UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.32805146_32805147insGATACAGCCT | CA2562247681 | DNMT3B | c.*1183-192_*1183-191insGATACAGCCT (n.*1183-192_*1183-191insGATACAGCCT) c.2232-2616_2232-2615insGATACAGCCT (n.2232-2616_2232-2615insGATACAGCCT) c.*975-2616_*975-2615insGATACAGCCT (n.*975-2616_*975-2615insGATACAGCCT) c.*975-192_*975-191insGATACAGCCT (n.*975-192_*975-191insGATACAGCCT) c.2013-192_2013-191insGATACAGCCT (n.2013-192_2013-191insGATACAGCCT) n.327-1063_327-1062insGATACAGCCT c.2208-192_2208-191insGATACAGCCT (n.2208-192_2208-191insGATACAGCCT) c.2232-192_2232-191insGATACAGCCT (n.2232-192_2232-191insGATACAGCCT) c.2172-2616_2172-2615insGATACAGCCT (n.2172-2616_2172-2615insGATACAGCCT) c.2172-192_2172-191insGATACAGCCT (n.2172-192_2172-191insGATACAGCCT) c.2046-2616_2046-2615insGATACAGCCT (n.2046-2616_2046-2615insGATACAGCCT) c.1944-2616_1944-2615insGATACAGCCT (n.1944-2616_1944-2615insGATACAGCCT) c.2208-2616_2208-2615insGATACAGCCT (n.2208-2616_2208-2615insGATACAGCCT) c.2082-2616_2082-2615insGATACAGCCT (n.2082-2616_2082-2615insGATACAGCCT) n.2199-192_2199-191insGATACAGCCT n.2199-2616_2199-2615insGATACAGCCT n.2074-192_2074-191insGATACAGCCT n.2210-192_2210-191insGATACAGCCT n.2210-2616_2210-2615insGATACAGCCT n.2086-192_2086-191insGATACAGCCT | |
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| 20 | g.32805150T>C | CA2360465039 | DNMT3B | c.*1183-188T>C (n.*1183-188T>C) c.2232-2612T>C (n.2232-2612T>C) c.*975-2612T>C (n.*975-2612T>C) c.*975-188T>C (n.*975-188T>C) c.2013-188T>C (n.2013-188T>C) n.327-1059T>C c.2208-188T>C (n.2208-188T>C) c.2232-188T>C (n.2232-188T>C) c.2172-2612T>C (n.2172-2612T>C) c.2172-188T>C (n.2172-188T>C) c.2046-2612T>C (n.2046-2612T>C) c.1944-2612T>C (n.1944-2612T>C) c.2208-2612T>C (n.2208-2612T>C) c.2082-2612T>C (n.2082-2612T>C) n.2199-188T>C n.2199-2612T>C n.2074-188T>C n.2210-188T>C n.2210-2612T>C n.2086-188T>C | dbSNP |
| 20 | g.32805150T= | CA2360465040 | DNMT3B | c.*1183-188T= (n.*1183-188T=) c.2232-2612T= (n.2232-2612T=) c.*975-2612T= (n.*975-2612T=) c.*975-188T= (n.*975-188T=) c.2013-188T= (n.2013-188T=) n.327-1059T= c.2208-188T= (n.2208-188T=) c.2232-188T= (n.2232-188T=) c.2172-2612T= (n.2172-2612T=) c.2172-188T= (n.2172-188T=) c.2046-2612T= (n.2046-2612T=) c.1944-2612T= (n.1944-2612T=) c.2208-2612T= (n.2208-2612T=) c.2082-2612T= (n.2082-2612T=) n.2199-188T= n.2199-2612T= n.2074-188T= n.2210-188T= n.2210-2612T= n.2086-188T= | |
