | PKP2 | n.282C>G c.1770C>G (p.Asn590Lys) n.457C>G c.210C>G (p.Asn70Lys) c.241C>G c.985C>G n.985C>G n.1111C>G c.1724C>G n.1774C>G c.1902C>G (p.Asn634Lys) n.191C>G | |
| 12 | g.32822536G= | CA2026396996 | PKP2 | n.282C= c.1770C= (p.Asn590=) n.457C= c.210C= (p.Asn70=) c.241C= c.985C= n.985C= n.1111C= c.1724C= n.1774C= c.1902C= (p.Asn634=) n.191C= | |
| 12 | g.32822536G>T | CA384363041 | PKP2 | n.282C>A c.1770C>A (p.Asn590Lys) n.457C>A c.210C>A (p.Asn70Lys) c.241C>A c.985C>A n.985C>A n.1111C>A c.1724C>A n.1774C>A c.1902C>A (p.Asn634Lys) n.191C>A | |
| 12 | g.32822536_32822537delinsGT | CA2026396997 | PKP2 | n.281_282delinsAC c.1769_1770delinsAC (p.Asn590=) n.456_457delinsAC c.209_210delinsAC (p.Asn70=) c.240_241delinsAC c.984_985delinsAC n.984_985delinsAC n.1110_1111delinsAC c.1723_1724delinsAC n.1773_1774delinsAC c.1901_1902delinsAC (p.Asn634=) n.190_191delinsAC | |
| 12 | g.32822537T>A | CA384363042 | PKP2 | n.281A>T c.1769A>T (p.Asn590Ile) n.456A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.240A>T c.984A>T n.984A>T n.1110A>T c.1723A>T n.1773A>T c.1901A>T (p.Asn634Ile) n.190A>T | |
| 12 | g.32822537T>C | CA384363043 | PKP2 | n.281A>G c.1769A>G (p.Asn590Ser) n.456A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.240A>G c.984A>G n.984A>G n.1110A>G c.1723A>G n.1773A>G c.1901A>G (p.Asn634Ser) n.190A>G | |
| 12 | g.32822537T>G | CA384363045 | PKP2 | n.281A>C c.1769A>C (p.Asn590Thr) n.456A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.240A>C c.984A>C n.984A>C n.1110A>C c.1723A>C n.1773A>C c.1901A>C (p.Asn634Thr) n.190A>C | |
| 12 | g.32822540del | CA16619517 | PKP2 | n.281del c.1769del (p.Asn590ThrfsTer22) n.456del c.209del (p.Asn70ThrfsTer?) c.240del c.984del n.984del n.1110del c.1723del n.1773del c.1901del (p.Asn634ThrfsTer22) n.190del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822538T>A | CA384363053 | PKP2 | n.280A>T c.1768A>T (p.Asn590Tyr) n.455A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.239A>T c.983A>T n.983A>T n.1109A>T c.1722A>T n.1772A>T c.1900A>T (p.Asn634Tyr) n.189A>T | |
| 12 | g.32822538T>C | CA384363055 | PKP2 | n.280A>G c.1768A>G (p.Asn590Asp) n.455A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.239A>G c.983A>G n.983A>G n.1109A>G c.1722A>G n.1772A>G c.1900A>G (p.Asn634Asp) n.189A>G | |
| 12 | g.32822538T>G | CA384363058 | PKP2 | n.280A>C c.1768A>C (p.Asn590His) n.455A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.239A>C c.983A>C n.983A>C n.1109A>C c.1722A>C n.1772A>C c.1900A>C (p.Asn634His) n.189A>C | |
| 12 | g.32822539T>A | CA384363060 | PKP2 | n.279A>T c.1767A>T (p.Gln589His) n.454A>T c.207A>T (p.Gln69His) c.238A>T c.982A>T n.982A>T n.1108A>T c.1721A>T n.1771A>T c.1899A>T (p.Gln633His) n.188A>T | |
| 12 | g.32822539T>C | CA479176359 | PKP2 | n.279A>G c.1767A>G (p.Gln589=) n.454A>G c.207A>G (p.Gln69=) c.238A>G c.982A>G n.982A>G n.1108A>G c.1721A>G n.1771A>G c.1899A>G (p.Gln633=) n.188A>G | |
| 12 | g.32822539T>G | CA384363062 | PKP2 | n.279A>C c.1767A>C (p.Gln589His) n.454A>C c.207A>C (p.Gln69His) c.238A>C c.982A>C n.982A>C n.1108A>C c.1721A>C n.1771A>C c.1899A>C (p.Gln633His) n.188A>C | |
| 12 | g.32822540T>A | CA384363071 | PKP2 | n.278A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.453A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.237A>T c.981A>T n.981A>T n.1107A>T c.1720A>T n.1770A>T c.1898A>T (p.Gln633Leu) n.187A>T | |
| 12 | g.32822540T>C | CA384363070 | PKP2 | n.278A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.453A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.237A>G c.981A>G n.981A>G n.1107A>G c.1720A>G n.1770A>G c.1898A>G (p.Gln633Arg) n.187A>G | |
| 12 | g.32822540T>G | CA384363066 | PKP2 | n.278A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.453A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.237A>C c.981A>C n.981A>C n.1107A>C c.1720A>C n.1770A>C c.1898A>C (p.Gln633Pro) n.187A>C | |
| 12 | g.32822541G>A | CA384363076 | PKP2 | n.277C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.452C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.236C>T c.980C>T n.980C>T n.1106C>T c.1719C>T n.1769C>T c.1897C>T (p.Gln633Ter) n.186C>T | |
| 12 | g.32822541G>C | CA384363079 | PKP2 | n.277C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.452C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.236C>G c.980C>G n.980C>G n.1106C>G c.1719C>G n.1769C>G c.1897C>G (p.Gln633Glu) n.186C>G | |
| 12 | g.32822541G>T | CA384363082 | PKP2 | n.277C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.452C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.236C>A c.980C>A n.980C>A n.1106C>A c.1719C>A n.1769C>A c.1897C>A (p.Gln633Lys) n.186C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822542A>C | CA384363084 | PKP2 | n.276T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) n.451T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.235T>G c.979T>G n.979T>G n.1105T>G c.1718T>G n.1768T>G c.1896T>G (p.Ile632Met) n.185T>G | |
| 12 | g.32822542A>G | CA479176365 | PKP2 | n.276T>C c.1764T>C (p.Ile588=) n.451T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.235T>C c.979T>C n.979T>C n.1105T>C c.1718T>C n.1768T>C c.1896T>C (p.Ile632=) n.185T>C | |
| 12 | g.32822542A>T | CA479176366 | PKP2 | n.276T>A c.1764T>A (p.Ile588=) n.451T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.235T>A c.979T>A n.979T>A n.1105T>A c.1718T>A n.1768T>A c.1896T>A (p.Ile632=) n.185T>A | |
| 12 | g.32822543A>C | CA384363087 | PKP2 | n.275T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.450T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.234T>G c.978T>G n.978T>G n.1104T>G c.1717T>G n.1767T>G c.1895T>G (p.Ile632Ser) n.184T>G | |
| 12 | g.32822543A>G | CA384363089 | PKP2 | n.275T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.450T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.234T>C c.978T>C n.978T>C n.1104T>C c.1717T>C n.1767T>C c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.184T>C | |
| 12 | g.32822543A>T | CA384363092 | PKP2 | n.275T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.450T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.234T>A c.978T>A n.978T>A n.1104T>A c.1717T>A n.1767T>A c.1895T>A (p.Ile632Asn) n.184T>A | |
| 12 | g.32822544T>A | CA384363096 | PKP2 | n.274A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.449A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.233A>T c.977A>T n.977A>T n.1103A>T c.1716A>T n.1766A>T c.1894A>T (p.Ile632Phe) n.183A>T | COSMIC |
| 12 | g.32822544T>C | CA384363099 | PKP2 | n.274A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) n.449A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.233A>G c.977A>G n.977A>G n.1103A>G c.1716A>G n.1766A>G c.1894A>G (p.Ile632Val) n.183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822544T>G | CA384363101 | PKP2 | n.274A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.449A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.233A>C c.977A>C n.977A>C n.1103A>C c.1716A>C n.1766A>C c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.183A>C | |
| 12 | g.32822544T= | CA2026397004 | PKP2 | n.274A= c.1762A= (p.Ile588=) n.449A= c.202A= (p.Ile68=) c.233A= c.977A= n.977A= n.1103A= c.1716A= n.1766A= c.1894A= (p.Ile632=) n.183A= | |
| 12 | g.32822545A>C | CA384363104 | PKP2 | n.273T>G c.1761T>G (p.Tyr587Ter) n.448T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.232T>G c.976T>G n.976T>G n.1102T>G c.1715T>G n.1765T>G c.1893T>G (p.Tyr631Ter) n.182T>G | |
| 12 | g.32822545A>G | CA479176367 | PKP2 | n.273T>C c.1761T>C (p.Tyr587=) n.448T>C c.201T>C (p.Tyr67=) c.232T>C c.976T>C n.976T>C n.1102T>C c.1715T>C n.1765T>C c.1893T>C (p.Tyr631=) n.182T>C | |
| 12 | g.32822545A>T | CA384363106 | PKP2 | n.273T>A c.1761T>A (p.Tyr587Ter) n.448T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.232T>A c.976T>A n.976T>A n.1102T>A c.1715T>A n.1765T>A c.1893T>A (p.Tyr631Ter) n.182T>A | |
| 12 | g.32822545_32822546delinsC | CA2695216235 | PKP2 | n.272_273delinsG c.1760_1761delinsG (p.Tyr587Ter) n.447_448delinsG c.200_201delinsG (p.Tyr67Ter) c.231_232delinsG c.975_976delinsG n.975_976delinsG n.1101_1102delinsG c.1714_1715delinsG n.1764_1765delinsG c.1892_1893delinsG (p.Tyr631Ter) n.181_182delinsG | |
| 12 | g.32822546T>A | CA384363115 | PKP2 | n.272A>T c.1760A>T (p.Tyr587Phe) n.447A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.231A>T c.975A>T n.975A>T n.1101A>T c.1714A>T n.1764A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) n.181A>T | |
| 12 | g.32822546T>C | CA16613730 | PKP2 | n.272A>G c.1760A>G (p.Tyr587Cys) n.447A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.231A>G c.975A>G n.975A>G n.1101A>G c.1714A>G n.1764A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822546T>G | CA384363112 | PKP2 | n.272A>C c.1760A>C (p.Tyr587Ser) n.447A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.231A>C c.975A>C n.975A>C n.1101A>C c.1714A>C n.1764A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) n.181A>C | |
| 12 | g.32822546T= | CA2026397007 | PKP2 | n.272A= c.1760A= (p.Tyr587=) n.447A= c.200A= (p.Tyr67=) c.231A= c.975A= n.975A= n.1101A= c.1714A= n.1764A= c.1892A= (p.Tyr631=) n.181A= | |
| 12 | g.32822546delinsGGA | CA2580615157 | PKP2 | n.272delinsTCC c.1760delinsTCC (p.Tyr587PhefsTer26) n.447delinsTCC c.200delinsTCC (p.Tyr67PhefsTer?) c.231delinsTCC c.975delinsTCC n.975delinsTCC n.1101delinsTCC c.1714delinsTCC n.1764delinsTCC c.1892delinsTCC (p.Tyr631PhefsTer26) n.181delinsTCC | ClinVar |
| 12 | g.32822547A>C | CA384363118 | PKP2 | n.271T>G c.1759T>G (p.Tyr587Asp) n.446T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.230T>G c.974T>G n.974T>G n.1100T>G c.1713T>G n.1763T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) n.180T>G | |
| 12 | g.32822547A>G | CA384363122 | PKP2 | n.271T>C c.1759T>C (p.Tyr587His) n.446T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.230T>C c.974T>C n.974T>C n.1100T>C c.1713T>C n.1763T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) n.180T>C | COSMIC |
| 12 | g.32822547A>T | CA384363125 | PKP2 | n.271T>A c.1759T>A (p.Tyr587Asn) n.446T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.230T>A c.974T>A n.974T>A n.1100T>A c.1713T>A n.1763T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) n.180T>A | |
| 12 | g.32822548G>A | CA479176373 | PKP2 | n.270C>T c.1758C>T (p.Ile586=) n.445C>T c.198C>T (p.Ile66=) c.229C>T c.973C>T n.973C>T n.1099C>T c.1712C>T n.1762C>T c.1890C>T (p.Ile630=) n.179C>T | ClinVar |
| 12 | g.32822548G>C | CA384363129 | PKP2 | n.270C>G c.1758C>G (p.Ile586Met) n.445C>G c.198C>G (p.Ile66Met) c.229C>G c.973C>G n.973C>G n.1099C>G c.1712C>G n.1762C>G c.1890C>G (p.Ile630Met) n.179C>G | |
| 12 | g.32822548G= | CA2026397008 | PKP2 | n.270C= c.1758C= (p.Ile586=) n.445C= c.198C= (p.Ile66=) c.229C= c.973C= n.973C= n.1099C= c.1712C= n.1762C= c.1890C= (p.Ile630=) n.179C= | |
| 12 | g.32822548G>T | CA031306 | PKP2 | n.270C>A c.1758C>A (p.Ile586=) n.445C>A c.198C>A (p.Ile66=) c.229C>A c.973C>A n.973C>A n.1099C>A c.1712C>A n.1762C>A c.1890C>A (p.Ile630=) n.179C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822549del | CA2739271932 | PKP2 | n.269del c.1757del (p.Ile586ThrfsTer26) n.444del c.197del (p.Ile66ThrfsTer?) c.228del c.972del n.972del n.1098del c.1711del n.1761del c.1889del (p.Ile630ThrfsTer26) n.178del | ClinVar |
| 12 | g.32822549A= | CA2026397010 | PKP2 | n.269T= c.1757T= (p.Ile586=) n.444T= c.197T= (p.Ile66=) c.228T= c.972T= n.972T= n.1098T= c.1711T= n.1761T= c.1889T= (p.Ile630=) n.178T= | |
| 12 | g.32822549A>C | CA384363139 | PKP2 | n.269T>G c.1757T>G (p.Ile586Ser) n.444T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.228T>G c.972T>G n.972T>G n.1098T>G c.1711T>G n.1761T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.178T>G | |
| 12 | g.32822549A>G | CA011548 | PKP2 | n.269T>C c.1757T>C (p.Ile586Thr) n.444T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.228T>C c.972T>C n.972T>C n.1098T>C c.1711T>C n.1761T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.178T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822549A>T | CA384363144 | PKP2 | n.269T>A c.1757T>A (p.Ile586Asn) n.444T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.228T>A c.972T>A n.972T>A n.1098T>A c.1711T>A n.1761T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.178T>A | |
| 12 | g.32822550T>A | CA384363148 | PKP2 | n.268A>T c.1756A>T (p.Ile586Phe) n.443A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.227A>T c.971A>T n.971A>T n.1097A>T c.1710A>T n.1760A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.177A>T | |
| 12 | g.32822550T>C | CA031259 | PKP2 | n.268A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) n.443A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.227A>G c.971A>G n.971A>G n.1097A>G c.1710A>G n.1760A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) n.177A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822550T>G | CA384363149 | PKP2 | n.268A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) n.443A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.227A>C c.971A>C n.971A>C n.1097A>C c.1710A>C n.1760A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.177A>C | |
| 12 | g.32822550T= | CA2026397013 | PKP2 | n.268A= c.1756A= (p.Ile586=) n.443A= c.196A= (p.Ile66=) c.227A= c.971A= n.971A= n.1097A= c.1710A= n.1760A= c.1888A= (p.Ile630=) n.177A= | |
| 12 | g.32822551del | CA2573148716 | PKP2 | n.267del c.1755del (p.Asn585LysfsTer27) n.442del c.195del (p.Asn65LysfsTer?) c.226del c.970del n.970del n.1096del c.1709del n.1759del c.1887del (p.Asn629LysfsTer27) n.176del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822551A>C | CA384363150 | PKP2 | n.267T>G c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.442T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) c.226T>G c.970T>G n.970T>G n.1096T>G c.1709T>G n.1759T>G c.1887T>G (p.Asn629Lys) n.176T>G | |
| 12 | g.32822551A>G | CA479176377 | PKP2 | n.267T>C c.1755T>C (p.Asn585=) n.442T>C c.195T>C (p.Asn65=) c.226T>C c.970T>C n.970T>C n.1096T>C c.1709T>C n.1759T>C c.1887T>C (p.Asn629=) n.176T>C | |
| 12 | g.32822551A>T | CA384363152 | PKP2 | n.267T>A c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.442T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) c.226T>A c.970T>A n.970T>A n.1096T>A c.1709T>A n.1759T>A c.1887T>A (p.Asn629Lys) n.176T>A | |
| 12 | g.32822552T>A | CA384363155 | PKP2 | n.266A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.441A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.225A>T c.969A>T n.969A>T n.1095A>T c.1708A>T n.1758A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) n.175A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822552T>C | CA384363161 | PKP2 | n.266A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.441A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.225A>G c.969A>G n.969A>G n.1095A>G c.1708A>G n.1758A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) n.175A>G | dbSNP |
| 12 | g.32822552T>G | CA384363156 | PKP2 | n.266A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.441A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.225A>C c.969A>C n.969A>C n.1095A>C c.1708A>C n.1758A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) n.175A>C | |
| 12 | g.32822552T= | CA2026397014 | PKP2 | n.266A= c.1754A= (p.Asn585=) n.441A= c.194A= (p.Asn65=) c.225A= c.969A= n.969A= n.1095A= c.1708A= n.1758A= c.1886A= (p.Asn629=) n.175A= | |
| 12 | g.32822553T>A | CA384363168 | PKP2 | n.265A>T c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.440A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.224A>T c.968A>T n.968A>T n.1094A>T c.1707A>T n.1757A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) n.174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822553T>C | CA384363170 | PKP2 | n.265A>G c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.440A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.224A>G c.968A>G n.968A>G n.1094A>G c.1707A>G n.1757A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) n.174A>G | |
| 12 | g.32822553T>G | CA384363176 | PKP2 | n.265A>C c.1753A>C (p.Asn585His) n.440A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.224A>C c.968A>C n.968A>C n.1094A>C c.1707A>C n.1757A>C c.1885A>C (p.Asn629His) n.174A>C | |
| 12 | g.32822553T= | CA2026397015 | PKP2 | n.265A= c.1753A= (p.Asn585=) n.440A= c.193A= (p.Asn65=) c.224A= c.968A= n.968A= n.1094A= c.1707A= n.1757A= c.1885A= (p.Asn629=) n.174A= | |
| 12 | g.32822554C>A | CA384363180 | PKP2 | n.264G>T c.1752G>T (p.Gln584His) n.439G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.223G>T c.967G>T n.967G>T n.1093G>T c.1706G>T n.1756G>T c.1884G>T (p.Gln628His) n.173G>T | |
| 12 | g.32822554C>G | CA384363181 | PKP2 | n.264G>C c.1752G>C (p.Gln584His) n.439G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.223G>C c.967G>C n.967G>C n.1093G>C c.1706G>C n.1756G>C c.1884G>C (p.Gln628His) n.173G>C | |
| 12 | g.32822554C>T | CA479176379 | PKP2 | n.264G>A c.1752G>A (p.Gln584=) n.439G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.223G>A c.967G>A n.967G>A n.1093G>A c.1706G>A n.1756G>A c.1884G>A (p.Gln628=) n.173G>A | |
| 12 | g.32822555T>A | CA384363185 | PKP2 | n.263A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.438A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.222A>T c.966A>T n.966A>T n.1092A>T c.1705A>T n.1755A>T c.1883A>T (p.Gln628Leu) n.172A>T | |
| 12 | g.32822555T>C | CA384363190 | PKP2 | n.263A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.438A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.222A>G c.966A>G n.966A>G n.1092A>G c.1705A>G n.1755A>G c.1883A>G (p.Gln628Arg) n.172A>G | |
| 12 | g.32822555T>G | CA384363192 | PKP2 | n.263A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.438A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.222A>C c.966A>C n.966A>C n.1092A>C c.1705A>C n.1755A>C c.1883A>C (p.Gln628Pro) n.172A>C | |
| 12 | g.32822556G>A | CA384363197 | PKP2 | n.262C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.437C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.221C>T c.965C>T n.965C>T n.1091C>T c.1704C>T n.1754C>T c.1882C>T (p.Gln628Ter) n.171C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822556G>C | CA384363198 | PKP2 | n.262C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.437C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.221C>G c.965C>G n.965C>G n.1091C>G c.1704C>G n.1754C>G c.1882C>G (p.Gln628Glu) n.171C>G | |
| 12 | g.32822556G>T | CA384363201 | PKP2 | n.262C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.437C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.221C>A c.965C>A n.965C>A n.1091C>A c.1704C>A n.1754C>A c.1882C>A (p.Gln628Lys) n.171C>A | |
| 12 | g.32822558del | CA2695216236 | PKP2 | n.262del c.1750del (p.Gln584ArgfsTer28) n.437del c.190del (p.Gln64ArgfsTer?) c.221del c.965del n.965del n.1091del c.1704del n.1754del c.1882del (p.Gln628ArgfsTer28) n.171del | |
| 12 | g.32822557G>A | CA235238769 | PKP2 | n.261C>T c.1749C>T (p.Ser583=) n.436C>T c.189C>T (p.Ser63=) c.220C>T c.964C>T n.964C>T n.1090C>T c.1703C>T n.1753C>T c.1881C>T (p.Ser627=) n.170C>T | dbSNP |
| 12 | g.32822557G>C | CA479176381 | PKP2 | n.261C>G c.1749C>G (p.Ser583=) n.436C>G c.189C>G (p.Ser63=) c.220C>G c.964C>G n.964C>G n.1090C>G c.1703C>G n.1753C>G c.1881C>G (p.Ser627=) n.170C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822557G= | CA2026397016 | PKP2 | n.261C= c.1749C= (p.Ser583=) n.436C= c.189C= (p.Ser63=) c.220C= c.964C= n.964C= n.1090C= c.1703C= n.1753C= c.1881C= (p.Ser627=) n.170C= | |
| 12 | g.32822557G>T | CA479176382 | PKP2 | n.261C>A c.1749C>A (p.Ser583=) n.436C>A c.189C>A (p.Ser63=) c.220C>A c.964C>A n.964C>A n.1090C>A c.1703C>A n.1753C>A c.1881C>A (p.Ser627=) n.170C>A | |
| 12 | g.32822558G>A | CA235238776 | PKP2 | n.260C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) n.435C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) c.219C>T c.963C>T n.963C>T n.1089C>T c.1702C>T n.1752C>T c.1880C>T (p.Ser627Phe) n.169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822558G>C | CA031239 | PKP2 | n.260C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) n.435C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) c.219C>G c.963C>G n.963C>G n.1089C>G c.1702C>G n.1752C>G c.1880C>G (p.Ser627Cys) n.169C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822558G= | CA2026397019 | PKP2 | n.260C= c.1748C= (p.Ser583=) n.435C= c.188C= (p.Ser63=) c.219C= c.963C= n.963C= n.1089C= c.1702C= n.1752C= c.1880C= (p.Ser627=) n.169C= | |
| 12 | g.32822558G>T | CA384363206 | PKP2 | n.260C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) n.435C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.219C>A c.963C>A n.963C>A n.1089C>A c.1702C>A n.1752C>A c.1880C>A (p.Ser627Tyr) n.169C>A | |
| 12 | g.32822558_32822559delinsGA | CA2026397020 | PKP2 | n.259_260delinsTC c.1747_1748delinsTC (p.Ser583=) n.434_435delinsTC c.187_188delinsTC (p.Ser63=) c.218_219delinsTC c.962_963delinsTC n.962_963delinsTC n.1088_1089delinsTC c.1701_1702delinsTC n.1751_1752delinsTC c.1879_1880delinsTC (p.Ser627=) n.168_169delinsTC | |
| 12 | g.32822559A>C | CA384363208 | PKP2 | n.259T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.434T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.218T>G c.962T>G n.962T>G n.1088T>G c.1701T>G n.1751T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) n.168T>G | |
| 12 | g.32822559A>G | CA384363212 | PKP2 | n.259T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.434T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.218T>C c.962T>C n.962T>C n.1088T>C c.1701T>C n.1751T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) n.168T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822559A>T | CA384363213 | PKP2 | n.259T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.434T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.218T>A c.962T>A n.962T>A n.1088T>A c.1701T>A n.1751T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) n.168T>A | |
| 12 | g.32822560del | CA2026397022 | PKP2 | n.259del c.1747del (p.Ser583ProfsTer29) n.434del c.187del (p.Ser63ProfsTer?) c.218del c.962del n.962del n.1088del c.1701del n.1751del c.1879del (p.Ser627ProfsTer29) n.168del | dbSNP |
| 12 | g.32822560A>C | CA384363214 | PKP2 | n.258T>G c.1746T>G (p.Tyr582Ter) n.433T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.217T>G c.961T>G n.961T>G n.1087T>G c.1700T>G n.1750T>G c.1878T>G (p.Tyr626Ter) n.167T>G | |
| 12 | g.32822560A>G | CA479176383 | PKP2 | n.258T>C c.1746T>C (p.Tyr582=) n.433T>C c.186T>C (p.Tyr62=) c.217T>C c.961T>C n.961T>C n.1087T>C c.1700T>C n.1750T>C c.1878T>C (p.Tyr626=) n.167T>C | |
| 12 | g.32822560A>T | CA384363215 | PKP2 | n.258T>A c.1746T>A (p.Tyr582Ter) n.433T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.217T>A c.961T>A n.961T>A n.1087T>A c.1700T>A n.1750T>A c.1878T>A (p.Tyr626Ter) n.167T>A | |
| 12 | g.32822561T>A | CA384363221 | PKP2 | n.257A>T c.1745A>T (p.Tyr582Phe) n.432A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.216A>T c.960A>T n.960A>T n.1086A>T c.1699A>T n.1749A>T c.1877A>T (p.Tyr626Phe) n.166A>T | |
| 12 | g.32822561T>C | CA384363218 | PKP2 | n.257A>G c.1745A>G (p.Tyr582Cys) n.432A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.216A>G c.960A>G n.960A>G n.1086A>G c.1699A>G n.1749A>G c.1877A>G (p.Tyr626Cys) n.166A>G | |
| 12 | g.32822561T>G | CA384363216 | PKP2 | n.257A>C c.1745A>C (p.Tyr582Ser) n.432A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.216A>C c.960A>C n.960A>C n.1086A>C c.1699A>C n.1749A>C c.1877A>C (p.Tyr626Ser) n.166A>C | |
| 12 | g.32822562A= | CA2026397026 | PKP2 | n.256T= c.1744T= (p.Tyr582=) n.431T= c.184T= (p.Tyr62=) c.215T= c.959T= n.959T= n.1085T= c.1698T= n.1748T= c.1876T= (p.Tyr626=) n.165T= | |
| 12 | g.32822562A>C | CA384363225 | PKP2 | n.256T>G c.1744T>G (p.Tyr582Asp) n.431T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.215T>G c.959T>G n.959T>G n.1085T>G c.1698T>G n.1748T>G c.1876T>G (p.Tyr626Asp) n.165T>G | |
| 12 | g.32822562A>G | CA384363228 | PKP2 | n.256T>C c.1744T>C (p.Tyr582His) n.431T>C c.184T>C (p.Tyr62His) c.215T>C c.959T>C n.959T>C n.1085T>C c.1698T>C n.1748T>C c.1876T>C (p.Tyr626His) n.165T>C | |
| 12 | g.32822562A>T | CA011539 | PKP2 | n.256T>A c.1744T>A (p.Tyr582Asn) n.431T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.215T>A c.959T>A n.959T>A n.1085T>A c.1698T>A n.1748T>A c.1876T>A (p.Tyr626Asn) n.165T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822562_32822563delinsAT | CA2026397024 | PKP2 | n.255_256delinsAT c.1743_1744delinsAT (p.Lys581=) n.430_431delinsAT c.183_184delinsAT (p.Lys61=) c.214_215delinsAT c.958_959delinsAT n.958_959delinsAT n.1084_1085delinsAT c.1697_1698delinsAT n.1747_1748delinsAT c.1875_1876delinsAT (p.Lys625=) n.164_165delinsAT | |
| 12 | g.32822563T>A | CA384363229 | PKP2 | n.255A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) n.430A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) c.214A>T c.958A>T n.958A>T n.1084A>T c.1697A>T n.1747A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) n.164A>T | |
| 12 | g.32822563T>C | CA479176384 | PKP2 | n.255A>G c.1743A>G (p.Lys581=) n.430A>G c.183A>G (p.Lys61=) c.214A>G c.958A>G n.958A>G n.1084A>G c.1697A>G n.1747A>G c.1875A>G (p.Lys625=) n.164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822563T>G | CA384363230 | PKP2 | n.255A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) n.430A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) c.214A>C c.958A>C n.958A>C n.1084A>C c.1697A>C n.1747A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) n.164A>C | |
| 12 | g.32822563T= | CA2026397031 | PKP2 | n.255A= c.1743A= (p.Lys581=) n.430A= c.183A= (p.Lys61=) c.214A= c.958A= n.958A= n.1084A= c.1697A= n.1747A= c.1875A= (p.Lys625=) n.164A= | |
| 12 | g.32822565del | CA6508292 | PKP2 | n.255del c.1743del (p.Lys581AsnfsTer?) n.430del c.183del (p.Lys61AsnfsTer?) c.214del c.958del n.958del n.1084del c.1697del n.1747del c.1875del (p.Lys625AsnfsTer?) n.164del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822564_32822565del | CA2580085398 | PKP2 | n.254_255del c.1742_1743del (p.Lys581IlefsTer15) n.429_430del c.182_183del (p.Lys61IlefsTer15) c.213_214del c.957_958del n.957_958del n.1083_1084del c.1696_1697del n.1746_1747del c.1874_1875del (p.Lys625IlefsTer15) n.163_164del | ClinVar |
| 12 | g.32822564T>A | CA384363232 | PKP2 | n.254A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) n.429A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) c.213A>T c.957A>T n.957A>T n.1083A>T c.1696A>T n.1746A>T c.1874A>T (p.Lys625Ile) n.163A>T | |
| 12 | g.32822564T>C | CA384363235 | PKP2 | n.254A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.429A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.213A>G c.957A>G n.957A>G n.1083A>G c.1696A>G n.1746A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.163A>G | |
| 12 | g.32822564T>G | CA384363233 | PKP2 | n.254A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.429A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.213A>C c.957A>C n.957A>C n.1083A>C c.1696A>C n.1746A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.163A>C | |
| 12 | g.32822565T>A | CA384363238 | PKP2 | n.253A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.428A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.212A>T c.956A>T n.956A>T n.1082A>T c.1695A>T n.1745A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.162A>T | |
| 12 | g.32822565T>C | CA384363241 | PKP2 | n.253A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.428A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.212A>G c.956A>G n.956A>G n.1082A>G c.1695A>G n.1745A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.162A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822565T>G | CA384363244 | PKP2 | n.253A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.428A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.212A>C c.956A>C n.956A>C n.1082A>C c.1695A>C n.1745A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.162A>C | |
| 12 | g.32822566C>A | CA011529 | PKP2 | n.252G>T c.1740G>T (p.Glu580Asp) n.427G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.211G>T c.955G>T n.955G>T n.1081G>T c.1694G>T n.1744G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822566C= | CA2026397032 | PKP2 | n.252G= c.1740G= (p.Glu580=) n.427G= c.180G= (p.Glu60=) c.211G= c.955G= n.955G= n.1081G= c.1694G= n.1744G= c.1872G= (p.Glu624=) n.161G= | |
| 12 | g.32822566C>G | CA384363250 | PKP2 | n.252G>C c.1740G>C (p.Glu580Asp) n.427G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.211G>C c.955G>C n.955G>C n.1081G>C c.1694G>C n.1744G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.161G>C | |
| 12 | g.32822566C>T | CA479176385 | PKP2 | n.252G>A c.1740G>A (p.Glu580=) n.427G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.211G>A c.955G>A n.955G>A n.1081G>A c.1694G>A n.1744G>A c.1872G>A (p.Glu624=) n.161G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822567T>A | CA384363252 | PKP2 | n.251A>T c.1739A>T (p.Glu580Val) n.426A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.210A>T c.954A>T n.954A>T n.1080A>T c.1693A>T n.1743A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) n.160A>T | |
| 12 | g.32822567T>C | CA384363253 | PKP2 | n.251A>G c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.426A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.210A>G c.954A>G n.954A>G n.1080A>G c.1693A>G n.1743A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.160A>G | |
| 12 | g.32822567T>G | CA384363254 | PKP2 | n.251A>C c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.426A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.210A>C c.954A>C n.954A>C n.1080A>C c.1693A>C n.1743A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.160A>C | |
| 12 | g.32822568C>A | CA384363255 | PKP2 | n.250G>T c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.425G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.209G>T c.953G>T n.953G>T n.1079G>T c.1692G>T n.1742G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.159G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822568C= | CA2026397036 | PKP2 | n.250G= c.1738G= (p.Glu580=) n.425G= c.178G= (p.Glu60=) c.209G= c.953G= n.953G= n.1079G= c.1692G= n.1742G= c.1870G= (p.Glu624=) n.159G= | |
| 12 | g.32822568C>G | CA384363256 | PKP2 | n.250G>C c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.425G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.209G>C c.953G>C n.953G>C n.1079G>C c.1692G>C n.1742G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.159G>C | dbSNP |
| 12 | g.32822568C>T | CA384363258 | PKP2 | n.250G>A c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.425G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.209G>A c.953G>A n.953G>A n.1079G>A c.1692G>A n.1742G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.159G>A | COSMIC |
| 12 | g.32822569T>A | CA479176386 | PKP2 | n.249A>T c.1737A>T (p.Pro579=) n.424A>T c.177A>T (p.Pro59=) c.208A>T c.952A>T n.952A>T n.1078A>T c.1691A>T n.1741A>T c.1869A>T (p.Pro623=) n.158A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32822569T>C | CA235238801 | PKP2 | n.249A>G c.1737A>G (p.Pro579=) n.424A>G c.177A>G (p.Pro59=) c.208A>G c.952A>G n.952A>G n.1078A>G c.1691A>G n.1741A>G c.1869A>G (p.Pro623=) n.158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822569T>G | CA479176387 | PKP2 | n.249A>C c.1737A>C (p.Pro579=) n.424A>C c.177A>C (p.Pro59=) c.208A>C c.952A>C n.952A>C n.1078A>C c.1691A>C n.1741A>C c.1869A>C (p.Pro623=) n.158A>C | |
| 12 | g.32822569T= | CA2026397039 | PKP2 | n.249A= c.1737A= (p.Pro579=) n.424A= c.177A= (p.Pro59=) c.208A= c.952A= n.952A= n.1078A= c.1691A= n.1741A= c.1869A= (p.Pro623=) n.158A= | |
| 12 | g.32822570G>A | CA384363269 | PKP2 | n.248C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) n.423C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.207C>T c.951C>T n.951C>T n.1077C>T c.1690C>T n.1740C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.157C>T | |
| 12 | g.32822570G>C | CA384363265 | PKP2 | n.248C>G c.1736C>G (p.Pro579Arg) n.423C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.207C>G c.951C>G n.951C>G n.1077C>G c.1690C>G n.1740C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.157C>G | |
| 12 | g.32822570G>T | CA384363267 | PKP2 | n.248C>A c.1736C>A (p.Pro579Gln) n.423C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.207C>A c.951C>A n.951C>A n.1077C>A c.1690C>A n.1740C>A c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.157C>A | |
| 12 | g.32822571G>A | CA384363270 | PKP2 | n.247C>T c.1735C>T (p.Pro579Ser) n.422C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.206C>T c.950C>T n.950C>T n.1076C>T c.1689C>T n.1739C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.156C>T | ClinVar |
| 12 | g.32822571G>C | CA384363272 | PKP2 | n.247C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) n.422C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.206C>G c.950C>G n.950C>G n.1076C>G c.1689C>G n.1739C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.156C>G | |
| 12 | g.32822571G>T | CA384363273 | PKP2 | n.247C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) n.422C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.206C>A c.950C>A n.950C>A n.1076C>A c.1689C>A n.1739C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.156C>A | |
| 12 | g.32822572G>A | CA479176388 | PKP2 | n.246C>T c.1734C>T (p.Leu578=) n.421C>T c.174C>T (p.Leu58=) c.205C>T c.949C>T n.949C>T n.1075C>T c.1688C>T n.1738C>T c.1866C>T (p.Leu622=) n.155C>T | |
| 12 | g.32822572G>C | CA479176389 | PKP2 | n.246C>G c.1734C>G (p.Leu578=) n.421C>G c.174C>G (p.Leu58=) c.205C>G c.949C>G n.949C>G n.1075C>G c.1688C>G n.1738C>G c.1866C>G (p.Leu622=) n.155C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822572G= | CA2026397042 | PKP2 | n.246C= c.1734C= (p.Leu578=) n.421C= c.174C= (p.Leu58=) c.205C= c.949C= n.949C= n.1075C= c.1688C= n.1738C= c.1866C= (p.Leu622=) n.155C= | |
| 12 | g.32822572G>T | CA479176390 | PKP2 | n.246C>A c.1734C>A (p.Leu578=) n.421C>A c.174C>A (p.Leu58=) c.205C>A c.949C>A n.949C>A n.1075C>A c.1688C>A n.1738C>A c.1866C>A (p.Leu622=) n.155C>A | |
| 12 | g.32822573A>C | CA384363276 | PKP2 | n.245T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.420T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.204T>G c.948T>G n.948T>G n.1074T>G c.1687T>G n.1737T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.154T>G | |
| 12 | g.32822573A>G | CA384363277 | PKP2 | n.245T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.420T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.204T>C c.948T>C n.948T>C n.1074T>C c.1687T>C n.1737T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.154T>C | |
| 12 | g.32822573A>T | CA384363278 | PKP2 | n.245T>A c.1733T>A (p.Leu578His) n.420T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.204T>A c.948T>A n.948T>A n.1074T>A c.1687T>A n.1737T>A c.1865T>A (p.Leu622His) n.154T>A | |
| 12 | g.32822574G>A | CA384363280 | PKP2 | n.244C>T c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.419C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.203C>T c.947C>T n.947C>T n.1073C>T c.1686C>T n.1736C>T c.1864C>T (p.Leu622Phe) n.153C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32822574G>C | CA384363282 | PKP2 | n.244C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) n.419C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.203C>G c.947C>G n.947C>G n.1073C>G c.1686C>G n.1736C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) n.153C>G | |
| 12 | g.32822574G>T | CA384363284 | PKP2 | n.244C>A c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.419C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.203C>A c.947C>A n.947C>A n.1073C>A c.1686C>A n.1736C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) n.153C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822575C>A | CA384363296 | PKP2 | n.243G>T c.1731G>T (p.Glu577Asp) n.418G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.202G>T c.946G>T n.946G>T n.1072G>T c.1685G>T n.1735G>T c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822575C>G | CA384363297 | PKP2 | n.243G>C c.1731G>C (p.Glu577Asp) n.418G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.202G>C c.946G>C n.946G>C n.1072G>C c.1685G>C n.1735G>C c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.152G>C | |
| 12 | g.32822575C>T | CA479176391 | PKP2 | n.243G>A c.1731G>A (p.Glu577=) n.418G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.202G>A c.946G>A n.946G>A n.1072G>A c.1685G>A n.1735G>A c.1863G>A (p.Glu621=) n.152G>A | |
| 12 | g.32822576T>A | CA384363309 | PKP2 | n.242A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) n.417A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.201A>T c.945A>T n.945A>T n.1071A>T c.1684A>T n.1734A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) n.151A>T | |
| 12 | g.32822576T>C | CA384363301 | PKP2 | n.242A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.417A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.201A>G c.945A>G n.945A>G n.1071A>G c.1684A>G n.1734A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.151A>G | |
| 12 | g.32822576T>G | CA384363306 | PKP2 | n.242A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.417A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.201A>C c.945A>C n.945A>C n.1071A>C c.1684A>C n.1734A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.151A>C | |
| 12 | g.32822577C>A | CA384363313 | PKP2 | n.241G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.416G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.200G>T c.944G>T n.944G>T n.1070G>T c.1683G>T n.1733G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.150G>T | |
| 12 | g.32822577C= | CA2026397044 | PKP2 | n.241G= c.1729G= (p.Glu577=) n.416G= c.169G= (p.Glu57=) c.200G= c.944G= n.944G= n.1070G= c.1683G= n.1733G= c.1861G= (p.Glu621=) n.150G= | |
| 12 | g.32822577C>G | CA384363314 | PKP2 | n.241G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.416G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.200G>C c.944G>C n.944G>C n.1070G>C c.1683G>C n.1733G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.150G>C | |
| 12 | g.32822577C>T | CA031154 | PKP2 | n.241G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.416G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.200G>A c.944G>A n.944G>A n.1070G>A c.1683G>A n.1733G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 12 | g.32822578T>A | CA479176392 | PKP2 | n.240A>T c.1728A>T (p.Ala576=) n.415A>T c.168A>T (p.Ala56=) c.199A>T c.943A>T n.943A>T n.1069A>T c.1682A>T n.1732A>T c.1860A>T (p.Ala620=) n.149A>T | |
| 12 | g.32822578T>C | CA479176393 | PKP2 | n.240A>G c.1728A>G (p.Ala576=) n.415A>G c.168A>G (p.Ala56=) c.199A>G c.943A>G n.943A>G n.1069A>G c.1682A>G n.1732A>G c.1860A>G (p.Ala620=) n.149A>G | |
| 12 | g.32822578T>G | CA479176394 | PKP2 | n.240A>C c.1728A>C (p.Ala576=) n.415A>C c.168A>C (p.Ala56=) c.199A>C c.943A>C n.943A>C n.1069A>C c.1682A>C n.1732A>C c.1860A>C (p.Ala620=) n.149A>C | |
| 12 | g.32822581_32822612del | CA2697559157 | PKP2 | n.209_240del c.1697_1728del (p.Ile566ArgfsTer20) n.384_415del c.137_168del (p.Ile46ArgfsTer20) c.168_199del c.912_943del n.912_943del n.1038_1069del c.1651_1682del n.1701_1732del c.1829_1860del (p.Ile610ArgfsTer20) n.118_149del | ClinVar |
| 12 | g.32822579G>A | CA384363316 | PKP2 | n.239C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.414C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.198C>T c.942C>T n.942C>T n.1068C>T c.1681C>T n.1731C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) n.148C>T | |
| 12 | g.32822579G>C | CA384363318 | PKP2 | n.239C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.414C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.198C>G c.942C>G n.942C>G n.1068C>G c.1681C>G n.1731C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) n.148C>G | |
| 12 | g.32822579G>T | CA384363321 | PKP2 | n.239C>A c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.414C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) c.198C>A c.942C>A n.942C>A n.1068C>A c.1681C>A n.1731C>A c.1859C>A (p.Ala620Glu) n.148C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822580C>A | CA384363333 | PKP2 | n.238G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.413G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.197G>T c.941G>T n.941G>T n.1067G>T c.1680G>T n.1730G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) n.147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822580C= | CA2026397047 | PKP2 | n.238G= c.1726G= (p.Ala576=) n.413G= c.166G= (p.Ala56=) c.197G= c.941G= n.941G= n.1067G= c.1680G= n.1730G= c.1858G= (p.Ala620=) n.147G= | |
| 12 | g.32822580C>G | CA384363335 | PKP2 | n.238G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.413G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.197G>C c.941G>C n.941G>C n.1067G>C c.1680G>C n.1730G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) n.147G>C | |
| 12 | g.32822580C>T | CA384363338 | PKP2 | n.238G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.413G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.197G>A c.941G>A n.941G>A n.1067G>A c.1680G>A n.1730G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) n.147G>A | ClinVar |
| 12 | g.32822581C>A | CA384363339 | PKP2 | n.237G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.412G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.196G>T c.940G>T n.940G>T n.1066G>T c.1679G>T n.1729G>T c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822581C>G | CA384363340 | PKP2 | n.237G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.412G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.196G>C c.940G>C n.940G>C n.1066G>C c.1679G>C n.1729G>C c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.146G>C | |
| 12 | g.32822581C>T | CA479176395 | PKP2 | n.237G>A c.1725G>A (p.Glu575=) n.412G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.196G>A c.940G>A n.940G>A n.1066G>A c.1679G>A n.1729G>A c.1857G>A (p.Glu619=) n.146G>A | |
| 12 | g.32822582T>A | CA384363346 | PKP2 | n.236A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) n.411A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.195A>T c.939A>T n.939A>T n.1065A>T c.1678A>T n.1728A>T c.1856A>T (p.Glu619Val) n.145A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822582T>C | CA384363343 | PKP2 | n.236A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.411A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.195A>G c.939A>G n.939A>G n.1065A>G c.1678A>G n.1728A>G c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.145A>G | |
| 12 | g.32822582T>G | CA384363341 | PKP2 | n.236A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.411A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.195A>C c.939A>C n.939A>C n.1065A>C c.1678A>C n.1728A>C c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.145A>C | |
| 12 | g.32822582T= | CA2026397049 | PKP2 | n.236A= c.1724A= (p.Glu575=) n.411A= c.164A= (p.Glu55=) c.195A= c.939A= n.939A= n.1065A= c.1678A= n.1728A= c.1856A= (p.Glu619=) n.145A= | |
| 12 | g.32822583C>A | CA011520 | PKP2 | n.235G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.410G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.194G>T c.938G>T n.938G>T n.1064G>T c.1677G>T n.1727G>T c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.144G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822583C= | CA2026397052 | PKP2 | n.235G= c.1723G= (p.Glu575=) n.410G= c.163G= (p.Glu55=) c.194G= c.938G= n.938G= n.1064G= c.1677G= n.1727G= c.1855G= (p.Glu619=) n.144G= | |
| 12 | g.32822583C>G | CA384363350 | PKP2 | n.235G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.410G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.194G>C c.938G>C n.938G>C n.1064G>C c.1677G>C n.1727G>C c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.144G>C | |
| 12 | g.32822583C>T | CA384363353 | PKP2 | n.235G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.410G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.194G>A c.938G>A n.938G>A n.1064G>A c.1677G>A n.1727G>A c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.144G>A | COSMIC |
| 12 | g.32822584C>A | CA479176396 | PKP2 | n.234G>T c.1722G>T (p.Leu574=) n.409G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.193G>T c.937G>T n.937G>T n.1063G>T c.1676G>T n.1726G>T c.1854G>T (p.Leu618=) n.143G>T | |
| 12 | g.32822584C>G | CA479176397 | PKP2 | n.234G>C c.1722G>C (p.Leu574=) n.409G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.193G>C c.937G>C n.937G>C n.1063G>C c.1676G>C n.1726G>C c.1854G>C (p.Leu618=) n.143G>C | |
| 12 | g.32822584C>T | CA479176398 | PKP2 | n.234G>A c.1722G>A (p.Leu574=) n.409G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.193G>A c.937G>A n.937G>A n.1063G>A c.1676G>A n.1726G>A c.1854G>A (p.Leu618=) n.143G>A | COSMIC |
| 12 | g.32822585A>C | CA384363356 | PKP2 | n.233T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) n.408T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.192T>G c.936T>G n.936T>G n.1062T>G c.1675T>G n.1725T>G c.1853T>G (p.Leu618Arg) n.142T>G | COSMIC |
| 12 | g.32822585A>G | CA384363364 | PKP2 | n.233T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) n.408T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.192T>C c.936T>C n.936T>C n.1062T>C c.1675T>C n.1725T>C c.1853T>C (p.Leu618Pro) n.142T>C | |
| 12 | g.32822585A>T | CA384363367 | PKP2 | n.233T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) n.408T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.192T>A c.936T>A n.936T>A n.1062T>A c.1675T>A n.1725T>A c.1853T>A (p.Leu618Gln) n.142T>A | |
| 12 | g.32822586G>A | CA479176399 | PKP2 | n.232C>T c.1720C>T (p.Leu574=) n.407C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.191C>T c.935C>T n.935C>T n.1061C>T c.1674C>T n.1724C>T c.1852C>T (p.Leu618=) n.141C>T | |
| 12 | g.32822586G>C | CA384363371 | PKP2 | n.232C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) n.407C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.191C>G c.935C>G n.935C>G n.1061C>G c.1674C>G n.1724C>G c.1852C>G (p.Leu618Val) n.141C>G | |
| 12 | g.32822586G>T | CA384363372 | PKP2 | n.232C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) n.407C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.191C>A c.935C>A n.935C>A n.1061C>A c.1674C>A n.1724C>A c.1852C>A (p.Leu618Met) n.141C>A | |
| 12 | g.32822587C>A | CA384363375 | PKP2 | n.231G>T c.1719G>T (p.Gln573His) n.406G>T c.159G>T (p.Gln53His) c.190G>T c.934G>T n.934G>T n.1060G>T c.1673G>T n.1723G>T c.1851G>T (p.Gln617His) n.140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822587C= | CA2026397058 | PKP2 | n.231G= c.1719G= (p.Gln573=) n.406G= c.159G= (p.Gln53=) c.190G= c.934G= n.934G= n.1060G= c.1673G= n.1723G= c.1851G= (p.Gln617=) n.140G= | |
| 12 | g.32822587C>G | CA011516 | PKP2 | n.231G>C c.1719G>C (p.Gln573His) n.406G>C c.159G>C (p.Gln53His) c.190G>C c.934G>C n.934G>C n.1060G>C c.1673G>C n.1723G>C c.1851G>C (p.Gln617His) n.140G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822587C>T | CA479176400 | PKP2 | n.231G>A c.1719G>A (p.Gln573=) n.406G>A c.159G>A (p.Gln53=) c.190G>A c.934G>A n.934G>A n.1060G>A c.1673G>A n.1723G>A c.1851G>A (p.Gln617=) n.140G>A | ClinVar |
| 12 | g.32822588T>A | CA384363381 | PKP2 | n.230A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.405A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.189A>T c.933A>T n.933A>T n.1059A>T c.1672A>T n.1722A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) n.139A>T | |
| 12 | g.32822588T>C | CA384363383 | PKP2 | n.230A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.405A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.189A>G c.933A>G n.933A>G n.1059A>G c.1672A>G n.1722A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) n.139A>G | |
| 12 | g.32822588T>G | CA384363385 | PKP2 | n.230A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.405A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.189A>C c.933A>C n.933A>C n.1059A>C c.1672A>C n.1722A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) n.139A>C | |
| 12 | g.32822589G>A | CA011502 | PKP2 | n.229C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.404C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.188C>T c.932C>T n.932C>T n.1058C>T c.1671C>T n.1721C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822589G>C | CA384363395 | PKP2 | n.229C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.404C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.188C>G c.932C>G n.932C>G n.1058C>G c.1671C>G n.1721C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) n.138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822589G= | CA2026397061 | PKP2 | n.229C= c.1717C= (p.Gln573=) n.404C= c.157C= (p.Gln53=) c.188C= c.932C= n.932C= n.1058C= c.1671C= n.1721C= c.1849C= (p.Gln617=) n.138C= | |
| 12 | g.32822589G>T | CA384363393 | PKP2 | n.229C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.404C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.188C>A c.932C>A n.932C>A n.1058C>A c.1671C>A n.1721C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) n.138C>A | |
| 12 | g.32822590G>A | CA479176401 | PKP2 | n.228C>T c.1716C>T (p.Tyr572=) n.403C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.187C>T c.931C>T n.931C>T n.1057C>T c.1670C>T n.1720C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) n.137C>T | |
| 12 | g.32822590G>C | CA384363397 | PKP2 | n.228C>G c.1716C>G (p.Tyr572Ter) n.403C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.187C>G c.931C>G n.931C>G n.1057C>G c.1670C>G n.1720C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) n.137C>G | ClinVar |
| 12 | g.32822590G= | CA2026397064 | PKP2 | n.228C= c.1716C= (p.Tyr572=) n.403C= c.156C= (p.Tyr52=) c.187C= c.931C= n.931C= n.1057C= c.1670C= n.1720C= c.1848C= (p.Tyr616=) n.137C= | |
| 12 | g.32822590G>T | CA384363400 | PKP2 | n.228C>A c.1716C>A (p.Tyr572Ter) n.403C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.187C>A c.931C>A n.931C>A n.1057C>A c.1670C>A n.1720C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) n.137C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822591T>A | CA384363406 | PKP2 | n.227A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.402A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.186A>T c.930A>T n.930A>T n.1056A>T c.1669A>T n.1719A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) n.136A>T | |
| 12 | g.32822591T>C | CA384363409 | PKP2 | n.227A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.402A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.186A>G c.930A>G n.930A>G n.1056A>G c.1669A>G n.1719A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) n.136A>G | |
| 12 | g.32822591T>G | CA384363413 | PKP2 | n.227A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.402A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.186A>C c.930A>C n.930A>C n.1056A>C c.1669A>C n.1719A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) n.136A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32822591T= | CA2026397067 | PKP2 | n.227A= c.1715A= (p.Tyr572=) n.402A= c.155A= (p.Tyr52=) c.186A= c.930A= n.930A= n.1056A= c.1669A= n.1719A= c.1847A= (p.Tyr616=) n.136A= | |
| 12 | g.32822592A>C | CA384363416 | PKP2 | n.226T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.401T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.185T>G c.929T>G n.929T>G n.1055T>G c.1668T>G n.1718T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) n.135T>G | |
| 12 | g.32822592A>G | CA384363418 | PKP2 | n.226T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) n.401T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.185T>C c.929T>C n.929T>C n.1055T>C c.1668T>C n.1718T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) n.135T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32822592A>T | CA384363420 | PKP2 | n.226T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.401T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.185T>A c.929T>A n.929T>A n.1055T>A c.1668T>A n.1718T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) n.135T>A | |
| 12 | g.32822593G>A | CA479176402 | PKP2 | n.225C>T c.1713C>T (p.Ser571=) n.400C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.184C>T c.928C>T n.928C>T n.1054C>T c.1667C>T n.1717C>T c.1845C>T (p.Ser615=) n.134C>T | |
| 12 | g.32822593G>C | CA479176404 | PKP2 | n.225C>G c.1713C>G (p.Ser571=) n.400C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.184C>G c.928C>G n.928C>G n.1054C>G c.1667C>G n.1717C>G c.1845C>G (p.Ser615=) n.134C>G | |
| 12 | g.32822593G>T | CA479176403 | PKP2 | n.225C>A c.1713C>A (p.Ser571=) n.400C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.184C>A c.928C>A n.928C>A n.1054C>A c.1667C>A n.1717C>A c.1845C>A (p.Ser615=) n.134C>A | |
| 12 | g.32822594G>A | CA16614124 | PKP2 | n.224C>T c.1712C>T (p.Ser571Phe) n.399C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.183C>T c.927C>T n.927C>T n.1053C>T c.1666C>T n.1716C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822594G>C | CA384363421 | PKP2 | n.224C>G c.1712C>G (p.Ser571Cys) n.399C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.183C>G c.927C>G n.927C>G n.1053C>G c.1666C>G n.1716C>G c.1844C>G (p.Ser615Cys) n.133C>G | |
