Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32821373T>ACA384361581PKP2n.499A>T
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
n.683A>T
n.535A>T
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n.1211A>T
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n.2000A>T
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n.442A>T
n.417A>T
12g.32821373T>CCA384361583PKP2n.499A>G
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
n.683A>G
n.535A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.467A>G
n.210A>G
c.1211A>G
n.1211A>G
n.1337A>G
n.534A>G
c.1950A>G
n.2000A>G
c.2128A>G (p.Thr710Ala)
n.442A>G
n.417A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32821373T>GCA384361585PKP2n.499A>C
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
n.683A>C
n.535A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.467A>C
n.210A>C
c.1211A>C
n.1211A>C
n.1337A>C
n.534A>C
c.1950A>C
n.2000A>C
c.2128A>C (p.Thr710Pro)
n.442A>C
n.417A>C
12g.32821374G>ACA479176078PKP2n.498C>T
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n.1999C>T
c.2127C>T (p.Leu709=)
n.441C>T
n.416C>T
 gnomAD v4
12g.32821374G>CCA479176079PKP2n.498C>G
c.1995C>G (p.Leu665=)
n.682C>G
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c.426C>G (p.Leu142=)
c.466C>G
n.209C>G
c.1210C>G
n.1210C>G
n.1336C>G
n.533C>G
c.1949C>G
n.1999C>G
c.2127C>G (p.Leu709=)
n.441C>G
n.416C>G
12g.32821374G>TCA479176080PKP2n.498C>A
c.1995C>A (p.Leu665=)
n.682C>A
n.534C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
c.466C>A
n.209C>A
c.1210C>A
n.1210C>A
n.1336C>A
n.533C>A
c.1949C>A
n.1999C>A
c.2127C>A (p.Leu709=)
n.441C>A
n.416C>A
12g.32821375A>CCA384361586PKP2n.497T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.681T>G
n.533T>G
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c.465T>G
n.208T>G
c.1209T>G
n.1209T>G
n.1335T>G
n.532T>G
c.1948T>G
n.1998T>G
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
n.440T>G
n.415T>G
12g.32821375A>GCA384361587PKP2n.497T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.681T>C
n.533T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.465T>C
n.208T>C
c.1209T>C
n.1209T>C
n.1335T>C
n.532T>C
c.1948T>C
n.1998T>C
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
n.440T>C
n.415T>C
12g.32821375A>TCA384361588PKP2n.497T>A
c.1994T>A (p.Leu665His)
n.681T>A
n.533T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
c.465T>A
n.208T>A
c.1209T>A
n.1209T>A
n.1335T>A
n.532T>A
c.1948T>A
n.1998T>A
c.2126T>A (p.Leu709His)
n.440T>A
n.415T>A
12g.32821376G>ACA011731PKP2n.496C>T
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
n.680C>T
n.532C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.464C>T
n.207C>T
c.1208C>T
n.1208C>T
n.1334C>T
n.531C>T
c.1947C>T
n.1997C>T
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
n.439C>T
n.414C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32821376G>CCA384361591PKP2n.496C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.680C>G
n.532C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.464C>G
n.207C>G
c.1208C>G
n.1208C>G
n.1334C>G
n.531C>G
c.1947C>G
n.1997C>G
c.2125C>G (p.Leu709Val)
n.439C>G
n.414C>G
12g.32821376G=CA2026396140PKP2n.496C=
c.1993C= (p.Leu665=)
n.680C=
n.532C=
c.424C= (p.Leu142=)
c.464C=
n.207C=
c.1208C=
n.1208C=
n.1334C=
n.531C=
c.1947C=
n.1997C=
c.2125C= (p.Leu709=)
n.439C=
n.414C=
12g.32821376G>TCA384361593PKP2n.496C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
n.680C>A
n.532C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.464C>A
n.207C>A
c.1208C>A
n.1208C>A
n.1334C>A
n.531C>A
c.1947C>A
n.1997C>A
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
n.439C>A
n.414C>A
12g.32821377delCA2580085373PKP2n.496del
c.1993del (p.Leu665SerfsTer?)
n.680del
n.532del
c.424del (p.Leu142SerfsTer?)
c.464del
n.207del
c.1208del
n.1208del
n.1334del
n.531del
c.1947del
n.1997del
c.2125del (p.Leu709SerfsTer?)
n.439del
n.414del
 ClinVar
12g.32821377G>ACA479176082PKP2n.495C>T
c.1992C>T (p.Asn664=)
n.679C>T
n.531C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
c.463C>T
n.206C>T
c.1207C>T
n.1207C>T
n.1333C>T
n.530C>T
c.1946C>T
n.1996C>T
c.2124C>T (p.Asn708=)
n.438C>T
n.413C>T
12g.32821377G>CCA384361594PKP2n.495C>G
c.1992C>G (p.Asn664Lys)
n.679C>G
n.531C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.463C>G
n.206C>G
c.1207C>G
n.1207C>G
n.1333C>G
n.530C>G
c.1946C>G
n.1996C>G
c.2124C>G (p.Asn708Lys)
n.438C>G
n.413C>G
12g.32821377G=CA2026396144PKP2n.495C=
c.1992C= (p.Asn664=)
n.679C=
n.531C=
c.423C= (p.Asn141=)
c.463C=
n.206C=
c.1207C=
n.1207C=
n.1333C=
n.530C=
c.1946C=
n.1996C=
c.2124C= (p.Asn708=)
n.438C=
n.413C=
12g.32821377G>TCA384361595PKP2n.495C>A
c.1992C>A (p.Asn664Lys)
n.679C>A
n.531C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.463C>A
n.206C>A
c.1207C>A
n.1207C>A
n.1333C>A
n.530C>A
c.1946C>A
n.1996C>A
c.2124C>A (p.Asn708Lys)
n.438C>A
n.413C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821378T>ACA384361600PKP2n.494A>T
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
n.678A>T
n.530A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.462A>T
n.205A>T
c.1206A>T
n.1206A>T
n.1332A>T
n.529A>T
c.1945A>T
n.1995A>T
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
n.437A>T
n.412A>T
 dbSNP
12g.32821378T>CCA384361599PKP2n.494A>G
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
n.678A>G
n.530A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.462A>G
n.205A>G
c.1206A>G
n.1206A>G
n.1332A>G
n.529A>G
c.1945A>G
n.1995A>G
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
n.437A>G
n.412A>G
12g.32821378T>GCA384361597PKP2n.494A>C
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
n.678A>C
n.530A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.462A>C
n.205A>C
c.1206A>C
n.1206A>C
n.1332A>C
n.529A>C
c.1945A>C
n.1995A>C
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
n.437A>C
n.412A>C
12g.32821378T=CA2026396147PKP2n.494A=
c.1991A= (p.Asn664=)
n.678A=
n.530A=
c.422A= (p.Asn141=)
c.462A=
n.205A=
c.1206A=
n.1206A=
n.1332A=
n.529A=
c.1945A=
n.1995A=
c.2123A= (p.Asn708=)
n.437A=
n.412A=
12g.32821379T>ACA384361605PKP2n.493A>T
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
n.677A>T
n.529A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.461A>T
n.204A>T
c.1205A>T
n.1205A>T
n.1331A>T
n.528A>T
c.1944A>T
n.1994A>T
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
n.436A>T
n.411A>T
12g.32821379T>CCA384361602PKP2n.493A>G
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
n.677A>G
n.529A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.461A>G
n.204A>G
c.1205A>G
n.1205A>G
n.1331A>G
n.528A>G
c.1944A>G
n.1994A>G
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
n.436A>G
n.411A>G
12g.32821379T>GCA384361604PKP2n.493A>C
c.1990A>C (p.Asn664His)
n.677A>C
n.529A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.461A>C
n.204A>C
c.1205A>C
n.1205A>C
n.1331A>C
n.528A>C
c.1944A>C
n.1994A>C
c.2122A>C (p.Asn708His)
n.436A>C
n.411A>C
12g.32821380C>ACA032803PKP2n.492G>T
c.1989G>T (p.Gln663His)
n.676G>T
n.528G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
c.460G>T
n.203G>T
c.1204G>T
n.1204G>T
n.1330G>T
n.527G>T
c.1943G>T
n.1993G>T
c.2121G>T (p.Gln707His)
n.435G>T
n.410G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821380C=CA2026396151PKP2n.492G=
c.1989G= (p.Gln663=)
n.676G=
n.528G=
c.420G= (p.Gln140=)
c.460G=
n.203G=
c.1204G=
n.1204G=
n.1330G=
n.527G=
c.1943G=
n.1993G=
c.2121G= (p.Gln707=)
n.435G=
n.410G=
12g.32821380C>GCA384361608PKP2n.492G>C
c.1989G>C (p.Gln663His)
n.676G>C
n.528G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
c.460G>C
n.203G>C
c.1204G>C
n.1204G>C
n.1330G>C
n.527G>C
c.1943G>C
n.1993G>C
c.2121G>C (p.Gln707His)
n.435G>C
n.410G>C
12g.32821380C>TCA479176083PKP2n.492G>A
c.1989G>A (p.Gln663=)
n.676G>A
n.528G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
c.460G>A
n.203G>A
c.1204G>A
n.1204G>A
n.1330G>A
n.527G>A
c.1943G>A
n.1993G>A
c.2121G>A (p.Gln707=)
n.435G>A
n.410G>A
12g.32821381T>ACA384361610PKP2n.491A>T
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
n.675A>T
n.527A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.459A>T
n.202A>T
c.1203A>T
n.1203A>T
n.1329A>T
n.526A>T
c.1942A>T
n.1992A>T
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
n.434A>T
n.409A>T
12g.32821381T>CCA384361611PKP2n.491A>G
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
n.675A>G
n.527A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.459A>G
n.202A>G
c.1203A>G
n.1203A>G
n.1329A>G
n.526A>G
c.1942A>G
n.1992A>G
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
n.434A>G
n.409A>G
12g.32821381T>GCA384361612PKP2n.491A>C
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
n.675A>C
n.527A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.459A>C
n.202A>C
c.1203A>C
n.1203A>C
n.1329A>C
n.526A>C
c.1942A>C
n.1992A>C
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
n.434A>C
n.409A>C
12g.32821382G>ACA011724PKP2n.490C>T
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
n.674C>T
n.526C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.458C>T
n.201C>T
c.1202C>T
n.1202C>T
n.1328C>T
n.525C>T
c.1941C>T
n.1991C>T
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
n.433C>T
n.408C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821382G>CCA384361615PKP2n.490C>G
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
n.674C>G
n.526C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.458C>G
n.201C>G
c.1202C>G
n.1202C>G
n.1328C>G
n.525C>G
c.1941C>G
n.1991C>G
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
n.433C>G
n.408C>G
12g.32821382G=CA2026396156PKP2n.490C=
c.1987C= (p.Gln663=)
n.674C=
n.526C=
c.418C= (p.Gln140=)
c.458C=
n.201C=
c.1202C=
n.1202C=
n.1328C=
n.525C=
c.1941C=
n.1991C=
c.2119C= (p.Gln707=)
n.433C=
n.408C=
12g.32821382G>TCA384361617PKP2n.490C>A
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
n.674C>A
n.526C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.458C>A
n.201C>A
c.1202C>A
n.1202C>A
n.1328C>A
n.525C>A
c.1941C>A
n.1991C>A
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
n.433C>A
n.408C>A
12g.32821383C>ACA479176087PKP2n.489G>T
c.1986G>T (p.Leu662=)
n.673G>T
n.525G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
c.457G>T
n.200G>T
c.1201G>T
n.1201G>T
n.1327G>T
n.524G>T
c.1940G>T
n.1990G>T
c.2118G>T (p.Leu706=)
n.432G>T
n.407G>T
12g.32821383C>GCA479176086PKP2n.489G>C
c.1986G>C (p.Leu662=)
n.673G>C
n.525G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
c.457G>C
n.200G>C
c.1201G>C
n.1201G>C
n.1327G>C
n.524G>C
c.1940G>C
n.1990G>C
c.2118G>C (p.Leu706=)
n.432G>C
n.407G>C
12g.32821383C>TCA479176085PKP2n.489G>A
c.1986G>A (p.Leu662=)
n.673G>A
n.525G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
c.457G>A
n.200G>A
c.1201G>A
n.1201G>A
n.1327G>A
n.524G>A
c.1940G>A
n.1990G>A
c.2118G>A (p.Leu706=)
n.432G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32821384A=CA2026396162PKP2n.488T=
c.1985T= (p.Leu662=)
n.672T=
n.524T=
c.416T= (p.Leu139=)
c.456T=
n.199T=
c.1200T=
n.1200T=
n.1326T=
n.523T=
c.1939T=
n.1989T=
c.2117T= (p.Leu706=)
n.431T=
n.406T=
12g.32821384A>CCA384361619PKP2n.488T>G
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
n.672T>G
n.524T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.456T>G
n.199T>G
c.1200T>G
n.1200T>G
n.1326T>G
n.523T>G
c.1939T>G
n.1989T>G
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
n.431T>G
n.406T>G
12g.32821384A>GCA10583045PKP2n.488T>C
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
n.672T>C
n.524T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.456T>C
n.199T>C
c.1200T>C
n.1200T>C
n.1326T>C
n.523T>C
c.1939T>C
n.1989T>C
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
n.431T>C
n.406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821384A>TCA384361621PKP2n.488T>A
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
n.672T>A
n.524T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.456T>A
n.199T>A
c.1200T>A
n.1200T>A
n.1326T>A
n.523T>A
c.1939T>A
n.1989T>A
c.2117T>A (p.Leu706Gln)
n.431T>A
n.406T>A
12g.32821385G>ACA479176088PKP2n.487C>T
c.1984C>T (p.Leu662=)
n.671C>T
n.523C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
c.455C>T
n.198C>T
c.1199C>T
n.1199C>T
n.1325C>T
n.522C>T
c.1938C>T
n.1988C>T
c.2116C>T (p.Leu706=)
n.430C>T
n.405C>T
12g.32821385G>CCA384361625PKP2n.487C>G
c.1984C>G (p.Leu662Val)
n.671C>G
n.523C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.455C>G
n.198C>G
c.1199C>G
n.1199C>G
n.1325C>G
n.522C>G
c.1938C>G
n.1988C>G
c.2116C>G (p.Leu706Val)
n.430C>G
n.405C>G
12g.32821385G>TCA384361623PKP2n.487C>A
c.1984C>A (p.Leu662Met)
n.671C>A
n.523C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.455C>A
n.198C>A
c.1199C>A
n.1199C>A
n.1325C>A
n.522C>A
c.1938C>A
n.1988C>A
c.2116C>A (p.Leu706Met)
n.430C>A
n.405C>A
12g.32821386A>CCA479176089PKP2n.486T>G
c.1983T>G (p.Ala661=)
n.670T>G
n.522T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
c.454T>G
n.197T>G
c.1198T>G
n.1198T>G
n.1324T>G
n.521T>G
c.1937T>G
n.1987T>G
c.2115T>G (p.Ala705=)
n.429T>G
n.404T>G
12g.32821386A>GCA479176091PKP2n.486T>C
c.1983T>C (p.Ala661=)
n.670T>C
n.522T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
c.454T>C
n.197T>C
c.1198T>C
n.1198T>C
n.1324T>C
n.521T>C
c.1937T>C
n.1987T>C
c.2115T>C (p.Ala705=)
n.429T>C
n.404T>C
12g.32821386A>TCA479176090PKP2n.486T>A
c.1983T>A (p.Ala661=)
n.670T>A
n.522T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
c.454T>A
n.197T>A
c.1198T>A
n.1198T>A
n.1324T>A
n.521T>A
c.1937T>A
n.1987T>A
c.2115T>A (p.Ala705=)
n.429T>A
n.404T>A
12g.32821387G>ACA032785PKP2n.485C>T
c.1982C>T (p.Ala661Val)
n.669C>T
