UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821216_32821229del | CA2618224558 | PKP2 | n.516+127_516+140del c.2013+127_2013+140del (n.2013+127_2013+140del) c.2014-83_2014-70del (n.2014-83_2014-70del) n.700+127_700+140del n.552+127_552+140del c.444+127_444+140del (n.444+127_444+140del) c.484+127_484+140del n.227+127_227+140del c.1228+127_1228+140del n.1228+127_1228+140del n.1354+127_1354+140del n.552-83_552-70del c.1968-83_1968-70del n.2144_2157del c.2145+127_2145+140del (n.2145+127_2145+140del) n.459+127_459+140del n.561_574del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821220C>A | CA2618224561 | PKP2 | n.516+136G>T c.2013+136G>T (n.2013+136G>T) c.2014-74G>T (n.2014-74G>T) n.700+136G>T n.552+136G>T c.444+136G>T (n.444+136G>T) c.484+136G>T n.227+136G>T c.1228+136G>T n.1228+136G>T n.1354+136G>T n.552-74G>T c.1968-74G>T n.2153G>T c.2145+136G>T (n.2145+136G>T) n.459+136G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821221T>C | CA2026395941 | PKP2 | n.516+135A>G c.2013+135A>G (n.2013+135A>G) c.2014-75A>G (n.2014-75A>G) n.700+135A>G n.552+135A>G c.444+135A>G (n.444+135A>G) c.484+135A>G n.227+135A>G c.1228+135A>G n.1228+135A>G n.1354+135A>G n.552-75A>G c.1968-75A>G n.2152A>G c.2145+135A>G (n.2145+135A>G) n.459+135A>G n.569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821221T= | CA2026395942 | PKP2 | n.516+135A= c.2013+135A= (n.2013+135A=) c.2014-75A= (n.2014-75A=) n.700+135A= n.552+135A= c.444+135A= (n.444+135A=) c.484+135A= n.227+135A= c.1228+135A= n.1228+135A= n.1354+135A= n.552-75A= c.1968-75A= n.2152A= c.2145+135A= (n.2145+135A=) n.459+135A= n.569A= | |
| 12 | g.32821222G>A | CA2026395945 | PKP2 | n.516+134C>T c.2013+134C>T (n.2013+134C>T) c.2014-76C>T (n.2014-76C>T) n.700+134C>T n.552+134C>T c.444+134C>T (n.444+134C>T) c.484+134C>T n.227+134C>T c.1228+134C>T n.1228+134C>T n.1354+134C>T n.552-76C>T c.1968-76C>T n.2151C>T c.2145+134C>T (n.2145+134C>T) n.459+134C>T n.568C>T | dbSNP |
| 12 | g.32821222G= | CA2026395944 | PKP2 | n.516+134C= c.2013+134C= (n.2013+134C=) c.2014-76C= (n.2014-76C=) n.700+134C= n.552+134C= c.444+134C= (n.444+134C=) c.484+134C= n.227+134C= c.1228+134C= n.1228+134C= n.1354+134C= n.552-76C= c.1968-76C= n.2151C= c.2145+134C= (n.2145+134C=) n.459+134C= n.568C= | |
| 12 | g.32821222G>T | CA2618224562 | PKP2 | n.516+134C>A c.2013+134C>A (n.2013+134C>A) c.2014-76C>A (n.2014-76C>A) n.700+134C>A n.552+134C>A c.444+134C>A (n.444+134C>A) c.484+134C>A n.227+134C>A c.1228+134C>A n.1228+134C>A n.1354+134C>A n.552-76C>A c.1968-76C>A n.2151C>A c.2145+134C>A (n.2145+134C>A) n.459+134C>A n.568C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821223T>C | CA2618224563 | PKP2 | n.516+133A>G c.2013+133A>G (n.2013+133A>G) c.2014-77A>G (n.2014-77A>G) n.700+133A>G n.552+133A>G c.444+133A>G (n.444+133A>G) c.484+133A>G n.227+133A>G c.1228+133A>G n.1228+133A>G n.1354+133A>G n.552-77A>G c.1968-77A>G n.2150A>G c.2145+133A>G (n.2145+133A>G) n.459+133A>G n.567A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821229C>G | CA2618224564 | PKP2 | n.516+127G>C c.2013+127G>C (n.2013+127G>C) c.2014-83G>C (n.2014-83G>C) n.700+127G>C n.552+127G>C c.444+127G>C (n.444+127G>C) c.484+127G>C n.227+127G>C c.1228+127G>C n.1228+127G>C n.1354+127G>C n.552-83G>C c.1968-83G>C n.2144G>C c.2145+127G>C (n.2145+127G>C) n.459+127G>C n.561G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821229C>T | CA2618224565 | PKP2 | n.516+127G>A c.2013+127G>A (n.2013+127G>A) c.2014-83G>A (n.2014-83G>A) n.700+127G>A n.552+127G>A c.444+127G>A (n.444+127G>A) c.484+127G>A n.227+127G>A c.1228+127G>A n.1228+127G>A n.1354+127G>A n.552-83G>A c.1968-83G>A n.2144G>A c.2145+127G>A (n.2145+127G>A) n.459+127G>A n.561G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821231G>A | CA946301660 | PKP2 | n.516+125C>T c.2013+125C>T (n.2013+125C>T) c.2014-85C>T (n.2014-85C>T) n.700+125C>T n.552+125C>T c.444+125C>T (n.444+125C>T) c.484+125C>T n.227+125C>T c.1228+125C>T n.1228+125C>T n.1354+125C>T n.552-85C>T c.1968-85C>T n.2142C>T c.2145+125C>T (n.2145+125C>T) n.459+125C>T n.559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821231G= | CA2026395947 | PKP2 | n.516+125C= c.2013+125C= (n.2013+125C=) c.2014-85C= (n.2014-85C=) n.700+125C= n.552+125C= c.444+125C= (n.444+125C=) c.484+125C= n.227+125C= c.1228+125C= n.1228+125C= n.1354+125C= n.552-85C= c.1968-85C= n.2142C= c.2145+125C= (n.2145+125C=) n.459+125C= n.559C= | |
| 12 | g.32821231G>T | CA2618224566 | PKP2 | n.516+125C>A c.2013+125C>A (n.2013+125C>A) c.2014-85C>A (n.2014-85C>A) n.700+125C>A n.552+125C>A c.444+125C>A (n.444+125C>A) c.484+125C>A n.227+125C>A c.1228+125C>A n.1228+125C>A n.1354+125C>A n.552-85C>A c.1968-85C>A n.2142C>A c.2145+125C>A (n.2145+125C>A) n.459+125C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821232A>T | CA2618224567 | PKP2 | n.516+124T>A c.2013+124T>A (n.2013+124T>A) c.2014-86T>A (n.2014-86T>A) n.700+124T>A n.552+124T>A c.444+124T>A (n.444+124T>A) c.484+124T>A n.227+124T>A c.1228+124T>A n.1228+124T>A n.1354+124T>A n.552-86T>A c.1968-86T>A n.2141T>A c.2145+124T>A (n.2145+124T>A) n.459+124T>A n.558T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821233G>A | CA946301661 | PKP2 | n.516+123C>T c.2013+123C>T (n.2013+123C>T) c.2014-87C>T (n.2014-87C>T) n.700+123C>T n.552+123C>T c.444+123C>T (n.444+123C>T) c.484+123C>T n.227+123C>T c.1228+123C>T n.1228+123C>T n.1354+123C>T n.552-87C>T c.1968-87C>T n.2140C>T c.2145+123C>T (n.2145+123C>T) n.459+123C>T n.557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821233G= | CA2026395950 | PKP2 | n.516+123C= c.2013+123C= (n.2013+123C=) c.2014-87C= (n.2014-87C=) n.700+123C= n.552+123C= c.444+123C= (n.444+123C=) c.484+123C= n.227+123C= c.1228+123C= n.1228+123C= n.1354+123C= n.552-87C= c.1968-87C= n.2140C= c.2145+123C= (n.2145+123C=) n.459+123C= n.557C= | |
| 12 | g.32821233G>T | CA2618224568 | PKP2 | n.516+123C>A c.2013+123C>A (n.2013+123C>A) c.2014-87C>A (n.2014-87C>A) n.700+123C>A n.552+123C>A c.444+123C>A (n.444+123C>A) c.484+123C>A n.227+123C>A c.1228+123C>A n.1228+123C>A n.1354+123C>A n.552-87C>A c.1968-87C>A n.2140C>A c.2145+123C>A (n.2145+123C>A) n.459+123C>A n.557C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821235A= | CA2026395952 | PKP2 | n.516+121T= c.2013+121T= (n.2013+121T=) c.2014-89T= (n.2014-89T=) n.700+121T= n.552+121T= c.444+121T= (n.444+121T=) c.484+121T= n.227+121T= c.1228+121T= n.1228+121T= n.1354+121T= n.552-89T= c.1968-89T= n.2138T= c.2145+121T= (n.2145+121T=) n.459+121T= n.555T= | |
| 12 | g.32821235A>G | CA2026395953 | PKP2 | n.516+121T>C c.2013+121T>C (n.2013+121T>C) c.2014-89T>C (n.2014-89T>C) n.700+121T>C n.552+121T>C c.444+121T>C (n.444+121T>C) c.484+121T>C n.227+121T>C c.1228+121T>C n.1228+121T>C n.1354+121T>C n.552-89T>C c.1968-89T>C n.2138T>C c.2145+121T>C (n.2145+121T>C) n.459+121T>C n.555T>C | dbSNP |
| 12 | g.32821236T>C | CA687447851 | PKP2 | n.516+120A>G c.2013+120A>G (n.2013+120A>G) c.2014-90A>G (n.2014-90A>G) n.700+120A>G n.552+120A>G c.444+120A>G (n.444+120A>G) c.484+120A>G n.227+120A>G c.1228+120A>G n.1228+120A>G n.1354+120A>G n.552-90A>G c.1968-90A>G n.2137A>G c.2145+120A>G (n.2145+120A>G) n.459+120A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821236T= | CA2026395955 | PKP2 | n.516+120A= c.2013+120A= (n.2013+120A=) c.2014-90A= (n.2014-90A=) n.700+120A= n.552+120A= c.444+120A= (n.444+120A=) c.484+120A= n.227+120A= c.1228+120A= n.1228+120A= n.1354+120A= n.552-90A= c.1968-90A= n.2137A= c.2145+120A= (n.2145+120A=) n.459+120A= n.554A= | |
| 12 | g.32821238G>A | CA2594401019 | PKP2 | n.516+118C>T c.2013+118C>T (n.2013+118C>T) c.2014-92C>T (n.2014-92C>T) n.700+118C>T n.552+118C>T c.444+118C>T (n.444+118C>T) c.484+118C>T n.227+118C>T c.1228+118C>T n.1228+118C>T n.1354+118C>T n.552-92C>T c.1968-92C>T n.2135C>T c.2145+118C>T (n.2145+118C>T) n.459+118C>T n.552C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821238G>T | CA2618224569 | PKP2 | n.516+118C>A c.2013+118C>A (n.2013+118C>A) c.2014-92C>A (n.2014-92C>A) n.700+118C>A n.552+118C>A c.444+118C>A (n.444+118C>A) c.484+118C>A n.227+118C>A c.1228+118C>A n.1228+118C>A n.1354+118C>A n.552-92C>A c.1968-92C>A n.2135C>A c.2145+118C>A (n.2145+118C>A) n.459+118C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821239T>A | CA2618224570 | PKP2 | n.516+117A>T c.2013+117A>T (n.2013+117A>T) c.2014-93A>T (n.2014-93A>T) n.700+117A>T n.552+117A>T c.444+117A>T (n.444+117A>T) c.484+117A>T n.227+117A>T c.1228+117A>T n.1228+117A>T n.1354+117A>T n.552-93A>T c.1968-93A>T n.2134A>T c.2145+117A>T (n.2145+117A>T) n.459+117A>T n.551A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821240C>A | CA2618224571 | PKP2 | n.516+116G>T c.2013+116G>T (n.2013+116G>T) c.2014-94G>T (n.2014-94G>T) n.700+116G>T n.552+116G>T c.444+116G>T (n.444+116G>T) c.484+116G>T n.227+116G>T c.1228+116G>T n.1228+116G>T n.1354+116G>T n.552-94G>T c.1968-94G>T n.2133G>T c.2145+116G>T (n.2145+116G>T) n.459+116G>T n.550G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821240_32821241delinsCT | CA2026395957 | PKP2 | n.516+115_516+116delinsAG c.2013+115_2013+116delinsAG (n.2013+115_2013+116delinsAG) c.2014-95_2014-94delinsAG (n.2014-95_2014-94delinsAG) n.700+115_700+116delinsAG n.552+115_552+116delinsAG c.444+115_444+116delinsAG (n.444+115_444+116delinsAG) c.484+115_484+116delinsAG n.227+115_227+116delinsAG c.1228+115_1228+116delinsAG n.1228+115_1228+116delinsAG n.1354+115_1354+116delinsAG n.552-95_552-94delinsAG c.1968-95_1968-94delinsAG n.2132_2133delinsAG c.2145+115_2145+116delinsAG (n.2145+115_2145+116delinsAG) n.459+115_459+116delinsAG n.549_550delinsAG | |
| 12 | g.32821243del | CA946301669 | PKP2 | n.516+115del c.2013+115del (n.2013+115del) c.2014-95del (n.2014-95del) n.700+115del n.552+115del c.444+115del (n.444+115del) c.484+115del n.227+115del c.1228+115del n.1228+115del n.1354+115del n.552-95del c.1968-95del n.2132del c.2145+115del (n.2145+115del) n.459+115del n.549del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821242T>C | CA2026395961 | PKP2 | n.516+114A>G c.2013+114A>G (n.2013+114A>G) c.2014-96A>G (n.2014-96A>G) n.700+114A>G n.552+114A>G c.444+114A>G (n.444+114A>G) c.484+114A>G n.227+114A>G c.1228+114A>G n.1228+114A>G n.1354+114A>G n.552-96A>G c.1968-96A>G n.2131A>G c.2145+114A>G (n.2145+114A>G) n.459+114A>G n.548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821242T= | CA2026395960 | PKP2 | n.516+114A= c.2013+114A= (n.2013+114A=) c.2014-96A= (n.2014-96A=) n.700+114A= n.552+114A= c.444+114A= (n.444+114A=) c.484+114A= n.227+114A= c.1228+114A= n.1228+114A= n.1354+114A= n.552-96A= c.1968-96A= n.2131A= c.2145+114A= (n.2145+114A=) n.459+114A= n.548A= | |
| 12 | g.32821242_32821247delinsTTACTA | CA2026395962 | PKP2 | n.516+109_516+114delinsTAGTAA c.2013+109_2013+114delinsTAGTAA (n.2013+109_2013+114delinsTAGTAA) c.2014-101_2014-96delinsTAGTAA (n.2014-101_2014-96delinsTAGTAA) n.700+109_700+114delinsTAGTAA n.552+109_552+114delinsTAGTAA c.444+109_444+114delinsTAGTAA (n.444+109_444+114delinsTAGTAA) c.484+109_484+114delinsTAGTAA n.227+109_227+114delinsTAGTAA c.1228+109_1228+114delinsTAGTAA n.1228+109_1228+114delinsTAGTAA n.1354+109_1354+114delinsTAGTAA n.552-101_552-96delinsTAGTAA c.1968-101_1968-96delinsTAGTAA n.2126_2131delinsTAGTAA c.2145+109_2145+114delinsTAGTAA (n.2145+109_2145+114delinsTAGTAA) n.459+109_459+114delinsTAGTAA n.543_548delinsTAGTAA | |
| 12 | g.32821243T>C | CA2795090635 | PKP2 | n.516+113A>G c.2013+113A>G (n.2013+113A>G) c.2014-97A>G (n.2014-97A>G) n.700+113A>G n.552+113A>G c.444+113A>G (n.444+113A>G) c.484+113A>G n.227+113A>G c.1228+113A>G n.1228+113A>G n.1354+113A>G n.552-97A>G c.1968-97A>G n.2130A>G c.2145+113A>G (n.2145+113A>G) n.459+113A>G n.547A>G | |
| 12 | g.32821243_32821247del | CA2026395964 | PKP2 | n.516+109_516+113del c.2013+109_2013+113del (n.2013+109_2013+113del) c.2014-101_2014-97del (n.2014-101_2014-97del) n.700+109_700+113del n.552+109_552+113del c.444+109_444+113del (n.444+109_444+113del) c.484+109_484+113del n.227+109_227+113del c.1228+109_1228+113del n.1228+109_1228+113del n.1354+109_1354+113del n.552-101_552-97del c.1968-101_1968-97del n.2126_2130del c.2145+109_2145+113del (n.2145+109_2145+113del) n.459+109_459+113del n.543_547del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821244A= | CA2026395965 | PKP2 | n.516+112T= c.2013+112T= (n.2013+112T=) c.2014-98T= (n.2014-98T=) n.700+112T= n.552+112T= c.444+112T= (n.444+112T=) c.484+112T= n.227+112T= c.1228+112T= n.1228+112T= n.1354+112T= n.552-98T= c.1968-98T= n.2129T= c.2145+112T= (n.2145+112T=) n.459+112T= n.546T= | |
| 12 | g.32821244A>G | CA235234878 | PKP2 | n.516+112T>C c.2013+112T>C (n.2013+112T>C) c.2014-98T>C (n.2014-98T>C) n.700+112T>C n.552+112T>C c.444+112T>C (n.444+112T>C) c.484+112T>C n.227+112T>C c.1228+112T>C n.1228+112T>C n.1354+112T>C n.552-98T>C c.1968-98T>C n.2129T>C c.2145+112T>C (n.2145+112T>C) n.459+112T>C n.546T>C | dbSNP |
| 12 | g.32821244A>T | CA2618224572 | PKP2 | n.516+112T>A c.2013+112T>A (n.2013+112T>A) c.2014-98T>A (n.2014-98T>A) n.700+112T>A n.552+112T>A c.444+112T>A (n.444+112T>A) c.484+112T>A n.227+112T>A c.1228+112T>A n.1228+112T>A n.1354+112T>A n.552-98T>A c.1968-98T>A n.2129T>A c.2145+112T>A (n.2145+112T>A) n.459+112T>A n.546T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821244_32821245delinsAC | CA2026395967 | PKP2 | n.516+111_516+112delinsGT c.2013+111_2013+112delinsGT (n.2013+111_2013+112delinsGT) c.2014-99_2014-98delinsGT (n.2014-99_2014-98delinsGT) n.700+111_700+112delinsGT n.552+111_552+112delinsGT c.444+111_444+112delinsGT (n.444+111_444+112delinsGT) c.484+111_484+112delinsGT n.227+111_227+112delinsGT c.1228+111_1228+112delinsGT n.1228+111_1228+112delinsGT n.1354+111_1354+112delinsGT n.552-99_552-98delinsGT c.1968-99_1968-98delinsGT n.2128_2129delinsGT c.2145+111_2145+112delinsGT (n.2145+111_2145+112delinsGT) n.459+111_459+112delinsGT n.545_546delinsGT | |
| 12 | g.32821245del | CA687447853 | PKP2 | n.516+111del c.2013+111del (n.2013+111del) c.2014-99del (n.2014-99del) n.700+111del n.552+111del c.444+111del (n.444+111del) c.484+111del n.227+111del c.1228+111del n.1228+111del n.1354+111del n.552-99del c.1968-99del n.2128del c.2145+111del (n.2145+111del) n.459+111del n.545del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821245C>T | CA2618224573 | PKP2 | n.516+111G>A c.2013+111G>A (n.2013+111G>A) c.2014-99G>A (n.2014-99G>A) n.700+111G>A n.552+111G>A c.444+111G>A (n.444+111G>A) c.484+111G>A n.227+111G>A c.1228+111G>A n.1228+111G>A n.1354+111G>A n.552-99G>A c.1968-99G>A n.2128G>A c.2145+111G>A (n.2145+111G>A) n.459+111G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821247A= | CA2026395969 | PKP2 | n.516+109T= c.2013+109T= (n.2013+109T=) c.2014-101T= (n.2014-101T=) n.700+109T= n.552+109T= c.444+109T= (n.444+109T=) c.484+109T= n.227+109T= c.1228+109T= n.1228+109T= n.1354+109T= n.552-101T= c.1968-101T= n.2126T= c.2145+109T= (n.2145+109T=) n.459+109T= n.543T= | |
| 12 | g.32821247A>T | CA235234882 | PKP2 | n.516+109T>A c.2013+109T>A (n.2013+109T>A) c.2014-101T>A (n.2014-101T>A) n.700+109T>A n.552+109T>A c.444+109T>A (n.444+109T>A) c.484+109T>A n.227+109T>A c.1228+109T>A n.1228+109T>A n.1354+109T>A n.552-101T>A c.1968-101T>A n.2126T>A c.2145+109T>A (n.2145+109T>A) n.459+109T>A n.543T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821250A= | CA2026395971 | PKP2 | n.516+106T= c.2013+106T= (n.2013+106T=) c.2014-104T= (n.2014-104T=) n.700+106T= n.552+106T= c.444+106T= (n.444+106T=) c.484+106T= n.227+106T= c.1228+106T= n.1228+106T= n.1354+106T= n.552-104T= c.1968-104T= n.2123T= c.2145+106T= (n.2145+106T=) n.459+106T= n.540T= | |
| 12 | g.32821250A>C | CA2026395973 | PKP2 | n.516+106T>G c.2013+106T>G (n.2013+106T>G) c.2014-104T>G (n.2014-104T>G) n.700+106T>G n.552+106T>G c.444+106T>G (n.444+106T>G) c.484+106T>G n.227+106T>G c.1228+106T>G n.1228+106T>G n.1354+106T>G n.552-104T>G c.1968-104T>G n.2123T>G c.2145+106T>G (n.2145+106T>G) n.459+106T>G n.540T>G | dbSNP |
| 12 | g.32821250A>G | CA2026395972 | PKP2 | n.516+106T>C c.2013+106T>C (n.2013+106T>C) c.2014-104T>C (n.2014-104T>C) n.700+106T>C n.552+106T>C c.444+106T>C (n.444+106T>C) c.484+106T>C n.227+106T>C c.1228+106T>C n.1228+106T>C n.1354+106T>C n.552-104T>C c.1968-104T>C n.2123T>C c.2145+106T>C (n.2145+106T>C) n.459+106T>C n.540T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821251T>C | CA946301675 | PKP2 | n.516+105A>G c.2013+105A>G (n.2013+105A>G) c.2014-105A>G (n.2014-105A>G) n.700+105A>G n.552+105A>G c.444+105A>G (n.444+105A>G) c.484+105A>G n.227+105A>G c.1228+105A>G n.1228+105A>G n.1354+105A>G n.552-105A>G c.1968-105A>G n.2122A>G c.2145+105A>G (n.2145+105A>G) n.459+105A>G n.539A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821251T>G | CA2618224574 | PKP2 | n.516+105A>C c.2013+105A>C (n.2013+105A>C) c.2014-105A>C (n.2014-105A>C) n.700+105A>C n.552+105A>C c.444+105A>C (n.444+105A>C) c.484+105A>C n.227+105A>C c.1228+105A>C n.1228+105A>C n.1354+105A>C n.552-105A>C c.1968-105A>C n.2122A>C c.2145+105A>C (n.2145+105A>C) n.459+105A>C n.539A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821251T= | CA2026395976 | PKP2 | n.516+105A= c.2013+105A= (n.2013+105A=) c.2014-105A= (n.2014-105A=) n.700+105A= n.552+105A= c.444+105A= (n.444+105A=) c.484+105A= n.227+105A= c.1228+105A= n.1228+105A= n.1354+105A= n.552-105A= c.1968-105A= n.2122A= c.2145+105A= (n.2145+105A=) n.459+105A= n.539A= | |
| 12 | g.32821253del | CA2618224575 | PKP2 | n.516+104del c.2013+104del (n.2013+104del) n.700+104del n.552+104del c.444+104del (n.444+104del) c.484+104del n.227+104del c.1228+104del n.1228+104del n.1354+104del n.551+104del c.1967+104del n.2121del c.2145+104del (n.2145+104del) n.459+104del n.538del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821253A>G | CA2618224576 | PKP2 | n.516+103T>C c.2013+103T>C (n.2013+103T>C) n.700+103T>C n.552+103T>C c.444+103T>C (n.444+103T>C) c.484+103T>C n.227+103T>C c.1228+103T>C n.1228+103T>C n.1354+103T>C n.551+103T>C c.1967+103T>C n.2120T>C c.2145+103T>C (n.2145+103T>C) n.459+103T>C n.537T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821253A>T | CA2618224577 | PKP2 | n.516+103T>A c.2013+103T>A (n.2013+103T>A) n.700+103T>A n.552+103T>A c.444+103T>A (n.444+103T>A) c.484+103T>A n.227+103T>A c.1228+103T>A n.1228+103T>A n.1354+103T>A n.551+103T>A c.1967+103T>A n.2120T>A c.2145+103T>A (n.2145+103T>A) n.459+103T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821254G>C | CA235234885 | PKP2 | n.516+102C>G c.2013+102C>G (n.2013+102C>G) n.700+102C>G n.552+102C>G c.444+102C>G (n.444+102C>G) c.484+102C>G n.227+102C>G c.1228+102C>G n.1228+102C>G n.1354+102C>G n.551+102C>G c.1967+102C>G n.2119C>G c.2145+102C>G (n.2145+102C>G) n.459+102C>G n.536C>G | dbSNP |
| 12 | g.32821254G= | CA2026395978 | PKP2 | n.516+102C= c.2013+102C= (n.2013+102C=) n.700+102C= n.552+102C= c.444+102C= (n.444+102C=) c.484+102C= n.227+102C= c.1228+102C= n.1228+102C= n.1354+102C= n.551+102C= c.1967+102C= n.2119C= c.2145+102C= (n.2145+102C=) n.459+102C= n.536C= | |
| 12 | g.32821254G>T | CA2618224578 | PKP2 | n.516+102C>A c.2013+102C>A (n.2013+102C>A) n.700+102C>A n.552+102C>A c.444+102C>A (n.444+102C>A) c.484+102C>A n.227+102C>A c.1228+102C>A n.1228+102C>A n.1354+102C>A n.551+102C>A c.1967+102C>A n.2119C>A c.2145+102C>A (n.2145+102C>A) n.459+102C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821255A>G | CA2618224579 | PKP2 | n.516+101T>C c.2013+101T>C (n.2013+101T>C) n.700+101T>C n.552+101T>C c.444+101T>C (n.444+101T>C) c.484+101T>C n.227+101T>C c.1228+101T>C n.1228+101T>C n.1354+101T>C n.551+101T>C c.1967+101T>C n.2118T>C c.2145+101T>C (n.2145+101T>C) n.459+101T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821257A>C | CA2618224580 | PKP2 | n.516+99T>G c.2013+99T>G (n.2013+99T>G) n.700+99T>G n.552+99T>G c.444+99T>G (n.444+99T>G) c.484+99T>G n.227+99T>G c.1228+99T>G n.1228+99T>G n.1354+99T>G n.551+99T>G c.1967+99T>G n.2116T>G c.2145+99T>G (n.2145+99T>G) n.459+99T>G n.533T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821258C>A | CA235234891 | PKP2 | n.516+98G>T c.2013+98G>T (n.2013+98G>T) n.700+98G>T n.552+98G>T c.444+98G>T (n.444+98G>T) c.484+98G>T n.227+98G>T c.1228+98G>T n.1228+98G>T n.1354+98G>T n.551+98G>T c.1967+98G>T n.2115G>T c.2145+98G>T (n.2145+98G>T) n.459+98G>T n.532G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821258C= | CA2026395981 | PKP2 | n.516+98G= c.2013+98G= (n.2013+98G=) n.700+98G= n.552+98G= c.444+98G= (n.444+98G=) c.484+98G= n.227+98G= c.1228+98G= n.1228+98G= n.1354+98G= n.551+98G= c.1967+98G= n.2115G= c.2145+98G= (n.2145+98G=) n.459+98G= n.532G= | |
| 12 | g.32821258C>T | CA235234895 | PKP2 | n.516+98G>A c.2013+98G>A (n.2013+98G>A) n.700+98G>A n.552+98G>A c.444+98G>A (n.444+98G>A) c.484+98G>A n.227+98G>A c.1228+98G>A n.1228+98G>A n.1354+98G>A n.551+98G>A c.1967+98G>A n.2115G>A c.2145+98G>A (n.2145+98G>A) n.459+98G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821259C>A | CA2618224581 | PKP2 | n.516+97G>T c.2013+97G>T (n.2013+97G>T) n.700+97G>T n.552+97G>T c.444+97G>T (n.444+97G>T) c.484+97G>T n.227+97G>T c.1228+97G>T n.1228+97G>T n.1354+97G>T n.551+97G>T c.1967+97G>T n.2114G>T c.2145+97G>T (n.2145+97G>T) n.459+97G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821259C= | CA2026395984 | PKP2 | n.516+97G= c.2013+97G= (n.2013+97G=) n.700+97G= n.552+97G= c.444+97G= (n.444+97G=) c.484+97G= n.227+97G= c.1228+97G= n.1228+97G= n.1354+97G= n.551+97G= c.1967+97G= n.2114G= c.2145+97G= (n.2145+97G=) n.459+97G= n.531G= | |
| 12 | g.32821259C>G | CA2618224582 | PKP2 | n.516+97G>C c.2013+97G>C (n.2013+97G>C) n.700+97G>C n.552+97G>C c.444+97G>C (n.444+97G>C) c.484+97G>C n.227+97G>C c.1228+97G>C n.1228+97G>C n.1354+97G>C n.551+97G>C c.1967+97G>C n.2114G>C c.2145+97G>C (n.2145+97G>C) n.459+97G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821259C>T | CA687447856 | PKP2 | n.516+97G>A c.2013+97G>A (n.2013+97G>A) n.700+97G>A n.552+97G>A c.444+97G>A (n.444+97G>A) c.484+97G>A n.227+97G>A c.1228+97G>A n.1228+97G>A n.1354+97G>A n.551+97G>A c.1967+97G>A n.2114G>A c.2145+97G>A (n.2145+97G>A) n.459+97G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821260T>A | CA2618224584 | PKP2 | n.516+96A>T c.2013+96A>T (n.2013+96A>T) n.700+96A>T n.552+96A>T c.444+96A>T (n.444+96A>T) c.484+96A>T n.227+96A>T c.1228+96A>T n.1228+96A>T n.1354+96A>T n.551+96A>T c.1967+96A>T n.2113A>T c.2145+96A>T (n.2145+96A>T) n.459+96A>T n.530A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821260T>C | CA2575161950 | PKP2 | n.516+96A>G c.2013+96A>G (n.2013+96A>G) n.700+96A>G n.552+96A>G c.444+96A>G (n.444+96A>G) c.484+96A>G n.227+96A>G c.1228+96A>G n.1228+96A>G n.1354+96A>G n.551+96A>G c.1967+96A>G n.2113A>G c.2145+96A>G (n.2145+96A>G) n.459+96A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821264dup | CA2618224583 | PKP2 | n.516+96dup c.2013+96dup (n.2013+96dup) n.700+96dup n.552+96dup c.444+96dup (n.444+96dup) c.484+96dup n.227+96dup c.1228+96dup n.1228+96dup n.1354+96dup n.551+96dup c.1967+96dup n.2113dup c.2145+96dup (n.2145+96dup) n.459+96dup n.530dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821264del | CA2575161949 | PKP2 | n.516+96del c.2013+96del (n.2013+96del) n.700+96del n.552+96del c.444+96del (n.444+96del) c.484+96del n.227+96del c.1228+96del n.1228+96del n.1354+96del n.551+96del c.1967+96del n.2113del c.2145+96del (n.2145+96del) n.459+96del n.530del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821262T>C | CA687447864 | PKP2 | n.516+94A>G c.2013+94A>G (n.2013+94A>G) n.700+94A>G n.552+94A>G c.444+94A>G (n.444+94A>G) c.484+94A>G n.227+94A>G c.1228+94A>G n.1228+94A>G n.1354+94A>G n.551+94A>G c.1967+94A>G n.2111A>G c.2145+94A>G (n.2145+94A>G) n.459+94A>G n.528A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821262T>G | CA2618224585 | PKP2 | n.516+94A>C c.2013+94A>C (n.2013+94A>C) n.700+94A>C n.552+94A>C c.444+94A>C (n.444+94A>C) c.484+94A>C n.227+94A>C c.1228+94A>C n.1228+94A>C n.1354+94A>C n.551+94A>C c.1967+94A>C n.2111A>C c.2145+94A>C (n.2145+94A>C) n.459+94A>C n.528A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821262T= | CA2026395985 | PKP2 | n.516+94A= c.2013+94A= (n.2013+94A=) n.700+94A= n.552+94A= c.444+94A= (n.444+94A=) c.484+94A= n.227+94A= c.1228+94A= n.1228+94A= n.1354+94A= n.551+94A= c.1967+94A= n.2111A= c.2145+94A= (n.2145+94A=) n.459+94A= n.528A= | |
| 12 | g.32821264T>C | CA687447868 | PKP2 | n.516+92A>G c.2013+92A>G (n.2013+92A>G) n.700+92A>G n.552+92A>G c.444+92A>G (n.444+92A>G) c.484+92A>G n.227+92A>G c.1228+92A>G n.1228+92A>G n.1354+92A>G n.551+92A>G c.1967+92A>G n.2109A>G c.2145+92A>G (n.2145+92A>G) n.459+92A>G n.526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821264T= | CA2026395987 | PKP2 | n.516+92A= c.2013+92A= (n.2013+92A=) n.700+92A= n.552+92A= c.444+92A= (n.444+92A=) c.484+92A= n.227+92A= c.1228+92A= n.1228+92A= n.1354+92A= n.551+92A= c.1967+92A= n.2109A= c.2145+92A= (n.2145+92A=) n.459+92A= n.526A= | |
| 12 | g.32821265C>A | CA2594401021 | PKP2 | n.516+91G>T c.2013+91G>T (n.2013+91G>T) n.700+91G>T n.552+91G>T c.444+91G>T (n.444+91G>T) c.484+91G>T n.227+91G>T c.1228+91G>T n.1228+91G>T n.1354+91G>T n.551+91G>T c.1967+91G>T n.2108G>T c.2145+91G>T (n.2145+91G>T) n.459+91G>T n.525G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821265C>T | CA2618224586 | PKP2 | n.516+91G>A c.2013+91G>A (n.2013+91G>A) n.700+91G>A n.552+91G>A c.444+91G>A (n.444+91G>A) c.484+91G>A n.227+91G>A c.1228+91G>A n.1228+91G>A n.1354+91G>A n.551+91G>A c.1967+91G>A n.2108G>A c.2145+91G>A (n.2145+91G>A) n.459+91G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821266T>A | CA2618224587 | PKP2 | n.516+90A>T c.2013+90A>T (n.2013+90A>T) n.700+90A>T n.552+90A>T c.444+90A>T (n.444+90A>T) c.484+90A>T n.227+90A>T c.1228+90A>T n.1228+90A>T n.1354+90A>T n.551+90A>T c.1967+90A>T n.2107A>T c.2145+90A>T (n.2145+90A>T) n.459+90A>T n.524A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821266T>C | CA2618224588 | PKP2 | n.516+90A>G c.2013+90A>G (n.2013+90A>G) n.700+90A>G n.552+90A>G c.444+90A>G (n.444+90A>G) c.484+90A>G n.227+90A>G c.1228+90A>G n.1228+90A>G n.1354+90A>G n.551+90A>G c.1967+90A>G n.2107A>G c.2145+90A>G (n.2145+90A>G) n.459+90A>G n.524A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821267C>A | CA2618224589 | PKP2 | n.516+89G>T c.2013+89G>T (n.2013+89G>T) n.700+89G>T n.552+89G>T c.444+89G>T (n.444+89G>T) c.484+89G>T n.227+89G>T c.1228+89G>T n.1228+89G>T n.1354+89G>T n.551+89G>T c.1967+89G>T n.2106G>T c.2145+89G>T (n.2145+89G>T) n.459+89G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821267C>G | CA2618224590 | PKP2 | n.516+89G>C c.2013+89G>C (n.2013+89G>C) n.700+89G>C n.552+89G>C c.444+89G>C (n.444+89G>C) c.484+89G>C n.227+89G>C c.1228+89G>C n.1228+89G>C n.1354+89G>C n.551+89G>C c.1967+89G>C n.2106G>C c.2145+89G>C (n.2145+89G>C) n.459+89G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821267C>T | CA2618224591 | PKP2 | n.516+89G>A c.2013+89G>A (n.2013+89G>A) n.700+89G>A n.552+89G>A c.444+89G>A (n.444+89G>A) c.484+89G>A n.227+89G>A c.1228+89G>A n.1228+89G>A n.1354+89G>A n.551+89G>A c.1967+89G>A n.2106G>A c.2145+89G>A (n.2145+89G>A) n.459+89G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821269T>A | CA2618224592 | PKP2 | n.516+87A>T c.2013+87A>T (n.2013+87A>T) n.700+87A>T n.552+87A>T c.444+87A>T (n.444+87A>T) c.484+87A>T n.227+87A>T c.1228+87A>T n.1228+87A>T n.1354+87A>T n.551+87A>T c.1967+87A>T n.2104A>T c.2145+87A>T (n.2145+87A>T) n.459+87A>T n.521A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821269T>C | CA2618224593 | PKP2 | n.516+87A>G c.2013+87A>G (n.2013+87A>G) n.700+87A>G n.552+87A>G c.444+87A>G (n.444+87A>G) c.484+87A>G n.227+87A>G c.1228+87A>G n.1228+87A>G n.1354+87A>G n.551+87A>G c.1967+87A>G n.2104A>G c.2145+87A>G (n.2145+87A>G) n.459+87A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821270C= | CA2026395989 | PKP2 | n.516+86G= c.2013+86G= (n.2013+86G=) n.700+86G= n.552+86G= c.444+86G= (n.444+86G=) c.484+86G= n.227+86G= c.1228+86G= n.1228+86G= n.1354+86G= n.551+86G= c.1967+86G= n.2103G= c.2145+86G= (n.2145+86G=) n.459+86G= n.520G= | |
| 12 | g.32821270C>T | CA235234911 | PKP2 | n.516+86G>A c.2013+86G>A (n.2013+86G>A) n.700+86G>A n.552+86G>A c.444+86G>A (n.444+86G>A) c.484+86G>A n.227+86G>A c.1228+86G>A n.1228+86G>A n.1354+86G>A n.551+86G>A c.1967+86G>A n.2103G>A c.2145+86G>A (n.2145+86G>A) n.459+86G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821270_32821276del | CA2618224594 | PKP2 | n.516+80_516+86del c.2013+80_2013+86del (n.2013+80_2013+86del) n.700+80_700+86del n.552+80_552+86del c.444+80_444+86del (n.444+80_444+86del) c.484+80_484+86del n.227+80_227+86del c.1228+80_1228+86del n.1228+80_1228+86del n.1354+80_1354+86del n.551+80_551+86del c.1967+80_1967+86del n.2097_2103del c.2145+80_2145+86del (n.2145+80_2145+86del) n.459+80_459+86del n.514_520del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821271C>T | CA2618224595 | PKP2 | n.516+85G>A c.2013+85G>A (n.2013+85G>A) n.700+85G>A n.552+85G>A c.444+85G>A (n.444+85G>A) c.484+85G>A n.227+85G>A c.1228+85G>A n.1228+85G>A n.1354+85G>A n.551+85G>A c.1967+85G>A n.2102G>A c.2145+85G>A (n.2145+85G>A) n.459+85G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821272C>T | CA2618224596 | PKP2 | n.516+84G>A c.2013+84G>A (n.2013+84G>A) n.700+84G>A n.552+84G>A c.444+84G>A (n.444+84G>A) c.484+84G>A n.227+84G>A c.1228+84G>A n.1228+84G>A n.1354+84G>A n.551+84G>A c.1967+84G>A n.2101G>A c.2145+84G>A (n.2145+84G>A) n.459+84G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821274C= | CA2026395991 | PKP2 | n.516+82G= c.2013+82G= (n.2013+82G=) n.700+82G= n.552+82G= c.444+82G= (n.444+82G=) c.484+82G= n.227+82G= c.1228+82G= n.1228+82G= n.1354+82G= n.551+82G= c.1967+82G= n.2099G= c.2145+82G= (n.2145+82G=) n.459+82G= n.516G= | |
| 12 | g.32821274C>T | CA235234916 | PKP2 | n.516+82G>A c.2013+82G>A (n.2013+82G>A) n.700+82G>A n.552+82G>A c.444+82G>A (n.444+82G>A) c.484+82G>A n.227+82G>A c.1228+82G>A n.1228+82G>A n.1354+82G>A n.551+82G>A c.1967+82G>A n.2099G>A c.2145+82G>A (n.2145+82G>A) n.459+82G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821275A>G | CA2618224597 | PKP2 | n.516+81T>C c.2013+81T>C (n.2013+81T>C) n.700+81T>C n.552+81T>C c.444+81T>C (n.444+81T>C) c.484+81T>C n.227+81T>C c.1228+81T>C n.1228+81T>C n.1354+81T>C n.551+81T>C c.1967+81T>C n.2098T>C c.2145+81T>C (n.2145+81T>C) n.459+81T>C n.515T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821275A>T | CA2618224598 | PKP2 | n.516+81T>A c.2013+81T>A (n.2013+81T>A) n.700+81T>A n.552+81T>A c.444+81T>A (n.444+81T>A) c.484+81T>A n.227+81T>A c.1228+81T>A n.1228+81T>A n.1354+81T>A n.551+81T>A c.1967+81T>A n.2098T>A c.2145+81T>A (n.2145+81T>A) n.459+81T>A n.515T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821276C>A | CA2618224599 | PKP2 | n.516+80G>T c.2013+80G>T (n.2013+80G>T) n.700+80G>T n.552+80G>T c.444+80G>T (n.444+80G>T) c.484+80G>T n.227+80G>T c.1228+80G>T n.1228+80G>T n.1354+80G>T n.551+80G>T c.1967+80G>T n.2097G>T c.2145+80G>T (n.2145+80G>T) n.459+80G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821276C>T | CA2618224600 | PKP2 | n.516+80G>A c.2013+80G>A (n.2013+80G>A) n.700+80G>A n.552+80G>A c.444+80G>A (n.444+80G>A) c.484+80G>A n.227+80G>A c.1228+80G>A n.1228+80G>A n.1354+80G>A n.551+80G>A c.1967+80G>A n.2097G>A c.2145+80G>A (n.2145+80G>A) n.459+80G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821278G>T | CA946301682 | PKP2 | n.516+78C>A c.2013+78C>A (n.2013+78C>A) n.700+78C>A n.552+78C>A c.444+78C>A (n.444+78C>A) c.484+78C>A n.227+78C>A c.1228+78C>A n.1228+78C>A n.1354+78C>A n.551+78C>A c.1967+78C>A n.2095C>A c.2145+78C>A (n.2145+78C>A) n.459+78C>A n.512C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821279T>A | CA2618224601 | PKP2 | n.516+77A>T c.2013+77A>T (n.2013+77A>T) n.700+77A>T n.552+77A>T c.444+77A>T (n.444+77A>T) c.484+77A>T n.227+77A>T c.1228+77A>T n.1228+77A>T n.1354+77A>T n.551+77A>T c.1967+77A>T n.2094A>T c.2145+77A>T (n.2145+77A>T) n.459+77A>T n.511A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821279T>C | CA2618224602 | PKP2 | n.516+77A>G c.2013+77A>G (n.2013+77A>G) n.700+77A>G n.552+77A>G c.444+77A>G (n.444+77A>G) c.484+77A>G n.227+77A>G c.1228+77A>G n.1228+77A>G n.1354+77A>G n.551+77A>G c.1967+77A>G n.2094A>G c.2145+77A>G (n.2145+77A>G) n.459+77A>G n.511A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821281T>C | CA2575161951 | PKP2 | n.516+75A>G c.2013+75A>G (n.2013+75A>G) n.700+75A>G n.552+75A>G c.444+75A>G (n.444+75A>G) c.484+75A>G n.227+75A>G c.1228+75A>G n.1228+75A>G n.1354+75A>G n.551+75A>G c.1967+75A>G n.2092A>G c.2145+75A>G (n.2145+75A>G) n.459+75A>G n.509A>G | |
| 12 | g.32821282C= | CA2026395994 | PKP2 | n.516+74G= c.2013+74G= (n.2013+74G=) n.700+74G= n.552+74G= c.444+74G= (n.444+74G=) c.484+74G= n.227+74G= c.1228+74G= n.1228+74G= n.1354+74G= n.551+74G= c.1967+74G= n.2091G= c.2145+74G= (n.2145+74G=) n.459+74G= n.508G= | |
| 12 | g.32821282C>G | CA687447881 | PKP2 | n.516+74G>C c.2013+74G>C (n.2013+74G>C) n.700+74G>C n.552+74G>C c.444+74G>C (n.444+74G>C) c.484+74G>C n.227+74G>C c.1228+74G>C n.1228+74G>C n.1354+74G>C n.551+74G>C c.1967+74G>C n.2091G>C c.2145+74G>C (n.2145+74G>C) n.459+74G>C n.508G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821282C>T | CA235234919 | PKP2 | n.516+74G>A c.2013+74G>A (n.2013+74G>A) n.700+74G>A n.552+74G>A c.444+74G>A (n.444+74G>A) c.484+74G>A n.227+74G>A c.1228+74G>A n.1228+74G>A n.1354+74G>A n.551+74G>A c.1967+74G>A n.2091G>A c.2145+74G>A (n.2145+74G>A) n.459+74G>A n.508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821283A= | CA2026395995 | PKP2 | n.516+73T= c.2013+73T= (n.2013+73T=) n.700+73T= n.552+73T= c.444+73T= (n.444+73T=) c.484+73T= n.227+73T= c.1228+73T= n.1228+73T= n.1354+73T= n.551+73T= c.1967+73T= n.2090T= c.2145+73T= (n.2145+73T=) n.459+73T= n.507T= | |
| 12 | g.32821283A>G | CA654667219 | PKP2 | n.516+73T>C c.2013+73T>C (n.2013+73T>C) n.700+73T>C n.552+73T>C c.444+73T>C (n.444+73T>C) c.484+73T>C n.227+73T>C c.1228+73T>C n.1228+73T>C n.1354+73T>C n.551+73T>C c.1967+73T>C n.2090T>C c.2145+73T>C (n.2145+73T>C) n.459+73T>C n.507T>C | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.32821283A>T | CA2618224603 | PKP2 | n.516+73T>A c.2013+73T>A (n.2013+73T>A) n.700+73T>A n.552+73T>A c.444+73T>A (n.444+73T>A) c.484+73T>A n.227+73T>A c.1228+73T>A n.1228+73T>A n.1354+73T>A n.551+73T>A c.1967+73T>A n.2090T>A c.2145+73T>A (n.2145+73T>A) n.459+73T>A n.507T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821284T>A | CA2581080334 | PKP2 | n.516+72A>T c.2013+72A>T (n.2013+72A>T) n.700+72A>T n.552+72A>T c.444+72A>T (n.444+72A>T) c.484+72A>T n.227+72A>T c.1228+72A>T n.1228+72A>T n.1354+72A>T n.551+72A>T c.1967+72A>T n.2089A>T c.2145+72A>T (n.2145+72A>T) n.459+72A>T n.506A>T | |
| 12 | g.32821284T>C | CA13773824 | PKP2 | n.516+72A>G c.2013+72A>G (n.2013+72A>G) n.700+72A>G n.552+72A>G c.444+72A>G (n.444+72A>G) c.484+72A>G n.227+72A>G c.1228+72A>G n.1228+72A>G n.1354+72A>G n.551+72A>G c.1967+72A>G n.2089A>G c.2145+72A>G (n.2145+72A>G) n.459+72A>G n.506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821284T>G | CA2581080333 | PKP2 | n.516+72A>C c.2013+72A>C (n.2013+72A>C) n.700+72A>C n.552+72A>C c.444+72A>C (n.444+72A>C) c.484+72A>C n.227+72A>C c.1228+72A>C n.1228+72A>C n.1354+72A>C n.551+72A>C c.1967+72A>C n.2089A>C c.2145+72A>C (n.2145+72A>C) n.459+72A>C n.506A>C | |
| 12 | g.32821284T= | CA2026395998 | PKP2 | n.516+72A= c.2013+72A= (n.2013+72A=) n.700+72A= n.552+72A= c.444+72A= (n.444+72A=) c.484+72A= n.227+72A= c.1228+72A= n.1228+72A= n.1354+72A= n.551+72A= c.1967+72A= n.2089A= c.2145+72A= (n.2145+72A=) n.459+72A= n.506A= | |
| 12 | g.32821285C>A | CA2618224604 | PKP2 | n.516+71G>T c.2013+71G>T (n.2013+71G>T) n.700+71G>T n.552+71G>T c.444+71G>T (n.444+71G>T) c.484+71G>T n.227+71G>T c.1228+71G>T n.1228+71G>T n.1354+71G>T n.551+71G>T c.1967+71G>T n.2088G>T c.2145+71G>T (n.2145+71G>T) n.459+71G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821286T>C | CA2618224605 | PKP2 | n.516+70A>G c.2013+70A>G (n.2013+70A>G) n.700+70A>G n.552+70A>G c.444+70A>G (n.444+70A>G) c.484+70A>G n.227+70A>G c.1228+70A>G n.1228+70A>G n.1354+70A>G n.551+70A>G c.1967+70A>G n.2087A>G c.2145+70A>G (n.2145+70A>G) n.459+70A>G n.504A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821288T>C | CA2026396002 | PKP2 | n.516+68A>G c.2013+68A>G (n.2013+68A>G) n.700+68A>G n.552+68A>G c.444+68A>G (n.444+68A>G) c.484+68A>G n.227+68A>G c.1228+68A>G n.1228+68A>G n.1354+68A>G n.551+68A>G c.1967+68A>G n.2085A>G c.2145+68A>G (n.2145+68A>G) n.459+68A>G n.502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821288T>G | CA687447883 | PKP2 | n.516+68A>C c.2013+68A>C (n.2013+68A>C) n.700+68A>C n.552+68A>C c.444+68A>C (n.444+68A>C) c.484+68A>C n.227+68A>C c.1228+68A>C n.1228+68A>C n.1354+68A>C n.551+68A>C c.1967+68A>C n.2085A>C c.2145+68A>C (n.2145+68A>C) n.459+68A>C n.502A>C | dbSNP |
| 12 | g.32821288T= | CA2026396001 | PKP2 | n.516+68A= c.2013+68A= (n.2013+68A=) n.700+68A= n.552+68A= c.444+68A= (n.444+68A=) c.484+68A= n.227+68A= c.1228+68A= n.1228+68A= n.1354+68A= n.551+68A= c.1967+68A= n.2085A= c.2145+68A= (n.2145+68A=) n.459+68A= n.502A= | |
| 12 | g.32821289G>A | CA2618224606 | PKP2 | n.516+67C>T c.2013+67C>T (n.2013+67C>T) n.700+67C>T n.552+67C>T c.444+67C>T (n.444+67C>T) c.484+67C>T n.227+67C>T c.1228+67C>T n.1228+67C>T n.1354+67C>T n.551+67C>T c.1967+67C>T n.2084C>T c.2145+67C>T (n.2145+67C>T) n.459+67C>T n.501C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821289G>T | CA2575161952 | PKP2 | n.516+67C>A c.2013+67C>A (n.2013+67C>A) n.700+67C>A n.552+67C>A c.444+67C>A (n.444+67C>A) c.484+67C>A n.227+67C>A c.1228+67C>A n.1228+67C>A n.1354+67C>A n.551+67C>A c.1967+67C>A n.2084C>A c.2145+67C>A (n.2145+67C>A) n.459+67C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821290A>T | CA2618224607 | PKP2 | n.516+66T>A c.2013+66T>A (n.2013+66T>A) n.700+66T>A n.552+66T>A c.444+66T>A (n.444+66T>A) c.484+66T>A n.227+66T>A c.1228+66T>A n.1228+66T>A n.1354+66T>A n.551+66T>A c.1967+66T>A n.2083T>A c.2145+66T>A (n.2145+66T>A) n.459+66T>A n.500T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821292T>C | CA235234928 | PKP2 | n.516+64A>G c.2013+64A>G (n.2013+64A>G) n.700+64A>G n.552+64A>G c.444+64A>G (n.444+64A>G) c.484+64A>G n.227+64A>G c.1228+64A>G n.1228+64A>G n.1354+64A>G n.551+64A>G c.1967+64A>G n.2081A>G c.2145+64A>G (n.2145+64A>G) n.459+64A>G n.498A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821292T>G | CA2618224608 | PKP2 | n.516+64A>C c.2013+64A>C (n.2013+64A>C) n.700+64A>C n.552+64A>C c.444+64A>C (n.444+64A>C) c.484+64A>C n.227+64A>C c.1228+64A>C n.1228+64A>C n.1354+64A>C n.551+64A>C c.1967+64A>C n.2081A>C c.2145+64A>C (n.2145+64A>C) n.459+64A>C n.498A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821292T= | CA2026396004 | PKP2 | n.516+64A= c.2013+64A= (n.2013+64A=) n.700+64A= n.552+64A= c.444+64A= (n.444+64A=) c.484+64A= n.227+64A= c.1228+64A= n.1228+64A= n.1354+64A= n.551+64A= c.1967+64A= n.2081A= c.2145+64A= (n.2145+64A=) n.459+64A= n.498A= | |
| 12 | g.32821294G>A | CA2575161953 | PKP2 | n.516+62C>T c.2013+62C>T (n.2013+62C>T) n.700+62C>T n.552+62C>T c.444+62C>T (n.444+62C>T) c.484+62C>T n.227+62C>T c.1228+62C>T n.1228+62C>T n.1354+62C>T n.551+62C>T c.1967+62C>T n.2079C>T c.2145+62C>T (n.2145+62C>T) n.459+62C>T n.496C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821294G>T | CA2575161954 | PKP2 | n.516+62C>A c.2013+62C>A (n.2013+62C>A) n.700+62C>A n.552+62C>A c.444+62C>A (n.444+62C>A) c.484+62C>A n.227+62C>A c.1228+62C>A n.1228+62C>A n.1354+62C>A n.551+62C>A c.1967+62C>A n.2079C>A c.2145+62C>A (n.2145+62C>A) n.459+62C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821295A= | CA2026396007 | PKP2 | n.516+61T= c.2013+61T= (n.2013+61T=) n.700+61T= n.552+61T= c.444+61T= (n.444+61T=) c.484+61T= n.227+61T= c.1228+61T= n.1228+61T= n.1354+61T= n.551+61T= c.1967+61T= n.2078T= c.2145+61T= (n.2145+61T=) n.459+61T= n.495T= | |
| 12 | g.32821295A>G | CA2026396008 | PKP2 | n.516+61T>C c.2013+61T>C (n.2013+61T>C) n.700+61T>C n.552+61T>C c.444+61T>C (n.444+61T>C) c.484+61T>C n.227+61T>C c.1228+61T>C n.1228+61T>C n.1354+61T>C n.551+61T>C c.1967+61T>C n.2078T>C c.2145+61T>C (n.2145+61T>C) n.459+61T>C n.495T>C | dbSNP |
| 12 | g.32821295A>T | CA2618224609 | PKP2 | n.516+61T>A c.2013+61T>A (n.2013+61T>A) n.700+61T>A n.552+61T>A c.444+61T>A (n.444+61T>A) c.484+61T>A n.227+61T>A c.1228+61T>A n.1228+61T>A n.1354+61T>A n.551+61T>A c.1967+61T>A n.2078T>A c.2145+61T>A (n.2145+61T>A) n.459+61T>A n.495T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821296A>G | CA2618224610 | PKP2 | n.516+60T>C c.2013+60T>C (n.2013+60T>C) n.700+60T>C n.552+60T>C c.444+60T>C (n.444+60T>C) c.484+60T>C n.227+60T>C c.1228+60T>C n.1228+60T>C n.1354+60T>C n.551+60T>C c.1967+60T>C n.2077T>C c.2145+60T>C (n.2145+60T>C) n.459+60T>C n.494T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821297T>A | CA687447888 | PKP2 | n.516+59A>T c.2013+59A>T (n.2013+59A>T) n.700+59A>T n.552+59A>T c.444+59A>T (n.444+59A>T) c.484+59A>T n.227+59A>T c.1228+59A>T n.1228+59A>T n.1354+59A>T n.551+59A>T c.1967+59A>T n.2076A>T c.2145+59A>T (n.2145+59A>T) n.459+59A>T n.493A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821297T>C | CA2618224611 | PKP2 | n.516+59A>G c.2013+59A>G (n.2013+59A>G) n.700+59A>G n.552+59A>G c.444+59A>G (n.444+59A>G) c.484+59A>G n.227+59A>G c.1228+59A>G n.1228+59A>G n.1354+59A>G n.551+59A>G c.1967+59A>G n.2076A>G c.2145+59A>G (n.2145+59A>G) n.459+59A>G n.493A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821297T>G | CA2618224612 | PKP2 | n.516+59A>C c.2013+59A>C (n.2013+59A>C) n.700+59A>C n.552+59A>C c.444+59A>C (n.444+59A>C) c.484+59A>C n.227+59A>C c.1228+59A>C n.1228+59A>C n.1354+59A>C n.551+59A>C c.1967+59A>C n.2076A>C c.2145+59A>C (n.2145+59A>C) n.459+59A>C n.493A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821297T= | CA2026396010 | PKP2 | n.516+59A= c.2013+59A= (n.2013+59A=) n.700+59A= n.552+59A= c.444+59A= (n.444+59A=) c.484+59A= n.227+59A= c.1228+59A= n.1228+59A= n.1354+59A= n.551+59A= c.1967+59A= n.2076A= c.2145+59A= (n.2145+59A=) n.459+59A= n.493A= | |
| 12 | g.32821298G>A | CA687447895 | PKP2 | n.516+58C>T c.2013+58C>T (n.2013+58C>T) n.700+58C>T n.552+58C>T c.444+58C>T (n.444+58C>T) c.484+58C>T n.227+58C>T c.1228+58C>T n.1228+58C>T n.1354+58C>T n.551+58C>T c.1967+58C>T n.2075C>T c.2145+58C>T (n.2145+58C>T) n.459+58C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821298G= | CA2026396012 | PKP2 | n.516+58C= c.2013+58C= (n.2013+58C=) n.700+58C= n.552+58C= c.444+58C= (n.444+58C=) c.484+58C= n.227+58C= c.1228+58C= n.1228+58C= n.1354+58C= n.551+58C= c.1967+58C= n.2075C= c.2145+58C= (n.2145+58C=) n.459+58C= n.492C= | |
| 12 | g.32821298G>T | CA2618224613 | PKP2 | n.516+58C>A c.2013+58C>A (n.2013+58C>A) n.700+58C>A n.552+58C>A c.444+58C>A (n.444+58C>A) c.484+58C>A n.227+58C>A c.1228+58C>A n.1228+58C>A n.1354+58C>A n.551+58C>A c.1967+58C>A n.2075C>A c.2145+58C>A (n.2145+58C>A) n.459+58C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821299T>A | CA2618224614 | PKP2 | n.516+57A>T c.2013+57A>T (n.2013+57A>T) n.700+57A>T n.552+57A>T c.444+57A>T (n.444+57A>T) c.484+57A>T n.227+57A>T c.1228+57A>T n.1228+57A>T n.1354+57A>T n.551+57A>T c.1967+57A>T n.2074A>T c.2145+57A>T (n.2145+57A>T) n.459+57A>T n.491A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821299T>G | CA2618224615 | PKP2 | n.516+57A>C c.2013+57A>C (n.2013+57A>C) n.700+57A>C n.552+57A>C c.444+57A>C (n.444+57A>C) c.484+57A>C n.227+57A>C c.1228+57A>C n.1228+57A>C n.1354+57A>C n.551+57A>C c.1967+57A>C n.2074A>C c.2145+57A>C (n.2145+57A>C) n.459+57A>C n.491A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821300A>C | CA2618224616 | PKP2 | n.516+56T>G c.2013+56T>G (n.2013+56T>G) n.700+56T>G n.552+56T>G c.444+56T>G (n.444+56T>G) c.484+56T>G n.227+56T>G c.1228+56T>G n.1228+56T>G n.1354+56T>G n.551+56T>G c.1967+56T>G n.2073T>G c.2145+56T>G (n.2145+56T>G) n.459+56T>G n.490T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821300A>G | CA2618224617 | PKP2 | n.516+56T>C c.2013+56T>C (n.2013+56T>C) n.700+56T>C n.552+56T>C c.444+56T>C (n.444+56T>C) c.484+56T>C n.227+56T>C c.1228+56T>C n.1228+56T>C n.1354+56T>C n.551+56T>C c.1967+56T>C n.2073T>C c.2145+56T>C (n.2145+56T>C) n.459+56T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821300A>T | CA2618224618 | PKP2 | n.516+56T>A c.2013+56T>A (n.2013+56T>A) n.700+56T>A n.552+56T>A c.444+56T>A (n.444+56T>A) c.484+56T>A n.227+56T>A c.1228+56T>A n.1228+56T>A n.1354+56T>A n.551+56T>A c.1967+56T>A n.2073T>A c.2145+56T>A (n.2145+56T>A) n.459+56T>A n.490T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821301G>A | CA2570952592 | PKP2 | n.516+55C>T c.2013+55C>T (n.2013+55C>T) n.700+55C>T n.552+55C>T c.444+55C>T (n.444+55C>T) c.484+55C>T n.227+55C>T c.1228+55C>T n.1228+55C>T n.1354+55C>T n.551+55C>T c.1967+55C>T n.2072C>T c.2145+55C>T (n.2145+55C>T) n.459+55C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821301G>T | CA2618224619 | PKP2 | n.516+55C>A c.2013+55C>A (n.2013+55C>A) n.700+55C>A n.552+55C>A c.444+55C>A (n.444+55C>A) c.484+55C>A n.227+55C>A c.1228+55C>A n.1228+55C>A n.1354+55C>A n.551+55C>A c.1967+55C>A n.2072C>A c.2145+55C>A (n.2145+55C>A) n.459+55C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821302G= | CA2026396014 | PKP2 | n.516+54C= c.2013+54C= (n.2013+54C=) n.700+54C= n.552+54C= c.444+54C= (n.444+54C=) c.484+54C= n.227+54C= c.1228+54C= n.1228+54C= n.1354+54C= n.551+54C= c.1967+54C= n.2071C= c.2145+54C= (n.2145+54C=) n.459+54C= n.488C= | |
| 12 | g.32821302G>T | CA687447898 | PKP2 | n.516+54C>A c.2013+54C>A (n.2013+54C>A) n.700+54C>A n.552+54C>A c.444+54C>A (n.444+54C>A) c.484+54C>A n.227+54C>A c.1228+54C>A n.1228+54C>A n.1354+54C>A n.551+54C>A c.1967+54C>A n.2071C>A c.2145+54C>A (n.2145+54C>A) n.459+54C>A n.488C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821303T>A | CA2618224620 | PKP2 | n.516+53A>T c.2013+53A>T (n.2013+53A>T) n.700+53A>T n.552+53A>T c.444+53A>T (n.444+53A>T) c.484+53A>T n.227+53A>T c.1228+53A>T n.1228+53A>T n.1354+53A>T n.551+53A>T c.1967+53A>T n.2070A>T c.2145+53A>T (n.2145+53A>T) n.459+53A>T n.487A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821303T>C | CA2618224621 | PKP2 | n.516+53A>G c.2013+53A>G (n.2013+53A>G) n.700+53A>G n.552+53A>G c.444+53A>G (n.444+53A>G) c.484+53A>G n.227+53A>G c.1228+53A>G n.1228+53A>G n.1354+53A>G n.551+53A>G c.1967+53A>G n.2070A>G c.2145+53A>G (n.2145+53A>G) n.459+53A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821304A= | CA2026396016 | PKP2 | n.516+52T= c.2013+52T= (n.2013+52T=) n.700+52T= n.552+52T= c.444+52T= (n.444+52T=) c.484+52T= n.227+52T= c.1228+52T= n.1228+52T= n.1354+52T= n.551+52T= c.1967+52T= n.2069T= c.2145+52T= (n.2145+52T=) n.459+52T= n.486T= | |
| 12 | g.32821304A>C | CA2618224622 | PKP2 | n.516+52T>G c.2013+52T>G (n.2013+52T>G) n.700+52T>G n.552+52T>G c.444+52T>G (n.444+52T>G) c.484+52T>G n.227+52T>G c.1228+52T>G n.1228+52T>G n.1354+52T>G n.551+52T>G c.1967+52T>G n.2069T>G c.2145+52T>G (n.2145+52T>G) n.459+52T>G n.486T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821304A>G | CA687447918 | PKP2 | n.516+52T>C c.2013+52T>C (n.2013+52T>C) n.700+52T>C n.552+52T>C c.444+52T>C (n.444+52T>C) c.484+52T>C n.227+52T>C c.1228+52T>C n.1228+52T>C n.1354+52T>C n.551+52T>C c.1967+52T>C n.2069T>C c.2145+52T>C (n.2145+52T>C) n.459+52T>C n.486T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821304A>T | CA687447914 | PKP2 | n.516+52T>A c.2013+52T>A (n.2013+52T>A) n.700+52T>A n.552+52T>A c.444+52T>A (n.444+52T>A) c.484+52T>A n.227+52T>A c.1228+52T>A n.1228+52T>A n.1354+52T>A n.551+52T>A c.1967+52T>A n.2069T>A c.2145+52T>A (n.2145+52T>A) n.459+52T>A n.486T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821305T>G | CA033003 | PKP2 | n.516+51A>C c.2013+51A>C (n.2013+51A>C) n.700+51A>C n.552+51A>C c.444+51A>C (n.444+51A>C) c.484+51A>C n.227+51A>C c.1228+51A>C n.1228+51A>C n.1354+51A>C n.551+51A>C c.1967+51A>C n.2068A>C c.2145+51A>C (n.2145+51A>C) n.459+51A>C n.485A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821305T= | CA2026396019 | PKP2 | n.516+51A= c.2013+51A= (n.2013+51A=) n.700+51A= n.552+51A= c.444+51A= (n.444+51A=) c.484+51A= n.227+51A= c.1228+51A= n.1228+51A= n.1354+51A= n.551+51A= c.1967+51A= n.2068A= c.2145+51A= (n.2145+51A=) n.459+51A= n.485A= | |
| 12 | g.32821306G>A | CA2618224623 | PKP2 | n.516+50C>T c.2013+50C>T (n.2013+50C>T) n.700+50C>T n.552+50C>T c.444+50C>T (n.444+50C>T) c.484+50C>T n.227+50C>T c.1228+50C>T n.1228+50C>T n.1354+50C>T n.551+50C>T c.1967+50C>T n.2067C>T c.2145+50C>T (n.2145+50C>T) n.459+50C>T n.484C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821306G>C | CA2026396022 | PKP2 | n.516+50C>G c.2013+50C>G (n.2013+50C>G) n.700+50C>G n.552+50C>G c.444+50C>G (n.444+50C>G) c.484+50C>G n.227+50C>G c.1228+50C>G n.1228+50C>G n.1354+50C>G n.551+50C>G c.1967+50C>G n.2067C>G c.2145+50C>G (n.2145+50C>G) n.459+50C>G n.484C>G | dbSNP |
| 12 | g.32821306G= | CA2026396021 | PKP2 | n.516+50C= c.2013+50C= (n.2013+50C=) n.700+50C= n.552+50C= c.444+50C= (n.444+50C=) c.484+50C= n.227+50C= c.1228+50C= n.1228+50C= n.1354+50C= n.551+50C= c.1967+50C= n.2067C= c.2145+50C= (n.2145+50C=) n.459+50C= n.484C= | |
| 12 | g.32821306G>T | CA2618224624 | PKP2 | n.516+50C>A c.2013+50C>A (n.2013+50C>A) n.700+50C>A n.552+50C>A c.444+50C>A (n.444+50C>A) c.484+50C>A n.227+50C>A c.1228+50C>A n.1228+50C>A n.1354+50C>A n.551+50C>A c.1967+50C>A n.2067C>A c.2145+50C>A (n.2145+50C>A) n.459+50C>A n.484C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821307T>A | CA2795090644 | PKP2 | n.516+49A>T c.2013+49A>T (n.2013+49A>T) n.700+49A>T n.552+49A>T c.444+49A>T (n.444+49A>T) c.484+49A>T n.227+49A>T c.1228+49A>T n.1228+49A>T n.1354+49A>T n.551+49A>T c.1967+49A>T n.2066A>T c.2145+49A>T (n.2145+49A>T) n.459+49A>T n.483A>T | |
| 12 | g.32821307T>C | CA2618224625 | PKP2 | n.516+49A>G c.2013+49A>G (n.2013+49A>G) n.700+49A>G n.552+49A>G c.444+49A>G (n.444+49A>G) c.484+49A>G n.227+49A>G c.1228+49A>G n.1228+49A>G n.1354+49A>G n.551+49A>G c.1967+49A>G n.2066A>G c.2145+49A>G (n.2145+49A>G) n.459+49A>G n.483A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821309T>C | CA2575161955 | PKP2 | n.516+47A>G c.2013+47A>G (n.2013+47A>G) n.700+47A>G n.552+47A>G c.444+47A>G (n.444+47A>G) c.484+47A>G n.227+47A>G c.1228+47A>G n.1228+47A>G n.1354+47A>G n.551+47A>G c.1967+47A>G n.2064A>G c.2145+47A>G (n.2145+47A>G) n.459+47A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821310A>G | CA2618224627 | PKP2 | n.516+46T>C c.2013+46T>C (n.2013+46T>C) n.700+46T>C n.552+46T>C c.444+46T>C (n.444+46T>C) c.484+46T>C n.227+46T>C c.1228+46T>C n.1228+46T>C n.1354+46T>C n.551+46T>C c.1967+46T>C n.2063T>C c.2145+46T>C (n.2145+46T>C) n.459+46T>C n.480T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821311_32821313del | CA2618224626 | PKP2 | n.516+44_516+46del c.2013+44_2013+46del (n.2013+44_2013+46del) n.700+44_700+46del n.552+44_552+46del c.444+44_444+46del (n.444+44_444+46del) c.484+44_484+46del n.227+44_227+46del c.1228+44_1228+46del n.1228+44_1228+46del n.1354+44_1354+46del n.551+44_551+46del c.1967+44_1967+46del n.2061_2063del c.2145+44_2145+46del (n.2145+44_2145+46del) n.459+44_459+46del n.478_480del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821311C>A | CA2581080335 | PKP2 | n.516+45G>T c.2013+45G>T (n.2013+45G>T) n.700+45G>T n.552+45G>T c.444+45G>T (n.444+45G>T) c.484+45G>T n.227+45G>T c.1228+45G>T n.1228+45G>T n.1354+45G>T n.551+45G>T c.1967+45G>T n.2062G>T c.2145+45G>T (n.2145+45G>T) n.459+45G>T n.479G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821311C= | CA2026396026 | PKP2 | n.516+45G= c.2013+45G= (n.2013+45G=) n.700+45G= n.552+45G= c.444+45G= (n.444+45G=) c.484+45G= n.227+45G= c.1228+45G= n.1228+45G= n.1354+45G= n.551+45G= c.1967+45G= n.2062G= c.2145+45G= (n.2145+45G=) n.459+45G= n.479G= | |
| 12 | g.32821311C>G | CA2581080336 | PKP2 | n.516+45G>C c.2013+45G>C (n.2013+45G>C) n.700+45G>C n.552+45G>C c.444+45G>C (n.444+45G>C) c.484+45G>C n.227+45G>C c.1228+45G>C n.1228+45G>C n.1354+45G>C n.551+45G>C c.1967+45G>C n.2062G>C c.2145+45G>C (n.2145+45G>C) n.459+45G>C n.479G>C | |
| 12 | g.32821311C>T | CA032991 | PKP2 | n.516+45G>A c.2013+45G>A (n.2013+45G>A) n.700+45G>A n.552+45G>A c.444+45G>A (n.444+45G>A) c.484+45G>A n.227+45G>A c.1228+45G>A n.1228+45G>A n.1354+45G>A n.551+45G>A c.1967+45G>A n.2062G>A c.2145+45G>A (n.2145+45G>A) n.459+45G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821312A>C | CA2575161956 | PKP2 | n.516+44T>G c.2013+44T>G (n.2013+44T>G) n.700+44T>G n.552+44T>G c.444+44T>G (n.444+44T>G) c.484+44T>G n.227+44T>G c.1228+44T>G n.1228+44T>G n.1354+44T>G n.551+44T>G c.1967+44T>G n.2061T>G c.2145+44T>G (n.2145+44T>G) n.459+44T>G n.478T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821312A>G | CA2618224628 | PKP2 | n.516+44T>C c.2013+44T>C (n.2013+44T>C) n.700+44T>C n.552+44T>C c.444+44T>C (n.444+44T>C) c.484+44T>C n.227+44T>C c.1228+44T>C n.1228+44T>C n.1354+44T>C n.551+44T>C c.1967+44T>C n.2061T>C c.2145+44T>C (n.2145+44T>C) n.459+44T>C n.478T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821312A>T | CA2618224629 | PKP2 | n.516+44T>A c.2013+44T>A (n.2013+44T>A) n.700+44T>A n.552+44T>A c.444+44T>A (n.444+44T>A) c.484+44T>A n.227+44T>A c.1228+44T>A n.1228+44T>A n.1354+44T>A n.551+44T>A c.1967+44T>A n.2061T>A c.2145+44T>A (n.2145+44T>A) n.459+44T>A n.478T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821313A>T | CA2575161957 | PKP2 | n.516+43T>A c.2013+43T>A (n.2013+43T>A) n.700+43T>A n.552+43T>A c.444+43T>A (n.444+43T>A) c.484+43T>A n.227+43T>A c.1228+43T>A n.1228+43T>A n.1354+43T>A n.551+43T>A c.1967+43T>A n.2060T>A c.2145+43T>A (n.2145+43T>A) n.459+43T>A n.477T>A | |
| 12 | g.32821314T>C | CA2618224630 | PKP2 | n.516+42A>G c.2013+42A>G (n.2013+42A>G) n.700+42A>G n.552+42A>G c.444+42A>G (n.444+42A>G) c.484+42A>G n.227+42A>G c.1228+42A>G n.1228+42A>G n.1354+42A>G n.551+42A>G c.1967+42A>G n.2059A>G c.2145+42A>G (n.2145+42A>G) n.459+42A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821315A= | CA2026396031 | PKP2 | n.516+41T= c.2013+41T= (n.2013+41T=) n.700+41T= n.552+41T= c.444+41T= (n.444+41T=) c.484+41T= n.227+41T= c.1228+41T= n.1228+41T= n.1354+41T= n.551+41T= c.1967+41T= n.2058T= c.2145+41T= (n.2145+41T=) n.459+41T= n.475T= | |
| 12 | g.32821315A>G | CA032965 | PKP2 | n.516+41T>C c.2013+41T>C (n.2013+41T>C) n.700+41T>C n.552+41T>C c.444+41T>C (n.444+41T>C) c.484+41T>C n.227+41T>C c.1228+41T>C n.1228+41T>C n.1354+41T>C n.551+41T>C c.1967+41T>C n.2058T>C c.2145+41T>C (n.2145+41T>C) n.459+41T>C n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821316T>C | CA604225637 | PKP2 | n.516+40A>G c.2013+40A>G (n.2013+40A>G) n.700+40A>G n.552+40A>G c.444+40A>G (n.444+40A>G) c.484+40A>G n.227+40A>G c.1228+40A>G n.1228+40A>G n.1354+40A>G n.551+40A>G c.1967+40A>G n.2057A>G c.2145+40A>G (n.2145+40A>G) n.459+40A>G n.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821316T= | CA2026396033 | PKP2 | n.516+40A= c.2013+40A= (n.2013+40A=) n.700+40A= n.552+40A= c.444+40A= (n.444+40A=) c.484+40A= n.227+40A= c.1228+40A= n.1228+40A= n.1354+40A= n.551+40A= c.1967+40A= n.2057A= c.2145+40A= (n.2145+40A=) n.459+40A= n.474A= | |
| 12 | g.32821317C>A | CA2618224631 | PKP2 | n.516+39G>T c.2013+39G>T (n.2013+39G>T) n.700+39G>T n.552+39G>T c.444+39G>T (n.444+39G>T) c.484+39G>T n.227+39G>T c.1228+39G>T n.1228+39G>T n.1354+39G>T n.551+39G>T c.1967+39G>T n.2056G>T c.2145+39G>T (n.2145+39G>T) n.459+39G>T n.473G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821317C>T | CA2618224632 | PKP2 | n.516+39G>A c.2013+39G>A (n.2013+39G>A) n.700+39G>A n.552+39G>A c.444+39G>A (n.444+39G>A) c.484+39G>A n.227+39G>A c.1228+39G>A n.1228+39G>A n.1354+39G>A n.551+39G>A c.1967+39G>A n.2056G>A c.2145+39G>A (n.2145+39G>A) n.459+39G>A n.473G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821318A= | CA2026396035 | PKP2 | n.516+38T= c.2013+38T= (n.2013+38T=) n.700+38T= n.552+38T= c.444+38T= (n.444+38T=) c.484+38T= n.227+38T= c.1228+38T= n.1228+38T= n.1354+38T= n.551+38T= c.1967+38T= n.2055T= c.2145+38T= (n.2145+38T=) n.459+38T= n.472T= | |
| 12 | g.32821318A>G | CA2026396036 | PKP2 | n.516+38T>C c.2013+38T>C (n.2013+38T>C) n.700+38T>C n.552+38T>C c.444+38T>C (n.444+38T>C) c.484+38T>C n.227+38T>C c.1228+38T>C n.1228+38T>C n.1354+38T>C n.551+38T>C c.1967+38T>C n.2055T>C c.2145+38T>C (n.2145+38T>C) n.459+38T>C n.472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821319T>C | CA032956 | PKP2 | n.516+37A>G c.2013+37A>G (n.2013+37A>G) n.700+37A>G n.552+37A>G c.444+37A>G (n.444+37A>G) c.484+37A>G n.227+37A>G c.1228+37A>G n.1228+37A>G n.1354+37A>G n.551+37A>G c.1967+37A>G n.2054A>G c.2145+37A>G (n.2145+37A>G) n.459+37A>G n.471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821319T= | CA2026396037 | PKP2 | n.516+37A= c.2013+37A= (n.2013+37A=) n.700+37A= n.552+37A= c.444+37A= (n.444+37A=) c.484+37A= n.227+37A= c.1228+37A= n.1228+37A= n.1354+37A= n.551+37A= c.1967+37A= n.2054A= c.2145+37A= (n.2145+37A=) n.459+37A= n.471A= |