Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32821417_32821420delinsCGGACA2026396226PKP2n.452_455delinsTCCG
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 ClinVar dbSNP
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n.395T>C
n.370T>C
12g.32821420A>TCA384361740PKP2n.452T>A
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n.369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821422A=CA2026396238PKP2n.450T=
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n.368T>G
12g.32821422A>GCA479176116PKP2n.450T>C
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n.1951T>C
c.2079T>C (p.Ser693=)
n.393T>C
n.368T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32821422A>TCA384361748PKP2n.450T>A
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n.368T>A
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n.367G>T
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n.1950G>C
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n.392G>C
n.367G>C
12g.32821423C>TCA384361752PKP2n.449G>A
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
n.633G>A
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n.1950G>A
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n.392G>A
n.367G>A
12g.32821423_32821425delinsCTTCA2026396242PKP2n.447_449delinsAAG
c.1944_1946delinsAAG (p.Lys648=)
n.631_633delinsAAG
n.483_485delinsAAG
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c.415_417delinsAAG
n.158_160delinsAAG
c.1159_1161delinsAAG
n.1159_1161delinsAAG
n.1285_1287delinsAAG
n.482_484delinsAAG
c.1898_1900delinsAAG
n.1948_1950delinsAAG
c.2076_2078delinsAAG (p.Lys692=)
n.390_392delinsAAG
n.365_367delinsAAG
12g.32821424T>ACA384361755PKP2n.448A>T
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
n.632A>T
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n.1949A>T
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
n.391A>T
n.366A>T
12g.32821424T>CCA032586PKP2n.448A>G
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
n.632A>G
n.484A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.416A>G
n.159A>G
c.1160A>G
n.1160A>G
n.1286A>G
n.483A>G
c.1899A>G
n.1949A>G
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
n.391A>G
n.366A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821424T>GCA384361757PKP2n.448A>C
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
n.632A>C
n.484A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.416A>C
n.159A>C
c.1160A>C
n.1160A>C
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c.1899A>C
n.1949A>C
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
n.391A>C
n.366A>C
12g.32821424T=CA2026396246PKP2n.448A=
c.1945A= (p.Ser649=)
n.632A=
n.484A=
c.376A= (p.Ser126=)
c.416A=
n.159A=
c.1160A=
n.1160A=
n.1286A=
n.483A=
c.1899A=
n.1949A=
c.2077A= (p.Ser693=)
n.391A=
n.366A=
12g.32821426_32821427delCA687448100PKP2n.447_448del
c.1944_1945del (p.Ser649CysfsTer?)
n.631_632del
n.483_484del
c.375_376del (p.Ser126CysfsTer?)
c.415_416del
n.158_159del
c.1159_1160del
n.1159_1160del
n.1285_1286del
n.482_483del
c.1898_1899del
n.1948_1949del
c.2076_2077del (p.Ser693CysfsTer?)
n.390_391del
n.365_366del
 dbSNP
12g.32821425T>ACA384361759PKP2n.447A>T
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
n.631A>T
n.483A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.415A>T
n.158A>T
c.1159A>T
n.1159A>T
n.1285A>T
n.482A>T
c.1898A>T
n.1948A>T
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
n.390A>T
n.365A>T
12g.32821425T>CCA479176117PKP2n.447A>G
c.1944A>G (p.Lys648=)
n.631A>G
n.483A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.415A>G
n.158A>G
c.1159A>G
n.1159A>G
n.1285A>G
n.482A>G
c.1898A>G
n.1948A>G
c.2076A>G (p.Lys692=)
n.390A>G
n.365A>G
12g.32821425T>GCA384361760PKP2n.447A>C
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
n.631A>C
n.483A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.415A>C
n.158A>C
c.1159A>C
n.1159A>C
n.1285A>C
n.482A>C
c.1898A>C
n.1948A>C
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
n.390A>C
n.365A>C
12g.32821426T>ACA384361762PKP2n.446A>T
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
n.630A>T
n.482A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.414A>T
n.157A>T
c.1158A>T
n.1158A>T
n.1284A>T
n.481A>T
c.1897A>T
n.1947A>T
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
n.389A>T
n.364A>T
12g.32821426T>CCA032566PKP2n.446A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.630A>G
n.482A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.414A>G
n.157A>G
c.1158A>G
n.1158A>G
n.1284A>G
n.481A>G
c.1897A>G
n.1947A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.389A>G
n.364A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821426T>GCA384361764PKP2n.446A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.630A>C
n.482A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.414A>C
n.157A>C
c.1158A>C
n.1158A>C
n.1284A>C
n.481A>C
c.1897A>C
n.1947A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.389A>C
n.364A>C
12g.32821426T=CA2026396250PKP2n.446A=
c.1943A= (p.Lys648=)
n.630A=
n.482A=
c.374A= (p.Lys125=)
c.414A=
n.157A=
c.1158A=
n.1158A=
n.1284A=
n.481A=
c.1897A=
n.1947A=
c.2075A= (p.Lys692=)
n.389A=
n.364A=
12g.32821427T>ACA032549PKP2n.445A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.629A>T
n.481A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.413A>T
n.156A>T
c.1157A>T
n.1157A>T
n.1283A>T
n.480A>T
c.1896A>T
n.1946A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.388A>T
n.363A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821427T>CCA384361765PKP2n.445A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.629A>G
n.481A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.413A>G
n.156A>G
c.1157A>G
n.1157A>G
n.1283A>G
n.480A>G
c.1896A>G
n.1946A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.388A>G
n.363A>G
 ClinVar
12g.32821427T>GCA384361767PKP2n.445A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.629A>C
n.481A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.413A>C
n.156A>C
c.1157A>C
n.1157A>C
n.1283A>C
n.480A>C
c.1896A>C
n.1946A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.388A>C
n.363A>C
12g.32821427T=CA2026396257PKP2n.445A=
c.1942A= (p.Lys648=)
n.629A=
n.481A=
c.373A= (p.Lys125=)
c.413A=
n.156A=
c.1157A=
n.1157A=
n.1283A=
n.480A=
c.1896A=
n.1946A=
c.2074A= (p.Lys692=)
n.388A=
n.363A=
12g.32821428G>ACA479176118PKP2n.444C>T
c.1941C>T (p.Ala647=)
n.628C>T
n.480C>T
c.372C>T (p.Ala124=)
c.412C>T
n.155C>T
c.1156C>T
n.1156C>T
n.1282C>T
n.479C>T
c.1895C>T
n.1945C>T
c.2073C>T (p.Ala691=)
n.387C>T
n.362C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821428G>CCA479176119PKP2n.444C>G
c.1941C>G (p.Ala647=)
n.628C>G
n.480C>G
c.372C>G (p.Ala124=)
c.412C>G
n.155C>G
c.1156C>G
n.1156C>G
n.1282C>G
n.479C>G
c.1895C>G
n.1945C>G
c.2073C>G (p.Ala691=)
n.387C>G
n.362C>G
12g.32821428G=CA2026396259PKP2n.444C=
c.1941C= (p.Ala647=)
n.628C=
n.480C=
c.372C= (p.Ala124=)
c.412C=
n.155C=
c.1156C=
n.1156C=
n.1282C=
n.479C=
c.1895C=
n.1945C=
c.2073C= (p.Ala691=)
n.387C=
n.362C=
12g.32821428G>TCA479176120PKP2n.444C>A
c.1941C>A (p.Ala647=)
n.628C>A
n.480C>A
c.372C>A (p.Ala124=)
c.412C>A
n.155C>A
c.1156C>A
n.1156C>A
n.1282C>A
n.479C>A
c.1895C>A
n.1945C>A
c.2073C>A (p.Ala691=)
n.387C>A
n.362C>A
12g.32821429G>ACA384361773PKP2n.443C>T
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.627C>T
n.479C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.411C>T
n.154C>T
c.1155C>T
n.1155C>T
n.1281C>T
n.478C>T
c.1894C>T
n.1944C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
n.386C>T
n.361C>T
12g.32821429G>CCA384361770PKP2n.443C>G
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.627C>G
n.479C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.411C>G
n.154C>G
c.1155C>G
n.1155C>G
n.1281C>G
n.478C>G
c.1894C>G
n.1944C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
n.386C>G
n.361C>G
12g.32821429G>TCA384361771PKP2n.443C>A
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.627C>A
n.479C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.411C>A
n.154C>A
c.1155C>A
n.1155C>A
n.1281C>A
n.478C>A
c.1894C>A
n.1944C>A
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
n.386C>A
n.361C>A
12g.32821430C>ACA384361775PKP2n.442G>T
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.626G>T
n.478G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.410G>T
n.153G>T
c.1154G>T
n.1154G>T
n.1280G>T
n.477G>T
c.1893G>T
n.1943G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
n.385G>T
n.360G>T
12g.32821430C=CA2026396261PKP2n.442G=
c.1939G= (p.Ala647=)
n.626G=
n.478G=
c.370G= (p.Ala124=)
c.410G=
n.153G=
c.1154G=
n.1154G=
n.1280G=
n.477G=
c.1893G=
n.1943G=
c.2071G= (p.Ala691=)
n.385G=
n.360G=
12g.32821430C>GCA384361777PKP2n.442G>C
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.626G>C
n.478G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.410G>C
n.153G>C
c.1154G>C
n.1154G>C
n.1280G>C
n.477G>C
c.1893G>C
n.1943G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
n.385G>C
n.360G>C
12g.32821430C>TCA032533PKP2n.442G>A
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.626G>A
n.478G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.410G>A
n.153G>A
c.1154G>A
n.1154G>A
n.1280G>A
n.477G>A
c.1893G>A
n.1943G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
n.385G>A
n.360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821431G>ACA032507PKP2n.441C>T
c.1938C>T (p.Ile646=)
n.625C>T
n.477C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
c.409C>T
n.152C>T
c.1153C>T
n.1153C>T
n.1279C>T
n.476C>T
c.1892C>T
n.1942C>T
c.2070C>T (p.Ile690=)
n.384C>T
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821431G>CCA384361778PKP2n.441C>G
c.1938C>G (p.Ile646Met)
n.625C>G
n.477C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.409C>G
n.152C>G
c.1153C>G
n.1153C>G
n.1279C>G
n.476C>G
c.1892C>G
n.1942C>G
c.2070C>G (p.Ile690Met)
n.384C>G
n.359C>G
 ClinVar
12g.32821431G=CA2026396265PKP2n.441C=
c.1938C= (p.Ile646=)
n.625C=
n.477C=
c.369C= (p.Ile123=)
c.409C=
n.152C=
c.1153C=
n.1153C=
n.1279C=
n.476C=
c.1892C=
n.1942C=
c.2070C= (p.Ile690=)
n.384C=
n.359C=
12g.32821431G>TCA479176121PKP2n.441C>A
c.1938C>A (p.Ile646=)
n.625C>A
n.477C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.409C>A
n.152C>A
c.1153C>A
n.1153C>A
n.1279C>A
n.476C>A
c.1892C>A
n.1942C>A
c.2070C>A (p.Ile690=)
n.384C>A
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821431_32821435delCA2695216231PKP2n.437_441del
c.1934_1938del (p.Leu645CysfsTer?)
n.621_625del
n.473_477del
c.365_369del (p.Leu122CysfsTer?)
c.405_409del
n.148_152del
c.1149_1153del
n.1149_1153del
n.1275_1279del
n.472_476del
c.1888_1892del
n.1938_1942del
c.2066_2070del (p.Leu689CysfsTer?)