| 12 | g.32822594G= | CA2026397070 | PKP2 | n.224C= c.1712C= (p.Ser571=) n.399C= c.152C= (p.Ser51=) c.183C= c.927C= n.927C= n.1053C= c.1666C= n.1716C= c.1844C= (p.Ser615=) n.133C= | |
| 12 | g.32822594G>T | CA384363423 | PKP2 | n.224C>A c.1712C>A (p.Ser571Tyr) n.399C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.183C>A c.927C>A n.927C>A n.1053C>A c.1666C>A n.1716C>A c.1844C>A (p.Ser615Tyr) n.133C>A | |
| 12 | g.32822595A= | CA2026397073 | PKP2 | n.223T= c.1711T= (p.Ser571=) n.398T= c.151T= (p.Ser51=) c.182T= c.926T= n.926T= n.1052T= c.1665T= n.1715T= c.1843T= (p.Ser615=) n.132T= | |
| 12 | g.32822595A>C | CA384363426 | PKP2 | n.223T>G c.1711T>G (p.Ser571Ala) n.398T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.182T>G c.926T>G n.926T>G n.1052T>G c.1665T>G n.1715T>G c.1843T>G (p.Ser615Ala) n.132T>G | |
| 12 | g.32822595A>G | CA384363429 | PKP2 | n.223T>C c.1711T>C (p.Ser571Pro) n.398T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.182T>C c.926T>C n.926T>C n.1052T>C c.1665T>C n.1715T>C c.1843T>C (p.Ser615Pro) n.132T>C | |
| 12 | g.32822595A>T | CA011490 | PKP2 | n.223T>A c.1711T>A (p.Ser571Thr) n.398T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.182T>A c.926T>A n.926T>A n.1052T>A c.1665T>A n.1715T>A c.1843T>A (p.Ser615Thr) n.132T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822596G>A | CA479176405 | PKP2 | n.222C>T c.1710C>T (p.Leu570=) n.397C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.181C>T c.925C>T n.925C>T n.1051C>T c.1664C>T n.1714C>T c.1842C>T (p.Leu614=) n.131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822596G>C | CA479176406 | PKP2 | n.222C>G c.1710C>G (p.Leu570=) n.397C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.181C>G c.925C>G n.925C>G n.1051C>G c.1664C>G n.1714C>G c.1842C>G (p.Leu614=) n.131C>G | |
| 12 | g.32822596G= | CA2026397089 | PKP2 | n.222C= c.1710C= (p.Leu570=) n.397C= c.150C= (p.Leu50=) c.181C= c.925C= n.925C= n.1051C= c.1664C= n.1714C= c.1842C= (p.Leu614=) n.131C= | |
| 12 | g.32822596G>T | CA479176407 | PKP2 | n.222C>A c.1710C>A (p.Leu570=) n.397C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.181C>A c.925C>A n.925C>A n.1051C>A c.1664C>A n.1714C>A c.1842C>A (p.Leu614=) n.131C>A | |
| 12 | g.32822597A>C | CA384363441 | PKP2 | n.221T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.396T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.180T>G c.924T>G n.924T>G n.1050T>G c.1663T>G n.1713T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.130T>G | |
| 12 | g.32822597A>G | CA384363440 | PKP2 | n.221T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.396T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.180T>C c.924T>C n.924T>C n.1050T>C c.1663T>C n.1713T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.130T>C | ClinVar |
| 12 | g.32822597A>T | CA384363435 | PKP2 | n.221T>A c.1709T>A (p.Leu570His) n.396T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.180T>A c.924T>A n.924T>A n.1050T>A c.1663T>A n.1713T>A c.1841T>A (p.Leu614His) n.130T>A | |
| 12 | g.32822597_32822598delinsAG | CA2026397094 | PKP2 | n.220_221delinsCT c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) n.395_396delinsCT c.148_149delinsCT (p.Leu50=) c.179_180delinsCT c.923_924delinsCT n.923_924delinsCT n.1049_1050delinsCT c.1662_1663delinsCT n.1712_1713delinsCT c.1840_1841delinsCT (p.Leu614=) n.129_130delinsCT | |
| 12 | g.32822598G>A | CA384363444 | PKP2 | n.220C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) n.395C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.179C>T c.923C>T n.923C>T n.1049C>T c.1662C>T n.1712C>T c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.129C>T | dbSNP |
| 12 | g.32822598G>C | CA384363445 | PKP2 | n.220C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) n.395C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.179C>G c.923C>G n.923C>G n.1049C>G c.1662C>G n.1712C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) n.129C>G | |
| 12 | g.32822598G= | CA2026397099 | PKP2 | n.220C= c.1708C= (p.Leu570=) n.395C= c.148C= (p.Leu50=) c.179C= c.923C= n.923C= n.1049C= c.1662C= n.1712C= c.1840C= (p.Leu614=) n.129C= | |
| 12 | g.32822598G>T | CA384363446 | PKP2 | n.220C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.395C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.179C>A c.923C>A n.923C>A n.1049C>A c.1662C>A n.1712C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.129C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822599del | CA658683782 | PKP2 | n.220del c.1708del (p.Leu570SerfsTer?) n.395del c.148del (p.Leu50SerfsTer?) c.179del c.923del n.923del n.1049del c.1662del n.1712del c.1840del (p.Leu614SerfsTer?) n.129del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822599G>A | CA479176408 | PKP2 | n.219C>T c.1707C>T (p.Asn569=) n.394C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.178C>T c.922C>T n.922C>T n.1048C>T c.1661C>T n.1711C>T c.1839C>T (p.Asn613=) n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822599G>C | CA384363450 | PKP2 | n.219C>G c.1707C>G (p.Asn569Lys) n.394C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.178C>G c.922C>G n.922C>G n.1048C>G c.1661C>G n.1711C>G c.1839C>G (p.Asn613Lys) n.128C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822599G= | CA2026397103 | PKP2 | n.219C= c.1707C= (p.Asn569=) n.394C= c.147C= (p.Asn49=) c.178C= c.922C= n.922C= n.1048C= c.1661C= n.1711C= c.1839C= (p.Asn613=) n.128C= | |
| 12 | g.32822599G>T | CA384363459 | PKP2 | n.219C>A c.1707C>A (p.Asn569Lys) n.394C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.178C>A c.922C>A n.922C>A n.1048C>A c.1661C>A n.1711C>A c.1839C>A (p.Asn613Lys) n.128C>A | |
| 12 | g.32822600T>A | CA384363461 | PKP2 | n.218A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.393A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.177A>T c.921A>T n.921A>T n.1047A>T c.1660A>T n.1710A>T c.1838A>T (p.Asn613Ile) n.127A>T | |
| 12 | g.32822600T>C | CA384363464 | PKP2 | n.218A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.393A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.177A>G c.921A>G n.921A>G n.1047A>G c.1660A>G n.1710A>G c.1838A>G (p.Asn613Ser) n.127A>G | |
| 12 | g.32822600T>G | CA384363466 | PKP2 | n.218A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.393A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.177A>C c.921A>C n.921A>C n.1047A>C c.1660A>C n.1710A>C c.1838A>C (p.Asn613Thr) n.127A>C | |
| 12 | g.32822601T>A | CA384363469 | PKP2 | n.217A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.392A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.176A>T c.920A>T n.920A>T n.1046A>T c.1659A>T n.1709A>T c.1837A>T (p.Asn613Tyr) n.126A>T | |
| 12 | g.32822601T>C | CA384363477 | PKP2 | n.217A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.392A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.176A>G c.920A>G n.920A>G n.1046A>G c.1659A>G n.1709A>G c.1837A>G (p.Asn613Asp) n.126A>G | |
| 12 | g.32822601T>G | CA031095 | PKP2 | n.217A>C c.1705A>C (p.Asn569His) n.392A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.176A>C c.920A>C n.920A>C n.1046A>C c.1659A>C n.1709A>C c.1837A>C (p.Asn613His) n.126A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822601T= | CA2026397108 | PKP2 | n.217A= c.1705A= (p.Asn569=) n.392A= c.145A= (p.Asn49=) c.176A= c.920A= n.920A= n.1046A= c.1659A= n.1709A= c.1837A= (p.Asn613=) n.126A= |