OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822286_32822287del | CA946302192 | PKP2 | n.342+192_342+193del c.1839+183_1839+184del (n.1839+183_1839+184del) n.526+183_526+184del c.270+192_270+193del (n.270+192_270+193del) c.310+183_310+184del c.1054+183_1054+184del n.1054+183_1054+184del n.1180+183_1180+184del c.1793+183_1793+184del n.1843+183_1843+184del c.1971+183_1971+184del (n.1971+183_1971+184del) n.260+183_260+184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822287dup | CA946302198 | PKP2 | n.342+189dup c.1839+180dup (n.1839+180dup) n.526+180dup c.270+189dup (n.270+189dup) c.310+180dup c.1054+180dup n.1054+180dup n.1180+180dup c.1793+180dup n.1843+180dup c.1971+180dup (n.1971+180dup) n.260+180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822290T>G | CA687448747 | PKP2 | n.342+186A>C c.1839+177A>C (n.1839+177A>C) n.526+177A>C c.270+186A>C (n.270+186A>C) c.310+177A>C c.1054+177A>C n.1054+177A>C n.1180+177A>C c.1793+177A>C n.1843+177A>C c.1971+177A>C (n.1971+177A>C) n.260+177A>C | dbSNP |
| 12 | g.32822290T= | CA2026396798 | PKP2 | n.342+186A= c.1839+177A= (n.1839+177A=) n.526+177A= c.270+186A= (n.270+186A=) c.310+177A= c.1054+177A= n.1054+177A= n.1180+177A= c.1793+177A= n.1843+177A= c.1971+177A= (n.1971+177A=) n.260+177A= | |
| 12 | g.32822292C>A | CA687448749 | PKP2 | n.342+184G>T c.1839+175G>T (n.1839+175G>T) n.526+175G>T c.270+184G>T (n.270+184G>T) c.310+175G>T c.1054+175G>T n.1054+175G>T n.1180+175G>T c.1793+175G>T n.1843+175G>T c.1971+175G>T (n.1971+175G>T) n.260+175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822292C= | CA2026396801 | PKP2 | n.342+184G= c.1839+175G= (n.1839+175G=) n.526+175G= c.270+184G= (n.270+184G=) c.310+175G= c.1054+175G= n.1054+175G= n.1180+175G= c.1793+175G= n.1843+175G= c.1971+175G= (n.1971+175G=) n.260+175G= | |
| 12 | g.32822299G>A | CA235238564 | PKP2 | n.342+177C>T c.1839+168C>T (n.1839+168C>T) n.526+168C>T c.270+177C>T (n.270+177C>T) c.310+168C>T c.1054+168C>T n.1054+168C>T n.1180+168C>T c.1793+168C>T n.1843+168C>T c.1971+168C>T (n.1971+168C>T) n.260+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822299G= | CA2026396802 | PKP2 | n.342+177C= c.1839+168C= (n.1839+168C=) n.526+168C= c.270+177C= (n.270+177C=) c.310+168C= c.1054+168C= n.1054+168C= n.1180+168C= c.1793+168C= n.1843+168C= c.1971+168C= (n.1971+168C=) n.260+168C= | |
| 12 | g.32822306G= | CA2026396803 | PKP2 | n.342+170C= c.1839+161C= (n.1839+161C=) n.526+161C= c.270+170C= (n.270+170C=) c.310+161C= c.1054+161C= n.1054+161C= n.1180+161C= c.1793+161C= n.1843+161C= c.1971+161C= (n.1971+161C=) n.260+161C= | |
| 12 | g.32822306G>T | CA687448750 | PKP2 | n.342+170C>A c.1839+161C>A (n.1839+161C>A) n.526+161C>A c.270+170C>A (n.270+170C>A) c.310+161C>A c.1054+161C>A n.1054+161C>A n.1180+161C>A c.1793+161C>A n.1843+161C>A c.1971+161C>A (n.1971+161C>A) n.260+161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822309G>A | CA946302206 | PKP2 | n.342+167C>T c.1839+158C>T (n.1839+158C>T) n.526+158C>T c.270+167C>T (n.270+167C>T) c.310+158C>T c.1054+158C>T n.1054+158C>T n.1180+158C>T c.1793+158C>T n.1843+158C>T c.1971+158C>T (n.1971+158C>T) n.260+158C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822313T>C | CA2026396805 | PKP2 | n.342+163A>G c.1839+154A>G (n.1839+154A>G) n.526+154A>G c.270+163A>G (n.270+163A>G) c.310+154A>G c.1054+154A>G n.1054+154A>G n.1180+154A>G c.1793+154A>G n.1843+154A>G c.1971+154A>G (n.1971+154A>G) n.260+154A>G | dbSNP |
| 12 | g.32822313T= | CA2026396804 | PKP2 | n.342+163A= c.1839+154A= (n.1839+154A=) n.526+154A= c.270+163A= (n.270+163A=) c.310+154A= c.1054+154A= n.1054+154A= n.1180+154A= c.1793+154A= n.1843+154A= c.1971+154A= (n.1971+154A=) n.260+154A= | |
| 12 | g.32822317T>A | CA2026396806 | PKP2 | n.342+159A>T c.1839+150A>T (n.1839+150A>T) n.526+150A>T c.270+159A>T (n.270+159A>T) c.310+150A>T c.1054+150A>T n.1054+150A>T n.1180+150A>T c.1793+150A>T n.1843+150A>T c.1971+150A>T (n.1971+150A>T) n.260+150A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822317T= | CA2026396807 | PKP2 | n.342+159A= c.1839+150A= (n.1839+150A=) n.526+150A= c.270+159A= (n.270+159A=) c.310+150A= c.1054+150A= n.1054+150A= n.1180+150A= c.1793+150A= n.1843+150A= c.1971+150A= (n.1971+150A=) n.260+150A= | |
| 12 | g.32822320T>A | CA687448751 | PKP2 | n.342+156A>T c.1839+147A>T (n.1839+147A>T) n.526+147A>T c.270+156A>T (n.270+156A>T) c.310+147A>T c.1054+147A>T n.1054+147A>T n.1180+147A>T c.1793+147A>T n.1843+147A>T c.1971+147A>T (n.1971+147A>T) n.260+147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822320T>C | CA2026396811 | PKP2 | n.342+156A>G c.1839+147A>G (n.1839+147A>G) n.526+147A>G c.270+156A>G (n.270+156A>G) c.310+147A>G c.1054+147A>G n.1054+147A>G n.1180+147A>G c.1793+147A>G n.1843+147A>G c.1971+147A>G (n.1971+147A>G) n.260+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822320T= | CA2026396809 | PKP2 | n.342+156A= c.1839+147A= (n.1839+147A=) n.526+147A= c.270+156A= (n.270+156A=) c.310+147A= c.1054+147A= n.1054+147A= n.1180+147A= c.1793+147A= n.1843+147A= c.1971+147A= (n.1971+147A=) n.260+147A= | |
| 12 | g.32822322C>A | CA2618225487 | PKP2 | n.342+154G>T c.1839+145G>T (n.1839+145G>T) n.526+145G>T c.270+154G>T (n.270+154G>T) c.310+145G>T c.1054+145G>T n.1054+145G>T n.1180+145G>T c.1793+145G>T n.1843+145G>T c.1971+145G>T (n.1971+145G>T) n.260+145G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822322C= | CA2026396812 | PKP2 | n.342+154G= c.1839+145G= (n.1839+145G=) n.526+145G= c.270+154G= (n.270+154G=) c.310+145G= c.1054+145G= n.1054+145G= n.1180+145G= c.1793+145G= n.1843+145G= c.1971+145G= (n.1971+145G=) n.260+145G= | |
| 12 | g.32822322C>T | CA235238568 | PKP2 | n.342+154G>A c.1839+145G>A (n.1839+145G>A) n.526+145G>A c.270+154G>A (n.270+154G>A) c.310+145G>A c.1054+145G>A n.1054+145G>A n.1180+145G>A c.1793+145G>A n.1843+145G>A c.1971+145G>A (n.1971+145G>A) n.260+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822323A= | CA2026396813 | PKP2 | n.342+153T= c.1839+144T= (n.1839+144T=) n.526+144T= c.270+153T= (n.270+153T=) c.310+144T= c.1054+144T= n.1054+144T= n.1180+144T= c.1793+144T= n.1843+144T= c.1971+144T= (n.1971+144T=) n.260+144T= | |
| 12 | g.32822323A>G | CA235238573 | PKP2 | n.342+153T>C c.1839+144T>C (n.1839+144T>C) n.526+144T>C c.270+153T>C (n.270+153T>C) c.310+144T>C c.1054+144T>C n.1054+144T>C n.1180+144T>C c.1793+144T>C n.1843+144T>C c.1971+144T>C (n.1971+144T>C) n.260+144T>C | dbSNP |
| 12 | g.32822324C>A | CA235238577 | PKP2 | n.342+152G>T c.1839+143G>T (n.1839+143G>T) n.526+143G>T c.270+152G>T (n.270+152G>T) c.310+143G>T c.1054+143G>T n.1054+143G>T n.1180+143G>T c.1793+143G>T n.1843+143G>T c.1971+143G>T (n.1971+143G>T) n.260+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822324C= | CA2026396814 | PKP2 | n.342+152G= c.1839+143G= (n.1839+143G=) n.526+143G= c.270+152G= (n.270+152G=) c.310+143G= c.1054+143G= n.1054+143G= n.1180+143G= c.1793+143G= n.1843+143G= c.1971+143G= (n.1971+143G=) n.260+143G= | |
| 12 | g.32822324C>T | CA604225706 | PKP2 | n.342+152G>A c.1839+143G>A (n.1839+143G>A) n.526+143G>A c.270+152G>A (n.270+152G>A) c.310+143G>A c.1054+143G>A n.1054+143G>A n.1180+143G>A c.1793+143G>A n.1843+143G>A c.1971+143G>A (n.1971+143G>A) n.260+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822325A= | CA2026396816 | PKP2 | n.342+151T= c.1839+142T= (n.1839+142T=) n.526+142T= c.270+151T= (n.270+151T=) c.310+142T= c.1054+142T= n.1054+142T= n.1180+142T= c.1793+142T= n.1843+142T= c.1971+142T= (n.1971+142T=) n.260+142T= | |
| 12 | g.32822325A>G | CA2026396815 | PKP2 | n.342+151T>C c.1839+142T>C (n.1839+142T>C) n.526+142T>C c.270+151T>C (n.270+151T>C) c.310+142T>C c.1054+142T>C n.1054+142T>C n.1180+142T>C c.1793+142T>C n.1843+142T>C c.1971+142T>C (n.1971+142T>C) n.260+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822326C>A | CA2618225488 | PKP2 | n.342+150G>T c.1839+141G>T (n.1839+141G>T) n.526+141G>T c.270+150G>T (n.270+150G>T) c.310+141G>T c.1054+141G>T n.1054+141G>T n.1180+141G>T c.1793+141G>T n.1843+141G>T c.1971+141G>T (n.1971+141G>T) n.260+141G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822327T>C | CA2618225489 | PKP2 | n.342+149A>G c.1839+140A>G (n.1839+140A>G) n.526+140A>G c.270+149A>G (n.270+149A>G) c.310+140A>G c.1054+140A>G n.1054+140A>G n.1180+140A>G c.1793+140A>G n.1843+140A>G c.1971+140A>G (n.1971+140A>G) n.260+140A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822333del | CA2618225490 | PKP2 | n.342+146del c.1839+137del (n.1839+137del) n.526+137del c.270+146del (n.270+146del) c.310+137del c.1054+137del n.1054+137del n.1180+137del c.1793+137del n.1843+137del c.1971+137del (n.1971+137del) n.260+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822333A>G | CA2618225491 | PKP2 | n.342+143T>C c.1839+134T>C (n.1839+134T>C) n.526+134T>C c.270+143T>C (n.270+143T>C) c.310+134T>C c.1054+134T>C n.1054+134T>C n.1180+134T>C c.1793+134T>C n.1843+134T>C c.1971+134T>C (n.1971+134T>C) n.260+134T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822334G>A | CA2026396819 | PKP2 | n.342+142C>T c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) n.526+133C>T c.270+142C>T (n.270+142C>T) c.310+133C>T c.1054+133C>T n.1054+133C>T n.1180+133C>T c.1793+133C>T n.1843+133C>T c.1971+133C>T (n.1971+133C>T) n.260+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822334G= | CA2026396818 | PKP2 | n.342+142C= c.1839+133C= (n.1839+133C=) n.526+133C= c.270+142C= (n.270+142C=) c.310+133C= c.1054+133C= n.1054+133C= n.1180+133C= c.1793+133C= n.1843+133C= c.1971+133C= (n.1971+133C=) n.260+133C= | |
| 12 | g.32822334G>T | CA2618225492 | PKP2 | n.342+142C>A c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) n.526+133C>A c.270+142C>A (n.270+142C>A) c.310+133C>A c.1054+133C>A n.1054+133C>A n.1180+133C>A c.1793+133C>A n.1843+133C>A c.1971+133C>A (n.1971+133C>A) n.260+133C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822335G>A | CA2618225493 | PKP2 | n.342+141C>T c.1839+132C>T (n.1839+132C>T) n.526+132C>T c.270+141C>T (n.270+141C>T) c.310+132C>T c.1054+132C>T n.1054+132C>T n.1180+132C>T c.1793+132C>T n.1843+132C>T c.1971+132C>T (n.1971+132C>T) n.260+132C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822335G>T | CA2618225494 | PKP2 | n.342+141C>A c.1839+132C>A (n.1839+132C>A) n.526+132C>A c.270+141C>A (n.270+141C>A) c.310+132C>A c.1054+132C>A n.1054+132C>A n.1180+132C>A c.1793+132C>A n.1843+132C>A c.1971+132C>A (n.1971+132C>A) n.260+132C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822336T>C | CA2618225495 | PKP2 | n.342+140A>G c.1839+131A>G (n.1839+131A>G) n.526+131A>G c.270+140A>G (n.270+140A>G) c.310+131A>G c.1054+131A>G n.1054+131A>G n.1180+131A>G c.1793+131A>G n.1843+131A>G c.1971+131A>G (n.1971+131A>G) n.260+131A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822338G>T | CA2618225496 | PKP2 | n.342+138C>A c.1839+129C>A (n.1839+129C>A) n.526+129C>A c.270+138C>A (n.270+138C>A) c.310+129C>A c.1054+129C>A n.1054+129C>A n.1180+129C>A c.1793+129C>A n.1843+129C>A c.1971+129C>A (n.1971+129C>A) n.260+129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822340T>C | CA604225707 | PKP2 | n.342+136A>G c.1839+127A>G (n.1839+127A>G) n.526+127A>G c.270+136A>G (n.270+136A>G) c.310+127A>G c.1054+127A>G n.1054+127A>G n.1180+127A>G c.1793+127A>G n.1843+127A>G c.1971+127A>G (n.1971+127A>G) n.260+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822340T= | CA2026396821 | PKP2 | n.342+136A= c.1839+127A= (n.1839+127A=) n.526+127A= c.270+136A= (n.270+136A=) c.310+127A= c.1054+127A= n.1054+127A= n.1180+127A= c.1793+127A= n.1843+127A= c.1971+127A= (n.1971+127A=) n.260+127A= | |
| 12 | g.32822341G>A | CA604225708 | PKP2 | n.342+135C>T c.1839+126C>T (n.1839+126C>T) n.526+126C>T c.270+135C>T (n.270+135C>T) c.310+126C>T c.1054+126C>T n.1054+126C>T n.1180+126C>T c.1793+126C>T n.1843+126C>T c.1971+126C>T (n.1971+126C>T) n.260+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822341G= | CA2026396823 | PKP2 | n.342+135C= c.1839+126C= (n.1839+126C=) n.526+126C= c.270+135C= (n.270+135C=) c.310+126C= c.1054+126C= n.1054+126C= n.1180+126C= c.1793+126C= n.1843+126C= c.1971+126C= (n.1971+126C=) n.260+126C= | |
| 12 | g.32822341G>T | CA2618225497 | PKP2 | n.342+135C>A c.1839+126C>A (n.1839+126C>A) n.526+126C>A c.270+135C>A (n.270+135C>A) c.310+126C>A c.1054+126C>A n.1054+126C>A n.1180+126C>A c.1793+126C>A n.1843+126C>A c.1971+126C>A (n.1971+126C>A) n.260+126C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822342T>C | CA604225709 | PKP2 | n.342+134A>G c.1839+125A>G (n.1839+125A>G) n.526+125A>G c.270+134A>G (n.270+134A>G) c.310+125A>G c.1054+125A>G n.1054+125A>G n.1180+125A>G c.1793+125A>G n.1843+125A>G c.1971+125A>G (n.1971+125A>G) n.260+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822342T= | CA2026396826 | PKP2 | n.342+134A= c.1839+125A= (n.1839+125A=) n.526+125A= c.270+134A= (n.270+134A=) c.310+125A= c.1054+125A= n.1054+125A= n.1180+125A= c.1793+125A= n.1843+125A= c.1971+125A= (n.1971+125A=) n.260+125A= | |
| 12 | g.32822344A>G | CA2618225498 | PKP2 | n.342+132T>C c.1839+123T>C (n.1839+123T>C) n.526+123T>C c.270+132T>C (n.270+132T>C) c.310+123T>C c.1054+123T>C n.1054+123T>C n.1180+123T>C c.1793+123T>C n.1843+123T>C c.1971+123T>C (n.1971+123T>C) n.260+123T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822345G>A | CA2795090730 | PKP2 | n.342+131C>T c.1839+122C>T (n.1839+122C>T) n.526+122C>T c.270+131C>T (n.270+131C>T) c.310+122C>T c.1054+122C>T n.1054+122C>T n.1180+122C>T c.1793+122C>T n.1843+122C>T c.1971+122C>T (n.1971+122C>T) n.260+122C>T | |
| 12 | g.32822345G>T | CA2618225499 | PKP2 | n.342+131C>A c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) n.526+122C>A c.270+131C>A (n.270+131C>A) c.310+122C>A c.1054+122C>A n.1054+122C>A n.1180+122C>A c.1793+122C>A n.1843+122C>A c.1971+122C>A (n.1971+122C>A) n.260+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822350A= | CA2026396827 | PKP2 | n.342+126T= c.1839+117T= (n.1839+117T=) n.526+117T= c.270+126T= (n.270+126T=) c.310+117T= c.1054+117T= n.1054+117T= n.1180+117T= c.1793+117T= n.1843+117T= c.1971+117T= (n.1971+117T=) n.260+117T= | |
| 12 | g.32822350A>T | CA2026396828 | PKP2 | n.342+126T>A c.1839+117T>A (n.1839+117T>A) n.526+117T>A c.270+126T>A (n.270+126T>A) c.310+117T>A c.1054+117T>A n.1054+117T>A n.1180+117T>A c.1793+117T>A n.1843+117T>A c.1971+117T>A (n.1971+117T>A) n.260+117T>A | dbSNP |
| 12 | g.32822352A= | CA2026396829 | PKP2 | n.342+124T= c.1839+115T= (n.1839+115T=) n.526+115T= c.270+124T= (n.270+124T=) c.310+115T= c.1054+115T= n.1054+115T= n.1180+115T= c.1793+115T= n.1843+115T= c.1971+115T= (n.1971+115T=) n.260+115T= | |
| 12 | g.32822352A>C | CA946302218 | PKP2 | n.342+124T>G c.1839+115T>G (n.1839+115T>G) n.526+115T>G c.270+124T>G (n.270+124T>G) c.310+115T>G c.1054+115T>G n.1054+115T>G n.1180+115T>G c.1793+115T>G n.1843+115T>G c.1971+115T>G (n.1971+115T>G) n.260+115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822359T>C | CA2618225500 | PKP2 | n.342+117A>G c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) n.526+108A>G c.270+117A>G (n.270+117A>G) c.310+108A>G c.1054+108A>G n.1054+108A>G n.1180+108A>G c.1793+108A>G n.1843+108A>G c.1971+108A>G (n.1971+108A>G) n.260+108A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822363del | CA2618225501 | PKP2 | n.342+116del c.1839+107del (n.1839+107del) n.526+107del c.270+116del (n.270+116del) c.310+107del c.1054+107del n.1054+107del n.1180+107del c.1793+107del n.1843+107del c.1971+107del (n.1971+107del) n.260+107del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822363A>G | CA2618225502 | PKP2 | n.342+113T>C c.1839+104T>C (n.1839+104T>C) n.526+104T>C c.270+113T>C (n.270+113T>C) c.310+104T>C c.1054+104T>C n.1054+104T>C n.1180+104T>C c.1793+104T>C n.1843+104T>C c.1971+104T>C (n.1971+104T>C) n.260+104T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822364T>C | CA2618225503 | PKP2 | n.342+112A>G c.1839+103A>G (n.1839+103A>G) n.526+103A>G c.270+112A>G (n.270+112A>G) c.310+103A>G c.1054+103A>G n.1054+103A>G n.1180+103A>G c.1793+103A>G n.1843+103A>G c.1971+103A>G (n.1971+103A>G) n.260+103A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822365A= | CA2026396830 | PKP2 | n.342+111T= c.1839+102T= (n.1839+102T=) n.526+102T= c.270+111T= (n.270+111T=) c.310+102T= c.1054+102T= n.1054+102T= n.1180+102T= c.1793+102T= n.1843+102T= c.1971+102T= (n.1971+102T=) n.260+102T= | |
| 12 | g.32822365A>G | CA687448764 | PKP2 | n.342+111T>C c.1839+102T>C (n.1839+102T>C) n.526+102T>C c.270+111T>C (n.270+111T>C) c.310+102T>C c.1054+102T>C n.1054+102T>C n.1180+102T>C c.1793+102T>C n.1843+102T>C c.1971+102T>C (n.1971+102T>C) n.260+102T>C | dbSNP |
| 12 | g.32822367T>C | CA2618225504 | PKP2 | n.342+109A>G c.1839+100A>G (n.1839+100A>G) n.526+100A>G c.270+109A>G (n.270+109A>G) c.310+100A>G c.1054+100A>G n.1054+100A>G n.1180+100A>G c.1793+100A>G n.1843+100A>G c.1971+100A>G (n.1971+100A>G) n.260+100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822368G>T | CA2618225505 | PKP2 | n.342+108C>A c.1839+99C>A (n.1839+99C>A) n.526+99C>A c.270+108C>A (n.270+108C>A) c.310+99C>A c.1054+99C>A n.1054+99C>A n.1180+99C>A c.1793+99C>A n.1843+99C>A c.1971+99C>A (n.1971+99C>A) n.260+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822369C>A | CA2618225506 | PKP2 | n.342+107G>T c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) n.526+98G>T c.270+107G>T (n.270+107G>T) c.310+98G>T c.1054+98G>T n.1054+98G>T n.1180+98G>T c.1793+98G>T n.1843+98G>T c.1971+98G>T (n.1971+98G>T) n.260+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822369C= | CA2026396831 | PKP2 | n.342+107G= c.1839+98G= (n.1839+98G=) n.526+98G= c.270+107G= (n.270+107G=) c.310+98G= c.1054+98G= n.1054+98G= n.1180+98G= c.1793+98G= n.1843+98G= c.1971+98G= (n.1971+98G=) n.260+98G= | |
| 12 | g.32822369C>T | CA687448765 | PKP2 | n.342+107G>A c.1839+98G>A (n.1839+98G>A) n.526+98G>A c.270+107G>A (n.270+107G>A) c.310+98G>A c.1054+98G>A n.1054+98G>A n.1180+98G>A c.1793+98G>A n.1843+98G>A c.1971+98G>A (n.1971+98G>A) n.260+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822370C= | CA2026396832 | PKP2 | n.342+106G= c.1839+97G= (n.1839+97G=) n.526+97G= c.270+106G= (n.270+106G=) c.310+97G= c.1054+97G= n.1054+97G= n.1180+97G= c.1793+97G= n.1843+97G= c.1971+97G= (n.1971+97G=) n.260+97G= | |
| 12 | g.32822370C>T | CA235238581 | PKP2 | n.342+106G>A c.1839+97G>A (n.1839+97G>A) n.526+97G>A c.270+106G>A (n.270+106G>A) c.310+97G>A c.1054+97G>A n.1054+97G>A n.1180+97G>A c.1793+97G>A n.1843+97G>A c.1971+97G>A (n.1971+97G>A) n.260+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822371G>A | CA235238585 | PKP2 | n.342+105C>T c.1839+96C>T (n.1839+96C>T) n.526+96C>T c.270+105C>T (n.270+105C>T) c.310+96C>T c.1054+96C>T n.1054+96C>T n.1180+96C>T c.1793+96C>T n.1843+96C>T c.1971+96C>T (n.1971+96C>T) n.260+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822371G>C | CA2618225507 | PKP2 | n.342+105C>G c.1839+96C>G (n.1839+96C>G) n.526+96C>G c.270+105C>G (n.270+105C>G) c.310+96C>G c.1054+96C>G n.1054+96C>G n.1180+96C>G c.1793+96C>G n.1843+96C>G c.1971+96C>G (n.1971+96C>G) n.260+96C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822371G= | CA2026396834 | PKP2 | n.342+105C= c.1839+96C= (n.1839+96C=) n.526+96C= c.270+105C= (n.270+105C=) c.310+96C= c.1054+96C= n.1054+96C= n.1180+96C= c.1793+96C= n.1843+96C= c.1971+96C= (n.1971+96C=) n.260+96C= | |
| 12 | g.32822371G>T | CA2618225508 | PKP2 | n.342+105C>A c.1839+96C>A (n.1839+96C>A) n.526+96C>A c.270+105C>A (n.270+105C>A) c.310+96C>A c.1054+96C>A n.1054+96C>A n.1180+96C>A c.1793+96C>A n.1843+96C>A c.1971+96C>A (n.1971+96C>A) n.260+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822372A>C | CA2618225510 | PKP2 | n.342+104T>G c.1839+95T>G (n.1839+95T>G) n.526+95T>G c.270+104T>G (n.270+104T>G) c.310+95T>G c.1054+95T>G n.1054+95T>G n.1180+95T>G c.1793+95T>G n.1843+95T>G c.1971+95T>G (n.1971+95T>G) n.260+95T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822372A>G | CA2618225509 | PKP2 | n.342+104T>C c.1839+95T>C (n.1839+95T>C) n.526+95T>C c.270+104T>C (n.270+104T>C) c.310+95T>C c.1054+95T>C n.1054+95T>C n.1180+95T>C c.1793+95T>C n.1843+95T>C c.1971+95T>C (n.1971+95T>C) n.260+95T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822373T>C | CA2575161969 | PKP2 | n.342+103A>G c.1839+94A>G (n.1839+94A>G) n.526+94A>G c.270+103A>G (n.270+103A>G) c.310+94A>G c.1054+94A>G n.1054+94A>G n.1180+94A>G c.1793+94A>G n.1843+94A>G c.1971+94A>G (n.1971+94A>G) n.260+94A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822375T>C | CA2575161970 | PKP2 | n.342+101A>G c.1839+92A>G (n.1839+92A>G) n.526+92A>G c.270+101A>G (n.270+101A>G) c.310+92A>G c.1054+92A>G n.1054+92A>G n.1180+92A>G c.1793+92A>G n.1843+92A>G c.1971+92A>G (n.1971+92A>G) n.260+92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822376A>G | CA2795090732 | PKP2 | n.342+100T>C c.1839+91T>C (n.1839+91T>C) n.526+91T>C c.270+100T>C (n.270+100T>C) c.310+91T>C c.1054+91T>C n.1054+91T>C n.1180+91T>C c.1793+91T>C n.1843+91T>C c.1971+91T>C (n.1971+91T>C) n.260+91T>C | |
| 12 | g.32822377T>C | CA2594401118 | PKP2 | n.342+99A>G c.1839+90A>G (n.1839+90A>G) n.526+90A>G c.270+99A>G (n.270+99A>G) c.310+90A>G c.1054+90A>G n.1054+90A>G n.1180+90A>G c.1793+90A>G n.1843+90A>G c.1971+90A>G (n.1971+90A>G) n.260+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822379C= | CA2026396835 | PKP2 | n.342+97G= c.1839+88G= (n.1839+88G=) n.526+88G= c.270+97G= (n.270+97G=) c.310+88G= c.1054+88G= n.1054+88G= n.1180+88G= c.1793+88G= n.1843+88G= c.1971+88G= (n.1971+88G=) n.260+88G= | |
| 12 | g.32822379C>G | CA2618225511 | PKP2 | n.342+97G>C c.1839+88G>C (n.1839+88G>C) n.526+88G>C c.270+97G>C (n.270+97G>C) c.310+88G>C c.1054+88G>C n.1054+88G>C n.1180+88G>C c.1793+88G>C n.1843+88G>C c.1971+88G>C (n.1971+88G>C) n.260+88G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822379C>T | CA687448774 | PKP2 | n.342+97G>A c.1839+88G>A (n.1839+88G>A) n.526+88G>A c.270+97G>A (n.270+97G>A) c.310+88G>A c.1054+88G>A n.1054+88G>A n.1180+88G>A c.1793+88G>A n.1843+88G>A c.1971+88G>A (n.1971+88G>A) n.260+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822380C>A | CA2618225512 | PKP2 | n.342+96G>T c.1839+87G>T (n.1839+87G>T) n.526+87G>T c.270+96G>T (n.270+96G>T) c.310+87G>T c.1054+87G>T n.1054+87G>T n.1180+87G>T c.1793+87G>T n.1843+87G>T c.1971+87G>T (n.1971+87G>T) n.260+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822380C= | CA2026396836 | PKP2 | n.342+96G= c.1839+87G= (n.1839+87G=) n.526+87G= c.270+96G= (n.270+96G=) c.310+87G= c.1054+87G= n.1054+87G= n.1180+87G= c.1793+87G= n.1843+87G= c.1971+87G= (n.1971+87G=) n.260+87G= | |
| 12 | g.32822380C>G | CA687448778 | PKP2 | n.342+96G>C c.1839+87G>C (n.1839+87G>C) n.526+87G>C c.270+96G>C (n.270+96G>C) c.310+87G>C c.1054+87G>C n.1054+87G>C n.1180+87G>C c.1793+87G>C n.1843+87G>C c.1971+87G>C (n.1971+87G>C) n.260+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822381A>T | CA2618225513 | PKP2 | n.342+95T>A c.1839+86T>A (n.1839+86T>A) n.526+86T>A c.270+95T>A (n.270+95T>A) c.310+86T>A c.1054+86T>A n.1054+86T>A n.1180+86T>A c.1793+86T>A n.1843+86T>A c.1971+86T>A (n.1971+86T>A) n.260+86T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822383G>A | CA2026396840 | PKP2 | n.342+93C>T c.1839+84C>T (n.1839+84C>T) n.526+84C>T c.270+93C>T (n.270+93C>T) c.310+84C>T c.1054+84C>T n.1054+84C>T n.1180+84C>T c.1793+84C>T n.1843+84C>T c.1971+84C>T (n.1971+84C>T) n.260+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822383G>C | CA235238587 | PKP2 | n.342+93C>G c.1839+84C>G (n.1839+84C>G) n.526+84C>G c.270+93C>G (n.270+93C>G) c.310+84C>G c.1054+84C>G n.1054+84C>G n.1180+84C>G c.1793+84C>G n.1843+84C>G c.1971+84C>G (n.1971+84C>G) n.260+84C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822383G= | CA2026396839 | PKP2 | n.342+93C= c.1839+84C= (n.1839+84C=) n.526+84C= c.270+93C= (n.270+93C=) c.310+84C= c.1054+84C= n.1054+84C= n.1180+84C= c.1793+84C= n.1843+84C= c.1971+84C= (n.1971+84C=) n.260+84C= | |
| 12 | g.32822383G>T | CA2618225514 | PKP2 | n.342+93C>A c.1839+84C>A (n.1839+84C>A) n.526+84C>A c.270+93C>A (n.270+93C>A) c.310+84C>A c.1054+84C>A n.1054+84C>A n.1180+84C>A c.1793+84C>A n.1843+84C>A c.1971+84C>A (n.1971+84C>A) n.260+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822384T>A | CA479176226 | PKP2 | n.342+92A>T c.1839+83A>T (n.1839+83A>T) n.526+83A>T c.270+92A>T (n.270+92A>T) c.310+83A>T c.1054+83A>T n.1054+83A>T n.1180+83A>T c.1793+83A>T n.1843+83A>T c.1971+83A>T (n.1971+83A>T) n.260+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822384T>G | CA2026396842 | PKP2 | n.342+92A>C c.1839+83A>C (n.1839+83A>C) n.526+83A>C c.270+92A>C (n.270+92A>C) c.310+83A>C c.1054+83A>C n.1054+83A>C n.1180+83A>C c.1793+83A>C n.1843+83A>C c.1971+83A>C (n.1971+83A>C) n.260+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822384T= | CA2026396841 | PKP2 | n.342+92A= c.1839+83A= (n.1839+83A=) n.526+83A= c.270+92A= (n.270+92A=) c.310+83A= c.1054+83A= n.1054+83A= n.1180+83A= c.1793+83A= n.1843+83A= c.1971+83A= (n.1971+83A=) n.260+83A= | |
| 12 | g.32822386C>A | CA235238592 | PKP2 | n.342+90G>T c.1839+81G>T (n.1839+81G>T) n.526+81G>T c.270+90G>T (n.270+90G>T) c.310+81G>T c.1054+81G>T n.1054+81G>T n.1180+81G>T c.1793+81G>T n.1843+81G>T c.1971+81G>T (n.1971+81G>T) n.260+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822386C= | CA2026396845 | PKP2 | n.342+90G= c.1839+81G= (n.1839+81G=) n.526+81G= c.270+90G= (n.270+90G=) c.310+81G= c.1054+81G= n.1054+81G= n.1180+81G= c.1793+81G= n.1843+81G= c.1971+81G= (n.1971+81G=) n.260+81G= | |
| 12 | g.32822386C>T | CA235238596 | PKP2 | n.342+90G>A c.1839+81G>A (n.1839+81G>A) n.526+81G>A c.270+90G>A (n.270+90G>A) c.310+81G>A c.1054+81G>A n.1054+81G>A n.1180+81G>A c.1793+81G>A n.1843+81G>A c.1971+81G>A (n.1971+81G>A) n.260+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822387T>A | CA2575161971 | PKP2 | n.342+89A>T c.1839+80A>T (n.1839+80A>T) n.526+80A>T c.270+89A>T (n.270+89A>T) c.310+80A>T c.1054+80A>T n.1054+80A>T n.1180+80A>T c.1793+80A>T n.1843+80A>T c.1971+80A>T (n.1971+80A>T) n.260+80A>T | |
| 12 | g.32822387T>C | CA946302231 | PKP2 | n.342+89A>G c.1839+80A>G (n.1839+80A>G) n.526+80A>G c.270+89A>G (n.270+89A>G) c.310+80A>G c.1054+80A>G n.1054+80A>G n.1180+80A>G c.1793+80A>G n.1843+80A>G c.1971+80A>G (n.1971+80A>G) n.260+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822387T= | CA2026396846 | PKP2 | n.342+89A= c.1839+80A= (n.1839+80A=) n.526+80A= c.270+89A= (n.270+89A=) c.310+80A= c.1054+80A= n.1054+80A= n.1180+80A= c.1793+80A= n.1843+80A= c.1971+80A= (n.1971+80A=) n.260+80A= |