n.380_384del
n.355_359del
12g.32821432A>CCA384361779PKP2n.440T>G
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
n.624T>G
n.476T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.408T>G
n.151T>G
c.1152T>G
n.1152T>G
n.1278T>G
n.475T>G
c.1891T>G
n.1941T>G
c.2069T>G (p.Ile690Ser)
n.383T>G
n.358T>G
12g.32821432A>GCA384361780PKP2n.440T>C
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
n.624T>C
n.476T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.408T>C
n.151T>C
c.1152T>C
n.1152T>C
n.1278T>C
n.475T>C
c.1891T>C
n.1941T>C
c.2069T>C (p.Ile690Thr)
n.383T>C
n.358T>C
12g.32821432A>TCA384361781PKP2n.440T>A
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
n.624T>A
n.476T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.408T>A
n.151T>A
c.1152T>A
n.1152T>A
n.1278T>A
n.475T>A
c.1891T>A
n.1941T>A
c.2069T>A (p.Ile690Asn)
n.383T>A
n.358T>A
12g.32821433T>ACA384361783PKP2n.439A>T
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
n.623A>T
n.475A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.407A>T
n.150A>T
c.1151A>T
n.1151A>T
n.1277A>T
n.474A>T
c.1890A>T
n.1940A>T
c.2068A>T (p.Ile690Phe)
n.382A>T
n.357A>T
12g.32821433T>CCA384361785PKP2n.439A>G
c.1936A>G (p.Ile646Val)
n.623A>G
n.475A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.407A>G
n.150A>G
c.1151A>G
n.1151A>G
n.1277A>G
n.474A>G
c.1890A>G
n.1940A>G
c.2068A>G (p.Ile690Val)
n.382A>G
n.357A>G
12g.32821433T>GCA384361786PKP2n.439A>C
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
n.623A>C
n.475A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.407A>C
n.150A>C
c.1151A>C
n.1151A>C
n.1277A>C
n.474A>C
c.1890A>C
n.1940A>C
c.2068A>C (p.Ile690Leu)
n.382A>C
n.357A>C
 gnomAD v4
12g.32821434C>ACA384361788PKP2n.438G>T
c.1935G>T (p.Leu645Phe)
n.622G>T
n.474G>T
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.406G>T
n.149G>T
c.1150G>T
n.1150G>T
n.1276G>T
n.473G>T
c.1889G>T
n.1939G>T
c.2067G>T (p.Leu689Phe)
n.381G>T
n.356G>T
12g.32821434C>GCA384361790PKP2n.438G>C
c.1935G>C (p.Leu645Phe)
n.622G>C
n.474G>C
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.406G>C
n.149G>C
c.1150G>C
n.1150G>C
n.1276G>C
n.473G>C
c.1889G>C
n.1939G>C
c.2067G>C (p.Leu689Phe)
n.381G>C
n.356G>C
12g.32821434C>TCA479176122PKP2n.438G>A
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.622G>A
n.474G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.406G>A
n.149G>A
c.1150G>A
n.1150G>A
n.1276G>A
n.473G>A
c.1889G>A
n.1939G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
n.381G>A
n.356G>A
12g.32821435A>CCA384361792PKP2n.437T>G
c.1934T>G (p.Leu645Trp)
n.621T>G
n.473T>G
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.405T>G
n.148T>G
c.1149T>G
n.1149T>G
n.1275T>G
n.472T>G
c.1888T>G
n.1938T>G
c.2066T>G (p.Leu689Trp)
n.380T>G
n.355T>G
12g.32821435A>GCA384361793PKP2n.437T>C
c.1934T>C (p.Leu645Ser)
n.621T>C
n.473T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.405T>C
n.148T>C
c.1149T>C
n.1149T>C
n.1275T>C
n.472T>C
c.1888T>C
n.1938T>C
c.2066T>C (p.Leu689Ser)
n.380T>C
n.355T>C
12g.32821435A>TCA384361794PKP2n.437T>A
c.1934T>A (p.Leu645Ter)
n.621T>A
n.473T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.405T>A
n.148T>A
c.1149T>A
n.1149T>A
n.1275T>A
n.472T>A
c.1888T>A
n.1938T>A
c.2066T>A (p.Leu689Ter)
n.380T>A
n.355T>A
12g.32821436A=CA2026396269PKP2n.436T=
c.1933T= (p.Leu645=)
n.620T=
n.472T=
c.364T= (p.Leu122=)
c.404T=
n.147T=
c.1148T=
n.1148T=
n.1274T=
n.471T=
c.1887T=
n.1937T=
c.2065T= (p.Leu689=)
n.379T=
n.354T=
12g.32821436A>CCA384361796PKP2n.436T>G
c.1933T>G (p.Leu645Val)
n.620T>G
n.472T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.404T>G
n.147T>G
c.1148T>G
n.1148T>G
n.1274T>G
n.471T>G
c.1887T>G
n.1937T>G
c.2065T>G (p.Leu689Val)
n.379T>G
n.354T>G
12g.32821436A>GCA479176123PKP2n.436T>C
c.1933T>C (p.Leu645=)
n.620T>C
n.472T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
c.404T>C
n.147T>C
c.1148T>C
n.1148T>C
n.1274T>C
n.471T>C
c.1887T>C
n.1937T>C
c.2065T>C (p.Leu689=)
n.379T>C
n.354T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821436A>TCA384361798PKP2n.436T>A
c.1933T>A (p.Leu645Met)
n.620T>A
n.472T>A
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.404T>A
n.147T>A
c.1148T>A
n.1148T>A
n.1274T>A
n.471T>A
c.1887T>A
n.1937T>A
c.2065T>A (p.Leu689Met)
n.379T>A
n.354T>A
12g.32821436_32821448delinsAGGACAGATACATCA2026396268PKP2n.424_436delinsATGTATCTGTCCT
c.1921_1933delinsATGTATCTGTCCT (p.Met641=)
n.608_620delinsATGTATCTGTCCT
n.460_472delinsATGTATCTGTCCT
c.352_364delinsATGTATCTGTCCT (p.Met118=)
c.392_404delinsATGTATCTGTCCT
n.135_147delinsATGTATCTGTCCT
c.1136_1148delinsATGTATCTGTCCT
n.1136_1148delinsATGTATCTGTCCT
n.1262_1274delinsATGTATCTGTCCT
n.459_471delinsATGTATCTGTCCT
c.1875_1887delinsATGTATCTGTCCT
n.1925_1937delinsATGTATCTGTCCT
c.2053_2065delinsATGTATCTGTCCT (p.Met685=)
n.367_379delinsATGTATCTGTCCT
n.342_354delinsATGTATCTGTCCT
12g.32821437G>ACA032488PKP2n.435C>T
c.1932C>T (p.Ser644=)
n.619C>T
n.471C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
c.403C>T
n.146C>T
c.1147C>T
n.1147C>T
n.1273C>T
n.470C>T
c.1886C>T
n.1936C>T
c.2064C>T (p.Ser688=)
n.378C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821437G>CCA479176125PKP2n.435C>G
c.1932C>G (p.Ser644=)
n.619C>G
n.471C>G
c.363C>G (p.Ser121=)
c.403C>G
n.146C>G
c.1147C>G
n.1147C>G
n.1273C>G
n.470C>G
c.1886C>G
n.1936C>G
c.2064C>G (p.Ser688=)
n.378C>G
n.353C>G
12g.32821437G=CA2026396274PKP2n.435C=
c.1932C= (p.Ser644=)
n.619C=
n.471C=
c.363C= (p.Ser121=)
c.403C=
n.146C=
c.1147C=
n.1147C=
n.1273C=
n.470C=
c.1886C=
n.1936C=
c.2064C= (p.Ser688=)
n.378C=
n.353C=
12g.32821437G>TCA479176126PKP2n.435C>A
c.1932C>A (p.Ser644=)
n.619C>A
n.471C>A
c.363C>A (p.Ser121=)
c.403C>A
n.146C>A
c.1147C>A
n.1147C>A
n.1273C>A
n.470C>A
c.1886C>A
n.1936C>A
c.2064C>A (p.Ser688=)
n.378C>A
n.353C>A
12g.32821438delCA2618224646PKP2n.435del
c.1932del (p.Leu645Ter)
n.619del
n.471del
c.363del (p.Leu122Ter)
c.403del
n.146del
c.1147del
n.1147del
n.1273del
n.470del
c.1886del
n.1936del
c.2064del (p.Leu689Ter)
n.378del
n.353del
 gnomAD v4
12g.32821437_32821448delCA032447PKP2n.424_435del
c.1921_1932del (p.Met641_Ser644del)
n.608_619del
n.460_471del
c.352_363del (p.Met118_Ser121del)
c.392_403del
n.135_146del
c.1136_1147del
n.1136_1147del
n.1262_1273del
n.459_470del
c.1875_1886del
n.1925_1936del
c.2053_2064del (p.Met685_Ser688del)
n.367_378del
n.342_353del
 dbSNP ExAC
12g.32821438G>ACA384361801PKP2n.434C>T
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
n.618C>T
n.470C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.402C>T
n.145C>T
c.1146C>T
n.1146C>T
n.1272C>T
n.469C>T
c.1885C>T
n.1935C>T
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
n.377C>T
n.352C>T
 COSMIC
12g.32821438G>CCA384361803PKP2n.434C>G
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
n.618C>G
n.470C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.402C>G
n.145C>G
c.1146C>G
n.1146C>G
n.1272C>G
n.469C>G
c.1885C>G
n.1935C>G
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
n.377C>G
n.352C>G
12g.32821438G>TCA384361804PKP2n.434C>A
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
n.618C>A
n.470C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.402C>A
n.145C>A
c.1146C>A
n.1146C>A
n.1272C>A
n.469C>A
c.1885C>A
n.1935C>A
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
n.377C>A
n.352C>A
12g.32821439A=CA2026396275PKP2n.433T=
c.1930T= (p.Ser644=)
n.617T=
n.469T=
c.361T= (p.Ser121=)
c.401T=
n.144T=
c.1145T=
n.1145T=
n.1271T=
n.468T=
c.1884T=
n.1934T=
c.2062T= (p.Ser688=)
n.376T=
n.351T=
12g.32821439A>CCA384361805PKP2n.433T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
n.617T>G
n.469T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.401T>G
n.144T>G
c.1145T>G
n.1145T>G
n.1271T>G
n.468T>G
c.1884T>G
n.1934T>G
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
n.376T>G
n.351T>G
12g.32821439A>GCA010659PKP2n.433T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
n.617T>C
n.469T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.401T>C
n.144T>C
c.1145T>C
n.1145T>C
n.1271T>C
n.468T>C
c.1884T>C
n.1934T>C
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
n.376T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821439A>TCA384361807PKP2n.433T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
n.617T>A
n.469T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.401T>A
n.144T>A
c.1145T>A
n.1145T>A
n.1271T>A
n.468T>A
c.1884T>A
n.1934T>A
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
n.376T>A
n.351T>A
12g.32821440C>ACA479176127PKP2n.432G>T
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.616G>T
n.468G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
c.400G>T
n.143G>T
c.1144G>T
n.1144G>T
n.1270G>T
n.467G>T
c.1883G>T
n.1933G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.375G>T
n.350G>T
12g.32821440C>GCA479176128PKP2n.432G>C
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.616G>C
n.468G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
c.400G>C
n.143G>C
c.1144G>C
n.1144G>C
n.1270G>C
n.467G>C
c.1883G>C
n.1933G>C
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.375G>C
n.350G>C
12g.32821440C>TCA479176129PKP2n.432G>A
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.616G>A
n.468G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.400G>A
n.143G>A
c.1144G>A
n.1144G>A
n.1270G>A
n.467G>A
c.1883G>A
n.1933G>A
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.375G>A
n.350G>A
12g.32821441A=CA2026396276PKP2n.431T=
c.1928T= (p.Leu643=)
n.615T=
n.467T=
c.359T= (p.Leu120=)
c.399T=
n.142T=
c.1143T=
n.1143T=
n.1269T=
n.466T=
c.1882T=
n.1932T=
c.2060T= (p.Leu687=)
n.374T=
n.349T=
12g.32821441A>CCA011661PKP2n.431T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.615T>G
n.467T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.399T>G
n.142T>G
c.1143T>G
n.1143T>G
n.1269T>G
n.466T>G
c.1882T>G
n.1932T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.374T>G
n.349T>G
 ClinVar dbSNP
12g.32821441A>GCA384361810PKP2n.431T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.615T>C
n.467T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.399T>C
n.142T>C
c.1143T>C
n.1143T>C
n.1269T>C
n.466T>C
c.1882T>C
n.1932T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.374T>C
n.349T>C
12g.32821441A>TCA384361808PKP2n.431T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.615T>A
n.467T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.399T>A
n.142T>A
c.1143T>A
n.1143T>A
n.1269T>A
n.466T>A
c.1882T>A
n.1932T>A
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.374T>A
n.349T>A
12g.32821442G>ACA479176130PKP2n.430C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.614C>T
n.466C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
c.398C>T
n.141C>T
c.1142C>T
n.1142C>T
n.1268C>T
n.465C>T
c.1881C>T
n.1931C>T
c.2059C>T (p.Leu687=)
n.373C>T
n.348C>T
12g.32821442G>CCA384361811PKP2n.430C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.614C>G
n.466C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.398C>G
n.141C>G
c.1142C>G
n.1142C>G
n.1268C>G
n.465C>G
c.1881C>G
n.1931C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.373C>G
n.348C>G
 gnomAD v2
12g.32821442G>TCA384361813PKP2n.430C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.614C>A
n.466C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.398C>A
n.141C>A
c.1142C>A
n.1142C>A
n.1268C>A
n.465C>A
c.1881C>A
n.1931C>A
c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.373C>A
n.348C>A
12g.32821443A=CA2026396277PKP2n.429T=
c.1926T= (p.Tyr642=)
n.613T=
n.465T=
c.357T= (p.Tyr119=)
c.397T=
n.140T=
c.1141T=
n.1141T=
n.1267T=
n.464T=
c.1880T=
n.1930T=
c.2058T= (p.Tyr686=)
n.372T=
n.347T=
12g.32821443A>CCA384361814PKP2n.429T>G
c.1926T>G (p.Tyr642Ter)
n.613T>G
n.465T>G
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.397T>G
n.140T>G
c.1141T>G
n.1141T>G
n.1267T>G
n.464T>G
c.1880T>G
n.1930T>G
c.2058T>G (p.Tyr686Ter)
n.372T>G
n.347T>G
 dbSNP
12g.32821443A>GCA479176131PKP2n.429T>C
c.1926T>C (p.Tyr642=)
n.613T>C
n.465T>C
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.397T>C
n.140T>C
c.1141T>C
n.1141T>C
n.1267T>C
n.464T>C
c.1880T>C
n.1930T>C
c.2058T>C (p.Tyr686=)
n.372T>C
n.347T>C
 gnomAD v4
12g.32821443A>TCA384361815PKP2n.429T>A
c.1926T>A (p.Tyr642Ter)
n.613T>A
n.465T>A
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.397T>A
n.140T>A
c.1141T>A
n.1141T>A
n.1267T>A
n.464T>A
c.1880T>A
n.1930T>A
c.2058T>A (p.Tyr686Ter)
n.372T>A
n.347T>A
 ClinVar dbSNP
12g.32821444T>ACA384361816PKP2n.428A>T
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
n.612A>T
n.464A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.396A>T
n.139A>T
c.1140A>T
n.1140A>T
n.1266A>T
n.463A>T
c.1879A>T
n.1929A>T
c.2057A>T (p.Tyr686Phe)
n.371A>T
n.346A>T
12g.32821444T>CCA384361818PKP2n.428A>G
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
n.612A>G
n.464A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.396A>G
n.139A>G
c.1140A>G
n.1140A>G
n.1266A>G
n.463A>G
c.1879A>G
n.1929A>G
c.2057A>G (p.Tyr686Cys)
n.371A>G
n.346A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821444T>GCA384361820PKP2n.428A>C
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
n.612A>C
n.464A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.396A>C
n.139A>C
c.1140A>C
n.1140A>C
n.1266A>C
n.463A>C
c.1879A>C
n.1929A>C
c.2057A>C (p.Tyr686Ser)
n.371A>C
n.346A>C
12g.32821444T=CA2026396278PKP2n.428A=
c.1925A= (p.Tyr642=)
n.612A=
n.464A=
c.356A= (p.Tyr119=)
c.396A=
n.139A=
c.1140A=
n.1140A=
n.1266A=
n.463A=
c.1879A=
n.1929A=
c.2057A= (p.Tyr686=)
n.371A=
n.346A=
12g.32821445A>CCA384361821PKP2n.427T>G
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
n.611T>G
n.463T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.395T>G
n.138T>G
c.1139T>G
n.1139T>G
n.1265T>G
n.462T>G
c.1878T>G
n.1928T>G
c.2056T>G (p.Tyr686Asp)
n.370T>G
n.345T>G
12g.32821445A>GCA384361822PKP2n.427T>C
c.1924T>C (p.Tyr642His)
n.611T>C
n.463T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.395T>C
n.138T>C
c.1139T>C
n.1139T>C
n.1265T>C
n.462T>C
c.1878T>C
n.1928T>C
c.2056T>C (p.Tyr686His)
n.370T>C
n.345T>C
12g.32821445A>TCA384361823PKP2n.427T>A
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
n.611T>A
n.463T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.395T>A
n.138T>A
c.1139T>A
n.1139T>A
n.1265T>A
n.462T>A
c.1878T>A
n.1928T>A
c.2056T>A (p.Tyr686Asn)
n.370T>A
n.345T>A
12g.32821446C>ACA384361825PKP2n.426G>T
c.1923G>T (p.Met641Ile)
n.610G>T
n.462G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.394G>T
n.137G>T
c.1138G>T
n.1138G>T
n.1264G>T
n.461G>T
c.1877G>T
n.1927G>T
c.2055G>T (p.Met685Ile)
n.369G>T
n.344G>T
12g.32821446C=CA2026396279PKP2n.426G=
c.1923G= (p.Met641=)
n.610G=
n.462G=
c.354G= (p.Met118=)
c.394G=
n.137G=
c.1138G=
n.1138G=
n.1264G=
n.461G=
c.1877G=
n.1927G=
c.2055G= (p.Met685=)
n.369G=
n.344G=
12g.32821446C>GCA384361826PKP2n.426G>C
c.1923G>C (p.Met641Ile)
n.610G>C
n.462G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.394G>C
n.137G>C
c.1138G>C
n.1138G>C
n.1264G>C
n.461G>C
c.1877G>C
n.1927G>C
c.2055G>C (p.Met685Ile)
n.369G>C
n.344G>C
12g.32821446C>TCA032465PKP2n.426G>A
c.1923G>A (p.Met641Ile)
n.610G>A
n.462G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.394G>A
n.137G>A
c.1138G>A
n.1138G>A
n.1264G>A
n.461G>A
c.1877G>A
n.1927G>A
c.2055G>A (p.Met685Ile)
n.369G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821447A>CCA384361827PKP2n.425T>G
c.1922T>G (p.Met641Arg)
n.609T>G
n.461T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.393T>G
n.136T>G
c.1137T>G
n.1137T>G
n.1263T>G
n.460T>G
c.1876T>G
n.1926T>G
c.2054T>G (p.Met685Arg)
n.368T>G
n.343T>G
12g.32821447A>GCA384361828PKP2n.425T>C
c.1922T>C (p.Met641Thr)
n.609T>C
n.461T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.393T>C
n.136T>C
c.1137T>C
n.1137T>C
n.1263T>C
n.460T>C
c.1876T>C
n.1926T>C
c.2054T>C (p.Met685Thr)
n.368T>C
n.343T>C
12g.32821447A>TCA384361830PKP2n.425T>A
c.1922T>A (p.Met641Lys)
n.609T>A
n.461T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.393T>A
n.136T>A
c.1137T>A
n.1137T>A
n.1263T>A
n.460T>A
c.1876T>A
n.1926T>A
c.2054T>A (p.Met685Lys)
n.368T>A
n.343T>A
12g.32821448T>ACA384361832PKP2n.424A>T
c.1921A>T (p.Met641Leu)
n.608A>T
n.460A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.392A>T
n.135A>T
c.1136A>T
n.1136A>T
n.1262A>T
n.459A>T
c.1875A>T
n.1925A>T
c.2053A>T (p.Met685Leu)
n.367A>T
n.342A>T
12g.32821448T>CCA384361834PKP2n.424A>G
c.1921A>G (p.Met641Val)
n.608A>G
n.460A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
c.392A>G
n.135A>G
c.1136A>G
n.1136A>G
n.1262A>G
n.459A>G
c.1875A>G
n.1925A>G
c.2053A>G (p.Met685Val)
n.367A>G
n.342A>G
12g.32821448T>GCA384361835PKP2n.424A>C
c.1921A>C (p.Met641Leu)
n.608A>C
n.460A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.392A>C
n.135A>C
c.1136A>C
n.1136A>C
n.1262A>C
n.459A>C
c.1875A>C
n.1925A>C
c.2053A>C (p.Met685Leu)
n.367A>C
n.342A>C
12g.32821449C>ACA384361836PKP2n.423G>T
c.1920G>T (p.Arg640Ser)
n.607G>T
n.459G>T
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.391G>T
n.134G>T
c.1135G>T
n.1135G>T
n.1261G>T
n.458G>T
c.1874G>T
n.1924G>T
c.2052G>T (p.Arg684Ser)
n.366G>T
n.341G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821449C=CA2026396282PKP2n.423G=
c.1920G= (p.Arg640=)
n.607G=
n.459G=
c.351G= (p.Arg117=)
c.391G=
n.134G=
c.1135G=
n.1135G=
n.1261G=
n.458G=
c.1874G=
n.1924G=
c.2052G= (p.Arg684=)
n.366G=
n.341G=
12g.32821449C>GCA384361838PKP2n.423G>C
c.1920G>C (p.Arg640Ser)
n.607G>C
n.459G>C
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.391G>C
n.134G>C
c.1135G>C
n.1135G>C
n.1261G>C
n.458G>C
c.1874G>C
n.1924G>C
c.2052G>C (p.Arg684Ser)
n.366G>C
n.341G>C
12g.32821449C>TCA032428PKP2n.423G>A
c.1920G>A (p.Arg640=)
n.607G>A
n.459G>A
c.351G>A (p.Arg117=)
c.391G>A
n.134G>A
c.1135G>A
n.1135G>A
n.1261G>A
n.458G>A
c.1874G>A
n.1924G>A
c.2052G>A (p.Arg684=)
n.366G>A
n.341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821450C>ACA384361840PKP2n.422G>T
c.1919G>T (p.Arg640Met)
n.606G>T
n.458G>T
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.390G>T
n.133G>T
c.1134G>T
n.1134G>T
n.1260G>T
n.457G>T
c.1873G>T
n.1923G>T
c.2051G>T (p.Arg684Met)
n.365G>T
n.340G>T
12g.32821450C>GCA384361841PKP2n.422G>C
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
n.606G>C
n.458G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.390G>C
n.133G>C
c.1134G>C
n.1134G>C
n.1260G>C
n.457G>C
c.1873G>C
n.1923G>C
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
n.365G>C
n.340G>C
12g.32821450C>TCA384361843PKP2n.422G>A
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
n.606G>A
n.458G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.390G>A
n.133G>A
c.1134G>A
n.1134G>A
n.1260G>A
n.457G>A
c.1873G>A
n.1923G>A
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
n.365G>A
n.340G>A
 gnomAD v4
12g.32821451T>ACA384361844PKP2n.421A>T
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
n.605A>T
n.457A>T
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.389A>T
n.132A>T
c.1133A>T
n.1133A>T
n.1259A>T
n.456A>T
c.1872A>T
n.1922A>T
c.2050A>T (p.Arg684Trp)
n.364A>T
n.339A>T
12g.32821451T>CCA384361846PKP2n.421A>G
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
n.605A>G
n.457A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.389A>G
n.132A>G
c.1133A>G
n.1133A>G
n.1259A>G
n.456A>G
c.1872A>G
n.1922A>G
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
n.364A>G
n.339A>G
12g.32821451T>GCA479176135PKP2n.421A>C
c.1918A>C (p.Arg640=)
n.605A>C
n.457A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.389A>C
n.132A>C
c.1133A>C
n.1133A>C
n.1259A>C
n.456A>C
c.1872A>C
n.1922A>C
c.2050A>C (p.Arg684=)
n.364A>C
n.339A>C
12g.32821452T>ACA479176137PKP2n.420A>T
c.1917A>T (p.Ile639=)
n.604A>T
n.456A>T
c.348A>T (p.Ile116=)
c.388A>T
n.131A>T
c.1132A>T
n.1132A>T
n.1258A>T
n.455A>T
c.1871A>T
n.1921A>T
c.2049A>T (p.Ile683=)
n.363A>T
n.338A>T
12g.32821452T>CCA032416PKP2n.420A>G
c.1917A>G (p.Ile639Met)
n.604A>G
n.456A>G
c.348A>G (p.Ile116Met)
c.388A>G
n.131A>G
c.1132A>G
n.1132A>G
n.1258A>G
n.455A>G
c.1871A>G
n.1921A>G
c.2049A>G (p.Ile683Met)
n.363A>G
n.338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32821452T>GCA479176139PKP2n.420A>C
c.1917A>C (p.Ile639=)
n.604A>C
n.456A>C
c.348A>C (p.Ile116=)
c.388A>C
n.131A>C
c.1132A>C
n.1132A>C
n.1258A>C
n.455A>C
c.1871A>C
n.1921A>C
c.2049A>C (p.Ile683=)
n.363A>C
n.338A>C
12g.32821452T=CA2026396283PKP2n.420A=
c.1917A= (p.Ile639=)
n.604A=
n.456A=
c.348A= (p.Ile116=)
c.388A=
n.131A=
c.1132A=
n.1132A=
n.1258A=
n.455A=
c.1871A=
n.1921A=
c.2049A= (p.Ile683=)
n.363A=
n.338A=
12g.32821453A=CA2026396285PKP2n.419T=
c.1916T= (p.Ile639=)
n.603T=
n.455T=
c.347T= (p.Ile116=)
c.387T=
n.130T=
c.1131T=
n.1131T=
n.1257T=
n.454T=
c.1870T=
n.1920T=
c.2048T= (p.Ile683=)
n.362T=
n.337T=
12g.32821453A>CCA384361847PKP2n.419T>G
c.1916T>G (p.Ile639Arg)
n.603T>G
n.455T>G
c.347T>G (p.Ile116Arg)
c.387T>G
n.130T>G
c.1131T>G
n.1131T>G
n.1257T>G
n.454T>G
c.1870T>G
n.1920T>G
c.2048T>G (p.Ile683Arg)
n.362T>G
n.337T>G
 gnomAD v4
12g.32821453A>GCA384361848PKP2n.419T>C
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
n.603T>C
n.455T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.387T>C
n.130T>C
c.1131T>C
n.1131T>C
n.1257T>C
n.454T>C
c.1870T>C
n.1920T>C
c.2048T>C (p.Ile683Thr)
n.362T>C
n.337T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821453A>TCA384361849PKP2n.419T>A
c.1916T>A (p.Ile639Lys)
n.603T>A
n.455T>A
c.347T>A (p.Ile116Lys)
c.387T>A
n.130T>A
c.1131T>A
n.1131T>A
n.1257T>A
n.454T>A
c.1870T>A
n.1920T>A
c.2048T>A (p.Ile683Lys)
n.362T>A
n.337T>A
12g.32821453_32821457delinsATAACCA2026396284PKP2n.415_419delinsGTTAT
c.1912_1916delinsGTTAT (p.Val638=)
n.599_603delinsGTTAT
n.451_455delinsGTTAT
c.343_347delinsGTTAT (p.Val115=)
c.383_387delinsGTTAT
n.126_130delinsGTTAT
c.1127_1131delinsGTTAT
n.1127_1131delinsGTTAT
n.1253_1257delinsGTTAT
n.450_454delinsGTTAT
c.1866_1870delinsGTTAT
n.1916_1920delinsGTTAT
c.2044_2048delinsGTTAT (p.Val682=)
n.358_362delinsGTTAT
n.333_337delinsGTTAT
12g.32821454T>ACA384361850PKP2n.418A>T
c.1915A>T (p.Ile639Leu)
n.602A>T
n.454A>T
c.346A>T (p.Ile116Leu)
c.386A>T
n.129A>T
c.1130A>T
n.1130A>T
n.1256A>T
n.453A>T
c.1869A>T
n.1919A>T
c.2047A>T (p.Ile683Leu)
n.361A>T
n.336A>T
12g.32821454T>CCA384361851PKP2n.418A>G
c.1915A>G (p.Ile639Val)
n.602A>G
n.454A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.386A>G
n.129A>G
c.1130A>G
n.1130A>G
n.1256A>G
n.453A>G
c.1869A>G
n.1919A>G
c.2047A>G (p.Ile683Val)
n.361A>G
n.336A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32821454T>GCA384361853PKP2n.418A>C
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
n.602A>C
n.454A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.386A>C
n.129A>C
c.1130A>C
n.1130A>C
n.1256A>C
n.453A>C
c.1869A>C
n.1919A>C
c.2047A>C (p.Ile683Leu)
n.361A>C
n.336A>C
12g.32821454T=CA2026396287PKP2n.418A=
c.1915A= (p.Ile639=)
n.602A=
n.454A=
c.346A= (p.Ile116=)
c.386A=
n.129A=
c.1130A=
n.1130A=
n.1256A=
n.453A=
c.1869A=
n.1919A=
c.2047A= (p.Ile683=)
n.361A=
n.336A=
12g.32821454_32821457delCA032397PKP2n.415_418del
c.1912_1915del (p.Val638Ter)
n.599_602del
n.451_454del
c.343_346del (p.Val115Ter)
c.383_386del
n.126_129del
c.1127_1130del
n.1127_1130del
n.1253_1256del
n.450_453del
c.1866_1869del
n.1916_1919del
c.2044_2047del (p.Val682Ter)
n.358_361del
n.333_336del
 dbSNP ExAC
12g.32821455A>CCA479176142PKP2n.417T>G
c.1914T>G (p.Val638=)
n.601T>G
n.453T>G
c.345T>G (p.Val115=)
c.385T>G
n.128T>G
c.1129T>G
n.1129T>G
n.1255T>G
n.452T>G
c.1868T>G
n.1918T>G
c.2046T>G (p.Val682=)
n.360T>G
n.335T>G
12g.32821455A>GCA479176143PKP2n.417T>C
c.1914T>C (p.Val638=)
n.601T>C
n.453T>C
c.345T>C (p.Val115=)
c.385T>C
n.128T>C
c.1129T>C
n.1129T>C
n.1255T>C
n.452T>C
c.1868T>C
n.1918T>C
c.2046T>C (p.Val682=)
n.360T>C
n.335T>C
12g.32821455A>TCA479176144PKP2n.417T>A
c.1914T>A (p.Val638=)
n.601T>A
n.453T>A
c.345T>A (p.Val115=)
c.385T>A
n.128T>A
c.1129T>A
n.1129T>A
n.1255T>A
n.452T>A
c.1868T>A
n.1918T>A
c.2046T>A (p.Val682=)
n.360T>A
n.335T>A
12g.32821456A=CA2026396288PKP2n.416T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.600T=
n.452T=
c.344T= (p.Val115=)
c.384T=
n.127T=
c.1128T=
n.1128T=
n.1254T=
n.451T=
c.1867T=
n.1917T=
c.2045T= (p.Val682=)
n.359T=
n.334T=
12g.32821456A>CCA384361855PKP2n.416T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.600T>G
n.452T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.384T>G
n.127T>G
c.1128T>G
n.1128T>G
n.1254T>G
n.451T>G
c.1867T>G
n.1917T>G
c.2045T>G (p.Val682Gly)
n.359T>G
n.334T>G
12g.32821456A>GCA384361856PKP2n.416T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.600T>C
n.452T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.384T>C
n.127T>C
c.1128T>C
n.1128T>C
n.1254T>C
n.451T>C
c.1867T>C
n.1917T>C
c.2045T>C (p.Val682Ala)
n.359T>C
n.334T>C
 dbSNP
12g.32821456A>TCA384361858PKP2n.416T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
n.600T>A
n.452T>A
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.384T>A
n.127T>A
c.1128T>A
n.1128T>A
n.1254T>A
n.451T>A
c.1867T>A
n.1917T>A
c.2045T>A (p.Val682Asp)
n.359T>A
n.334T>A
12g.32821457C>ACA384361860PKP2n.415G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
n.599G>T
n.451G>T
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.383G>T
n.126G>T
c.1127G>T
n.1127G>T
n.1253G>T
n.450G>T
c.1866G>T
n.1916G>T
c.2044G>T (p.Val682Phe)
n.358G>T
n.333G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821457C>GCA384361861PKP2n.415G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.599G>C
n.451G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.383G>C
n.126G>C
c.1127G>C
n.1127G>C
n.1253G>C
n.450G>C
c.1866G>C
n.1916G>C
c.2044G>C (p.Val682Leu)
n.358G>C
n.333G>C
12g.32821457C>TCA384361863PKP2n.415G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.599G>A
n.451G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.383G>A
n.126G>A
c.1127G>A
n.1127G>A
n.1253G>A
n.450G>A
c.1866G>A
n.1916G>A
c.2044G>A (p.Val682Ile)
n.358G>A
n.333G>A
12g.32821458A>CCA384361864PKP2n.414T>G
c.1911T>G (p.Ile637Met)
n.598T>G
n.450T>G
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.382T>G
n.125T>G
c.1126T>G
n.1126T>G
n.1252T>G
n.449T>G
c.1865T>G
n.1915T>G
c.2043T>G (p.Ile681Met)
n.357T>G
n.332T>G
12g.32821458A>GCA479176148PKP2n.414T>C
c.1911T>C (p.Ile637=)
n.598T>C
n.450T>C
c.342T>C (p.Ile114=)
c.382T>C
n.125T>C
c.1126T>C
n.1126T>C
n.1252T>C
n.449T>C
c.1865T>C
n.1915T>C
c.2043T>C (p.Ile681=)
n.357T>C
n.332T>C
 gnomAD v4
12g.32821458A>TCA479176150PKP2n.414T>A
c.1911T>A (p.Ile637=)
n.598T>A
n.450T>A
c.342T>A (p.Ile114=)
c.382T>A
n.125T>A
c.1126T>A
n.1126T>A
n.1252T>A
n.449T>A
c.1865T>A
n.1915T>A
c.2043T>A (p.Ile681=)
n.357T>A
n.332T>A
12g.32821459delCA2695216232PKP2n.414del
c.1911del (p.Ile637MetfsTer3)
n.598del
n.450del
c.342del (p.Ile114MetfsTer3)
c.382del
n.125del
c.1126del
n.1126del
n.1252del
n.449del
c.1865del
n.1915del
c.2043del (p.Ile681MetfsTer3)
n.357del
n.332del
12g.32821459A>CCA384361865PKP2n.413T>G
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
n.597T>G
n.449T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.381T>G
n.124T>G
c.1125T>G
n.1125T>G
n.1251T>G
n.448T>G
c.1864T>G
n.1914T>G
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
n.356T>G
n.331T>G
12g.32821459A>GCA384361867PKP2n.413T>C
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
n.597T>C
n.449T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.381T>C
n.124T>C
c.1125T>C
n.1125T>C
n.1251T>C
n.448T>C
c.1864T>C
n.1914T>C
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
n.356T>C
n.331T>C
 gnomAD v4
12g.32821459A>TCA384361866PKP2n.413T>A
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
n.597T>A
n.449T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.381T>A
n.124T>A
c.1125T>A
n.1125T>A
n.1251T>A
n.448T>A
c.1864T>A
n.1914T>A
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
n.356T>A
n.331T>A
12g.32821460T>ACA384361868PKP2n.412A>T
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
n.596A>T
n.448A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.380A>T
n.123A>T
c.1124A>T
n.1124A>T
n.1250A>T
n.447A>T
c.1863A>T
n.1913A>T
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
n.355A>T
n.330A>T
 gnomAD v4
12g.32821460T>CCA032382PKP2n.412A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
n.596A>G
n.448A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.380A>G
n.123A>G
c.1124A>G
n.1124A>G
n.1250A>G
n.447A>G
c.1863A>G
n.1913A>G
c.2041A>G (p.Ile681Val)
n.355A>G
n.330A>G
 dbSNP ExAC COSMIC
12g.32821460T>GCA032361PKP2n.412A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
n.596A>C
n.448A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.380A>C
n.123A>C
c.1124A>C
n.1124A>C
n.1250A>C
n.447A>C
c.1863A>C
n.1913A>C
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
n.355A>C
n.330A>C
 dbSNP ExAC
12g.32821460T=CA2026396289PKP2n.412A=
c.1909A= (p.Ile637=)
n.596A=
n.448A=
c.340A= (p.Ile114=)
c.380A=
n.123A=
c.1124A=
n.1124A=
n.1250A=
n.447A=
c.1863A=
n.1913A=
c.2041A= (p.Ile681=)
n.355A=
n.330A=
12g.32821461G>ACA235235058PKP2n.411C>T
c.1908C>T (p.Ser636=)
n.595C>T
n.447C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.379C>T
n.122C>T
c.1123C>T
n.1123C>T
n.1249C>T
n.446C>T
c.1862C>T
n.1912C>T
c.2040C>T (p.Ser680=)
n.354C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821461G>CCA479176153PKP2n.411C>G
c.1908C>G (p.Ser636=)
n.595C>G
n.447C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
c.379C>G
n.122C>G
c.1123C>G
n.1123C>G
n.1249C>G
n.446C>G
c.1862C>G
n.1912C>G
c.2040C>G (p.Ser680=)
n.354C>G
n.329C>G
12g.32821461G=CA2026396290PKP2n.411C=
c.1908C= (p.Ser636=)
n.595C=
n.447C=
c.339C= (p.Ser113=)
c.379C=
n.122C=
c.1123C=
n.1123C=
n.1249C=
n.446C=
c.1862C=
n.1912C=
c.2040C= (p.Ser680=)
n.354C=
n.329C=
12g.32821461G>TCA032345PKP2n.411C>A
c.1908C>A (p.Ser636=)
n.595C>A
n.447C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
c.379C>A
n.122C>A
c.1123C>A
n.1123C>A
n.1249C>A
n.446C>A
c.1862C>A
n.1912C>A
c.2040C>A (p.Ser680=)
n.354C>A
n.329C>A
 dbSNP ExAC
12g.32821462G>ACA384361870PKP2n.410C>T
c.1907C>T (p.Ser636Phe)
n.594C>T
n.446C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.378C>T
n.121C>T
c.1122C>T
n.1122C>T
n.1248C>T
n.445C>T
c.1861C>T
n.1911C>T
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
n.353C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
12g.32821462G>CCA384361871PKP2n.410C>G
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
n.594C>G
n.446C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.378C>G
n.121C>G
c.1122C>G
n.1122C>G
n.1248C>G
n.445C>G
c.1861C>G
n.1911C>G
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
n.353C>G
n.328C>G
12g.32821462G>TCA384361873PKP2n.410C>A
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
n.594C>A
n.446C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.378C>A
n.121C>A
c.1122C>A
n.1122C>A
n.1248C>A
n.445C>A
c.1861C>A
n.1911C>A
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
n.353C>A
n.328C>A
12g.32821463A>CCA384361874PKP2n.409T>G
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.593T>G
n.445T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.377T>G
n.120T>G
c.1121T>G
n.1121T>G
n.1247T>G
n.444T>G
c.1860T>G
n.1910T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
n.352T>G
n.327T>G
12g.32821463A>GCA384361876PKP2n.409T>C
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.593T>C
n.445T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.377T>C
n.120T>C
c.1121T>C
n.1121T>C
n.1247T>C
n.444T>C
c.1860T>C
n.1910T>C
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
n.352T>C
n.327T>C
12g.32821463A>TCA384361877PKP2n.409T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.593T>A
n.445T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.377T>A
n.120T>A
c.1121T>A
n.1121T>A
n.1247T>A
n.444T>A
c.1860T>A
n.1910T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
n.352T>A
n.327T>A
12g.32821463_32821464insGTGGCTGTGGCCA2618224647PKP2n.408_409insGCCACAGCCAC
c.1905_1906insGCCACAGCCAC (p.Ser636AlafsTer8)
n.592_593insGCCACAGCCAC
n.444_445insGCCACAGCCAC
c.336_337insGCCACAGCCAC (p.Ser113AlafsTer8)
c.376_377insGCCACAGCCAC
n.119_120insGCCACAGCCAC
c.1120_1121insGCCACAGCCAC
n.1120_1121insGCCACAGCCAC
n.1246_1247insGCCACAGCCAC
n.443_444insGCCACAGCCAC
c.1859_1860insGCCACAGCCAC
n.1909_1910insGCCACAGCCAC
c.2037_2038insGCCACAGCCAC (p.Ser680AlafsTer8)
n.351_352insGCCACAGCCAC
n.326_327insGCCACAGCCAC
 gnomAD v4
12g.32821464A>CCA384361879PKP2n.408T>G
c.1905T>G (p.His635Gln)
n.592T>G
n.444T>G
c.336T>G (p.His112Gln)
c.376T>G
n.119T>G
c.1120T>G
n.1120T>G
n.1246T>G
n.443T>G
c.1859T>G
n.1909T>G
c.2037T>G (p.His679Gln)
n.351T>G
n.326T>G
12g.32821464A>GCA479176155PKP2n.408T>C
c.1905T>C (p.His635=)
n.592T>C
n.444T>C
c.336T>C (p.His112=)
c.376T>C
n.119T>C
c.1120T>C
n.1120T>C
n.1246T>C
n.443T>C
c.1859T>C
n.1909T>C
c.2037T>C (p.His679=)
n.351T>C
n.326T>C
 dbSNP
12g.32821464A>TCA384361880PKP2n.408T>A
c.1905T>A (p.His635Gln)
n.592T>A
n.444T>A
c.336T>A (p.His112Gln)
c.376T>A
n.119T>A
c.1120T>A
n.1120T>A
n.1246T>A
n.443T>A
c.1859T>A
n.1909T>A
c.2037T>A (p.His679Gln)
n.351T>A
n.326T>A
12g.32821465delCA2573148711PKP2n.407del
c.1904del (p.His635LeufsTer5)
n.591del
n.443del
c.335del (p.His112LeufsTer5)
c.375del
n.118del
c.1119del
n.1119del
n.1245del
n.442del
c.1858del
n.1908del
c.2036del (p.His679LeufsTer5)
n.350del
n.325del
 ClinVar dbSNP
12g.32821465T>ACA384361883PKP2n.407A>T
c.1904A>T (p.His635Leu)
n.591A>T
n.443A>T
c.335A>T (p.His112Leu)
c.375A>T
n.118A>T
c.1119A>T
n.1119A>T
n.1245A>T
n.442A>T
c.1858A>T
n.1908A>T
c.2036A>T (p.His679Leu)
n.350A>T
n.325A>T
12g.32821465T>CCA384361881PKP2n.407A>G
c.1904A>G (p.His635Arg)
n.591A>G
n.443A>G
c.335A>G (p.His112Arg)
c.375A>G
n.118A>G
c.1119A>G
n.1119A>G
n.1245A>G
n.442A>G
c.1858A>G
n.1908A>G
c.2036A>G (p.His679Arg)
n.350A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
12g.32821465T>GCA032333PKP2n.407A>C
c.1904A>C (p.His635Pro)
n.591A>C
n.443A>C
c.335A>C (p.His112Pro)
c.375A>C
n.118A>C
c.1119A>C
n.1119A>C
n.1245A>C
n.442A>C
c.1858A>C
n.1908A>C
c.2036A>C (p.His679Pro)
n.350A>C
n.325A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32821465T=CA2026396294PKP2n.407A=
c.1904A= (p.His635=)
n.591A=
n.443A=
c.335A= (p.His112=)
c.375A=
n.118A=
c.1119A=
n.1119A=
n.1245A=
n.442A=
c.1858A=
n.1908A=
c.2036A= (p.His679=)
n.350A=
n.325A=
12g.32821466G>ACA384361885PKP2n.406C>T
c.1903C>T (p.His635Tyr)
n.590C>T
n.442C>T
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.374C>T
n.117C>T
c.1118C>T
n.1118C>T
n.1244C>T
n.441C>T
c.1857C>T
n.1907C>T
c.2035C>T (p.His679Tyr)
n.349C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32821466G>CCA032316PKP2n.406C>G
c.1903C>G (p.His635Asp)
n.590C>G
n.442C>G
c.334C>G (p.His112Asp)
c.374C>G
n.117C>G
c.1118C>G
n.1118C>G
n.1244C>G
n.441C>G
c.1857C>G
n.1907C>G
c.2035C>G (p.His679Asp)
n.349C>G
n.324C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821466G=CA2026396299PKP2n.406C=
c.1903C= (p.His635=)
n.590C=
n.442C=
c.334C= (p.His112=)
c.374C=
n.117C=
c.1118C=
n.1118C=
n.1244C=
n.441C=
c.1857C=
n.1907C=
c.2035C= (p.His679=)
n.349C=
n.324C=
12g.32821466G>TCA384361886PKP2n.406C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.590C>A
n.442C>A
c.334C>A (p.His112Asn)
c.374C>A
n.117C>A
c.1118C>A
n.1118C>A
n.1244C>A
n.441C>A
c.1857C>A
n.1907C>A
c.2035C>A (p.His679Asn)
n.349C>A
n.324C>A
 gnomAD v4
12g.32821467C>ACA384361888PKP2n.405G>T
c.1902G>T (p.Trp634Cys)
n.589G>T
n.441G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.373G>T
n.116G>T
c.1117G>T
n.1117G>T
n.1243G>T
n.440G>T
c.1856G>T
n.1906G>T
c.2034G>T (p.Trp678Cys)
n.348G>T
n.323G>T
12g.32821467C=CA2026396303PKP2n.405G=
c.1902G= (p.Trp634=)
n.589G=
n.441G=
c.333G= (p.Trp111=)
c.373G=
n.116G=
c.1117G=
n.1117G=
n.1243G=
n.440G=
c.1856G=
n.1906G=
c.2034G= (p.Trp678=)
n.348G=
n.323G=
12g.32821467C>GCA384361889PKP2n.405G>C
c.1902G>C (p.Trp634Cys)
n.589G>C
n.441G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.373G>C
n.116G>C
c.1117G>C
n.1117G>C
n.1243G>C
n.440G>C
c.1856G>C
n.1906G>C
c.2034G>C (p.Trp678Cys)
n.348G>C
n.323G>C
12g.32821467C>TCA384361891PKP2n.405G>A
c.1902G>A (p.Trp634Ter)
n.589G>A
n.441G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.373G>A
n.116G>A
c.1117G>A
n.1117G>A
n.1243G>A
n.440G>A
c.1856G>A
n.1906G>A
c.2034G>A (p.Trp678Ter)
n.348G>A
n.323G>A
 dbSNP
12g.32821468C>ACA384361893PKP2n.404G>T
c.1901G>T (p.Trp634Leu)
n.588G>T
n.440G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.372G>T
n.115G>T
c.1116G>T
n.1116G>T
n.1242G>T
n.439G>T
c.1855G>T
n.1905G>T
c.2033G>T (p.Trp678Leu)
n.347G>T
n.322G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821468C=CA2026396307PKP2n.404G=
c.1901G= (p.Trp634=)
n.588G=
n.440G=
c.332G= (p.Trp111=)
c.372G=
n.115G=
c.1116G=
n.1116G=
n.1242G=
n.439G=
c.1855G=
n.1905G=
c.2033G= (p.Trp678=)
n.347G=
n.322G=
12g.32821468C>GCA384361894PKP2n.404G>C
c.1901G>C (p.Trp634Ser)
n.588G>C
n.440G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.372G>C
n.115G>C
c.1116G>C
n.1116G>C
n.1242G>C
n.439G>C
c.1855G>C
n.1905G>C
c.2033G>C (p.Trp678Ser)
n.347G>C
n.322G>C
12g.32821468C>TCA384361895PKP2n.404G>A
c.1901G>A (p.Trp634Ter)
n.588G>A
n.440G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.372G>A
n.115G>A
c.1116G>A
n.1116G>A
n.1242G>A
n.439G>A
c.1855G>A
n.1905G>A
c.2033G>A (p.Trp678Ter)
n.347G>A
n.322G>A
 ClinVar
12g.32821469A=CA2026396310PKP2n.403T=
c.1900T= (p.Trp634=)
n.587T=
n.439T=
c.331T= (p.Trp111=)
c.371T=
n.114T=
c.1115T=
n.1115T=
n.1241T=
n.438T=
c.1854T=
n.1904T=
c.2032T= (p.Trp678=)
n.346T=
n.321T=
12g.32821469A>CCA032303PKP2n.403T>G
c.1900T>G (p.Trp634Gly)
n.587T>G
n.439T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.371T>G
n.114T>G
c.1115T>G
n.1115T>G
n.1241T>G
n.438T>G
c.1854T>G
n.1904T>G
c.2032T>G (p.Trp678Gly)
n.346T>G
n.321T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821469A>GCA384361896PKP2n.403T>C
c.1900T>C (p.Trp634Arg)
n.587T>C
n.439T>C
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.371T>C
n.114T>C
c.1115T>C
n.1115T>C
n.1241T>C
n.438T>C
c.1854T>C
n.1904T>C
c.2032T>C (p.Trp678Arg)
n.346T>C
n.321T>C
12g.32821469A>TCA384361897PKP2n.403T>A
c.1900T>A (p.Trp634Arg)
n.587T>A
n.439T>A
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.371T>A
n.114T>A
c.1115T>A
n.1115T>A
n.1241T>A
n.438T>A
c.1854T>A
n.1904T>A
c.2032T>A (p.Trp678Arg)
n.346T>A
n.321T>A
12g.32821469_32821470insTTGTTATAACA2618224648PKP2n.403_404insTATAACAAT
c.1900_1901insTATAACAAT (p.Trp634LeufsTer2)
n.587_588insTATAACAAT
n.439_440insTATAACAAT
c.331_332insTATAACAAT (p.Trp111LeufsTer2)
c.371_372insTATAACAAT
n.114_115insTATAACAAT
c.1115_1116insTATAACAAT
n.1115_1116insTATAACAAT
n.1241_1242insTATAACAAT
n.438_439insTATAACAAT
c.1854_1855insTATAACAAT
n.1904_1905insTATAACAAT
c.2032_2033insTATAACAAT (p.Trp678LeufsTer2)
n.346_347insTATAACAAT
n.321_322insTATAACAAT
 gnomAD v4
12g.32821470C>ACA479176162PKP2n.402G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
n.586G>T
n.438G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
c.370G>T
n.113G>T
c.1114G>T
n.1114G>T
n.1240G>T
n.437G>T
c.1853G>T
n.1903G>T
c.2031G>T (p.Leu677=)
n.345G>T
n.320G>T
12g.32821470C>GCA479176164PKP2n.402G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
n.586G>C
n.438G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
c.370G>C
n.113G>C
c.1114G>C
n.1114G>C
n.1240G>C
n.437G>C
c.1853G>C
n.1903G>C
c.2031G>C (p.Leu677=)
n.345G>C
n.320G>C
12g.32821470C>TCA479176163PKP2n.402G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
n.586G>A
n.438G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
c.370G>A
n.113G>A
c.1114G>A
n.1114G>A
n.1240G>A
n.437G>A
c.1853G>A
n.1903G>A
c.2031G>A (p.Leu677=)
n.345G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
12g.32821471A>CCA384361900PKP2n.401T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.585T>G
n.437T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.369T>G
n.112T>G
c.1113T>G
n.1113T>G
n.1239T>G
n.436T>G
c.1852T>G
n.1902T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.344T>G
n.319T>G
12g.32821471A>GCA384361902PKP2n.401T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.585T>C
n.437T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.369T>C
n.112T>C
c.1113T>C
n.1113T>C
n.1239T>C
n.436T>C
c.1852T>C
n.1902T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.344T>C
n.319T>C
12g.32821471A>TCA384361898PKP2n.401T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.585T>A
n.437T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.369T>A
n.112T>A
c.1113T>A
n.1113T>A
n.1239T>A
n.436T>A
c.1852T>A
n.1902T>A
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.344T>A
n.319T>A
12g.32821472G>ACA479176166PKP2n.400C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
n.584C>T
n.436C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
c.368C>T
n.111C>T
c.1112C>T
n.1112C>T
n.1238C>T
n.435C>T
c.1851C>T
n.1901C>T
c.2029C>T (p.Leu677=)
n.343C>T
n.318C>T
 gnomAD v4
12g.32821472G>CCA384361905PKP2n.400C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.584C>G
n.436C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.368C>G
n.111C>G
c.1112C>G
n.1112C>G
n.1238C>G
n.435C>G
c.1851C>G
n.1901C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.343C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
12g.32821472G>TCA384361904PKP2n.400C>A
c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.584C>A
n.436C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.368C>A
n.111C>A
c.1112C>A
n.1112C>A
n.1238C>A
n.435C>A
c.1851C>A
n.1901C>A
c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.343C>A
n.318C>A
12g.32821473C>ACA384361911PKP2n.399G>T
c.1896G>T (p.Trp632Cys)
n.583G>T
n.435G>T
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.367G>T
n.110G>T
c.1111G>T
n.1111G>T
n.1237G>T
n.434G>T
c.1850G>T
n.1900G>T
c.2028G>T (p.Trp676Cys)
n.342G>T
n.317G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821473C=CA2026396319PKP2n.399G=
c.1896G= (p.Trp632=)
n.583G=
n.435G=
c.327G= (p.Trp109=)
c.367G=
n.110G=
c.1111G=
n.1111G=
n.1237G=
n.434G=
c.1850G=
n.1900G=
c.2028G= (p.Trp676=)
n.342G=
n.317G=
12g.32821473C>GCA384361906PKP2n.399G>C
c.1896G>C (p.Trp632Cys)
n.583G>C
n.435G>C
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.367G>C
n.110G>C
c.1111G>C
n.1111G>C
n.1237G>C
n.434G>C
c.1850G>C
n.1900G>C
c.2028G>C (p.Trp676Cys)
n.342G>C
n.317G>C
12g.32821473C>TCA011644PKP2n.399G>A
c.1896G>A (p.Trp632Ter)
n.583G>A
n.435G>A
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.367G>A
n.110G>A
c.1111G>A
n.1111G>A
n.1237G>A
n.434G>A
c.1850G>A
n.1900G>A
c.2028G>A (p.Trp676Ter)
n.342G>A
n.317G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32821474C>ACA384361915PKP2n.398G>T
c.1895G>T (p.Trp632Leu)
n.582G>T
n.434G>T
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.366G>T
n.109G>T
c.1110G>T
n.1110G>T
n.1236G>T
n.433G>T
c.1849G>T
n.1899G>T
c.2027G>T (p.Trp676Leu)
n.341G>T
n.316G>T
12g.32821474C>GCA384361916PKP2n.398G>C
c.1895G>C (p.Trp632Ser)
n.582G>C
n.434G>C
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.366G>C
n.109G>C
c.1110G>C
n.1110G>C
n.1236G>C
n.433G>C
c.1849G>C
n.1899G>C
c.2027G>C (p.Trp676Ser)
n.341G>C
n.316G>C
12g.32821474C>TCA384361918PKP2n.398G>A
c.1895G>A (p.Trp632Ter)
n.582G>A
n.434G>A
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.366G>A
n.109G>A
c.1110G>A
n.1110G>A
n.1236G>A
n.433G>A
c.1849G>A
n.1899G>A
c.2027G>A (p.Trp676Ter)
n.341G>A
n.316G>A
 gnomAD v4
12g.32821475A=CA2026396322PKP2n.397T=
c.1894T= (p.Trp632=)
n.581T=
n.433T=
c.325T= (p.Trp109=)
c.365T=
n.108T=
c.1109T=
n.1109T=
n.1235T=
n.432T=
c.1848T=
n.1898T=
c.2026T= (p.Trp676=)
n.340T=
n.315T=
12g.32821475A>CCA384361920PKP2n.397T>G
c.1894T>G (p.Trp632Gly)
n.581T>G
n.433T>G
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.365T>G
n.108T>G
c.1109T>G
n.1109T>G
n.1235T>G
n.432T>G
c.1848T>G
n.1898T>G
c.2026T>G (p.Trp676Gly)
n.340T>G
n.315T>G
12g.32821475A>GCA384361922PKP2n.397T>C
c.1894T>C (p.Trp632Arg)
n.581T>C
n.433T>C
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.365T>C
n.108T>C
c.1109T>C
n.1109T>C
n.1235T>C
n.432T>C
c.1848T>C
n.1898T>C
c.2026T>C (p.Trp676Arg)
n.340T>C
n.315T>C
12g.32821475A>TCA384361923PKP2n.397T>A
c.1894T>A (p.Trp632Arg)
n.581T>A
n.433T>A
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.365T>A
n.108T>A
c.1109T>A
n.1109T>A
n.1235T>A
n.432T>A
c.1848T>A
n.1898T>A
c.2026T>A (p.Trp676Arg)
n.340T>A
n.315T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821476C>ACA235235071PKP2n.396G>T
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
n.580G>T
n.432G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.364G>T
n.107G>T
c.1108G>T
n.1108G>T
n.1234G>T
n.431G>T
c.1847G>T
n.1897G>T
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
n.339G>T
n.314G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821476C=CA2026396323PKP2n.396G=
c.1893G= (p.Glu631=)
n.580G=
n.432G=
c.324G= (p.Glu108=)
c.364G=
n.107G=
c.1108G=
n.1108G=
n.1234G=
n.431G=
c.1847G=
n.1897G=
c.2025G= (p.Glu675=)
n.339G=
n.314G=
12g.32821476C>GCA384361925PKP2n.396G>C
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
n.580G>C
n.432G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.364G>C
n.107G>C
c.1108G>C
n.1108G>C
n.1234G>C
n.431G>C
c.1847G>C
n.1897G>C
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
n.339G>C
n.314G>C
12g.32821476C>TCA479176174PKP2n.396G>A
c.1893G>A (p.Glu631=)
n.580G>A
n.432G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
c.364G>A
n.107G>A
c.1108G>A
n.1108G>A
n.1234G>A
n.431G>A
c.1847G>A
n.1897G>A
c.2025G>A (p.Glu675=)
n.339G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821477T>ACA384361927PKP2n.395A>T
c.1892A>T (p.Glu631Val)
n.579A>T
n.431A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.363A>T
n.106A>T
c.1107A>T
n.1107A>T
n.1233A>T
n.430A>T
c.1846A>T
n.1896A>T
c.2024A>T (p.Glu675Val)
n.338A>T
n.313A>T
12g.32821477T>CCA384361928PKP2n.395A>G
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
n.579A>G
n.431A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.363A>G
n.106A>G
c.1107A>G
n.1107A>G
n.1233A>G
n.430A>G
c.1846A>G
n.1896A>G
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.338A>G
n.313A>G
 gnomAD v4
12g.32821477T>GCA384361929PKP2n.395A>C
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
n.579A>C
n.431A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.363A>C
n.106A>C
c.1107A>C
n.1107A>C
n.1233A>C
n.430A>C
c.1846A>C
n.1896A>C
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.338A>C
n.313A>C
12g.32821478C>ACA384361931PKP2n.394G>T
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
n.578G>T
n.430G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.362G>T
n.105G>T
c.1106G>T
n.1106G>T
n.1232G>T
n.429G>T
c.1845G>T
n.1895G>T
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.337G>T
n.312G>T
12g.32821478C>GCA384361934PKP2n.394G>C
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.578G>C
n.430G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.362G>C
n.105G>C
c.1106G>C
n.1106G>C
n.1232G>C
n.429G>C
c.1845G>C
n.1895G>C
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.337G>C
n.312G>C
12g.32821478C>TCA384361932PKP2n.394G>A
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
n.578G>A
n.430G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.362G>A
n.105G>A
c.1106G>A
n.1106G>A
n.1232G>A
n.429G>A
c.1845G>A
n.1895G>A
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.337G>A
n.312G>A
12g.32821479C>ACA479176178PKP2n.393G>T
c.1890G>T (p.Val630=)
n.577G>T
n.429G>T
c.321G>T (p.Val107=)
c.361G>T
n.104G>T
c.1105G>T
n.1105G>T
n.1231G>T
n.428G>T
c.1844G>T
n.1894G>T
c.2022G>T (p.Val674=)
n.336G>T
n.311G>T
12g.32821479C>GCA479176179PKP2n.393G>C
c.1890G>C (p.Val630=)
n.577G>C
n.429G>C
c.321G>C (p.Val107=)
c.361G>C
n.104G>C
c.1105G>C
n.1105G>C
n.1231G>C
n.428G>C
c.1844G>C
n.1894G>C
c.2022G>C (p.Val674=)
n.336G>C
n.311G>C
12g.32821479C>TCA479176180PKP2n.393G>A
c.1890G>A (p.Val630=)
n.577G>A
n.429G>A
c.321G>A (p.Val107=)
c.361G>A
n.104G>A
c.1105G>A
n.1105G>A
n.1231G>A
n.428G>A
c.1844G>A
n.1894G>A
c.2022G>A (p.Val674=)
n.336G>A
n.311G>A
12g.32821480A=CA2026396333PKP2n.392T=
c.1889T= (p.Val630=)
n.576T=
n.428T=
c.320T= (p.Val107=)
c.360T=
n.103T=
c.1104T=
n.1104T=
n.1230T=
n.427T=
c.1843T=
n.1893T=
c.2021T= (p.Val674=)
n.335T=
n.310T=
12g.32821480A>CCA384361935PKP2n.392T>G
c.1889T>G (p.Val630Gly)
n.576T>G
n.428T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.360T>G
n.103T>G
c.1104T>G
n.1104T>G
n.1230T>G
n.427T>G
c.1843T>G
n.1893T>G
c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.335T>G
n.310T>G
 dbSNP
12g.32821480A>GCA032282PKP2n.392T>C
c.1889T>C (p.Val630Ala)
n.576T>C
n.428T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.360T>C
n.103T>C
c.1104T>C
n.1104T>C
n.1230T>C
n.427T>C
c.1843T>C
n.1893T>C
c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.335T>C
n.310T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821480A>TCA384361936PKP2n.392T>A
c.1889T>A (p.Val630Glu)
n.576T>A
n.428T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.360T>A
n.103T>A
c.1104T>A
n.1104T>A
n.1230T>A
n.427T>A
c.1843T>A
n.1893T>A
c.2021T>A (p.Val674Glu)
n.335T>A
n.310T>A
12g.32821481C>ACA384361937PKP2n.391G>T
c.1888G>T (p.Val630Leu)
n.575G>T
n.427G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.359G>T
n.102G>T
c.1103G>T
n.1103G>T
n.1229G>T
n.426G>T
c.1842G>T
n.1892G>T
c.2020G>T (p.Val674Leu)
n.334G>T
n.309G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821481C=CA2026396342PKP2n.391G=
c.1888G= (p.Val630=)
n.575G=
n.427G=
c.319G= (p.Val107=)
c.359G=
n.102G=
c.1103G=
n.1103G=
n.1229G=
n.426G=
c.1842G=
n.1892G=
c.2020G= (p.Val674=)
n.334G=
n.309G=
12g.32821481C>GCA384361938PKP2n.391G>C
c.1888G>C (p.Val630Leu)
n.575G>C
n.427G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.359G>C
n.102G>C
c.1103G>C
n.1103G>C
n.1229G>C
n.426G>C
c.1842G>C
n.1892G>C
c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.334G>C
n.309G>C
 ClinVar dbSNP
12g.32821481C>TCA032267PKP2n.391G>A
c.1888G>A (p.Val630Met)
n.575G>A
n.427G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
c.359G>A
n.102G>A
c.1103G>A
n.1103G>A
n.1229G>A
n.426G>A
c.1842G>A
n.1892G>A
c.2020G>A (p.Val674Met)
n.334G>A
n.309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821482delCA2573050779PKP2n.390del
c.1887del (p.Val630TrpfsTer10)
n.574del
n.426del
c.318del (p.Val107TrpfsTer10)
c.358del
n.101del
c.1102del
n.1102del
n.1228del
n.425del
c.1841del
n.1891del
c.2019del (p.Val674TrpfsTer10)
n.333del
n.308del
12g.32821482G>ACA032243PKP2n.390C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
n.574C>T
n.426C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.358C>T
n.101C>T
c.1102C>T
n.1102C>T
n.1228C>T
n.425C>T
c.1841C>T
n.1891C>T
c.2019C>T (p.Gly673=)
n.333C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821482G>CCA479176184PKP2n.390C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
n.574C>G
n.426C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.358C>G
n.101C>G
c.1102C>G
n.1102C>G
n.1228C>G
n.425C>G
c.1841C>G
n.1891C>G
c.2019C>G (p.Gly673=)
n.333C>G
n.308C>G
12g.32821482G=CA2026396343PKP2n.390C=
c.1887C= (p.Gly629=)
n.574C=
n.426C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.358C=
n.101C=
c.1102C=
n.1102C=
n.1228C=
n.425C=
c.1841C=
n.1891C=
c.2019C= (p.Gly673=)
n.333C=
n.308C=
12g.32821482G>TCA479176186PKP2n.390C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
n.574C>A
n.426C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.358C>A
n.101C>A
c.1102C>A
n.1102C>A
n.1228C>A
n.425C>A
c.1841C>A
n.1891C>A
c.2019C>A (p.Gly673=)
n.333C>A
n.308C>A
12g.32821482_32821486delinsCCA2573050775PKP2n.386_390delinsG
c.1883_1887delinsG (p.Lys628ArgfsTer11)
n.570_574delinsG
n.422_426delinsG
c.314_318delinsG (p.Lys105ArgfsTer11)
c.354_358delinsG
n.97_101delinsG
c.1098_1102delinsG
n.1098_1102delinsG
n.1224_1228delinsG
n.421_425delinsG
c.1837_1841delinsG
n.1887_1891delinsG
c.2015_2019delinsG (p.Lys672ArgfsTer11)
n.329_333delinsG
n.304_308delinsG
 ClinVar
12g.32821483C>ACA384361944PKP2n.389G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
n.573G>T
n.425G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.357G>T
n.100G>T
c.1101G>T
n.1101G>T
n.1227G>T
n.424G>T
c.1840G>T
n.1890G>T
c.2018G>T (p.Gly673Val)
n.332G>T
n.307G>T
 dbSNP
12g.32821483C=CA2026396344PKP2n.389G=
c.1886G= (p.Gly629=)
n.573G=
n.425G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.357G=
n.100G=
c.1101G=
n.1101G=
n.1227G=
n.424G=
c.1840G=
n.1890G=
c.2018G= (p.Gly673=)
n.332G=
n.307G=
12g.32821483C>GCA384361946PKP2n.389G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
n.573G>C
n.425G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.357G>C
n.100G>C
c.1101G>C
n.1101G>C
n.1227G>C
n.424G>C
c.1840G>C
n.1890G>C
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
n.332G>C
n.307G>C
12g.32821483C>TCA384361947PKP2n.389G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
n.573G>A
n.425G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.357G>A
n.100G>A
c.1101G>A
n.1101G>A
n.1227G>A
n.424G>A
c.1840G>A
n.1890G>A
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
n.332G>A
n.307G>A
12g.32821484C>ACA384361950PKP2n.388G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
n.572G>T
n.424G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.356G>T
n.99G>T
c.1100G>T
n.1100G>T
n.1226G>T
n.423G>T
c.1839G>T
n.1889G>T
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
n.331G>T
n.306G>T
12g.32821484C=CA2026396348PKP2n.388G=
c.1885G= (p.Gly629=)
n.572G=
n.424G=
c.316G= (p.Gly106=)
c.356G=
n.99G=
c.1100G=
n.1100G=
n.1226G=
n.423G=
c.1839G=
n.1889G=
c.2017G= (p.Gly673=)
n.331G=
n.306G=
12g.32821484C>GCA384361952PKP2n.388G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
n.572G>C
n.424G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.356G>C
n.99G>C
c.1100G>C
n.1100G>C
n.1226G>C
n.423G>C
c.1839G>C
n.1889G>C
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
n.331G>C
n.306G>C
12g.32821484C>TCA384361949PKP2n.388G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
n.572G>A
n.424G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.356G>A
n.99G>A
c.1100G>A
n.1100G>A
n.1226G>A
n.423G>A
c.1839G>A
n.1889G>A
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
n.331G>A
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821484_32821486delCA2573050776PKP2n.386_388del
c.1883_1885del (p.Lys628_Gly629delinsSer)
n.570_572del
n.422_424del
c.314_316del (p.Lys105_Gly106delinsSer)
c.354_356del
n.97_99del
c.1098_1100del
n.1098_1100del
n.1224_1226del
n.421_423del
c.1837_1839del
n.1887_1889del
c.2015_2017del (p.Lys672_Gly673delinsSer)
n.329_331del
n.304_306del
12g.32821485C>ACA384361954PKP2n.387G>T
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
n.571G>T
n.423G>T
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.355G>T
n.98G>T
c.1099G>T
n.1099G>T
n.1225G>T
n.422G>T
c.1838G>T
n.1888G>T
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
n.330G>T
n.305G>T
12g.32821485C>GCA384361955PKP2n.387G>C
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
n.571G>C
n.423G>C
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.355G>C
n.98G>C
c.1099G>C
n.1099G>C
n.1225G>C
n.422G>C
c.1838G>C
n.1888G>C
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
n.330G>C
n.305G>C
 gnomAD v4
12g.32821485C>TCA479176188PKP2n.387G>A
c.1884G>A (p.Lys628=)
n.571G>A
n.423G>A
c.315G>A (p.Lys105=)
c.355G>A
n.98G>A
c.1099G>A
n.1099G>A
n.1225G>A
n.422G>A
c.1838G>A
n.1888G>A
c.2016G>A (p.Lys672=)
n.330G>A
n.305G>A
 COSMIC
12g.32821486T>ACA384361957PKP2n.386A>T
c.1883A>T (p.Lys628Met)
n.570A>T
n.422A>T
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.354A>T
n.97A>T
c.1098A>T
n.1098A>T
n.1224A>T
n.421A>T
c.1837A>T
n.1887A>T
c.2015A>T (p.Lys672Met)
n.329A>T
n.304A>T
12g.32821486T>CCA384361958PKP2n.386A>G
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
n.570A>G
n.422A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.354A>G
n.97A>G
c.1098A>G
n.1098A>G
n.1224A>G
n.421A>G
c.1837A>G
n.1887A>G
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.329A>G
n.304A>G
 dbSNP COSMIC
12g.32821486T>GCA384361960PKP2n.386A>C
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
n.570A>C
n.422A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.354A>C
n.97A>C
c.1098A>C
n.1098A>C
n.1224A>C
n.421A>C
c.1837A>C
n.1887A>C
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.329A>C
n.304A>C
12g.32821486T=CA2026396354PKP2n.386A=
c.1883A= (p.Lys628=)
n.570A=
n.422A=
c.314A= (p.Lys105=)
c.354A=
n.97A=
c.1098A=
n.1098A=
n.1224A=
n.421A=
c.1837A=
n.1887A=
c.2015A= (p.Lys672=)
n.329A=
n.304A=
12g.32821487delCA2739271931PKP2n.386del
c.1883del (p.Lys628ArgfsTer12)
n.570del
n.422del
c.314del (p.Lys105ArgfsTer12)
c.354del
n.97del
c.1098del
n.1098del
n.1224del
n.421del
c.1837del
n.1887del
c.2015del (p.Lys672ArgfsTer12)
n.329del
n.304del
 ClinVar
12g.32821487T>ACA384361962PKP2n.385A>T
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
n.569A>T
n.421A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.353A>T
n.96A>T
c.1097A>T
n.1097A>T
n.1223A>T
n.420A>T
c.1836A>T
n.1886A>T
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.328A>T
n.303A>T
12g.32821487T>CCA235235084PKP2n.385A>G
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
n.569A>G
n.421A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.353A>G
n.96A>G
c.1097A>G
n.1097A>G
n.1223A>G
n.420A>G
c.1836A>G
n.1886A>G
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.328A>G
n.303A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32821487T>GCA384361963PKP2n.385A>C
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
n.569A>C
n.421A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.353A>C
n.96A>C
c.1097A>C
n.1097A>C
n.1223A>C
n.420A>C
c.1836A>C
n.1886A>C
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.328A>C
n.303A>C
 gnomAD v4
12g.32821487T=CA2026396357PKP2n.385A=
c.1882A= (p.Lys628=)
n.569A=
n.421A=
c.313A= (p.Lys105=)
c.353A=
n.96A=
c.1097A=
n.1097A=
n.1223A=
n.420A=
c.1836A=
n.1886A=
c.2014A= (p.Lys672=)
n.328A=
n.303A=
12g.32821487_32821488delinsTGCA2026396358PKP2n.384_385delinsCA
c.1881_1882delinsCA (p.Pro627=)
n.568_569delinsCA
n.420_421delinsCA
c.312_313delinsCA (p.Pro104=)
c.352_353delinsCA
n.95_96delinsCA
c.1096_1097delinsCA
n.1096_1097delinsCA
n.1222_1223delinsCA
n.419_420delinsCA
c.1835_1836delinsCA
n.1885_1886delinsCA
c.2013_2014delinsCA (p.Pro671=)
n.327_328delinsCA
n.302_303delinsCA
12g.32821488G>ACA479176199PKP2n.384C>T
c.1881C>T (p.Pro627=)
n.568C>T
n.420C>T
c.312C>T (p.Pro104=)
c.352C>T
n.95C>T
c.1096C>T
n.1096C>T
n.1222C>T
n.419C>T
c.1835C>T
n.1885C>T
c.2013C>T (p.Pro671=)
n.327C>T
n.302C>T
 ClinVar COSMIC
12g.32821488G>CCA479176198PKP2n.384C>G
c.1881C>G (p.Pro627=)
n.568C>G
n.420C>G
c.312C>G (p.Pro104=)
c.352C>G
n.95C>G
c.1096C>G
n.1096C>G
n.1222C>G
n.419C>G
c.1835C>G
n.1885C>G
c.2013C>G (p.Pro671=)
n.327C>G
n.302C>G
 gnomAD v4
12g.32821488G>TCA479176194PKP2n.384C>A
c.1881C>A (p.Pro627=)
n.568C>A
n.420C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
c.352C>A
n.95C>A
c.1096C>A
n.1096C>A
n.1222C>A
n.419C>A
c.1835C>A
n.1885C>A
c.2013C>A (p.Pro671=)
n.327C>A
n.302C>A
12g.32821491delCA011637PKP2n.384del
c.1881del (p.Lys628ArgfsTer12)
n.568del
n.420del
c.312del (p.Lys105ArgfsTer12)
c.352del
n.95del
c.1096del
n.1096del
n.1222del
n.419del
c.1835del
n.1885del
c.2013del (p.Lys672ArgfsTer12)
n.327del
n.302del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821489G>ACA384362213PKP2n.383C>T
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
n.567C>T
n.419C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.351C>T
n.94C>T
c.1095C>T
n.1095C>T
n.1221C>T
n.418C>T
c.1834C>T
n.1884C>T
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.326C>T
n.301C>T
 dbSNP
12g.32821489G>CCA384362215PKP2n.383C>G
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
n.567C>G
n.419C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.351C>G
n.94C>G
c.1095C>G
n.1095C>G
n.1221C>G
n.418C>G
c.1834C>G
n.1884C>G
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.326C>G
n.301C>G
12g.32821489G=CA2026396359PKP2n.383C=
c.1880C= (p.Pro627=)
n.567C=
n.419C=
c.311C= (p.Pro104=)
c.351C=
n.94C=
c.1095C=
n.1095C=
n.1221C=
n.418C=
c.1834C=
n.1884C=
c.2012C= (p.Pro671=)
n.326C=
n.301C=
12g.32821489G>TCA032204PKP2n.383C>A
c.1880C>A (p.Pro627His)
n.567C>A
n.419C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.351C>A
n.94C>A
c.1095C>A
n.1095C>A
n.1221C>A
n.418C>A
c.1834C>A
n.1884C>A
c.2012C>A (p.Pro671His)
n.326C>A
n.301C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821490G>ACA384362222PKP2n.382C>T
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
n.566C>T
n.418C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.350C>T
n.93C>T
c.1094C>T
n.1094C>T
n.1220C>T
n.417C>T
c.1833C>T
n.1883C>T
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.325C>T
n.300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32821490G>CCA384362224PKP2n.382C>G
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
n.566C>G
n.418C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.350C>G
n.93C>G
c.1094C>G
n.1094C>G
n.1220C>G
n.417C>G
c.1833C>G
n.1883C>G
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.325C>G
n.300C>G
12g.32821490G=CA2026396365PKP2n.382C=
c.1879C= (p.Pro627=)
n.566C=
n.418C=
c.310C= (p.Pro104=)
c.350C=
n.93C=
c.1094C=
n.1094C=
n.1220C=
n.417C=
c.1833C=
n.1883C=
c.2011C= (p.Pro671=)
n.325C=
n.300C=
12g.32821490G>TCA384362219PKP2n.382C>A
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
n.566C>A
n.418C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.350C>A
n.93C>A
c.1094C>A
n.1094C>A
n.1220C>A
n.417C>A
c.1833C>A
n.1883C>A
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.325C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
12g.32821491G>ACA032192PKP2n.381C>T
c.1878C>T (p.Asn626=)
n.565C>T
n.417C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
c.349C>T
n.92C>T
c.1093C>T
n.1093C>T
n.1219C>T
n.416C>T
c.1832C>T
n.1882C>T
c.2010C>T (p.Asn670=)
n.324C>T
n.299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821491G>CCA384362227PKP2n.381C>G
c.1878C>G (p.Asn626Lys)
n.565C>G
n.417C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.349C>G
n.92C>G
c.1093C>G
n.1093C>G
n.1219C>G
n.416C>G
c.1832C>G
n.1882C>G
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
n.324C>G
n.299C>G
12g.32821491G=CA2026396373PKP2n.381C=
c.1878C= (p.Asn626=)
n.565C=
n.417C=
c.309C= (p.Asn103=)
c.349C=
n.92C=
c.1093C=
n.1093C=
n.1219C=
n.416C=
c.1832C=
n.1882C=
c.2010C= (p.Asn670=)
n.324C=
n.299C=
12g.32821491G>TCA235238124PKP2n.381C>A
c.1878C>A (p.Asn626Lys)
n.565C>A
n.417C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.349C>A
n.92C>A
c.1093C>A
n.1093C>A
n.1219C>A
n.416C>A
c.1832C>A
n.1882C>A
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
n.324C>A
n.299C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821492T>ACA384362230PKP2n.380A>T
c.1877A>T (p.Asn626Ile)
n.564A>T
n.416A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.348A>T
n.91A>T
c.1092A>T
n.1092A>T
n.1218A>T
n.415A>T
c.1831A>T
n.1881A>T
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
n.323A>T
n.298A>T
12g.32821492T>CCA384362233PKP2n.380A>G
c.1877A>G (p.Asn626Ser)
n.564A>G
n.416A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.348A>G
n.91A>G
c.1092A>G
n.1092A>G
n.1218A>G
n.415A>G
c.1831A>G
n.1881A>G
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
n.323A>G
n.298A>G
12g.32821492T>GCA384362240PKP2n.380A>C
c.1877A>C (p.Asn626Thr)
n.564A>C
n.416A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.348A>C
n.91A>C
c.1092A>C
n.1092A>C
n.1218A>C
n.415A>C
c.1831A>C
n.1881A>C
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
n.323A>C
n.298A>C
12g.32821493T>ACA384362246PKP2n.379A>T
c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
n.563A>T
n.415A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.347A>T
n.90A>T
c.1091A>T
n.1091A>T
n.1217A>T
n.414A>T
c.1830A>T
n.1880A>T
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
n.322A>T
n.297A>T
12g.32821493T>CCA384362242PKP2n.379A>G
c.1876A>G (p.Asn626Asp)
n.563A>G
n.415A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.347A>G
n.90A>G
c.1091A>G
n.1091A>G
n.1217A>G
n.414A>G
c.1830A>G
n.1880A>G
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
n.322A>G
n.297A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32821493T>GCA384362244PKP2n.379A>C
c.1876A>C (p.Asn626His)
n.563A>C
n.415A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.347A>C
n.90A>C
c.1091A>C
n.1091A>C
n.1217A>C
n.414A>C
c.1830A>C
n.1880A>C
c.2008A>C (p.Asn670His)
n.322A>C
n.297A>C
12g.32821494G>ACA479176204PKP2n.378C>T
c.1875C>T (p.Ser625=)
n.562C>T
n.414C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
c.346C>T
n.89C>T
c.1090C>T
n.1090C>T
n.1216C>T
n.413C>T
c.1829C>T
n.1879C>T
c.2007C>T (p.Ser669=)
n.321C>T
n.296C>T
12g.32821494G>CCA384362248PKP2n.378C>G
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
n.562C>G
n.414C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.346C>G
n.89C>G
c.1090C>G
n.1090C>G
n.1216C>G
n.413C>G
c.1829C>G
n.1879C>G
c.2007C>G (p.Ser669Arg)
n.321C>G
n.296C>G
 gnomAD v4
12g.32821494G=CA2026396374PKP2n.378C=
c.1875C= (p.Ser625=)
n.562C=
n.414C=
c.306C= (p.Ser102=)
c.346C=
n.89C=
c.1090C=
n.1090C=
n.1216C=
n.413C=
c.1829C=
n.1879C=
c.2007C= (p.Ser669=)
n.321C=
n.296C=
12g.32821494G>TCA384362250PKP2n.378C>A
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
n.562C>A
n.414C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.346C>A
n.89C>A
c.1090C>A
n.1090C>A
n.1216C>A
n.413C>A
c.1829C>A
n.1879C>A
c.2007C>A (p.Ser669Arg)
n.321C>A
n.296C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821495C>ACA032173PKP2n.377G>T
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
n.561G>T
n.413G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.345G>T
n.88G>T
c.1089G>T
n.1089G>T
n.1215G>T
n.412G>T
c.1828G>T
n.1878G>T
c.2006G>T (p.Ser669Ile)
n.320G>T
n.295G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821495C=CA2026396383PKP2n.377G=
c.1874G= (p.Ser625=)
n.561G=
n.413G=
c.305G= (p.Ser102=)
c.345G=
n.88G=
c.1089G=
n.1089G=
n.1215G=
n.412G=
c.1828G=
n.1878G=
c.2006G= (p.Ser669=)
n.320G=
n.295G=
12g.32821495C>GCA384362252PKP2n.377G>C
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
n.561G>C
n.413G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.345G>C
n.88G>C
c.1089G>C
n.1089G>C
n.1215G>C
n.412G>C
c.1828G>C
n.1878G>C
c.2006G>C (p.Ser669Thr)
n.320G>C
n.295G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821495C>TCA384362254PKP2n.377G>A
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
n.561G>A
n.413G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.345G>A
n.88G>A
c.1089G>A
n.1089G>A
n.1215G>A
n.412G>A
c.1828G>A
n.1878G>A
c.2006G>A (p.Ser669Asn)
n.320G>A
n.295G>A
12g.32821496T>ACA384362262PKP2n.376A>T
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
n.560A>T
n.412A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.344A>T
n.87A>T
c.1088A>T
n.1088A>T
n.1214A>T
n.411A>T
c.1827A>T
n.1877A>T
c.2005A>T (p.Ser669Cys)
n.319A>T
n.294A>T
12g.32821496T>CCA384362261PKP2n.376A>G
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
n.560A>G
n.412A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.344A>G
n.87A>G
c.1088A>G
n.1088A>G
n.1214A>G
n.411A>G
c.1827A>G
n.1877A>G
c.2005A>G (p.Ser669Gly)
n.319A>G
n.294A>G
12g.32821496T>GCA384362258PKP2n.376A>C
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
n.560A>C
n.412A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.344A>C
n.87A>C
c.1088A>C
n.1088A>C
n.1214A>C
n.411A>C
c.1827A>C
n.1877A>C
c.2005A>C (p.Ser669Arg)
n.319A>C
n.294A>C
12g.32821497C>ACA384362264PKP2n.375G>T
c.1872G>T (p.Lys624Asn)
n.559G>T
n.411G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.343G>T
n.86G>T
c.1087G>T
n.1087G>T
n.1213G>T
n.410G>T
c.1826G>T
n.1876G>T
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
n.318G>T
n.293G>T
12g.32821497C=CA2026396384PKP2n.375G=
c.1872G= (p.Lys624=)
n.559G=
n.411G=
c.303G= (p.Lys101=)
c.343G=
n.86G=
c.1087G=
n.1087G=
n.1213G=
n.410G=
c.1826G=
n.1876G=
c.2004G= (p.Lys668=)
n.318G=
n.293G=
12g.32821497C>GCA384362267PKP2n.375G>C
c.1872G>C (p.Lys624Asn)
n.559G>C
n.411G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.343G>C
n.86G>C
c.1087G>C
n.1087G>C
n.1213G>C
n.410G>C
c.1826G>C
n.1876G>C
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
n.318G>C
n.293G>C
12g.32821497C>TCA479176206PKP2n.375G>A
c.1872G>A (p.Lys624=)
n.559G>A
n.411G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.343G>A
n.86G>A
c.1087G>A
n.1087G>A
n.1213G>A
n.410G>A
c.1826G>A
n.1876G>A
c.2004G>A (p.Lys668=)
n.318G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821498T>ACA384362269PKP2n.374A>T
c.1871A>T (p.Lys624Met)
n.558A>T
n.410A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.342A>T
n.85A>T
c.1086A>T
n.1086A>T
n.1212A>T
n.409A>T
c.1825A>T
n.1875A>T
c.2003A>T (p.Lys668Met)
n.317A>T
n.292A>T
12g.32821498T>CCA384362271PKP2n.374A>G
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.558A>G
n.410A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.342A>G
n.85A>G
c.1086A>G
n.1086A>G
n.1212A>G
n.409A>G
c.1825A>G
n.1875A>G
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
n.317A>G
n.292A>G
12g.32821498T>GCA384362274PKP2n.374A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.558A>C
n.410A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.342A>C
n.85A>C
c.1086A>C
n.1086A>C
n.1212A>C
n.409A>C
c.1825A>C
n.1875A>C
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
n.317A>C
n.292A>C
12g.32821499T>ACA384362275PKP2n.373A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.557A>T
n.409A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.341A>T
n.84A>T
c.1085A>T
n.1085A>T
n.1211A>T
n.408A>T
c.1824A>T
n.1874A>T
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
n.316A>T
n.291A>T
12g.32821499T>CCA384362278PKP2n.373A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.557A>G
n.409A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.341A>G
n.84A>G
c.1085A>G
n.1085A>G
n.1211A>G
n.408A>G
c.1824A>G
n.1874A>G
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
n.316A>G
n.291A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32821499T>GCA384362280PKP2n.373A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.557A>C
n.409A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.341A>C
n.84A>C
c.1085A>C
n.1085A>C
n.1211A>C
n.408A>C
c.1824A>C
n.1874A>C
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
n.316A>C
n.291A>C
12g.32821500T>ACA384362282PKP2n.372A>T
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.556A>T
n.408A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.340A>T
n.83A>T
c.1084A>T
n.1084A>T
n.1210A>T
n.407A>T
c.1823A>T
n.1873A>T
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
n.315A>T
n.290A>T
12g.32821500T>CCA032159PKP2n.372A>G
c.1869A>G (p.Glu623=)
n.556A>G
n.408A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.340A>G
n.83A>G
c.1084A>G
n.1084A>G
n.1210A>G
n.407A>G
c.1823A>G
n.1873A>G
c.2001A>G (p.Glu667=)
n.315A>G
n.290A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32821500T>GCA384362285PKP2n.372A>C
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.556A>C
n.408A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.340A>C
n.83A>C
c.1084A>C
n.1084A>C
n.1210A>C
n.407A>C
c.1823A>C
n.1873A>C
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
n.315A>C
n.290A>C
12g.32821500T=CA2026396385PKP2n.372A=
c.1869A= (p.Glu623=)
n.556A=
n.408A=
c.300A= (p.Glu100=)
c.340A=
n.83A=
c.1084A=
n.1084A=
n.1210A=
n.407A=
c.1823A=
n.1873A=
c.2001A= (p.Glu667=)
n.315A=
n.290A=
12g.32821501T>ACA384362288PKP2n.371A>T
c.1868A>T (p.Glu623Val)
n.555A>T
n.407A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.339A>T
n.82A>T
c.1083A>T
n.1083A>T
n.1209A>T
n.406A>T
c.1822A>T
n.1872A>T
c.2000A>T (p.Glu667Val)
n.314A>T
n.289A>T
12g.32821501T>CCA384362290PKP2n.371A>G
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.555A>G
n.407A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.339A>G
n.82A>G
c.1083A>G
n.1083A>G
n.1209A>G
n.406A>G
c.1822A>G
n.1872A>G
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
n.314A>G
n.289A>G
 dbSNP
12g.32821501T>GCA384362292PKP2n.371A>C
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.555A>C
n.407A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.339A>C
n.82A>C
c.1083A>C
n.1083A>C
n.1209A>C
n.406A>C
c.1822A>C
n.1872A>C
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
n.314A>C
n.289A>C
12g.32821501T=CA2026396386PKP2n.371A=
c.1868A= (p.Glu623=)
n.555A=
n.407A=
c.299A= (p.Glu100=)
c.339A=
n.82A=
c.1083A=
n.1083A=
n.1209A=
n.406A=
c.1822A=
n.1872A=
c.2000A= (p.Glu667=)
n.314A=
n.289A=
12g.32821502C>ACA011616PKP2n.370G>T
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.554G>T
n.406G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.338G>T
n.81G>T
c.1082G>T
n.1082G>T
n.1208G>T
n.405G>T
c.1821G>T
n.1871G>T
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
n.313G>T
n.288G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821502C=CA2026396387PKP2n.370G=
c.1867G= (p.Glu623=)
n.554G=
n.406G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.338G=
n.81G=
c.1082G=
n.1082G=
n.1208G=
n.405G=
c.1821G=
n.1871G=
c.1999G= (p.Glu667=)
n.313G=
n.288G=
12g.32821502C>GCA384362298PKP2n.370G>C
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.554G>C
n.406G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.338G>C
n.81G>C
c.1082G>C
n.1082G>C
n.1208G>C
n.405G>C
c.1821G>C
n.1871G>C
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
n.313G>C
n.288G>C
12g.32821502C>TCA384362294PKP2n.370G>A
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.554G>A
n.406G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.338G>A
n.81G>A
c.1082G>A
n.1082G>A
n.1208G>A
n.405G>A
c.1821G>A
n.1871G>A
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.313G>A
n.288G>A
 COSMIC
12g.32821503C>ACA384362302PKP2n.369G>T
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
n.553G>T
n.405G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.337G>T
n.80G>T
c.1081G>T
n.1081G>T
n.1207G>T
n.404G>T
c.1820G>T
n.1870G>T
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
n.312G>T
n.287G>T
12g.32821503C=CA2026396393PKP2n.369G=
c.1866G= (p.Glu622=)
n.553G=
n.405G=
c.297G= (p.Glu99=)
c.337G=
n.80G=
c.1081G=
n.1081G=
n.1207G=
n.404G=
c.1820G=
n.1870G=
c.1998G= (p.Glu666=)
n.312G=
n.287G=
12g.32821503C>GCA384362304PKP2n.369G>C
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
n.553G>C
n.405G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.337G>C
n.80G>C
c.1081G>C
n.1081G>C
n.1207G>C
n.404G>C
c.1820G>C
n.1870G>C
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
n.312G>C
n.287G>C
12g.32821503C>TCA479176211PKP2n.369G>A
c.1866G>A (p.Glu622=)
n.553G>A
n.405G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.337G>A
n.80G>A
c.1081G>A
n.1081G>A
n.1207G>A
n.404G>A
c.1820G>A
n.1870G>A
c.1998G>A (p.Glu666=)
n.312G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32821504T>ACA384362306PKP2n.368A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.552A>T
n.404A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.336A>T
n.79A>T
c.1080A>T
n.1080A>T
n.1206A>T
n.403A>T
c.1819A>T
n.1869A>T
c.1997A>T (p.Glu666Val)
n.311A>T
n.286A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821504T>CCA384362308PKP2n.368A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.552A>G
n.404A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.336A>G
n.79A>G
c.1080A>G
n.1080A>G
n.1206A>G
n.403A>G
c.1819A>G
n.1869A>G
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
n.311A>G
n.286A>G
12g.32821504T>GCA384362309PKP2n.368A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.552A>C
n.404A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.336A>C
n.79A>C
c.1080A>C
n.1080A>C
n.1206A>C
n.403A>C
c.1819A>C
n.1869A>C
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
n.311A>C
n.286A>C
12g.32821504T=CA2026396394PKP2n.368A=
c.1865A= (p.Glu622=)
n.552A=
n.404A=
c.296A= (p.Glu99=)
c.336A=
n.79A=
c.1080A=
n.1080A=
n.1206A=
n.403A=
c.1819A=
n.1869A=
c.1997A= (p.Glu666=)
n.311A=
n.286A=
12g.32821505C>ACA384362310PKP2n.367G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.551G>T
n.403G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.335G>T
n.78G>T
c.1079G>T
n.1079G>T
n.1205G>T
n.402G>T
c.1818G>T
n.1868G>T
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
n.310G>T
n.285G>T
12g.32821505C>GCA384362313PKP2n.367G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.551G>C
n.403G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.335G>C
n.78G>C
c.1079G>C
n.1079G>C
n.1205G>C
n.402G>C
c.1818G>C
n.1868G>C
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
n.310G>C
n.285G>C
12g.32821505C>TCA384362316PKP2n.367G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.551G>A
n.403G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.335G>A
n.78G>A
c.1079G>A
n.1079G>A
n.1205G>A
n.402G>A
c.1818G>A
n.1868G>A
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
n.310G>A
n.285G>A
12g.32821506C>ACA479176213PKP2n.366G>T
c.1863G>T (p.Pro621=)
n.550G>T
n.402G>T
c.294G>T (p.Pro98=)
c.334G>T
n.77G>T
c.1078G>T
n.1078G>T
n.1204G>T
n.401G>T
c.1817G>T
n.1867G>T
c.1995G>T (p.Pro665=)
n.309G>T
n.284G>T
12g.32821506C=CA2026396398PKP2n.366G=
c.1863G= (p.Pro621=)
n.550G=
n.402G=
c.294G= (p.Pro98=)
c.334G=
n.77G=
c.1078G=
n.1078G=
n.1204G=
n.401G=
c.1817G=
n.1867G=
c.1995G= (p.Pro665=)
n.309G=
n.284G=
12g.32821506C>GCA479176214PKP2n.366G>C
c.1863G>C (p.Pro621=)
n.550G>C
n.402G>C
c.294G>C (p.Pro98=)
c.334G>C
n.77G>C
c.1078G>C
n.1078G>C
n.1204G>C
n.401G>C
c.1817G>C
n.1867G>C
c.1995G>C (p.Pro665=)
n.309G>C
n.284G>C
12g.32821506C>TCA011608PKP2n.366G>A
c.1863G>A (p.Pro621=)
n.550G>A
n.402G>A
c.294G>A (p.Pro98=)
c.334G>A
n.77G>A
c.1078G>A
n.1078G>A
n.1204G>A
n.401G>A
c.1817G>A
n.1867G>A
c.1995G>A (p.Pro665=)
n.309G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821507G>ACA384362321PKP2n.365C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.549C>T
n.401C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.333C>T
n.76C>T
c.1077C>T
n.1077C>T
n.1203C>T
n.400C>T
c.1816C>T
n.1866C>T
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
n.308C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821507G>CCA032103PKP2n.365C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.549C>G
n.401C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.333C>G
n.76C>G
c.1077C>G
n.1077C>G
n.1203C>G
n.400C>G
c.1816C>G
n.1866C>G
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
n.308C>G
n.283C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821507G=CA2026396401PKP2n.365C=
c.1862C= (p.Pro621=)
n.549C=
n.401C=
c.293C= (p.Pro98=)
c.333C=
n.76C=
c.1077C=
n.1077C=
n.1203C=
n.400C=
c.1816C=
n.1866C=
c.1994C= (p.Pro665=)
n.308C=
n.283C=
12g.32821507G>TCA384362324PKP2n.365C>A
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
n.549C>A
n.401C>A
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.333C>A
n.76C>A
c.1077C>A
n.1077C>A
n.1203C>A
n.400C>A
c.1816C>A
n.1866C>A
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
n.308C>A
n.283C>A
12g.32821508G>ACA384362331PKP2n.364C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.548C>T
n.400C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.332C>T
n.75C>T
c.1076C>T
n.1076C>T
n.1202C>T
n.399C>T
c.1815C>T
n.1865C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
n.307C>T
n.282C>T
 dbSNP
12g.32821508G>CCA384362329PKP2n.364C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.548C>G
n.400C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.332C>G
n.75C>G
c.1076C>G
n.1076C>G
n.1202C>G
n.399C>G
c.1815C>G
n.1865C>G
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
n.307C>G
n.282C>G
12g.32821508G=CA2026396402PKP2n.364C=
c.1861C= (p.Pro621=)
n.548C=
n.400C=
c.292C= (p.Pro98=)
c.332C=
n.75C=
c.1076C=
n.1076C=
n.1202C=
n.399C=
c.1815C=
n.1865C=
c.1993C= (p.Pro665=)
n.307C=
n.282C=
12g.32821508G>TCA384362326PKP2n.364C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.548C>A
n.400C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.332C>A
n.75C>A
c.1076C>A
n.1076C>A
n.1202C>A
n.399C>A
c.1815C>A
n.1865C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
n.307C>A
n.282C>A
12g.32821509C>ACA384362335PKP2n.363G>T
c.1860G>T (p.Met620Ile)
n.547G>T
n.399G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.331G>T
n.74G>T
c.1075G>T
n.1075G>T
n.1201G>T
n.398G>T
c.1814G>T
n.1864G>T
c.1992G>T (p.Met664Ile)
n.306G>T
n.281G>T
12g.32821509C>GCA384362338PKP2n.363G>C
c.1860G>C (p.Met620Ile)
n.547G>C
n.399G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.331G>C
n.74G>C
c.1075G>C
n.1075G>C
n.1201G>C
n.398G>C
c.1814G>C
n.1864G>C
c.1992G>C (p.Met664Ile)
n.306G>C
n.281G>C
12g.32821509C>TCA384362339PKP2n.363G>A
c.1860G>A (p.Met620Ile)
n.547G>A
n.399G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.331G>A
n.74G>A
c.1075G>A
n.1075G>A
n.1201G>A
n.398G>A
c.1814G>A
n.1864G>A
c.1992G>A (p.Met664Ile)
n.306G>A
n.281G>A
12g.32821510A=CA2026396403PKP2n.362T=
c.1859T= (p.Met620=)
n.546T=
n.398T=
c.290T= (p.Met97=)
c.330T=
n.73T=
c.1074T=
n.1074T=
n.1200T=
n.397T=
c.1813T=
n.1863T=
c.1991T= (p.Met664=)
n.305T=
n.280T=
12g.32821510A>CCA384362341PKP2n.362T>G
c.1859T>G (p.Met620Arg)
n.546T>G
n.398T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.330T>G
n.73T>G
c.1074T>G
n.1074T>G
n.1200T>G
n.397T>G
c.1813T>G
n.1863T>G
c.1991T>G (p.Met664Arg)
n.305T>G
n.280T>G
12g.32821510A>GCA384362343PKP2n.362T>C
c.1859T>C (p.Met620Thr)
n.546T>C
n.398T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.330T>C
n.73T>C
c.1074T>C
n.1074T>C
n.1200T>C
n.397T>C
c.1813T>C
n.1863T>C
c.1991T>C (p.Met664Thr)
n.305T>C
n.280T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821510A>TCA384362344PKP2n.362T>A
c.1859T>A (p.Met620Lys)
n.546T>A
n.398T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.330T>A
n.73T>A
c.1074T>A
n.1074T>A
n.1200T>A
n.397T>A
c.1813T>A
n.1863T>A
c.1991T>A (p.Met664Lys)
n.305T>A
n.280T>A
12g.32821511T>ACA384362347PKP2n.361A>T
c.1858A>T (p.Met620Leu)
n.545A>T
n.397A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.329A>T
n.72A>T
c.1073A>T
n.1073A>T
n.1199A>T
n.396A>T
c.1812A>T
n.1862A>T
c.1990A>T (p.Met664Leu)
n.304A>T
n.279A>T
 dbSNP
12g.32821511T>CCA384362350PKP2n.361A>G
c.1858A>G (p.Met620Val)
n.545A>G
n.397A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
c.329A>G
n.72A>G
c.1073A>G
n.1073A>G
n.1199A>G
n.396A>G
c.1812A>G
n.1862A>G
c.1990A>G (p.Met664Val)
n.304A>G
n.279A>G
12g.32821511T>GCA384362351PKP2n.361A>C
c.1858A>C (p.Met620Leu)
n.545A>C
n.397A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.329A>C
n.72A>C
c.1073A>C
n.1073A>C
n.1199A>C
n.396A>C
c.1812A>C
n.1862A>C
c.1990A>C (p.Met664Leu)
n.304A>C
n.279A>C
12g.32821511T=CA2026396404PKP2n.361A=
c.1858A= (p.Met620=)
n.545A=
n.397A=
c.289A= (p.Met97=)
c.329A=
n.72A=
c.1073A=
n.1073A=
n.1199A=
n.396A=
c.1812A=
n.1862A=
c.1990A= (p.Met664=)
n.304A=
n.279A=
12g.32821512C>ACA479176216PKP2n.360G>T
c.1857G>T (p.Pro619=)
n.544G>T
n.396G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
c.328G>T
n.71G>T
c.1072G>T
n.1072G>T
n.1198G>T
n.395G>T
c.1811G>T
n.1861G>T
c.1989G>T (p.Pro663=)
n.303G>T
n.278G>T
12g.32821512C=CA2026396408PKP2n.360G=
c.1857G= (p.Pro619=)
n.544G=
n.396G=
c.288G= (p.Pro96=)
c.328G=
n.71G=
c.1072G=
n.1072G=
n.1198G=
n.395G=
c.1811G=
n.1861G=
c.1989G= (p.Pro663=)
n.303G=
n.278G=
12g.32821512C>GCA479176217PKP2n.360G>C
c.1857G>C (p.Pro619=)
n.544G>C
n.396G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
c.328G>C
n.71G>C
c.1072G>C
n.1072G>C
n.1198G>C
n.395G>C
c.1811G>C
n.1861G>C
c.1989G>C (p.Pro663=)
n.303G>C
n.278G>C
12g.32821512C>TCA032067PKP2n.360G>A
c.1857G>A (p.Pro619=)
n.544G>A
n.396G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
c.328G>A
n.71G>A
c.1072G>A
n.1072G>A
n.1198G>A
n.395G>A
c.1811G>A
n.1861G>A
c.1989G>A (p.Pro663=)
n.303G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821513G>ACA384362356PKP2n.359C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.543C>T
n.395C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.327C>T
n.70C>T
c.1071C>T
n.1071C>T
n.1197C>T
n.394C>T
c.1810C>T
n.1860C>T
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
n.302C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821513G>CCA384362358PKP2n.359C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.543C>G
n.395C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.327C>G
n.70C>G
c.1071C>G
n.1071C>G
n.1197C>G
n.394C>G
c.1810C>G
n.1860C>G
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
n.302C>G
n.277C>G
12g.32821513G=CA2026396415PKP2n.359C=
c.1856C= (p.Pro619=)
n.543C=
n.395C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.327C=
n.70C=
c.1071C=
n.1071C=
n.1197C=
n.394C=
c.1810C=
n.1860C=
c.1988C= (p.Pro663=)
n.302C=
n.277C=
12g.32821513G>TCA235238150PKP2n.359C>A
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
n.543C>A
n.395C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.327C>A
n.70C>A
c.1071C>A
n.1071C>A
n.1197C>A
n.394C>A
c.1810C>A
n.1860C>A
c.1988C>A (p.Pro663Gln)
n.302C>A
n.277C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821514G>ACA384362366PKP2n.358C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.542C>T
n.394C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.326C>T
n.69C>T
c.1070C>T
n.1070C>T
n.1196C>T
n.393C>T
c.1809C>T
n.1859C>T
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
n.301C>T
n.276C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821514G>CCA384362361PKP2n.358C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.542C>G
n.394C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.326C>G
n.69C>G
c.1070C>G
n.1070C>G
n.1196C>G
n.393C>G
c.1809C>G
n.1859C>G
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
n.301C>G
n.276C>G
12g.32821514G=CA2026396416PKP2n.358C=
c.1855C= (p.Pro619=)
n.542C=
n.394C=
c.286C= (p.Pro96=)
c.326C=
n.69C=
c.1070C=
n.1070C=
n.1196C=
n.393C=
c.1809C=
n.1859C=
c.1987C= (p.Pro663=)
n.301C=
n.276C=
12g.32821514G>TCA384362363PKP2n.358C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.542C>A
n.394C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.326C>A
n.69C>A
c.1070C>A
n.1070C>A
n.1196C>A
n.393C>A
c.1809C>A
n.1859C>A
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
n.301C>A
n.276C>A
12g.32821515C>ACA479176218PKP2n.357G>T
c.1854G>T (p.Val618=)
n.541G>T
n.393G>T
c.285G>T (p.Val95=)
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n.68G>T
c.1069G>T
n.1069G>T
n.1195G>T
n.392G>T
c.1808G>T
n.1858G>T
c.1986G>T (p.Val662=)
n.300G>T
n.275G>T
12g.32821515C>GCA479176219PKP2n.357G>C
c.1854G>C (p.Val618=)
n.541G>C
n.393G>C
c.285G>C (p.Val95=)
c.325G>C
n.68G>C
c.1069G>C
n.1069G>C
n.1195G>C
n.392G>C
c.1808G>C
n.1858G>C
c.1986G>C (p.Val662=)
n.300G>C
n.275G>C
12g.32821515C>TCA479176220PKP2n.357G>A
c.1854G>A (p.Val618=)
n.541G>A
n.393G>A
c.285G>A (p.Val95=)
c.325G>A
n.68G>A
c.1069G>A
n.1069G>A
n.1195G>A
n.392G>A
c.1808G>A
n.1858G>A
c.1986G>A (p.Val662=)
n.300G>A
n.275G>A
 ClinVar
12g.32821516A>CCA384362367PKP2n.356T>G
c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.540T>G
n.392T>G
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c.324T>G
n.67T>G
c.1068T>G
n.1068T>G
n.1194T>G
n.391T>G
c.1807T>G
n.1857T>G
c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.299T>G
n.274T>G
12g.32821516A>GCA384362368PKP2n.356T>C
c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.540T>C
n.392T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.324T>C
n.67T>C
c.1068T>C
n.1068T>C
n.1194T>C
n.391T>C
c.1807T>C
n.1857T>C
c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.299T>C
n.274T>C
12g.32821516A>TCA384362370PKP2n.356T>A
c.1853T>A (p.Val618Glu)
n.540T>A
n.392T>A
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.324T>A
n.67T>A
c.1068T>A
n.1068T>A
n.1194T>A
n.391T>A
c.1807T>A
n.1857T>A
c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.299T>A
n.274T>A
12g.32821517C>ACA384362372PKP2n.355G>T
c.1852G>T (p.Val618Leu)
n.539G>T
n.391G>T
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.323G>T
n.66G>T
c.1067G>T
n.1067G>T
n.1193G>T
n.390G>T
c.1806G>T
n.1856G>T
c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.298G>T
n.273G>T
12g.32821517C=CA2026396417PKP2n.355G=
c.1852G= (p.Val618=)
n.539G=
n.391G=
c.283G= (p.Val95=)
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n.66G=
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n.1067G=
n.1193G=
n.390G=
c.1806G=
n.1856G=
c.1984G= (p.Val662=)
n.298G=
n.273G=
12g.32821517C>GCA384362374PKP2n.355G>C
c.1852G>C (p.Val618Leu)
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n.391G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
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c.1067G>C
n.1067G>C
n.1193G>C
n.390G>C
c.1806G>C
n.1856G>C
c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.298G>C
n.273G>C
12g.32821517C>TCA032051PKP2n.355G>A
c.1852G>A (p.Val618Met)
n.539G>A
n.391G>A
c.283G>A (p.Val95Met)
c.323G>A
n.66G>A
c.1067G>A
n.1067G>A
n.1193G>A
n.390G>A
c.1806G>A
n.1856G>A
c.1984G>A (p.Val662Met)
n.298G>A
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821518G>ACA032029PKP2n.354C>T
c.1851C>T (p.Asp617=)
n.538C>T
n.390C>T
c.282C>T (p.Asp94=)
c.322C>T
n.65C>T
c.1066C>T
n.1066C>T
n.1192C>T
n.389C>T
c.1805C>T
n.1855C>T
c.1983C>T (p.Asp661=)
n.297C>T
n.272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821518G>CCA384362380PKP2n.354C>G
c.1851C>G (p.Asp617Glu)
n.538C>G
n.390C>G
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.322C>G
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c.1066C>G
n.1066C>G
n.1192C>G
n.389C>G
c.1805C>G
n.1855C>G
c.1983C>G (p.Asp661Glu)
n.297C>G
n.272C>G
 gnomAD v4
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c.1851C= (p.Asp617=)
n.538C=
n.390C=
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n.1066C=
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c.1805C=
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c.1983C= (p.Asp661=)
n.297C=
n.272C=
12g.32821518G>TCA384362381PKP2n.354C>A
c.1851C>A (p.Asp617Glu)
n.538C>A
n.390C>A
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.322C>A
n.65C>A
c.1066C>A
n.1066C>A
n.1192C>A
n.389C>A
c.1805C>A
n.1855C>A
c.1983C>A (p.Asp661Glu)
n.297C>A
n.272C>A
12g.32821519T>ACA384362383PKP2n.353A>T
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n.1065A>T
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n.296A>T
n.271A>T
12g.32821519T>CCA384362386PKP2n.353A>G
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n.537A>G
n.389A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.321A>G
n.64A>G
c.1065A>G
n.1065A>G
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c.1804A>G
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n.296A>G
n.271A>G
12g.32821519T>GCA384362389PKP2n.353A>C
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
n.537A>C
n.389A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.321A>C
n.64A>C
c.1065A>C
n.1065A>C
n.1191A>C
n.388A>C
c.1804A>C
n.1854A>C
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
n.296A>C
n.271A>C

Number of alleles fetched