Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
n.106_449del
c.2014_2168-3378del
n.701_1044del
n.553_849del
c.445_788del
c.485_828del
c.25_368del
n.228_571del
c.1229_1383-3378del
n.1229_1572del
n.1355_1698del
c.2146_2489del
c.2014_2357del
c.2146_2487del
12g.32796163T>ACA384357668PKP2n.806A>T
n.395A>T
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n.395A>G
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12g.32796163T>GCA384357665PKP2n.806A>C
n.395A>C
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n.795A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.774A>C
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12g.32796164C>ACA384357669PKP2n.805G>T
n.394G>T
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 gnomAD v4
12g.32796164C=CA2026360049PKP2n.805G=
n.394G=
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12g.32796164C>GCA384357671PKP2n.805G>C
n.394G>C
c.2168-3433G>C (n.2168-3433G>C)
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n.794G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
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c.313G>C (p.Asp105His)
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c.2434G>C (p.Asp812His)
c.2302G>C (p.Asp768His)
 gnomAD v4
12g.32796164C>TCA035178PKP2n.805G>A
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c.2168-3433G>A (n.2168-3433G>A)
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c.733G>A (p.Asp245Asn)
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c.2434G>A (p.Asp812Asn)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796165delCA2695216177PKP2n.804del
n.393del
c.2168-3434del (n.2168-3434del)
n.988del
n.793del
c.732del (p.Asp245ThrfsTer3)
c.772del
c.312del (p.Asp105ThrfsTer3)
n.515del
c.1383-3434del
n.1516del
n.1642del
c.2433del (p.Asp812ThrfsTer3)
c.2301del (p.Asp768ThrfsTer3)
12g.32796165G>ACA035160PKP2n.804C>T
n.393C>T
c.2168-3434C>T (n.2168-3434C>T)
n.988C>T
n.793C>T
c.732C>T (p.Arg244=)
c.772C>T
c.312C>T (p.Arg104=)
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c.1383-3434C>T
n.1516C>T
n.1642C>T
c.2433C>T (p.Arg811=)
c.2301C>T (p.Arg767=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796165G>CCA479172609PKP2n.804C>G
n.393C>G
c.2168-3434C>G (n.2168-3434C>G)
n.988C>G
n.793C>G
c.732C>G (p.Arg244=)
c.772C>G
c.312C>G (p.Arg104=)
n.515C>G
c.1383-3434C>G
n.1516C>G
n.1642C>G
c.2433C>G (p.Arg811=)
c.2301C>G (p.Arg767=)
12g.32796165G=CA2026360056PKP2n.804C=
n.393C=
c.2168-3434C= (n.2168-3434C=)
n.988C=
n.793C=
c.732C= (p.Arg244=)
c.772C=
c.312C= (p.Arg104=)
n.515C=
c.1383-3434C=
n.1516C=
n.1642C=
c.2433C= (p.Arg811=)
c.2301C= (p.Arg767=)
12g.32796165G>TCA479172613PKP2n.804C>A
n.393C>A
c.2168-3434C>A (n.2168-3434C>A)
n.988C>A
n.793C>A
c.732C>A (p.Arg244=)
c.772C>A
c.312C>A (p.Arg104=)
n.515C>A
c.1383-3434C>A
n.1516C>A
n.1642C>A
c.2433C>A (p.Arg811=)
c.2301C>A (p.Arg767=)
12g.32796166C>ACA384357674PKP2n.803G>T
n.392G>T
c.2168-3435G>T (n.2168-3435G>T)
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n.792G>T
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c.771G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
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n.1515G>T
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c.2432G>T (p.Arg811Leu)
c.2300G>T (p.Arg767Leu)
12g.32796166C=CA2026360066PKP2n.803G=
n.392G=
c.2168-3435G= (n.2168-3435G=)
n.987G=
n.792G=
c.731G= (p.Arg244=)
c.771G=
c.311G= (p.Arg104=)
n.514G=
c.1383-3435G=
n.1515G=
n.1641G=
c.2432G= (p.Arg811=)
c.2300G= (p.Arg767=)
12g.32796166C>GCA384357675PKP2n.803G>C
n.392G>C
c.2168-3435G>C (n.2168-3435G>C)
n.987G>C
n.792G>C
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.771G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.514G>C
c.1383-3435G>C
n.1515G>C
n.1641G>C
c.2432G>C (p.Arg811Pro)
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.32796166C>TCA035143PKP2n.803G>A
n.392G>A
c.2168-3435G>A (n.2168-3435G>A)
n.987G>A
n.792G>A
c.731G>A (p.Arg244His)
c.771G>A
c.311G>A (p.Arg104His)
n.514G>A
c.1383-3435G>A
n.1515G>A
n.1641G>A
c.2432G>A (p.Arg811His)
c.2300G>A (p.Arg767His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796167G>ACA035131PKP2n.802C>T
n.391C>T
c.2168-3436C>T (n.2168-3436C>T)
n.986C>T
n.791C>T
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.770C>T
c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.513C>T
c.1383-3436C>T
n.1514C>T
n.1640C>T
c.2431C>T (p.Arg811Cys)
c.2299C>T (p.Arg767Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796167G>CCA384357677PKP2n.802C>G
n.391C>G
c.2168-3436C>G (n.2168-3436C>G)
n.986C>G
n.791C>G
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.770C>G
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.513C>G
c.1383-3436C>G
n.1514C>G
n.1640C>G
c.2431C>G (p.Arg811Gly)
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
 gnomAD v4
12g.32796167G=CA2026360081PKP2n.802C=
n.391C=
c.2168-3436C= (n.2168-3436C=)
n.986C=
n.791C=
c.730C= (p.Arg244=)
c.770C=
c.310C= (p.Arg104=)
n.513C=
c.1383-3436C=
n.1514C=
n.1640C=
c.2431C= (p.Arg811=)
c.2299C= (p.Arg767=)
12g.32796167G>TCA010668PKP2n.802C>A
n.391C>A
c.2168-3436C>A (n.2168-3436C>A)
n.986C>A
n.791C>A
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.770C>A
c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.513C>A
c.1383-3436C>A
n.1514C>A
n.1640C>A
c.2431C>A (p.Arg811Ser)
c.2299C>A (p.Arg767Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796168T>ACA479172646PKP2n.801A>T
n.390A>T
c.2168-3437A>T (n.2168-3437A>T)
n.985A>T
n.790A>T
c.729A>T (p.Ala243=)
c.769A>T
c.309A>T (p.Ala103=)
n.512A>T
c.1383-3437A>T
n.1513A>T
n.1639A>T
c.2430A>T (p.Ala810=)
c.2298A>T (p.Ala766=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796168T>CCA035099PKP2n.801A>G
n.390A>G
c.2168-3437A>G (n.2168-3437A>G)
n.985A>G
n.790A>G
c.729A>G (p.Ala243=)
c.769A>G
c.309A>G (p.Ala103=)
n.512A>G
c.1383-3437A>G
n.1513A>G
n.1639A>G
c.2430A>G (p.Ala810=)
c.2298A>G (p.Ala766=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796168T>GCA479172640PKP2n.801A>C
n.390A>C
c.2168-3437A>C (n.2168-3437A>C)
n.985A>C
n.790A>C
c.729A>C (p.Ala243=)
c.769A>C
c.309A>C (p.Ala103=)
n.512A>C
c.1383-3437A>C
n.1513A>C
n.1639A>C
c.2430A>C (p.Ala810=)
c.2298A>C (p.Ala766=)
 dbSNP
12g.32796168T=CA2026360091PKP2n.801A=
n.390A=
c.2168-3437A= (n.2168-3437A=)
n.985A=
n.790A=
c.729A= (p.Ala243=)
c.769A=
c.309A= (p.Ala103=)
n.512A=
c.1383-3437A=
n.1513A=
n.1639A=
c.2430A= (p.Ala810=)
c.2298A= (p.Ala766=)
12g.32796169G>ACA384357679PKP2n.800C>T
n.389C>T
c.2168-3438C>T (n.2168-3438C>T)
n.984C>T
n.789C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.768C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.511C>T
c.1383-3438C>T
n.1512C>T
n.1638C>T
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796169G>CCA384357681PKP2n.800C>G
n.389C>G
c.2168-3438C>G (n.2168-3438C>G)
n.984C>G
n.789C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.768C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.511C>G
c.1383-3438C>G
n.1512C>G
n.1638C>G
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
12g.32796169G>TCA384357684PKP2n.800C>A
n.389C>A
c.2168-3438C>A (n.2168-3438C>A)
n.984C>A
n.789C>A
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.768C>A
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.511C>A
c.1383-3438C>A
n.1512C>A
n.1638C>A
c.2429C>A (p.Ala810Glu)
c.2297C>A (p.Ala766Glu)
12g.32796170C>ACA384357687PKP2n.799G>T
n.388G>T
c.2168-3439G>T (n.2168-3439G>T)
n.983G>T
n.788G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.767G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.510G>T
c.1383-3439G>T
n.1511G>T
n.1637G>T
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
12g.32796170C=CA2026360095PKP2n.799G=
n.388G=
c.2168-3439G= (n.2168-3439G=)
n.983G=
n.788G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.767G=
c.307G= (p.Ala103=)
n.510G=
c.1383-3439G=
n.1511G=
n.1637G=
c.2428G= (p.Ala810=)
c.2296G= (p.Ala766=)
12g.32796170C>GCA384357686PKP2n.799G>C
n.388G>C
c.2168-3439G>C (n.2168-3439G>C)
n.983G>C
n.788G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.767G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.510G>C
c.1383-3439G>C
n.1511G>C
n.1637G>C
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
12g.32796170C>TCA035088PKP2n.799G>A
n.388G>A
c.2168-3439G>A (n.2168-3439G>A)
n.983G>A
n.788G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.767G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.510G>A
c.1383-3439G>A
n.1511G>A
n.1637G>A
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796171delCA2618222916PKP2n.798del
n.387del
c.2168-3440del (n.2168-3440del)
n.982del
n.787del
c.726del (p.Asn242LysfsTer6)
c.766del
c.306del (p.Asn102LysfsTer6)
n.509del
c.1383-3440del
n.1510del
n.1636del
c.2427del (p.Asn809LysfsTer6)
c.2295del (p.Asn765LysfsTer6)
 gnomAD v4
12g.32796171A=CA2026360100PKP2n.798T=
n.387T=
c.2168-3440T= (n.2168-3440T=)
n.982T=
n.787T=
c.726T= (p.Asn242=)
c.766T=
c.306T= (p.Asn102=)
n.509T=
c.1383-3440T=
n.1510T=
n.1636T=
c.2427T= (p.Asn809=)
c.2295T= (p.Asn765=)
12g.32796171A>CCA384357689PKP2n.798T>G
n.387T>G
c.2168-3440T>G (n.2168-3440T>G)
n.982T>G
n.787T>G
c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.766T>G
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.509T>G
c.1383-3440T>G
n.1510T>G
n.1636T>G
c.2427T>G (p.Asn809Lys)
c.2295T>G (p.Asn765Lys)
12g.32796171A>GCA479172668PKP2n.798T>C
n.387T>C
c.2168-3440T>C (n.2168-3440T>C)
n.982T>C
n.787T>C
c.726T>C (p.Asn242=)
c.766T>C
c.306T>C (p.Asn102=)
n.509T>C
c.1383-3440T>C
n.1510T>C
n.1636T>C
c.2427T>C (p.Asn809=)
c.2295T>C (p.Asn765=)
12g.32796171A>TCA384357691PKP2n.798T>A
n.387T>A
c.2168-3440T>A (n.2168-3440T>A)
n.982T>A
n.787T>A
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.766T>A
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.509T>A
c.1383-3440T>A
n.1510T>A
n.1636T>A
c.2427T>A (p.Asn809Lys)
c.2295T>A (p.Asn765Lys)
12g.32796172T>ACA384357692PKP2n.797A>T
n.386A>T
c.2168-3441A>T (n.2168-3441A>T)
n.981A>T
n.786A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.765A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.508A>T
c.1383-3441A>T
n.1509A>T
n.1635A>T
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
c.2294A>T (p.Asn765Ile)
12g.32796172T>CCA384357693PKP2n.797A>G
n.386A>G
c.2168-3441A>G (n.2168-3441A>G)
n.981A>G
n.786A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.765A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.508A>G
c.1383-3441A>G
n.1509A>G
n.1635A>G
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
c.2294A>G (p.Asn765Ser)
12g.32796172T>GCA384357695PKP2n.797A>C
n.386A>C
c.2168-3441A>C (n.2168-3441A>C)
n.981A>C
n.786A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.765A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.508A>C
c.1383-3441A>C
n.1509A>C
n.1635A>C
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
c.2294A>C (p.Asn765Thr)
12g.32796173dupCA919057853PKP2n.797dup
n.386dup
c.2168-3441dup (n.2168-3441dup)
n.981dup
n.786dup
c.725dup (p.Asn242LysfsTer18)
c.765dup
c.305dup (p.Asn102LysfsTer18)
n.508dup
c.1383-3441dup
n.1509dup
n.1635dup
c.2426dup (p.Asn809LysfsTer18)
c.2294dup (p.Asn765LysfsTer18)
c.2426dup (p.Asn809LysfsTer?)
 dbSNP
12g.32796173T>ACA384357698PKP2n.796A>T
n.385A>T
c.2168-3442A>T (n.2168-3442A>T)
n.980A>T
n.785A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.764A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.507A>T
c.1383-3442A>T
n.1508A>T
n.1634A>T
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796173T>CCA384357699PKP2n.796A>G
n.385A>G
c.2168-3442A>G (n.2168-3442A>G)
n.980A>G
n.785A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.764A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.507A>G
c.1383-3442A>G
n.1508A>G
n.1634A>G
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
c.2293A>G (p.Asn765Asp)
12g.32796173T>GCA384357700PKP2n.796A>C
n.385A>C
c.2168-3442A>C (n.2168-3442A>C)
n.980A>C
n.785A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.764A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
n.507A>C
c.1383-3442A>C
n.1508A>C
n.1634A>C
c.2425A>C (p.Asn809His)
c.2293A>C (p.Asn765His)
12g.32796173T=CA2026360105PKP2n.796A=
n.385A=
c.2168-3442A= (n.2168-3442A=)
n.980A=
n.785A=
c.724A= (p.Asn242=)
c.764A=
c.304A= (p.Asn102=)
n.507A=
c.1383-3442A=
n.1508A=
n.1634A=
c.2425A= (p.Asn809=)
c.2293A= (p.Asn765=)
12g.32796174C>ACA384357702PKP2n.795G>T
n.384G>T
c.2168-3443G>T (n.2168-3443G>T)
n.979G>T
n.784G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.763G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
n.506G>T
c.1383-3443G>T
n.1507G>T
n.1633G>T
c.2424G>T (p.Gln808His)
c.2292G>T (p.Gln764His)
12g.32796174C=CA2026360110PKP2n.795G=
n.384G=
c.2168-3443G= (n.2168-3443G=)
n.979G=
n.784G=
c.723G= (p.Gln241=)
c.763G=
c.303G= (p.Gln101=)
n.506G=
c.1383-3443G=
n.1507G=
n.1633G=
c.2424G= (p.Gln808=)
c.2292G= (p.Gln764=)
12g.32796174C>GCA384357704PKP2n.795G>C
n.384G>C
c.2168-3443G>C (n.2168-3443G>C)
n.979G>C
n.784G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.763G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
n.506G>C
c.1383-3443G>C
n.1507G>C
n.1633G>C
c.2424G>C (p.Gln808His)
c.2292G>C (p.Gln764His)
 ClinVar
12g.32796174C>TCA479172713PKP2n.795G>A
n.384G>A
c.2168-3443G>A (n.2168-3443G>A)
n.979G>A
n.784G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.763G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
n.506G>A
c.1383-3443G>A
n.1507G>A
n.1633G>A
c.2424G>A (p.Gln808=)
c.2292G>A (p.Gln764=)
12g.32796175T>ACA384357705PKP2n.794A>T
n.383A>T
c.2168-3444A>T (n.2168-3444A>T)
n.978A>T
n.783A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.762A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.505A>T
c.1383-3444A>T
n.1506A>T
n.1632A>T
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
12g.32796175T>CCA384357706PKP2n.794A>G
n.383A>G
c.2168-3444A>G (n.2168-3444A>G)
n.978A>G
n.783A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.762A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.505A>G
c.1383-3444A>G
n.1506A>G
n.1632A>G
c.2423A>G (p.Gln808Arg)
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
 COSMIC
12g.32796175T>GCA384357708PKP2n.794A>C
n.383A>C
c.2168-3444A>C (n.2168-3444A>C)
n.978A>C
n.783A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.762A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.505A>C
c.1383-3444A>C
n.1506A>C
n.1632A>C
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
12g.32796175dupCA1139662558PKP2n.794dup
n.383dup
c.2168-3444dup (n.2168-3444dup)
n.978dup
n.783dup
c.722dup (p.Asn242GlufsTer18)
c.762dup
c.302dup (p.Asn102GlufsTer18)
n.505dup
c.1383-3444dup
n.1506dup
n.1632dup
c.2423dup (p.Asn809GlufsTer18)
c.2291dup (p.Asn765GlufsTer18)
c.2423dup (p.Asn809GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.32796176G>ACA384357712PKP2n.793C>T
n.382C>T
c.2168-3445C>T (n.2168-3445C>T)
n.977C>T
n.782C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.761C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.504C>T
c.1383-3445C>T
n.1505C>T
n.1631C>T
c.2422C>T (p.Gln808Ter)
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
12g.32796176G>CCA035069PKP2n.793C>G
n.382C>G
c.2168-3445C>G (n.2168-3445C>G)
n.977C>G
n.782C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.761C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.504C>G
c.1383-3445C>G
n.1505C>G
n.1631C>G
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32796176G=CA2026360116PKP2n.793C=
n.382C=
c.2168-3445C= (n.2168-3445C=)
n.977C=
n.782C=
c.721C= (p.Gln241=)
c.761C=
c.301C= (p.Gln101=)
n.504C=
c.1383-3445C=
n.1505C=
n.1631C=
c.2422C= (p.Gln808=)
c.2290C= (p.Gln764=)
12g.32796176G>TCA384357710PKP2n.793C>A
n.382C>A
c.2168-3445C>A (n.2168-3445C>A)
n.977C>A
n.782C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.761C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.504C>A
c.1383-3445C>A
n.1505C>A
n.1631C>A
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
12g.32796177delCA2618222917PKP2n.793del
n.382del
c.2168-3445del (n.2168-3445del)
n.977del
n.782del
c.721del (p.Gln241ArgfsTer7)
c.761del
c.301del (p.Gln101ArgfsTer7)
n.504del
c.1383-3445del
n.1505del
n.1631del
c.2422del (p.Gln808ArgfsTer7)
c.2290del (p.Gln764ArgfsTer7)
 gnomAD v4
12g.32796177G>ACA479172741PKP2n.792C>T
n.381C>T
c.2168-3446C>T (n.2168-3446C>T)
n.976C>T
n.781C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.760C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
n.503C>T
c.1383-3446C>T
n.1504C>T
n.1630C>T
c.2421C>T (p.Tyr807=)
c.2289C>T (p.Tyr763=)
 gnomAD v4
12g.32796177G>CCA384357714PKP2n.792C>G
n.381C>G
c.2168-3446C>G (n.2168-3446C>G)
n.976C>G
n.781C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.760C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.503C>G
c.1383-3446C>G
n.1504C>G
n.1630C>G
c.2421C>G (p.Tyr807Ter)
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
 gnomAD v4
12g.32796177G=CA2026360121PKP2n.792C=
n.381C=
c.2168-3446C= (n.2168-3446C=)
n.976C=
n.781C=
c.720C= (p.Tyr240=)
c.760C=
c.300C= (p.Tyr100=)
n.503C=
c.1383-3446C=
n.1504C=
n.1630C=
c.2421C= (p.Tyr807=)
c.2289C= (p.Tyr763=)
12g.32796177G>TCA384357716PKP2n.792C>A
n.381C>A
c.2168-3446C>A (n.2168-3446C>A)
n.976C>A
n.781C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.760C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.503C>A
c.1383-3446C>A
n.1504C>A
n.1630C>A
c.2421C>A (p.Tyr807Ter)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
 dbSNP
12g.32796178T>ACA384357718PKP2n.791A>T
n.380A>T
c.2168-3447A>T (n.2168-3447A>T)
n.975A>T
n.780A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.759A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.502A>T
c.1383-3447A>T
n.1503A>T
n.1629A>T
c.2420A>T (p.Tyr807Phe)
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.32796178T>CCA384357719PKP2n.791A>G
n.380A>G
c.2168-3447A>G (n.2168-3447A>G)
n.975A>G
n.780A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.759A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.502A>G
c.1383-3447A>G
n.1503A>G
n.1629A>G
c.2420A>G (p.Tyr807Cys)
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
 gnomAD v4
12g.32796178T>GCA384357720PKP2n.791A>C
n.380A>C
c.2168-3447A>C (n.2168-3447A>C)
n.975A>C
n.780A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.759A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.502A>C
c.1383-3447A>C
n.1503A>C
n.1629A>C
c.2420A>C (p.Tyr807Ser)
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
12g.32796179A>CCA384357721PKP2n.790T>G
n.379T>G
c.2168-3448T>G (n.2168-3448T>G)
n.974T>G
n.779T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.758T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.501T>G
c.1383-3448T>G
n.1502T>G
n.1628T>G
c.2419T>G (p.Tyr807Asp)
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
12g.32796179A>GCA384357722PKP2n.790T>C
n.379T>C
c.2168-3448T>C (n.2168-3448T>C)
n.974T>C
n.779T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.758T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.501T>C
c.1383-3448T>C
n.1502T>C
n.1628T>C
c.2419T>C (p.Tyr807His)
c.2287T>C (p.Tyr763His)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32796179A>TCA384357723PKP2n.790T>A
n.379T>A
c.2168-3448T>A (n.2168-3448T>A)
n.974T>A
n.779T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.758T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.501T>A
c.1383-3448T>A
n.1502T>A
n.1628T>A
c.2419T>A (p.Tyr807Asn)
c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
12g.32796180A>CCA384357724PKP2n.789T>G
n.378T>G
c.2168-3449T>G (n.2168-3449T>G)
n.973T>G
n.778T>G
c.717T>G (p.Ser239Arg)
c.757T>G
c.297T>G (p.Ser99Arg)
n.500T>G
c.1383-3449T>G
n.1501T>G
n.1627T>G
c.2418T>G (p.Ser806Arg)
c.2286T>G (p.Ser762Arg)
12g.32796180A>GCA479172771PKP2n.789T>C
n.378T>C
c.2168-3449T>C (n.2168-3449T>C)
n.973T>C
n.778T>C
c.717T>C (p.Ser239=)
c.757T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
n.500T>C
c.1383-3449T>C
n.1501T>C
n.1627T>C
c.2418T>C (p.Ser806=)
c.2286T>C (p.Ser762=)
12g.32796180A>TCA384357725PKP2n.789T>A
n.378T>A
c.2168-3449T>A (n.2168-3449T>A)
n.973T>A
n.778T>A
c.717T>A (p.Ser239Arg)
c.757T>A
c.297T>A (p.Ser99Arg)
n.500T>A
c.1383-3449T>A
n.1501T>A
n.1627T>A
c.2418T>A (p.Ser806Arg)
c.2286T>A (p.Ser762Arg)
12g.32796181C>ACA384357726PKP2n.788G>T
n.377G>T
c.2168-3450G>T (n.2168-3450G>T)
n.972G>T
n.777G>T
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.756G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.499G>T
c.1383-3450G>T
n.1500G>T
n.1626G>T
c.2417G>T (p.Ser806Ile)
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
12g.32796181C>GCA384357727PKP2n.788G>C
n.377G>C
c.2168-3450G>C (n.2168-3450G>C)
n.972G>C
n.777G>C
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.756G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.499G>C
c.1383-3450G>C
n.1500G>C
n.1626G>C
c.2417G>C (p.Ser806Thr)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
12g.32796181C>TCA384357728PKP2n.788G>A
n.377G>A
c.2168-3450G>A (n.2168-3450G>A)
n.972G>A
n.777G>A
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.756G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.499G>A
c.1383-3450G>A
n.1500G>A
n.1626G>A
c.2417G>A (p.Ser806Asn)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
12g.32796182T>ACA384357730PKP2n.787A>T
n.376A>T
c.2168-3451A>T (n.2168-3451A>T)
n.971A>T
n.776A>T
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.755A>T
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.498A>T
c.1383-3451A>T
n.1499A>T
n.1625A>T
c.2416A>T (p.Ser806Cys)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32796182T>CCA035047PKP2n.787A>G
n.376A>G
c.2168-3451A>G (n.2168-3451A>G)
n.971A>G
n.776A>G
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.755A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.498A>G
c.1383-3451A>G
n.1499A>G
n.1625A>G
c.2416A>G (p.Ser806Gly)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796182T>GCA384357729PKP2n.787A>C
n.376A>C
c.2168-3451A>C (n.2168-3451A>C)
n.971A>C
n.776A>C
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.755A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.498A>C
c.1383-3451A>C
n.1499A>C
n.1625A>C
c.2416A>C (p.Ser806Arg)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
12g.32796182T=CA2026360125PKP2n.787A=
n.376A=
c.2168-3451A= (n.2168-3451A=)
n.971A=
n.776A=
c.715A= (p.Ser239=)
c.755A=
c.295A= (p.Ser99=)
n.498A=
c.1383-3451A=
n.1499A=
n.1625A=
c.2416A= (p.Ser806=)
c.2284A= (p.Ser762=)
12g.32796183G>ACA035028PKP2n.786C>T
n.375C>T
c.2168-3452C>T (n.2168-3452C>T)
n.970C>T
n.775C>T
c.714C>T (p.Asn238=)
c.754C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.497C>T
c.1383-3452C>T
n.1498C>T
n.1624C>T
c.2415C>T (p.Asn805=)
c.2283C>T (p.Asn761=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796183G>CCA384357732PKP2n.786C>G
n.375C>G
c.2168-3452C>G (n.2168-3452C>G)
n.970C>G
n.775C>G
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.754C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.497C>G
c.1383-3452C>G
n.1498C>G
n.1624C>G
c.2415C>G (p.Asn805Lys)
c.2283C>G (p.Asn761Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.32796183G=CA2026360129PKP2n.786C=
n.375C=
c.2168-3452C= (n.2168-3452C=)
n.970C=
n.775C=
c.714C= (p.Asn238=)
c.754C=
c.294C= (p.Asn98=)
n.497C=
c.1383-3452C=
n.1498C=
n.1624C=
c.2415C= (p.Asn805=)
c.2283C= (p.Asn761=)
12g.32796183G>TCA384357731PKP2n.786C>A
n.375C>A
c.2168-3452C>A (n.2168-3452C>A)
n.970C>A
n.775C>A
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.754C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.497C>A
c.1383-3452C>A
n.1498C>A
n.1624C>A
c.2415C>A (p.Asn805Lys)
c.2283C>A (p.Asn761Lys)
12g.32796183_32796184delinsGTCA2026360132PKP2n.785_786delinsAC
n.374_375delinsAC
c.2168-3453_2168-3452delinsAC (n.2168-3453_2168-3452delinsAC)
n.969_970delinsAC
n.774_775delinsAC
c.713_714delinsAC (p.Asn238=)
c.753_754delinsAC
c.293_294delinsAC (p.Asn98=)
n.496_497delinsAC
c.1383-3453_1383-3452delinsAC
n.1497_1498delinsAC
n.1623_1624delinsAC
c.2414_2415delinsAC (p.Asn805=)
c.2282_2283delinsAC (p.Asn761=)
12g.32796184T>ACA384357733PKP2n.785A>T
n.374A>T
c.2168-3453A>T (n.2168-3453A>T)
n.969A>T
n.774A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.753A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.496A>T
c.1383-3453A>T
n.1497A>T
n.1623A>T
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
12g.32796184T>CCA384357734PKP2n.785A>G
n.374A>G
c.2168-3453A>G (n.2168-3453A>G)
n.969A>G
n.774A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.753A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.496A>G
c.1383-3453A>G
n.1497A>G
n.1623A>G
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796184T>GCA384357735PKP2n.785A>C
n.374A>C
c.2168-3453A>C (n.2168-3453A>C)
n.969A>C
n.774A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.753A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.496A>C
c.1383-3453A>C
n.1497A>C
n.1623A>C
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
12g.32796184T=CA2026360141PKP2n.785A=
n.374A=
c.2168-3453A= (n.2168-3453A=)
n.969A=
n.774A=
c.713A= (p.Asn238=)
c.753A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.496A=
c.1383-3453A=
n.1497A=
n.1623A=
c.2414A= (p.Asn805=)
c.2282A= (p.Asn761=)
12g.32796187delCA1139662559PKP2n.785del
n.374del
c.2168-3453del (n.2168-3453del)
n.969del
n.774del
c.713del (p.Asn238ThrfsTer10)
c.753del
c.293del (p.Asn98ThrfsTer10)
n.496del
c.1383-3453del
n.1497del
n.1623del
c.2414del (p.Asn805ThrfsTer10)
c.2282del (p.Asn761ThrfsTer10)
 ClinVar dbSNP
12g.32796185T>ACA384357736PKP2n.784A>T
n.373A>T
c.2168-3454A>T (n.2168-3454A>T)
n.968A>T
n.773A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.752A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.495A>T
c.1383-3454A>T
n.1496A>T
n.1622A>T
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
12g.32796185T>CCA384357737PKP2n.784A>G
n.373A>G
c.2168-3454A>G (n.2168-3454A>G)
n.968A>G
n.773A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.752A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.495A>G
c.1383-3454A>G
n.1496A>G
n.1622A>G
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
12g.32796185T>GCA384357738PKP2n.784A>C
n.373A>C
c.2168-3454A>C (n.2168-3454A>C)
n.968A>C
n.773A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.752A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
n.495A>C
c.1383-3454A>C
n.1496A>C
n.1622A>C
c.2413A>C (p.Asn805His)
c.2281A>C (p.Asn761His)
12g.32796186T>ACA384357739PKP2n.783A>T
n.372A>T
c.2168-3455A>T (n.2168-3455A>T)
n.967A>T
n.772A>T
c.711A>T (p.Gln237His)
c.751A>T
c.291A>T (p.Gln97His)
n.494A>T
c.1383-3455A>T
n.1495A>T
n.1621A>T
c.2412A>T (p.Gln804His)
c.2280A>T (p.Gln760His)
12g.32796186T>CCA235218041PKP2n.783A>G
n.372A>G
c.2168-3455A>G (n.2168-3455A>G)
n.967A>G
n.772A>G
c.711A>G (p.Gln237=)
c.751A>G
c.291A>G (p.Gln97=)
n.494A>G
c.1383-3455A>G
n.1495A>G
n.1621A>G
c.2412A>G (p.Gln804=)
c.2280A>G (p.Gln760=)
 ClinVar dbSNP
12g.32796186T>GCA384357740PKP2n.783A>C
n.372A>C
c.2168-3455A>C (n.2168-3455A>C)
n.967A>C
n.772A>C
c.711A>C (p.Gln237His)
c.751A>C
c.291A>C (p.Gln97His)
n.494A>C
c.1383-3455A>C
n.1495A>C
n.1621A>C
c.2412A>C (p.Gln804His)
c.2280A>C (p.Gln760His)
12g.32796186T=CA2026360147PKP2n.783A=
n.372A=
c.2168-3455A= (n.2168-3455A=)
n.967A=
n.772A=
c.711A= (p.Gln237=)
c.751A=
c.291A= (p.Gln97=)
n.494A=
c.1383-3455A=
n.1495A=
n.1621A=
c.2412A= (p.Gln804=)
c.2280A= (p.Gln760=)
12g.32796187T>ACA384357741PKP2n.782A>T
n.371A>T
c.2168-3456A>T (n.2168-3456A>T)
n.966A>T
n.771A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.750A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.493A>T
c.1383-3456A>T
n.1494A>T
n.1620A>T
c.2411A>T (p.Gln804Leu)
c.2279A>T (p.Gln760Leu)
12g.32796187T>CCA384357742PKP2n.782A>G
n.371A>G
c.2168-3456A>G (n.2168-3456A>G)
n.966A>G
n.771A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.750A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.493A>G
c.1383-3456A>G
n.1494A>G
n.1620A>G
c.2411A>G (p.Gln804Arg)
c.2279A>G (p.Gln760Arg)
12g.32796187T>GCA384357743PKP2n.782A>C
n.371A>C
c.2168-3456A>C (n.2168-3456A>C)
n.966A>C
n.771A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.750A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.493A>C
c.1383-3456A>C
n.1494A>C
n.1620A>C
c.2411A>C (p.Gln804Pro)
c.2279A>C (p.Gln760Pro)
12g.32796188G>ACA384357746PKP2n.781C>T
n.370C>T
c.2168-3457C>T (n.2168-3457C>T)
n.965C>T
n.770C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.749C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.492C>T
c.1383-3457C>T
n.1493C>T
n.1619C>T
c.2410C>T (p.Gln804Ter)
c.2278C>T (p.Gln760Ter)
12g.32796188G>CCA384357744PKP2n.781C>G
n.370C>G
c.2168-3457C>G (n.2168-3457C>G)
n.965C>G
n.770C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.749C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.492C>G
c.1383-3457C>G
n.1493C>G
n.1619C>G
c.2410C>G (p.Gln804Glu)
c.2278C>G (p.Gln760Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796188G=CA2026360151PKP2n.781C=
n.370C=
c.2168-3457C= (n.2168-3457C=)
n.965C=
n.770C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.749C=
c.289C= (p.Gln97=)
n.492C=
c.1383-3457C=
n.1493C=
n.1619C=
c.2410C= (p.Gln804=)
c.2278C= (p.Gln760=)
12g.32796188G>TCA384357745PKP2n.781C>A
n.370C>A
c.2168-3457C>A (n.2168-3457C>A)
n.965C>A
n.770C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.749C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.492C>A
c.1383-3457C>A
n.1493C>A
n.1619C>A
c.2410C>A (p.Gln804Lys)
c.2278C>A (p.Gln760Lys)
12g.32796189G>ACA479172819PKP2n.780C>T
n.369C>T
c.2168-3458C>T (n.2168-3458C>T)
n.964C>T
n.769C>T
c.708C>T (p.Ile236=)
c.748C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
n.491C>T
c.1383-3458C>T
n.1492C>T
n.1618C>T
c.2409C>T (p.Ile803=)
c.2277C>T (p.Ile759=)
12g.32796189G>CCA384357747PKP2n.780C>G
n.369C>G
c.2168-3458C>G (n.2168-3458C>G)
n.964C>G
n.769C>G
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.748C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.491C>G
c.1383-3458C>G
n.1492C>G
n.1618C>G
c.2409C>G (p.Ile803Met)
c.2277C>G (p.Ile759Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796189G=CA2026360155PKP2n.780C=
n.369C=
c.2168-3458C= (n.2168-3458C=)
n.964C=
n.769C=
c.708C= (p.Ile236=)
c.748C=
c.288C= (p.Ile96=)
n.491C=
c.1383-3458C=
n.1492C=
n.1618C=
c.2409C= (p.Ile803=)
c.2277C= (p.Ile759=)
12g.32796189G>TCA479172816PKP2n.780C>A
n.369C>A
c.2168-3458C>A (n.2168-3458C>A)
n.964C>A
n.769C>A
c.708C>A (p.Ile236=)
c.748C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
n.491C>A
c.1383-3458C>A
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n.1618C>A
c.2409C>A (p.Ile803=)
c.2277C>A (p.Ile759=)
12g.32796189_32796190delinsGACA2026360156PKP2n.779_780delinsTC
n.368_369delinsTC
c.2168-3459_2168-3458delinsTC (n.2168-3459_2168-3458delinsTC)
n.963_964delinsTC
n.768_769delinsTC
c.707_708delinsTC (p.Ile236=)
c.747_748delinsTC
c.287_288delinsTC (p.Ile96=)
n.490_491delinsTC
c.1383-3459_1383-3458delinsTC
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c.2408_2409delinsTC (p.Ile803=)
c.2276_2277delinsTC (p.Ile759=)
12g.32796190delCA1139662560PKP2n.779del
n.368del
c.2168-3459del (n.2168-3459del)
n.963del
n.768del
c.707del (p.Ile236ThrfsTer12)
c.747del
c.287del (p.Ile96ThrfsTer12)
n.490del
c.1383-3459del
n.1491del
n.1617del
c.2408del (p.Ile803ThrfsTer12)
c.2276del (p.Ile759ThrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
12g.32796190A=CA2026360164PKP2n.779T=
n.368T=
c.2168-3459T= (n.2168-3459T=)
n.963T=
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c.707T= (p.Ile236=)
c.747T=
c.287T= (p.Ile96=)
n.490T=
c.1383-3459T=
n.1491T=
n.1617T=
c.2408T= (p.Ile803=)
c.2276T= (p.Ile759=)
12g.32796190A>CCA384357748PKP2n.779T>G
n.368T>G
c.2168-3459T>G (n.2168-3459T>G)
n.963T>G
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c.747T>G
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12g.32796190A>GCA384357749PKP2n.779T>C
n.368T>C
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n.963T>C
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c.747T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.490T>C
c.1383-3459T>C
n.1491T>C
n.1617T>C
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.2276T>C (p.Ile759Thr)
 dbSNP
12g.32796190A>TCA384357750PKP2n.779T>A
n.368T>A
c.2168-3459T>A (n.2168-3459T>A)
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c.747T>A
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n.490T>A
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n.1491T>A
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12g.32796191T>ACA384357751PKP2n.778A>T
n.367A>T
c.2168-3460A>T (n.2168-3460A>T)
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n.767A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.746A>T
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n.489A>T
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n.1616A>T
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12g.32796191T>CCA384357752PKP2n.778A>G
n.367A>G
c.2168-3460A>G (n.2168-3460A>G)
n.962A>G
n.767A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.746A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.489A>G
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n.1490A>G
n.1616A>G
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.2275A>G (p.Ile759Val)
12g.32796191T>GCA384357753PKP2n.778A>C
n.367A>C
c.2168-3460A>C (n.2168-3460A>C)
n.962A>C
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c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.746A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.489A>C
c.1383-3460A>C
n.1490A>C
n.1616A>C
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.2275A>C (p.Ile759Leu)
12g.32796192T>ACA479172839PKP2n.777A>T
n.366A>T
c.2168-3461A>T (n.2168-3461A>T)
n.961A>T
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c.745A>T
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12g.32796192T>CCA384357754PKP2n.777A>G
n.366A>G
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c.745A>G
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12g.32796192T>GCA479172844PKP2n.777A>C
n.366A>C
c.2168-3461A>C (n.2168-3461A>C)
n.961A>C
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c.745A>C
c.285A>C (p.Ile95=)
n.488A>C
c.1383-3461A>C
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c.2406A>C (p.Ile802=)
c.2274A>C (p.Ile758=)
 dbSNP
12g.32796192T=CA2026360169PKP2n.777A=
n.366A=
c.2168-3461A= (n.2168-3461A=)
n.961A=
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c.705A= (p.Ile235=)
c.745A=
c.285A= (p.Ile95=)
n.488A=
c.1383-3461A=
n.1489A=
n.1615A=
c.2406A= (p.Ile802=)
c.2274A= (p.Ile758=)
12g.32796193A=CA2026360171PKP2n.776T=
n.365T=
c.2168-3462T= (n.2168-3462T=)
n.960T=
n.765T=
c.704T= (p.Ile235=)
c.744T=
c.284T= (p.Ile95=)
n.487T=
c.1383-3462T=
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n.1614T=
c.2405T= (p.Ile802=)
c.2273T= (p.Ile758=)
12g.32796193A>CCA384357755PKP2n.776T>G
n.365T>G
c.2168-3462T>G (n.2168-3462T>G)
n.960T>G
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c.744T>G
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c.2273T>G (p.Ile758Arg)
12g.32796193A>GCA384357756PKP2n.776T>C
n.365T>C
c.2168-3462T>C (n.2168-3462T>C)
n.960T>C
n.765T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.744T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.487T>C
c.1383-3462T>C
n.1488T>C
n.1614T>C
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
c.2273T>C (p.Ile758Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796193A>TCA384357757PKP2n.776T>A
n.365T>A
c.2168-3462T>A (n.2168-3462T>A)
n.960T>A
n.765T>A
c.704T>A (p.Ile235Lys)
c.744T>A
c.284T>A (p.Ile95Lys)
n.487T>A
c.1383-3462T>A
n.1488T>A
n.1614T>A
c.2405T>A (p.Ile802Lys)
c.2273T>A (p.Ile758Lys)
12g.32796193_32796196delinsATGTCA2026360175PKP2n.773_776delinsACAT
n.362_365delinsACAT
c.2168-3465_2168-3462delinsACAT (n.2168-3465_2168-3462delinsACAT)
n.957_960delinsACAT
n.762_765delinsACAT
c.701_704delinsACAT (p.Asn234=)
c.741_744delinsACAT
c.281_284delinsACAT (p.Asn94=)
n.484_487delinsACAT
c.1383-3465_1383-3462delinsACAT
n.1485_1488delinsACAT
n.1611_1614delinsACAT
c.2402_2405delinsACAT (p.Asn801=)
c.2270_2273delinsACAT (p.Asn757=)
12g.32796194T>ACA384357760PKP2n.775A>T
n.364A>T
c.2168-3463A>T (n.2168-3463A>T)
n.959A>T
n.764A>T
c.703A>T (p.Ile235Leu)
c.743A>T
c.283A>T (p.Ile95Leu)
n.486A>T
c.1383-3463A>T
n.1487A>T
n.1613A>T
c.2404A>T (p.Ile802Leu)
c.2272A>T (p.Ile758Leu)
12g.32796194T>CCA384357759PKP2n.775A>G
n.364A>G
c.2168-3463A>G (n.2168-3463A>G)
n.959A>G
n.764A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.743A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.486A>G
c.1383-3463A>G
n.1487A>G
n.1613A>G
c.2404A>G (p.Ile802Val)
c.2272A>G (p.Ile758Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796194T>GCA384357758PKP2n.775A>C
n.364A>C
c.2168-3463A>C (n.2168-3463A>C)
n.959A>C
n.764A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.743A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.486A>C
c.1383-3463A>C
n.1487A>C
n.1613A>C
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
c.2272A>C (p.Ile758Leu)
12g.32796194T=CA2026360182PKP2n.775A=
n.364A=
c.2168-3463A= (n.2168-3463A=)
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c.703A= (p.Ile235=)
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c.283A= (p.Ile95=)
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n.1613A=
c.2404A= (p.Ile802=)
c.2272A= (p.Ile758=)
12g.32796198_32796200delCA2026360180PKP2n.773_775del
n.362_364del
c.2168-3465_2168-3463del (n.2168-3465_2168-3463del)
n.957_959del
n.762_764del
c.701_703del (p.Asn234del)
c.741_743del
c.281_283del (p.Asn94del)
n.484_486del
c.1383-3465_1383-3463del
n.1485_1487del
n.1611_1613del
c.2402_2404del (p.Asn801del)
c.2270_2272del (p.Asn757del)
 dbSNP
12g.32796195G>ACA479172865PKP2n.774C>T
n.363C>T
c.2168-3464C>T (n.2168-3464C>T)
n.958C>T
n.763C>T
c.702C>T (p.Asn234=)
c.742C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
n.485C>T
c.1383-3464C>T
n.1486C>T
n.1612C>T
c.2403C>T (p.Asn801=)
c.2271C>T (p.Asn757=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796195G>CCA384357761PKP2n.774C>G
n.363C>G
c.2168-3464C>G (n.2168-3464C>G)
n.958C>G
n.763C>G
c.702C>G (p.Asn234Lys)
c.742C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.485C>G
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n.1612C>G
c.2403C>G (p.Asn801Lys)
c.2271C>G (p.Asn757Lys)
12g.32796195G=CA2026360183PKP2n.774C=
n.363C=
c.2168-3464C= (n.2168-3464C=)
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c.742C=
c.282C= (p.Asn94=)
n.485C=
c.1383-3464C=
n.1486C=
n.1612C=
c.2403C= (p.Asn801=)
c.2271C= (p.Asn757=)
12g.32796195G>TCA384357762PKP2n.774C>A
n.363C>A
c.2168-3464C>A (n.2168-3464C>A)
n.958C>A
n.763C>A
c.702C>A (p.Asn234Lys)
c.742C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.485C>A
c.1383-3464C>A
n.1486C>A
n.1612C>A
c.2403C>A (p.Asn801Lys)
c.2271C>A (p.Asn757Lys)
12g.32796196T>ACA384357763PKP2n.773A>T
n.362A>T
c.2168-3465A>T (n.2168-3465A>T)
n.957A>T
n.762A>T
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.741A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.484A>T
c.1383-3465A>T
n.1485A>T
n.1611A>T
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
12g.32796196T>CCA384357764PKP2n.773A>G
n.362A>G
c.2168-3465A>G (n.2168-3465A>G)
n.957A>G
n.762A>G
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.741A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.484A>G
c.1383-3465A>G
n.1485A>G
n.1611A>G
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
12g.32796196T>GCA384357765PKP2n.773A>C
n.362A>C
c.2168-3465A>C (n.2168-3465A>C)
n.957A>C
n.762A>C
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.741A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.484A>C
c.1383-3465A>C
n.1485A>C
n.1611A>C
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
12g.32796196_32796205delinsTTGTTCAATGCA2026360184PKP2n.764_773delinsCATTGAACAA
n.353_362delinsCATTGAACAA
c.2168-3474_2168-3465delinsCATTGAACAA (n.2168-3474_2168-3465delinsCATTGAACAA)
n.948_957delinsCATTGAACAA
n.753_762delinsCATTGAACAA
c.692_701delinsCATTGAACAA (p.Thr231=)
c.732_741delinsCATTGAACAA
c.272_281delinsCATTGAACAA (p.Thr91=)
n.475_484delinsCATTGAACAA
c.1383-3474_1383-3465delinsCATTGAACAA
n.1476_1485delinsCATTGAACAA
n.1602_1611delinsCATTGAACAA
c.2393_2402delinsCATTGAACAA (p.Thr798=)
c.2261_2270delinsCATTGAACAA (p.Thr754=)
12g.32796197T>ACA384357768PKP2n.772A>T
n.361A>T
c.2168-3466A>T (n.2168-3466A>T)
n.956A>T
n.761A>T
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.740A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.483A>T
c.1383-3466A>T
n.1484A>T
n.1610A>T
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
12g.32796197T>CCA384357767PKP2n.772A>G
n.361A>G
c.2168-3466A>G (n.2168-3466A>G)
n.956A>G
n.761A>G
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.740A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.483A>G
c.1383-3466A>G
n.1484A>G
n.1610A>G
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
12g.32796197T>GCA384357766PKP2n.772A>C
n.361A>C
c.2168-3466A>C (n.2168-3466A>C)
n.956A>C
n.761A>C
c.700A>C (p.Asn234His)
c.740A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
n.483A>C
c.1383-3466A>C
n.1484A>C
n.1610A>C
c.2401A>C (p.Asn801His)
c.2269A>C (p.Asn757His)
12g.32796200_32796208delCA687430924PKP2n.764_772del
n.353_361del
c.2168-3474_2168-3466del (n.2168-3474_2168-3466del)
n.948_956del
n.753_761del
c.692_700del (p.Thr231_Asn233del)
c.732_740del
c.272_280del (p.Thr91_Asn93del)
n.475_483del
c.1383-3474_1383-3466del
n.1476_1484del
n.1602_1610del
c.2393_2401del (p.Thr798_Asn800del)
c.2261_2269del (p.Thr754_Asn756del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796198G>ACA10576920PKP2n.771C>T
n.360C>T
c.2168-3467C>T (n.2168-3467C>T)
n.955C>T
n.760C>T
c.699C>T (p.Asn233=)
c.739C>T
c.279C>T (p.Asn93=)
n.482C>T
c.1383-3467C>T
n.1483C>T
n.1609C>T
c.2400C>T (p.Asn800=)
c.2268C>T (p.Asn756=)
 ClinVar dbSNP
12g.32796198G>CCA384357769PKP2n.771C>G
n.360C>G
c.2168-3467C>G (n.2168-3467C>G)
n.955C>G
n.760C>G
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.739C>G
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.482C>G
c.1383-3467C>G
n.1483C>G
n.1609C>G
c.2400C>G (p.Asn800Lys)
c.2268C>G (p.Asn756Lys)
12g.32796198G=CA2026360192PKP2n.771C=
n.360C=
c.2168-3467C= (n.2168-3467C=)
n.955C=
n.760C=
c.699C= (p.Asn233=)
c.739C=
c.279C= (p.Asn93=)
n.482C=
c.1383-3467C=
n.1483C=
n.1609C=
c.2400C= (p.Asn800=)
c.2268C= (p.Asn756=)
12g.32796198G>TCA384357770PKP2n.771C>A
n.360C>A
c.2168-3467C>A (n.2168-3467C>A)
n.955C>A
n.760C>A
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.739C>A
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.482C>A
c.1383-3467C>A
n.1483C>A
n.1609C>A
c.2400C>A (p.Asn800Lys)
c.2268C>A (p.Asn756Lys)
12g.32796199T>ACA384357771PKP2n.770A>T
n.359A>T
c.2168-3468A>T (n.2168-3468A>T)
n.954A>T
n.759A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.738A>T
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.481A>T
c.1383-3468A>T
n.1482A>T
n.1608A>T
c.2399A>T (p.Asn800Ile)
c.2267A>T (p.Asn756Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796199T>CCA384357772PKP2n.770A>G
n.359A>G
c.2168-3468A>G (n.2168-3468A>G)
n.954A>G
n.759A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.738A>G
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.481A>G
c.1383-3468A>G
n.1482A>G
n.1608A>G
c.2399A>G (p.Asn800Ser)
c.2267A>G (p.Asn756Ser)
12g.32796199T>GCA384357773PKP2n.770A>C
n.359A>C
c.2168-3468A>C (n.2168-3468A>C)
n.954A>C
n.759A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.738A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.481A>C
c.1383-3468A>C
n.1482A>C
n.1608A>C
c.2399A>C (p.Asn800Thr)
c.2267A>C (p.Asn756Thr)
12g.32796199T=CA2026360197PKP2n.770A=
n.359A=
c.2168-3468A= (n.2168-3468A=)
n.954A=
n.759A=
c.698A= (p.Asn233=)
c.738A=
c.278A= (p.Asn93=)
n.481A=
c.1383-3468A=
n.1482A=
n.1608A=
c.2399A= (p.Asn800=)
c.2267A= (p.Asn756=)
12g.32796200T>ACA384357774PKP2n.769A>T
n.358A>T
c.2168-3469A>T (n.2168-3469A>T)
n.953A>T
n.758A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.737A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.480A>T
c.1383-3469A>T
n.1481A>T
n.1607A>T
c.2398A>T (p.Asn800Tyr)
c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
12g.32796200T>CCA384357776PKP2n.769A>G
n.358A>G
c.2168-3469A>G (n.2168-3469A>G)
n.953A>G
n.758A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.737A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.480A>G
c.1383-3469A>G
n.1481A>G
n.1607A>G
c.2398A>G (p.Asn800Asp)
c.2266A>G (p.Asn756Asp)
12g.32796200T>GCA384357775PKP2n.769A>C
n.358A>C
c.2168-3469A>C (n.2168-3469A>C)
n.953A>C
n.758A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.737A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
n.480A>C
c.1383-3469A>C
n.1481A>C
n.1607A>C
c.2398A>C (p.Asn800His)
c.2266A>C (p.Asn756His)
 gnomAD v4
12g.32796201C>ACA384357777PKP2n.768G>T
n.357G>T
c.2168-3470G>T (n.2168-3470G>T)
n.952G>T
n.757G>T
c.696G>T (p.Leu232Phe)
c.736G>T
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.479G>T
c.1383-3470G>T
n.1480G>T
n.1606G>T
c.2397G>T (p.Leu799Phe)
c.2265G>T (p.Leu755Phe)
12g.32796201C=CA2026360202PKP2n.768G=
n.357G=
c.2168-3470G= (n.2168-3470G=)
n.952G=
n.757G=
c.696G= (p.Leu232=)
c.736G=
c.276G= (p.Leu92=)
n.479G=
c.1383-3470G=
n.1480G=
n.1606G=
c.2397G= (p.Leu799=)
c.2265G= (p.Leu755=)
12g.32796201C>GCA384357778PKP2n.768G>C
n.357G>C
c.2168-3470G>C (n.2168-3470G>C)
n.952G>C
n.757G>C
c.696G>C (p.Leu232Phe)
c.736G>C
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.479G>C
c.1383-3470G>C
n.1480G>C
n.1606G>C
c.2397G>C (p.Leu799Phe)
c.2265G>C (p.Leu755Phe)
12g.32796201C>TCA235218047PKP2n.768G>A
n.357G>A
c.2168-3470G>A (n.2168-3470G>A)
n.952G>A
n.757G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.736G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.479G>A
c.1383-3470G>A
n.1480G>A
n.1606G>A
c.2397G>A (p.Leu799=)
c.2265G>A (p.Leu755=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796202A>CCA384357779PKP2n.767T>G
n.356T>G
c.2168-3471T>G (n.2168-3471T>G)
n.951T>G
n.756T>G
c.695T>G (p.Leu232Trp)
c.735T>G
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.478T>G
c.1383-3471T>G
n.1479T>G
n.1605T>G
c.2396T>G (p.Leu799Trp)
c.2264T>G (p.Leu755Trp)
12g.32796202A>GCA384357780PKP2n.767T>C
n.356T>C
c.2168-3471T>C (n.2168-3471T>C)
n.951T>C
n.756T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.735T>C
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.478T>C
c.1383-3471T>C
n.1479T>C
n.1605T>C
c.2396T>C (p.Leu799Ser)
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
12g.32796202A>TCA384357781PKP2n.767T>A
n.356T>A
c.2168-3471T>A (n.2168-3471T>A)
n.951T>A
n.756T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.735T>A
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.478T>A
c.1383-3471T>A
n.1479T>A
n.1605T>A
c.2396T>A (p.Leu799Ter)
c.2264T>A (p.Leu755Ter)
12g.32796203A>CCA384357782PKP2n.766T>G
n.355T>G
c.2168-3472T>G (n.2168-3472T>G)
n.950T>G
n.755T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.734T>G
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.477T>G
c.1383-3472T>G
n.1478T>G
n.1604T>G
c.2395T>G (p.Leu799Val)
c.2263T>G (p.Leu755Val)
12g.32796203A>GCA479172928PKP2n.766T>C
n.355T>C
c.2168-3472T>C (n.2168-3472T>C)
n.950T>C
n.755T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
c.734T>C
c.274T>C (p.Leu92=)
n.477T>C
c.1383-3472T>C
n.1478T>C
n.1604T>C
c.2395T>C (p.Leu799=)
c.2263T>C (p.Leu755=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32796203A>TCA384357783PKP2n.766T>A
n.355T>A
c.2168-3472T>A (n.2168-3472T>A)
n.950T>A
n.755T>A
c.694T>A (p.Leu232Met)
c.734T>A
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.477T>A
c.1383-3472T>A
n.1478T>A
n.1604T>A
c.2395T>A (p.Leu799Met)
c.2263T>A (p.Leu755Met)
12g.32796204T>ACA479172936PKP2n.765A>T
n.354A>T
c.2168-3473A>T (n.2168-3473A>T)
n.949A>T
n.754A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
c.733A>T
c.273A>T (p.Thr91=)
n.476A>T
c.1383-3473A>T
n.1477A>T
n.1603A>T
c.2394A>T (p.Thr798=)
c.2262A>T (p.Thr754=)
12g.32796204T>CCA479172939PKP2n.765A>G
n.354A>G
c.2168-3473A>G (n.2168-3473A>G)
n.949A>G
n.754A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
c.733A>G
c.273A>G (p.Thr91=)
n.476A>G
c.1383-3473A>G
n.1477A>G
n.1603A>G
c.2394A>G (p.Thr798=)
c.2262A>G (p.Thr754=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796204T>GCA479172943PKP2n.765A>C
n.354A>C
c.2168-3473A>C (n.2168-3473A>C)
n.949A>C
n.754A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
c.733A>C
c.273A>C (p.Thr91=)
n.476A>C
c.1383-3473A>C
n.1477A>C
n.1603A>C
c.2394A>C (p.Thr798=)
c.2262A>C (p.Thr754=)
12g.32796205G>ACA384357784PKP2n.764C>T
n.353C>T
c.2168-3474C>T (n.2168-3474C>T)
n.948C>T
n.753C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.732C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.475C>T
c.1383-3474C>T
n.1476C>T
n.1602C>T
c.2393C>T (p.Thr798Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
12g.32796205G>CCA384357785PKP2n.764C>G
n.353C>G
c.2168-3474C>G (n.2168-3474C>G)
n.948C>G
n.753C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.732C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.475C>G
c.1383-3474C>G
n.1476C>G
n.1602C>G
c.2393C>G (p.Thr798Arg)
c.2261C>G (p.Thr754Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796205G=CA2026360206PKP2n.764C=
n.353C=
c.2168-3474C= (n.2168-3474C=)
n.948C=
n.753C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.732C=
c.272C= (p.Thr91=)
n.475C=
c.1383-3474C=
n.1476C=
n.1602C=
c.2393C= (p.Thr798=)
c.2261C= (p.Thr754=)
12g.32796205G>TCA384357786PKP2n.764C>A
n.353C>A
c.2168-3474C>A (n.2168-3474C>A)
n.948C>A
n.753C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.732C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.475C>A
c.1383-3474C>A
n.1476C>A
n.1602C>A
c.2393C>A (p.Thr798Lys)
c.2261C>A (p.Thr754Lys)
12g.32796206T>ACA384357788PKP2n.763A>T
n.352A>T
c.2168-3475A>T (n.2168-3475A>T)
n.947A>T
n.752A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.731A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.474A>T
c.1383-3475A>T
n.1475A>T
n.1601A>T
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
12g.32796206T>CCA011995PKP2n.763A>G
n.352A>G
c.2168-3475A>G (n.2168-3475A>G)
n.947A>G
n.752A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.731A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.474A>G
c.1383-3475A>G
n.1475A>G
n.1601A>G
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796206T>GCA384357787PKP2n.763A>C
n.352A>C
c.2168-3475A>C (n.2168-3475A>C)
n.947A>C
n.752A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.731A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.474A>C
c.1383-3475A>C
n.1475A>C
n.1601A>C
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
12g.32796206T=CA2026360214PKP2n.763A=
n.352A=
c.2168-3475A= (n.2168-3475A=)
n.947A=
n.752A=
c.691A= (p.Thr231=)
c.731A=
c.271A= (p.Thr91=)
n.474A=
c.1383-3475A=
n.1475A=
n.1601A=
c.2392A= (p.Thr798=)
c.2260A= (p.Thr754=)
12g.32796207G>ACA479172961PKP2n.762C>T
n.351C>T
c.2168-3476C>T (n.2168-3476C>T)
n.946C>T
n.751C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
c.730C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.473C>T
c.1383-3476C>T
n.1474C>T
n.1600C>T
c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.2259C>T (p.Tyr753=)
 gnomAD v4
12g.32796207G>CCA384357789PKP2n.762C>G
n.351C>G
c.2168-3476C>G (n.2168-3476C>G)
n.946C>G
n.751C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.730C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.473C>G
c.1383-3476C>G
n.1474C>G
n.1600C>G
c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.2259C>G (p.Tyr753Ter)
12g.32796207G=CA2026360225PKP2n.762C=
n.351C=
c.2168-3476C= (n.2168-3476C=)
n.946C=
n.751C=
c.690C= (p.Tyr230=)
c.730C=
c.270C= (p.Tyr90=)
n.473C=
c.1383-3476C=
n.1474C=
n.1600C=
c.2391C= (p.Tyr797=)
c.2259C= (p.Tyr753=)
12g.32796207G>TCA384357790PKP2n.762C>A
n.351C>A
c.2168-3476C>A (n.2168-3476C>A)
n.946C>A
n.751C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.730C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.473C>A
c.1383-3476C>A
n.1474C>A
n.1600C>A
c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.2259C>A (p.Tyr753Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796208T>ACA384357791PKP2n.761A>T
n.350A>T
c.2168-3477A>T (n.2168-3477A>T)
n.945A>T
n.750A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.729A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.472A>T
c.1383-3477A>T
n.1473A>T
n.1599A>T
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.2258A>T (p.Tyr753Phe)
12g.32796208T>CCA384357792PKP2n.761A>G
n.350A>G
c.2168-3477A>G (n.2168-3477A>G)
n.945A>G
n.750A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.729A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.472A>G
c.1383-3477A>G
n.1473A>G
n.1599A>G
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.2258A>G (p.Tyr753Cys)
12g.32796208T>GCA384357793PKP2n.761A>C
n.350A>C
c.2168-3477A>C (n.2168-3477A>C)
n.945A>C
n.750A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.729A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.472A>C
c.1383-3477A>C
n.1473A>C
n.1599A>C
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.2258A>C (p.Tyr753Ser)
12g.32796209A>CCA384357794PKP2n.760T>G
n.349T>G
c.2168-3478T>G (n.2168-3478T>G)
n.944T>G
n.749T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.728T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.471T>G
c.1383-3478T>G
n.1472T>G
n.1598T>G
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.2257T>G (p.Tyr753Asp)
12g.32796209A>GCA384357795PKP2n.760T>C
n.349T>C
c.2168-3478T>C (n.2168-3478T>C)
n.944T>C
n.749T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.728T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.471T>C
c.1383-3478T>C
n.1472T>C
n.1598T>C
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.2257T>C (p.Tyr753His)
12g.32796209A>TCA384357796PKP2n.760T>A
n.349T>A
c.2168-3478T>A (n.2168-3478T>A)
n.944T>A
n.749T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.728T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.471T>A
c.1383-3478T>A
n.1472T>A
n.1598T>A
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.2257T>A (p.Tyr753Asn)
12g.32796210A>CCA384357797PKP2n.759T>G
n.348T>G
c.2168-3479T>G (n.2168-3479T>G)
n.943T>G
n.748T>G
c.687T>G (p.Cys229Trp)
c.727T>G
c.267T>G (p.Cys89Trp)
n.470T>G
c.1383-3479T>G
n.1471T>G
n.1597T>G
c.2388T>G (p.Cys796Trp)
c.2256T>G (p.Cys752Trp)
12g.32796210A>GCA479172987PKP2n.759T>C
n.348T>C
c.2168-3479T>C (n.2168-3479T>C)
n.943T>C
n.748T>C
c.687T>C (p.Cys229=)
c.727T>C
c.267T>C (p.Cys89=)
n.470T>C
c.1383-3479T>C
n.1471T>C
n.1597T>C
c.2388T>C (p.Cys796=)
c.2256T>C (p.Cys752=)
12g.32796210A>TCA384357798PKP2n.759T>A
n.348T>A
c.2168-3479T>A (n.2168-3479T>A)
n.943T>A
n.748T>A
c.687T>A (p.Cys229Ter)
c.727T>A
c.267T>A (p.Cys89Ter)
n.470T>A
c.1383-3479T>A
n.1471T>A
n.1597T>A
c.2388T>A (p.Cys796Ter)
c.2256T>A (p.Cys752Ter)
12g.32796211C>ACA384357799PKP2n.758G>T
n.347G>T
c.2168-3480G>T (n.2168-3480G>T)
n.942G>T
n.747G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.726G>T
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.469G>T
c.1383-3480G>T
n.1470G>T
n.1596G>T
c.2387G>T (p.Cys796Phe)
c.2255G>T (p.Cys752Phe)
12g.32796211C=CA2026360233PKP2n.758G=
n.347G=
c.2168-3480G= (n.2168-3480G=)
n.942G=
n.747G=
c.686G= (p.Cys229=)
c.726G=
c.266G= (p.Cys89=)
n.469G=
c.1383-3480G=
n.1470G=
n.1596G=
c.2387G= (p.Cys796=)
c.2255G= (p.Cys752=)
12g.32796211C>GCA384357801PKP2n.758G>C
n.347G>C
c.2168-3480G>C (n.2168-3480G>C)
n.942G>C
n.747G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.726G>C
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.469G>C
c.1383-3480G>C
n.1470G>C
n.1596G>C
c.2387G>C (p.Cys796Ser)
c.2255G>C (p.Cys752Ser)
 dbSNP
12g.32796211C>TCA384357800PKP2n.758G>A
n.347G>A
c.2168-3480G>A (n.2168-3480G>A)
n.942G>A
n.747G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.726G>A
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.469G>A
c.1383-3480G>A
n.1470G>A
n.1596G>A
c.2387G>A (p.Cys796Tyr)
c.2255G>A (p.Cys752Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796212A=CA2026360239PKP2n.757T=
n.346T=
c.2168-3481T= (n.2168-3481T=)
n.941T=
n.746T=
c.685T= (p.Cys229=)
c.725T=
c.265T= (p.Cys89=)
n.468T=
c.1383-3481T=
n.1469T=
n.1595T=
c.2386T= (p.Cys796=)
c.2254T= (p.Cys752=)
12g.32796212A>CCA384357802PKP2n.757T>G
n.346T>G
c.2168-3481T>G (n.2168-3481T>G)
n.941T>G
n.746T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.725T>G
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.468T>G
c.1383-3481T>G
n.1469T>G
n.1595T>G
c.2386T>G (p.Cys796Gly)
c.2254T>G (p.Cys752Gly)
12g.32796212A>GCA011986PKP2n.757T>C
n.346T>C
c.2168-3481T>C (n.2168-3481T>C)
n.941T>C
n.746T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.725T>C
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.468T>C
c.1383-3481T>C
n.1469T>C
n.1595T>C
c.2386T>C (p.Cys796Arg)
c.2254T>C (p.Cys752Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796212A>TCA384357803PKP2n.757T>A
n.346T>A
c.2168-3481T>A (n.2168-3481T>A)
n.941T>A
n.746T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.725T>A
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.468T>A
c.1383-3481T>A
n.1469T>A
n.1595T>A
c.2386T>A (p.Cys796Ser)
c.2254T>A (p.Cys752Ser)
12g.32796212_32796213delinsAGCA2026360242PKP2n.756_757delinsCT
n.345_346delinsCT
c.2168-3482_2168-3481delinsCT (n.2168-3482_2168-3481delinsCT)
n.940_941delinsCT
n.745_746delinsCT
c.684_685delinsCT (p.Ala228=)
c.724_725delinsCT
c.264_265delinsCT (p.Ala88=)
n.467_468delinsCT
c.1383-3482_1383-3481delinsCT
n.1468_1469delinsCT
n.1594_1595delinsCT
c.2385_2386delinsCT (p.Ala795=)
c.2253_2254delinsCT (p.Ala751=)
12g.32796213G>ACA479173015PKP2n.756C>T
n.345C>T
c.2168-3482C>T (n.2168-3482C>T)
n.940C>T
n.745C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.724C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
n.467C>T
c.1383-3482C>T
n.1468C>T
n.1594C>T
c.2385C>T (p.Ala795=)
c.2253C>T (p.Ala751=)
 COSMIC
12g.32796213G>CCA479173019PKP2n.756C>G
n.345C>G
c.2168-3482C>G (n.2168-3482C>G)
n.940C>G
n.745C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.724C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
n.467C>G
c.1383-3482C>G
n.1468C>G
n.1594C>G
c.2385C>G (p.Ala795=)
c.2253C>G (p.Ala751=)
12g.32796213G>TCA479173022PKP2n.756C>A
n.345C>A
c.2168-3482C>A (n.2168-3482C>A)
n.940C>A
n.745C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.724C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
n.467C>A
c.1383-3482C>A
n.1468C>A
n.1594C>A
c.2385C>A (p.Ala795=)
c.2253C>A (p.Ala751=)
12g.32796214delCA011978PKP2n.756del
n.345del
c.2168-3482del (n.2168-3482del)
n.940del
n.745del
c.684del (p.Cys229ValfsTer4)
c.724del
c.264del (p.Cys89ValfsTer4)
n.467del
c.1383-3482del
n.1468del
n.1594del
c.2385del (p.Cys796ValfsTer4)
c.2253del (p.Cys752ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796214G>ACA384357804PKP2n.755C>T
n.344C>T
c.2168-3483C>T (n.2168-3483C>T)
n.939C>T
n.744C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.723C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.466C>T
c.1383-3483C>T
n.1467C>T
n.1593C>T
c.2384C>T (p.Ala795Val)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
 COSMIC
12g.32796214G>CCA384357806PKP2n.755C>G
n.344C>G
c.2168-3483C>G (n.2168-3483C>G)
n.939C>G
n.744C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.723C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.466C>G
c.1383-3483C>G
n.1467C>G
n.1593C>G
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
12g.32796214G>TCA384357805PKP2n.755C>A
n.344C>A
c.2168-3483C>A (n.2168-3483C>A)
n.939C>A
n.744C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.723C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.466C>A
c.1383-3483C>A
n.1467C>A
n.1593C>A
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
12g.32796215C>ACA384357807PKP2n.754G>T
n.343G>T
c.2168-3484G>T (n.2168-3484G>T)
n.938G>T
n.743G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.722G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.465G>T
c.1383-3484G>T
n.1466G>T
n.1592G>T
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
 ClinVar
12g.32796215C>GCA384357808PKP2n.754G>C
n.343G>C
c.2168-3484G>C (n.2168-3484G>C)
n.938G>C
n.743G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.722G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.465G>C
c.1383-3484G>C
n.1466G>C
n.1592G>C
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
 ClinVar
12g.32796215C>TCA384357809PKP2n.754G>A
n.343G>A
c.2168-3484G>A (n.2168-3484G>A)
n.938G>A
n.743G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.722G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.465G>A
c.1383-3484G>A
n.1466G>A
n.1592G>A
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
 ClinVar
12g.32796216A>CCA479173043PKP2n.753T>G
n.342T>G
c.2168-3485T>G (n.2168-3485T>G)
n.937T>G
n.742T>G
c.681T>G (p.Ser227=)
c.721T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
n.464T>G
c.1383-3485T>G
n.1465T>G
n.1591T>G
c.2382T>G (p.Ser794=)
c.2250T>G (p.Ser750=)
12g.32796216A>GCA479173046PKP2n.753T>C
n.342T>C
c.2168-3485T>C (n.2168-3485T>C)
n.937T>C
n.742T>C
c.681T>C (p.Ser227=)
c.721T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.464T>C
c.1383-3485T>C
n.1465T>C
n.1591T>C
c.2382T>C (p.Ser794=)
c.2250T>C (p.Ser750=)
12g.32796216A>TCA479173056PKP2n.753T>A
n.342T>A
c.2168-3485T>A (n.2168-3485T>A)
n.937T>A
n.742T>A
c.681T>A (p.Ser227=)
c.721T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
n.464T>A
c.1383-3485T>A
n.1465T>A
n.1591T>A
c.2382T>A (p.Ser794=)
c.2250T>A (p.Ser750=)
12g.32796217G>ACA384357810PKP2n.752C>T
n.341C>T
c.2168-3486C>T (n.2168-3486C>T)
n.936C>T
n.741C>T
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.720C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.463C>T
c.1383-3486C>T
n.1464C>T
n.1590C>T
c.2381C>T (p.Ser794Phe)
c.2249C>T (p.Ser750Phe)
 COSMIC
12g.32796217G>CCA384357811PKP2n.752C>G
n.341C>G
c.2168-3486C>G (n.2168-3486C>G)
n.936C>G
n.741C>G
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.720C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.463C>G
c.1383-3486C>G
n.1464C>G
n.1590C>G
c.2381C>G (p.Ser794Cys)
c.2249C>G (p.Ser750Cys)
12g.32796217G>TCA384357812PKP2n.752C>A
n.341C>A
c.2168-3486C>A (n.2168-3486C>A)
n.936C>A
n.741C>A
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.720C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.463C>A
c.1383-3486C>A
n.1464C>A
n.1590C>A
c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
12g.32796218A=CA2026360258PKP2n.751T=
n.340T=
c.2168-3487T= (n.2168-3487T=)
n.935T=
n.740T=
c.679T= (p.Ser227=)
c.719T=
c.259T= (p.Ser87=)
n.462T=
c.1383-3487T=
n.1463T=
n.1589T=
c.2380T= (p.Ser794=)
c.2248T= (p.Ser750=)
12g.32796218A>CCA384357813PKP2n.751T>G
n.340T>G
c.2168-3487T>G (n.2168-3487T>G)
n.935T>G
n.740T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.719T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.462T>G
c.1383-3487T>G
n.1463T>G
n.1589T>G
c.2380T>G (p.Ser794Ala)
c.2248T>G (p.Ser750Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796218A>GCA384357814PKP2n.751T>C
n.340T>C
c.2168-3487T>C (n.2168-3487T>C)
n.935T>C
n.740T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.719T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.462T>C
c.1383-3487T>C
n.1463T>C
n.1589T>C
c.2380T>C (p.Ser794Pro)
c.2248T>C (p.Ser750Pro)
12g.32796218A>TCA384357815PKP2n.751T>A
n.340T>A
c.2168-3487T>A (n.2168-3487T>A)
n.935T>A
n.740T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.719T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.462T>A
c.1383-3487T>A
n.1463T>A
n.1589T>A
c.2380T>A (p.Ser794Thr)
c.2248T>A (p.Ser750Thr)
12g.32796219G>ACA479173076PKP2n.750C>T
n.339C>T
c.2168-3488C>T (n.2168-3488C>T)
n.934C>T
n.739C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.718C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.461C>T
c.1383-3488C>T
n.1462C>T
n.1588C>T
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.2247C>T (p.Ala749=)
12g.32796219G>CCA479173079PKP2n.750C>G
n.339C>G
c.2168-3488C>G (n.2168-3488C>G)
n.934C>G
n.739C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.718C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.461C>G
c.1383-3488C>G
n.1462C>G
n.1588C>G
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.2247C>G (p.Ala749=)
12g.32796219G>TCA479173082PKP2n.750C>A
n.339C>A
c.2168-3488C>A (n.2168-3488C>A)
n.934C>A
n.739C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.718C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.461C>A
c.1383-3488C>A
n.1462C>A
n.1588C>A
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.2247C>A (p.Ala749=)
 gnomAD v4
12g.32796219_32796220dupCA16616726PKP2n.749_750dup
n.338_339dup
c.2168-3489_2168-3488dup (n.2168-3489_2168-3488dup)
n.933_934dup
n.738_739dup
c.677_678dup (p.Ser227ProfsTer7)
c.717_718dup
c.257_258dup (p.Ser87ProfsTer7)
n.460_461dup
c.1383-3489_1383-3488dup
n.1461_1462dup
n.1587_1588dup
c.2378_2379dup (p.Ser794ProfsTer7)
c.2246_2247dup (p.Ser750ProfsTer7)
12g.32796220delCA2573148573PKP2n.750del
n.339del
c.2168-3488del (n.2168-3488del)
n.934del
n.739del
c.678del (p.Ser227LeufsTer6)
c.718del
c.258del (p.Ser87LeufsTer6)
n.461del
c.1383-3488del
n.1462del
n.1588del
c.2379del (p.Ser794LeufsTer6)
c.2247del (p.Ser750LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
12g.32796220G>ACA384357816PKP2n.749C>T
n.338C>T
c.2168-3489C>T (n.2168-3489C>T)
n.933C>T
n.738C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.717C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.460C>T
c.1383-3489C>T
n.1461C>T
n.1587C>T
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
12g.32796220G>CCA384357817PKP2n.749C>G
n.338C>G
c.2168-3489C>G (n.2168-3489C>G)
n.933C>G
n.738C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.717C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.460C>G
c.1383-3489C>G
n.1461C>G
n.1587C>G
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
12g.32796220G=CA2026360267PKP2n.749C=
n.338C=
c.2168-3489C= (n.2168-3489C=)
n.933C=
n.738C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.717C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.460C=
c.1383-3489C=
n.1461C=
n.1587C=
c.2378C= (p.Ala793=)
c.2246C= (p.Ala749=)
12g.32796220G>TCA011971PKP2n.749C>A
n.338C>A
c.2168-3489C>A (n.2168-3489C>A)
n.933C>A
n.738C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.717C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.460C>A
c.1383-3489C>A
n.1461C>A
n.1587C>A
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796221C>ACA384357818PKP2n.748G>T
n.337G>T
c.2168-3490G>T (n.2168-3490G>T)
n.932G>T
n.737G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.716G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.459G>T
c.1383-3490G>T
n.1460G>T
n.1586G>T
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
12g.32796221C>GCA384357820PKP2n.748G>C
n.337G>C
c.2168-3490G>C (n.2168-3490G>C)
n.932G>C
n.737G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.716G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.459G>C
c.1383-3490G>C
n.1460G>C
n.1586G>C
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
12g.32796221C>TCA384357819PKP2n.748G>A
n.337G>A
c.2168-3490G>A (n.2168-3490G>A)
n.932G>A
n.737G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.716G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.459G>A
c.1383-3490G>A
n.1460G>A
n.1586G>A
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
12g.32796222T>ACA479173100PKP2n.747A>T
n.336A>T
c.2168-3491A>T (n.2168-3491A>T)
n.931A>T
n.736A>T
c.675A>T (p.Thr225=)
c.715A>T
c.255A>T (p.Thr85=)
n.458A>T
c.1383-3491A>T
n.1459A>T
n.1585A>T
c.2376A>T (p.Thr792=)
c.2244A>T (p.Thr748=)
12g.32796222T>CCA479173103PKP2n.747A>G
n.336A>G
c.2168-3491A>G (n.2168-3491A>G)
n.931A>G
n.736A>G
c.675A>G (p.Thr225=)
c.715A>G
c.255A>G (p.Thr85=)
n.458A>G
c.1383-3491A>G
n.1459A>G
n.1585A>G
c.2376A>G (p.Thr792=)
c.2244A>G (p.Thr748=)
 COSMIC
12g.32796222T>GCA479173108PKP2n.747A>C
n.336A>C
c.2168-3491A>C (n.2168-3491A>C)
n.931A>C
n.736A>C
c.675A>C (p.Thr225=)
c.715A>C
c.255A>C (p.Thr85=)
n.458A>C
c.1383-3491A>C
n.1459A>C
n.1585A>C
c.2376A>C (p.Thr792=)
c.2244A>C (p.Thr748=)
12g.32796223G>ACA384357821PKP2n.746C>T
n.335C>T
c.2168-3492C>T (n.2168-3492C>T)
n.930C>T
n.735C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.714C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.457C>T
c.1383-3492C>T
n.1458C>T
n.1584C>T
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
 gnomAD v4
12g.32796223G>CCA384357822PKP2n.746C>G
n.335C>G
c.2168-3492C>G (n.2168-3492C>G)
n.930C>G
n.735C>G
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.714C>G
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.457C>G
c.1383-3492C>G
n.1458C>G
n.1584C>G
c.2375C>G (p.Thr792Arg)
c.2243C>G (p.Thr748Arg)
12g.32796223G>TCA384357823PKP2n.746C>A
n.335C>A
c.2168-3492C>A (n.2168-3492C>A)
n.930C>A
n.735C>A
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.714C>A
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.457C>A
c.1383-3492C>A
n.1458C>A
n.1584C>A
c.2375C>A (p.Thr792Lys)
c.2243C>A (p.Thr748Lys)
12g.32796224T>ACA384357824PKP2n.745A>T
n.334A>T
c.2168-3493A>T (n.2168-3493A>T)
n.929A>T
n.734A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.713A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.456A>T
c.1383-3493A>T
n.1457A>T
n.1583A>T
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
12g.32796224T>CCA384357825PKP2n.745A>G
n.334A>G
c.2168-3493A>G (n.2168-3493A>G)
n.929A>G
n.734A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.713A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.456A>G
c.1383-3493A>G
n.1457A>G
n.1583A>G
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
12g.32796224T>GCA384357826PKP2n.745A>C
n.334A>C
c.2168-3493A>C (n.2168-3493A>C)
n.929A>C
n.734A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.713A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.456A>C
c.1383-3493A>C
n.1457A>C
n.1583A>C
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
12g.32796225A>CCA479173127PKP2n.744T>G
n.333T>G
c.2168-3494T>G (n.2168-3494T>G)
n.928T>G
n.733T>G
c.672T>G (p.Thr224=)
c.712T>G
c.252T>G (p.Thr84=)
n.455T>G
c.1383-3494T>G
n.1456T>G
n.1582T>G
c.2373T>G (p.Thr791=)
c.2241T>G (p.Thr747=)
12g.32796225A>GCA479173131PKP2n.744T>C
n.333T>C
c.2168-3494T>C (n.2168-3494T>C)
n.928T>C
n.733T>C
c.672T>C (p.Thr224=)
c.712T>C
c.252T>C (p.Thr84=)
n.455T>C
c.1383-3494T>C
n.1456T>C
n.1582T>C
c.2373T>C (p.Thr791=)
c.2241T>C (p.Thr747=)
12g.32796225A>TCA479173134PKP2n.744T>A
n.333T>A
c.2168-3494T>A (n.2168-3494T>A)
n.928T>A
n.733T>A
c.672T>A (p.Thr224=)
c.712T>A
c.252T>A (p.Thr84=)
n.455T>A
c.1383-3494T>A
n.1456T>A
n.1582T>A
c.2373T>A (p.Thr791=)
c.2241T>A (p.Thr747=)
12g.32796226G>ACA384357827PKP2n.743C>T
n.332C>T
c.2168-3495C>T (n.2168-3495C>T)
n.927C>T
n.732C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.711C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.454C>T
c.1383-3495C>T
n.1455C>T
n.1581C>T
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
12g.32796226G>CCA384357828PKP2n.743C>G
n.332C>G
c.2168-3495C>G (n.2168-3495C>G)
n.927C>G
n.732C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.711C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.454C>G
c.1383-3495C>G
n.1455C>G
n.1581C>G
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.2240C>G (p.Thr747Ser)
12g.32796226G>TCA384357829PKP2n.743C>A
n.332C>A
c.2168-3495C>A (n.2168-3495C>A)
n.927C>A
n.732C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.711C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.454C>A
c.1383-3495C>A
n.1455C>A
n.1581C>A
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.2240C>A (p.Thr747Asn)
12g.32796227T>ACA384357830PKP2n.742A>T
n.331A>T
c.2168-3496A>T (n.2168-3496A>T)
n.926A>T
n.731A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.710A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.453A>T
c.1383-3496A>T
n.1454A>T
n.1580A>T
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
12g.32796227T>CCA384357831PKP2n.742A>G
n.331A>G
c.2168-3496A>G (n.2168-3496A>G)
n.926A>G
n.731A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.710A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.453A>G
c.1383-3496A>G
n.1454A>G
n.1580A>G
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
12g.32796227T>GCA384357832PKP2n.742A>C
n.331A>C
c.2168-3496A>C (n.2168-3496A>C)
n.926A>C
n.731A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.710A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.453A>C
c.1383-3496A>C
n.1454A>C
n.1580A>C
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
12g.32796228T>ACA384357834PKP2n.741A>T
n.330A>T
c.2168-3497A>T (n.2168-3497A>T)
n.925A>T
n.730A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.709A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.452A>T
c.1383-3497A>T
n.1453A>T
n.1579A>T
c.2370A>T (p.Glu790Asp)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
12g.32796228T>CCA479173156PKP2n.741A>G
n.330A>G
c.2168-3497A>G (n.2168-3497A>G)
n.925A>G
n.730A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.709A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.452A>G
c.1383-3497A>G
n.1453A>G
n.1579A>G
c.2370A>G (p.Glu790=)
c.2238A>G (p.Glu746=)
12g.32796228T>GCA384357833PKP2n.741A>C
n.330A>C
c.2168-3497A>C (n.2168-3497A>C)
n.925A>C
n.730A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.709A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.452A>C
c.1383-3497A>C
n.1453A>C
n.1579A>C
c.2370A>C (p.Glu790Asp)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
12g.32796229T>ACA384357835PKP2n.740A>T
n.329A>T
c.2168-3498A>T (n.2168-3498A>T)
n.924A>T
n.729A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.708A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.451A>T
c.1383-3498A>T
n.1452A>T
n.1578A>T
c.2369A>T (p.Glu790Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
12g.32796229T>CCA384357836PKP2n.740A>G
n.329A>G
c.2168-3498A>G (n.2168-3498A>G)
n.924A>G
n.729A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.708A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.451A>G
c.1383-3498A>G
n.1452A>G
n.1578A>G
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796229T>GCA384357837PKP2n.740A>C
n.329A>C
c.2168-3498A>C (n.2168-3498A>C)
n.924A>C
n.729A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.708A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.451A>C
c.1383-3498A>C
n.1452A>C
n.1578A>C
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
12g.32796229T=CA2026360272PKP2n.740A=
n.329A=
c.2168-3498A= (n.2168-3498A=)
n.924A=
n.729A=
c.668A= (p.Glu223=)
c.708A=
c.248A= (p.Glu83=)
n.451A=
c.1383-3498A=
n.1452A=
n.1578A=
c.2369A= (p.Glu790=)
c.2237A= (p.Glu746=)
12g.32796230C>ACA384357838PKP2n.739G>T
n.328G>T
c.2168-3499G>T (n.2168-3499G>T)
n.923G>T
n.728G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.707G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.450G>T
c.1383-3499G>T
n.1451G>T
n.1577G>T
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
12g.32796230C>GCA384357839PKP2n.739G>C
n.328G>C
c.2168-3499G>C (n.2168-3499G>C)
n.923G>C
n.728G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.707G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.450G>C
c.1383-3499G>C
n.1451G>C
n.1577G>C
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
12g.32796230C>TCA384357840PKP2n.739G>A
n.328G>A
c.2168-3499G>A (n.2168-3499G>A)
n.923G>A
n.728G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.707G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.450G>A
c.1383-3499G>A
n.1451G>A
n.1577G>A
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.32796231A=CA2026360279PKP2n.738T=
n.327T=
c.2168-3500T= (n.2168-3500T=)
n.922T=
n.727T=
c.666T= (p.Ile222=)
c.706T=
c.246T= (p.Ile82=)
n.449T=
c.1383-3500T=
n.1450T=
n.1576T=
c.2367T= (p.Ile789=)
c.2235T= (p.Ile745=)
12g.32796231A>CCA384357841PKP2n.738T>G
n.327T>G
c.2168-3500T>G (n.2168-3500T>G)
n.922T>G
n.727T>G
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.706T>G
c.246T>G (p.Ile82Met)
n.449T>G
c.1383-3500T>G
n.1450T>G
n.1576T>G
c.2367T>G (p.Ile789Met)
c.2235T>G (p.Ile745Met)
12g.32796231A>GCA479173182PKP2n.738T>C
n.327T>C
c.2168-3500T>C (n.2168-3500T>C)
n.922T>C
n.727T>C
c.666T>C (p.Ile222=)
c.706T>C
c.246T>C (p.Ile82=)
n.449T>C
c.1383-3500T>C
n.1450T>C
n.1576T>C
c.2367T>C (p.Ile789=)
c.2235T>C (p.Ile745=)
12g.32796231A>TCA479173176PKP2n.738T>A
n.327T>A
c.2168-3500T>A (n.2168-3500T>A)
n.922T>A
n.727T>A
c.666T>A (p.Ile222=)
c.706T>A
c.246T>A (p.Ile82=)
n.449T>A
c.1383-3500T>A
n.1450T>A
n.1576T>A
c.2367T>A (p.Ile789=)
c.2235T>A (p.Ile745=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796232A=CA2026360283PKP2n.737T=
n.326T=
c.2168-3501T= (n.2168-3501T=)
n.921T=
n.726T=
c.665T= (p.Ile222=)
c.705T=
c.245T= (p.Ile82=)
n.448T=
c.1383-3501T=
n.1449T=
n.1575T=
c.2366T= (p.Ile789=)
c.2234T= (p.Ile745=)
12g.32796232A>CCA384357842PKP2n.737T>G
n.326T>G
c.2168-3501T>G (n.2168-3501T>G)
n.921T>G
n.726T>G
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.705T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.448T>G
c.1383-3501T>G
n.1449T>G
n.1575T>G
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
12g.32796232A>GCA034987PKP2n.737T>C
n.326T>C
c.2168-3501T>C (n.2168-3501T>C)
n.921T>C
n.726T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.705T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.448T>C
c.1383-3501T>C
n.1449T>C
n.1575T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796232A>TCA034977PKP2n.737T>A
n.326T>A
c.2168-3501T>A (n.2168-3501T>A)
n.921T>A
n.726T>A
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.705T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.448T>A
c.1383-3501T>A
n.1449T>A
n.1575T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796233T>ACA384357843PKP2n.736A>T
n.325A>T
c.2168-3502A>T (n.2168-3502A>T)
n.920A>T
n.725A>T
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.704A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.447A>T
c.1383-3502A>T
n.1448A>T
n.1574A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.2233A>T (p.Ile745Phe)
12g.32796233T>CCA011965PKP2n.736A>G
n.325A>G
c.2168-3502A>G (n.2168-3502A>G)
n.920A>G
n.725A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.704A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.447A>G
c.1383-3502A>G
n.1448A>G
n.1574A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796233T>GCA384357844PKP2n.736A>C
n.325A>C
c.2168-3502A>C (n.2168-3502A>C)
n.920A>C
n.725A>C
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.704A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.447A>C
c.1383-3502A>C
n.1448A>C
n.1574A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
 gnomAD v4
12g.32796233T=CA2026360298PKP2n.736A=
n.325A=
c.2168-3502A= (n.2168-3502A=)
n.920A=
n.725A=
c.664A= (p.Ile222=)
c.704A=
c.244A= (p.Ile82=)
n.447A=
c.1383-3502A=
n.1448A=
n.1574A=
c.2365A= (p.Ile789=)
c.2233A= (p.Ile745=)
12g.32796234G>ACA034942PKP2n.735C>T
n.324C>T
c.2168-3503C>T (n.2168-3503C>T)
n.919C>T
n.724C>T
c.663C>T (p.Leu221=)
c.703C>T
c.243C>T (p.Leu81=)
n.446C>T
c.1383-3503C>T
n.1447C>T
n.1573C>T
c.2364C>T (p.Leu788=)
c.2232C>T (p.Leu744=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796234G>CCA479173218PKP2n.735C>G
n.324C>G
c.2168-3503C>G (n.2168-3503C>G)
n.919C>G
n.724C>G
c.663C>G (p.Leu221=)
c.703C>G
c.243C>G (p.Leu81=)
n.446C>G
c.1383-3503C>G
n.1447C>G
n.1573C>G
c.2364C>G (p.Leu788=)
c.2232C>G (p.Leu744=)
12g.32796234G=CA2026360302PKP2n.735C=
n.324C=
c.2168-3503C= (n.2168-3503C=)
n.919C=
n.724C=
c.663C= (p.Leu221=)
c.703C=
c.243C= (p.Leu81=)
n.446C=
c.1383-3503C=
n.1447C=
n.1573C=
c.2364C= (p.Leu788=)
c.2232C= (p.Leu744=)
12g.32796234G>TCA479173215PKP2n.735C>A
n.324C>A
c.2168-3503C>A (n.2168-3503C>A)
n.919C>A
n.724C>A
c.663C>A (p.Leu221=)
c.703C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
n.446C>A
c.1383-3503C>A
n.1447C>A
n.1573C>A
c.2364C>A (p.Leu788=)
c.2232C>A (p.Leu744=)
12g.32796234_32796236delCA2575118381PKP2n.733_735del
n.322_324del
c.2168-3505_2168-3503del (n.2168-3505_2168-3503del)
n.917_919del
n.722_724del
c.661_663del (p.Leu221del)
c.701_703del
c.241_243del (p.Leu81del)
n.444_446del
c.1383-3505_1383-3503del
n.1445_1447del
n.1571_1573del
c.2362_2364del (p.Leu788del)
c.2230_2232del (p.Leu744del)
12g.32796235A>CCA384357846PKP2n.734T>G
n.323T>G
c.2168-3504T>G (n.2168-3504T>G)
n.918T>G
n.723T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.702T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.445T>G
c.1383-3504T>G
n.1446T>G
n.1572T>G
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
12g.32796235A>GCA384357845PKP2n.734T>C
n.323T>C
c.2168-3504T>C (n.2168-3504T>C)
n.918T>C
n.723T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.702T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.445T>C
c.1383-3504T>C
n.1446T>C
n.1572T>C
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
12g.32796235A>TCA384357847PKP2n.734T>A
n.323T>A
c.2168-3504T>A (n.2168-3504T>A)
n.918T>A
n.723T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.702T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
n.445T>A
c.1383-3504T>A
n.1446T>A
n.1572T>A
c.2363T>A (p.Leu788His)
c.2231T>A (p.Leu744His)
12g.32796236G>ACA384357848PKP2n.733C>T
n.322C>T
c.2168-3505C>T (n.2168-3505C>T)
n.917C>T
n.722C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.701C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.444C>T
c.1383-3505C>T
n.1445C>T
n.1571C>T
c.2362C>T (p.Leu788Phe)
c.2230C>T (p.Leu744Phe)
12g.32796236G>CCA384357849PKP2n.733C>G
n.322C>G
c.2168-3505C>G (n.2168-3505C>G)
n.917C>G
n.722C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.701C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.444C>G
c.1383-3505C>G
n.1445C>G
n.1571C>G
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
12g.32796236G=CA2026360306PKP2n.733C=
n.322C=
c.2168-3505C= (n.2168-3505C=)
n.917C=
n.722C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.701C=
c.241C= (p.Leu81=)
n.444C=
c.1383-3505C=
n.1445C=
n.1571C=
c.2362C= (p.Leu788=)
c.2230C= (p.Leu744=)
12g.32796236G>TCA384357850PKP2n.733C>A
n.322C>A
c.2168-3505C>A (n.2168-3505C>A)
n.917C>A
n.722C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.701C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.444C>A
c.1383-3505C>A
n.1445C>A
n.1571C>A
c.2362C>A (p.Leu788Ile)
c.2230C>A (p.Leu744Ile)
12g.32796237A=CA2026360315PKP2n.732T=
n.321T=
c.2168-3506T= (n.2168-3506T=)
n.916T=
n.721T=
c.660T= (p.Leu220=)
c.700T=
c.240T= (p.Leu80=)
n.443T=
c.1383-3506T=
n.1444T=
n.1570T=
c.2361T= (p.Leu787=)
c.2229T= (p.Leu743=)
12g.32796237A>CCA034923PKP2n.732T>G
n.321T>G
c.2168-3506T>G (n.2168-3506T>G)
n.916T>G
n.721T>G
c.660T>G (p.Leu220=)
c.700T>G
c.240T>G (p.Leu80=)
n.443T>G
c.1383-3506T>G
n.1444T>G
n.1570T>G
c.2361T>G (p.Leu787=)
c.2229T>G (p.Leu743=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796237A>GCA479173241PKP2n.732T>C
n.321T>C
c.2168-3506T>C (n.2168-3506T>C)
n.916T>C
n.721T>C
c.660T>C (p.Leu220=)
c.700T>C
c.240T>C (p.Leu80=)
n.443T>C
c.1383-3506T>C
n.1444T>C
n.1570T>C
c.2361T>C (p.Leu787=)
c.2229T>C (p.Leu743=)
12g.32796237A>TCA479173244PKP2n.732T>A
n.321T>A
c.2168-3506T>A (n.2168-3506T>A)
n.916T>A
n.721T>A
c.660T>A (p.Leu220=)
c.700T>A
c.240T>A (p.Leu80=)
n.443T>A
c.1383-3506T>A
n.1444T>A
n.1570T>A
c.2361T>A (p.Leu787=)
c.2229T>A (p.Leu743=)
12g.32796238dupCA916081662PKP2n.732dup
n.321dup
c.2168-3506dup (n.2168-3506dup)
n.916dup
n.721dup
c.660dup (p.Leu221SerfsTer3)
c.700dup
c.240dup (p.Leu81SerfsTer3)
n.443dup
c.1383-3506dup
n.1444dup
n.1570dup
c.2361dup (p.Leu788SerfsTer3)
c.2229dup (p.Leu744SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP
12g.32796238A=CA2026360321PKP2n.731T=
n.320T=
c.2168-3507T= (n.2168-3507T=)
n.915T=
n.720T=
c.659T= (p.Leu220=)
c.699T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.442T=
c.1383-3507T=
n.1443T=
n.1569T=
c.2360T= (p.Leu787=)
c.2228T= (p.Leu743=)
12g.32796238A>CCA011955PKP2n.731T>G
n.320T>G
c.2168-3507T>G (n.2168-3507T>G)
n.915T>G
n.720T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.699T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.442T>G
c.1383-3507T>G
n.1443T>G
n.1569T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796238A>GCA384357851PKP2n.731T>C
n.320T>C
c.2168-3507T>C (n.2168-3507T>C)
n.915T>C
n.720T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.699T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.442T>C
c.1383-3507T>C
n.1443T>C
n.1569T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
 gnomAD v4
12g.32796238A>TCA384357852PKP2n.731T>A
n.320T>A
c.2168-3507T>A (n.2168-3507T>A)
n.915T>A
n.720T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
c.699T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
n.442T>A
c.1383-3507T>A
n.1443T>A
n.1569T>A
c.2360T>A (p.Leu787His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
12g.32796239G>ACA384357853PKP2n.730C>T
n.319C>T
c.2168-3508C>T (n.2168-3508C>T)
n.914C>T
n.719C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.698C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.441C>T
c.1383-3508C>T
n.1442C>T
n.1568C>T
c.2359C>T (p.Leu787Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796239G>CCA384357854PKP2n.730C>G
n.319C>G
c.2168-3508C>G (n.2168-3508C>G)
n.914C>G
n.719C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.698C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.441C>G
c.1383-3508C>G
n.1442C>G
n.1568C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
12g.32796239G=CA2026360328PKP2n.730C=
n.319C=
c.2168-3508C= (n.2168-3508C=)
n.914C=
n.719C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.698C=
c.238C= (p.Leu80=)
n.441C=
c.1383-3508C=
n.1442C=
n.1568C=
c.2359C= (p.Leu787=)
c.2227C= (p.Leu743=)
12g.32796239G>TCA384357855PKP2n.730C>A
n.319C>A
c.2168-3508C>A (n.2168-3508C>A)
n.914C>A
n.719C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.698C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.441C>A
c.1383-3508C>A
n.1442C>A
n.1568C>A
c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
12g.32796240G>ACA034908PKP2n.729C>T
n.318C>T
c.2168-3509C>T (n.2168-3509C>T)
n.913C>T
n.718C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
c.697C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
n.440C>T
c.1383-3509C>T
n.1441C>T
n.1567C>T
c.2358C>T (p.Asp786=)
c.2226C>T (p.Asp742=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796240G>CCA384357856PKP2n.729C>G
n.318C>G
c.2168-3509C>G (n.2168-3509C>G)
n.913C>G
n.718C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.697C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.440C>G
c.1383-3509C>G
n.1441C>G
n.1567C>G
c.2358C>G (p.Asp786Glu)
c.2226C>G (p.Asp742Glu)
 gnomAD v4
12g.32796240G=CA2026360334PKP2n.729C=
n.318C=
c.2168-3509C= (n.2168-3509C=)
n.913C=
n.718C=
c.657C= (p.Asp219=)
c.697C=
c.237C= (p.Asp79=)
n.440C=
c.1383-3509C=
n.1441C=
n.1567C=
c.2358C= (p.Asp786=)
c.2226C= (p.Asp742=)
12g.32796240G>TCA384357857PKP2n.729C>A
n.318C>A
c.2168-3509C>A (n.2168-3509C>A)
n.913C>A
n.718C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.697C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.440C>A
c.1383-3509C>A
n.1441C>A
n.1567C>A
c.2358C>A (p.Asp786Glu)
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
12g.32796241T>ACA384357860PKP2n.728A>T
n.317A>T
c.2168-3510A>T (n.2168-3510A>T)
n.912A>T
n.717A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.696A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.439A>T
c.1383-3510A>T
n.1440A>T
n.1566A>T
c.2357A>T (p.Asp786Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
12g.32796241T>CCA384357858PKP2n.728A>G
n.317A>G
c.2168-3510A>G (n.2168-3510A>G)
n.912A>G
n.717A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.696A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.439A>G
c.1383-3510A>G
n.1440A>G
n.1566A>G
c.2357A>G (p.Asp786Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
12g.32796241T>GCA384357859PKP2n.728A>C
n.317A>C
c.2168-3510A>C (n.2168-3510A>C)
n.912A>C
n.717A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.696A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.439A>C
c.1383-3510A>C
n.1440A>C
n.1566A>C
c.2357A>C (p.Asp786Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
12g.32796242C>ACA384357861PKP2n.727G>T
n.316G>T
c.2168-3511G>T (n.2168-3511G>T)
n.911G>T
n.716G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.695G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.438G>T
c.1383-3511G>T
n.1439G>T
n.1565G>T
c.2356G>T (p.Asp786Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
12g.32796242C=CA2026360342PKP2n.727G=
n.316G=
c.2168-3511G= (n.2168-3511G=)
n.911G=
n.716G=
c.655G= (p.Asp219=)
c.695G=
c.235G= (p.Asp79=)
n.438G=
c.1383-3511G=
n.1439G=
n.1565G=
c.2356G= (p.Asp786=)
c.2224G= (p.Asp742=)
12g.32796242C>GCA384357862PKP2n.727G>C
n.316G>C
c.2168-3511G>C (n.2168-3511G>C)
n.911G>C
n.716G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.695G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
n.438G>C
c.1383-3511G>C
n.1439G>C
n.1565G>C
c.2356G>C (p.Asp786His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
12g.32796242C>TCA384357863PKP2n.727G>A
n.316G>A
c.2168-3511G>A (n.2168-3511G>A)
n.911G>A
n.716G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.695G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.438G>A
c.1383-3511G>A
n.1439G>A
n.1565G>A
c.2356G>A (p.Asp786Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.32796243A>CCA479173296PKP2n.726T>G
n.315T>G
c.2168-3512T>G (n.2168-3512T>G)
n.910T>G
n.715T>G
c.654T>G (p.Thr218=)
c.694T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
n.437T>G
c.1383-3512T>G
n.1438T>G
n.1564T>G
c.2355T>G (p.Thr785=)
c.2223T>G (p.Thr741=)
12g.32796243A>GCA479173298PKP2n.726T>C
n.315T>C
c.2168-3512T>C (n.2168-3512T>C)
n.910T>C
n.715T>C
c.654T>C (p.Thr218=)
c.694T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
n.437T>C
c.1383-3512T>C
n.1438T>C
n.1564T>C
c.2355T>C (p.Thr785=)
c.2223T>C (p.Thr741=)
12g.32796243A>TCA479173303PKP2n.726T>A
n.315T>A
c.2168-3512T>A (n.2168-3512T>A)
n.910T>A
n.715T>A
c.654T>A (p.Thr218=)
c.694T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
n.437T>A
c.1383-3512T>A
n.1438T>A
n.1564T>A
c.2355T>A (p.Thr785=)
c.2223T>A (p.Thr741=)
12g.32796244G>ACA384357864PKP2n.725C>T
n.314C>T
c.2168-3513C>T (n.2168-3513C>T)
n.909C>T
n.714C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.693C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.436C>T
c.1383-3513C>T
n.1437C>T
n.1563C>T
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796244G>CCA384357865PKP2n.725C>G
n.314C>G
c.2168-3513C>G (n.2168-3513C>G)
n.909C>G
n.714C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.693C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.436C>G
c.1383-3513C>G
n.1437C>G
n.1563C>G
c.2354C>G (p.Thr785Ser)
c.2222C>G (p.Thr741Ser)
12g.32796244G=CA2026360347PKP2n.725C=
n.314C=
c.2168-3513C= (n.2168-3513C=)
n.909C=
n.714C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.693C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.436C=
c.1383-3513C=
n.1437C=
n.1563C=
c.2354C= (p.Thr785=)
c.2222C= (p.Thr741=)
12g.32796244G>TCA384357866PKP2n.725C>A
n.314C>A
c.2168-3513C>A (n.2168-3513C>A)
n.909C>A
n.714C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.693C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.436C>A
c.1383-3513C>A
n.1437C>A
n.1563C>A
c.2354C>A (p.Thr785Asn)
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
12g.32796244_32796245insCTGCCCA2026360351PKP2n.724_725insGGCAG
n.313_314insGGCAG
c.2168-3514_2168-3513insGGCAG (n.2168-3514_2168-3513insGGCAG)
n.908_909insGGCAG
n.713_714insGGCAG
c.652_653insGGCAG (p.Thr218ArgfsTer17)
c.692_693insGGCAG
c.232_233insGGCAG (p.Thr78ArgfsTer17)
n.435_436insGGCAG
c.1383-3514_1383-3513insGGCAG
n.1436_1437insGGCAG
n.1562_1563insGGCAG
c.2353_2354insGGCAG (p.Thr785ArgfsTer17)
c.2221_2222insGGCAG (p.Thr741ArgfsTer17)
 dbSNP
12g.32796245T>ACA384357867PKP2n.724A>T
n.313A>T
c.2168-3514A>T (n.2168-3514A>T)
n.908A>T
n.713A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.692A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.435A>T
c.1383-3514A>T
n.1436A>T
n.1562A>T
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
12g.32796245T>CCA034877PKP2n.724A>G
n.313A>G
c.2168-3514A>G (n.2168-3514A>G)
n.908A>G
n.713A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.692A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.435A>G
c.1383-3514A>G
n.1436A>G
n.1562A>G
c.2353A>G (p.Thr785Ala)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796245T>GCA384357868PKP2n.724A>C
n.313A>C
c.2168-3514A>C (n.2168-3514A>C)
n.908A>C
n.713A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.692A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.435A>C
c.1383-3514A>C
n.1436A>C
n.1562A>C
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
12g.32796245T=CA2026360354PKP2n.724A=
n.313A=
c.2168-3514A= (n.2168-3514A=)
n.908A=
n.713A=
c.652A= (p.Thr218=)
c.692A=
c.232A= (p.Thr78=)
n.435A=
c.1383-3514A=
n.1436A=
n.1562A=
c.2353A= (p.Thr785=)
c.2221A= (p.Thr741=)
12g.32796245dupCA2695216178PKP2n.724dup
n.313dup
c.2168-3514dup (n.2168-3514dup)
n.908dup
n.713dup
c.652dup (p.Thr218AsnfsTer2)
c.692dup
c.232dup (p.Thr78AsnfsTer2)
n.435dup
c.1383-3514dup
n.1436dup
n.1562dup
c.2353dup (p.Thr785AsnfsTer2)
c.2221dup (p.Thr741AsnfsTer2)
12g.32796246A=CA2026360367PKP2n.723T=
n.312T=
c.2168-3515T= (n.2168-3515T=)
n.907T=
n.712T=
c.651T= (p.Ser217=)
c.691T=
c.231T= (p.Ser77=)
n.434T=
c.1383-3515T=
n.1435T=
n.1561T=
c.2352T= (p.Ser784=)
c.2220T= (p.Ser740=)
12g.32796246A>CCA384357869PKP2n.723T>G
n.312T>G
c.2168-3515T>G (n.2168-3515T>G)
n.907T>G
n.712T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.691T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
n.434T>G
c.1383-3515T>G
n.1435T>G
n.1561T>G
c.2352T>G (p.Ser784Arg)
c.2220T>G (p.Ser740Arg)
 dbSNP
12g.32796246A>GCA479173325PKP2n.723T>C
n.312T>C
c.2168-3515T>C (n.2168-3515T>C)
n.907T>C
n.712T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.691T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
n.434T>C
c.1383-3515T>C
n.1435T>C
n.1561T>C
c.2352T>C (p.Ser784=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
12g.32796246A>TCA384357870PKP2n.723T>A
n.312T>A
c.2168-3515T>A (n.2168-3515T>A)
n.907T>A
n.712T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.691T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
n.434T>A
c.1383-3515T>A
n.1435T>A
n.1561T>A
c.2352T>A (p.Ser784Arg)
c.2220T>A (p.Ser740Arg)
12g.32796247C>ACA384357873PKP2n.722G>T
n.311G>T
c.2168-3516G>T (n.2168-3516G>T)
n.906G>T
n.711G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.690G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.433G>T
c.1383-3516G>T
n.1434G>T
n.1560G>T
c.2351G>T (p.Ser784Ile)
c.2219G>T (p.Ser740Ile)
12g.32796247C>GCA384357872PKP2n.722G>C
n.311G>C
c.2168-3516G>C (n.2168-3516G>C)
n.906G>C
n.711G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.690G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.433G>C
c.1383-3516G>C
n.1434G>C
n.1560G>C
c.2351G>C (p.Ser784Thr)
c.2219G>C (p.Ser740Thr)
12g.32796247C>TCA384357871PKP2n.722G>A
n.311G>A
c.2168-3516G>A (n.2168-3516G>A)
n.906G>A
n.711G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.690G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.433G>A
c.1383-3516G>A
n.1434G>A
n.1560G>A
c.2351G>A (p.Ser784Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
12g.32796248T>ACA384357874PKP2n.721A>T
n.310A>T
c.2168-3517A>T (n.2168-3517A>T)
n.905A>T
n.710A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.689A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.432A>T
c.1383-3517A>T
n.1433A>T
n.1559A>T
c.2350A>T (p.Ser784Cys)
c.2218A>T (p.Ser740Cys)
12g.32796248T>CCA384357875PKP2n.721A>G
n.310A>G
c.2168-3517A>G (n.2168-3517A>G)
n.905A>G
n.710A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.689A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.432A>G
c.1383-3517A>G
n.1433A>G
n.1559A>G
c.2350A>G (p.Ser784Gly)
c.2218A>G (p.Ser740Gly)
12g.32796248T>GCA384357876PKP2n.721A>C
n.310A>C
c.2168-3517A>C (n.2168-3517A>C)
n.905A>C
n.710A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.689A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.432A>C
c.1383-3517A>C
n.1433A>C
n.1559A>C
c.2350A>C (p.Ser784Arg)
c.2218A>C (p.Ser740Arg)
12g.32796249C>ACA479173345PKP2n.720G>T
n.309G>T
c.2168-3518G>T (n.2168-3518G>T)
n.904G>T
n.709G>T
c.648G>T (p.Pro216=)
c.688G>T
c.228G>T (p.Pro76=)
n.431G>T
c.1383-3518G>T
n.1432G>T
n.1558G>T
c.2349G>T (p.Pro783=)
c.2217G>T (p.Pro739=)
12g.32796249C=CA2026360375PKP2n.720G=
n.309G=
c.2168-3518G= (n.2168-3518G=)
n.904G=
n.709G=
c.648G= (p.Pro216=)
c.688G=
c.228G= (p.Pro76=)
n.431G=
c.1383-3518G=
n.1432G=
n.1558G=
c.2349G= (p.Pro783=)
c.2217G= (p.Pro739=)
12g.32796249C>GCA479173348PKP2n.720G>C
n.309G>C
c.2168-3518G>C (n.2168-3518G>C)
n.904G>C
n.709G>C
c.648G>C (p.Pro216=)
c.688G>C
c.228G>C (p.Pro76=)
n.431G>C
c.1383-3518G>C
n.1432G>C
n.1558G>C
c.2349G>C (p.Pro783=)
c.2217G>C (p.Pro739=)
12g.32796249C>TCA034849PKP2n.720G>A
n.309G>A
c.2168-3518G>A (n.2168-3518G>A)
n.904G>A
n.709G>A
c.648G>A (p.Pro216=)
c.688G>A
c.228G>A (p.Pro76=)
n.431G>A
c.1383-3518G>A
n.1432G>A
n.1558G>A
c.2349G>A (p.Pro783=)
c.2217G>A (p.Pro739=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796250G>ACA034832PKP2n.719C>T
n.308C>T
c.2168-3519C>T (n.2168-3519C>T)
n.903C>T
n.708C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.687C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.430C>T
c.1383-3519C>T
n.1431C>T
n.1557C>T
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796250G>CCA384357877PKP2n.719C>G
n.308C>G
c.2168-3519C>G (n.2168-3519C>G)
n.903C>G
n.708C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.687C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.430C>G
c.1383-3519C>G
n.1431C>G
n.1557C>G
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
 dbSNP
12g.32796250G=CA2026360386PKP2n.719C=
n.308C=
c.2168-3519C= (n.2168-3519C=)
n.903C=
n.708C=
c.647C= (p.Pro216=)
c.687C=
c.227C= (p.Pro76=)
n.430C=
c.1383-3519C=
n.1431C=
n.1557C=
c.2348C= (p.Pro783=)
c.2216C= (p.Pro739=)
12g.32796250G>TCA384357878PKP2n.719C>A
n.308C>A
c.2168-3519C>A (n.2168-3519C>A)
n.903C>A
n.708C>A
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.687C>A
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.430C>A
c.1383-3519C>A
n.1431C>A
n.1557C>A
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796251G>ACA384357879PKP2n.718C>T
n.307C>T
c.2168-3520C>T (n.2168-3520C>T)
n.902C>T
n.707C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.686C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.429C>T
c.1383-3520C>T
n.1430C>T
n.1556C>T
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
12g.32796251G>CCA384357880PKP2n.718C>G
n.307C>G
c.2168-3520C>G (n.2168-3520C>G)
n.902C>G
n.707C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.686C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.429C>G
c.1383-3520C>G
n.1430C>G
n.1556C>G
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
12g.32796251G>TCA384357881PKP2n.718C>A
n.307C>A
c.2168-3520C>A (n.2168-3520C>A)
n.902C>A
n.707C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.686C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.429C>A
c.1383-3520C>A
n.1430C>A
n.1556C>A
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
12g.32796252G>ACA479173376PKP2n.717C>T
n.306C>T
c.2168-3521C>T (n.2168-3521C>T)
n.901C>T
n.706C>T
c.645C>T (p.Val215=)
c.685C>T
c.225C>T (p.Val75=)
n.428C>T
c.1383-3521C>T
n.1429C>T
n.1555C>T
c.2346C>T (p.Val782=)
c.2214C>T (p.Val738=)
 gnomAD v4
12g.32796252G>CCA479173381PKP2n.717C>G
n.306C>G
c.2168-3521C>G (n.2168-3521C>G)
n.901C>G
n.706C>G
c.645C>G (p.Val215=)
c.685C>G
c.225C>G (p.Val75=)
n.428C>G
c.1383-3521C>G
n.1429C>G
n.1555C>G
c.2346C>G (p.Val782=)
c.2214C>G (p.Val738=)
12g.32796252G>TCA479173373PKP2n.717C>A
n.306C>A
c.2168-3521C>A (n.2168-3521C>A)
n.901C>A
n.706C>A
c.645C>A (p.Val215=)
c.685C>A
c.225C>A (p.Val75=)
n.428C>A
c.1383-3521C>A
n.1429C>A
n.1555C>A
c.2346C>A (p.Val782=)
c.2214C>A (p.Val738=)
12g.32796253A=CA2026360394PKP2n.716T=
n.305T=
c.2168-3522T= (n.2168-3522T=)
n.900T=
n.705T=
c.644T= (p.Val215=)
c.684T=
c.224T= (p.Val75=)
n.427T=
c.1383-3522T=
n.1428T=
n.1554T=
c.2345T= (p.Val782=)
c.2213T= (p.Val738=)
12g.32796253A>CCA384357882PKP2n.716T>G
n.305T>G
c.2168-3522T>G (n.2168-3522T>G)
n.900T>G
n.705T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.684T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.427T>G
c.1383-3522T>G
n.1428T>G
n.1554T>G
c.2345T>G (p.Val782Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
12g.32796253A>GCA384357883PKP2n.716T>C
n.305T>C
c.2168-3522T>C (n.2168-3522T>C)
n.900T>C
n.705T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.684T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.427T>C
c.1383-3522T>C
n.1428T>C
n.1554T>C
c.2345T>C (p.Val782Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796253A>TCA384357884PKP2n.716T>A
n.305T>A
c.2168-3522T>A (n.2168-3522T>A)
n.900T>A
n.705T>A
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.684T>A
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.427T>A
c.1383-3522T>A
n.1428T>A
n.1554T>A
c.2345T>A (p.Val782Asp)
c.2213T>A (p.Val738Asp)
12g.32796254C>ACA384357887PKP2n.715G>T
n.304G>T
c.2168-3523G>T (n.2168-3523G>T)
n.899G>T
n.704G>T
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.683G>T
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.426G>T
c.1383-3523G>T
n.1427G>T
n.1553G>T
c.2344G>T (p.Val782Phe)
c.2212G>T (p.Val738Phe)
12g.32796254C=CA2026360402PKP2n.715G=
n.304G=
c.2168-3523G= (n.2168-3523G=)
n.899G=
n.704G=
c.643G= (p.Val215=)
c.683G=
c.223G= (p.Val75=)
n.426G=
c.1383-3523G=
n.1427G=
n.1553G=
c.2344G= (p.Val782=)
c.2212G= (p.Val738=)
12g.32796254C>GCA384357885PKP2n.715G>C
n.304G>C
c.2168-3523G>C (n.2168-3523G>C)
n.899G>C
n.704G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.683G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.426G>C
c.1383-3523G>C
n.1427G>C
n.1553G>C
c.2344G>C (p.Val782Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
12g.32796254C>TCA384357886PKP2n.715G>A
n.304G>A
c.2168-3523G>A (n.2168-3523G>A)
n.899G>A
n.704G>A
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.683G>A
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.426G>A
c.1383-3523G>A
n.1427G>A
n.1553G>A
c.2344G>A (p.Val782Ile)
c.2212G>A (p.Val738Ile)
 dbSNP
12g.32796254_32796256delinsCTGCA2026360401PKP2n.713_715delinsCAG
n.302_304delinsCAG
c.2168-3525_2168-3523delinsCAG (n.2168-3525_2168-3523delinsCAG)
n.897_899delinsCAG
n.702_704delinsCAG
c.641_643delinsCAG (p.Thr214=)
c.681_683delinsCAG
c.221_223delinsCAG (p.Thr74=)
n.424_426delinsCAG
c.1383-3525_1383-3523delinsCAG
n.1425_1427delinsCAG
n.1551_1553delinsCAG
c.2342_2344delinsCAG (p.Thr781=)
c.2210_2212delinsCAG (p.Thr737=)
12g.32796255T>ACA479173401PKP2n.714A>T
n.303A>T
c.2168-3524A>T (n.2168-3524A>T)
n.898A>T
n.703A>T
c.642A>T (p.Thr214=)
c.682A>T
c.222A>T (p.Thr74=)
n.425A>T
c.1383-3524A>T
n.1426A>T
n.1552A>T
c.2343A>T (p.Thr781=)
c.2211A>T (p.Thr737=)
12g.32796255T>CCA479173404PKP2n.714A>G
n.303A>G
c.2168-3524A>G (n.2168-3524A>G)
n.898A>G
n.703A>G
c.642A>G (p.Thr214=)
c.682A>G
c.222A>G (p.Thr74=)
n.425A>G
c.1383-3524A>G
n.1426A>G
n.1552A>G
c.2343A>G (p.Thr781=)
c.2211A>G (p.Thr737=)
 gnomAD v4
12g.32796255T>GCA479173407PKP2n.714A>C
n.303A>C
c.2168-3524A>C (n.2168-3524A>C)
n.898A>C
n.703A>C
c.642A>C (p.Thr214=)
c.682A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
n.425A>C
c.1383-3524A>C
n.1426A>C
n.1552A>C
c.2343A>C (p.Thr781=)
c.2211A>C (p.Thr737=)
12g.32796258_32796259delCA687431040PKP2n.713_714del
n.302_303del
c.2168-3525_2168-3524del (n.2168-3525_2168-3524del)
n.897_898del
n.702_703del
c.641_642del (p.Thr214SerfsTer5)
c.681_682del
c.221_222del (p.Thr74SerfsTer5)
n.424_425del
c.1383-3525_1383-3524del
n.1425_1426del
n.1551_1552del
c.2342_2343del (p.Thr781SerfsTer5)
c.2210_2211del (p.Thr737SerfsTer5)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796256G>ACA384357888PKP2n.713C>T
n.302C>T
c.2168-3525C>T (n.2168-3525C>T)
n.897C>T
n.702C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.681C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.424C>T
c.1383-3525C>T
n.1425C>T
n.1551C>T
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
12g.32796256G>CCA384357889PKP2n.713C>G
n.302C>G
c.2168-3525C>G (n.2168-3525C>G)
n.897C>G
n.702C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.681C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.424C>G
c.1383-3525C>G
n.1425C>G
n.1551C>G
c.2342C>G (p.Thr781Arg)
c.2210C>G (p.Thr737Arg)
 COSMIC
12g.32796256G>TCA384357890PKP2n.713C>A
n.302C>A
c.2168-3525C>A (n.2168-3525C>A)
n.897C>A
n.702C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.681C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.424C>A
c.1383-3525C>A
n.1425C>A
n.1551C>A
c.2342C>A (p.Thr781Lys)
c.2210C>A (p.Thr737Lys)
12g.32796257T>ACA384357891PKP2n.712A>T
n.301A>T
c.2168-3526A>T (n.2168-3526A>T)
n.896A>T
n.701A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.680A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.423A>T
c.1383-3526A>T
n.1424A>T
n.1550A>T
c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
12g.32796257T>CCA384357892PKP2n.712A>G
n.301A>G
c.2168-3526A>G (n.2168-3526A>G)
n.896A>G
n.701A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.680A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.423A>G
c.1383-3526A>G
n.1424A>G
n.1550A>G
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
 COSMIC
12g.32796257T>GCA384357893PKP2n.712A>C
n.301A>C
c.2168-3526A>C (n.2168-3526A>C)
n.896A>C
n.701A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.680A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.423A>C
c.1383-3526A>C
n.1424A>C
n.1550A>C
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
12g.32796258G>ACA479173427PKP2n.711C>T
n.300C>T
c.2168-3527C>T (n.2168-3527C>T)
n.895C>T
n.700C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.679C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
n.422C>T
c.1383-3527C>T
n.1423C>T
n.1549C>T
c.2340C>T (p.Asp780=)
c.2208C>T (p.Asp736=)
12g.32796258G>CCA384357894PKP2n.711C>G
n.300C>G
c.2168-3527C>G (n.2168-3527C>G)
n.895C>G
n.700C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.679C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.422C>G
c.1383-3527C>G
n.1423C>G
n.1549C>G
c.2340C>G (p.Asp780Glu)
c.2208C>G (p.Asp736Glu)
12g.32796258G>TCA384357895PKP2n.711C>A
n.300C>A
c.2168-3527C>A (n.2168-3527C>A)
n.895C>A
n.700C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.679C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.422C>A
c.1383-3527C>A
n.1423C>A
n.1549C>A
c.2340C>A (p.Asp780Glu)
c.2208C>A (p.Asp736Glu)
12g.32796259T>ACA384357896PKP2n.710A>T
n.299A>T
c.2168-3528A>T (n.2168-3528A>T)
n.894A>T
n.699A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.678A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.421A>T
c.1383-3528A>T
n.1422A>T
n.1548A>T
c.2339A>T (p.Asp780Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
12g.32796259T>CCA384357897PKP2n.710A>G
n.299A>G
c.2168-3528A>G (n.2168-3528A>G)
n.894A>G
n.699A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.678A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.421A>G
c.1383-3528A>G
n.1422A>G
n.1548A>G
c.2339A>G (p.Asp780Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
12g.32796259T>GCA384357898PKP2n.710A>C
n.299A>C
c.2168-3528A>C (n.2168-3528A>C)
n.894A>C
n.699A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.678A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.421A>C
c.1383-3528A>C
n.1422A>C
n.1548A>C
c.2339A>C (p.Asp780Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
12g.32796259_32796264delinsTCAGGACA2026360406PKP2n.705_710delinsTCCTGA
n.294_299delinsTCCTGA
c.2168-3533_2168-3528delinsTCCTGA (n.2168-3533_2168-3528delinsTCCTGA)
n.889_894delinsTCCTGA
n.694_699delinsTCCTGA
c.633_638delinsTCCTGA (p.Ile211=)
c.673_678delinsTCCTGA
c.213_218delinsTCCTGA (p.Ile71=)
n.416_421delinsTCCTGA
c.1383-3533_1383-3528delinsTCCTGA
n.1417_1422delinsTCCTGA
n.1543_1548delinsTCCTGA
c.2334_2339delinsTCCTGA (p.Ile778=)
c.2202_2207delinsTCCTGA (p.Ile734=)
12g.32796259_32796260insACA2618222918PKP2n.709_710insT
n.298_299insT
c.2168-3529_2168-3528insT (n.2168-3529_2168-3528insT)
n.893_894insT
n.698_699insT
c.637_638insT (p.Asp213ValfsTer7)
c.677_678insT
c.217_218insT (p.Asp73ValfsTer7)
n.420_421insT
c.1383-3529_1383-3528insT
n.1421_1422insT
n.1547_1548insT
c.2338_2339insT (p.Asp780ValfsTer7)
c.2206_2207insT (p.Asp736ValfsTer7)
 gnomAD v4
12g.32796260C>ACA384357900PKP2n.709G>T
n.298G>T
c.2168-3529G>T (n.2168-3529G>T)
n.893G>T
n.698G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.677G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.420G>T
c.1383-3529G>T
n.1421G>T
n.1547G>T
c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
 dbSNP
12g.32796260C>GCA384357901PKP2n.709G>C
n.298G>C
c.2168-3529G>C (n.2168-3529G>C)
n.893G>C
n.698G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.677G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.420G>C
c.1383-3529G>C
n.1421G>C
n.1547G>C
c.2338G>C (p.Asp780His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
12g.32796260C>TCA384357899PKP2n.709G>A
n.298G>A
c.2168-3529G>A (n.2168-3529G>A)
n.893G>A
n.698G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.677G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.420G>A
c.1383-3529G>A
n.1421G>A
n.1547G>A
c.2338G>A (p.Asp780Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
12g.32796260_32796264delinsACTGCA011929PKP2n.705_709delinsCAGT
n.294_298delinsCAGT
c.2168-3533_2168-3529delinsCAGT (n.2168-3533_2168-3529delinsCAGT)
n.889_893delinsCAGT
n.694_698delinsCAGT
c.633_637delinsCAGT (p.Pro212SerfsTer21)
c.673_677delinsCAGT
c.213_217delinsCAGT (p.Pro72SerfsTer21)
n.416_420delinsCAGT
c.1383-3533_1383-3529delinsCAGT
n.1417_1421delinsCAGT
n.1543_1547delinsCAGT
c.2334_2338delinsCAGT (p.Pro779SerfsTer21)
c.2202_2206delinsCAGT (p.Pro735SerfsTer21)
 ClinVar dbSNP
12g.32796261A=CA2026360412PKP2n.708T=
n.297T=
c.2168-3530T= (n.2168-3530T=)
n.892T=
n.697T=
c.636T= (p.Pro212=)
c.676T=
c.216T= (p.Pro72=)
n.419T=
c.1383-3530T=
n.1420T=
n.1546T=
c.2337T= (p.Pro779=)
c.2205T= (p.Pro735=)
12g.32796261A>CCA479173452PKP2n.708T>G
n.297T>G
c.2168-3530T>G (n.2168-3530T>G)
n.892T>G
n.697T>G
c.636T>G (p.Pro212=)
c.676T>G
c.216T>G (p.Pro72=)
n.419T>G
c.1383-3530T>G
n.1420T>G
n.1546T>G
c.2337T>G (p.Pro779=)
c.2205T>G (p.Pro735=)
12g.32796261A>GCA034816PKP2n.708T>C
n.297T>C
c.2168-3530T>C (n.2168-3530T>C)
n.892T>C
n.697T>C
c.636T>C (p.Pro212=)
c.676T>C
c.216T>C (p.Pro72=)
n.419T>C
c.1383-3530T>C
n.1420T>C
n.1546T>C
c.2337T>C (p.Pro779=)
c.2205T>C (p.Pro735=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796261A>TCA479173457PKP2n.708T>A
n.297T>A
c.2168-3530T>A (n.2168-3530T>A)
n.892T>A
n.697T>A
c.636T>A (p.Pro212=)
c.676T>A
c.216T>A (p.Pro72=)
n.419T>A
c.1383-3530T>A
n.1420T>A
n.1546T>A
c.2337T>A (p.Pro779=)
c.2205T>A (p.Pro735=)
 gnomAD v4
12g.32796262G>ACA384357902PKP2n.707C>T
n.296C>T
c.2168-3531C>T (n.2168-3531C>T)
n.891C>T
n.696C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.675C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.418C>T
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n.1419C>T
n.1545C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2336C= (p.Pro779=)
c.2204C= (p.Pro735=)
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12g.32796263G>ACA384357904PKP2n.706C>T
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796263G=CA2026360416PKP2n.706C=
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c.1383-3532C=
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n.1544C=
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c.2203C>A (p.Pro735Thr)
12g.32796263_32796264delCA2618222919PKP2n.705_706del
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 gnomAD v4
12g.32796263_32796269delinsGAATGATCA2026360418PKP2n.700_706delinsATCATTC
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c.2329_2335delinsATCATTC (p.Ile777=)
c.2197_2203delinsATCATTC (p.Ile733=)

Number of alleles fetched