UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821340C>A | CA2618224641 | PKP2 | n.516+16G>T c.2013+16G>T (n.2013+16G>T) n.700+16G>T n.552+16G>T c.444+16G>T (n.444+16G>T) c.484+16G>T n.227+16G>T c.1228+16G>T n.1228+16G>T n.1354+16G>T n.551+16G>T c.1967+16G>T n.2033G>T c.2145+16G>T (n.2145+16G>T) n.459+16G>T n.450G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821340C= | CA2026396050 | PKP2 | n.516+16G= c.2013+16G= (n.2013+16G=) n.700+16G= n.552+16G= c.444+16G= (n.444+16G=) c.484+16G= n.227+16G= c.1228+16G= n.1228+16G= n.1354+16G= n.551+16G= c.1967+16G= n.2033G= c.2145+16G= (n.2145+16G=) n.459+16G= n.450G= | |
| 12 | g.32821340C>T | CA687447935 | PKP2 | n.516+16G>A c.2013+16G>A (n.2013+16G>A) n.700+16G>A n.552+16G>A c.444+16G>A (n.444+16G>A) c.484+16G>A n.227+16G>A c.1228+16G>A n.1228+16G>A n.1354+16G>A n.551+16G>A c.1967+16G>A n.2033G>A c.2145+16G>A (n.2145+16G>A) n.459+16G>A n.450G>A | dbSNP |
| 12 | g.32821341A>G | CA2575161961 | PKP2 | n.516+15T>C c.2013+15T>C (n.2013+15T>C) n.700+15T>C n.552+15T>C c.444+15T>C (n.444+15T>C) c.484+15T>C n.227+15T>C c.1228+15T>C n.1228+15T>C n.1354+15T>C n.551+15T>C c.1967+15T>C n.2032T>C c.2145+15T>C (n.2145+15T>C) n.459+15T>C n.449T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821342G>A | CA604225643 | PKP2 | n.516+14C>T c.2013+14C>T (n.2013+14C>T) n.700+14C>T n.552+14C>T c.444+14C>T (n.444+14C>T) c.484+14C>T n.227+14C>T c.1228+14C>T n.1228+14C>T n.1354+14C>T n.551+14C>T c.1967+14C>T n.2031C>T c.2145+14C>T (n.2145+14C>T) n.459+14C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821342G= | CA2026396053 | PKP2 | n.516+14C= c.2013+14C= (n.2013+14C=) n.700+14C= n.552+14C= c.444+14C= (n.444+14C=) c.484+14C= n.227+14C= c.1228+14C= n.1228+14C= n.1354+14C= n.551+14C= c.1967+14C= n.2031C= c.2145+14C= (n.2145+14C=) n.459+14C= n.448C= | |
| 12 | g.32821343G>A | CA2618224642 | PKP2 | n.516+13C>T c.2013+13C>T (n.2013+13C>T) n.700+13C>T n.552+13C>T c.444+13C>T (n.444+13C>T) c.484+13C>T n.227+13C>T c.1228+13C>T n.1228+13C>T n.1354+13C>T n.551+13C>T c.1967+13C>T n.2030C>T c.2145+13C>T (n.2145+13C>T) n.459+13C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821343G>T | CA2618224643 | PKP2 | n.516+13C>A c.2013+13C>A (n.2013+13C>A) n.700+13C>A n.552+13C>A c.444+13C>A (n.444+13C>A) c.484+13C>A n.227+13C>A c.1228+13C>A n.1228+13C>A n.1354+13C>A n.551+13C>A c.1967+13C>A n.2030C>A c.2145+13C>A (n.2145+13C>A) n.459+13C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821344C= | CA2026396055 | PKP2 | n.516+12G= c.2013+12G= (n.2013+12G=) n.700+12G= n.552+12G= c.444+12G= (n.444+12G=) c.484+12G= n.227+12G= c.1228+12G= n.1228+12G= n.1354+12G= n.551+12G= c.1967+12G= n.2029G= c.2145+12G= (n.2145+12G=) n.459+12G= n.446G= | |
| 12 | g.32821344C>T | CA032909 | PKP2 | n.516+12G>A c.2013+12G>A (n.2013+12G>A) n.700+12G>A n.552+12G>A c.444+12G>A (n.444+12G>A) c.484+12G>A n.227+12G>A c.1228+12G>A n.1228+12G>A n.1354+12G>A n.551+12G>A c.1967+12G>A n.2029G>A c.2145+12G>A (n.2145+12G>A) n.459+12G>A n.446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821346C>A | CA032898 | PKP2 | n.516+10G>T c.2013+10G>T (n.2013+10G>T) n.700+10G>T n.552+10G>T c.444+10G>T (n.444+10G>T) c.484+10G>T n.227+10G>T c.1228+10G>T n.1228+10G>T n.1354+10G>T n.551+10G>T c.1967+10G>T n.2027G>T c.2145+10G>T (n.2145+10G>T) n.459+10G>T n.444G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821346C= | CA2026396057 | PKP2 | n.516+10G= c.2013+10G= (n.2013+10G=) n.700+10G= n.552+10G= c.444+10G= (n.444+10G=) c.484+10G= n.227+10G= c.1228+10G= n.1228+10G= n.1354+10G= n.551+10G= c.1967+10G= n.2027G= c.2145+10G= (n.2145+10G=) n.459+10G= n.444G= | |
| 12 | g.32821347A>G | CA2618224645 | PKP2 | n.516+9T>C c.2013+9T>C (n.2013+9T>C) n.700+9T>C n.552+9T>C c.444+9T>C (n.444+9T>C) c.484+9T>C n.227+9T>C c.1228+9T>C n.1228+9T>C n.1354+9T>C n.551+9T>C c.1967+9T>C n.2026T>C c.2145+9T>C (n.2145+9T>C) n.459+9T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821348del | CA2618224644 | PKP2 | n.516+9del c.2013+9del (n.2013+9del) n.700+9del n.552+9del c.444+9del (n.444+9del) c.484+9del n.227+9del c.1228+9del n.1228+9del n.1354+9del n.551+9del c.1967+9del n.2026del c.2145+9del (n.2145+9del) n.459+9del n.443del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821347_32821350dup | CA6508291 | PKP2 | n.516+6_516+9dup c.2013+6_2013+9dup (n.2013+6_2013+9dup) n.700+6_700+9dup n.552+6_552+9dup c.444+6_444+9dup (n.444+6_444+9dup) c.484+6_484+9dup n.227+6_227+9dup c.1228+6_1228+9dup n.1228+6_1228+9dup n.1354+6_1354+9dup n.551+6_551+9dup c.1967+6_1967+9dup n.2023_2026dup c.2145+6_2145+9dup (n.2145+6_2145+9dup) n.459+6_459+9dup n.440_443dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821348A= | CA2026396061 | PKP2 | n.516+8T= c.2013+8T= (n.2013+8T=) n.700+8T= n.552+8T= c.444+8T= (n.444+8T=) c.484+8T= n.227+8T= c.1228+8T= n.1228+8T= n.1354+8T= n.551+8T= c.1967+8T= n.2025T= c.2145+8T= (n.2145+8T=) n.459+8T= n.442T= | |
| 12 | g.32821348A>G | CA604225646 | PKP2 | n.516+8T>C c.2013+8T>C (n.2013+8T>C) n.700+8T>C n.552+8T>C c.444+8T>C (n.444+8T>C) c.484+8T>C n.227+8T>C c.1228+8T>C n.1228+8T>C n.1354+8T>C n.551+8T>C c.1967+8T>C n.2025T>C c.2145+8T>C (n.2145+8T>C) n.459+8T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821349T= | CA2026396063 | PKP2 | n.516+7A= c.2013+7A= (n.2013+7A=) n.700+7A= n.552+7A= c.444+7A= (n.444+7A=) c.484+7A= n.227+7A= c.1228+7A= n.1228+7A= n.1354+7A= n.551+7A= c.1967+7A= n.2024A= c.2145+7A= (n.2145+7A=) n.459+7A= n.441A= | |
| 12 | g.32821350A= | CA2026396067 | PKP2 | n.516+6T= c.2013+6T= (n.2013+6T=) n.700+6T= n.552+6T= c.444+6T= (n.444+6T=) c.484+6T= n.227+6T= c.1228+6T= n.1228+6T= n.1354+6T= n.551+6T= c.1967+6T= n.2023T= c.2145+6T= (n.2145+6T=) n.459+6T= n.440T= | |
| 12 | g.32821350A>T | CA915948390 | PKP2 | n.516+6T>A c.2013+6T>A (n.2013+6T>A) n.700+6T>A n.552+6T>A c.444+6T>A (n.444+6T>A) c.484+6T>A n.227+6T>A c.1228+6T>A n.1228+6T>A n.1354+6T>A n.551+6T>A c.1967+6T>A n.2023T>A c.2145+6T>A (n.2145+6T>A) n.459+6T>A n.440T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821350dup | CA604225647 | PKP2 | n.516+6dup c.2013+6dup (n.2013+6dup) n.700+6dup n.552+6dup c.444+6dup (n.444+6dup) c.484+6dup n.227+6dup c.1228+6dup n.1228+6dup n.1354+6dup n.551+6dup c.1967+6dup n.2023dup c.2145+6dup (n.2145+6dup) n.459+6dup n.440dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821351C>T | CA2695216230 | PKP2 | n.516+5G>A c.2013+5G>A (n.2013+5G>A) n.700+5G>A n.552+5G>A c.444+5G>A (n.444+5G>A) c.484+5G>A n.227+5G>A c.1228+5G>A n.1228+5G>A n.1354+5G>A n.551+5G>A c.1967+5G>A n.2022G>A c.2145+5G>A (n.2145+5G>A) n.459+5G>A n.439G>A | ClinVar |
| 12 | g.32821353C>A | CA687447949 | PKP2 | n.516+3G>T c.2013+3G>T (n.2013+3G>T) n.700+3G>T n.552+3G>T c.444+3G>T (n.444+3G>T) c.484+3G>T n.227+3G>T c.1228+3G>T n.1228+3G>T n.1354+3G>T n.551+3G>T c.1967+3G>T n.2020G>T c.2145+3G>T (n.2145+3G>T) n.459+3G>T n.437G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821353C= | CA2026396073 | PKP2 | n.516+3G= c.2013+3G= (n.2013+3G=) n.700+3G= n.552+3G= c.444+3G= (n.444+3G=) c.484+3G= n.227+3G= c.1228+3G= n.1228+3G= n.1354+3G= n.551+3G= c.1967+3G= n.2020G= c.2145+3G= (n.2145+3G=) n.459+3G= n.437G= | |
| 12 | g.32821353C>T | CA946301708 | PKP2 | n.516+3G>A c.2013+3G>A (n.2013+3G>A) n.700+3G>A n.552+3G>A c.444+3G>A (n.444+3G>A) c.484+3G>A n.227+3G>A c.1228+3G>A n.1228+3G>A n.1354+3G>A n.551+3G>A c.1967+3G>A n.2020G>A c.2145+3G>A (n.2145+3G>A) n.459+3G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821354A>C | CA384361526 | PKP2 | n.516+2T>G c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) n.700+2T>G n.552+2T>G c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.484+2T>G n.227+2T>G c.1228+2T>G n.1228+2T>G n.1354+2T>G n.551+2T>G c.1967+2T>G n.2019T>G c.2145+2T>G (n.2145+2T>G) n.459+2T>G n.436T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821354A>G | CA384361525 | PKP2 | n.516+2T>C c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) n.700+2T>C n.552+2T>C c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.484+2T>C n.227+2T>C c.1228+2T>C n.1228+2T>C n.1354+2T>C n.551+2T>C c.1967+2T>C n.2019T>C c.2145+2T>C (n.2145+2T>C) n.459+2T>C n.436T>C | ClinVar |
| 12 | g.32821354A>T | CA384361524 | PKP2 | n.516+2T>A c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) n.700+2T>A n.552+2T>A c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.484+2T>A n.227+2T>A c.1228+2T>A n.1228+2T>A n.1354+2T>A n.551+2T>A c.1967+2T>A n.2019T>A c.2145+2T>A (n.2145+2T>A) n.459+2T>A n.436T>A | |
| 12 | g.32821355C>A | CA384361527 | PKP2 | n.516+1G>T c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) n.700+1G>T n.552+1G>T c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.484+1G>T n.227+1G>T c.1228+1G>T n.1228+1G>T n.1354+1G>T n.551+1G>T c.1967+1G>T n.2018G>T c.2145+1G>T (n.2145+1G>T) n.459+1G>T n.435G>T | |
| 12 | g.32821355C= | CA2026396077 | PKP2 | n.516+1G= c.2013+1G= (n.2013+1G=) n.700+1G= n.552+1G= c.444+1G= (n.444+1G=) c.484+1G= n.227+1G= c.1228+1G= n.1228+1G= n.1354+1G= n.551+1G= c.1967+1G= n.2018G= c.2145+1G= (n.2145+1G=) n.459+1G= n.435G= | |
| 12 | g.32821355C>G | CA16606597 | PKP2 | n.516+1G>C c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) n.700+1G>C n.552+1G>C c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.484+1G>C n.227+1G>C c.1228+1G>C n.1228+1G>C n.1354+1G>C n.551+1G>C c.1967+1G>C n.2018G>C c.2145+1G>C (n.2145+1G>C) n.459+1G>C n.435G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821355C>T | CA384361528 | PKP2 | n.516+1G>A c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) n.700+1G>A n.552+1G>A c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.484+1G>A n.227+1G>A c.1228+1G>A n.1228+1G>A n.1354+1G>A n.551+1G>A c.1967+1G>A n.2018G>A c.2145+1G>A (n.2145+1G>A) n.459+1G>A n.435G>A | |
| 12 | g.32821356T>A | CA479176047 | PKP2 | n.516A>T c.2013A>T (p.Pro671=) n.700A>T n.552A>T c.444A>T (p.Pro148=) c.484A>T n.227A>T c.1228A>T n.1228A>T n.1354A>T n.551A>T c.1967A>T n.2017A>T c.2145A>T (p.Pro715=) n.459A>T n.434A>T | |
| 12 | g.32821356T>C | CA479176048 | PKP2 | n.516A>G c.2013A>G (p.Pro671=) n.700A>G n.552A>G c.444A>G (p.Pro148=) c.484A>G n.227A>G c.1228A>G n.1228A>G n.1354A>G n.551A>G c.1967A>G n.2017A>G c.2145A>G (p.Pro715=) n.459A>G n.434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821356T>G | CA479176049 | PKP2 | n.516A>C c.2013A>C (p.Pro671=) n.700A>C n.552A>C c.444A>C (p.Pro148=) c.484A>C n.227A>C c.1228A>C n.1228A>C n.1354A>C n.551A>C c.1967A>C n.2017A>C c.2145A>C (p.Pro715=) n.459A>C n.434A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821356T= | CA2026396084 | PKP2 | n.516A= c.2013A= (p.Pro671=) n.700A= n.552A= c.444A= (p.Pro148=) c.484A= n.227A= c.1228A= n.1228A= n.1354A= n.551A= c.1967A= n.2017A= c.2145A= (p.Pro715=) n.459A= n.434A= | |
| 12 | g.32821357G>A | CA384361529 | PKP2 | n.515C>T c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.699C>T n.551C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.483C>T n.226C>T c.1227C>T n.1227C>T n.1353C>T n.550C>T c.1966C>T n.2016C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.458C>T n.433C>T | |
| 12 | g.32821357G>C | CA384361530 | PKP2 | n.515C>G c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.699C>G n.551C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.483C>G n.226C>G c.1227C>G n.1227C>G n.1353C>G n.550C>G c.1966C>G n.2016C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.458C>G n.433C>G | |
| 12 | g.32821357G>T | CA384361531 | PKP2 | n.515C>A c.2012C>A (p.Pro671Gln) n.699C>A n.551C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) c.483C>A n.226C>A c.1227C>A n.1227C>A n.1353C>A n.550C>A c.1966C>A n.2016C>A c.2144C>A (p.Pro715Gln) n.458C>A n.433C>A | |
| 12 | g.32821358G>A | CA384361532 | PKP2 | n.514C>T c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.698C>T n.550C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.482C>T n.225C>T c.1226C>T n.1226C>T n.1352C>T n.549C>T c.1965C>T n.2015C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.457C>T n.432C>T | |
| 12 | g.32821358G>C | CA384361534 | PKP2 | n.514C>G c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.698C>G n.550C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.482C>G n.225C>G c.1226C>G n.1226C>G n.1352C>G n.549C>G c.1965C>G n.2015C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.457C>G n.432C>G | |
| 12 | g.32821358G>T | CA384361533 | PKP2 | n.514C>A c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.698C>A n.550C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.482C>A n.225C>A c.1226C>A n.1226C>A n.1352C>A n.549C>A c.1965C>A n.2015C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.457C>A n.432C>A | |
| 12 | g.32821359T>A | CA479176057 | PKP2 | n.513A>T c.2010A>T (p.Gly670=) n.697A>T n.549A>T c.441A>T (p.Gly147=) c.481A>T n.224A>T c.1225A>T n.1225A>T n.1351A>T n.548A>T c.1964A>T n.2014A>T c.2142A>T (p.Gly714=) n.456A>T n.431A>T | |
| 12 | g.32821359T>C | CA479176055 | PKP2 | n.513A>G c.2010A>G (p.Gly670=) n.697A>G n.549A>G c.441A>G (p.Gly147=) c.481A>G n.224A>G c.1225A>G n.1225A>G n.1351A>G n.548A>G c.1964A>G n.2014A>G c.2142A>G (p.Gly714=) n.456A>G n.431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821359T>G | CA479176058 | PKP2 | n.513A>C c.2010A>C (p.Gly670=) n.697A>C n.549A>C c.441A>C (p.Gly147=) c.481A>C n.224A>C c.1225A>C n.1225A>C n.1351A>C n.548A>C c.1964A>C n.2014A>C c.2142A>C (p.Gly714=) n.456A>C n.431A>C | |
| 12 | g.32821359T= | CA2026396087 | PKP2 | n.513A= c.2010A= (p.Gly670=) n.697A= n.549A= c.441A= (p.Gly147=) c.481A= n.224A= c.1225A= n.1225A= n.1351A= n.548A= c.1964A= n.2014A= c.2142A= (p.Gly714=) n.456A= n.431A= | |
| 12 | g.32821360C>A | CA384361535 | PKP2 | n.512G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) n.696G>T n.548G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.480G>T n.223G>T c.1224G>T n.1224G>T n.1350G>T n.547G>T c.1963G>T n.2013G>T c.2141G>T (p.Gly714Val) n.455G>T n.430G>T | |
| 12 | g.32821360C>G | CA384361536 | PKP2 | n.512G>C c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.696G>C n.548G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.480G>C n.223G>C c.1224G>C n.1224G>C n.1350G>C n.547G>C c.1963G>C n.2013G>C c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.455G>C n.430G>C | |
| 12 | g.32821360C>T | CA384361537 | PKP2 | n.512G>A c.2009G>A (p.Gly670Glu) n.696G>A n.548G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) c.480G>A n.223G>A c.1224G>A n.1224G>A n.1350G>A n.547G>A c.1963G>A n.2013G>A c.2141G>A (p.Gly714Glu) n.455G>A n.430G>A | |
| 12 | g.32821361C>A | CA384361538 | PKP2 | n.511G>T c.2008G>T (p.Gly670Ter) n.695G>T n.547G>T c.439G>T (p.Gly147Ter) c.479G>T n.222G>T c.1223G>T n.1223G>T n.1349G>T n.546G>T c.1962G>T n.2012G>T c.2140G>T (p.Gly714Ter) n.454G>T n.429G>T | |
| 12 | g.32821361C= | CA2026396093 | PKP2 | n.511G= c.2008G= (p.Gly670=) n.695G= n.547G= c.439G= (p.Gly147=) c.479G= n.222G= c.1223G= n.1223G= n.1349G= n.546G= c.1962G= n.2012G= c.2140G= (p.Gly714=) n.454G= n.429G= | |
| 12 | g.32821361C>G | CA384361539 | PKP2 | n.511G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.695G>C n.547G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.479G>C n.222G>C c.1223G>C n.1223G>C n.1349G>C n.546G>C c.1962G>C n.2012G>C c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.454G>C n.429G>C | |
| 12 | g.32821361C>T | CA384361540 | PKP2 | n.511G>A c.2008G>A (p.Gly670Arg) n.695G>A n.547G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) c.479G>A n.222G>A c.1223G>A n.1223G>A n.1349G>A n.546G>A c.1962G>A n.2012G>A c.2140G>A (p.Gly714Arg) n.454G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821362A>C | CA384361544 | PKP2 | n.510T>G c.2007T>G (p.Ser669Arg) n.694T>G n.546T>G c.438T>G (p.Ser146Arg) c.478T>G n.221T>G c.1222T>G n.1222T>G n.1348T>G n.545T>G c.1961T>G n.2011T>G c.2139T>G (p.Ser713Arg) n.453T>G n.428T>G | |
| 12 | g.32821362A>G | CA479176062 | PKP2 | n.510T>C c.2007T>C (p.Ser669=) n.694T>C n.546T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.478T>C n.221T>C c.1222T>C n.1222T>C n.1348T>C n.545T>C c.1961T>C n.2011T>C c.2139T>C (p.Ser713=) n.453T>C n.428T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821362A>T | CA384361545 | PKP2 | n.510T>A c.2007T>A (p.Ser669Arg) n.694T>A n.546T>A c.438T>A (p.Ser146Arg) c.478T>A n.221T>A c.1222T>A n.1222T>A n.1348T>A n.545T>A c.1961T>A n.2011T>A c.2139T>A (p.Ser713Arg) n.453T>A n.428T>A | |
| 12 | g.32821363C>A | CA384361547 | PKP2 | n.509G>T c.2006G>T (p.Ser669Ile) n.693G>T n.545G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.477G>T n.220G>T c.1221G>T n.1221G>T n.1347G>T n.544G>T c.1960G>T n.2010G>T c.2138G>T (p.Ser713Ile) n.452G>T n.427G>T | |
| 12 | g.32821363C= | CA2026396096 | PKP2 | n.509G= c.2006G= (p.Ser669=) n.693G= n.545G= c.437G= (p.Ser146=) c.477G= n.220G= c.1221G= n.1221G= n.1347G= n.544G= c.1960G= n.2010G= c.2138G= (p.Ser713=) n.452G= n.427G= | |
| 12 | g.32821363C>G | CA384361548 | PKP2 | n.509G>C c.2006G>C (p.Ser669Thr) n.693G>C n.545G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.477G>C n.220G>C c.1221G>C n.1221G>C n.1347G>C n.544G>C c.1960G>C n.2010G>C c.2138G>C (p.Ser713Thr) n.452G>C n.427G>C | |
| 12 | g.32821363C>T | CA235234967 | PKP2 | n.509G>A c.2006G>A (p.Ser669Asn) n.693G>A n.545G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.477G>A n.220G>A c.1221G>A n.1221G>A n.1347G>A n.544G>A c.1960G>A n.2010G>A c.2138G>A (p.Ser713Asn) n.452G>A n.427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821364T>A | CA384361553 | PKP2 | n.508A>T c.2005A>T (p.Ser669Cys) n.692A>T n.544A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.476A>T n.219A>T c.1220A>T n.1220A>T n.1346A>T n.543A>T c.1959A>T n.2009A>T c.2137A>T (p.Ser713Cys) n.451A>T n.426A>T | |
| 12 | g.32821364T>C | CA384361550 | PKP2 | n.508A>G c.2005A>G (p.Ser669Gly) n.692A>G n.544A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.476A>G n.219A>G c.1220A>G n.1220A>G n.1346A>G n.543A>G c.1959A>G n.2009A>G c.2137A>G (p.Ser713Gly) n.451A>G n.426A>G | |
| 12 | g.32821364T>G | CA384361552 | PKP2 | n.508A>C c.2005A>C (p.Ser669Arg) n.692A>C n.544A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.476A>C n.219A>C c.1220A>C n.1220A>C n.1346A>C n.543A>C c.1959A>C n.2009A>C c.2137A>C (p.Ser713Arg) n.451A>C n.426A>C | |
| 12 | g.32821365T>A | CA479176066 | PKP2 | n.507A>T c.2004A>T (p.Gly668=) n.691A>T n.543A>T c.435A>T (p.Gly145=) c.475A>T n.218A>T c.1219A>T n.1219A>T n.1345A>T n.542A>T c.1958A>T n.2008A>T c.2136A>T (p.Gly712=) n.450A>T n.425A>T | |
| 12 | g.32821365T>C | CA479176068 | PKP2 | n.507A>G c.2004A>G (p.Gly668=) n.691A>G n.543A>G c.435A>G (p.Gly145=) c.475A>G n.218A>G c.1219A>G n.1219A>G n.1345A>G n.542A>G c.1958A>G n.2008A>G c.2136A>G (p.Gly712=) n.450A>G n.425A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821365T>G | CA235234970 | PKP2 | n.507A>C c.2004A>C (p.Gly668=) n.691A>C n.543A>C c.435A>C (p.Gly145=) c.475A>C n.218A>C c.1219A>C n.1219A>C n.1345A>C n.542A>C c.1958A>C n.2008A>C c.2136A>C (p.Gly712=) n.450A>C n.425A>C | dbSNP |
| 12 | g.32821365T= | CA2026396099 | PKP2 | n.507A= c.2004A= (p.Gly668=) n.691A= n.543A= c.435A= (p.Gly145=) c.475A= n.218A= c.1219A= n.1219A= n.1345A= n.542A= c.1958A= n.2008A= c.2136A= (p.Gly712=) n.450A= n.425A= | |
| 12 | g.32821366C>A | CA384361559 | PKP2 | n.506G>T c.2003G>T (p.Gly668Val) n.690G>T n.542G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.474G>T n.217G>T c.1218G>T n.1218G>T n.1344G>T n.541G>T c.1957G>T n.2007G>T c.2135G>T (p.Gly712Val) n.449G>T n.424G>T | |
| 12 | g.32821366C= | CA2026396103 | PKP2 | n.506G= c.2003G= (p.Gly668=) n.690G= n.542G= c.434G= (p.Gly145=) c.474G= n.217G= c.1218G= n.1218G= n.1344G= n.541G= c.1957G= n.2007G= c.2135G= (p.Gly712=) n.449G= n.424G= | |
| 12 | g.32821366C>G | CA384361555 | PKP2 | n.506G>C c.2003G>C (p.Gly668Ala) n.690G>C n.542G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.474G>C n.217G>C c.1218G>C n.1218G>C n.1344G>C n.541G>C c.1957G>C n.2007G>C c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.449G>C n.424G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821366C>T | CA384361557 | PKP2 | n.506G>A c.2003G>A (p.Gly668Glu) n.690G>A n.542G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) c.474G>A n.217G>A c.1218G>A n.1218G>A n.1344G>A n.541G>A c.1957G>A n.2007G>A c.2135G>A (p.Gly712Glu) n.449G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32821367C>A | CA384361560 | PKP2 | n.505G>T c.2002G>T (p.Gly668Ter) n.689G>T n.541G>T c.433G>T (p.Gly145Ter) c.473G>T n.216G>T c.1217G>T n.1217G>T n.1343G>T n.540G>T c.1956G>T n.2006G>T c.2134G>T (p.Gly712Ter) n.448G>T n.423G>T | |
| 12 | g.32821367C= | CA2026396111 | PKP2 | n.505G= c.2002G= (p.Gly668=) n.689G= n.541G= c.433G= (p.Gly145=) c.473G= n.216G= c.1217G= n.1217G= n.1343G= n.540G= c.1956G= n.2006G= c.2134G= (p.Gly712=) n.448G= n.423G= | |
| 12 | g.32821367C>G | CA384361562 | PKP2 | n.505G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.689G>C n.541G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.473G>C n.216G>C c.1217G>C n.1217G>C n.1343G>C n.540G>C c.1956G>C n.2006G>C c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.448G>C n.423G>C | |
| 12 | g.32821367C>T | CA032879 | PKP2 | n.505G>A c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.689G>A n.541G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) c.473G>A n.216G>A c.1217G>A n.1217G>A n.1343G>A n.540G>A c.1956G>A n.2006G>A c.2134G>A (p.Gly712Arg) n.448G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821368G>A | CA011748 | PKP2 | n.504C>T c.2001C>T (p.Ala667=) n.688C>T n.540C>T c.432C>T (p.Ala144=) c.472C>T n.215C>T c.1216C>T n.1216C>T n.1342C>T n.539C>T c.1955C>T n.2005C>T c.2133C>T (p.Ala711=) n.447C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821368G>C | CA479176072 | PKP2 | n.504C>G c.2001C>G (p.Ala667=) n.688C>G n.540C>G c.432C>G (p.Ala144=) c.472C>G n.215C>G c.1216C>G n.1216C>G n.1342C>G n.539C>G c.1955C>G n.2005C>G c.2133C>G (p.Ala711=) n.447C>G n.422C>G | |
| 12 | g.32821368G= | CA2026396115 | PKP2 | n.504C= c.2001C= (p.Ala667=) n.688C= n.540C= c.432C= (p.Ala144=) c.472C= n.215C= c.1216C= n.1216C= n.1342C= n.539C= c.1955C= n.2005C= c.2133C= (p.Ala711=) n.447C= n.422C= | |
| 12 | g.32821368G>T | CA479176073 | PKP2 | n.504C>A c.2001C>A (p.Ala667=) n.688C>A n.540C>A c.432C>A (p.Ala144=) c.472C>A n.215C>A c.1216C>A n.1216C>A n.1342C>A n.539C>A c.1955C>A n.2005C>A c.2133C>A (p.Ala711=) n.447C>A n.422C>A | |
| 12 | g.32821369G>A | CA384361569 | PKP2 | n.503C>T c.2000C>T (p.Ala667Val) n.687C>T n.539C>T c.431C>T (p.Ala144Val) c.471C>T n.214C>T c.1215C>T n.1215C>T n.1341C>T n.538C>T c.1954C>T n.2004C>T c.2132C>T (p.Ala711Val) n.446C>T n.421C>T | |
| 12 | g.32821369G>C | CA384361565 | PKP2 | n.503C>G c.2000C>G (p.Ala667Gly) n.687C>G n.539C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) c.471C>G n.214C>G c.1215C>G n.1215C>G n.1341C>G n.538C>G c.1954C>G n.2004C>G c.2132C>G (p.Ala711Gly) n.446C>G n.421C>G | |
| 12 | g.32821369G>T | CA384361567 | PKP2 | n.503C>A c.2000C>A (p.Ala667Asp) n.687C>A n.539C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) c.471C>A n.214C>A c.1215C>A n.1215C>A n.1341C>A n.538C>A c.1954C>A n.2004C>A c.2132C>A (p.Ala711Asp) n.446C>A n.421C>A | |
| 12 | g.32821370C>A | CA384361571 | PKP2 | n.502G>T c.1999G>T (p.Ala667Ser) n.686G>T n.538G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) c.470G>T n.213G>T c.1214G>T n.1214G>T n.1340G>T n.537G>T c.1953G>T n.2003G>T c.2131G>T (p.Ala711Ser) n.445G>T n.420G>T | |
| 12 | g.32821370C= | CA2026396120 | PKP2 | n.502G= c.1999G= (p.Ala667=) n.686G= n.538G= c.430G= (p.Ala144=) c.470G= n.213G= c.1214G= n.1214G= n.1340G= n.537G= c.1953G= n.2003G= c.2131G= (p.Ala711=) n.445G= n.420G= | |
| 12 | g.32821370C>G | CA384361573 | PKP2 | n.502G>C c.1999G>C (p.Ala667Pro) n.686G>C n.538G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) c.470G>C n.213G>C c.1214G>C n.1214G>C n.1340G>C n.537G>C c.1953G>C n.2003G>C c.2131G>C (p.Ala711Pro) n.445G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821370C>T | CA384361575 | PKP2 | n.502G>A c.1999G>A (p.Ala667Thr) n.686G>A n.538G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) c.470G>A n.213G>A c.1214G>A n.1214G>A n.1340G>A n.537G>A c.1953G>A n.2003G>A c.2131G>A (p.Ala711Thr) n.445G>A n.420G>A | |
| 12 | g.32821371C>A | CA032858 | PKP2 | n.501G>T c.1998G>T (p.Thr666=) n.685G>T n.537G>T c.429G>T (p.Thr143=) c.469G>T n.212G>T c.1213G>T n.1213G>T n.1339G>T n.536G>T c.1952G>T n.2002G>T c.2130G>T (p.Thr710=) n.444G>T n.419G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821371C= | CA2026396126 | PKP2 | n.501G= c.1998G= (p.Thr666=) n.685G= n.537G= c.429G= (p.Thr143=) c.469G= n.212G= c.1213G= n.1213G= n.1339G= n.536G= c.1952G= n.2002G= c.2130G= (p.Thr710=) n.444G= n.419G= | |
| 12 | g.32821371C>G | CA479176075 | PKP2 | n.501G>C c.1998G>C (p.Thr666=) n.685G>C n.537G>C c.429G>C (p.Thr143=) c.469G>C n.212G>C c.1213G>C n.1213G>C n.1339G>C n.536G>C c.1952G>C n.2002G>C c.2130G>C (p.Thr710=) n.444G>C n.419G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821371C>T | CA032839 | PKP2 | n.501G>A c.1998G>A (p.Thr666=) n.685G>A n.537G>A c.429G>A (p.Thr143=) c.469G>A n.212G>A c.1213G>A n.1213G>A n.1339G>A n.536G>A c.1952G>A n.2002G>A c.2130G>A (p.Thr710=) n.444G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821372G>A | CA011740 | PKP2 | n.500C>T c.1997C>T (p.Thr666Met) n.684C>T n.536C>T c.428C>T (p.Thr143Met) c.468C>T n.211C>T c.1212C>T n.1212C>T n.1338C>T n.535C>T c.1951C>T n.2001C>T c.2129C>T (p.Thr710Met) n.443C>T n.418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821372G>C | CA384361579 | PKP2 | n.500C>G c.1997C>G (p.Thr666Arg) n.684C>G n.536C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) c.468C>G n.211C>G c.1212C>G n.1212C>G n.1338C>G n.535C>G c.1951C>G n.2001C>G c.2129C>G (p.Thr710Arg) n.443C>G n.418C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821372G= | CA2026396133 | PKP2 | n.500C= c.1997C= (p.Thr666=) n.684C= n.536C= c.428C= (p.Thr143=) c.468C= n.211C= c.1212C= n.1212C= n.1338C= n.535C= c.1951C= n.2001C= c.2129C= (p.Thr710=) n.443C= n.418C= | |
| 12 | g.32821372G>T | CA384361578 | PKP2 | n.500C>A c.1997C>A (p.Thr666Lys) n.684C>A n.536C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) c.468C>A n.211C>A c.1212C>A n.1212C>A n.1338C>A n.535C>A c.1951C>A n.2001C>A c.2129C>A (p.Thr710Lys) n.443C>A n.418C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821373T>A | CA384361581 | PKP2 | n.499A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) n.683A>T n.535A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.467A>T n.210A>T c.1211A>T n.1211A>T n.1337A>T n.534A>T c.1950A>T n.2000A>T c.2128A>T (p.Thr710Ser) n.442A>T n.417A>T | |
| 12 | g.32821373T>C | CA384361583 | PKP2 | n.499A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) n.683A>G n.535A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.467A>G n.210A>G c.1211A>G n.1211A>G n.1337A>G n.534A>G c.1950A>G n.2000A>G c.2128A>G (p.Thr710Ala) n.442A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821373T>G | CA384361585 | PKP2 | n.499A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) n.683A>C n.535A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.467A>C n.210A>C c.1211A>C n.1211A>C n.1337A>C n.534A>C c.1950A>C n.2000A>C c.2128A>C (p.Thr710Pro) n.442A>C n.417A>C | |
| 12 | g.32821374G>A | CA479176078 | PKP2 | n.498C>T c.1995C>T (p.Leu665=) n.682C>T n.534C>T c.426C>T (p.Leu142=) c.466C>T n.209C>T c.1210C>T n.1210C>T n.1336C>T n.533C>T c.1949C>T n.1999C>T c.2127C>T (p.Leu709=) n.441C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821374G>C | CA479176079 | PKP2 | n.498C>G c.1995C>G (p.Leu665=) n.682C>G n.534C>G c.426C>G (p.Leu142=) c.466C>G n.209C>G c.1210C>G n.1210C>G n.1336C>G n.533C>G c.1949C>G n.1999C>G c.2127C>G (p.Leu709=) n.441C>G n.416C>G | |
| 12 | g.32821374G>T | CA479176080 | PKP2 | n.498C>A c.1995C>A (p.Leu665=) n.682C>A n.534C>A c.426C>A (p.Leu142=) c.466C>A n.209C>A c.1210C>A n.1210C>A n.1336C>A n.533C>A c.1949C>A n.1999C>A c.2127C>A (p.Leu709=) n.441C>A n.416C>A | |
| 12 | g.32821375A>C | CA384361586 | PKP2 | n.497T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.681T>G n.533T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.465T>G n.208T>G c.1209T>G n.1209T>G n.1335T>G n.532T>G c.1948T>G n.1998T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.440T>G n.415T>G | |
| 12 | g.32821375A>G | CA384361587 | PKP2 | n.497T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.681T>C n.533T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.465T>C n.208T>C c.1209T>C n.1209T>C n.1335T>C n.532T>C c.1948T>C n.1998T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.440T>C n.415T>C | |
| 12 | g.32821375A>T | CA384361588 | PKP2 | n.497T>A c.1994T>A (p.Leu665His) n.681T>A n.533T>A c.425T>A (p.Leu142His) c.465T>A n.208T>A c.1209T>A n.1209T>A n.1335T>A n.532T>A c.1948T>A n.1998T>A c.2126T>A (p.Leu709His) n.440T>A n.415T>A | |
| 12 | g.32821376G>A | CA011731 | PKP2 | n.496C>T c.1993C>T (p.Leu665Phe) n.680C>T n.532C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) c.464C>T n.207C>T c.1208C>T n.1208C>T n.1334C>T n.531C>T c.1947C>T n.1997C>T c.2125C>T (p.Leu709Phe) n.439C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.32821376G>C | CA384361591 | PKP2 | n.496C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.680C>G n.532C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.464C>G n.207C>G c.1208C>G n.1208C>G n.1334C>G n.531C>G c.1947C>G n.1997C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) n.439C>G n.414C>G | |
| 12 | g.32821376G= | CA2026396140 | PKP2 | n.496C= c.1993C= (p.Leu665=) n.680C= n.532C= c.424C= (p.Leu142=) c.464C= n.207C= c.1208C= n.1208C= n.1334C= n.531C= c.1947C= n.1997C= c.2125C= (p.Leu709=) n.439C= n.414C= | |
| 12 | g.32821376G>T | CA384361593 | PKP2 | n.496C>A c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.680C>A n.532C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.464C>A n.207C>A c.1208C>A n.1208C>A n.1334C>A n.531C>A c.1947C>A n.1997C>A c.2125C>A (p.Leu709Ile) n.439C>A n.414C>A | |
| 12 | g.32821377del | CA2580085373 | PKP2 | n.496del c.1993del (p.Leu665SerfsTer?) n.680del n.532del c.424del (p.Leu142SerfsTer?) c.464del n.207del c.1208del n.1208del n.1334del n.531del c.1947del n.1997del c.2125del (p.Leu709SerfsTer?) n.439del n.414del | ClinVar |
| 12 | g.32821377G>A | CA479176082 | PKP2 | n.495C>T c.1992C>T (p.Asn664=) n.679C>T n.531C>T c.423C>T (p.Asn141=) c.463C>T n.206C>T c.1207C>T n.1207C>T n.1333C>T n.530C>T c.1946C>T n.1996C>T c.2124C>T (p.Asn708=) n.438C>T n.413C>T | |
| 12 | g.32821377G>C | CA384361594 | PKP2 | n.495C>G c.1992C>G (p.Asn664Lys) n.679C>G n.531C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) c.463C>G n.206C>G c.1207C>G n.1207C>G n.1333C>G n.530C>G c.1946C>G n.1996C>G c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.438C>G n.413C>G | |
| 12 | g.32821377G= | CA2026396144 | PKP2 | n.495C= c.1992C= (p.Asn664=) n.679C= n.531C= c.423C= (p.Asn141=) c.463C= n.206C= c.1207C= n.1207C= n.1333C= n.530C= c.1946C= n.1996C= c.2124C= (p.Asn708=) n.438C= n.413C= | |
| 12 | g.32821377G>T | CA384361595 | PKP2 | n.495C>A c.1992C>A (p.Asn664Lys) n.679C>A n.531C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) c.463C>A n.206C>A c.1207C>A n.1207C>A n.1333C>A n.530C>A c.1946C>A n.1996C>A c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.438C>A n.413C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821378T>A | CA384361600 | PKP2 | n.494A>T c.1991A>T (p.Asn664Ile) n.678A>T n.530A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.462A>T n.205A>T c.1206A>T n.1206A>T n.1332A>T n.529A>T c.1945A>T n.1995A>T c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.437A>T n.412A>T | dbSNP |
| 12 | g.32821378T>C | CA384361599 | PKP2 | n.494A>G c.1991A>G (p.Asn664Ser) n.678A>G n.530A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.462A>G n.205A>G c.1206A>G n.1206A>G n.1332A>G n.529A>G c.1945A>G n.1995A>G c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.437A>G n.412A>G | |
| 12 | g.32821378T>G | CA384361597 | PKP2 | n.494A>C c.1991A>C (p.Asn664Thr) n.678A>C n.530A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.462A>C n.205A>C c.1206A>C n.1206A>C n.1332A>C n.529A>C c.1945A>C n.1995A>C c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.437A>C n.412A>C | |
| 12 | g.32821378T= | CA2026396147 | PKP2 | n.494A= c.1991A= (p.Asn664=) n.678A= n.530A= c.422A= (p.Asn141=) c.462A= n.205A= c.1206A= n.1206A= n.1332A= n.529A= c.1945A= n.1995A= c.2123A= (p.Asn708=) n.437A= n.412A= | |
| 12 | g.32821379T>A | CA384361605 | PKP2 | n.493A>T c.1990A>T (p.Asn664Tyr) n.677A>T n.529A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.461A>T n.204A>T c.1205A>T n.1205A>T n.1331A>T n.528A>T c.1944A>T n.1994A>T c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.436A>T n.411A>T | |
| 12 | g.32821379T>C | CA384361602 | PKP2 | n.493A>G c.1990A>G (p.Asn664Asp) n.677A>G n.529A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.461A>G n.204A>G c.1205A>G n.1205A>G n.1331A>G n.528A>G c.1944A>G n.1994A>G c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.436A>G n.411A>G | |
| 12 | g.32821379T>G | CA384361604 | PKP2 | n.493A>C c.1990A>C (p.Asn664His) n.677A>C n.529A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.461A>C n.204A>C c.1205A>C n.1205A>C n.1331A>C n.528A>C c.1944A>C n.1994A>C c.2122A>C (p.Asn708His) n.436A>C n.411A>C | |
| 12 | g.32821380C>A | CA032803 | PKP2 | n.492G>T c.1989G>T (p.Gln663His) n.676G>T n.528G>T c.420G>T (p.Gln140His) c.460G>T n.203G>T c.1204G>T n.1204G>T n.1330G>T n.527G>T c.1943G>T n.1993G>T c.2121G>T (p.Gln707His) n.435G>T n.410G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821380C= | CA2026396151 | PKP2 | n.492G= c.1989G= (p.Gln663=) n.676G= n.528G= c.420G= (p.Gln140=) c.460G= n.203G= c.1204G= n.1204G= n.1330G= n.527G= c.1943G= n.1993G= c.2121G= (p.Gln707=) n.435G= n.410G= | |
| 12 | g.32821380C>G | CA384361608 | PKP2 | n.492G>C c.1989G>C (p.Gln663His) n.676G>C n.528G>C c.420G>C (p.Gln140His) c.460G>C n.203G>C c.1204G>C n.1204G>C n.1330G>C n.527G>C c.1943G>C n.1993G>C c.2121G>C (p.Gln707His) n.435G>C n.410G>C | |
| 12 | g.32821380C>T | CA479176083 | PKP2 | n.492G>A c.1989G>A (p.Gln663=) n.676G>A n.528G>A c.420G>A (p.Gln140=) c.460G>A n.203G>A c.1204G>A n.1204G>A n.1330G>A n.527G>A c.1943G>A n.1993G>A c.2121G>A (p.Gln707=) n.435G>A n.410G>A | |
| 12 | g.32821381T>A | CA384361610 | PKP2 | n.491A>T c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.675A>T n.527A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) c.459A>T n.202A>T c.1203A>T n.1203A>T n.1329A>T n.526A>T c.1942A>T n.1992A>T c.2120A>T (p.Gln707Leu) n.434A>T n.409A>T | |
| 12 | g.32821381T>C | CA384361611 | PKP2 | n.491A>G c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.675A>G n.527A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) c.459A>G n.202A>G c.1203A>G n.1203A>G n.1329A>G n.526A>G c.1942A>G n.1992A>G c.2120A>G (p.Gln707Arg) n.434A>G n.409A>G | |
| 12 | g.32821381T>G | CA384361612 | PKP2 | n.491A>C c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.675A>C n.527A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) c.459A>C n.202A>C c.1203A>C n.1203A>C n.1329A>C n.526A>C c.1942A>C n.1992A>C c.2120A>C (p.Gln707Pro) n.434A>C n.409A>C | |
| 12 | g.32821382G>A | CA011724 | PKP2 | n.490C>T c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.674C>T n.526C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) c.458C>T n.201C>T c.1202C>T n.1202C>T n.1328C>T n.525C>T c.1941C>T n.1991C>T c.2119C>T (p.Gln707Ter) n.433C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821382G>C | CA384361615 | PKP2 | n.490C>G c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.674C>G n.526C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) c.458C>G n.201C>G c.1202C>G n.1202C>G n.1328C>G n.525C>G c.1941C>G n.1991C>G c.2119C>G (p.Gln707Glu) n.433C>G n.408C>G | |
| 12 | g.32821382G= | CA2026396156 | PKP2 | n.490C= c.1987C= (p.Gln663=) n.674C= n.526C= c.418C= (p.Gln140=) c.458C= n.201C= c.1202C= n.1202C= n.1328C= n.525C= c.1941C= n.1991C= c.2119C= (p.Gln707=) n.433C= n.408C= | |
| 12 | g.32821382G>T | CA384361617 | PKP2 | n.490C>A c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.674C>A n.526C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) c.458C>A n.201C>A c.1202C>A n.1202C>A n.1328C>A n.525C>A c.1941C>A n.1991C>A c.2119C>A (p.Gln707Lys) n.433C>A n.408C>A | |
| 12 | g.32821383C>A | CA479176087 | PKP2 | n.489G>T c.1986G>T (p.Leu662=) n.673G>T n.525G>T c.417G>T (p.Leu139=) c.457G>T n.200G>T c.1201G>T n.1201G>T n.1327G>T n.524G>T c.1940G>T n.1990G>T c.2118G>T (p.Leu706=) n.432G>T n.407G>T | |
| 12 | g.32821383C>G | CA479176086 | PKP2 | n.489G>C c.1986G>C (p.Leu662=) n.673G>C n.525G>C c.417G>C (p.Leu139=) c.457G>C n.200G>C c.1201G>C n.1201G>C n.1327G>C n.524G>C c.1940G>C n.1990G>C c.2118G>C (p.Leu706=) n.432G>C n.407G>C | |
| 12 | g.32821383C>T | CA479176085 | PKP2 | n.489G>A c.1986G>A (p.Leu662=) n.673G>A n.525G>A c.417G>A (p.Leu139=) c.457G>A n.200G>A c.1201G>A n.1201G>A n.1327G>A n.524G>A c.1940G>A n.1990G>A c.2118G>A (p.Leu706=) n.432G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821384A= | CA2026396162 | PKP2 | n.488T= c.1985T= (p.Leu662=) n.672T= n.524T= c.416T= (p.Leu139=) c.456T= n.199T= c.1200T= n.1200T= n.1326T= n.523T= c.1939T= n.1989T= c.2117T= (p.Leu706=) n.431T= n.406T= | |
| 12 | g.32821384A>C | CA384361619 | PKP2 | n.488T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) n.672T>G n.524T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.456T>G n.199T>G c.1200T>G n.1200T>G n.1326T>G n.523T>G c.1939T>G n.1989T>G c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.431T>G n.406T>G | |
| 12 | g.32821384A>G | CA10583045 | PKP2 | n.488T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.672T>C n.524T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.456T>C n.199T>C c.1200T>C n.1200T>C n.1326T>C n.523T>C c.1939T>C n.1989T>C c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.431T>C n.406T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821384A>T | CA384361621 | PKP2 | n.488T>A c.1985T>A (p.Leu662Gln) n.672T>A n.524T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) c.456T>A n.199T>A c.1200T>A n.1200T>A n.1326T>A n.523T>A c.1939T>A n.1989T>A c.2117T>A (p.Leu706Gln) n.431T>A n.406T>A | |
| 12 | g.32821385G>A | CA479176088 | PKP2 | n.487C>T c.1984C>T (p.Leu662=) n.671C>T n.523C>T c.415C>T (p.Leu139=) c.455C>T n.198C>T c.1199C>T n.1199C>T n.1325C>T n.522C>T c.1938C>T n.1988C>T c.2116C>T (p.Leu706=) n.430C>T n.405C>T | |
| 12 | g.32821385G>C | CA384361625 | PKP2 | n.487C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) n.671C>G n.523C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.455C>G n.198C>G c.1199C>G n.1199C>G n.1325C>G n.522C>G c.1938C>G n.1988C>G c.2116C>G (p.Leu706Val) n.430C>G n.405C>G | |
| 12 | g.32821385G>T | CA384361623 | PKP2 | n.487C>A c.1984C>A (p.Leu662Met) n.671C>A n.523C>A c.415C>A (p.Leu139Met) c.455C>A n.198C>A c.1199C>A n.1199C>A n.1325C>A n.522C>A c.1938C>A n.1988C>A c.2116C>A (p.Leu706Met) n.430C>A n.405C>A | |
| 12 | g.32821386A>C | CA479176089 | PKP2 | n.486T>G c.1983T>G (p.Ala661=) n.670T>G n.522T>G c.414T>G (p.Ala138=) c.454T>G n.197T>G c.1198T>G n.1198T>G n.1324T>G n.521T>G c.1937T>G n.1987T>G c.2115T>G (p.Ala705=) n.429T>G n.404T>G | |
| 12 | g.32821386A>G | CA479176091 | PKP2 | n.486T>C c.1983T>C (p.Ala661=) n.670T>C n.522T>C c.414T>C (p.Ala138=) c.454T>C n.197T>C c.1198T>C n.1198T>C n.1324T>C n.521T>C c.1937T>C n.1987T>C c.2115T>C (p.Ala705=) n.429T>C n.404T>C | |
| 12 | g.32821386A>T | CA479176090 | PKP2 | n.486T>A c.1983T>A (p.Ala661=) n.670T>A n.522T>A c.414T>A (p.Ala138=) c.454T>A n.197T>A c.1198T>A n.1198T>A n.1324T>A n.521T>A c.1937T>A n.1987T>A c.2115T>A (p.Ala705=) n.429T>A n.404T>A | |
| 12 | g.32821387G>A | CA032785 | PKP2 | n.485C>T c.1982C>T (p.Ala661Val) n.669C>T n.521C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.453C>T n.196C>T c.1197C>T n.1197C>T n.1323C>T n.520C>T c.1936C>T n.1986C>T c.2114C>T (p.Ala705Val) n.428C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821387G>C | CA384361627 | PKP2 | n.485C>G c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.669C>G n.521C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.453C>G n.196C>G c.1197C>G n.1197C>G n.1323C>G n.520C>G c.1936C>G n.1986C>G c.2114C>G (p.Ala705Gly) n.428C>G n.403C>G | |
| 12 | g.32821387G= | CA2026396167 | PKP2 | n.485C= c.1982C= (p.Ala661=) n.669C= n.521C= c.413C= (p.Ala138=) c.453C= n.196C= c.1197C= n.1197C= n.1323C= n.520C= c.1936C= n.1986C= c.2114C= (p.Ala705=) n.428C= n.403C= | |
| 12 | g.32821387G>T | CA384361628 | PKP2 | n.485C>A c.1982C>A (p.Ala661Asp) n.669C>A n.521C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) c.453C>A n.196C>A c.1197C>A n.1197C>A n.1323C>A n.520C>A c.1936C>A n.1986C>A c.2114C>A (p.Ala705Asp) n.428C>A n.403C>A | |
| 12 | g.32821388C>A | CA384361630 | PKP2 | n.484G>T c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.668G>T n.520G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) c.452G>T n.195G>T c.1196G>T n.1196G>T n.1322G>T n.519G>T c.1935G>T n.1985G>T c.2113G>T (p.Ala705Ser) n.427G>T n.402G>T | |
| 12 | g.32821388C= | CA2026396171 | PKP2 | n.484G= c.1981G= (p.Ala661=) n.668G= n.520G= c.412G= (p.Ala138=) c.452G= n.195G= c.1196G= n.1196G= n.1322G= n.519G= c.1935G= n.1985G= c.2113G= (p.Ala705=) n.427G= n.402G= | |
| 12 | g.32821388C>G | CA384361631 | PKP2 | n.484G>C c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.668G>C n.520G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) c.452G>C n.195G>C c.1196G>C n.1196G>C n.1322G>C n.519G>C c.1935G>C n.1985G>C c.2113G>C (p.Ala705Pro) n.427G>C n.402G>C | ClinVar |
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| 12 | g.32821389T>G | CA479176094 | PKP2 | n.483A>C c.1980A>C (p.Gly660=) n.667A>C n.519A>C c.411A>C (p.Gly137=) c.451A>C n.194A>C c.1195A>C n.1195A>C n.1321A>C n.518A>C c.1934A>C n.1984A>C c.2112A>C (p.Gly704=) n.426A>C n.401A>C | |
| 12 | g.32821390C>A | CA384361634 | PKP2 | n.482G>T c.1979G>T (p.Gly660Val) n.666G>T n.518G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.450G>T n.193G>T c.1194G>T n.1194G>T n.1320G>T n.517G>T c.1933G>T n.1983G>T c.2111G>T (p.Gly704Val) n.425G>T n.400G>T | |
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| 12 | g.32821390C>G | CA384361636 | PKP2 | n.482G>C c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.666G>C n.518G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.450G>C n.193G>C c.1194G>C n.1194G>C n.1320G>C n.517G>C c.1933G>C n.1983G>C c.2111G>C (p.Gly704Ala) n.425G>C n.400G>C | |
| 12 | g.32821390C>T | CA032763 | PKP2 | n.482G>A c.1979G>A (p.Gly660Glu) n.666G>A n.518G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.450G>A n.193G>A c.1194G>A n.1194G>A n.1320G>A n.517G>A c.1933G>A n.1983G>A c.2111G>A (p.Gly704Glu) n.425G>A n.400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32821391C>G | CA384361640 | PKP2 | n.481G>C c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.665G>C n.517G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.449G>C n.192G>C c.1193G>C n.1193G>C n.1319G>C n.516G>C c.1932G>C n.1982G>C c.2110G>C (p.Gly704Arg) n.424G>C n.399G>C | |
| 12 | g.32821391C>T | CA384361642 | PKP2 | n.481G>A c.1978G>A (p.Gly660Arg) n.665G>A n.517G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.449G>A n.192G>A c.1193G>A n.1193G>A n.1319G>A n.516G>A c.1932G>A n.1982G>A c.2110G>A (p.Gly704Arg) n.424G>A n.399G>A | |
| 12 | g.32821392T>A | CA384361644 | PKP2 | n.480A>T c.1977A>T (p.Leu659Phe) n.664A>T n.516A>T c.408A>T (p.Leu136Phe) c.448A>T n.191A>T c.1192A>T n.1192A>T n.1318A>T n.515A>T c.1931A>T n.1981A>T c.2109A>T (p.Leu703Phe) n.423A>T n.398A>T | |
| 12 | g.32821392T>C | CA479176095 | PKP2 | n.480A>G c.1977A>G (p.Leu659=) n.664A>G n.516A>G c.408A>G (p.Leu136=) c.448A>G n.191A>G c.1192A>G n.1192A>G n.1318A>G n.515A>G c.1931A>G n.1981A>G c.2109A>G (p.Leu703=) n.423A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821392T>G | CA384361645 | PKP2 | n.480A>C c.1977A>C (p.Leu659Phe) n.664A>C n.516A>C c.408A>C (p.Leu136Phe) c.448A>C n.191A>C c.1192A>C n.1192A>C n.1318A>C n.515A>C c.1931A>C n.1981A>C c.2109A>C (p.Leu703Phe) n.423A>C n.398A>C | |
| 12 | g.32821393A>C | CA384361649 | PKP2 | n.479T>G c.1976T>G (p.Leu659Ter) n.663T>G n.515T>G c.407T>G (p.Leu136Ter) c.447T>G n.190T>G c.1191T>G n.1191T>G n.1317T>G n.514T>G c.1930T>G n.1980T>G c.2108T>G (p.Leu703Ter) n.422T>G n.397T>G | |
| 12 | g.32821393A>G | CA384361650 | PKP2 | n.479T>C c.1976T>C (p.Leu659Ser) n.663T>C n.515T>C c.407T>C (p.Leu136Ser) c.447T>C n.190T>C c.1191T>C n.1191T>C n.1317T>C n.514T>C c.1930T>C n.1980T>C c.2108T>C (p.Leu703Ser) n.422T>C n.397T>C | |
| 12 | g.32821393A>T | CA384361647 | PKP2 | n.479T>A c.1976T>A (p.Leu659Ter) n.663T>A n.515T>A c.407T>A (p.Leu136Ter) c.447T>A n.190T>A c.1191T>A n.1191T>A n.1317T>A n.514T>A c.1930T>A n.1980T>A c.2108T>A (p.Leu703Ter) n.422T>A n.397T>A | |
| 12 | g.32821394A>C | CA384361651 | PKP2 | n.478T>G c.1975T>G (p.Leu659Val) n.662T>G n.514T>G c.406T>G (p.Leu136Val) c.446T>G n.189T>G c.1190T>G n.1190T>G n.1316T>G n.513T>G c.1929T>G n.1979T>G c.2107T>G (p.Leu703Val) n.421T>G n.396T>G | |
| 12 | g.32821394A>G | CA479176096 | PKP2 | n.478T>C c.1975T>C (p.Leu659=) n.662T>C n.514T>C c.406T>C (p.Leu136=) c.446T>C n.189T>C c.1190T>C n.1190T>C n.1316T>C n.513T>C c.1929T>C n.1979T>C c.2107T>C (p.Leu703=) n.421T>C n.396T>C | |
| 12 | g.32821394A>T | CA384361653 | PKP2 | n.478T>A c.1975T>A (p.Leu659Ile) n.662T>A n.514T>A c.406T>A (p.Leu136Ile) c.446T>A n.189T>A c.1190T>A n.1190T>A n.1316T>A n.513T>A c.1929T>A n.1979T>A c.2107T>A (p.Leu703Ile) n.421T>A n.396T>A | |
| 12 | g.32821395G>A | CA479176097 | PKP2 | n.477C>T c.1974C>T (p.Ser658=) n.661C>T n.513C>T c.405C>T (p.Ser135=) c.445C>T n.188C>T c.1189C>T n.1189C>T n.1315C>T n.512C>T c.1928C>T n.1978C>T c.2106C>T (p.Ser702=) n.420C>T n.395C>T | |
| 12 | g.32821395G>C | CA479176098 | PKP2 | n.477C>G c.1974C>G (p.Ser658=) n.661C>G n.513C>G c.405C>G (p.Ser135=) c.445C>G n.188C>G c.1189C>G n.1189C>G n.1315C>G n.512C>G c.1928C>G n.1978C>G c.2106C>G (p.Ser702=) n.420C>G n.395C>G | |
| 12 | g.32821395G>T | CA479176099 | PKP2 | n.477C>A c.1974C>A (p.Ser658=) n.661C>A n.513C>A c.405C>A (p.Ser135=) c.445C>A n.188C>A c.1189C>A n.1189C>A n.1315C>A n.512C>A c.1928C>A n.1978C>A c.2106C>A (p.Ser702=) n.420C>A n.395C>A | |
| 12 | g.32821396G>A | CA384361654 | PKP2 | n.476C>T c.1973C>T (p.Ser658Phe) n.660C>T n.512C>T c.404C>T (p.Ser135Phe) c.444C>T n.187C>T c.1188C>T n.1188C>T n.1314C>T n.511C>T c.1927C>T n.1977C>T c.2105C>T (p.Ser702Phe) n.419C>T n.394C>T | |
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| 12 | g.32821396G>T | CA384361657 | PKP2 | n.476C>A c.1973C>A (p.Ser658Tyr) n.660C>A n.512C>A c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.444C>A n.187C>A c.1188C>A n.1188C>A n.1314C>A n.511C>A c.1927C>A n.1977C>A c.2105C>A (p.Ser702Tyr) n.419C>A n.394C>A | |
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| 12 | g.32821397A>G | CA384361660 | PKP2 | n.475T>C c.1972T>C (p.Ser658Pro) n.659T>C n.511T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.443T>C n.186T>C c.1187T>C n.1187T>C n.1313T>C n.510T>C c.1926T>C n.1976T>C c.2104T>C (p.Ser702Pro) n.418T>C n.393T>C | dbSNP |
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| 12 | g.32821398T>C | CA479176101 | PKP2 | n.474A>G c.1971A>G (p.Ala657=) n.658A>G n.510A>G c.402A>G (p.Ala134=) c.442A>G n.185A>G c.1186A>G n.1186A>G n.1312A>G n.509A>G c.1925A>G n.1975A>G c.2103A>G (p.Ala701=) n.417A>G n.392A>G | |
| 12 | g.32821398T>G | CA479176102 | PKP2 | n.474A>C c.1971A>C (p.Ala657=) n.658A>C n.510A>C c.402A>C (p.Ala134=) c.442A>C n.185A>C c.1186A>C n.1186A>C n.1312A>C n.509A>C c.1925A>C n.1975A>C c.2103A>C (p.Ala701=) n.417A>C n.392A>C | |
| 12 | g.32821399G>A | CA384361663 | PKP2 | n.473C>T c.1970C>T (p.Ala657Val) n.657C>T n.509C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.441C>T n.184C>T c.1185C>T n.1185C>T n.1311C>T n.508C>T c.1924C>T n.1974C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) n.416C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32821399G>T | CA384361665 | PKP2 | n.473C>A c.1970C>A (p.Ala657Glu) n.657C>A n.509C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) c.441C>A n.184C>A c.1185C>A n.1185C>A n.1311C>A n.508C>A c.1924C>A n.1974C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) n.416C>A n.391C>A | |
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| 12 | g.32821400C>G | CA384361669 | PKP2 | n.472G>C c.1969G>C (p.Ala657Pro) n.656G>C n.508G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.440G>C n.183G>C c.1184G>C n.1184G>C n.1310G>C n.507G>C c.1923G>C n.1973G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.415G>C n.390G>C | |
| 12 | g.32821400C>T | CA384361670 | PKP2 | n.472G>A c.1969G>A (p.Ala657Thr) n.656G>A n.508G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.440G>A n.183G>A c.1184G>A n.1184G>A n.1310G>A n.507G>A c.1923G>A n.1973G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) n.415G>A n.390G>A | |
| 12 | g.32821400_32821401delinsCT | CA2026396178 | PKP2 | n.471_472delinsAG c.1968_1969delinsAG (p.Glu656=) n.655_656delinsAG n.507_508delinsAG c.399_400delinsAG (p.Glu133=) c.439_440delinsAG n.182_183delinsAG c.1183_1184delinsAG n.1183_1184delinsAG n.1309_1310delinsAG n.506_507delinsAG c.1922_1923delinsAG n.1972_1973delinsAG c.2100_2101delinsAG (p.Glu700=) n.414_415delinsAG n.389_390delinsAG | |
| 12 | g.32821401T>A | CA235235019 | PKP2 | n.471A>T c.1968A>T (p.Glu656Asp) n.655A>T n.507A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) c.439A>T n.182A>T c.1183A>T n.1183A>T n.1309A>T n.506A>T c.1922A>T n.1972A>T c.2100A>T (p.Glu700Asp) n.414A>T n.389A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821401T>C | CA479176104 | PKP2 | n.471A>G c.1968A>G (p.Glu656=) n.655A>G n.507A>G c.399A>G (p.Glu133=) c.439A>G n.182A>G c.1183A>G n.1183A>G n.1309A>G n.506A>G c.1922A>G n.1972A>G c.2100A>G (p.Glu700=) n.414A>G n.389A>G | |
| 12 | g.32821401T>G | CA384361672 | PKP2 | n.471A>C c.1968A>C (p.Glu656Asp) n.655A>C n.507A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) c.439A>C n.182A>C c.1183A>C n.1183A>C n.1309A>C n.506A>C c.1922A>C n.1972A>C c.2100A>C (p.Glu700Asp) n.414A>C n.389A>C | |
| 12 | g.32821401T= | CA2026396183 | PKP2 | n.471A= c.1968A= (p.Glu656=) n.655A= n.507A= c.399A= (p.Glu133=) c.439A= n.182A= c.1183A= n.1183A= n.1309A= n.506A= c.1922A= n.1972A= c.2100A= (p.Glu700=) n.414A= n.389A= | |
| 12 | g.32821402del | CA1139662562 | PKP2 | n.471del c.1968del (p.Ala657HisfsTer3) n.655del n.507del c.399del (p.Ala134HisfsTer3) c.439del n.182del c.1183del n.1183del n.1309del n.506del c.1922del n.1972del c.2100del (p.Ala701HisfsTer3) n.414del n.389del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821402T>A | CA384361674 | PKP2 | n.470A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) n.654A>T n.506A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.438A>T n.181A>T c.1182A>T n.1182A>T n.1308A>T n.505A>T c.1921A>T n.1971A>T c.2099A>T (p.Glu700Val) n.413A>T n.388A>T | |
| 12 | g.32821402T>C | CA384361675 | PKP2 | n.470A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.654A>G n.506A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.438A>G n.181A>G c.1182A>G n.1182A>G n.1308A>G n.505A>G c.1921A>G n.1971A>G c.2099A>G (p.Glu700Gly) n.413A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821402T>G | CA384361676 | PKP2 | n.470A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.654A>C n.506A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.438A>C n.181A>C c.1182A>C n.1182A>C n.1308A>C n.505A>C c.1921A>C n.1971A>C c.2099A>C (p.Glu700Ala) n.413A>C n.388A>C | |
| 12 | g.32821403C>A | CA384361679 | PKP2 | n.469G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.653G>T n.505G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.437G>T n.180G>T c.1181G>T n.1181G>T n.1307G>T n.504G>T c.1920G>T n.1970G>T c.2098G>T (p.Glu700Ter) n.412G>T n.387G>T | |
| 12 | g.32821403C>G | CA384361680 | PKP2 | n.469G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.653G>C n.505G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.437G>C n.180G>C c.1181G>C n.1181G>C n.1307G>C n.504G>C c.1920G>C n.1970G>C c.2098G>C (p.Glu700Gln) n.412G>C n.387G>C | |
| 12 | g.32821403C>T | CA384361682 | PKP2 | n.469G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.653G>A n.505G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.437G>A n.180G>A c.1181G>A n.1181G>A n.1307G>A n.504G>A c.1920G>A n.1970G>A c.2098G>A (p.Glu700Lys) n.412G>A n.387G>A | |
| 12 | g.32821404T>A | CA384361683 | PKP2 | n.468A>T c.1965A>T (p.Gln655His) n.652A>T n.504A>T c.396A>T (p.Gln132His) c.436A>T n.179A>T c.1180A>T n.1180A>T n.1306A>T n.503A>T c.1919A>T n.1969A>T c.2097A>T (p.Gln699His) n.411A>T n.386A>T | |
| 12 | g.32821404T>C | CA011704 | PKP2 | n.468A>G c.1965A>G (p.Gln655=) n.652A>G n.504A>G c.396A>G (p.Gln132=) c.436A>G n.179A>G c.1180A>G n.1180A>G n.1306A>G n.503A>G c.1919A>G n.1969A>G c.2097A>G (p.Gln699=) n.411A>G n.386A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821404T>G | CA384361686 | PKP2 | n.468A>C c.1965A>C (p.Gln655His) n.652A>C n.504A>C c.396A>C (p.Gln132His) c.436A>C n.179A>C c.1180A>C n.1180A>C n.1306A>C n.503A>C c.1919A>C n.1969A>C c.2097A>C (p.Gln699His) n.411A>C n.386A>C | |
| 12 | g.32821404T= | CA2026396188 | PKP2 | n.468A= c.1965A= (p.Gln655=) n.652A= n.504A= c.396A= (p.Gln132=) c.436A= n.179A= c.1180A= n.1180A= n.1306A= n.503A= c.1919A= n.1969A= c.2097A= (p.Gln699=) n.411A= n.386A= | |
| 12 | g.32821405T>A | CA384361687 | PKP2 | n.467A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.651A>T n.503A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) c.435A>T n.178A>T c.1179A>T n.1179A>T n.1305A>T n.502A>T c.1918A>T n.1968A>T c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.410A>T n.385A>T | |
| 12 | g.32821405T>C | CA384361689 | PKP2 | n.467A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) n.651A>G n.503A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) c.435A>G n.178A>G c.1179A>G n.1179A>G n.1305A>G n.502A>G c.1918A>G n.1968A>G c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.410A>G n.385A>G | |
| 12 | g.32821405T>G | CA384361691 | PKP2 | n.467A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.651A>C n.503A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) c.435A>C n.178A>C c.1179A>C n.1179A>C n.1305A>C n.502A>C c.1918A>C n.1968A>C c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.410A>C n.385A>C | |
| 12 | g.32821406G>A | CA384361694 | PKP2 | n.466C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) n.650C>T n.502C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.434C>T n.177C>T c.1178C>T n.1178C>T n.1304C>T n.501C>T c.1917C>T n.1967C>T c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.409C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821406G>C | CA384361695 | PKP2 | n.466C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) n.650C>G n.502C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) c.434C>G n.177C>G c.1178C>G n.1178C>G n.1304C>G n.501C>G c.1917C>G n.1967C>G c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.409C>G n.384C>G | |
| 12 | g.32821406G= | CA2026396192 | PKP2 | n.466C= c.1963C= (p.Gln655=) n.650C= n.502C= c.394C= (p.Gln132=) c.434C= n.177C= c.1178C= n.1178C= n.1304C= n.501C= c.1917C= n.1967C= c.2095C= (p.Gln699=) n.409C= n.384C= | |
| 12 | g.32821406G>T | CA384361692 | PKP2 | n.466C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) n.650C>A n.502C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) c.434C>A n.177C>A c.1178C>A n.1178C>A n.1304C>A n.501C>A c.1917C>A n.1967C>A c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.409C>A n.384C>A | |
| 12 | g.32821407T>A | CA479176105 | PKP2 | n.465A>T c.1962A>T (p.Thr654=) n.649A>T n.501A>T c.393A>T (p.Thr131=) c.433A>T n.176A>T c.1177A>T n.1177A>T n.1303A>T n.500A>T c.1916A>T n.1966A>T c.2094A>T (p.Thr698=) n.408A>T n.383A>T | |
| 12 | g.32821407T>C | CA479176106 | PKP2 | n.465A>G c.1962A>G (p.Thr654=) n.649A>G n.501A>G c.393A>G (p.Thr131=) c.433A>G n.176A>G c.1177A>G n.1177A>G n.1303A>G n.500A>G c.1916A>G n.1966A>G c.2094A>G (p.Thr698=) n.408A>G n.383A>G | dbSNP |
| 12 | g.32821407T>G | CA479176107 | PKP2 | n.465A>C c.1962A>C (p.Thr654=) n.649A>C n.501A>C c.393A>C (p.Thr131=) c.433A>C n.176A>C c.1177A>C n.1177A>C n.1303A>C n.500A>C c.1916A>C n.1966A>C c.2094A>C (p.Thr698=) n.408A>C n.383A>C | |
| 12 | g.32821407T= | CA2026396195 | PKP2 | n.465A= c.1962A= (p.Thr654=) n.649A= n.501A= c.393A= (p.Thr131=) c.433A= n.176A= c.1177A= n.1177A= n.1303A= n.500A= c.1916A= n.1966A= c.2094A= (p.Thr698=) n.408A= n.383A= | |
| 12 | g.32821408G>A | CA384361697 | PKP2 | n.464C>T c.1961C>T (p.Thr654Ile) n.648C>T n.500C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.432C>T n.175C>T c.1176C>T n.1176C>T n.1302C>T n.499C>T c.1915C>T n.1965C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.407C>T n.382C>T | |
| 12 | g.32821408G>C | CA384361699 | PKP2 | n.464C>G c.1961C>G (p.Thr654Arg) n.648C>G n.500C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) c.432C>G n.175C>G c.1176C>G n.1176C>G n.1302C>G n.499C>G c.1915C>G n.1965C>G c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.407C>G n.382C>G | |
| 12 | g.32821408G= | CA2026396197 | PKP2 | n.464C= c.1961C= (p.Thr654=) n.648C= n.500C= c.392C= (p.Thr131=) c.432C= n.175C= c.1176C= n.1176C= n.1302C= n.499C= c.1915C= n.1965C= c.2093C= (p.Thr698=) n.407C= n.382C= | |
| 12 | g.32821408G>T | CA384361700 | PKP2 | n.464C>A c.1961C>A (p.Thr654Lys) n.648C>A n.500C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) c.432C>A n.175C>A c.1176C>A n.1176C>A n.1302C>A n.499C>A c.1915C>A n.1965C>A c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.407C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821409T>A | CA384361702 | PKP2 | n.463A>T c.1960A>T (p.Thr654Ser) n.647A>T n.499A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.431A>T n.174A>T c.1175A>T n.1175A>T n.1301A>T n.498A>T c.1914A>T n.1964A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.406A>T n.381A>T | |
| 12 | g.32821409T>C | CA384361704 | PKP2 | n.463A>G c.1960A>G (p.Thr654Ala) n.647A>G n.499A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.431A>G n.174A>G c.1175A>G n.1175A>G n.1301A>G n.498A>G c.1914A>G n.1964A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.406A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821409T>G | CA384361705 | PKP2 | n.463A>C c.1960A>C (p.Thr654Pro) n.647A>C n.499A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.431A>C n.174A>C c.1175A>C n.1175A>C n.1301A>C n.498A>C c.1914A>C n.1964A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.406A>C n.381A>C | |
| 12 | g.32821409T= | CA2026396203 | PKP2 | n.463A= c.1960A= (p.Thr654=) n.647A= n.499A= c.391A= (p.Thr131=) c.431A= n.174A= c.1175A= n.1175A= n.1301A= n.498A= c.1914A= n.1964A= c.2092A= (p.Thr698=) n.406A= n.381A= | |
| 12 | g.32821410G>A | CA479176108 | PKP2 | n.462C>T c.1959C>T (p.Tyr653=) n.646C>T n.498C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.430C>T n.173C>T c.1174C>T n.1174C>T n.1300C>T n.497C>T c.1913C>T n.1963C>T c.2091C>T (p.Tyr697=) n.405C>T n.380C>T | |
| 12 | g.32821410G>C | CA384361707 | PKP2 | n.462C>G c.1959C>G (p.Tyr653Ter) n.646C>G n.498C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.430C>G n.173C>G c.1174C>G n.1174C>G n.1300C>G n.497C>G c.1913C>G n.1963C>G c.2091C>G (p.Tyr697Ter) n.405C>G n.380C>G | |
| 12 | g.32821410G>T | CA384361709 | PKP2 | n.462C>A c.1959C>A (p.Tyr653Ter) n.646C>A n.498C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.430C>A n.173C>A c.1174C>A n.1174C>A n.1300C>A n.497C>A c.1913C>A n.1963C>A c.2091C>A (p.Tyr697Ter) n.405C>A n.380C>A | |
| 12 | g.32821411T>A | CA384361711 | PKP2 | n.461A>T c.1958A>T (p.Tyr653Phe) n.645A>T n.497A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.429A>T n.172A>T c.1173A>T n.1173A>T n.1299A>T n.496A>T c.1912A>T n.1962A>T c.2090A>T (p.Tyr697Phe) n.404A>T n.379A>T | |
| 12 | g.32821411T>C | CA032708 | PKP2 | n.461A>G c.1958A>G (p.Tyr653Cys) n.645A>G n.497A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.429A>G n.172A>G c.1173A>G n.1173A>G n.1299A>G n.496A>G c.1912A>G n.1962A>G c.2090A>G (p.Tyr697Cys) n.404A>G n.379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821411T>G | CA384361713 | PKP2 | n.461A>C c.1958A>C (p.Tyr653Ser) n.645A>C n.497A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.429A>C n.172A>C c.1173A>C n.1173A>C n.1299A>C n.496A>C c.1912A>C n.1962A>C c.2090A>C (p.Tyr697Ser) n.404A>C n.379A>C | |
| 12 | g.32821411T= | CA2026396207 | PKP2 | n.461A= c.1958A= (p.Tyr653=) n.645A= n.497A= c.389A= (p.Tyr130=) c.429A= n.172A= c.1173A= n.1173A= n.1299A= n.496A= c.1912A= n.1962A= c.2090A= (p.Tyr697=) n.404A= n.379A= | |
| 12 | g.32821412A= | CA2026396210 | PKP2 | n.460T= c.1957T= (p.Tyr653=) n.644T= n.496T= c.388T= (p.Tyr130=) c.428T= n.171T= c.1172T= n.1172T= n.1298T= n.495T= c.1911T= n.1961T= c.2089T= (p.Tyr697=) n.403T= n.378T= | |
| 12 | g.32821412A>C | CA384361714 | PKP2 | n.460T>G c.1957T>G (p.Tyr653Asp) n.644T>G n.496T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.428T>G n.171T>G c.1172T>G n.1172T>G n.1298T>G n.495T>G c.1911T>G n.1961T>G c.2089T>G (p.Tyr697Asp) n.403T>G n.378T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821412A>G | CA384361716 | PKP2 | n.460T>C c.1957T>C (p.Tyr653His) n.644T>C n.496T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.428T>C n.171T>C c.1172T>C n.1172T>C n.1298T>C n.495T>C c.1911T>C n.1961T>C c.2089T>C (p.Tyr697His) n.403T>C n.378T>C | dbSNP |
| 12 | g.32821412A>T | CA384361718 | PKP2 | n.460T>A c.1957T>A (p.Tyr653Asn) n.644T>A n.496T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.428T>A n.171T>A c.1172T>A n.1172T>A n.1298T>A n.495T>A c.1911T>A n.1961T>A c.2089T>A (p.Tyr697Asn) n.403T>A n.378T>A | |
| 12 | g.32821413G>A | CA479176109 | PKP2 | n.459C>T c.1956C>T (p.Asn652=) n.643C>T n.495C>T c.387C>T (p.Asn129=) c.427C>T n.170C>T c.1171C>T n.1171C>T n.1297C>T n.494C>T c.1910C>T n.1960C>T c.2088C>T (p.Asn696=) n.402C>T n.377C>T | |
| 12 | g.32821413G>C | CA384361719 | PKP2 | n.459C>G c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.643C>G n.495C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) c.427C>G n.170C>G c.1171C>G n.1171C>G n.1297C>G n.494C>G c.1910C>G n.1960C>G c.2088C>G (p.Asn696Lys) n.402C>G n.377C>G | |
| 12 | g.32821413G= | CA2026396214 | PKP2 | n.459C= c.1956C= (p.Asn652=) n.643C= n.495C= c.387C= (p.Asn129=) c.427C= n.170C= c.1171C= n.1171C= n.1297C= n.494C= c.1910C= n.1960C= c.2088C= (p.Asn696=) n.402C= n.377C= | |
| 12 | g.32821413G>T | CA384361720 | PKP2 | n.459C>A c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.643C>A n.495C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) c.427C>A n.170C>A c.1171C>A n.1171C>A n.1297C>A n.494C>A c.1910C>A n.1960C>A c.2088C>A (p.Asn696Lys) n.402C>A n.377C>A | |
| 12 | g.32821414T>A | CA384361722 | PKP2 | n.458A>T c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.642A>T n.494A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) c.426A>T n.169A>T c.1170A>T n.1170A>T n.1296A>T n.493A>T c.1909A>T n.1959A>T c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.401A>T n.376A>T | |
| 12 | g.32821414T>C | CA011695 | PKP2 | n.458A>G c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.642A>G n.494A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) c.426A>G n.169A>G c.1170A>G n.1170A>G n.1296A>G n.493A>G c.1909A>G n.1959A>G c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.401A>G n.376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821414T>G | CA384361724 | PKP2 | n.458A>C c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.642A>C n.494A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) c.426A>C n.169A>C c.1170A>C n.1170A>C n.1296A>C n.493A>C c.1909A>C n.1959A>C c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.401A>C n.376A>C | |
| 12 | g.32821414T= | CA2026396217 | PKP2 | n.458A= c.1955A= (p.Asn652=) n.642A= n.494A= c.386A= (p.Asn129=) c.426A= n.169A= c.1170A= n.1170A= n.1296A= n.493A= c.1909A= n.1959A= c.2087A= (p.Asn696=) n.401A= n.376A= | |
| 12 | g.32821415dup | CA919057457 | PKP2 | n.458dup c.1955dup (p.Asn652LysfsTer?) n.642dup n.494dup c.386dup (p.Asn129LysfsTer?) c.426dup n.169dup c.1170dup n.1170dup n.1296dup n.493dup c.1909dup n.1959dup c.2087dup (p.Asn696LysfsTer?) n.401dup n.376dup | dbSNP |
| 12 | g.32821415T>A | CA384361726 | PKP2 | n.457A>T c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.641A>T n.493A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.425A>T n.168A>T c.1169A>T n.1169A>T n.1295A>T n.492A>T c.1908A>T n.1958A>T c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.400A>T n.375A>T | |
| 12 | g.32821415T>C | CA384361728 | PKP2 | n.457A>G c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.641A>G n.493A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) c.425A>G n.168A>G c.1169A>G n.1169A>G n.1295A>G n.492A>G c.1908A>G n.1958A>G c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.400A>G n.375A>G | |
| 12 | g.32821415T>G | CA384361730 | PKP2 | n.457A>C c.1954A>C (p.Asn652His) n.641A>C n.493A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.425A>C n.168A>C c.1169A>C n.1169A>C n.1295A>C n.492A>C c.1908A>C n.1958A>C c.2086A>C (p.Asn696His) n.400A>C n.375A>C | |
| 12 | g.32821416G>A | CA479176110 | PKP2 | n.456C>T c.1953C>T (p.Arg651=) n.640C>T n.492C>T c.384C>T (p.Arg128=) c.424C>T n.167C>T c.1168C>T n.1168C>T n.1294C>T n.491C>T c.1907C>T n.1957C>T c.2085C>T (p.Arg695=) n.399C>T n.374C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32821416G>C | CA479176111 | PKP2 | n.456C>G c.1953C>G (p.Arg651=) n.640C>G n.492C>G c.384C>G (p.Arg128=) c.424C>G n.167C>G c.1168C>G n.1168C>G n.1294C>G n.491C>G c.1907C>G n.1957C>G c.2085C>G (p.Arg695=) n.399C>G n.374C>G | |
| 12 | g.32821416G>T | CA479176112 | PKP2 | n.456C>A c.1953C>A (p.Arg651=) n.640C>A n.492C>A c.384C>A (p.Arg128=) c.424C>A n.167C>A c.1168C>A n.1168C>A n.1294C>A n.491C>A c.1907C>A n.1957C>A c.2085C>A (p.Arg695=) n.399C>A n.374C>A | |
| 12 | g.32821417C>A | CA384361731 | PKP2 | n.455G>T c.1952G>T (p.Arg651Leu) n.639G>T n.491G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.423G>T n.166G>T c.1167G>T n.1167G>T n.1293G>T n.490G>T c.1906G>T n.1956G>T c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.398G>T n.373G>T | |
| 12 | g.32821417C= | CA2026396223 | PKP2 | n.455G= c.1952G= (p.Arg651=) n.639G= n.491G= c.383G= (p.Arg128=) c.423G= n.166G= c.1167G= n.1167G= n.1293G= n.490G= c.1906G= n.1956G= c.2084G= (p.Arg695=) n.398G= n.373G= | |
| 12 | g.32821417C>G | CA384361733 | PKP2 | n.455G>C c.1952G>C (p.Arg651Pro) n.639G>C n.491G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.423G>C n.166G>C c.1167G>C n.1167G>C n.1293G>C n.490G>C c.1906G>C n.1956G>C c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.398G>C n.373G>C | |
| 12 | g.32821417C>T | CA011687 | PKP2 | n.455G>A c.1952G>A (p.Arg651His) n.639G>A n.491G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.423G>A n.166G>A c.1167G>A n.1167G>A n.1293G>A n.490G>A c.1906G>A n.1956G>A c.2084G>A (p.Arg695His) n.398G>A n.373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821417_32821420delinsCGGA | CA2026396226 | PKP2 | n.452_455delinsTCCG c.1949_1952delinsTCCG (p.Val650=) n.636_639delinsTCCG n.488_491delinsTCCG c.380_383delinsTCCG (p.Val127=) c.420_423delinsTCCG n.163_166delinsTCCG c.1164_1167delinsTCCG n.1164_1167delinsTCCG n.1290_1293delinsTCCG n.487_490delinsTCCG c.1903_1906delinsTCCG n.1953_1956delinsTCCG c.2081_2084delinsTCCG (p.Val694=) n.395_398delinsTCCG n.370_373delinsTCCG | |
| 12 | g.32821418G>A | CA011678 | PKP2 | n.454C>T c.1951C>T (p.Arg651Cys) n.638C>T n.490C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.422C>T n.165C>T c.1166C>T n.1166C>T n.1292C>T n.489C>T c.1905C>T n.1955C>T c.2083C>T (p.Arg695Cys) n.397C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821418G>C | CA384361735 | PKP2 | n.454C>G c.1951C>G (p.Arg651Gly) n.638C>G n.490C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.422C>G n.165C>G c.1166C>G n.1166C>G n.1292C>G n.489C>G c.1905C>G n.1955C>G c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.397C>G n.372C>G | |
| 12 | g.32821418G= | CA2026396232 | PKP2 | n.454C= c.1951C= (p.Arg651=) n.638C= n.490C= c.382C= (p.Arg128=) c.422C= n.165C= c.1166C= n.1166C= n.1292C= n.489C= c.1905C= n.1955C= c.2083C= (p.Arg695=) n.397C= n.372C= | |
| 12 | g.32821418G>T | CA384361737 | PKP2 | n.454C>A c.1951C>A (p.Arg651Ser) n.638C>A n.490C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.422C>A n.165C>A c.1166C>A n.1166C>A n.1292C>A n.489C>A c.1905C>A n.1955C>A c.2083C>A (p.Arg695Ser) n.397C>A n.372C>A | |
| 12 | g.32821418_32821420delinsTTTTGGCGAT | CA16613797 | PKP2 | n.452_454delinsATCGCCAAAA c.1949_1951delinsATCGCCAAAA (p.Val650AspfsTer?) n.636_638delinsATCGCCAAAA n.488_490delinsATCGCCAAAA c.380_382delinsATCGCCAAAA (p.Val127AspfsTer?) c.420_422delinsATCGCCAAAA n.163_165delinsATCGCCAAAA c.1164_1166delinsATCGCCAAAA n.1164_1166delinsATCGCCAAAA n.1290_1292delinsATCGCCAAAA n.487_489delinsATCGCCAAAA c.1903_1905delinsATCGCCAAAA n.1953_1955delinsATCGCCAAAA c.2081_2083delinsATCGCCAAAA (p.Val694AspfsTer?) n.395_397delinsATCGCCAAAA n.370_372delinsATCGCCAAAA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821419G>A | CA479176113 | PKP2 | n.453C>T c.1950C>T (p.Val650=) n.637C>T n.489C>T c.381C>T (p.Val127=) c.421C>T n.164C>T c.1165C>T n.1165C>T n.1291C>T n.488C>T c.1904C>T n.1954C>T c.2082C>T (p.Val694=) n.396C>T n.371C>T | |
| 12 | g.32821419G>C | CA479176114 | PKP2 | n.453C>G c.1950C>G (p.Val650=) n.637C>G n.489C>G c.381C>G (p.Val127=) c.421C>G n.164C>G c.1165C>G n.1165C>G n.1291C>G n.488C>G c.1904C>G n.1954C>G c.2082C>G (p.Val694=) n.396C>G n.371C>G | |
| 12 | g.32821419G>T | CA479176115 | PKP2 | n.453C>A c.1950C>A (p.Val650=) n.637C>A n.489C>A c.381C>A (p.Val127=) c.421C>A n.164C>A c.1165C>A n.1165C>A n.1291C>A n.488C>A c.1904C>A n.1954C>A c.2082C>A (p.Val694=) n.396C>A n.371C>A | |
| 12 | g.32821420A>C | CA384361739 | PKP2 | n.452T>G c.1949T>G (p.Val650Gly) n.636T>G n.488T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.420T>G n.163T>G c.1164T>G n.1164T>G n.1290T>G n.487T>G c.1903T>G n.1953T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) n.395T>G n.370T>G | |
| 12 | g.32821420A>G | CA384361742 | PKP2 | n.452T>C c.1949T>C (p.Val650Ala) n.636T>C n.488T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.420T>C n.163T>C c.1164T>C n.1164T>C n.1290T>C n.487T>C c.1903T>C n.1953T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) n.395T>C n.370T>C | |
| 12 | g.32821420A>T | CA384361740 | PKP2 | n.452T>A c.1949T>A (p.Val650Asp) n.636T>A n.488T>A c.380T>A (p.Val127Asp) c.420T>A n.163T>A c.1164T>A n.1164T>A n.1290T>A n.487T>A c.1903T>A n.1953T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) n.395T>A n.370T>A | |
| 12 | g.32821421C>A | CA384361744 | PKP2 | n.451G>T c.1948G>T (p.Val650Phe) n.635G>T n.487G>T c.379G>T (p.Val127Phe) c.419G>T n.162G>T c.1163G>T n.1163G>T n.1289G>T n.486G>T c.1902G>T n.1952G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) n.394G>T n.369G>T | |
| 12 | g.32821421C= | CA2026396236 | PKP2 | n.451G= c.1948G= (p.Val650=) n.635G= n.487G= c.379G= (p.Val127=) c.419G= n.162G= c.1163G= n.1163G= n.1289G= n.486G= c.1902G= n.1952G= c.2080G= (p.Val694=) n.394G= n.369G= | |
| 12 | g.32821421C>G | CA384361746 | PKP2 | n.451G>C c.1948G>C (p.Val650Leu) n.635G>C n.487G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.419G>C n.162G>C c.1163G>C n.1163G>C n.1289G>C n.486G>C c.1902G>C n.1952G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) n.394G>C n.369G>C | |
| 12 | g.32821421C>T | CA032595 | PKP2 | n.451G>A c.1948G>A (p.Val650Ile) n.635G>A n.487G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.419G>A n.162G>A c.1163G>A n.1163G>A n.1289G>A n.486G>A c.1902G>A n.1952G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) n.394G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821422A= | CA2026396238 | PKP2 | n.450T= c.1947T= (p.Ser649=) n.634T= n.486T= c.378T= (p.Ser126=) c.418T= n.161T= c.1162T= n.1162T= n.1288T= n.485T= c.1901T= n.1951T= c.2079T= (p.Ser693=) n.393T= n.368T= | |
| 12 | g.32821422A>C | CA384361747 | PKP2 | n.450T>G c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.634T>G n.486T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) c.418T>G n.161T>G c.1162T>G n.1162T>G n.1288T>G n.485T>G c.1901T>G n.1951T>G c.2079T>G (p.Ser693Arg) n.393T>G n.368T>G | |
| 12 | g.32821422A>G | CA479176116 | PKP2 | n.450T>C c.1947T>C (p.Ser649=) n.634T>C n.486T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.418T>C n.161T>C c.1162T>C n.1162T>C n.1288T>C n.485T>C c.1901T>C n.1951T>C c.2079T>C (p.Ser693=) n.393T>C n.368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821422A>T | CA384361748 | PKP2 | n.450T>A c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.634T>A n.486T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) c.418T>A n.161T>A c.1162T>A n.1162T>A n.1288T>A n.485T>A c.1901T>A n.1951T>A c.2079T>A (p.Ser693Arg) n.393T>A n.368T>A | |
| 12 | g.32821423C>A | CA384361750 | PKP2 | n.449G>T c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.633G>T n.485G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.417G>T n.160G>T c.1161G>T n.1161G>T n.1287G>T n.484G>T c.1900G>T n.1950G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) n.392G>T n.367G>T | |
| 12 | g.32821423C>G | CA384361754 | PKP2 | n.449G>C c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.633G>C n.485G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.417G>C n.160G>C c.1161G>C n.1161G>C n.1287G>C n.484G>C c.1900G>C n.1950G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) n.392G>C n.367G>C | |
| 12 | g.32821423C>T | CA384361752 | PKP2 | n.449G>A c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.633G>A n.485G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.417G>A n.160G>A c.1161G>A n.1161G>A n.1287G>A n.484G>A c.1900G>A n.1950G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) n.392G>A n.367G>A | |
| 12 | g.32821423_32821425delinsCTT | CA2026396242 | PKP2 | n.447_449delinsAAG c.1944_1946delinsAAG (p.Lys648=) n.631_633delinsAAG n.483_485delinsAAG c.375_377delinsAAG (p.Lys125=) c.415_417delinsAAG n.158_160delinsAAG c.1159_1161delinsAAG n.1159_1161delinsAAG n.1285_1287delinsAAG n.482_484delinsAAG c.1898_1900delinsAAG n.1948_1950delinsAAG c.2076_2078delinsAAG (p.Lys692=) n.390_392delinsAAG n.365_367delinsAAG | |
| 12 | g.32821424T>A | CA384361755 | PKP2 | n.448A>T c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.632A>T n.484A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.416A>T n.159A>T c.1160A>T n.1160A>T n.1286A>T n.483A>T c.1899A>T n.1949A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) n.391A>T n.366A>T | |
| 12 | g.32821424T>C | CA032586 | PKP2 | n.448A>G c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.632A>G n.484A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.416A>G n.159A>G c.1160A>G n.1160A>G n.1286A>G n.483A>G c.1899A>G n.1949A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) n.391A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821424T>G | CA384361757 | PKP2 | n.448A>C c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.632A>C n.484A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.416A>C n.159A>C c.1160A>C n.1160A>C n.1286A>C n.483A>C c.1899A>C n.1949A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) n.391A>C n.366A>C | |
| 12 | g.32821424T= | CA2026396246 | PKP2 | n.448A= c.1945A= (p.Ser649=) n.632A= n.484A= c.376A= (p.Ser126=) c.416A= n.159A= c.1160A= n.1160A= n.1286A= n.483A= c.1899A= n.1949A= c.2077A= (p.Ser693=) n.391A= n.366A= | |
| 12 | g.32821426_32821427del | CA687448100 | PKP2 | n.447_448del c.1944_1945del (p.Ser649CysfsTer?) n.631_632del n.483_484del c.375_376del (p.Ser126CysfsTer?) c.415_416del n.158_159del c.1159_1160del n.1159_1160del n.1285_1286del n.482_483del c.1898_1899del n.1948_1949del c.2076_2077del (p.Ser693CysfsTer?) n.390_391del n.365_366del | dbSNP |
| 12 | g.32821425T>A | CA384361759 | PKP2 | n.447A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) n.631A>T n.483A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.415A>T n.158A>T c.1159A>T n.1159A>T n.1285A>T n.482A>T c.1898A>T n.1948A>T c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.390A>T n.365A>T | |
| 12 | g.32821425T>C | CA479176117 | PKP2 | n.447A>G c.1944A>G (p.Lys648=) n.631A>G n.483A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.415A>G n.158A>G c.1159A>G n.1159A>G n.1285A>G n.482A>G c.1898A>G n.1948A>G c.2076A>G (p.Lys692=) n.390A>G n.365A>G | |
| 12 | g.32821425T>G | CA384361760 | PKP2 | n.447A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) n.631A>C n.483A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.415A>C n.158A>C c.1159A>C n.1159A>C n.1285A>C n.482A>C c.1898A>C n.1948A>C c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.390A>C n.365A>C | |
| 12 | g.32821426T>A | CA384361762 | PKP2 | n.446A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) n.630A>T n.482A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.414A>T n.157A>T c.1158A>T n.1158A>T n.1284A>T n.481A>T c.1897A>T n.1947A>T c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.389A>T n.364A>T | |
| 12 | g.32821426T>C | CA032566 | PKP2 | n.446A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.630A>G n.482A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.414A>G n.157A>G c.1158A>G n.1158A>G n.1284A>G n.481A>G c.1897A>G n.1947A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.389A>G n.364A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821426T>G | CA384361764 | PKP2 | n.446A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.630A>C n.482A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.414A>C n.157A>C c.1158A>C n.1158A>C n.1284A>C n.481A>C c.1897A>C n.1947A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.389A>C n.364A>C | |
| 12 | g.32821426T= | CA2026396250 | PKP2 | n.446A= c.1943A= (p.Lys648=) n.630A= n.482A= c.374A= (p.Lys125=) c.414A= n.157A= c.1158A= n.1158A= n.1284A= n.481A= c.1897A= n.1947A= c.2075A= (p.Lys692=) n.389A= n.364A= | |
| 12 | g.32821427T>A | CA032549 | PKP2 | n.445A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.629A>T n.481A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.413A>T n.156A>T c.1157A>T n.1157A>T n.1283A>T n.480A>T c.1896A>T n.1946A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.388A>T n.363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821427T>C | CA384361765 | PKP2 | n.445A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.629A>G n.481A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.413A>G n.156A>G c.1157A>G n.1157A>G n.1283A>G n.480A>G c.1896A>G n.1946A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.388A>G n.363A>G | ClinVar |
| 12 | g.32821427T>G | CA384361767 | PKP2 | n.445A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.629A>C n.481A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.413A>C n.156A>C c.1157A>C n.1157A>C n.1283A>C n.480A>C c.1896A>C n.1946A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.388A>C n.363A>C | |
| 12 | g.32821427T= | CA2026396257 | PKP2 | n.445A= c.1942A= (p.Lys648=) n.629A= n.481A= c.373A= (p.Lys125=) c.413A= n.156A= c.1157A= n.1157A= n.1283A= n.480A= c.1896A= n.1946A= c.2074A= (p.Lys692=) n.388A= n.363A= | |
| 12 | g.32821428G>A | CA479176118 | PKP2 | n.444C>T c.1941C>T (p.Ala647=) n.628C>T n.480C>T c.372C>T (p.Ala124=) c.412C>T n.155C>T c.1156C>T n.1156C>T n.1282C>T n.479C>T c.1895C>T n.1945C>T c.2073C>T (p.Ala691=) n.387C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821428G>C | CA479176119 | PKP2 | n.444C>G c.1941C>G (p.Ala647=) n.628C>G n.480C>G c.372C>G (p.Ala124=) c.412C>G n.155C>G c.1156C>G n.1156C>G n.1282C>G n.479C>G c.1895C>G n.1945C>G c.2073C>G (p.Ala691=) n.387C>G n.362C>G | |
| 12 | g.32821428G= | CA2026396259 | PKP2 | n.444C= c.1941C= (p.Ala647=) n.628C= n.480C= c.372C= (p.Ala124=) c.412C= n.155C= c.1156C= n.1156C= n.1282C= n.479C= c.1895C= n.1945C= c.2073C= (p.Ala691=) n.387C= n.362C= | |
| 12 | g.32821428G>T | CA479176120 | PKP2 | n.444C>A c.1941C>A (p.Ala647=) n.628C>A n.480C>A c.372C>A (p.Ala124=) c.412C>A n.155C>A c.1156C>A n.1156C>A n.1282C>A n.479C>A c.1895C>A n.1945C>A c.2073C>A (p.Ala691=) n.387C>A n.362C>A | |
| 12 | g.32821429G>A | CA384361773 | PKP2 | n.443C>T c.1940C>T (p.Ala647Val) n.627C>T n.479C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.411C>T n.154C>T c.1155C>T n.1155C>T n.1281C>T n.478C>T c.1894C>T n.1944C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.386C>T n.361C>T | |
| 12 | g.32821429G>C | CA384361770 | PKP2 | n.443C>G c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.627C>G n.479C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.411C>G n.154C>G c.1155C>G n.1155C>G n.1281C>G n.478C>G c.1894C>G n.1944C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.386C>G n.361C>G | |
| 12 | g.32821429G>T | CA384361771 | PKP2 | n.443C>A c.1940C>A (p.Ala647Asp) n.627C>A n.479C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) c.411C>A n.154C>A c.1155C>A n.1155C>A n.1281C>A n.478C>A c.1894C>A n.1944C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.386C>A n.361C>A | |
| 12 | g.32821430C>A | CA384361775 | PKP2 | n.442G>T c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.626G>T n.478G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.410G>T n.153G>T c.1154G>T n.1154G>T n.1280G>T n.477G>T c.1893G>T n.1943G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.385G>T n.360G>T | |
| 12 | g.32821430C= | CA2026396261 | PKP2 | n.442G= c.1939G= (p.Ala647=) n.626G= n.478G= c.370G= (p.Ala124=) c.410G= n.153G= c.1154G= n.1154G= n.1280G= n.477G= c.1893G= n.1943G= c.2071G= (p.Ala691=) n.385G= n.360G= | |
| 12 | g.32821430C>G | CA384361777 | PKP2 | n.442G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.626G>C n.478G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.410G>C n.153G>C c.1154G>C n.1154G>C n.1280G>C n.477G>C c.1893G>C n.1943G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.385G>C n.360G>C | |
| 12 | g.32821430C>T | CA032533 | PKP2 | n.442G>A c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.626G>A n.478G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.410G>A n.153G>A c.1154G>A n.1154G>A n.1280G>A n.477G>A c.1893G>A n.1943G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.385G>A n.360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32821431G>A | CA032507 | PKP2 | n.441C>T c.1938C>T (p.Ile646=) n.625C>T n.477C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.409C>T n.152C>T c.1153C>T n.1153C>T n.1279C>T n.476C>T c.1892C>T n.1942C>T c.2070C>T (p.Ile690=) n.384C>T n.359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821431G>C | CA384361778 | PKP2 | n.441C>G c.1938C>G (p.Ile646Met) n.625C>G n.477C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.409C>G n.152C>G c.1153C>G n.1153C>G n.1279C>G n.476C>G c.1892C>G n.1942C>G c.2070C>G (p.Ile690Met) n.384C>G n.359C>G | ClinVar |
| 12 | g.32821431G= | CA2026396265 | PKP2 | n.441C= c.1938C= (p.Ile646=) n.625C= n.477C= c.369C= (p.Ile123=) c.409C= n.152C= c.1153C= n.1153C= n.1279C= n.476C= c.1892C= n.1942C= c.2070C= (p.Ile690=) n.384C= n.359C= | |
| 12 | g.32821431G>T | CA479176121 | PKP2 | n.441C>A c.1938C>A (p.Ile646=) n.625C>A n.477C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.409C>A n.152C>A c.1153C>A n.1153C>A n.1279C>A n.476C>A c.1892C>A n.1942C>A c.2070C>A (p.Ile690=) n.384C>A n.359C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821431_32821435del | CA2695216231 | PKP2 | n.437_441del c.1934_1938del (p.Leu645CysfsTer?) n.621_625del n.473_477del c.365_369del (p.Leu122CysfsTer?) c.405_409del n.148_152del c.1149_1153del n.1149_1153del n.1275_1279del n.472_476del c.1888_1892del n.1938_1942del c.2066_2070del (p.Leu689CysfsTer?) n.380_384del n.355_359del | |
| 12 | g.32821432A>C | CA384361779 | PKP2 | n.440T>G c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.624T>G n.476T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.408T>G n.151T>G c.1152T>G n.1152T>G n.1278T>G n.475T>G c.1891T>G n.1941T>G c.2069T>G (p.Ile690Ser) n.383T>G n.358T>G | |
| 12 | g.32821432A>G | CA384361780 | PKP2 | n.440T>C c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.624T>C n.476T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.408T>C n.151T>C c.1152T>C n.1152T>C n.1278T>C n.475T>C c.1891T>C n.1941T>C c.2069T>C (p.Ile690Thr) n.383T>C n.358T>C | |
| 12 | g.32821432A>T | CA384361781 | PKP2 | n.440T>A c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.624T>A n.476T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.408T>A n.151T>A c.1152T>A n.1152T>A n.1278T>A n.475T>A c.1891T>A n.1941T>A c.2069T>A (p.Ile690Asn) n.383T>A n.358T>A | |
| 12 | g.32821433T>A | CA384361783 | PKP2 | n.439A>T c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.623A>T n.475A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.407A>T n.150A>T c.1151A>T n.1151A>T n.1277A>T n.474A>T c.1890A>T n.1940A>T c.2068A>T (p.Ile690Phe) n.382A>T n.357A>T | |
| 12 | g.32821433T>C | CA384361785 | PKP2 | n.439A>G c.1936A>G (p.Ile646Val) n.623A>G n.475A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.407A>G n.150A>G c.1151A>G n.1151A>G n.1277A>G n.474A>G c.1890A>G n.1940A>G c.2068A>G (p.Ile690Val) n.382A>G n.357A>G | |
| 12 | g.32821433T>G | CA384361786 | PKP2 | n.439A>C c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.623A>C n.475A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.407A>C n.150A>C c.1151A>C n.1151A>C n.1277A>C n.474A>C c.1890A>C n.1940A>C c.2068A>C (p.Ile690Leu) n.382A>C n.357A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821434C>A | CA384361788 | PKP2 | n.438G>T c.1935G>T (p.Leu645Phe) n.622G>T n.474G>T c.366G>T (p.Leu122Phe) c.406G>T n.149G>T c.1150G>T n.1150G>T n.1276G>T n.473G>T c.1889G>T n.1939G>T c.2067G>T (p.Leu689Phe) n.381G>T n.356G>T | |
| 12 | g.32821434C>G | CA384361790 | PKP2 | n.438G>C c.1935G>C (p.Leu645Phe) n.622G>C n.474G>C c.366G>C (p.Leu122Phe) c.406G>C n.149G>C c.1150G>C n.1150G>C n.1276G>C n.473G>C c.1889G>C n.1939G>C c.2067G>C (p.Leu689Phe) n.381G>C n.356G>C | |
| 12 | g.32821434C>T | CA479176122 | PKP2 | n.438G>A c.1935G>A (p.Leu645=) n.622G>A n.474G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.406G>A n.149G>A c.1150G>A n.1150G>A n.1276G>A n.473G>A c.1889G>A n.1939G>A c.2067G>A (p.Leu689=) n.381G>A n.356G>A | |
| 12 | g.32821435A>C | CA384361792 | PKP2 | n.437T>G c.1934T>G (p.Leu645Trp) n.621T>G n.473T>G c.365T>G (p.Leu122Trp) c.405T>G n.148T>G c.1149T>G n.1149T>G n.1275T>G n.472T>G c.1888T>G n.1938T>G c.2066T>G (p.Leu689Trp) n.380T>G n.355T>G | |
| 12 | g.32821435A>G | CA384361793 | PKP2 | n.437T>C c.1934T>C (p.Leu645Ser) n.621T>C n.473T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) c.405T>C n.148T>C c.1149T>C n.1149T>C n.1275T>C n.472T>C c.1888T>C n.1938T>C c.2066T>C (p.Leu689Ser) n.380T>C n.355T>C | |
| 12 | g.32821435A>T | CA384361794 | PKP2 | n.437T>A c.1934T>A (p.Leu645Ter) n.621T>A n.473T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) c.405T>A n.148T>A c.1149T>A n.1149T>A n.1275T>A n.472T>A c.1888T>A n.1938T>A c.2066T>A (p.Leu689Ter) n.380T>A n.355T>A | |
| 12 | g.32821436A= | CA2026396269 | PKP2 | n.436T= c.1933T= (p.Leu645=) n.620T= n.472T= c.364T= (p.Leu122=) c.404T= n.147T= c.1148T= n.1148T= n.1274T= n.471T= c.1887T= n.1937T= c.2065T= (p.Leu689=) n.379T= n.354T= | |
| 12 | g.32821436A>C | CA384361796 | PKP2 | n.436T>G c.1933T>G (p.Leu645Val) n.620T>G n.472T>G c.364T>G (p.Leu122Val) c.404T>G n.147T>G c.1148T>G n.1148T>G n.1274T>G n.471T>G c.1887T>G n.1937T>G c.2065T>G (p.Leu689Val) n.379T>G n.354T>G | |
| 12 | g.32821436A>G | CA479176123 | PKP2 | n.436T>C c.1933T>C (p.Leu645=) n.620T>C n.472T>C c.364T>C (p.Leu122=) c.404T>C n.147T>C c.1148T>C n.1148T>C n.1274T>C n.471T>C c.1887T>C n.1937T>C c.2065T>C (p.Leu689=) n.379T>C n.354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821436A>T | CA384361798 | PKP2 | n.436T>A c.1933T>A (p.Leu645Met) n.620T>A n.472T>A c.364T>A (p.Leu122Met) c.404T>A n.147T>A c.1148T>A n.1148T>A n.1274T>A n.471T>A c.1887T>A n.1937T>A c.2065T>A (p.Leu689Met) n.379T>A n.354T>A | |
| 12 | g.32821436_32821448delinsAGGACAGATACAT | CA2026396268 | PKP2 | n.424_436delinsATGTATCTGTCCT c.1921_1933delinsATGTATCTGTCCT (p.Met641=) n.608_620delinsATGTATCTGTCCT n.460_472delinsATGTATCTGTCCT c.352_364delinsATGTATCTGTCCT (p.Met118=) c.392_404delinsATGTATCTGTCCT n.135_147delinsATGTATCTGTCCT c.1136_1148delinsATGTATCTGTCCT n.1136_1148delinsATGTATCTGTCCT n.1262_1274delinsATGTATCTGTCCT n.459_471delinsATGTATCTGTCCT c.1875_1887delinsATGTATCTGTCCT n.1925_1937delinsATGTATCTGTCCT c.2053_2065delinsATGTATCTGTCCT (p.Met685=) n.367_379delinsATGTATCTGTCCT n.342_354delinsATGTATCTGTCCT | |
| 12 | g.32821437G>A | CA032488 | PKP2 | n.435C>T c.1932C>T (p.Ser644=) n.619C>T n.471C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.403C>T n.146C>T c.1147C>T n.1147C>T n.1273C>T n.470C>T c.1886C>T n.1936C>T c.2064C>T (p.Ser688=) n.378C>T n.353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821437G>C | CA479176125 | PKP2 | n.435C>G c.1932C>G (p.Ser644=) n.619C>G n.471C>G c.363C>G (p.Ser121=) c.403C>G n.146C>G c.1147C>G n.1147C>G n.1273C>G n.470C>G c.1886C>G n.1936C>G c.2064C>G (p.Ser688=) n.378C>G n.353C>G | |
| 12 | g.32821437G= | CA2026396274 | PKP2 | n.435C= c.1932C= (p.Ser644=) n.619C= n.471C= c.363C= (p.Ser121=) c.403C= n.146C= c.1147C= n.1147C= n.1273C= n.470C= c.1886C= n.1936C= c.2064C= (p.Ser688=) n.378C= n.353C= | |
| 12 | g.32821437G>T | CA479176126 | PKP2 | n.435C>A c.1932C>A (p.Ser644=) n.619C>A n.471C>A c.363C>A (p.Ser121=) c.403C>A n.146C>A c.1147C>A n.1147C>A n.1273C>A n.470C>A c.1886C>A n.1936C>A c.2064C>A (p.Ser688=) n.378C>A n.353C>A | |
| 12 | g.32821438del | CA2618224646 | PKP2 | n.435del c.1932del (p.Leu645Ter) n.619del n.471del c.363del (p.Leu122Ter) c.403del n.146del c.1147del n.1147del n.1273del n.470del c.1886del n.1936del c.2064del (p.Leu689Ter) n.378del n.353del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821437_32821448del | CA032447 | PKP2 | n.424_435del c.1921_1932del (p.Met641_Ser644del) n.608_619del n.460_471del c.352_363del (p.Met118_Ser121del) c.392_403del n.135_146del c.1136_1147del n.1136_1147del n.1262_1273del n.459_470del c.1875_1886del n.1925_1936del c.2053_2064del (p.Met685_Ser688del) n.367_378del n.342_353del | dbSNP ExAC |
| 12 | g.32821438G>A | CA384361801 | PKP2 | n.434C>T c.1931C>T (p.Ser644Phe) n.618C>T n.470C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) c.402C>T n.145C>T c.1146C>T n.1146C>T n.1272C>T n.469C>T c.1885C>T n.1935C>T c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.377C>T n.352C>T | COSMIC |
| 12 | g.32821438G>C | CA384361803 | PKP2 | n.434C>G c.1931C>G (p.Ser644Cys) n.618C>G n.470C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) c.402C>G n.145C>G c.1146C>G n.1146C>G n.1272C>G n.469C>G c.1885C>G n.1935C>G c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.377C>G n.352C>G | |
| 12 | g.32821438G>T | CA384361804 | PKP2 | n.434C>A c.1931C>A (p.Ser644Tyr) n.618C>A n.470C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.402C>A n.145C>A c.1146C>A n.1146C>A n.1272C>A n.469C>A c.1885C>A n.1935C>A c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.377C>A n.352C>A | |
| 12 | g.32821439A= | CA2026396275 | PKP2 | n.433T= c.1930T= (p.Ser644=) n.617T= n.469T= c.361T= (p.Ser121=) c.401T= n.144T= c.1145T= n.1145T= n.1271T= n.468T= c.1884T= n.1934T= c.2062T= (p.Ser688=) n.376T= n.351T= | |
| 12 | g.32821439A>C | CA384361805 | PKP2 | n.433T>G c.1930T>G (p.Ser644Ala) n.617T>G n.469T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.401T>G n.144T>G c.1145T>G n.1145T>G n.1271T>G n.468T>G c.1884T>G n.1934T>G c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.376T>G n.351T>G | |
| 12 | g.32821439A>G | CA010659 | PKP2 | n.433T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) n.617T>C n.469T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.401T>C n.144T>C c.1145T>C n.1145T>C n.1271T>C n.468T>C c.1884T>C n.1934T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.376T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821439A>T | CA384361807 | PKP2 | n.433T>A c.1930T>A (p.Ser644Thr) n.617T>A n.469T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.401T>A n.144T>A c.1145T>A n.1145T>A n.1271T>A n.468T>A c.1884T>A n.1934T>A c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.376T>A n.351T>A | |
| 12 | g.32821440C>A | CA479176127 | PKP2 | n.432G>T c.1929G>T (p.Leu643=) n.616G>T n.468G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.400G>T n.143G>T c.1144G>T n.1144G>T n.1270G>T n.467G>T c.1883G>T n.1933G>T c.2061G>T (p.Leu687=) n.375G>T n.350G>T | |
| 12 | g.32821440C>G | CA479176128 | PKP2 | n.432G>C c.1929G>C (p.Leu643=) n.616G>C n.468G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.400G>C n.143G>C c.1144G>C n.1144G>C n.1270G>C n.467G>C c.1883G>C n.1933G>C c.2061G>C (p.Leu687=) n.375G>C n.350G>C | |
| 12 | g.32821440C>T | CA479176129 | PKP2 | n.432G>A c.1929G>A (p.Leu643=) n.616G>A n.468G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.400G>A n.143G>A c.1144G>A n.1144G>A n.1270G>A n.467G>A c.1883G>A n.1933G>A c.2061G>A (p.Leu687=) n.375G>A n.350G>A |