| 20 | g.32805152C>T | CA2532881926 | DNMT3B | c.*1183-186C>T (n.*1183-186C>T) c.2232-2610C>T (n.2232-2610C>T) c.*975-2610C>T (n.*975-2610C>T) c.*975-186C>T (n.*975-186C>T) c.2013-186C>T (n.2013-186C>T) n.327-1057C>T c.2208-186C>T (n.2208-186C>T) c.2232-186C>T (n.2232-186C>T) c.2172-2610C>T (n.2172-2610C>T) c.2172-186C>T (n.2172-186C>T) c.2046-2610C>T (n.2046-2610C>T) c.1944-2610C>T (n.1944-2610C>T) c.2208-2610C>T (n.2208-2610C>T) c.2082-2610C>T (n.2082-2610C>T) n.2199-186C>T n.2199-2610C>T n.2074-186C>T n.2210-186C>T n.2210-2610C>T n.2086-186C>T | |
| 20 | g.32805153C= | CA2360465042 | DNMT3B | c.*1183-185C= (n.*1183-185C=) c.2232-2609C= (n.2232-2609C=) c.*975-2609C= (n.*975-2609C=) c.*975-185C= (n.*975-185C=) c.2013-185C= (n.2013-185C=) n.327-1056C= c.2208-185C= (n.2208-185C=) c.2232-185C= (n.2232-185C=) c.2172-2609C= (n.2172-2609C=) c.2172-185C= (n.2172-185C=) c.2046-2609C= (n.2046-2609C=) c.1944-2609C= (n.1944-2609C=) c.2208-2609C= (n.2208-2609C=) c.2082-2609C= (n.2082-2609C=) n.2199-185C= n.2199-2609C= n.2074-185C= n.2210-185C= n.2210-2609C= n.2086-185C= | |
| 20 | g.32805153C>G | CA2360465041 | DNMT3B | c.*1183-185C>G (n.*1183-185C>G) c.2232-2609C>G (n.2232-2609C>G) c.*975-2609C>G (n.*975-2609C>G) c.*975-185C>G (n.*975-185C>G) c.2013-185C>G (n.2013-185C>G) n.327-1056C>G c.2208-185C>G (n.2208-185C>G) c.2232-185C>G (n.2232-185C>G) c.2172-2609C>G (n.2172-2609C>G) c.2172-185C>G (n.2172-185C>G) c.2046-2609C>G (n.2046-2609C>G) c.1944-2609C>G (n.1944-2609C>G) c.2208-2609C>G (n.2208-2609C>G) c.2082-2609C>G (n.2082-2609C>G) n.2199-185C>G n.2199-2609C>G n.2074-185C>G n.2210-185C>G n.2210-2609C>G n.2086-185C>G | dbSNP |
| 20 | g.32805156C= | CA2360465043 | DNMT3B | c.*1183-182C= (n.*1183-182C=) c.2232-2606C= (n.2232-2606C=) c.*975-2606C= (n.*975-2606C=) c.*975-182C= (n.*975-182C=) c.2013-182C= (n.2013-182C=) n.327-1053C= c.2208-182C= (n.2208-182C=) c.2232-182C= (n.2232-182C=) c.2172-2606C= (n.2172-2606C=) c.2172-182C= (n.2172-182C=) c.2046-2606C= (n.2046-2606C=) c.1944-2606C= (n.1944-2606C=) c.2208-2606C= (n.2208-2606C=) c.2082-2606C= (n.2082-2606C=) n.2199-182C= n.2199-2606C= n.2074-182C= n.2210-182C= n.2210-2606C= n.2086-182C= | |
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| 20 | g.32805157T>C | CA2360465044 | DNMT3B | c.*1183-181T>C (n.*1183-181T>C) c.2232-2605T>C (n.2232-2605T>C) c.*975-2605T>C (n.*975-2605T>C) c.*975-181T>C (n.*975-181T>C) c.2013-181T>C (n.2013-181T>C) n.327-1052T>C c.2208-181T>C (n.2208-181T>C) c.2232-181T>C (n.2232-181T>C) c.2172-2605T>C (n.2172-2605T>C) c.2172-181T>C (n.2172-181T>C) c.2046-2605T>C (n.2046-2605T>C) c.1944-2605T>C (n.1944-2605T>C) c.2208-2605T>C (n.2208-2605T>C) c.2082-2605T>C (n.2082-2605T>C) n.2199-181T>C n.2199-2605T>C n.2074-181T>C n.2210-181T>C n.2210-2605T>C n.2086-181T>C | dbSNP |
| 20 | g.32805157T= | CA2360465045 | DNMT3B | c.*1183-181T= (n.*1183-181T=) c.2232-2605T= (n.2232-2605T=) c.*975-2605T= (n.*975-2605T=) c.*975-181T= (n.*975-181T=) c.2013-181T= (n.2013-181T=) n.327-1052T= c.2208-181T= (n.2208-181T=) c.2232-181T= (n.2232-181T=) c.2172-2605T= (n.2172-2605T=) c.2172-181T= (n.2172-181T=) c.2046-2605T= (n.2046-2605T=) c.1944-2605T= (n.1944-2605T=) c.2208-2605T= (n.2208-2605T=) c.2082-2605T= (n.2082-2605T=) n.2199-181T= n.2199-2605T= n.2074-181T= n.2210-181T= n.2210-2605T= n.2086-181T= | |
| 20 | g.32805167T>C | CA313157855 | DNMT3B | c.*1183-171T>C (n.*1183-171T>C) c.2232-2595T>C (n.2232-2595T>C) c.*975-2595T>C (n.*975-2595T>C) c.*975-171T>C (n.*975-171T>C) c.2013-171T>C (n.2013-171T>C) n.327-1042T>C c.2208-171T>C (n.2208-171T>C) c.2232-171T>C (n.2232-171T>C) c.2172-2595T>C (n.2172-2595T>C) c.2172-171T>C (n.2172-171T>C) c.2046-2595T>C (n.2046-2595T>C) c.1944-2595T>C (n.1944-2595T>C) c.2208-2595T>C (n.2208-2595T>C) c.2082-2595T>C (n.2082-2595T>C) n.2199-171T>C n.2199-2595T>C n.2074-171T>C n.2210-171T>C n.2210-2595T>C n.2086-171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.32805168T>G | CA2360465048 | DNMT3B | c.*1183-170T>G (n.*1183-170T>G) c.2232-2594T>G (n.2232-2594T>G) c.*975-2594T>G (n.*975-2594T>G) c.*975-170T>G (n.*975-170T>G) c.2013-170T>G (n.2013-170T>G) n.327-1041T>G c.2208-170T>G (n.2208-170T>G) c.2232-170T>G (n.2232-170T>G) c.2172-2594T>G (n.2172-2594T>G) c.2172-170T>G (n.2172-170T>G) c.2046-2594T>G (n.2046-2594T>G) c.1944-2594T>G (n.1944-2594T>G) c.2208-2594T>G (n.2208-2594T>G) c.2082-2594T>G (n.2082-2594T>G) n.2199-170T>G n.2199-2594T>G n.2074-170T>G n.2210-170T>G n.2210-2594T>G n.2086-170T>G | dbSNP |
| 20 | g.32805168T= | CA2360465047 | DNMT3B | c.*1183-170T= (n.*1183-170T=) c.2232-2594T= (n.2232-2594T=) c.*975-2594T= (n.*975-2594T=) c.*975-170T= (n.*975-170T=) c.2013-170T= (n.2013-170T=) n.327-1041T= c.2208-170T= (n.2208-170T=) c.2232-170T= (n.2232-170T=) c.2172-2594T= (n.2172-2594T=) c.2172-170T= (n.2172-170T=) c.2046-2594T= (n.2046-2594T=) c.1944-2594T= (n.1944-2594T=) c.2208-2594T= (n.2208-2594T=) c.2082-2594T= (n.2082-2594T=) n.2199-170T= n.2199-2594T= n.2074-170T= n.2210-170T= n.2210-2594T= n.2086-170T= | |
| 20 | g.32805176G>A | CA2360465050 | DNMT3B | c.*1183-162G>A (n.*1183-162G>A) c.2232-2586G>A (n.2232-2586G>A) c.*975-2586G>A (n.*975-2586G>A) c.*975-162G>A (n.*975-162G>A) c.2013-162G>A (n.2013-162G>A) n.327-1033G>A c.2208-162G>A (n.2208-162G>A) c.2232-162G>A (n.2232-162G>A) c.2172-2586G>A (n.2172-2586G>A) c.2172-162G>A (n.2172-162G>A) c.2046-2586G>A (n.2046-2586G>A) c.1944-2586G>A (n.1944-2586G>A) c.2208-2586G>A (n.2208-2586G>A) c.2082-2586G>A (n.2082-2586G>A) n.2199-162G>A n.2199-2586G>A n.2074-162G>A n.2210-162G>A n.2210-2586G>A n.2086-162G>A | dbSNP |
| 20 | g.32805176G= | CA2360465049 | DNMT3B | c.*1183-162G= (n.*1183-162G=) c.2232-2586G= (n.2232-2586G=) c.*975-2586G= (n.*975-2586G=) c.*975-162G= (n.*975-162G=) c.2013-162G= (n.2013-162G=) n.327-1033G= c.2208-162G= (n.2208-162G=) c.2232-162G= (n.2232-162G=) c.2172-2586G= (n.2172-2586G=) c.2172-162G= (n.2172-162G=) c.2046-2586G= (n.2046-2586G=) c.1944-2586G= (n.1944-2586G=) c.2208-2586G= (n.2208-2586G=) c.2082-2586G= (n.2082-2586G=) n.2199-162G= n.2199-2586G= n.2074-162G= n.2210-162G= n.2210-2586G= n.2086-162G= | |
| 20 | g.32805176G>T | CA743666940 | DNMT3B | c.*1183-162G>T (n.*1183-162G>T) c.2232-2586G>T (n.2232-2586G>T) c.*975-2586G>T (n.*975-2586G>T) c.*975-162G>T (n.*975-162G>T) c.2013-162G>T (n.2013-162G>T) n.327-1033G>T c.2208-162G>T (n.2208-162G>T) c.2232-162G>T (n.2232-162G>T) c.2172-2586G>T (n.2172-2586G>T) c.2172-162G>T (n.2172-162G>T) c.2046-2586G>T (n.2046-2586G>T) c.1944-2586G>T (n.1944-2586G>T) c.2208-2586G>T (n.2208-2586G>T) c.2082-2586G>T (n.2082-2586G>T) n.2199-162G>T n.2199-2586G>T n.2074-162G>T n.2210-162G>T n.2210-2586G>T n.2086-162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32805182A= | CA2360465051 | DNMT3B | c.*1183-156A= (n.*1183-156A=) c.2232-2580A= (n.2232-2580A=) c.*975-2580A= (n.*975-2580A=) c.*975-156A= (n.*975-156A=) c.2013-156A= (n.2013-156A=) n.327-1027A= c.2208-156A= (n.2208-156A=) c.2232-156A= (n.2232-156A=) c.2172-2580A= (n.2172-2580A=) c.2172-156A= (n.2172-156A=) c.2046-2580A= (n.2046-2580A=) c.1944-2580A= (n.1944-2580A=) c.2208-2580A= (n.2208-2580A=) c.2082-2580A= (n.2082-2580A=) n.2199-156A= n.2199-2580A= n.2074-156A= n.2210-156A= n.2210-2580A= n.2086-156A= | |
| 20 | g.32805182A>T | CA743666941 | DNMT3B | c.*1183-156A>T (n.*1183-156A>T) c.2232-2580A>T (n.2232-2580A>T) c.*975-2580A>T (n.*975-2580A>T) c.*975-156A>T (n.*975-156A>T) c.2013-156A>T (n.2013-156A>T) n.327-1027A>T c.2208-156A>T (n.2208-156A>T) c.2232-156A>T (n.2232-156A>T) c.2172-2580A>T (n.2172-2580A>T) c.2172-156A>T (n.2172-156A>T) c.2046-2580A>T (n.2046-2580A>T) c.1944-2580A>T (n.1944-2580A>T) c.2208-2580A>T (n.2208-2580A>T) c.2082-2580A>T (n.2082-2580A>T) n.2199-156A>T n.2199-2580A>T n.2074-156A>T n.2210-156A>T n.2210-2580A>T n.2086-156A>T | dbSNP |
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| 20 | g.32805185C= | CA2360465054 | DNMT3B | c.*1183-153C= (n.*1183-153C=) c.2232-2577C= (n.2232-2577C=) c.*975-2577C= (n.*975-2577C=) c.*975-153C= (n.*975-153C=) c.2013-153C= (n.2013-153C=) n.327-1024C= c.2208-153C= (n.2208-153C=) c.2232-153C= (n.2232-153C=) c.2172-2577C= (n.2172-2577C=) c.2172-153C= (n.2172-153C=) c.2046-2577C= (n.2046-2577C=) c.1944-2577C= (n.1944-2577C=) c.2208-2577C= (n.2208-2577C=) c.2082-2577C= (n.2082-2577C=) n.2199-153C= n.2199-2577C= n.2074-153C= n.2210-153C= n.2210-2577C= n.2086-153C= | |
| 20 | g.32805185C>T | CA1016993896 | DNMT3B | c.*1183-153C>T (n.*1183-153C>T) c.2232-2577C>T (n.2232-2577C>T) c.*975-2577C>T (n.*975-2577C>T) c.*975-153C>T (n.*975-153C>T) c.2013-153C>T (n.2013-153C>T) n.327-1024C>T c.2208-153C>T (n.2208-153C>T) c.2232-153C>T (n.2232-153C>T) c.2172-2577C>T (n.2172-2577C>T) c.2172-153C>T (n.2172-153C>T) c.2046-2577C>T (n.2046-2577C>T) c.1944-2577C>T (n.1944-2577C>T) c.2208-2577C>T (n.2208-2577C>T) c.2082-2577C>T (n.2082-2577C>T) n.2199-153C>T n.2199-2577C>T n.2074-153C>T n.2210-153C>T n.2210-2577C>T n.2086-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.32805204C>T | CA2360465068 | DNMT3B | c.*1183-134C>T (n.*1183-134C>T) c.2232-2558C>T (n.2232-2558C>T) c.*975-2558C>T (n.*975-2558C>T) c.*975-134C>T (n.*975-134C>T) c.2013-134C>T (n.2013-134C>T) n.327-1005C>T c.2208-134C>T (n.2208-134C>T) c.2232-134C>T (n.2232-134C>T) c.2172-2558C>T (n.2172-2558C>T) c.2172-134C>T (n.2172-134C>T) c.2046-2558C>T (n.2046-2558C>T) c.1944-2558C>T (n.1944-2558C>T) c.2208-2558C>T (n.2208-2558C>T) c.2082-2558C>T (n.2082-2558C>T) n.2199-134C>T n.2199-2558C>T n.2074-134C>T n.2210-134C>T n.2210-2558C>T n.2086-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.32805215T>A | CA2652423129 | DNMT3B | c.*1183-123T>A (n.*1183-123T>A) c.2232-2547T>A (n.2232-2547T>A) c.*975-2547T>A (n.*975-2547T>A) c.*975-123T>A (n.*975-123T>A) c.2013-123T>A (n.2013-123T>A) n.327-994T>A c.2208-123T>A (n.2208-123T>A) c.2232-123T>A (n.2232-123T>A) c.2172-2547T>A (n.2172-2547T>A) c.2172-123T>A (n.2172-123T>A) c.2046-2547T>A (n.2046-2547T>A) c.1944-2547T>A (n.1944-2547T>A) c.2208-2547T>A (n.2208-2547T>A) c.2082-2547T>A (n.2082-2547T>A) n.2199-123T>A n.2199-2547T>A n.2074-123T>A n.2210-123T>A n.2210-2547T>A n.2086-123T>A | gnomAD v4 |
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