OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32802593T>C | CA2618223136 | PKP2 | n.517-37A>G n.106-37A>G c.2014-37A>G (n.2014-37A>G) n.701-37A>G n.553-37A>G c.445-37A>G (n.445-37A>G) c.485-37A>G c.25-37A>G (n.25-37A>G) n.228-37A>G c.1229-37A>G n.1229-37A>G n.1355-37A>G c.2146-37A>G (n.2146-37A>G) n.460-37A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802595T>C | CA2026374604 | PKP2 | n.517-39A>G n.106-39A>G c.2014-39A>G (n.2014-39A>G) n.701-39A>G n.553-39A>G c.445-39A>G (n.445-39A>G) c.485-39A>G c.25-39A>G (n.25-39A>G) n.228-39A>G c.1229-39A>G n.1229-39A>G n.1355-39A>G c.2146-39A>G (n.2146-39A>G) n.460-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802595T= | CA2026374603 | PKP2 | n.517-39A= n.106-39A= c.2014-39A= (n.2014-39A=) n.701-39A= n.553-39A= c.445-39A= (n.445-39A=) c.485-39A= c.25-39A= (n.25-39A=) n.228-39A= c.1229-39A= n.1229-39A= n.1355-39A= c.2146-39A= (n.2146-39A=) n.460-39A= | |
| 12 | g.32802596G>A | CA604223426 | PKP2 | n.517-40C>T n.106-40C>T c.2014-40C>T (n.2014-40C>T) n.701-40C>T n.553-40C>T c.445-40C>T (n.445-40C>T) c.485-40C>T c.25-40C>T (n.25-40C>T) n.228-40C>T c.1229-40C>T n.1229-40C>T n.1355-40C>T c.2146-40C>T (n.2146-40C>T) n.460-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802596G= | CA2026374607 | PKP2 | n.517-40C= n.106-40C= c.2014-40C= (n.2014-40C=) n.701-40C= n.553-40C= c.445-40C= (n.445-40C=) c.485-40C= c.25-40C= (n.25-40C=) n.228-40C= c.1229-40C= n.1229-40C= n.1355-40C= c.2146-40C= (n.2146-40C=) n.460-40C= | |
| 12 | g.32802596G>T | CA2618223137 | PKP2 | n.517-40C>A n.106-40C>A c.2014-40C>A (n.2014-40C>A) n.701-40C>A n.553-40C>A c.445-40C>A (n.445-40C>A) c.485-40C>A c.25-40C>A (n.25-40C>A) n.228-40C>A c.1229-40C>A n.1229-40C>A n.1355-40C>A c.2146-40C>A (n.2146-40C>A) n.460-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802599T>C | CA2618223138 | PKP2 | n.517-43A>G n.106-43A>G c.2014-43A>G (n.2014-43A>G) n.701-43A>G n.553-43A>G c.445-43A>G (n.445-43A>G) c.485-43A>G c.25-43A>G (n.25-43A>G) n.228-43A>G c.1229-43A>G n.1229-43A>G n.1355-43A>G c.2146-43A>G (n.2146-43A>G) n.460-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802602A>G | CA2575118415 | PKP2 | n.517-46T>C n.106-46T>C c.2014-46T>C (n.2014-46T>C) n.701-46T>C n.553-46T>C c.445-46T>C (n.445-46T>C) c.485-46T>C c.25-46T>C (n.25-46T>C) n.228-46T>C c.1229-46T>C n.1229-46T>C n.1355-46T>C c.2146-46T>C (n.2146-46T>C) n.460-46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802603C>A | CA2618223139 | PKP2 | n.517-47G>T n.106-47G>T c.2014-47G>T (n.2014-47G>T) n.701-47G>T n.553-47G>T c.445-47G>T (n.445-47G>T) c.485-47G>T c.25-47G>T (n.25-47G>T) n.228-47G>T c.1229-47G>T n.1229-47G>T n.1355-47G>T c.2146-47G>T (n.2146-47G>T) n.460-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802603C= | CA2026374609 | PKP2 | n.517-47G= n.106-47G= c.2014-47G= (n.2014-47G=) n.701-47G= n.553-47G= c.445-47G= (n.445-47G=) c.485-47G= c.25-47G= (n.25-47G=) n.228-47G= c.1229-47G= n.1229-47G= n.1355-47G= c.2146-47G= (n.2146-47G=) n.460-47G= | |
| 12 | g.32802603C>T | CA033106 | PKP2 | n.517-47G>A n.106-47G>A c.2014-47G>A (n.2014-47G>A) n.701-47G>A n.553-47G>A c.445-47G>A (n.445-47G>A) c.485-47G>A c.25-47G>A (n.25-47G>A) n.228-47G>A c.1229-47G>A n.1229-47G>A n.1355-47G>A c.2146-47G>A (n.2146-47G>A) n.460-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802604G>A | CA235222989 | PKP2 | n.517-48C>T n.106-48C>T c.2014-48C>T (n.2014-48C>T) n.701-48C>T n.553-48C>T c.445-48C>T (n.445-48C>T) c.485-48C>T c.25-48C>T (n.25-48C>T) n.228-48C>T c.1229-48C>T n.1229-48C>T n.1355-48C>T c.2146-48C>T (n.2146-48C>T) n.460-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802604G= | CA2026374612 | PKP2 | n.517-48C= n.106-48C= c.2014-48C= (n.2014-48C=) n.701-48C= n.553-48C= c.445-48C= (n.445-48C=) c.485-48C= c.25-48C= (n.25-48C=) n.228-48C= c.1229-48C= n.1229-48C= n.1355-48C= c.2146-48C= (n.2146-48C=) n.460-48C= | |
| 12 | g.32802604G>T | CA2618223140 | PKP2 | n.517-48C>A n.106-48C>A c.2014-48C>A (n.2014-48C>A) n.701-48C>A n.553-48C>A c.445-48C>A (n.445-48C>A) c.485-48C>A c.25-48C>A (n.25-48C>A) n.228-48C>A c.1229-48C>A n.1229-48C>A n.1355-48C>A c.2146-48C>A (n.2146-48C>A) n.460-48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802606T>C | CA2026374616 | PKP2 | n.517-50A>G n.106-50A>G c.2014-50A>G (n.2014-50A>G) n.701-50A>G n.553-50A>G c.445-50A>G (n.445-50A>G) c.485-50A>G c.25-50A>G (n.25-50A>G) n.228-50A>G c.1229-50A>G n.1229-50A>G n.1355-50A>G c.2146-50A>G (n.2146-50A>G) n.460-50A>G | dbSNP |
| 12 | g.32802606T= | CA2026374614 | PKP2 | n.517-50A= n.106-50A= c.2014-50A= (n.2014-50A=) n.701-50A= n.553-50A= c.445-50A= (n.445-50A=) c.485-50A= c.25-50A= (n.25-50A=) n.228-50A= c.1229-50A= n.1229-50A= n.1355-50A= c.2146-50A= (n.2146-50A=) n.460-50A= | |
| 12 | g.32802609C>T | CA2575118416 | PKP2 | n.517-53G>A n.106-53G>A c.2014-53G>A (n.2014-53G>A) n.701-53G>A n.553-53G>A c.445-53G>A (n.445-53G>A) c.485-53G>A c.25-53G>A (n.25-53G>A) n.228-53G>A c.1229-53G>A n.1229-53G>A n.1355-53G>A c.2146-53G>A (n.2146-53G>A) n.460-53G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802610A>G | CA2618223141 | PKP2 | n.517-54T>C n.106-54T>C c.2014-54T>C (n.2014-54T>C) n.701-54T>C n.553-54T>C c.445-54T>C (n.445-54T>C) c.485-54T>C c.25-54T>C (n.25-54T>C) n.228-54T>C c.1229-54T>C n.1229-54T>C n.1355-54T>C c.2146-54T>C (n.2146-54T>C) n.460-54T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802610_32802615delinsATTAAG | CA2026374617 | PKP2 | n.517-59_517-54delinsCTTAAT n.106-59_106-54delinsCTTAAT c.2014-59_2014-54delinsCTTAAT (n.2014-59_2014-54delinsCTTAAT) n.701-59_701-54delinsCTTAAT n.553-59_553-54delinsCTTAAT c.445-59_445-54delinsCTTAAT (n.445-59_445-54delinsCTTAAT) c.485-59_485-54delinsCTTAAT c.25-59_25-54delinsCTTAAT (n.25-59_25-54delinsCTTAAT) n.228-59_228-54delinsCTTAAT c.1229-59_1229-54delinsCTTAAT n.1229-59_1229-54delinsCTTAAT n.1355-59_1355-54delinsCTTAAT c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT (n.2146-59_2146-54delinsCTTAAT) n.460-59_460-54delinsCTTAAT | |
| 12 | g.32802613_32802617del | CA687438015 | PKP2 | n.517-59_517-55del n.106-59_106-55del c.2014-59_2014-55del (n.2014-59_2014-55del) n.701-59_701-55del n.553-59_553-55del c.445-59_445-55del (n.445-59_445-55del) c.485-59_485-55del c.25-59_25-55del (n.25-59_25-55del) n.228-59_228-55del c.1229-59_1229-55del n.1229-59_1229-55del n.1355-59_1355-55del c.2146-59_2146-55del (n.2146-59_2146-55del) n.460-59_460-55del | dbSNP |
| 12 | g.32802612T>A | CA2575118417 | PKP2 | n.517-56A>T n.106-56A>T c.2014-56A>T (n.2014-56A>T) n.701-56A>T n.553-56A>T c.445-56A>T (n.445-56A>T) c.485-56A>T c.25-56A>T (n.25-56A>T) n.228-56A>T c.1229-56A>T n.1229-56A>T n.1355-56A>T c.2146-56A>T (n.2146-56A>T) n.460-56A>T | |
| 12 | g.32802612T>C | CA2026374620 | PKP2 | n.517-56A>G n.106-56A>G c.2014-56A>G (n.2014-56A>G) n.701-56A>G n.553-56A>G c.445-56A>G (n.445-56A>G) c.485-56A>G c.25-56A>G (n.25-56A>G) n.228-56A>G c.1229-56A>G n.1229-56A>G n.1355-56A>G c.2146-56A>G (n.2146-56A>G) n.460-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802612T= | CA2026374622 | PKP2 | n.517-56A= n.106-56A= c.2014-56A= (n.2014-56A=) n.701-56A= n.553-56A= c.445-56A= (n.445-56A=) c.485-56A= c.25-56A= (n.25-56A=) n.228-56A= c.1229-56A= n.1229-56A= n.1355-56A= c.2146-56A= (n.2146-56A=) n.460-56A= | |
| 12 | g.32802612_32802614delinsTAA | CA2026374625 | PKP2 | n.517-58_517-56delinsTTA n.106-58_106-56delinsTTA c.2014-58_2014-56delinsTTA (n.2014-58_2014-56delinsTTA) n.701-58_701-56delinsTTA n.553-58_553-56delinsTTA c.445-58_445-56delinsTTA (n.445-58_445-56delinsTTA) c.485-58_485-56delinsTTA c.25-58_25-56delinsTTA (n.25-58_25-56delinsTTA) n.228-58_228-56delinsTTA c.1229-58_1229-56delinsTTA n.1229-58_1229-56delinsTTA n.1355-58_1355-56delinsTTA c.2146-58_2146-56delinsTTA (n.2146-58_2146-56delinsTTA) n.460-58_460-56delinsTTA | |
| 12 | g.32802613A= | CA2026374633 | PKP2 | n.517-57T= n.106-57T= c.2014-57T= (n.2014-57T=) n.701-57T= n.553-57T= c.445-57T= (n.445-57T=) c.485-57T= c.25-57T= (n.25-57T=) n.228-57T= c.1229-57T= n.1229-57T= n.1355-57T= c.2146-57T= (n.2146-57T=) n.460-57T= | |
| 12 | g.32802613A>C | CA687438019 | PKP2 | n.517-57T>G n.106-57T>G c.2014-57T>G (n.2014-57T>G) n.701-57T>G n.553-57T>G c.445-57T>G (n.445-57T>G) c.485-57T>G c.25-57T>G (n.25-57T>G) n.228-57T>G c.1229-57T>G n.1229-57T>G n.1355-57T>G c.2146-57T>G (n.2146-57T>G) n.460-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802613_32802614del | CA687438020 | PKP2 | n.517-58_517-57del n.106-58_106-57del c.2014-58_2014-57del (n.2014-58_2014-57del) n.701-58_701-57del n.553-58_553-57del c.445-58_445-57del (n.445-58_445-57del) c.485-58_485-57del c.25-58_25-57del (n.25-58_25-57del) n.228-58_228-57del c.1229-58_1229-57del n.1229-58_1229-57del n.1355-58_1355-57del c.2146-58_2146-57del (n.2146-58_2146-57del) n.460-58_460-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802614A>G | CA2575118418 | PKP2 | n.517-58T>C n.106-58T>C c.2014-58T>C (n.2014-58T>C) n.701-58T>C n.553-58T>C c.445-58T>C (n.445-58T>C) c.485-58T>C c.25-58T>C (n.25-58T>C) n.228-58T>C c.1229-58T>C n.1229-58T>C n.1355-58T>C c.2146-58T>C (n.2146-58T>C) n.460-58T>C | |
| 12 | g.32802615G>C | CA2026374649 | PKP2 | n.517-59C>G n.106-59C>G c.2014-59C>G (n.2014-59C>G) n.701-59C>G n.553-59C>G c.445-59C>G (n.445-59C>G) c.485-59C>G c.25-59C>G (n.25-59C>G) n.228-59C>G c.1229-59C>G n.1229-59C>G n.1355-59C>G c.2146-59C>G (n.2146-59C>G) n.460-59C>G | dbSNP |
| 12 | g.32802615G= | CA2026374641 | PKP2 | n.517-59C= n.106-59C= c.2014-59C= (n.2014-59C=) n.701-59C= n.553-59C= c.445-59C= (n.445-59C=) c.485-59C= c.25-59C= (n.25-59C=) n.228-59C= c.1229-59C= n.1229-59C= n.1355-59C= c.2146-59C= (n.2146-59C=) n.460-59C= | |
| 12 | g.32802615_32802618del | CA2618223142 | PKP2 | n.517-62_517-59del n.106-62_106-59del c.2014-62_2014-59del (n.2014-62_2014-59del) n.701-62_701-59del n.553-62_553-59del c.445-62_445-59del (n.445-62_445-59del) c.485-62_485-59del c.25-62_25-59del (n.25-62_25-59del) n.228-62_228-59del c.1229-62_1229-59del n.1229-62_1229-59del n.1355-62_1355-59del c.2146-62_2146-59del (n.2146-62_2146-59del) n.460-62_460-59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802616T>C | CA2026374653 | PKP2 | n.517-60A>G n.106-60A>G c.2014-60A>G (n.2014-60A>G) n.701-60A>G n.553-60A>G c.445-60A>G (n.445-60A>G) c.485-60A>G c.25-60A>G (n.25-60A>G) n.228-60A>G c.1229-60A>G n.1229-60A>G n.1355-60A>G c.2146-60A>G (n.2146-60A>G) n.460-60A>G | dbSNP |
| 12 | g.32802616T= | CA2026374652 | PKP2 | n.517-60A= n.106-60A= c.2014-60A= (n.2014-60A=) n.701-60A= n.553-60A= c.445-60A= (n.445-60A=) c.485-60A= c.25-60A= (n.25-60A=) n.228-60A= c.1229-60A= n.1229-60A= n.1355-60A= c.2146-60A= (n.2146-60A=) n.460-60A= | |
| 12 | g.32802618T>C | CA2026374674 | PKP2 | n.517-62A>G n.106-62A>G c.2014-62A>G (n.2014-62A>G) n.701-62A>G n.553-62A>G c.445-62A>G (n.445-62A>G) c.485-62A>G c.25-62A>G (n.25-62A>G) n.228-62A>G c.1229-62A>G n.1229-62A>G n.1355-62A>G c.2146-62A>G (n.2146-62A>G) n.460-62A>G | dbSNP |
| 12 | g.32802618T= | CA2026374656 | PKP2 | n.517-62A= n.106-62A= c.2014-62A= (n.2014-62A=) n.701-62A= n.553-62A= c.445-62A= (n.445-62A=) c.485-62A= c.25-62A= (n.25-62A=) n.228-62A= c.1229-62A= n.1229-62A= n.1355-62A= c.2146-62A= (n.2146-62A=) n.460-62A= | |
| 12 | g.32802619T>C | CA2594401055 | PKP2 | n.517-63A>G n.106-63A>G c.2014-63A>G (n.2014-63A>G) n.701-63A>G n.553-63A>G c.445-63A>G (n.445-63A>G) c.485-63A>G c.25-63A>G (n.25-63A>G) n.228-63A>G c.1229-63A>G n.1229-63A>G n.1355-63A>G c.2146-63A>G (n.2146-63A>G) n.460-63A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802619_32802642delinsTCTGTAGATTACCAGAGGTTGATG | CA2026374678 | PKP2 | n.517-86_517-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.106-86_106-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.2014-86_2014-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.2014-86_2014-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) n.701-86_701-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.553-86_553-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.445-86_445-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.445-86_445-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) c.485-86_485-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.25-86_25-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.25-86_25-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) n.228-86_228-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.1229-86_1229-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.1229-86_1229-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.1355-86_1355-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.2146-86_2146-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.2146-86_2146-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) n.460-86_460-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA | |
| 12 | g.32802620_32802642del | CA2026374679 | PKP2 | n.517-86_517-64del n.106-86_106-64del c.2014-86_2014-64del (n.2014-86_2014-64del) n.701-86_701-64del n.553-86_553-64del c.445-86_445-64del (n.445-86_445-64del) c.485-86_485-64del c.25-86_25-64del (n.25-86_25-64del) n.228-86_228-64del c.1229-86_1229-64del n.1229-86_1229-64del n.1355-86_1355-64del c.2146-86_2146-64del (n.2146-86_2146-64del) n.460-86_460-64del | dbSNP |
| 12 | g.32802622G>A | CA946319235 | PKP2 | n.517-66C>T n.106-66C>T c.2014-66C>T (n.2014-66C>T) n.701-66C>T n.553-66C>T c.445-66C>T (n.445-66C>T) c.485-66C>T c.25-66C>T (n.25-66C>T) n.228-66C>T c.1229-66C>T n.1229-66C>T n.1355-66C>T c.2146-66C>T (n.2146-66C>T) n.460-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802622G= | CA2026374680 | PKP2 | n.517-66C= n.106-66C= c.2014-66C= (n.2014-66C=) n.701-66C= n.553-66C= c.445-66C= (n.445-66C=) c.485-66C= c.25-66C= (n.25-66C=) n.228-66C= c.1229-66C= n.1229-66C= n.1355-66C= c.2146-66C= (n.2146-66C=) n.460-66C= | |
| 12 | g.32802622G>T | CA2575118419 | PKP2 | n.517-66C>A n.106-66C>A c.2014-66C>A (n.2014-66C>A) n.701-66C>A n.553-66C>A c.445-66C>A (n.445-66C>A) c.485-66C>A c.25-66C>A (n.25-66C>A) n.228-66C>A c.1229-66C>A n.1229-66C>A n.1355-66C>A c.2146-66C>A (n.2146-66C>A) n.460-66C>A | |
| 12 | g.32802622_32802642del | CA2618223143 | PKP2 | n.517-86_517-66del n.106-86_106-66del c.2014-86_2014-66del (n.2014-86_2014-66del) n.701-86_701-66del n.553-86_553-66del c.445-86_445-66del (n.445-86_445-66del) c.485-86_485-66del c.25-86_25-66del (n.25-86_25-66del) n.228-86_228-66del c.1229-86_1229-66del n.1229-86_1229-66del n.1355-86_1355-66del c.2146-86_2146-66del (n.2146-86_2146-66del) n.460-86_460-66del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802626A= | CA2026374687 | PKP2 | n.517-70T= n.106-70T= c.2014-70T= (n.2014-70T=) n.701-70T= n.553-70T= c.445-70T= (n.445-70T=) c.485-70T= c.25-70T= (n.25-70T=) n.228-70T= c.1229-70T= n.1229-70T= n.1355-70T= c.2146-70T= (n.2146-70T=) n.460-70T= | |
| 12 | g.32802626A>G | CA687438021 | PKP2 | n.517-70T>C n.106-70T>C c.2014-70T>C (n.2014-70T>C) n.701-70T>C n.553-70T>C c.445-70T>C (n.445-70T>C) c.485-70T>C c.25-70T>C (n.25-70T>C) n.228-70T>C c.1229-70T>C n.1229-70T>C n.1355-70T>C c.2146-70T>C (n.2146-70T>C) n.460-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802630C>A | CA2618223144 | PKP2 | n.517-74G>T n.106-74G>T c.2014-74G>T (n.2014-74G>T) n.701-74G>T n.553-74G>T c.445-74G>T (n.445-74G>T) c.485-74G>T c.25-74G>T (n.25-74G>T) n.228-74G>T c.1229-74G>T n.1229-74G>T n.1355-74G>T c.2146-74G>T (n.2146-74G>T) n.460-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802631del | CA2575118420 | PKP2 | n.517-74del n.106-74del c.2014-74del (n.2014-74del) n.701-74del n.553-74del c.445-74del (n.445-74del) c.485-74del c.25-74del (n.25-74del) n.228-74del c.1229-74del n.1229-74del n.1355-74del c.2146-74del (n.2146-74del) n.460-74del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802631C>T | CA2618223145 | PKP2 | n.517-75G>A n.106-75G>A c.2014-75G>A (n.2014-75G>A) n.701-75G>A n.553-75G>A c.445-75G>A (n.445-75G>A) c.485-75G>A c.25-75G>A (n.25-75G>A) n.228-75G>A c.1229-75G>A n.1229-75G>A n.1355-75G>A c.2146-75G>A (n.2146-75G>A) n.460-75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802632_32802635delinsAGAG | CA2026374694 | PKP2 | n.517-79_517-76delinsCTCT n.106-79_106-76delinsCTCT c.2014-79_2014-76delinsCTCT (n.2014-79_2014-76delinsCTCT) n.701-79_701-76delinsCTCT n.553-79_553-76delinsCTCT c.445-79_445-76delinsCTCT (n.445-79_445-76delinsCTCT) c.485-79_485-76delinsCTCT c.25-79_25-76delinsCTCT (n.25-79_25-76delinsCTCT) n.228-79_228-76delinsCTCT c.1229-79_1229-76delinsCTCT n.1229-79_1229-76delinsCTCT n.1355-79_1355-76delinsCTCT c.2146-79_2146-76delinsCTCT (n.2146-79_2146-76delinsCTCT) n.460-79_460-76delinsCTCT | |
| 12 | g.32802634_32802636del | CA946319238 | PKP2 | n.517-79_517-77del n.106-79_106-77del c.2014-79_2014-77del (n.2014-79_2014-77del) n.701-79_701-77del n.553-79_553-77del c.445-79_445-77del (n.445-79_445-77del) c.485-79_485-77del c.25-79_25-77del (n.25-79_25-77del) n.228-79_228-77del c.1229-79_1229-77del n.1229-79_1229-77del n.1355-79_1355-77del c.2146-79_2146-77del (n.2146-79_2146-77del) n.460-79_460-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802635G>A | CA687438022 | PKP2 | n.517-79C>T n.106-79C>T c.2014-79C>T (n.2014-79C>T) n.701-79C>T n.553-79C>T c.445-79C>T (n.445-79C>T) c.485-79C>T c.25-79C>T (n.25-79C>T) n.228-79C>T c.1229-79C>T n.1229-79C>T n.1355-79C>T c.2146-79C>T (n.2146-79C>T) n.460-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802635G= | CA2026374697 | PKP2 | n.517-79C= n.106-79C= c.2014-79C= (n.2014-79C=) n.701-79C= n.553-79C= c.445-79C= (n.445-79C=) c.485-79C= c.25-79C= (n.25-79C=) n.228-79C= c.1229-79C= n.1229-79C= n.1355-79C= c.2146-79C= (n.2146-79C=) n.460-79C= | |
| 12 | g.32802635G>T | CA2618223146 | PKP2 | n.517-79C>A n.106-79C>A c.2014-79C>A (n.2014-79C>A) n.701-79C>A n.553-79C>A c.445-79C>A (n.445-79C>A) c.485-79C>A c.25-79C>A (n.25-79C>A) n.228-79C>A c.1229-79C>A n.1229-79C>A n.1355-79C>A c.2146-79C>A (n.2146-79C>A) n.460-79C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802636G>A | CA235222995 | PKP2 | n.517-80C>T n.106-80C>T c.2014-80C>T (n.2014-80C>T) n.701-80C>T n.553-80C>T c.445-80C>T (n.445-80C>T) c.485-80C>T c.25-80C>T (n.25-80C>T) n.228-80C>T c.1229-80C>T n.1229-80C>T n.1355-80C>T c.2146-80C>T (n.2146-80C>T) n.460-80C>T | dbSNP |
| 12 | g.32802636G= | CA2026374698 | PKP2 | n.517-80C= n.106-80C= c.2014-80C= (n.2014-80C=) n.701-80C= n.553-80C= c.445-80C= (n.445-80C=) c.485-80C= c.25-80C= (n.25-80C=) n.228-80C= c.1229-80C= n.1229-80C= n.1355-80C= c.2146-80C= (n.2146-80C=) n.460-80C= | |
| 12 | g.32802636G>T | CA2618223147 | PKP2 | n.517-80C>A n.106-80C>A c.2014-80C>A (n.2014-80C>A) n.701-80C>A n.553-80C>A c.445-80C>A (n.445-80C>A) c.485-80C>A c.25-80C>A (n.25-80C>A) n.228-80C>A c.1229-80C>A n.1229-80C>A n.1355-80C>A c.2146-80C>A (n.2146-80C>A) n.460-80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802637T>A | CA604223427 | PKP2 | n.517-81A>T n.106-81A>T c.2014-81A>T (n.2014-81A>T) n.701-81A>T n.553-81A>T c.445-81A>T (n.445-81A>T) c.485-81A>T c.25-81A>T (n.25-81A>T) n.228-81A>T c.1229-81A>T n.1229-81A>T n.1355-81A>T c.2146-81A>T (n.2146-81A>T) n.460-81A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802637T>C | CA2575118421 | PKP2 | n.517-81A>G n.106-81A>G c.2014-81A>G (n.2014-81A>G) n.701-81A>G n.553-81A>G c.445-81A>G (n.445-81A>G) c.485-81A>G c.25-81A>G (n.25-81A>G) n.228-81A>G c.1229-81A>G n.1229-81A>G n.1355-81A>G c.2146-81A>G (n.2146-81A>G) n.460-81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802637T= | CA2026374702 | PKP2 | n.517-81A= n.106-81A= c.2014-81A= (n.2014-81A=) n.701-81A= n.553-81A= c.445-81A= (n.445-81A=) c.485-81A= c.25-81A= (n.25-81A=) n.228-81A= c.1229-81A= n.1229-81A= n.1355-81A= c.2146-81A= (n.2146-81A=) n.460-81A= | |
| 12 | g.32802639_32802655del | CA2726013532 | PKP2 | n.517-97_517-81del n.106-97_106-81del c.2014-97_2014-81del (n.2014-97_2014-81del) n.701-97_701-81del n.553-97_553-81del c.445-97_445-81del (n.445-97_445-81del) c.485-97_485-81del c.25-97_25-81del (n.25-97_25-81del) n.228-97_228-81del c.1229-97_1229-81del n.1229-97_1229-81del n.1355-97_1355-81del c.2146-97_2146-81del (n.2146-97_2146-81del) n.460-97_460-81del | dbSNP |
| 12 | g.32802639G>T | CA2575118422 | PKP2 | n.517-83C>A n.106-83C>A c.2014-83C>A (n.2014-83C>A) n.701-83C>A n.553-83C>A c.445-83C>A (n.445-83C>A) c.485-83C>A c.25-83C>A (n.25-83C>A) n.228-83C>A c.1229-83C>A n.1229-83C>A n.1355-83C>A c.2146-83C>A (n.2146-83C>A) n.460-83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802640A>C | CA2618223148 | PKP2 | n.517-84T>G n.106-84T>G c.2014-84T>G (n.2014-84T>G) n.701-84T>G n.553-84T>G c.445-84T>G (n.445-84T>G) c.485-84T>G c.25-84T>G (n.25-84T>G) n.228-84T>G c.1229-84T>G n.1229-84T>G n.1355-84T>G c.2146-84T>G (n.2146-84T>G) n.460-84T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802641T>C | CA687438025 | PKP2 | n.517-85A>G n.106-85A>G c.2014-85A>G (n.2014-85A>G) n.701-85A>G n.553-85A>G c.445-85A>G (n.445-85A>G) c.485-85A>G c.25-85A>G (n.25-85A>G) n.228-85A>G c.1229-85A>G n.1229-85A>G n.1355-85A>G c.2146-85A>G (n.2146-85A>G) n.460-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802641T= | CA2026374709 | PKP2 | n.517-85A= n.106-85A= c.2014-85A= (n.2014-85A=) n.701-85A= n.553-85A= c.445-85A= (n.445-85A=) c.485-85A= c.25-85A= (n.25-85A=) n.228-85A= c.1229-85A= n.1229-85A= n.1355-85A= c.2146-85A= (n.2146-85A=) n.460-85A= | |
| 12 | g.32802642G>A | CA2618223150 | PKP2 | n.517-86C>T n.106-86C>T c.2014-86C>T (n.2014-86C>T) n.701-86C>T n.553-86C>T c.445-86C>T (n.445-86C>T) c.485-86C>T c.25-86C>T (n.25-86C>T) n.228-86C>T c.1229-86C>T n.1229-86C>T n.1355-86C>T c.2146-86C>T (n.2146-86C>T) n.460-86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802642G>T | CA2618223149 | PKP2 | n.517-86C>A n.106-86C>A c.2014-86C>A (n.2014-86C>A) n.701-86C>A n.553-86C>A c.445-86C>A (n.445-86C>A) c.485-86C>A c.25-86C>A (n.25-86C>A) n.228-86C>A c.1229-86C>A n.1229-86C>A n.1355-86C>A c.2146-86C>A (n.2146-86C>A) n.460-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802642_32802643delinsGA | CA2026374714 | PKP2 | n.517-87_517-86delinsTC n.106-87_106-86delinsTC c.2014-87_2014-86delinsTC (n.2014-87_2014-86delinsTC) n.701-87_701-86delinsTC n.553-87_553-86delinsTC c.445-87_445-86delinsTC (n.445-87_445-86delinsTC) c.485-87_485-86delinsTC c.25-87_25-86delinsTC (n.25-87_25-86delinsTC) n.228-87_228-86delinsTC c.1229-87_1229-86delinsTC n.1229-87_1229-86delinsTC n.1355-87_1355-86delinsTC c.2146-87_2146-86delinsTC (n.2146-87_2146-86delinsTC) n.460-87_460-86delinsTC | |
| 12 | g.32802644del | CA604223428 | PKP2 | n.517-87del n.106-87del c.2014-87del (n.2014-87del) n.701-87del n.553-87del c.445-87del (n.445-87del) c.485-87del c.25-87del (n.25-87del) n.228-87del c.1229-87del n.1229-87del n.1355-87del c.2146-87del (n.2146-87del) n.460-87del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32802645G>A | CA2026374719 | PKP2 | n.517-89C>T n.106-89C>T c.2014-89C>T (n.2014-89C>T) n.701-89C>T n.553-89C>T c.445-89C>T (n.445-89C>T) c.485-89C>T c.25-89C>T (n.25-89C>T) n.228-89C>T c.1229-89C>T n.1229-89C>T n.1355-89C>T c.2146-89C>T (n.2146-89C>T) n.460-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802645G= | CA2026374717 | PKP2 | n.517-89C= n.106-89C= c.2014-89C= (n.2014-89C=) n.701-89C= n.553-89C= c.445-89C= (n.445-89C=) c.485-89C= c.25-89C= (n.25-89C=) n.228-89C= c.1229-89C= n.1229-89C= n.1355-89C= c.2146-89C= (n.2146-89C=) n.460-89C= | |
| 12 | g.32802646A>T | CA2618223151 | PKP2 | n.517-90T>A n.106-90T>A c.2014-90T>A (n.2014-90T>A) n.701-90T>A n.553-90T>A c.445-90T>A (n.445-90T>A) c.485-90T>A c.25-90T>A (n.25-90T>A) n.228-90T>A c.1229-90T>A n.1229-90T>A n.1355-90T>A c.2146-90T>A (n.2146-90T>A) n.460-90T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802647T>C | CA235222996 | PKP2 | n.517-91A>G n.106-91A>G c.2014-91A>G (n.2014-91A>G) n.701-91A>G n.553-91A>G c.445-91A>G (n.445-91A>G) c.485-91A>G c.25-91A>G (n.25-91A>G) n.228-91A>G c.1229-91A>G n.1229-91A>G n.1355-91A>G c.2146-91A>G (n.2146-91A>G) n.460-91A>G | dbSNP |
| 12 | g.32802647T= | CA2026374727 | PKP2 | n.517-91A= n.106-91A= c.2014-91A= (n.2014-91A=) n.701-91A= n.553-91A= c.445-91A= (n.445-91A=) c.485-91A= c.25-91A= (n.25-91A=) n.228-91A= c.1229-91A= n.1229-91A= n.1355-91A= c.2146-91A= (n.2146-91A=) n.460-91A= | |
| 12 | g.32802648G>A | CA687438029 | PKP2 | n.517-92C>T n.106-92C>T c.2014-92C>T (n.2014-92C>T) n.701-92C>T n.553-92C>T c.445-92C>T (n.445-92C>T) c.485-92C>T c.25-92C>T (n.25-92C>T) n.228-92C>T c.1229-92C>T n.1229-92C>T n.1355-92C>T c.2146-92C>T (n.2146-92C>T) n.460-92C>T | dbSNP |
| 12 | g.32802648G= | CA2026374730 | PKP2 | n.517-92C= n.106-92C= c.2014-92C= (n.2014-92C=) n.701-92C= n.553-92C= c.445-92C= (n.445-92C=) c.485-92C= c.25-92C= (n.25-92C=) n.228-92C= c.1229-92C= n.1229-92C= n.1355-92C= c.2146-92C= (n.2146-92C=) n.460-92C= | |
| 12 | g.32802648G>T | CA2575118423 | PKP2 | n.517-92C>A n.106-92C>A c.2014-92C>A (n.2014-92C>A) n.701-92C>A n.553-92C>A c.445-92C>A (n.445-92C>A) c.485-92C>A c.25-92C>A (n.25-92C>A) n.228-92C>A c.1229-92C>A n.1229-92C>A n.1355-92C>A c.2146-92C>A (n.2146-92C>A) n.460-92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802649T>C | CA946319241 | PKP2 | n.517-93A>G n.106-93A>G c.2014-93A>G (n.2014-93A>G) n.701-93A>G n.553-93A>G c.445-93A>G (n.445-93A>G) c.485-93A>G c.25-93A>G (n.25-93A>G) n.228-93A>G c.1229-93A>G n.1229-93A>G n.1355-93A>G c.2146-93A>G (n.2146-93A>G) n.460-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802649T= | CA2026374731 | PKP2 | n.517-93A= n.106-93A= c.2014-93A= (n.2014-93A=) n.701-93A= n.553-93A= c.445-93A= (n.445-93A=) c.485-93A= c.25-93A= (n.25-93A=) n.228-93A= c.1229-93A= n.1229-93A= n.1355-93A= c.2146-93A= (n.2146-93A=) n.460-93A= | |
| 12 | g.32802652del | CA2575118424 | PKP2 | n.517-93del n.106-93del c.2014-93del (n.2014-93del) n.701-93del n.553-93del c.445-93del (n.445-93del) c.485-93del c.25-93del (n.25-93del) n.228-93del c.1229-93del n.1229-93del n.1355-93del c.2146-93del (n.2146-93del) n.460-93del | |
| 12 | g.32802652_32802658del | CA2618223153 | PKP2 | n.517-99_517-93del n.106-99_106-93del c.2014-99_2014-93del (n.2014-99_2014-93del) n.701-99_701-93del n.553-99_553-93del c.445-99_445-93del (n.445-99_445-93del) c.485-99_485-93del c.25-99_25-93del (n.25-99_25-93del) n.228-99_228-93del c.1229-99_1229-93del n.1229-99_1229-93del n.1355-99_1355-93del c.2146-99_2146-93del (n.2146-99_2146-93del) n.460-99_460-93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802655_32802660del | CA2618223152 | PKP2 | n.517-98_517-93del n.106-98_106-93del c.2014-98_2014-93del (n.2014-98_2014-93del) n.701-98_701-93del n.553-98_553-93del c.445-98_445-93del (n.445-98_445-93del) c.485-98_485-93del c.25-98_25-93del (n.25-98_25-93del) n.228-98_228-93del c.1229-98_1229-93del n.1229-98_1229-93del n.1355-98_1355-93del c.2146-98_2146-93del (n.2146-98_2146-93del) n.460-98_460-93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802658del | CA2618223154 | PKP2 | n.517-98del n.106-98del c.2014-98del (n.2014-98del) n.701-98del n.553-98del c.445-98del (n.445-98del) c.485-98del c.25-98del (n.25-98del) n.228-98del c.1229-98del n.1229-98del n.1355-98del c.2146-98del (n.2146-98del) n.460-98del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802655T>C | CA2575118425 | PKP2 | n.517-99A>G n.106-99A>G c.2014-99A>G (n.2014-99A>G) n.701-99A>G n.553-99A>G c.445-99A>G (n.445-99A>G) c.485-99A>G c.25-99A>G (n.25-99A>G) n.228-99A>G c.1229-99A>G n.1229-99A>G n.1355-99A>G c.2146-99A>G (n.2146-99A>G) n.460-99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802658T>C | CA2026374737 | PKP2 | n.517-102A>G n.106-102A>G c.2014-102A>G (n.2014-102A>G) n.701-102A>G n.553-102A>G c.445-102A>G (n.445-102A>G) c.485-102A>G c.25-102A>G (n.25-102A>G) n.228-102A>G c.1229-102A>G n.1229-102A>G n.1355-102A>G c.2146-102A>G (n.2146-102A>G) n.460-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802658T= | CA2026374734 | PKP2 | n.517-102A= n.106-102A= c.2014-102A= (n.2014-102A=) n.701-102A= n.553-102A= c.445-102A= (n.445-102A=) c.485-102A= c.25-102A= (n.25-102A=) n.228-102A= c.1229-102A= n.1229-102A= n.1355-102A= c.2146-102A= (n.2146-102A=) n.460-102A= | |
| 12 | g.32802660T>C | CA2618223155 | PKP2 | n.517-104A>G n.106-104A>G c.2014-104A>G (n.2014-104A>G) n.701-104A>G n.553-104A>G c.445-104A>G (n.445-104A>G) c.485-104A>G c.25-104A>G (n.25-104A>G) n.228-104A>G c.1229-104A>G n.1229-104A>G n.1355-104A>G c.2146-104A>G (n.2146-104A>G) n.460-104A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802661C>A | CA2026374740 | PKP2 | n.517-105G>T n.106-105G>T c.2014-105G>T (n.2014-105G>T) n.701-105G>T n.553-105G>T c.445-105G>T (n.445-105G>T) c.485-105G>T c.25-105G>T (n.25-105G>T) n.228-105G>T c.1229-105G>T n.1229-105G>T n.1355-105G>T c.2146-105G>T (n.2146-105G>T) n.460-105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802661C= | CA2026374741 | PKP2 | n.517-105G= n.106-105G= c.2014-105G= (n.2014-105G=) n.701-105G= n.553-105G= c.445-105G= (n.445-105G=) c.485-105G= c.25-105G= (n.25-105G=) n.228-105G= c.1229-105G= n.1229-105G= n.1355-105G= c.2146-105G= (n.2146-105G=) n.460-105G= | |
| 12 | g.32802661C>G | CA2618223156 | PKP2 | n.517-105G>C n.106-105G>C c.2014-105G>C (n.2014-105G>C) n.701-105G>C n.553-105G>C c.445-105G>C (n.445-105G>C) c.485-105G>C c.25-105G>C (n.25-105G>C) n.228-105G>C c.1229-105G>C n.1229-105G>C n.1355-105G>C c.2146-105G>C (n.2146-105G>C) n.460-105G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802661_32802665delinsCTTAT | CA2026374739 | PKP2 | n.517-109_517-105delinsATAAG n.106-109_106-105delinsATAAG c.2014-109_2014-105delinsATAAG (n.2014-109_2014-105delinsATAAG) n.701-109_701-105delinsATAAG n.553-109_553-105delinsATAAG c.445-109_445-105delinsATAAG (n.445-109_445-105delinsATAAG) c.485-109_485-105delinsATAAG c.25-109_25-105delinsATAAG (n.25-109_25-105delinsATAAG) n.228-109_228-105delinsATAAG c.1229-109_1229-105delinsATAAG n.1229-109_1229-105delinsATAAG n.1355-109_1355-105delinsATAAG c.2146-109_2146-105delinsATAAG (n.2146-109_2146-105delinsATAAG) n.460-109_460-105delinsATAAG | |
| 12 | g.32802663del | CA2618223157 | PKP2 | n.517-106del n.106-106del c.2014-106del (n.2014-106del) n.701-106del n.553-106del c.445-106del (n.445-106del) c.485-106del c.25-106del (n.25-106del) n.228-106del c.1229-106del n.1229-106del n.1355-106del c.2146-106del (n.2146-106del) n.460-106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802664_32802666del | CA2618223158 | PKP2 | n.517-108_517-106del n.106-108_106-106del c.2014-108_2014-106del (n.2014-108_2014-106del) n.701-108_701-106del n.553-108_553-106del c.445-108_445-106del (n.445-108_445-106del) c.485-108_485-106del c.25-108_25-106del (n.25-108_25-106del) n.228-108_228-106del c.1229-108_1229-106del n.1229-108_1229-106del n.1355-108_1355-106del c.2146-108_2146-106del (n.2146-108_2146-106del) n.460-108_460-106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802672_32802675del | CA235222997 | PKP2 | n.517-109_517-106del n.106-109_106-106del c.2014-109_2014-106del (n.2014-109_2014-106del) n.701-109_701-106del n.553-109_553-106del c.445-109_445-106del (n.445-109_445-106del) c.485-109_485-106del c.25-109_25-106del (n.25-109_25-106del) n.228-109_228-106del c.1229-109_1229-106del n.1229-109_1229-106del n.1355-109_1355-106del c.2146-109_2146-106del (n.2146-109_2146-106del) n.460-109_460-106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802663T>C | CA235222998 | PKP2 | n.517-107A>G n.106-107A>G c.2014-107A>G (n.2014-107A>G) n.701-107A>G n.553-107A>G c.445-107A>G (n.445-107A>G) c.485-107A>G c.25-107A>G (n.25-107A>G) n.228-107A>G c.1229-107A>G n.1229-107A>G n.1355-107A>G c.2146-107A>G (n.2146-107A>G) n.460-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802663T= | CA2026374745 | PKP2 | n.517-107A= n.106-107A= c.2014-107A= (n.2014-107A=) n.701-107A= n.553-107A= c.445-107A= (n.445-107A=) c.485-107A= c.25-107A= (n.25-107A=) n.228-107A= c.1229-107A= n.1229-107A= n.1355-107A= c.2146-107A= (n.2146-107A=) n.460-107A= | |
| 12 | g.32802664A= | CA2026374748 | PKP2 | n.517-108T= n.106-108T= c.2014-108T= (n.2014-108T=) n.701-108T= n.553-108T= c.445-108T= (n.445-108T=) c.485-108T= c.25-108T= (n.25-108T=) n.228-108T= c.1229-108T= n.1229-108T= n.1355-108T= c.2146-108T= (n.2146-108T=) n.460-108T= | |
| 12 | g.32802664A>G | CA2026374749 | PKP2 | n.517-108T>C n.106-108T>C c.2014-108T>C (n.2014-108T>C) n.701-108T>C n.553-108T>C c.445-108T>C (n.445-108T>C) c.485-108T>C c.25-108T>C (n.25-108T>C) n.228-108T>C c.1229-108T>C n.1229-108T>C n.1355-108T>C c.2146-108T>C (n.2146-108T>C) n.460-108T>C | dbSNP |
| 12 | g.32802664_32802668del | CA2618223159 | PKP2 | n.517-112_517-108del n.106-112_106-108del c.2014-112_2014-108del (n.2014-112_2014-108del) n.701-112_701-108del n.553-112_553-108del c.445-112_445-108del (n.445-112_445-108del) c.485-112_485-108del c.25-112_25-108del (n.25-112_25-108del) n.228-112_228-108del c.1229-112_1229-108del n.1229-112_1229-108del n.1355-112_1355-108del c.2146-112_2146-108del (n.2146-112_2146-108del) n.460-112_460-108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802665T>G | CA2618223160 | PKP2 | n.517-109A>C n.106-109A>C c.2014-109A>C (n.2014-109A>C) n.701-109A>C n.553-109A>C c.445-109A>C (n.445-109A>C) c.485-109A>C c.25-109A>C (n.25-109A>C) n.228-109A>C c.1229-109A>C n.1229-109A>C n.1355-109A>C c.2146-109A>C (n.2146-109A>C) n.460-109A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802668_32802672del | CA2618223161 | PKP2 | n.517-116_517-112del n.106-116_106-112del c.2014-116_2014-112del (n.2014-116_2014-112del) n.701-116_701-112del n.553-116_553-112del c.445-116_445-112del (n.445-116_445-112del) c.485-116_485-112del c.25-116_25-112del (n.25-116_25-112del) n.228-116_228-112del c.1229-116_1229-112del n.1229-116_1229-112del n.1355-116_1355-112del c.2146-116_2146-112del (n.2146-116_2146-112del) n.460-116_460-112del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802669T>C | CA2618223163 | PKP2 | n.517-113A>G n.106-113A>G c.2014-113A>G (n.2014-113A>G) n.701-113A>G n.553-113A>G c.445-113A>G (n.445-113A>G) c.485-113A>G c.25-113A>G (n.25-113A>G) n.228-113A>G c.1229-113A>G n.1229-113A>G n.1355-113A>G c.2146-113A>G (n.2146-113A>G) n.460-113A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802671del | CA2618223162 | PKP2 | n.517-113del n.106-113del c.2014-113del (n.2014-113del) n.701-113del n.553-113del c.445-113del (n.445-113del) c.485-113del c.25-113del (n.25-113del) n.228-113del c.1229-113del n.1229-113del n.1355-113del c.2146-113del (n.2146-113del) n.460-113del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802672A= | CA2026374752 | PKP2 | n.517-116T= n.106-116T= c.2014-116T= (n.2014-116T=) n.701-116T= n.553-116T= c.445-116T= (n.445-116T=) c.485-116T= c.25-116T= (n.25-116T=) n.228-116T= c.1229-116T= n.1229-116T= n.1355-116T= c.2146-116T= (n.2146-116T=) n.460-116T= | |
| 12 | g.32802672A>C | CA2618223164 | PKP2 | n.517-116T>G n.106-116T>G c.2014-116T>G (n.2014-116T>G) n.701-116T>G n.553-116T>G c.445-116T>G (n.445-116T>G) c.485-116T>G c.25-116T>G (n.25-116T>G) n.228-116T>G c.1229-116T>G n.1229-116T>G n.1355-116T>G c.2146-116T>G (n.2146-116T>G) n.460-116T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802672A>G | CA235223000 | PKP2 | n.517-116T>C n.106-116T>C c.2014-116T>C (n.2014-116T>C) n.701-116T>C n.553-116T>C c.445-116T>C (n.445-116T>C) c.485-116T>C c.25-116T>C (n.25-116T>C) n.228-116T>C c.1229-116T>C n.1229-116T>C n.1355-116T>C c.2146-116T>C (n.2146-116T>C) n.460-116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802673T>C | CA2618223165 | PKP2 | n.517-117A>G n.106-117A>G c.2014-117A>G (n.2014-117A>G) n.701-117A>G n.553-117A>G c.445-117A>G (n.445-117A>G) c.485-117A>G c.25-117A>G (n.25-117A>G) n.228-117A>G c.1229-117A>G n.1229-117A>G n.1355-117A>G c.2146-117A>G (n.2146-117A>G) n.460-117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802676dup | CA2726013548 | PKP2 | n.517-117dup n.106-117dup c.2014-117dup (n.2014-117dup) n.701-117dup n.553-117dup c.445-117dup (n.445-117dup) c.485-117dup c.25-117dup (n.25-117dup) n.228-117dup c.1229-117dup n.1229-117dup n.1355-117dup c.2146-117dup (n.2146-117dup) n.460-117dup | dbSNP |
| 12 | g.32802674T>C | CA2505632660 | PKP2 | n.517-118A>G n.106-118A>G c.2014-118A>G (n.2014-118A>G) n.701-118A>G n.553-118A>G c.445-118A>G (n.445-118A>G) c.485-118A>G c.25-118A>G (n.25-118A>G) n.228-118A>G c.1229-118A>G n.1229-118A>G n.1355-118A>G c.2146-118A>G (n.2146-118A>G) n.460-118A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802676T>C | CA2618223166 | PKP2 | n.517-120A>G n.106-120A>G c.2014-120A>G (n.2014-120A>G) n.701-120A>G n.553-120A>G c.445-120A>G (n.445-120A>G) c.485-120A>G c.25-120A>G (n.25-120A>G) n.228-120A>G c.1229-120A>G n.1229-120A>G n.1355-120A>G c.2146-120A>G (n.2146-120A>G) n.460-120A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802676_32802681delinsTGAGAC | CA2026374758 | PKP2 | n.517-125_517-120delinsGTCTCA n.106-125_106-120delinsGTCTCA c.2014-125_2014-120delinsGTCTCA (n.2014-125_2014-120delinsGTCTCA) n.701-125_701-120delinsGTCTCA n.553-125_553-120delinsGTCTCA c.445-125_445-120delinsGTCTCA (n.445-125_445-120delinsGTCTCA) c.485-125_485-120delinsGTCTCA c.25-125_25-120delinsGTCTCA (n.25-125_25-120delinsGTCTCA) n.228-125_228-120delinsGTCTCA c.1229-125_1229-120delinsGTCTCA n.1229-125_1229-120delinsGTCTCA n.1355-125_1355-120delinsGTCTCA c.2146-125_2146-120delinsGTCTCA (n.2146-125_2146-120delinsGTCTCA) n.460-125_460-120delinsGTCTCA | |
| 12 | g.32802676_32802683delinsTGAGACAA | CA2026374755 | PKP2 | n.517-127_517-120delinsTTGTCTCA n.106-127_106-120delinsTTGTCTCA c.2014-127_2014-120delinsTTGTCTCA (n.2014-127_2014-120delinsTTGTCTCA) n.701-127_701-120delinsTTGTCTCA n.553-127_553-120delinsTTGTCTCA c.445-127_445-120delinsTTGTCTCA (n.445-127_445-120delinsTTGTCTCA) c.485-127_485-120delinsTTGTCTCA c.25-127_25-120delinsTTGTCTCA (n.25-127_25-120delinsTTGTCTCA) n.228-127_228-120delinsTTGTCTCA c.1229-127_1229-120delinsTTGTCTCA n.1229-127_1229-120delinsTTGTCTCA n.1355-127_1355-120delinsTTGTCTCA c.2146-127_2146-120delinsTTGTCTCA (n.2146-127_2146-120delinsTTGTCTCA) n.460-127_460-120delinsTTGTCTCA | |
| 12 | g.32802677G>T | CA2618223167 | PKP2 | n.517-121C>A n.106-121C>A c.2014-121C>A (n.2014-121C>A) n.701-121C>A n.553-121C>A c.445-121C>A (n.445-121C>A) c.485-121C>A c.25-121C>A (n.25-121C>A) n.228-121C>A c.1229-121C>A n.1229-121C>A n.1355-121C>A c.2146-121C>A (n.2146-121C>A) n.460-121C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802677_32802681del | CA946319249 | PKP2 | n.517-125_517-121del n.106-125_106-121del c.2014-125_2014-121del (n.2014-125_2014-121del) n.701-125_701-121del n.553-125_553-121del c.445-125_445-121del (n.445-125_445-121del) c.485-125_485-121del c.25-125_25-121del (n.25-125_25-121del) n.228-125_228-121del c.1229-125_1229-121del n.1229-125_1229-121del n.1355-125_1355-121del c.2146-125_2146-121del (n.2146-125_2146-121del) n.460-125_460-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802677_32802683del | CA687438032 | PKP2 | n.517-127_517-121del n.106-127_106-121del c.2014-127_2014-121del (n.2014-127_2014-121del) n.701-127_701-121del n.553-127_553-121del c.445-127_445-121del (n.445-127_445-121del) c.485-127_485-121del c.25-127_25-121del (n.25-127_25-121del) n.228-127_228-121del c.1229-127_1229-121del n.1229-127_1229-121del n.1355-127_1355-121del c.2146-127_2146-121del (n.2146-127_2146-121del) n.460-127_460-121del | dbSNP |
| 12 | g.32802678A= | CA2026374769 | PKP2 | n.517-122T= n.106-122T= c.2014-122T= (n.2014-122T=) n.701-122T= n.553-122T= c.445-122T= (n.445-122T=) c.485-122T= c.25-122T= (n.25-122T=) n.228-122T= c.1229-122T= n.1229-122T= n.1355-122T= c.2146-122T= (n.2146-122T=) n.460-122T= | |
| 12 | g.32802678A>G | CA687438033 | PKP2 | n.517-122T>C n.106-122T>C c.2014-122T>C (n.2014-122T>C) n.701-122T>C n.553-122T>C c.445-122T>C (n.445-122T>C) c.485-122T>C c.25-122T>C (n.25-122T>C) n.228-122T>C c.1229-122T>C n.1229-122T>C n.1355-122T>C c.2146-122T>C (n.2146-122T>C) n.460-122T>C | dbSNP |
| 12 | g.32802679G>T | CA2618223168 | PKP2 | n.517-123C>A n.106-123C>A c.2014-123C>A (n.2014-123C>A) n.701-123C>A n.553-123C>A c.445-123C>A (n.445-123C>A) c.485-123C>A c.25-123C>A (n.25-123C>A) n.228-123C>A c.1229-123C>A n.1229-123C>A n.1355-123C>A c.2146-123C>A (n.2146-123C>A) n.460-123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802681_32802682del | CA2618223169 | PKP2 | n.517-125_517-124del n.106-125_106-124del c.2014-125_2014-124del (n.2014-125_2014-124del) n.701-125_701-124del n.553-125_553-124del c.445-125_445-124del (n.445-125_445-124del) c.485-125_485-124del c.25-125_25-124del (n.25-125_25-124del) n.228-125_228-124del c.1229-125_1229-124del n.1229-125_1229-124del n.1355-125_1355-124del c.2146-125_2146-124del (n.2146-125_2146-124del) n.460-125_460-124del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802681C>A | CA2618223171 | PKP2 | n.517-125G>T n.106-125G>T c.2014-125G>T (n.2014-125G>T) n.701-125G>T n.553-125G>T c.445-125G>T (n.445-125G>T) c.485-125G>T c.25-125G>T (n.25-125G>T) n.228-125G>T c.1229-125G>T n.1229-125G>T n.1355-125G>T c.2146-125G>T (n.2146-125G>T) n.460-125G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802681_32802682insTTTGTCTC | CA2618223170 | PKP2 | n.517-125_517-124insAGACAAAG n.106-125_106-124insAGACAAAG c.2014-125_2014-124insAGACAAAG (n.2014-125_2014-124insAGACAAAG) n.701-125_701-124insAGACAAAG n.553-125_553-124insAGACAAAG c.445-125_445-124insAGACAAAG (n.445-125_445-124insAGACAAAG) c.485-125_485-124insAGACAAAG c.25-125_25-124insAGACAAAG (n.25-125_25-124insAGACAAAG) n.228-125_228-124insAGACAAAG c.1229-125_1229-124insAGACAAAG n.1229-125_1229-124insAGACAAAG n.1355-125_1355-124insAGACAAAG c.2146-125_2146-124insAGACAAAG (n.2146-125_2146-124insAGACAAAG) n.460-125_460-124insAGACAAAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802681_32802683delinsCAA | CA2026374775 | PKP2 | n.517-127_517-125delinsTTG n.106-127_106-125delinsTTG c.2014-127_2014-125delinsTTG (n.2014-127_2014-125delinsTTG) n.701-127_701-125delinsTTG n.553-127_553-125delinsTTG c.445-127_445-125delinsTTG (n.445-127_445-125delinsTTG) c.485-127_485-125delinsTTG c.25-127_25-125delinsTTG (n.25-127_25-125delinsTTG) n.228-127_228-125delinsTTG c.1229-127_1229-125delinsTTG n.1229-127_1229-125delinsTTG n.1355-127_1355-125delinsTTG c.2146-127_2146-125delinsTTG (n.2146-127_2146-125delinsTTG) n.460-127_460-125delinsTTG | |
| 12 | g.32802681_32802682insTTTGTCTCA | CA2618223172 | PKP2 | n.517-126_517-125insTGAGACAAA n.106-126_106-125insTGAGACAAA c.2014-126_2014-125insTGAGACAAA (n.2014-126_2014-125insTGAGACAAA) n.701-126_701-125insTGAGACAAA n.553-126_553-125insTGAGACAAA c.445-126_445-125insTGAGACAAA (n.445-126_445-125insTGAGACAAA) c.485-126_485-125insTGAGACAAA c.25-126_25-125insTGAGACAAA (n.25-126_25-125insTGAGACAAA) n.228-126_228-125insTGAGACAAA c.1229-126_1229-125insTGAGACAAA n.1229-126_1229-125insTGAGACAAA n.1355-126_1355-125insTGAGACAAA c.2146-126_2146-125insTGAGACAAA (n.2146-126_2146-125insTGAGACAAA) n.460-126_460-125insTGAGACAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802682A= | CA2026374778 | PKP2 | n.517-126T= n.106-126T= c.2014-126T= (n.2014-126T=) n.701-126T= n.553-126T= c.445-126T= (n.445-126T=) c.485-126T= c.25-126T= (n.25-126T=) n.228-126T= c.1229-126T= n.1229-126T= n.1355-126T= c.2146-126T= (n.2146-126T=) n.460-126T= | |
| 12 | g.32802683_32802684del | CA2026374777 | PKP2 | n.517-127_517-126del n.106-127_106-126del c.2014-127_2014-126del (n.2014-127_2014-126del) n.701-127_701-126del n.553-127_553-126del c.445-127_445-126del (n.445-127_445-126del) c.485-127_485-126del c.25-127_25-126del (n.25-127_25-126del) n.228-127_228-126del c.1229-127_1229-126del n.1229-127_1229-126del n.1355-127_1355-126del c.2146-127_2146-126del (n.2146-127_2146-126del) n.460-127_460-126del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802682_32802683insTCTTATTTATTT | CA946319254 | PKP2 | n.517-127_517-126insAAATAAATAAGA n.106-127_106-126insAAATAAATAAGA c.2014-127_2014-126insAAATAAATAAGA (n.2014-127_2014-126insAAATAAATAAGA) n.701-127_701-126insAAATAAATAAGA n.553-127_553-126insAAATAAATAAGA c.445-127_445-126insAAATAAATAAGA (n.445-127_445-126insAAATAAATAAGA) c.485-127_485-126insAAATAAATAAGA c.25-127_25-126insAAATAAATAAGA (n.25-127_25-126insAAATAAATAAGA) n.228-127_228-126insAAATAAATAAGA c.1229-127_1229-126insAAATAAATAAGA n.1229-127_1229-126insAAATAAATAAGA n.1355-127_1355-126insAAATAAATAAGA c.2146-127_2146-126insAAATAAATAAGA (n.2146-127_2146-126insAAATAAATAAGA) n.460-127_460-126insAAATAAATAAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802683A>C | CA2618223173 | PKP2 | n.517-127T>G n.106-127T>G c.2014-127T>G (n.2014-127T>G) n.701-127T>G n.553-127T>G c.445-127T>G (n.445-127T>G) c.485-127T>G c.25-127T>G (n.25-127T>G) n.228-127T>G c.1229-127T>G n.1229-127T>G n.1355-127T>G c.2146-127T>G (n.2146-127T>G) n.460-127T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802683_32802685delinsAAG | CA2026374781 | PKP2 | n.517-129_517-127delinsCTT n.106-129_106-127delinsCTT c.2014-129_2014-127delinsCTT (n.2014-129_2014-127delinsCTT) n.701-129_701-127delinsCTT n.553-129_553-127delinsCTT c.445-129_445-127delinsCTT (n.445-129_445-127delinsCTT) c.485-129_485-127delinsCTT c.25-129_25-127delinsCTT (n.25-129_25-127delinsCTT) n.228-129_228-127delinsCTT c.1229-129_1229-127delinsCTT n.1229-129_1229-127delinsCTT n.1355-129_1355-127delinsCTT c.2146-129_2146-127delinsCTT (n.2146-129_2146-127delinsCTT) n.460-129_460-127delinsCTT | |
| 12 | g.32802684A= | CA2026374785 | PKP2 | n.517-128T= n.106-128T= c.2014-128T= (n.2014-128T=) n.701-128T= n.553-128T= c.445-128T= (n.445-128T=) c.485-128T= c.25-128T= (n.25-128T=) n.228-128T= c.1229-128T= n.1229-128T= n.1355-128T= c.2146-128T= (n.2146-128T=) n.460-128T= | |
| 12 | g.32802684_32802685del | CA946319257 | PKP2 | n.517-129_517-128del n.106-129_106-128del c.2014-129_2014-128del (n.2014-129_2014-128del) n.701-129_701-128del n.553-129_553-128del c.445-129_445-128del (n.445-129_445-128del) c.485-129_485-128del c.25-129_25-128del (n.25-129_25-128del) n.228-129_228-128del c.1229-129_1229-128del n.1229-129_1229-128del n.1355-129_1355-128del c.2146-129_2146-128del (n.2146-129_2146-128del) n.460-129_460-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802684_32802685insTCTTATTTATTT | CA2026374797 | PKP2 | n.517-129_517-128insAAATAAATAAGA n.106-129_106-128insAAATAAATAAGA c.2014-129_2014-128insAAATAAATAAGA (n.2014-129_2014-128insAAATAAATAAGA) n.701-129_701-128insAAATAAATAAGA n.553-129_553-128insAAATAAATAAGA c.445-129_445-128insAAATAAATAAGA (n.445-129_445-128insAAATAAATAAGA) c.485-129_485-128insAAATAAATAAGA c.25-129_25-128insAAATAAATAAGA (n.25-129_25-128insAAATAAATAAGA) n.228-129_228-128insAAATAAATAAGA c.1229-129_1229-128insAAATAAATAAGA n.1229-129_1229-128insAAATAAATAAGA n.1355-129_1355-128insAAATAAATAAGA c.2146-129_2146-128insAAATAAATAAGA (n.2146-129_2146-128insAAATAAATAAGA) n.460-129_460-128insAAATAAATAAGA | dbSNP |
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| 12 | g.32802688_32802697del | CA2618223174 | PKP2 | n.517-138_517-129del n.106-138_106-129del c.2014-138_2014-129del (n.2014-138_2014-129del) n.701-138_701-129del n.553-138_553-129del c.445-138_445-129del (n.445-138_445-129del) c.485-138_485-129del c.25-138_25-129del (n.25-138_25-129del) n.228-138_228-129del c.1229-138_1229-129del n.1229-138_1229-129del n.1355-138_1355-129del c.2146-138_2146-129del (n.2146-138_2146-129del) n.460-138_460-129del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32802686T>C | CA235223001 | PKP2 | n.517-130A>G n.106-130A>G c.2014-130A>G (n.2014-130A>G) n.701-130A>G n.553-130A>G c.445-130A>G (n.445-130A>G) c.485-130A>G c.25-130A>G (n.25-130A>G) n.228-130A>G c.1229-130A>G n.1229-130A>G n.1355-130A>G c.2146-130A>G (n.2146-130A>G) n.460-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802686T= | CA2026374805 | PKP2 | n.517-130A= n.106-130A= c.2014-130A= (n.2014-130A=) n.701-130A= n.553-130A= c.445-130A= (n.445-130A=) c.485-130A= c.25-130A= (n.25-130A=) n.228-130A= c.1229-130A= n.1229-130A= n.1355-130A= c.2146-130A= (n.2146-130A=) n.460-130A= | |
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| 12 | g.32802687C>A | CA2618223177 | PKP2 | n.517-131G>T n.106-131G>T c.2014-131G>T (n.2014-131G>T) n.701-131G>T n.553-131G>T c.445-131G>T (n.445-131G>T) c.485-131G>T c.25-131G>T (n.25-131G>T) n.228-131G>T c.1229-131G>T n.1229-131G>T n.1355-131G>T c.2146-131G>T (n.2146-131G>T) n.460-131G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802687C>T | CA2618223178 | PKP2 | n.517-131G>A n.106-131G>A c.2014-131G>A (n.2014-131G>A) n.701-131G>A n.553-131G>A c.445-131G>A (n.445-131G>A) c.485-131G>A c.25-131G>A (n.25-131G>A) n.228-131G>A c.1229-131G>A n.1229-131G>A n.1355-131G>A c.2146-131G>A (n.2146-131G>A) n.460-131G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802688T>A | CA2618223180 | PKP2 | n.517-132A>T n.106-132A>T c.2014-132A>T (n.2014-132A>T) n.701-132A>T n.553-132A>T c.445-132A>T (n.445-132A>T) c.485-132A>T c.25-132A>T (n.25-132A>T) n.228-132A>T c.1229-132A>T n.1229-132A>T n.1355-132A>T c.2146-132A>T (n.2146-132A>T) n.460-132A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802688T>C | CA2618223179 | PKP2 | n.517-132A>G n.106-132A>G c.2014-132A>G (n.2014-132A>G) n.701-132A>G n.553-132A>G c.445-132A>G (n.445-132A>G) c.485-132A>G c.25-132A>G (n.25-132A>G) n.228-132A>G c.1229-132A>G n.1229-132A>G n.1355-132A>G c.2146-132A>G (n.2146-132A>G) n.460-132A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802689C>A | CA2618223181 | PKP2 | n.517-133G>T n.106-133G>T c.2014-133G>T (n.2014-133G>T) n.701-133G>T n.553-133G>T c.445-133G>T (n.445-133G>T) c.485-133G>T c.25-133G>T (n.25-133G>T) n.228-133G>T c.1229-133G>T n.1229-133G>T n.1355-133G>T c.2146-133G>T (n.2146-133G>T) n.460-133G>T | gnomAD v4 |
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