Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822398_32822400delinsCATCA2026396852PKP2n.342+76_342+78delinsATG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.260+60dup
 dbSNP
12g.32822408A=CA2026396859PKP2n.342+68T=
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.260+57G>A
 gnomAD v4
12g.32822411A>GCA2618225527PKP2n.342+65T>C
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n.526+56T>C
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n.1843+56T>C
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n.260+56T>C
 gnomAD v4
12g.32822412C=CA2026396861PKP2n.342+64G=
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12g.32822412C>TCA604225710PKP2n.342+64G>A
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n.526+55G>A
c.270+64G>A (n.270+64G>A)
c.310+55G>A
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n.1054+55G>A
n.1180+55G>A
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n.1843+55G>A
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n.260+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822413A=CA2026396863PKP2n.342+63T=
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c.1839+54T>A (n.1839+54T>A)
n.526+54T>A
c.270+63T>A (n.270+63T>A)
c.310+54T>A
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n.260+54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822414C>ACA2618225528PKP2n.342+62G>T
c.1839+53G>T (n.1839+53G>T)
n.526+53G>T
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n.1180+53G>T
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n.1843+53G>T
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n.260+53G>T
 gnomAD v4
12g.32822414C=CA2026396864PKP2n.342+62G=
c.1839+53G= (n.1839+53G=)
n.526+53G=
c.270+62G= (n.270+62G=)
c.310+53G=
c.1054+53G=
n.1054+53G=
n.1180+53G=
c.1793+53G=
n.1843+53G=
c.1971+53G= (n.1971+53G=)
n.260+53G=
12g.32822414C>GCA946302245PKP2n.342+62G>C
c.1839+53G>C (n.1839+53G>C)
n.526+53G>C
c.270+62G>C (n.270+62G>C)
c.310+53G>C
c.1054+53G>C
n.1054+53G>C
n.1180+53G>C
c.1793+53G>C
n.1843+53G>C
c.1971+53G>C (n.1971+53G>C)
n.260+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822415A=CA2026396867PKP2n.342+61T=
c.1839+52T= (n.1839+52T=)
n.526+52T=
c.270+61T= (n.270+61T=)
c.310+52T=
c.1054+52T=
n.1054+52T=
n.1180+52T=
c.1793+52T=
n.1843+52T=
c.1971+52T= (n.1971+52T=)
n.260+52T=
12g.32822415A>CCA2026396866PKP2n.342+61T>G
c.1839+52T>G (n.1839+52T>G)
n.526+52T>G
c.270+61T>G (n.270+61T>G)
c.310+52T>G
c.1054+52T>G
n.1054+52T>G
n.1180+52T>G
c.1793+52T>G
n.1843+52T>G
c.1971+52T>G (n.1971+52T>G)
n.260+52T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822415A>GCA687448794PKP2n.342+61T>C
c.1839+52T>C (n.1839+52T>C)
n.526+52T>C
c.270+61T>C (n.270+61T>C)
c.310+52T>C
c.1054+52T>C
n.1054+52T>C
n.1180+52T>C
c.1793+52T>C
n.1843+52T>C
c.1971+52T>C (n.1971+52T>C)
n.260+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822415A>TCA2618225529PKP2n.342+61T>A
c.1839+52T>A (n.1839+52T>A)
n.526+52T>A
c.270+61T>A (n.270+61T>A)
c.310+52T>A
c.1054+52T>A
n.1054+52T>A
n.1180+52T>A
c.1793+52T>A
n.1843+52T>A
c.1971+52T>A (n.1971+52T>A)
n.260+52T>A
 gnomAD v4
12g.32822415_32822417delinsACTCA2026396865PKP2n.342+59_342+61delinsAGT
c.1839+50_1839+52delinsAGT (n.1839+50_1839+52delinsAGT)
n.526+50_526+52delinsAGT
c.270+59_270+61delinsAGT (n.270+59_270+61delinsAGT)
c.310+50_310+52delinsAGT
c.1054+50_1054+52delinsAGT
n.1054+50_1054+52delinsAGT
n.1180+50_1180+52delinsAGT
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n.1843+50_1843+52delinsAGT
c.1971+50_1971+52delinsAGT (n.1971+50_1971+52delinsAGT)
n.260+50_260+52delinsAGT
12g.32822416C=CA2026396871PKP2n.342+60G=
c.1839+51G= (n.1839+51G=)
n.526+51G=
c.270+60G= (n.270+60G=)
c.310+51G=
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c.1793+51G=
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c.1971+51G= (n.1971+51G=)
n.260+51G=
12g.32822416C>TCA2026396869PKP2n.342+60G>A
c.1839+51G>A (n.1839+51G>A)
n.526+51G>A
c.270+60G>A (n.270+60G>A)
c.310+51G>A
c.1054+51G>A
n.1054+51G>A
n.1180+51G>A
c.1793+51G>A
n.1843+51G>A
c.1971+51G>A (n.1971+51G>A)
n.260+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822423_32822424dupCA2618225531PKP2n.342+59_342+60dup
c.1839+50_1839+51dup (n.1839+50_1839+51dup)
n.526+50_526+51dup
c.270+59_270+60dup (n.270+59_270+60dup)
c.310+50_310+51dup
c.1054+50_1054+51dup
n.1054+50_1054+51dup
n.1180+50_1180+51dup
c.1793+50_1793+51dup
n.1843+50_1843+51dup
c.1971+50_1971+51dup (n.1971+50_1971+51dup)
n.260+50_260+51dup
 gnomAD v4
12g.32822423_32822424delCA235238624PKP2n.342+59_342+60del
c.1839+50_1839+51del (n.1839+50_1839+51del)
n.526+50_526+51del
c.270+59_270+60del (n.270+59_270+60del)
c.310+50_310+51del
c.1054+50_1054+51del
n.1054+50_1054+51del
n.1180+50_1180+51del
c.1793+50_1793+51del
n.1843+50_1843+51del
c.1971+50_1971+51del (n.1971+50_1971+51del)
n.260+50_260+51del
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822421_32822424delCA2618225530PKP2n.342+57_342+60del
c.1839+48_1839+51del (n.1839+48_1839+51del)
n.526+48_526+51del
c.270+57_270+60del (n.270+57_270+60del)
c.310+48_310+51del
c.1054+48_1054+51del
n.1054+48_1054+51del
n.1180+48_1180+51del
c.1793+48_1793+51del
n.1843+48_1843+51del
c.1971+48_1971+51del (n.1971+48_1971+51del)
n.260+48_260+51del
 gnomAD v4
12g.32822417T>ACA031724PKP2n.342+59A>T
c.1839+50A>T (n.1839+50A>T)
n.526+50A>T
c.270+59A>T (n.270+59A>T)
c.310+50A>T
c.1054+50A>T
n.1054+50A>T
n.1180+50A>T
c.1793+50A>T
n.1843+50A>T
c.1971+50A>T (n.1971+50A>T)
n.260+50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822417T=CA2026396873PKP2n.342+59A=
c.1839+50A= (n.1839+50A=)
n.526+50A=
c.270+59A= (n.270+59A=)
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n.1054+50A=
n.1180+50A=
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n.1843+50A=
c.1971+50A= (n.1971+50A=)
n.260+50A=
12g.32822418C>ACA2618225532PKP2n.342+58G>T
c.1839+49G>T (n.1839+49G>T)
n.526+49G>T
c.270+58G>T (n.270+58G>T)
c.310+49G>T
c.1054+49G>T
n.1054+49G>T
n.1180+49G>T
c.1793+49G>T
n.1843+49G>T
c.1971+49G>T (n.1971+49G>T)
n.260+49G>T
 gnomAD v4
12g.32822420C>ACA2618225533PKP2n.342+56G>T
c.1839+47G>T (n.1839+47G>T)
n.526+47G>T
c.270+56G>T (n.270+56G>T)
c.310+47G>T
c.1054+47G>T
n.1054+47G>T
n.1180+47G>T
c.1793+47G>T
n.1843+47G>T
c.1971+47G>T (n.1971+47G>T)
n.260+47G>T
 gnomAD v4
12g.32822420C>TCA2575161975PKP2n.342+56G>A
c.1839+47G>A (n.1839+47G>A)
n.526+47G>A
c.270+56G>A (n.270+56G>A)
c.310+47G>A
c.1054+47G>A
n.1054+47G>A
n.1180+47G>A
c.1793+47G>A
n.1843+47G>A
c.1971+47G>A (n.1971+47G>A)
n.260+47G>A
 gnomAD v4
12g.32822422C>ACA2618225534PKP2n.342+54G>T
c.1839+45G>T (n.1839+45G>T)
n.526+45G>T
c.270+54G>T (n.270+54G>T)
c.310+45G>T
c.1054+45G>T
n.1054+45G>T
n.1180+45G>T
c.1793+45G>T
n.1843+45G>T
c.1971+45G>T (n.1971+45G>T)
n.260+45G>T
 gnomAD v4
12g.32822422_32822426delinsCTCATCA2026396874PKP2n.342+50_342+54delinsATGAG
c.1839+41_1839+45delinsATGAG (n.1839+41_1839+45delinsATGAG)
n.526+41_526+45delinsATGAG
c.270+50_270+54delinsATGAG (n.270+50_270+54delinsATGAG)
c.310+41_310+45delinsATGAG
c.1054+41_1054+45delinsATGAG
n.1054+41_1054+45delinsATGAG
n.1180+41_1180+45delinsATGAG
c.1793+41_1793+45delinsATGAG
n.1843+41_1843+45delinsATGAG
c.1971+41_1971+45delinsATGAG (n.1971+41_1971+45delinsATGAG)
n.260+41_260+45delinsATGAG
12g.32822425_32822428delCA919057466PKP2n.342+50_342+53del
c.1839+41_1839+44del (n.1839+41_1839+44del)
n.526+41_526+44del
c.270+50_270+53del (n.270+50_270+53del)
c.310+41_310+44del
c.1054+41_1054+44del
n.1054+41_1054+44del
n.1180+41_1180+44del
c.1793+41_1793+44del
n.1843+41_1843+44del
c.1971+41_1971+44del (n.1971+41_1971+44del)
n.260+41_260+44del
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822424C>TCA2618225535PKP2n.342+52G>A
c.1839+43G>A (n.1839+43G>A)
n.526+43G>A
c.270+52G>A (n.270+52G>A)
c.310+43G>A
c.1054+43G>A
n.1054+43G>A
n.1180+43G>A
c.1793+43G>A
n.1843+43G>A
c.1971+43G>A (n.1971+43G>A)
n.260+43G>A
 gnomAD v4
12g.32822425A=CA2026396875PKP2n.342+51T=
c.1839+42T= (n.1839+42T=)
n.526+42T=
c.270+51T= (n.270+51T=)
c.310+42T=
c.1054+42T=
n.1054+42T=
n.1180+42T=
c.1793+42T=
n.1843+42T=
c.1971+42T= (n.1971+42T=)
n.260+42T=
12g.32822425A>GCA604225711PKP2n.342+51T>C
c.1839+42T>C (n.1839+42T>C)
n.526+42T>C
c.270+51T>C (n.270+51T>C)
c.310+42T>C
c.1054+42T>C
n.1054+42T>C
n.1180+42T>C
c.1793+42T>C
n.1843+42T>C
c.1971+42T>C (n.1971+42T>C)
n.260+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822425A>TCA604225712PKP2n.342+51T>A
c.1839+42T>A (n.1839+42T>A)
n.526+42T>A
c.270+51T>A (n.270+51T>A)
c.310+42T>A
c.1054+42T>A
n.1054+42T>A
n.1180+42T>A
c.1793+42T>A
n.1843+42T>A
c.1971+42T>A (n.1971+42T>A)
n.260+42T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822426T>ACA2575161976PKP2n.342+50A>T
c.1839+41A>T (n.1839+41A>T)
n.526+41A>T
c.270+50A>T (n.270+50A>T)
c.310+41A>T
c.1054+41A>T
n.1054+41A>T
n.1180+41A>T
c.1793+41A>T
n.1843+41A>T
c.1971+41A>T (n.1971+41A>T)
n.260+41A>T
 gnomAD v4
12g.32822427T>CCA2618225536PKP2n.342+49A>G
c.1839+40A>G (n.1839+40A>G)
n.526+40A>G
c.270+49A>G (n.270+49A>G)
c.310+40A>G
c.1054+40A>G
n.1054+40A>G
n.1180+40A>G
c.1793+40A>G
n.1843+40A>G
c.1971+40A>G (n.1971+40A>G)
n.260+40A>G
 gnomAD v4
12g.32822427T>GCA946302253PKP2n.342+49A>C
c.1839+40A>C (n.1839+40A>C)
n.526+40A>C
c.270+49A>C (n.270+49A>C)
c.310+40A>C
c.1054+40A>C
n.1054+40A>C
n.1180+40A>C
c.1793+40A>C
n.1843+40A>C
c.1971+40A>C (n.1971+40A>C)
n.260+40A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822427T=CA2026396876PKP2n.342+49A=
c.1839+40A= (n.1839+40A=)
n.526+40A=
c.270+49A= (n.270+49A=)
c.310+40A=
c.1054+40A=
n.1054+40A=
n.1180+40A=
c.1793+40A=
n.1843+40A=
c.1971+40A= (n.1971+40A=)
n.260+40A=
12g.32822428C>ACA2618225537PKP2n.342+48G>T
c.1839+39G>T (n.1839+39G>T)
n.526+39G>T
c.270+48G>T (n.270+48G>T)
c.310+39G>T
c.1054+39G>T
n.1054+39G>T
n.1180+39G>T
c.1793+39G>T
n.1843+39G>T
c.1971+39G>T (n.1971+39G>T)
n.260+39G>T
 gnomAD v4
12g.32822428C=CA2026396877PKP2n.342+48G=
c.1839+39G= (n.1839+39G=)
n.526+39G=
c.270+48G= (n.270+48G=)
c.310+39G=
c.1054+39G=
n.1054+39G=
n.1180+39G=
c.1793+39G=
n.1843+39G=
c.1971+39G= (n.1971+39G=)
n.260+39G=
12g.32822428C>GCA604225713PKP2n.342+48G>C
c.1839+39G>C (n.1839+39G>C)
n.526+39G>C
c.270+48G>C (n.270+48G>C)
c.310+39G>C
c.1054+39G>C
n.1054+39G>C
n.1180+39G>C
c.1793+39G>C
n.1843+39G>C
c.1971+39G>C (n.1971+39G>C)
n.260+39G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.32822428C>TCA2618225538PKP2n.342+48G>A
c.1839+39G>A (n.1839+39G>A)
n.526+39G>A
c.270+48G>A (n.270+48G>A)
c.310+39G>A
c.1054+39G>A
n.1054+39G>A
n.1180+39G>A
c.1793+39G>A
n.1843+39G>A
c.1971+39G>A (n.1971+39G>A)
n.260+39G>A
 gnomAD v4
12g.32822429T>CCA2618225539PKP2n.342+47A>G
c.1839+38A>G (n.1839+38A>G)
n.526+38A>G
c.270+47A>G (n.270+47A>G)
c.310+38A>G
c.1054+38A>G
n.1054+38A>G
n.1180+38A>G
c.1793+38A>G
n.1843+38A>G
c.1971+38A>G (n.1971+38A>G)
n.260+38A>G
 gnomAD v4
12g.32822430C=CA2026396878PKP2n.342+46G=
c.1839+37G= (n.1839+37G=)
n.526+37G=
c.270+46G= (n.270+46G=)
c.310+37G=
c.1054+37G=
n.1054+37G=
n.1180+37G=
c.1793+37G=
n.1843+37G=
c.1971+37G= (n.1971+37G=)
n.260+37G=
12g.32822430C>TCA235238629PKP2n.342+46G>A
c.1839+37G>A (n.1839+37G>A)
n.526+37G>A
c.270+46G>A (n.270+46G>A)
c.310+37G>A
c.1054+37G>A
n.1054+37G>A
n.1180+37G>A
c.1793+37G>A
n.1843+37G>A
c.1971+37G>A (n.1971+37G>A)
n.260+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822432C>TCA2618225541PKP2n.342+44G>A
c.1839+35G>A (n.1839+35G>A)
n.526+35G>A
c.270+44G>A (n.270+44G>A)
c.310+35G>A
c.1054+35G>A
n.1054+35G>A
n.1180+35G>A
c.1793+35G>A
n.1843+35G>A
c.1971+35G>A (n.1971+35G>A)
n.260+35G>A
 gnomAD v4
12g.32822434delCA2618225540PKP2n.342+44del
c.1839+35del (n.1839+35del)
n.526+35del
c.270+44del (n.270+44del)
c.310+35del
c.1054+35del
n.1054+35del
n.1180+35del
c.1793+35del
n.1843+35del
c.1971+35del (n.1971+35del)
n.260+35del
 gnomAD v4
12g.32822433C>ACA2618225542PKP2n.342+43G>T
c.1839+34G>T (n.1839+34G>T)
n.526+34G>T
c.270+43G>T (n.270+43G>T)
c.310+34G>T
c.1054+34G>T
n.1054+34G>T
n.1180+34G>T
c.1793+34G>T
n.1843+34G>T
c.1971+34G>T (n.1971+34G>T)
n.260+34G>T
 gnomAD v4
12g.32822434C>ACA2618225543PKP2n.342+42G>T
c.1839+33G>T (n.1839+33G>T)
n.526+33G>T
c.270+42G>T (n.270+42G>T)
c.310+33G>T
c.1054+33G>T
n.1054+33G>T
n.1180+33G>T
c.1793+33G>T
n.1843+33G>T
c.1971+33G>T (n.1971+33G>T)
n.260+33G>T
 gnomAD v4
12g.32822435T>CCA031704PKP2n.342+41A>G
c.1839+32A>G (n.1839+32A>G)
n.526+32A>G
c.270+41A>G (n.270+41A>G)
c.310+32A>G
c.1054+32A>G
n.1054+32A>G
n.1180+32A>G
c.1793+32A>G
n.1843+32A>G
c.1971+32A>G (n.1971+32A>G)
n.260+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822435T=CA2026396880PKP2n.342+41A=
c.1839+32A= (n.1839+32A=)
n.526+32A=
c.270+41A= (n.270+41A=)
c.310+32A=
c.1054+32A=
n.1054+32A=
n.1180+32A=
c.1793+32A=
n.1843+32A=
c.1971+32A= (n.1971+32A=)
n.260+32A=
12g.32822436T>GCA2618225544PKP2n.342+40A>C
c.1839+31A>C (n.1839+31A>C)
n.526+31A>C
c.270+40A>C (n.270+40A>C)
c.310+31A>C
c.1054+31A>C
n.1054+31A>C
n.1180+31A>C
c.1793+31A>C
n.1843+31A>C
c.1971+31A>C (n.1971+31A>C)
n.260+31A>C
 gnomAD v4
12g.32822437T>CCA235238633PKP2n.342+39A>G
c.1839+30A>G (n.1839+30A>G)
n.526+30A>G
c.270+39A>G (n.270+39A>G)
c.310+30A>G
c.1054+30A>G
n.1054+30A>G
n.1180+30A>G
c.1793+30A>G
n.1843+30A>G
c.1971+30A>G (n.1971+30A>G)
n.260+30A>G
 dbSNP
12g.32822437T=CA2026396883PKP2n.342+39A=
c.1839+30A= (n.1839+30A=)
n.526+30A=
c.270+39A= (n.270+39A=)
c.310+30A=
c.1054+30A=
n.1054+30A=
n.1180+30A=
c.1793+30A=
n.1843+30A=
c.1971+30A= (n.1971+30A=)
n.260+30A=
12g.32822438C=CA2026396884PKP2n.342+38G=
c.1839+29G= (n.1839+29G=)
n.526+29G=
c.270+38G= (n.270+38G=)
c.310+29G=
c.1054+29G=
n.1054+29G=
n.1180+29G=
c.1793+29G=
n.1843+29G=
c.1971+29G= (n.1971+29G=)
n.260+29G=
12g.32822438C>GCA946302260PKP2n.342+38G>C
c.1839+29G>C (n.1839+29G>C)
n.526+29G>C
c.270+38G>C (n.270+38G>C)
c.310+29G>C
c.1054+29G>C
n.1054+29G>C
n.1180+29G>C
c.1793+29G>C
n.1843+29G>C
c.1971+29G>C (n.1971+29G>C)
n.260+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822438C>TCA031696PKP2n.342+38G>A
c.1839+29G>A (n.1839+29G>A)
n.526+29G>A
c.270+38G>A (n.270+38G>A)
c.310+29G>A
c.1054+29G>A
n.1054+29G>A
n.1180+29G>A
c.1793+29G>A
n.1843+29G>A
c.1971+29G>A (n.1971+29G>A)
n.260+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822440C>ACA2618225545PKP2n.342+36G>T
c.1839+27G>T (n.1839+27G>T)
n.526+27G>T
c.270+36G>T (n.270+36G>T)
c.310+27G>T
c.1054+27G>T
n.1054+27G>T
n.1180+27G>T
c.1793+27G>T
n.1843+27G>T
c.1971+27G>T (n.1971+27G>T)
n.260+27G>T
 gnomAD v4
12g.32822440C=CA2026396885PKP2n.342+36G=
c.1839+27G= (n.1839+27G=)
n.526+27G=
c.270+36G= (n.270+36G=)
c.310+27G=
c.1054+27G=
n.1054+27G=
n.1180+27G=
c.1793+27G=
n.1843+27G=
c.1971+27G= (n.1971+27G=)
n.260+27G=
12g.32822440C>TCA2026396886PKP2n.342+36G>A
c.1839+27G>A (n.1839+27G>A)
n.526+27G>A
c.270+36G>A (n.270+36G>A)
c.310+27G>A
c.1054+27G>A
n.1054+27G>A
n.1180+27G>A
c.1793+27G>A
n.1843+27G>A
c.1971+27G>A (n.1971+27G>A)
n.260+27G>A
 dbSNP
12g.32822444C=CA2026396887PKP2n.342+32G=
c.1839+23G= (n.1839+23G=)
n.526+23G=
c.270+32G= (n.270+32G=)
c.310+23G=
c.1054+23G=
n.1054+23G=
n.1180+23G=
c.1793+23G=
n.1843+23G=
c.1971+23G= (n.1971+23G=)
n.260+23G=
12g.32822444C>TCA031683PKP2n.342+32G>A
c.1839+23G>A (n.1839+23G>A)
n.526+23G>A
c.270+32G>A (n.270+32G>A)
c.310+23G>A
c.1054+23G>A
n.1054+23G>A
n.1180+23G>A
c.1793+23G>A
n.1843+23G>A
c.1971+23G>A (n.1971+23G>A)
n.260+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822447T>GCA031674PKP2n.342+29A>C
c.1839+20A>C (n.1839+20A>C)
n.526+20A>C
c.270+29A>C (n.270+29A>C)
c.310+20A>C
c.1054+20A>C
n.1054+20A>C
n.1180+20A>C
c.1793+20A>C
n.1843+20A>C
c.1971+20A>C (n.1971+20A>C)
n.260+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822447T=CA2026396888PKP2n.342+29A=
c.1839+20A= (n.1839+20A=)
n.526+20A=
c.270+29A= (n.270+29A=)
c.310+20A=
c.1054+20A=
n.1054+20A=
n.1180+20A=
c.1793+20A=
n.1843+20A=
c.1971+20A= (n.1971+20A=)
n.260+20A=
12g.32822448C>GCA2795090737PKP2n.342+28G>C
c.1839+19G>C (n.1839+19G>C)
n.526+19G>C
c.270+28G>C (n.270+28G>C)
c.310+19G>C
c.1054+19G>C
n.1054+19G>C
n.1180+19G>C
c.1793+19G>C
n.1843+19G>C
c.1971+19G>C (n.1971+19G>C)
n.260+19G>C
12g.32822454_32822455insCTTTTGAAGTGTGTACA2517089812PKP2n.342+21_342+22insTACACACTTCAAAAG
c.1839+12_1839+13insTACACACTTCAAAAG (n.1839+12_1839+13insTACACACTTCAAAAG)
n.526+12_526+13insTACACACTTCAAAAG
c.270+21_270+22insTACACACTTCAAAAG (n.270+21_270+22insTACACACTTCAAAAG)
c.310+12_310+13insTACACACTTCAAAAG
c.1054+12_1054+13insTACACACTTCAAAAG
n.1054+12_1054+13insTACACACTTCAAAAG
n.1180+12_1180+13insTACACACTTCAAAAG
c.1793+12_1793+13insTACACACTTCAAAAG
n.1843+12_1843+13insTACACACTTCAAAAG
c.1971+12_1971+13insTACACACTTCAAAAG (n.1971+12_1971+13insTACACACTTCAAAAG)
n.260+12_260+13insTACACACTTCAAAAG
12g.32822457C>GCA2575161977PKP2n.342+19G>C
c.1839+10G>C (n.1839+10G>C)
n.526+10G>C
c.270+19G>C (n.270+19G>C)
c.310+10G>C
c.1054+10G>C
n.1054+10G>C
n.1180+10G>C
c.1793+10G>C
n.1843+10G>C
c.1971+10G>C (n.1971+10G>C)
n.260+10G>C
12g.32822459C>ACA2618225546PKP2n.342+17G>T
c.1839+8G>T (n.1839+8G>T)
n.526+8G>T
c.270+17G>T (n.270+17G>T)
c.310+8G>T
c.1054+8G>T
n.1054+8G>T
n.1180+8G>T
c.1793+8G>T
n.1843+8G>T
c.1971+8G>T (n.1971+8G>T)
n.260+8G>T
 gnomAD v4
12g.32822461A=CA2026396889PKP2n.342+15T=
c.1839+6T= (n.1839+6T=)
n.526+6T=
c.270+15T= (n.270+15T=)
c.310+6T=
c.1054+6T=
n.1054+6T=
n.1180+6T=
c.1793+6T=
n.1843+6T=
c.1971+6T= (n.1971+6T=)
n.260+6T=
12g.32822461A>CCA687448816PKP2n.342+15T>G
c.1839+6T>G (n.1839+6T>G)
n.526+6T>G
c.270+15T>G (n.270+15T>G)
c.310+6T>G
c.1054+6T>G
n.1054+6T>G
n.1180+6T>G
c.1793+6T>G
n.1843+6T>G
c.1971+6T>G (n.1971+6T>G)
n.260+6T>G
 ClinVar dbSNP
12g.32822461A>GCA235238650PKP2n.342+15T>C
c.1839+6T>C (n.1839+6T>C)
n.526+6T>C
c.270+15T>C (n.270+15T>C)
c.310+6T>C
c.1054+6T>C
n.1054+6T>C
n.1180+6T>C
c.1793+6T>C
n.1843+6T>C
c.1971+6T>C (n.1971+6T>C)
n.260+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822465A=CA2026396890PKP2n.342+11T=
c.1839+2T= (n.1839+2T=)
n.526+2T=
c.270+11T= (n.270+11T=)
c.310+2T=
c.1054+2T=
n.1054+2T=
n.1180+2T=
c.1793+2T=
n.1843+2T=
c.1971+2T= (n.1971+2T=)
n.260+2T=
12g.32822465A>CCA384362528PKP2n.342+11T>G
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
n.526+2T>G
c.270+11T>G (n.270+11T>G)
c.310+2T>G
c.1054+2T>G
n.1054+2T>G
n.1180+2T>G
c.1793+2T>G
n.1843+2T>G
c.1971+2T>G (n.1971+2T>G)
n.260+2T>G
 dbSNP
12g.32822465A>GCA384362530PKP2n.342+11T>C
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
n.526+2T>C
c.270+11T>C (n.270+11T>C)
c.310+2T>C
c.1054+2T>C
n.1054+2T>C
n.1180+2T>C
c.1793+2T>C
n.1843+2T>C
c.1971+2T>C (n.1971+2T>C)
n.260+2T>C
 gnomAD v4
12g.32822465A>TCA384362533PKP2n.342+11T>A
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
n.526+2T>A
c.270+11T>A (n.270+11T>A)
c.310+2T>A
c.1054+2T>A
n.1054+2T>A
n.1180+2T>A
c.1793+2T>A
n.1843+2T>A
c.1971+2T>A (n.1971+2T>A)
n.260+2T>A
 ClinVar
12g.32822466C>ACA384362534PKP2n.342+10G>T
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
n.526+1G>T
c.270+10G>T (n.270+10G>T)
c.310+1G>T
c.1054+1G>T
n.1054+1G>T
n.1180+1G>T
c.1793+1G>T
n.1843+1G>T
c.1971+1G>T (n.1971+1G>T)
n.260+1G>T
12g.32822466C=CA2026396893PKP2n.342+10G=
c.1839+1G= (n.1839+1G=)
n.526+1G=
c.270+10G= (n.270+10G=)
c.310+1G=
c.1054+1G=
n.1054+1G=
n.1180+1G=
c.1793+1G=
n.1843+1G=
c.1971+1G= (n.1971+1G=)
n.260+1G=
12g.32822466C>GCA384362536PKP2n.342+10G>C
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
n.526+1G>C
c.270+10G>C (n.270+10G>C)
c.310+1G>C
c.1054+1G>C
n.1054+1G>C
n.1180+1G>C
c.1793+1G>C
n.1843+1G>C
c.1971+1G>C (n.1971+1G>C)
n.260+1G>C
 dbSNP
12g.32822466C>TCA384362539PKP2n.342+10G>A
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
n.526+1G>A
c.270+10G>A (n.270+10G>A)
c.310+1G>A
c.1054+1G>A
n.1054+1G>A
n.1180+1G>A
c.1793+1G>A
n.1843+1G>A
c.1971+1G>A (n.1971+1G>A)
n.260+1G>A
 gnomAD v4
12g.32822467C>ACA384362541PKP2n.342+9G>T
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
n.526G>T
c.270+9G>T (n.270+9G>T)
c.310G>T
c.1054G>T
n.1054G>T
n.1180G>T
c.1793G>T
n.1843G>T
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
n.260G>T
12g.32822467C>GCA384362542PKP2n.342+9G>C
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
n.526G>C
c.270+9G>C (n.270+9G>C)
c.310G>C
c.1054G>C
n.1054G>C
n.1180G>C
c.1793G>C
n.1843G>C
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
n.260G>C
12g.32822467C>TCA479176227PKP2n.342+9G>A
c.1839G>A (p.Glu613=)
n.526G>A
c.270+9G>A (n.270+9G>A)
c.310G>A
c.1054G>A
n.1054G>A
n.1180G>A
c.1793G>A
n.1843G>A
c.1971G>A (p.Glu657=)
n.260G>A
12g.32822468T>ACA384362545PKP2n.342+8A>T
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.525A>T
c.270+8A>T (n.270+8A>T)
c.309A>T
c.1053A>T
n.1053A>T
n.1179A>T
c.1792A>T
n.1842A>T
c.1970A>T (p.Glu657Val)
n.259A>T
12g.32822468T>CCA384362548PKP2n.342+8A>G
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.525A>G
c.270+8A>G (n.270+8A>G)
c.309A>G
c.1053A>G
n.1053A>G
n.1179A>G
c.1792A>G
n.1842A>G
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
n.259A>G
12g.32822468T>GCA384362553PKP2n.342+8A>C
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.525A>C
c.270+8A>C (n.270+8A>C)
c.309A>C
c.1053A>C
n.1053A>C
n.1179A>C
c.1792A>C
n.1842A>C
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
n.259A>C
12g.32822469C>ACA384362556PKP2n.342+7G>T
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.524G>T
c.270+7G>T (n.270+7G>T)
c.308G>T
c.1052G>T
n.1052G>T
n.1178G>T
c.1791G>T
n.1841G>T
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
n.258G>T
12g.32822469C>GCA384362560PKP2n.342+7G>C
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.524G>C
c.270+7G>C (n.270+7G>C)
c.308G>C
c.1052G>C
n.1052G>C
n.1178G>C
c.1791G>C
n.1841G>C
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
n.258G>C
12g.32822469C>TCA384362558PKP2n.342+7G>A
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.524G>A
c.270+7G>A (n.270+7G>A)
c.308G>A
c.1052G>A
n.1052G>A
n.1178G>A
c.1791G>A
n.1841G>A
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
n.258G>A
 dbSNP
12g.32822470T>ACA384362563PKP2n.342+6A>T
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
n.523A>T
c.270+6A>T (n.270+6A>T)
c.307A>T
c.1051A>T
n.1051A>T
n.1177A>T
c.1790A>T
n.1840A>T
c.1968A>T (p.Lys656Asn)
n.257A>T
12g.32822470T>CCA479176228PKP2n.342+6A>G
c.1836A>G (p.Lys612=)
n.523A>G
c.270+6A>G (n.270+6A>G)
c.307A>G
c.1051A>G
n.1051A>G
n.1177A>G
c.1790A>G
n.1840A>G
c.1968A>G (p.Lys656=)
n.257A>G
 dbSNP
12g.32822470T>GCA384362565PKP2n.342+6A>C
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
n.523A>C
c.270+6A>C (n.270+6A>C)
c.307A>C
c.1051A>C
n.1051A>C
n.1177A>C
c.1790A>C
n.1840A>C
c.1968A>C (p.Lys656Asn)
n.257A>C
12g.32822470T=CA2026396894PKP2n.342+6A=
c.1836A= (p.Lys612=)
n.523A=
c.270+6A= (n.270+6A=)
c.307A=
c.1051A=
n.1051A=
n.1177A=
c.1790A=
n.1840A=
c.1968A= (p.Lys656=)
n.257A=
12g.32822473delCA2695216233PKP2n.342+6del
c.1836del (p.Glu613SerfsTer27)
n.523del
c.270+6del (n.270+6del)
c.307del
c.1051del
n.1051del
n.1177del
c.1790del
n.1840del
c.1968del (p.Glu657SerfsTer27)
n.257del
12g.32822471T>ACA384362567PKP2n.342+5A>T
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
n.522A>T
c.270+5A>T (n.270+5A>T)
c.306A>T
c.1050A>T
n.1050A>T
n.1176A>T
c.1789A>T
n.1839A>T
c.1967A>T (p.Lys656Ile)
n.256A>T
12g.32822471T>CCA384362570PKP2n.342+5A>G
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
n.522A>G
c.270+5A>G (n.270+5A>G)
c.306A>G
c.1050A>G
n.1050A>G
n.1176A>G
c.1789A>G
n.1839A>G
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.256A>G
12g.32822471T>GCA384362573PKP2n.342+5A>C
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.522A>C
c.270+5A>C (n.270+5A>C)
c.306A>C
c.1050A>C
n.1050A>C
n.1176A>C
c.1789A>C
n.1839A>C
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.256A>C
12g.32822472T>ACA384362575PKP2n.342+4A>T
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
n.521A>T
c.270+4A>T (n.270+4A>T)
c.305A>T
c.1049A>T
n.1049A>T
n.1175A>T
c.1788A>T
n.1838A>T
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.255A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822472T>CCA384362577PKP2n.342+4A>G
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.521A>G
c.270+4A>G (n.270+4A>G)
c.305A>G
c.1049A>G
n.1049A>G
n.1175A>G
c.1788A>G
n.1838A>G
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.255A>G
 gnomAD v4
12g.32822472T>GCA384362580PKP2n.342+4A>C
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.521A>C
c.270+4A>C (n.270+4A>C)
c.305A>C
c.1049A>C
n.1049A>C
n.1175A>C
c.1788A>C
n.1838A>C
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.255A>C
12g.32822472T=CA2026396896PKP2n.342+4A=
c.1834A= (p.Lys612=)
n.521A=
c.270+4A= (n.270+4A=)
c.305A=
c.1049A=
n.1049A=
n.1175A=
c.1788A=
n.1838A=
c.1966A= (p.Lys656=)
n.255A=
12g.32822473T>ACA479176229PKP2n.342+3A>T
c.1833A>T (p.Val611=)
n.520A>T
c.270+3A>T (n.270+3A>T)
c.304A>T
c.1048A>T
n.1048A>T
n.1174A>T
c.1787A>T
n.1837A>T
c.1965A>T (p.Val655=)
n.254A>T
12g.32822473T>CCA479176230PKP2n.342+3A>G
c.1833A>G (p.Val611=)
n.520A>G
c.270+3A>G (n.270+3A>G)
c.304A>G
c.1048A>G
n.1048A>G
n.1174A>G
c.1787A>G
n.1837A>G
c.1965A>G (p.Val655=)
n.254A>G
12g.32822473T>GCA479176231PKP2n.342+3A>C
c.1833A>C (p.Val611=)
n.520A>C
c.270+3A>C (n.270+3A>C)
c.304A>C
c.1048A>C
n.1048A>C
n.1174A>C
c.1787A>C
n.1837A>C
c.1965A>C (p.Val655=)
n.254A>C
12g.32822474A=CA2026396897PKP2n.342+2T=
c.1832T= (p.Val611=)
n.519T=
c.270+2T= (n.270+2T=)
c.303T=
c.1047T=
n.1047T=
n.1173T=
c.1786T=
n.1836T=
c.1964T= (p.Val655=)
n.253T=
12g.32822474A>CCA384362585PKP2n.342+2T>G
c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.519T>G
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.303T>G
c.1047T>G
n.1047T>G
n.1173T>G
c.1786T>G
n.1836T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.253T>G
 dbSNP
12g.32822474A>GCA384362587PKP2n.342+2T>C
c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.519T>C
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.303T>C
c.1047T>C
n.1047T>C
n.1173T>C
c.1786T>C
n.1836T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.253T>C
12g.32822474A>TCA384362588PKP2n.342+2T>A
c.1832T>A (p.Val611Glu)
n.519T>A
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.303T>A
c.1047T>A
n.1047T>A
n.1173T>A
c.1786T>A
n.1836T>A
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.253T>A
12g.32822475C>ACA235238653PKP2n.342+1G>T
c.1831G>T (p.Val611Leu)
n.518G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.302G>T
c.1046G>T
n.1046G>T
n.1172G>T
c.1785G>T
n.1835G>T
c.1963G>T (p.Val655Leu)
n.252G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32822475C=CA2026396898PKP2n.342+1G=
c.1831G= (p.Val611=)
n.518G=
c.270+1G= (n.270+1G=)
c.302G=
c.1046G=
n.1046G=
n.1172G=
c.1785G=
n.1835G=
c.1963G= (p.Val655=)
n.252G=
12g.32822475C>GCA384362593PKP2n.342+1G>C
c.1831G>C (p.Val611Leu)
n.518G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.302G>C
c.1046G>C
n.1046G>C
n.1172G>C
c.1785G>C
n.1835G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.252G>C
12g.32822475C>TCA384362595PKP2n.342+1G>A
c.1831G>A (p.Val611Ile)
n.518G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.302G>A
c.1046G>A
n.1046G>A
n.1172G>A
c.1785G>A
n.1835G>A
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.252G>A
 ClinVar
12g.32822476T>ACA384362600PKP2n.342A>T
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
n.517A>T
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.301A>T
c.1045A>T
n.1045A>T
n.1171A>T
c.1784A>T
n.1834A>T
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
n.251A>T
12g.32822476T>CCA479176232PKP2n.342A>G
c.1830A>G (p.Lys610=)
n.517A>G
c.270A>G (p.Lys90=)
c.301A>G
c.1045A>G
n.1045A>G
n.1171A>G
c.1784A>G
n.1834A>G
c.1962A>G (p.Lys654=)
n.251A>G
12g.32822476T>GCA384362601PKP2n.342A>C
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
n.517A>C
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.301A>C
c.1045A>C
n.1045A>C
n.1171A>C
c.1784A>C
n.1834A>C
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
n.251A>C
12g.32822476_32822499delinsTTTCCTGCTTCGACTGCCAAAACACA2026396901PKP2n.319_342delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1807_1830delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys603=)
n.494_517delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.247_270delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys83=)
c.278_301delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
n.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
n.1148_1171delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1761_1784delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
n.1811_1834delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1939_1962delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys647=)
n.228_251delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
12g.32822477T>ACA384362603PKP2n.341A>T
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
n.516A>T
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.300A>T
c.1044A>T
n.1044A>T
n.1170A>T
c.1783A>T
n.1833A>T
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
n.250A>T
12g.32822477T>CCA384362605PKP2n.341A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.516A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.300A>G
c.1044A>G
n.1044A>G
n.1170A>G
c.1783A>G
n.1833A>G
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.250A>G
12g.32822477T>GCA384362606PKP2n.341A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.516A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.300A>C
c.1044A>C
n.1044A>C
n.1170A>C
c.1783A>C
n.1833A>C
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.250A>C
12g.32822477T=CA2026396906PKP2n.341A=
c.1829A= (p.Lys610=)
n.516A=
c.269A= (p.Lys90=)
c.300A=
c.1044A=
n.1044A=
n.1170A=
c.1783A=
n.1833A=
c.1961A= (p.Lys654=)
n.250A=
12g.32822478_32822500delCA16619516PKP2n.319_341del
c.1807_1829del (p.Cys603SerfsTer?)
n.494_516del
c.247_269del (p.Cys83ThrfsTer?)
c.278_300del
c.1022_1044del
n.1022_1044del
n.1148_1170del
c.1761_1783del
n.1811_1833del
c.1939_1961del (p.Cys647SerfsTer?)
n.228_250del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822478T>ACA384362609PKP2n.340A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.515A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.299A>T
c.1043A>T
n.1043A>T
n.1169A>T
c.1782A>T
n.1832A>T
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.249A>T
12g.32822478T>CCA384362612PKP2n.340A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.515A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.299A>G
c.1043A>G
n.1043A>G
n.1169A>G
c.1782A>G
n.1832A>G
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.249A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822478T>GCA384362614PKP2n.340A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.515A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.299A>C
c.1043A>C
n.1043A>C
n.1169A>C
c.1782A>C
n.1832A>C
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.249A>C
 dbSNP
12g.32822478T=CA2026396907PKP2n.340A=
c.1828A= (p.Lys610=)
n.515A=
c.268A= (p.Lys90=)
c.299A=
c.1043A=
n.1043A=
n.1169A=
c.1782A=
n.1832A=
c.1960A= (p.Lys654=)
n.249A=
12g.32822478_32822479insTCCTGCTTCGACTGCCAAAACATCA919057467PKP2n.340_341insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
c.1828_1829insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys610MetfsTer10)
n.515_516insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
c.268_269insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys90MetfsTer35)
c.299_300insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
c.1043_1044insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
n.1043_1044insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
n.1169_1170insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
c.1782_1783insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
n.1832_1833insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
c.1960_1961insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys654MetfsTer10)
n.249_250insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA
 dbSNP
12g.32822479C>ACA384362617PKP2n.339G>T
c.1827G>T (p.Arg609Ser)
n.514G>T
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.298G>T
c.1042G>T
n.1042G>T
n.1168G>T
c.1781G>T
n.1831G>T
c.1959G>T (p.Arg653Ser)
n.248G>T
12g.32822479C>GCA384362620PKP2n.339G>C
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
n.514G>C
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.298G>C
c.1042G>C
n.1042G>C
n.1168G>C
c.1781G>C
n.1831G>C
c.1959G>C (p.Arg653Ser)
n.248G>C
12g.32822479C>TCA479176233PKP2n.339G>A
c.1827G>A (p.Arg609=)
n.514G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
c.298G>A
c.1042G>A
n.1042G>A
n.1168G>A
c.1781G>A
n.1831G>A
c.1959G>A (p.Arg653=)
n.248G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32822480C>ACA384362622PKP2n.338G>T
c.1826G>T (p.Arg609Met)
n.513G>T
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.297G>T
c.1041G>T
n.1041G>T
n.1167G>T
c.1780G>T
n.1830G>T
c.1958G>T (p.Arg653Met)
n.247G>T
12g.32822480C=CA2026396912PKP2n.338G=
c.1826G= (p.Arg609=)
n.513G=
c.266G= (p.Arg89=)
c.297G=
c.1041G=
n.1041G=
n.1167G=
c.1780G=
n.1830G=
c.1958G= (p.Arg653=)
n.247G=
12g.32822480C>GCA384362625PKP2n.338G>C
c.1826G>C (p.Arg609Thr)
n.513G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.297G>C
c.1041G>C
n.1041G>C
n.1167G>C
c.1780G>C
n.1830G>C
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
n.247G>C
12g.32822480C>TCA384362627PKP2n.338G>A
c.1826G>A (p.Arg609Lys)
n.513G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.297G>A
c.1041G>A
n.1041G>A
n.1167G>A
c.1780G>A
n.1830G>A
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
n.247G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822481delCA2695216234PKP2n.337del
c.1825del (p.Arg609GlyfsTer3)
n.512del
c.265del (p.Arg89GlyfsTer28)
c.296del
c.1040del
n.1040del
n.1166del
c.1779del
n.1829del
c.1957del (p.Arg653GlyfsTer3)
n.246del
12g.32822481T>ACA384362631PKP2n.337A>T
c.1825A>T (p.Arg609Trp)
n.512A>T
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.296A>T
c.1040A>T
n.1040A>T
n.1166A>T
c.1779A>T
n.1829A>T
c.1957A>T (p.Arg653Trp)
n.246A>T
12g.32822481T>CCA031627PKP2n.337A>G
c.1825A>G (p.Arg609Gly)
n.512A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.296A>G
c.1040A>G
n.1040A>G
n.1166A>G
c.1779A>G
n.1829A>G
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
n.246A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822481T>GCA031604PKP2n.337A>C
c.1825A>C (p.Arg609=)
n.512A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
c.296A>C
c.1040A>C
n.1040A>C
n.1166A>C
c.1779A>C
n.1829A>C
c.1957A>C (p.Arg653=)
n.246A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32822481T=CA2026396913PKP2n.337A=
c.1825A= (p.Arg609=)
n.512A=
c.265A= (p.Arg89=)
c.296A=
c.1040A=
n.1040A=
n.1166A=
c.1779A=
n.1829A=
c.1957A= (p.Arg653=)
n.246A=
12g.32822482G>ACA479176234PKP2n.336C>T
c.1824C>T (p.Ser608=)
n.511C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.295C>T
c.1039C>T
n.1039C>T
n.1165C>T
c.1778C>T
n.1828C>T
c.1956C>T (p.Ser652=)
n.245C>T
12g.32822482G>CCA384362633PKP2n.336C>G
c.1824C>G (p.Ser608Arg)
n.511C>G
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.295C>G
c.1039C>G
n.1039C>G
n.1165C>G
c.1778C>G
n.1828C>G
c.1956C>G (p.Ser652Arg)
n.245C>G
12g.32822482G=CA2026396917PKP2n.336C=
c.1824C= (p.Ser608=)
n.511C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.295C=
c.1039C=
n.1039C=
n.1165C=
c.1778C=
n.1828C=
c.1956C= (p.Ser652=)
n.245C=
12g.32822482G>TCA384362635PKP2n.336C>A
c.1824C>A (p.Ser608Arg)
n.511C>A
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.295C>A
c.1039C>A
n.1039C>A
n.1165C>A
c.1778C>A
n.1828C>A
c.1956C>A (p.Ser652Arg)
n.245C>A
12g.32822483C>ACA384362642PKP2n.335G>T
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
n.510G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.294G>T
c.1038G>T
n.1038G>T
n.1164G>T
c.1777G>T
n.1827G>T
c.1955G>T (p.Ser652Ile)
n.244G>T
12g.32822483C>GCA384362644PKP2n.335G>C
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
n.510G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.294G>C
c.1038G>C
n.1038G>C
n.1164G>C
c.1777G>C
n.1827G>C
c.1955G>C (p.Ser652Thr)
n.244G>C
12g.32822483C>TCA384362646PKP2n.335G>A
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
n.510G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.294G>A
c.1038G>A
n.1038G>A
n.1164G>A
c.1777G>A
n.1827G>A
c.1955G>A (p.Ser652Asn)
n.244G>A
 gnomAD v4
12g.32822483_32822484insCAAAACATCCAATACCA2795090740PKP2n.335_336insTATTGGATGTTTTGG
c.1823_1824insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser608_Arg609insIleGlyCysPheGly)
n.510_511insTATTGGATGTTTTGG
c.263_264insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser88_Arg89insIleGlyCysPheGly)
c.294_295insTATTGGATGTTTTGG
c.1038_1039insTATTGGATGTTTTGG
n.1038_1039insTATTGGATGTTTTGG
n.1164_1165insTATTGGATGTTTTGG
c.1777_1778insTATTGGATGTTTTGG
n.1827_1828insTATTGGATGTTTTGG
c.1955_1956insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser652_Arg653insIleGlyCysPheGly)
n.244_245insTATTGGATGTTTTGG
12g.32822483_32822486dupCA261697PKP2n.332_335dup
c.1820_1823dup (p.Ser608ArgfsTer?)
n.507_510dup
c.260_263dup (p.Ser88ArgfsTer?)
c.291_294dup
c.1035_1038dup
n.1035_1038dup
n.1161_1164dup
c.1774_1777dup
n.1824_1827dup
c.1952_1955dup (p.Ser652ArgfsTer?)
n.241_244dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822484T>ACA384362650PKP2n.334A>T
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
n.509A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.293A>T
c.1037A>T
n.1037A>T
n.1163A>T
c.1776A>T
n.1826A>T
c.1954A>T (p.Ser652Cys)
n.243A>T
12g.32822484T>CCA384362651PKP2n.334A>G
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
n.509A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.293A>G
c.1037A>G
n.1037A>G
n.1163A>G
c.1776A>G
n.1826A>G
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
n.243A>G
12g.32822484T>GCA384362653PKP2n.334A>C
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
n.509A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.293A>C
c.1037A>C
n.1037A>C
n.1163A>C
c.1776A>C
n.1826A>C
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
n.243A>C
12g.32822485T>ACA479176235PKP2n.333A>T
c.1821A>T (p.Arg607=)
n.508A>T
c.261A>T (p.Arg87=)
c.292A>T
c.1036A>T
n.1036A>T
n.1162A>T
c.1775A>T
n.1825A>T
c.1953A>T (p.Arg651=)
n.242A>T
12g.32822485T>CCA479176237PKP2n.333A>G
c.1821A>G (p.Arg607=)
n.508A>G
c.261A>G (p.Arg87=)
c.292A>G
c.1036A>G
n.1036A>G
n.1162A>G
c.1775A>G
n.1825A>G
c.1953A>G (p.Arg651=)
n.242A>G
12g.32822485T>GCA479176236PKP2n.333A>C
c.1821A>C (p.Arg607=)
n.508A>C
c.261A>C (p.Arg87=)
c.292A>C
c.1036A>C
n.1036A>C
n.1162A>C
c.1775A>C
n.1825A>C
c.1953A>C (p.Arg651=)
n.242A>C
12g.32822486C>ACA384362657PKP2n.332G>T
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.507G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.291G>T
c.1035G>T
n.1035G>T
n.1161G>T
c.1774G>T
n.1824G>T
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
n.241G>T
12g.32822486C=CA2026396921PKP2n.332G=
c.1820G= (p.Arg607=)
n.507G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.291G=
c.1035G=
n.1035G=
n.1161G=
c.1774G=
n.1824G=
c.1952G= (p.Arg651=)
n.241G=
12g.32822486C>GCA384362661PKP2n.332G>C
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.507G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.291G>C
c.1035G>C
n.1035G>C
n.1161G>C
c.1774G>C
n.1824G>C
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
n.241G>C
12g.32822486C>TCA031585PKP2n.332G>A
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
n.507G>A
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.291G>A
c.1035G>A
n.1035G>A
n.1161G>A
c.1774G>A
n.1824G>A
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
n.241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822487G>ACA011579PKP2n.331C>T
c.1819C>T (p.Arg607Ter)
n.506C>T
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.290C>T
c.1034C>T
n.1034C>T
n.1160C>T
c.1773C>T
n.1823C>T
c.1951C>T (p.Arg651Ter)
n.240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822487G>CCA384362666PKP2n.331C>G
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.506C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.290C>G
c.1034C>G
n.1034C>G
n.1160C>G
c.1773C>G
n.1823C>G
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
n.240C>G
12g.32822487G=CA2026396925PKP2n.331C=
c.1819C= (p.Arg607=)
n.506C=
c.259C= (p.Arg87=)
c.290C=
c.1034C=
n.1034C=
n.1160C=
c.1773C=
n.1823C=
c.1951C= (p.Arg651=)
n.240C=
12g.32822487G>TCA479176238PKP2n.331C>A
c.1819C>A (p.Arg607=)
n.506C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
c.290C>A
c.1034C>A
n.1034C>A
n.1160C>A
c.1773C>A
n.1823C>A
c.1951C>A (p.Arg651=)
n.240C>A
12g.32822488A>CCA384362669PKP2n.330T>G
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
n.505T>G
c.258T>G (p.Ser86Arg)
c.289T>G
c.1033T>G
n.1033T>G
n.1159T>G
c.1772T>G
n.1822T>G
c.1950T>G (p.Ser650Arg)
n.239T>G
12g.32822488A>GCA479176239PKP2n.330T>C
c.1818T>C (p.Ser606=)
n.505T>C
c.258T>C (p.Ser86=)
c.289T>C
c.1033T>C
n.1033T>C
n.1159T>C
c.1772T>C
n.1822T>C
c.1950T>C (p.Ser650=)
n.239T>C
12g.32822488A>TCA384362671PKP2n.330T>A
c.1818T>A (p.Ser606Arg)
n.505T>A
c.258T>A (p.Ser86Arg)
c.289T>A
c.1033T>A
n.1033T>A
n.1159T>A
c.1772T>A
n.1822T>A
c.1950T>A (p.Ser650Arg)
n.239T>A
12g.32822489C>ACA384362674PKP2n.329G>T
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.504G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.288G>T
c.1032G>T
n.1032G>T
n.1158G>T
c.1771G>T
n.1821G>T
c.1949G>T (p.Ser650Ile)
n.238G>T
12g.32822489C>GCA384362679PKP2n.329G>C
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.504G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.288G>C
c.1032G>C
n.1032G>C
n.1158G>C
c.1771G>C
n.1821G>C
c.1949G>C (p.Ser650Thr)
n.238G>C
12g.32822489C>TCA384362677PKP2n.329G>A
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.504G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.288G>A
c.1032G>A
n.1032G>A
n.1158G>A
c.1771G>A
n.1821G>A
c.1949G>A (p.Ser650Asn)
n.238G>A
12g.32822489_32822490delinsCTCA2026396929PKP2n.328_329delinsAG
c.1816_1817delinsAG (p.Ser606=)
n.503_504delinsAG
c.256_257delinsAG (p.Ser86=)
c.287_288delinsAG
c.1031_1032delinsAG
n.1031_1032delinsAG
n.1157_1158delinsAG
c.1770_1771delinsAG
n.1820_1821delinsAG
c.1948_1949delinsAG (p.Ser650=)
n.237_238delinsAG
12g.32822490delCA687448896PKP2n.328del
c.1816del (p.Ser606ValfsTer6)
n.503del
c.256del (p.Ser86ValfsTer?)
c.287del
c.1031del
n.1031del
n.1157del
c.1770del
n.1820del
c.1948del (p.Ser650ValfsTer6)
n.237del
 dbSNP
12g.32822490T>ACA384362682PKP2n.328A>T
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.503A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.287A>T
c.1031A>T
n.1031A>T
n.1157A>T
c.1770A>T
n.1820A>T
c.1948A>T (p.Ser650Cys)
n.237A>T
12g.32822490T>CCA031528PKP2n.328A>G
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
n.503A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.287A>G
c.1031A>G
n.1031A>G
n.1157A>G
c.1770A>G
n.1820A>G
c.1948A>G (p.Ser650Gly)
n.237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822490T>GCA384362684PKP2n.328A>C
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.503A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.287A>C
c.1031A>C
n.1031A>C
n.1157A>C
c.1770A>C
n.1820A>C
c.1948A>C (p.Ser650Arg)
n.237A>C
 gnomAD v4
12g.32822490T=CA2026396932PKP2n.328A=
c.1816A= (p.Ser606=)
n.503A=
c.256A= (p.Ser86=)
c.287A=
c.1031A=
n.1031A=
n.1157A=
c.1770A=
n.1820A=
c.1948A= (p.Ser650=)
n.237A=
12g.32822491G>ACA479176240PKP2n.327C>T
c.1815C>T (p.Gly605=)
n.502C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.286C>T
c.1030C>T
n.1030C>T
n.1156C>T
c.1769C>T
n.1819C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
n.236C>T
 COSMIC
12g.32822491G>CCA479176241PKP2n.327C>G
c.1815C>G (p.Gly605=)
n.502C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.286C>G
c.1030C>G
n.1030C>G
n.1156C>G
c.1769C>G
n.1819C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
n.236C>G
12g.32822491G>TCA479176242PKP2n.327C>A
c.1815C>A (p.Gly605=)
n.502C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.286C>A
c.1030C>A
n.1030C>A
n.1156C>A
c.1769C>A
n.1819C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
n.236C>A
12g.32822492C>ACA384362687PKP2n.326G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.501G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.285G>T
c.1029G>T
n.1029G>T
n.1155G>T
c.1768G>T
n.1818G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.235G>T
 gnomAD v4
12g.32822492C>GCA384362688PKP2n.326G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.501G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.285G>C
c.1029G>C
n.1029G>C
n.1155G>C
c.1768G>C
n.1818G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.235G>C
12g.32822492C>TCA384362691PKP2n.326G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
n.501G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.285G>A
c.1029G>A
n.1029G>A
n.1155G>A
c.1768G>A
n.1818G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.235G>A
 gnomAD v4
12g.32822493C>ACA384362694PKP2n.325G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
n.500G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.284G>T
c.1028G>T
n.1028G>T
n.1154G>T
c.1767G>T
n.1817G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.234G>T
12g.32822493C=CA2026396933PKP2n.325G=
c.1813G= (p.Gly605=)
n.500G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.284G=
c.1028G=
n.1028G=
n.1154G=
c.1767G=
n.1817G=
c.1945G= (p.Gly649=)
n.234G=
12g.32822493C>GCA384362695PKP2n.325G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.500G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.284G>C
c.1028G>C
n.1028G>C
n.1154G>C
c.1767G>C
n.1817G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.234G>C
 ClinVar dbSNP
12g.32822493C>TCA384362698PKP2n.325G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
n.500G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.284G>A
c.1028G>A
n.1028G>A
n.1154G>A
c.1767G>A
n.1817G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.234G>A
12g.32822494A>CCA384362699PKP2n.324T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
n.499T>G
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.283T>G
c.1027T>G
n.1027T>G
n.1153T>G
c.1766T>G
n.1816T>G
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
n.233T>G
12g.32822494A>GCA479176243PKP2n.324T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
n.499T>C
c.252T>C (p.Phe84=)
c.283T>C
c.1027T>C
n.1027T>C
n.1153T>C
c.1766T>C
n.1816T>C
c.1944T>C (p.Phe648=)
n.233T>C
12g.32822494A>TCA384362700PKP2n.324T>A
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
n.499T>A
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.283T>A
c.1027T>A
n.1027T>A
n.1153T>A
c.1766T>A
n.1816T>A
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
n.233T>A
12g.32822495A>CCA384362703PKP2n.323T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.498T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.282T>G
c.1026T>G
n.1026T>G
n.1152T>G
c.1765T>G
n.1815T>G
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
n.232T>G
12g.32822495A>GCA384362711PKP2n.323T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.498T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.282T>C
c.1026T>C
n.1026T>C
n.1152T>C
c.1765T>C
n.1815T>C
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
n.232T>C
12g.32822495A>TCA384362706PKP2n.323T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.498T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.282T>A
c.1026T>A
n.1026T>A
n.1152T>A
c.1765T>A
n.1815T>A
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
n.232T>A
12g.32822496A>CCA384362713PKP2n.322T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.497T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.281T>G
c.1025T>G
n.1025T>G
n.1151T>G
c.1764T>G
n.1814T>G
c.1942T>G (p.Phe648Val)
n.231T>G
12g.32822496A>GCA384362716PKP2n.322T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.497T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.281T>C
c.1025T>C
n.1025T>C
n.1151T>C
c.1764T>C
n.1814T>C
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
n.231T>C
12g.32822496A>TCA384362719PKP2n.322T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.497T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.281T>A
c.1025T>A
n.1025T>A
n.1151T>A
c.1764T>A
n.1814T>A
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
n.231T>A
 gnomAD v4
12g.32822497A=CA2026396939PKP2n.321T=
c.1809T= (p.Cys603=)
n.496T=
c.249T= (p.Cys83=)
c.280T=
c.1024T=
n.1024T=
n.1150T=
c.1763T=
n.1813T=
c.1941T= (p.Cys647=)
n.230T=
12g.32822497A>CCA031511PKP2n.321T>G
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
n.496T>G
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.280T>G
c.1024T>G
n.1024T>G
n.1150T>G
c.1763T>G
n.1813T>G
c.1941T>G (p.Cys647Trp)
n.230T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822497A>GCA479176244PKP2n.321T>C
c.1809T>C (p.Cys603=)
n.496T>C
c.249T>C (p.Cys83=)
c.280T>C
c.1024T>C
n.1024T>C
n.1150T>C
c.1763T>C
n.1813T>C
c.1941T>C (p.Cys647=)
n.230T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32822497A>TCA384362724PKP2n.321T>A
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
n.496T>A
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.280T>A
c.1024T>A
n.1024T>A
n.1150T>A
c.1763T>A
n.1813T>A
c.1941T>A (p.Cys647Ter)
n.230T>A

Number of alleles fetched