n.521C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.453C>T
n.196C>T
c.1197C>T
n.1197C>T
n.1323C>T
n.520C>T
c.1936C>T
n.1986C>T
c.2114C>T (p.Ala705Val)
n.428C>T
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821387G>CCA384361627PKP2n.485C>G
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
n.669C>G
n.521C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.453C>G
n.196C>G
c.1197C>G
n.1197C>G
n.1323C>G
n.520C>G
c.1936C>G
n.1986C>G
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
n.428C>G
n.403C>G
12g.32821387G=CA2026396167PKP2n.485C=
c.1982C= (p.Ala661=)
n.669C=
n.521C=
c.413C= (p.Ala138=)
c.453C=
n.196C=
c.1197C=
n.1197C=
n.1323C=
n.520C=
c.1936C=
n.1986C=
c.2114C= (p.Ala705=)
n.428C=
n.403C=
12g.32821387G>TCA384361628PKP2n.485C>A
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
n.669C>A
n.521C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.453C>A
n.196C>A
c.1197C>A
n.1197C>A
n.1323C>A
n.520C>A
c.1936C>A
n.1986C>A
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
n.428C>A
n.403C>A
12g.32821388C>ACA384361630PKP2n.484G>T
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
n.668G>T
n.520G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.452G>T
n.195G>T
c.1196G>T
n.1196G>T
n.1322G>T
n.519G>T
c.1935G>T
n.1985G>T
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
n.427G>T
n.402G>T
12g.32821388C=CA2026396171PKP2n.484G=
c.1981G= (p.Ala661=)
n.668G=
n.520G=
c.412G= (p.Ala138=)
c.452G=
n.195G=
c.1196G=
n.1196G=
n.1322G=
n.519G=
c.1935G=
n.1985G=
c.2113G= (p.Ala705=)
n.427G=
n.402G=
12g.32821388C>GCA384361631PKP2n.484G>C
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
n.668G>C
n.520G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.452G>C
n.195G>C
c.1196G>C
n.1196G>C
n.1322G>C
n.519G>C
c.1935G>C
n.1985G>C
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
n.427G>C
n.402G>C
 ClinVar
12g.32821388C>TCA384361633PKP2n.484G>A
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
n.668G>A
n.520G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.452G>A
n.195G>A
c.1196G>A
n.1196G>A
n.1322G>A
n.519G>A
c.1935G>A
n.1985G>A
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
n.427G>A
n.402G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821389T>ACA479176092PKP2n.483A>T
c.1980A>T (p.Gly660=)
n.667A>T
n.519A>T
c.411A>T (p.Gly137=)
c.451A>T
n.194A>T
c.1195A>T
n.1195A>T
n.1321A>T
n.518A>T
c.1934A>T
n.1984A>T
c.2112A>T (p.Gly704=)
n.426A>T
n.401A>T
12g.32821389T>CCA479176093PKP2n.483A>G
c.1980A>G (p.Gly660=)
n.667A>G
n.519A>G
c.411A>G (p.Gly137=)
c.451A>G
n.194A>G
c.1195A>G
n.1195A>G
n.1321A>G
n.518A>G
c.1934A>G
n.1984A>G
c.2112A>G (p.Gly704=)
n.426A>G
n.401A>G
12g.32821389T>GCA479176094PKP2n.483A>C
c.1980A>C (p.Gly660=)
n.667A>C
n.519A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
c.451A>C
n.194A>C
c.1195A>C
n.1195A>C
n.1321A>C
n.518A>C
c.1934A>C
n.1984A>C
c.2112A>C (p.Gly704=)
n.426A>C
n.401A>C
12g.32821390C>ACA384361634PKP2n.482G>T
c.1979G>T (p.Gly660Val)
n.666G>T
n.518G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.450G>T
n.193G>T
c.1194G>T
n.1194G>T
n.1320G>T
n.517G>T
c.1933G>T
n.1983G>T
c.2111G>T (p.Gly704Val)
n.425G>T
n.400G>T
12g.32821390C=CA2026396175PKP2n.482G=
c.1979G= (p.Gly660=)
n.666G=
n.518G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.450G=
n.193G=
c.1194G=
n.1194G=
n.1320G=
n.517G=
c.1933G=
n.1983G=
c.2111G= (p.Gly704=)
n.425G=
n.400G=
12g.32821390C>GCA384361636PKP2n.482G>C
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.666G>C
n.518G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.450G>C
n.193G>C
c.1194G>C
n.1194G>C
n.1320G>C
n.517G>C
c.1933G>C
n.1983G>C
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
n.425G>C
n.400G>C
12g.32821390C>TCA032763PKP2n.482G>A
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
n.666G>A
n.518G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.450G>A
n.193G>A
c.1194G>A
n.1194G>A
n.1320G>A
n.517G>A
c.1933G>A
n.1983G>A
c.2111G>A (p.Gly704Glu)
n.425G>A
n.400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821391C>ACA384361638PKP2n.481G>T
c.1978G>T (p.Gly660Ter)
n.665G>T
n.517G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.449G>T
n.192G>T
c.1193G>T
n.1193G>T
n.1319G>T
n.516G>T
c.1932G>T
n.1982G>T
c.2110G>T (p.Gly704Ter)
n.424G>T
n.399G>T
12g.32821391C>GCA384361640PKP2n.481G>C
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.665G>C
n.517G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.449G>C
n.192G>C
c.1193G>C
n.1193G>C
n.1319G>C
n.516G>C
c.1932G>C
n.1982G>C
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
n.424G>C
n.399G>C
12g.32821391C>TCA384361642PKP2n.481G>A
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
n.665G>A
n.517G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.449G>A
n.192G>A
c.1193G>A
n.1193G>A
n.1319G>A
n.516G>A
c.1932G>A
n.1982G>A
c.2110G>A (p.Gly704Arg)
n.424G>A
n.399G>A
12g.32821392T>ACA384361644PKP2n.480A>T
c.1977A>T (p.Leu659Phe)
n.664A>T
n.516A>T
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.448A>T
n.191A>T
c.1192A>T
n.1192A>T
n.1318A>T
n.515A>T
c.1931A>T
n.1981A>T
c.2109A>T (p.Leu703Phe)
n.423A>T
n.398A>T
12g.32821392T>CCA479176095PKP2n.480A>G
c.1977A>G (p.Leu659=)
n.664A>G
n.516A>G
c.408A>G (p.Leu136=)
c.448A>G
n.191A>G
c.1192A>G
n.1192A>G
n.1318A>G
n.515A>G
c.1931A>G
n.1981A>G
c.2109A>G (p.Leu703=)
n.423A>G
n.398A>G
 gnomAD v4
12g.32821392T>GCA384361645PKP2n.480A>C
c.1977A>C (p.Leu659Phe)
n.664A>C
n.516A>C
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.448A>C
n.191A>C
c.1192A>C
n.1192A>C
n.1318A>C
n.515A>C
c.1931A>C
n.1981A>C
c.2109A>C (p.Leu703Phe)
n.423A>C
n.398A>C
12g.32821393A>CCA384361649PKP2n.479T>G
c.1976T>G (p.Leu659Ter)
n.663T>G
n.515T>G
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.447T>G
n.190T>G
c.1191T>G
n.1191T>G
n.1317T>G
n.514T>G
c.1930T>G
n.1980T>G
c.2108T>G (p.Leu703Ter)
n.422T>G
n.397T>G
12g.32821393A>GCA384361650PKP2n.479T>C
c.1976T>C (p.Leu659Ser)
n.663T>C
n.515T>C
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.447T>C
n.190T>C
c.1191T>C
n.1191T>C
n.1317T>C
n.514T>C
c.1930T>C
n.1980T>C
c.2108T>C (p.Leu703Ser)
n.422T>C
n.397T>C
12g.32821393A>TCA384361647PKP2n.479T>A
c.1976T>A (p.Leu659Ter)
n.663T>A
n.515T>A
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.447T>A
n.190T>A
c.1191T>A
n.1191T>A
n.1317T>A
n.514T>A
c.1930T>A
n.1980T>A
c.2108T>A (p.Leu703Ter)
n.422T>A
n.397T>A
12g.32821394A>CCA384361651PKP2n.478T>G
c.1975T>G (p.Leu659Val)
n.662T>G
n.514T>G
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.446T>G
n.189T>G
c.1190T>G
n.1190T>G
n.1316T>G
n.513T>G
c.1929T>G
n.1979T>G
c.2107T>G (p.Leu703Val)
n.421T>G
n.396T>G
12g.32821394A>GCA479176096PKP2n.478T>C
c.1975T>C (p.Leu659=)
n.662T>C
n.514T>C
c.406T>C (p.Leu136=)
c.446T>C
n.189T>C
c.1190T>C
n.1190T>C
n.1316T>C
n.513T>C
c.1929T>C
n.1979T>C
c.2107T>C (p.Leu703=)
n.421T>C
n.396T>C
12g.32821394A>TCA384361653PKP2n.478T>A
c.1975T>A (p.Leu659Ile)
n.662T>A
n.514T>A
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.446T>A
n.189T>A
c.1190T>A
n.1190T>A
n.1316T>A
n.513T>A
c.1929T>A
n.1979T>A
c.2107T>A (p.Leu703Ile)
n.421T>A
n.396T>A
12g.32821395G>ACA479176097PKP2n.477C>T
c.1974C>T (p.Ser658=)
n.661C>T
n.513C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
c.445C>T
n.188C>T
c.1189C>T
n.1189C>T
n.1315C>T
n.512C>T
c.1928C>T
n.1978C>T
c.2106C>T (p.Ser702=)
n.420C>T
n.395C>T
12g.32821395G>CCA479176098PKP2n.477C>G
c.1974C>G (p.Ser658=)
n.661C>G
n.513C>G
c.405C>G (p.Ser135=)
c.445C>G
n.188C>G
c.1189C>G
n.1189C>G
n.1315C>G
n.512C>G
c.1928C>G
n.1978C>G
c.2106C>G (p.Ser702=)
n.420C>G
n.395C>G
12g.32821395G>TCA479176099PKP2n.477C>A
c.1974C>A (p.Ser658=)
n.661C>A
n.513C>A
c.405C>A (p.Ser135=)
c.445C>A
n.188C>A
c.1189C>A
n.1189C>A
n.1315C>A
n.512C>A
c.1928C>A
n.1978C>A
c.2106C>A (p.Ser702=)
n.420C>A
n.395C>A
12g.32821396G>ACA384361654PKP2n.476C>T
c.1973C>T (p.Ser658Phe)
n.660C>T
n.512C>T
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.444C>T
n.187C>T
c.1188C>T
n.1188C>T
n.1314C>T
n.511C>T
c.1927C>T
n.1977C>T
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
n.419C>T
n.394C>T
12g.32821396G>CCA384361656PKP2n.476C>G
c.1973C>G (p.Ser658Cys)
n.660C>G
n.512C>G
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.444C>G
n.187C>G
c.1188C>G
n.1188C>G
n.1314C>G
n.511C>G
c.1927C>G
n.1977C>G
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
n.419C>G
n.394C>G
12g.32821396G>TCA384361657PKP2n.476C>A
c.1973C>A (p.Ser658Tyr)
n.660C>A
n.512C>A
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.444C>A
n.187C>A
c.1188C>A
n.1188C>A
n.1314C>A
n.511C>A
c.1927C>A
n.1977C>A
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
n.419C>A
n.394C>A
12g.32821397A=CA2026396176PKP2n.475T=
c.1972T= (p.Ser658=)
n.659T=
n.511T=
c.403T= (p.Ser135=)
c.443T=
n.186T=
c.1187T=
n.1187T=
n.1313T=
n.510T=
c.1926T=
n.1976T=
c.2104T= (p.Ser702=)
n.418T=
n.393T=
12g.32821397A>CCA384361658PKP2n.475T>G
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
n.659T>G
n.511T>G
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.443T>G
n.186T>G
c.1187T>G
n.1187T>G
n.1313T>G
n.510T>G
c.1926T>G
n.1976T>G
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
n.418T>G
n.393T>G
12g.32821397A>GCA384361660PKP2n.475T>C
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
n.659T>C
n.511T>C
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.443T>C
n.186T>C
c.1187T>C
n.1187T>C
n.1313T>C
n.510T>C
c.1926T>C
n.1976T>C
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
n.418T>C
n.393T>C
 dbSNP
12g.32821397A>TCA384361662PKP2n.475T>A
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
n.659T>A
n.511T>A
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.443T>A
n.186T>A
c.1187T>A
n.1187T>A
n.1313T>A
n.510T>A
c.1926T>A
n.1976T>A
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
n.418T>A
n.393T>A
12g.32821398T>ACA479176100PKP2n.474A>T
c.1971A>T (p.Ala657=)
n.658A>T
n.510A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
c.442A>T
n.185A>T
c.1186A>T
n.1186A>T
n.1312A>T
n.509A>T
c.1925A>T
n.1975A>T
c.2103A>T (p.Ala701=)
n.417A>T
n.392A>T
12g.32821398T>CCA479176101PKP2n.474A>G
c.1971A>G (p.Ala657=)
n.658A>G
n.510A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.442A>G
n.185A>G
c.1186A>G
n.1186A>G
n.1312A>G
n.509A>G
c.1925A>G
n.1975A>G
c.2103A>G (p.Ala701=)
n.417A>G
n.392A>G
12g.32821398T>GCA479176102PKP2n.474A>C
c.1971A>C (p.Ala657=)
n.658A>C
n.510A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.442A>C
n.185A>C
c.1186A>C
n.1186A>C
n.1312A>C
n.509A>C
c.1925A>C
n.1975A>C
c.2103A>C (p.Ala701=)
n.417A>C
n.392A>C
12g.32821399G>ACA384361663PKP2n.473C>T
c.1970C>T (p.Ala657Val)
n.657C>T
n.509C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.441C>T
n.184C>T
c.1185C>T
n.1185C>T
n.1311C>T
n.508C>T
c.1924C>T
n.1974C>T
c.2102C>T (p.Ala701Val)
n.416C>T
n.391C>T
 gnomAD v4
12g.32821399G>CCA384361664PKP2n.473C>G
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
n.657C>G
n.509C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.441C>G
n.184C>G
c.1185C>G
n.1185C>G
n.1311C>G
n.508C>G
c.1924C>G
n.1974C>G
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
n.416C>G
n.391C>G
12g.32821399G>TCA384361665PKP2n.473C>A
c.1970C>A (p.Ala657Glu)
n.657C>A
n.509C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.441C>A
n.184C>A
c.1185C>A
n.1185C>A
n.1311C>A
n.508C>A
c.1924C>A
n.1974C>A
c.2102C>A (p.Ala701Glu)
n.416C>A
n.391C>A
12g.32821400C>ACA384361667PKP2n.472G>T
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
n.656G>T
n.508G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.440G>T
n.183G>T
c.1184G>T
n.1184G>T
n.1310G>T
n.507G>T
c.1923G>T
n.1973G>T
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
n.415G>T
n.390G>T
12g.32821400C>GCA384361669PKP2n.472G>C
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
n.656G>C
n.508G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.440G>C
n.183G>C
c.1184G>C
n.1184G>C
n.1310G>C
n.507G>C
c.1923G>C
n.1973G>C
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
n.415G>C
n.390G>C
12g.32821400C>TCA384361670PKP2n.472G>A
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
n.656G>A
n.508G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.440G>A
n.183G>A
c.1184G>A
n.1184G>A
n.1310G>A
n.507G>A
c.1923G>A
n.1973G>A
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
n.415G>A
n.390G>A
12g.32821400_32821401delinsCTCA2026396178PKP2n.471_472delinsAG
c.1968_1969delinsAG (p.Glu656=)
n.655_656delinsAG
n.507_508delinsAG
c.399_400delinsAG (p.Glu133=)
c.439_440delinsAG
n.182_183delinsAG
c.1183_1184delinsAG
n.1183_1184delinsAG
n.1309_1310delinsAG
n.506_507delinsAG
c.1922_1923delinsAG
n.1972_1973delinsAG
c.2100_2101delinsAG (p.Glu700=)
n.414_415delinsAG
n.389_390delinsAG
12g.32821401T>ACA235235019PKP2n.471A>T
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
n.655A>T
n.507A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.439A>T
n.182A>T
c.1183A>T
n.1183A>T
n.1309A>T
n.506A>T
c.1922A>T
n.1972A>T
c.2100A>T (p.Glu700Asp)
n.414A>T
n.389A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821401T>CCA479176104PKP2n.471A>G
c.1968A>G (p.Glu656=)
n.655A>G
n.507A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
c.439A>G
n.182A>G
c.1183A>G
n.1183A>G
n.1309A>G
n.506A>G
c.1922A>G
n.1972A>G
c.2100A>G (p.Glu700=)
n.414A>G
n.389A>G
12g.32821401T>GCA384361672PKP2n.471A>C
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
n.655A>C
n.507A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.439A>C
n.182A>C
c.1183A>C
n.1183A>C
n.1309A>C
n.506A>C
c.1922A>C
n.1972A>C
c.2100A>C (p.Glu700Asp)
n.414A>C
n.389A>C
12g.32821401T=CA2026396183PKP2n.471A=
c.1968A= (p.Glu656=)
n.655A=
n.507A=
c.399A= (p.Glu133=)
c.439A=
n.182A=
c.1183A=
n.1183A=
n.1309A=
n.506A=
c.1922A=
n.1972A=
c.2100A= (p.Glu700=)
n.414A=
n.389A=
12g.32821402delCA1139662562PKP2n.471del
c.1968del (p.Ala657HisfsTer3)
n.655del
n.507del
c.399del (p.Ala134HisfsTer3)
c.439del
n.182del
c.1183del
n.1183del
n.1309del
n.506del
c.1922del
n.1972del
c.2100del (p.Ala701HisfsTer3)
n.414del
n.389del
 ClinVar dbSNP
12g.32821402T>ACA384361674PKP2n.470A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
n.654A>T
n.506A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.438A>T
n.181A>T
c.1182A>T
n.1182A>T
n.1308A>T
n.505A>T
c.1921A>T
n.1971A>T
c.2099A>T (p.Glu700Val)
n.413A>T
n.388A>T
12g.32821402T>CCA384361675PKP2n.470A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
n.654A>G
n.506A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.438A>G
n.181A>G
c.1182A>G
n.1182A>G
n.1308A>G
n.505A>G
c.1921A>G
n.1971A>G
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.413A>G
n.388A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32821402T>GCA384361676PKP2n.470A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.654A>C
n.506A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.438A>C
n.181A>C
c.1182A>C
n.1182A>C
n.1308A>C
n.505A>C
c.1921A>C
n.1971A>C
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.413A>C
n.388A>C
12g.32821403C>ACA384361679PKP2n.469G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
n.653G>T
n.505G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.437G>T
n.180G>T
c.1181G>T
n.1181G>T
n.1307G>T
n.504G>T
c.1920G>T
n.1970G>T
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
n.412G>T
n.387G>T
12g.32821403C>GCA384361680PKP2n.469G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
n.653G>C
n.505G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.437G>C
n.180G>C
c.1181G>C
n.1181G>C
n.1307G>C
n.504G>C
c.1920G>C
n.1970G>C
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.412G>C
n.387G>C
12g.32821403C>TCA384361682PKP2n.469G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.653G>A
n.505G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.437G>A
n.180G>A
c.1181G>A
n.1181G>A
n.1307G>A
n.504G>A
c.1920G>A
n.1970G>A
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.412G>A
n.387G>A
12g.32821404T>ACA384361683PKP2n.468A>T
c.1965A>T (p.Gln655His)
n.652A>T
n.504A>T
c.396A>T (p.Gln132His)
c.436A>T
n.179A>T
c.1180A>T
n.1180A>T
n.1306A>T
n.503A>T
c.1919A>T
n.1969A>T
c.2097A>T (p.Gln699His)
n.411A>T
n.386A>T
12g.32821404T>CCA011704PKP2n.468A>G
c.1965A>G (p.Gln655=)
n.652A>G
n.504A>G
c.396A>G (p.Gln132=)
c.436A>G
n.179A>G
c.1180A>G
n.1180A>G
n.1306A>G
n.503A>G
c.1919A>G
n.1969A>G
c.2097A>G (p.Gln699=)
n.411A>G
n.386A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821404T>GCA384361686PKP2n.468A>C
c.1965A>C (p.Gln655His)
n.652A>C
n.504A>C
c.396A>C (p.Gln132His)
c.436A>C
n.179A>C
c.1180A>C
n.1180A>C
n.1306A>C
n.503A>C
c.1919A>C
n.1969A>C
c.2097A>C (p.Gln699His)
n.411A>C
n.386A>C
12g.32821404T=CA2026396188PKP2n.468A=
c.1965A= (p.Gln655=)
n.652A=
n.504A=
c.396A= (p.Gln132=)
c.436A=
n.179A=
c.1180A=
n.1180A=
n.1306A=
n.503A=
c.1919A=
n.1969A=
c.2097A= (p.Gln699=)
n.411A=
n.386A=
12g.32821405T>ACA384361687PKP2n.467A>T
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
n.651A>T
n.503A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.435A>T
n.178A>T
c.1179A>T
n.1179A>T
n.1305A>T
n.502A>T
c.1918A>T
n.1968A>T
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
n.410A>T
n.385A>T
12g.32821405T>CCA384361689PKP2n.467A>G
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
n.651A>G
n.503A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.435A>G
n.178A>G
c.1179A>G
n.1179A>G
n.1305A>G
n.502A>G
c.1918A>G
n.1968A>G
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
n.410A>G
n.385A>G
12g.32821405T>GCA384361691PKP2n.467A>C
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
n.651A>C
n.503A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.435A>C
n.178A>C
c.1179A>C
n.1179A>C
n.1305A>C
n.502A>C
c.1918A>C
n.1968A>C
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
n.410A>C
n.385A>C
12g.32821406G>ACA384361694PKP2n.466C>T
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
n.650C>T
n.502C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.434C>T
n.177C>T
c.1178C>T
n.1178C>T
n.1304C>T
n.501C>T
c.1917C>T
n.1967C>T
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
n.409C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821406G>CCA384361695PKP2n.466C>G
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
n.650C>G
n.502C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.434C>G
n.177C>G
c.1178C>G
n.1178C>G
n.1304C>G
n.501C>G
c.1917C>G
n.1967C>G
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
n.409C>G
n.384C>G
12g.32821406G=CA2026396192PKP2n.466C=
c.1963C= (p.Gln655=)
n.650C=
n.502C=
c.394C= (p.Gln132=)
c.434C=
n.177C=
c.1178C=
n.1178C=
n.1304C=
n.501C=
c.1917C=
n.1967C=
c.2095C= (p.Gln699=)
n.409C=
n.384C=
12g.32821406G>TCA384361692PKP2n.466C>A
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
n.650C>A
n.502C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.434C>A
n.177C>A
c.1178C>A
n.1178C>A
n.1304C>A
n.501C>A
c.1917C>A
n.1967C>A
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
n.409C>A
n.384C>A
12g.32821407T>ACA479176105PKP2n.465A>T
c.1962A>T (p.Thr654=)
n.649A>T
n.501A>T
c.393A>T (p.Thr131=)
c.433A>T
n.176A>T
c.1177A>T
n.1177A>T
n.1303A>T
n.500A>T
c.1916A>T
n.1966A>T
c.2094A>T (p.Thr698=)
n.408A>T
n.383A>T
12g.32821407T>CCA479176106PKP2n.465A>G
c.1962A>G (p.Thr654=)
n.649A>G
n.501A>G
c.393A>G (p.Thr131=)
c.433A>G
n.176A>G
c.1177A>G
n.1177A>G
n.1303A>G
n.500A>G
c.1916A>G
n.1966A>G
c.2094A>G (p.Thr698=)
n.408A>G
n.383A>G
 dbSNP
12g.32821407T>GCA479176107PKP2n.465A>C
c.1962A>C (p.Thr654=)
n.649A>C
n.501A>C
c.393A>C (p.Thr131=)
c.433A>C
n.176A>C
c.1177A>C
n.1177A>C
n.1303A>C
n.500A>C
c.1916A>C
n.1966A>C
c.2094A>C (p.Thr698=)
n.408A>C
n.383A>C
12g.32821407T=CA2026396195PKP2n.465A=
c.1962A= (p.Thr654=)
n.649A=
n.501A=
c.393A= (p.Thr131=)
c.433A=
n.176A=
c.1177A=
n.1177A=
n.1303A=
n.500A=
c.1916A=
n.1966A=
c.2094A= (p.Thr698=)
n.408A=
n.383A=
12g.32821408G>ACA384361697PKP2n.464C>T
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
n.648C>T
n.500C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.432C>T
n.175C>T
c.1176C>T
n.1176C>T
n.1302C>T
n.499C>T
c.1915C>T
n.1965C>T
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
n.407C>T
n.382C>T
 ClinVar
12g.32821408G>CCA384361699PKP2n.464C>G
c.1961C>G (p.Thr654Arg)
n.648C>G
n.500C>G
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.432C>G
n.175C>G
c.1176C>G
n.1176C>G
n.1302C>G
n.499C>G
c.1915C>G
n.1965C>G
c.2093C>G (p.Thr698Arg)
n.407C>G
n.382C>G
12g.32821408G=CA2026396197PKP2n.464C=
c.1961C= (p.Thr654=)
n.648C=
n.500C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.432C=
n.175C=
c.1176C=
n.1176C=
n.1302C=
n.499C=
c.1915C=
n.1965C=
c.2093C= (p.Thr698=)
n.407C=
n.382C=
12g.32821408G>TCA384361700PKP2n.464C>A
c.1961C>A (p.Thr654Lys)
n.648C>A
n.500C>A
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.432C>A
n.175C>A
c.1176C>A
n.1176C>A
n.1302C>A
n.499C>A
c.1915C>A
n.1965C>A
c.2093C>A (p.Thr698Lys)
n.407C>A
n.382C>A
 ClinVar dbSNP
12g.32821409T>ACA384361702PKP2n.463A>T
c.1960A>T (p.Thr654Ser)
n.647A>T
n.499A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.431A>T
n.174A>T
c.1175A>T
n.1175A>T
n.1301A>T
n.498A>T
c.1914A>T
n.1964A>T
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
n.406A>T
n.381A>T
12g.32821409T>CCA384361704PKP2n.463A>G
c.1960A>G (p.Thr654Ala)
n.647A>G
n.499A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.431A>G
n.174A>G
c.1175A>G
n.1175A>G
n.1301A>G
n.498A>G
c.1914A>G
n.1964A>G
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
n.406A>G
n.381A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32821409T>GCA384361705PKP2n.463A>C
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
n.647A>C
n.499A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.431A>C
n.174A>C
c.1175A>C
n.1175A>C
n.1301A>C
n.498A>C
c.1914A>C
n.1964A>C
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
n.406A>C
n.381A>C
12g.32821409T=CA2026396203PKP2n.463A=
c.1960A= (p.Thr654=)
n.647A=
n.499A=
c.391A= (p.Thr131=)
c.431A=
n.174A=
c.1175A=
n.1175A=
n.1301A=
n.498A=
c.1914A=
n.1964A=
c.2092A= (p.Thr698=)
n.406A=
n.381A=
12g.32821410G>ACA479176108PKP2n.462C>T
c.1959C>T (p.Tyr653=)
n.646C>T
n.498C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.430C>T
n.173C>T
c.1174C>T
n.1174C>T
n.1300C>T
n.497C>T
c.1913C>T
n.1963C>T
c.2091C>T (p.Tyr697=)
n.405C>T
n.380C>T
12g.32821410G>CCA384361707PKP2n.462C>G
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
n.646C>G
n.498C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.430C>G
n.173C>G
c.1174C>G
n.1174C>G
n.1300C>G
n.497C>G
c.1913C>G
n.1963C>G
c.2091C>G (p.Tyr697Ter)
n.405C>G
n.380C>G
12g.32821410G>TCA384361709PKP2n.462C>A
c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
n.646C>A
n.498C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.430C>A
n.173C>A
c.1174C>A
n.1174C>A
n.1300C>A
n.497C>A
c.1913C>A
n.1963C>A
c.2091C>A (p.Tyr697Ter)
n.405C>A
n.380C>A
12g.32821411T>ACA384361711PKP2n.461A>T
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
n.645A>T
n.497A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.429A>T
n.172A>T
c.1173A>T
n.1173A>T
n.1299A>T
n.496A>T
c.1912A>T
n.1962A>T
c.2090A>T (p.Tyr697Phe)
n.404A>T
n.379A>T
12g.32821411T>CCA032708PKP2n.461A>G
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
n.645A>G
n.497A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.429A>G
n.172A>G
c.1173A>G
n.1173A>G
n.1299A>G
n.496A>G
c.1912A>G
n.1962A>G
c.2090A>G (p.Tyr697Cys)
n.404A>G
n.379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821411T>GCA384361713PKP2n.461A>C
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
n.645A>C
n.497A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.429A>C
n.172A>C
c.1173A>C
n.1173A>C
n.1299A>C
n.496A>C
c.1912A>C
n.1962A>C
c.2090A>C (p.Tyr697Ser)
n.404A>C
n.379A>C
12g.32821411T=CA2026396207PKP2n.461A=
c.1958A= (p.Tyr653=)
n.645A=
n.497A=
c.389A= (p.Tyr130=)
c.429A=
n.172A=
c.1173A=
n.1173A=
n.1299A=
n.496A=
c.1912A=
n.1962A=
c.2090A= (p.Tyr697=)
n.404A=
n.379A=
12g.32821412A=CA2026396210PKP2n.460T=
c.1957T= (p.Tyr653=)
n.644T=
n.496T=
c.388T= (p.Tyr130=)
c.428T=
n.171T=
c.1172T=
n.1172T=
n.1298T=
n.495T=
c.1911T=
n.1961T=
c.2089T= (p.Tyr697=)
n.403T=
n.378T=
12g.32821412A>CCA384361714PKP2n.460T>G
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
n.644T>G
n.496T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.428T>G
n.171T>G
c.1172T>G
n.1172T>G
n.1298T>G
n.495T>G
c.1911T>G
n.1961T>G
c.2089T>G (p.Tyr697Asp)
n.403T>G
n.378T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821412A>GCA384361716PKP2n.460T>C
c.1957T>C (p.Tyr653His)
n.644T>C
n.496T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.428T>C
n.171T>C
c.1172T>C
n.1172T>C
n.1298T>C
n.495T>C
c.1911T>C
n.1961T>C
c.2089T>C (p.Tyr697His)
n.403T>C
n.378T>C
 dbSNP
12g.32821412A>TCA384361718PKP2n.460T>A
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
n.644T>A
n.496T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.428T>A
n.171T>A
c.1172T>A
n.1172T>A
n.1298T>A
n.495T>A
c.1911T>A
n.1961T>A
c.2089T>A (p.Tyr697Asn)
n.403T>A
n.378T>A
12g.32821413G>ACA479176109PKP2n.459C>T
c.1956C>T (p.Asn652=)
n.643C>T
n.495C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
c.427C>T
n.170C>T
c.1171C>T
n.1171C>T
n.1297C>T
n.494C>T
c.1910C>T
n.1960C>T
c.2088C>T (p.Asn696=)
n.402C>T
n.377C>T
12g.32821413G>CCA384361719PKP2n.459C>G
c.1956C>G (p.Asn652Lys)
n.643C>G
n.495C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.427C>G
n.170C>G
c.1171C>G
n.1171C>G
n.1297C>G
n.494C>G
c.1910C>G
n.1960C>G
c.2088C>G (p.Asn696Lys)
n.402C>G
n.377C>G
12g.32821413G=CA2026396214PKP2n.459C=
c.1956C= (p.Asn652=)
n.643C=
n.495C=
c.387C= (p.Asn129=)
c.427C=
n.170C=
c.1171C=
n.1171C=
n.1297C=
n.494C=
c.1910C=
n.1960C=
c.2088C= (p.Asn696=)
n.402C=
n.377C=
12g.32821413G>TCA384361720PKP2n.459C>A
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
n.643C>A
n.495C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.427C>A
n.170C>A
c.1171C>A
n.1171C>A
n.1297C>A
n.494C>A
c.1910C>A
n.1960C>A
c.2088C>A (p.Asn696Lys)
n.402C>A
n.377C>A
12g.32821414T>ACA384361722PKP2n.458A>T
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
n.642A>T
n.494A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.426A>T
n.169A>T
c.1170A>T
n.1170A>T
n.1296A>T
n.493A>T
c.1909A>T
n.1959A>T
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
n.401A>T
n.376A>T
12g.32821414T>CCA011695PKP2n.458A>G
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
n.642A>G
n.494A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.426A>G
n.169A>G
c.1170A>G
n.1170A>G
n.1296A>G
n.493A>G
c.1909A>G
n.1959A>G
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
n.401A>G
n.376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821414T>GCA384361724PKP2n.458A>C
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
n.642A>C
n.494A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.426A>C
n.169A>C
c.1170A>C
n.1170A>C
n.1296A>C
n.493A>C
c.1909A>C
n.1959A>C
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
n.401A>C
n.376A>C
12g.32821414T=CA2026396217PKP2n.458A=
c.1955A= (p.Asn652=)
n.642A=
n.494A=
c.386A= (p.Asn129=)
c.426A=
n.169A=
c.1170A=
n.1170A=
n.1296A=
n.493A=
c.1909A=
n.1959A=
c.2087A= (p.Asn696=)
n.401A=
n.376A=
12g.32821415dupCA919057457PKP2n.458dup
c.1955dup (p.Asn652LysfsTer?)
n.642dup
n.494dup
c.386dup (p.Asn129LysfsTer?)
c.426dup
n.169dup
c.1170dup
n.1170dup
n.1296dup
n.493dup
c.1909dup
n.1959dup
c.2087dup (p.Asn696LysfsTer?)
n.401dup
n.376dup
 dbSNP
12g.32821415T>ACA384361726PKP2n.457A>T
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
n.641A>T
n.493A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.425A>T
n.168A>T
c.1169A>T
n.1169A>T
n.1295A>T
n.492A>T
c.1908A>T
n.1958A>T
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
n.400A>T
n.375A>T
12g.32821415T>CCA384361728PKP2n.457A>G
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
n.641A>G
n.493A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.425A>G
n.168A>G
c.1169A>G
n.1169A>G
n.1295A>G
n.492A>G
c.1908A>G
n.1958A>G
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
n.400A>G
n.375A>G
12g.32821415T>GCA384361730PKP2n.457A>C
c.1954A>C (p.Asn652His)
n.641A>C
n.493A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.425A>C
n.168A>C
c.1169A>C
n.1169A>C
n.1295A>C
n.492A>C
c.1908A>C
n.1958A>C
c.2086A>C (p.Asn696His)
n.400A>C
n.375A>C
12g.32821416G>ACA479176110PKP2n.456C>T
c.1953C>T (p.Arg651=)
n.640C>T
n.492C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
c.424C>T
n.167C>T
c.1168C>T
n.1168C>T
n.1294C>T
n.491C>T
c.1907C>T
n.1957C>T
c.2085C>T (p.Arg695=)
n.399C>T
n.374C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.32821416G>CCA479176111PKP2n.456C>G
c.1953C>G (p.Arg651=)
n.640C>G
n.492C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
c.424C>G
n.167C>G
c.1168C>G
n.1168C>G
n.1294C>G
n.491C>G
c.1907C>G
n.1957C>G
c.2085C>G (p.Arg695=)
n.399C>G
n.374C>G
12g.32821416G>TCA479176112PKP2n.456C>A
c.1953C>A (p.Arg651=)
n.640C>A
n.492C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
c.424C>A
n.167C>A
c.1168C>A
n.1168C>A
n.1294C>A
n.491C>A
c.1907C>A
n.1957C>A
c.2085C>A (p.Arg695=)
n.399C>A
n.374C>A
12g.32821417C>ACA384361731PKP2n.455G>T
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
n.639G>T
n.491G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.423G>T
n.166G>T
c.1167G>T
n.1167G>T
n.1293G>T
n.490G>T
c.1906G>T
n.1956G>T
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
n.398G>T
n.373G>T
12g.32821417C=CA2026396223PKP2n.455G=
c.1952G= (p.Arg651=)
n.639G=
n.491G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.423G=
n.166G=
c.1167G=
n.1167G=
n.1293G=
n.490G=
c.1906G=
n.1956G=
c.2084G= (p.Arg695=)
n.398G=
n.373G=
12g.32821417C>GCA384361733PKP2n.455G>C
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
n.639G>C
n.491G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.423G>C
n.166G>C
c.1167G>C
n.1167G>C
n.1293G>C
n.490G>C
c.1906G>C
n.1956G>C
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
n.398G>C
n.373G>C
12g.32821417C>TCA011687PKP2n.455G>A
c.1952G>A (p.Arg651His)
n.639G>A
n.491G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
c.423G>A
n.166G>A
c.1167G>A
n.1167G>A
n.1293G>A
n.490G>A
c.1906G>A
n.1956G>A
c.2084G>A (p.Arg695His)
n.398G>A
n.373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821417_32821420delinsCGGACA2026396226PKP2n.452_455delinsTCCG
c.1949_1952delinsTCCG (p.Val650=)
n.636_639delinsTCCG
n.488_491delinsTCCG
c.380_383delinsTCCG (p.Val127=)
c.420_423delinsTCCG
n.163_166delinsTCCG
c.1164_1167delinsTCCG
n.1164_1167delinsTCCG
n.1290_1293delinsTCCG
n.487_490delinsTCCG
c.1903_1906delinsTCCG
n.1953_1956delinsTCCG
c.2081_2084delinsTCCG (p.Val694=)
n.395_398delinsTCCG
n.370_373delinsTCCG
12g.32821418G>ACA011678PKP2n.454C>T
c.1951C>T (p.Arg651Cys)
n.638C>T
n.490C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.422C>T
n.165C>T
c.1166C>T
n.1166C>T
n.1292C>T
n.489C>T
c.1905C>T
n.1955C>T
c.2083C>T (p.Arg695Cys)
n.397C>T
n.372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821418G>CCA384361735PKP2n.454C>G
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
n.638C>G
n.490C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.422C>G
n.165C>G
c.1166C>G
n.1166C>G
n.1292C>G
n.489C>G
c.1905C>G
n.1955C>G
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
n.397C>G
n.372C>G
12g.32821418G=CA2026396232PKP2n.454C=
c.1951C= (p.Arg651=)
n.638C=
n.490C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.422C=
n.165C=
c.1166C=
n.1166C=
n.1292C=
n.489C=
c.1905C=
n.1955C=
c.2083C= (p.Arg695=)
n.397C=
n.372C=
12g.32821418G>TCA384361737PKP2n.454C>A
c.1951C>A (p.Arg651Ser)
n.638C>A
n.490C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.422C>A
n.165C>A
c.1166C>A
n.1166C>A
n.1292C>A
n.489C>A
c.1905C>A
n.1955C>A
c.2083C>A (p.Arg695Ser)
n.397C>A
n.372C>A
12g.32821418_32821420delinsTTTTGGCGATCA16613797PKP2n.452_454delinsATCGCCAAAA
c.1949_1951delinsATCGCCAAAA (p.Val650AspfsTer?)
n.636_638delinsATCGCCAAAA
n.488_490delinsATCGCCAAAA
c.380_382delinsATCGCCAAAA (p.Val127AspfsTer?)
c.420_422delinsATCGCCAAAA
n.163_165delinsATCGCCAAAA
c.1164_1166delinsATCGCCAAAA
n.1164_1166delinsATCGCCAAAA
n.1290_1292delinsATCGCCAAAA
n.487_489delinsATCGCCAAAA
c.1903_1905delinsATCGCCAAAA
n.1953_1955delinsATCGCCAAAA
c.2081_2083delinsATCGCCAAAA (p.Val694AspfsTer?)
n.395_397delinsATCGCCAAAA
n.370_372delinsATCGCCAAAA
 ClinVar dbSNP
12g.32821419G>ACA479176113PKP2n.453C>T
c.1950C>T (p.Val650=)
n.637C>T
n.489C>T
c.381C>T (p.Val127=)
c.421C>T
n.164C>T
c.1165C>T
n.1165C>T
n.1291C>T
n.488C>T
c.1904C>T
n.1954C>T
c.2082C>T (p.Val694=)
n.396C>T
n.371C>T
12g.32821419G>CCA479176114PKP2n.453C>G
c.1950C>G (p.Val650=)
n.637C>G
n.489C>G
c.381C>G (p.Val127=)
c.421C>G
n.164C>G
c.1165C>G
n.1165C>G
n.1291C>G
n.488C>G
c.1904C>G
n.1954C>G
c.2082C>G (p.Val694=)
n.396C>G
n.371C>G
12g.32821419G>TCA479176115PKP2n.453C>A
c.1950C>A (p.Val650=)
n.637C>A
n.489C>A
c.381C>A (p.Val127=)
c.421C>A
n.164C>A
c.1165C>A
n.1165C>A
n.1291C>A
n.488C>A
c.1904C>A
n.1954C>A
c.2082C>A (p.Val694=)
n.396C>A
n.371C>A
12g.32821420A>CCA384361739PKP2n.452T>G
c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.636T>G
n.488T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.420T>G
n.163T>G
c.1164T>G
n.1164T>G
n.1290T>G
n.487T>G
c.1903T>G
n.1953T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
n.395T>G
n.370T>G
12g.32821420A>GCA384361742PKP2n.452T>C
c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.636T>C
n.488T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.420T>C
n.163T>C
c.1164T>C
n.1164T>C
n.1290T>C
n.487T>C
c.1903T>C
n.1953T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
n.395T>C
n.370T>C
12g.32821420A>TCA384361740PKP2n.452T>A
c.1949T>A (p.Val650Asp)
n.636T>A
n.488T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.420T>A
n.163T>A
c.1164T>A
n.1164T>A
n.1290T>A
n.487T>A
c.1903T>A
n.1953T>A
c.2081T>A (p.Val694Asp)
n.395T>A
n.370T>A
12g.32821421C>ACA384361744PKP2n.451G>T
c.1948G>T (p.Val650Phe)
n.635G>T
n.487G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.419G>T
n.162G>T
c.1163G>T
n.1163G>T
n.1289G>T
n.486G>T
c.1902G>T
n.1952G>T
c.2080G>T (p.Val694Phe)
n.394G>T
n.369G>T
12g.32821421C=CA2026396236PKP2n.451G=
c.1948G= (p.Val650=)
n.635G=
n.487G=
c.379G= (p.Val127=)
c.419G=
n.162G=
c.1163G=
n.1163G=
n.1289G=
n.486G=
c.1902G=
n.1952G=
c.2080G= (p.Val694=)
n.394G=
n.369G=
12g.32821421C>GCA384361746PKP2n.451G>C
c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.635G>C
n.487G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.419G>C
n.162G>C
c.1163G>C
n.1163G>C
n.1289G>C
n.486G>C
c.1902G>C
n.1952G>C
c.2080G>C (p.Val694Leu)
n.394G>C
n.369G>C
12g.32821421C>TCA032595PKP2n.451G>A
c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.635G>A
n.487G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.419G>A
n.162G>A
c.1163G>A
n.1163G>A
n.1289G>A
n.486G>A
c.1902G>A
n.1952G>A
c.2080G>A (p.Val694Ile)
n.394G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821422A=CA2026396238PKP2n.450T=
c.1947T= (p.Ser649=)
n.634T=
n.486T=
c.378T= (p.Ser126=)
c.418T=
n.161T=
c.1162T=
n.1162T=
n.1288T=
n.485T=
c.1901T=
n.1951T=
c.2079T= (p.Ser693=)
n.393T=
n.368T=
12g.32821422A>CCA384361747PKP2n.450T>G
c.1947T>G (p.Ser649Arg)
n.634T>G
n.486T>G
c.378T>G (p.Ser126Arg)
c.418T>G
n.161T>G
c.1162T>G
n.1162T>G
n.1288T>G
n.485T>G
c.1901T>G
n.1951T>G
c.2079T>G (p.Ser693Arg)
n.393T>G
n.368T>G
12g.32821422A>GCA479176116PKP2n.450T>C
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.634T>C
n.486T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
c.418T>C
n.161T>C
c.1162T>C
n.1162T>C
n.1288T>C
n.485T>C
c.1901T>C
n.1951T>C
c.2079T>C (p.Ser693=)
n.393T>C
n.368T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32821422A>TCA384361748PKP2n.450T>A
c.1947T>A (p.Ser649Arg)
n.634T>A
n.486T>A
c.378T>A (p.Ser126Arg)
c.418T>A
n.161T>A
c.1162T>A
n.1162T>A
n.1288T>A
n.485T>A
c.1901T>A
n.1951T>A
c.2079T>A (p.Ser693Arg)
n.393T>A
n.368T>A
12g.32821423C>ACA384361750PKP2n.449G>T
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
n.633G>T
n.485G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.417G>T
n.160G>T
c.1161G>T
n.1161G>T
n.1287G>T
n.484G>T
c.1900G>T
n.1950G>T
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
n.392G>T
n.367G>T
12g.32821423C>GCA384361754PKP2n.449G>C
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
n.633G>C
n.485G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.417G>C
n.160G>C
c.1161G>C
n.1161G>C
n.1287G>C
n.484G>C
c.1900G>C
n.1950G>C
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
n.392G>C
n.367G>C
12g.32821423C>TCA384361752PKP2n.449G>A
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
n.633G>A
n.485G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.417G>A
n.160G>A
c.1161G>A
n.1161G>A
n.1287G>A
n.484G>A
c.1900G>A
n.1950G>A
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
n.392G>A
n.367G>A
12g.32821423_32821425delinsCTTCA2026396242PKP2n.447_449delinsAAG
c.1944_1946delinsAAG (p.Lys648=)
n.631_633delinsAAG
n.483_485delinsAAG
c.375_377delinsAAG (p.Lys125=)
c.415_417delinsAAG
n.158_160delinsAAG
c.1159_1161delinsAAG
n.1159_1161delinsAAG
n.1285_1287delinsAAG
n.482_484delinsAAG
c.1898_1900delinsAAG
n.1948_1950delinsAAG
c.2076_2078delinsAAG (p.Lys692=)
n.390_392delinsAAG
n.365_367delinsAAG
12g.32821424T>ACA384361755PKP2n.448A>T
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
n.632A>T
n.484A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.416A>T
n.159A>T
c.1160A>T
n.1160A>T
n.1286A>T
n.483A>T
c.1899A>T
n.1949A>T
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
n.391A>T
n.366A>T
12g.32821424T>CCA032586PKP2n.448A>G
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
n.632A>G
n.484A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.416A>G
n.159A>G
c.1160A>G
n.1160A>G
n.1286A>G
n.483A>G
c.1899A>G
n.1949A>G
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
n.391A>G
n.366A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821424T>GCA384361757PKP2n.448A>C
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
n.632A>C
n.484A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.416A>C
n.159A>C
c.1160A>C
n.1160A>C
n.1286A>C
n.483A>C
c.1899A>C
n.1949A>C
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
n.391A>C
n.366A>C
12g.32821424T=CA2026396246PKP2n.448A=
c.1945A= (p.Ser649=)
n.632A=
n.484A=
c.376A= (p.Ser126=)
c.416A=
n.159A=
c.1160A=
n.1160A=
n.1286A=
n.483A=
c.1899A=
n.1949A=
c.2077A= (p.Ser693=)
n.391A=
n.366A=
12g.32821426_32821427delCA687448100PKP2n.447_448del
c.1944_1945del (p.Ser649CysfsTer?)
n.631_632del
n.483_484del
c.375_376del (p.Ser126CysfsTer?)
c.415_416del
n.158_159del
c.1159_1160del
n.1159_1160del
n.1285_1286del
n.482_483del
c.1898_1899del
n.1948_1949del
c.2076_2077del (p.Ser693CysfsTer?)
n.390_391del
n.365_366del
 dbSNP
12g.32821425T>ACA384361759PKP2n.447A>T
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
n.631A>T
n.483A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.415A>T
n.158A>T
c.1159A>T
n.1159A>T
n.1285A>T
n.482A>T
c.1898A>T
n.1948A>T
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
n.390A>T
n.365A>T
12g.32821425T>CCA479176117PKP2n.447A>G
c.1944A>G (p.Lys648=)
n.631A>G
n.483A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.415A>G
n.158A>G
c.1159A>G
n.1159A>G
n.1285A>G
n.482A>G
c.1898A>G
n.1948A>G
c.2076A>G (p.Lys692=)
n.390A>G
n.365A>G
12g.32821425T>GCA384361760PKP2n.447A>C
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
n.631A>C
n.483A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.415A>C
n.158A>C
c.1159A>C
n.1159A>C
n.1285A>C
n.482A>C
c.1898A>C
n.1948A>C
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
n.390A>C
n.365A>C
12g.32821426T>ACA384361762PKP2n.446A>T
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
n.630A>T
n.482A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.414A>T
n.157A>T
c.1158A>T
n.1158A>T
n.1284A>T
n.481A>T
c.1897A>T
n.1947A>T
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
n.389A>T
n.364A>T
12g.32821426T>CCA032566PKP2n.446A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.630A>G
n.482A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.414A>G
n.157A>G
c.1158A>G
n.1158A>G
n.1284A>G
n.481A>G
c.1897A>G
n.1947A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.389A>G
n.364A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821426T>GCA384361764PKP2n.446A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.630A>C
n.482A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.414A>C
n.157A>C
c.1158A>C
n.1158A>C
n.1284A>C
n.481A>C
c.1897A>C
n.1947A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.389A>C
n.364A>C
12g.32821426T=CA2026396250PKP2n.446A=
c.1943A= (p.Lys648=)
n.630A=
n.482A=
c.374A= (p.Lys125=)
c.414A=
n.157A=
c.1158A=
n.1158A=
n.1284A=
n.481A=
c.1897A=
n.1947A=
c.2075A= (p.Lys692=)
n.389A=
n.364A=
12g.32821427T>ACA032549PKP2n.445A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.629A>T
n.481A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.413A>T
n.156A>T
c.1157A>T
n.1157A>T
n.1283A>T
n.480A>T
c.1896A>T
n.1946A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.388A>T
n.363A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821427T>CCA384361765PKP2n.445A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.629A>G
n.481A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.413A>G
n.156A>G
c.1157A>G
n.1157A>G
n.1283A>G
n.480A>G
c.1896A>G
n.1946A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.388A>G
n.363A>G
 ClinVar
12g.32821427T>GCA384361767PKP2n.445A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.629A>C
n.481A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.413A>C
n.156A>C
c.1157A>C
n.1157A>C
n.1283A>C
n.480A>C
c.1896A>C
n.1946A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.388A>C
n.363A>C
12g.32821427T=CA2026396257PKP2n.445A=
c.1942A= (p.Lys648=)
n.629A=
n.481A=
c.373A= (p.Lys125=)
c.413A=
n.156A=
c.1157A=
n.1157A=
n.1283A=
n.480A=
c.1896A=
n.1946A=
c.2074A= (p.Lys692=)
n.388A=
n.363A=
12g.32821428G>ACA479176118PKP2n.444C>T
c.1941C>T (p.Ala647=)
n.628C>T
n.480C>T
c.372C>T (p.Ala124=)
c.412C>T
n.155C>T
c.1156C>T
n.1156C>T
n.1282C>T
n.479C>T
c.1895C>T
n.1945C>T
c.2073C>T (p.Ala691=)
n.387C>T
n.362C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821428G>CCA479176119PKP2n.444C>G
c.1941C>G (p.Ala647=)
n.628C>G
n.480C>G
c.372C>G (p.Ala124=)
c.412C>G
n.155C>G
c.1156C>G
n.1156C>G
n.1282C>G
n.479C>G
c.1895C>G
n.1945C>G
c.2073C>G (p.Ala691=)
n.387C>G
n.362C>G
12g.32821428G=CA2026396259PKP2n.444C=
c.1941C= (p.Ala647=)
n.628C=
n.480C=
c.372C= (p.Ala124=)
c.412C=
n.155C=
c.1156C=
n.1156C=
n.1282C=
n.479C=
c.1895C=
n.1945C=
c.2073C= (p.Ala691=)
n.387C=
n.362C=
12g.32821428G>TCA479176120PKP2n.444C>A
c.1941C>A (p.Ala647=)
n.628C>A
n.480C>A
c.372C>A (p.Ala124=)
c.412C>A
n.155C>A
c.1156C>A
n.1156C>A
n.1282C>A
n.479C>A
c.1895C>A
n.1945C>A
c.2073C>A (p.Ala691=)
n.387C>A
n.362C>A
12g.32821429G>ACA384361773PKP2n.443C>T
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.627C>T
n.479C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.411C>T
n.154C>T
c.1155C>T
n.1155C>T
n.1281C>T
n.478C>T
c.1894C>T
n.1944C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
n.386C>T
n.361C>T
12g.32821429G>CCA384361770PKP2n.443C>G
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.627C>G
n.479C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.411C>G
n.154C>G
c.1155C>G
n.1155C>G
n.1281C>G
n.478C>G
c.1894C>G
n.1944C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
n.386C>G
n.361C>G
12g.32821429G>TCA384361771PKP2n.443C>A
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.627C>A
n.479C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.411C>A
n.154C>A
c.1155C>A
n.1155C>A
n.1281C>A
n.478C>A
c.1894C>A
n.1944C>A
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
n.386C>A
n.361C>A
12g.32821430C>ACA384361775PKP2n.442G>T
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.626G>T
n.478G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.410G>T
n.153G>T
c.1154G>T
n.1154G>T
n.1280G>T
n.477G>T
c.1893G>T
n.1943G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
n.385G>T
n.360G>T
12g.32821430C=CA2026396261PKP2n.442G=
c.1939G= (p.Ala647=)
n.626G=
n.478G=
c.370G= (p.Ala124=)
c.410G=
n.153G=
c.1154G=
n.1154G=
n.1280G=
n.477G=
c.1893G=
n.1943G=
c.2071G= (p.Ala691=)
n.385G=
n.360G=
12g.32821430C>GCA384361777PKP2n.442G>C
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.626G>C
n.478G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.410G>C
n.153G>C
c.1154G>C
n.1154G>C
n.1280G>C
n.477G>C
c.1893G>C
n.1943G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
n.385G>C
n.360G>C
12g.32821430C>TCA032533PKP2n.442G>A
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.626G>A
n.478G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.410G>A
n.153G>A
c.1154G>A
n.1154G>A
n.1280G>A
n.477G>A
c.1893G>A
n.1943G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
n.385G>A
n.360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821431G>ACA032507PKP2n.441C>T
c.1938C>T (p.Ile646=)
n.625C>T
n.477C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
c.409C>T
n.152C>T
c.1153C>T
n.1153C>T
n.1279C>T
n.476C>T
c.1892C>T
n.1942C>T
c.2070C>T (p.Ile690=)
n.384C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821431G>CCA384361778PKP2n.441C>G
c.1938C>G (p.Ile646Met)
n.625C>G
n.477C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.409C>G
n.152C>G
c.1153C>G
n.1153C>G
n.1279C>G
n.476C>G
c.1892C>G
n.1942C>G
c.2070C>G (p.Ile690Met)
n.384C>G
n.359C>G
 ClinVar
12g.32821431G=CA2026396265PKP2n.441C=
c.1938C= (p.Ile646=)
n.625C=
n.477C=
c.369C= (p.Ile123=)
c.409C=
n.152C=
c.1153C=
n.1153C=
n.1279C=
n.476C=
c.1892C=
n.1942C=
c.2070C= (p.Ile690=)
n.384C=
n.359C=
12g.32821431G>TCA479176121PKP2n.441C>A
c.1938C>A (p.Ile646=)
n.625C>A
n.477C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.409C>A
n.152C>A
c.1153C>A
n.1153C>A
n.1279C>A
n.476C>A
c.1892C>A
n.1942C>A
c.2070C>A (p.Ile690=)
n.384C>A
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821431_32821435delCA2695216231PKP2n.437_441del
c.1934_1938del (p.Leu645CysfsTer?)
n.621_625del
n.473_477del
c.365_369del (p.Leu122CysfsTer?)
c.405_409del
n.148_152del
c.1149_1153del
n.1149_1153del
n.1275_1279del
n.472_476del
c.1888_1892del
n.1938_1942del
c.2066_2070del (p.Leu689CysfsTer?)
n.380_384del
n.355_359del
12g.32821432A>CCA384361779PKP2n.440T>G
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
n.624T>G
n.476T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.408T>G
n.151T>G
c.1152T>G
n.1152T>G
n.1278T>G
n.475T>G
c.1891T>G
n.1941T>G
c.2069T>G (p.Ile690Ser)
n.383T>G
n.358T>G
12g.32821432A>GCA384361780PKP2n.440T>C
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
n.624T>C
n.476T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.408T>C
n.151T>C
c.1152T>C
n.1152T>C
n.1278T>C
n.475T>C
c.1891T>C
n.1941T>C
c.2069T>C (p.Ile690Thr)
n.383T>C
n.358T>C
12g.32821432A>TCA384361781PKP2n.440T>A
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
n.624T>A
n.476T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.408T>A
n.151T>A
c.1152T>A
n.1152T>A
n.1278T>A
n.475T>A
c.1891T>A
n.1941T>A
c.2069T>A (p.Ile690Asn)
n.383T>A
n.358T>A
12g.32821433T>ACA384361783PKP2n.439A>T
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
n.623A>T
n.475A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.407A>T
n.150A>T
c.1151A>T
n.1151A>T
n.1277A>T
n.474A>T
c.1890A>T
n.1940A>T
c.2068A>T (p.Ile690Phe)
n.382A>T
n.357A>T
12g.32821433T>CCA384361785PKP2n.439A>G
c.1936A>G (p.Ile646Val)
n.623A>G
n.475A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.407A>G
n.150A>G
c.1151A>G
n.1151A>G
n.1277A>G
n.474A>G
c.1890A>G
n.1940A>G
c.2068A>G (p.Ile690Val)
n.382A>G
n.357A>G
 ClinVar
12g.32821433T>GCA384361786PKP2n.439A>C
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
n.623A>C
n.475A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.407A>C
n.150A>C
c.1151A>C
n.1151A>C
n.1277A>C
n.474A>C
c.1890A>C
n.1940A>C
c.2068A>C (p.Ile690Leu)
n.382A>C
n.357A>C
 gnomAD v4
12g.32821434C>ACA384361788PKP2n.438G>T
c.1935G>T (p.Leu645Phe)
n.622G>T
n.474G>T
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.406G>T
n.149G>T
c.1150G>T
n.1150G>T
n.1276G>T
n.473G>T
c.1889G>T
n.1939G>T
c.2067G>T (p.Leu689Phe)
n.381G>T
n.356G>T
12g.32821434C>GCA384361790PKP2n.438G>C
c.1935G>C (p.Leu645Phe)
n.622G>C
n.474G>C
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.406G>C
n.149G>C
c.1150G>C
n.1150G>C
n.1276G>C
n.473G>C
c.1889G>C
n.1939G>C
c.2067G>C (p.Leu689Phe)
n.381G>C
n.356G>C
12g.32821434C>TCA479176122PKP2n.438G>A
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.622G>A
n.474G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.406G>A
n.149G>A
c.1150G>A
n.1150G>A
n.1276G>A
n.473G>A
c.1889G>A
n.1939G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
n.381G>A
n.356G>A
12g.32821435A>CCA384361792PKP2n.437T>G
c.1934T>G (p.Leu645Trp)
n.621T>G
n.473T>G
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.405T>G
n.148T>G
c.1149T>G
n.1149T>G
n.1275T>G
n.472T>G
c.1888T>G
n.1938T>G
c.2066T>G (p.Leu689Trp)
n.380T>G
n.355T>G
12g.32821435A>GCA384361793PKP2n.437T>C
c.1934T>C (p.Leu645Ser)
n.621T>C
n.473T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.405T>C
n.148T>C
c.1149T>C
n.1149T>C
n.1275T>C
n.472T>C
c.1888T>C
n.1938T>C
c.2066T>C (p.Leu689Ser)
n.380T>C
n.355T>C
12g.32821435A>TCA384361794PKP2n.437T>A
c.1934T>A (p.Leu645Ter)
n.621T>A
n.473T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.405T>A
n.148T>A
c.1149T>A
n.1149T>A
n.1275T>A
n.472T>A
c.1888T>A
n.1938T>A
c.2066T>A (p.Leu689Ter)
n.380T>A
n.355T>A
12g.32821436A=CA2026396269PKP2n.436T=
c.1933T= (p.Leu645=)
n.620T=
n.472T=
c.364T= (p.Leu122=)
c.404T=
n.147T=
c.1148T=
n.1148T=
n.1274T=
n.471T=
c.1887T=
n.1937T=
c.2065T= (p.Leu689=)
n.379T=
n.354T=
12g.32821436A>CCA384361796PKP2n.436T>G
c.1933T>G (p.Leu645Val)
n.620T>G
n.472T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.404T>G
n.147T>G
c.1148T>G
n.1148T>G
n.1274T>G
n.471T>G
c.1887T>G
n.1937T>G
c.2065T>G (p.Leu689Val)
n.379T>G
n.354T>G
12g.32821436A>GCA479176123PKP2n.436T>C
c.1933T>C (p.Leu645=)
n.620T>C
n.472T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
c.404T>C
n.147T>C
c.1148T>C
n.1148T>C
n.1274T>C
n.471T>C
c.1887T>C
n.1937T>C
c.2065T>C (p.Leu689=)
n.379T>C
n.354T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821436A>TCA384361798PKP2n.436T>A
c.1933T>A (p.Leu645Met)
n.620T>A
n.472T>A
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.404T>A
n.147T>A
c.1148T>A
n.1148T>A
n.1274T>A
n.471T>A
c.1887T>A
n.1937T>A
c.2065T>A (p.Leu689Met)
n.379T>A
n.354T>A
12g.32821436_32821448delinsAGGACAGATACATCA2026396268PKP2n.424_436delinsATGTATCTGTCCT
c.1921_1933delinsATGTATCTGTCCT (p.Met641=)
n.608_620delinsATGTATCTGTCCT
n.460_472delinsATGTATCTGTCCT
c.352_364delinsATGTATCTGTCCT (p.Met118=)
c.392_404delinsATGTATCTGTCCT
n.135_147delinsATGTATCTGTCCT
c.1136_1148delinsATGTATCTGTCCT
n.1136_1148delinsATGTATCTGTCCT
n.1262_1274delinsATGTATCTGTCCT
n.459_471delinsATGTATCTGTCCT
c.1875_1887delinsATGTATCTGTCCT
n.1925_1937delinsATGTATCTGTCCT
c.2053_2065delinsATGTATCTGTCCT (p.Met685=)
n.367_379delinsATGTATCTGTCCT
n.342_354delinsATGTATCTGTCCT
12g.32821437G>ACA032488PKP2n.435C>T
c.1932C>T (p.Ser644=)
n.619C>T
n.471C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
c.403C>T
n.146C>T
c.1147C>T
n.1147C>T
n.1273C>T
n.470C>T
c.1886C>T
n.1936C>T
c.2064C>T (p.Ser688=)
n.378C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821437G>CCA479176125PKP2n.435C>G
c.1932C>G (p.Ser644=)
n.619C>G
n.471C>G
c.363C>G (p.Ser121=)
c.403C>G
n.146C>G
c.1147C>G
n.1147C>G
n.1273C>G
n.470C>G
c.1886C>G
n.1936C>G
c.2064C>G (p.Ser688=)
n.378C>G
n.353C>G
12g.32821437G=CA2026396274PKP2n.435C=
c.1932C= (p.Ser644=)
n.619C=
n.471C=
c.363C= (p.Ser121=)
c.403C=
n.146C=
c.1147C=
n.1147C=
n.1273C=
n.470C=
c.1886C=
n.1936C=
c.2064C= (p.Ser688=)
n.378C=
n.353C=
12g.32821437G>TCA479176126PKP2n.435C>A
c.1932C>A (p.Ser644=)
n.619C>A
n.471C>A
c.363C>A (p.Ser121=)
c.403C>A
n.146C>A
c.1147C>A
n.1147C>A
n.1273C>A
n.470C>A
c.1886C>A
n.1936C>A
c.2064C>A (p.Ser688=)
n.378C>A
n.353C>A
12g.32821438delCA2618224646PKP2n.435del
c.1932del (p.Leu645Ter)
n.619del
n.471del
c.363del (p.Leu122Ter)
c.403del
n.146del
c.1147del
n.1147del
n.1273del
n.470del
c.1886del
n.1936del
c.2064del (p.Leu689Ter)
n.378del
n.353del
 gnomAD v4
12g.32821437_32821448delCA032447PKP2n.424_435del
c.1921_1932del (p.Met641_Ser644del)
n.608_619del
n.460_471del
c.352_363del (p.Met118_Ser121del)
c.392_403del
n.135_146del
c.1136_1147del
n.1136_1147del
n.1262_1273del
n.459_470del
c.1875_1886del
n.1925_1936del
c.2053_2064del (p.Met685_Ser688del)
n.367_378del
n.342_353del
 dbSNP ExAC
12g.32821438G>ACA384361801PKP2n.434C>T
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
n.618C>T
n.470C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.402C>T
n.145C>T
c.1146C>T
n.1146C>T
n.1272C>T
n.469C>T
c.1885C>T
n.1935C>T
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
n.377C>T
n.352C>T
 COSMIC
12g.32821438G>CCA384361803PKP2n.434C>G
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
n.618C>G
n.470C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.402C>G
n.145C>G
c.1146C>G
n.1146C>G
n.1272C>G
n.469C>G
c.1885C>G
n.1935C>G
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
n.377C>G
n.352C>G
12g.32821438G>TCA384361804PKP2n.434C>A
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
n.618C>A
n.470C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.402C>A
n.145C>A
c.1146C>A
n.1146C>A
n.1272C>A
n.469C>A
c.1885C>A
n.1935C>A
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
n.377C>A
n.352C>A
12g.32821439A=CA2026396275PKP2n.433T=
c.1930T= (p.Ser644=)
n.617T=
n.469T=
c.361T= (p.Ser121=)
c.401T=
n.144T=
c.1145T=
n.1145T=
n.1271T=
n.468T=
c.1884T=
n.1934T=
c.2062T= (p.Ser688=)
n.376T=
n.351T=
12g.32821439A>CCA384361805PKP2n.433T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
n.617T>G
n.469T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.401T>G
n.144T>G
c.1145T>G
n.1145T>G
n.1271T>G
n.468T>G
c.1884T>G
n.1934T>G
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
n.376T>G
n.351T>G
12g.32821439A>GCA010659PKP2n.433T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
n.617T>C
n.469T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.401T>C
n.144T>C
c.1145T>C
n.1145T>C
n.1271T>C
n.468T>C
c.1884T>C
n.1934T>C
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
n.376T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821439A>TCA384361807PKP2n.433T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
n.617T>A
n.469T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.401T>A
n.144T>A
c.1145T>A
n.1145T>A
n.1271T>A
n.468T>A
c.1884T>A
n.1934T>A
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
n.376T>A
n.351T>A
12g.32821440C>ACA479176127PKP2n.432G>T
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.616G>T
n.468G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
c.400G>T
n.143G>T
c.1144G>T
n.1144G>T
n.1270G>T
n.467G>T
c.1883G>T
n.1933G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.375G>T
n.350G>T
12g.32821440C>GCA479176128PKP2n.432G>C
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.616G>C
n.468G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
c.400G>C
n.143G>C
c.1144G>C
n.1144G>C
n.1270G>C
n.467G>C
c.1883G>C
n.1933G>C
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.375G>C
n.350G>C
12g.32821440C>TCA479176129PKP2n.432G>A
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.616G>A
n.468G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.400G>A
n.143G>A
c.1144G>A
n.1144G>A
n.1270G>A
n.467G>A
c.1883G>A
n.1933G>A
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.375G>A
n.350G>A
12g.32821441A=CA2026396276PKP2n.431T=
c.1928T= (p.Leu643=)
n.615T=
n.467T=
c.359T= (p.Leu120=)
c.399T=
n.142T=
c.1143T=
n.1143T=
n.1269T=
n.466T=
c.1882T=
n.1932T=
c.2060T= (p.Leu687=)
n.374T=
n.349T=
12g.32821441A>CCA011661PKP2n.431T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.615T>G
n.467T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.399T>G
n.142T>G
c.1143T>G
n.1143T>G
n.1269T>G
n.466T>G
c.1882T>G
n.1932T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.374T>G
n.349T>G
 ClinVar dbSNP
12g.32821441A>GCA384361810PKP2n.431T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.615T>C
n.467T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.399T>C
n.142T>C
c.1143T>C
n.1143T>C
n.1269T>C
n.466T>C
c.1882T>C
n.1932T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.374T>C
n.349T>C
12g.32821441A>TCA384361808PKP2n.431T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.615T>A
n.467T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.399T>A
n.142T>A
c.1143T>A
n.1143T>A
n.1269T>A
n.466T>A
c.1882T>A
n.1932T>A
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.374T>A
n.349T>A
12g.32821442G>ACA479176130PKP2n.430C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.614C>T
n.466C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
c.398C>T
n.141C>T
c.1142C>T
n.1142C>T
n.1268C>T
n.465C>T
c.1881C>T
n.1931C>T
c.2059C>T (p.Leu687=)
n.373C>T
n.348C>T
12g.32821442G>CCA384361811PKP2n.430C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.614C>G
n.466C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.398C>G
n.141C>G
c.1142C>G
n.1142C>G
n.1268C>G
n.465C>G
c.1881C>G
n.1931C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.373C>G
n.348C>G
 gnomAD v2
12g.32821442G>TCA384361813PKP2n.430C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.614C>A
n.466C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.398C>A
n.141C>A
c.1142C>A
n.1142C>A
n.1268C>A
n.465C>A
c.1881C>A
n.1931C>A
c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.373C>A
n.348C>A
12g.32821443A=CA2026396277PKP2n.429T=
c.1926T= (p.Tyr642=)
n.613T=
n.465T=
c.357T= (p.Tyr119=)
c.397T=
n.140T=
c.1141T=
n.1141T=
n.1267T=
n.464T=
c.1880T=
n.1930T=
c.2058T= (p.Tyr686=)
n.372T=
n.347T=
12g.32821443A>CCA384361814PKP2n.429T>G
c.1926T>G (p.Tyr642Ter)
n.613T>G
n.465T>G
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.397T>G
n.140T>G
c.1141T>G
n.1141T>G
n.1267T>G
n.464T>G
c.1880T>G
n.1930T>G
c.2058T>G (p.Tyr686Ter)
n.372T>G
n.347T>G
 dbSNP
12g.32821443A>GCA479176131PKP2n.429T>C
c.1926T>C (p.Tyr642=)
n.613T>C
n.465T>C
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.397T>C
n.140T>C
c.1141T>C
n.1141T>C
n.1267T>C
n.464T>C
c.1880T>C
n.1930T>C
c.2058T>C (p.Tyr686=)
n.372T>C
n.347T>C
 gnomAD v4
12g.32821443A>TCA384361815PKP2n.429T>A
c.1926T>A (p.Tyr642Ter)
n.613T>A
n.465T>A
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.397T>A
n.140T>A
c.1141T>A
n.1141T>A
n.1267T>A
n.464T>A
c.1880T>A
n.1930T>A
c.2058T>A (p.Tyr686Ter)
n.372T>A
n.347T>A
 ClinVar dbSNP
12g.32821444T>ACA384361816PKP2n.428A>T
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
n.612A>T
n.464A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.396A>T
n.139A>T
c.1140A>T
n.1140A>T
n.1266A>T
n.463A>T
c.1879A>T
n.1929A>T
c.2057A>T (p.Tyr686Phe)
n.371A>T
n.346A>T
12g.32821444T>CCA384361818PKP2n.428A>G
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
n.612A>G
n.464A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.396A>G
n.139A>G
c.1140A>G
n.1140A>G
n.1266A>G
n.463A>G
c.1879A>G
n.1929A>G
c.2057A>G (p.Tyr686Cys)
n.371A>G
n.346A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821444T>GCA384361820PKP2n.428A>C
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
n.612A>C
n.464A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.396A>C
n.139A>C
c.1140A>C
n.1140A>C
n.1266A>C
n.463A>C
c.1879A>C
n.1929A>C
c.2057A>C (p.Tyr686Ser)
n.371A>C
n.346A>C
12g.32821444T=CA2026396278PKP2n.428A=
c.1925A= (p.Tyr642=)
n.612A=
n.464A=
c.356A= (p.Tyr119=)
c.396A=
n.139A=
c.1140A=
n.1140A=
n.1266A=
n.463A=
c.1879A=
n.1929A=
c.2057A= (p.Tyr686=)
n.371A=
n.346A=
12g.32821445A>CCA384361821PKP2n.427T>G
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
n.611T>G
n.463T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.395T>G
n.138T>G
c.1139T>G
n.1139T>G
n.1265T>G
n.462T>G
c.1878T>G
n.1928T>G
c.2056T>G (p.Tyr686Asp)
n.370T>G
n.345T>G
12g.32821445A>GCA384361822PKP2n.427T>C
c.1924T>C (p.Tyr642His)
n.611T>C
n.463T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.395T>C
n.138T>C
c.1139T>C
n.1139T>C
n.1265T>C
n.462T>C
c.1878T>C
n.1928T>C
c.2056T>C (p.Tyr686His)
n.370T>C
n.345T>C
 ClinVar
12g.32821445A>TCA384361823PKP2n.427T>A
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
n.611T>A
n.463T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.395T>A
n.138T>A
c.1139T>A
n.1139T>A
n.1265T>A
n.462T>A
c.1878T>A
n.1928T>A
c.2056T>A (p.Tyr686Asn)
n.370T>A
n.345T>A
12g.32821446C>ACA384361825PKP2n.426G>T
c.1923G>T (p.Met641Ile)
n.610G>T
n.462G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.394G>T
n.137G>T
c.1138G>T
n.1138G>T
n.1264G>T
n.461G>T
c.1877G>T
n.1927G>T
c.2055G>T (p.Met685Ile)
n.369G>T
n.344G>T
12g.32821446C=CA2026396279PKP2n.426G=
c.1923G= (p.Met641=)
n.610G=
n.462G=
c.354G= (p.Met118=)
c.394G=
n.137G=
c.1138G=
n.1138G=
n.1264G=
n.461G=
c.1877G=
n.1927G=
c.2055G= (p.Met685=)
n.369G=
n.344G=
12g.32821446C>GCA384361826PKP2n.426G>C
c.1923G>C (p.Met641Ile)
n.610G>C
n.462G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.394G>C
n.137G>C
c.1138G>C
n.1138G>C
n.1264G>C
n.461G>C
c.1877G>C
n.1927G>C
c.2055G>C (p.Met685Ile)
n.369G>C
n.344G>C
12g.32821446C>TCA032465PKP2n.426G>A
c.1923G>A (p.Met641Ile)
n.610G>A
n.462G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.394G>A
n.137G>A
c.1138G>A
n.1138G>A
n.1264G>A
n.461G>A
c.1877G>A
n.1927G>A
c.2055G>A (p.Met685Ile)
n.369G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821447A>CCA384361827PKP2n.425T>G
c.1922T>G (p.Met641Arg)
n.609T>G
n.461T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.393T>G
n.136T>G
c.1137T>G
n.1137T>G
n.1263T>G
n.460T>G
c.1876T>G
n.1926T>G
c.2054T>G (p.Met685Arg)
n.368T>G
n.343T>G
12g.32821447A>GCA384361828PKP2n.425T>C
c.1922T>C (p.Met641Thr)
n.609T>C
n.461T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.393T>C
n.136T>C
c.1137T>C
n.1137T>C
n.1263T>C
n.460T>C
c.1876T>C
n.1926T>C
c.2054T>C (p.Met685Thr)
n.368T>C
n.343T>C
12g.32821447A>TCA384361830PKP2n.425T>A
c.1922T>A (p.Met641Lys)
n.609T>A
n.461T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.393T>A
n.136T>A
c.1137T>A
n.1137T>A
n.1263T>A
n.460T>A
c.1876T>A
n.1926T>A
c.2054T>A (p.Met685Lys)
n.368T>A
n.343T>A
12g.32821448T>ACA384361832PKP2n.424A>T
c.1921A>T (p.Met641Leu)
n.608A>T
n.460A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.392A>T
n.135A>T
c.1136A>T
n.1136A>T
n.1262A>T
n.459A>T
c.1875A>T
n.1925A>T
c.2053A>T (p.Met685Leu)
n.367A>T
n.342A>T
12g.32821448T>CCA384361834PKP2n.424A>G
c.1921A>G (p.Met641Val)
n.608A>G
n.460A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
c.392A>G
n.135A>G
c.1136A>G
n.1136A>G
n.1262A>G
n.459A>G
c.1875A>G
n.1925A>G
c.2053A>G (p.Met685Val)
n.367A>G
n.342A>G
12g.32821448T>GCA384361835PKP2n.424A>C
c.1921A>C (p.Met641Leu)
n.608A>C
n.460A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.392A>C
n.135A>C
c.1136A>C
n.1136A>C
n.1262A>C
n.459A>C
c.1875A>C
n.1925A>C
c.2053A>C (p.Met685Leu)
n.367A>C
n.342A>C
12g.32821449C>ACA384361836PKP2n.423G>T
c.1920G>T (p.Arg640Ser)
n.607G>T
n.459G>T
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.391G>T
n.134G>T
c.1135G>T
n.1135G>T
n.1261G>T
n.458G>T
c.1874G>T
n.1924G>T
c.2052G>T (p.Arg684Ser)
n.366G>T
n.341G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821449C=CA2026396282PKP2n.423G=
c.1920G= (p.Arg640=)
n.607G=
n.459G=
c.351G= (p.Arg117=)
c.391G=
n.134G=
c.1135G=
n.1135G=
n.1261G=
n.458G=
c.1874G=
n.1924G=
c.2052G= (p.Arg684=)
n.366G=
n.341G=
12g.32821449C>GCA384361838PKP2n.423G>C
c.1920G>C (p.Arg640Ser)
n.607G>C
n.459G>C
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.391G>C
n.134G>C
c.1135G>C
n.1135G>C
n.1261G>C
n.458G>C
c.1874G>C
n.1924G>C
c.2052G>C (p.Arg684Ser)
n.366G>C
n.341G>C
12g.32821449C>TCA032428PKP2n.423G>A
c.1920G>A (p.Arg640=)
n.607G>A
n.459G>A
c.351G>A (p.Arg117=)
c.391G>A
n.134G>A
c.1135G>A
n.1135G>A
n.1261G>A
n.458G>A
c.1874G>A
n.1924G>A
c.2052G>A (p.Arg684=)
n.366G>A
n.341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821450C>ACA384361840PKP2n.422G>T
c.1919G>T (p.Arg640Met)
n.606G>T
n.458G>T
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.390G>T
n.133G>T
c.1134G>T
n.1134G>T
n.1260G>T
n.457G>T
c.1873G>T
n.1923G>T
c.2051G>T (p.Arg684Met)
n.365G>T
n.340G>T
12g.32821450C>GCA384361841PKP2n.422G>C
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
n.606G>C
n.458G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.390G>C
n.133G>C
c.1134G>C
n.1134G>C
n.1260G>C
n.457G>C
c.1873G>C
n.1923G>C
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
n.365G>C
n.340G>C
12g.32821450C>TCA384361843PKP2n.422G>A
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
n.606G>A
n.458G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.390G>A
n.133G>A
c.1134G>A
n.1134G>A
n.1260G>A
n.457G>A
c.1873G>A
n.1923G>A
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
n.365G>A
n.340G>A
 gnomAD v4
12g.32821451T>ACA384361844PKP2n.421A>T
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
n.605A>T
n.457A>T
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.389A>T
n.132A>T
c.1133A>T
n.1133A>T
n.1259A>T
n.456A>T
c.1872A>T
n.1922A>T
c.2050A>T (p.Arg684Trp)
n.364A>T
n.339A>T
12g.32821451T>CCA384361846PKP2n.421A>G
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
n.605A>G
n.457A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.389A>G
n.132A>G
c.1133A>G
n.1133A>G
n.1259A>G
n.456A>G
c.1872A>G
n.1922A>G
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
n.364A>G
n.339A>G
12g.32821451T>GCA479176135PKP2n.421A>C
c.1918A>C (p.Arg640=)
n.605A>C
n.457A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.389A>C
n.132A>C
c.1133A>C
n.1133A>C
n.1259A>C
n.456A>C
c.1872A>C
n.1922A>C
c.2050A>C (p.Arg684=)
n.364A>C
n.339A>C
12g.32821452T>ACA479176137PKP2n.420A>T
c.1917A>T (p.Ile639=)
n.604A>T
n.456A>T
c.348A>T (p.Ile116=)
c.388A>T
n.131A>T
c.1132A>T
n.1132A>T
n.1258A>T
n.455A>T
c.1871A>T
n.1921A>T
c.2049A>T (p.Ile683=)
n.363A>T
n.338A>T
12g.32821452T>CCA032416PKP2n.420A>G
c.1917A>G (p.Ile639Met)
n.604A>G
n.456A>G
c.348A>G (p.Ile116Met)
c.388A>G
n.131A>G
c.1132A>G
n.1132A>G
n.1258A>G
n.455A>G
c.1871A>G
n.1921A>G
c.2049A>G (p.Ile683Met)
n.363A>G
n.338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32821452T>GCA479176139PKP2n.420A>C
c.1917A>C (p.Ile639=)
n.604A>C
n.456A>C
c.348A>C (p.Ile116=)
c.388A>C
n.131A>C
c.1132A>C
n.1132A>C
n.1258A>C
n.455A>C
c.1871A>C
n.1921A>C
c.2049A>C (p.Ile683=)
n.363A>C
n.338A>C
12g.32821452T=CA2026396283PKP2n.420A=
c.1917A= (p.Ile639=)
n.604A=
n.456A=
c.348A= (p.Ile116=)
c.388A=
n.131A=
c.1132A=
n.1132A=
n.1258A=
n.455A=
c.1871A=
n.1921A=
c.2049A= (p.Ile683=)
n.363A=
n.338A=
12g.32821453A=CA2026396285PKP2n.419T=
c.1916T= (p.Ile639=)
n.603T=
n.455T=
c.347T= (p.Ile116=)
c.387T=
n.130T=
c.1131T=
n.1131T=
n.1257T=
n.454T=
c.1870T=
n.1920T=
c.2048T= (p.Ile683=)
n.362T=
n.337T=
12g.32821453A>CCA384361847PKP2n.419T>G
c.1916T>G (p.Ile639Arg)
n.603T>G
n.455T>G
c.347T>G (p.Ile116Arg)
c.387T>G
n.130T>G
c.1131T>G
n.1131T>G
n.1257T>G
n.454T>G
c.1870T>G
n.1920T>G
c.2048T>G (p.Ile683Arg)
n.362T>G
n.337T>G
 gnomAD v4
12g.32821453A>GCA384361848PKP2n.419T>C
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
n.603T>C
n.455T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.387T>C
n.130T>C
c.1131T>C
n.1131T>C
n.1257T>C
n.454T>C
c.1870T>C
n.1920T>C
c.2048T>C (p.Ile683Thr)
n.362T>C
n.337T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821453A>TCA384361849PKP2n.419T>A
c.1916T>A (p.Ile639Lys)
n.603T>A
n.455T>A
c.347T>A (p.Ile116Lys)
c.387T>A
n.130T>A
c.1131T>A
n.1131T>A
n.1257T>A
n.454T>A
c.1870T>A
n.1920T>A
c.2048T>A (p.Ile683Lys)
n.362T>A
n.337T>A
12g.32821453_32821457delinsATAACCA2026396284PKP2n.415_419delinsGTTAT
c.1912_1916delinsGTTAT (p.Val638=)
n.599_603delinsGTTAT
n.451_455delinsGTTAT
c.343_347delinsGTTAT (p.Val115=)
c.383_387delinsGTTAT
n.126_130delinsGTTAT
c.1127_1131delinsGTTAT
n.1127_1131delinsGTTAT
n.1253_1257delinsGTTAT
n.450_454delinsGTTAT
c.1866_1870delinsGTTAT
n.1916_1920delinsGTTAT
c.2044_2048delinsGTTAT (p.Val682=)
n.358_362delinsGTTAT
n.333_337delinsGTTAT
12g.32821454T>ACA384361850PKP2n.418A>T
c.1915A>T (p.Ile639Leu)
n.602A>T
n.454A>T
c.346A>T (p.Ile116Leu)
c.386A>T
n.129A>T
c.1130A>T
n.1130A>T
n.1256A>T
n.453A>T
c.1869A>T
n.1919A>T
c.2047A>T (p.Ile683Leu)
n.361A>T
n.336A>T
12g.32821454T>CCA384361851PKP2n.418A>G
c.1915A>G (p.Ile639Val)
n.602A>G
n.454A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.386A>G
n.129A>G
c.1130A>G
n.1130A>G
n.1256A>G
n.453A>G
c.1869A>G
n.1919A>G
c.2047A>G (p.Ile683Val)
n.361A>G
n.336A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32821454T>GCA384361853PKP2n.418A>C
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
n.602A>C
n.454A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.386A>C
n.129A>C
c.1130A>C
n.1130A>C
n.1256A>C
n.453A>C
c.1869A>C
n.1919A>C
c.2047A>C (p.Ile683Leu)
n.361A>C
n.336A>C
12g.32821454T=CA2026396287PKP2n.418A=
c.1915A= (p.Ile639=)
n.602A=
n.454A=
c.346A= (p.Ile116=)
c.386A=
n.129A=
c.1130A=
n.1130A=
n.1256A=
n.453A=
c.1869A=
n.1919A=
c.2047A= (p.Ile683=)
n.361A=
n.336A=
12g.32821454_32821457delCA032397PKP2n.415_418del
c.1912_1915del (p.Val638Ter)
n.599_602del
n.451_454del
c.343_346del (p.Val115Ter)
c.383_386del
n.126_129del
c.1127_1130del
n.1127_1130del
n.1253_1256del
n.450_453del
c.1866_1869del
n.1916_1919del
c.2044_2047del (p.Val682Ter)
n.358_361del
n.333_336del
 dbSNP ExAC
12g.32821455A>CCA479176142PKP2n.417T>G
c.1914T>G (p.Val638=)
n.601T>G
n.453T>G
c.345T>G (p.Val115=)
c.385T>G
n.128T>G
c.1129T>G
n.1129T>G
n.1255T>G
n.452T>G
c.1868T>G
n.1918T>G
c.2046T>G (p.Val682=)
n.360T>G
n.335T>G
12g.32821455A>GCA479176143PKP2n.417T>C
c.1914T>C (p.Val638=)
n.601T>C
n.453T>C
c.345T>C (p.Val115=)
c.385T>C
n.128T>C
c.1129T>C
n.1129T>C
n.1255T>C
n.452T>C
c.1868T>C
n.1918T>C
c.2046T>C (p.Val682=)
n.360T>C
n.335T>C
12g.32821455A>TCA479176144PKP2n.417T>A
c.1914T>A (p.Val638=)
n.601T>A
n.453T>A
c.345T>A (p.Val115=)
c.385T>A
n.128T>A
c.1129T>A
n.1129T>A
n.1255T>A
n.452T>A
c.1868T>A
n.1918T>A
c.2046T>A (p.Val682=)
n.360T>A
n.335T>A
12g.32821456A=CA2026396288PKP2n.416T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.600T=
n.452T=
c.344T= (p.Val115=)
c.384T=
n.127T=
c.1128T=
n.1128T=
n.1254T=
n.451T=
c.1867T=
n.1917T=
c.2045T= (p.Val682=)
n.359T=
n.334T=
12g.32821456A>CCA384361855PKP2n.416T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.600T>G
n.452T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.384T>G
n.127T>G
c.1128T>G
n.1128T>G
n.1254T>G
n.451T>G
c.1867T>G
n.1917T>G
c.2045T>G (p.Val682Gly)
n.359T>G
n.334T>G
12g.32821456A>GCA384361856PKP2n.416T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.600T>C
n.452T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.384T>C
n.127T>C
c.1128T>C
n.1128T>C
n.1254T>C
n.451T>C
c.1867T>C
n.1917T>C
c.2045T>C (p.Val682Ala)
n.359T>C
n.334T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32821456A>TCA384361858PKP2n.416T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
n.600T>A
n.452T>A
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.384T>A
n.127T>A
c.1128T>A
n.1128T>A
n.1254T>A
n.451T>A
c.1867T>A
n.1917T>A
c.2045T>A (p.Val682Asp)
n.359T>A
n.334T>A
12g.32821457C>ACA384361860PKP2n.415G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
n.599G>T
n.451G>T
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.383G>T
n.126G>T
c.1127G>T
n.1127G>T
n.1253G>T
n.450G>T
c.1866G>T
n.1916G>T
c.2044G>T (p.Val682Phe)
n.358G>T
n.333G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821457C>GCA384361861PKP2n.415G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.599G>C
n.451G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.383G>C
n.126G>C
c.1127G>C
n.1127G>C
n.1253G>C
n.450G>C
c.1866G>C
n.1916G>C
c.2044G>C (p.Val682Leu)
n.358G>C
n.333G>C
12g.32821457C>TCA384361863PKP2n.415G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.599G>A
n.451G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.383G>A
n.126G>A
c.1127G>A
n.1127G>A
n.1253G>A
n.450G>A
c.1866G>A
n.1916G>A
c.2044G>A (p.Val682Ile)
n.358G>A
n.333G>A
12g.32821458A>CCA384361864PKP2n.414T>G
c.1911T>G (p.Ile637Met)
n.598T>G
n.450T>G
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.382T>G
n.125T>G
c.1126T>G
n.1126T>G
n.1252T>G
n.449T>G
c.1865T>G
n.1915T>G
c.2043T>G (p.Ile681Met)
n.357T>G
n.332T>G
12g.32821458A>GCA479176148PKP2n.414T>C
c.1911T>C (p.Ile637=)
n.598T>C
n.450T>C
c.342T>C (p.Ile114=)
c.382T>C
n.125T>C
c.1126T>C
n.1126T>C
n.1252T>C
n.449T>C
c.1865T>C
n.1915T>C
c.2043T>C (p.Ile681=)
n.357T>C
n.332T>C
 gnomAD v4
12g.32821458A>TCA479176150PKP2n.414T>A
c.1911T>A (p.Ile637=)
n.598T>A
n.450T>A
c.342T>A (p.Ile114=)
c.382T>A
n.125T>A
c.1126T>A
n.1126T>A
n.1252T>A
n.449T>A
c.1865T>A
n.1915T>A
c.2043T>A (p.Ile681=)
n.357T>A
n.332T>A
12g.32821459delCA2695216232PKP2n.414del
c.1911del (p.Ile637MetfsTer3)
n.598del
n.450del
c.342del (p.Ile114MetfsTer3)
c.382del
n.125del
c.1126del
n.1126del
n.1252del
n.449del
c.1865del
n.1915del
c.2043del (p.Ile681MetfsTer3)
n.357del
n.332del
12g.32821459A>CCA384361865PKP2n.413T>G
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
n.597T>G
n.449T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.381T>G
n.124T>G
c.1125T>G
n.1125T>G
n.1251T>G
n.448T>G
c.1864T>G
n.1914T>G
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
n.356T>G
n.331T>G
12g.32821459A>GCA384361867PKP2n.413T>C
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
n.597T>C
n.449T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.381T>C
n.124T>C
c.1125T>C
n.1125T>C
n.1251T>C
n.448T>C
c.1864T>C
n.1914T>C
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
n.356T>C
n.331T>C
 gnomAD v4
12g.32821459A>TCA384361866PKP2n.413T>A
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
n.597T>A
n.449T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.381T>A
n.124T>A
c.1125T>A
n.1125T>A
n.1251T>A
n.448T>A
c.1864T>A
n.1914T>A
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
n.356T>A
n.331T>A
12g.32821460T>ACA384361868PKP2n.412A>T
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
n.596A>T
n.448A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.380A>T
n.123A>T
c.1124A>T
n.1124A>T
n.1250A>T
n.447A>T
c.1863A>T
n.1913A>T
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
n.355A>T
n.330A>T
 gnomAD v4
12g.32821460T>CCA032382PKP2n.412A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
n.596A>G
n.448A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.380A>G
n.123A>G
c.1124A>G
n.1124A>G
n.1250A>G
n.447A>G
c.1863A>G
n.1913A>G
c.2041A>G (p.Ile681Val)
n.355A>G
n.330A>G
 dbSNP ExAC COSMIC
12g.32821460T>GCA032361PKP2n.412A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
n.596A>C
n.448A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.380A>C
n.123A>C
c.1124A>C
n.1124A>C
n.1250A>C
n.447A>C
c.1863A>C
n.1913A>C
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
n.355A>C
n.330A>C
 dbSNP ExAC
12g.32821460T=CA2026396289PKP2n.412A=
c.1909A= (p.Ile637=)
n.596A=
n.448A=
c.340A= (p.Ile114=)
c.380A=
n.123A=
c.1124A=
n.1124A=
n.1250A=
n.447A=
c.1863A=
n.1913A=
c.2041A= (p.Ile681=)
n.355A=
n.330A=
12g.32821461G>ACA235235058PKP2n.411C>T
c.1908C>T (p.Ser636=)
n.595C>T
n.447C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.379C>T
n.122C>T
c.1123C>T
n.1123C>T
n.1249C>T
n.446C>T
c.1862C>T
n.1912C>T
c.2040C>T (p.Ser680=)
n.354C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32821461G>CCA479176153PKP2n.411C>G
c.1908C>G (p.Ser636=)
n.595C>G
n.447C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
c.379C>G
n.122C>G
c.1123C>G
n.1123C>G
n.1249C>G
n.446C>G
c.1862C>G
n.1912C>G
c.2040C>G (p.Ser680=)
n.354C>G
n.329C>G
12g.32821461G=CA2026396290PKP2n.411C=
c.1908C= (p.Ser636=)
n.595C=
n.447C=
c.339C= (p.Ser113=)
c.379C=
n.122C=
c.1123C=
n.1123C=
n.1249C=
n.446C=
c.1862C=
n.1912C=
c.2040C= (p.Ser680=)
n.354C=
n.329C=
12g.32821461G>TCA032345PKP2n.411C>A
c.1908C>A (p.Ser636=)
n.595C>A
n.447C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
c.379C>A
n.122C>A
c.1123C>A
n.1123C>A
n.1249C>A
n.446C>A
c.1862C>A
n.1912C>A
c.2040C>A (p.Ser680=)
n.354C>A
n.329C>A
 dbSNP ExAC
12g.32821462G>ACA384361870PKP2n.410C>T
c.1907C>T (p.Ser636Phe)
n.594C>T
n.446C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.378C>T
n.121C>T
c.1122C>T
n.1122C>T
n.1248C>T
n.445C>T
c.1861C>T
n.1911C>T
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
n.353C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
12g.32821462G>CCA384361871PKP2n.410C>G
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
n.594C>G
n.446C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.378C>G
n.121C>G
c.1122C>G
n.1122C>G
n.1248C>G
n.445C>G
c.1861C>G
n.1911C>G
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
n.353C>G
n.328C>G
12g.32821462G>TCA384361873PKP2n.410C>A
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
n.594C>A
n.446C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.378C>A
n.121C>A
c.1122C>A
n.1122C>A
n.1248C>A
n.445C>A
c.1861C>A
n.1911C>A
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
n.353C>A
n.328C>A
12g.32821463A>CCA384361874PKP2n.409T>G
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.593T>G
n.445T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.377T>G
n.120T>G
c.1121T>G
n.1121T>G
n.1247T>G
n.444T>G
c.1860T>G
n.1910T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
n.352T>G
n.327T>G
12g.32821463A>GCA384361876PKP2n.409T>C
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.593T>C
n.445T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.377T>C
n.120T>C
c.1121T>C
n.1121T>C
n.1247T>C
n.444T>C
c.1860T>C
n.1910T>C
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
n.352T>C
n.327T>C
12g.32821463A>TCA384361877PKP2n.409T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.593T>A
n.445T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.377T>A
n.120T>A
c.1121T>A
n.1121T>A
n.1247T>A
n.444T>A
c.1860T>A
n.1910T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
n.352T>A
n.327T>A
12g.32821463_32821464insGTGGCTGTGGCCA2618224647PKP2n.408_409insGCCACAGCCAC
c.1905_1906insGCCACAGCCAC (p.Ser636AlafsTer8)
n.592_593insGCCACAGCCAC
n.444_445insGCCACAGCCAC
c.336_337insGCCACAGCCAC (p.Ser113AlafsTer8)
c.376_377insGCCACAGCCAC
n.119_120insGCCACAGCCAC
c.1120_1121insGCCACAGCCAC
n.1120_1121insGCCACAGCCAC
n.1246_1247insGCCACAGCCAC
n.443_444insGCCACAGCCAC
c.1859_1860insGCCACAGCCAC
n.1909_1910insGCCACAGCCAC
c.2037_2038insGCCACAGCCAC (p.Ser680AlafsTer8)
n.351_352insGCCACAGCCAC
n.326_327insGCCACAGCCAC
 gnomAD v4
12g.32821464A>CCA384361879PKP2n.408T>G
c.1905T>G (p.His635Gln)
n.592T>G
n.444T>G
c.336T>G (p.His112Gln)
c.376T>G
n.119T>G
c.1120T>G
n.1120T>G
n.1246T>G
n.443T>G
c.1859T>G
n.1909T>G
c.2037T>G (p.His679Gln)
n.351T>G
n.326T>G
12g.32821464A>GCA479176155PKP2n.408T>C
c.1905T>C (p.His635=)
n.592T>C
n.444T>C
c.336T>C (p.His112=)
c.376T>C
n.119T>C
c.1120T>C
n.1120T>C
n.1246T>C
n.443T>C
c.1859T>C
n.1909T>C
c.2037T>C (p.His679=)
n.351T>C
n.326T>C
 dbSNP
12g.32821464A>TCA384361880PKP2n.408T>A
c.1905T>A (p.His635Gln)
n.592T>A
n.444T>A
c.336T>A (p.His112Gln)
c.376T>A
n.119T>A
c.1120T>A
n.1120T>A
n.1246T>A
n.443T>A
c.1859T>A
n.1909T>A
c.2037T>A (p.His679Gln)
n.351T>A
n.326T>A
12g.32821465delCA2573148711PKP2n.407del
c.1904del (p.His635LeufsTer5)
n.591del
n.443del
c.335del (p.His112LeufsTer5)
c.375del
n.118del
c.1119del
n.1119del
n.1245del
n.442del
c.1858del
n.1908del
c.2036del (p.His679LeufsTer5)
n.350del
n.325del
 ClinVar dbSNP
12g.32821465T>ACA384361883PKP2n.407A>T
c.1904A>T (p.His635Leu)
n.591A>T
n.443A>T
c.335A>T (p.His112Leu)
c.375A>T
n.118A>T
c.1119A>T
n.1119A>T
n.1245A>T
n.442A>T
c.1858A>T
n.1908A>T
c.2036A>T (p.His679Leu)
n.350A>T
n.325A>T
12g.32821465T>CCA384361881PKP2n.407A>G
c.1904A>G (p.His635Arg)
n.591A>G
n.443A>G
c.335A>G (p.His112Arg)
c.375A>G
n.118A>G
c.1119A>G
n.1119A>G
n.1245A>G
n.442A>G
c.1858A>G
n.1908A>G
c.2036A>G (p.His679Arg)
n.350A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
12g.32821465T>GCA032333PKP2n.407A>C
c.1904A>C (p.His635Pro)
n.591A>C
n.443A>C
c.335A>C (p.His112Pro)
c.375A>C
n.118A>C
c.1119A>C
n.1119A>C
n.1245A>C
n.442A>C
c.1858A>C
n.1908A>C
c.2036A>C (p.His679Pro)
n.350A>C
n.325A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32821465T=CA2026396294PKP2n.407A=
c.1904A= (p.His635=)
n.591A=
n.443A=
c.335A= (p.His112=)
c.375A=
n.118A=
c.1119A=
n.1119A=
n.1245A=
n.442A=
c.1858A=
n.1908A=
c.2036A= (p.His679=)
n.350A=
n.325A=
12g.32821466G>ACA384361885PKP2n.406C>T
c.1903C>T (p.His635Tyr)
n.590C>T
n.442C>T
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.374C>T
n.117C>T
c.1118C>T
n.1118C>T
n.1244C>T
n.441C>T
c.1857C>T
n.1907C>T
c.2035C>T (p.His679Tyr)
n.349C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32821466G>CCA032316PKP2n.406C>G
c.1903C>G (p.His635Asp)
n.590C>G
n.442C>G
c.334C>G (p.His112Asp)
c.374C>G
n.117C>G
c.1118C>G
n.1118C>G
n.1244C>G
n.441C>G
c.1857C>G
n.1907C>G
c.2035C>G (p.His679Asp)
n.349C>G
n.324C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821466G=CA2026396299PKP2n.406C=
c.1903C= (p.His635=)
n.590C=
n.442C=
c.334C= (p.His112=)
c.374C=
n.117C=
c.1118C=
n.1118C=
n.1244C=
n.441C=
c.1857C=
n.1907C=
c.2035C= (p.His679=)
n.349C=
n.324C=
12g.32821466G>TCA384361886PKP2n.406C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.590C>A
n.442C>A
c.334C>A (p.His112Asn)
c.374C>A
n.117C>A
c.1118C>A
n.1118C>A
n.1244C>A
n.441C>A
c.1857C>A
n.1907C>A
c.2035C>A (p.His679Asn)
n.349C>A
n.324C>A
 gnomAD v4
12g.32821467C>ACA384361888PKP2n.405G>T
c.1902G>T (p.Trp634Cys)
n.589G>T
n.441G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.373G>T
n.116G>T
c.1117G>T
n.1117G>T
n.1243G>T
n.440G>T
c.1856G>T
n.1906G>T
c.2034G>T (p.Trp678Cys)
n.348G>T
n.323G>T
12g.32821467C=CA2026396303PKP2n.405G=
c.1902G= (p.Trp634=)
n.589G=
n.441G=
c.333G= (p.Trp111=)
c.373G=
n.116G=
c.1117G=
n.1117G=
n.1243G=
n.440G=
c.1856G=
n.1906G=
c.2034G= (p.Trp678=)
n.348G=
n.323G=
12g.32821467C>GCA384361889PKP2n.405G>C
c.1902G>C (p.Trp634Cys)
n.589G>C
n.441G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.373G>C
n.116G>C
c.1117G>C
n.1117G>C
n.1243G>C
n.440G>C
c.1856G>C
n.1906G>C
c.2034G>C (p.Trp678Cys)
n.348G>C
n.323G>C
12g.32821467C>TCA384361891PKP2n.405G>A
c.1902G>A (p.Trp634Ter)
n.589G>A
n.441G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.373G>A
n.116G>A
c.1117G>A
n.1117G>A
n.1243G>A
n.440G>A
c.1856G>A
n.1906G>A
c.2034G>A (p.Trp678Ter)
n.348G>A
n.323G>A
 dbSNP
12g.32821468C>ACA384361893PKP2n.404G>T
c.1901G>T (p.Trp634Leu)
n.588G>T
n.440G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.372G>T
n.115G>T
c.1116G>T
n.1116G>T
n.1242G>T
n.439G>T
c.1855G>T
n.1905G>T
c.2033G>T (p.Trp678Leu)
n.347G>T
n.322G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821468C=CA2026396307PKP2n.404G=
c.1901G= (p.Trp634=)
n.588G=
n.440G=
c.332G= (p.Trp111=)
c.372G=
n.115G=
c.1116G=
n.1116G=
n.1242G=
n.439G=
c.1855G=
n.1905G=
c.2033G= (p.Trp678=)
n.347G=
n.322G=
12g.32821468C>GCA384361894PKP2n.404G>C
c.1901G>C (p.Trp634Ser)
n.588G>C
n.440G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.372G>C
n.115G>C
c.1116G>C
n.1116G>C
n.1242G>C
n.439G>C
c.1855G>C
n.1905G>C
c.2033G>C (p.Trp678Ser)
n.347G>C
n.322G>C
12g.32821468C>TCA384361895PKP2n.404G>A
c.1901G>A (p.Trp634Ter)
n.588G>A
n.440G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.372G>A
n.115G>A
c.1116G>A
n.1116G>A
n.1242G>A
n.439G>A
c.1855G>A
n.1905G>A
c.2033G>A (p.Trp678Ter)
n.347G>A
n.322G>A
 ClinVar
12g.32821469A=CA2026396310PKP2n.403T=
c.1900T= (p.Trp634=)
n.587T=
n.439T=
c.331T= (p.Trp111=)
c.371T=
n.114T=
c.1115T=
n.1115T=
n.1241T=
n.438T=
c.1854T=
n.1904T=
c.2032T= (p.Trp678=)
n.346T=
n.321T=
12g.32821469A>CCA032303PKP2n.403T>G
c.1900T>G (p.Trp634Gly)
n.587T>G
n.439T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.371T>G
n.114T>G
c.1115T>G
n.1115T>G
n.1241T>G
n.438T>G
c.1854T>G
n.1904T>G
c.2032T>G (p.Trp678Gly)
n.346T>G
n.321T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32821469A>GCA384361896PKP2n.403T>C
c.1900T>C (p.Trp634Arg)
n.587T>C
n.439T>C
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.371T>C
n.114T>C
c.1115T>C
n.1115T>C
n.1241T>C
n.438T>C
c.1854T>C
n.1904T>C
c.2032T>C (p.Trp678Arg)
n.346T>C
n.321T>C
12g.32821469A>TCA384361897PKP2n.403T>A
c.1900T>A (p.Trp634Arg)
n.587T>A
n.439T>A
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.371T>A
n.114T>A
c.1115T>A
n.1115T>A
n.1241T>A
n.438T>A
c.1854T>A
n.1904T>A
c.2032T>A (p.Trp678Arg)
n.346T>A
n.321T>A
12g.32821469_32821470insTTGTTATAACA2618224648PKP2n.403_404insTATAACAAT
c.1900_1901insTATAACAAT (p.Trp634LeufsTer2)
n.587_588insTATAACAAT
n.439_440insTATAACAAT
c.331_332insTATAACAAT (p.Trp111LeufsTer2)
c.371_372insTATAACAAT
n.114_115insTATAACAAT
c.1115_1116insTATAACAAT
n.1115_1116insTATAACAAT
n.1241_1242insTATAACAAT
n.438_439insTATAACAAT
c.1854_1855insTATAACAAT
n.1904_1905insTATAACAAT
c.2032_2033insTATAACAAT (p.Trp678LeufsTer2)
n.346_347insTATAACAAT
n.321_322insTATAACAAT
 gnomAD v4
12g.32821470C>ACA479176162PKP2n.402G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
n.586G>T
n.438G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
c.370G>T
n.113G>T
c.1114G>T
n.1114G>T
n.1240G>T
n.437G>T
c.1853G>T
n.1903G>T
c.2031G>T (p.Leu677=)
n.345G>T
n.320G>T
12g.32821470C>GCA479176164PKP2n.402G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
n.586G>C
n.438G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
c.370G>C
n.113G>C
c.1114G>C
n.1114G>C
n.1240G>C
n.437G>C
c.1853G>C
n.1903G>C
c.2031G>C (p.Leu677=)
n.345G>C
n.320G>C
12g.32821470C>TCA479176163PKP2n.402G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
n.586G>A
n.438G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
c.370G>A
n.113G>A
c.1114G>A
n.1114G>A
n.1240G>A
n.437G>A
c.1853G>A
n.1903G>A
c.2031G>A (p.Leu677=)
n.345G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
12g.32821471A>CCA384361900PKP2n.401T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.585T>G
n.437T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.369T>G
n.112T>G
c.1113T>G
n.1113T>G
n.1239T>G
n.436T>G
c.1852T>G
n.1902T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.344T>G
n.319T>G
12g.32821471A>GCA384361902PKP2n.401T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.585T>C
n.437T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.369T>C
n.112T>C
c.1113T>C
n.1113T>C
n.1239T>C
n.436T>C
c.1852T>C
n.1902T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.344T>C
n.319T>C
12g.32821471A>TCA384361898PKP2n.401T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.585T>A
n.437T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.369T>A
n.112T>A
c.1113T>A
n.1113T>A
n.1239T>A
n.436T>A
c.1852T>A
n.1902T>A
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.344T>A
n.319T>A
12g.32821472G>ACA479176166PKP2n.400C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
n.584C>T
n.436C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
c.368C>T
n.111C>T
c.1112C>T
n.1112C>T
n.1238C>T
n.435C>T
c.1851C>T
n.1901C>T
c.2029C>T (p.Leu677=)
n.343C>T
n.318C>T
 gnomAD v4
12g.32821472G>CCA384361905PKP2n.400C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.584C>G
n.436C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.368C>G
n.111C>G
c.1112C>G
n.1112C>G
n.1238C>G
n.435C>G
c.1851C>G
n.1901C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.343C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
12g.32821472G>TCA384361904PKP2n.400C>A
c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.584C>A
n.436C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.368C>A
n.111C>A
c.1112C>A
n.1112C>A
n.1238C>A
n.435C>A
c.1851C>A
n.1901C>A
c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.343C>A
n.318C>A
12g.32821473C>ACA384361911PKP2n.399G>T
c.1896G>T (p.Trp632Cys)
n.583G>T
n.435G>T
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.367G>T
n.110G>T
c.1111G>T
n.1111G>T
n.1237G>T
n.434G>T
c.1850G>T
n.1900G>T
c.2028G>T (p.Trp676Cys)
n.342G>T
n.317G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821473C=CA2026396319PKP2n.399G=
c.1896G= (p.Trp632=)
n.583G=
n.435G=
c.327G= (p.Trp109=)
c.367G=
n.110G=
c.1111G=
n.1111G=
n.1237G=
n.434G=
c.1850G=
n.1900G=
c.2028G= (p.Trp676=)
n.342G=
n.317G=
12g.32821473C>GCA384361906PKP2n.399G>C
c.1896G>C (p.Trp632Cys)
n.583G>C
n.435G>C
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.367G>C
n.110G>C
c.1111G>C
n.1111G>C
n.1237G>C
n.434G>C
c.1850G>C
n.1900G>C
c.2028G>C (p.Trp676Cys)
n.342G>C
n.317G>C
12g.32821473C>TCA011644PKP2n.399G>A
c.1896G>A (p.Trp632Ter)
n.583G>A
n.435G>A
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.367G>A
n.110G>A
c.1111G>A
n.1111G>A
n.1237G>A
n.434G>A
c.1850G>A
n.1900G>A
c.2028G>A (p.Trp676Ter)
n.342G>A
n.317G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched