Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1054+133C>A
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n.260+133C>A
gnomAD v4
12g.32822335G>ACA2618225493PKP2n.342+141C>T
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n.260+132C>T
gnomAD v4
12g.32822335G>TCA2618225494PKP2n.342+141C>A
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n.260+132C>A
gnomAD v4
12g.32822336T>CCA2618225495PKP2n.342+140A>G
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c.1054+131A>G
n.1054+131A>G
n.1180+131A>G
c.1793+131A>G
n.1843+131A>G
c.1971+131A>G (n.1971+131A>G)
n.260+131A>G
gnomAD v4
12g.32822338G>TCA2618225496PKP2n.342+138C>A
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n.526+129C>A
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c.310+129C>A
c.1054+129C>A
n.1054+129C>A
n.1180+129C>A
c.1793+129C>A
n.1843+129C>A
c.1971+129C>A (n.1971+129C>A)
n.260+129C>A
gnomAD v4
12g.32822340T>CCA604225707PKP2n.342+136A>G
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n.526+127A>G
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c.310+127A>G
c.1054+127A>G
n.1054+127A>G
n.1180+127A>G
c.1793+127A>G
n.1843+127A>G
c.1971+127A>G (n.1971+127A>G)
n.260+127A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822340T=CA2026396821PKP2n.342+136A=
c.1839+127A= (n.1839+127A=)
n.526+127A=
c.270+136A= (n.270+136A=)
c.310+127A=
c.1054+127A=
n.1054+127A=
n.1180+127A=
c.1793+127A=
n.1843+127A=
c.1971+127A= (n.1971+127A=)
n.260+127A=
12g.32822341G>ACA604225708PKP2n.342+135C>T
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n.526+126C>T
c.270+135C>T (n.270+135C>T)
c.310+126C>T
c.1054+126C>T
n.1054+126C>T
n.1180+126C>T
c.1793+126C>T
n.1843+126C>T
c.1971+126C>T (n.1971+126C>T)
n.260+126C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822341G=CA2026396823PKP2n.342+135C=
c.1839+126C= (n.1839+126C=)
n.526+126C=
c.270+135C= (n.270+135C=)
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c.1793+126C=
n.1843+126C=
c.1971+126C= (n.1971+126C=)
n.260+126C=
12g.32822341G>TCA2618225497PKP2n.342+135C>A
c.1839+126C>A (n.1839+126C>A)
n.526+126C>A
c.270+135C>A (n.270+135C>A)
c.310+126C>A
c.1054+126C>A
n.1054+126C>A
n.1180+126C>A
c.1793+126C>A
n.1843+126C>A
c.1971+126C>A (n.1971+126C>A)
n.260+126C>A
gnomAD v4
12g.32822342T>CCA604225709PKP2n.342+134A>G
c.1839+125A>G (n.1839+125A>G)
n.526+125A>G
c.270+134A>G (n.270+134A>G)
c.310+125A>G
c.1054+125A>G
n.1054+125A>G
n.1180+125A>G
c.1793+125A>G
n.1843+125A>G
c.1971+125A>G (n.1971+125A>G)
n.260+125A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822342T=CA2026396826PKP2n.342+134A=
c.1839+125A= (n.1839+125A=)
n.526+125A=
c.270+134A= (n.270+134A=)
c.310+125A=
c.1054+125A=
n.1054+125A=
n.1180+125A=
c.1793+125A=
n.1843+125A=
c.1971+125A= (n.1971+125A=)
n.260+125A=
12g.32822344A>GCA2618225498PKP2n.342+132T>C
c.1839+123T>C (n.1839+123T>C)
n.526+123T>C
c.270+132T>C (n.270+132T>C)
c.310+123T>C
c.1054+123T>C
n.1054+123T>C
n.1180+123T>C
c.1793+123T>C
n.1843+123T>C
c.1971+123T>C (n.1971+123T>C)
n.260+123T>C
gnomAD v4
12g.32822345G>ACA2795090730PKP2n.342+131C>T
c.1839+122C>T (n.1839+122C>T)
n.526+122C>T
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c.310+122C>T
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c.1793+122C>T
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c.1971+122C>T (n.1971+122C>T)
n.260+122C>T
12g.32822345G>TCA2618225499PKP2n.342+131C>A
c.1839+122C>A (n.1839+122C>A)
n.526+122C>A
c.270+131C>A (n.270+131C>A)
c.310+122C>A
c.1054+122C>A
n.1054+122C>A
n.1180+122C>A
c.1793+122C>A
n.1843+122C>A
c.1971+122C>A (n.1971+122C>A)
n.260+122C>A
gnomAD v4
12g.32822350A=CA2026396827PKP2n.342+126T=
c.1839+117T= (n.1839+117T=)
n.526+117T=
c.270+126T= (n.270+126T=)
c.310+117T=
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n.1180+117T=
c.1793+117T=
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n.260+117T=
12g.32822350A>TCA2026396828PKP2n.342+126T>A
c.1839+117T>A (n.1839+117T>A)
n.526+117T>A
c.270+126T>A (n.270+126T>A)
c.310+117T>A
c.1054+117T>A
n.1054+117T>A
n.1180+117T>A
c.1793+117T>A
n.1843+117T>A
c.1971+117T>A (n.1971+117T>A)
n.260+117T>A
dbSNP
12g.32822352A=CA2026396829PKP2n.342+124T=
c.1839+115T= (n.1839+115T=)
n.526+115T=
c.270+124T= (n.270+124T=)
c.310+115T=
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n.1054+115T=
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c.1793+115T=
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c.1971+115T= (n.1971+115T=)
n.260+115T=
12g.32822352A>CCA946302218PKP2n.342+124T>G
c.1839+115T>G (n.1839+115T>G)
n.526+115T>G
c.270+124T>G (n.270+124T>G)
c.310+115T>G
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n.1843+115T>G
c.1971+115T>G (n.1971+115T>G)
n.260+115T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822359T>CCA2618225500PKP2n.342+117A>G
c.1839+108A>G (n.1839+108A>G)
n.526+108A>G
c.270+117A>G (n.270+117A>G)
c.310+108A>G
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n.1054+108A>G
n.1180+108A>G
c.1793+108A>G
n.1843+108A>G
c.1971+108A>G (n.1971+108A>G)
n.260+108A>G
gnomAD v4
12g.32822363delCA2618225501PKP2n.342+116del
c.1839+107del (n.1839+107del)
n.526+107del
c.270+116del (n.270+116del)
c.310+107del
c.1054+107del
n.1054+107del
n.1180+107del
c.1793+107del
n.1843+107del
c.1971+107del (n.1971+107del)
n.260+107del
gnomAD v4
12g.32822363A>GCA2618225502PKP2n.342+113T>C
c.1839+104T>C (n.1839+104T>C)
n.526+104T>C
c.270+113T>C (n.270+113T>C)
c.310+104T>C
c.1054+104T>C
n.1054+104T>C
n.1180+104T>C
c.1793+104T>C
n.1843+104T>C
c.1971+104T>C (n.1971+104T>C)
n.260+104T>C
gnomAD v4
12g.32822364T>CCA2618225503PKP2n.342+112A>G
c.1839+103A>G (n.1839+103A>G)
n.526+103A>G
c.270+112A>G (n.270+112A>G)
c.310+103A>G
c.1054+103A>G
n.1054+103A>G
n.1180+103A>G
c.1793+103A>G
n.1843+103A>G
c.1971+103A>G (n.1971+103A>G)
n.260+103A>G
gnomAD v4
12g.32822365A=CA2026396830PKP2n.342+111T=
c.1839+102T= (n.1839+102T=)
n.526+102T=
c.270+111T= (n.270+111T=)
c.310+102T=
c.1054+102T=
n.1054+102T=
n.1180+102T=
