Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
12g.32796261A=CA2026360412PKP2n.708T=
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12g.32796261A>CCA479173452PKP2n.708T>G
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c.636T>G (p.Pro212=)
c.676T>G
c.216T>G (p.Pro72=)
n.419T>G
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n.1546T>G
c.2337T>G (p.Pro779=)
c.2205T>G (p.Pro735=)
12g.32796261A>GCA034816PKP2n.708T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.676T>A
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 gnomAD v4
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c.215C>T (p.Pro72Leu)
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12g.32796262G>CCA034801PKP2n.707C>G
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c.2336C>G (p.Pro779Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796262G=CA2026360413PKP2n.707C=
n.296C=
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c.675C=
c.215C= (p.Pro72=)
n.418C=
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n.1545C=
c.2336C= (p.Pro779=)
c.2204C= (p.Pro735=)
12g.32796262G>TCA384357903PKP2n.707C>A
n.296C>A
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n.418C>A
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c.2204C>A (p.Pro735His)
12g.32796263G>ACA384357904PKP2n.706C>T
n.295C>T
c.2168-3532C>T (n.2168-3532C>T)
n.890C>T
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c.214C>T (p.Pro72Ser)
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 COSMIC
12g.32796263G>CCA034783PKP2n.706C>G
n.295C>G
c.2168-3532C>G (n.2168-3532C>G)
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n.695C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.674C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.417C>G
c.1383-3532C>G
n.1418C>G
n.1544C>G
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796263G=CA2026360416PKP2n.706C=
n.295C=
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c.634C= (p.Pro212=)
c.674C=
c.214C= (p.Pro72=)
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c.1383-3532C=
n.1418C=
n.1544C=
c.2335C= (p.Pro779=)
c.2203C= (p.Pro735=)
12g.32796263G>TCA384357905PKP2n.706C>A
n.295C>A
c.2168-3532C>A (n.2168-3532C>A)
n.890C>A
n.695C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.674C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.417C>A
c.1383-3532C>A
n.1418C>A
n.1544C>A
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
12g.32796263_32796264delCA2618222919PKP2n.705_706del
n.294_295del
c.2168-3533_2168-3532del (n.2168-3533_2168-3532del)
n.889_890del
n.694_695del
c.633_634del (p.Pro212Ter)
c.673_674del
c.213_214del (p.Pro72Ter)
n.416_417del
c.1383-3533_1383-3532del
n.1417_1418del
n.1543_1544del
c.2334_2335del (p.Pro779Ter)
c.2202_2203del (p.Pro735Ter)
 gnomAD v4
12g.32796263_32796269delinsGAATGATCA2026360418PKP2n.700_706delinsATCATTC
n.289_295delinsATCATTC
c.2168-3538_2168-3532delinsATCATTC (n.2168-3538_2168-3532delinsATCATTC)
n.884_890delinsATCATTC
n.689_695delinsATCATTC
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c.2329_2335delinsATCATTC (p.Ile777=)
c.2197_2203delinsATCATTC (p.Ile733=)
12g.32796264A>CCA384357906PKP2n.705T>G
n.294T>G
c.2168-3533T>G (n.2168-3533T>G)
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c.673T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
n.416T>G
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n.1417T>G
n.1543T>G
c.2334T>G (p.Ile778Met)
c.2202T>G (p.Ile734Met)
12g.32796264A>GCA479173482PKP2n.705T>C
n.294T>C
c.2168-3533T>C (n.2168-3533T>C)
n.889T>C
n.694T>C
c.633T>C (p.Ile211=)
c.673T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
n.416T>C
c.1383-3533T>C
n.1417T>C
n.1543T>C
c.2334T>C (p.Ile778=)
c.2202T>C (p.Ile734=)
12g.32796264A>TCA479173485PKP2n.705T>A
n.294T>A
c.2168-3533T>A (n.2168-3533T>A)
n.889T>A
n.694T>A
c.633T>A (p.Ile211=)
c.673T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
n.416T>A
c.1383-3533T>A
n.1417T>A
n.1543T>A
c.2334T>A (p.Ile778=)
c.2202T>A (p.Ile734=)
12g.32796264_32796269delinsCCA011920PKP2n.700_705delinsG
n.289_294delinsG
c.2168-3538_2168-3533delinsG (n.2168-3538_2168-3533delinsG)
n.884_889delinsG
n.689_694delinsG
c.628_633delinsG (p.Ile210AlafsTer2)
c.668_673delinsG
c.208_213delinsG (p.Ile70AlafsTer2)
n.411_416delinsG
c.1383-3538_1383-3533delinsG
n.1412_1417delinsG
n.1538_1543delinsG
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c.2197_2202delinsG (p.Ile733AlafsTer2)
 dbSNP
12g.32796265A=CA2026360422PKP2n.704T=
n.293T=
c.2168-3534T= (n.2168-3534T=)
n.888T=
n.693T=
c.632T= (p.Ile211=)
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c.212T= (p.Ile71=)
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n.1416T=
n.1542T=
c.2333T= (p.Ile778=)
c.2201T= (p.Ile734=)
12g.32796265A>CCA384357907PKP2n.704T>G
n.293T>G
c.2168-3534T>G (n.2168-3534T>G)
n.888T>G
n.693T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.672T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.415T>G
c.1383-3534T>G
n.1416T>G
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c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.2201T>G (p.Ile734Ser)
12g.32796265A>GCA384357908PKP2n.704T>C
n.293T>C
c.2168-3534T>C (n.2168-3534T>C)
n.888T>C
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c.632T>C (p.Ile211Thr)
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n.415T>C
c.1383-3534T>C
n.1416T>C
n.1542T>C
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.2201T>C (p.Ile734Thr)
 dbSNP
12g.32796265A>TCA384357909PKP2n.704T>A
n.293T>A
c.2168-3534T>A (n.2168-3534T>A)
n.888T>A
n.693T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.672T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.415T>A
c.1383-3534T>A
n.1416T>A
n.1542T>A
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.2201T>A (p.Ile734Asn)
12g.32796266T>ACA384357910PKP2n.703A>T
n.292A>T
c.2168-3535A>T (n.2168-3535A>T)
n.887A>T
n.692A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.671A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.414A>T
c.1383-3535A>T
n.1415A>T
n.1541A>T
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.2200A>T (p.Ile734Phe)
12g.32796266T>CCA034761PKP2n.703A>G
n.292A>G
c.2168-3535A>G (n.2168-3535A>G)
n.887A>G
n.692A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.671A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.414A>G
c.1383-3535A>G
n.1415A>G
n.1541A>G
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.2200A>G (p.Ile734Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796266T>GCA384357911PKP2n.703A>C
n.292A>C
c.2168-3535A>C (n.2168-3535A>C)
n.887A>C
n.692A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.671A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.414A>C
c.1383-3535A>C
n.1415A>C
n.1541A>C
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.2200A>C (p.Ile734Leu)
12g.32796266T=CA2026360426PKP2n.703A=
n.292A=
c.2168-3535A= (n.2168-3535A=)
n.887A=
n.692A=
c.631A= (p.Ile211=)
c.671A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.414A=
c.1383-3535A=
n.1415A=
n.1541A=
c.2332A= (p.Ile778=)
c.2200A= (p.Ile734=)
12g.32796267G>ACA235218123PKP2n.702C>T
n.291C>T
c.2168-3536C>T (n.2168-3536C>T)
n.886C>T
n.691C>T
c.630C>T (p.Ile210=)
c.670C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
n.413C>T
c.1383-3536C>T
n.1414C>T
n.1540C>T
c.2331C>T (p.Ile777=)
c.2199C>T (p.Ile733=)
 dbSNP
12g.32796267G>CCA384357912PKP2n.702C>G
n.291C>G
c.2168-3536C>G (n.2168-3536C>G)
n.886C>G
n.691C>G
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.670C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.413C>G
c.1383-3536C>G
n.1414C>G
n.1540C>G
c.2331C>G (p.Ile777Met)
c.2199C>G (p.Ile733Met)
12g.32796267G=CA2026360430PKP2n.702C=
n.291C=
c.2168-3536C= (n.2168-3536C=)
n.886C=
n.691C=
c.630C= (p.Ile210=)
c.670C=
c.210C= (p.Ile70=)
n.413C=
c.1383-3536C=
n.1414C=
n.1540C=
c.2331C= (p.Ile777=)
c.2199C= (p.Ile733=)
12g.32796267G>TCA479173507PKP2n.702C>A
n.291C>A
c.2168-3536C>A (n.2168-3536C>A)
n.886C>A
n.691C>A
c.630C>A (p.Ile210=)
c.670C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
n.413C>A
c.1383-3536C>A
n.1414C>A
n.1540C>A
c.2331C>A (p.Ile777=)
c.2199C>A (p.Ile733=)
 gnomAD v4
12g.32796267_32796273delinsGATGGAACA2026360466PKP2n.696_702delinsTTCCATC
n.285_291delinsTTCCATC
c.2168-3542_2168-3536delinsTTCCATC (n.2168-3542_2168-3536delinsTTCCATC)
n.880_886delinsTTCCATC
n.685_691delinsTTCCATC
c.624_630delinsTTCCATC (p.Val208=)
c.664_670delinsTTCCATC
c.204_210delinsTTCCATC (p.Val68=)
n.407_413delinsTTCCATC
c.1383-3542_1383-3536delinsTTCCATC
n.1408_1414delinsTTCCATC
n.1534_1540delinsTTCCATC
c.2325_2331delinsTTCCATC (p.Val775=)
c.2193_2199delinsTTCCATC (p.Val731=)
12g.32796268A>CCA384357913PKP2n.701T>G
n.290T>G
c.2168-3537T>G (n.2168-3537T>G)
n.885T>G
n.690T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.669T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.412T>G
c.1383-3537T>G
n.1413T>G
n.1539T>G
c.2330T>G (p.Ile777Ser)
c.2198T>G (p.Ile733Ser)
12g.32796268A>GCA384357915PKP2n.701T>C
n.290T>C
c.2168-3537T>C (n.2168-3537T>C)
n.885T>C
n.690T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.669T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.412T>C
c.1383-3537T>C
n.1413T>C
n.1539T>C
c.2330T>C (p.Ile777Thr)
c.2198T>C (p.Ile733Thr)
 gnomAD v4
12g.32796268A>TCA384357914PKP2n.701T>A
n.290T>A
c.2168-3537T>A (n.2168-3537T>A)
n.885T>A
n.690T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.669T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.412T>A
c.1383-3537T>A
n.1413T>A
n.1539T>A
c.2330T>A (p.Ile777Asn)
c.2198T>A (p.Ile733Asn)
12g.32796269_32796274delCA687431092PKP2n.696_701del
n.285_290del
c.2168-3542_2168-3537del (n.2168-3542_2168-3537del)
n.880_885del
n.685_690del
c.624_629del (p.Ser209_Ile210del)
c.664_669del
c.204_209del (p.Ser69_Ile70del)
n.407_412del
c.1383-3542_1383-3537del
n.1408_1413del
n.1534_1539del
c.2325_2330del (p.Ser776_Ile777del)
c.2193_2198del (p.Ser732_Ile733del)
 ClinVar dbSNP
12g.32796269T>ACA384357916PKP2n.700A>T
n.289A>T
c.2168-3538A>T (n.2168-3538A>T)
n.884A>T
n.689A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.668A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.411A>T
c.1383-3538A>T
n.1412A>T
n.1538A>T
c.2329A>T (p.Ile777Phe)
c.2197A>T (p.Ile733Phe)
12g.32796269T>CCA384357917PKP2n.700A>G
n.289A>G
c.2168-3538A>G (n.2168-3538A>G)
n.884A>G
n.689A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.668A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.411A>G
c.1383-3538A>G
n.1412A>G
n.1538A>G
c.2329A>G (p.Ile777Val)
c.2197A>G (p.Ile733Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796269T>GCA235218133PKP2n.700A>C
n.289A>C
c.2168-3538A>C (n.2168-3538A>C)
n.884A>C
n.689A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.668A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.411A>C
c.1383-3538A>C
n.1412A>C
n.1538A>C
c.2329A>C (p.Ile777Leu)
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796269T=CA2026360473PKP2n.700A=
n.289A=
c.2168-3538A= (n.2168-3538A=)
n.884A=
n.689A=
c.628A= (p.Ile210=)
c.668A=
c.208A= (p.Ile70=)
n.411A=
c.1383-3538A=
n.1412A=
n.1538A=
c.2329A= (p.Ile777=)
c.2197A= (p.Ile733=)
12g.32796270G>ACA479173546PKP2n.699C>T
n.288C>T
c.2168-3539C>T (n.2168-3539C>T)
n.883C>T
n.688C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
c.667C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.410C>T
c.1383-3539C>T
n.1411C>T
n.1537C>T
c.2328C>T (p.Ser776=)
c.2196C>T (p.Ser732=)
12g.32796270G>CCA479173539PKP2n.699C>G
n.288C>G
c.2168-3539C>G (n.2168-3539C>G)
n.883C>G
n.688C>G
c.627C>G (p.Ser209=)
c.667C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
n.410C>G
c.1383-3539C>G
n.1411C>G
n.1537C>G
c.2328C>G (p.Ser776=)
c.2196C>G (p.Ser732=)
12g.32796270G>TCA479173543PKP2n.699C>A
n.288C>A
c.2168-3539C>A (n.2168-3539C>A)
n.883C>A
n.688C>A
c.627C>A (p.Ser209=)
c.667C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
n.410C>A
c.1383-3539C>A
n.1411C>A
n.1537C>A
c.2328C>A (p.Ser776=)
c.2196C>A (p.Ser732=)
12g.32796271G>ACA384357918PKP2n.698C>T
n.287C>T
c.2168-3540C>T (n.2168-3540C>T)
n.882C>T
n.687C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.666C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.409C>T
c.1383-3540C>T
n.1410C>T
n.1536C>T
c.2327C>T (p.Ser776Phe)
c.2195C>T (p.Ser732Phe)
 ClinVar COSMIC
12g.32796271G>CCA384357919PKP2n.698C>G
n.287C>G
c.2168-3540C>G (n.2168-3540C>G)
n.882C>G
n.687C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.666C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.409C>G
c.1383-3540C>G
n.1410C>G
n.1536C>G
c.2327C>G (p.Ser776Cys)
c.2195C>G (p.Ser732Cys)
12g.32796271G>TCA384357920PKP2n.698C>A
n.287C>A
c.2168-3540C>A (n.2168-3540C>A)
n.882C>A
n.687C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.666C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.409C>A
c.1383-3540C>A
n.1410C>A
n.1536C>A
c.2327C>A (p.Ser776Tyr)
c.2195C>A (p.Ser732Tyr)
12g.32796272A=CA2026360480PKP2n.697T=
n.286T=
c.2168-3541T= (n.2168-3541T=)
n.881T=
n.686T=
c.625T= (p.Ser209=)
c.665T=
c.205T= (p.Ser69=)
n.408T=
c.1383-3541T=
n.1409T=
n.1535T=
c.2326T= (p.Ser776=)
c.2194T= (p.Ser732=)
12g.32796272A>CCA384357921PKP2n.697T>G
n.286T>G
c.2168-3541T>G (n.2168-3541T>G)
n.881T>G
n.686T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.665T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.408T>G
c.1383-3541T>G
n.1409T>G
n.1535T>G
c.2326T>G (p.Ser776Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
12g.32796272A>GCA384357922PKP2n.697T>C
n.286T>C
c.2168-3541T>C (n.2168-3541T>C)
n.881T>C
n.686T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.665T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.408T>C
c.1383-3541T>C
n.1409T>C
n.1535T>C
c.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796272A>TCA384357923PKP2n.697T>A
n.286T>A
c.2168-3541T>A (n.2168-3541T>A)
n.881T>A
n.686T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.665T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.408T>A
c.1383-3541T>A
n.1409T>A
n.1535T>A
c.2326T>A (p.Ser776Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
12g.32796273A>CCA479173568PKP2n.696T>G
n.285T>G
c.2168-3542T>G (n.2168-3542T>G)
n.880T>G
n.685T>G
c.624T>G (p.Val208=)
c.664T>G
c.204T>G (p.Val68=)
n.407T>G
c.1383-3542T>G
n.1408T>G
n.1534T>G
c.2325T>G (p.Val775=)
c.2193T>G (p.Val731=)
12g.32796273A>GCA479173571PKP2n.696T>C
n.285T>C
c.2168-3542T>C (n.2168-3542T>C)
n.880T>C
n.685T>C
c.624T>C (p.Val208=)
c.664T>C
c.204T>C (p.Val68=)
n.407T>C
c.1383-3542T>C
n.1408T>C
n.1534T>C
c.2325T>C (p.Val775=)
c.2193T>C (p.Val731=)
12g.32796273A>TCA479173565PKP2n.696T>A
n.285T>A
c.2168-3542T>A (n.2168-3542T>A)
n.880T>A
n.685T>A
c.624T>A (p.Val208=)
c.664T>A
c.204T>A (p.Val68=)
n.407T>A
c.1383-3542T>A
n.1408T>A
n.1534T>A
c.2325T>A (p.Val775=)
c.2193T>A (p.Val731=)
12g.32796274A=CA2026360482PKP2n.695T=
n.284T=
c.2168-3543T= (n.2168-3543T=)
n.879T=
n.684T=
c.623T= (p.Val208=)
c.663T=
c.203T= (p.Val68=)
n.406T=
c.1383-3543T=
n.1407T=
n.1533T=
c.2324T= (p.Val775=)
c.2192T= (p.Val731=)
12g.32796274A>CCA384357925PKP2n.695T>G
n.284T>G
c.2168-3543T>G (n.2168-3543T>G)
n.879T>G
n.684T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.663T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.406T>G
c.1383-3543T>G
n.1407T>G
n.1533T>G
c.2324T>G (p.Val775Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
12g.32796274A>GCA011911PKP2n.695T>C
n.284T>C
c.2168-3543T>C (n.2168-3543T>C)
n.879T>C
n.684T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.663T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.406T>C
c.1383-3543T>C
n.1407T>C
n.1533T>C
c.2324T>C (p.Val775Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796274A>TCA384357924PKP2n.695T>A
n.284T>A
c.2168-3543T>A (n.2168-3543T>A)
n.879T>A
n.684T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.663T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.406T>A
c.1383-3543T>A
n.1407T>A
n.1533T>A
c.2324T>A (p.Val775Asp)
c.2192T>A (p.Val731Asp)
12g.32796275C>ACA384357926PKP2n.694G>T
n.283G>T
c.2168-3544G>T (n.2168-3544G>T)
n.878G>T
n.683G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
c.662G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.405G>T
c.1383-3544G>T
n.1406G>T
n.1532G>T
c.2323G>T (p.Val775Phe)
c.2191G>T (p.Val731Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796275C>GCA384357927PKP2n.694G>C
n.283G>C
c.2168-3544G>C (n.2168-3544G>C)
n.878G>C
n.683G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.662G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.405G>C
c.1383-3544G>C
n.1406G>C
n.1532G>C
c.2323G>C (p.Val775Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
12g.32796275C>TCA384357928PKP2n.694G>A
n.283G>A
c.2168-3544G>A (n.2168-3544G>A)
n.878G>A
n.683G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.662G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.405G>A
c.1383-3544G>A
n.1406G>A
n.1532G>A
c.2323G>A (p.Val775Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
 COSMIC
12g.32796276C>ACA384357929PKP2n.693G>T
n.282G>T
c.2168-3545G>T (n.2168-3545G>T)
n.877G>T
n.682G>T
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.661G>T
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.404G>T
c.1383-3545G>T
n.1405G>T
n.1531G>T
c.2322G>T (p.Leu774Phe)
c.2190G>T (p.Leu730Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796276C=CA2026360497PKP2n.693G=
n.282G=
c.2168-3545G= (n.2168-3545G=)
n.877G=
n.682G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.661G=
c.201G= (p.Leu67=)
n.404G=
c.1383-3545G=
n.1405G=
n.1531G=
c.2322G= (p.Leu774=)
c.2190G= (p.Leu730=)
12g.32796276C>GCA384357930PKP2n.693G>C
n.282G>C
c.2168-3545G>C (n.2168-3545G>C)
n.877G>C
n.682G>C
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.661G>C
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.404G>C
c.1383-3545G>C
n.1405G>C
n.1531G>C
c.2322G>C (p.Leu774Phe)
c.2190G>C (p.Leu730Phe)
 COSMIC
12g.32796276C>TCA10642012PKP2n.693G>A
n.282G>A
c.2168-3545G>A (n.2168-3545G>A)
n.877G>A
n.682G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.661G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.404G>A
c.1383-3545G>A
n.1405G>A
n.1531G>A
c.2322G>A (p.Leu774=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796277A>CCA384357931PKP2n.692T>G
n.281T>G
c.2168-3546T>G (n.2168-3546T>G)
n.876T>G
n.681T>G
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.660T>G
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.403T>G
c.1383-3546T>G
n.1404T>G
n.1530T>G
c.2321T>G (p.Leu774Trp)
c.2189T>G (p.Leu730Trp)
 gnomAD v4
12g.32796277A>GCA384357932PKP2n.692T>C
n.281T>C
c.2168-3546T>C (n.2168-3546T>C)
n.876T>C
n.681T>C
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.660T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.403T>C
c.1383-3546T>C
n.1404T>C
n.1530T>C
c.2321T>C (p.Leu774Ser)
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
12g.32796277A>TCA384357933PKP2n.692T>A
n.281T>A
c.2168-3546T>A (n.2168-3546T>A)
n.876T>A
n.681T>A
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.660T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.403T>A
c.1383-3546T>A
n.1404T>A
n.1530T>A
c.2321T>A (p.Leu774Ter)
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
12g.32796278A>CCA384357934PKP2n.691T>G
n.280T>G
c.2168-3547T>G (n.2168-3547T>G)
n.875T>G
n.680T>G
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.659T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.402T>G
c.1383-3547T>G
n.1403T>G
n.1529T>G
c.2320T>G (p.Leu774Val)
c.2188T>G (p.Leu730Val)
12g.32796278A>GCA479173600PKP2n.691T>C
n.280T>C
c.2168-3547T>C (n.2168-3547T>C)
n.875T>C
n.680T>C
c.619T>C (p.Leu207=)
c.659T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
n.402T>C
c.1383-3547T>C
n.1403T>C
n.1529T>C
c.2320T>C (p.Leu774=)
c.2188T>C (p.Leu730=)
12g.32796278A>TCA384357935PKP2n.691T>A
n.280T>A
c.2168-3547T>A (n.2168-3547T>A)
n.875T>A
n.680T>A
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.659T>A
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.402T>A
c.1383-3547T>A
n.1403T>A
n.1529T>A
c.2320T>A (p.Leu774Met)
c.2188T>A (p.Leu730Met)
12g.32796279A>CCA384357936PKP2n.690T>G
n.279T>G
c.2168-3548T>G (n.2168-3548T>G)
n.874T>G
n.679T>G
c.618T>G (p.Asp206Glu)
c.658T>G
c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.401T>G
c.1383-3548T>G
n.1402T>G
n.1528T>G
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
c.2187T>G (p.Asp729Glu)
12g.32796279A>GCA479173604PKP2n.690T>C
n.279T>C
c.2168-3548T>C (n.2168-3548T>C)
n.874T>C
n.679T>C
c.618T>C (p.Asp206=)
c.658T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
n.401T>C
c.1383-3548T>C
n.1402T>C
n.1528T>C
c.2319T>C (p.Asp773=)
c.2187T>C (p.Asp729=)
12g.32796279A>TCA384357937PKP2n.690T>A
n.279T>A
c.2168-3548T>A (n.2168-3548T>A)
n.874T>A
n.679T>A
c.618T>A (p.Asp206Glu)
c.658T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.401T>A
c.1383-3548T>A
n.1402T>A
n.1528T>A
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
12g.32796280T>ACA384357940PKP2n.689A>T
n.278A>T
c.2168-3549A>T (n.2168-3549A>T)
n.873A>T
n.678A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.657A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.400A>T
c.1383-3549A>T
n.1401A>T
n.1527A>T
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796280T>CCA384357938PKP2n.689A>G
n.278A>G
c.2168-3549A>G (n.2168-3549A>G)
n.873A>G
n.678A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.657A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.400A>G
c.1383-3549A>G
n.1401A>G
n.1527A>G
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
12g.32796280T>GCA384357939PKP2n.689A>C
n.278A>C
c.2168-3549A>C (n.2168-3549A>C)
n.873A>C
n.678A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.657A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.400A>C
c.1383-3549A>C
n.1401A>C
n.1527A>C
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796280T=CA2026360506PKP2n.689A=
n.278A=
c.2168-3549A= (n.2168-3549A=)
n.873A=
n.678A=
c.617A= (p.Asp206=)
c.657A=
c.197A= (p.Asp66=)
n.400A=
c.1383-3549A=
n.1401A=
n.1527A=
c.2318A= (p.Asp773=)
c.2186A= (p.Asp729=)
12g.32796281C>ACA384357941PKP2n.688G>T
n.277G>T
c.2168-3550G>T (n.2168-3550G>T)
n.872G>T
n.677G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.656G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.399G>T
c.1383-3550G>T
n.1400G>T
n.1526G>T
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796281C>GCA384357942PKP2n.688G>C
n.277G>C
c.2168-3550G>C (n.2168-3550G>C)
n.872G>C
n.677G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.656G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
n.399G>C
c.1383-3550G>C
n.1400G>C
n.1526G>C
c.2317G>C (p.Asp773His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
12g.32796281C>TCA384357943PKP2n.688G>A
n.277G>A
c.2168-3550G>A (n.2168-3550G>A)
n.872G>A
n.677G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.656G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.399G>A
c.1383-3550G>A
n.1400G>A
n.1526G>A
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
12g.32796282A>CCA479173630PKP2n.687T>G
n.276T>G
c.2168-3551T>G (n.2168-3551T>G)
n.871T>G
n.676T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.655T>G
c.195T>G (p.Pro65=)
n.398T>G
c.1383-3551T>G
n.1399T>G
n.1525T>G
c.2316T>G (p.Pro772=)
c.2184T>G (p.Pro728=)
12g.32796282A>GCA479173633PKP2n.687T>C
n.276T>C
c.2168-3551T>C (n.2168-3551T>C)
n.871T>C
n.676T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.655T>C
c.195T>C (p.Pro65=)
n.398T>C
c.1383-3551T>C
n.1399T>C
n.1525T>C
c.2316T>C (p.Pro772=)
c.2184T>C (p.Pro728=)
12g.32796282A>TCA479173636PKP2n.687T>A
n.276T>A
c.2168-3551T>A (n.2168-3551T>A)
n.871T>A
n.676T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.655T>A
c.195T>A (p.Pro65=)
n.398T>A
c.1383-3551T>A
n.1399T>A
n.1525T>A
c.2316T>A (p.Pro772=)
c.2184T>A (p.Pro728=)
 gnomAD v4
12g.32796283G>ACA384357944PKP2n.686C>T
n.275C>T
c.2168-3552C>T (n.2168-3552C>T)
n.870C>T
n.675C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.654C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.397C>T
c.1383-3552C>T
n.1398C>T
n.1524C>T
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
 ClinVar
12g.32796283G>CCA384357945PKP2n.686C>G
n.275C>G
c.2168-3552C>G (n.2168-3552C>G)
n.870C>G
n.675C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.654C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.397C>G
c.1383-3552C>G
n.1398C>G
n.1524C>G
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
12g.32796283G>TCA384357946PKP2n.686C>A
n.275C>A
c.2168-3552C>A (n.2168-3552C>A)
n.870C>A
n.675C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.654C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
n.397C>A
c.1383-3552C>A
n.1398C>A
n.1524C>A
c.2315C>A (p.Pro772His)
c.2183C>A (p.Pro728His)
12g.32796284G>ACA384357947PKP2n.685C>T
n.274C>T
c.2168-3553C>T (n.2168-3553C>T)
n.869C>T
n.674C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.653C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.396C>T
c.1383-3553C>T
n.1397C>T
n.1523C>T
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32796284G>CCA384357948PKP2n.685C>G
n.274C>G
c.2168-3553C>G (n.2168-3553C>G)
n.869C>G
n.674C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.653C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.396C>G
c.1383-3553C>G
n.1397C>G
n.1523C>G
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
12g.32796284G>TCA384357949PKP2n.685C>A
n.274C>A
c.2168-3553C>A (n.2168-3553C>A)
n.869C>A
n.674C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.653C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.396C>A
c.1383-3553C>A
n.1397C>A
n.1523C>A
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
12g.32796284_32796286delinsGGACA2026360509PKP2n.683_685delinsTCC
n.272_274delinsTCC
c.2168-3555_2168-3553delinsTCC (n.2168-3555_2168-3553delinsTCC)
n.867_869delinsTCC
n.672_674delinsTCC
c.611_613delinsTCC (p.Leu204=)
c.651_653delinsTCC
c.191_193delinsTCC (p.Leu64=)
n.394_396delinsTCC
c.1383-3555_1383-3553delinsTCC
n.1395_1397delinsTCC
n.1521_1523delinsTCC
c.2312_2314delinsTCC (p.Leu771=)
c.2180_2182delinsTCC (p.Leu727=)
12g.32796285G>ACA235218145PKP2n.684C>T
n.273C>T
c.2168-3554C>T (n.2168-3554C>T)
n.868C>T
n.673C>T
c.612C>T (p.Leu204=)
c.652C>T
c.192C>T (p.Leu64=)
n.395C>T
c.1383-3554C>T
n.1396C>T
n.1522C>T
c.2313C>T (p.Leu771=)
c.2181C>T (p.Leu727=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796285G>CCA479173655PKP2n.684C>G
n.273C>G
c.2168-3554C>G (n.2168-3554C>G)
n.868C>G
n.673C>G
c.612C>G (p.Leu204=)
c.652C>G
c.192C>G (p.Leu64=)
n.395C>G
c.1383-3554C>G
n.1396C>G
n.1522C>G
c.2313C>G (p.Leu771=)
c.2181C>G (p.Leu727=)
 gnomAD v4
12g.32796285G=CA2026360512PKP2n.684C=
n.273C=
c.2168-3554C= (n.2168-3554C=)
n.868C=
n.673C=
c.612C= (p.Leu204=)
c.652C=
c.192C= (p.Leu64=)
n.395C=
c.1383-3554C=
n.1396C=
n.1522C=
c.2313C= (p.Leu771=)
c.2181C= (p.Leu727=)
12g.32796285G>TCA479173658PKP2n.684C>A
n.273C>A
c.2168-3554C>A (n.2168-3554C>A)
n.868C>A
n.673C>A
c.612C>A (p.Leu204=)
c.652C>A
c.192C>A (p.Leu64=)
n.395C>A
c.1383-3554C>A
n.1396C>A
n.1522C>A
c.2313C>A (p.Leu771=)
c.2181C>A (p.Leu727=)
 gnomAD v4
12g.32796288_32796289delCA16619515PKP2n.683_684del
n.272_273del
c.2168-3555_2168-3554del (n.2168-3555_2168-3554del)
n.867_868del
n.672_673del
c.611_612del (p.Leu204ProfsTer2)
c.651_652del
c.191_192del (p.Leu64ProfsTer2)
n.394_395del
c.1383-3555_1383-3554del
n.1395_1396del
n.1521_1522del
c.2312_2313del (p.Leu771ProfsTer2)
c.2180_2181del (p.Leu727ProfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796286A=CA2026360520PKP2n.683T=
n.272T=
c.2168-3555T= (n.2168-3555T=)
n.867T=
n.672T=
c.611T= (p.Leu204=)
c.651T=
c.191T= (p.Leu64=)
n.394T=
c.1383-3555T=
n.1395T=
n.1521T=
c.2312T= (p.Leu771=)
c.2180T= (p.Leu727=)
12g.32796286A>CCA384357950PKP2n.683T>G
n.272T>G
c.2168-3555T>G (n.2168-3555T>G)
n.867T>G
n.672T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.651T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.394T>G
c.1383-3555T>G
n.1395T>G
n.1521T>G
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
12g.32796286A>GCA384357951PKP2n.683T>C
n.272T>C
c.2168-3555T>C (n.2168-3555T>C)
n.867T>C
n.672T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.651T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.394T>C
c.1383-3555T>C
n.1395T>C
n.1521T>C
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796286A>TCA384357952PKP2n.683T>A
n.272T>A
c.2168-3555T>A (n.2168-3555T>A)
n.867T>A
n.672T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
c.651T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
n.394T>A
c.1383-3555T>A
n.1395T>A
n.1521T>A
c.2312T>A (p.Leu771His)
c.2180T>A (p.Leu727His)
 gnomAD v4
12g.32796287G>ACA384357954PKP2n.682C>T
n.271C>T
c.2168-3556C>T (n.2168-3556C>T)
n.866C>T
n.671C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.650C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.393C>T
c.1383-3556C>T
n.1394C>T
n.1520C>T
c.2311C>T (p.Leu771Phe)
c.2179C>T (p.Leu727Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796287G>CCA034746PKP2n.682C>G
n.271C>G
c.2168-3556C>G (n.2168-3556C>G)
n.866C>G
n.671C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.650C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.393C>G
c.1383-3556C>G
n.1394C>G
n.1520C>G
c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2179C>G (p.Leu727Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796287G=CA2026360526PKP2n.682C=
n.271C=
c.2168-3556C= (n.2168-3556C=)
n.866C=
n.671C=
c.610C= (p.Leu204=)
c.650C=
c.190C= (p.Leu64=)
n.393C=
c.1383-3556C=
n.1394C=
n.1520C=
c.2311C= (p.Leu771=)
c.2179C= (p.Leu727=)
12g.32796287G>TCA384357953PKP2n.682C>A
n.271C>A
c.2168-3556C>A (n.2168-3556C>A)
n.866C>A
n.671C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.650C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.393C>A
c.1383-3556C>A
n.1394C>A
n.1520C>A
c.2311C>A (p.Leu771Ile)
c.2179C>A (p.Leu727Ile)
 gnomAD v4
12g.32796288A>CCA479173683PKP2n.681T>G
n.270T>G
c.2168-3557T>G (n.2168-3557T>G)
n.865T>G
n.670T>G
c.609T>G (p.Thr203=)
c.649T>G
c.189T>G (p.Thr63=)
n.392T>G
c.1383-3557T>G
n.1393T>G
n.1519T>G
c.2310T>G (p.Thr770=)
c.2178T>G (p.Thr726=)
12g.32796288A>GCA479173686PKP2n.681T>C
n.270T>C
c.2168-3557T>C (n.2168-3557T>C)
n.865T>C
n.670T>C
c.609T>C (p.Thr203=)
c.649T>C
c.189T>C (p.Thr63=)
n.392T>C
c.1383-3557T>C
n.1393T>C
n.1519T>C
c.2310T>C (p.Thr770=)
c.2178T>C (p.Thr726=)
 ClinVar dbSNP
12g.32796288A>TCA479173689PKP2n.681T>A
n.270T>A
c.2168-3557T>A (n.2168-3557T>A)
n.865T>A
n.670T>A
c.609T>A (p.Thr203=)
c.649T>A
c.189T>A (p.Thr63=)
n.392T>A
c.1383-3557T>A
n.1393T>A
n.1519T>A
c.2310T>A (p.Thr770=)
c.2178T>A (p.Thr726=)
 gnomAD v4
12g.32796289G>ACA384357957PKP2n.680C>T
n.269C>T
c.2168-3558C>T (n.2168-3558C>T)
n.864C>T
n.669C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.648C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.391C>T
c.1383-3558C>T
n.1392C>T
n.1518C>T
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796289G>CCA384357955PKP2n.680C>G
n.269C>G
c.2168-3558C>G (n.2168-3558C>G)
n.864C>G
n.669C>G
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.648C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.391C>G
c.1383-3558C>G
n.1392C>G
n.1518C>G
c.2309C>G (p.Thr770Ser)
c.2177C>G (p.Thr726Ser)
12g.32796289G>TCA384357956PKP2n.680C>A
n.269C>A
c.2168-3558C>A (n.2168-3558C>A)
n.864C>A
n.669C>A
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.648C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.391C>A
c.1383-3558C>A
n.1392C>A
n.1518C>A
c.2309C>A (p.Thr770Asn)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796290T>ACA384357958PKP2n.679A>T
n.268A>T
c.2168-3559A>T (n.2168-3559A>T)
n.863A>T
n.668A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.647A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.390A>T
c.1383-3559A>T
n.1391A>T
n.1517A>T
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796290T>CCA384357959PKP2n.679A>G
n.268A>G
c.2168-3559A>G (n.2168-3559A>G)
n.863A>G
n.668A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.647A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.390A>G
c.1383-3559A>G
n.1391A>G
n.1517A>G
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796290T>GCA384357960PKP2n.679A>C
n.268A>C
c.2168-3559A>C (n.2168-3559A>C)
n.863A>C
n.668A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.647A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.390A>C
c.1383-3559A>C
n.1391A>C
n.1517A>C
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
12g.32796290T=CA2026360536PKP2n.679A=
n.268A=
c.2168-3559A= (n.2168-3559A=)
n.863A=
n.668A=
c.607A= (p.Thr203=)
c.647A=
c.187A= (p.Thr63=)
n.390A=
c.1383-3559A=
n.1391A=
n.1517A=
c.2308A= (p.Thr770=)
c.2176A= (p.Thr726=)
12g.32796291T>ACA034713PKP2n.678A>T
n.267A>T
c.2168-3560A>T (n.2168-3560A>T)
n.862A>T
n.667A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.646A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.389A>T
c.1383-3560A>T
n.1390A>T
n.1516A>T
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.2175A>T (p.Glu725Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796291T>CCA479173714PKP2n.678A>G
n.267A>G
c.2168-3560A>G (n.2168-3560A>G)
n.862A>G
n.667A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.646A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
n.389A>G
c.1383-3560A>G
n.1390A>G
n.1516A>G
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.2175A>G (p.Glu725=)
12g.32796291T>GCA384357961PKP2n.678A>C
n.267A>C
c.2168-3560A>C (n.2168-3560A>C)
n.862A>C
n.667A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.646A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.389A>C
c.1383-3560A>C
n.1390A>C
n.1516A>C
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.2175A>C (p.Glu725Asp)
12g.32796291T=CA2026360541PKP2n.678A=
n.267A=
c.2168-3560A= (n.2168-3560A=)
n.862A=
n.667A=
c.606A= (p.Glu202=)
c.646A=
c.186A= (p.Glu62=)
n.389A=
c.1383-3560A=
n.1390A=
n.1516A=
c.2307A= (p.Glu769=)
c.2175A= (p.Glu725=)
12g.32796292T>ACA384357962PKP2n.677A>T
n.266A>T
c.2168-3561A>T (n.2168-3561A>T)
n.861A>T
n.666A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.645A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.388A>T
c.1383-3561A>T
n.1389A>T
n.1515A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.2174A>T (p.Glu725Val)
12g.32796292T>CCA384357963PKP2n.677A>G
n.266A>G
c.2168-3561A>G (n.2168-3561A>G)
n.861A>G
n.666A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.645A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.388A>G
c.1383-3561A>G
n.1389A>G
n.1515A>G
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
 COSMIC
12g.32796292T>GCA384357964PKP2n.677A>C
n.266A>C
c.2168-3561A>C (n.2168-3561A>C)
n.861A>C
n.666A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.645A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.388A>C
c.1383-3561A>C
n.1389A>C
n.1515A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
 dbSNP
12g.32796292T=CA2026360549PKP2n.677A=
n.266A=
c.2168-3561A= (n.2168-3561A=)
n.861A=
n.666A=
c.605A= (p.Glu202=)
c.645A=
c.185A= (p.Glu62=)
n.388A=
c.1383-3561A=
n.1389A=
n.1515A=
c.2306A= (p.Glu769=)
c.2174A= (p.Glu725=)
12g.32796293C>ACA384357965PKP2n.676G>T
n.265G>T
c.2168-3562G>T (n.2168-3562G>T)
n.860G>T
n.665G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.644G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.387G>T
c.1383-3562G>T
n.1388G>T
n.1514G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796293C=CA2026360552PKP2n.676G=
n.265G=
c.2168-3562G= (n.2168-3562G=)
n.860G=
n.665G=
c.604G= (p.Glu202=)
c.644G=
c.184G= (p.Glu62=)
n.387G=
c.1383-3562G=
n.1388G=
n.1514G=
c.2305G= (p.Glu769=)
c.2173G= (p.Glu725=)
12g.32796293C>GCA384357966PKP2n.676G>C
n.265G>C
c.2168-3562G>C (n.2168-3562G>C)
n.860G>C
n.665G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.644G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.387G>C
c.1383-3562G>C
n.1388G>C
n.1514G>C
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
12g.32796293C>TCA384357967PKP2n.676G>A
n.265G>A
c.2168-3562G>A (n.2168-3562G>A)
n.860G>A
n.665G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.644G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.387G>A
c.1383-3562G>A
n.1388G>A
n.1514G>A
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796294T>ACA235218173PKP2n.675A>T
n.264A>T
c.2168-3563A>T (n.2168-3563A>T)
n.859A>T
n.664A>T
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.643A>T
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.386A>T
c.1383-3563A>T
n.1387A>T
n.1513A>T
c.2304A>T (p.Lys768Asn)
c.2172A>T (p.Lys724Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796294T>CCA479173738PKP2n.675A>G
n.264A>G
c.2168-3563A>G (n.2168-3563A>G)
n.859A>G
n.664A>G
c.603A>G (p.Lys201=)
c.643A>G
c.183A>G (p.Lys61=)
n.386A>G
c.1383-3563A>G
n.1387A>G
n.1513A>G
c.2304A>G (p.Lys768=)
c.2172A>G (p.Lys724=)
12g.32796294T>GCA384357968PKP2n.675A>C
n.264A>C
c.2168-3563A>C (n.2168-3563A>C)
n.859A>C
n.664A>C
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.643A>C
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.386A>C
c.1383-3563A>C
n.1387A>C
n.1513A>C
c.2304A>C (p.Lys768Asn)
c.2172A>C (p.Lys724Asn)
12g.32796294T=CA2026360556PKP2n.675A=
n.264A=
c.2168-3563A= (n.2168-3563A=)
n.859A=
n.664A=
c.603A= (p.Lys201=)
c.643A=
c.183A= (p.Lys61=)
n.386A=
c.1383-3563A=
n.1387A=
n.1513A=
c.2304A= (p.Lys768=)
c.2172A= (p.Lys724=)
12g.32796295T>ACA384357969PKP2n.674A>T
n.263A>T
c.2168-3564A>T (n.2168-3564A>T)
n.858A>T
n.663A>T
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.642A>T
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.385A>T
c.1383-3564A>T
n.1386A>T
n.1512A>T
c.2303A>T (p.Lys768Ile)
c.2171A>T (p.Lys724Ile)
12g.32796295T>CCA235218184PKP2n.674A>G
n.263A>G
c.2168-3564A>G (n.2168-3564A>G)
n.858A>G
n.663A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.642A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.385A>G
c.1383-3564A>G
n.1386A>G
n.1512A>G
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796295T>GCA011907PKP2n.674A>C
n.263A>C
c.2168-3564A>C (n.2168-3564A>C)
n.858A>C
n.663A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.642A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.385A>C
c.1383-3564A>C
n.1386A>C
n.1512A>C
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796295T=CA2026360566PKP2n.674A=
n.263A=
c.2168-3564A= (n.2168-3564A=)
n.858A=
n.663A=
c.602A= (p.Lys201=)
c.642A=
c.182A= (p.Lys61=)
n.385A=
c.1383-3564A=
n.1386A=
n.1512A=
c.2303A= (p.Lys768=)
c.2171A= (p.Lys724=)
12g.32796296T>ACA384357970PKP2n.673A>T
n.262A>T
c.2168-3565A>T (n.2168-3565A>T)
n.857A>T
n.662A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.641A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.384A>T
c.1383-3565A>T
n.1385A>T
n.1511A>T
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
12g.32796296T>CCA384357971PKP2n.673A>G
n.262A>G
c.2168-3565A>G (n.2168-3565A>G)
n.857A>G
n.662A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.641A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.384A>G
c.1383-3565A>G
n.1385A>G
n.1511A>G
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
12g.32796296T>GCA384357972PKP2n.673A>C
n.262A>C
c.2168-3565A>C (n.2168-3565A>C)
n.857A>C
n.662A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.641A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.384A>C
c.1383-3565A>C
n.1385A>C
n.1511A>C
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
12g.32796296_32796297delinsTGCA2026360586PKP2n.672_673delinsCA
n.261_262delinsCA
c.2168-3566_2168-3565delinsCA (n.2168-3566_2168-3565delinsCA)
n.856_857delinsCA
n.661_662delinsCA
c.600_601delinsCA (p.Ala200=)
c.640_641delinsCA
c.180_181delinsCA (p.Ala60=)
n.383_384delinsCA
c.1383-3566_1383-3565delinsCA
n.1384_1385delinsCA
n.1510_1511delinsCA
c.2301_2302delinsCA (p.Ala767=)
c.2169_2170delinsCA (p.Ala723=)
12g.32796297G>ACA479173761PKP2n.672C>T
n.261C>T
c.2168-3566C>T (n.2168-3566C>T)
n.856C>T
n.661C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
c.640C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.383C>T
c.1383-3566C>T
n.1384C>T
n.1510C>T
c.2301C>T (p.Ala767=)
c.2169C>T (p.Ala723=)
12g.32796297G>CCA479173764PKP2n.672C>G
n.261C>G
c.2168-3566C>G (n.2168-3566C>G)
n.856C>G
n.661C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
c.640C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.383C>G
c.1383-3566C>G
n.1384C>G
n.1510C>G
c.2301C>G (p.Ala767=)
c.2169C>G (p.Ala723=)
12g.32796297G>TCA479173774PKP2n.672C>A
n.261C>A
c.2168-3566C>A (n.2168-3566C>A)
n.856C>A
n.661C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
c.640C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.383C>A
c.1383-3566C>A
n.1384C>A
n.1510C>A
c.2301C>A (p.Ala767=)
c.2169C>A (p.Ala723=)
12g.32796298delCA011897PKP2n.672del
n.261del
c.2168-3566del (n.2168-3566del)
n.856del
n.661del
c.600del (p.Glu202LysfsTer?)
c.640del
c.180del (p.Glu62LysfsTer?)
n.383del
c.1383-3566del
n.1384del
n.1510del
c.2301del (p.Glu769LysfsTer?)
c.2169del (p.Glu725LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.32796297_32796309delCA2740092353PKP2n.671-11_672del
n.260-11_261del
c.2168-3578_2168-3566del (n.2168-3578_2168-3566del)
n.855-11_856del
n.660-11_661del
c.599-11_600del
c.639-11_640del
c.179-11_180del
n.382-11_383del
c.1383-3578_1383-3566del
n.1383-11_1384del
n.1509-11_1510del
c.2300-11_2301del
c.2168-11_2169del
 ClinVar
12g.32796298G>ACA384357973PKP2n.671C>T
n.260C>T
c.2168-3567C>T (n.2168-3567C>T)
n.855C>T
n.660C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.639C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.382C>T
c.1383-3567C>T
n.1383C>T
n.1509C>T
c.2300C>T (p.Ala767Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796298G>CCA384357974PKP2n.671C>G
n.260C>G
c.2168-3567C>G (n.2168-3567C>G)
n.855C>G
n.660C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.639C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.382C>G
c.1383-3567C>G
n.1383C>G
n.1509C>G
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
12g.32796298G>TCA384357975PKP2n.671C>A
n.260C>A
c.2168-3567C>A (n.2168-3567C>A)
n.855C>A
n.660C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.639C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.382C>A
c.1383-3567C>A
n.1383C>A
n.1509C>A
c.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796298_32796300delCA2741242406PKP2n.671-2_671del
n.260-2_260del
c.2168-3569_2168-3567del (n.2168-3569_2168-3567del)
n.855-2_855del
n.660-2_660del
c.599-2_599del
c.639-2_639del
c.179-2_179del
n.382-2_382del
c.1383-3569_1383-3567del
n.1383-2_1383del
n.1509-2_1509del
c.2300-2_2300del
c.2168-2_2168del
12g.32796299delCA2618222921PKP2n.671-1del
n.260-1del
c.2168-3568del (n.2168-3568del)
n.855-1del
n.660-1del
c.599-1del (n.599-1del)
c.639-1del
c.179-1del (n.179-1del)
n.382-1del
c.1383-3568del
n.1383-1del
n.1509-1del
c.2300-1del (n.2300-1del)
c.2168-1del (n.2168-1del)
 gnomAD v4
12g.32796299C>ACA384357976PKP2n.671-1G>T
n.260-1G>T
c.2168-3568G>T (n.2168-3568G>T)
n.855-1G>T
n.660-1G>T
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.639-1G>T
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.382-1G>T
c.1383-3568G>T
n.1383-1G>T
n.1509-1G>T
c.2300-1G>T (n.2300-1G>T)
c.2168-1G>T (n.2168-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796299C=CA2026360602PKP2n.671-1G=
n.260-1G=
c.2168-3568G= (n.2168-3568G=)
n.855-1G=
n.660-1G=
c.599-1G= (n.599-1G=)
c.639-1G=
c.179-1G= (n.179-1G=)
n.382-1G=
c.1383-3568G=
n.1383-1G=
n.1509-1G=
c.2300-1G= (n.2300-1G=)
c.2168-1G= (n.2168-1G=)
12g.32796299C>GCA384357977PKP2n.671-1G>C
n.260-1G>C
c.2168-3568G>C (n.2168-3568G>C)
n.855-1G>C
n.660-1G>C
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
c.639-1G>C
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.382-1G>C
c.1383-3568G>C
n.1383-1G>C
n.1509-1G>C
c.2300-1G>C (n.2300-1G>C)
c.2168-1G>C (n.2168-1G>C)
12g.32796299C>TCA16614123PKP2n.671-1G>A
n.260-1G>A
c.2168-3568G>A (n.2168-3568G>A)
n.855-1G>A
n.660-1G>A
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.639-1G>A
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.382-1G>A
c.1383-3568G>A
n.1383-1G>A
n.1509-1G>A
c.2300-1G>A (n.2300-1G>A)
c.2168-1G>A (n.2168-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796299_32796300delCA2618222920PKP2n.671-2_671-1del
n.260-2_260-1del
c.2168-3569_2168-3568del (n.2168-3569_2168-3568del)
n.855-2_855-1del
n.660-2_660-1del
c.599-2_599-1del (n.599-2_599-1del)
c.639-2_639-1del
c.179-2_179-1del (n.179-2_179-1del)
n.382-2_382-1del
c.1383-3569_1383-3568del
n.1383-2_1383-1del
n.1509-2_1509-1del
c.2300-2_2300-1del (n.2300-2_2300-1del)
c.2168-2_2168-1del (n.2168-2_2168-1del)
 gnomAD v4
12g.32796299_32796300insAACA2795079910PKP2n.671-2_671-1insTT
n.260-2_260-1insTT
c.2168-3569_2168-3568insTT (n.2168-3569_2168-3568insTT)
n.855-2_855-1insTT
n.660-2_660-1insTT
c.599-2_599-1insTT (n.599-2_599-1insTT)
c.639-2_639-1insTT
c.179-2_179-1insTT (n.179-2_179-1insTT)
n.382-2_382-1insTT
c.1383-3569_1383-3568insTT
n.1383-2_1383-1insTT
n.1509-2_1509-1insTT
c.2300-2_2300-1insTT (n.2300-2_2300-1insTT)
c.2168-2_2168-1insTT (n.2168-2_2168-1insTT)
12g.32796300delCA946315137PKP2n.671-2del
n.260-2del
c.2168-3569del (n.2168-3569del)
n.855-2del
n.660-2del
c.599-2del (n.599-2del)
c.639-2del
c.179-2del (n.179-2del)
n.382-2del
c.1383-3569del
n.1383-2del
n.1509-2del
c.2300-2del (n.2300-2del)
c.2168-2del (n.2168-2del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796300T>ACA384357980PKP2n.671-2A>T
n.260-2A>T
c.2168-3569A>T (n.2168-3569A>T)
n.855-2A>T
n.660-2A>T
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.639-2A>T
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.382-2A>T
c.1383-3569A>T
n.1383-2A>T
n.1509-2A>T
c.2300-2A>T (n.2300-2A>T)
c.2168-2A>T (n.2168-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796300T>CCA384357979PKP2n.671-2A>G
n.260-2A>G
c.2168-3569A>G (n.2168-3569A>G)
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c.639-2A>G
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n.382-2A>G
c.1383-3569A>G
n.1383-2A>G
n.1509-2A>G
c.2300-2A>G (n.2300-2A>G)
c.2168-2A>G (n.2168-2A>G)
 gnomAD v4
12g.32796300T>GCA384357978PKP2n.671-2A>C
n.260-2A>C
c.2168-3569A>C (n.2168-3569A>C)
n.855-2A>C
n.660-2A>C
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.639-2A>C
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.382-2A>C
c.1383-3569A>C
n.1383-2A>C
n.1509-2A>C
c.2300-2A>C (n.2300-2A>C)
c.2168-2A>C (n.2168-2A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796300T=CA2026360608PKP2n.671-2A=
n.260-2A=
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c.2300-2A= (n.2300-2A=)
c.2168-2A= (n.2168-2A=)
12g.32796300_32796301insTTCATTCTGCAGAGAAAGATTCCGGGCA2795079913PKP2n.671-3_671-2insCCCGGAATCTTTCTCTGCAGAATGAA
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c.2168-3_2168-2insCCCGGAATCTTTCTCTGCAGAATGAA (n.2168-3_2168-2insCCCGGAATCTTTCTCTGCAGAATGAA)
12g.32796301A>CCA2795079914PKP2n.671-3T>G
n.260-3T>G
c.2168-3570T>G (n.2168-3570T>G)
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c.599-3T>G (n.599-3T>G)
c.639-3T>G
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n.382-3T>G
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n.1509-3T>G
c.2300-3T>G (n.2300-3T>G)
c.2168-3T>G (n.2168-3T>G)
12g.32796301_32796302delinsACCA2026360631PKP2n.671-4_671-3delinsGT
n.260-4_260-3delinsGT
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n.660-4_660-3delinsGT
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n.382-4_382-3delinsGT
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c.2168-4_2168-3delinsGT (n.2168-4_2168-3delinsGT)
12g.32796302delCA604480600PKP2n.671-4del
n.260-4del
c.2168-3571del (n.2168-3571del)
n.855-4del
n.660-4del
c.599-4del (n.599-4del)
c.639-4del
c.179-4del (n.179-4del)
n.382-4del
c.1383-3571del
n.1383-4del
n.1509-4del
c.2300-4del (n.2300-4del)
c.2168-4del (n.2168-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796302C>ACA235218195PKP2n.671-4G>T
n.260-4G>T
c.2168-3571G>T (n.2168-3571G>T)
n.855-4G>T
n.660-4G>T
c.599-4G>T (n.599-4G>T)
c.639-4G>T
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n.382-4G>T
c.1383-3571G>T
n.1383-4G>T
n.1509-4G>T
c.2300-4G>T (n.2300-4G>T)
c.2168-4G>T (n.2168-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796302C=CA2026360643PKP2n.671-4G=
n.260-4G=
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c.2300-4G= (n.2300-4G=)
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12g.32796302C>GCA034650PKP2n.671-4G>C
n.260-4G>C
c.2168-3571G>C (n.2168-3571G>C)
n.855-4G>C
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c.639-4G>C
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n.382-4G>C
c.1383-3571G>C
n.1383-4G>C
n.1509-4G>C
c.2300-4G>C (n.2300-4G>C)
c.2168-4G>C (n.2168-4G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796302C>TCA034637PKP2n.671-4G>A
n.260-4G>A
c.2168-3571G>A (n.2168-3571G>A)
n.855-4G>A
n.660-4G>A
c.599-4G>A (n.599-4G>A)
c.639-4G>A
c.179-4G>A (n.179-4G>A)
n.382-4G>A
c.1383-3571G>A
n.1383-4G>A
n.1509-4G>A
c.2300-4G>A (n.2300-4G>A)
c.2168-4G>A (n.2168-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796303A=CA2026360647PKP2n.671-5T=
n.260-5T=
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n.382-5T=
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n.1383-5T=
n.1509-5T=
c.2300-5T= (n.2300-5T=)
c.2168-5T= (n.2168-5T=)
12g.32796303A>GCA687431197PKP2n.671-5T>C
n.260-5T>C
c.2168-3572T>C (n.2168-3572T>C)
n.855-5T>C
n.660-5T>C
c.599-5T>C (n.599-5T>C)
c.639-5T>C
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
n.382-5T>C
c.1383-3572T>C
n.1383-5T>C
n.1509-5T>C
c.2300-5T>C (n.2300-5T>C)
c.2168-5T>C (n.2168-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796303A>TCA2695216179PKP2n.671-5T>A
n.260-5T>A
c.2168-3572T>A (n.2168-3572T>A)
n.855-5T>A
n.660-5T>A
c.599-5T>A (n.599-5T>A)
c.639-5T>A
c.179-5T>A (n.179-5T>A)
n.382-5T>A
c.1383-3572T>A
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n.1509-5T>A
c.2300-5T>A (n.2300-5T>A)
c.2168-5T>A (n.2168-5T>A)
12g.32796303_32796306dupCA2618222922PKP2n.671-8_671-5dup
n.260-8_260-5dup
c.2168-3575_2168-3572dup (n.2168-3575_2168-3572dup)
n.855-8_855-5dup
n.660-8_660-5dup
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c.639-8_639-5dup
c.179-8_179-5dup (n.179-8_179-5dup)
n.382-8_382-5dup
c.1383-3575_1383-3572dup
n.1383-8_1383-5dup
n.1509-8_1509-5dup
c.2300-8_2300-5dup (n.2300-8_2300-5dup)
c.2168-8_2168-5dup (n.2168-8_2168-5dup)
 gnomAD v4
12g.32796304A=CA2026360657PKP2n.671-6T=
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n.382-6T=
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n.1383-6T=
n.1509-6T=
c.2300-6T= (n.2300-6T=)
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12g.32796304A>GCA011891PKP2n.671-6T>C
n.260-6T>C
c.2168-3573T>C (n.2168-3573T>C)
n.855-6T>C
n.660-6T>C
c.599-6T>C (n.599-6T>C)
c.639-6T>C
c.179-6T>C (n.179-6T>C)
n.382-6T>C
c.1383-3573T>C
n.1383-6T>C
n.1509-6T>C
c.2300-6T>C (n.2300-6T>C)
c.2168-6T>C (n.2168-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796306A=CA2026360666PKP2n.671-8T=
n.260-8T=
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n.1383-8T=
n.1509-8T=
c.2300-8T= (n.2300-8T=)
c.2168-8T= (n.2168-8T=)
12g.32796306A>GCA604480601PKP2n.671-8T>C
n.260-8T>C
c.2168-3575T>C (n.2168-3575T>C)
n.855-8T>C
n.660-8T>C
c.599-8T>C (n.599-8T>C)
c.639-8T>C
c.179-8T>C (n.179-8T>C)
n.382-8T>C
c.1383-3575T>C
n.1383-8T>C
n.1509-8T>C
c.2300-8T>C (n.2300-8T>C)
c.2168-8T>C (n.2168-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796306A>TCA2618222923PKP2n.671-8T>A
n.260-8T>A
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n.855-8T>A
n.660-8T>A
c.599-8T>A (n.599-8T>A)
c.639-8T>A
c.179-8T>A (n.179-8T>A)
n.382-8T>A
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n.1383-8T>A
n.1509-8T>A
c.2300-8T>A (n.2300-8T>A)
c.2168-8T>A (n.2168-8T>A)
 gnomAD v4
12g.32796306_32796307delinsATCA2026360662PKP2n.671-9_671-8delinsAT
n.260-9_260-8delinsAT
c.2168-3576_2168-3575delinsAT (n.2168-3576_2168-3575delinsAT)
n.855-9_855-8delinsAT
n.660-9_660-8delinsAT
c.599-9_599-8delinsAT (n.599-9_599-8delinsAT)
c.639-9_639-8delinsAT
c.179-9_179-8delinsAT (n.179-9_179-8delinsAT)
n.382-9_382-8delinsAT
c.1383-3576_1383-3575delinsAT
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n.1509-9_1509-8delinsAT
c.2300-9_2300-8delinsAT (n.2300-9_2300-8delinsAT)
c.2168-9_2168-8delinsAT (n.2168-9_2168-8delinsAT)
12g.32796307delCA604480602PKP2n.671-9del
n.260-9del
c.2168-3576del (n.2168-3576del)
n.855-9del
n.660-9del
c.599-9del (n.599-9del)
c.639-9del
c.179-9del (n.179-9del)
n.382-9del
c.1383-3576del
n.1383-9del
n.1509-9del
c.2300-9del (n.2300-9del)
c.2168-9del (n.2168-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796307T>ACA604480603PKP2n.671-9A>T
n.260-9A>T
c.2168-3576A>T (n.2168-3576A>T)
n.855-9A>T
n.660-9A>T
c.599-9A>T (n.599-9A>T)
c.639-9A>T
c.179-9A>T (n.179-9A>T)
n.382-9A>T
c.1383-3576A>T
n.1383-9A>T
n.1509-9A>T
c.2300-9A>T (n.2300-9A>T)
c.2168-9A>T (n.2168-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796307T>CCA604480604PKP2n.671-9A>G
n.260-9A>G
c.2168-3576A>G (n.2168-3576A>G)
n.855-9A>G
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n.1509-9A>G
c.2300-9A>G (n.2300-9A>G)
c.2168-9A>G (n.2168-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796307T>GCA2795079919PKP2n.671-9A>C
n.260-9A>C
c.2168-3576A>C (n.2168-3576A>C)
n.855-9A>C
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c.599-9A>C (n.599-9A>C)
c.639-9A>C
c.179-9A>C (n.179-9A>C)
n.382-9A>C
c.1383-3576A>C
n.1383-9A>C
n.1509-9A>C
c.2300-9A>C (n.2300-9A>C)
c.2168-9A>C (n.2168-9A>C)
12g.32796307T=CA2026360680PKP2n.671-9A=
n.260-9A=
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12g.32796307dupCA2618222924PKP2n.671-9dup
n.260-9dup
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c.2300-9dup (n.2300-9dup)
c.2168-9dup (n.2168-9dup)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.382-10del
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n.1509-10del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.260-10C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2168-11_2168-10delinsTC (n.2168-11_2168-10delinsTC)
12g.32796309A=CA2026360710PKP2n.671-11T=
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12g.32796309A>GCA604480607PKP2n.671-11T>C
n.260-11T>C
c.2168-3578T>C (n.2168-3578T>C)
n.855-11T>C
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c.599-11T>C (n.599-11T>C)
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c.179-11T>C (n.179-11T>C)
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c.2300-11T>C (n.2300-11T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2300-20_2300-11dup (n.2300-20_2300-11dup)
c.2168-20_2168-11dup (n.2168-20_2168-11dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796318delCA6508275PKP2n.671-11del
n.260-11del
c.2168-3578del (n.2168-3578del)
n.855-11del
n.660-11del
c.599-11del (n.599-11del)
c.639-11del
c.179-11del (n.179-11del)
n.382-11del
c.1383-3578del
n.1383-11del
n.1509-11del
c.2300-11del (n.2300-11del)
c.2168-11del (n.2168-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796317_32796318delCA2618222935PKP2n.671-12_671-11del
n.260-12_260-11del
c.2168-3579_2168-3578del (n.2168-3579_2168-3578del)
n.855-12_855-11del
n.660-12_660-11del
c.599-12_599-11del (n.599-12_599-11del)
c.639-12_639-11del
c.179-12_179-11del (n.179-12_179-11del)
n.382-12_382-11del
c.1383-3579_1383-3578del
n.1383-12_1383-11del
n.1509-12_1509-11del
c.2300-12_2300-11del (n.2300-12_2300-11del)
c.2168-12_2168-11del (n.2168-12_2168-11del)
 gnomAD v4
12g.32796311A>GCA2618222939PKP2n.671-13T>C
n.260-13T>C
c.2168-3580T>C (n.2168-3580T>C)
n.855-13T>C
n.660-13T>C
c.599-13T>C (n.599-13T>C)
c.639-13T>C
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
n.382-13T>C
c.1383-3580T>C
n.1383-13T>C
n.1509-13T>C
c.2300-13T>C (n.2300-13T>C)
c.2168-13T>C (n.2168-13T>C)
 gnomAD v4
12g.32796312A>GCA2561533250PKP2n.671-14T>C
n.260-14T>C
c.2168-3581T>C (n.2168-3581T>C)
n.855-14T>C
n.660-14T>C
c.599-14T>C (n.599-14T>C)
c.639-14T>C
c.179-14T>C (n.179-14T>C)
n.382-14T>C
c.1383-3581T>C
n.1383-14T>C
n.1509-14T>C
c.2300-14T>C (n.2300-14T>C)
c.2168-14T>C (n.2168-14T>C)
12g.32796313A=CA2026360715PKP2n.671-15T=
n.260-15T=
c.2168-3582T= (n.2168-3582T=)
n.855-15T=
n.660-15T=
c.599-15T= (n.599-15T=)
c.639-15T=
c.179-15T= (n.179-15T=)
n.382-15T=
c.1383-3582T=
n.1383-15T=
n.1509-15T=
c.2300-15T= (n.2300-15T=)
c.2168-15T= (n.2168-15T=)
12g.32796313A>GCA604480608PKP2n.671-15T>C
n.260-15T>C
c.2168-3582T>C (n.2168-3582T>C)
n.855-15T>C
n.660-15T>C
c.599-15T>C (n.599-15T>C)
c.639-15T>C
c.179-15T>C (n.179-15T>C)
n.382-15T>C
c.1383-3582T>C
n.1383-15T>C
n.1509-15T>C
c.2300-15T>C (n.2300-15T>C)
c.2168-15T>C (n.2168-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796314A=CA2026360721PKP2n.671-16T=
n.260-16T=
c.2168-3583T= (n.2168-3583T=)
n.855-16T=
n.660-16T=
c.599-16T= (n.599-16T=)
c.639-16T=
c.179-16T= (n.179-16T=)
n.382-16T=
c.1383-3583T=
n.1383-16T=
n.1509-16T=
c.2300-16T= (n.2300-16T=)
c.2168-16T= (n.2168-16T=)
12g.32796314A>CCA6508280PKP2n.671-16T>G
n.260-16T>G
c.2168-3583T>G (n.2168-3583T>G)
n.855-16T>G
n.660-16T>G
c.599-16T>G (n.599-16T>G)
c.639-16T>G
c.179-16T>G (n.179-16T>G)
n.382-16T>G
c.1383-3583T>G
n.1383-16T>G
n.1509-16T>G
c.2300-16T>G (n.2300-16T>G)
c.2168-16T>G (n.2168-16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796314A>GCA604480609PKP2n.671-16T>C
n.260-16T>C
c.2168-3583T>C (n.2168-3583T>C)
n.855-16T>C
n.660-16T>C
c.599-16T>C (n.599-16T>C)
c.639-16T>C
c.179-16T>C (n.179-16T>C)
n.382-16T>C
c.1383-3583T>C
n.1383-16T>C
n.1509-16T>C
c.2300-16T>C (n.2300-16T>C)
c.2168-16T>C (n.2168-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796314_32796319delinsAAAAACCA2026360723PKP2n.671-21_671-16delinsGTTTTT
n.260-21_260-16delinsGTTTTT
c.2168-3588_2168-3583delinsGTTTTT (n.2168-3588_2168-3583delinsGTTTTT)
n.855-21_855-16delinsGTTTTT
n.660-21_660-16delinsGTTTTT
c.599-21_599-16delinsGTTTTT (n.599-21_599-16delinsGTTTTT)
c.639-21_639-16delinsGTTTTT
c.179-21_179-16delinsGTTTTT (n.179-21_179-16delinsGTTTTT)
n.382-21_382-16delinsGTTTTT
c.1383-3588_1383-3583delinsGTTTTT
n.1383-21_1383-16delinsGTTTTT
n.1509-21_1509-16delinsGTTTTT
c.2300-21_2300-16delinsGTTTTT (n.2300-21_2300-16delinsGTTTTT)
c.2168-21_2168-16delinsGTTTTT (n.2168-21_2168-16delinsGTTTTT)
12g.32796315A=CA2026360731PKP2n.671-17T=
n.260-17T=
c.2168-3584T= (n.2168-3584T=)
n.855-17T=
n.660-17T=
c.599-17T= (n.599-17T=)
c.639-17T=
c.179-17T= (n.179-17T=)
n.382-17T=
c.1383-3584T=
n.1383-17T=
n.1509-17T=
c.2300-17T= (n.2300-17T=)
c.2168-17T= (n.2168-17T=)
12g.32796315A>CCA034410PKP2n.671-17T>G
n.260-17T>G
c.2168-3584T>G (n.2168-3584T>G)
n.855-17T>G
n.660-17T>G
c.599-17T>G (n.599-17T>G)
c.639-17T>G
c.179-17T>G (n.179-17T>G)
n.382-17T>G
c.1383-3584T>G
n.1383-17T>G
n.1509-17T>G
c.2300-17T>G (n.2300-17T>G)
c.2168-17T>G (n.2168-17T>G)
 dbSNP ExAC
12g.32796315A>GCA2618222940PKP2n.671-17T>C
n.260-17T>C
c.2168-3584T>C (n.2168-3584T>C)
n.855-17T>C
n.660-17T>C
c.599-17T>C (n.599-17T>C)
c.639-17T>C
c.179-17T>C (n.179-17T>C)
n.382-17T>C
c.1383-3584T>C
n.1383-17T>C
n.1509-17T>C
c.2300-17T>C (n.2300-17T>C)
c.2168-17T>C (n.2168-17T>C)
 gnomAD v4
12g.32796321_32796325dupCA946315202PKP2n.671-21_671-17dup
n.260-21_260-17dup
c.2168-3588_2168-3584dup (n.2168-3588_2168-3584dup)
n.855-21_855-17dup
n.660-21_660-17dup
c.599-21_599-17dup (n.599-21_599-17dup)
c.639-21_639-17dup
c.179-21_179-17dup (n.179-21_179-17dup)
n.382-21_382-17dup
c.1383-3588_1383-3584dup
n.1383-21_1383-17dup
n.1509-21_1509-17dup
c.2300-21_2300-17dup (n.2300-21_2300-17dup)
c.2168-21_2168-17dup (n.2168-21_2168-17dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796321_32796325delCA6508279PKP2n.671-21_671-17del
n.260-21_260-17del
c.2168-3588_2168-3584del (n.2168-3588_2168-3584del)
n.855-21_855-17del
n.660-21_660-17del
c.599-21_599-17del (n.599-21_599-17del)
c.639-21_639-17del
c.179-21_179-17del (n.179-21_179-17del)
n.382-21_382-17del
c.1383-3588_1383-3584del
n.1383-21_1383-17del
n.1509-21_1509-17del
c.2300-21_2300-17del (n.2300-21_2300-17del)
c.2168-21_2168-17del (n.2168-21_2168-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796316_32796319delinsAAACCA2026360741PKP2n.671-21_671-18delinsGTTT
n.260-21_260-18delinsGTTT
c.2168-3588_2168-3585delinsGTTT (n.2168-3588_2168-3585delinsGTTT)
n.855-21_855-18delinsGTTT
n.660-21_660-18delinsGTTT
c.599-21_599-18delinsGTTT (n.599-21_599-18delinsGTTT)
c.639-21_639-18delinsGTTT
c.179-21_179-18delinsGTTT (n.179-21_179-18delinsGTTT)
n.382-21_382-18delinsGTTT
c.1383-3588_1383-3585delinsGTTT
n.1383-21_1383-18delinsGTTT
n.1509-21_1509-18delinsGTTT
c.2300-21_2300-18delinsGTTT (n.2300-21_2300-18delinsGTTT)
c.2168-21_2168-18delinsGTTT (n.2168-21_2168-18delinsGTTT)
12g.32796319_32796322delCA2618222941PKP2n.671-21_671-18del
n.260-21_260-18del
c.2168-3588_2168-3585del (n.2168-3588_2168-3585del)
n.855-21_855-18del
n.660-21_660-18del
c.599-21_599-18del (n.599-21_599-18del)
c.639-21_639-18del
c.179-21_179-18del (n.179-21_179-18del)
n.382-21_382-18del
c.1383-3588_1383-3585del
n.1383-21_1383-18del
n.1509-21_1509-18del
c.2300-21_2300-18del (n.2300-21_2300-18del)
c.2168-21_2168-18del (n.2168-21_2168-18del)
 gnomAD v4
12g.32796317A=CA2026360752PKP2n.671-19T=
n.260-19T=
c.2168-3586T= (n.2168-3586T=)
n.855-19T=
n.660-19T=
c.599-19T= (n.599-19T=)
c.639-19T=
c.179-19T= (n.179-19T=)
n.382-19T=
c.1383-3586T=
n.1383-19T=
n.1509-19T=
c.2300-19T= (n.2300-19T=)
c.2168-19T= (n.2168-19T=)
12g.32796317A>CCA2573148578PKP2n.671-19T>G
n.260-19T>G
c.2168-3586T>G (n.2168-3586T>G)
n.855-19T>G
n.660-19T>G
c.599-19T>G (n.599-19T>G)
c.639-19T>G
c.179-19T>G (n.179-19T>G)
n.382-19T>G
c.1383-3586T>G
n.1383-19T>G
n.1509-19T>G
c.2300-19T>G (n.2300-19T>G)
c.2168-19T>G (n.2168-19T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.32796317A>TCA6508281PKP2n.671-19T>A
n.260-19T>A
c.2168-3586T>A (n.2168-3586T>A)
n.855-19T>A
n.660-19T>A
c.599-19T>A (n.599-19T>A)
c.639-19T>A
c.179-19T>A (n.179-19T>A)
n.382-19T>A
c.1383-3586T>A
n.1383-19T>A
n.1509-19T>A
c.2300-19T>A (n.2300-19T>A)
c.2168-19T>A (n.2168-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796317_32796319delinsAACCA2026360749PKP2n.671-21_671-19delinsGTT
n.260-21_260-19delinsGTT
c.2168-3588_2168-3586delinsGTT (n.2168-3588_2168-3586delinsGTT)
n.855-21_855-19delinsGTT
n.660-21_660-19delinsGTT
c.599-21_599-19delinsGTT (n.599-21_599-19delinsGTT)
c.639-21_639-19delinsGTT
c.179-21_179-19delinsGTT (n.179-21_179-19delinsGTT)
n.382-21_382-19delinsGTT
c.1383-3588_1383-3586delinsGTT
n.1383-21_1383-19delinsGTT
n.1509-21_1509-19delinsGTT
c.2300-21_2300-19delinsGTT (n.2300-21_2300-19delinsGTT)
c.2168-21_2168-19delinsGTT (n.2168-21_2168-19delinsGTT)
12g.32796319_32796321delCA034447PKP2n.671-21_671-19del
n.260-21_260-19del
c.2168-3588_2168-3586del (n.2168-3588_2168-3586del)
n.855-21_855-19del
n.660-21_660-19del
c.599-21_599-19del (n.599-21_599-19del)
c.639-21_639-19del
c.179-21_179-19del (n.179-21_179-19del)
n.382-21_382-19del
c.1383-3588_1383-3586del
n.1383-21_1383-19del
n.1509-21_1509-19del
c.2300-21_2300-19del (n.2300-21_2300-19del)
c.2168-21_2168-19del (n.2168-21_2168-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796317_32796318insCCA604480610PKP2n.671-20_671-19insG
n.260-20_260-19insG
c.2168-3587_2168-3586insG (n.2168-3587_2168-3586insG)
n.855-20_855-19insG
n.660-20_660-19insG
c.599-20_599-19insG (n.599-20_599-19insG)
c.639-20_639-19insG
c.179-20_179-19insG (n.179-20_179-19insG)
n.382-20_382-19insG
c.1383-3587_1383-3586insG
n.1383-20_1383-19insG
n.1509-20_1509-19insG
c.2300-20_2300-19insG (n.2300-20_2300-19insG)
c.2168-20_2168-19insG (n.2168-20_2168-19insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796318A=CA2026360767PKP2n.671-20T=
n.260-20T=
c.2168-3587T= (n.2168-3587T=)
n.855-20T=
n.660-20T=
c.599-20T= (n.599-20T=)
c.639-20T=
c.179-20T= (n.179-20T=)
n.382-20T=
c.1383-3587T=
n.1383-20T=
n.1509-20T=
c.2300-20T= (n.2300-20T=)
c.2168-20T= (n.2168-20T=)
12g.32796318A>CCA6508282PKP2n.671-20T>G
n.260-20T>G
c.2168-3587T>G (n.2168-3587T>G)
n.855-20T>G
n.660-20T>G
c.599-20T>G (n.599-20T>G)
c.639-20T>G
c.179-20T>G (n.179-20T>G)
n.382-20T>G
c.1383-3587T>G
n.1383-20T>G
n.1509-20T>G
c.2300-20T>G (n.2300-20T>G)
c.2168-20T>G (n.2168-20T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796318A>TCA2026360762PKP2n.671-20T>A
n.260-20T>A
c.2168-3587T>A (n.2168-3587T>A)
n.855-20T>A
n.660-20T>A
c.599-20T>A (n.599-20T>A)
c.639-20T>A
c.179-20T>A (n.179-20T>A)
n.382-20T>A
c.1383-3587T>A
n.1383-20T>A
n.1509-20T>A
c.2300-20T>A (n.2300-20T>A)
c.2168-20T>A (n.2168-20T>A)
 dbSNP
12g.32796318_32796319delinsACCA2026360769PKP2n.671-21_671-20delinsGT
n.260-21_260-20delinsGT
c.2168-3588_2168-3587delinsGT (n.2168-3588_2168-3587delinsGT)
n.855-21_855-20delinsGT
n.660-21_660-20delinsGT
c.599-21_599-20delinsGT (n.599-21_599-20delinsGT)
c.639-21_639-20delinsGT
c.179-21_179-20delinsGT (n.179-21_179-20delinsGT)
n.382-21_382-20delinsGT
c.1383-3588_1383-3587delinsGT
n.1383-21_1383-20delinsGT
n.1509-21_1509-20delinsGT
c.2300-21_2300-20delinsGT (n.2300-21_2300-20delinsGT)
c.2168-21_2168-20delinsGT (n.2168-21_2168-20delinsGT)
12g.32796319_32796320delCA034480PKP2n.671-21_671-20del
n.260-21_260-20del
c.2168-3588_2168-3587del (n.2168-3588_2168-3587del)
n.855-21_855-20del
n.660-21_660-20del
c.599-21_599-20del (n.599-21_599-20del)
c.639-21_639-20del
c.179-21_179-20del (n.179-21_179-20del)
n.382-21_382-20del
c.1383-3588_1383-3587del
n.1383-21_1383-20del
n.1509-21_1509-20del
c.2300-21_2300-20del (n.2300-21_2300-20del)
c.2168-21_2168-20del (n.2168-21_2168-20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796318_32796319insTCA2618222942PKP2n.671-21_671-20insA
n.260-21_260-20insA
c.2168-3588_2168-3587insA (n.2168-3588_2168-3587insA)
n.855-21_855-20insA
n.660-21_660-20insA
c.599-21_599-20insA (n.599-21_599-20insA)
c.639-21_639-20insA
c.179-21_179-20insA (n.179-21_179-20insA)
n.382-21_382-20insA
c.1383-3588_1383-3587insA
n.1383-21_1383-20insA
n.1509-21_1509-20insA
c.2300-21_2300-20insA (n.2300-21_2300-20insA)
c.2168-21_2168-20insA (n.2168-21_2168-20insA)
 gnomAD v4
12g.32796319delCA011885PKP2n.671-21del
n.260-21del
c.2168-3588del (n.2168-3588del)
n.855-21del
n.660-21del
c.599-21del (n.599-21del)
c.639-21del
c.179-21del (n.179-21del)
n.382-21del
c.1383-3588del
n.1383-21del
n.1509-21del
c.2300-21del (n.2300-21del)
c.2168-21del (n.2168-21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796319C>ACA034497PKP2n.671-21G>T
n.260-21G>T
c.2168-3588G>T (n.2168-3588G>T)
n.855-21G>T
n.660-21G>T
c.599-21G>T (n.599-21G>T)
c.639-21G>T
c.179-21G>T (n.179-21G>T)
n.382-21G>T
c.1383-3588G>T
n.1383-21G>T
n.1509-21G>T
c.2300-21G>T (n.2300-21G>T)
c.2168-21G>T (n.2168-21G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.32796319C=CA2026360784PKP2n.671-21G=
n.260-21G=
c.2168-3588G= (n.2168-3588G=)
n.855-21G=
n.660-21G=
c.599-21G= (n.599-21G=)
c.639-21G=
c.179-21G= (n.179-21G=)
n.382-21G=
c.1383-3588G=
n.1383-21G=
n.1509-21G=
c.2300-21G= (n.2300-21G=)
c.2168-21G= (n.2168-21G=)
12g.32796319C>GCA2026360787PKP2n.671-21G>C
n.260-21G>C
c.2168-3588G>C (n.2168-3588G>C)
n.855-21G>C
n.660-21G>C
c.599-21G>C (n.599-21G>C)
c.639-21G>C
c.179-21G>C (n.179-21G>C)
n.382-21G>C
c.1383-3588G>C
n.1383-21G>C
n.1509-21G>C
c.2300-21G>C (n.2300-21G>C)
c.2168-21G>C (n.2168-21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796319C>TCA2581080305PKP2n.671-21G>A
n.260-21G>A
c.2168-3588G>A (n.2168-3588G>A)
n.855-21G>A
n.660-21G>A
c.599-21G>A (n.599-21G>A)
c.639-21G>A
c.179-21G>A (n.179-21G>A)
n.382-21G>A
c.1383-3588G>A
n.1383-21G>A
n.1509-21G>A
c.2300-21G>A (n.2300-21G>A)
c.2168-21G>A (n.2168-21G>A)
12g.32796319dupCA2726009435PKP2n.671-21dup
n.260-21dup
c.2168-3588dup (n.2168-3588dup)
n.855-21dup
n.660-21dup
c.599-21dup (n.599-21dup)
c.639-21dup
c.179-21dup (n.179-21dup)
n.382-21dup
c.1383-3588dup
n.1383-21dup
n.1509-21dup
c.2300-21dup (n.2300-21dup)
c.2168-21dup (n.2168-21dup)
 dbSNP
12g.32796319_32796321delinsCAACA2026360780PKP2n.671-23_671-21delinsTTG
n.260-23_260-21delinsTTG
c.2168-3590_2168-3588delinsTTG (n.2168-3590_2168-3588delinsTTG)
n.855-23_855-21delinsTTG
n.660-23_660-21delinsTTG
c.599-23_599-21delinsTTG (n.599-23_599-21delinsTTG)
c.639-23_639-21delinsTTG
c.179-23_179-21delinsTTG (n.179-23_179-21delinsTTG)
n.382-23_382-21delinsTTG
c.1383-3590_1383-3588delinsTTG
n.1383-23_1383-21delinsTTG
n.1509-23_1509-21delinsTTG
c.2300-23_2300-21delinsTTG (n.2300-23_2300-21delinsTTG)
c.2168-23_2168-21delinsTTG (n.2168-23_2168-21delinsTTG)
12g.32796320A=CA2026360800PKP2n.671-22T=
n.260-22T=
c.2168-3589T= (n.2168-3589T=)
n.855-22T=
n.660-22T=
c.599-22T= (n.599-22T=)
c.639-22T=
c.179-22T= (n.179-22T=)
n.382-22T=
c.1383-3589T=
n.1383-22T=
n.1509-22T=
c.2300-22T= (n.2300-22T=)
c.2168-22T= (n.2168-22T=)
12g.32796320A>CCA034509PKP2n.671-22T>G
n.260-22T>G
c.2168-3589T>G (n.2168-3589T>G)
n.855-22T>G
n.660-22T>G
c.599-22T>G (n.599-22T>G)
c.639-22T>G
c.179-22T>G (n.179-22T>G)
n.382-22T>G
c.1383-3589T>G
n.1383-22T>G
n.1509-22T>G
c.2300-22T>G (n.2300-22T>G)
c.2168-22T>G (n.2168-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796320A>GCA2618222943PKP2n.671-22T>C
n.260-22T>C
c.2168-3589T>C (n.2168-3589T>C)
n.855-22T>C
n.660-22T>C
c.599-22T>C (n.599-22T>C)
c.639-22T>C
c.179-22T>C (n.179-22T>C)
n.382-22T>C
c.1383-3589T>C
n.1383-22T>C
n.1509-22T>C
c.2300-22T>C (n.2300-22T>C)
c.2168-22T>C (n.2168-22T>C)
 gnomAD v4
12g.32796323_32796324insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA604480611PKP2n.671-22_671-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.260-22_260-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2168-3589_2168-3588insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2168-3589_2168-3588insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.855-22_855-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.660-22_660-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.599-22_599-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.599-22_599-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.639-22_639-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.179-22_179-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.179-22_179-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.382-22_382-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1383-3589_1383-3588insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1383-22_1383-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1509-22_1509-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2300-22_2300-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2300-22_2300-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2168-22_2168-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2168-22_2168-21insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v2
12g.32796323delCA687431267PKP2n.671-22del
n.260-22del
c.2168-3589del (n.2168-3589del)
n.855-22del
n.660-22del
c.599-22del (n.599-22del)
c.639-22del
c.179-22del (n.179-22del)
n.382-22del
c.1383-3589del
n.1383-22del
n.1509-22del
c.2300-22del (n.2300-22del)
c.2168-22del (n.2168-22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796322_32796323delCA2026360797PKP2n.671-23_671-22del
n.260-23_260-22del
c.2168-3590_2168-3589del (n.2168-3590_2168-3589del)
n.855-23_855-22del
n.660-23_660-22del
c.599-23_599-22del (n.599-23_599-22del)
c.639-23_639-22del
c.179-23_179-22del (n.179-23_179-22del)
n.382-23_382-22del
c.1383-3590_1383-3589del
n.1383-23_1383-22del
n.1509-23_1509-22del
c.2300-23_2300-22del (n.2300-23_2300-22del)
c.2168-23_2168-22del (n.2168-23_2168-22del)
 dbSNP
12g.32796321A=CA2026360803PKP2n.671-23T=
n.260-23T=
c.2168-3590T= (n.2168-3590T=)
n.855-23T=
n.660-23T=
c.599-23T= (n.599-23T=)
c.639-23T=
c.179-23T= (n.179-23T=)
n.382-23T=
c.1383-3590T=
n.1383-23T=
n.1509-23T=
c.2300-23T= (n.2300-23T=)
c.2168-23T= (n.2168-23T=)
12g.32796321A>CCA2026360805PKP2n.671-23T>G
n.260-23T>G
c.2168-3590T>G (n.2168-3590T>G)
n.855-23T>G
n.660-23T>G
c.599-23T>G (n.599-23T>G)
c.639-23T>G
c.179-23T>G (n.179-23T>G)
n.382-23T>G
c.1383-3590T>G
n.1383-23T>G
n.1509-23T>G
c.2300-23T>G (n.2300-23T>G)
c.2168-23T>G (n.2168-23T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796321A>GCA2502781833PKP2n.671-23T>C
n.260-23T>C
c.2168-3590T>C (n.2168-3590T>C)
n.855-23T>C
n.660-23T>C
c.599-23T>C (n.599-23T>C)
c.639-23T>C
c.179-23T>C (n.179-23T>C)
n.382-23T>C
c.1383-3590T>C
n.1383-23T>C
n.1509-23T>C
c.2300-23T>C (n.2300-23T>C)
c.2168-23T>C (n.2168-23T>C)
12g.32796322A>CCA2618222944PKP2n.671-24T>G
n.260-24T>G
c.2168-3591T>G (n.2168-3591T>G)
n.855-24T>G
n.660-24T>G
c.599-24T>G (n.599-24T>G)
c.639-24T>G
c.179-24T>G (n.179-24T>G)
n.382-24T>G
c.1383-3591T>G
n.1383-24T>G
n.1509-24T>G
c.2300-24T>G (n.2300-24T>G)
c.2168-24T>G (n.2168-24T>G)
 gnomAD v4
12g.32796322A>GCA2618222945PKP2n.671-24T>C
n.260-24T>C
c.2168-3591T>C (n.2168-3591T>C)
n.855-24T>C
n.660-24T>C
c.599-24T>C (n.599-24T>C)
c.639-24T>C
c.179-24T>C (n.179-24T>C)
n.382-24T>C
c.1383-3591T>C
n.1383-24T>C
n.1509-24T>C
c.2300-24T>C (n.2300-24T>C)
c.2168-24T>C (n.2168-24T>C)
 gnomAD v4
12g.32796323A=CA2026360810PKP2n.671-25T=
n.260-25T=
c.2168-3592T= (n.2168-3592T=)
n.855-25T=
n.660-25T=
c.599-25T= (n.599-25T=)
c.639-25T=
c.179-25T= (n.179-25T=)
n.382-25T=
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n.1383-25T=
n.1509-25T=
c.2300-25T= (n.2300-25T=)
c.2168-25T= (n.2168-25T=)
12g.32796323A>CCA034520PKP2n.671-25T>G
n.260-25T>G
c.2168-3592T>G (n.2168-3592T>G)
n.855-25T>G
n.660-25T>G
c.599-25T>G (n.599-25T>G)
c.639-25T>G
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n.382-25T>G
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n.1383-25T>G
n.1509-25T>G
c.2300-25T>G (n.2300-25T>G)
c.2168-25T>G (n.2168-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796324delCA2618222946PKP2n.671-26del
n.260-26del
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n.855-26del
n.660-26del
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n.382-26del
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n.1509-26del
c.2300-26del (n.2300-26del)
c.2168-26del (n.2168-26del)
 gnomAD v4
12g.32796324C>ACA946315220PKP2n.671-26G>T
n.260-26G>T
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n.855-26G>T
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c.639-26G>T
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n.382-26G>T
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c.2300-26G>T (n.2300-26G>T)
c.2168-26G>T (n.2168-26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796324C=CA2026360814PKP2n.671-26G=
n.260-26G=
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c.2300-26G= (n.2300-26G=)
c.2168-26G= (n.2168-26G=)
12g.32796324C>GCA2618222947PKP2n.671-26G>C
n.260-26G>C
c.2168-3593G>C (n.2168-3593G>C)
n.855-26G>C
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c.639-26G>C
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n.382-26G>C
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c.2168-26G>C (n.2168-26G>C)
 gnomAD v4
12g.32796324C>TCA034533PKP2n.671-26G>A
n.260-26G>A
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n.855-26G>A
n.660-26G>A
c.599-26G>A (n.599-26G>A)
c.639-26G>A
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n.382-26G>A
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n.1383-26G>A
n.1509-26G>A
c.2300-26G>A (n.2300-26G>A)
c.2168-26G>A (n.2168-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796324_32796332delCA2618222948PKP2n.671-34_671-26del
n.260-34_260-26del
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n.855-34_855-26del
n.660-34_660-26del
c.599-34_599-26del (n.599-34_599-26del)
c.639-34_639-26del
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n.382-34_382-26del
c.1383-3601_1383-3593del
n.1383-34_1383-26del
n.1509-34_1509-26del
c.2300-34_2300-26del (n.2300-34_2300-26del)
c.2168-34_2168-26del (n.2168-34_2168-26del)
 gnomAD v4
12g.32796325A=CA2026360820PKP2n.671-27T=
n.260-27T=
c.2168-3594T= (n.2168-3594T=)
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n.1383-27T=
n.1509-27T=
c.2300-27T= (n.2300-27T=)
c.2168-27T= (n.2168-27T=)
12g.32796325A>CCA946315228PKP2n.671-27T>G
n.260-27T>G
c.2168-3594T>G (n.2168-3594T>G)
n.855-27T>G
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c.639-27T>G
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n.382-27T>G
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c.2168-27T>G (n.2168-27T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796325A>GCA034542PKP2n.671-27T>C
n.260-27T>C
c.2168-3594T>C (n.2168-3594T>C)
n.855-27T>C
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c.639-27T>C
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n.382-27T>C
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n.1509-27T>C
c.2300-27T>C (n.2300-27T>C)
c.2168-27T>C (n.2168-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796326C>ACA2026360824PKP2n.671-28G>T
n.260-28G>T
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n.855-28G>T
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c.599-28G>T (n.599-28G>T)
c.639-28G>T
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n.382-28G>T
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n.1383-28G>T
n.1509-28G>T
c.2300-28G>T (n.2300-28G>T)
c.2168-28G>T (n.2168-28G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796326C=CA2026360822PKP2n.671-28G=
n.260-28G=
c.2168-3595G= (n.2168-3595G=)
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n.1509-28G=
c.2300-28G= (n.2300-28G=)
c.2168-28G= (n.2168-28G=)
12g.32796326C>GCA2618222949PKP2n.671-28G>C
n.260-28G>C
c.2168-3595G>C (n.2168-3595G>C)
n.855-28G>C
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c.639-28G>C
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n.382-28G>C
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n.1509-28G>C
c.2300-28G>C (n.2300-28G>C)
c.2168-28G>C (n.2168-28G>C)
 gnomAD v4
12g.32796326C>TCA604480612PKP2n.671-28G>A
n.260-28G>A
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n.855-28G>A
n.660-28G>A
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c.639-28G>A
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n.382-28G>A
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n.1383-28G>A
n.1509-28G>A
c.2300-28G>A (n.2300-28G>A)
c.2168-28G>A (n.2168-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796327T>ACA2618222950PKP2n.671-29A>T
n.260-29A>T
c.2168-3596A>T (n.2168-3596A>T)
n.855-29A>T
n.660-29A>T
c.599-29A>T (n.599-29A>T)
c.639-29A>T
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n.382-29A>T
c.1383-3596A>T
n.1383-29A>T
n.1509-29A>T
c.2300-29A>T (n.2300-29A>T)
c.2168-29A>T (n.2168-29A>T)
 gnomAD v4
12g.32796328T>CCA235218288PKP2n.671-30A>G
n.260-30A>G
c.2168-3597A>G (n.2168-3597A>G)
n.855-30A>G
n.660-30A>G
c.599-30A>G (n.599-30A>G)
c.639-30A>G
c.179-30A>G (n.179-30A>G)
n.382-30A>G
c.1383-3597A>G
n.1383-30A>G
n.1509-30A>G
c.2300-30A>G (n.2300-30A>G)
c.2168-30A>G (n.2168-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796328T=CA2026360825PKP2n.671-30A=
n.260-30A=
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n.855-30A=
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n.382-30A=
c.1383-3597A=
n.1383-30A=
n.1509-30A=
c.2300-30A= (n.2300-30A=)
c.2168-30A= (n.2168-30A=)
12g.32796329G>ACA2618222951PKP2n.671-31C>T
n.260-31C>T
c.2168-3598C>T (n.2168-3598C>T)
n.855-31C>T
n.660-31C>T
c.599-31C>T (n.599-31C>T)
c.639-31C>T
c.179-31C>T (n.179-31C>T)
n.382-31C>T
c.1383-3598C>T
n.1383-31C>T
n.1509-31C>T
c.2300-31C>T (n.2300-31C>T)
c.2168-31C>T (n.2168-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796329G>TCA2618222952PKP2n.671-31C>A
n.260-31C>A
c.2168-3598C>A (n.2168-3598C>A)
n.855-31C>A
n.660-31C>A
c.599-31C>A (n.599-31C>A)
c.639-31C>A
c.179-31C>A (n.179-31C>A)
n.382-31C>A
c.1383-3598C>A
n.1383-31C>A
n.1509-31C>A
c.2300-31C>A (n.2300-31C>A)
c.2168-31C>A (n.2168-31C>A)
 gnomAD v4
12g.32796330A>GCA2618222954PKP2n.671-32T>C
n.260-32T>C
c.2168-3599T>C (n.2168-3599T>C)
n.855-32T>C
n.660-32T>C
c.599-32T>C (n.599-32T>C)
c.639-32T>C
c.179-32T>C (n.179-32T>C)
n.382-32T>C
c.1383-3599T>C
n.1383-32T>C
n.1509-32T>C
c.2300-32T>C (n.2300-32T>C)
c.2168-32T>C (n.2168-32T>C)
 gnomAD v4
12g.32796330A>TCA2618222953PKP2n.671-32T>A
n.260-32T>A
c.2168-3599T>A (n.2168-3599T>A)
n.855-32T>A
n.660-32T>A
c.599-32T>A (n.599-32T>A)
c.639-32T>A
c.179-32T>A (n.179-32T>A)
n.382-32T>A
c.1383-3599T>A
n.1383-32T>A
n.1509-32T>A
c.2300-32T>A (n.2300-32T>A)
c.2168-32T>A (n.2168-32T>A)
 gnomAD v4
12g.32796331T>ACA2618222955PKP2n.671-33A>T
n.260-33A>T
c.2168-3600A>T (n.2168-3600A>T)
n.855-33A>T
n.660-33A>T
c.599-33A>T (n.599-33A>T)
c.639-33A>T
c.179-33A>T (n.179-33A>T)
n.382-33A>T
c.1383-3600A>T
n.1383-33A>T
n.1509-33A>T
c.2300-33A>T (n.2300-33A>T)
c.2168-33A>T (n.2168-33A>T)
 gnomAD v4
12g.32796331T>CCA2618222956PKP2n.671-33A>G
n.260-33A>G
c.2168-3600A>G (n.2168-3600A>G)
n.855-33A>G
n.660-33A>G
c.599-33A>G (n.599-33A>G)
c.639-33A>G
c.179-33A>G (n.179-33A>G)
n.382-33A>G
c.1383-3600A>G
n.1383-33A>G
n.1509-33A>G
c.2300-33A>G (n.2300-33A>G)
c.2168-33A>G (n.2168-33A>G)
 gnomAD v4
12g.32796332T>ACA2618222957PKP2n.671-34A>T
n.260-34A>T
c.2168-3601A>T (n.2168-3601A>T)
n.855-34A>T
n.660-34A>T
c.599-34A>T (n.599-34A>T)
c.639-34A>T
c.179-34A>T (n.179-34A>T)
n.382-34A>T
c.1383-3601A>T
n.1383-34A>T
n.1509-34A>T
c.2300-34A>T (n.2300-34A>T)
c.2168-34A>T (n.2168-34A>T)
 gnomAD v4
12g.32796332T>GCA034554PKP2n.671-34A>C
n.260-34A>C
c.2168-3601A>C (n.2168-3601A>C)
n.855-34A>C
n.660-34A>C
c.599-34A>C (n.599-34A>C)
c.639-34A>C
c.179-34A>C (n.179-34A>C)
n.382-34A>C
c.1383-3601A>C
n.1383-34A>C
n.1509-34A>C
c.2300-34A>C (n.2300-34A>C)
c.2168-34A>C (n.2168-34A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796332T=CA2026360833PKP2n.671-34A=
n.260-34A=
c.2168-3601A= (n.2168-3601A=)
n.855-34A=
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c.1383-3601A=
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n.1509-34A=
c.2300-34A= (n.2300-34A=)
c.2168-34A= (n.2168-34A=)
12g.32796334A>CCA2618222958PKP2n.671-36T>G
n.260-36T>G
c.2168-3603T>G (n.2168-3603T>G)
n.855-36T>G
n.660-36T>G
c.599-36T>G (n.599-36T>G)
c.639-36T>G
c.179-36T>G (n.179-36T>G)
n.382-36T>G
c.1383-3603T>G
n.1383-36T>G
n.1509-36T>G
c.2300-36T>G (n.2300-36T>G)
c.2168-36T>G (n.2168-36T>G)
 gnomAD v4
12g.32796334_32796335insGCA2618222959PKP2n.671-37_671-36insC
n.260-37_260-36insC
c.2168-3604_2168-3603insC (n.2168-3604_2168-3603insC)
n.855-37_855-36insC
n.660-37_660-36insC
c.599-37_599-36insC (n.599-37_599-36insC)
c.639-37_639-36insC
c.179-37_179-36insC (n.179-37_179-36insC)
n.382-37_382-36insC
c.1383-3604_1383-3603insC
n.1383-37_1383-36insC
n.1509-37_1509-36insC
c.2300-37_2300-36insC (n.2300-37_2300-36insC)
c.2168-37_2168-36insC (n.2168-37_2168-36insC)
 gnomAD v4
12g.32796337A=CA2026360837PKP2n.671-39T=
n.260-39T=
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c.2168-39T= (n.2168-39T=)
12g.32796337A>TCA2026360840PKP2n.671-39T>A
n.260-39T>A
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n.855-39T>A
n.660-39T>A
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c.639-39T>A
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n.382-39T>A
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n.1509-39T>A
c.2300-39T>A (n.2300-39T>A)
c.2168-39T>A (n.2168-39T>A)
 dbSNP
12g.32796338G>ACA2618222960PKP2n.671-40C>T
n.260-40C>T
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n.855-40C>T
n.660-40C>T
c.599-40C>T (n.599-40C>T)
c.639-40C>T
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n.382-40C>T
c.1383-3607C>T
n.1383-40C>T
n.1509-40C>T
c.2300-40C>T (n.2300-40C>T)
c.2168-40C>T (n.2168-40C>T)
 gnomAD v4
12g.32796338G>CCA2507428155PKP2n.671-40C>G
n.260-40C>G
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c.639-40C>G
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n.382-40C>G
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n.1383-40C>G
n.1509-40C>G
c.2300-40C>G (n.2300-40C>G)
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 gnomAD v4
12g.32796338G=CA2026360844PKP2n.671-40C=
n.260-40C=
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c.2168-40C= (n.2168-40C=)
12g.32796338G>TCA604480613PKP2n.671-40C>A
n.260-40C>A
c.2168-3607C>A (n.2168-3607C>A)
n.855-40C>A
n.660-40C>A
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c.639-40C>A
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n.382-40C>A
c.1383-3607C>A
n.1383-40C>A
n.1509-40C>A
c.2300-40C>A (n.2300-40C>A)
c.2168-40C>A (n.2168-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796339A>GCA2618222961PKP2n.671-41T>C
n.260-41T>C
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n.855-41T>C
n.660-41T>C
c.599-41T>C (n.599-41T>C)
c.639-41T>C
c.179-41T>C (n.179-41T>C)
n.382-41T>C
c.1383-3608T>C
n.1383-41T>C
n.1509-41T>C
c.2300-41T>C (n.2300-41T>C)
c.2168-41T>C (n.2168-41T>C)
 gnomAD v4
12g.32796340T>ACA2618222962PKP2n.671-42A>T
n.260-42A>T
c.2168-3609A>T (n.2168-3609A>T)
n.855-42A>T
n.660-42A>T
c.599-42A>T (n.599-42A>T)
c.639-42A>T
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n.382-42A>T
c.1383-3609A>T
n.1383-42A>T
n.1509-42A>T
c.2300-42A>T (n.2300-42A>T)
c.2168-42A>T (n.2168-42A>T)
 gnomAD v4
12g.32796340T>CCA2795079933PKP2n.671-42A>G
n.260-42A>G
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n.855-42A>G
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c.639-42A>G
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n.382-42A>G
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n.1509-42A>G
c.2300-42A>G (n.2300-42A>G)
c.2168-42A>G (n.2168-42A>G)
12g.32796341T>CCA034566PKP2n.671-43A>G
n.260-43A>G
c.2168-3610A>G (n.2168-3610A>G)
n.855-43A>G
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c.639-43A>G
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n.382-43A>G
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n.1509-43A>G
c.2300-43A>G (n.2300-43A>G)
c.2168-43A>G (n.2168-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796341T>GCA2618222963PKP2n.671-43A>C
n.260-43A>C
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n.855-43A>C
n.660-43A>C
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c.639-43A>C
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n.382-43A>C
c.1383-3610A>C
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n.1509-43A>C
c.2300-43A>C (n.2300-43A>C)
c.2168-43A>C (n.2168-43A>C)
 gnomAD v4
12g.32796341T=CA2026360846PKP2n.671-43A=
n.260-43A=
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n.1509-43A=
c.2300-43A= (n.2300-43A=)
c.2168-43A= (n.2168-43A=)
12g.32796342G>ACA2795079934PKP2n.671-44C>T
n.260-44C>T
c.2168-3611C>T (n.2168-3611C>T)
n.855-44C>T
n.660-44C>T
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c.639-44C>T
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n.382-44C>T
c.1383-3611C>T
n.1383-44C>T
n.1509-44C>T
c.2300-44C>T (n.2300-44C>T)
c.2168-44C>T (n.2168-44C>T)
12g.32796342G>CCA2618222964PKP2n.671-44C>G
n.260-44C>G
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n.382-44C>G
c.1383-3611C>G
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n.1509-44C>G
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c.2168-44C>G (n.2168-44C>G)
 gnomAD v4
12g.32796342G>TCA946315238PKP2n.671-44C>A
n.260-44C>A
c.2168-3611C>A (n.2168-3611C>A)
n.855-44C>A
n.660-44C>A
c.599-44C>A (n.599-44C>A)
c.639-44C>A
c.179-44C>A (n.179-44C>A)
n.382-44C>A
c.1383-3611C>A
n.1383-44C>A
n.1509-44C>A
c.2300-44C>A (n.2300-44C>A)
c.2168-44C>A (n.2168-44C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796342_32796343delinsGTCA2026360852PKP2n.671-45_671-44delinsAC
n.260-45_260-44delinsAC
c.2168-3612_2168-3611delinsAC (n.2168-3612_2168-3611delinsAC)
n.855-45_855-44delinsAC
n.660-45_660-44delinsAC
c.599-45_599-44delinsAC (n.599-45_599-44delinsAC)
c.639-45_639-44delinsAC
c.179-45_179-44delinsAC (n.179-45_179-44delinsAC)
n.382-45_382-44delinsAC
c.1383-3612_1383-3611delinsAC
n.1383-45_1383-44delinsAC
n.1509-45_1509-44delinsAC
c.2300-45_2300-44delinsAC (n.2300-45_2300-44delinsAC)
c.2168-45_2168-44delinsAC (n.2168-45_2168-44delinsAC)
12g.32796343T>ACA034605PKP2n.671-45A>T
n.260-45A>T
c.2168-3612A>T (n.2168-3612A>T)
n.855-45A>T
n.660-45A>T
c.599-45A>T (n.599-45A>T)
c.639-45A>T
c.179-45A>T (n.179-45A>T)
n.382-45A>T
c.1383-3612A>T
n.1383-45A>T
n.1509-45A>T
c.2300-45A>T (n.2300-45A>T)
c.2168-45A>T (n.2168-45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796343T>CCA034584PKP2n.671-45A>G
n.260-45A>G
c.2168-3612A>G (n.2168-3612A>G)
n.855-45A>G
n.660-45A>G
c.599-45A>G (n.599-45A>G)
c.639-45A>G
c.179-45A>G (n.179-45A>G)
n.382-45A>G
c.1383-3612A>G
n.1383-45A>G
n.1509-45A>G
c.2300-45A>G (n.2300-45A>G)
c.2168-45A>G (n.2168-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796343T=CA2026360859PKP2n.671-45A=
n.260-45A=
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n.855-45A=
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n.382-45A=
c.1383-3612A=
n.1383-45A=
n.1509-45A=
c.2300-45A= (n.2300-45A=)
c.2168-45A= (n.2168-45A=)
12g.32796345delCA687431284PKP2n.671-45del
n.260-45del
c.2168-3612del (n.2168-3612del)
n.855-45del
n.660-45del
c.599-45del (n.599-45del)
c.639-45del
c.179-45del (n.179-45del)
n.382-45del
c.1383-3612del
n.1383-45del
n.1509-45del
c.2300-45del (n.2300-45del)
c.2168-45del (n.2168-45del)
 dbSNP
12g.32796344T>CCA2618222965PKP2n.671-46A>G
n.260-46A>G
c.2168-3613A>G (n.2168-3613A>G)
n.855-46A>G
n.660-46A>G
c.599-46A>G (n.599-46A>G)
c.639-46A>G
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n.382-46A>G
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n.1383-46A>G
n.1509-46A>G
c.2300-46A>G (n.2300-46A>G)
c.2168-46A>G (n.2168-46A>G)
 gnomAD v4
12g.32796344T>GCA034616PKP2n.671-46A>C
n.260-46A>C
c.2168-3613A>C (n.2168-3613A>C)
n.855-46A>C
n.660-46A>C
c.599-46A>C (n.599-46A>C)
c.639-46A>C
c.179-46A>C (n.179-46A>C)
n.382-46A>C
c.1383-3613A>C
n.1383-46A>C
n.1509-46A>C
c.2300-46A>C (n.2300-46A>C)
c.2168-46A>C (n.2168-46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796344T=CA2026360869PKP2n.671-46A=
n.260-46A=
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n.855-46A=
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n.382-46A=
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n.1383-46A=
n.1509-46A=
c.2300-46A= (n.2300-46A=)
c.2168-46A= (n.2168-46A=)
12g.32796346C>ACA687431291PKP2n.671-48G>T
n.260-48G>T
c.2168-3615G>T (n.2168-3615G>T)
n.855-48G>T
n.660-48G>T
c.599-48G>T (n.599-48G>T)
c.639-48G>T
c.179-48G>T (n.179-48G>T)
n.382-48G>T
c.1383-3615G>T
n.1383-48G>T
n.1509-48G>T
c.2300-48G>T (n.2300-48G>T)
c.2168-48G>T (n.2168-48G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796346C=CA2026360872PKP2n.671-48G=
n.260-48G=
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n.1383-48G=
n.1509-48G=
c.2300-48G= (n.2300-48G=)
c.2168-48G= (n.2168-48G=)
12g.32796346C>TCA2618222966PKP2n.671-48G>A
n.260-48G>A
c.2168-3615G>A (n.2168-3615G>A)
n.855-48G>A
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c.599-48G>A (n.599-48G>A)
c.639-48G>A
c.179-48G>A (n.179-48G>A)
n.382-48G>A
c.1383-3615G>A
n.1383-48G>A
n.1509-48G>A
c.2300-48G>A (n.2300-48G>A)
c.2168-48G>A (n.2168-48G>A)
 gnomAD v4
12g.32796347T>CCA034628PKP2n.671-49A>G
n.260-49A>G
c.2168-3616A>G (n.2168-3616A>G)
n.855-49A>G
n.660-49A>G
c.599-49A>G (n.599-49A>G)
c.639-49A>G
c.179-49A>G (n.179-49A>G)
n.382-49A>G
c.1383-3616A>G
n.1383-49A>G
n.1509-49A>G
c.2300-49A>G (n.2300-49A>G)
c.2168-49A>G (n.2168-49A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796347T>GCA604480614PKP2n.671-49A>C
n.260-49A>C
c.2168-3616A>C (n.2168-3616A>C)
n.855-49A>C
n.660-49A>C
c.599-49A>C (n.599-49A>C)
c.639-49A>C
c.179-49A>C (n.179-49A>C)
n.382-49A>C
c.1383-3616A>C
n.1383-49A>C
n.1509-49A>C
c.2300-49A>C (n.2300-49A>C)
c.2168-49A>C (n.2168-49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796347T=CA2026360877PKP2n.671-49A=
n.260-49A=
c.2168-3616A= (n.2168-3616A=)
n.855-49A=
n.660-49A=
c.599-49A= (n.599-49A=)
c.639-49A=
c.179-49A= (n.179-49A=)
n.382-49A=
c.1383-3616A=
n.1383-49A=
n.1509-49A=
c.2300-49A= (n.2300-49A=)
c.2168-49A= (n.2168-49A=)
12g.32796348T>CCA687431295PKP2n.671-50A>G
n.260-50A>G
c.2168-3617A>G (n.2168-3617A>G)
n.855-50A>G
n.660-50A>G
c.599-50A>G (n.599-50A>G)
c.639-50A>G
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c.2168-50A>G (n.2168-50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796348T=CA2026360882PKP2n.671-50A=
n.260-50A=
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n.855-50A=
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n.1383-50A=
n.1509-50A=
c.2300-50A= (n.2300-50A=)
c.2168-50A= (n.2168-50A=)
12g.32796349A=CA2026360885PKP2n.671-51T=
n.260-51T=
c.2168-3618T= (n.2168-3618T=)
n.855-51T=
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c.599-51T= (n.599-51T=)
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n.1509-51T=
c.2300-51T= (n.2300-51T=)
c.2168-51T= (n.2168-51T=)
12g.32796349A>GCA034671PKP2n.671-51T>C
n.260-51T>C
c.2168-3618T>C (n.2168-3618T>C)
n.855-51T>C
n.660-51T>C
c.599-51T>C (n.599-51T>C)
c.639-51T>C
c.179-51T>C (n.179-51T>C)
n.382-51T>C
c.1383-3618T>C
n.1383-51T>C
n.1509-51T>C
c.2300-51T>C (n.2300-51T>C)
c.2168-51T>C (n.2168-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796350A=CA2026360890PKP2n.671-52T=
n.260-52T=
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n.1509-52T=
c.2300-52T= (n.2300-52T=)
c.2168-52T= (n.2168-52T=)
12g.32796350A>GCA2026360888PKP2n.671-52T>C
n.260-52T>C
c.2168-3619T>C (n.2168-3619T>C)
n.855-52T>C
n.660-52T>C
c.599-52T>C (n.599-52T>C)
c.639-52T>C
c.179-52T>C (n.179-52T>C)
n.382-52T>C
c.1383-3619T>C
n.1383-52T>C
n.1509-52T>C
c.2300-52T>C (n.2300-52T>C)
c.2168-52T>C (n.2168-52T>C)
 dbSNP
12g.32796352C>ACA2618222967PKP2n.671-54G>T
n.260-54G>T
c.2168-3621G>T (n.2168-3621G>T)
n.855-54G>T
n.660-54G>T
c.599-54G>T (n.599-54G>T)
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n.382-54G>T
c.1383-3621G>T
n.1383-54G>T
n.1509-54G>T
c.2300-54G>T (n.2300-54G>T)
c.2168-54G>T (n.2168-54G>T)
 gnomAD v4
12g.32796352C>TCA2572059643PKP2n.671-54G>A
n.260-54G>A
c.2168-3621G>A (n.2168-3621G>A)
n.855-54G>A
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c.599-54G>A (n.599-54G>A)
c.639-54G>A
c.179-54G>A (n.179-54G>A)
n.382-54G>A
c.1383-3621G>A
n.1383-54G>A
n.1509-54G>A
c.2300-54G>A (n.2300-54G>A)
c.2168-54G>A (n.2168-54G>A)
 gnomAD v4
12g.32796353C>ACA2618222968PKP2n.671-55G>T
n.260-55G>T
c.2168-3622G>T (n.2168-3622G>T)
n.855-55G>T
n.660-55G>T
c.599-55G>T (n.599-55G>T)
c.639-55G>T
c.179-55G>T (n.179-55G>T)
n.382-55G>T
c.1383-3622G>T
n.1383-55G>T
n.1509-55G>T
c.2300-55G>T (n.2300-55G>T)
c.2168-55G>T (n.2168-55G>T)
 gnomAD v4
12g.32796353C=CA2026360891PKP2n.671-55G=
n.260-55G=
c.2168-3622G= (n.2168-3622G=)
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n.1509-55G=
c.2300-55G= (n.2300-55G=)
c.2168-55G= (n.2168-55G=)
12g.32796353C>TCA2026360892PKP2n.671-55G>A
n.260-55G>A
c.2168-3622G>A (n.2168-3622G>A)
n.855-55G>A
n.660-55G>A
c.599-55G>A (n.599-55G>A)
c.639-55G>A
c.179-55G>A (n.179-55G>A)
n.382-55G>A
c.1383-3622G>A
n.1383-55G>A
n.1509-55G>A
c.2300-55G>A (n.2300-55G>A)
c.2168-55G>A (n.2168-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796354C>ACA2575118388PKP2n.671-56G>T
n.260-56G>T
c.2168-3623G>T (n.2168-3623G>T)
n.855-56G>T
n.660-56G>T
c.599-56G>T (n.599-56G>T)
c.639-56G>T
c.179-56G>T (n.179-56G>T)
n.382-56G>T
c.1383-3623G>T
n.1383-56G>T
n.1509-56G>T
c.2300-56G>T (n.2300-56G>T)
c.2168-56G>T (n.2168-56G>T)
 gnomAD v4
12g.32796356A=CA2026360894PKP2n.671-58T=
n.260-58T=
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n.382-58T=
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n.1383-58T=
n.1509-58T=
c.2300-58T= (n.2300-58T=)
c.2168-58T= (n.2168-58T=)
12g.32796356A>CCA2618222969PKP2n.671-58T>G
n.260-58T>G
c.2168-3625T>G (n.2168-3625T>G)
n.855-58T>G
n.660-58T>G
c.599-58T>G (n.599-58T>G)
c.639-58T>G
c.179-58T>G (n.179-58T>G)
n.382-58T>G
c.1383-3625T>G
n.1383-58T>G
n.1509-58T>G
c.2300-58T>G (n.2300-58T>G)
c.2168-58T>G (n.2168-58T>G)
 gnomAD v4
12g.32796356A>GCA2026360896PKP2n.671-58T>C
n.260-58T>C
c.2168-3625T>C (n.2168-3625T>C)
n.855-58T>C
n.660-58T>C
c.599-58T>C (n.599-58T>C)
c.639-58T>C
c.179-58T>C (n.179-58T>C)
n.382-58T>C
c.1383-3625T>C
n.1383-58T>C
n.1509-58T>C
c.2300-58T>C (n.2300-58T>C)
c.2168-58T>C (n.2168-58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796357G>ACA2618222970PKP2n.671-59C>T
n.260-59C>T
c.2168-3626C>T (n.2168-3626C>T)
n.855-59C>T
n.660-59C>T
c.599-59C>T (n.599-59C>T)
c.639-59C>T
c.179-59C>T (n.179-59C>T)
n.382-59C>T
c.1383-3626C>T
n.1383-59C>T
n.1509-59C>T
c.2300-59C>T (n.2300-59C>T)
c.2168-59C>T (n.2168-59C>T)
 gnomAD v4
12g.32796357G=CA2026360902PKP2n.671-59C=
n.260-59C=
c.2168-3626C= (n.2168-3626C=)
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c.639-59C=
c.179-59C= (n.179-59C=)
n.382-59C=
c.1383-3626C=
n.1383-59C=
n.1509-59C=
c.2300-59C= (n.2300-59C=)
c.2168-59C= (n.2168-59C=)
12g.32796357G>TCA235218346PKP2n.671-59C>A
n.260-59C>A
c.2168-3626C>A (n.2168-3626C>A)
n.855-59C>A
n.660-59C>A
c.599-59C>A (n.599-59C>A)
c.639-59C>A
c.179-59C>A (n.179-59C>A)
n.382-59C>A
c.1383-3626C>A
n.1383-59C>A
n.1509-59C>A
c.2300-59C>A (n.2300-59C>A)
c.2168-59C>A (n.2168-59C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched