Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
n.106_449del
c.2014_2168-3378del
n.701_1044del
n.553_849del
c.445_788del
c.485_828del
c.25_368del
n.228_571del
c.1229_1383-3378del
n.1229_1572del
n.1355_1698del
c.2146_2489del
c.2014_2357del
c.2146_2487del
12g.32802466delCA645581108PKP2n.611del
n.200del
c.2108del (p.Lys703ArgfsTer7)
n.795del
n.647del
c.539del (p.Lys180ArgfsTer7)
c.579del
c.119del (p.Lys40ArgfsTer7)
n.322del
c.1323del
n.1323del
n.1449del
c.2240del (p.Lys747ArgfsTer7)
n.554del
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32802463T>ACA384359586PKP2n.610A>T
n.199A>T
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
n.794A>T
n.646A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.578A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.321A>T
c.1322A>T
n.1322A>T
n.1448A>T
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
n.553A>T
12g.32802463T>CCA384359590PKP2n.610A>G
n.199A>G
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
n.794A>G
n.646A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.578A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.321A>G
c.1322A>G
n.1322A>G
n.1448A>G
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
n.553A>G
12g.32802463T>GCA384359593PKP2n.610A>C
n.199A>C
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
n.794A>C
n.646A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.578A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.321A>C
c.1322A>C
n.1322A>C
n.1448A>C
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
n.553A>C
 gnomAD v4
12g.32802464T>ACA384359621PKP2n.609A>T
n.198A>T
c.2106A>T (p.Lys702Asn)
n.793A>T
n.645A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.577A>T
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.320A>T
c.1321A>T
n.1321A>T
n.1447A>T
c.2238A>T (p.Lys746Asn)
n.552A>T
12g.32802464T>CCA479174796PKP2n.609A>G
n.198A>G
c.2106A>G (p.Lys702=)
n.793A>G
n.645A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
c.577A>G
c.117A>G (p.Lys39=)
n.320A>G
c.1321A>G
n.1321A>G
n.1447A>G
c.2238A>G (p.Lys746=)
n.552A>G
12g.32802464T>GCA384359601PKP2n.609A>C
n.198A>C
c.2106A>C (p.Lys702Asn)
n.793A>C
n.645A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.577A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.320A>C
c.1321A>C
n.1321A>C
n.1447A>C
c.2238A>C (p.Lys746Asn)
n.552A>C
12g.32802465T>ACA384359624PKP2n.608A>T
n.197A>T
c.2105A>T (p.Lys702Ile)
n.792A>T
n.644A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.576A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.319A>T
c.1320A>T
n.1320A>T
n.1446A>T
c.2237A>T (p.Lys746Ile)
n.551A>T
12g.32802465T>CCA384359626PKP2n.608A>G
n.197A>G
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.792A>G
n.644A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.576A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.319A>G
c.1320A>G
n.1320A>G
n.1446A>G
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
n.551A>G
 gnomAD v4
12g.32802465T>GCA384359628PKP2n.608A>C
n.197A>C
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.792A>C
n.644A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.576A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.319A>C
c.1320A>C
n.1320A>C
n.1446A>C
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.551A>C
12g.32802466T>ACA384359633PKP2n.607A>T
n.196A>T
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.791A>T
n.643A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.575A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.318A>T
c.1319A>T
n.1319A>T
n.1445A>T
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.550A>T
12g.32802466T>CCA384359635PKP2n.607A>G
n.196A>G
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.791A>G
n.643A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.575A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.318A>G
c.1319A>G
n.1319A>G
n.1445A>G
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.550A>G
12g.32802466T>GCA384359636PKP2n.607A>C
n.196A>C
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.791A>C
n.643A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.575A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.318A>C
c.1319A>C
n.1319A>C
n.1445A>C
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.550A>C
12g.32802467C>ACA479174797PKP2n.606G>T
n.195G>T
c.2103G>T (p.Val701=)
n.790G>T
n.642G>T
c.534G>T (p.Val178=)
c.574G>T
c.114G>T (p.Val38=)
n.317G>T
c.1318G>T
n.1318G>T
n.1444G>T
c.2235G>T (p.Val745=)
n.549G>T
12g.32802467C>GCA479174798PKP2n.606G>C
n.195G>C
c.2103G>C (p.Val701=)
n.790G>C
n.642G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.574G>C
c.114G>C (p.Val38=)
n.317G>C
c.1318G>C
n.1318G>C
n.1444G>C
c.2235G>C (p.Val745=)
n.549G>C
12g.32802467C>TCA479174799PKP2n.606G>A
n.195G>A
c.2103G>A (p.Val701=)
n.790G>A
n.642G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.574G>A
c.114G>A (p.Val38=)
n.317G>A
c.1318G>A
n.1318G>A
n.1444G>A
c.2235G>A (p.Val745=)
n.549G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32802468A>CCA384359638PKP2n.605T>G
n.194T>G
c.2102T>G (p.Val701Gly)
n.789T>G
n.641T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.573T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.316T>G
c.1317T>G
n.1317T>G
n.1443T>G
c.2234T>G (p.Val745Gly)
n.548T>G
12g.32802468A>GCA384359640PKP2n.605T>C
n.194T>C
c.2102T>C (p.Val701Ala)
n.789T>C
n.641T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.573T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.316T>C
c.1317T>C
n.1317T>C
n.1443T>C
c.2234T>C (p.Val745Ala)
n.548T>C
12g.32802468A>TCA384359639PKP2n.605T>A
n.194T>A
c.2102T>A (p.Val701Glu)
n.789T>A
n.641T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.573T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.316T>A
c.1317T>A
n.1317T>A
n.1443T>A
c.2234T>A (p.Val745Glu)
n.548T>A
12g.32802469C>ACA033669PKP2n.604G>T
n.193G>T
c.2101G>T (p.Val701Leu)
n.788G>T
n.640G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.572G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.315G>T
c.1316G>T
n.1316G>T
n.1442G>T
c.2233G>T (p.Val745Leu)
n.547G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802469C=CA2026374170PKP2n.604G=
n.193G=
c.2101G= (p.Val701=)
n.788G=
n.640G=
c.532G= (p.Val178=)
c.572G=
c.112G= (p.Val38=)
n.315G=
c.1316G=
n.1316G=
n.1442G=
c.2233G= (p.Val745=)
n.547G=
12g.32802469C>GCA384359644PKP2n.604G>C
n.193G>C
c.2101G>C (p.Val701Leu)
n.788G>C
n.640G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.572G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.315G>C
c.1316G>C
n.1316G>C
n.1442G>C
c.2233G>C (p.Val745Leu)
n.547G>C
12g.32802469C>TCA384359647PKP2n.604G>A
n.193G>A
c.2101G>A (p.Val701Met)
n.788G>A
n.640G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.572G>A
c.112G>A (p.Val38Met)
n.315G>A
c.1316G>A
n.1316G>A
n.1442G>A
c.2233G>A (p.Val745Met)
n.547G>A
12g.32802470A=CA2026374177PKP2n.603T=
n.192T=
c.2100T= (p.Ser700=)
n.787T=
n.639T=
c.531T= (p.Ser177=)
c.571T=
c.111T= (p.Ser37=)
n.314T=
c.1315T=
n.1315T=
n.1441T=
c.2232T= (p.Ser744=)
n.546T=
12g.32802470A>CCA384359650PKP2n.603T>G
n.192T>G
c.2100T>G (p.Ser700Arg)
n.787T>G
n.639T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
c.571T>G
c.111T>G (p.Ser37Arg)
n.314T>G
c.1315T>G
n.1315T>G
n.1441T>G
c.2232T>G (p.Ser744Arg)
n.546T>G
12g.32802470A>GCA479174800PKP2n.603T>C
n.192T>C
c.2100T>C (p.Ser700=)
n.787T>C
n.639T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
c.571T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.314T>C
c.1315T>C
n.1315T>C
n.1441T>C
c.2232T>C (p.Ser744=)
n.546T>C
 gnomAD v4
12g.32802470A>TCA384359654PKP2n.603T>A
n.192T>A
c.2100T>A (p.Ser700Arg)
n.787T>A
n.639T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
c.571T>A
c.111T>A (p.Ser37Arg)
n.314T>A
c.1315T>A
n.1315T>A
n.1441T>A
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
n.546T>A
12g.32802471C>ACA384359657PKP2n.602G>T
n.191G>T
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
n.786G>T
n.638G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.570G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.313G>T
c.1314G>T
n.1314G>T
n.1440G>T
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
n.545G>T
12g.32802471C>GCA384359660PKP2n.602G>C
n.191G>C
c.2099G>C (p.Ser700Thr)
n.786G>C
n.638G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.570G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.313G>C
c.1314G>C
n.1314G>C
n.1440G>C
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
n.545G>C
12g.32802471C>TCA384359662PKP2n.602G>A
n.191G>A
c.2099G>A (p.Ser700Asn)
n.786G>A
n.638G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.570G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.313G>A
c.1314G>A
n.1314G>A
n.1440G>A
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
n.545G>A
12g.32802471_32802473dupCA687437838PKP2n.600_602dup
n.189_191dup
c.2097_2099dup (p.Pro699_Ser700insArg)
n.784_786dup
n.636_638dup
c.528_530dup (p.Pro176_Ser177insArg)
c.568_570dup
c.108_110dup (p.Pro36_Ser37insArg)
n.311_313dup
c.1312_1314dup
n.1312_1314dup
n.1438_1440dup
c.2229_2231dup (p.Pro743_Ser744insArg)
n.543_545dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32802472T>ACA384359664PKP2n.601A>T
n.190A>T
c.2098A>T (p.Ser700Cys)
n.785A>T
n.637A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.569A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.312A>T
c.1313A>T
n.1313A>T
n.1439A>T
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
n.544A>T
12g.32802472T>CCA384359667PKP2n.601A>G
n.190A>G
c.2098A>G (p.Ser700Gly)
n.785A>G
n.637A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.569A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.312A>G
c.1313A>G
n.1313A>G
n.1439A>G
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
n.544A>G
 ClinVar
12g.32802472T>GCA384359671PKP2n.601A>C
n.190A>C
c.2098A>C (p.Ser700Arg)
n.785A>C
n.637A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.569A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.312A>C
c.1313A>C
n.1313A>C
n.1439A>C
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
n.544A>C
12g.32802473T>ACA479174801PKP2n.600A>T
n.189A>T
c.2097A>T (p.Pro699=)
n.784A>T
n.636A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.568A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
n.311A>T
c.1312A>T
n.1312A>T
n.1438A>T
c.2229A>T (p.Pro743=)
n.543A>T
12g.32802473T>CCA033470PKP2n.600A>G
n.189A>G
c.2097A>G (p.Pro699=)
n.784A>G
n.636A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.568A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
n.311A>G
c.1312A>G
n.1312A>G
n.1438A>G
c.2229A>G (p.Pro743=)
n.543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802473T>GCA479174802PKP2n.600A>C
n.189A>C
c.2097A>C (p.Pro699=)
n.784A>C
n.636A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.568A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
n.311A>C
c.1312A>C
n.1312A>C
n.1438A>C
c.2229A>C (p.Pro743=)
n.543A>C
12g.32802473T=CA2026374189PKP2n.600A=
n.189A=
c.2097A= (p.Pro699=)
n.784A=
n.636A=
c.528A= (p.Pro176=)
c.568A=
c.108A= (p.Pro36=)
n.311A=
c.1312A=
n.1312A=
n.1438A=
c.2229A= (p.Pro743=)
n.543A=
12g.32802474G>ACA384359689PKP2n.599C>T
n.188C>T
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
n.783C>T
n.635C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.567C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.310C>T
c.1311C>T
n.1311C>T
n.1437C>T
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
n.542C>T
12g.32802474G>CCA384359692PKP2n.599C>G
n.188C>G
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
n.783C>G
n.635C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.567C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.310C>G
c.1311C>G
n.1311C>G
n.1437C>G
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
n.542C>G
12g.32802474G=CA2026374231PKP2n.599C=
n.188C=
c.2096C= (p.Pro699=)
n.783C=
n.635C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.567C=
c.107C= (p.Pro36=)
n.310C=
c.1311C=
n.1311C=
n.1437C=
c.2228C= (p.Pro743=)
n.542C=
12g.32802474G>TCA384359686PKP2n.599C>A
n.188C>A
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
n.783C>A
n.635C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.567C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.310C>A
c.1311C>A
n.1311C>A
n.1437C>A
c.2228C>A (p.Pro743Gln)
n.542C>A
 dbSNP
12g.32802476delCA2695216180PKP2n.599del
n.188del
c.2096del (p.Pro699GlnfsTer3)
n.783del
n.635del
c.527del (p.Pro176GlnfsTer3)
c.567del
c.107del (p.Pro36GlnfsTer3)
n.310del
c.1311del
n.1311del
n.1437del
c.2228del (p.Pro743GlnfsTer3)
n.542del
12g.32802475G>ACA384359701PKP2n.598C>T
n.187C>T
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
n.782C>T
n.634C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.566C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.309C>T
c.1310C>T
n.1310C>T
n.1436C>T
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
n.541C>T
12g.32802475G>CCA384359697PKP2n.598C>G
n.187C>G
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
n.782C>G
n.634C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.566C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.309C>G
c.1310C>G
n.1310C>G
n.1436C>G
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
n.541C>G
12g.32802475G>TCA384359705PKP2n.598C>A
n.187C>A
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
n.782C>A
n.634C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.566C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.309C>A
c.1310C>A
n.1310C>A
n.1436C>A
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
n.541C>A
12g.32802476G>ACA479174803PKP2n.597C>T
n.186C>T
c.2094C>T (p.Asp698=)
n.781C>T
n.633C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
c.565C>T
c.105C>T (p.Asp35=)
n.308C>T
c.1309C>T
n.1309C>T
n.1435C>T
c.2226C>T (p.Asp742=)
n.540C>T
12g.32802476G>CCA384359710PKP2n.597C>G
n.186C>G
c.2094C>G (p.Asp698Glu)
n.781C>G
n.633C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.565C>G
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.308C>G
c.1309C>G
n.1309C>G
n.1435C>G
c.2226C>G (p.Asp742Glu)
n.540C>G
12g.32802476G>TCA384359712PKP2n.597C>A
n.186C>A
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
n.781C>A
n.633C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.565C>A
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.308C>A
c.1309C>A
n.1309C>A
n.1435C>A
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
n.540C>A
12g.32802477T>ACA384359715PKP2n.596A>T
n.185A>T
c.2093A>T (p.Asp698Val)
n.780A>T
n.632A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.564A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.307A>T
c.1308A>T
n.1308A>T
n.1434A>T
c.2225A>T (p.Asp742Val)
n.539A>T
12g.32802477T>CCA384359721PKP2n.596A>G
n.185A>G
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
n.780A>G
n.632A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.564A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.307A>G
c.1308A>G
n.1308A>G
n.1434A>G
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
n.539A>G
12g.32802477T>GCA384359719PKP2n.596A>C
n.185A>C
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
n.780A>C
n.632A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.564A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.307A>C
c.1308A>C
n.1308A>C
n.1434A>C
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
n.539A>C
12g.32802478C>ACA384359723PKP2n.595G>T
n.184G>T
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
n.779G>T
n.631G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.563G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.306G>T
c.1307G>T
n.1307G>T
n.1433G>T
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
n.538G>T
12g.32802478C>GCA384359728PKP2n.595G>C
n.184G>C
c.2092G>C (p.Asp698His)
n.779G>C
n.631G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.563G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
n.306G>C
c.1307G>C
n.1307G>C
n.1433G>C
c.2224G>C (p.Asp742His)
n.538G>C
12g.32802478C>TCA384359725PKP2n.595G>A
n.184G>A
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
n.779G>A
n.631G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.563G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.306G>A
c.1307G>A
n.1307G>A
n.1433G>A
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
n.538G>A
12g.32802479A>CCA479174806PKP2n.594T>G
n.183T>G
c.2091T>G (p.Gly697=)
n.778T>G
n.630T>G
c.522T>G (p.Gly174=)
c.562T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
n.305T>G
c.1306T>G
n.1306T>G
n.1432T>G
c.2223T>G (p.Gly741=)
n.537T>G
12g.32802479A>GCA479174804PKP2n.594T>C
n.183T>C
c.2091T>C (p.Gly697=)
n.778T>C
n.630T>C
c.522T>C (p.Gly174=)
c.562T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
n.305T>C
c.1306T>C
n.1306T>C
n.1432T>C
c.2223T>C (p.Gly741=)
n.537T>C
12g.32802479A>TCA479174805PKP2n.594T>A
n.183T>A
c.2091T>A (p.Gly697=)
n.778T>A
n.630T>A
c.522T>A (p.Gly174=)
c.562T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
n.305T>A
c.1306T>A
n.1306T>A
n.1432T>A
c.2223T>A (p.Gly741=)
n.537T>A
12g.32802480C>ACA011814PKP2n.593G>T
n.182G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
n.777G>T
n.629G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.561G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.304G>T
c.1305G>T
n.1305G>T
n.1431G>T
c.2222G>T (p.Gly741Val)
n.536G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802480C=CA2026374238PKP2n.593G=
n.182G=
c.2090G= (p.Gly697=)
n.777G=
n.629G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.561G=
c.101G= (p.Gly34=)
n.304G=
c.1305G=
n.1305G=
n.1431G=
c.2222G= (p.Gly741=)
n.536G=
12g.32802480C>GCA384359731PKP2n.593G>C
n.182G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
n.777G>C
n.629G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.561G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.304G>C
c.1305G>C
n.1305G>C
n.1431G>C
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
n.536G>C
12g.32802480C>TCA384359735PKP2n.593G>A
n.182G>A
c.2090G>A (p.Gly697Asp)
n.777G>A
n.629G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.561G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.304G>A
c.1305G>A
n.1305G>A
n.1431G>A
c.2222G>A (p.Gly741Asp)
n.536G>A
12g.32802481C>ACA384359738PKP2n.592G>T
n.181G>T
c.2089G>T (p.Gly697Cys)
n.776G>T
n.628G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.560G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.303G>T
c.1304G>T
n.1304G>T
n.1430G>T
c.2221G>T (p.Gly741Cys)
n.535G>T
12g.32802481C>GCA384359744PKP2n.592G>C
n.181G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
n.776G>C
n.628G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.560G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.303G>C
c.1304G>C
n.1304G>C
n.1430G>C
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
n.535G>C
 ClinVar dbSNP
12g.32802481C>TCA384359746PKP2n.592G>A
n.181G>A
c.2089G>A (p.Gly697Ser)
n.776G>A
n.628G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.560G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.303G>A
c.1304G>A
n.1304G>A
n.1430G>A
c.2221G>A (p.Gly741Ser)
n.535G>A
12g.32802482A>CCA479174807PKP2n.591T>G
n.180T>G
c.2088T>G (p.Val696=)
n.775T>G
n.627T>G
c.519T>G (p.Val173=)
c.559T>G
c.99T>G (p.Val33=)
n.302T>G
c.1303T>G
n.1303T>G
n.1429T>G
c.2220T>G (p.Val740=)
n.534T>G
12g.32802482A>GCA479174809PKP2n.591T>C
n.180T>C
c.2088T>C (p.Val696=)
n.775T>C
n.627T>C
c.519T>C (p.Val173=)
c.559T>C
c.99T>C (p.Val33=)
n.302T>C
c.1303T>C
n.1303T>C
n.1429T>C
c.2220T>C (p.Val740=)
n.534T>C
12g.32802482A>TCA479174808PKP2n.591T>A
n.180T>A
c.2088T>A (p.Val696=)
n.775T>A
n.627T>A
c.519T>A (p.Val173=)
c.559T>A
c.99T>A (p.Val33=)
n.302T>A
c.1303T>A
n.1303T>A
n.1429T>A
c.2220T>A (p.Val740=)
n.534T>A
12g.32802483A>CCA384359749PKP2n.590T>G
n.179T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
n.774T>G
n.626T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.558T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.301T>G
c.1302T>G
n.1302T>G
n.1428T>G
c.2219T>G (p.Val740Gly)
n.533T>G
12g.32802483A>GCA384359751PKP2n.590T>C
n.179T>C
c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.774T>C
n.626T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.558T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.301T>C
c.1302T>C
n.1302T>C
n.1428T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
n.533T>C
12g.32802483A>TCA384359755PKP2n.590T>A
n.179T>A
c.2087T>A (p.Val696Asp)
n.774T>A
n.626T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.558T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.301T>A
c.1302T>A
n.1302T>A
n.1428T>A
c.2219T>A (p.Val740Asp)
n.533T>A
 ClinVar
12g.32802484C>ACA384359768PKP2n.589G>T
n.178G>T
c.2086G>T (p.Val696Phe)
n.773G>T
n.625G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.557G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.300G>T
c.1301G>T
n.1301G>T
n.1427G>T
c.2218G>T (p.Val740Phe)
n.532G>T
12g.32802484C=CA2026374242PKP2n.589G=
n.178G=
c.2086G= (p.Val696=)
n.773G=
n.625G=
c.517G= (p.Val173=)
c.557G=
c.97G= (p.Val33=)
n.300G=
c.1301G=
n.1301G=
n.1427G=
c.2218G= (p.Val740=)
n.532G=
12g.32802484C>GCA384359769PKP2n.589G>C
n.178G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
n.773G>C
n.625G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.557G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.300G>C
c.1301G>C
n.1301G>C
n.1427G>C
c.2218G>C (p.Val740Leu)
n.532G>C
 gnomAD v4
12g.32802484C>TCA384359772PKP2n.589G>A
n.178G>A
c.2086G>A (p.Val696Ile)
n.773G>A
n.625G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.557G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.300G>A
c.1301G>A
n.1301G>A
n.1427G>A
c.2218G>A (p.Val740Ile)
n.532G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32802485A=CA2026374249PKP2n.588T=
n.177T=
c.2085T= (p.His695=)
n.772T=
n.624T=
c.516T= (p.His172=)
c.556T=
c.96T= (p.His32=)
n.299T=
c.1300T=
n.1300T=
n.1426T=
c.2217T= (p.His739=)
n.531T=
12g.32802485A>CCA384359775PKP2n.588T>G
n.177T>G
c.2085T>G (p.His695Gln)
n.772T>G
n.624T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.556T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.299T>G
c.1300T>G
n.1300T>G
n.1426T>G
c.2217T>G (p.His739Gln)
n.531T>G
12g.32802485A>GCA479174810PKP2n.588T>C
n.177T>C
c.2085T>C (p.His695=)
n.772T>C
n.624T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.556T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.299T>C
c.1300T>C
n.1300T>C
n.1426T>C
c.2217T>C (p.His739=)
n.531T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32802485A>TCA384359778PKP2n.588T>A
n.177T>A
c.2085T>A (p.His695Gln)
n.772T>A
n.624T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.556T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.299T>A
c.1300T>A
n.1300T>A
n.1426T>A
c.2217T>A (p.His739Gln)
n.531T>A
12g.32802485_32802486delCA2580085414PKP2n.587_588del
n.176_177del
c.2084_2085del (p.His695ArgfsTer3)
n.771_772del
n.623_624del
c.515_516del (p.His172ArgfsTer3)
c.555_556del
c.95_96del (p.His32ArgfsTer3)
n.298_299del
c.1299_1300del
n.1299_1300del
n.1425_1426del
c.2216_2217del (p.His739ArgfsTer3)
n.530_531del
 ClinVar
12g.32802486T>ACA384359782PKP2n.587A>T
n.176A>T
c.2084A>T (p.His695Leu)
n.771A>T
n.623A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.555A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.298A>T
c.1299A>T
n.1299A>T
n.1425A>T
c.2216A>T (p.His739Leu)
n.530A>T
12g.32802486T>CCA384359785PKP2n.587A>G
n.176A>G
c.2084A>G (p.His695Arg)
n.771A>G
n.623A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.555A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.298A>G
c.1299A>G
n.1299A>G
n.1425A>G
c.2216A>G (p.His739Arg)
n.530A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802486T>GCA384359792PKP2n.587A>C
n.176A>C
c.2084A>C (p.His695Pro)
n.771A>C
n.623A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.555A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.298A>C
c.1299A>C
n.1299A>C
n.1425A>C
c.2216A>C (p.His739Pro)
n.530A>C
12g.32802486T=CA2026374253PKP2n.587A=
n.176A=
c.2084A= (p.His695=)
n.771A=
n.623A=
c.515A= (p.His172=)
c.555A=
c.95A= (p.His32=)
n.298A=
c.1299A=
n.1299A=
n.1425A=
c.2216A= (p.His739=)
n.530A=
12g.32802487G>ACA384359795PKP2n.586C>T
n.175C>T
c.2083C>T (p.His695Tyr)
n.770C>T
n.622C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.554C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.297C>T
c.1298C>T
n.1298C>T
n.1424C>T
c.2215C>T (p.His739Tyr)
n.529C>T
 ClinVar
12g.32802487G>CCA384359798PKP2n.586C>G
n.175C>G
c.2083C>G (p.His695Asp)
n.770C>G
n.622C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.554C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.297C>G
c.1298C>G
n.1298C>G
n.1424C>G
c.2215C>G (p.His739Asp)
n.529C>G
12g.32802487G>TCA384359801PKP2n.586C>A
n.175C>A
c.2083C>A (p.His695Asn)
n.770C>A
n.622C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.554C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.297C>A
c.1298C>A
n.1298C>A
n.1424C>A
c.2215C>A (p.His739Asn)
n.529C>A
 gnomAD v4
12g.32802488C>ACA479174811PKP2n.585G>T
n.174G>T
c.2082G>T (p.Leu694=)
n.769G>T
n.621G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.553G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
n.296G>T
c.1297G>T
n.1297G>T
n.1423G>T
c.2214G>T (p.Leu738=)
n.528G>T
12g.32802488C>GCA479174812PKP2n.585G>C
n.174G>C
c.2082G>C (p.Leu694=)
n.769G>C
n.621G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.553G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
n.296G>C
c.1297G>C
n.1297G>C
n.1423G>C
c.2214G>C (p.Leu738=)
n.528G>C
12g.32802488C>TCA479174813PKP2n.585G>A
n.174G>A
c.2082G>A (p.Leu694=)
n.769G>A
n.621G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.553G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
n.296G>A
c.1297G>A
n.1297G>A
n.1423G>A
c.2214G>A (p.Leu738=)
n.528G>A
12g.32802489A=CA2026374258PKP2n.584T=
n.173T=
c.2081T= (p.Leu694=)
n.768T=
n.620T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.552T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.295T=
c.1296T=
n.1296T=
n.1422T=
c.2213T= (p.Leu738=)
n.527T=
12g.32802489A>CCA011805PKP2n.584T>G
n.173T>G
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.768T>G
n.620T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.552T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.295T>G
c.1296T>G
n.1296T>G
n.1422T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
n.527T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802489A>GCA384359805PKP2n.584T>C
n.173T>C
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.768T>C
n.620T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.552T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.295T>C
c.1296T>C
n.1296T>C
n.1422T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
n.527T>C
12g.32802489A>TCA384359808PKP2n.584T>A
n.173T>A
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.768T>A
n.620T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.552T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.295T>A
c.1296T>A
n.1296T>A
n.1422T>A
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
n.527T>A
12g.32802490G>ACA479174814PKP2n.583C>T
n.172C>T
c.2080C>T (p.Leu694=)
n.767C>T
n.619C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.551C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.294C>T
c.1295C>T
n.1295C>T
n.1421C>T
c.2212C>T (p.Leu738=)
n.526C>T
 gnomAD v4
12g.32802490G>CCA384359811PKP2n.583C>G
n.172C>G
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.767C>G
n.619C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.551C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.294C>G
c.1295C>G
n.1295C>G
n.1421C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
n.526C>G
12g.32802490G>TCA384359815PKP2n.583C>A
n.172C>A
c.2080C>A (p.Leu694Met)
n.767C>A
n.619C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.551C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.294C>A
c.1295C>A
n.1295C>A
n.1421C>A
c.2212C>A (p.Leu738Met)
n.526C>A
12g.32802491C>ACA384359819PKP2n.582G>T
n.171G>T
c.2079G>T (p.Met693Ile)
n.766G>T
n.618G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.550G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
n.293G>T
c.1294G>T
n.1294G>T
n.1420G>T
c.2211G>T (p.Met737Ile)
n.525G>T
12g.32802491C=CA2026374270PKP2n.582G=
n.171G=
c.2079G= (p.Met693=)
n.766G=
n.618G=
c.510G= (p.Met170=)
c.550G=
c.90G= (p.Met30=)
n.293G=
c.1294G=
n.1294G=
n.1420G=
c.2211G= (p.Met737=)
n.525G=
12g.32802491C>GCA384359822PKP2n.582G>C
n.171G>C
c.2079G>C (p.Met693Ile)
n.766G>C
n.618G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.550G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
n.293G>C
c.1294G>C
n.1294G>C
n.1420G>C
c.2211G>C (p.Met737Ile)
n.525G>C
12g.32802491C>TCA033434PKP2n.582G>A
n.171G>A
c.2079G>A (p.Met693Ile)
n.766G>A
n.618G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.550G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
n.293G>A
c.1294G>A
n.1294G>A
n.1420G>A
c.2211G>A (p.Met737Ile)
n.525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802492A>CCA384359823PKP2n.581T>G
n.170T>G
c.2078T>G (p.Met693Arg)
n.765T>G
n.617T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.549T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
n.292T>G
c.1293T>G
n.1293T>G
n.1419T>G
c.2210T>G (p.Met737Arg)
n.524T>G
12g.32802492A>GCA384359824PKP2n.581T>C
n.170T>C
c.2078T>C (p.Met693Thr)
n.765T>C
n.617T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.549T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
n.292T>C
c.1293T>C
n.1293T>C
n.1419T>C
c.2210T>C (p.Met737Thr)
n.524T>C
12g.32802492A>TCA384359825PKP2n.581T>A
n.170T>A
c.2078T>A (p.Met693Lys)
n.765T>A
n.617T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.549T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
n.292T>A
c.1293T>A
n.1293T>A
n.1419T>A
c.2210T>A (p.Met737Lys)
n.524T>A
12g.32802493T>ACA384359827PKP2n.580A>T
n.169A>T
c.2077A>T (p.Met693Leu)
n.764A>T
n.616A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.548A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
n.291A>T
c.1292A>T
n.1292A>T
n.1418A>T
c.2209A>T (p.Met737Leu)
n.523A>T
12g.32802493T>CCA384359828PKP2n.580A>G
n.169A>G
c.2077A>G (p.Met693Val)
n.764A>G
n.616A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
c.548A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
n.291A>G
c.1292A>G
n.1292A>G
n.1418A>G
c.2209A>G (p.Met737Val)
n.523A>G
 ClinVar
12g.32802493T>GCA384359831PKP2n.580A>C
n.169A>C
c.2077A>C (p.Met693Leu)
n.764A>C
n.616A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.548A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
n.291A>C
c.1292A>C
n.1292A>C
n.1418A>C
c.2209A>C (p.Met737Leu)
n.523A>C
12g.32802494C>ACA384359838PKP2n.579G>T
n.168G>T
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
n.763G>T
n.615G>T
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.547G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.290G>T
c.1291G>T
n.1291G>T
n.1417G>T
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
n.522G>T
12g.32802494C>GCA384359835PKP2n.579G>C
n.168G>C
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
n.763G>C
n.615G>C
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.547G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.290G>C
c.1291G>C
n.1291G>C
n.1417G>C
c.2208G>C (p.Lys736Asn)
n.522G>C
12g.32802494C>TCA479174815PKP2n.579G>A
n.168G>A
c.2076G>A (p.Lys692=)
n.763G>A
n.615G>A
c.507G>A (p.Lys169=)
c.547G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.290G>A
c.1291G>A
n.1291G>A
n.1417G>A
c.2208G>A (p.Lys736=)
n.522G>A
12g.32802495T>ACA384359843PKP2n.578A>T
n.167A>T
c.2075A>T (p.Lys692Met)
n.762A>T
n.614A>T
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.546A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.289A>T
c.1290A>T
n.1290A>T
n.1416A>T
c.2207A>T (p.Lys736Met)
n.521A>T
12g.32802495T>CCA384359845PKP2n.578A>G
n.167A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.762A>G
n.614A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.546A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.289A>G
c.1290A>G
n.1290A>G
n.1416A>G
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
n.521A>G
12g.32802495T>GCA384359846PKP2n.578A>C
n.167A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.762A>C
n.614A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.546A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.289A>C
c.1290A>C
n.1290A>C
n.1416A>C
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
n.521A>C
12g.32802496T>ACA384359850PKP2n.577A>T
n.166A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.761A>T
n.613A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.545A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.288A>T
c.1289A>T
n.1289A>T
n.1415A>T
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
n.520A>T
12g.32802496T>CCA033421PKP2n.577A>G
n.166A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.761A>G
n.613A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.545A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.288A>G
c.1289A>G
n.1289A>G
n.1415A>G
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
n.520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802496T>GCA384359855PKP2n.577A>C
n.166A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.761A>C
n.613A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.545A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.288A>C
c.1289A>C
n.1289A>C
n.1415A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
n.520A>C
12g.32802496T=CA2026374276PKP2n.577A=
n.166A=
c.2074A= (p.Lys692=)
n.761A=
n.613A=
c.505A= (p.Lys169=)
c.545A=
c.85A= (p.Lys29=)
n.288A=
c.1289A=
n.1289A=
n.1415A=
c.2206A= (p.Lys736=)
n.520A=
12g.32802497T>ACA479174818PKP2n.576A>T
n.165A>T
c.2073A>T (p.Arg691=)
n.760A>T
n.612A>T
c.504A>T (p.Arg168=)
c.544A>T
c.84A>T (p.Arg28=)
n.287A>T
c.1288A>T
n.1288A>T
n.1414A>T
c.2205A>T (p.Arg735=)
n.519A>T
12g.32802497T>CCA479174817PKP2n.576A>G
n.165A>G
c.2073A>G (p.Arg691=)
n.760A>G
n.612A>G
c.504A>G (p.Arg168=)
c.544A>G
c.84A>G (p.Arg28=)
n.287A>G
c.1288A>G
n.1288A>G
n.1414A>G
c.2205A>G (p.Arg735=)
n.519A>G
12g.32802497T>GCA479174816PKP2n.576A>C
n.165A>C
c.2073A>C (p.Arg691=)
n.760A>C
n.612A>C
c.504A>C (p.Arg168=)
c.544A>C
c.84A>C (p.Arg28=)
n.287A>C
c.1288A>C
n.1288A>C
n.1414A>C
c.2205A>C (p.Arg735=)
n.519A>C
12g.32802498C>ACA384359860PKP2n.575G>T
n.164G>T
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
n.759G>T
n.611G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.543G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.286G>T
c.1287G>T
n.1287G>T
n.1413G>T
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
n.518G>T
12g.32802498C=CA2026374277PKP2n.575G=
n.164G=
c.2072G= (p.Arg691=)
n.759G=
n.611G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.543G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.286G=
c.1287G=
n.1287G=
n.1413G=
c.2204G= (p.Arg735=)
n.518G=
12g.32802498C>GCA384359866PKP2n.575G>C
n.164G>C
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
n.759G>C
n.611G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.543G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.286G>C
c.1287G>C
n.1287G>C
n.1413G>C
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
n.518G>C
12g.32802498C>TCA033406PKP2n.575G>A
n.164G>A
c.2072G>A (p.Arg691Gln)
n.759G>A
n.611G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.543G>A
c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.286G>A
c.1287G>A
n.1287G>A
n.1413G>A
c.2204G>A (p.Arg735Gln)
n.518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32802498_32802504delinsCGGGTGTCA2026374281PKP2n.569_575delinsACACCCG
n.158_164delinsACACCCG
c.2066_2072delinsACACCCG (p.His689=)
n.753_759delinsACACCCG
n.605_611delinsACACCCG
c.497_503delinsACACCCG (p.His166=)
c.537_543delinsACACCCG
c.77_83delinsACACCCG (p.His26=)
n.280_286delinsACACCCG
c.1281_1287delinsACACCCG
n.1281_1287delinsACACCCG
n.1407_1413delinsACACCCG
c.2198_2204delinsACACCCG (p.His733=)
n.512_518delinsACACCCG
12g.32802499G>ACA011795PKP2n.574C>T
n.163C>T
c.2071C>T (p.Arg691Ter)
n.758C>T
n.610C>T
c.502C>T (p.Arg168Ter)
c.542C>T
c.82C>T (p.Arg28Ter)
n.285C>T
c.1286C>T
n.1286C>T
n.1412C>T
c.2203C>T (p.Arg735Ter)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802499G>CCA6508290PKP2n.574C>G
n.163C>G
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
n.758C>G
n.610C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.542C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.285C>G
c.1286C>G
n.1286C>G
n.1412C>G
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
n.517C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802499G=CA2026374292PKP2n.574C=
n.163C=
c.2071C= (p.Arg691=)
n.758C=
n.610C=
c.502C= (p.Arg168=)
c.542C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.285C=
c.1286C=
n.1286C=
n.1412C=
c.2203C= (p.Arg735=)
n.517C=
12g.32802499G>TCA479174819PKP2n.574C>A
n.163C>A
c.2071C>A (p.Arg691=)
n.758C>A
n.610C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
c.542C>A
c.82C>A (p.Arg28=)
n.285C>A
c.1286C>A
n.1286C>A
n.1412C>A
c.2203C>A (p.Arg735=)
n.517C>A
12g.32802501delCA2618223123PKP2n.574del
n.163del
c.2071del (p.Arg691GlufsTer11)
n.758del
n.610del
c.502del (p.Arg168GlufsTer11)
c.542del
c.82del (p.Arg28GlufsTer11)
n.285del
c.1286del
n.1286del
n.1412del
c.2203del (p.Arg735GlufsTer11)
n.517del
 gnomAD v4
12g.32802499_32802504delinsCCA10583044PKP2n.569_574delinsG
n.158_163delinsG
c.2066_2071delinsG (p.His689ArgfsTer8)
n.753_758delinsG
n.605_610delinsG
c.497_502delinsG (p.His166ArgfsTer8)
c.537_542delinsG
c.77_82delinsG (p.His26ArgfsTer8)
n.280_285delinsG
c.1281_1286delinsG
n.1281_1286delinsG
n.1407_1412delinsG
c.2198_2203delinsG (p.His733ArgfsTer8)
n.512_517delinsG
 ClinVar dbSNP
12g.32802499_32802505delinsGGGTGTGCA2026374293PKP2n.568_574delinsCACACCC
n.157_163delinsCACACCC
c.2065_2071delinsCACACCC (p.His689=)
n.752_758delinsCACACCC
n.604_610delinsCACACCC
c.496_502delinsCACACCC (p.His166=)
c.536_542delinsCACACCC
c.76_82delinsCACACCC (p.His26=)
n.279_285delinsCACACCC
c.1280_1286delinsCACACCC
n.1280_1286delinsCACACCC
n.1406_1412delinsCACACCC
c.2197_2203delinsCACACCC (p.His733=)
n.511_517delinsCACACCC
12g.32802500G>ACA479174820PKP2n.573C>T
n.162C>T
c.2070C>T (p.Thr690=)
n.757C>T
n.609C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.541C>T
c.81C>T (p.Thr27=)
n.284C>T
c.1285C>T
n.1285C>T
n.1411C>T
c.2202C>T (p.Thr734=)
n.516C>T
 gnomAD v4
12g.32802500G>CCA011789PKP2n.573C>G
n.162C>G
c.2070C>G (p.Thr690=)
n.757C>G
n.609C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
c.541C>G
c.81C>G (p.Thr27=)
n.284C>G
c.1285C>G
n.1285C>G
n.1411C>G
c.2202C>G (p.Thr734=)
n.516C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802500G=CA2026374321PKP2n.573C=
n.162C=
c.2070C= (p.Thr690=)
n.757C=
n.609C=
c.501C= (p.Thr167=)
c.541C=
c.81C= (p.Thr27=)
n.284C=
c.1285C=
n.1285C=
n.1411C=
c.2202C= (p.Thr734=)
n.516C=
12g.32802500G>TCA479174821PKP2n.573C>A
n.162C>A
c.2070C>A (p.Thr690=)
n.757C>A
n.609C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.541C>A
c.81C>A (p.Thr27=)
n.284C>A
c.1285C>A
n.1285C>A
n.1411C>A
c.2202C>A (p.Thr734=)
n.516C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32802500_32802505delinsCCA011777PKP2n.568_573delinsG
n.157_162delinsG
c.2065_2070delinsG (p.His689AlafsTer8)
n.752_757delinsG
n.604_609delinsG
c.496_501delinsG (p.His166AlafsTer8)
c.536_541delinsG
c.76_81delinsG (p.His26AlafsTer8)
n.279_284delinsG
c.1280_1285delinsG
n.1280_1285delinsG
n.1406_1411delinsG
c.2197_2202delinsG (p.His733AlafsTer8)
n.511_516delinsG
 ClinVar dbSNP
12g.32802501_32802505delCA6508289PKP2n.569_573del
n.158_162del
c.2066_2070del (p.His689ProfsTer8)
n.753_757del
n.605_609del
c.497_501del (p.His166ProfsTer8)
c.537_541del
c.77_81del (p.His26ProfsTer8)
n.280_284del
c.1281_1285del
n.1281_1285del
n.1407_1411del
c.2198_2202del (p.His733ProfsTer8)
n.512_516del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802501G>ACA384359894PKP2n.572C>T
n.161C>T
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
n.756C>T
n.608C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.540C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.283C>T
c.1284C>T
n.1284C>T
n.1410C>T
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802501G>CCA384359896PKP2n.572C>G
n.161C>G
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
n.756C>G
n.608C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.540C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.283C>G
c.1284C>G
n.1284C>G
n.1410C>G
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.515C>G
12g.32802501G=CA2026374328PKP2n.572C=
n.161C=
c.2069C= (p.Thr690=)
n.756C=
n.608C=
c.500C= (p.Thr167=)
c.540C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.283C=
c.1284C=
n.1284C=
n.1410C=
c.2201C= (p.Thr734=)
n.515C=
12g.32802501G>TCA384359898PKP2n.572C>A
n.161C>A
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
n.756C>A
n.608C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.540C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.283C>A
c.1284C>A
n.1284C>A
n.1410C>A
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.515C>A
12g.32802502T>ACA384359900PKP2n.571A>T
n.160A>T
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
n.755A>T
n.607A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.539A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.282A>T
c.1283A>T
n.1283A>T
n.1409A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.514A>T
12g.32802502T>CCA235222874PKP2n.571A>G
n.160A>G
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
n.755A>G
n.607A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.539A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.282A>G
c.1283A>G
n.1283A>G
n.1409A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802502T>GCA384359903PKP2n.571A>C
n.160A>C
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
n.755A>C
n.607A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.539A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.282A>C
c.1283A>C
n.1283A>C
n.1409A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.514A>C
12g.32802502T=CA2026374340PKP2n.571A=
n.160A=
c.2068A= (p.Thr690=)
n.755A=
n.607A=
c.499A= (p.Thr167=)
c.539A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.282A=
c.1283A=
n.1283A=
n.1409A=
c.2200A= (p.Thr734=)
n.514A=
12g.32802503G>ACA479174822PKP2n.570C>T
n.159C>T
c.2067C>T (p.His689=)
n.754C>T
n.606C>T
c.498C>T (p.His166=)
c.538C>T
c.78C>T (p.His26=)
n.281C>T
c.1282C>T
n.1282C>T
n.1408C>T
c.2199C>T (p.His733=)
n.513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32802503G>CCA384359905PKP2n.570C>G
n.159C>G
c.2067C>G (p.His689Gln)
n.754C>G
n.606C>G
c.498C>G (p.His166Gln)
c.538C>G
c.78C>G (p.His26Gln)
n.281C>G
c.1282C>G
n.1282C>G
n.1408C>G
c.2199C>G (p.His733Gln)
n.513C>G
12g.32802503G>TCA384359908PKP2n.570C>A
n.159C>A
c.2067C>A (p.His689Gln)
n.754C>A
n.606C>A
c.498C>A (p.His166Gln)
c.538C>A
c.78C>A (p.His26Gln)
n.281C>A
c.1282C>A
n.1282C>A
n.1408C>A
c.2199C>A (p.His733Gln)
n.513C>A
12g.32802504T>ACA384359910PKP2n.569A>T
n.158A>T
c.2066A>T (p.His689Leu)
n.753A>T
n.605A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
c.537A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
n.280A>T
c.1281A>T
n.1281A>T
n.1407A>T
c.2198A>T (p.His733Leu)
n.512A>T
12g.32802504T>CCA384359914PKP2n.569A>G
n.158A>G
c.2066A>G (p.His689Arg)
n.753A>G
n.605A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
c.537A>G
c.77A>G (p.His26Arg)
n.280A>G
c.1281A>G
n.1281A>G
n.1407A>G
c.2198A>G (p.His733Arg)
n.512A>G
12g.32802504T>GCA384359912PKP2n.569A>C
n.158A>C
c.2066A>C (p.His689Pro)
n.753A>C
n.605A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
c.537A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.280A>C
c.1281A>C
n.1281A>C
n.1407A>C
c.2198A>C (p.His733Pro)
n.512A>C
12g.32802505G>ACA384359917PKP2n.568C>T
n.157C>T
c.2065C>T (p.His689Tyr)
n.752C>T
n.604C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.536C>T
c.76C>T (p.His26Tyr)
n.279C>T
c.1280C>T
n.1280C>T
n.1406C>T
c.2197C>T (p.His733Tyr)
n.511C>T
12g.32802505G>CCA033328PKP2n.568C>G
n.157C>G
c.2065C>G (p.His689Asp)
n.752C>G
n.604C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
c.536C>G
c.76C>G (p.His26Asp)
n.279C>G
c.1280C>G
n.1280C>G
n.1406C>G
c.2197C>G (p.His733Asp)
n.511C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802505G=CA2026374348PKP2n.568C=
n.157C=
c.2065C= (p.His689=)
n.752C=
n.604C=
c.496C= (p.His166=)
c.536C=
c.76C= (p.His26=)
n.279C=
c.1280C=
n.1280C=
n.1406C=
c.2197C= (p.His733=)
n.511C=
12g.32802505G>TCA384359921PKP2n.568C>A
n.157C>A
c.2065C>A (p.His689Asn)
n.752C>A
n.604C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
c.536C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
n.279C>A
c.1280C>A
n.1280C>A
n.1406C>A
c.2197C>A (p.His733Asn)
n.511C>A
12g.32802506C>ACA384359924PKP2n.567G>T
n.156G>T
c.2064G>T (p.Gln688His)
n.751G>T
n.603G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
c.535G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
n.278G>T
c.1279G>T
n.1279G>T
n.1405G>T
c.2196G>T (p.Gln732His)
n.510G>T
12g.32802506C>GCA384359926PKP2n.567G>C
n.156G>C
c.2064G>C (p.Gln688His)
n.751G>C
n.603G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
c.535G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
n.278G>C
c.1279G>C
n.1279G>C
n.1405G>C
c.2196G>C (p.Gln732His)
n.510G>C
12g.32802506C>TCA479174823PKP2n.567G>A
n.156G>A
c.2064G>A (p.Gln688=)
n.751G>A
n.603G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
c.535G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.278G>A
c.1279G>A
n.1279G>A
n.1405G>A
c.2196G>A (p.Gln732=)
n.510G>A
12g.32802507T>ACA384359928PKP2n.566A>T
n.155A>T
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.750A>T
n.602A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.534A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.277A>T
c.1278A>T
n.1278A>T
n.1404A>T
c.2195A>T (p.Gln732Leu)
n.509A>T
12g.32802507T>CCA384359932PKP2n.566A>G
n.155A>G
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.750A>G
n.602A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.534A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.277A>G
c.1278A>G
n.1278A>G
n.1404A>G
c.2195A>G (p.Gln732Arg)
n.509A>G
 dbSNP
12g.32802507T>GCA384359933PKP2n.566A>C
n.155A>C
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.750A>C
n.602A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.534A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.277A>C
c.1278A>C
n.1278A>C
n.1404A>C
c.2195A>C (p.Gln732Pro)
n.509A>C
12g.32802507T=CA2026374360PKP2n.566A=
n.155A=
c.2063A= (p.Gln688=)
n.750A=
n.602A=
c.494A= (p.Gln165=)
c.534A=
c.74A= (p.Gln25=)
n.277A=
c.1278A=
n.1278A=
n.1404A=
c.2195A= (p.Gln732=)
n.509A=
12g.32802508G>ACA16616727PKP2n.565C>T
n.154C>T
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.749C>T
n.601C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.533C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.276C>T
c.1277C>T
n.1277C>T
n.1403C>T
c.2194C>T (p.Gln732Ter)
n.508C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32802508G>CCA384359936PKP2n.565C>G
n.154C>G
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.749C>G
n.601C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.533C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.276C>G
c.1277C>G
n.1277C>G
n.1403C>G
c.2194C>G (p.Gln732Glu)
n.508C>G
12g.32802508G=CA2026374367PKP2n.565C=
n.154C=
c.2062C= (p.Gln688=)
n.749C=
n.601C=
c.493C= (p.Gln165=)
c.533C=
c.73C= (p.Gln25=)
n.276C=
c.1277C=
n.1277C=
n.1403C=
c.2194C= (p.Gln732=)
n.508C=
12g.32802508G>TCA384359938PKP2n.565C>A
n.154C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.749C>A
n.601C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.533C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.276C>A
c.1277C>A
n.1277C>A
n.1403C>A
c.2194C>A (p.Gln732Lys)
n.508C>A
12g.32802509C>ACA479174824PKP2n.564G>T
n.153G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.748G>T
n.600G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.532G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.275G>T
c.1276G>T
n.1276G>T
n.1402G>T
c.2193G>T (p.Leu731=)
n.507G>T
12g.32802509C=CA2026374374PKP2n.564G=
n.153G=
c.2061G= (p.Leu687=)
n.748G=
n.600G=
c.492G= (p.Leu164=)
c.532G=
c.72G= (p.Leu24=)
n.275G=
c.1276G=
n.1276G=
n.1402G=
c.2193G= (p.Leu731=)
n.507G=
12g.32802509C>GCA479174825PKP2n.564G>C
n.153G>C
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.748G>C
n.600G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.532G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.275G>C
c.1276G>C
n.1276G>C
n.1402G>C
c.2193G>C (p.Leu731=)
n.507G>C
12g.32802509C>TCA479174826PKP2n.564G>A
n.153G>A
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.748G>A
n.600G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.532G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.275G>A
c.1276G>A
n.1276G>A
n.1402G>A
c.2193G>A (p.Leu731=)
n.507G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802510A>CCA384359941PKP2n.563T>G
n.152T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.747T>G
n.599T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.531T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.274T>G
c.1275T>G
n.1275T>G
n.1401T>G
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
n.506T>G
12g.32802510A>GCA384359945PKP2n.563T>C
n.152T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.747T>C
n.599T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.531T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.274T>C
c.1275T>C
n.1275T>C
n.1401T>C
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
n.506T>C
12g.32802510A>TCA384359948PKP2n.563T>A
n.152T>A
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.747T>A
n.599T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.531T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.274T>A
c.1275T>A
n.1275T>A
n.1401T>A
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
n.506T>A
12g.32802511G>ACA479174827PKP2n.562C>T
n.151C>T
c.2059C>T (p.Leu687=)
n.746C>T
n.598C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.530C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.273C>T
c.1274C>T
n.1274C>T
n.1400C>T
c.2191C>T (p.Leu731=)
n.505C>T
12g.32802511G>CCA384359951PKP2n.562C>G
n.151C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.746C>G
n.598C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.530C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.273C>G
c.1274C>G
n.1274C>G
n.1400C>G
c.2191C>G (p.Leu731Val)
n.505C>G
 gnomAD v4
12g.32802511G>TCA384359952PKP2n.562C>A
n.151C>A
c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.746C>A
n.598C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.530C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.273C>A
c.1274C>A
n.1274C>A
n.1400C>A
c.2191C>A (p.Leu731Met)
n.505C>A
12g.32802512G>ACA479174828PKP2n.561C>T
n.150C>T
c.2058C>T (p.Gly686=)
n.745C>T
n.597C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
c.529C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
n.272C>T
c.1273C>T
n.1273C>T
n.1399C>T
c.2190C>T (p.Gly730=)
n.504C>T
12g.32802512G>CCA479174829PKP2n.561C>G
n.150C>G
c.2058C>G (p.Gly686=)
n.745C>G
n.597C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
c.529C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
n.272C>G
c.1273C>G
n.1273C>G
n.1399C>G
c.2190C>G (p.Gly730=)
n.504C>G
12g.32802512G>TCA479174830PKP2n.561C>A
n.150C>A
c.2058C>A (p.Gly686=)
n.745C>A
n.597C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
c.529C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
n.272C>A
c.1273C>A
n.1273C>A
n.1399C>A
c.2190C>A (p.Gly730=)
n.504C>A
12g.32802513C>ACA384359955PKP2n.560G>T
n.149G>T
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.744G>T
n.596G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.528G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.271G>T
c.1272G>T
n.1272G>T
n.1398G>T
c.2189G>T (p.Gly730Val)
n.503G>T
12g.32802513C>GCA384359961PKP2n.560G>C
n.149G>C
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.744G>C
n.596G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.528G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.271G>C
c.1272G>C
n.1272G>C
n.1398G>C
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
n.503G>C
12g.32802513C>TCA384359963PKP2n.560G>A
n.149G>A
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
n.744G>A
n.596G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.528G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.271G>A
c.1272G>A
n.1272G>A
n.1398G>A
c.2189G>A (p.Gly730Asp)
n.503G>A
 ClinVar
12g.32802514C>ACA384359969PKP2n.559G>T
n.148G>T
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
n.743G>T
n.595G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.527G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.270G>T
c.1271G>T
n.1271G>T
n.1397G>T
c.2188G>T (p.Gly730Cys)
n.502G>T
12g.32802514C=CA2026374383PKP2n.559G=
n.148G=
c.2056G= (p.Gly686=)
n.743G=
n.595G=
c.487G= (p.Gly163=)
c.527G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.270G=
c.1271G=
n.1271G=
n.1397G=
c.2188G= (p.Gly730=)
n.502G=
12g.32802514C>GCA384359970PKP2n.559G>C
n.148G>C
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.743G>C
n.595G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.527G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.270G>C
c.1271G>C
n.1271G>C
n.1397G>C
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
n.502G>C
12g.32802514C>TCA033311PKP2n.559G>A
n.148G>A
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
n.743G>A
n.595G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.527G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.270G>A
c.1271G>A
n.1271G>A
n.1397G>A
c.2188G>A (p.Gly730Ser)
n.502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802515A=CA2026374388PKP2n.558T=
n.147T=
c.2055T= (p.Ser685=)
n.742T=
n.594T=
c.486T= (p.Ser162=)
c.526T=
c.66T= (p.Ser22=)
n.269T=
c.1270T=
n.1270T=
n.1396T=
c.2187T= (p.Ser729=)
n.501T=
12g.32802515A>CCA384359972PKP2n.558T>G
n.147T>G
c.2055T>G (p.Ser685Arg)
n.742T>G
n.594T>G
c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.526T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.269T>G
c.1270T>G
n.1270T>G
n.1396T>G
c.2187T>G (p.Ser729Arg)
n.501T>G
12g.32802515A>GCA479174831PKP2n.558T>C
n.147T>C
c.2055T>C (p.Ser685=)
n.742T>C
n.594T>C
c.486T>C (p.Ser162=)
c.526T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.269T>C
c.1270T>C
n.1270T>C
n.1396T>C
c.2187T>C (p.Ser729=)
n.501T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802515A>TCA384359974PKP2n.558T>A
n.147T>A
c.2055T>A (p.Ser685Arg)
n.742T>A
n.594T>A
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.526T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.269T>A
c.1270T>A
n.1270T>A
n.1396T>A
c.2187T>A (p.Ser729Arg)
n.501T>A
12g.32802516C>ACA384359977PKP2n.557G>T
n.146G>T
c.2054G>T (p.Ser685Ile)
n.741G>T
n.593G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.525G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.268G>T
c.1269G>T
n.1269G>T
n.1395G>T
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
n.500G>T
12g.32802516C>GCA384359979PKP2n.557G>C
n.146G>C
c.2054G>C (p.Ser685Thr)
n.741G>C
n.593G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.525G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.268G>C
c.1269G>C
n.1269G>C
n.1395G>C
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
n.500G>C
12g.32802516C>TCA384359980PKP2n.557G>A
n.146G>A
c.2054G>A (p.Ser685Asn)
n.741G>A
n.593G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.525G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.268G>A
c.1269G>A
n.1269G>A
n.1395G>A
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
n.500G>A
12g.32802517T>ACA384359985PKP2n.556A>T
n.145A>T
c.2053A>T (p.Ser685Cys)
n.740A>T
n.592A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.524A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.267A>T
c.1268A>T
n.1268A>T
n.1394A>T
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
n.499A>T
12g.32802517T>CCA384359983PKP2n.556A>G
n.145A>G
c.2053A>G (p.Ser685Gly)
n.740A>G
n.592A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.524A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.267A>G
c.1268A>G
n.1268A>G
n.1394A>G
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
n.499A>G
12g.32802517T>GCA384359982PKP2n.556A>C
n.145A>C
c.2053A>C (p.Ser685Arg)
n.740A>C
n.592A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.524A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.267A>C
c.1268A>C
n.1268A>C
n.1394A>C
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
n.499A>C
12g.32802518T>ACA384359987PKP2n.555A>T
n.144A>T
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
n.739A>T
n.591A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.523A>T
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.266A>T
c.1267A>T
n.1267A>T
n.1393A>T
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
n.498A>T
 dbSNP
12g.32802518T>CCA479174832PKP2n.555A>G
n.144A>G
c.2052A>G (p.Glu684=)
n.739A>G
n.591A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
c.523A>G
c.63A>G (p.Glu21=)
n.266A>G
c.1267A>G
n.1267A>G
n.1393A>G
c.2184A>G (p.Glu728=)
n.498A>G
12g.32802518T>GCA384359989PKP2n.555A>C
n.144A>C
c.2052A>C (p.Glu684Asp)
n.739A>C
n.591A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.523A>C
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.266A>C
c.1267A>C
n.1267A>C
n.1393A>C
c.2184A>C (p.Glu728Asp)
n.498A>C
12g.32802519T>ACA384359991PKP2n.554A>T
n.143A>T
c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.738A>T
n.590A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.522A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.265A>T
c.1266A>T
n.1266A>T
n.1392A>T
c.2183A>T (p.Glu728Val)
n.497A>T
12g.32802519T>CCA384359994PKP2n.554A>G
n.143A>G
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.738A>G
n.590A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.522A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.265A>G
c.1266A>G
n.1266A>G
n.1392A>G
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
n.497A>G
12g.32802519T>GCA384359995PKP2n.554A>C
n.143A>C
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.738A>C
n.590A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.522A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.265A>C
c.1266A>C
n.1266A>C
n.1392A>C
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
n.497A>C
12g.32802520C>ACA384359996PKP2n.553G>T
n.142G>T
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.737G>T
n.589G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.521G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.264G>T
c.1265G>T
n.1265G>T
n.1391G>T
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
n.496G>T
 gnomAD v4
12g.32802520C>GCA384359997PKP2n.553G>C
n.142G>C
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.737G>C
n.589G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.521G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.264G>C
c.1265G>C
n.1265G>C
n.1391G>C
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
n.496G>C
12g.32802520C>TCA384359998PKP2n.553G>A
n.142G>A
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.737G>A
n.589G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.521G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.264G>A
c.1265G>A
n.1265G>A
n.1391G>A
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
n.496G>A
 COSMIC
12g.32802521C>ACA384359999PKP2n.552G>T
n.141G>T
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.736G>T
n.588G>T
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.520G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.263G>T
c.1264G>T
n.1264G>T
n.1390G>T
c.2181G>T (p.Lys727Asn)
n.495G>T
12g.32802521C>GCA384360000PKP2n.552G>C
n.141G>C
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.736G>C
n.588G>C
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.520G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.263G>C
c.1264G>C
n.1264G>C
n.1390G>C
c.2181G>C (p.Lys727Asn)
n.495G>C
12g.32802521C>TCA479174833PKP2n.552G>A
n.141G>A
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.736G>A
n.588G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
c.520G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
n.263G>A
c.1264G>A
n.1264G>A
n.1390G>A
c.2181G>A (p.Lys727=)
n.495G>A
 gnomAD v4
12g.32802522T>ACA384360001PKP2n.551A>T
n.140A>T
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.735A>T
n.587A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.519A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.262A>T
c.1263A>T
n.1263A>T
n.1389A>T
c.2180A>T (p.Lys727Met)
n.494A>T
12g.32802522T>CCA384360003PKP2n.551A>G
n.140A>G
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.735A>G
n.587A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.519A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.262A>G
c.1263A>G
n.1263A>G
n.1389A>G
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
n.494A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32802522T>GCA384360004PKP2n.551A>C
n.140A>C
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.735A>C
n.587A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.519A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.262A>C
c.1263A>C
n.1263A>C
n.1389A>C
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
n.494A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802522T=CA2026374391PKP2n.551A=
n.140A=
c.2048A= (p.Lys683=)
n.735A=
n.587A=
c.479A= (p.Lys160=)
c.519A=
c.59A= (p.Lys20=)
n.262A=
c.1263A=
n.1263A=
n.1389A=
c.2180A= (p.Lys727=)
n.494A=
12g.32802523T>ACA384360010PKP2n.550A>T
n.139A>T
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.734A>T
n.586A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.518A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.261A>T
c.1262A>T
n.1262A>T
n.1388A>T
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
n.493A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32802523T>CCA384360006PKP2n.550A>G
n.139A>G
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.734A>G
n.586A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.518A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.261A>G
c.1262A>G
n.1262A>G
n.1388A>G
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
n.493A>G
12g.32802523T>GCA384360007PKP2n.550A>C
n.139A>C
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.734A>C
n.586A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.518A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.261A>C
c.1262A>C
n.1262A>C
n.1388A>C
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
n.493A>C
12g.32802523T=CA2026374398PKP2n.550A=
n.139A=
c.2047A= (p.Lys683=)
n.734A=
n.586A=
c.478A= (p.Lys160=)
c.518A=
c.58A= (p.Lys20=)
n.261A=
c.1262A=
n.1262A=
n.1388A=
c.2179A= (p.Lys727=)
n.493A=
12g.32802524C>ACA384360012PKP2n.549G>T
n.138G>T
c.2046G>T (p.Gln682His)
n.733G>T
n.585G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.517G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
n.260G>T
c.1261G>T
n.1261G>T
n.1387G>T
c.2178G>T (p.Gln726His)
n.492G>T
12g.32802524C=CA2026374410PKP2n.549G=
n.138G=
c.2046G= (p.Gln682=)
n.733G=
n.585G=
c.477G= (p.Gln159=)
c.517G=
c.57G= (p.Gln19=)
n.260G=
c.1261G=
n.1261G=
n.1387G=
c.2178G= (p.Gln726=)
n.492G=
12g.32802524C>GCA384360014PKP2n.549G>C
n.138G>C
c.2046G>C (p.Gln682His)
n.733G>C
n.585G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.517G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
n.260G>C
c.1261G>C
n.1261G>C
n.1387G>C
c.2178G>C (p.Gln726His)
n.492G>C
12g.32802524C>TCA033299PKP2n.549G>A
n.138G>A
c.2046G>A (p.Gln682=)
n.733G>A
n.585G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.517G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
n.260G>A
c.1261G>A
n.1261G>A
n.1387G>A
c.2178G>A (p.Gln726=)
n.492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32802525T>ACA384360018PKP2n.548A>T
n.137A>T
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
n.732A>T
n.584A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.516A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.259A>T
c.1260A>T
n.1260A>T
n.1386A>T
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
n.491A>T
12g.32802525T>CCA384360020PKP2n.548A>G
n.137A>G
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
n.732A>G
n.584A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.516A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.259A>G
c.1260A>G
n.1260A>G
n.1386A>G
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
n.491A>G
12g.32802525T>GCA384360022PKP2n.548A>C
n.137A>C
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
n.732A>C
n.584A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.516A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.259A>C
c.1260A>C
n.1260A>C
n.1386A>C
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
n.491A>C
12g.32802526G>ACA384360023PKP2n.547C>T
n.136C>T
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
n.731C>T
n.583C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.515C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.258C>T
c.1259C>T
n.1259C>T
n.1385C>T
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
n.490C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32802526G>CCA384360024PKP2n.547C>G
n.136C>G
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
n.731C>G
n.583C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.515C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.258C>G
c.1259C>G
n.1259C>G
n.1385C>G
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
n.490C>G
12g.32802526G=CA2026374414PKP2n.547C=
n.136C=
c.2044C= (p.Gln682=)
n.731C=
n.583C=
c.475C= (p.Gln159=)
c.515C=
c.55C= (p.Gln19=)
n.258C=
c.1259C=
n.1259C=
n.1385C=
c.2176C= (p.Gln726=)
n.490C=
12g.32802526G>TCA384360025PKP2n.547C>A
n.136C>A
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
n.731C>A
n.583C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.515C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.258C>A
c.1259C>A
n.1259C>A
n.1385C>A
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
n.490C>A
12g.32802527G>ACA479174836PKP2n.546C>T
n.135C>T
c.2043C>T (p.Val681=)
n.730C>T
n.582C>T
c.474C>T (p.Val158=)
c.514C>T
c.54C>T (p.Val18=)
n.257C>T
c.1258C>T
n.1258C>T
n.1384C>T
c.2175C>T (p.Val725=)
n.489C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32802527G>CCA479174837PKP2n.546C>G
n.135C>G
c.2043C>G (p.Val681=)
n.730C>G
n.582C>G
c.474C>G (p.Val158=)
c.514C>G
c.54C>G (p.Val18=)
n.257C>G
c.1258C>G
n.1258C>G
n.1384C>G
c.2175C>G (p.Val725=)
n.489C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802527G=CA2026374417PKP2n.546C=
n.135C=
c.2043C= (p.Val681=)
n.730C=
n.582C=
c.474C= (p.Val158=)
c.514C=
c.54C= (p.Val18=)
n.257C=
c.1258C=
n.1258C=
n.1384C=
c.2175C= (p.Val725=)
n.489C=
12g.32802527G>TCA479174838PKP2n.546C>A
n.135C>A
c.2043C>A (p.Val681=)
n.730C>A
n.582C>A
c.474C>A (p.Val158=)
c.514C>A
c.54C>A (p.Val18=)
n.257C>A
c.1258C>A
n.1258C>A
n.1384C>A
c.2175C>A (p.Val725=)
n.489C>A
12g.32802528delCA2618223124PKP2n.545del
n.134del
c.2042del (p.Val681AlafsTer21)
n.729del
n.581del
c.473del (p.Val158AlafsTer21)
c.513del
c.53del (p.Val18AlafsTer21)
n.256del
c.1257del
n.1257del
n.1383del
c.2174del (p.Val725AlafsTer21)
n.488del
 gnomAD v4
12g.32802528A=CA2026374421PKP2n.545T=
n.134T=
c.2042T= (p.Val681=)
n.729T=
n.581T=
c.473T= (p.Val158=)
c.513T=
c.53T= (p.Val18=)
n.256T=
c.1257T=
n.1257T=
n.1383T=
c.2174T= (p.Val725=)
n.488T=
12g.32802528A>CCA384360027PKP2n.545T>G
n.134T>G
c.2042T>G (p.Val681Gly)
n.729T>G
n.581T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.513T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.256T>G
c.1257T>G
n.1257T>G
n.1383T>G
c.2174T>G (p.Val725Gly)
n.488T>G
12g.32802528A>GCA384360029PKP2n.545T>C
n.134T>C
c.2042T>C (p.Val681Ala)
n.729T>C
n.581T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.513T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.256T>C
c.1257T>C
n.1257T>C
n.1383T>C
c.2174T>C (p.Val725Ala)
n.488T>C
12g.32802528A>TCA384360030PKP2n.545T>A
n.134T>A
c.2042T>A (p.Val681Asp)
n.729T>A
n.581T>A
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.513T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.256T>A
c.1257T>A
n.1257T>A
n.1383T>A
c.2174T>A (p.Val725Asp)
n.488T>A
 ClinVar dbSNP
12g.32802529C>ACA384360033PKP2n.544G>T
n.133G>T
c.2041G>T (p.Val681Phe)
n.728G>T
n.580G>T
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.512G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.255G>T
c.1256G>T
n.1256G>T
n.1382G>T
c.2173G>T (p.Val725Phe)
n.487G>T
12g.32802529C>GCA384360036PKP2n.544G>C
n.133G>C
c.2041G>C (p.Val681Leu)
n.728G>C
n.580G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.512G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.255G>C
c.1256G>C
n.1256G>C
n.1382G>C
c.2173G>C (p.Val725Leu)
n.487G>C
12g.32802529C>TCA384360035PKP2n.544G>A
n.133G>A
c.2041G>A (p.Val681Ile)
n.728G>A
n.580G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.512G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.255G>A
c.1256G>A
n.1256G>A
n.1382G>A
c.2173G>A (p.Val725Ile)
n.487G>A
12g.32802530A>CCA479174839PKP2n.543T>G
n.132T>G
c.2040T>G (p.Val680=)
n.727T>G
n.579T>G
c.471T>G (p.Val157=)
c.511T>G
c.51T>G (p.Val17=)
n.254T>G
c.1255T>G
n.1255T>G
n.1381T>G
c.2172T>G (p.Val724=)
n.486T>G
12g.32802530A>GCA479174840PKP2n.543T>C
n.132T>C
c.2040T>C (p.Val680=)
n.727T>C
n.579T>C
c.471T>C (p.Val157=)
c.511T>C
c.51T>C (p.Val17=)
n.254T>C
c.1255T>C
n.1255T>C
n.1381T>C
c.2172T>C (p.Val724=)
n.486T>C
12g.32802530A>TCA479174841PKP2n.543T>A
n.132T>A
c.2040T>A (p.Val680=)
n.727T>A
n.579T>A
c.471T>A (p.Val157=)
c.511T>A
c.51T>A (p.Val17=)
n.254T>A
c.1255T>A
n.1255T>A
n.1381T>A
c.2172T>A (p.Val724=)
n.486T>A
12g.32802530_32802533dupCA2695216181PKP2n.540_543dup
n.129_132dup
c.2037_2040dup (p.Val681SerfsTer19)
n.724_727dup
n.576_579dup
c.468_471dup (p.Val158SerfsTer19)
c.508_511dup
c.48_51dup (p.Val18SerfsTer19)
n.251_254dup
c.1252_1255dup
n.1252_1255dup
n.1378_1381dup
c.2169_2172dup (p.Val725SerfsTer19)
n.483_486dup
12g.32802531A>CCA384360037PKP2n.542T>G
n.131T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
n.726T>G
n.578T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.510T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.253T>G
c.1254T>G
n.1254T>G
n.1380T>G
c.2171T>G (p.Val724Gly)
n.485T>G
12g.32802531A>GCA384360039PKP2n.542T>C
n.131T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
n.726T>C
n.578T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.510T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.253T>C
c.1254T>C
n.1254T>C
n.1380T>C
c.2171T>C (p.Val724Ala)
n.485T>C
12g.32802531A>TCA384360038PKP2n.542T>A
n.131T>A
c.2039T>A (p.Val680Asp)
n.726T>A
n.578T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.510T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.253T>A
c.1254T>A
n.1254T>A
n.1380T>A
c.2171T>A (p.Val724Asp)
n.485T>A
12g.32802532C>ACA384360040PKP2n.541G>T
n.130G>T
c.2038G>T (p.Val680Phe)
n.725G>T
n.577G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.509G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.252G>T
c.1253G>T
n.1253G>T
n.1379G>T
c.2170G>T (p.Val724Phe)
n.484G>T
12g.32802532C=CA2026374431PKP2n.541G=
n.130G=
c.2038G= (p.Val680=)
n.725G=
n.577G=
c.469G= (p.Val157=)
c.509G=
c.49G= (p.Val17=)
n.252G=
c.1253G=
n.1253G=
n.1379G=
c.2170G= (p.Val724=)
n.484G=
12g.32802532C>GCA384360041PKP2n.541G>C
n.130G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
n.725G>C
n.577G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.509G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.252G>C
c.1253G>C
n.1253G>C
n.1379G>C
c.2170G>C (p.Val724Leu)
n.484G>C
12g.32802532C>TCA033282PKP2n.541G>A
n.130G>A
c.2038G>A (p.Val680Ile)
n.725G>A
n.577G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.509G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.252G>A
c.1253G>A
n.1253G>A
n.1379G>A
c.2170G>A (p.Val724Ile)
n.484G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32802533T>ACA033246PKP2n.540A>T
n.129A>T
c.2037A>T (p.Thr679=)
n.724A>T
n.576A>T
c.468A>T (p.Thr156=)
c.508A>T
c.48A>T (p.Thr16=)
n.251A>T
c.1252A>T
n.1252A>T
n.1378A>T
c.2169A>T (p.Thr723=)
n.483A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802533T>CCA033223PKP2n.540A>G
n.129A>G
c.2037A>G (p.Thr679=)
n.724A>G
n.576A>G
c.468A>G (p.Thr156=)
c.508A>G
c.48A>G (p.Thr16=)
n.251A>G
c.1252A>G
n.1252A>G
n.1378A>G
c.2169A>G (p.Thr723=)
n.483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802533T>GCA479174843PKP2n.540A>C
n.129A>C
c.2037A>C (p.Thr679=)
n.724A>C
n.576A>C
c.468A>C (p.Thr156=)
c.508A>C
c.48A>C (p.Thr16=)
n.251A>C
c.1252A>C
n.1252A>C
n.1378A>C
c.2169A>C (p.Thr723=)
n.483A>C
12g.32802533T=CA2026374442PKP2n.540A=
n.129A=
c.2037A= (p.Thr679=)
n.724A=
n.576A=
c.468A= (p.Thr156=)
c.508A=
c.48A= (p.Thr16=)
n.251A=
c.1252A=
n.1252A=
n.1378A=
c.2169A= (p.Thr723=)
n.483A=
12g.32802533_32802534delinsTGCA2026374451PKP2n.539_540delinsCA
n.128_129delinsCA
c.2036_2037delinsCA (p.Thr679=)
n.723_724delinsCA
n.575_576delinsCA
c.467_468delinsCA (p.Thr156=)
c.507_508delinsCA
c.47_48delinsCA (p.Thr16=)
n.250_251delinsCA
c.1251_1252delinsCA
n.1251_1252delinsCA
n.1377_1378delinsCA
c.2168_2169delinsCA (p.Thr723=)
n.482_483delinsCA
12g.32802534delCA604223379PKP2n.539del
n.128del
c.2036del (p.Thr679LysfsTer23)
n.723del
n.575del
c.467del (p.Thr156LysfsTer23)
c.507del
c.47del (p.Thr16LysfsTer23)
n.250del
c.1251del
n.1251del
n.1377del
c.2168del (p.Thr723LysfsTer23)
n.482del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802534G>ACA033202PKP2n.539C>T
n.128C>T
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
n.723C>T
n.575C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.507C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.250C>T
c.1251C>T
n.1251C>T
n.1377C>T
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802534G>CCA384360042PKP2n.539C>G
n.128C>G
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
n.723C>G
n.575C>G
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.507C>G
c.47C>G (p.Thr16Arg)
n.250C>G
c.1251C>G
n.1251C>G
n.1377C>G
c.2168C>G (p.Thr723Arg)
n.482C>G
12g.32802534G=CA2026374458PKP2n.539C=
n.128C=
c.2036C= (p.Thr679=)
n.723C=
n.575C=
c.467C= (p.Thr156=)
c.507C=
c.47C= (p.Thr16=)
n.250C=
c.1251C=
n.1251C=
n.1377C=
c.2168C= (p.Thr723=)
n.482C=
12g.32802534G>TCA384360043PKP2n.539C>A
n.128C>A
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
n.723C>A
n.575C>A
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.507C>A
c.47C>A (p.Thr16Lys)
n.250C>A
c.1251C>A
n.1251C>A
n.1377C>A
c.2168C>A (p.Thr723Lys)
n.482C>A
12g.32802535T>ACA384360044PKP2n.538A>T
n.127A>T
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
n.722A>T
n.574A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.506A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.249A>T
c.1250A>T
n.1250A>T
n.1376A>T
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
n.481A>T
12g.32802535T>CCA384360045PKP2n.538A>G
n.127A>G
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
n.722A>G
n.574A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.506A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.249A>G
c.1250A>G
n.1250A>G
n.1376A>G
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
n.481A>G
12g.32802535T>GCA384360046PKP2n.538A>C
n.127A>C
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
n.722A>C
n.574A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.506A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.249A>C
c.1250A>C
n.1250A>C
n.1376A>C
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
n.481A>C
12g.32802536C>ACA384360047PKP2n.537G>T
n.126G>T
c.2034G>T (p.Gln678His)
n.721G>T
n.573G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.505G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.248G>T
c.1249G>T
n.1249G>T
n.1375G>T
c.2166G>T (p.Gln722His)
n.480G>T
12g.32802536C=CA2026374466PKP2n.537G=
n.126G=
c.2034G= (p.Gln678=)
n.721G=
n.573G=
c.465G= (p.Gln155=)
c.505G=
c.45G= (p.Gln15=)
n.248G=
c.1249G=
n.1249G=
n.1375G=
c.2166G= (p.Gln722=)
n.480G=
12g.32802536C>GCA384360048PKP2n.537G>C
n.126G>C
c.2034G>C (p.Gln678His)
n.721G>C
n.573G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.505G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.248G>C
c.1249G>C
n.1249G>C
n.1375G>C
c.2166G>C (p.Gln722His)
n.480G>C
 dbSNP
12g.32802536C>TCA479174850PKP2n.537G>A
n.126G>A
c.2034G>A (p.Gln678=)
n.721G>A
n.573G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.505G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.248G>A
c.1249G>A
n.1249G>A
n.1375G>A
c.2166G>A (p.Gln722=)
n.480G>A
12g.32802537T>ACA384360051PKP2n.536A>T
n.125A>T
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
n.720A>T
n.572A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.504A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.247A>T
c.1248A>T
n.1248A>T
n.1374A>T
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
n.479A>T
12g.32802537T>CCA384360049PKP2n.536A>G
n.125A>G
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
n.720A>G
n.572A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.504A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.247A>G
c.1248A>G
n.1248A>G
n.1374A>G
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
n.479A>G
12g.32802537T>GCA384360050PKP2n.536A>C
n.125A>C
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
n.720A>C
n.572A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.504A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.247A>C
c.1248A>C
n.1248A>C
n.1374A>C
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
n.479A>C
12g.32802537dupCA2618223125PKP2n.536dup
n.125dup
c.2033dup (p.Thr679AspfsTer20)
n.720dup
n.572dup
c.464dup (p.Thr156AspfsTer20)
c.504dup
c.44dup (p.Thr16AspfsTer20)
n.247dup
c.1248dup
n.1248dup
n.1374dup
c.2165dup (p.Thr723AspfsTer20)
n.479dup
 gnomAD v4
12g.32802538G>ACA384360052PKP2n.535C>T
n.124C>T
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
n.719C>T
n.571C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.503C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.246C>T
c.1247C>T
n.1247C>T
n.1373C>T
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
n.478C>T
12g.32802538G>CCA384360053PKP2n.535C>G
n.124C>G
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
n.719C>G
n.571C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.503C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.246C>G
c.1247C>G
n.1247C>G
n.1373C>G
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
n.478C>G
12g.32802538G>TCA384360054PKP2n.535C>A
n.124C>A
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
n.719C>A
n.571C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.503C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.246C>A
c.1247C>A
n.1247C>A
n.1373C>A
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
n.478C>A
12g.32802539A>CCA479174852PKP2n.534T>G
n.123T>G
c.2031T>G (p.Ala677=)
n.718T>G
n.570T>G
c.462T>G (p.Ala154=)
c.502T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
n.245T>G
c.1246T>G
n.1246T>G
n.1372T>G
c.2163T>G (p.Ala721=)
n.477T>G
12g.32802539A>GCA479174854PKP2n.534T>C
n.123T>C
c.2031T>C (p.Ala677=)
n.718T>C
n.570T>C
c.462T>C (p.Ala154=)
c.502T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
n.245T>C
c.1246T>C
n.1246T>C
n.1372T>C
c.2163T>C (p.Ala721=)
n.477T>C
12g.32802539A>TCA479174853PKP2n.534T>A
n.123T>A
c.2031T>A (p.Ala677=)
n.718T>A
n.570T>A
c.462T>A (p.Ala154=)
c.502T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
n.245T>A
c.1246T>A
n.1246T>A
n.1372T>A
c.2163T>A (p.Ala721=)
n.477T>A
12g.32802540G>ACA384360055PKP2n.533C>T
n.122C>T
c.2030C>T (p.Ala677Val)
n.717C>T
n.569C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.501C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.244C>T
c.1245C>T
n.1245C>T
n.1371C>T
c.2162C>T (p.Ala721Val)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802540G>CCA384360056PKP2n.533C>G
n.122C>G
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
n.717C>G
n.569C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.501C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.244C>G
c.1245C>G
n.1245C>G
n.1371C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
n.476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32802540G=CA2026374467PKP2n.533C=
n.122C=
c.2030C= (p.Ala677=)
n.717C=
n.569C=
c.461C= (p.Ala154=)
c.501C=
c.41C= (p.Ala14=)
n.244C=
c.1245C=
n.1245C=
n.1371C=
c.2162C= (p.Ala721=)
n.476C=
12g.32802540G>TCA384360057PKP2n.533C>A
n.122C>A
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
n.717C>A
n.569C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.501C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.244C>A
c.1245C>A
n.1245C>A
n.1371C>A
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
n.476C>A
12g.32802541C>ACA384360058PKP2n.532G>T
n.121G>T
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
n.716G>T
n.568G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.500G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.243G>T
c.1244G>T
n.1244G>T
n.1370G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
n.475G>T
12g.32802541C>GCA384360059PKP2n.532G>C
n.121G>C
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
n.716G>C
n.568G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.500G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.243G>C
c.1244G>C
n.1244G>C
n.1370G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
n.475G>C
12g.32802541C>TCA384360060PKP2n.532G>A
n.121G>A
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
n.716G>A
n.568G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.500G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.243G>A
c.1244G>A
n.1244G>A
n.1370G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
n.475G>A
 gnomAD v4
12g.32802542C>ACA479174860PKP2n.531G>T
n.120G>T
c.2028G>T (p.Val676=)
n.715G>T
n.567G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.499G>T
c.39G>T (p.Val13=)
n.242G>T
c.1243G>T
n.1243G>T
n.1369G>T
c.2160G>T (p.Val720=)
n.474G>T
12g.32802542C=CA2026374472PKP2n.531G=
n.120G=
c.2028G= (p.Val676=)
n.715G=
n.567G=
c.459G= (p.Val153=)
c.499G=
c.39G= (p.Val13=)
n.242G=
c.1243G=
n.1243G=
n.1369G=
c.2160G= (p.Val720=)
n.474G=
12g.32802542C>GCA479174862PKP2n.531G>C
n.120G>C
c.2028G>C (p.Val676=)
n.715G>C
n.567G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.499G>C
c.39G>C (p.Val13=)
n.242G>C
c.1243G>C
n.1243G>C
n.1369G>C
c.2160G>C (p.Val720=)
n.474G>C
12g.32802542C>TCA479174863PKP2n.531G>A
n.120G>A
c.2028G>A (p.Val676=)
n.715G>A
n.567G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.499G>A
c.39G>A (p.Val13=)
n.242G>A
c.1243G>A
n.1243G>A
n.1369G>A
c.2160G>A (p.Val720=)
n.474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802543A>CCA384360061PKP2n.530T>G
n.119T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
n.714T>G
n.566T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.498T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.241T>G
c.1242T>G
n.1242T>G
n.1368T>G
c.2159T>G (p.Val720Gly)
n.473T>G
12g.32802543A>GCA384360062PKP2n.530T>C
n.119T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
n.714T>C
n.566T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.498T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.241T>C
c.1242T>C
n.1242T>C
n.1368T>C
c.2159T>C (p.Val720Ala)
n.473T>C
12g.32802543A>TCA384360063PKP2n.530T>A
n.119T>A
c.2027T>A (p.Val676Glu)
n.714T>A
n.566T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.498T>A
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.241T>A
c.1242T>A
n.1242T>A
n.1368T>A
c.2159T>A (p.Val720Glu)
n.473T>A
 gnomAD v4
12g.32802544C>ACA384360064PKP2n.529G>T
n.118G>T
c.2026G>T (p.Val676Leu)
n.713G>T
n.565G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.497G>T
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.240G>T
c.1241G>T
n.1241G>T
n.1367G>T
c.2158G>T (p.Val720Leu)
n.472G>T
12g.32802544C=CA2026374477PKP2n.529G=
n.118G=
c.2026G= (p.Val676=)
n.713G=
n.565G=
c.457G= (p.Val153=)
c.497G=
c.37G= (p.Val13=)
n.240G=
c.1241G=
n.1241G=
n.1367G=
c.2158G= (p.Val720=)
n.472G=
12g.32802544C>GCA384360066PKP2n.529G>C
n.118G>C
c.2026G>C (p.Val676Leu)
n.713G>C
n.565G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.497G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.240G>C
c.1241G>C
n.1241G>C
n.1367G>C
c.2158G>C (p.Val720Leu)
n.472G>C
12g.32802544C>TCA384360065PKP2n.529G>A
n.118G>A
c.2026G>A (p.Val676Met)
n.713G>A
n.565G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.497G>A
c.37G>A (p.Val13Met)
n.240G>A
c.1241G>A
n.1241G>A
n.1367G>A
c.2158G>A (p.Val720Met)
n.472G>A
 dbSNP
12g.32802545T>ACA479174865PKP2n.528A>T
n.117A>T
c.2025A>T (p.Ser675=)
n.712A>T
n.564A>T
c.456A>T (p.Ser152=)
c.496A>T
c.36A>T (p.Ser12=)
n.239A>T
c.1240A>T
n.1240A>T
n.1366A>T
c.2157A>T (p.Ser719=)
n.471A>T
12g.32802545T>CCA479174866PKP2n.528A>G
n.117A>G
c.2025A>G (p.Ser675=)
n.712A>G
n.564A>G
c.456A>G (p.Ser152=)
c.496A>G
c.36A>G (p.Ser12=)
n.239A>G
c.1240A>G
n.1240A>G
n.1366A>G
c.2157A>G (p.Ser719=)
n.471A>G
12g.32802545T>GCA479174867PKP2n.528A>C
n.117A>C
c.2025A>C (p.Ser675=)
n.712A>C
n.564A>C
c.456A>C (p.Ser152=)
c.496A>C
c.36A>C (p.Ser12=)
n.239A>C
c.1240A>C
n.1240A>C
n.1366A>C
c.2157A>C (p.Ser719=)
n.471A>C
12g.32802546G>ACA235222914PKP2n.527C>T
n.116C>T
c.2024C>T (p.Ser675Leu)
n.711C>T
n.563C>T
c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.495C>T
c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.238C>T
c.1239C>T
n.1239C>T
n.1365C>T
c.2156C>T (p.Ser719Leu)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802546G>CCA384360067PKP2n.527C>G
n.116C>G
c.2024C>G (p.Ser675Ter)
n.711C>G
n.563C>G
c.455C>G (p.Ser152Ter)
c.495C>G
c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.238C>G
c.1239C>G
n.1239C>G
n.1365C>G
c.2156C>G (p.Ser719Ter)
n.470C>G
12g.32802546G=CA2026374484PKP2n.527C=
n.116C=
c.2024C= (p.Ser675=)
n.711C=
n.563C=
c.455C= (p.Ser152=)
c.495C=
c.35C= (p.Ser12=)
n.238C=
c.1239C=
n.1239C=
n.1365C=
c.2156C= (p.Ser719=)
n.470C=
12g.32802546G>TCA384360068PKP2n.527C>A
n.116C>A
c.2024C>A (p.Ser675Ter)
n.711C>A
n.563C>A
c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.495C>A
c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.238C>A
c.1239C>A
n.1239C>A
n.1365C>A
c.2156C>A (p.Ser719Ter)
n.470C>A
12g.32802546_32802547delinsAGCA913188415PKP2n.526_527delinsCT
n.115_116delinsCT
c.2023_2024delinsCT (p.Ser675Leu)
n.710_711delinsCT
n.562_563delinsCT
c.454_455delinsCT (p.Ser152Leu)
c.494_495delinsCT
c.34_35delinsCT (p.Ser12Leu)
n.237_238delinsCT
c.1238_1239delinsCT
n.1238_1239delinsCT
n.1364_1365delinsCT
c.2155_2156delinsCT (p.Ser719Leu)
n.469_470delinsCT
 ClinVar dbSNP
12g.32802546_32802547delinsGACA2026374483PKP2n.526_527delinsTC
n.115_116delinsTC
c.2023_2024delinsTC (p.Ser675=)
n.710_711delinsTC
n.562_563delinsTC
c.454_455delinsTC (p.Ser152=)
c.494_495delinsTC
c.34_35delinsTC (p.Ser12=)
n.237_238delinsTC
c.1238_1239delinsTC
n.1238_1239delinsTC
n.1364_1365delinsTC
c.2155_2156delinsTC (p.Ser719=)
n.469_470delinsTC
12g.32802547A=CA2026374488PKP2n.526T=
n.115T=
c.2023T= (p.Ser675=)
n.710T=
n.562T=
c.454T= (p.Ser152=)
c.494T=
c.34T= (p.Ser12=)
n.237T=
c.1238T=
n.1238T=
n.1364T=
c.2155T= (p.Ser719=)
n.469T=
12g.32802547A>CCA384360069PKP2n.526T>G
n.115T>G
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
n.710T>G
n.562T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.494T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.237T>G
c.1238T>G
n.1238T>G
n.1364T>G
c.2155T>G (p.Ser719Ala)
n.469T>G
12g.32802547A>GCA235222916PKP2n.526T>C
n.115T>C
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
n.710T>C
n.562T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.494T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.237T>C
c.1238T>C
n.1238T>C
n.1364T>C
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
n.469T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802547A>TCA384360070PKP2n.526T>A
n.115T>A
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
n.710T>A
n.562T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.494T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.237T>A
c.1238T>A
n.1238T>A
n.1364T>A
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
n.469T>A
12g.32802548T>ACA479174871PKP2n.525A>T
n.114A>T
c.2022A>T (p.Thr674=)
n.709A>T
n.561A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
c.493A>T
c.33A>T (p.Thr11=)
n.236A>T
c.1237A>T
n.1237A>T
n.1363A>T
c.2154A>T (p.Thr718=)
n.468A>T
12g.32802548T>CCA479174872PKP2n.525A>G
n.114A>G
c.2022A>G (p.Thr674=)
n.709A>G
n.561A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
c.493A>G
c.33A>G (p.Thr11=)
n.236A>G
c.1237A>G
n.1237A>G
n.1363A>G
c.2154A>G (p.Thr718=)
n.468A>G
12g.32802548T>GCA479174873PKP2n.525A>C
n.114A>C
c.2022A>C (p.Thr674=)
n.709A>C
n.561A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
c.493A>C
c.33A>C (p.Thr11=)
n.236A>C
c.1237A>C
n.1237A>C
n.1363A>C
c.2154A>C (p.Thr718=)
n.468A>C
12g.32802549G>ACA384360071PKP2n.524C>T
n.113C>T
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
n.708C>T
n.560C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.492C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.235C>T
c.1236C>T
n.1236C>T
n.1362C>T
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802549G>CCA384360072PKP2n.524C>G
n.113C>G
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
n.708C>G
n.560C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.492C>G
c.32C>G (p.Thr11Arg)
n.235C>G
c.1236C>G
n.1236C>G
n.1362C>G
c.2153C>G (p.Thr718Arg)
n.467C>G
12g.32802549G=CA2026374511PKP2n.524C=
n.113C=
c.2021C= (p.Thr674=)
n.708C=
n.560C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.492C=
c.32C= (p.Thr11=)
n.235C=
c.1236C=
n.1236C=
n.1362C=
c.2153C= (p.Thr718=)
n.467C=
12g.32802549G>TCA384360073PKP2n.524C>A
n.113C>A
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
n.708C>A
n.560C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.492C>A
c.32C>A (p.Thr11Lys)
n.235C>A
c.1236C>A
n.1236C>A
n.1362C>A
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
n.467C>A
12g.32802550T>ACA384360074PKP2n.523A>T
n.112A>T
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
n.707A>T
n.559A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.491A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.234A>T
c.1235A>T
n.1235A>T
n.1361A>T
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
n.466A>T
12g.32802550T>CCA384360075PKP2n.523A>G
n.112A>G
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
n.707A>G
n.559A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.491A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.234A>G
c.1235A>G
n.1235A>G
n.1361A>G
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
n.466A>G
12g.32802550T>GCA384360076PKP2n.523A>C
n.112A>C
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
n.707A>C
n.559A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.491A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.234A>C
c.1235A>C
n.1235A>C
n.1361A>C
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
n.466A>C
12g.32802551C>ACA479174878PKP2n.522G>T
n.111G>T
c.2019G>T (p.Pro673=)
n.706G>T
n.558G>T
c.450G>T (p.Pro150=)
c.490G>T
c.30G>T (p.Pro10=)
n.233G>T
c.1234G>T
n.1234G>T
n.1360G>T
c.2151G>T (p.Pro717=)
n.465G>T
12g.32802551C=CA2026374517PKP2n.522G=
n.111G=
c.2019G= (p.Pro673=)
n.706G=
n.558G=
c.450G= (p.Pro150=)
c.490G=
c.30G= (p.Pro10=)
n.233G=
c.1234G=
n.1234G=
n.1360G=
c.2151G= (p.Pro717=)
n.465G=
12g.32802551C>GCA479174879PKP2n.522G>C
n.111G>C
c.2019G>C (p.Pro673=)
n.706G>C
n.558G>C
c.450G>C (p.Pro150=)
c.490G>C
c.30G>C (p.Pro10=)
n.233G>C
c.1234G>C
n.1234G>C
n.1360G>C
c.2151G>C (p.Pro717=)
n.465G>C
12g.32802551C>TCA033187PKP2n.522G>A
n.111G>A
c.2019G>A (p.Pro673=)
n.706G>A
n.558G>A
c.450G>A (p.Pro150=)
c.490G>A
c.30G>A (p.Pro10=)
n.233G>A
c.1234G>A
n.1234G>A
n.1360G>A
c.2151G>A (p.Pro717=)
n.465G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802552G>ACA033159PKP2n.521C>T
n.110C>T
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
n.705C>T
n.557C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.489C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.232C>T
c.1233C>T
n.1233C>T
n.1359C>T
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802552G>CCA033148PKP2n.521C>G
n.110C>G
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
n.705C>G
n.557C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.489C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.232C>G
c.1233C>G
n.1233C>G
n.1359C>G
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
n.464C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802552G=CA2026374522PKP2n.521C=
n.110C=
c.2018C= (p.Pro673=)
n.705C=
n.557C=
c.449C= (p.Pro150=)
c.489C=
c.29C= (p.Pro10=)
n.232C=
c.1233C=
n.1233C=
n.1359C=
c.2150C= (p.Pro717=)
n.464C=
12g.32802552G>TCA384360077PKP2n.521C>A
n.110C>A
c.2018C>A (p.Pro673Gln)
n.705C>A
n.557C>A
c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.489C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.232C>A
c.1233C>A
n.1233C>A
n.1359C>A
c.2150C>A (p.Pro717Gln)
n.464C>A
 gnomAD v4
12g.32802553G>ACA033129PKP2n.520C>T
n.109C>T
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
n.704C>T
n.556C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.488C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.231C>T
c.1232C>T
n.1232C>T
n.1358C>T
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
n.463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802553G>CCA384360078PKP2n.520C>G
n.109C>G
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
n.704C>G
n.556C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.488C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.231C>G
c.1232C>G
n.1232C>G
n.1358C>G
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
n.463C>G
12g.32802553G=CA2026374526PKP2n.520C=
n.109C=
c.2017C= (p.Pro673=)
n.704C=
n.556C=
c.448C= (p.Pro150=)
c.488C=
c.28C= (p.Pro10=)
n.231C=
c.1232C=
n.1232C=
n.1358C=
c.2149C= (p.Pro717=)
n.463C=
12g.32802553G>TCA384360079PKP2n.520C>A
n.109C>A
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
n.704C>A
n.556C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.488C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.231C>A
c.1232C>A
n.1232C>A
n.1358C>A
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
n.463C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.32802554C>ACA384360080PKP2n.519G>T
n.108G>T
c.2016G>T (p.Met672Ile)
n.703G>T
n.555G>T
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.487G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
n.230G>T
c.1231G>T
n.1231G>T
n.1357G>T
c.2148G>T (p.Met716Ile)
n.462G>T
12g.32802554C>GCA384360081PKP2n.519G>C
n.108G>C
c.2016G>C (p.Met672Ile)
n.703G>C
n.555G>C
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.487G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
n.230G>C
c.1231G>C
n.1231G>C
n.1357G>C
c.2148G>C (p.Met716Ile)
n.462G>C
12g.32802554C>TCA384360082PKP2n.519G>A
n.108G>A
c.2016G>A (p.Met672Ile)
n.703G>A
n.555G>A
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.487G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
n.230G>A
c.1231G>A
n.1231G>A
n.1357G>A
c.2148G>A (p.Met716Ile)
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32802555A>CCA384360083PKP2n.518T>G
n.107T>G
c.2015T>G (p.Met672Arg)
n.702T>G
n.554T>G
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.486T>G
c.26T>G (p.Met9Arg)
n.229T>G
c.1230T>G
n.1230T>G
n.1356T>G
c.2147T>G (p.Met716Arg)
n.461T>G
12g.32802555A>GCA384360084PKP2n.518T>C
n.107T>C
c.2015T>C (p.Met672Thr)
n.702T>C
n.554T>C
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.486T>C
c.26T>C (p.Met9Thr)
n.229T>C
c.1230T>C
n.1230T>C
n.1356T>C
c.2147T>C (p.Met716Thr)
n.461T>C
12g.32802555A>TCA384360085PKP2n.518T>A
n.107T>A
c.2015T>A (p.Met672Lys)
n.702T>A
n.554T>A
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.486T>A
c.26T>A (p.Met9Lys)
n.229T>A
c.1230T>A
n.1230T>A
n.1356T>A
c.2147T>A (p.Met716Lys)
n.461T>A
12g.32802556delCA915940300PKP2n.517del
n.106del
c.2014del (p.Met672CysfsTer30)
n.701del
n.553del
c.445del (p.Met149CysfsTer30)
c.485del
c.25del (p.Met9CysfsTer30)
n.228del
c.1229del
n.1229del
n.1355del
c.2146del (p.Met716CysfsTer30)
n.460del
12g.32802556T>ACA384360087PKP2n.517A>T
n.106A>T
c.2014A>T (p.Met672Leu)
n.701A>T
n.553A>T
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.485A>T
c.25A>T (p.Met9Leu)
n.228A>T
c.1229A>T
n.1229A>T
n.1355A>T
c.2146A>T (p.Met716Leu)
n.460A>T
 ClinVar
12g.32802556T>CCA384360088PKP2n.517A>G
n.106A>G
c.2014A>G (p.Met672Val)
n.701A>G
n.553A>G
c.445A>G (p.Met149Val)
c.485A>G
c.25A>G (p.Met9Val)
n.228A>G
c.1229A>G
n.1229A>G
n.1355A>G
c.2146A>G (p.Met716Val)
n.460A>G
12g.32802556T>GCA384360086PKP2n.517A>C
n.106A>C
c.2014A>C (p.Met672Leu)
n.701A>C
n.553A>C
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.485A>C
c.25A>C (p.Met9Leu)
n.228A>C
c.1229A>C
n.1229A>C
n.1355A>C
c.2146A>C (p.Met716Leu)
n.460A>C
12g.32802557_32802558delCA2695216182PKP2n.517-1_517del
n.106-1_106del
c.2014-1_2014del
n.701-1_701del
n.553-1_553del
c.445-1_445del
c.485-1_485del
c.25-1_25del
n.228-1_228del
c.1229-1_1229del
n.1229-1_1229del
n.1355-1_1355del
c.2146-1_2146del
n.460-1_460del
 ClinVar
12g.32802556_32802557insTGGTCCACA2795091208PKP2n.517-1_517insTGGACCA
n.106-1_106insTGGACCA
c.2014-1_2014insTGGACCA (n.2014-1_2014insTGGACCA)
n.701-1_701insTGGACCA
n.553-1_553insTGGACCA
c.445-1_445insTGGACCA (n.445-1_445insTGGACCA)
c.485-1_485insTGGACCA
c.25-1_25insTGGACCA (n.25-1_25insTGGACCA)
n.228-1_228insTGGACCA
c.1229-1_1229insTGGACCA
n.1229-1_1229insTGGACCA
n.1355-1_1355insTGGACCA
c.2146-1_2146insTGGACCA (n.2146-1_2146insTGGACCA)
n.460-1_460insTGGACCA
12g.32802557C>ACA384360090PKP2n.517-1G>T
n.106-1G>T
c.2014-1G>T (n.2014-1G>T)
n.701-1G>T
n.553-1G>T
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.485-1G>T
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
n.228-1G>T
c.1229-1G>T
n.1229-1G>T
n.1355-1G>T
c.2146-1G>T (n.2146-1G>T)
n.460-1G>T
 COSMIC
12g.32802557C=CA2026374530PKP2n.517-1G=
n.106-1G=
c.2014-1G= (n.2014-1G=)
n.701-1G=
n.553-1G=
c.445-1G= (n.445-1G=)
c.485-1G=
c.25-1G= (n.25-1G=)
n.228-1G=
c.1229-1G=
n.1229-1G=
n.1355-1G=
c.2146-1G= (n.2146-1G=)
n.460-1G=
12g.32802557C>GCA011757PKP2n.517-1G>C
n.106-1G>C
c.2014-1G>C (n.2014-1G>C)
n.701-1G>C
n.553-1G>C
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.485-1G>C
c.25-1G>C (n.25-1G>C)
n.228-1G>C
c.1229-1G>C
n.1229-1G>C
n.1355-1G>C
c.2146-1G>C (n.2146-1G>C)
n.460-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802557C>TCA384360089PKP2n.517-1G>A
n.106-1G>A
c.2014-1G>A (n.2014-1G>A)
n.701-1G>A
n.553-1G>A
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.485-1G>A
c.25-1G>A (n.25-1G>A)
n.228-1G>A
c.1229-1G>A
n.1229-1G>A
n.1355-1G>A
c.2146-1G>A (n.2146-1G>A)
n.460-1G>A
12g.32802558T>ACA384360091PKP2n.517-2A>T
n.106-2A>T
c.2014-2A>T (n.2014-2A>T)
n.701-2A>T
n.553-2A>T
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.485-2A>T
c.25-2A>T (n.25-2A>T)
n.228-2A>T
c.1229-2A>T
n.1229-2A>T
n.1355-2A>T
c.2146-2A>T (n.2146-2A>T)
n.460-2A>T
12g.32802558T>CCA384360092PKP2n.517-2A>G
n.106-2A>G
c.2014-2A>G (n.2014-2A>G)
n.701-2A>G
n.553-2A>G
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.485-2A>G
c.25-2A>G (n.25-2A>G)
n.228-2A>G
c.1229-2A>G
n.1229-2A>G
n.1355-2A>G
c.2146-2A>G (n.2146-2A>G)
n.460-2A>G
12g.32802558T>GCA384360093PKP2n.517-2A>C
n.106-2A>C
c.2014-2A>C (n.2014-2A>C)
n.701-2A>C
n.553-2A>C
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.485-2A>C
c.25-2A>C (n.25-2A>C)
n.228-2A>C
c.1229-2A>C
n.1229-2A>C
n.1355-2A>C
c.2146-2A>C (n.2146-2A>C)
n.460-2A>C
12g.32802558_32802559insTCCGGCCGTGAGGTTCTGCACA2795091209PKP2n.517-3_517-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
n.106-3_106-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
c.2014-3_2014-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.2014-3_2014-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA)
n.701-3_701-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
n.553-3_553-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
c.445-3_445-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.445-3_445-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA)
c.485-3_485-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
c.25-3_25-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.25-3_25-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA)
n.228-3_228-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
c.1229-3_1229-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
n.1229-3_1229-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
n.1355-3_1355-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
c.2146-3_2146-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.2146-3_2146-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA)
n.460-3_460-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA
12g.32802559G>ACA2573148583PKP2n.517-3C>T
n.106-3C>T
c.2014-3C>T (n.2014-3C>T)
n.701-3C>T
n.553-3C>T
c.445-3C>T (n.445-3C>T)
c.485-3C>T
c.25-3C>T (n.25-3C>T)
n.228-3C>T
c.1229-3C>T
n.1229-3C>T
n.1355-3C>T
c.2146-3C>T (n.2146-3C>T)
n.460-3C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32802562T>CCA2026374542PKP2n.517-6A>G
n.106-6A>G
c.2014-6A>G (n.2014-6A>G)
n.701-6A>G
n.553-6A>G
c.445-6A>G (n.445-6A>G)
c.485-6A>G
c.25-6A>G (n.25-6A>G)
n.228-6A>G
c.1229-6A>G
n.1229-6A>G
n.1355-6A>G
c.2146-6A>G (n.2146-6A>G)
n.460-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32802562T=CA2026374538PKP2n.517-6A=
n.106-6A=
c.2014-6A= (n.2014-6A=)
n.701-6A=
n.553-6A=
c.445-6A= (n.445-6A=)
c.485-6A=
c.25-6A= (n.25-6A=)
n.228-6A=
c.1229-6A=
n.1229-6A=
n.1355-6A=
c.2146-6A= (n.2146-6A=)
n.460-6A=
12g.32802563T>CCA658797873PKP2n.517-7A>G
n.106-7A>G
c.2014-7A>G (n.2014-7A>G)
n.701-7A>G
n.553-7A>G
c.445-7A>G (n.445-7A>G)
c.485-7A>G
c.25-7A>G (n.25-7A>G)
n.228-7A>G
c.1229-7A>G
n.1229-7A>G
n.1355-7A>G
c.2146-7A>G (n.2146-7A>G)
n.460-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802563T=CA2026374543PKP2n.517-7A=
n.106-7A=
c.2014-7A= (n.2014-7A=)
n.701-7A=
n.553-7A=
c.445-7A= (n.445-7A=)
c.485-7A=
c.25-7A= (n.25-7A=)
n.228-7A=
c.1229-7A=
n.1229-7A=
n.1355-7A=
c.2146-7A= (n.2146-7A=)
n.460-7A=

Number of alleles fetched