Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
12 | g.32796172T>A | CA384357692 | PKP2 | n.797A>T n.386A>T c.2168-3441A>T (n.2168-3441A>T) n.981A>T n.786A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.765A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) n.508A>T c.1383-3441A>T n.1509A>T n.1635A>T c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.2294A>T (p.Asn765Ile) | |
12 | g.32796172T>C | CA384357693 | PKP2 | n.797A>G n.386A>G c.2168-3441A>G (n.2168-3441A>G) n.981A>G n.786A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.765A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) n.508A>G c.1383-3441A>G n.1509A>G n.1635A>G c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.2294A>G (p.Asn765Ser) | |
12 | g.32796172T>G | CA384357695 | PKP2 | n.797A>C n.386A>C c.2168-3441A>C (n.2168-3441A>C) n.981A>C n.786A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.765A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) n.508A>C c.1383-3441A>C n.1509A>C n.1635A>C c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.2294A>C (p.Asn765Thr) | |
12 | g.32796173dup | CA919057853 | PKP2 | n.797dup n.386dup c.2168-3441dup (n.2168-3441dup) n.981dup n.786dup c.725dup (p.Asn242LysfsTer18) c.765dup c.305dup (p.Asn102LysfsTer18) n.508dup c.1383-3441dup n.1509dup n.1635dup c.2426dup (p.Asn809LysfsTer18) c.2294dup (p.Asn765LysfsTer18) c.2426dup (p.Asn809LysfsTer?) | dbSNP |
12 | g.32796173T>A | CA384357698 | PKP2 | n.796A>T n.385A>T c.2168-3442A>T (n.2168-3442A>T) n.980A>T n.785A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.764A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.507A>T c.1383-3442A>T n.1508A>T n.1634A>T c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.2293A>T (p.Asn765Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796173T>C | CA384357699 | PKP2 | n.796A>G n.385A>G c.2168-3442A>G (n.2168-3442A>G) n.980A>G n.785A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.764A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) n.507A>G c.1383-3442A>G n.1508A>G n.1634A>G c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.2293A>G (p.Asn765Asp) | |
12 | g.32796173T>G | CA384357700 | PKP2 | n.796A>C n.385A>C c.2168-3442A>C (n.2168-3442A>C) n.980A>C n.785A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.764A>C c.304A>C (p.Asn102His) n.507A>C c.1383-3442A>C n.1508A>C n.1634A>C c.2425A>C (p.Asn809His) c.2293A>C (p.Asn765His) | |
12 | g.32796173T= | CA2026360105 | PKP2 | n.796A= n.385A= c.2168-3442A= (n.2168-3442A=) n.980A= n.785A= c.724A= (p.Asn242=) c.764A= c.304A= (p.Asn102=) n.507A= c.1383-3442A= n.1508A= n.1634A= c.2425A= (p.Asn809=) c.2293A= (p.Asn765=) | |
12 | g.32796174C>A | CA384357702 | PKP2 | n.795G>T n.384G>T c.2168-3443G>T (n.2168-3443G>T) n.979G>T n.784G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.763G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.506G>T c.1383-3443G>T n.1507G>T n.1633G>T c.2424G>T (p.Gln808His) c.2292G>T (p.Gln764His) | |
12 | g.32796174C= | CA2026360110 | PKP2 | n.795G= n.384G= c.2168-3443G= (n.2168-3443G=) n.979G= n.784G= c.723G= (p.Gln241=) c.763G= c.303G= (p.Gln101=) n.506G= c.1383-3443G= n.1507G= n.1633G= c.2424G= (p.Gln808=) c.2292G= (p.Gln764=) | |
12 | g.32796174C>G | CA384357704 | PKP2 | n.795G>C n.384G>C c.2168-3443G>C (n.2168-3443G>C) n.979G>C n.784G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.763G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.506G>C c.1383-3443G>C n.1507G>C n.1633G>C c.2424G>C (p.Gln808His) c.2292G>C (p.Gln764His) | ClinVar |
12 | g.32796174C>T | CA479172713 | PKP2 | n.795G>A n.384G>A c.2168-3443G>A (n.2168-3443G>A) n.979G>A n.784G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.763G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.506G>A c.1383-3443G>A n.1507G>A n.1633G>A c.2424G>A (p.Gln808=) c.2292G>A (p.Gln764=) | |
12 | g.32796175T>A | CA384357705 | PKP2 | n.794A>T n.383A>T c.2168-3444A>T (n.2168-3444A>T) n.978A>T n.783A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.762A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.505A>T c.1383-3444A>T n.1506A>T n.1632A>T c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.2291A>T (p.Gln764Leu) | |
12 | g.32796175T>C | CA384357706 | PKP2 | n.794A>G n.383A>G c.2168-3444A>G (n.2168-3444A>G) n.978A>G n.783A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.762A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.505A>G c.1383-3444A>G n.1506A>G n.1632A>G c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.2291A>G (p.Gln764Arg) | COSMIC |
12 | g.32796175T>G | CA384357708 | PKP2 | n.794A>C n.383A>C c.2168-3444A>C (n.2168-3444A>C) n.978A>C n.783A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.762A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.505A>C c.1383-3444A>C n.1506A>C n.1632A>C c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.2291A>C (p.Gln764Pro) | |
12 | g.32796175dup | CA1139662558 | PKP2 | n.794dup n.383dup c.2168-3444dup (n.2168-3444dup) n.978dup n.783dup c.722dup (p.Asn242GlufsTer18) c.762dup c.302dup (p.Asn102GlufsTer18) n.505dup c.1383-3444dup n.1506dup n.1632dup c.2423dup (p.Asn809GlufsTer18) c.2291dup (p.Asn765GlufsTer18) c.2423dup (p.Asn809GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796176G>A | CA384357712 | PKP2 | n.793C>T n.382C>T c.2168-3445C>T (n.2168-3445C>T) n.977C>T n.782C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.761C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.504C>T c.1383-3445C>T n.1505C>T n.1631C>T c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.2290C>T (p.Gln764Ter) | |
12 | g.32796176G>C | CA035069 | PKP2 | n.793C>G n.382C>G c.2168-3445C>G (n.2168-3445C>G) n.977C>G n.782C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.761C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.504C>G c.1383-3445C>G n.1505C>G n.1631C>G c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.2290C>G (p.Gln764Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32796176G= | CA2026360116 | PKP2 | n.793C= n.382C= c.2168-3445C= (n.2168-3445C=) n.977C= n.782C= c.721C= (p.Gln241=) c.761C= c.301C= (p.Gln101=) n.504C= c.1383-3445C= n.1505C= n.1631C= c.2422C= (p.Gln808=) c.2290C= (p.Gln764=) | |
12 | g.32796176G>T | CA384357710 | PKP2 | n.793C>A n.382C>A c.2168-3445C>A (n.2168-3445C>A) n.977C>A n.782C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.761C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.504C>A c.1383-3445C>A n.1505C>A n.1631C>A c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.2290C>A (p.Gln764Lys) | |
12 | g.32796177del | CA2618222917 | PKP2 | n.793del n.382del c.2168-3445del (n.2168-3445del) n.977del n.782del c.721del (p.Gln241ArgfsTer7) c.761del c.301del (p.Gln101ArgfsTer7) n.504del c.1383-3445del n.1505del n.1631del c.2422del (p.Gln808ArgfsTer7) c.2290del (p.Gln764ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
12 | g.32796177G>A | CA479172741 | PKP2 | n.792C>T n.381C>T c.2168-3446C>T (n.2168-3446C>T) n.976C>T n.781C>T c.720C>T (p.Tyr240=) c.760C>T c.300C>T (p.Tyr100=) n.503C>T c.1383-3446C>T n.1504C>T n.1630C>T c.2421C>T (p.Tyr807=) c.2289C>T (p.Tyr763=) | gnomAD v4 |
12 | g.32796177G>C | CA384357714 | PKP2 | n.792C>G n.381C>G c.2168-3446C>G (n.2168-3446C>G) n.976C>G n.781C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.760C>G c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.503C>G c.1383-3446C>G n.1504C>G n.1630C>G c.2421C>G (p.Tyr807Ter) c.2289C>G (p.Tyr763Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.32796177G= | CA2026360121 | PKP2 | n.792C= n.381C= c.2168-3446C= (n.2168-3446C=) n.976C= n.781C= c.720C= (p.Tyr240=) c.760C= c.300C= (p.Tyr100=) n.503C= c.1383-3446C= n.1504C= n.1630C= c.2421C= (p.Tyr807=) c.2289C= (p.Tyr763=) | |
12 | g.32796177G>T | CA384357716 | PKP2 | n.792C>A n.381C>A c.2168-3446C>A (n.2168-3446C>A) n.976C>A n.781C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.760C>A c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.503C>A c.1383-3446C>A n.1504C>A n.1630C>A c.2421C>A (p.Tyr807Ter) c.2289C>A (p.Tyr763Ter) | dbSNP |
12 | g.32796178T>A | CA384357718 | PKP2 | n.791A>T n.380A>T c.2168-3447A>T (n.2168-3447A>T) n.975A>T n.780A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.759A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.502A>T c.1383-3447A>T n.1503A>T n.1629A>T c.2420A>T (p.Tyr807Phe) c.2288A>T (p.Tyr763Phe) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796178T>C | CA384357719 | PKP2 | n.791A>G n.380A>G c.2168-3447A>G (n.2168-3447A>G) n.975A>G n.780A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.759A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.502A>G c.1383-3447A>G n.1503A>G n.1629A>G c.2420A>G (p.Tyr807Cys) c.2288A>G (p.Tyr763Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.32796178T>G | CA384357720 | PKP2 | n.791A>C n.380A>C c.2168-3447A>C (n.2168-3447A>C) n.975A>C n.780A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.759A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.502A>C c.1383-3447A>C n.1503A>C n.1629A>C c.2420A>C (p.Tyr807Ser) c.2288A>C (p.Tyr763Ser) | |
12 | g.32796179A>C | CA384357721 | PKP2 | n.790T>G n.379T>G c.2168-3448T>G (n.2168-3448T>G) n.974T>G n.779T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.758T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.501T>G c.1383-3448T>G n.1502T>G n.1628T>G c.2419T>G (p.Tyr807Asp) c.2287T>G (p.Tyr763Asp) | |
12 | g.32796179A>G | CA384357722 | PKP2 | n.790T>C n.379T>C c.2168-3448T>C (n.2168-3448T>C) n.974T>C n.779T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.758T>C c.298T>C (p.Tyr100His) n.501T>C c.1383-3448T>C n.1502T>C n.1628T>C c.2419T>C (p.Tyr807His) c.2287T>C (p.Tyr763His) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32796179A>T | CA384357723 | PKP2 | n.790T>A n.379T>A c.2168-3448T>A (n.2168-3448T>A) n.974T>A n.779T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.758T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.501T>A c.1383-3448T>A n.1502T>A n.1628T>A c.2419T>A (p.Tyr807Asn) c.2287T>A (p.Tyr763Asn) | |
12 | g.32796180A>C | CA384357724 | PKP2 | n.789T>G n.378T>G c.2168-3449T>G (n.2168-3449T>G) n.973T>G n.778T>G c.717T>G (p.Ser239Arg) c.757T>G c.297T>G (p.Ser99Arg) n.500T>G c.1383-3449T>G n.1501T>G n.1627T>G c.2418T>G (p.Ser806Arg) c.2286T>G (p.Ser762Arg) | |
12 | g.32796180A>G | CA479172771 | PKP2 | n.789T>C n.378T>C c.2168-3449T>C (n.2168-3449T>C) n.973T>C n.778T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.757T>C c.297T>C (p.Ser99=) n.500T>C c.1383-3449T>C n.1501T>C n.1627T>C c.2418T>C (p.Ser806=) c.2286T>C (p.Ser762=) | |
12 | g.32796180A>T | CA384357725 | PKP2 | n.789T>A n.378T>A c.2168-3449T>A (n.2168-3449T>A) n.973T>A n.778T>A c.717T>A (p.Ser239Arg) c.757T>A c.297T>A (p.Ser99Arg) n.500T>A c.1383-3449T>A n.1501T>A n.1627T>A c.2418T>A (p.Ser806Arg) c.2286T>A (p.Ser762Arg) | |
12 | g.32796181C>A | CA384357726 | PKP2 | n.788G>T n.377G>T c.2168-3450G>T (n.2168-3450G>T) n.972G>T n.777G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) c.756G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) n.499G>T c.1383-3450G>T n.1500G>T n.1626G>T c.2417G>T (p.Ser806Ile) c.2285G>T (p.Ser762Ile) | |
12 | g.32796181C>G | CA384357727 | PKP2 | n.788G>C n.377G>C c.2168-3450G>C (n.2168-3450G>C) n.972G>C n.777G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) c.756G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) n.499G>C c.1383-3450G>C n.1500G>C n.1626G>C c.2417G>C (p.Ser806Thr) c.2285G>C (p.Ser762Thr) | |
12 | g.32796181C>T | CA384357728 | PKP2 | n.788G>A n.377G>A c.2168-3450G>A (n.2168-3450G>A) n.972G>A n.777G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) c.756G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) n.499G>A c.1383-3450G>A n.1500G>A n.1626G>A c.2417G>A (p.Ser806Asn) c.2285G>A (p.Ser762Asn) | |
12 | g.32796182T>A | CA384357730 | PKP2 | n.787A>T n.376A>T c.2168-3451A>T (n.2168-3451A>T) n.971A>T n.776A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) c.755A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) n.498A>T c.1383-3451A>T n.1499A>T n.1625A>T c.2416A>T (p.Ser806Cys) c.2284A>T (p.Ser762Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32796182T>C | CA035047 | PKP2 | n.787A>G n.376A>G c.2168-3451A>G (n.2168-3451A>G) n.971A>G n.776A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) c.755A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) n.498A>G c.1383-3451A>G n.1499A>G n.1625A>G c.2416A>G (p.Ser806Gly) c.2284A>G (p.Ser762Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796182T>G | CA384357729 | PKP2 | n.787A>C n.376A>C c.2168-3451A>C (n.2168-3451A>C) n.971A>C n.776A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) c.755A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) n.498A>C c.1383-3451A>C n.1499A>C n.1625A>C c.2416A>C (p.Ser806Arg) c.2284A>C (p.Ser762Arg) | |
12 | g.32796182T= | CA2026360125 | PKP2 | n.787A= n.376A= c.2168-3451A= (n.2168-3451A=) n.971A= n.776A= c.715A= (p.Ser239=) c.755A= c.295A= (p.Ser99=) n.498A= c.1383-3451A= n.1499A= n.1625A= c.2416A= (p.Ser806=) c.2284A= (p.Ser762=) | |
12 | g.32796183G>A | CA035028 | PKP2 | n.786C>T n.375C>T c.2168-3452C>T (n.2168-3452C>T) n.970C>T n.775C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.754C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.497C>T c.1383-3452C>T n.1498C>T n.1624C>T c.2415C>T (p.Asn805=) c.2283C>T (p.Asn761=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796183G>C | CA384357732 | PKP2 | n.786C>G n.375C>G c.2168-3452C>G (n.2168-3452C>G) n.970C>G n.775C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.754C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.497C>G c.1383-3452C>G n.1498C>G n.1624C>G c.2415C>G (p.Asn805Lys) c.2283C>G (p.Asn761Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796183G= | CA2026360129 | PKP2 | n.786C= n.375C= c.2168-3452C= (n.2168-3452C=) n.970C= n.775C= c.714C= (p.Asn238=) c.754C= c.294C= (p.Asn98=) n.497C= c.1383-3452C= n.1498C= n.1624C= c.2415C= (p.Asn805=) c.2283C= (p.Asn761=) | |
12 | g.32796183G>T | CA384357731 | PKP2 | n.786C>A n.375C>A c.2168-3452C>A (n.2168-3452C>A) n.970C>A n.775C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.754C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.497C>A c.1383-3452C>A n.1498C>A n.1624C>A c.2415C>A (p.Asn805Lys) c.2283C>A (p.Asn761Lys) | |
12 | g.32796183_32796184delinsGT | CA2026360132 | PKP2 | n.785_786delinsAC n.374_375delinsAC c.2168-3453_2168-3452delinsAC (n.2168-3453_2168-3452delinsAC) n.969_970delinsAC n.774_775delinsAC c.713_714delinsAC (p.Asn238=) c.753_754delinsAC c.293_294delinsAC (p.Asn98=) n.496_497delinsAC c.1383-3453_1383-3452delinsAC n.1497_1498delinsAC n.1623_1624delinsAC c.2414_2415delinsAC (p.Asn805=) c.2282_2283delinsAC (p.Asn761=) | |
12 | g.32796184T>A | CA384357733 | PKP2 | n.785A>T n.374A>T c.2168-3453A>T (n.2168-3453A>T) n.969A>T n.774A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.753A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.496A>T c.1383-3453A>T n.1497A>T n.1623A>T c.2414A>T (p.Asn805Ile) c.2282A>T (p.Asn761Ile) | |
12 | g.32796184T>C | CA384357734 | PKP2 | n.785A>G n.374A>G c.2168-3453A>G (n.2168-3453A>G) n.969A>G n.774A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.753A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.496A>G c.1383-3453A>G n.1497A>G n.1623A>G c.2414A>G (p.Asn805Ser) c.2282A>G (p.Asn761Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796184T>G | CA384357735 | PKP2 | n.785A>C n.374A>C c.2168-3453A>C (n.2168-3453A>C) n.969A>C n.774A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.753A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.496A>C c.1383-3453A>C n.1497A>C n.1623A>C c.2414A>C (p.Asn805Thr) c.2282A>C (p.Asn761Thr) | |
12 | g.32796184T= | CA2026360141 | PKP2 | n.785A= n.374A= c.2168-3453A= (n.2168-3453A=) n.969A= n.774A= c.713A= (p.Asn238=) c.753A= c.293A= (p.Asn98=) n.496A= c.1383-3453A= n.1497A= n.1623A= c.2414A= (p.Asn805=) c.2282A= (p.Asn761=) | |
12 | g.32796187del | CA1139662559 | PKP2 | n.785del n.374del c.2168-3453del (n.2168-3453del) n.969del n.774del c.713del (p.Asn238ThrfsTer10) c.753del c.293del (p.Asn98ThrfsTer10) n.496del c.1383-3453del n.1497del n.1623del c.2414del (p.Asn805ThrfsTer10) c.2282del (p.Asn761ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796185T>A | CA384357736 | PKP2 | n.784A>T n.373A>T c.2168-3454A>T (n.2168-3454A>T) n.968A>T n.773A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.752A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.495A>T c.1383-3454A>T n.1496A>T n.1622A>T c.2413A>T (p.Asn805Tyr) c.2281A>T (p.Asn761Tyr) | |
12 | g.32796185T>C | CA384357737 | PKP2 | n.784A>G n.373A>G c.2168-3454A>G (n.2168-3454A>G) n.968A>G n.773A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.752A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.495A>G c.1383-3454A>G n.1496A>G n.1622A>G c.2413A>G (p.Asn805Asp) c.2281A>G (p.Asn761Asp) | |
12 | g.32796185T>G | CA384357738 | PKP2 | n.784A>C n.373A>C c.2168-3454A>C (n.2168-3454A>C) n.968A>C n.773A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.752A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.495A>C c.1383-3454A>C n.1496A>C n.1622A>C c.2413A>C (p.Asn805His) c.2281A>C (p.Asn761His) | |
12 | g.32796186T>A | CA384357739 | PKP2 | n.783A>T n.372A>T c.2168-3455A>T (n.2168-3455A>T) n.967A>T n.772A>T c.711A>T (p.Gln237His) c.751A>T c.291A>T (p.Gln97His) n.494A>T c.1383-3455A>T n.1495A>T n.1621A>T c.2412A>T (p.Gln804His) c.2280A>T (p.Gln760His) | |
12 | g.32796186T>C | CA235218041 | PKP2 | n.783A>G n.372A>G c.2168-3455A>G (n.2168-3455A>G) n.967A>G n.772A>G c.711A>G (p.Gln237=) c.751A>G c.291A>G (p.Gln97=) n.494A>G c.1383-3455A>G n.1495A>G n.1621A>G c.2412A>G (p.Gln804=) c.2280A>G (p.Gln760=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796186T>G | CA384357740 | PKP2 | n.783A>C n.372A>C c.2168-3455A>C (n.2168-3455A>C) n.967A>C n.772A>C c.711A>C (p.Gln237His) c.751A>C c.291A>C (p.Gln97His) n.494A>C c.1383-3455A>C n.1495A>C n.1621A>C c.2412A>C (p.Gln804His) c.2280A>C (p.Gln760His) | |
12 | g.32796186T= | CA2026360147 | PKP2 | n.783A= n.372A= c.2168-3455A= (n.2168-3455A=) n.967A= n.772A= c.711A= (p.Gln237=) c.751A= c.291A= (p.Gln97=) n.494A= c.1383-3455A= n.1495A= n.1621A= c.2412A= (p.Gln804=) c.2280A= (p.Gln760=) | |
12 | g.32796187T>A | CA384357741 | PKP2 | n.782A>T n.371A>T c.2168-3456A>T (n.2168-3456A>T) n.966A>T n.771A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.750A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.493A>T c.1383-3456A>T n.1494A>T n.1620A>T c.2411A>T (p.Gln804Leu) c.2279A>T (p.Gln760Leu) | |
12 | g.32796187T>C | CA384357742 | PKP2 | n.782A>G n.371A>G c.2168-3456A>G (n.2168-3456A>G) n.966A>G n.771A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.750A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.493A>G c.1383-3456A>G n.1494A>G n.1620A>G c.2411A>G (p.Gln804Arg) c.2279A>G (p.Gln760Arg) | |
12 | g.32796187T>G | CA384357743 | PKP2 | n.782A>C n.371A>C c.2168-3456A>C (n.2168-3456A>C) n.966A>C n.771A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.750A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.493A>C c.1383-3456A>C n.1494A>C n.1620A>C c.2411A>C (p.Gln804Pro) c.2279A>C (p.Gln760Pro) | |
12 | g.32796188G>A | CA384357746 | PKP2 | n.781C>T n.370C>T c.2168-3457C>T (n.2168-3457C>T) n.965C>T n.770C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.749C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.492C>T c.1383-3457C>T n.1493C>T n.1619C>T c.2410C>T (p.Gln804Ter) c.2278C>T (p.Gln760Ter) | |
12 | g.32796188G>C | CA384357744 | PKP2 | n.781C>G n.370C>G c.2168-3457C>G (n.2168-3457C>G) n.965C>G n.770C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.749C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.492C>G c.1383-3457C>G n.1493C>G n.1619C>G c.2410C>G (p.Gln804Glu) c.2278C>G (p.Gln760Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796188G= | CA2026360151 | PKP2 | n.781C= n.370C= c.2168-3457C= (n.2168-3457C=) n.965C= n.770C= c.709C= (p.Gln237=) c.749C= c.289C= (p.Gln97=) n.492C= c.1383-3457C= n.1493C= n.1619C= c.2410C= (p.Gln804=) c.2278C= (p.Gln760=) | |
12 | g.32796188G>T | CA384357745 | PKP2 | n.781C>A n.370C>A c.2168-3457C>A (n.2168-3457C>A) n.965C>A n.770C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.749C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.492C>A c.1383-3457C>A n.1493C>A n.1619C>A c.2410C>A (p.Gln804Lys) c.2278C>A (p.Gln760Lys) | |
12 | g.32796189G>A | CA479172819 | PKP2 | n.780C>T n.369C>T c.2168-3458C>T (n.2168-3458C>T) n.964C>T n.769C>T c.708C>T (p.Ile236=) c.748C>T c.288C>T (p.Ile96=) n.491C>T c.1383-3458C>T n.1492C>T n.1618C>T c.2409C>T (p.Ile803=) c.2277C>T (p.Ile759=) | |
12 | g.32796189G>C | CA384357747 | PKP2 | n.780C>G n.369C>G c.2168-3458C>G (n.2168-3458C>G) n.964C>G n.769C>G c.708C>G (p.Ile236Met) c.748C>G c.288C>G (p.Ile96Met) n.491C>G c.1383-3458C>G n.1492C>G n.1618C>G c.2409C>G (p.Ile803Met) c.2277C>G (p.Ile759Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796189G= | CA2026360155 | PKP2 | n.780C= n.369C= c.2168-3458C= (n.2168-3458C=) n.964C= n.769C= c.708C= (p.Ile236=) c.748C= c.288C= (p.Ile96=) n.491C= c.1383-3458C= n.1492C= n.1618C= c.2409C= (p.Ile803=) c.2277C= (p.Ile759=) | |
12 | g.32796189G>T | CA479172816 | PKP2 | n.780C>A n.369C>A c.2168-3458C>A (n.2168-3458C>A) n.964C>A n.769C>A c.708C>A (p.Ile236=) c.748C>A c.288C>A (p.Ile96=) n.491C>A c.1383-3458C>A n.1492C>A n.1618C>A c.2409C>A (p.Ile803=) c.2277C>A (p.Ile759=) | |
12 | g.32796189_32796190delinsGA | CA2026360156 | PKP2 | n.779_780delinsTC n.368_369delinsTC c.2168-3459_2168-3458delinsTC (n.2168-3459_2168-3458delinsTC) n.963_964delinsTC n.768_769delinsTC c.707_708delinsTC (p.Ile236=) c.747_748delinsTC c.287_288delinsTC (p.Ile96=) n.490_491delinsTC c.1383-3459_1383-3458delinsTC n.1491_1492delinsTC n.1617_1618delinsTC c.2408_2409delinsTC (p.Ile803=) c.2276_2277delinsTC (p.Ile759=) | |
12 | g.32796190del | CA1139662560 | PKP2 | n.779del n.368del c.2168-3459del (n.2168-3459del) n.963del n.768del c.707del (p.Ile236ThrfsTer12) c.747del c.287del (p.Ile96ThrfsTer12) n.490del c.1383-3459del n.1491del n.1617del c.2408del (p.Ile803ThrfsTer12) c.2276del (p.Ile759ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796190A= | CA2026360164 | PKP2 | n.779T= n.368T= c.2168-3459T= (n.2168-3459T=) n.963T= n.768T= c.707T= (p.Ile236=) c.747T= c.287T= (p.Ile96=) n.490T= c.1383-3459T= n.1491T= n.1617T= c.2408T= (p.Ile803=) c.2276T= (p.Ile759=) | |
12 | g.32796190A>C | CA384357748 | PKP2 | n.779T>G n.368T>G c.2168-3459T>G (n.2168-3459T>G) n.963T>G n.768T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.747T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.490T>G c.1383-3459T>G n.1491T>G n.1617T>G c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.2276T>G (p.Ile759Ser) | |
12 | g.32796190A>G | CA384357749 | PKP2 | n.779T>C n.368T>C c.2168-3459T>C (n.2168-3459T>C) n.963T>C n.768T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.747T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.490T>C c.1383-3459T>C n.1491T>C n.1617T>C c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.2276T>C (p.Ile759Thr) | dbSNP |
12 | g.32796190A>T | CA384357750 | PKP2 | n.779T>A n.368T>A c.2168-3459T>A (n.2168-3459T>A) n.963T>A n.768T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.747T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.490T>A c.1383-3459T>A n.1491T>A n.1617T>A c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.2276T>A (p.Ile759Asn) | |
12 | g.32796191T>A | CA384357751 | PKP2 | n.778A>T n.367A>T c.2168-3460A>T (n.2168-3460A>T) n.962A>T n.767A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.746A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.489A>T c.1383-3460A>T n.1490A>T n.1616A>T c.2407A>T (p.Ile803Phe) c.2275A>T (p.Ile759Phe) | |
12 | g.32796191T>C | CA384357752 | PKP2 | n.778A>G n.367A>G c.2168-3460A>G (n.2168-3460A>G) n.962A>G n.767A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.746A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.489A>G c.1383-3460A>G n.1490A>G n.1616A>G c.2407A>G (p.Ile803Val) c.2275A>G (p.Ile759Val) | |
12 | g.32796191T>G | CA384357753 | PKP2 | n.778A>C n.367A>C c.2168-3460A>C (n.2168-3460A>C) n.962A>C n.767A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.746A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) n.489A>C c.1383-3460A>C n.1490A>C n.1616A>C c.2407A>C (p.Ile803Leu) c.2275A>C (p.Ile759Leu) | |
12 | g.32796192T>A | CA479172839 | PKP2 | n.777A>T n.366A>T c.2168-3461A>T (n.2168-3461A>T) n.961A>T n.766A>T c.705A>T (p.Ile235=) c.745A>T c.285A>T (p.Ile95=) n.488A>T c.1383-3461A>T n.1489A>T n.1615A>T c.2406A>T (p.Ile802=) c.2274A>T (p.Ile758=) | |
12 | g.32796192T>C | CA384357754 | PKP2 | n.777A>G n.366A>G c.2168-3461A>G (n.2168-3461A>G) n.961A>G n.766A>G c.705A>G (p.Ile235Met) c.745A>G c.285A>G (p.Ile95Met) n.488A>G c.1383-3461A>G n.1489A>G n.1615A>G c.2406A>G (p.Ile802Met) c.2274A>G (p.Ile758Met) | |
12 | g.32796192T>G | CA479172844 | PKP2 | n.777A>C n.366A>C c.2168-3461A>C (n.2168-3461A>C) n.961A>C n.766A>C c.705A>C (p.Ile235=) c.745A>C c.285A>C (p.Ile95=) n.488A>C c.1383-3461A>C n.1489A>C n.1615A>C c.2406A>C (p.Ile802=) c.2274A>C (p.Ile758=) | dbSNP |
12 | g.32796192T= | CA2026360169 | PKP2 | n.777A= n.366A= c.2168-3461A= (n.2168-3461A=) n.961A= n.766A= c.705A= (p.Ile235=) c.745A= c.285A= (p.Ile95=) n.488A= c.1383-3461A= n.1489A= n.1615A= c.2406A= (p.Ile802=) c.2274A= (p.Ile758=) | |
12 | g.32796193A= | CA2026360171 | PKP2 | n.776T= n.365T= c.2168-3462T= (n.2168-3462T=) n.960T= n.765T= c.704T= (p.Ile235=) c.744T= c.284T= (p.Ile95=) n.487T= c.1383-3462T= n.1488T= n.1614T= c.2405T= (p.Ile802=) c.2273T= (p.Ile758=) | |
12 | g.32796193A>C | CA384357755 | PKP2 | n.776T>G n.365T>G c.2168-3462T>G (n.2168-3462T>G) n.960T>G n.765T>G c.704T>G (p.Ile235Arg) c.744T>G c.284T>G (p.Ile95Arg) n.487T>G c.1383-3462T>G n.1488T>G n.1614T>G c.2405T>G (p.Ile802Arg) c.2273T>G (p.Ile758Arg) | |
12 | g.32796193A>G | CA384357756 | PKP2 | n.776T>C n.365T>C c.2168-3462T>C (n.2168-3462T>C) n.960T>C n.765T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.744T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.487T>C c.1383-3462T>C n.1488T>C n.1614T>C c.2405T>C (p.Ile802Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796193A>T | CA384357757 | PKP2 | n.776T>A n.365T>A c.2168-3462T>A (n.2168-3462T>A) n.960T>A n.765T>A c.704T>A (p.Ile235Lys) c.744T>A c.284T>A (p.Ile95Lys) n.487T>A c.1383-3462T>A n.1488T>A n.1614T>A c.2405T>A (p.Ile802Lys) c.2273T>A (p.Ile758Lys) | |
12 | g.32796193_32796196delinsATGT | CA2026360175 | PKP2 | n.773_776delinsACAT n.362_365delinsACAT c.2168-3465_2168-3462delinsACAT (n.2168-3465_2168-3462delinsACAT) n.957_960delinsACAT n.762_765delinsACAT c.701_704delinsACAT (p.Asn234=) c.741_744delinsACAT c.281_284delinsACAT (p.Asn94=) n.484_487delinsACAT c.1383-3465_1383-3462delinsACAT n.1485_1488delinsACAT n.1611_1614delinsACAT c.2402_2405delinsACAT (p.Asn801=) c.2270_2273delinsACAT (p.Asn757=) | |
12 | g.32796194T>A | CA384357760 | PKP2 | n.775A>T n.364A>T c.2168-3463A>T (n.2168-3463A>T) n.959A>T n.764A>T c.703A>T (p.Ile235Leu) c.743A>T c.283A>T (p.Ile95Leu) n.486A>T c.1383-3463A>T n.1487A>T n.1613A>T c.2404A>T (p.Ile802Leu) c.2272A>T (p.Ile758Leu) | |
12 | g.32796194T>C | CA384357759 | PKP2 | n.775A>G n.364A>G c.2168-3463A>G (n.2168-3463A>G) n.959A>G n.764A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.743A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.486A>G c.1383-3463A>G n.1487A>G n.1613A>G c.2404A>G (p.Ile802Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796194T>G | CA384357758 | PKP2 | n.775A>C n.364A>C c.2168-3463A>C (n.2168-3463A>C) n.959A>C n.764A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.743A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.486A>C c.1383-3463A>C n.1487A>C n.1613A>C c.2404A>C (p.Ile802Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) | |
12 | g.32796194T= | CA2026360182 | PKP2 | n.775A= n.364A= c.2168-3463A= (n.2168-3463A=) n.959A= n.764A= c.703A= (p.Ile235=) c.743A= c.283A= (p.Ile95=) n.486A= c.1383-3463A= n.1487A= n.1613A= c.2404A= (p.Ile802=) c.2272A= (p.Ile758=) | |
12 | g.32796198_32796200del | CA2026360180 | PKP2 | n.773_775del n.362_364del c.2168-3465_2168-3463del (n.2168-3465_2168-3463del) n.957_959del n.762_764del c.701_703del (p.Asn234del) c.741_743del c.281_283del (p.Asn94del) n.484_486del c.1383-3465_1383-3463del n.1485_1487del n.1611_1613del c.2402_2404del (p.Asn801del) c.2270_2272del (p.Asn757del) | dbSNP |
12 | g.32796195G>A | CA479172865 | PKP2 | n.774C>T n.363C>T c.2168-3464C>T (n.2168-3464C>T) n.958C>T n.763C>T c.702C>T (p.Asn234=) c.742C>T c.282C>T (p.Asn94=) n.485C>T c.1383-3464C>T n.1486C>T n.1612C>T c.2403C>T (p.Asn801=) c.2271C>T (p.Asn757=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796195G>C | CA384357761 | PKP2 | n.774C>G n.363C>G c.2168-3464C>G (n.2168-3464C>G) n.958C>G n.763C>G c.702C>G (p.Asn234Lys) c.742C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) n.485C>G c.1383-3464C>G n.1486C>G n.1612C>G c.2403C>G (p.Asn801Lys) c.2271C>G (p.Asn757Lys) | |
12 | g.32796195G= | CA2026360183 | PKP2 | n.774C= n.363C= c.2168-3464C= (n.2168-3464C=) n.958C= n.763C= c.702C= (p.Asn234=) c.742C= c.282C= (p.Asn94=) n.485C= c.1383-3464C= n.1486C= n.1612C= c.2403C= (p.Asn801=) c.2271C= (p.Asn757=) | |
12 | g.32796195G>T | CA384357762 | PKP2 | n.774C>A n.363C>A c.2168-3464C>A (n.2168-3464C>A) n.958C>A n.763C>A c.702C>A (p.Asn234Lys) c.742C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) n.485C>A c.1383-3464C>A n.1486C>A n.1612C>A c.2403C>A (p.Asn801Lys) c.2271C>A (p.Asn757Lys) | |
12 | g.32796196T>A | CA384357763 | PKP2 | n.773A>T n.362A>T c.2168-3465A>T (n.2168-3465A>T) n.957A>T n.762A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) c.741A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.484A>T c.1383-3465A>T n.1485A>T n.1611A>T c.2402A>T (p.Asn801Ile) c.2270A>T (p.Asn757Ile) | |
12 | g.32796196T>C | CA384357764 | PKP2 | n.773A>G n.362A>G c.2168-3465A>G (n.2168-3465A>G) n.957A>G n.762A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) c.741A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.484A>G c.1383-3465A>G n.1485A>G n.1611A>G c.2402A>G (p.Asn801Ser) c.2270A>G (p.Asn757Ser) | |
12 | g.32796196T>G | CA384357765 | PKP2 | n.773A>C n.362A>C c.2168-3465A>C (n.2168-3465A>C) n.957A>C n.762A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) c.741A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.484A>C c.1383-3465A>C n.1485A>C n.1611A>C c.2402A>C (p.Asn801Thr) c.2270A>C (p.Asn757Thr) | |
12 | g.32796196_32796205delinsTTGTTCAATG | CA2026360184 | PKP2 | n.764_773delinsCATTGAACAA n.353_362delinsCATTGAACAA c.2168-3474_2168-3465delinsCATTGAACAA (n.2168-3474_2168-3465delinsCATTGAACAA) n.948_957delinsCATTGAACAA n.753_762delinsCATTGAACAA c.692_701delinsCATTGAACAA (p.Thr231=) c.732_741delinsCATTGAACAA c.272_281delinsCATTGAACAA (p.Thr91=) n.475_484delinsCATTGAACAA c.1383-3474_1383-3465delinsCATTGAACAA n.1476_1485delinsCATTGAACAA n.1602_1611delinsCATTGAACAA c.2393_2402delinsCATTGAACAA (p.Thr798=) c.2261_2270delinsCATTGAACAA (p.Thr754=) | |
12 | g.32796197T>A | CA384357768 | PKP2 | n.772A>T n.361A>T c.2168-3466A>T (n.2168-3466A>T) n.956A>T n.761A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.740A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.483A>T c.1383-3466A>T n.1484A>T n.1610A>T c.2401A>T (p.Asn801Tyr) c.2269A>T (p.Asn757Tyr) | |
12 | g.32796197T>C | CA384357767 | PKP2 | n.772A>G n.361A>G c.2168-3466A>G (n.2168-3466A>G) n.956A>G n.761A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) c.740A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.483A>G c.1383-3466A>G n.1484A>G n.1610A>G c.2401A>G (p.Asn801Asp) c.2269A>G (p.Asn757Asp) | |
12 | g.32796197T>G | CA384357766 | PKP2 | n.772A>C n.361A>C c.2168-3466A>C (n.2168-3466A>C) n.956A>C n.761A>C c.700A>C (p.Asn234His) c.740A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.483A>C c.1383-3466A>C n.1484A>C n.1610A>C c.2401A>C (p.Asn801His) c.2269A>C (p.Asn757His) | |
12 | g.32796200_32796208del | CA687430924 | PKP2 | n.764_772del n.353_361del c.2168-3474_2168-3466del (n.2168-3474_2168-3466del) n.948_956del n.753_761del c.692_700del (p.Thr231_Asn233del) c.732_740del c.272_280del (p.Thr91_Asn93del) n.475_483del c.1383-3474_1383-3466del n.1476_1484del n.1602_1610del c.2393_2401del (p.Thr798_Asn800del) c.2261_2269del (p.Thr754_Asn756del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796198G>A | CA10576920 | PKP2 | n.771C>T n.360C>T c.2168-3467C>T (n.2168-3467C>T) n.955C>T n.760C>T c.699C>T (p.Asn233=) c.739C>T c.279C>T (p.Asn93=) n.482C>T c.1383-3467C>T n.1483C>T n.1609C>T c.2400C>T (p.Asn800=) c.2268C>T (p.Asn756=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796198G>C | CA384357769 | PKP2 | n.771C>G n.360C>G c.2168-3467C>G (n.2168-3467C>G) n.955C>G n.760C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) c.739C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) n.482C>G c.1383-3467C>G n.1483C>G n.1609C>G c.2400C>G (p.Asn800Lys) c.2268C>G (p.Asn756Lys) | |
12 | g.32796198G= | CA2026360192 | PKP2 | n.771C= n.360C= c.2168-3467C= (n.2168-3467C=) n.955C= n.760C= c.699C= (p.Asn233=) c.739C= c.279C= (p.Asn93=) n.482C= c.1383-3467C= n.1483C= n.1609C= c.2400C= (p.Asn800=) c.2268C= (p.Asn756=) | |
12 | g.32796198G>T | CA384357770 | PKP2 | n.771C>A n.360C>A c.2168-3467C>A (n.2168-3467C>A) n.955C>A n.760C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) c.739C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) n.482C>A c.1383-3467C>A n.1483C>A n.1609C>A c.2400C>A (p.Asn800Lys) c.2268C>A (p.Asn756Lys) | |
12 | g.32796199T>A | CA384357771 | PKP2 | n.770A>T n.359A>T c.2168-3468A>T (n.2168-3468A>T) n.954A>T n.759A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.738A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) n.481A>T c.1383-3468A>T n.1482A>T n.1608A>T c.2399A>T (p.Asn800Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796199T>C | CA384357772 | PKP2 | n.770A>G n.359A>G c.2168-3468A>G (n.2168-3468A>G) n.954A>G n.759A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.738A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) n.481A>G c.1383-3468A>G n.1482A>G n.1608A>G c.2399A>G (p.Asn800Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) | |
12 | g.32796199T>G | CA384357773 | PKP2 | n.770A>C n.359A>C c.2168-3468A>C (n.2168-3468A>C) n.954A>C n.759A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.738A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) n.481A>C c.1383-3468A>C n.1482A>C n.1608A>C c.2399A>C (p.Asn800Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) | |
12 | g.32796199T= | CA2026360197 | PKP2 | n.770A= n.359A= c.2168-3468A= (n.2168-3468A=) n.954A= n.759A= c.698A= (p.Asn233=) c.738A= c.278A= (p.Asn93=) n.481A= c.1383-3468A= n.1482A= n.1608A= c.2399A= (p.Asn800=) c.2267A= (p.Asn756=) | |
12 | g.32796200T>A | CA384357774 | PKP2 | n.769A>T n.358A>T c.2168-3469A>T (n.2168-3469A>T) n.953A>T n.758A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.737A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.480A>T c.1383-3469A>T n.1481A>T n.1607A>T c.2398A>T (p.Asn800Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) | |
12 | g.32796200T>C | CA384357776 | PKP2 | n.769A>G n.358A>G c.2168-3469A>G (n.2168-3469A>G) n.953A>G n.758A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.737A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) n.480A>G c.1383-3469A>G n.1481A>G n.1607A>G c.2398A>G (p.Asn800Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) | |
12 | g.32796200T>G | CA384357775 | PKP2 | n.769A>C n.358A>C c.2168-3469A>C (n.2168-3469A>C) n.953A>C n.758A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.737A>C c.277A>C (p.Asn93His) n.480A>C c.1383-3469A>C n.1481A>C n.1607A>C c.2398A>C (p.Asn800His) c.2266A>C (p.Asn756His) | gnomAD v4 |
12 | g.32796201C>A | CA384357777 | PKP2 | n.768G>T n.357G>T c.2168-3470G>T (n.2168-3470G>T) n.952G>T n.757G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) c.736G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) n.479G>T c.1383-3470G>T n.1480G>T n.1606G>T c.2397G>T (p.Leu799Phe) c.2265G>T (p.Leu755Phe) | |
12 | g.32796201C= | CA2026360202 | PKP2 | n.768G= n.357G= c.2168-3470G= (n.2168-3470G=) n.952G= n.757G= c.696G= (p.Leu232=) c.736G= c.276G= (p.Leu92=) n.479G= c.1383-3470G= n.1480G= n.1606G= c.2397G= (p.Leu799=) c.2265G= (p.Leu755=) | |
12 | g.32796201C>G | CA384357778 | PKP2 | n.768G>C n.357G>C c.2168-3470G>C (n.2168-3470G>C) n.952G>C n.757G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) c.736G>C c.276G>C (p.Leu92Phe) n.479G>C c.1383-3470G>C n.1480G>C n.1606G>C c.2397G>C (p.Leu799Phe) c.2265G>C (p.Leu755Phe) | |
12 | g.32796201C>T | CA235218047 | PKP2 | n.768G>A n.357G>A c.2168-3470G>A (n.2168-3470G>A) n.952G>A n.757G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.736G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.479G>A c.1383-3470G>A n.1480G>A n.1606G>A c.2397G>A (p.Leu799=) c.2265G>A (p.Leu755=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796202A>C | CA384357779 | PKP2 | n.767T>G n.356T>G c.2168-3471T>G (n.2168-3471T>G) n.951T>G n.756T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) c.735T>G c.275T>G (p.Leu92Trp) n.478T>G c.1383-3471T>G n.1479T>G n.1605T>G c.2396T>G (p.Leu799Trp) c.2264T>G (p.Leu755Trp) | |
12 | g.32796202A>G | CA384357780 | PKP2 | n.767T>C n.356T>C c.2168-3471T>C (n.2168-3471T>C) n.951T>C n.756T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.735T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) n.478T>C c.1383-3471T>C n.1479T>C n.1605T>C c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2264T>C (p.Leu755Ser) | |
12 | g.32796202A>T | CA384357781 | PKP2 | n.767T>A n.356T>A c.2168-3471T>A (n.2168-3471T>A) n.951T>A n.756T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.735T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) n.478T>A c.1383-3471T>A n.1479T>A n.1605T>A c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2264T>A (p.Leu755Ter) | |
12 | g.32796203A>C | CA384357782 | PKP2 | n.766T>G n.355T>G c.2168-3472T>G (n.2168-3472T>G) n.950T>G n.755T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.734T>G c.274T>G (p.Leu92Val) n.477T>G c.1383-3472T>G n.1478T>G n.1604T>G c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2263T>G (p.Leu755Val) | |
12 | g.32796203A>G | CA479172928 | PKP2 | n.766T>C n.355T>C c.2168-3472T>C (n.2168-3472T>C) n.950T>C n.755T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.734T>C c.274T>C (p.Leu92=) n.477T>C c.1383-3472T>C n.1478T>C n.1604T>C c.2395T>C (p.Leu799=) c.2263T>C (p.Leu755=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32796203A>T | CA384357783 | PKP2 | n.766T>A n.355T>A c.2168-3472T>A (n.2168-3472T>A) n.950T>A n.755T>A c.694T>A (p.Leu232Met) c.734T>A c.274T>A (p.Leu92Met) n.477T>A c.1383-3472T>A n.1478T>A n.1604T>A c.2395T>A (p.Leu799Met) c.2263T>A (p.Leu755Met) | |
12 | g.32796204T>A | CA479172936 | PKP2 | n.765A>T n.354A>T c.2168-3473A>T (n.2168-3473A>T) n.949A>T n.754A>T c.693A>T (p.Thr231=) c.733A>T c.273A>T (p.Thr91=) n.476A>T c.1383-3473A>T n.1477A>T n.1603A>T c.2394A>T (p.Thr798=) c.2262A>T (p.Thr754=) | |
12 | g.32796204T>C | CA479172939 | PKP2 | n.765A>G n.354A>G c.2168-3473A>G (n.2168-3473A>G) n.949A>G n.754A>G c.693A>G (p.Thr231=) c.733A>G c.273A>G (p.Thr91=) n.476A>G c.1383-3473A>G n.1477A>G n.1603A>G c.2394A>G (p.Thr798=) c.2262A>G (p.Thr754=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796204T>G | CA479172943 | PKP2 | n.765A>C n.354A>C c.2168-3473A>C (n.2168-3473A>C) n.949A>C n.754A>C c.693A>C (p.Thr231=) c.733A>C c.273A>C (p.Thr91=) n.476A>C c.1383-3473A>C n.1477A>C n.1603A>C c.2394A>C (p.Thr798=) c.2262A>C (p.Thr754=) | |
12 | g.32796205G>A | CA384357784 | PKP2 | n.764C>T n.353C>T c.2168-3474C>T (n.2168-3474C>T) n.948C>T n.753C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.732C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.475C>T c.1383-3474C>T n.1476C>T n.1602C>T c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.2261C>T (p.Thr754Ile) | |
12 | g.32796205G>C | CA384357785 | PKP2 | n.764C>G n.353C>G c.2168-3474C>G (n.2168-3474C>G) n.948C>G n.753C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.732C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) n.475C>G c.1383-3474C>G n.1476C>G n.1602C>G c.2393C>G (p.Thr798Arg) c.2261C>G (p.Thr754Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796205G= | CA2026360206 | PKP2 | n.764C= n.353C= c.2168-3474C= (n.2168-3474C=) n.948C= n.753C= c.692C= (p.Thr231=) c.732C= c.272C= (p.Thr91=) n.475C= c.1383-3474C= n.1476C= n.1602C= c.2393C= (p.Thr798=) c.2261C= (p.Thr754=) | |
12 | g.32796205G>T | CA384357786 | PKP2 | n.764C>A n.353C>A c.2168-3474C>A (n.2168-3474C>A) n.948C>A n.753C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.732C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) n.475C>A c.1383-3474C>A n.1476C>A n.1602C>A c.2393C>A (p.Thr798Lys) c.2261C>A (p.Thr754Lys) | |
12 | g.32796206T>A | CA384357788 | PKP2 | n.763A>T n.352A>T c.2168-3475A>T (n.2168-3475A>T) n.947A>T n.752A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.731A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.474A>T c.1383-3475A>T n.1475A>T n.1601A>T c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.2260A>T (p.Thr754Ser) | |
12 | g.32796206T>C | CA011995 | PKP2 | n.763A>G n.352A>G c.2168-3475A>G (n.2168-3475A>G) n.947A>G n.752A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.731A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.474A>G c.1383-3475A>G n.1475A>G n.1601A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.2260A>G (p.Thr754Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796206T>G | CA384357787 | PKP2 | n.763A>C n.352A>C c.2168-3475A>C (n.2168-3475A>C) n.947A>C n.752A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.731A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.474A>C c.1383-3475A>C n.1475A>C n.1601A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) | |
12 | g.32796206T= | CA2026360214 | PKP2 | n.763A= n.352A= c.2168-3475A= (n.2168-3475A=) n.947A= n.752A= c.691A= (p.Thr231=) c.731A= c.271A= (p.Thr91=) n.474A= c.1383-3475A= n.1475A= n.1601A= c.2392A= (p.Thr798=) c.2260A= (p.Thr754=) | |
12 | g.32796207G>A | CA479172961 | PKP2 | n.762C>T n.351C>T c.2168-3476C>T (n.2168-3476C>T) n.946C>T n.751C>T c.690C>T (p.Tyr230=) c.730C>T c.270C>T (p.Tyr90=) n.473C>T c.1383-3476C>T n.1474C>T n.1600C>T c.2391C>T (p.Tyr797=) c.2259C>T (p.Tyr753=) | gnomAD v4 |
12 | g.32796207G>C | CA384357789 | PKP2 | n.762C>G n.351C>G c.2168-3476C>G (n.2168-3476C>G) n.946C>G n.751C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.730C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.473C>G c.1383-3476C>G n.1474C>G n.1600C>G c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.2259C>G (p.Tyr753Ter) | |
12 | g.32796207G= | CA2026360225 | PKP2 | n.762C= n.351C= c.2168-3476C= (n.2168-3476C=) n.946C= n.751C= c.690C= (p.Tyr230=) c.730C= c.270C= (p.Tyr90=) n.473C= c.1383-3476C= n.1474C= n.1600C= c.2391C= (p.Tyr797=) c.2259C= (p.Tyr753=) | |
12 | g.32796207G>T | CA384357790 | PKP2 | n.762C>A n.351C>A c.2168-3476C>A (n.2168-3476C>A) n.946C>A n.751C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.730C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.473C>A c.1383-3476C>A n.1474C>A n.1600C>A c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.2259C>A (p.Tyr753Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796208T>A | CA384357791 | PKP2 | n.761A>T n.350A>T c.2168-3477A>T (n.2168-3477A>T) n.945A>T n.750A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.729A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.472A>T c.1383-3477A>T n.1473A>T n.1599A>T c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) | |
12 | g.32796208T>C | CA384357792 | PKP2 | n.761A>G n.350A>G c.2168-3477A>G (n.2168-3477A>G) n.945A>G n.750A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.729A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.472A>G c.1383-3477A>G n.1473A>G n.1599A>G c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) | |
12 | g.32796208T>G | CA384357793 | PKP2 | n.761A>C n.350A>C c.2168-3477A>C (n.2168-3477A>C) n.945A>C n.750A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.729A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.472A>C c.1383-3477A>C n.1473A>C n.1599A>C c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) | |
12 | g.32796209A>C | CA384357794 | PKP2 | n.760T>G n.349T>G c.2168-3478T>G (n.2168-3478T>G) n.944T>G n.749T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.728T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.471T>G c.1383-3478T>G n.1472T>G n.1598T>G c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) | |
12 | g.32796209A>G | CA384357795 | PKP2 | n.760T>C n.349T>C c.2168-3478T>C (n.2168-3478T>C) n.944T>C n.749T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.728T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.471T>C c.1383-3478T>C n.1472T>C n.1598T>C c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2257T>C (p.Tyr753His) | |
12 | g.32796209A>T | CA384357796 | PKP2 | n.760T>A n.349T>A c.2168-3478T>A (n.2168-3478T>A) n.944T>A n.749T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.728T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.471T>A c.1383-3478T>A n.1472T>A n.1598T>A c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) | |
12 | g.32796210A>C | CA384357797 | PKP2 | n.759T>G n.348T>G c.2168-3479T>G (n.2168-3479T>G) n.943T>G n.748T>G c.687T>G (p.Cys229Trp) c.727T>G c.267T>G (p.Cys89Trp) n.470T>G c.1383-3479T>G n.1471T>G n.1597T>G c.2388T>G (p.Cys796Trp) c.2256T>G (p.Cys752Trp) | |
12 | g.32796210A>G | CA479172987 | PKP2 | n.759T>C n.348T>C c.2168-3479T>C (n.2168-3479T>C) n.943T>C n.748T>C c.687T>C (p.Cys229=) c.727T>C c.267T>C (p.Cys89=) n.470T>C c.1383-3479T>C n.1471T>C n.1597T>C c.2388T>C (p.Cys796=) c.2256T>C (p.Cys752=) | |
12 | g.32796210A>T | CA384357798 | PKP2 | n.759T>A n.348T>A c.2168-3479T>A (n.2168-3479T>A) n.943T>A n.748T>A c.687T>A (p.Cys229Ter) c.727T>A c.267T>A (p.Cys89Ter) n.470T>A c.1383-3479T>A n.1471T>A n.1597T>A c.2388T>A (p.Cys796Ter) c.2256T>A (p.Cys752Ter) | |
12 | g.32796211C>A | CA384357799 | PKP2 | n.758G>T n.347G>T c.2168-3480G>T (n.2168-3480G>T) n.942G>T n.747G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.726G>T c.266G>T (p.Cys89Phe) n.469G>T c.1383-3480G>T n.1470G>T n.1596G>T c.2387G>T (p.Cys796Phe) c.2255G>T (p.Cys752Phe) | |
12 | g.32796211C= | CA2026360233 | PKP2 | n.758G= n.347G= c.2168-3480G= (n.2168-3480G=) n.942G= n.747G= c.686G= (p.Cys229=) c.726G= c.266G= (p.Cys89=) n.469G= c.1383-3480G= n.1470G= n.1596G= c.2387G= (p.Cys796=) c.2255G= (p.Cys752=) | |
12 | g.32796211C>G | CA384357801 | PKP2 | n.758G>C n.347G>C c.2168-3480G>C (n.2168-3480G>C) n.942G>C n.747G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.726G>C c.266G>C (p.Cys89Ser) n.469G>C c.1383-3480G>C n.1470G>C n.1596G>C c.2387G>C (p.Cys796Ser) c.2255G>C (p.Cys752Ser) | dbSNP |
12 | g.32796211C>T | CA384357800 | PKP2 | n.758G>A n.347G>A c.2168-3480G>A (n.2168-3480G>A) n.942G>A n.747G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.726G>A c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.469G>A c.1383-3480G>A n.1470G>A n.1596G>A c.2387G>A (p.Cys796Tyr) c.2255G>A (p.Cys752Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32796212A= | CA2026360239 | PKP2 | n.757T= n.346T= c.2168-3481T= (n.2168-3481T=) n.941T= n.746T= c.685T= (p.Cys229=) c.725T= c.265T= (p.Cys89=) n.468T= c.1383-3481T= n.1469T= n.1595T= c.2386T= (p.Cys796=) c.2254T= (p.Cys752=) | |
12 | g.32796212A>C | CA384357802 | PKP2 | n.757T>G n.346T>G c.2168-3481T>G (n.2168-3481T>G) n.941T>G n.746T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.725T>G c.265T>G (p.Cys89Gly) n.468T>G c.1383-3481T>G n.1469T>G n.1595T>G c.2386T>G (p.Cys796Gly) c.2254T>G (p.Cys752Gly) | |
12 | g.32796212A>G | CA011986 | PKP2 | n.757T>C n.346T>C c.2168-3481T>C (n.2168-3481T>C) n.941T>C n.746T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.725T>C c.265T>C (p.Cys89Arg) n.468T>C c.1383-3481T>C n.1469T>C n.1595T>C c.2386T>C (p.Cys796Arg) c.2254T>C (p.Cys752Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796212A>T | CA384357803 | PKP2 | n.757T>A n.346T>A c.2168-3481T>A (n.2168-3481T>A) n.941T>A n.746T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.725T>A c.265T>A (p.Cys89Ser) n.468T>A c.1383-3481T>A n.1469T>A n.1595T>A c.2386T>A (p.Cys796Ser) c.2254T>A (p.Cys752Ser) | |
12 | g.32796212_32796213delinsAG | CA2026360242 | PKP2 | n.756_757delinsCT n.345_346delinsCT c.2168-3482_2168-3481delinsCT (n.2168-3482_2168-3481delinsCT) n.940_941delinsCT n.745_746delinsCT c.684_685delinsCT (p.Ala228=) c.724_725delinsCT c.264_265delinsCT (p.Ala88=) n.467_468delinsCT c.1383-3482_1383-3481delinsCT n.1468_1469delinsCT n.1594_1595delinsCT c.2385_2386delinsCT (p.Ala795=) c.2253_2254delinsCT (p.Ala751=) | |
12 | g.32796213G>A | CA479173015 | PKP2 | n.756C>T n.345C>T c.2168-3482C>T (n.2168-3482C>T) n.940C>T n.745C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.724C>T c.264C>T (p.Ala88=) n.467C>T c.1383-3482C>T n.1468C>T n.1594C>T c.2385C>T (p.Ala795=) c.2253C>T (p.Ala751=) | COSMIC |
12 | g.32796213G>C | CA479173019 | PKP2 | n.756C>G n.345C>G c.2168-3482C>G (n.2168-3482C>G) n.940C>G n.745C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.724C>G c.264C>G (p.Ala88=) n.467C>G c.1383-3482C>G n.1468C>G n.1594C>G c.2385C>G (p.Ala795=) c.2253C>G (p.Ala751=) | |
12 | g.32796213G>T | CA479173022 | PKP2 | n.756C>A n.345C>A c.2168-3482C>A (n.2168-3482C>A) n.940C>A n.745C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.724C>A c.264C>A (p.Ala88=) n.467C>A c.1383-3482C>A n.1468C>A n.1594C>A c.2385C>A (p.Ala795=) c.2253C>A (p.Ala751=) | |
12 | g.32796214del | CA011978 | PKP2 | n.756del n.345del c.2168-3482del (n.2168-3482del) n.940del n.745del c.684del (p.Cys229ValfsTer4) c.724del c.264del (p.Cys89ValfsTer4) n.467del c.1383-3482del n.1468del n.1594del c.2385del (p.Cys796ValfsTer4) c.2253del (p.Cys752ValfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796214G>A | CA384357804 | PKP2 | n.755C>T n.344C>T c.2168-3483C>T (n.2168-3483C>T) n.939C>T n.744C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.723C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.466C>T c.1383-3483C>T n.1467C>T n.1593C>T c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) | COSMIC |
12 | g.32796214G>C | CA384357806 | PKP2 | n.755C>G n.344C>G c.2168-3483C>G (n.2168-3483C>G) n.939C>G n.744C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.723C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.466C>G c.1383-3483C>G n.1467C>G n.1593C>G c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) | |
12 | g.32796214G>T | CA384357805 | PKP2 | n.755C>A n.344C>A c.2168-3483C>A (n.2168-3483C>A) n.939C>A n.744C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.723C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.466C>A c.1383-3483C>A n.1467C>A n.1593C>A c.2384C>A (p.Ala795Asp) c.2252C>A (p.Ala751Asp) | |
12 | g.32796215C>A | CA384357807 | PKP2 | n.754G>T n.343G>T c.2168-3484G>T (n.2168-3484G>T) n.938G>T n.743G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.722G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.465G>T c.1383-3484G>T n.1466G>T n.1592G>T c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) | ClinVar |
12 | g.32796215C>G | CA384357808 | PKP2 | n.754G>C n.343G>C c.2168-3484G>C (n.2168-3484G>C) n.938G>C n.743G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.722G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.465G>C c.1383-3484G>C n.1466G>C n.1592G>C c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) | ClinVar |
12 | g.32796215C>T | CA384357809 | PKP2 | n.754G>A n.343G>A c.2168-3484G>A (n.2168-3484G>A) n.938G>A n.743G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.722G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.465G>A c.1383-3484G>A n.1466G>A n.1592G>A c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) | ClinVar |
12 | g.32796216A>C | CA479173043 | PKP2 | n.753T>G n.342T>G c.2168-3485T>G (n.2168-3485T>G) n.937T>G n.742T>G c.681T>G (p.Ser227=) c.721T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.464T>G c.1383-3485T>G n.1465T>G n.1591T>G c.2382T>G (p.Ser794=) c.2250T>G (p.Ser750=) | |
12 | g.32796216A>G | CA479173046 | PKP2 | n.753T>C n.342T>C c.2168-3485T>C (n.2168-3485T>C) n.937T>C n.742T>C c.681T>C (p.Ser227=) c.721T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.464T>C c.1383-3485T>C n.1465T>C n.1591T>C c.2382T>C (p.Ser794=) c.2250T>C (p.Ser750=) | |
12 | g.32796216A>T | CA479173056 | PKP2 | n.753T>A n.342T>A c.2168-3485T>A (n.2168-3485T>A) n.937T>A n.742T>A c.681T>A (p.Ser227=) c.721T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.464T>A c.1383-3485T>A n.1465T>A n.1591T>A c.2382T>A (p.Ser794=) c.2250T>A (p.Ser750=) | |
12 | g.32796217G>A | CA384357810 | PKP2 | n.752C>T n.341C>T c.2168-3486C>T (n.2168-3486C>T) n.936C>T n.741C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.720C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.463C>T c.1383-3486C>T n.1464C>T n.1590C>T c.2381C>T (p.Ser794Phe) c.2249C>T (p.Ser750Phe) | COSMIC |
12 | g.32796217G>C | CA384357811 | PKP2 | n.752C>G n.341C>G c.2168-3486C>G (n.2168-3486C>G) n.936C>G n.741C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.720C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.463C>G c.1383-3486C>G n.1464C>G n.1590C>G c.2381C>G (p.Ser794Cys) c.2249C>G (p.Ser750Cys) | |
12 | g.32796217G>T | CA384357812 | PKP2 | n.752C>A n.341C>A c.2168-3486C>A (n.2168-3486C>A) n.936C>A n.741C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.720C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.463C>A c.1383-3486C>A n.1464C>A n.1590C>A c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.2249C>A (p.Ser750Tyr) | |
12 | g.32796218A= | CA2026360258 | PKP2 | n.751T= n.340T= c.2168-3487T= (n.2168-3487T=) n.935T= n.740T= c.679T= (p.Ser227=) c.719T= c.259T= (p.Ser87=) n.462T= c.1383-3487T= n.1463T= n.1589T= c.2380T= (p.Ser794=) c.2248T= (p.Ser750=) | |
12 | g.32796218A>C | CA384357813 | PKP2 | n.751T>G n.340T>G c.2168-3487T>G (n.2168-3487T>G) n.935T>G n.740T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.719T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.462T>G c.1383-3487T>G n.1463T>G n.1589T>G c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.2248T>G (p.Ser750Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796218A>G | CA384357814 | PKP2 | n.751T>C n.340T>C c.2168-3487T>C (n.2168-3487T>C) n.935T>C n.740T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.719T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.462T>C c.1383-3487T>C n.1463T>C n.1589T>C c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.2248T>C (p.Ser750Pro) | |
12 | g.32796218A>T | CA384357815 | PKP2 | n.751T>A n.340T>A c.2168-3487T>A (n.2168-3487T>A) n.935T>A n.740T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.719T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.462T>A c.1383-3487T>A n.1463T>A n.1589T>A c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.2248T>A (p.Ser750Thr) | |
12 | g.32796219G>A | CA479173076 | PKP2 | n.750C>T n.339C>T c.2168-3488C>T (n.2168-3488C>T) n.934C>T n.739C>T c.678C>T (p.Ala226=) c.718C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.461C>T c.1383-3488C>T n.1462C>T n.1588C>T c.2379C>T (p.Ala793=) c.2247C>T (p.Ala749=) | |
12 | g.32796219G>C | CA479173079 | PKP2 | n.750C>G n.339C>G c.2168-3488C>G (n.2168-3488C>G) n.934C>G n.739C>G c.678C>G (p.Ala226=) c.718C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.461C>G c.1383-3488C>G n.1462C>G n.1588C>G c.2379C>G (p.Ala793=) c.2247C>G (p.Ala749=) | |
12 | g.32796219G>T | CA479173082 | PKP2 | n.750C>A n.339C>A c.2168-3488C>A (n.2168-3488C>A) n.934C>A n.739C>A c.678C>A (p.Ala226=) c.718C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.461C>A c.1383-3488C>A n.1462C>A n.1588C>A c.2379C>A (p.Ala793=) c.2247C>A (p.Ala749=) | gnomAD v4 |
12 | g.32796219_32796220dup | CA16616726 | PKP2 | n.749_750dup n.338_339dup c.2168-3489_2168-3488dup (n.2168-3489_2168-3488dup) n.933_934dup n.738_739dup c.677_678dup (p.Ser227ProfsTer7) c.717_718dup c.257_258dup (p.Ser87ProfsTer7) n.460_461dup c.1383-3489_1383-3488dup n.1461_1462dup n.1587_1588dup c.2378_2379dup (p.Ser794ProfsTer7) c.2246_2247dup (p.Ser750ProfsTer7) | |
12 | g.32796220del | CA2573148573 | PKP2 | n.750del n.339del c.2168-3488del (n.2168-3488del) n.934del n.739del c.678del (p.Ser227LeufsTer6) c.718del c.258del (p.Ser87LeufsTer6) n.461del c.1383-3488del n.1462del n.1588del c.2379del (p.Ser794LeufsTer6) c.2247del (p.Ser750LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796220G>A | CA384357816 | PKP2 | n.749C>T n.338C>T c.2168-3489C>T (n.2168-3489C>T) n.933C>T n.738C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.717C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.460C>T c.1383-3489C>T n.1461C>T n.1587C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) | |
12 | g.32796220G>C | CA384357817 | PKP2 | n.749C>G n.338C>G c.2168-3489C>G (n.2168-3489C>G) n.933C>G n.738C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.717C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.460C>G c.1383-3489C>G n.1461C>G n.1587C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) | |
12 | g.32796220G= | CA2026360267 | PKP2 | n.749C= n.338C= c.2168-3489C= (n.2168-3489C=) n.933C= n.738C= c.677C= (p.Ala226=) c.717C= c.257C= (p.Ala86=) n.460C= c.1383-3489C= n.1461C= n.1587C= c.2378C= (p.Ala793=) c.2246C= (p.Ala749=) | |
12 | g.32796220G>T | CA011971 | PKP2 | n.749C>A n.338C>A c.2168-3489C>A (n.2168-3489C>A) n.933C>A n.738C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.717C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.460C>A c.1383-3489C>A n.1461C>A n.1587C>A c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796221C>A | CA384357818 | PKP2 | n.748G>T n.337G>T c.2168-3490G>T (n.2168-3490G>T) n.932G>T n.737G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.716G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.459G>T c.1383-3490G>T n.1460G>T n.1586G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) | |
12 | g.32796221C>G | CA384357820 | PKP2 | n.748G>C n.337G>C c.2168-3490G>C (n.2168-3490G>C) n.932G>C n.737G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.716G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.459G>C c.1383-3490G>C n.1460G>C n.1586G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) | |
12 | g.32796221C>T | CA384357819 | PKP2 | n.748G>A n.337G>A c.2168-3490G>A (n.2168-3490G>A) n.932G>A n.737G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.716G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.459G>A c.1383-3490G>A n.1460G>A n.1586G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) | |
12 | g.32796222T>A | CA479173100 | PKP2 | n.747A>T n.336A>T c.2168-3491A>T (n.2168-3491A>T) n.931A>T n.736A>T c.675A>T (p.Thr225=) c.715A>T c.255A>T (p.Thr85=) n.458A>T c.1383-3491A>T n.1459A>T n.1585A>T c.2376A>T (p.Thr792=) c.2244A>T (p.Thr748=) | |
12 | g.32796222T>C | CA479173103 | PKP2 | n.747A>G n.336A>G c.2168-3491A>G (n.2168-3491A>G) n.931A>G n.736A>G c.675A>G (p.Thr225=) c.715A>G c.255A>G (p.Thr85=) n.458A>G c.1383-3491A>G n.1459A>G n.1585A>G c.2376A>G (p.Thr792=) c.2244A>G (p.Thr748=) | COSMIC |
12 | g.32796222T>G | CA479173108 | PKP2 | n.747A>C n.336A>C c.2168-3491A>C (n.2168-3491A>C) n.931A>C n.736A>C c.675A>C (p.Thr225=) c.715A>C c.255A>C (p.Thr85=) n.458A>C c.1383-3491A>C n.1459A>C n.1585A>C c.2376A>C (p.Thr792=) c.2244A>C (p.Thr748=) | |
12 | g.32796223G>A | CA384357821 | PKP2 | n.746C>T n.335C>T c.2168-3492C>T (n.2168-3492C>T) n.930C>T n.735C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.714C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) n.457C>T c.1383-3492C>T n.1458C>T n.1584C>T c.2375C>T (p.Thr792Ile) c.2243C>T (p.Thr748Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.32796223G>C | CA384357822 | PKP2 | n.746C>G n.335C>G c.2168-3492C>G (n.2168-3492C>G) n.930C>G n.735C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) c.714C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) n.457C>G c.1383-3492C>G n.1458C>G n.1584C>G c.2375C>G (p.Thr792Arg) c.2243C>G (p.Thr748Arg) | |
12 | g.32796223G>T | CA384357823 | PKP2 | n.746C>A n.335C>A c.2168-3492C>A (n.2168-3492C>A) n.930C>A n.735C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) c.714C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) n.457C>A c.1383-3492C>A n.1458C>A n.1584C>A c.2375C>A (p.Thr792Lys) c.2243C>A (p.Thr748Lys) | |
12 | g.32796224T>A | CA384357824 | PKP2 | n.745A>T n.334A>T c.2168-3493A>T (n.2168-3493A>T) n.929A>T n.734A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.713A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) n.456A>T c.1383-3493A>T n.1457A>T n.1583A>T c.2374A>T (p.Thr792Ser) c.2242A>T (p.Thr748Ser) | |
12 | g.32796224T>C | CA384357825 | PKP2 | n.745A>G n.334A>G c.2168-3493A>G (n.2168-3493A>G) n.929A>G n.734A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.713A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) n.456A>G c.1383-3493A>G n.1457A>G n.1583A>G c.2374A>G (p.Thr792Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) | |
12 | g.32796224T>G | CA384357826 | PKP2 | n.745A>C n.334A>C c.2168-3493A>C (n.2168-3493A>C) n.929A>C n.734A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.713A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) n.456A>C c.1383-3493A>C n.1457A>C n.1583A>C c.2374A>C (p.Thr792Pro) c.2242A>C (p.Thr748Pro) | |
12 | g.32796225A>C | CA479173127 | PKP2 | n.744T>G n.333T>G c.2168-3494T>G (n.2168-3494T>G) n.928T>G n.733T>G c.672T>G (p.Thr224=) c.712T>G c.252T>G (p.Thr84=) n.455T>G c.1383-3494T>G n.1456T>G n.1582T>G c.2373T>G (p.Thr791=) c.2241T>G (p.Thr747=) | |
12 | g.32796225A>G | CA479173131 | PKP2 | n.744T>C n.333T>C c.2168-3494T>C (n.2168-3494T>C) n.928T>C n.733T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.712T>C c.252T>C (p.Thr84=) n.455T>C c.1383-3494T>C n.1456T>C n.1582T>C c.2373T>C (p.Thr791=) c.2241T>C (p.Thr747=) | |
12 | g.32796225A>T | CA479173134 | PKP2 | n.744T>A n.333T>A c.2168-3494T>A (n.2168-3494T>A) n.928T>A n.733T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.712T>A c.252T>A (p.Thr84=) n.455T>A c.1383-3494T>A n.1456T>A n.1582T>A c.2373T>A (p.Thr791=) c.2241T>A (p.Thr747=) | |
12 | g.32796226G>A | CA384357827 | PKP2 | n.743C>T n.332C>T c.2168-3495C>T (n.2168-3495C>T) n.927C>T n.732C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.711C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.454C>T c.1383-3495C>T n.1455C>T n.1581C>T c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.2240C>T (p.Thr747Ile) | ClinVar |
12 | g.32796226G>C | CA384357828 | PKP2 | n.743C>G n.332C>G c.2168-3495C>G (n.2168-3495C>G) n.927C>G n.732C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.711C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.454C>G c.1383-3495C>G n.1455C>G n.1581C>G c.2372C>G (p.Thr791Ser) c.2240C>G (p.Thr747Ser) | |
12 | g.32796226G>T | CA384357829 | PKP2 | n.743C>A n.332C>A c.2168-3495C>A (n.2168-3495C>A) n.927C>A n.732C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.711C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.454C>A c.1383-3495C>A n.1455C>A n.1581C>A c.2372C>A (p.Thr791Asn) c.2240C>A (p.Thr747Asn) | |
12 | g.32796227T>A | CA384357830 | PKP2 | n.742A>T n.331A>T c.2168-3496A>T (n.2168-3496A>T) n.926A>T n.731A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.710A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.453A>T c.1383-3496A>T n.1454A>T n.1580A>T c.2371A>T (p.Thr791Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) | |
12 | g.32796227T>C | CA384357831 | PKP2 | n.742A>G n.331A>G c.2168-3496A>G (n.2168-3496A>G) n.926A>G n.731A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.710A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.453A>G c.1383-3496A>G n.1454A>G n.1580A>G c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) | |
12 | g.32796227T>G | CA384357832 | PKP2 | n.742A>C n.331A>C c.2168-3496A>C (n.2168-3496A>C) n.926A>C n.731A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.710A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.453A>C c.1383-3496A>C n.1454A>C n.1580A>C c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) | |
12 | g.32796228T>A | CA384357834 | PKP2 | n.741A>T n.330A>T c.2168-3497A>T (n.2168-3497A>T) n.925A>T n.730A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.709A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) n.452A>T c.1383-3497A>T n.1453A>T n.1579A>T c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.2238A>T (p.Glu746Asp) | |
12 | g.32796228T>C | CA479173156 | PKP2 | n.741A>G n.330A>G c.2168-3497A>G (n.2168-3497A>G) n.925A>G n.730A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.709A>G c.249A>G (p.Glu83=) n.452A>G c.1383-3497A>G n.1453A>G n.1579A>G c.2370A>G (p.Glu790=) c.2238A>G (p.Glu746=) | |
12 | g.32796228T>G | CA384357833 | PKP2 | n.741A>C n.330A>C c.2168-3497A>C (n.2168-3497A>C) n.925A>C n.730A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.709A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) n.452A>C c.1383-3497A>C n.1453A>C n.1579A>C c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.2238A>C (p.Glu746Asp) | |
12 | g.32796229T>A | CA384357835 | PKP2 | n.740A>T n.329A>T c.2168-3498A>T (n.2168-3498A>T) n.924A>T n.729A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.708A>T c.248A>T (p.Glu83Val) n.451A>T c.1383-3498A>T n.1452A>T n.1578A>T c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) | |
12 | g.32796229T>C | CA384357836 | PKP2 | n.740A>G n.329A>G c.2168-3498A>G (n.2168-3498A>G) n.924A>G n.729A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.708A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) n.451A>G c.1383-3498A>G n.1452A>G n.1578A>G c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796229T>G | CA384357837 | PKP2 | n.740A>C n.329A>C c.2168-3498A>C (n.2168-3498A>C) n.924A>C n.729A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.708A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) n.451A>C c.1383-3498A>C n.1452A>C n.1578A>C c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) | |
12 | g.32796229T= | CA2026360272 | PKP2 | n.740A= n.329A= c.2168-3498A= (n.2168-3498A=) n.924A= n.729A= c.668A= (p.Glu223=) c.708A= c.248A= (p.Glu83=) n.451A= c.1383-3498A= n.1452A= n.1578A= c.2369A= (p.Glu790=) c.2237A= (p.Glu746=) | |
12 | g.32796230C>A | CA384357838 | PKP2 | n.739G>T n.328G>T c.2168-3499G>T (n.2168-3499G>T) n.923G>T n.728G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.707G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.450G>T c.1383-3499G>T n.1451G>T n.1577G>T c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) | |
12 | g.32796230C>G | CA384357839 | PKP2 | n.739G>C n.328G>C c.2168-3499G>C (n.2168-3499G>C) n.923G>C n.728G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.707G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) n.450G>C c.1383-3499G>C n.1451G>C n.1577G>C c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) | |
12 | g.32796230C>T | CA384357840 | PKP2 | n.739G>A n.328G>A c.2168-3499G>A (n.2168-3499G>A) n.923G>A n.728G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.707G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.450G>A c.1383-3499G>A n.1451G>A n.1577G>A c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796231A= | CA2026360279 | PKP2 | n.738T= n.327T= c.2168-3500T= (n.2168-3500T=) n.922T= n.727T= c.666T= (p.Ile222=) c.706T= c.246T= (p.Ile82=) n.449T= c.1383-3500T= n.1450T= n.1576T= c.2367T= (p.Ile789=) c.2235T= (p.Ile745=) | |
12 | g.32796231A>C | CA384357841 | PKP2 | n.738T>G n.327T>G c.2168-3500T>G (n.2168-3500T>G) n.922T>G n.727T>G c.666T>G (p.Ile222Met) c.706T>G c.246T>G (p.Ile82Met) n.449T>G c.1383-3500T>G n.1450T>G n.1576T>G c.2367T>G (p.Ile789Met) c.2235T>G (p.Ile745Met) | |
12 | g.32796231A>G | CA479173182 | PKP2 | n.738T>C n.327T>C c.2168-3500T>C (n.2168-3500T>C) n.922T>C n.727T>C c.666T>C (p.Ile222=) c.706T>C c.246T>C (p.Ile82=) n.449T>C c.1383-3500T>C n.1450T>C n.1576T>C c.2367T>C (p.Ile789=) c.2235T>C (p.Ile745=) | |
12 | g.32796231A>T | CA479173176 | PKP2 | n.738T>A n.327T>A c.2168-3500T>A (n.2168-3500T>A) n.922T>A n.727T>A c.666T>A (p.Ile222=) c.706T>A c.246T>A (p.Ile82=) n.449T>A c.1383-3500T>A n.1450T>A n.1576T>A c.2367T>A (p.Ile789=) c.2235T>A (p.Ile745=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796232A= | CA2026360283 | PKP2 | n.737T= n.326T= c.2168-3501T= (n.2168-3501T=) n.921T= n.726T= c.665T= (p.Ile222=) c.705T= c.245T= (p.Ile82=) n.448T= c.1383-3501T= n.1449T= n.1575T= c.2366T= (p.Ile789=) c.2234T= (p.Ile745=) | |
12 | g.32796232A>C | CA384357842 | PKP2 | n.737T>G n.326T>G c.2168-3501T>G (n.2168-3501T>G) n.921T>G n.726T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.705T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.448T>G c.1383-3501T>G n.1449T>G n.1575T>G c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.2234T>G (p.Ile745Ser) | |
12 | g.32796232A>G | CA034987 | PKP2 | n.737T>C n.326T>C c.2168-3501T>C (n.2168-3501T>C) n.921T>C n.726T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.705T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.448T>C c.1383-3501T>C n.1449T>C n.1575T>C c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796232A>T | CA034977 | PKP2 | n.737T>A n.326T>A c.2168-3501T>A (n.2168-3501T>A) n.921T>A n.726T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.705T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.448T>A c.1383-3501T>A n.1449T>A n.1575T>A c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.2234T>A (p.Ile745Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32796233T>A | CA384357843 | PKP2 | n.736A>T n.325A>T c.2168-3502A>T (n.2168-3502A>T) n.920A>T n.725A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.704A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) n.447A>T c.1383-3502A>T n.1448A>T n.1574A>T c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.2233A>T (p.Ile745Phe) | |
12 | g.32796233T>C | CA011965 | PKP2 | n.736A>G n.325A>G c.2168-3502A>G (n.2168-3502A>G) n.920A>G n.725A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.704A>G c.244A>G (p.Ile82Val) n.447A>G c.1383-3502A>G n.1448A>G n.1574A>G c.2365A>G (p.Ile789Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796233T>G | CA384357844 | PKP2 | n.736A>C n.325A>C c.2168-3502A>C (n.2168-3502A>C) n.920A>C n.725A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.704A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) n.447A>C c.1383-3502A>C n.1448A>C n.1574A>C c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.32796233T= | CA2026360298 | PKP2 | n.736A= n.325A= c.2168-3502A= (n.2168-3502A=) n.920A= n.725A= c.664A= (p.Ile222=) c.704A= c.244A= (p.Ile82=) n.447A= c.1383-3502A= n.1448A= n.1574A= c.2365A= (p.Ile789=) c.2233A= (p.Ile745=) | |
12 | g.32796234G>A | CA034942 | PKP2 | n.735C>T n.324C>T c.2168-3503C>T (n.2168-3503C>T) n.919C>T n.724C>T c.663C>T (p.Leu221=) c.703C>T c.243C>T (p.Leu81=) n.446C>T c.1383-3503C>T n.1447C>T n.1573C>T c.2364C>T (p.Leu788=) c.2232C>T (p.Leu744=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32796234G>C | CA479173218 | PKP2 | n.735C>G n.324C>G c.2168-3503C>G (n.2168-3503C>G) n.919C>G n.724C>G c.663C>G (p.Leu221=) c.703C>G c.243C>G (p.Leu81=) n.446C>G c.1383-3503C>G n.1447C>G n.1573C>G c.2364C>G (p.Leu788=) c.2232C>G (p.Leu744=) | |
12 | g.32796234G= | CA2026360302 | PKP2 | n.735C= n.324C= c.2168-3503C= (n.2168-3503C=) n.919C= n.724C= c.663C= (p.Leu221=) c.703C= c.243C= (p.Leu81=) n.446C= c.1383-3503C= n.1447C= n.1573C= c.2364C= (p.Leu788=) c.2232C= (p.Leu744=) | |
12 | g.32796234G>T | CA479173215 | PKP2 | n.735C>A n.324C>A c.2168-3503C>A (n.2168-3503C>A) n.919C>A n.724C>A c.663C>A (p.Leu221=) c.703C>A c.243C>A (p.Leu81=) n.446C>A c.1383-3503C>A n.1447C>A n.1573C>A c.2364C>A (p.Leu788=) c.2232C>A (p.Leu744=) | |
12 | g.32796234_32796236del | CA2575118381 | PKP2 | n.733_735del n.322_324del c.2168-3505_2168-3503del (n.2168-3505_2168-3503del) n.917_919del n.722_724del c.661_663del (p.Leu221del) c.701_703del c.241_243del (p.Leu81del) n.444_446del c.1383-3505_1383-3503del n.1445_1447del n.1571_1573del c.2362_2364del (p.Leu788del) c.2230_2232del (p.Leu744del) | |
12 | g.32796235A>C | CA384357846 | PKP2 | n.734T>G n.323T>G c.2168-3504T>G (n.2168-3504T>G) n.918T>G n.723T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.702T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.445T>G c.1383-3504T>G n.1446T>G n.1572T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) | |
12 | g.32796235A>G | CA384357845 | PKP2 | n.734T>C n.323T>C c.2168-3504T>C (n.2168-3504T>C) n.918T>C n.723T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.702T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.445T>C c.1383-3504T>C n.1446T>C n.1572T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) | |
12 | g.32796235A>T | CA384357847 | PKP2 | n.734T>A n.323T>A c.2168-3504T>A (n.2168-3504T>A) n.918T>A n.723T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.702T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.445T>A c.1383-3504T>A n.1446T>A n.1572T>A c.2363T>A (p.Leu788His) c.2231T>A (p.Leu744His) | |
12 | g.32796236G>A | CA384357848 | PKP2 | n.733C>T n.322C>T c.2168-3505C>T (n.2168-3505C>T) n.917C>T n.722C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.701C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.444C>T c.1383-3505C>T n.1445C>T n.1571C>T c.2362C>T (p.Leu788Phe) c.2230C>T (p.Leu744Phe) | |
12 | g.32796236G>C | CA384357849 | PKP2 | n.733C>G n.322C>G c.2168-3505C>G (n.2168-3505C>G) n.917C>G n.722C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.701C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.444C>G c.1383-3505C>G n.1445C>G n.1571C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) | |
12 | g.32796236G= | CA2026360306 | PKP2 | n.733C= n.322C= c.2168-3505C= (n.2168-3505C=) n.917C= n.722C= c.661C= (p.Leu221=) c.701C= c.241C= (p.Leu81=) n.444C= c.1383-3505C= n.1445C= n.1571C= c.2362C= (p.Leu788=) c.2230C= (p.Leu744=) | |
12 | g.32796236G>T | CA384357850 | PKP2 | n.733C>A n.322C>A c.2168-3505C>A (n.2168-3505C>A) n.917C>A n.722C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.701C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.444C>A c.1383-3505C>A n.1445C>A n.1571C>A c.2362C>A (p.Leu788Ile) c.2230C>A (p.Leu744Ile) | |
12 | g.32796237A= | CA2026360315 | PKP2 | n.732T= n.321T= c.2168-3506T= (n.2168-3506T=) n.916T= n.721T= c.660T= (p.Leu220=) c.700T= c.240T= (p.Leu80=) n.443T= c.1383-3506T= n.1444T= n.1570T= c.2361T= (p.Leu787=) c.2229T= (p.Leu743=) | |
12 | g.32796237A>C | CA034923 | PKP2 | n.732T>G n.321T>G c.2168-3506T>G (n.2168-3506T>G) n.916T>G n.721T>G c.660T>G (p.Leu220=) c.700T>G c.240T>G (p.Leu80=) n.443T>G c.1383-3506T>G n.1444T>G n.1570T>G c.2361T>G (p.Leu787=) c.2229T>G (p.Leu743=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796237A>G | CA479173241 | PKP2 | n.732T>C n.321T>C c.2168-3506T>C (n.2168-3506T>C) n.916T>C n.721T>C c.660T>C (p.Leu220=) c.700T>C c.240T>C (p.Leu80=) n.443T>C c.1383-3506T>C n.1444T>C n.1570T>C c.2361T>C (p.Leu787=) c.2229T>C (p.Leu743=) | |
12 | g.32796237A>T | CA479173244 | PKP2 | n.732T>A n.321T>A c.2168-3506T>A (n.2168-3506T>A) n.916T>A n.721T>A c.660T>A (p.Leu220=) c.700T>A c.240T>A (p.Leu80=) n.443T>A c.1383-3506T>A n.1444T>A n.1570T>A c.2361T>A (p.Leu787=) c.2229T>A (p.Leu743=) | |
12 | g.32796238dup | CA916081662 | PKP2 | n.732dup n.321dup c.2168-3506dup (n.2168-3506dup) n.916dup n.721dup c.660dup (p.Leu221SerfsTer3) c.700dup c.240dup (p.Leu81SerfsTer3) n.443dup c.1383-3506dup n.1444dup n.1570dup c.2361dup (p.Leu788SerfsTer3) c.2229dup (p.Leu744SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796238A= | CA2026360321 | PKP2 | n.731T= n.320T= c.2168-3507T= (n.2168-3507T=) n.915T= n.720T= c.659T= (p.Leu220=) c.699T= c.239T= (p.Leu80=) n.442T= c.1383-3507T= n.1443T= n.1569T= c.2360T= (p.Leu787=) c.2228T= (p.Leu743=) | |
12 | g.32796238A>C | CA011955 | PKP2 | n.731T>G n.320T>G c.2168-3507T>G (n.2168-3507T>G) n.915T>G n.720T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.699T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.442T>G c.1383-3507T>G n.1443T>G n.1569T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796238A>G | CA384357851 | PKP2 | n.731T>C n.320T>C c.2168-3507T>C (n.2168-3507T>C) n.915T>C n.720T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.699T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.442T>C c.1383-3507T>C n.1443T>C n.1569T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.32796238A>T | CA384357852 | PKP2 | n.731T>A n.320T>A c.2168-3507T>A (n.2168-3507T>A) n.915T>A n.720T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.699T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.442T>A c.1383-3507T>A n.1443T>A n.1569T>A c.2360T>A (p.Leu787His) c.2228T>A (p.Leu743His) | |
12 | g.32796239G>A | CA384357853 | PKP2 | n.730C>T n.319C>T c.2168-3508C>T (n.2168-3508C>T) n.914C>T n.719C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.698C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.441C>T c.1383-3508C>T n.1442C>T n.1568C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796239G>C | CA384357854 | PKP2 | n.730C>G n.319C>G c.2168-3508C>G (n.2168-3508C>G) n.914C>G n.719C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.698C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.441C>G c.1383-3508C>G n.1442C>G n.1568C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) | |
12 | g.32796239G= | CA2026360328 | PKP2 | n.730C= n.319C= c.2168-3508C= (n.2168-3508C=) n.914C= n.719C= c.658C= (p.Leu220=) c.698C= c.238C= (p.Leu80=) n.441C= c.1383-3508C= n.1442C= n.1568C= c.2359C= (p.Leu787=) c.2227C= (p.Leu743=) | |
12 | g.32796239G>T | CA384357855 | PKP2 | n.730C>A n.319C>A c.2168-3508C>A (n.2168-3508C>A) n.914C>A n.719C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.698C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.441C>A c.1383-3508C>A n.1442C>A n.1568C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) | |
12 | g.32796240G>A | CA034908 | PKP2 | n.729C>T n.318C>T c.2168-3509C>T (n.2168-3509C>T) n.913C>T n.718C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.697C>T c.237C>T (p.Asp79=) n.440C>T c.1383-3509C>T n.1441C>T n.1567C>T c.2358C>T (p.Asp786=) c.2226C>T (p.Asp742=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796240G>C | CA384357856 | PKP2 | n.729C>G n.318C>G c.2168-3509C>G (n.2168-3509C>G) n.913C>G n.718C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.697C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) n.440C>G c.1383-3509C>G n.1441C>G n.1567C>G c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.2226C>G (p.Asp742Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.32796240G= | CA2026360334 | PKP2 | n.729C= n.318C= c.2168-3509C= (n.2168-3509C=) n.913C= n.718C= c.657C= (p.Asp219=) c.697C= c.237C= (p.Asp79=) n.440C= c.1383-3509C= n.1441C= n.1567C= c.2358C= (p.Asp786=) c.2226C= (p.Asp742=) | |
12 | g.32796240G>T | CA384357857 | PKP2 | n.729C>A n.318C>A c.2168-3509C>A (n.2168-3509C>A) n.913C>A n.718C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) c.697C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) n.440C>A c.1383-3509C>A n.1441C>A n.1567C>A c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.2226C>A (p.Asp742Glu) | |
12 | g.32796241T>A | CA384357860 | PKP2 | n.728A>T n.317A>T c.2168-3510A>T (n.2168-3510A>T) n.912A>T n.717A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.696A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.439A>T c.1383-3510A>T n.1440A>T n.1566A>T c.2357A>T (p.Asp786Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) | |
12 | g.32796241T>C | CA384357858 | PKP2 | n.728A>G n.317A>G c.2168-3510A>G (n.2168-3510A>G) n.912A>G n.717A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.696A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.439A>G c.1383-3510A>G n.1440A>G n.1566A>G c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) | |
12 | g.32796241T>G | CA384357859 | PKP2 | n.728A>C n.317A>C c.2168-3510A>C (n.2168-3510A>C) n.912A>C n.717A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.696A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.439A>C c.1383-3510A>C n.1440A>C n.1566A>C c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) | |
12 | g.32796242C>A | CA384357861 | PKP2 | n.727G>T n.316G>T c.2168-3511G>T (n.2168-3511G>T) n.911G>T n.716G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.695G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.438G>T c.1383-3511G>T n.1439G>T n.1565G>T c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) | |
12 | g.32796242C= | CA2026360342 | PKP2 | n.727G= n.316G= c.2168-3511G= (n.2168-3511G=) n.911G= n.716G= c.655G= (p.Asp219=) c.695G= c.235G= (p.Asp79=) n.438G= c.1383-3511G= n.1439G= n.1565G= c.2356G= (p.Asp786=) c.2224G= (p.Asp742=) | |
12 | g.32796242C>G | CA384357862 | PKP2 | n.727G>C n.316G>C c.2168-3511G>C (n.2168-3511G>C) n.911G>C n.716G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.695G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.438G>C c.1383-3511G>C n.1439G>C n.1565G>C c.2356G>C (p.Asp786His) c.2224G>C (p.Asp742His) | |
12 | g.32796242C>T | CA384357863 | PKP2 | n.727G>A n.316G>A c.2168-3511G>A (n.2168-3511G>A) n.911G>A n.716G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.695G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.438G>A c.1383-3511G>A n.1439G>A n.1565G>A c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796243A>C | CA479173296 | PKP2 | n.726T>G n.315T>G c.2168-3512T>G (n.2168-3512T>G) n.910T>G n.715T>G c.654T>G (p.Thr218=) c.694T>G c.234T>G (p.Thr78=) n.437T>G c.1383-3512T>G n.1438T>G n.1564T>G c.2355T>G (p.Thr785=) c.2223T>G (p.Thr741=) | |
12 | g.32796243A>G | CA479173298 | PKP2 | n.726T>C n.315T>C c.2168-3512T>C (n.2168-3512T>C) n.910T>C n.715T>C c.654T>C (p.Thr218=) c.694T>C c.234T>C (p.Thr78=) n.437T>C c.1383-3512T>C n.1438T>C n.1564T>C c.2355T>C (p.Thr785=) c.2223T>C (p.Thr741=) | |
12 | g.32796243A>T | CA479173303 | PKP2 | n.726T>A n.315T>A c.2168-3512T>A (n.2168-3512T>A) n.910T>A n.715T>A c.654T>A (p.Thr218=) c.694T>A c.234T>A (p.Thr78=) n.437T>A c.1383-3512T>A n.1438T>A n.1564T>A c.2355T>A (p.Thr785=) c.2223T>A (p.Thr741=) | |
12 | g.32796244G>A | CA384357864 | PKP2 | n.725C>T n.314C>T c.2168-3513C>T (n.2168-3513C>T) n.909C>T n.714C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.693C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.436C>T c.1383-3513C>T n.1437C>T n.1563C>T c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.2222C>T (p.Thr741Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796244G>C | CA384357865 | PKP2 | n.725C>G n.314C>G c.2168-3513C>G (n.2168-3513C>G) n.909C>G n.714C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.693C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.436C>G c.1383-3513C>G n.1437C>G n.1563C>G c.2354C>G (p.Thr785Ser) c.2222C>G (p.Thr741Ser) | |
12 | g.32796244G= | CA2026360347 | PKP2 | n.725C= n.314C= c.2168-3513C= (n.2168-3513C=) n.909C= n.714C= c.653C= (p.Thr218=) c.693C= c.233C= (p.Thr78=) n.436C= c.1383-3513C= n.1437C= n.1563C= c.2354C= (p.Thr785=) c.2222C= (p.Thr741=) | |
12 | g.32796244G>T | CA384357866 | PKP2 | n.725C>A n.314C>A c.2168-3513C>A (n.2168-3513C>A) n.909C>A n.714C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.693C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.436C>A c.1383-3513C>A n.1437C>A n.1563C>A c.2354C>A (p.Thr785Asn) c.2222C>A (p.Thr741Asn) | |
12 | g.32796244_32796245insCTGCC | CA2026360351 | PKP2 | n.724_725insGGCAG n.313_314insGGCAG c.2168-3514_2168-3513insGGCAG (n.2168-3514_2168-3513insGGCAG) n.908_909insGGCAG n.713_714insGGCAG c.652_653insGGCAG (p.Thr218ArgfsTer17) c.692_693insGGCAG c.232_233insGGCAG (p.Thr78ArgfsTer17) n.435_436insGGCAG c.1383-3514_1383-3513insGGCAG n.1436_1437insGGCAG n.1562_1563insGGCAG c.2353_2354insGGCAG (p.Thr785ArgfsTer17) c.2221_2222insGGCAG (p.Thr741ArgfsTer17) | dbSNP |
12 | g.32796245T>A | CA384357867 | PKP2 | n.724A>T n.313A>T c.2168-3514A>T (n.2168-3514A>T) n.908A>T n.713A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.692A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.435A>T c.1383-3514A>T n.1436A>T n.1562A>T c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.2221A>T (p.Thr741Ser) | |
12 | g.32796245T>C | CA034877 | PKP2 | n.724A>G n.313A>G c.2168-3514A>G (n.2168-3514A>G) n.908A>G n.713A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.692A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.435A>G c.1383-3514A>G n.1436A>G n.1562A>G c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.2221A>G (p.Thr741Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796245T>G | CA384357868 | PKP2 | n.724A>C n.313A>C c.2168-3514A>C (n.2168-3514A>C) n.908A>C n.713A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.692A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.435A>C c.1383-3514A>C n.1436A>C n.1562A>C c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.2221A>C (p.Thr741Pro) | |
12 | g.32796245T= | CA2026360354 | PKP2 | n.724A= n.313A= c.2168-3514A= (n.2168-3514A=) n.908A= n.713A= c.652A= (p.Thr218=) c.692A= c.232A= (p.Thr78=) n.435A= c.1383-3514A= n.1436A= n.1562A= c.2353A= (p.Thr785=) c.2221A= (p.Thr741=) | |
12 | g.32796245dup | CA2695216178 | PKP2 | n.724dup n.313dup c.2168-3514dup (n.2168-3514dup) n.908dup n.713dup c.652dup (p.Thr218AsnfsTer2) c.692dup c.232dup (p.Thr78AsnfsTer2) n.435dup c.1383-3514dup n.1436dup n.1562dup c.2353dup (p.Thr785AsnfsTer2) c.2221dup (p.Thr741AsnfsTer2) | |
12 | g.32796246A= | CA2026360367 | PKP2 | n.723T= n.312T= c.2168-3515T= (n.2168-3515T=) n.907T= n.712T= c.651T= (p.Ser217=) c.691T= c.231T= (p.Ser77=) n.434T= c.1383-3515T= n.1435T= n.1561T= c.2352T= (p.Ser784=) c.2220T= (p.Ser740=) | |
12 | g.32796246A>C | CA384357869 | PKP2 | n.723T>G n.312T>G c.2168-3515T>G (n.2168-3515T>G) n.907T>G n.712T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.691T>G c.231T>G (p.Ser77Arg) n.434T>G c.1383-3515T>G n.1435T>G n.1561T>G c.2352T>G (p.Ser784Arg) c.2220T>G (p.Ser740Arg) | dbSNP |
12 | g.32796246A>G | CA479173325 | PKP2 | n.723T>C n.312T>C c.2168-3515T>C (n.2168-3515T>C) n.907T>C n.712T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.691T>C c.231T>C (p.Ser77=) n.434T>C c.1383-3515T>C n.1435T>C n.1561T>C c.2352T>C (p.Ser784=) c.2220T>C (p.Ser740=) | |
12 | g.32796246A>T | CA384357870 | PKP2 | n.723T>A n.312T>A c.2168-3515T>A (n.2168-3515T>A) n.907T>A n.712T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.691T>A c.231T>A (p.Ser77Arg) n.434T>A c.1383-3515T>A n.1435T>A n.1561T>A c.2352T>A (p.Ser784Arg) c.2220T>A (p.Ser740Arg) | |
12 | g.32796247C>A | CA384357873 | PKP2 | n.722G>T n.311G>T c.2168-3516G>T (n.2168-3516G>T) n.906G>T n.711G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.690G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) n.433G>T c.1383-3516G>T n.1434G>T n.1560G>T c.2351G>T (p.Ser784Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) | |
12 | g.32796247C>G | CA384357872 | PKP2 | n.722G>C n.311G>C c.2168-3516G>C (n.2168-3516G>C) n.906G>C n.711G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.690G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) n.433G>C c.1383-3516G>C n.1434G>C n.1560G>C c.2351G>C (p.Ser784Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) | |
12 | g.32796247C>T | CA384357871 | PKP2 | n.722G>A n.311G>A c.2168-3516G>A (n.2168-3516G>A) n.906G>A n.711G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.690G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) n.433G>A c.1383-3516G>A n.1434G>A n.1560G>A c.2351G>A (p.Ser784Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) | |
12 | g.32796248T>A | CA384357874 | PKP2 | n.721A>T n.310A>T c.2168-3517A>T (n.2168-3517A>T) n.905A>T n.710A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.689A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) n.432A>T c.1383-3517A>T n.1433A>T n.1559A>T c.2350A>T (p.Ser784Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) | |
12 | g.32796248T>C | CA384357875 | PKP2 | n.721A>G n.310A>G c.2168-3517A>G (n.2168-3517A>G) n.905A>G n.710A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) c.689A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) n.432A>G c.1383-3517A>G n.1433A>G n.1559A>G c.2350A>G (p.Ser784Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) | |
12 | g.32796248T>G | CA384357876 | PKP2 | n.721A>C n.310A>C c.2168-3517A>C (n.2168-3517A>C) n.905A>C n.710A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) c.689A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) n.432A>C c.1383-3517A>C n.1433A>C n.1559A>C c.2350A>C (p.Ser784Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) | |
12 | g.32796249C>A | CA479173345 | PKP2 | n.720G>T n.309G>T c.2168-3518G>T (n.2168-3518G>T) n.904G>T n.709G>T c.648G>T (p.Pro216=) c.688G>T c.228G>T (p.Pro76=) n.431G>T c.1383-3518G>T n.1432G>T n.1558G>T c.2349G>T (p.Pro783=) c.2217G>T (p.Pro739=) | |
12 | g.32796249C= | CA2026360375 | PKP2 | n.720G= n.309G= c.2168-3518G= (n.2168-3518G=) n.904G= n.709G= c.648G= (p.Pro216=) c.688G= c.228G= (p.Pro76=) n.431G= c.1383-3518G= n.1432G= n.1558G= c.2349G= (p.Pro783=) c.2217G= (p.Pro739=) | |
12 | g.32796249C>G | CA479173348 | PKP2 | n.720G>C n.309G>C c.2168-3518G>C (n.2168-3518G>C) n.904G>C n.709G>C c.648G>C (p.Pro216=) c.688G>C c.228G>C (p.Pro76=) n.431G>C c.1383-3518G>C n.1432G>C n.1558G>C c.2349G>C (p.Pro783=) c.2217G>C (p.Pro739=) | |
12 | g.32796249C>T | CA034849 | PKP2 | n.720G>A n.309G>A c.2168-3518G>A (n.2168-3518G>A) n.904G>A n.709G>A c.648G>A (p.Pro216=) c.688G>A c.228G>A (p.Pro76=) n.431G>A c.1383-3518G>A n.1432G>A n.1558G>A c.2349G>A (p.Pro783=) c.2217G>A (p.Pro739=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796250G>A | CA034832 | PKP2 | n.719C>T n.308C>T c.2168-3519C>T (n.2168-3519C>T) n.903C>T n.708C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.687C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) n.430C>T c.1383-3519C>T n.1431C>T n.1557C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796250G>C | CA384357877 | PKP2 | n.719C>G n.308C>G c.2168-3519C>G (n.2168-3519C>G) n.903C>G n.708C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.687C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) n.430C>G c.1383-3519C>G n.1431C>G n.1557C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) | dbSNP |
12 | g.32796250G= | CA2026360386 | PKP2 | n.719C= n.308C= c.2168-3519C= (n.2168-3519C=) n.903C= n.708C= c.647C= (p.Pro216=) c.687C= c.227C= (p.Pro76=) n.430C= c.1383-3519C= n.1431C= n.1557C= c.2348C= (p.Pro783=) c.2216C= (p.Pro739=) | |
12 | g.32796250G>T | CA384357878 | PKP2 | n.719C>A n.308C>A c.2168-3519C>A (n.2168-3519C>A) n.903C>A n.708C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) c.687C>A c.227C>A (p.Pro76Gln) n.430C>A c.1383-3519C>A n.1431C>A n.1557C>A c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796251G>A | CA384357879 | PKP2 | n.718C>T n.307C>T c.2168-3520C>T (n.2168-3520C>T) n.902C>T n.707C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.686C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) n.429C>T c.1383-3520C>T n.1430C>T n.1556C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) | |
12 | g.32796251G>C | CA384357880 | PKP2 | n.718C>G n.307C>G c.2168-3520C>G (n.2168-3520C>G) n.902C>G n.707C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.686C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) n.429C>G c.1383-3520C>G n.1430C>G n.1556C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) | |
12 | g.32796251G>T | CA384357881 | PKP2 | n.718C>A n.307C>A c.2168-3520C>A (n.2168-3520C>A) n.902C>A n.707C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.686C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) n.429C>A c.1383-3520C>A n.1430C>A n.1556C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) | |
12 | g.32796252G>A | CA479173376 | PKP2 | n.717C>T n.306C>T c.2168-3521C>T (n.2168-3521C>T) n.901C>T n.706C>T c.645C>T (p.Val215=) c.685C>T c.225C>T (p.Val75=) n.428C>T c.1383-3521C>T n.1429C>T n.1555C>T c.2346C>T (p.Val782=) c.2214C>T (p.Val738=) | gnomAD v4 |
12 | g.32796252G>C | CA479173381 | PKP2 | n.717C>G n.306C>G c.2168-3521C>G (n.2168-3521C>G) n.901C>G n.706C>G c.645C>G (p.Val215=) c.685C>G c.225C>G (p.Val75=) n.428C>G c.1383-3521C>G n.1429C>G n.1555C>G c.2346C>G (p.Val782=) c.2214C>G (p.Val738=) | |
12 | g.32796252G>T | CA479173373 | PKP2 | n.717C>A n.306C>A c.2168-3521C>A (n.2168-3521C>A) n.901C>A n.706C>A c.645C>A (p.Val215=) c.685C>A c.225C>A (p.Val75=) n.428C>A c.1383-3521C>A n.1429C>A n.1555C>A c.2346C>A (p.Val782=) c.2214C>A (p.Val738=) | |
12 | g.32796253A= | CA2026360394 | PKP2 | n.716T= n.305T= c.2168-3522T= (n.2168-3522T=) n.900T= n.705T= c.644T= (p.Val215=) c.684T= c.224T= (p.Val75=) n.427T= c.1383-3522T= n.1428T= n.1554T= c.2345T= (p.Val782=) c.2213T= (p.Val738=) | |
12 | g.32796253A>C | CA384357882 | PKP2 | n.716T>G n.305T>G c.2168-3522T>G (n.2168-3522T>G) n.900T>G n.705T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.684T>G c.224T>G (p.Val75Gly) n.427T>G c.1383-3522T>G n.1428T>G n.1554T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) | |
12 | g.32796253A>G | CA384357883 | PKP2 | n.716T>C n.305T>C c.2168-3522T>C (n.2168-3522T>C) n.900T>C n.705T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.684T>C c.224T>C (p.Val75Ala) n.427T>C c.1383-3522T>C n.1428T>C n.1554T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796253A>T | CA384357884 | PKP2 | n.716T>A n.305T>A c.2168-3522T>A (n.2168-3522T>A) n.900T>A n.705T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.684T>A c.224T>A (p.Val75Asp) n.427T>A c.1383-3522T>A n.1428T>A n.1554T>A c.2345T>A (p.Val782Asp) c.2213T>A (p.Val738Asp) | |
12 | g.32796254C>A | CA384357887 | PKP2 | n.715G>T n.304G>T c.2168-3523G>T (n.2168-3523G>T) n.899G>T n.704G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.683G>T c.223G>T (p.Val75Phe) n.426G>T c.1383-3523G>T n.1427G>T n.1553G>T c.2344G>T (p.Val782Phe) c.2212G>T (p.Val738Phe) | |
12 | g.32796254C= | CA2026360402 | PKP2 | n.715G= n.304G= c.2168-3523G= (n.2168-3523G=) n.899G= n.704G= c.643G= (p.Val215=) c.683G= c.223G= (p.Val75=) n.426G= c.1383-3523G= n.1427G= n.1553G= c.2344G= (p.Val782=) c.2212G= (p.Val738=) | |
12 | g.32796254C>G | CA384357885 | PKP2 | n.715G>C n.304G>C c.2168-3523G>C (n.2168-3523G>C) n.899G>C n.704G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.683G>C c.223G>C (p.Val75Leu) n.426G>C c.1383-3523G>C n.1427G>C n.1553G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) | |
12 | g.32796254C>T | CA384357886 | PKP2 | n.715G>A n.304G>A c.2168-3523G>A (n.2168-3523G>A) n.899G>A n.704G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.683G>A c.223G>A (p.Val75Ile) n.426G>A c.1383-3523G>A n.1427G>A n.1553G>A c.2344G>A (p.Val782Ile) c.2212G>A (p.Val738Ile) | dbSNP |
12 | g.32796254_32796256delinsCTG | CA2026360401 | PKP2 | n.713_715delinsCAG n.302_304delinsCAG c.2168-3525_2168-3523delinsCAG (n.2168-3525_2168-3523delinsCAG) n.897_899delinsCAG n.702_704delinsCAG c.641_643delinsCAG (p.Thr214=) c.681_683delinsCAG c.221_223delinsCAG (p.Thr74=) n.424_426delinsCAG c.1383-3525_1383-3523delinsCAG n.1425_1427delinsCAG n.1551_1553delinsCAG c.2342_2344delinsCAG (p.Thr781=) c.2210_2212delinsCAG (p.Thr737=) | |
12 | g.32796255T>A | CA479173401 | PKP2 | n.714A>T n.303A>T c.2168-3524A>T (n.2168-3524A>T) n.898A>T n.703A>T c.642A>T (p.Thr214=) c.682A>T c.222A>T (p.Thr74=) n.425A>T c.1383-3524A>T n.1426A>T n.1552A>T c.2343A>T (p.Thr781=) c.2211A>T (p.Thr737=) | |
12 | g.32796255T>C | CA479173404 | PKP2 | n.714A>G n.303A>G c.2168-3524A>G (n.2168-3524A>G) n.898A>G n.703A>G c.642A>G (p.Thr214=) c.682A>G c.222A>G (p.Thr74=) n.425A>G c.1383-3524A>G n.1426A>G n.1552A>G c.2343A>G (p.Thr781=) c.2211A>G (p.Thr737=) | gnomAD v4 |
12 | g.32796255T>G | CA479173407 | PKP2 | n.714A>C n.303A>C c.2168-3524A>C (n.2168-3524A>C) n.898A>C n.703A>C c.642A>C (p.Thr214=) c.682A>C c.222A>C (p.Thr74=) n.425A>C c.1383-3524A>C n.1426A>C n.1552A>C c.2343A>C (p.Thr781=) c.2211A>C (p.Thr737=) | |
12 | g.32796258_32796259del | CA687431040 | PKP2 | n.713_714del n.302_303del c.2168-3525_2168-3524del (n.2168-3525_2168-3524del) n.897_898del n.702_703del c.641_642del (p.Thr214SerfsTer5) c.681_682del c.221_222del (p.Thr74SerfsTer5) n.424_425del c.1383-3525_1383-3524del n.1425_1426del n.1551_1552del c.2342_2343del (p.Thr781SerfsTer5) c.2210_2211del (p.Thr737SerfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796256G>A | CA384357888 | PKP2 | n.713C>T n.302C>T c.2168-3525C>T (n.2168-3525C>T) n.897C>T n.702C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) c.681C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.424C>T c.1383-3525C>T n.1425C>T n.1551C>T c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) | |
12 | g.32796256G>C | CA384357889 | PKP2 | n.713C>G n.302C>G c.2168-3525C>G (n.2168-3525C>G) n.897C>G n.702C>G c.641C>G (p.Thr214Arg) c.681C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) n.424C>G c.1383-3525C>G n.1425C>G n.1551C>G c.2342C>G (p.Thr781Arg) c.2210C>G (p.Thr737Arg) | COSMIC |
12 | g.32796256G>T | CA384357890 | PKP2 | n.713C>A n.302C>A c.2168-3525C>A (n.2168-3525C>A) n.897C>A n.702C>A c.641C>A (p.Thr214Lys) c.681C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) n.424C>A c.1383-3525C>A n.1425C>A n.1551C>A c.2342C>A (p.Thr781Lys) c.2210C>A (p.Thr737Lys) | |
12 | g.32796257T>A | CA384357891 | PKP2 | n.712A>T n.301A>T c.2168-3526A>T (n.2168-3526A>T) n.896A>T n.701A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) c.680A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.423A>T c.1383-3526A>T n.1424A>T n.1550A>T c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) | |
12 | g.32796257T>C | CA384357892 | PKP2 | n.712A>G n.301A>G c.2168-3526A>G (n.2168-3526A>G) n.896A>G n.701A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) c.680A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.423A>G c.1383-3526A>G n.1424A>G n.1550A>G c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) | COSMIC |
12 | g.32796257T>G | CA384357893 | PKP2 | n.712A>C n.301A>C c.2168-3526A>C (n.2168-3526A>C) n.896A>C n.701A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) c.680A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.423A>C c.1383-3526A>C n.1424A>C n.1550A>C c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) | |
12 | g.32796258G>A | CA479173427 | PKP2 | n.711C>T n.300C>T c.2168-3527C>T (n.2168-3527C>T) n.895C>T n.700C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.679C>T c.219C>T (p.Asp73=) n.422C>T c.1383-3527C>T n.1423C>T n.1549C>T c.2340C>T (p.Asp780=) c.2208C>T (p.Asp736=) | |
12 | g.32796258G>C | CA384357894 | PKP2 | n.711C>G n.300C>G c.2168-3527C>G (n.2168-3527C>G) n.895C>G n.700C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.679C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) n.422C>G c.1383-3527C>G n.1423C>G n.1549C>G c.2340C>G (p.Asp780Glu) c.2208C>G (p.Asp736Glu) | |
12 | g.32796258G>T | CA384357895 | PKP2 | n.711C>A n.300C>A c.2168-3527C>A (n.2168-3527C>A) n.895C>A n.700C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.679C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) n.422C>A c.1383-3527C>A n.1423C>A n.1549C>A c.2340C>A (p.Asp780Glu) c.2208C>A (p.Asp736Glu) | |
12 | g.32796259T>A | CA384357896 | PKP2 | n.710A>T n.299A>T c.2168-3528A>T (n.2168-3528A>T) n.894A>T n.699A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.678A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.421A>T c.1383-3528A>T n.1422A>T n.1548A>T c.2339A>T (p.Asp780Val) c.2207A>T (p.Asp736Val) | |
12 | g.32796259T>C | CA384357897 | PKP2 | n.710A>G n.299A>G c.2168-3528A>G (n.2168-3528A>G) n.894A>G n.699A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.678A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.421A>G c.1383-3528A>G n.1422A>G n.1548A>G c.2339A>G (p.Asp780Gly) c.2207A>G (p.Asp736Gly) | |
12 | g.32796259T>G | CA384357898 | PKP2 | n.710A>C n.299A>C c.2168-3528A>C (n.2168-3528A>C) n.894A>C n.699A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.678A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.421A>C c.1383-3528A>C n.1422A>C n.1548A>C c.2339A>C (p.Asp780Ala) c.2207A>C (p.Asp736Ala) | |
12 | g.32796259_32796264delinsTCAGGA | CA2026360406 | PKP2 | n.705_710delinsTCCTGA n.294_299delinsTCCTGA c.2168-3533_2168-3528delinsTCCTGA (n.2168-3533_2168-3528delinsTCCTGA) n.889_894delinsTCCTGA n.694_699delinsTCCTGA c.633_638delinsTCCTGA (p.Ile211=) c.673_678delinsTCCTGA c.213_218delinsTCCTGA (p.Ile71=) n.416_421delinsTCCTGA c.1383-3533_1383-3528delinsTCCTGA n.1417_1422delinsTCCTGA n.1543_1548delinsTCCTGA c.2334_2339delinsTCCTGA (p.Ile778=) c.2202_2207delinsTCCTGA (p.Ile734=) | |
12 | g.32796259_32796260insA | CA2618222918 | PKP2 | n.709_710insT n.298_299insT c.2168-3529_2168-3528insT (n.2168-3529_2168-3528insT) n.893_894insT n.698_699insT c.637_638insT (p.Asp213ValfsTer7) c.677_678insT c.217_218insT (p.Asp73ValfsTer7) n.420_421insT c.1383-3529_1383-3528insT n.1421_1422insT n.1547_1548insT c.2338_2339insT (p.Asp780ValfsTer7) c.2206_2207insT (p.Asp736ValfsTer7) | gnomAD v4 |
12 | g.32796260C>A | CA384357900 | PKP2 | n.709G>T n.298G>T c.2168-3529G>T (n.2168-3529G>T) n.893G>T n.698G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.677G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.420G>T c.1383-3529G>T n.1421G>T n.1547G>T c.2338G>T (p.Asp780Tyr) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) | dbSNP |
12 | g.32796260C>G | CA384357901 | PKP2 | n.709G>C n.298G>C c.2168-3529G>C (n.2168-3529G>C) n.893G>C n.698G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.677G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.420G>C c.1383-3529G>C n.1421G>C n.1547G>C c.2338G>C (p.Asp780His) c.2206G>C (p.Asp736His) | |
12 | g.32796260C>T | CA384357899 | PKP2 | n.709G>A n.298G>A c.2168-3529G>A (n.2168-3529G>A) n.893G>A n.698G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.677G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.420G>A c.1383-3529G>A n.1421G>A n.1547G>A c.2338G>A (p.Asp780Asn) c.2206G>A (p.Asp736Asn) | |
12 | g.32796260_32796264delinsACTG | CA011929 | PKP2 | n.705_709delinsCAGT n.294_298delinsCAGT c.2168-3533_2168-3529delinsCAGT (n.2168-3533_2168-3529delinsCAGT) n.889_893delinsCAGT n.694_698delinsCAGT c.633_637delinsCAGT (p.Pro212SerfsTer21) c.673_677delinsCAGT c.213_217delinsCAGT (p.Pro72SerfsTer21) n.416_420delinsCAGT c.1383-3533_1383-3529delinsCAGT n.1417_1421delinsCAGT n.1543_1547delinsCAGT c.2334_2338delinsCAGT (p.Pro779SerfsTer21) c.2202_2206delinsCAGT (p.Pro735SerfsTer21) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796261A= | CA2026360412 | PKP2 | n.708T= n.297T= c.2168-3530T= (n.2168-3530T=) n.892T= n.697T= c.636T= (p.Pro212=) c.676T= c.216T= (p.Pro72=) n.419T= c.1383-3530T= n.1420T= n.1546T= c.2337T= (p.Pro779=) c.2205T= (p.Pro735=) | |
12 | g.32796261A>C | CA479173452 | PKP2 | n.708T>G n.297T>G c.2168-3530T>G (n.2168-3530T>G) n.892T>G n.697T>G c.636T>G (p.Pro212=) c.676T>G c.216T>G (p.Pro72=) n.419T>G c.1383-3530T>G n.1420T>G n.1546T>G c.2337T>G (p.Pro779=) c.2205T>G (p.Pro735=) | |
12 | g.32796261A>G | CA034816 | PKP2 | n.708T>C n.297T>C c.2168-3530T>C (n.2168-3530T>C) n.892T>C n.697T>C c.636T>C (p.Pro212=) c.676T>C c.216T>C (p.Pro72=) n.419T>C c.1383-3530T>C n.1420T>C n.1546T>C c.2337T>C (p.Pro779=) c.2205T>C (p.Pro735=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796261A>T | CA479173457 | PKP2 | n.708T>A n.297T>A c.2168-3530T>A (n.2168-3530T>A) n.892T>A n.697T>A c.636T>A (p.Pro212=) c.676T>A c.216T>A (p.Pro72=) n.419T>A c.1383-3530T>A n.1420T>A n.1546T>A c.2337T>A (p.Pro779=) c.2205T>A (p.Pro735=) | gnomAD v4 |
12 | g.32796262G>A | CA384357902 | PKP2 | n.707C>T n.296C>T c.2168-3531C>T (n.2168-3531C>T) n.891C>T n.696C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.675C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.418C>T c.1383-3531C>T n.1419C>T n.1545C>T c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) | |
12 | g.32796262G>C | CA034801 | PKP2 | n.707C>G n.296C>G c.2168-3531C>G (n.2168-3531C>G) n.891C>G n.696C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.675C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.418C>G c.1383-3531C>G n.1419C>G n.1545C>G c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796262G= | CA2026360413 | PKP2 | n.707C= n.296C= c.2168-3531C= (n.2168-3531C=) n.891C= n.696C= c.635C= (p.Pro212=) c.675C= c.215C= (p.Pro72=) n.418C= c.1383-3531C= n.1419C= n.1545C= c.2336C= (p.Pro779=) c.2204C= (p.Pro735=) | |
12 | g.32796262G>T | CA384357903 | PKP2 | n.707C>A n.296C>A c.2168-3531C>A (n.2168-3531C>A) n.891C>A n.696C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.675C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.418C>A c.1383-3531C>A n.1419C>A n.1545C>A c.2336C>A (p.Pro779His) c.2204C>A (p.Pro735His) | |
12 | g.32796263G>A | CA384357904 | PKP2 | n.706C>T n.295C>T c.2168-3532C>T (n.2168-3532C>T) n.890C>T n.695C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.674C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.417C>T c.1383-3532C>T n.1418C>T n.1544C>T c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) | COSMIC |
12 | g.32796263G>C | CA034783 | PKP2 | n.706C>G n.295C>G c.2168-3532C>G (n.2168-3532C>G) n.890C>G n.695C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.674C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.417C>G c.1383-3532C>G n.1418C>G n.1544C>G c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32796263G= | CA2026360416 | PKP2 | n.706C= n.295C= c.2168-3532C= (n.2168-3532C=) n.890C= n.695C= c.634C= (p.Pro212=) c.674C= c.214C= (p.Pro72=) n.417C= c.1383-3532C= n.1418C= n.1544C= c.2335C= (p.Pro779=) c.2203C= (p.Pro735=) | |
12 | g.32796263G>T | CA384357905 | PKP2 | n.706C>A n.295C>A c.2168-3532C>A (n.2168-3532C>A) n.890C>A n.695C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.674C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.417C>A c.1383-3532C>A n.1418C>A n.1544C>A c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) | |
12 | g.32796263_32796264del | CA2618222919 | PKP2 | n.705_706del n.294_295del c.2168-3533_2168-3532del (n.2168-3533_2168-3532del) n.889_890del n.694_695del c.633_634del (p.Pro212Ter) c.673_674del c.213_214del (p.Pro72Ter) n.416_417del c.1383-3533_1383-3532del n.1417_1418del n.1543_1544del c.2334_2335del (p.Pro779Ter) c.2202_2203del (p.Pro735Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.32796263_32796269delinsGAATGAT | CA2026360418 | PKP2 | n.700_706delinsATCATTC n.289_295delinsATCATTC c.2168-3538_2168-3532delinsATCATTC (n.2168-3538_2168-3532delinsATCATTC) n.884_890delinsATCATTC n.689_695delinsATCATTC c.628_634delinsATCATTC (p.Ile210=) c.668_674delinsATCATTC c.208_214delinsATCATTC (p.Ile70=) n.411_417delinsATCATTC c.1383-3538_1383-3532delinsATCATTC n.1412_1418delinsATCATTC n.1538_1544delinsATCATTC c.2329_2335delinsATCATTC (p.Ile777=) c.2197_2203delinsATCATTC (p.Ile733=) | |
12 | g.32796264A>C | CA384357906 | PKP2 | n.705T>G n.294T>G c.2168-3533T>G (n.2168-3533T>G) n.889T>G n.694T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.673T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.416T>G c.1383-3533T>G n.1417T>G n.1543T>G c.2334T>G (p.Ile778Met) c.2202T>G (p.Ile734Met) | |
12 | g.32796264A>G | CA479173482 | PKP2 | n.705T>C n.294T>C c.2168-3533T>C (n.2168-3533T>C) n.889T>C n.694T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.673T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.416T>C c.1383-3533T>C n.1417T>C n.1543T>C c.2334T>C (p.Ile778=) c.2202T>C (p.Ile734=) | |
12 | g.32796264A>T | CA479173485 | PKP2 | n.705T>A n.294T>A c.2168-3533T>A (n.2168-3533T>A) n.889T>A n.694T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.673T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.416T>A c.1383-3533T>A n.1417T>A n.1543T>A c.2334T>A (p.Ile778=) c.2202T>A (p.Ile734=) | |
12 | g.32796264_32796269delinsC | CA011920 | PKP2 | n.700_705delinsG n.289_294delinsG c.2168-3538_2168-3533delinsG (n.2168-3538_2168-3533delinsG) n.884_889delinsG n.689_694delinsG c.628_633delinsG (p.Ile210AlafsTer2) c.668_673delinsG c.208_213delinsG (p.Ile70AlafsTer2) n.411_416delinsG c.1383-3538_1383-3533delinsG n.1412_1417delinsG n.1538_1543delinsG c.2329_2334delinsG (p.Ile777AlafsTer2) c.2197_2202delinsG (p.Ile733AlafsTer2) | dbSNP |
12 | g.32796265A= | CA2026360422 | PKP2 | n.704T= n.293T= c.2168-3534T= (n.2168-3534T=) n.888T= n.693T= c.632T= (p.Ile211=) c.672T= c.212T= (p.Ile71=) n.415T= c.1383-3534T= n.1416T= n.1542T= c.2333T= (p.Ile778=) c.2201T= (p.Ile734=) | |
12 | g.32796265A>C | CA384357907 | PKP2 | n.704T>G n.293T>G c.2168-3534T>G (n.2168-3534T>G) n.888T>G n.693T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.672T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.415T>G c.1383-3534T>G n.1416T>G n.1542T>G c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.2201T>G (p.Ile734Ser) | |
12 | g.32796265A>G | CA384357908 | PKP2 | n.704T>C n.293T>C c.2168-3534T>C (n.2168-3534T>C) n.888T>C n.693T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.672T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.415T>C c.1383-3534T>C n.1416T>C n.1542T>C c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) | dbSNP |
12 | g.32796265A>T | CA384357909 | PKP2 | n.704T>A n.293T>A c.2168-3534T>A (n.2168-3534T>A) n.888T>A n.693T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.672T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.415T>A c.1383-3534T>A n.1416T>A n.1542T>A c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) | |
12 | g.32796266T>A | CA384357910 | PKP2 | n.703A>T n.292A>T c.2168-3535A>T (n.2168-3535A>T) n.887A>T n.692A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.671A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.414A>T c.1383-3535A>T n.1415A>T n.1541A>T c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) | |
12 | g.32796266T>C | CA034761 | PKP2 | n.703A>G n.292A>G c.2168-3535A>G (n.2168-3535A>G) n.887A>G n.692A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.671A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.414A>G c.1383-3535A>G n.1415A>G n.1541A>G c.2332A>G (p.Ile778Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796266T>G | CA384357911 | PKP2 | n.703A>C n.292A>C c.2168-3535A>C (n.2168-3535A>C) n.887A>C n.692A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.671A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.414A>C c.1383-3535A>C n.1415A>C n.1541A>C c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.2200A>C (p.Ile734Leu) | |
12 | g.32796266T= | CA2026360426 | PKP2 | n.703A= n.292A= c.2168-3535A= (n.2168-3535A=) n.887A= n.692A= c.631A= (p.Ile211=) c.671A= c.211A= (p.Ile71=) n.414A= c.1383-3535A= n.1415A= n.1541A= c.2332A= (p.Ile778=) c.2200A= (p.Ile734=) | |
12 | g.32796267G>A | CA235218123 | PKP2 | n.702C>T n.291C>T c.2168-3536C>T (n.2168-3536C>T) n.886C>T n.691C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.670C>T c.210C>T (p.Ile70=) n.413C>T c.1383-3536C>T n.1414C>T n.1540C>T c.2331C>T (p.Ile777=) c.2199C>T (p.Ile733=) | dbSNP |
12 | g.32796267G>C | CA384357912 | PKP2 | n.702C>G n.291C>G c.2168-3536C>G (n.2168-3536C>G) n.886C>G n.691C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.670C>G c.210C>G (p.Ile70Met) n.413C>G c.1383-3536C>G n.1414C>G n.1540C>G c.2331C>G (p.Ile777Met) c.2199C>G (p.Ile733Met) | |
12 | g.32796267G= | CA2026360430 | PKP2 | n.702C= n.291C= c.2168-3536C= (n.2168-3536C=) n.886C= n.691C= c.630C= (p.Ile210=) c.670C= c.210C= (p.Ile70=) n.413C= c.1383-3536C= n.1414C= n.1540C= c.2331C= (p.Ile777=) c.2199C= (p.Ile733=) | |
12 | g.32796267G>T | CA479173507 | PKP2 | n.702C>A n.291C>A c.2168-3536C>A (n.2168-3536C>A) n.886C>A n.691C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.670C>A c.210C>A (p.Ile70=) n.413C>A c.1383-3536C>A n.1414C>A n.1540C>A c.2331C>A (p.Ile777=) c.2199C>A (p.Ile733=) | gnomAD v4 |
12 | g.32796267_32796273delinsGATGGAA | CA2026360466 | PKP2 | n.696_702delinsTTCCATC n.285_291delinsTTCCATC c.2168-3542_2168-3536delinsTTCCATC (n.2168-3542_2168-3536delinsTTCCATC) n.880_886delinsTTCCATC n.685_691delinsTTCCATC c.624_630delinsTTCCATC (p.Val208=) c.664_670delinsTTCCATC c.204_210delinsTTCCATC (p.Val68=) n.407_413delinsTTCCATC c.1383-3542_1383-3536delinsTTCCATC n.1408_1414delinsTTCCATC n.1534_1540delinsTTCCATC c.2325_2331delinsTTCCATC (p.Val775=) c.2193_2199delinsTTCCATC (p.Val731=) | |
12 | g.32796268A>C | CA384357913 | PKP2 | n.701T>G n.290T>G c.2168-3537T>G (n.2168-3537T>G) n.885T>G n.690T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.669T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.412T>G c.1383-3537T>G n.1413T>G n.1539T>G c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) | |
12 | g.32796268A>G | CA384357915 | PKP2 | n.701T>C n.290T>C c.2168-3537T>C (n.2168-3537T>C) n.885T>C n.690T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.669T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.412T>C c.1383-3537T>C n.1413T>C n.1539T>C c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.32796268A>T | CA384357914 | PKP2 | n.701T>A n.290T>A c.2168-3537T>A (n.2168-3537T>A) n.885T>A n.690T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.669T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.412T>A c.1383-3537T>A n.1413T>A n.1539T>A c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.2198T>A (p.Ile733Asn) | |
12 | g.32796269_32796274del | CA687431092 | PKP2 | n.696_701del n.285_290del c.2168-3542_2168-3537del (n.2168-3542_2168-3537del) n.880_885del n.685_690del c.624_629del (p.Ser209_Ile210del) c.664_669del c.204_209del (p.Ser69_Ile70del) n.407_412del c.1383-3542_1383-3537del n.1408_1413del n.1534_1539del c.2325_2330del (p.Ser776_Ile777del) c.2193_2198del (p.Ser732_Ile733del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32796269T>A | CA384357916 | PKP2 | n.700A>T n.289A>T c.2168-3538A>T (n.2168-3538A>T) n.884A>T n.689A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.668A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.411A>T c.1383-3538A>T n.1412A>T n.1538A>T c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) | |
12 | g.32796269T>C | CA384357917 | PKP2 | n.700A>G n.289A>G c.2168-3538A>G (n.2168-3538A>G) n.884A>G n.689A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.668A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.411A>G c.1383-3538A>G n.1412A>G n.1538A>G c.2329A>G (p.Ile777Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796269T>G | CA235218133 | PKP2 | n.700A>C n.289A>C c.2168-3538A>C (n.2168-3538A>C) n.884A>C n.689A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.668A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.411A>C c.1383-3538A>C n.1412A>C n.1538A>C c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32796269T= | CA2026360473 | PKP2 | n.700A= n.289A= c.2168-3538A= (n.2168-3538A=) n.884A= n.689A= c.628A= (p.Ile210=) c.668A= c.208A= (p.Ile70=) n.411A= c.1383-3538A= n.1412A= n.1538A= c.2329A= (p.Ile777=) c.2197A= (p.Ile733=) | |
12 | g.32796270G>A | CA479173546 | PKP2 | n.699C>T n.288C>T c.2168-3539C>T (n.2168-3539C>T) n.883C>T n.688C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.667C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.410C>T c.1383-3539C>T n.1411C>T n.1537C>T c.2328C>T (p.Ser776=) c.2196C>T (p.Ser732=) | |
12 | g.32796270G>C | CA479173539 | PKP2 | n.699C>G n.288C>G c.2168-3539C>G (n.2168-3539C>G) n.883C>G n.688C>G c.627C>G (p.Ser209=) c.667C>G c.207C>G (p.Ser69=) n.410C>G c.1383-3539C>G n.1411C>G n.1537C>G c.2328C>G (p.Ser776=) c.2196C>G (p.Ser732=) | |
12 | g.32796270G>T | CA479173543 | PKP2 | n.699C>A n.288C>A c.2168-3539C>A (n.2168-3539C>A) n.883C>A n.688C>A c.627C>A (p.Ser209=) c.667C>A c.207C>A (p.Ser69=) n.410C>A c.1383-3539C>A n.1411C>A n.1537C>A c.2328C>A (p.Ser776=) c.2196C>A (p.Ser732=) | |
12 | g.32796271G>A | CA384357918 | PKP2 | n.698C>T n.287C>T c.2168-3540C>T (n.2168-3540C>T) n.882C>T n.687C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.666C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.409C>T c.1383-3540C>T n.1410C>T n.1536C>T c.2327C>T (p.Ser776Phe) c.2195C>T (p.Ser732Phe) | ClinVar COSMIC |
12 | g.32796271G>C | CA384357919 | PKP2 | n.698C>G n.287C>G c.2168-3540C>G (n.2168-3540C>G) n.882C>G n.687C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.666C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.409C>G c.1383-3540C>G n.1410C>G n.1536C>G c.2327C>G (p.Ser776Cys) c.2195C>G (p.Ser732Cys) | |
12 | g.32796271G>T | CA384357920 | PKP2 | n.698C>A n.287C>A c.2168-3540C>A (n.2168-3540C>A) n.882C>A n.687C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.666C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.409C>A c.1383-3540C>A n.1410C>A n.1536C>A c.2327C>A (p.Ser776Tyr) c.2195C>A (p.Ser732Tyr) | |
12 | g.32796272A= | CA2026360480 | PKP2 | n.697T= n.286T= c.2168-3541T= (n.2168-3541T=) n.881T= n.686T= c.625T= (p.Ser209=) c.665T= c.205T= (p.Ser69=) n.408T= c.1383-3541T= n.1409T= n.1535T= c.2326T= (p.Ser776=) c.2194T= (p.Ser732=) | |
12 | g.32796272A>C | CA384357921 | PKP2 | n.697T>G n.286T>G c.2168-3541T>G (n.2168-3541T>G) n.881T>G n.686T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.665T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) n.408T>G c.1383-3541T>G n.1409T>G n.1535T>G c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.2194T>G (p.Ser732Ala) | |
12 | g.32796272A>G | CA384357922 | PKP2 | n.697T>C n.286T>C c.2168-3541T>C (n.2168-3541T>C) n.881T>C n.686T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.665T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) n.408T>C c.1383-3541T>C n.1409T>C n.1535T>C c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.2194T>C (p.Ser732Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32796272A>T | CA384357923 | PKP2 | n.697T>A n.286T>A c.2168-3541T>A (n.2168-3541T>A) n.881T>A n.686T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.665T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) n.408T>A c.1383-3541T>A n.1409T>A n.1535T>A c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.2194T>A (p.Ser732Thr) |