c.1793+102T=
n.1843+102T=
c.1971+102T= (n.1971+102T=)
n.260+102T=
12g.32822365A>GCA687448764PKP2n.342+111T>C
c.1839+102T>C (n.1839+102T>C)
n.526+102T>C
c.270+111T>C (n.270+111T>C)
c.310+102T>C
c.1054+102T>C
n.1054+102T>C
n.1180+102T>C
c.1793+102T>C
n.1843+102T>C
c.1971+102T>C (n.1971+102T>C)
n.260+102T>C
dbSNP
12g.32822367T>CCA2618225504PKP2n.342+109A>G
c.1839+100A>G (n.1839+100A>G)
n.526+100A>G
c.270+109A>G (n.270+109A>G)
c.310+100A>G
c.1054+100A>G
n.1054+100A>G
n.1180+100A>G
c.1793+100A>G
n.1843+100A>G
c.1971+100A>G (n.1971+100A>G)
n.260+100A>G
gnomAD v4
12g.32822368G>TCA2618225505PKP2n.342+108C>A
c.1839+99C>A (n.1839+99C>A)
n.526+99C>A
c.270+108C>A (n.270+108C>A)
c.310+99C>A
c.1054+99C>A
n.1054+99C>A
n.1180+99C>A
c.1793+99C>A
n.1843+99C>A
c.1971+99C>A (n.1971+99C>A)
n.260+99C>A
gnomAD v4
12g.32822369C>ACA2618225506PKP2n.342+107G>T
c.1839+98G>T (n.1839+98G>T)
n.526+98G>T
c.270+107G>T (n.270+107G>T)
c.310+98G>T
c.1054+98G>T
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n.1180+98G>T
c.1793+98G>T
n.1843+98G>T
c.1971+98G>T (n.1971+98G>T)
n.260+98G>T
gnomAD v4
12g.32822369C=CA2026396831PKP2n.342+107G=
c.1839+98G= (n.1839+98G=)
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c.270+107G= (n.270+107G=)
c.310+98G=
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n.1180+98G=
c.1793+98G=
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c.1971+98G= (n.1971+98G=)
n.260+98G=
12g.32822369C>TCA687448765PKP2n.342+107G>A
c.1839+98G>A (n.1839+98G>A)
n.526+98G>A
c.270+107G>A (n.270+107G>A)
c.310+98G>A
c.1054+98G>A
n.1054+98G>A
n.1180+98G>A
c.1793+98G>A
n.1843+98G>A
c.1971+98G>A (n.1971+98G>A)
n.260+98G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822370C=CA2026396832PKP2n.342+106G=
c.1839+97G= (n.1839+97G=)
n.526+97G=
c.270+106G= (n.270+106G=)
c.310+97G=
c.1054+97G=
n.1054+97G=
n.1180+97G=
c.1793+97G=
n.1843+97G=
c.1971+97G= (n.1971+97G=)
n.260+97G=
12g.32822370C>TCA235238581PKP2n.342+106G>A
c.1839+97G>A (n.1839+97G>A)
n.526+97G>A
c.270+106G>A (n.270+106G>A)
c.310+97G>A
c.1054+97G>A
n.1054+97G>A
n.1180+97G>A
c.1793+97G>A
n.1843+97G>A
c.1971+97G>A (n.1971+97G>A)
n.260+97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822371G>ACA235238585PKP2n.342+105C>T
c.1839+96C>T (n.1839+96C>T)
n.526+96C>T
c.270+105C>T (n.270+105C>T)
c.310+96C>T
c.1054+96C>T
n.1054+96C>T
n.1180+96C>T
c.1793+96C>T
n.1843+96C>T
c.1971+96C>T (n.1971+96C>T)
n.260+96C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822371G>CCA2618225507PKP2n.342+105C>G
c.1839+96C>G (n.1839+96C>G)
n.526+96C>G
c.270+105C>G (n.270+105C>G)
c.310+96C>G
c.1054+96C>G
n.1054+96C>G
n.1180+96C>G
c.1793+96C>G
n.1843+96C>G
c.1971+96C>G (n.1971+96C>G)
n.260+96C>G
gnomAD v4
12g.32822371G=CA2026396834PKP2n.342+105C=
c.1839+96C= (n.1839+96C=)
n.526+96C=
c.270+105C= (n.270+105C=)
c.310+96C=
c.1054+96C=
n.1054+96C=
n.1180+96C=
c.1793+96C=
n.1843+96C=
c.1971+96C= (n.1971+96C=)
n.260+96C=
12g.32822371G>TCA2618225508PKP2n.342+105C>A
c.1839+96C>A (n.1839+96C>A)
n.526+96C>A
c.270+105C>A (n.270+105C>A)
c.310+96C>A
c.1054+96C>A
n.1054+96C>A
n.1180+96C>A
c.1793+96C>A
n.1843+96C>A
c.1971+96C>A (n.1971+96C>A)
n.260+96C>A
gnomAD v4
12g.32822372A>CCA2618225510PKP2n.342+104T>G
c.1839+95T>G (n.1839+95T>G)
n.526+95T>G
c.270+104T>G (n.270+104T>G)
c.310+95T>G
c.1054+95T>G
n.1054+95T>G
n.1180+95T>G
c.1793+95T>G
n.1843+95T>G
c.1971+95T>G (n.1971+95T>G)
n.260+95T>G
gnomAD v4
12g.32822372A>GCA2618225509PKP2n.342+104T>C
c.1839+95T>C (n.1839+95T>C)
n.526+95T>C
c.270+104T>C (n.270+104T>C)
c.310+95T>C
c.1054+95T>C
n.1054+95T>C
n.1180+95T>C
c.1793+95T>C
n.1843+95T>C
c.1971+95T>C (n.1971+95T>C)
n.260+95T>C
gnomAD v4
12g.32822373T>CCA2575161969PKP2n.342+103A>G
c.1839+94A>G (n.1839+94A>G)
n.526+94A>G
c.270+103A>G (n.270+103A>G)
c.310+94A>G
c.1054+94A>G
n.1054+94A>G
n.1180+94A>G
c.1793+94A>G
n.1843+94A>G
c.1971+94A>G (n.1971+94A>G)
n.260+94A>G
gnomAD v4
12g.32822375T>CCA2575161970PKP2n.342+101A>G
c.1839+92A>G (n.1839+92A>G)
n.526+92A>G
c.270+101A>G (n.270+101A>G)
c.310+92A>G
c.1054+92A>G
n.1054+92A>G
n.1180+92A>G
c.1793+92A>G
n.1843+92A>G
c.1971+92A>G (n.1971+92A>G)
n.260+92A>G
gnomAD v4
12g.32822376A>GCA2795090732PKP2n.342+100T>C
c.1839+91T>C (n.1839+91T>C)
n.526+91T>C
c.270+100T>C (n.270+100T>C)
c.310+91T>C
c.1054+91T>C
n.1054+91T>C
n.1180+91T>C
c.1793+91T>C
n.1843+91T>C
c.1971+91T>C (n.1971+91T>C)
n.260+91T>C
12g.32822377T>CCA2594401118PKP2n.342+99A>G
c.1839+90A>G (n.1839+90A>G)
n.526+90A>G
c.270+99A>G (n.270+99A>G)
c.310+90A>G
c.1054+90A>G
n.1054+90A>G
n.1180+90A>G
c.1793+90A>G
n.1843+90A>G
c.1971+90A>G (n.1971+90A>G)
n.260+90A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822379C=CA2026396835PKP2n.342+97G=
c.1839+88G= (n.1839+88G=)
n.526+88G=
c.270+97G= (n.270+97G=)
c.310+88G=
c.1054+88G=
n.1054+88G=
n.1180+88G=
c.1793+88G=
n.1843+88G=
c.1971+88G= (n.1971+88G=)
n.260+88G=
12g.32822379C>GCA2618225511PKP2n.342+97G>C
c.1839+88G>C (n.1839+88G>C)
n.526+88G>C
c.270+97G>C (n.270+97G>C)
c.310+88G>C
c.1054+88G>C
n.1054+88G>C
n.1180+88G>C
c.1793+88G>C
n.1843+88G>C
c.1971+88G>C (n.1971+88G>C)
n.260+88G>C
gnomAD v4
12g.32822379C>TCA687448774PKP2n.342+97G>A
c.1839+88G>A (n.1839+88G>A)
n.526+88G>A
c.270+97G>A (n.270+97G>A)
c.310+88G>A
c.1054+88G>A
n.1054+88G>A
n.1180+88G>A
c.1793+88G>A
n.1843+88G>A
c.1971+88G>A (n.1971+88G>A)
n.260+88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822380C>ACA2618225512PKP2n.342+96G>T
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n.526+87G>T
c.270+96G>T (n.270+96G>T)
c.310+87G>T
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c.1793+87G>T
n.1843+87G>T
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n.260+87G>T
gnomAD v4
12g.32822380C=CA2026396836PKP2n.342+96G=
c.1839+87G= (n.1839+87G=)
n.526+87G=
c.270+96G= (n.270+96G=)
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c.1971+87G= (n.1971+87G=)
n.260+87G=
12g.32822380C>GCA687448778PKP2n.342+96G>C
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n.526+87G>C
c.270+96G>C (n.270+96G>C)
c.310+87G>C
c.1054+87G>C
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n.1180+87G>C
c.1793+87G>C
n.1843+87G>C
c.1971+87G>C (n.1971+87G>C)
n.260+87G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822381A>TCA2618225513PKP2n.342+95T>A
c.1839+86T>A (n.1839+86T>A)
n.526+86T>A
c.270+95T>A (n.270+95T>A)
c.310+86T>A
c.1054+86T>A
n.1054+86T>A
n.1180+86T>A
c.1793+86T>A
n.1843+86T>A
c.1971+86T>A (n.1971+86T>A)
n.260+86T>A
gnomAD v4
12g.32822383G>ACA2026396840PKP2n.342+93C>T
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c.310+84C>T
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n.1180+84C>T
c.1793+84C>T
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c.1971+84C>T (n.1971+84C>T)
n.260+84C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32822383G>CCA235238587PKP2n.342+93C>G
c.1839+84C>G (n.1839+84C>G)
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n.260+84C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822383G=CA2026396839PKP2n.342+93C=
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n.260+84C=
12g.32822383G>TCA2618225514PKP2n.342+93C>A
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n.526+84C>A
c.270+93C>A (n.270+93C>A)
c.310+84C>A
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n.1054+84C>A
n.1180+84C>A
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n.260+84C>A
gnomAD v4
12g.32822384T>ACA479176226PKP2n.342+92A>T
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n.260+83A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822384T>GCA2026396842PKP2n.342+92A>C
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n.526+83A>C
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c.310+83A>C
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n.260+83A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.32822384T=CA2026396841PKP2n.342+92A=
c.1839+83A= (n.1839+83A=)
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n.260+83A=
12g.32822386C>ACA235238592PKP2n.342+90G>T
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n.526+81G>T
c.270+90G>T (n.270+90G>T)
c.310+81G>T
c.1054+81G>T
n.1054+81G>T
n.1180+81G>T
c.1793+81G>T
n.1843+81G>T
c.1971+81G>T (n.1971+81G>T)
n.260+81G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822386C=CA2026396845PKP2n.342+90G=
c.1839+81G= (n.1839+81G=)
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n.260+81G=
12g.32822386C>TCA235238596PKP2n.342+90G>A
c.1839+81G>A (n.1839+81G>A)
n.526+81G>A
c.270+90G>A (n.270+90G>A)
c.310+81G>A
c.1054+81G>A
n.1054+81G>A
n.1180+81G>A
c.1793+81G>A
n.1843+81G>A
c.1971+81G>A (n.1971+81G>A)
n.260+81G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32822387T>ACA2575161971PKP2n.342+89A>T
c.1839+80A>T (n.1839+80A>T)
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c.310+80A>T
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n.1180+80A>T
c.1793+80A>T
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n.260+80A>T
12g.32822387T>CCA946302231PKP2n.342+89A>G
c.1839+80A>G (n.1839+80A>G)
n.526+80A>G
c.270+89A>G (n.270+89A>G)
c.310+80A>G
c.1054+80A>G
n.1054+80A>G
n.1180+80A>G
c.1793+80A>G
n.1843+80A>G
c.1971+80A>G (n.1971+80A>G)
n.260+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822387T=CA2026396846PKP2n.342+89A=
c.1839+80A= (n.1839+80A=)
n.526+80A=
c.270+89A= (n.270+89A=)
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n.1054+80A=
n.1180+80A=
c.1793+80A=
n.1843+80A=
c.1971+80A= (n.1971+80A=)
n.260+80A=
12g.32822388T=CA2026396847PKP2n.342+88A=
c.1839+79A= (n.1839+79A=)
n.526+79A=
c.270+88A= (n.270+88A=)
c.310+79A=
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n.1054+79A=
n.1180+79A=
c.1793+79A=
n.1843+79A=
c.1971+79A= (n.1971+79A=)
n.260+79A=
12g.32822389A>TCA2618225515PKP2n.342+87T>A
c.1839+78T>A (n.1839+78T>A)
n.526+78T>A
c.270+87T>A (n.270+87T>A)
c.310+78T>A
c.1054+78T>A
n.1054+78T>A
n.1180+78T>A
c.1793+78T>A
n.1843+78T>A
c.1971+78T>A (n.1971+78T>A)
n.260+78T>A
gnomAD v4
12g.32822389dupCA946302232PKP2n.342+87dup
c.1839+78dup (n.1839+78dup)
n.526+78dup
c.270+87dup (n.270+87dup)
c.310+78dup
c.1054+78dup
n.1054+78dup
n.1180+78dup
c.1793+78dup
n.1843+78dup
c.1971+78dup (n.1971+78dup)
n.260+78dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822389_32822392delinsAGACCA2026396848PKP2n.342+84_342+87delinsGTCT
c.1839+75_1839+78delinsGTCT (n.1839+75_1839+78delinsGTCT)
n.526+75_526+78delinsGTCT
c.270+84_270+87delinsGTCT (n.270+84_270+87delinsGTCT)
c.310+75_310+78delinsGTCT
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n.1180+75_1180+78delinsGTCT
c.1793+75_1793+78delinsGTCT
n.1843+75_1843+78delinsGTCT
c.1971+75_1971+78delinsGTCT (n.1971+75_1971+78delinsGTCT)
n.260+75_260+78delinsGTCT
12g.32822390G>CCA2618225516PKP2n.342+86C>G
c.1839+77C>G (n.1839+77C>G)
n.526+77C>G
c.270+86C>G (n.270+86C>G)
c.310+77C>G
c.1054+77C>G
n.1054+77C>G
n.1180+77C>G
c.1793+77C>G
n.1843+77C>G
c.1971+77C>G (n.1971+77C>G)
n.260+77C>G
gnomAD v4
12g.32822390G>TCA2618225517PKP2n.342+86C>A
c.1839+77C>A (n.1839+77C>A)
n.526+77C>A
c.270+86C>A (n.270+86C>A)
c.310+77C>A
c.1054+77C>A
n.1054+77C>A
n.1180+77C>A
c.1793+77C>A
n.1843+77C>A
c.1971+77C>A (n.1971+77C>A)
n.260+77C>A
gnomAD v4
12g.32822390_32822392delCA2026396849PKP2n.342+84_342+86del
c.1839+75_1839+77del (n.1839+75_1839+77del)
n.526+75_526+77del
c.270+84_270+86del (n.270+84_270+86del)
c.310+75_310+77del
c.1054+75_1054+77del
n.1054+75_1054+77del
n.1180+75_1180+77del
c.1793+75_1793+77del
n.1843+75_1843+77del
c.1971+75_1971+77del (n.1971+75_1971+77del)
n.260+75_260+77del
dbSNP gnomAD v4
12g.32822392delCA2618225518PKP2n.342+84del
c.1839+75del (n.1839+75del)
n.526+75del
c.270+84del (n.270+84del)
c.310+75del
c.1054+75del
n.1054+75del
n.1180+75del
c.1793+75del
n.1843+75del
c.1971+75del (n.1971+75del)
n.260+75del
gnomAD v4
12g.32822393A=CA2026396850PKP2n.342+83T=
c.1839+74T= (n.1839+74T=)
n.526+74T=
c.270+83T= (n.270+83T=)
c.310+74T=
c.1054+74T=
n.1054+74T=
n.1180+74T=
c.1793+74T=
n.1843+74T=
c.1971+74T= (n.1971+74T=)
n.260+74T=
12g.32822393A>GCA687448782PKP2n.342+83T>C
c.1839+74T>C (n.1839+74T>C)
n.526+74T>C
c.270+83T>C (n.270+83T>C)
c.310+74T>C
c.1054+74T>C
n.1054+74T>C
n.1180+74T>C
c.1793+74T>C
n.1843+74T>C
c.1971+74T>C (n.1971+74T>C)
n.260+74T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822394T>CCA946302235PKP2n.342+82A>G
c.1839+73A>G (n.1839+73A>G)
n.526+73A>G
c.270+82A>G (n.270+82A>G)
c.310+73A>G
c.1054+73A>G
n.1054+73A>G
n.1180+73A>G
c.1793+73A>G
n.1843+73A>G
c.1971+73A>G (n.1971+73A>G)
n.260+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822394T=CA2026396851PKP2n.342+82A=
c.1839+73A= (n.1839+73A=)
n.526+73A=
c.270+82A= (n.270+82A=)
c.310+73A=
c.1054+73A=
n.1054+73A=
n.1180+73A=
c.1793+73A=
n.1843+73A=
c.1971+73A= (n.1971+73A=)
n.260+73A=
12g.32822395A>GCA2575161972PKP2n.342+81T>C
c.1839+72T>C (n.1839+72T>C)
n.526+72T>C
c.270+81T>C (n.270+81T>C)
c.310+72T>C
c.1054+72T>C
n.1054+72T>C
n.1180+72T>C
c.1793+72T>C
n.1843+72T>C
c.1971+72T>C (n.1971+72T>C)
n.260+72T>C
12g.32822396C>ACA2618225519PKP2n.342+80G>T
c.1839+71G>T (n.1839+71G>T)
n.526+71G>T
c.270+80G>T (n.270+80G>T)
c.310+71G>T
c.1054+71G>T
n.1054+71G>T
n.1180+71G>T
c.1793+71G>T
n.1843+71G>T
c.1971+71G>T (n.1971+71G>T)
n.260+71G>T
gnomAD v4
12g.32822398_32822400delinsCATCA2026396852PKP2n.342+76_342+78delinsATG
c.1839+67_1839+69delinsATG (n.1839+67_1839+69delinsATG)
n.526+67_526+69delinsATG
c.270+76_270+78delinsATG (n.270+76_270+78delinsATG)
c.310+67_310+69delinsATG
c.1054+67_1054+69delinsATG
n.1054+67_1054+69delinsATG
n.1180+67_1180+69delinsATG
c.1793+67_1793+69delinsATG
n.1843+67_1843+69delinsATG
c.1971+67_1971+69delinsATG (n.1971+67_1971+69delinsATG)
n.260+67_260+69delinsATG
12g.32822399A>GCA2594401120PKP2n.342+77T>C
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n.526+68T>C
c.270+77T>C (n.270+77T>C)
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n.1054+68T>C
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c.1793+68T>C
n.1843+68T>C
c.1971+68T>C (n.1971+68T>C)
n.260+68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822402_32822403delCA946302236PKP2n.342+76_342+77del
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n.260+67_260+68del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822400T>ACA687448790PKP2n.342+76A>T
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n.260+67A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.260+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822402T>GCA2618225521PKP2n.342+74A>C
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n.260+65A>C
gnomAD v4
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n.526+64T>A
c.270+73T>A (n.270+73T>A)
c.310+64T>A
c.1054+64T>A
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n.1180+64T>A
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n.260+64T>A
gnomAD v4
12g.32822404C>TCA2575161973PKP2n.342+72G>A
c.1839+63G>A (n.1839+63G>A)
n.526+63G>A
c.270+72G>A (n.270+72G>A)
c.310+63G>A
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n.260+63G>A
gnomAD v4
12g.32822405A>GCA2618225523PKP2n.342+71T>C
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n.526+62T>C
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n.260+62T>C
gnomAD v4
12g.32822406C>ACA2618225524PKP2n.342+70G>T
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n.260+61G>T
gnomAD v4
12g.32822406C=CA2026396858PKP2n.342+70G=
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n.260+61G=
12g.32822406_32822407insTCA2795090735PKP2n.342+69_342+70insA
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c.270+69_270+70insA (n.270+69_270+70insA)
c.310+60_310+61insA
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n.1054+60_1054+61insA
n.1180+60_1180+61insA
c.1793+60_1793+61insA
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c.1971+60_1971+61insA (n.1971+60_1971+61insA)
n.260+60_260+61insA
12g.32822407A>CCA2575161974PKP2n.342+69T>G
c.1839+60T>G (n.1839+60T>G)
n.526+60T>G
c.270+69T>G (n.270+69T>G)
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n.1180+60T>G
c.1793+60T>G
n.1843+60T>G
c.1971+60T>G (n.1971+60T>G)
n.260+60T>G
12g.32822407A>GCA2618225525PKP2n.342+69T>C
c.1839+60T>C (n.1839+60T>C)
n.526+60T>C
c.270+69T>C (n.270+69T>C)
c.310+60T>C
c.1054+60T>C
n.1054+60T>C
n.1180+60T>C
c.1793+60T>C
n.1843+60T>C
c.1971+60T>C (n.1971+60T>C)
n.260+60T>C
gnomAD v4
12g.32822409dupCA687448793PKP2n.342+69dup
c.1839+60dup (n.1839+60dup)
n.526+60dup
c.270+69dup (n.270+69dup)
c.310+60dup
c.1054+60dup
n.1054+60dup
n.1180+60dup
c.1793+60dup
n.1843+60dup
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n.260+60dup
dbSNP
12g.32822408A=CA2026396859PKP2n.342+68T=
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n.260+59T=
12g.32822408A>CCA2026396860PKP2n.342+68T>G
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n.260+59T>G
dbSNP
12g.32822408A>GCA235238620PKP2n.342+68T>C
c.1839+59T>C (n.1839+59T>C)
n.526+59T>C
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n.260+59T>C
dbSNP
12g.32822410C>TCA2618225526PKP2n.342+66G>A
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n.1180+57G>A
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n.1843+57G>A
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n.260+57G>A
gnomAD v4
12g.32822411A>GCA2618225527PKP2n.342+65T>C
c.1839+56T>C (n.1839+56T>C)
n.526+56T>C
c.270+65T>C (n.270+65T>C)
c.310+56T>C
c.1054+56T>C
n.1054+56T>C
n.1180+56T>C
c.1793+56T>C
n.1843+56T>C
c.1971+56T>C (n.1971+56T>C)
n.260+56T>C
gnomAD v4
12g.32822412C=CA2026396861PKP2n.342+64G=
c.1839+55G= (n.1839+55G=)
n.526+55G=
c.270+64G= (n.270+64G=)
c.310+55G=
c.1054+55G=
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c.1793+55G=
n.1843+55G=
c.1971+55G= (n.1971+55G=)
n.260+55G=
12g.32822412C>TCA604225710PKP2n.342+64G>A
c.1839+55G>A (n.1839+55G>A)
n.526+55G>A
c.270+64G>A (n.270+64G>A)
c.310+55G>A
c.1054+55G>A
n.1054+55G>A
n.1180+55G>A
c.1793+55G>A
n.1843+55G>A
c.1971+55G>A (n.1971+55G>A)
n.260+55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched