UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32814162C>A | CA2678183728 | HLA-DOB | c.643+158G>T (n.643+158G>T) c.2464+158G>T (n.2464+158G>T) n.838G>T c.*414+158G>T (n.*414+158G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814164C>A | CA2678183729 | HLA-DOB | c.643+156G>T (n.643+156G>T) c.2464+156G>T (n.2464+156G>T) n.836G>T c.*414+156G>T (n.*414+156G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814165C>A | CA2678183730 | HLA-DOB | c.643+155G>T (n.643+155G>T) c.2464+155G>T (n.2464+155G>T) n.835G>T c.*414+155G>T (n.*414+155G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814165C>G | CA2678183731 | HLA-DOB | c.643+155G>C (n.643+155G>C) c.2464+155G>C (n.2464+155G>C) n.835G>C c.*414+155G>C (n.*414+155G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814165C>T | CA2678183732 | HLA-DOB | c.643+155G>A (n.643+155G>A) c.2464+155G>A (n.2464+155G>A) n.835G>A c.*414+155G>A (n.*414+155G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814166C>A | CA2678183733 | HLA-DOB | c.643+154G>T (n.643+154G>T) c.2464+154G>T (n.2464+154G>T) n.834G>T c.*414+154G>T (n.*414+154G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814166C= | CA1619747470 | HLA-DOB | c.643+154G= (n.643+154G=) c.2464+154G= (n.2464+154G=) n.834G= c.*414+154G= (n.*414+154G=) | |
| 6 | g.32814166C>G | CA2678183734 | HLA-DOB | c.643+154G>C (n.643+154G>C) c.2464+154G>C (n.2464+154G>C) n.834G>C c.*414+154G>C (n.*414+154G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814166C>T | CA136987348 | HLA-DOB | c.643+154G>A (n.643+154G>A) c.2464+154G>A (n.2464+154G>A) n.834G>A c.*414+154G>A (n.*414+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814167T>C | CA2678183736 | HLA-DOB | c.643+153A>G (n.643+153A>G) c.2464+153A>G (n.2464+153A>G) n.833A>G c.*414+153A>G (n.*414+153A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814169del | CA2678183737 | HLA-DOB | c.643+152del (n.643+152del) c.2464+152del (n.2464+152del) n.832del c.*414+152del (n.*414+152del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814169A>C | CA2678183739 | HLA-DOB | c.643+151T>G (n.643+151T>G) c.2464+151T>G (n.2464+151T>G) n.831T>G c.*414+151T>G (n.*414+151T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814169A>T | CA2678183740 | HLA-DOB | c.643+151T>A (n.643+151T>A) c.2464+151T>A (n.2464+151T>A) n.831T>A c.*414+151T>A (n.*414+151T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814170C>A | CA2678183743 | HLA-DOB | c.643+150G>T (n.643+150G>T) c.2464+150G>T (n.2464+150G>T) n.830G>T c.*414+150G>T (n.*414+150G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814171C>A | CA2678183745 | HLA-DOB | c.643+149G>T (n.643+149G>T) c.2464+149G>T (n.2464+149G>T) n.829G>T c.*414+149G>T (n.*414+149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814172C>A | CA2678183746 | HLA-DOB | c.643+148G>T (n.643+148G>T) c.2464+148G>T (n.2464+148G>T) n.828G>T c.*414+148G>T (n.*414+148G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814173A= | CA1619747471 | HLA-DOB | c.643+147T= (n.643+147T=) c.2464+147T= (n.2464+147T=) n.827T= c.*414+147T= (n.*414+147T=) | |
| 6 | g.32814173A>C | CA1619747472 | HLA-DOB | c.643+147T>G (n.643+147T>G) c.2464+147T>G (n.2464+147T>G) n.827T>G c.*414+147T>G (n.*414+147T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814174A>G | CA2678183748 | HLA-DOB | c.643+146T>C (n.643+146T>C) c.2464+146T>C (n.2464+146T>C) n.826T>C c.*414+146T>C (n.*414+146T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814175G>A | CA2678183749 | HLA-DOB | c.643+145C>T (n.643+145C>T) c.2464+145C>T (n.2464+145C>T) n.825C>T c.*414+145C>T (n.*414+145C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814175G>T | CA2678183753 | HLA-DOB | c.643+145C>A (n.643+145C>A) c.2464+145C>A (n.2464+145C>A) n.825C>A c.*414+145C>A (n.*414+145C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814177A= | CA1619747473 | HLA-DOB | c.643+143T= (n.643+143T=) c.2464+143T= (n.2464+143T=) n.823T= c.*414+143T= (n.*414+143T=) | |
| 6 | g.32814177A>C | CA2678183754 | HLA-DOB | c.643+143T>G (n.643+143T>G) c.2464+143T>G (n.2464+143T>G) n.823T>G c.*414+143T>G (n.*414+143T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814177A>G | CA15463339 | HLA-DOB | c.643+143T>C (n.643+143T>C) c.2464+143T>C (n.2464+143T>C) n.823T>C c.*414+143T>C (n.*414+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814177A>T | CA823989547 | HLA-DOB | c.643+143T>A (n.643+143T>A) c.2464+143T>A (n.2464+143T>A) n.823T>A c.*414+143T>A (n.*414+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814179T>A | CA823989548 | HLA-DOB | c.643+141A>T (n.643+141A>T) c.2464+141A>T (n.2464+141A>T) n.821A>T c.*414+141A>T (n.*414+141A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814179T= | CA1619747474 | HLA-DOB | c.643+141A= (n.643+141A=) c.2464+141A= (n.2464+141A=) n.821A= c.*414+141A= (n.*414+141A=) | |
| 6 | g.32814181T>C | CA823989552 | HLA-DOB | c.643+139A>G (n.643+139A>G) c.2464+139A>G (n.2464+139A>G) n.819A>G c.*414+139A>G (n.*414+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814181T= | CA1619747475 | HLA-DOB | c.643+139A= (n.643+139A=) c.2464+139A= (n.2464+139A=) n.819A= c.*414+139A= (n.*414+139A=) | |
| 6 | g.32814182G>T | CA2678183756 | HLA-DOB | c.643+138C>A (n.643+138C>A) c.2464+138C>A (n.2464+138C>A) n.818C>A c.*414+138C>A (n.*414+138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814183del | CA2678183755 | HLA-DOB | c.643+138del (n.643+138del) c.2464+138del (n.2464+138del) n.818del c.*414+138del (n.*414+138del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814183G>T | CA2678183757 | HLA-DOB | c.643+137C>A (n.643+137C>A) c.2464+137C>A (n.2464+137C>A) n.817C>A c.*414+137C>A (n.*414+137C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814184T>C | CA823989557 | HLA-DOB | c.643+136A>G (n.643+136A>G) c.2464+136A>G (n.2464+136A>G) n.816A>G c.*414+136A>G (n.*414+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814184T= | CA1619747476 | HLA-DOB | c.643+136A= (n.643+136A=) c.2464+136A= (n.2464+136A=) n.816A= c.*414+136A= (n.*414+136A=) | |
| 6 | g.32814186T>G | CA2678183758 | HLA-DOB | c.643+134A>C (n.643+134A>C) c.2464+134A>C (n.2464+134A>C) n.814A>C c.*414+134A>C (n.*414+134A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814187C>A | CA2678183759 | HLA-DOB | c.643+133G>T (n.643+133G>T) c.2464+133G>T (n.2464+133G>T) n.813G>T c.*414+133G>T (n.*414+133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814187C>T | CA2678183760 | HLA-DOB | c.643+133G>A (n.643+133G>A) c.2464+133G>A (n.2464+133G>A) n.813G>A c.*414+133G>A (n.*414+133G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814188T>A | CA2678183762 | HLA-DOB | c.643+132A>T (n.643+132A>T) c.2464+132A>T (n.2464+132A>T) n.812A>T c.*414+132A>T (n.*414+132A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814188T>C | CA2678183761 | HLA-DOB | c.643+132A>G (n.643+132A>G) c.2464+132A>G (n.2464+132A>G) n.812A>G c.*414+132A>G (n.*414+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814189G>T | CA2678183763 | HLA-DOB | c.643+131C>A (n.643+131C>A) c.2464+131C>A (n.2464+131C>A) n.811C>A c.*414+131C>A (n.*414+131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814190T>C | CA823989559 | HLA-DOB | c.643+130A>G (n.643+130A>G) c.2464+130A>G (n.2464+130A>G) n.810A>G c.*414+130A>G (n.*414+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814190T= | CA1619747477 | HLA-DOB | c.643+130A= (n.643+130A=) c.2464+130A= (n.2464+130A=) n.810A= c.*414+130A= (n.*414+130A=) | |
| 6 | g.32814191G>T | CA2678183764 | HLA-DOB | c.643+129C>A (n.643+129C>A) c.2464+129C>A (n.2464+129C>A) n.809C>A c.*414+129C>A (n.*414+129C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814192A>C | CA2770554621 | HLA-DOB | c.643+128T>G (n.643+128T>G) c.2464+128T>G (n.2464+128T>G) n.808T>G c.*414+128T>G (n.*414+128T>G) | |
| 6 | g.32814192A>T | CA2678183765 | HLA-DOB | c.643+128T>A (n.643+128T>A) c.2464+128T>A (n.2464+128T>A) n.808T>A c.*414+128T>A (n.*414+128T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814193C>A | CA2678183766 | HLA-DOB | c.643+127G>T (n.643+127G>T) c.2464+127G>T (n.2464+127G>T) n.807G>T c.*414+127G>T (n.*414+127G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814193_32814195delinsCTG | CA1619747478 | HLA-DOB | c.643+125_643+127delinsCAG (n.643+125_643+127delinsCAG) c.2464+125_2464+127delinsCAG (n.2464+125_2464+127delinsCAG) n.805_807delinsCAG c.*414+125_*414+127delinsCAG (n.*414+125_*414+127delinsCAG) | |
| 6 | g.32814194T>A | CA2678183767 | HLA-DOB | c.643+126A>T (n.643+126A>T) c.2464+126A>T (n.2464+126A>T) n.806A>T c.*414+126A>T (n.*414+126A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814195_32814196del | CA1619747479 | HLA-DOB | c.643+125_643+126del (n.643+125_643+126del) c.2464+125_2464+126del (n.2464+125_2464+126del) n.805_806del c.*414+125_*414+126del (n.*414+125_*414+126del) | dbSNP |
| 6 | g.32814195G>A | CA136987384 | HLA-DOB | c.643+125C>T (n.643+125C>T) c.2464+125C>T (n.2464+125C>T) n.805C>T c.*414+125C>T (n.*414+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814195G>C | CA136987368 | HLA-DOB | c.643+125C>G (n.643+125C>G) c.2464+125C>G (n.2464+125C>G) n.805C>G c.*414+125C>G (n.*414+125C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32814195G= | CA1619747480 | HLA-DOB | c.643+125C= (n.643+125C=) c.2464+125C= (n.2464+125C=) n.805C= c.*414+125C= (n.*414+125C=) | |
| 6 | g.32814195G>T | CA2678183768 | HLA-DOB | c.643+125C>A (n.643+125C>A) c.2464+125C>A (n.2464+125C>A) n.805C>A c.*414+125C>A (n.*414+125C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814196T>C | CA2678183769 | HLA-DOB | c.643+124A>G (n.643+124A>G) c.2464+124A>G (n.2464+124A>G) n.804A>G c.*414+124A>G (n.*414+124A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814197C>A | CA2678183770 | HLA-DOB | c.643+123G>T (n.643+123G>T) c.2464+123G>T (n.2464+123G>T) n.803G>T c.*414+123G>T (n.*414+123G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814197C>T | CA2770554622 | HLA-DOB | c.643+123G>A (n.643+123G>A) c.2464+123G>A (n.2464+123G>A) n.803G>A c.*414+123G>A (n.*414+123G>A) | |
| 6 | g.32814198C>A | CA2678183771 | HLA-DOB | c.643+122G>T (n.643+122G>T) c.2464+122G>T (n.2464+122G>T) n.802G>T c.*414+122G>T (n.*414+122G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814199C>A | CA2678183772 | HLA-DOB | c.643+121G>T (n.643+121G>T) c.2464+121G>T (n.2464+121G>T) n.801G>T c.*414+121G>T (n.*414+121G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814199C= | CA1619747481 | HLA-DOB | c.643+121G= (n.643+121G=) c.2464+121G= (n.2464+121G=) n.801G= c.*414+121G= (n.*414+121G=) | |
| 6 | g.32814199C>T | CA136987391 | HLA-DOB | c.643+121G>A (n.643+121G>A) c.2464+121G>A (n.2464+121G>A) n.801G>A c.*414+121G>A (n.*414+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814200A>T | CA2678183774 | HLA-DOB | c.643+120T>A (n.643+120T>A) c.2464+120T>A (n.2464+120T>A) n.800T>A c.*414+120T>A (n.*414+120T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814201G>A | CA2678183775 | HLA-DOB | c.643+119C>T (n.643+119C>T) c.2464+119C>T (n.2464+119C>T) n.799C>T c.*414+119C>T (n.*414+119C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814201G>T | CA2678183776 | HLA-DOB | c.643+119C>A (n.643+119C>A) c.2464+119C>A (n.2464+119C>A) n.799C>A c.*414+119C>A (n.*414+119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814203T>C | CA2678183777 | HLA-DOB | c.643+117A>G (n.643+117A>G) c.2464+117A>G (n.2464+117A>G) n.797A>G c.*414+117A>G (n.*414+117A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814204C>A | CA2678183779 | HLA-DOB | c.643+116G>T (n.643+116G>T) c.2464+116G>T (n.2464+116G>T) n.796G>T c.*414+116G>T (n.*414+116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814204C= | CA1619747482 | HLA-DOB | c.643+116G= (n.643+116G=) c.2464+116G= (n.2464+116G=) n.796G= c.*414+116G= (n.*414+116G=) | |
| 6 | g.32814204C>G | CA1619747483 | HLA-DOB | c.643+116G>C (n.643+116G>C) c.2464+116G>C (n.2464+116G>C) n.796G>C c.*414+116G>C (n.*414+116G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32814205A>G | CA2678183780 | HLA-DOB | c.643+115T>C (n.643+115T>C) c.2464+115T>C (n.2464+115T>C) n.795T>C c.*414+115T>C (n.*414+115T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814206A>G | CA2678183781 | HLA-DOB | c.643+114T>C (n.643+114T>C) c.2464+114T>C (n.2464+114T>C) n.794T>C c.*414+114T>C (n.*414+114T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814207G>T | CA2678183782 | HLA-DOB | c.643+113C>A (n.643+113C>A) c.2464+113C>A (n.2464+113C>A) n.793C>A c.*414+113C>A (n.*414+113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814208G>A | CA823989568 | HLA-DOB | c.643+112C>T (n.643+112C>T) c.2464+112C>T (n.2464+112C>T) n.792C>T c.*414+112C>T (n.*414+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814208G= | CA1619747484 | HLA-DOB | c.643+112C= (n.643+112C=) c.2464+112C= (n.2464+112C=) n.792C= c.*414+112C= (n.*414+112C=) | |
| 6 | g.32814209G>A | CA2770554623 | HLA-DOB | c.643+111C>T (n.643+111C>T) c.2464+111C>T (n.2464+111C>T) n.791C>T c.*414+111C>T (n.*414+111C>T) | |
| 6 | g.32814209G>T | CA2678183784 | HLA-DOB | c.643+111C>A (n.643+111C>A) c.2464+111C>A (n.2464+111C>A) n.791C>A c.*414+111C>A (n.*414+111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814210A>C | CA2678183785 | HLA-DOB | c.643+110T>G (n.643+110T>G) c.2464+110T>G (n.2464+110T>G) n.790T>G c.*414+110T>G (n.*414+110T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814211A>C | CA2678183786 | HLA-DOB | c.643+109T>G (n.643+109T>G) c.2464+109T>G (n.2464+109T>G) n.789T>G c.*414+109T>G (n.*414+109T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814212A>G | CA2678183787 | HLA-DOB | c.643+108T>C (n.643+108T>C) c.2464+108T>C (n.2464+108T>C) n.788T>C c.*414+108T>C (n.*414+108T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814213G>A | CA2678183788 | HLA-DOB | c.643+107C>T (n.643+107C>T) c.2464+107C>T (n.2464+107C>T) n.787C>T c.*414+107C>T (n.*414+107C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814213G>C | CA650568376 | HLA-DOB | c.643+107C>G (n.643+107C>G) c.2464+107C>G (n.2464+107C>G) n.787C>G c.*414+107C>G (n.*414+107C>G) | COSMIC |
| 6 | g.32814213G>T | CA2678183789 | HLA-DOB | c.643+107C>A (n.643+107C>A) c.2464+107C>A (n.2464+107C>A) n.787C>A c.*414+107C>A (n.*414+107C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814214A>G | CA2678183792 | HLA-DOB | c.643+106T>C (n.643+106T>C) c.2464+106T>C (n.2464+106T>C) n.786T>C c.*414+106T>C (n.*414+106T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814215A>G | CA2678183793 | HLA-DOB | c.643+105T>C (n.643+105T>C) c.2464+105T>C (n.2464+105T>C) n.785T>C c.*414+105T>C (n.*414+105T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814217A>G | CA2678183794 | HLA-DOB | c.643+103T>C (n.643+103T>C) c.2464+103T>C (n.2464+103T>C) n.783T>C c.*414+103T>C (n.*414+103T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814217A>T | CA2678183795 | HLA-DOB | c.643+103T>A (n.643+103T>A) c.2464+103T>A (n.2464+103T>A) n.783T>A c.*414+103T>A (n.*414+103T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814218A>G | CA2678183796 | HLA-DOB | c.643+102T>C (n.643+102T>C) c.2464+102T>C (n.2464+102T>C) n.782T>C c.*414+102T>C (n.*414+102T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814221C>A | CA2678183798 | HLA-DOB | c.643+99G>T (n.643+99G>T) c.2464+99G>T (n.2464+99G>T) n.779G>T c.*414+99G>T (n.*414+99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814221C>G | CA2678183799 | HLA-DOB | c.643+99G>C (n.643+99G>C) c.2464+99G>C (n.2464+99G>C) n.779G>C c.*414+99G>C (n.*414+99G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814223T>A | CA2678183800 | HLA-DOB | c.643+97A>T (n.643+97A>T) c.2464+97A>T (n.2464+97A>T) n.777A>T c.*414+97A>T (n.*414+97A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814224G>A | CA2678183801 | HLA-DOB | c.643+96C>T (n.643+96C>T) c.2464+96C>T (n.2464+96C>T) n.776C>T c.*414+96C>T (n.*414+96C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814224G>T | CA2678183802 | HLA-DOB | c.643+96C>A (n.643+96C>A) c.2464+96C>A (n.2464+96C>A) n.776C>A c.*414+96C>A (n.*414+96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814225T>C | CA1087616801 | HLA-DOB | c.643+95A>G (n.643+95A>G) c.2464+95A>G (n.2464+95A>G) n.775A>G c.*414+95A>G (n.*414+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814225T= | CA1619747485 | HLA-DOB | c.643+95A= (n.643+95A=) c.2464+95A= (n.2464+95A=) n.775A= c.*414+95A= (n.*414+95A=) | |
| 6 | g.32814226T>C | CA2678183804 | HLA-DOB | c.643+94A>G (n.643+94A>G) c.2464+94A>G (n.2464+94A>G) n.774A>G c.*414+94A>G (n.*414+94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814227G>T | CA2678183806 | HLA-DOB | c.643+93C>A (n.643+93C>A) c.2464+93C>A (n.2464+93C>A) n.773C>A c.*414+93C>A (n.*414+93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814229G>T | CA2678183807 | HLA-DOB | c.643+91C>A (n.643+91C>A) c.2464+91C>A (n.2464+91C>A) n.771C>A c.*414+91C>A (n.*414+91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814230A>T | CA2678183808 | HLA-DOB | c.643+90T>A (n.643+90T>A) c.2464+90T>A (n.2464+90T>A) n.770T>A c.*414+90T>A (n.*414+90T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814231C>A | CA2678183809 | HLA-DOB | c.643+89G>T (n.643+89G>T) c.2464+89G>T (n.2464+89G>T) n.769G>T c.*414+89G>T (n.*414+89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814231C>G | CA2678183811 | HLA-DOB | c.643+89G>C (n.643+89G>C) c.2464+89G>C (n.2464+89G>C) n.769G>C c.*414+89G>C (n.*414+89G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814231C>T | CA2578579259 | HLA-DOB | c.643+89G>A (n.643+89G>A) c.2464+89G>A (n.2464+89G>A) n.769G>A c.*414+89G>A (n.*414+89G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814232del | CA2578579258 | HLA-DOB | c.643+89del (n.643+89del) c.2464+89del (n.2464+89del) n.769del c.*414+89del (n.*414+89del) | |
| 6 | g.32814232C>T | CA2678183812 | HLA-DOB | c.643+88G>A (n.643+88G>A) c.2464+88G>A (n.2464+88G>A) n.768G>A c.*414+88G>A (n.*414+88G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814233A>C | CA2678183813 | HLA-DOB | c.643+87T>G (n.643+87T>G) c.2464+87T>G (n.2464+87T>G) n.767T>G c.*414+87T>G (n.*414+87T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814233A>T | CA2678183814 | HLA-DOB | c.643+87T>A (n.643+87T>A) c.2464+87T>A (n.2464+87T>A) n.767T>A c.*414+87T>A (n.*414+87T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814234A>G | CA2678183816 | HLA-DOB | c.643+86T>C (n.643+86T>C) c.2464+86T>C (n.2464+86T>C) n.766T>C c.*414+86T>C (n.*414+86T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814234A>T | CA2678183817 | HLA-DOB | c.643+86T>A (n.643+86T>A) c.2464+86T>A (n.2464+86T>A) n.766T>A c.*414+86T>A (n.*414+86T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814235G>T | CA2678183819 | HLA-DOB | c.643+85C>A (n.643+85C>A) c.2464+85C>A (n.2464+85C>A) n.765C>A c.*414+85C>A (n.*414+85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814236A>G | CA2678183820 | HLA-DOB | c.643+84T>C (n.643+84T>C) c.2464+84T>C (n.2464+84T>C) n.764T>C c.*414+84T>C (n.*414+84T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814238A= | CA1619747486 | HLA-DOB | c.643+82T= (n.643+82T=) c.2464+82T= (n.2464+82T=) n.762T= c.*414+82T= (n.*414+82T=) | |
| 6 | g.32814238A>T | CA136987392 | HLA-DOB | c.643+82T>A (n.643+82T>A) c.2464+82T>A (n.2464+82T>A) n.762T>A c.*414+82T>A (n.*414+82T>A) | dbSNP |
| 6 | g.32814240del | CA2678183821 | HLA-DOB | c.643+82del (n.643+82del) c.2464+82del (n.2464+82del) n.762del c.*414+82del (n.*414+82del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814240A= | CA1619747487 | HLA-DOB | c.643+80T= (n.643+80T=) c.2464+80T= (n.2464+80T=) n.760T= c.*414+80T= (n.*414+80T=) | |
| 6 | g.32814240A>G | CA1619747488 | HLA-DOB | c.643+80T>C (n.643+80T>C) c.2464+80T>C (n.2464+80T>C) n.760T>C c.*414+80T>C (n.*414+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814241C>A | CA2678183826 | HLA-DOB | c.643+79G>T (n.643+79G>T) c.2464+79G>T (n.2464+79G>T) n.759G>T c.*414+79G>T (n.*414+79G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814241C= | CA1619747489 | HLA-DOB | c.643+79G= (n.643+79G=) c.2464+79G= (n.2464+79G=) n.759G= c.*414+79G= (n.*414+79G=) | |
| 6 | g.32814241C>T | CA15463340 | HLA-DOB | c.643+79G>A (n.643+79G>A) c.2464+79G>A (n.2464+79G>A) n.759G>A c.*414+79G>A (n.*414+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814242G>A | CA136987398 | HLA-DOB | c.643+78C>T (n.643+78C>T) c.2464+78C>T (n.2464+78C>T) n.758C>T c.*414+78C>T (n.*414+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814242G= | CA1619747490 | HLA-DOB | c.643+78C= (n.643+78C=) c.2464+78C= (n.2464+78C=) n.758C= c.*414+78C= (n.*414+78C=) | |
| 6 | g.32814242G>T | CA2678183832 | HLA-DOB | c.643+78C>A (n.643+78C>A) c.2464+78C>A (n.2464+78C>A) n.758C>A c.*414+78C>A (n.*414+78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814243C>A | CA2678183833 | HLA-DOB | c.643+77G>T (n.643+77G>T) c.2464+77G>T (n.2464+77G>T) n.757G>T c.*414+77G>T (n.*414+77G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814243C= | CA1619747491 | HLA-DOB | c.643+77G= (n.643+77G=) c.2464+77G= (n.2464+77G=) n.757G= c.*414+77G= (n.*414+77G=) | |
| 6 | g.32814243C>G | CA2678183834 | HLA-DOB | c.643+77G>C (n.643+77G>C) c.2464+77G>C (n.2464+77G>C) n.757G>C c.*414+77G>C (n.*414+77G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814243C>T | CA1087616807 | HLA-DOB | c.643+77G>A (n.643+77G>A) c.2464+77G>A (n.2464+77G>A) n.757G>A c.*414+77G>A (n.*414+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814244A= | CA1619747492 | HLA-DOB | c.643+76T= (n.643+76T=) c.2464+76T= (n.2464+76T=) n.756T= c.*414+76T= (n.*414+76T=) | |
| 6 | g.32814244A>G | CA1619747493 | HLA-DOB | c.643+76T>C (n.643+76T>C) c.2464+76T>C (n.2464+76T>C) n.756T>C c.*414+76T>C (n.*414+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814244A>T | CA2678183836 | HLA-DOB | c.643+76T>A (n.643+76T>A) c.2464+76T>A (n.2464+76T>A) n.756T>A c.*414+76T>A (n.*414+76T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814245G>A | CA2678183837 | HLA-DOB | c.643+75C>T (n.643+75C>T) c.2464+75C>T (n.2464+75C>T) n.755C>T c.*414+75C>T (n.*414+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814245G>T | CA2678183839 | HLA-DOB | c.643+75C>A (n.643+75C>A) c.2464+75C>A (n.2464+75C>A) n.755C>A c.*414+75C>A (n.*414+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814248G>C | CA2678183841 | HLA-DOB | c.643+72C>G (n.643+72C>G) c.2464+72C>G (n.2464+72C>G) n.752C>G c.*414+72C>G (n.*414+72C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814248G>T | CA2678183842 | HLA-DOB | c.643+72C>A (n.643+72C>A) c.2464+72C>A (n.2464+72C>A) n.752C>A c.*414+72C>A (n.*414+72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814249T>A | CA2578579260 | HLA-DOB | c.643+71A>T (n.643+71A>T) c.2464+71A>T (n.2464+71A>T) n.751A>T c.*414+71A>T (n.*414+71A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814250del | CA2678183868 | HLA-DOB | c.643+70del (n.643+70del) c.2464+70del (n.2464+70del) n.750del c.*414+70del (n.*414+70del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814250G>T | CA2578579261 | HLA-DOB | c.643+70C>A (n.643+70C>A) c.2464+70C>A (n.2464+70C>A) n.750C>A c.*414+70C>A (n.*414+70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814250_32814251delinsGA | CA1619747494 | HLA-DOB | c.643+69_643+70delinsTC (n.643+69_643+70delinsTC) c.2464+69_2464+70delinsTC (n.2464+69_2464+70delinsTC) n.749_750delinsTC c.*414+69_*414+70delinsTC (n.*414+69_*414+70delinsTC) | |
| 6 | g.32814250_32814253delinsGACA | CA1619747495 | HLA-DOB | c.643+67_643+70delinsTGTC (n.643+67_643+70delinsTGTC) c.2464+67_2464+70delinsTGTC (n.2464+67_2464+70delinsTGTC) n.747_750delinsTGTC c.*414+67_*414+70delinsTGTC (n.*414+67_*414+70delinsTGTC) | |
| 6 | g.32814251del | CA136987408 | HLA-DOB | c.643+69del (n.643+69del) c.2464+69del (n.2464+69del) n.749del c.*414+69del (n.*414+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814251A= | CA1619747498 | HLA-DOB | c.643+69T= (n.643+69T=) c.2464+69T= (n.2464+69T=) n.749T= c.*414+69T= (n.*414+69T=) | |
| 6 | g.32814251A>C | CA136987412 | HLA-DOB | c.643+69T>G (n.643+69T>G) c.2464+69T>G (n.2464+69T>G) n.749T>G c.*414+69T>G (n.*414+69T>G) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.32814251A>G | CA1619747497 | HLA-DOB | c.643+69T>C (n.643+69T>C) c.2464+69T>C (n.2464+69T>C) n.749T>C c.*414+69T>C (n.*414+69T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32814251A>T | CA1619747496 | HLA-DOB | c.643+69T>A (n.643+69T>A) c.2464+69T>A (n.2464+69T>A) n.749T>A c.*414+69T>A (n.*414+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32814251_32814253del | CA2770554624 | HLA-DOB | c.643+67_643+69del (n.643+67_643+69del) c.2464+67_2464+69del (n.2464+67_2464+69del) n.747_749del c.*414+67_*414+69del (n.*414+67_*414+69del) | |
| 6 | g.32814251_32814253delinsCC | CA136987403 | HLA-DOB | c.643+67_643+69delinsGG (n.643+67_643+69delinsGG) c.2464+67_2464+69delinsGG (n.2464+67_2464+69delinsGG) n.747_749delinsGG c.*414+67_*414+69delinsGG (n.*414+67_*414+69delinsGG) | dbSNP |
| 6 | g.32814252_32814253delinsCA | CA1619747499 | HLA-DOB | c.643+67_643+68delinsTG (n.643+67_643+68delinsTG) c.2464+67_2464+68delinsTG (n.2464+67_2464+68delinsTG) n.747_748delinsTG c.*414+67_*414+68delinsTG (n.*414+67_*414+68delinsTG) | |
| 6 | g.32814253del | CA136987413 | HLA-DOB | c.643+67del (n.643+67del) c.2464+67del (n.2464+67del) n.747del c.*414+67del (n.*414+67del) | dbSNP |
| 6 | g.32814253A= | CA1619747500 | HLA-DOB | c.643+67T= (n.643+67T=) c.2464+67T= (n.2464+67T=) n.747T= c.*414+67T= (n.*414+67T=) | |
| 6 | g.32814253A>C | CA12232020 | HLA-DOB | c.643+67T>G (n.643+67T>G) c.2464+67T>G (n.2464+67T>G) n.747T>G c.*414+67T>G (n.*414+67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32814253A>G | CA823989578 | HLA-DOB | c.643+67T>C (n.643+67T>C) c.2464+67T>C (n.2464+67T>C) n.747T>C c.*414+67T>C (n.*414+67T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32814254C>T | CA566697915 | HLA-DOB | c.643+66G>A (n.643+66G>A) c.2464+66G>A (n.2464+66G>A) n.746G>A c.*414+66G>A (n.*414+66G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814255A= | CA1619747501 | HLA-DOB | c.643+65T= (n.643+65T=) c.2464+65T= (n.2464+65T=) n.745T= c.*414+65T= (n.*414+65T=) | |
| 6 | g.32814255A>G | CA136987415 | HLA-DOB | c.643+65T>C (n.643+65T>C) c.2464+65T>C (n.2464+65T>C) n.745T>C c.*414+65T>C (n.*414+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814256G>T | CA2678183879 | HLA-DOB | c.643+64C>A (n.643+64C>A) c.2464+64C>A (n.2464+64C>A) n.744C>A c.*414+64C>A (n.*414+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814257del | CA2678183876 | HLA-DOB | c.643+64del (n.643+64del) c.2464+64del (n.2464+64del) n.744del c.*414+64del (n.*414+64del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814257G>C | CA2678183880 | HLA-DOB | c.643+63C>G (n.643+63C>G) c.2464+63C>G (n.2464+63C>G) n.743C>G c.*414+63C>G (n.*414+63C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814257G>T | CA2678183881 | HLA-DOB | c.643+63C>A (n.643+63C>A) c.2464+63C>A (n.2464+63C>A) n.743C>A c.*414+63C>A (n.*414+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814258C>T | CA2678183882 | HLA-DOB | c.643+62G>A (n.643+62G>A) c.2464+62G>A (n.2464+62G>A) n.742G>A c.*414+62G>A (n.*414+62G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814259T>C | CA136987422 | HLA-DOB | c.643+61A>G (n.643+61A>G) c.2464+61A>G (n.2464+61A>G) n.741A>G c.*414+61A>G (n.*414+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814259T= | CA1619747502 | HLA-DOB | c.643+61A= (n.643+61A=) c.2464+61A= (n.2464+61A=) n.741A= c.*414+61A= (n.*414+61A=) | |
| 6 | g.32814260C= | CA1619747503 | HLA-DOB | c.643+60G= (n.643+60G=) c.2464+60G= (n.2464+60G=) n.740G= c.*414+60G= (n.*414+60G=) | |
| 6 | g.32814260C>G | CA3745520 | HLA-DOB | c.643+60G>C (n.643+60G>C) c.2464+60G>C (n.2464+60G>C) n.740G>C c.*414+60G>C (n.*414+60G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814260C>T | CA2578579262 | HLA-DOB | c.643+60G>A (n.643+60G>A) c.2464+60G>A (n.2464+60G>A) n.740G>A c.*414+60G>A (n.*414+60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32814261T>C | CA566697916 | HLA-DOB | c.643+59A>G (n.643+59A>G) c.2464+59A>G (n.2464+59A>G) n.739A>G c.*414+59A>G (n.*414+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814261T= | CA1619747504 | HLA-DOB | c.643+59A= (n.643+59A=) c.2464+59A= (n.2464+59A=) n.739A= c.*414+59A= (n.*414+59A=) | |
| 6 | g.32814262G>A | CA1087616831 | HLA-DOB | c.643+58C>T (n.643+58C>T) c.2464+58C>T (n.2464+58C>T) n.738C>T c.*414+58C>T (n.*414+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32814262G= | CA1619747505 | HLA-DOB | c.643+58C= (n.643+58C=) c.2464+58C= (n.2464+58C=) n.738C= c.*414+58C= (n.*414+58C=) | |
| 6 | g.32814262G>T | CA2578579263 | HLA-DOB | c.643+58C>A (n.643+58C>A) c.2464+58C>A (n.2464+58C>A) n.738C>A c.*414+58C>A (n.*414+58C>A) | gnomAD v4 |