Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32810711C>A | CA339687261 | YARS1 | c.113G>T (p.Trp38Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.58-4100G>T (n.58-4100G>T) n.333G>T c.-250-4100G>T (n.-250-4100G>T) c.-297-4100G>T (n.-297-4100G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) | |
1 | g.32810711C= | CA2473076769 | YARS1 | c.113G= (p.Trp38=) c.260G= (p.Trp87=) c.58-4100G= (n.58-4100G=) n.333G= c.-250-4100G= (n.-250-4100G=) c.-297-4100G= (n.-297-4100G=) c.-418G= (n.-418G=) | |
1 | g.32810711C>G | CA339687262 | YARS1 | c.113G>C (p.Trp38Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.58-4100G>C (n.58-4100G>C) n.333G>C c.-250-4100G>C (n.-250-4100G>C) c.-297-4100G>C (n.-297-4100G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) | |
1 | g.32810711C>T | CA745239 | YARS1 | c.113G>A (p.Trp38Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.58-4100G>A (n.58-4100G>A) n.333G>A c.-250-4100G>A (n.-250-4100G>A) c.-297-4100G>A (n.-297-4100G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810712A= | CA2473076770 | YARS1 | c.112T= (p.Trp38=) c.259T= (p.Trp87=) c.58-4101T= (n.58-4101T=) n.332T= c.-250-4101T= (n.-250-4101T=) c.-297-4101T= (n.-297-4101T=) c.-419T= (n.-419T=) | |
1 | g.32810712A>C | CA339687263 | YARS1 | c.112T>G (p.Trp38Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.58-4101T>G (n.58-4101T>G) n.332T>G c.-250-4101T>G (n.-250-4101T>G) c.-297-4101T>G (n.-297-4101T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) | |
1 | g.32810712A>G | CA339687264 | YARS1 | c.112T>C (p.Trp38Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.58-4101T>C (n.58-4101T>C) n.332T>C c.-250-4101T>C (n.-250-4101T>C) c.-297-4101T>C (n.-297-4101T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32810712A>T | CA339687265 | YARS1 | c.112T>A (p.Trp38Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.58-4101T>A (n.58-4101T>A) n.332T>A c.-250-4101T>A (n.-250-4101T>A) c.-297-4101T>A (n.-297-4101T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810713T>A | CA417239319 | YARS1 | c.111A>T (p.Pro37=) c.258A>T (p.Pro86=) c.58-4102A>T (n.58-4102A>T) n.331A>T c.-250-4102A>T (n.-250-4102A>T) c.-297-4102A>T (n.-297-4102A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) | |
1 | g.32810713T>C | CA20294674 | YARS1 | c.111A>G (p.Pro37=) c.258A>G (p.Pro86=) c.58-4102A>G (n.58-4102A>G) n.331A>G c.-250-4102A>G (n.-250-4102A>G) c.-297-4102A>G (n.-297-4102A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810713T>G | CA417239320 | YARS1 | c.111A>C (p.Pro37=) c.258A>C (p.Pro86=) c.58-4102A>C (n.58-4102A>C) n.331A>C c.-250-4102A>C (n.-250-4102A>C) c.-297-4102A>C (n.-297-4102A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) | dbSNP |
1 | g.32810713T= | CA2473076771 | YARS1 | c.111A= (p.Pro37=) c.258A= (p.Pro86=) c.58-4102A= (n.58-4102A=) n.331A= c.-250-4102A= (n.-250-4102A=) c.-297-4102A= (n.-297-4102A=) c.-420A= (n.-420A=) | |
1 | g.32810714G>A | CA339687267 | YARS1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.58-4103C>T (n.58-4103C>T) n.330C>T c.-250-4103C>T (n.-250-4103C>T) c.-297-4103C>T (n.-297-4103C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | |
1 | g.32810714G>C | CA339687268 | YARS1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.58-4103C>G (n.58-4103C>G) n.330C>G c.-250-4103C>G (n.-250-4103C>G) c.-297-4103C>G (n.-297-4103C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | |
1 | g.32810714G>T | CA339687266 | YARS1 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.58-4103C>A (n.58-4103C>A) n.330C>A c.-250-4103C>A (n.-250-4103C>A) c.-297-4103C>A (n.-297-4103C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | |
1 | g.32810715G>A | CA339687269 | YARS1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.58-4104C>T (n.58-4104C>T) n.329C>T c.-250-4104C>T (n.-250-4104C>T) c.-297-4104C>T (n.-297-4104C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | ClinVar |
1 | g.32810715G>C | CA339687270 | YARS1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.58-4104C>G (n.58-4104C>G) n.329C>G c.-250-4104C>G (n.-250-4104C>G) c.-297-4104C>G (n.-297-4104C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) | |
1 | g.32810715G>T | CA339687271 | YARS1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.58-4104C>A (n.58-4104C>A) n.329C>A c.-250-4104C>A (n.-250-4104C>A) c.-297-4104C>A (n.-297-4104C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | |
1 | g.32810716G>A | CA417239324 | YARS1 | c.108C>T (p.Ala36=) c.255C>T (p.Ala85=) c.58-4105C>T (n.58-4105C>T) n.328C>T c.-250-4105C>T (n.-250-4105C>T) c.-297-4105C>T (n.-297-4105C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | COSMIC |
1 | g.32810716G>C | CA417239328 | YARS1 | c.108C>G (p.Ala36=) c.255C>G (p.Ala85=) c.58-4105C>G (n.58-4105C>G) n.328C>G c.-250-4105C>G (n.-250-4105C>G) c.-297-4105C>G (n.-297-4105C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) | |
1 | g.32810716G>T | CA417239326 | YARS1 | c.108C>A (p.Ala36=) c.255C>A (p.Ala85=) c.58-4105C>A (n.58-4105C>A) n.328C>A c.-250-4105C>A (n.-250-4105C>A) c.-297-4105C>A (n.-297-4105C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | |
1 | g.32810717G>A | CA339687272 | YARS1 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.58-4106C>T (n.58-4106C>T) n.327C>T c.-250-4106C>T (n.-250-4106C>T) c.-297-4106C>T (n.-297-4106C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | |
1 | g.32810717G>C | CA339687273 | YARS1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.58-4106C>G (n.58-4106C>G) n.327C>G c.-250-4106C>G (n.-250-4106C>G) c.-297-4106C>G (n.-297-4106C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | |
1 | g.32810717G>T | CA339687274 | YARS1 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.58-4106C>A (n.58-4106C>A) n.327C>A c.-250-4106C>A (n.-250-4106C>A) c.-297-4106C>A (n.-297-4106C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | |
1 | g.32810718C>A | CA339687277 | YARS1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.58-4107G>T (n.58-4107G>T) n.326G>T c.-250-4107G>T (n.-250-4107G>T) c.-297-4107G>T (n.-297-4107G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810718C= | CA2473076772 | YARS1 | c.106G= (p.Ala36=) c.253G= (p.Ala85=) c.58-4107G= (n.58-4107G=) n.326G= c.-250-4107G= (n.-250-4107G=) c.-297-4107G= (n.-297-4107G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
1 | g.32810718C>G | CA339687275 | YARS1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.58-4107G>C (n.58-4107G>C) n.326G>C c.-250-4107G>C (n.-250-4107G>C) c.-297-4107G>C (n.-297-4107G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) | |
1 | g.32810718C>T | CA339687276 | YARS1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.58-4107G>A (n.58-4107G>A) n.326G>A c.-250-4107G>A (n.-250-4107G>A) c.-297-4107G>A (n.-297-4107G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | |
1 | g.32810719T>A | CA339687278 | YARS1 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.58-4108A>T (n.58-4108A>T) n.325A>T c.-250-4108A>T (n.-250-4108A>T) c.-297-4108A>T (n.-297-4108A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) | |
1 | g.32810719T>C | CA417239330 | YARS1 | c.105A>G (p.Lys35=) c.252A>G (p.Lys84=) c.58-4108A>G (n.58-4108A>G) n.325A>G c.-250-4108A>G (n.-250-4108A>G) c.-297-4108A>G (n.-297-4108A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810719T>G | CA339687279 | YARS1 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.58-4108A>C (n.58-4108A>C) n.325A>C c.-250-4108A>C (n.-250-4108A>C) c.-297-4108A>C (n.-297-4108A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) | |
1 | g.32810719T= | CA2473076773 | YARS1 | c.105A= (p.Lys35=) c.252A= (p.Lys84=) c.58-4108A= (n.58-4108A=) n.325A= c.-250-4108A= (n.-250-4108A=) c.-297-4108A= (n.-297-4108A=) c.-426A= (n.-426A=) | |
1 | g.32810720T>A | CA339687280 | YARS1 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.58-4109A>T (n.58-4109A>T) n.324A>T c.-250-4109A>T (n.-250-4109A>T) c.-297-4109A>T (n.-297-4109A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) | |
1 | g.32810720T>C | CA339687281 | YARS1 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.58-4109A>G (n.58-4109A>G) n.324A>G c.-250-4109A>G (n.-250-4109A>G) c.-297-4109A>G (n.-297-4109A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) | |
1 | g.32810720T>G | CA339687282 | YARS1 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.58-4109A>C (n.58-4109A>C) n.324A>C c.-250-4109A>C (n.-250-4109A>C) c.-297-4109A>C (n.-297-4109A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) | |
1 | g.32810721T>A | CA339687285 | YARS1 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.58-4110A>T (n.58-4110A>T) n.323A>T c.-250-4110A>T (n.-250-4110A>T) c.-297-4110A>T (n.-297-4110A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) | |
1 | g.32810721T>C | CA339687284 | YARS1 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.58-4110A>G (n.58-4110A>G) n.323A>G c.-250-4110A>G (n.-250-4110A>G) c.-297-4110A>G (n.-297-4110A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) | |
1 | g.32810721T>G | CA339687283 | YARS1 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.58-4110A>C (n.58-4110A>C) n.323A>C c.-250-4110A>C (n.-250-4110A>C) c.-297-4110A>C (n.-297-4110A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) | |
1 | g.32810722C>A | CA339687286 | YARS1 | c.102G>T (p.Met34Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.58-4111G>T (n.58-4111G>T) n.322G>T c.-250-4111G>T (n.-250-4111G>T) c.-297-4111G>T (n.-297-4111G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | |
1 | g.32810722C>G | CA339687288 | YARS1 | c.102G>C (p.Met34Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) c.58-4111G>C (n.58-4111G>C) n.322G>C c.-250-4111G>C (n.-250-4111G>C) c.-297-4111G>C (n.-297-4111G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) | |
1 | g.32810722C>T | CA339687287 | YARS1 | c.102G>A (p.Met34Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) c.58-4111G>A (n.58-4111G>A) n.322G>A c.-250-4111G>A (n.-250-4111G>A) c.-297-4111G>A (n.-297-4111G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | |
1 | g.32810723A= | CA2473076774 | YARS1 | c.101T= (p.Met34=) c.248T= (p.Met83=) c.58-4112T= (n.58-4112T=) n.321T= c.-250-4112T= (n.-250-4112T=) c.-297-4112T= (n.-297-4112T=) c.-430T= (n.-430T=) | |
1 | g.32810723A>C | CA339687289 | YARS1 | c.101T>G (p.Met34Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) c.58-4112T>G (n.58-4112T>G) n.321T>G c.-250-4112T>G (n.-250-4112T>G) c.-297-4112T>G (n.-297-4112T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) | |
1 | g.32810723A>G | CA339687291 | YARS1 | c.101T>C (p.Met34Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) c.58-4112T>C (n.58-4112T>C) n.321T>C c.-250-4112T>C (n.-250-4112T>C) c.-297-4112T>C (n.-297-4112T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810723A>T | CA339687290 | YARS1 | c.101T>A (p.Met34Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) c.58-4112T>A (n.58-4112T>A) n.321T>A c.-250-4112T>A (n.-250-4112T>A) c.-297-4112T>A (n.-297-4112T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) | |
1 | g.32810724T>A | CA339687292 | YARS1 | c.100A>T (p.Met34Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) c.58-4113A>T (n.58-4113A>T) n.320A>T c.-250-4113A>T (n.-250-4113A>T) c.-297-4113A>T (n.-297-4113A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) | |
1 | g.32810724T>C | CA339687293 | YARS1 | c.100A>G (p.Met34Val) c.247A>G (p.Met83Val) c.58-4113A>G (n.58-4113A>G) n.320A>G c.-250-4113A>G (n.-250-4113A>G) c.-297-4113A>G (n.-297-4113A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) | |
1 | g.32810724T>G | CA339687294 | YARS1 | c.100A>C (p.Met34Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) c.58-4113A>C (n.58-4113A>C) n.320A>C c.-250-4113A>C (n.-250-4113A>C) c.-297-4113A>C (n.-297-4113A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) | |
1 | g.32810724dup | CA2644680402 | YARS1 | c.100dup (p.Met34AsnfsTer16) c.247dup (p.Met83AsnfsTer16) c.58-4113dup (n.58-4113dup) n.320dup c.-250-4113dup (n.-250-4113dup) c.-297-4113dup (n.-297-4113dup) c.-431dup (n.-431dup) | gnomAD v4 |
1 | g.32810725G>A | CA417239354 | YARS1 | c.99C>T (p.Asn33=) c.246C>T (p.Asn82=) c.58-4114C>T (n.58-4114C>T) n.319C>T c.-250-4114C>T (n.-250-4114C>T) c.-297-4114C>T (n.-297-4114C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | |
1 | g.32810725G>C | CA339687295 | YARS1 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.58-4114C>G (n.58-4114C>G) n.319C>G c.-250-4114C>G (n.-250-4114C>G) c.-297-4114C>G (n.-297-4114C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | |
1 | g.32810725G>T | CA339687296 | YARS1 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.58-4114C>A (n.58-4114C>A) n.319C>A c.-250-4114C>A (n.-250-4114C>A) c.-297-4114C>A (n.-297-4114C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | |
1 | g.32810726T>A | CA339687297 | YARS1 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.58-4115A>T (n.58-4115A>T) n.318A>T c.-250-4115A>T (n.-250-4115A>T) c.-297-4115A>T (n.-297-4115A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
1 | g.32810726T>C | CA339687298 | YARS1 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.58-4115A>G (n.58-4115A>G) n.318A>G c.-250-4115A>G (n.-250-4115A>G) c.-297-4115A>G (n.-297-4115A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | |
1 | g.32810726T>G | CA339687299 | YARS1 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.58-4115A>C (n.58-4115A>C) n.318A>C c.-250-4115A>C (n.-250-4115A>C) c.-297-4115A>C (n.-297-4115A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
1 | g.32810727T>A | CA339687300 | YARS1 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.58-4116A>T (n.58-4116A>T) n.317A>T c.-250-4116A>T (n.-250-4116A>T) c.-297-4116A>T (n.-297-4116A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
1 | g.32810727T>C | CA339687301 | YARS1 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.58-4116A>G (n.58-4116A>G) n.317A>G c.-250-4116A>G (n.-250-4116A>G) c.-297-4116A>G (n.-297-4116A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | ClinVar |
1 | g.32810727T>G | CA339687302 | YARS1 | c.97A>C (p.Asn33His) c.244A>C (p.Asn82His) c.58-4116A>C (n.58-4116A>C) n.317A>C c.-250-4116A>C (n.-250-4116A>C) c.-297-4116A>C (n.-297-4116A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
1 | g.32810728A>C | CA339687304 | YARS1 | c.96T>G (p.Asp32Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.58-4117T>G (n.58-4117T>G) n.316T>G c.-250-4117T>G (n.-250-4117T>G) c.-297-4117T>G (n.-297-4117T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) | |
1 | g.32810728A>G | CA417239365 | YARS1 | c.96T>C (p.Asp32=) c.243T>C (p.Asp81=) c.58-4117T>C (n.58-4117T>C) n.316T>C c.-250-4117T>C (n.-250-4117T>C) c.-297-4117T>C (n.-297-4117T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | |
1 | g.32810728A>T | CA339687303 | YARS1 | c.96T>A (p.Asp32Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.58-4117T>A (n.58-4117T>A) n.316T>A c.-250-4117T>A (n.-250-4117T>A) c.-297-4117T>A (n.-297-4117T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) | |
1 | g.32810729T>A | CA339687305 | YARS1 | c.95A>T (p.Asp32Val) c.242A>T (p.Asp81Val) c.58-4118A>T (n.58-4118A>T) n.315A>T c.-250-4118A>T (n.-250-4118A>T) c.-297-4118A>T (n.-297-4118A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
1 | g.32810729T>C | CA339687306 | YARS1 | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.58-4118A>G (n.58-4118A>G) n.315A>G c.-250-4118A>G (n.-250-4118A>G) c.-297-4118A>G (n.-297-4118A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) | COSMIC |
1 | g.32810729T>G | CA339687307 | YARS1 | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.58-4118A>C (n.58-4118A>C) n.315A>C c.-250-4118A>C (n.-250-4118A>C) c.-297-4118A>C (n.-297-4118A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
1 | g.32810729_32810730delinsAT | CA198550 | YARS1 | c.94_95delinsAT (p.Asp32Ile) c.241_242delinsAT (p.Asp81Ile) c.58-4119_58-4118delinsAT (n.58-4119_58-4118delinsAT) n.314_315delinsAT c.-250-4119_-250-4118delinsAT (n.-250-4119_-250-4118delinsAT) c.-297-4119_-297-4118delinsAT (n.-297-4119_-297-4118delinsAT) c.-437_-436delinsAT (n.-437_-436delinsAT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810729_32810730delinsTC | CA2473076775 | YARS1 | c.94_95delinsGA (p.Asp32=) c.241_242delinsGA (p.Asp81=) c.58-4119_58-4118delinsGA (n.58-4119_58-4118delinsGA) n.314_315delinsGA c.-250-4119_-250-4118delinsGA (n.-250-4119_-250-4118delinsGA) c.-297-4119_-297-4118delinsGA (n.-297-4119_-297-4118delinsGA) c.-437_-436delinsGA (n.-437_-436delinsGA) | |
1 | g.32810730C>A | CA339687308 | YARS1 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.58-4119G>T (n.58-4119G>T) n.314G>T c.-250-4119G>T (n.-250-4119G>T) c.-297-4119G>T (n.-297-4119G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | |
1 | g.32810730C= | CA1148224243 | YARS1 | c.94G= (p.Asp32=) c.241G= (p.Asp81=) c.58-4119G= (n.58-4119G=) n.314G= c.-250-4119G= (n.-250-4119G=) c.-297-4119G= (n.-297-4119G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
1 | g.32810730C>G | CA233071 | YARS1 | c.94G>C (p.Asp32His) c.241G>C (p.Asp81His) c.58-4119G>C (n.58-4119G>C) n.314G>C c.-250-4119G>C (n.-250-4119G>C) c.-297-4119G>C (n.-297-4119G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810730C>T | CA339687309 | YARS1 | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.58-4119G>A (n.58-4119G>A) n.314G>A c.-250-4119G>A (n.-250-4119G>A) c.-297-4119G>A (n.-297-4119G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | |
1 | g.32810731C>A | CA417239368 | YARS1 | c.93G>T (p.Leu31=) c.240G>T (p.Leu80=) c.58-4120G>T (n.58-4120G>T) n.773G>T n.313G>T c.-250-4120G>T (n.-250-4120G>T) c.-297-4120G>T (n.-297-4120G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810731C= | CA2473076776 | YARS1 | c.93G= (p.Leu31=) c.240G= (p.Leu80=) c.58-4120G= (n.58-4120G=) n.773G= n.313G= c.-250-4120G= (n.-250-4120G=) c.-297-4120G= (n.-297-4120G=) c.-438G= (n.-438G=) | |
1 | g.32810731C>G | CA417239369 | YARS1 | c.93G>C (p.Leu31=) c.240G>C (p.Leu80=) c.58-4120G>C (n.58-4120G>C) n.773G>C n.313G>C c.-250-4120G>C (n.-250-4120G>C) c.-297-4120G>C (n.-297-4120G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) | |
1 | g.32810731C>T | CA417239370 | YARS1 | c.93G>A (p.Leu31=) c.240G>A (p.Leu80=) c.58-4120G>A (n.58-4120G>A) n.773G>A n.313G>A c.-250-4120G>A (n.-250-4120G>A) c.-297-4120G>A (n.-297-4120G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810732A>C | CA339687310 | YARS1 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.58-4121T>G (n.58-4121T>G) n.772T>G n.312T>G c.-250-4121T>G (n.-250-4121T>G) c.-297-4121T>G (n.-297-4121T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) | |
1 | g.32810732A>G | CA339687311 | YARS1 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.58-4121T>C (n.58-4121T>C) n.772T>C n.312T>C c.-250-4121T>C (n.-250-4121T>C) c.-297-4121T>C (n.-297-4121T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) | |
1 | g.32810732A>T | CA339687312 | YARS1 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.58-4121T>A (n.58-4121T>A) n.772T>A n.312T>A c.-250-4121T>A (n.-250-4121T>A) c.-297-4121T>A (n.-297-4121T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) | |
1 | g.32810733G>A | CA417239372 | YARS1 | c.91C>T (p.Leu31=) c.238C>T (p.Leu80=) c.58-4122C>T (n.58-4122C>T) n.771C>T n.311C>T c.-250-4122C>T (n.-250-4122C>T) c.-297-4122C>T (n.-297-4122C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | |
1 | g.32810733G>C | CA339687313 | YARS1 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.58-4122C>G (n.58-4122C>G) n.771C>G n.311C>G c.-250-4122C>G (n.-250-4122C>G) c.-297-4122C>G (n.-297-4122C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP |
1 | g.32810733G= | CA2473076777 | YARS1 | c.91C= (p.Leu31=) c.238C= (p.Leu80=) c.58-4122C= (n.58-4122C=) n.771C= n.311C= c.-250-4122C= (n.-250-4122C=) c.-297-4122C= (n.-297-4122C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
1 | g.32810733G>T | CA339687314 | YARS1 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.238C>A (p.Leu80Met) c.58-4122C>A (n.58-4122C>A) n.771C>A n.311C>A c.-250-4122C>A (n.-250-4122C>A) c.-297-4122C>A (n.-297-4122C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
1 | g.32810734G>A | CA417239373 | YARS1 | c.90C>T (p.Tyr30=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.58-4123C>T (n.58-4123C>T) n.770C>T n.310C>T c.-250-4123C>T (n.-250-4123C>T) c.-297-4123C>T (n.-297-4123C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810734G>C | CA20294698 | YARS1 | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.58-4123C>G (n.58-4123C>G) n.770C>G n.310C>G c.-250-4123C>G (n.-250-4123C>G) c.-297-4123C>G (n.-297-4123C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810734G= | CA2473076778 | YARS1 | c.90C= (p.Tyr30=) c.237C= (p.Tyr79=) c.58-4123C= (n.58-4123C=) n.770C= n.310C= c.-250-4123C= (n.-250-4123C=) c.-297-4123C= (n.-297-4123C=) c.-441C= (n.-441C=) | |
1 | g.32810734G>T | CA20294702 | YARS1 | c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.58-4123C>A (n.58-4123C>A) n.770C>A n.310C>A c.-250-4123C>A (n.-250-4123C>A) c.-297-4123C>A (n.-297-4123C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | dbSNP |
1 | g.32810735T>A | CA339687315 | YARS1 | c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.58-4124A>T (n.58-4124A>T) n.769A>T n.309A>T c.-250-4124A>T (n.-250-4124A>T) c.-297-4124A>T (n.-297-4124A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
1 | g.32810735T>C | CA339687316 | YARS1 | c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.58-4124A>G (n.58-4124A>G) n.769A>G n.309A>G c.-250-4124A>G (n.-250-4124A>G) c.-297-4124A>G (n.-297-4124A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32810735T>G | CA339687317 | YARS1 | c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.58-4124A>C (n.58-4124A>C) n.769A>C n.309A>C c.-250-4124A>C (n.-250-4124A>C) c.-297-4124A>C (n.-297-4124A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
1 | g.32810736A>C | CA339687318 | YARS1 | c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.58-4125T>G (n.58-4125T>G) n.768T>G n.308T>G c.-250-4125T>G (n.-250-4125T>G) c.-297-4125T>G (n.-297-4125T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) | |
1 | g.32810736A>G | CA339687319 | YARS1 | c.88T>C (p.Tyr30His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.58-4125T>C (n.58-4125T>C) n.768T>C n.308T>C c.-250-4125T>C (n.-250-4125T>C) c.-297-4125T>C (n.-297-4125T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) | |
1 | g.32810736A>T | CA339687320 | YARS1 | c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.58-4125T>A (n.58-4125T>A) n.768T>A n.308T>A c.-250-4125T>A (n.-250-4125T>A) c.-297-4125T>A (n.-297-4125T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) | |
1 | g.32810737T>A | CA417239375 | YARS1 | c.87A>T (p.Ala29=) c.234A>T (p.Ala78=) c.58-4126A>T (n.58-4126A>T) n.767A>T n.307A>T c.-250-4126A>T (n.-250-4126A>T) c.-297-4126A>T (n.-297-4126A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
1 | g.32810737T>C | CA417239378 | YARS1 | c.87A>G (p.Ala29=) c.234A>G (p.Ala78=) c.58-4126A>G (n.58-4126A>G) n.767A>G n.307A>G c.-250-4126A>G (n.-250-4126A>G) c.-297-4126A>G (n.-297-4126A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810737T>G | CA417239377 | YARS1 | c.87A>C (p.Ala29=) c.234A>C (p.Ala78=) c.58-4126A>C (n.58-4126A>C) n.767A>C n.307A>C c.-250-4126A>C (n.-250-4126A>C) c.-297-4126A>C (n.-297-4126A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | |
1 | g.32810737T= | CA2473076779 | YARS1 | c.87A= (p.Ala29=) c.234A= (p.Ala78=) c.58-4126A= (n.58-4126A=) n.767A= n.307A= c.-250-4126A= (n.-250-4126A=) c.-297-4126A= (n.-297-4126A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
1 | g.32810738G>A | CA339687321 | YARS1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.58-4127C>T (n.58-4127C>T) n.766C>T n.306C>T c.-250-4127C>T (n.-250-4127C>T) c.-297-4127C>T (n.-297-4127C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810738G>C | CA339687322 | YARS1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.58-4127C>G (n.58-4127C>G) n.766C>G n.306C>G c.-250-4127C>G (n.-250-4127C>G) c.-297-4127C>G (n.-297-4127C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810738G= | CA2473076780 | YARS1 | c.86C= (p.Ala29=) c.233C= (p.Ala78=) c.58-4127C= (n.58-4127C=) n.766C= n.306C= c.-250-4127C= (n.-250-4127C=) c.-297-4127C= (n.-297-4127C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
1 | g.32810738G>T | CA339687323 | YARS1 | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) c.58-4127C>A (n.58-4127C>A) n.766C>A n.306C>A c.-250-4127C>A (n.-250-4127C>A) c.-297-4127C>A (n.-297-4127C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | |
1 | g.32810739C>A | CA339687324 | YARS1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.58-4128G>T (n.58-4128G>T) n.765G>T n.305G>T c.-250-4128G>T (n.-250-4128G>T) c.-297-4128G>T (n.-297-4128G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
1 | g.32810739C= | CA2473076781 | YARS1 | c.85G= (p.Ala29=) c.232G= (p.Ala78=) c.58-4128G= (n.58-4128G=) n.765G= n.305G= c.-250-4128G= (n.-250-4128G=) c.-297-4128G= (n.-297-4128G=) c.-446G= (n.-446G=) | |
1 | g.32810739C>G | CA339687325 | YARS1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.58-4128G>C (n.58-4128G>C) n.765G>C n.305G>C c.-250-4128G>C (n.-250-4128G>C) c.-297-4128G>C (n.-297-4128G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810739C>T | CA745240 | YARS1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.58-4128G>A (n.58-4128G>A) n.765G>A n.305G>A c.-250-4128G>A (n.-250-4128G>A) c.-297-4128G>A (n.-297-4128G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32810740G>A | CA745241 | YARS1 | c.84C>T (p.His28=) c.231C>T (p.His77=) c.58-4129C>T (n.58-4129C>T) n.764C>T n.304C>T c.-250-4129C>T (n.-250-4129C>T) c.-297-4129C>T (n.-297-4129C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810740G>C | CA339687327 | YARS1 | c.84C>G (p.His28Gln) c.231C>G (p.His77Gln) c.58-4129C>G (n.58-4129C>G) n.764C>G n.304C>G c.-250-4129C>G (n.-250-4129C>G) c.-297-4129C>G (n.-297-4129C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
1 | g.32810740G= | CA1149041727 | YARS1 | c.84C= (p.His28=) c.231C= (p.His77=) c.58-4129C= (n.58-4129C=) n.764C= n.304C= c.-250-4129C= (n.-250-4129C=) c.-297-4129C= (n.-297-4129C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
1 | g.32810740G>T | CA339687326 | YARS1 | c.84C>A (p.His28Gln) c.231C>A (p.His77Gln) c.58-4129C>A (n.58-4129C>A) n.764C>A n.304C>A c.-250-4129C>A (n.-250-4129C>A) c.-297-4129C>A (n.-297-4129C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
1 | g.32810741T>A | CA339687328 | YARS1 | c.83A>T (p.His28Leu) c.230A>T (p.His77Leu) c.58-4130A>T (n.58-4130A>T) n.763A>T n.303A>T c.-250-4130A>T (n.-250-4130A>T) c.-297-4130A>T (n.-297-4130A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) | |
1 | g.32810741T>C | CA339687329 | YARS1 | c.83A>G (p.His28Arg) c.230A>G (p.His77Arg) c.58-4130A>G (n.58-4130A>G) n.763A>G n.303A>G c.-250-4130A>G (n.-250-4130A>G) c.-297-4130A>G (n.-297-4130A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
1 | g.32810741T>G | CA339687330 | YARS1 | c.83A>C (p.His28Pro) c.230A>C (p.His77Pro) c.58-4130A>C (n.58-4130A>C) n.763A>C n.303A>C c.-250-4130A>C (n.-250-4130A>C) c.-297-4130A>C (n.-297-4130A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
1 | g.32810741_32810755del | CA2644680403 | YARS1 | c.69_83del (p.Phe24_His28del) c.216_230del (p.Phe73_His77del) c.58-4144_58-4130del (n.58-4144_58-4130del) n.749_763del n.289_303del c.-250-4144_-250-4130del (n.-250-4144_-250-4130del) c.-297-4144_-297-4130del (n.-297-4144_-297-4130del) c.-462_-448del (n.-462_-448del) | gnomAD v4 |
1 | g.32810742G>A | CA339687331 | YARS1 | c.82C>T (p.His28Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) c.58-4131C>T (n.58-4131C>T) n.762C>T n.302C>T c.-250-4131C>T (n.-250-4131C>T) c.-297-4131C>T (n.-297-4131C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | |
1 | g.32810742G>C | CA339687332 | YARS1 | c.82C>G (p.His28Asp) c.229C>G (p.His77Asp) c.58-4131C>G (n.58-4131C>G) n.762C>G n.302C>G c.-250-4131C>G (n.-250-4131C>G) c.-297-4131C>G (n.-297-4131C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) | |
1 | g.32810742G>T | CA339687333 | YARS1 | c.82C>A (p.His28Asn) c.229C>A (p.His77Asn) c.58-4131C>A (n.58-4131C>A) n.762C>A n.302C>A c.-250-4131C>A (n.-250-4131C>A) c.-297-4131C>A (n.-297-4131C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) | |
1 | g.32810743G>A | CA20294724 | YARS1 | c.81C>T (p.Leu27=) c.228C>T (p.Leu76=) c.58-4132C>T (n.58-4132C>T) n.761C>T n.301C>T c.-250-4132C>T (n.-250-4132C>T) c.-297-4132C>T (n.-297-4132C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.32810743G>C | CA417239399 | YARS1 | c.81C>G (p.Leu27=) c.228C>G (p.Leu76=) c.58-4132C>G (n.58-4132C>G) n.761C>G n.301C>G c.-250-4132C>G (n.-250-4132C>G) c.-297-4132C>G (n.-297-4132C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) | |
1 | g.32810743G= | CA2473076782 | YARS1 | c.81C= (p.Leu27=) c.228C= (p.Leu76=) c.58-4132C= (n.58-4132C=) n.761C= n.301C= c.-250-4132C= (n.-250-4132C=) c.-297-4132C= (n.-297-4132C=) c.-450C= (n.-450C=) | |
1 | g.32810743G>T | CA417239398 | YARS1 | c.81C>A (p.Leu27=) c.228C>A (p.Leu76=) c.58-4132C>A (n.58-4132C>A) n.761C>A n.301C>A c.-250-4132C>A (n.-250-4132C>A) c.-297-4132C>A (n.-297-4132C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) | |
1 | g.32810744A>C | CA339687334 | YARS1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.58-4133T>G (n.58-4133T>G) n.760T>G n.300T>G c.-250-4133T>G (n.-250-4133T>G) c.-297-4133T>G (n.-297-4133T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) | |
1 | g.32810744A>G | CA339687335 | YARS1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.58-4133T>C (n.58-4133T>C) n.760T>C n.300T>C c.-250-4133T>C (n.-250-4133T>C) c.-297-4133T>C (n.-297-4133T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) | |
1 | g.32810744A>T | CA339687336 | YARS1 | c.80T>A (p.Leu27His) c.227T>A (p.Leu76His) c.58-4133T>A (n.58-4133T>A) n.760T>A n.300T>A c.-250-4133T>A (n.-250-4133T>A) c.-297-4133T>A (n.-297-4133T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) | |
1 | g.32810745G>A | CA339687337 | YARS1 | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.58-4134C>T (n.58-4134C>T) n.759C>T n.299C>T c.-250-4134C>T (n.-250-4134C>T) c.-297-4134C>T (n.-297-4134C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) | |
1 | g.32810745G>C | CA339687338 | YARS1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.58-4134C>G (n.58-4134C>G) n.759C>G n.299C>G c.-250-4134C>G (n.-250-4134C>G) c.-297-4134C>G (n.-297-4134C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) | |
1 | g.32810745G>T | CA339687339 | YARS1 | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.58-4134C>A (n.58-4134C>A) n.759C>A n.299C>A c.-250-4134C>A (n.-250-4134C>A) c.-297-4134C>A (n.-297-4134C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) | |
1 | g.32810746G>A | CA417239406 | YARS1 | c.78C>T (p.Asp26=) c.225C>T (p.Asp75=) c.58-4135C>T (n.58-4135C>T) n.758C>T n.298C>T c.-250-4135C>T (n.-250-4135C>T) c.-297-4135C>T (n.-297-4135C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810746G>C | CA339687341 | YARS1 | c.78C>G (p.Asp26Glu) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.58-4135C>G (n.58-4135C>G) n.758C>G n.298C>G c.-250-4135C>G (n.-250-4135C>G) c.-297-4135C>G (n.-297-4135C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) | |
1 | g.32810746G= | CA2473076783 | YARS1 | c.78C= (p.Asp26=) c.225C= (p.Asp75=) c.58-4135C= (n.58-4135C=) n.758C= n.298C= c.-250-4135C= (n.-250-4135C=) c.-297-4135C= (n.-297-4135C=) c.-453C= (n.-453C=) | |
1 | g.32810746G>T | CA339687340 | YARS1 | c.78C>A (p.Asp26Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.58-4135C>A (n.58-4135C>A) n.758C>A n.298C>A c.-250-4135C>A (n.-250-4135C>A) c.-297-4135C>A (n.-297-4135C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | |
1 | g.32810747T>A | CA339687342 | YARS1 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.58-4136A>T (n.58-4136A>T) n.757A>T n.297A>T c.-250-4136A>T (n.-250-4136A>T) c.-297-4136A>T (n.-297-4136A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) | |
1 | g.32810747T>C | CA339687344 | YARS1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.58-4136A>G (n.58-4136A>G) n.757A>G n.297A>G c.-250-4136A>G (n.-250-4136A>G) c.-297-4136A>G (n.-297-4136A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) | |
1 | g.32810747T>G | CA339687343 | YARS1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.58-4136A>C (n.58-4136A>C) n.757A>C n.297A>C c.-250-4136A>C (n.-250-4136A>C) c.-297-4136A>C (n.-297-4136A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) | |
1 | g.32810748C>A | CA339687345 | YARS1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.58-4137G>T (n.58-4137G>T) n.756G>T n.296G>T c.-250-4137G>T (n.-250-4137G>T) c.-297-4137G>T (n.-297-4137G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) | |
1 | g.32810748C>G | CA339687346 | YARS1 | c.76G>C (p.Asp26His) c.223G>C (p.Asp75His) c.58-4137G>C (n.58-4137G>C) n.756G>C n.296G>C c.-250-4137G>C (n.-250-4137G>C) c.-297-4137G>C (n.-297-4137G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) | |
1 | g.32810748C>T | CA339687347 | YARS1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.58-4137G>A (n.58-4137G>A) n.756G>A n.296G>A c.-250-4137G>A (n.-250-4137G>A) c.-297-4137G>A (n.-297-4137G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | |
1 | g.32810749C>A | CA417239422 | YARS1 | c.75G>T (p.Ala25=) c.222G>T (p.Ala74=) c.58-4138G>T (n.58-4138G>T) n.755G>T n.295G>T c.-250-4138G>T (n.-250-4138G>T) c.-297-4138G>T (n.-297-4138G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | |
1 | g.32810749C= | CA2473076784 | YARS1 | c.75G= (p.Ala25=) c.222G= (p.Ala74=) c.58-4138G= (n.58-4138G=) n.755G= n.295G= c.-250-4138G= (n.-250-4138G=) c.-297-4138G= (n.-297-4138G=) c.-456G= (n.-456G=) | |
1 | g.32810749C>G | CA417239423 | YARS1 | c.75G>C (p.Ala25=) c.222G>C (p.Ala74=) c.58-4138G>C (n.58-4138G>C) n.755G>C n.295G>C c.-250-4138G>C (n.-250-4138G>C) c.-297-4138G>C (n.-297-4138G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
1 | g.32810749C>T | CA417239424 | YARS1 | c.75G>A (p.Ala25=) c.222G>A (p.Ala74=) c.58-4138G>A (n.58-4138G>A) n.755G>A n.295G>A c.-250-4138G>A (n.-250-4138G>A) c.-297-4138G>A (n.-297-4138G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810750G>A | CA339687348 | YARS1 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.58-4139C>T (n.58-4139C>T) n.754C>T n.294C>T c.-250-4139C>T (n.-250-4139C>T) c.-297-4139C>T (n.-297-4139C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810750G>C | CA339687349 | YARS1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.58-4139C>G (n.58-4139C>G) n.754C>G n.294C>G c.-250-4139C>G (n.-250-4139C>G) c.-297-4139C>G (n.-297-4139C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) | |
1 | g.32810750G= | CA2473076785 | YARS1 | c.74C= (p.Ala25=) c.221C= (p.Ala74=) c.58-4139C= (n.58-4139C=) n.754C= n.294C= c.-250-4139C= (n.-250-4139C=) c.-297-4139C= (n.-297-4139C=) c.-457C= (n.-457C=) | |
1 | g.32810750G>T | CA339687350 | YARS1 | c.74C>A (p.Ala25Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.58-4139C>A (n.58-4139C>A) n.754C>A n.294C>A c.-250-4139C>A (n.-250-4139C>A) c.-297-4139C>A (n.-297-4139C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) | |
1 | g.32810751C>A | CA339687351 | YARS1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.58-4140G>T (n.58-4140G>T) n.753G>T n.293G>T c.-250-4140G>T (n.-250-4140G>T) c.-297-4140G>T (n.-297-4140G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) | |
1 | g.32810751C>G | CA339687352 | YARS1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.58-4140G>C (n.58-4140G>C) n.753G>C n.293G>C c.-250-4140G>C (n.-250-4140G>C) c.-297-4140G>C (n.-297-4140G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | |
1 | g.32810751C>T | CA339687353 | YARS1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.58-4140G>A (n.58-4140G>A) n.753G>A n.293G>A c.-250-4140G>A (n.-250-4140G>A) c.-297-4140G>A (n.-297-4140G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | |
1 | g.32810752A>C | CA339687354 | YARS1 | c.72T>G (p.Phe24Leu) c.219T>G (p.Phe73Leu) c.58-4141T>G (n.58-4141T>G) n.752T>G n.292T>G c.-250-4141T>G (n.-250-4141T>G) c.-297-4141T>G (n.-297-4141T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) | |
1 | g.32810752A>G | CA417239441 | YARS1 | c.72T>C (p.Phe24=) c.219T>C (p.Phe73=) c.58-4141T>C (n.58-4141T>C) n.752T>C n.292T>C c.-250-4141T>C (n.-250-4141T>C) c.-297-4141T>C (n.-297-4141T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) | |
1 | g.32810752A>T | CA339687355 | YARS1 | c.72T>A (p.Phe24Leu) c.219T>A (p.Phe73Leu) c.58-4141T>A (n.58-4141T>A) n.752T>A n.292T>A c.-250-4141T>A (n.-250-4141T>A) c.-297-4141T>A (n.-297-4141T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) | |
1 | g.32810753A= | CA2473076786 | YARS1 | c.71T= (p.Phe24=) c.218T= (p.Phe73=) c.58-4142T= (n.58-4142T=) n.751T= n.291T= c.-250-4142T= (n.-250-4142T=) c.-297-4142T= (n.-297-4142T=) c.-460T= (n.-460T=) | |
1 | g.32810753A>C | CA339687357 | YARS1 | c.71T>G (p.Phe24Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.58-4142T>G (n.58-4142T>G) n.751T>G n.291T>G c.-250-4142T>G (n.-250-4142T>G) c.-297-4142T>G (n.-297-4142T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) | |
1 | g.32810753A>G | CA20294729 | YARS1 | c.71T>C (p.Phe24Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.58-4142T>C (n.58-4142T>C) n.751T>C n.291T>C c.-250-4142T>C (n.-250-4142T>C) c.-297-4142T>C (n.-297-4142T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) | dbSNP |
1 | g.32810753A>T | CA339687356 | YARS1 | c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.58-4142T>A (n.58-4142T>A) n.751T>A n.291T>A c.-250-4142T>A (n.-250-4142T>A) c.-297-4142T>A (n.-297-4142T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) | |
1 | g.32810754A>C | CA339687358 | YARS1 | c.70T>G (p.Phe24Val) c.217T>G (p.Phe73Val) c.58-4143T>G (n.58-4143T>G) n.750T>G n.290T>G c.-250-4143T>G (n.-250-4143T>G) c.-297-4143T>G (n.-297-4143T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) | |
1 | g.32810754A>G | CA339687359 | YARS1 | c.70T>C (p.Phe24Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.58-4143T>C (n.58-4143T>C) n.750T>C n.290T>C c.-250-4143T>C (n.-250-4143T>C) c.-297-4143T>C (n.-297-4143T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) | |
1 | g.32810754A>T | CA339687360 | YARS1 | c.70T>A (p.Phe24Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.58-4143T>A (n.58-4143T>A) n.750T>A n.290T>A c.-250-4143T>A (n.-250-4143T>A) c.-297-4143T>A (n.-297-4143T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) | |
1 | g.32810755C>A | CA745242 | YARS1 | c.69G>T (p.Leu23=) c.216G>T (p.Leu72=) c.58-4144G>T (n.58-4144G>T) n.749G>T n.289G>T c.-250-4144G>T (n.-250-4144G>T) c.-297-4144G>T (n.-297-4144G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810755C= | CA2473076787 | YARS1 | c.69G= (p.Leu23=) c.216G= (p.Leu72=) c.58-4144G= (n.58-4144G=) n.749G= n.289G= c.-250-4144G= (n.-250-4144G=) c.-297-4144G= (n.-297-4144G=) c.-462G= (n.-462G=) | |
1 | g.32810755C>G | CA417239386 | YARS1 | c.69G>C (p.Leu23=) c.216G>C (p.Leu72=) c.58-4144G>C (n.58-4144G>C) n.749G>C n.289G>C c.-250-4144G>C (n.-250-4144G>C) c.-297-4144G>C (n.-297-4144G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) | |
1 | g.32810755C>T | CA417239391 | YARS1 | c.69G>A (p.Leu23=) c.216G>A (p.Leu72=) c.58-4144G>A (n.58-4144G>A) n.749G>A n.289G>A c.-250-4144G>A (n.-250-4144G>A) c.-297-4144G>A (n.-297-4144G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32810756A>C | CA339687361 | YARS1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.58-4145T>G (n.58-4145T>G) n.748T>G n.288T>G c.-250-4145T>G (n.-250-4145T>G) c.-297-4145T>G (n.-297-4145T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) | |
1 | g.32810756A>G | CA339687362 | YARS1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.58-4145T>C (n.58-4145T>C) n.748T>C n.288T>C c.-250-4145T>C (n.-250-4145T>C) c.-297-4145T>C (n.-297-4145T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) | |
1 | g.32810756A>T | CA339687363 | YARS1 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.58-4145T>A (n.58-4145T>A) n.748T>A n.288T>A c.-250-4145T>A (n.-250-4145T>A) c.-297-4145T>A (n.-297-4145T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) | |
1 | g.32810757G>A | CA417239393 | YARS1 | c.67C>T (p.Leu23=) c.214C>T (p.Leu72=) c.58-4146C>T (n.58-4146C>T) n.747C>T n.287C>T c.-250-4146C>T (n.-250-4146C>T) c.-297-4146C>T (n.-297-4146C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | |
1 | g.32810757G>C | CA339687364 | YARS1 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.58-4146C>G (n.58-4146C>G) n.747C>G n.287C>G c.-250-4146C>G (n.-250-4146C>G) c.-297-4146C>G (n.-297-4146C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32810757G>T | CA339687365 | YARS1 | c.67C>A (p.Leu23Met) c.214C>A (p.Leu72Met) c.58-4146C>A (n.58-4146C>A) n.747C>A n.287C>A c.-250-4146C>A (n.-250-4146C>A) c.-297-4146C>A (n.-297-4146C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | ClinVar |
1 | g.32810758A= | CA2473076788 | YARS1 | c.66T= (p.Ile22=) c.213T= (p.Ile71=) c.58-4147T= (n.58-4147T=) n.746T= n.286T= c.-250-4147T= (n.-250-4147T=) c.-297-4147T= (n.-297-4147T=) c.-465T= (n.-465T=) | |
1 | g.32810758A>C | CA339687366 | YARS1 | c.66T>G (p.Ile22Met) c.213T>G (p.Ile71Met) c.58-4147T>G (n.58-4147T>G) n.746T>G n.286T>G c.-250-4147T>G (n.-250-4147T>G) c.-297-4147T>G (n.-297-4147T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) | |
1 | g.32810758A>G | CA417239395 | YARS1 | c.66T>C (p.Ile22=) c.213T>C (p.Ile71=) c.58-4147T>C (n.58-4147T>C) n.746T>C n.286T>C c.-250-4147T>C (n.-250-4147T>C) c.-297-4147T>C (n.-297-4147T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | |
1 | g.32810758A>T | CA745243 | YARS1 | c.66T>A (p.Ile22=) c.213T>A (p.Ile71=) c.58-4147T>A (n.58-4147T>A) n.746T>A n.286T>A c.-250-4147T>A (n.-250-4147T>A) c.-297-4147T>A (n.-297-4147T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810759A>C | CA339687368 | YARS1 | c.65T>G (p.Ile22Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.58-4148T>G (n.58-4148T>G) n.745T>G n.285T>G c.-250-4148T>G (n.-250-4148T>G) c.-297-4148T>G (n.-297-4148T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | |
1 | g.32810759A>G | CA339687369 | YARS1 | c.65T>C (p.Ile22Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.58-4148T>C (n.58-4148T>C) n.745T>C n.285T>C c.-250-4148T>C (n.-250-4148T>C) c.-297-4148T>C (n.-297-4148T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | |
1 | g.32810759A>T | CA339687367 | YARS1 | c.65T>A (p.Ile22Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.58-4148T>A (n.58-4148T>A) n.745T>A n.285T>A c.-250-4148T>A (n.-250-4148T>A) c.-297-4148T>A (n.-297-4148T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | |
1 | g.32810760T>A | CA339687370 | YARS1 | c.64A>T (p.Ile22Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.58-4149A>T (n.58-4149A>T) n.744A>T n.284A>T c.-250-4149A>T (n.-250-4149A>T) c.-297-4149A>T (n.-297-4149A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.32810760T>C | CA745244 | YARS1 | c.64A>G (p.Ile22Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.58-4149A>G (n.58-4149A>G) n.744A>G n.284A>G c.-250-4149A>G (n.-250-4149A>G) c.-297-4149A>G (n.-297-4149A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810760T>G | CA339687371 | YARS1 | c.64A>C (p.Ile22Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.58-4149A>C (n.58-4149A>C) n.744A>C n.284A>C c.-250-4149A>C (n.-250-4149A>C) c.-297-4149A>C (n.-297-4149A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) | |
1 | g.32810760T= | CA1142074033 | YARS1 | c.64A= (p.Ile22=) c.211A= (p.Ile71=) c.58-4149A= (n.58-4149A=) n.744A= n.284A= c.-250-4149A= (n.-250-4149A=) c.-297-4149A= (n.-297-4149A=) c.-467A= (n.-467A=) | |
1 | g.32810761T>A | CA417239410 | YARS1 | c.63A>T (p.Thr21=) c.210A>T (p.Thr70=) c.58-4150A>T (n.58-4150A>T) n.743A>T n.283A>T c.-250-4150A>T (n.-250-4150A>T) c.-297-4150A>T (n.-297-4150A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) | |
1 | g.32810761T>C | CA417239411 | YARS1 | c.63A>G (p.Thr21=) c.210A>G (p.Thr70=) c.58-4150A>G (n.58-4150A>G) n.743A>G n.283A>G c.-250-4150A>G (n.-250-4150A>G) c.-297-4150A>G (n.-297-4150A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) | |
1 | g.32810761T>G | CA417239414 | YARS1 | c.63A>C (p.Thr21=) c.210A>C (p.Thr70=) c.58-4150A>C (n.58-4150A>C) n.743A>C n.283A>C c.-250-4150A>C (n.-250-4150A>C) c.-297-4150A>C (n.-297-4150A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) | |
1 | g.32810762G>A | CA745245 | YARS1 | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.58-4151C>T (n.58-4151C>T) n.742C>T n.282C>T c.-250-4151C>T (n.-250-4151C>T) c.-297-4151C>T (n.-297-4151C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810762G>C | CA339687372 | YARS1 | c.62C>G (p.Thr21Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.58-4151C>G (n.58-4151C>G) n.742C>G n.282C>G c.-250-4151C>G (n.-250-4151C>G) c.-297-4151C>G (n.-297-4151C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810762G= | CA2473076789 | YARS1 | c.62C= (p.Thr21=) c.209C= (p.Thr70=) c.58-4151C= (n.58-4151C=) n.742C= n.282C= c.-250-4151C= (n.-250-4151C=) c.-297-4151C= (n.-297-4151C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
1 | g.32810762G>T | CA339687373 | YARS1 | c.62C>A (p.Thr21Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.58-4151C>A (n.58-4151C>A) n.742C>A n.282C>A c.-250-4151C>A (n.-250-4151C>A) c.-297-4151C>A (n.-297-4151C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810763T>A | CA339687374 | YARS1 | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.58-4152A>T (n.58-4152A>T) n.741A>T n.281A>T c.-250-4152A>T (n.-250-4152A>T) c.-297-4152A>T (n.-297-4152A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) | |
1 | g.32810763T>C | CA339687375 | YARS1 | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.58-4152A>G (n.58-4152A>G) n.741A>G n.281A>G c.-250-4152A>G (n.-250-4152A>G) c.-297-4152A>G (n.-297-4152A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810763T>G | CA339687376 | YARS1 | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.58-4152A>C (n.58-4152A>C) n.741A>C n.281A>C c.-250-4152A>C (n.-250-4152A>C) c.-297-4152A>C (n.-297-4152A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) | |
1 | g.32810763T= | CA2473076790 | YARS1 | c.61A= (p.Thr21=) c.208A= (p.Thr70=) c.58-4152A= (n.58-4152A=) n.741A= n.281A= c.-250-4152A= (n.-250-4152A=) c.-297-4152A= (n.-297-4152A=) c.-470A= (n.-470A=) | |
1 | g.32810764T>A | CA417239416 | YARS1 | c.60A>T (p.Val20=) c.207A>T (p.Val69=) c.58-4153A>T (n.58-4153A>T) n.740A>T n.280A>T c.-250-4153A>T (n.-250-4153A>T) c.-297-4153A>T (n.-297-4153A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) | |
1 | g.32810764T>C | CA417239421 | YARS1 | c.60A>G (p.Val20=) c.207A>G (p.Val69=) c.58-4153A>G (n.58-4153A>G) n.740A>G n.280A>G c.-250-4153A>G (n.-250-4153A>G) c.-297-4153A>G (n.-297-4153A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) | |
1 | g.32810764T>G | CA417239418 | YARS1 | c.60A>C (p.Val20=) c.207A>C (p.Val69=) c.58-4153A>C (n.58-4153A>C) n.740A>C n.280A>C c.-250-4153A>C (n.-250-4153A>C) c.-297-4153A>C (n.-297-4153A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) | |
1 | g.32810765A>C | CA339687377 | YARS1 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.58-4154T>G (n.58-4154T>G) n.739T>G n.279T>G c.-250-4154T>G (n.-250-4154T>G) c.-297-4154T>G (n.-297-4154T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) | |
1 | g.32810765A>G | CA339687378 | YARS1 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.58-4154T>C (n.58-4154T>C) n.739T>C n.279T>C c.-250-4154T>C (n.-250-4154T>C) c.-297-4154T>C (n.-297-4154T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | |
1 | g.32810765A>T | CA339687379 | YARS1 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.58-4154T>A (n.58-4154T>A) n.739T>A n.279T>A c.-250-4154T>A (n.-250-4154T>A) c.-297-4154T>A (n.-297-4154T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) | |
1 | g.32810765dup | CA913074186 | YARS1 | c.59dup (p.Thr21AsnfsTer13) c.206dup (p.Thr70AsnfsTer13) c.58-4154dup (n.58-4154dup) n.739dup n.279dup c.-250-4154dup (n.-250-4154dup) c.-297-4154dup (n.-297-4154dup) c.-472dup (n.-472dup) | ClinVar |
1 | g.32810766C>A | CA339687381 | YARS1 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.58-4155G>T (n.58-4155G>T) n.738G>T n.278G>T c.-250-4155G>T (n.-250-4155G>T) c.-297-4155G>T (n.-297-4155G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | |
1 | g.32810766C>G | CA339687382 | YARS1 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.58-4155G>C (n.58-4155G>C) n.738G>C n.278G>C c.-250-4155G>C (n.-250-4155G>C) c.-297-4155G>C (n.-297-4155G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | |
1 | g.32810766C>T | CA339687380 | YARS1 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.58-4155G>A (n.58-4155G>A) n.738G>A n.278G>A c.-250-4155G>A (n.-250-4155G>A) c.-297-4155G>A (n.-297-4155G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | |
1 | g.32810767C>A | CA339687383 | YARS1 | c.58-1G>T (n.58-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) c.58-4156G>T (n.58-4156G>T) n.738-1G>T n.278-1G>T c.-250-4156G>T (n.-250-4156G>T) c.-297-4156G>T (n.-297-4156G>T) c.-473-1G>T (n.-473-1G>T) | |
1 | g.32810767C>G | CA339687384 | YARS1 | c.58-1G>C (n.58-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) c.58-4156G>C (n.58-4156G>C) n.738-1G>C n.278-1G>C c.-250-4156G>C (n.-250-4156G>C) c.-297-4156G>C (n.-297-4156G>C) c.-473-1G>C (n.-473-1G>C) | |
1 | g.32810767C>T | CA339687385 | YARS1 | c.58-1G>A (n.58-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) c.58-4156G>A (n.58-4156G>A) n.738-1G>A n.278-1G>A c.-250-4156G>A (n.-250-4156G>A) c.-297-4156G>A (n.-297-4156G>A) c.-473-1G>A (n.-473-1G>A) | |
1 | g.32810768T>A | CA339687386 | YARS1 | c.58-2A>T (n.58-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) c.58-4157A>T (n.58-4157A>T) n.738-2A>T n.278-2A>T c.-250-4157A>T (n.-250-4157A>T) c.-297-4157A>T (n.-297-4157A>T) c.-473-2A>T (n.-473-2A>T) | |
1 | g.32810768T>C | CA20294760 | YARS1 | c.58-2A>G (n.58-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) c.58-4157A>G (n.58-4157A>G) n.738-2A>G n.278-2A>G c.-250-4157A>G (n.-250-4157A>G) c.-297-4157A>G (n.-297-4157A>G) c.-473-2A>G (n.-473-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810768T>G | CA339687387 | YARS1 | c.58-2A>C (n.58-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) c.58-4157A>C (n.58-4157A>C) n.738-2A>C n.278-2A>C c.-250-4157A>C (n.-250-4157A>C) c.-297-4157A>C (n.-297-4157A>C) c.-473-2A>C (n.-473-2A>C) | |
1 | g.32810768T= | CA1145064142 | YARS1 | c.58-2A= (n.58-2A=) c.205-2A= (n.205-2A=) c.58-4157A= (n.58-4157A=) n.738-2A= n.278-2A= c.-250-4157A= (n.-250-4157A=) c.-297-4157A= (n.-297-4157A=) c.-473-2A= (n.-473-2A=) | |
1 | g.32810769G>A | CA735066009 | YARS1 | c.58-3C>T (n.58-3C>T) c.205-3C>T (n.205-3C>T) c.58-4158C>T (n.58-4158C>T) n.738-3C>T n.278-3C>T c.-250-4158C>T (n.-250-4158C>T) c.-297-4158C>T (n.-297-4158C>T) c.-473-3C>T (n.-473-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810769G= | CA2473076791 | YARS1 | c.58-3C= (n.58-3C=) c.205-3C= (n.205-3C=) c.58-4158C= (n.58-4158C=) n.738-3C= n.278-3C= c.-250-4158C= (n.-250-4158C=) c.-297-4158C= (n.-297-4158C=) c.-473-3C= (n.-473-3C=) | |
1 | g.32810770del | CA2644680404 | YARS1 | c.58-3del (n.58-3del) c.205-3del (n.205-3del) c.58-4158del (n.58-4158del) n.738-3del n.278-3del c.-250-4158del (n.-250-4158del) c.-297-4158del (n.-297-4158del) c.-473-3del (n.-473-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.32810770G>C | CA2644680405 | YARS1 | c.58-4C>G (n.58-4C>G) c.205-4C>G (n.205-4C>G) c.58-4159C>G (n.58-4159C>G) n.738-4C>G n.278-4C>G c.-250-4159C>G (n.-250-4159C>G) c.-297-4159C>G (n.-297-4159C>G) c.-473-4C>G (n.-473-4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32810771A>T | CA2644680406 | YARS1 | c.58-5T>A (n.58-5T>A) c.205-5T>A (n.205-5T>A) c.58-4160T>A (n.58-4160T>A) n.738-5T>A n.278-5T>A c.-250-4160T>A (n.-250-4160T>A) c.-297-4160T>A (n.-297-4160T>A) c.-473-5T>A (n.-473-5T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32810773_32810774del | CA2574302039 | YARS1 | c.58-8_58-7del (n.58-8_58-7del) c.205-8_205-7del (n.205-8_205-7del) c.58-4163_58-4162del (n.58-4163_58-4162del) n.738-8_738-7del n.278-8_278-7del c.-250-4163_-250-4162del (n.-250-4163_-250-4162del) c.-297-4163_-297-4162del (n.-297-4163_-297-4162del) c.-473-8_-473-7del (n.-473-8_-473-7del) | |
1 | g.32810774A= | CA2473076792 | YARS1 | c.58-8T= (n.58-8T=) c.205-8T= (n.205-8T=) c.58-4163T= (n.58-4163T=) n.738-8T= n.278-8T= c.-250-4163T= (n.-250-4163T=) c.-297-4163T= (n.-297-4163T=) c.-473-8T= (n.-473-8T=) | |
1 | g.32810774A>G | CA915941195 | YARS1 | c.58-8T>C (n.58-8T>C) c.205-8T>C (n.205-8T>C) c.58-4163T>C (n.58-4163T>C) n.738-8T>C n.278-8T>C c.-250-4163T>C (n.-250-4163T>C) c.-297-4163T>C (n.-297-4163T>C) c.-473-8T>C (n.-473-8T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810775G>A | CA2531885614 | YARS1 | c.58-9C>T (n.58-9C>T) c.205-9C>T (n.205-9C>T) c.58-4164C>T (n.58-4164C>T) n.738-9C>T n.278-9C>T c.-250-4164C>T (n.-250-4164C>T) c.-297-4164C>T (n.-297-4164C>T) c.-473-9C>T (n.-473-9C>T) | |
1 | g.32810776A>C | CA2644680407 | YARS1 | c.58-10T>G (n.58-10T>G) c.205-10T>G (n.205-10T>G) c.58-4165T>G (n.58-4165T>G) n.738-10T>G n.278-10T>G c.-250-4165T>G (n.-250-4165T>G) c.-297-4165T>G (n.-297-4165T>G) c.-473-10T>G (n.-473-10T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32810777G>A | CA522362446 | YARS1 | c.58-11C>T (n.58-11C>T) c.205-11C>T (n.205-11C>T) c.58-4166C>T (n.58-4166C>T) n.738-11C>T n.278-11C>T c.-250-4166C>T (n.-250-4166C>T) c.-297-4166C>T (n.-297-4166C>T) c.-473-11C>T (n.-473-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810777G= | CA2473076793 | YARS1 | c.58-11C= (n.58-11C=) c.205-11C= (n.205-11C=) c.58-4166C= (n.58-4166C=) n.738-11C= n.278-11C= c.-250-4166C= (n.-250-4166C=) c.-297-4166C= (n.-297-4166C=) c.-473-11C= (n.-473-11C=) | |
1 | g.32810779T>A | CA2644680408 | YARS1 | c.58-13A>T (n.58-13A>T) c.205-13A>T (n.205-13A>T) c.58-4168A>T (n.58-4168A>T) n.738-13A>T n.278-13A>T c.-250-4168A>T (n.-250-4168A>T) c.-297-4168A>T (n.-297-4168A>T) c.-473-13A>T (n.-473-13A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810779T>C | CA522362447 | YARS1 | c.58-13A>G (n.58-13A>G) c.205-13A>G (n.205-13A>G) c.58-4168A>G (n.58-4168A>G) n.738-13A>G n.278-13A>G c.-250-4168A>G (n.-250-4168A>G) c.-297-4168A>G (n.-297-4168A>G) c.-473-13A>G (n.-473-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810779T>G | CA1000341375 | YARS1 | c.58-13A>C (n.58-13A>C) c.205-13A>C (n.205-13A>C) c.58-4168A>C (n.58-4168A>C) n.738-13A>C n.278-13A>C c.-250-4168A>C (n.-250-4168A>C) c.-297-4168A>C (n.-297-4168A>C) c.-473-13A>C (n.-473-13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810779T= | CA2473076794 | YARS1 | c.58-13A= (n.58-13A=) c.205-13A= (n.205-13A=) c.58-4168A= (n.58-4168A=) n.738-13A= n.278-13A= c.-250-4168A= (n.-250-4168A=) c.-297-4168A= (n.-297-4168A=) c.-473-13A= (n.-473-13A=) | |
1 | g.32810781A= | CA2473076795 | YARS1 | c.58-15T= (n.58-15T=) c.205-15T= (n.205-15T=) c.58-4170T= (n.58-4170T=) n.738-15T= n.278-15T= c.-250-4170T= (n.-250-4170T=) c.-297-4170T= (n.-297-4170T=) c.-473-15T= (n.-473-15T=) | |
1 | g.32810781A>G | CA1000341379 | YARS1 | c.58-15T>C (n.58-15T>C) c.205-15T>C (n.205-15T>C) c.58-4170T>C (n.58-4170T>C) n.738-15T>C n.278-15T>C c.-250-4170T>C (n.-250-4170T>C) c.-297-4170T>C (n.-297-4170T>C) c.-473-15T>C (n.-473-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810782G>A | CA745246 | YARS1 | c.58-16C>T (n.58-16C>T) c.205-16C>T (n.205-16C>T) c.58-4171C>T (n.58-4171C>T) n.738-16C>T n.278-16C>T c.-250-4171C>T (n.-250-4171C>T) c.-297-4171C>T (n.-297-4171C>T) c.-473-16C>T (n.-473-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810782G= | CA2473076796 | YARS1 | c.58-16C= (n.58-16C=) c.205-16C= (n.205-16C=) c.58-4171C= (n.58-4171C=) n.738-16C= n.278-16C= c.-250-4171C= (n.-250-4171C=) c.-297-4171C= (n.-297-4171C=) c.-473-16C= (n.-473-16C=) | |
1 | g.32810785del | CA2574302042 | YARS1 | c.58-16del (n.58-16del) c.205-16del (n.205-16del) c.58-4171del (n.58-4171del) n.738-16del n.278-16del c.-250-4171del (n.-250-4171del) c.-297-4171del (n.-297-4171del) c.-473-16del (n.-473-16del) | |
1 | g.32810783G>A | CA20294761 | YARS1 | c.58-17C>T (n.58-17C>T) c.205-17C>T (n.205-17C>T) c.58-4172C>T (n.58-4172C>T) n.738-17C>T n.278-17C>T c.-250-4172C>T (n.-250-4172C>T) c.-297-4172C>T (n.-297-4172C>T) c.-473-17C>T (n.-473-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810783G>C | CA2743094558 | YARS1 | c.58-17C>G (n.58-17C>G) c.205-17C>G (n.205-17C>G) c.58-4172C>G (n.58-4172C>G) n.738-17C>G n.278-17C>G c.-250-4172C>G (n.-250-4172C>G) c.-297-4172C>G (n.-297-4172C>G) c.-473-17C>G (n.-473-17C>G) | |
1 | g.32810783G= | CA2473076797 | YARS1 | c.58-17C= (n.58-17C=) c.205-17C= (n.205-17C=) c.58-4172C= (n.58-4172C=) n.738-17C= n.278-17C= c.-250-4172C= (n.-250-4172C=) c.-297-4172C= (n.-297-4172C=) c.-473-17C= (n.-473-17C=) | |
1 | g.32810783G>T | CA16603616 | YARS1 | c.58-17C>A (n.58-17C>A) c.205-17C>A (n.205-17C>A) c.58-4172C>A (n.58-4172C>A) n.738-17C>A n.278-17C>A c.-250-4172C>A (n.-250-4172C>A) c.-297-4172C>A (n.-297-4172C>A) c.-473-17C>A (n.-473-17C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810784G>A | CA745247 | YARS1 | c.58-18C>T (n.58-18C>T) c.205-18C>T (n.205-18C>T) c.58-4173C>T (n.58-4173C>T) n.738-18C>T n.278-18C>T c.-250-4173C>T (n.-250-4173C>T) c.-297-4173C>T (n.-297-4173C>T) c.-473-18C>T (n.-473-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810784G= | CA1148415963 | YARS1 | c.58-18C= (n.58-18C=) c.205-18C= (n.205-18C=) c.58-4173C= (n.58-4173C=) n.738-18C= n.278-18C= c.-250-4173C= (n.-250-4173C=) c.-297-4173C= (n.-297-4173C=) c.-473-18C= (n.-473-18C=) | |
1 | g.32810785G>A | CA745248 | YARS1 | c.58-19C>T (n.58-19C>T) c.205-19C>T (n.205-19C>T) c.58-4174C>T (n.58-4174C>T) n.738-19C>T n.278-19C>T c.-250-4174C>T (n.-250-4174C>T) c.-297-4174C>T (n.-297-4174C>T) c.-473-19C>T (n.-473-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810785G>C | CA20294766 | YARS1 | c.58-19C>G (n.58-19C>G) c.205-19C>G (n.205-19C>G) c.58-4174C>G (n.58-4174C>G) n.738-19C>G n.278-19C>G c.-250-4174C>G (n.-250-4174C>G) c.-297-4174C>G (n.-297-4174C>G) c.-473-19C>G (n.-473-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810785G= | CA2473076798 | YARS1 | c.58-19C= (n.58-19C=) c.205-19C= (n.205-19C=) c.58-4174C= (n.58-4174C=) n.738-19C= n.278-19C= c.-250-4174C= (n.-250-4174C=) c.-297-4174C= (n.-297-4174C=) c.-473-19C= (n.-473-19C=) | |
1 | g.32810785G>T | CA522362448 | YARS1 | c.58-19C>A (n.58-19C>A) c.205-19C>A (n.205-19C>A) c.58-4174C>A (n.58-4174C>A) n.738-19C>A n.278-19C>A c.-250-4174C>A (n.-250-4174C>A) c.-297-4174C>A (n.-297-4174C>A) c.-473-19C>A (n.-473-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810786C>T | CA2574302046 | YARS1 | c.58-20G>A (n.58-20G>A) c.205-20G>A (n.205-20G>A) c.58-4175G>A (n.58-4175G>A) n.738-20G>A n.278-20G>A c.-250-4175G>A (n.-250-4175G>A) c.-297-4175G>A (n.-297-4175G>A) c.-473-20G>A (n.-473-20G>A) | |
1 | g.32810789C= | CA1143573403 | YARS1 | c.58-23G= (n.58-23G=) c.205-23G= (n.205-23G=) c.58-4178G= (n.58-4178G=) n.738-23G= n.278-23G= c.-250-4178G= (n.-250-4178G=) c.-297-4178G= (n.-297-4178G=) c.-473-23G= (n.-473-23G=) | |
1 | g.32810789C>T | CA745249 | YARS1 | c.58-23G>A (n.58-23G>A) c.205-23G>A (n.205-23G>A) c.58-4178G>A (n.58-4178G>A) n.738-23G>A n.278-23G>A c.-250-4178G>A (n.-250-4178G>A) c.-297-4178G>A (n.-297-4178G>A) c.-473-23G>A (n.-473-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810790C= | CA2473076799 | YARS1 | c.58-24G= (n.58-24G=) c.205-24G= (n.205-24G=) c.58-4179G= (n.58-4179G=) n.738-24G= n.278-24G= c.-250-4179G= (n.-250-4179G=) c.-297-4179G= (n.-297-4179G=) c.-473-24G= (n.-473-24G=) | |
1 | g.32810790C>T | CA745250 | YARS1 | c.58-24G>A (n.58-24G>A) c.205-24G>A (n.205-24G>A) c.58-4179G>A (n.58-4179G>A) n.738-24G>A n.278-24G>A c.-250-4179G>A (n.-250-4179G>A) c.-297-4179G>A (n.-297-4179G>A) c.-473-24G>A (n.-473-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810791A= | CA2473076800 | YARS1 | c.58-25T= (n.58-25T=) c.205-25T= (n.205-25T=) c.58-4180T= (n.58-4180T=) n.738-25T= n.278-25T= c.-250-4180T= (n.-250-4180T=) c.-297-4180T= (n.-297-4180T=) c.-473-25T= (n.-473-25T=) | |
1 | g.32810791A>G | CA2473076801 | YARS1 | c.58-25T>C (n.58-25T>C) c.205-25T>C (n.205-25T>C) c.58-4180T>C (n.58-4180T>C) n.738-25T>C n.278-25T>C c.-250-4180T>C (n.-250-4180T>C) c.-297-4180T>C (n.-297-4180T>C) c.-473-25T>C (n.-473-25T>C) | dbSNP |
1 | g.32810794A>T | CA2644680409 | YARS1 | c.58-28T>A (n.58-28T>A) c.205-28T>A (n.205-28T>A) c.58-4183T>A (n.58-4183T>A) n.738-28T>A n.278-28T>A c.-250-4183T>A (n.-250-4183T>A) c.-297-4183T>A (n.-297-4183T>A) c.-473-28T>A (n.-473-28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32810795T>C | CA2644680411 | YARS1 | c.58-29A>G (n.58-29A>G) c.205-29A>G (n.205-29A>G) c.58-4184A>G (n.58-4184A>G) n.738-29A>G n.278-29A>G c.-250-4184A>G (n.-250-4184A>G) c.-297-4184A>G (n.-297-4184A>G) c.-473-29A>G (n.-473-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32810795T>G | CA2644680410 | YARS1 | c.58-29A>C (n.58-29A>C) c.205-29A>C (n.205-29A>C) c.58-4184A>C (n.58-4184A>C) n.738-29A>C n.278-29A>C c.-250-4184A>C (n.-250-4184A>C) c.-297-4184A>C (n.-297-4184A>C) c.-473-29A>C (n.-473-29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32810796G>A | CA522362449 | YARS1 | c.58-30C>T (n.58-30C>T) c.205-30C>T (n.205-30C>T) c.58-4185C>T (n.58-4185C>T) n.738-30C>T n.278-30C>T c.-250-4185C>T (n.-250-4185C>T) c.-297-4185C>T (n.-297-4185C>T) c.-473-30C>T (n.-473-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810796G= | CA2473076802 | YARS1 | c.58-30C= (n.58-30C=) c.205-30C= (n.205-30C=) c.58-4185C= (n.58-4185C=) n.738-30C= n.278-30C= c.-250-4185C= (n.-250-4185C=) c.-297-4185C= (n.-297-4185C=) c.-473-30C= (n.-473-30C=) | |
1 | g.32810797T>A | CA522362450 | YARS1 | c.58-31A>T (n.58-31A>T) c.205-31A>T (n.205-31A>T) c.58-4186A>T (n.58-4186A>T) n.738-31A>T n.278-31A>T c.-250-4186A>T (n.-250-4186A>T) c.-297-4186A>T (n.-297-4186A>T) c.-473-31A>T (n.-473-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810797T= | CA2473076803 | YARS1 | c.58-31A= (n.58-31A=) c.205-31A= (n.205-31A=) c.58-4186A= (n.58-4186A=) n.738-31A= n.278-31A= c.-250-4186A= (n.-250-4186A=) c.-297-4186A= (n.-297-4186A=) c.-473-31A= (n.-473-31A=) | |
1 | g.32810798G>A | CA2473076805 | YARS1 | c.58-32C>T (n.58-32C>T) c.205-32C>T (n.205-32C>T) c.58-4187C>T (n.58-4187C>T) n.738-32C>T n.278-32C>T c.-250-4187C>T (n.-250-4187C>T) c.-297-4187C>T (n.-297-4187C>T) c.-473-32C>T (n.-473-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810798G= | CA2473076804 | YARS1 | c.58-32C= (n.58-32C=) c.205-32C= (n.205-32C=) c.58-4187C= (n.58-4187C=) n.738-32C= n.278-32C= c.-250-4187C= (n.-250-4187C=) c.-297-4187C= (n.-297-4187C=) c.-473-32C= (n.-473-32C=) | |
1 | g.32810799A= | CA2473076806 | YARS1 | c.58-33T= (n.58-33T=) c.205-33T= (n.205-33T=) c.58-4188T= (n.58-4188T=) n.738-33T= n.278-33T= c.-250-4188T= (n.-250-4188T=) c.-297-4188T= (n.-297-4188T=) c.-473-33T= (n.-473-33T=) | |
1 | g.32810799A>C | CA522362451 | YARS1 | c.58-33T>G (n.58-33T>G) c.205-33T>G (n.205-33T>G) c.58-4188T>G (n.58-4188T>G) n.738-33T>G n.278-33T>G c.-250-4188T>G (n.-250-4188T>G) c.-297-4188T>G (n.-297-4188T>G) c.-473-33T>G (n.-473-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810802T>G | CA522362452 | YARS1 | c.58-36A>C (n.58-36A>C) c.205-36A>C (n.205-36A>C) c.58-4191A>C (n.58-4191A>C) n.738-36A>C n.278-36A>C c.-250-4191A>C (n.-250-4191A>C) c.-297-4191A>C (n.-297-4191A>C) c.-473-36A>C (n.-473-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810802T= | CA2473076807 | YARS1 | c.58-36A= (n.58-36A=) c.205-36A= (n.205-36A=) c.58-4191A= (n.58-4191A=) n.738-36A= n.278-36A= c.-250-4191A= (n.-250-4191A=) c.-297-4191A= (n.-297-4191A=) c.-473-36A= (n.-473-36A=) | |
1 | g.32810804G>A | CA745251 | YARS1 | c.58-38C>T (n.58-38C>T) c.205-38C>T (n.205-38C>T) c.58-4193C>T (n.58-4193C>T) n.738-38C>T n.278-38C>T c.-250-4193C>T (n.-250-4193C>T) c.-297-4193C>T (n.-297-4193C>T) c.-473-38C>T (n.-473-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810804G= | CA2473076808 | YARS1 | c.58-38C= (n.58-38C=) c.205-38C= (n.205-38C=) c.58-4193C= (n.58-4193C=) n.738-38C= n.278-38C= c.-250-4193C= (n.-250-4193C=) c.-297-4193C= (n.-297-4193C=) c.-473-38C= (n.-473-38C=) | |
1 | g.32810806C>A | CA2743094559 | YARS1 | c.58-40G>T (n.58-40G>T) c.205-40G>T (n.205-40G>T) c.58-4195G>T (n.58-4195G>T) n.738-40G>T n.278-40G>T c.-250-4195G>T (n.-250-4195G>T) c.-297-4195G>T (n.-297-4195G>T) c.-473-40G>T (n.-473-40G>T) | |
1 | g.32810806C>T | CA2574302047 | YARS1 | c.58-40G>A (n.58-40G>A) c.205-40G>A (n.205-40G>A) c.58-4195G>A (n.58-4195G>A) n.738-40G>A n.278-40G>A c.-250-4195G>A (n.-250-4195G>A) c.-297-4195G>A (n.-297-4195G>A) c.-473-40G>A (n.-473-40G>A) | |
1 | g.32810807C>T | CA2644680412 | YARS1 | c.58-41G>A (n.58-41G>A) c.205-41G>A (n.205-41G>A) c.58-4196G>A (n.58-4196G>A) n.738-41G>A n.278-41G>A c.-250-4196G>A (n.-250-4196G>A) c.-297-4196G>A (n.-297-4196G>A) c.-473-41G>A (n.-473-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32810809_32810810delinsAT | CA2473076809 | YARS1 | c.58-44_58-43delinsAT (n.58-44_58-43delinsAT) c.205-44_205-43delinsAT (n.205-44_205-43delinsAT) c.58-4199_58-4198delinsAT (n.58-4199_58-4198delinsAT) n.738-44_738-43delinsAT n.278-44_278-43delinsAT c.-250-4199_-250-4198delinsAT (n.-250-4199_-250-4198delinsAT) c.-297-4199_-297-4198delinsAT (n.-297-4199_-297-4198delinsAT) c.-473-44_-473-43delinsAT (n.-473-44_-473-43delinsAT) | |
1 | g.32810809_32810810insATGCGTACACCG | CA2502892644 | YARS1 | c.58-44_58-43insCGGTGTACGCAT (n.58-44_58-43insCGGTGTACGCAT) c.205-44_205-43insCGGTGTACGCAT (n.205-44_205-43insCGGTGTACGCAT) c.58-4199_58-4198insCGGTGTACGCAT (n.58-4199_58-4198insCGGTGTACGCAT) n.738-44_738-43insCGGTGTACGCAT n.278-44_278-43insCGGTGTACGCAT c.-250-4199_-250-4198insCGGTGTACGCAT (n.-250-4199_-250-4198insCGGTGTACGCAT) c.-297-4199_-297-4198insCGGTGTACGCAT (n.-297-4199_-297-4198insCGGTGTACGCAT) c.-473-44_-473-43insCGGTGTACGCAT (n.-473-44_-473-43insCGGTGTACGCAT) | |
1 | g.32810811del | CA745252 | YARS1 | c.58-44del (n.58-44del) c.205-44del (n.205-44del) c.58-4199del (n.58-4199del) n.738-44del n.278-44del c.-250-4199del (n.-250-4199del) c.-297-4199del (n.-297-4199del) c.-473-44del (n.-473-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810811T>C | CA745253 | YARS1 | c.58-45A>G (n.58-45A>G) c.205-45A>G (n.205-45A>G) c.58-4200A>G (n.58-4200A>G) n.738-45A>G n.278-45A>G c.-250-4200A>G (n.-250-4200A>G) c.-297-4200A>G (n.-297-4200A>G) c.-473-45A>G (n.-473-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810811T= | CA2473076810 | YARS1 | c.58-45A= (n.58-45A=) c.205-45A= (n.205-45A=) c.58-4200A= (n.58-4200A=) n.738-45A= n.278-45A= c.-250-4200A= (n.-250-4200A=) c.-297-4200A= (n.-297-4200A=) c.-473-45A= (n.-473-45A=) |