Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.32792581_32792601delinsGTCAAGTGGGCCATTATTACC | CA2026355642 | PKP2 | n.948+43_948+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC n.537+43_537+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC c.2255+43_2255+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC (n.2255+43_2255+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC) n.1132+43_1132+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC n.937+43_937+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC c.876+43_876+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC (n.876+43_876+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC) c.916+43_916+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC c.456+43_456+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC (n.456+43_456+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC) n.659+43_659+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC c.1470+43_1470+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC n.1703_1723delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC c.2577+43_2577+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC (n.2577+43_2577+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC) c.2445+43_2445+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC (n.2445+43_2445+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC) n.232+43_232+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC c.2575+43_2575+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC (n.2575+43_2575+63delinsGGTAATAATGGCCCACTTGAC) | |
12 | g.32792583_32792602del | CA946312658 | PKP2 | n.948+43_948+62del n.537+43_537+62del c.2255+43_2255+62del (n.2255+43_2255+62del) n.1132+43_1132+62del n.937+43_937+62del c.876+43_876+62del (n.876+43_876+62del) c.916+43_916+62del c.456+43_456+62del (n.456+43_456+62del) n.659+43_659+62del c.1470+43_1470+62del n.1703_1722del c.2577+43_2577+62del (n.2577+43_2577+62del) c.2445+43_2445+62del (n.2445+43_2445+62del) n.232+43_232+62del c.2575+43_2575+62del (n.2575+43_2575+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792590del | CA2618223797 | PKP2 | n.948+56del n.537+56del c.2255+56del (n.2255+56del) n.1132+56del n.937+56del c.876+56del (n.876+56del) c.916+56del c.456+56del (n.456+56del) n.659+56del c.1470+56del n.1716del c.2577+56del (n.2577+56del) c.2445+56del (n.2445+56del) n.232+56del c.2575+56del (n.2575+56del) | gnomAD v4 |
12 | g.32792590G>A | CA2618223800 | PKP2 | n.948+54C>T n.537+54C>T c.2255+54C>T (n.2255+54C>T) n.1132+54C>T n.937+54C>T c.876+54C>T (n.876+54C>T) c.916+54C>T c.456+54C>T (n.456+54C>T) n.659+54C>T c.1470+54C>T n.1714C>T c.2577+54C>T (n.2577+54C>T) c.2445+54C>T (n.2445+54C>T) n.232+54C>T c.2575+54C>T (n.2575+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32792590G>T | CA2618223801 | PKP2 | n.948+54C>A n.537+54C>A c.2255+54C>A (n.2255+54C>A) n.1132+54C>A n.937+54C>A c.876+54C>A (n.876+54C>A) c.916+54C>A c.456+54C>A (n.456+54C>A) n.659+54C>A c.1470+54C>A n.1714C>A c.2577+54C>A (n.2577+54C>A) c.2445+54C>A (n.2445+54C>A) n.232+54C>A c.2575+54C>A (n.2575+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792591C>T | CA2618223802 | PKP2 | n.948+53G>A n.537+53G>A c.2255+53G>A (n.2255+53G>A) n.1132+53G>A n.937+53G>A c.876+53G>A (n.876+53G>A) c.916+53G>A c.456+53G>A (n.456+53G>A) n.659+53G>A c.1470+53G>A n.1713G>A c.2577+53G>A (n.2577+53G>A) c.2445+53G>A (n.2445+53G>A) n.232+53G>A c.2575+53G>A (n.2575+53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792593A= | CA2026355646 | PKP2 | n.948+51T= n.537+51T= c.2255+51T= (n.2255+51T=) n.1132+51T= n.937+51T= c.876+51T= (n.876+51T=) c.916+51T= c.456+51T= (n.456+51T=) n.659+51T= c.1470+51T= n.1711T= c.2577+51T= (n.2577+51T=) c.2445+51T= (n.2445+51T=) n.232+51T= c.2575+51T= (n.2575+51T=) | |
12 | g.32792593A>G | CA604480589 | PKP2 | n.948+51T>C n.537+51T>C c.2255+51T>C (n.2255+51T>C) n.1132+51T>C n.937+51T>C c.876+51T>C (n.876+51T>C) c.916+51T>C c.456+51T>C (n.456+51T>C) n.659+51T>C c.1470+51T>C n.1711T>C c.2577+51T>C (n.2577+51T>C) c.2445+51T>C (n.2445+51T>C) n.232+51T>C c.2575+51T>C (n.2575+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792597_32792599del | CA2618223803 | PKP2 | n.948+49_948+51del n.537+49_537+51del c.2255+49_2255+51del (n.2255+49_2255+51del) n.1132+49_1132+51del n.937+49_937+51del c.876+49_876+51del (n.876+49_876+51del) c.916+49_916+51del c.456+49_456+51del (n.456+49_456+51del) n.659+49_659+51del c.1470+49_1470+51del n.1709_1711del c.2577+49_2577+51del (n.2577+49_2577+51del) c.2445+49_2445+51del (n.2445+49_2445+51del) n.232+49_232+51del c.2575+49_2575+51del (n.2575+49_2575+51del) | gnomAD v4 |
12 | g.32792594T>A | CA2726015003 | PKP2 | n.948+50A>T n.537+50A>T c.2255+50A>T (n.2255+50A>T) n.1132+50A>T n.937+50A>T c.876+50A>T (n.876+50A>T) c.916+50A>T c.456+50A>T (n.456+50A>T) n.659+50A>T c.1470+50A>T n.1710A>T c.2577+50A>T (n.2577+50A>T) c.2445+50A>T (n.2445+50A>T) n.232+50A>T c.2575+50A>T (n.2575+50A>T) | dbSNP |
12 | g.32792594T>G | CA2618223804 | PKP2 | n.948+50A>C n.537+50A>C c.2255+50A>C (n.2255+50A>C) n.1132+50A>C n.937+50A>C c.876+50A>C (n.876+50A>C) c.916+50A>C c.456+50A>C (n.456+50A>C) n.659+50A>C c.1470+50A>C n.1710A>C c.2577+50A>C (n.2577+50A>C) c.2445+50A>C (n.2445+50A>C) n.232+50A>C c.2575+50A>C (n.2575+50A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32792595T>C | CA2026355648 | PKP2 | n.948+49A>G n.537+49A>G c.2255+49A>G (n.2255+49A>G) n.1132+49A>G n.937+49A>G c.876+49A>G (n.876+49A>G) c.916+49A>G c.456+49A>G (n.456+49A>G) n.659+49A>G c.1470+49A>G n.1709A>G c.2577+49A>G (n.2577+49A>G) c.2445+49A>G (n.2445+49A>G) n.232+49A>G c.2575+49A>G (n.2575+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792595T= | CA2026355647 | PKP2 | n.948+49A= n.537+49A= c.2255+49A= (n.2255+49A=) n.1132+49A= n.937+49A= c.876+49A= (n.876+49A=) c.916+49A= c.456+49A= (n.456+49A=) n.659+49A= c.1470+49A= n.1709A= c.2577+49A= (n.2577+49A=) c.2445+49A= (n.2445+49A=) n.232+49A= c.2575+49A= (n.2575+49A=) | |
12 | g.32792597T>A | CA036023 | PKP2 | n.948+47A>T n.537+47A>T c.2255+47A>T (n.2255+47A>T) n.1132+47A>T n.937+47A>T c.876+47A>T (n.876+47A>T) c.916+47A>T c.456+47A>T (n.456+47A>T) n.659+47A>T c.1470+47A>T n.1707A>T c.2577+47A>T (n.2577+47A>T) c.2445+47A>T (n.2445+47A>T) n.232+47A>T c.2575+47A>T (n.2575+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32792597T>C | CA2026355650 | PKP2 | n.948+47A>G n.537+47A>G c.2255+47A>G (n.2255+47A>G) n.1132+47A>G n.937+47A>G c.876+47A>G (n.876+47A>G) c.916+47A>G c.456+47A>G (n.456+47A>G) n.659+47A>G c.1470+47A>G n.1707A>G c.2577+47A>G (n.2577+47A>G) c.2445+47A>G (n.2445+47A>G) n.232+47A>G c.2575+47A>G (n.2575+47A>G) | dbSNP |
12 | g.32792597T= | CA2026355649 | PKP2 | n.948+47A= n.537+47A= c.2255+47A= (n.2255+47A=) n.1132+47A= n.937+47A= c.876+47A= (n.876+47A=) c.916+47A= c.456+47A= (n.456+47A=) n.659+47A= c.1470+47A= n.1707A= c.2577+47A= (n.2577+47A=) c.2445+47A= (n.2445+47A=) n.232+47A= c.2575+47A= (n.2575+47A=) | |
12 | g.32792598T>G | CA2618223805 | PKP2 | n.948+46A>C n.537+46A>C c.2255+46A>C (n.2255+46A>C) n.1132+46A>C n.937+46A>C c.876+46A>C (n.876+46A>C) c.916+46A>C c.456+46A>C (n.456+46A>C) n.659+46A>C c.1470+46A>C n.1706A>C c.2577+46A>C (n.2577+46A>C) c.2445+46A>C (n.2445+46A>C) n.232+46A>C c.2575+46A>C (n.2575+46A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32792600C= | CA2026355651 | PKP2 | n.948+44G= n.537+44G= c.2255+44G= (n.2255+44G=) n.1132+44G= n.937+44G= c.876+44G= (n.876+44G=) c.916+44G= c.456+44G= (n.456+44G=) n.659+44G= c.1470+44G= n.1704G= c.2577+44G= (n.2577+44G=) c.2445+44G= (n.2445+44G=) n.232+44G= c.2575+44G= (n.2575+44G=) | |
12 | g.32792600C>T | CA036001 | PKP2 | n.948+44G>A n.537+44G>A c.2255+44G>A (n.2255+44G>A) n.1132+44G>A n.937+44G>A c.876+44G>A (n.876+44G>A) c.916+44G>A c.456+44G>A (n.456+44G>A) n.659+44G>A c.1470+44G>A n.1704G>A c.2577+44G>A (n.2577+44G>A) c.2445+44G>A (n.2445+44G>A) n.232+44G>A c.2575+44G>A (n.2575+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792601C>T | CA2575118356 | PKP2 | n.948+43G>A n.537+43G>A c.2255+43G>A (n.2255+43G>A) n.1132+43G>A n.937+43G>A c.876+43G>A (n.876+43G>A) c.916+43G>A c.456+43G>A (n.456+43G>A) n.659+43G>A c.1470+43G>A n.1703G>A c.2577+43G>A (n.2577+43G>A) c.2445+43G>A (n.2445+43G>A) n.232+43G>A c.2575+43G>A (n.2575+43G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792602T>C | CA2618223807 | PKP2 | n.948+42A>G n.537+42A>G c.2255+42A>G (n.2255+42A>G) n.1132+42A>G n.937+42A>G c.876+42A>G (n.876+42A>G) c.916+42A>G c.456+42A>G (n.456+42A>G) n.659+42A>G c.1470+42A>G n.1702A>G c.2577+42A>G (n.2577+42A>G) c.2445+42A>G (n.2445+42A>G) n.232+42A>G c.2575+42A>G (n.2575+42A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32792602_32792603insTCCCAGT | CA2618223806 | PKP2 | n.948+42_948+43insCTGGGAA n.537+42_537+43insCTGGGAA c.2255+42_2255+43insCTGGGAA (n.2255+42_2255+43insCTGGGAA) n.1132+42_1132+43insCTGGGAA n.937+42_937+43insCTGGGAA c.876+42_876+43insCTGGGAA (n.876+42_876+43insCTGGGAA) c.916+42_916+43insCTGGGAA c.456+42_456+43insCTGGGAA (n.456+42_456+43insCTGGGAA) n.659+42_659+43insCTGGGAA c.1470+42_1470+43insCTGGGAA n.1702_1703insCTGGGAA c.2577+42_2577+43insCTGGGAA (n.2577+42_2577+43insCTGGGAA) c.2445+42_2445+43insCTGGGAA (n.2445+42_2445+43insCTGGGAA) n.232+42_232+43insCTGGGAA c.2575+42_2575+43insCTGGGAA (n.2575+42_2575+43insCTGGGAA) | gnomAD v4 |
12 | g.32792602_32792652delinsTGGCTCTGTTAACTATGACACATTCCTTGTTCATGTTCTTACCTTCTTGTA | CA2026355652 | PKP2 | n.940_948+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA n.529_537+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.2247_2255+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA n.1124_1132+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA n.929_937+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.868_876+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.908_916+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.448_456+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA n.651_659+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.1462_1470+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA n.1652_1702delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.2569_2577+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.2437_2445+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA n.224_232+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA c.2567_2575+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA | |
12 | g.32792603G>T | CA2618223808 | PKP2 | n.948+41C>A n.537+41C>A c.2255+41C>A (n.2255+41C>A) n.1132+41C>A n.937+41C>A c.876+41C>A (n.876+41C>A) c.916+41C>A c.456+41C>A (n.456+41C>A) n.659+41C>A c.1470+41C>A n.1701C>A c.2577+41C>A (n.2577+41C>A) c.2445+41C>A (n.2445+41C>A) n.232+41C>A c.2575+41C>A (n.2575+41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792606_32792655del | CA16614117 | PKP2 | n.940_948+41del n.529_537+41del c.2247_2255+41del n.1124_1132+41del n.929_937+41del c.868_876+41del c.908_916+41del c.448_456+41del n.651_659+41del c.1462_1470+41del n.1652_1701del c.2569_2577+41del c.2437_2445+41del n.224_232+41del c.2567_2575+41del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792604G>A | CA235215162 | PKP2 | n.948+40C>T n.537+40C>T c.2255+40C>T (n.2255+40C>T) n.1132+40C>T n.937+40C>T c.876+40C>T (n.876+40C>T) c.916+40C>T c.456+40C>T (n.456+40C>T) n.659+40C>T c.1470+40C>T n.1700C>T c.2577+40C>T (n.2577+40C>T) c.2445+40C>T (n.2445+40C>T) n.232+40C>T c.2575+40C>T (n.2575+40C>T) | dbSNP |
12 | g.32792604G= | CA2026355653 | PKP2 | n.948+40C= n.537+40C= c.2255+40C= (n.2255+40C=) n.1132+40C= n.937+40C= c.876+40C= (n.876+40C=) c.916+40C= c.456+40C= (n.456+40C=) n.659+40C= c.1470+40C= n.1700C= c.2577+40C= (n.2577+40C=) c.2445+40C= (n.2445+40C=) n.232+40C= c.2575+40C= (n.2575+40C=) | |
12 | g.32792604G>T | CA2618223809 | PKP2 | n.948+40C>A n.537+40C>A c.2255+40C>A (n.2255+40C>A) n.1132+40C>A n.937+40C>A c.876+40C>A (n.876+40C>A) c.916+40C>A c.456+40C>A (n.456+40C>A) n.659+40C>A c.1470+40C>A n.1700C>A c.2577+40C>A (n.2577+40C>A) c.2445+40C>A (n.2445+40C>A) n.232+40C>A c.2575+40C>A (n.2575+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792605C= | CA2026355654 | PKP2 | n.948+39G= n.537+39G= c.2255+39G= (n.2255+39G=) n.1132+39G= n.937+39G= c.876+39G= (n.876+39G=) c.916+39G= c.456+39G= (n.456+39G=) n.659+39G= c.1470+39G= n.1699G= c.2577+39G= (n.2577+39G=) c.2445+39G= (n.2445+39G=) n.232+39G= c.2575+39G= (n.2575+39G=) | |
12 | g.32792605C>T | CA035981 | PKP2 | n.948+39G>A n.537+39G>A c.2255+39G>A (n.2255+39G>A) n.1132+39G>A n.937+39G>A c.876+39G>A (n.876+39G>A) c.916+39G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.659+39G>A c.1470+39G>A n.1699G>A c.2577+39G>A (n.2577+39G>A) c.2445+39G>A (n.2445+39G>A) n.232+39G>A c.2575+39G>A (n.2575+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792605_32792606insAAG | CA2618223810 | PKP2 | n.948+38_948+39insCTT n.537+38_537+39insCTT c.2255+38_2255+39insCTT (n.2255+38_2255+39insCTT) n.1132+38_1132+39insCTT n.937+38_937+39insCTT c.876+38_876+39insCTT (n.876+38_876+39insCTT) c.916+38_916+39insCTT c.456+38_456+39insCTT (n.456+38_456+39insCTT) n.659+38_659+39insCTT c.1470+38_1470+39insCTT n.1698_1699insCTT c.2577+38_2577+39insCTT (n.2577+38_2577+39insCTT) c.2445+38_2445+39insCTT (n.2445+38_2445+39insCTT) n.232+38_232+39insCTT c.2575+38_2575+39insCTT (n.2575+38_2575+39insCTT) | gnomAD v4 |
12 | g.32792606T>A | CA2618223811 | PKP2 | n.948+38A>T n.537+38A>T c.2255+38A>T (n.2255+38A>T) n.1132+38A>T n.937+38A>T c.876+38A>T (n.876+38A>T) c.916+38A>T c.456+38A>T (n.456+38A>T) n.659+38A>T c.1470+38A>T n.1698A>T c.2577+38A>T (n.2577+38A>T) c.2445+38A>T (n.2445+38A>T) n.232+38A>T c.2575+38A>T (n.2575+38A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32792606T>C | CA035960 | PKP2 | n.948+38A>G n.537+38A>G c.2255+38A>G (n.2255+38A>G) n.1132+38A>G n.937+38A>G c.876+38A>G (n.876+38A>G) c.916+38A>G c.456+38A>G (n.456+38A>G) n.659+38A>G c.1470+38A>G n.1698A>G c.2577+38A>G (n.2577+38A>G) c.2445+38A>G (n.2445+38A>G) n.232+38A>G c.2575+38A>G (n.2575+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792606T= | CA2026355655 | PKP2 | n.948+38A= n.537+38A= c.2255+38A= (n.2255+38A=) n.1132+38A= n.937+38A= c.876+38A= (n.876+38A=) c.916+38A= c.456+38A= (n.456+38A=) n.659+38A= c.1470+38A= n.1698A= c.2577+38A= (n.2577+38A=) c.2445+38A= (n.2445+38A=) n.232+38A= c.2575+38A= (n.2575+38A=) | |
12 | g.32792607_32792614del | CA2795079515 | PKP2 | n.948+30_948+37del n.537+30_537+37del c.2255+30_2255+37del (n.2255+30_2255+37del) n.1132+30_1132+37del n.937+30_937+37del c.876+30_876+37del (n.876+30_876+37del) c.916+30_916+37del c.456+30_456+37del (n.456+30_456+37del) n.659+30_659+37del c.1470+30_1470+37del n.1690_1697del c.2577+30_2577+37del (n.2577+30_2577+37del) c.2445+30_2445+37del (n.2445+30_2445+37del) n.232+30_232+37del c.2575+30_2575+37del (n.2575+30_2575+37del) | |
12 | g.32792607_32792608insAAG | CA2618223812 | PKP2 | n.948+36_948+37insCTT n.537+36_537+37insCTT c.2255+36_2255+37insCTT (n.2255+36_2255+37insCTT) n.1132+36_1132+37insCTT n.937+36_937+37insCTT c.876+36_876+37insCTT (n.876+36_876+37insCTT) c.916+36_916+37insCTT c.456+36_456+37insCTT (n.456+36_456+37insCTT) n.659+36_659+37insCTT c.1470+36_1470+37insCTT n.1696_1697insCTT c.2577+36_2577+37insCTT (n.2577+36_2577+37insCTT) c.2445+36_2445+37insCTT (n.2445+36_2445+37insCTT) n.232+36_232+37insCTT c.2575+36_2575+37insCTT (n.2575+36_2575+37insCTT) | gnomAD v4 |
12 | g.32792609G>A | CA2026355657 | PKP2 | n.948+35C>T n.537+35C>T c.2255+35C>T (n.2255+35C>T) n.1132+35C>T n.937+35C>T c.876+35C>T (n.876+35C>T) c.916+35C>T c.456+35C>T (n.456+35C>T) n.659+35C>T c.1470+35C>T n.1695C>T c.2577+35C>T (n.2577+35C>T) c.2445+35C>T (n.2445+35C>T) n.232+35C>T c.2575+35C>T (n.2575+35C>T) | dbSNP |
12 | g.32792609G>C | CA604480590 | PKP2 | n.948+35C>G n.537+35C>G c.2255+35C>G (n.2255+35C>G) n.1132+35C>G n.937+35C>G c.876+35C>G (n.876+35C>G) c.916+35C>G c.456+35C>G (n.456+35C>G) n.659+35C>G c.1470+35C>G n.1695C>G c.2577+35C>G (n.2577+35C>G) c.2445+35C>G (n.2445+35C>G) n.232+35C>G c.2575+35C>G (n.2575+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792609G= | CA2026355656 | PKP2 | n.948+35C= n.537+35C= c.2255+35C= (n.2255+35C=) n.1132+35C= n.937+35C= c.876+35C= (n.876+35C=) c.916+35C= c.456+35C= (n.456+35C=) n.659+35C= c.1470+35C= n.1695C= c.2577+35C= (n.2577+35C=) c.2445+35C= (n.2445+35C=) n.232+35C= c.2575+35C= (n.2575+35C=) | |
12 | g.32792613A= | CA2026355658 | PKP2 | n.948+31T= n.537+31T= c.2255+31T= (n.2255+31T=) n.1132+31T= n.937+31T= c.876+31T= (n.876+31T=) c.916+31T= c.456+31T= (n.456+31T=) n.659+31T= c.1470+31T= n.1691T= c.2577+31T= (n.2577+31T=) c.2445+31T= (n.2445+31T=) n.232+31T= c.2575+31T= (n.2575+31T=) | |
12 | g.32792613A>G | CA235215175 | PKP2 | n.948+31T>C n.537+31T>C c.2255+31T>C (n.2255+31T>C) n.1132+31T>C n.937+31T>C c.876+31T>C (n.876+31T>C) c.916+31T>C c.456+31T>C (n.456+31T>C) n.659+31T>C c.1470+31T>C n.1691T>C c.2577+31T>C (n.2577+31T>C) c.2445+31T>C (n.2445+31T>C) n.232+31T>C c.2575+31T>C (n.2575+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792614C>T | CA2618223813 | PKP2 | n.948+30G>A n.537+30G>A c.2255+30G>A (n.2255+30G>A) n.1132+30G>A n.937+30G>A c.876+30G>A (n.876+30G>A) c.916+30G>A c.456+30G>A (n.456+30G>A) n.659+30G>A c.1470+30G>A n.1690G>A c.2577+30G>A (n.2577+30G>A) c.2445+30G>A (n.2445+30G>A) n.232+30G>A c.2575+30G>A (n.2575+30G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792617T>C | CA2618223814 | PKP2 | n.948+27A>G n.537+27A>G c.2255+27A>G (n.2255+27A>G) n.1132+27A>G n.937+27A>G c.876+27A>G (n.876+27A>G) c.916+27A>G c.456+27A>G (n.456+27A>G) n.659+27A>G c.1470+27A>G n.1687A>G c.2577+27A>G (n.2577+27A>G) c.2445+27A>G (n.2445+27A>G) n.232+27A>G c.2575+27A>G (n.2575+27A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32792618G>T | CA2618223815 | PKP2 | n.948+26C>A n.537+26C>A c.2255+26C>A (n.2255+26C>A) n.1132+26C>A n.937+26C>A c.876+26C>A (n.876+26C>A) c.916+26C>A c.456+26C>A (n.456+26C>A) n.659+26C>A c.1470+26C>A n.1686C>A c.2577+26C>A (n.2577+26C>A) c.2445+26C>A (n.2445+26C>A) n.232+26C>A c.2575+26C>A (n.2575+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792619A= | CA2026355659 | PKP2 | n.948+25T= n.537+25T= c.2255+25T= (n.2255+25T=) n.1132+25T= n.937+25T= c.876+25T= (n.876+25T=) c.916+25T= c.456+25T= (n.456+25T=) n.659+25T= c.1470+25T= n.1685T= c.2577+25T= (n.2577+25T=) c.2445+25T= (n.2445+25T=) n.232+25T= c.2575+25T= (n.2575+25T=) | |
12 | g.32792619A>G | CA035938 | PKP2 | n.948+25T>C n.537+25T>C c.2255+25T>C (n.2255+25T>C) n.1132+25T>C n.937+25T>C c.876+25T>C (n.876+25T>C) c.916+25T>C c.456+25T>C (n.456+25T>C) n.659+25T>C c.1470+25T>C n.1685T>C c.2577+25T>C (n.2577+25T>C) c.2445+25T>C (n.2445+25T>C) n.232+25T>C c.2575+25T>C (n.2575+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792622C>T | CA2618223816 | PKP2 | n.948+22G>A n.537+22G>A c.2255+22G>A (n.2255+22G>A) n.1132+22G>A n.937+22G>A c.876+22G>A (n.876+22G>A) c.916+22G>A c.456+22G>A (n.456+22G>A) n.659+22G>A c.1470+22G>A n.1682G>A c.2577+22G>A (n.2577+22G>A) c.2445+22G>A (n.2445+22G>A) n.232+22G>A c.2575+22G>A (n.2575+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792623A= | CA2026355660 | PKP2 | n.948+21T= n.537+21T= c.2255+21T= (n.2255+21T=) n.1132+21T= n.937+21T= c.876+21T= (n.876+21T=) c.916+21T= c.456+21T= (n.456+21T=) n.659+21T= c.1470+21T= n.1681T= c.2577+21T= (n.2577+21T=) c.2445+21T= (n.2445+21T=) n.232+21T= c.2575+21T= (n.2575+21T=) | |
12 | g.32792623A>G | CA035921 | PKP2 | n.948+21T>C n.537+21T>C c.2255+21T>C (n.2255+21T>C) n.1132+21T>C n.937+21T>C c.876+21T>C (n.876+21T>C) c.916+21T>C c.456+21T>C (n.456+21T>C) n.659+21T>C c.1470+21T>C n.1681T>C c.2577+21T>C (n.2577+21T>C) c.2445+21T>C (n.2445+21T>C) n.232+21T>C c.2575+21T>C (n.2575+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792625T>C | CA687428446 | PKP2 | n.948+19A>G n.537+19A>G c.2255+19A>G (n.2255+19A>G) n.1132+19A>G n.937+19A>G c.876+19A>G (n.876+19A>G) c.916+19A>G c.456+19A>G (n.456+19A>G) n.659+19A>G c.1470+19A>G n.1679A>G c.2577+19A>G (n.2577+19A>G) c.2445+19A>G (n.2445+19A>G) n.232+19A>G c.2575+19A>G (n.2575+19A>G) | dbSNP |
12 | g.32792625T= | CA2026355661 | PKP2 | n.948+19A= n.537+19A= c.2255+19A= (n.2255+19A=) n.1132+19A= n.937+19A= c.876+19A= (n.876+19A=) c.916+19A= c.456+19A= (n.456+19A=) n.659+19A= c.1470+19A= n.1679A= c.2577+19A= (n.2577+19A=) c.2445+19A= (n.2445+19A=) n.232+19A= c.2575+19A= (n.2575+19A=) | |
12 | g.32792626C= | CA2026355662 | PKP2 | n.948+18G= n.537+18G= c.2255+18G= (n.2255+18G=) n.1132+18G= n.937+18G= c.876+18G= (n.876+18G=) c.916+18G= c.456+18G= (n.456+18G=) n.659+18G= c.1470+18G= n.1678G= c.2577+18G= (n.2577+18G=) c.2445+18G= (n.2445+18G=) n.232+18G= c.2575+18G= (n.2575+18G=) | |
12 | g.32792626C>T | CA235215181 | PKP2 | n.948+18G>A n.537+18G>A c.2255+18G>A (n.2255+18G>A) n.1132+18G>A n.937+18G>A c.876+18G>A (n.876+18G>A) c.916+18G>A c.456+18G>A (n.456+18G>A) n.659+18G>A c.1470+18G>A n.1678G>A c.2577+18G>A (n.2577+18G>A) c.2445+18G>A (n.2445+18G>A) n.232+18G>A c.2575+18G>A (n.2575+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792627C= | CA2026355663 | PKP2 | n.948+17G= n.537+17G= c.2255+17G= (n.2255+17G=) n.1132+17G= n.937+17G= c.876+17G= (n.876+17G=) c.916+17G= c.456+17G= (n.456+17G=) n.659+17G= c.1470+17G= n.1677G= c.2577+17G= (n.2577+17G=) c.2445+17G= (n.2445+17G=) n.232+17G= c.2575+17G= (n.2575+17G=) | |
12 | g.32792627C>T | CA604480591 | PKP2 | n.948+17G>A n.537+17G>A c.2255+17G>A (n.2255+17G>A) n.1132+17G>A n.937+17G>A c.876+17G>A (n.876+17G>A) c.916+17G>A c.456+17G>A (n.456+17G>A) n.659+17G>A c.1470+17G>A n.1677G>A c.2577+17G>A (n.2577+17G>A) c.2445+17G>A (n.2445+17G>A) n.232+17G>A c.2575+17G>A (n.2575+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792628T>C | CA2026355665 | PKP2 | n.948+16A>G n.537+16A>G c.2255+16A>G (n.2255+16A>G) n.1132+16A>G n.937+16A>G c.876+16A>G (n.876+16A>G) c.916+16A>G c.456+16A>G (n.456+16A>G) n.659+16A>G c.1470+16A>G n.1676A>G c.2577+16A>G (n.2577+16A>G) c.2445+16A>G (n.2445+16A>G) n.232+16A>G c.2575+16A>G (n.2575+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792628T= | CA2026355664 | PKP2 | n.948+16A= n.537+16A= c.2255+16A= (n.2255+16A=) n.1132+16A= n.937+16A= c.876+16A= (n.876+16A=) c.916+16A= c.456+16A= (n.456+16A=) n.659+16A= c.1470+16A= n.1676A= c.2577+16A= (n.2577+16A=) c.2445+16A= (n.2445+16A=) n.232+16A= c.2575+16A= (n.2575+16A=) | |
12 | g.32792629T>G | CA2575118357 | PKP2 | n.948+15A>C n.537+15A>C c.2255+15A>C (n.2255+15A>C) n.1132+15A>C n.937+15A>C c.876+15A>C (n.876+15A>C) c.916+15A>C c.456+15A>C (n.456+15A>C) n.659+15A>C c.1470+15A>C n.1675A>C c.2577+15A>C (n.2577+15A>C) c.2445+15A>C (n.2445+15A>C) n.232+15A>C c.2575+15A>C (n.2575+15A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32792630G>A | CA2026355667 | PKP2 | n.948+14C>T n.537+14C>T c.2255+14C>T (n.2255+14C>T) n.1132+14C>T n.937+14C>T c.876+14C>T (n.876+14C>T) c.916+14C>T c.456+14C>T (n.456+14C>T) n.659+14C>T c.1470+14C>T n.1674C>T c.2577+14C>T (n.2577+14C>T) c.2445+14C>T (n.2445+14C>T) n.232+14C>T c.2575+14C>T (n.2575+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792630G= | CA2026355666 | PKP2 | n.948+14C= n.537+14C= c.2255+14C= (n.2255+14C=) n.1132+14C= n.937+14C= c.876+14C= (n.876+14C=) c.916+14C= c.456+14C= (n.456+14C=) n.659+14C= c.1470+14C= n.1674C= c.2577+14C= (n.2577+14C=) c.2445+14C= (n.2445+14C=) n.232+14C= c.2575+14C= (n.2575+14C=) | |
12 | g.32792630G>T | CA2618223817 | PKP2 | n.948+14C>A n.537+14C>A c.2255+14C>A (n.2255+14C>A) n.1132+14C>A n.937+14C>A c.876+14C>A (n.876+14C>A) c.916+14C>A c.456+14C>A (n.456+14C>A) n.659+14C>A c.1470+14C>A n.1674C>A c.2577+14C>A (n.2577+14C>A) c.2445+14C>A (n.2445+14C>A) n.232+14C>A c.2575+14C>A (n.2575+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32792631T>C | CA2026355669 | PKP2 | n.948+13A>G n.537+13A>G c.2255+13A>G (n.2255+13A>G) n.1132+13A>G n.937+13A>G c.876+13A>G (n.876+13A>G) c.916+13A>G c.456+13A>G (n.456+13A>G) n.659+13A>G c.1470+13A>G n.1673A>G c.2577+13A>G (n.2577+13A>G) c.2445+13A>G (n.2445+13A>G) n.232+13A>G c.2575+13A>G (n.2575+13A>G) | dbSNP |
12 | g.32792631T= | CA2026355668 | PKP2 | n.948+13A= n.537+13A= c.2255+13A= (n.2255+13A=) n.1132+13A= n.937+13A= c.876+13A= (n.876+13A=) c.916+13A= c.456+13A= (n.456+13A=) n.659+13A= c.1470+13A= n.1673A= c.2577+13A= (n.2577+13A=) c.2445+13A= (n.2445+13A=) n.232+13A= c.2575+13A= (n.2575+13A=) | |
12 | g.32792633C>A | CA1139662553 | PKP2 | n.948+11G>T n.537+11G>T c.2255+11G>T (n.2255+11G>T) n.1132+11G>T n.937+11G>T c.876+11G>T (n.876+11G>T) c.916+11G>T c.456+11G>T (n.456+11G>T) n.659+11G>T c.1470+11G>T n.1671G>T c.2577+11G>T (n.2577+11G>T) c.2445+11G>T (n.2445+11G>T) n.232+11G>T c.2575+11G>T (n.2575+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792633C= | CA2026355670 | PKP2 | n.948+11G= n.537+11G= c.2255+11G= (n.2255+11G=) n.1132+11G= n.937+11G= c.876+11G= (n.876+11G=) c.916+11G= c.456+11G= (n.456+11G=) n.659+11G= c.1470+11G= n.1671G= c.2577+11G= (n.2577+11G=) c.2445+11G= (n.2445+11G=) n.232+11G= c.2575+11G= (n.2575+11G=) | |
12 | g.32792633C>T | CA604480592 | PKP2 | n.948+11G>A n.537+11G>A c.2255+11G>A (n.2255+11G>A) n.1132+11G>A n.937+11G>A c.876+11G>A (n.876+11G>A) c.916+11G>A c.456+11G>A (n.456+11G>A) n.659+11G>A c.1470+11G>A n.1671G>A c.2577+11G>A (n.2577+11G>A) c.2445+11G>A (n.2445+11G>A) n.232+11G>A c.2575+11G>A (n.2575+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792634A>G | CA2575118358 | PKP2 | n.948+10T>C n.537+10T>C c.2255+10T>C (n.2255+10T>C) n.1132+10T>C n.937+10T>C c.876+10T>C (n.876+10T>C) c.916+10T>C c.456+10T>C (n.456+10T>C) n.659+10T>C c.1470+10T>C n.1670T>C c.2577+10T>C (n.2577+10T>C) c.2445+10T>C (n.2445+10T>C) n.232+10T>C c.2575+10T>C (n.2575+10T>C) | |
12 | g.32792635T>C | CA235215182 | PKP2 | n.948+9A>G n.537+9A>G c.2255+9A>G (n.2255+9A>G) n.1132+9A>G n.937+9A>G c.876+9A>G (n.876+9A>G) c.916+9A>G c.456+9A>G (n.456+9A>G) n.659+9A>G c.1470+9A>G n.1669A>G c.2577+9A>G (n.2577+9A>G) c.2445+9A>G (n.2445+9A>G) n.232+9A>G c.2575+9A>G (n.2575+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792635T= | CA2026355671 | PKP2 | n.948+9A= n.537+9A= c.2255+9A= (n.2255+9A=) n.1132+9A= n.937+9A= c.876+9A= (n.876+9A=) c.916+9A= c.456+9A= (n.456+9A=) n.659+9A= c.1470+9A= n.1669A= c.2577+9A= (n.2577+9A=) c.2445+9A= (n.2445+9A=) n.232+9A= c.2575+9A= (n.2575+9A=) | |
12 | g.32792636G>A | CA2618223818 | PKP2 | n.948+8C>T n.537+8C>T c.2255+8C>T (n.2255+8C>T) n.1132+8C>T n.937+8C>T c.876+8C>T (n.876+8C>T) c.916+8C>T c.456+8C>T (n.456+8C>T) n.659+8C>T c.1470+8C>T n.1668C>T c.2577+8C>T (n.2577+8C>T) c.2445+8C>T (n.2445+8C>T) n.232+8C>T c.2575+8C>T (n.2575+8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32792636G>C | CA2573148713 | PKP2 | n.948+8C>G n.537+8C>G c.2255+8C>G (n.2255+8C>G) n.1132+8C>G n.937+8C>G c.876+8C>G (n.876+8C>G) c.916+8C>G c.456+8C>G (n.456+8C>G) n.659+8C>G c.1470+8C>G n.1668C>G c.2577+8C>G (n.2577+8C>G) c.2445+8C>G (n.2445+8C>G) n.232+8C>G c.2575+8C>G (n.2575+8C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792637T>C | CA946312670 | PKP2 | n.948+7A>G n.537+7A>G c.2255+7A>G (n.2255+7A>G) n.1132+7A>G n.937+7A>G c.876+7A>G (n.876+7A>G) c.916+7A>G c.456+7A>G (n.456+7A>G) n.659+7A>G c.1470+7A>G n.1667A>G c.2577+7A>G (n.2577+7A>G) c.2445+7A>G (n.2445+7A>G) n.232+7A>G c.2575+7A>G (n.2575+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792637T= | CA2026355672 | PKP2 | n.948+7A= n.537+7A= c.2255+7A= (n.2255+7A=) n.1132+7A= n.937+7A= c.876+7A= (n.876+7A=) c.916+7A= c.456+7A= (n.456+7A=) n.659+7A= c.1470+7A= n.1667A= c.2577+7A= (n.2577+7A=) c.2445+7A= (n.2445+7A=) n.232+7A= c.2575+7A= (n.2575+7A=) | |
12 | g.32792640T>A | CA604480593 | PKP2 | n.948+4A>T n.537+4A>T c.2255+4A>T (n.2255+4A>T) n.1132+4A>T n.937+4A>T c.876+4A>T (n.876+4A>T) c.916+4A>T c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.659+4A>T c.1470+4A>T n.1664A>T c.2577+4A>T (n.2577+4A>T) c.2445+4A>T (n.2445+4A>T) n.232+4A>T c.2575+4A>T (n.2575+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792640T= | CA2026355673 | PKP2 | n.948+4A= n.537+4A= c.2255+4A= (n.2255+4A=) n.1132+4A= n.937+4A= c.876+4A= (n.876+4A=) c.916+4A= c.456+4A= (n.456+4A=) n.659+4A= c.1470+4A= n.1664A= c.2577+4A= (n.2577+4A=) c.2445+4A= (n.2445+4A=) n.232+4A= c.2575+4A= (n.2575+4A=) | |
12 | g.32792641T>C | CA1139662554 | PKP2 | n.948+3A>G n.537+3A>G c.2255+3A>G (n.2255+3A>G) n.1132+3A>G n.937+3A>G c.876+3A>G (n.876+3A>G) c.916+3A>G c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.659+3A>G c.1470+3A>G n.1663A>G c.2577+3A>G (n.2577+3A>G) c.2445+3A>G (n.2445+3A>G) n.232+3A>G c.2575+3A>G (n.2575+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792641T= | CA2026355674 | PKP2 | n.948+3A= n.537+3A= c.2255+3A= (n.2255+3A=) n.1132+3A= n.937+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) c.916+3A= c.456+3A= (n.456+3A=) n.659+3A= c.1470+3A= n.1663A= c.2577+3A= (n.2577+3A=) c.2445+3A= (n.2445+3A=) n.232+3A= c.2575+3A= (n.2575+3A=) | |
12 | g.32792642del | CA2575118359 | PKP2 | n.948+2del n.537+2del c.2255+2del (n.2255+2del) n.1132+2del n.937+2del c.876+2del (n.876+2del) c.916+2del c.456+2del (n.456+2del) n.659+2del c.1470+2del n.1662del c.2577+2del (n.2577+2del) c.2445+2del (n.2445+2del) n.232+2del c.2575+2del (n.2575+2del) | |
12 | g.32792642A>C | CA384356823 | PKP2 | n.948+2T>G n.537+2T>G c.2255+2T>G (n.2255+2T>G) n.1132+2T>G n.937+2T>G c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.916+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.659+2T>G c.1470+2T>G n.1662T>G c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) c.2445+2T>G (n.2445+2T>G) n.232+2T>G c.2575+2T>G (n.2575+2T>G) | |
12 | g.32792642A>G | CA384356824 | PKP2 | n.948+2T>C n.537+2T>C c.2255+2T>C (n.2255+2T>C) n.1132+2T>C n.937+2T>C c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.916+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.659+2T>C c.1470+2T>C n.1662T>C c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) c.2445+2T>C (n.2445+2T>C) n.232+2T>C c.2575+2T>C (n.2575+2T>C) | |
12 | g.32792642A>T | CA384356825 | PKP2 | n.948+2T>A n.537+2T>A c.2255+2T>A (n.2255+2T>A) n.1132+2T>A n.937+2T>A c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.916+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.659+2T>A c.1470+2T>A n.1662T>A c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) c.2445+2T>A (n.2445+2T>A) n.232+2T>A c.2575+2T>A (n.2575+2T>A) | |
12 | g.32792643C>A | CA384356826 | PKP2 | n.948+1G>T n.537+1G>T c.2255+1G>T (n.2255+1G>T) n.1132+1G>T n.937+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.916+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.659+1G>T c.1470+1G>T n.1661G>T c.2577+1G>T (n.2577+1G>T) c.2445+1G>T (n.2445+1G>T) n.232+1G>T c.2575+1G>T (n.2575+1G>T) | |
12 | g.32792643C= | CA2026355675 | PKP2 | n.948+1G= n.537+1G= c.2255+1G= (n.2255+1G=) n.1132+1G= n.937+1G= c.876+1G= (n.876+1G=) c.916+1G= c.456+1G= (n.456+1G=) n.659+1G= c.1470+1G= n.1661G= c.2577+1G= (n.2577+1G=) c.2445+1G= (n.2445+1G=) n.232+1G= c.2575+1G= (n.2575+1G=) | |
12 | g.32792643C>G | CA384356827 | PKP2 | n.948+1G>C n.537+1G>C c.2255+1G>C (n.2255+1G>C) n.1132+1G>C n.937+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.916+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.659+1G>C c.1470+1G>C n.1661G>C c.2577+1G>C (n.2577+1G>C) c.2445+1G>C (n.2445+1G>C) n.232+1G>C c.2575+1G>C (n.2575+1G>C) | |
12 | g.32792643C>T | CA16609757 | PKP2 | n.948+1G>A n.537+1G>A c.2255+1G>A (n.2255+1G>A) n.1132+1G>A n.937+1G>A c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.916+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.659+1G>A c.1470+1G>A n.1661G>A c.2577+1G>A (n.2577+1G>A) c.2445+1G>A (n.2445+1G>A) n.232+1G>A c.2575+1G>A (n.2575+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792644C>A | CA384356828 | PKP2 | n.948G>T n.537G>T c.2255G>T (p.Arg752Met) n.1132G>T n.937G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.916G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.659G>T c.1470G>T n.1660G>T c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) n.232G>T c.2575G>T (n.2575G>T) | |
12 | g.32792644C>G | CA384356829 | PKP2 | n.948G>C n.537G>C c.2255G>C (p.Arg752Thr) n.1132G>C n.937G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.916G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.659G>C c.1470G>C n.1660G>C c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) n.232G>C c.2575G>C (n.2575G>C) | |
12 | g.32792644C>T | CA479170432 | PKP2 | n.948G>A n.537G>A c.2255G>A (p.Arg752Lys) n.1132G>A n.937G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.916G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.659G>A c.1470G>A n.1660G>A c.2577G>A (p.Lys859=) c.2445G>A (p.Lys815=) n.232G>A c.2575G>A (n.2575G>A) | |
12 | g.32792645T>A | CA384356830 | PKP2 | n.947A>T n.536A>T c.2254A>T (p.Arg752Trp) n.1131A>T n.936A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.915A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.658A>T c.1469A>T n.1659A>T c.2576A>T (p.Lys859Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) n.231A>T c.2574A>T (n.2574A>T) | |
12 | g.32792645T>C | CA384356831 | PKP2 | n.947A>G n.536A>G c.2254A>G (p.Arg752Gly) n.1131A>G n.936A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.915A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.658A>G c.1469A>G n.1659A>G c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) n.231A>G c.2574A>G (n.2574A>G) | |
12 | g.32792645T>G | CA384356832 | PKP2 | n.947A>C n.536A>C c.2254A>C (p.Arg752=) n.1131A>C n.936A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.915A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.658A>C c.1469A>C n.1659A>C c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) n.231A>C c.2574A>C (n.2574A>C) | |
12 | g.32792646del | CA2695216174 | PKP2 | n.947del n.536del c.2254del (p.Arg752GlyfsTer4) n.1131del n.936del c.875del (p.Lys292ArgfsTer?) c.915del c.455del (p.Lys152ArgfsTer?) n.658del c.1469del n.1659del c.2576del (p.Lys859ArgfsTer?) c.2444del (p.Lys815ArgfsTer?) n.231del c.2574del (n.2574del) | |
12 | g.32792646T>A | CA384356833 | PKP2 | n.946A>T n.535A>T c.2253A>T (p.Arg751Ser) n.1130A>T n.935A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.914A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.657A>T c.1468A>T n.1658A>T c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) n.230A>T c.2573A>T (n.2573A>T) | |
12 | g.32792646T>C | CA384356834 | PKP2 | n.946A>G n.535A>G c.2253A>G (p.Arg751=) n.1130A>G n.935A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.914A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.657A>G c.1468A>G n.1658A>G c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) n.230A>G c.2573A>G (n.2573A>G) | |
12 | g.32792646T>G | CA384356835 | PKP2 | n.946A>C n.535A>C c.2253A>C (p.Arg751Ser) n.1130A>C n.935A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.914A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.657A>C c.1468A>C n.1658A>C c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) n.230A>C c.2573A>C (n.2573A>C) | |
12 | g.32792647C>A | CA384356836 | PKP2 | n.945G>T n.534G>T c.2252G>T (p.Arg751Ile) n.1129G>T n.934G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.913G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.656G>T c.1467G>T n.1657G>T c.2574G>T (p.Lys858Asn) c.2442G>T (p.Lys814Asn) n.229G>T c.2572G>T (n.2572G>T) | |
12 | g.32792647C>G | CA384356837 | PKP2 | n.945G>C n.534G>C c.2252G>C (p.Arg751Thr) n.1129G>C n.934G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.913G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.656G>C c.1467G>C n.1657G>C c.2574G>C (p.Lys858Asn) c.2442G>C (p.Lys814Asn) n.229G>C c.2572G>C (n.2572G>C) | |
12 | g.32792647C>T | CA479170433 | PKP2 | n.945G>A n.534G>A c.2252G>A (p.Arg751Lys) n.1129G>A n.934G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.913G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.656G>A c.1467G>A n.1657G>A c.2574G>A (p.Lys858=) c.2442G>A (p.Lys814=) n.229G>A c.2572G>A (n.2572G>A) | |
12 | g.32792648T>A | CA384356840 | PKP2 | n.944A>T n.533A>T c.2251A>T (p.Arg751Ter) n.1128A>T n.933A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.912A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.655A>T c.1466A>T n.1656A>T c.2573A>T (p.Lys858Met) c.2441A>T (p.Lys814Met) n.228A>T c.2571A>T (n.2571A>T) | |
12 | g.32792648T>C | CA384356839 | PKP2 | n.944A>G n.533A>G c.2251A>G (p.Arg751Gly) n.1128A>G n.933A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.912A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.655A>G c.1466A>G n.1656A>G c.2573A>G (p.Lys858Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) n.228A>G c.2571A>G (n.2571A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32792648T>G | CA384356838 | PKP2 | n.944A>C n.533A>C c.2251A>C (p.Arg751=) n.1128A>C n.933A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.912A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.655A>C c.1466A>C n.1656A>C c.2573A>C (p.Lys858Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) n.228A>C c.2571A>C (n.2571A>C) | |
12 | g.32792649T>A | CA384356841 | PKP2 | n.943A>T n.532A>T c.2250A>T (p.Thr750=) n.1127A>T n.932A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.911A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.654A>T c.1465A>T n.1655A>T c.2572A>T (p.Lys858Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) n.227A>T c.2570A>T (n.2570A>T) | |
12 | g.32792649T>C | CA384356842 | PKP2 | n.943A>G n.532A>G c.2250A>G (p.Thr750=) n.1127A>G n.932A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.911A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.654A>G c.1465A>G n.1655A>G c.2572A>G (p.Lys858Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) n.227A>G c.2570A>G (n.2570A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32792649T>G | CA384356843 | PKP2 | n.943A>C n.532A>C c.2250A>C (p.Thr750=) n.1127A>C n.932A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.911A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.654A>C c.1465A>C n.1655A>C c.2572A>C (p.Lys858Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) n.227A>C c.2570A>C (n.2570A>C) | |
12 | g.32792650G>A | CA479170434 | PKP2 | n.942C>T n.531C>T c.2249C>T (p.Thr750Ile) n.1126C>T n.931C>T c.870C>T (p.Tyr290=) c.910C>T c.450C>T (p.Tyr150=) n.653C>T c.1464C>T n.1654C>T c.2571C>T (p.Tyr857=) c.2439C>T (p.Tyr813=) n.226C>T c.2569C>T (n.2569C>T) | dbSNP |
12 | g.32792650G>C | CA384356844 | PKP2 | n.942C>G n.531C>G c.2249C>G (p.Thr750Arg) n.1126C>G n.931C>G c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.910C>G c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.653C>G c.1464C>G n.1654C>G c.2571C>G (p.Tyr857Ter) c.2439C>G (p.Tyr813Ter) n.226C>G c.2569C>G (n.2569C>G) | |
12 | g.32792650G= | CA2026355676 | PKP2 | n.942C= n.531C= c.2249C= (p.Thr750=) n.1126C= n.931C= c.870C= (p.Tyr290=) c.910C= c.450C= (p.Tyr150=) n.653C= c.1464C= n.1654C= c.2571C= (p.Tyr857=) c.2439C= (p.Tyr813=) n.226C= c.2569C= (n.2569C=) | |
12 | g.32792650G>T | CA384356845 | PKP2 | n.942C>A n.531C>A c.2249C>A (p.Thr750Lys) n.1126C>A n.931C>A c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.910C>A c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.653C>A c.1464C>A n.1654C>A c.2571C>A (p.Tyr857Ter) c.2439C>A (p.Tyr813Ter) n.226C>A c.2569C>A (n.2569C>A) | |
12 | g.32792651T>A | CA035909 | PKP2 | n.941A>T n.530A>T c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.1125A>T n.930A>T c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.909A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.652A>T c.1463A>T n.1653A>T c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.2438A>T (p.Tyr813Phe) n.225A>T c.2568A>T (n.2568A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32792651T>C | CA384356847 | PKP2 | n.941A>G n.530A>G c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.1125A>G n.930A>G c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.909A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.652A>G c.1463A>G n.1653A>G c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.2438A>G (p.Tyr813Cys) n.225A>G c.2568A>G (n.2568A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32792651T>G | CA384356846 | PKP2 | n.941A>C n.530A>C c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.1125A>C n.930A>C c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.909A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.652A>C c.1463A>C n.1653A>C c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser) n.225A>C c.2568A>C (n.2568A>C) | |
12 | g.32792651T= | CA2026355677 | PKP2 | n.941A= n.530A= c.2248A= (p.Thr750=) n.1125A= n.930A= c.869A= (p.Tyr290=) c.909A= c.449A= (p.Tyr150=) n.652A= c.1463A= n.1653A= c.2570A= (p.Tyr857=) c.2438A= (p.Tyr813=) n.225A= c.2568A= (n.2568A=) | |
12 | g.32792652A>C | CA384356848 | PKP2 | n.940T>G n.529T>G c.2247T>G (p.Pro749=) n.1124T>G n.929T>G c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.908T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.651T>G c.1462T>G n.1652T>G c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp) n.224T>G c.2567T>G (n.2567T>G) | |
12 | g.32792652A>G | CA384356849 | PKP2 | n.940T>C n.529T>C c.2247T>C (p.Pro749=) n.1124T>C n.929T>C c.868T>C (p.Tyr290His) c.908T>C c.448T>C (p.Tyr150His) n.651T>C c.1462T>C n.1652T>C c.2569T>C (p.Tyr857His) c.2437T>C (p.Tyr813His) n.224T>C c.2567T>C (n.2567T>C) | |
12 | g.32792652A>T | CA384356850 | PKP2 | n.940T>A n.529T>A c.2247T>A (p.Pro749=) n.1124T>A n.929T>A c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.908T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.651T>A c.1462T>A n.1652T>A c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn) n.224T>A c.2567T>A (n.2567T>A) | |
12 | g.32792653G>A | CA479170440 | PKP2 | n.939C>T n.528C>T c.2246C>T (p.Pro749Leu) n.1123C>T n.928C>T c.867C>T (p.Ala289=) c.907C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.650C>T c.1461C>T n.1651C>T c.2568C>T (p.Ala856=) c.2436C>T (p.Ala812=) n.223C>T c.2566C>T (n.2566C>T) | |
12 | g.32792653G>C | CA479170442 | PKP2 | n.939C>G n.528C>G c.2246C>G (p.Pro749Arg) n.1123C>G n.928C>G c.867C>G (p.Ala289=) c.907C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.650C>G c.1461C>G n.1651C>G c.2568C>G (p.Ala856=) c.2436C>G (p.Ala812=) n.223C>G c.2566C>G (n.2566C>G) | |
12 | g.32792653G>T | CA479170443 | PKP2 | n.939C>A n.528C>A c.2246C>A (p.Pro749His) n.1123C>A n.928C>A c.867C>A (p.Ala289=) c.907C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.650C>A c.1461C>A n.1651C>A c.2568C>A (p.Ala856=) c.2436C>A (p.Ala812=) n.223C>A c.2566C>A (n.2566C>A) | |
12 | g.32792654G>A | CA384356851 | PKP2 | n.938C>T n.527C>T c.2245C>T (p.Pro749Ser) n.1122C>T n.927C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.906C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.649C>T c.1460C>T n.1650C>T c.2567C>T (p.Ala856Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) n.222C>T c.2565C>T (n.2565C>T) | |
12 | g.32792654G>C | CA384356852 | PKP2 | n.938C>G n.527C>G c.2245C>G (p.Pro749Ala) n.1122C>G n.927C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.906C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.649C>G c.1460C>G n.1650C>G c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) n.222C>G c.2565C>G (n.2565C>G) | |
12 | g.32792654G>T | CA384356853 | PKP2 | n.938C>A n.527C>A c.2245C>A (p.Pro749Thr) n.1122C>A n.927C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.906C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.649C>A c.1460C>A n.1650C>A c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.2435C>A (p.Ala812Asp) n.222C>A c.2565C>A (n.2565C>A) | |
12 | g.32792655C>A | CA384356854 | PKP2 | n.937G>T n.526G>T c.2244G>T (p.Met748Ile) n.1121G>T n.926G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.905G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.648G>T c.1459G>T n.1649G>T c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) n.221G>T c.2564G>T (n.2564G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792655C= | CA2026355678 | PKP2 | n.937G= n.526G= c.2244G= (p.Met748=) n.1121G= n.926G= c.865G= (p.Ala289=) c.905G= c.445G= (p.Ala149=) n.648G= c.1459G= n.1649G= c.2566G= (p.Ala856=) c.2434G= (p.Ala812=) n.221G= c.2564G= (n.2564G=) | |
12 | g.32792655C>G | CA384356856 | PKP2 | n.937G>C n.526G>C c.2244G>C (p.Met748Ile) n.1121G>C n.926G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.905G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.648G>C c.1459G>C n.1649G>C c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) n.221G>C c.2564G>C (n.2564G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792655C>T | CA384356855 | PKP2 | n.937G>A n.526G>A c.2244G>A (p.Met748Ile) n.1121G>A n.926G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.905G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.648G>A c.1459G>A n.1649G>A c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) n.221G>A c.2564G>A (n.2564G>A) | |
12 | g.32792656A>C | CA384356857 | PKP2 | n.936T>G n.525T>G c.2243T>G (p.Met748Arg) n.1120T>G n.925T>G c.864T>G (p.His288Gln) c.904T>G c.444T>G (p.His148Gln) n.647T>G c.1458T>G n.1648T>G c.2565T>G (p.His855Gln) c.2433T>G (p.His811Gln) n.220T>G c.2563T>G (n.2563T>G) | |
12 | g.32792656A>G | CA479170451 | PKP2 | n.936T>C n.525T>C c.2243T>C (p.Met748Thr) n.1120T>C n.925T>C c.864T>C (p.His288=) c.904T>C c.444T>C (p.His148=) n.647T>C c.1458T>C n.1648T>C c.2565T>C (p.His855=) c.2433T>C (p.His811=) n.220T>C c.2563T>C (n.2563T>C) | |
12 | g.32792656A>T | CA384356858 | PKP2 | n.936T>A n.525T>A c.2243T>A (p.Met748Lys) n.1120T>A n.925T>A c.864T>A (p.His288Gln) c.904T>A c.444T>A (p.His148Gln) n.647T>A c.1458T>A n.1648T>A c.2565T>A (p.His855Gln) c.2433T>A (p.His811Gln) n.220T>A c.2563T>A (n.2563T>A) | |
12 | g.32792657T>A | CA384356859 | PKP2 | n.935A>T n.524A>T c.2242A>T (p.Met748Leu) n.1119A>T n.924A>T c.863A>T (p.His288Leu) c.903A>T c.443A>T (p.His148Leu) n.646A>T c.1457A>T n.1647A>T c.2564A>T (p.His855Leu) c.2432A>T (p.His811Leu) n.219A>T c.2562A>T (n.2562A>T) | |
12 | g.32792657T>C | CA384356860 | PKP2 | n.935A>G n.524A>G c.2242A>G (p.Met748Val) n.1119A>G n.924A>G c.863A>G (p.His288Arg) c.903A>G c.443A>G (p.His148Arg) n.646A>G c.1457A>G n.1647A>G c.2564A>G (p.His855Arg) c.2432A>G (p.His811Arg) n.219A>G c.2562A>G (n.2562A>G) | |
12 | g.32792657T>G | CA384356861 | PKP2 | n.935A>C n.524A>C c.2242A>C (p.Met748Leu) n.1119A>C n.924A>C c.863A>C (p.His288Pro) c.903A>C c.443A>C (p.His148Pro) n.646A>C c.1457A>C n.1647A>C c.2564A>C (p.His855Pro) c.2432A>C (p.His811Pro) n.219A>C c.2562A>C (n.2562A>C) | |
12 | g.32792658G>A | CA384356862 | PKP2 | n.934C>T n.523C>T c.2241C>T (p.Ile747=) n.1118C>T n.923C>T c.862C>T (p.His288Tyr) c.902C>T c.442C>T (p.His148Tyr) n.645C>T c.1456C>T n.1646C>T c.2563C>T (p.His855Tyr) c.2431C>T (p.His811Tyr) n.218C>T c.2561C>T (n.2561C>T) | |
12 | g.32792658G>C | CA384356863 | PKP2 | n.934C>G n.523C>G c.2241C>G (p.Ile747Met) n.1118C>G n.923C>G c.862C>G (p.His288Asp) c.902C>G c.442C>G (p.His148Asp) n.645C>G c.1456C>G n.1646C>G c.2563C>G (p.His855Asp) c.2431C>G (p.His811Asp) n.218C>G c.2561C>G (n.2561C>G) | |
12 | g.32792658G= | CA2026355679 | PKP2 | n.934C= n.523C= c.2241C= (p.Ile747=) n.1118C= n.923C= c.862C= (p.His288=) c.902C= c.442C= (p.His148=) n.645C= c.1456C= n.1646C= c.2563C= (p.His855=) c.2431C= (p.His811=) n.218C= c.2561C= (n.2561C=) | |
12 | g.32792658G>T | CA384356864 | PKP2 | n.934C>A n.523C>A c.2241C>A (p.Ile747=) n.1118C>A n.923C>A c.862C>A (p.His288Asn) c.902C>A c.442C>A (p.His148Asn) n.645C>A c.1456C>A n.1646C>A c.2563C>A (p.His855Asn) c.2431C>A (p.His811Asn) n.218C>A c.2561C>A (n.2561C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792659A>C | CA384356865 | PKP2 | n.933T>G n.522T>G c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.1117T>G n.922T>G c.861T>G (p.His287Gln) c.901T>G c.441T>G (p.His147Gln) n.644T>G c.1455T>G n.1645T>G c.2562T>G (p.His854Gln) c.2430T>G (p.His810Gln) n.217T>G c.2560T>G (n.2560T>G) | |
12 | g.32792659A>G | CA479170460 | PKP2 | n.933T>C n.522T>C c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.1117T>C n.922T>C c.861T>C (p.His287=) c.901T>C c.441T>C (p.His147=) n.644T>C c.1455T>C n.1645T>C c.2562T>C (p.His854=) c.2430T>C (p.His810=) n.217T>C c.2560T>C (n.2560T>C) | |
12 | g.32792659A>T | CA384356866 | PKP2 | n.933T>A n.522T>A c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.1117T>A n.922T>A c.861T>A (p.His287Gln) c.901T>A c.441T>A (p.His147Gln) n.644T>A c.1455T>A n.1645T>A c.2562T>A (p.His854Gln) c.2430T>A (p.His810Gln) n.217T>A c.2560T>A (n.2560T>A) | |
12 | g.32792660T>A | CA10587754 | PKP2 | n.932A>T n.521A>T c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.1116A>T n.921A>T c.860A>T (p.His287Leu) c.900A>T c.440A>T (p.His147Leu) n.643A>T c.1454A>T n.1644A>T c.2561A>T (p.His854Leu) c.2429A>T (p.His810Leu) n.216A>T c.2559A>T (n.2559A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792660T>C | CA384356868 | PKP2 | n.932A>G n.521A>G c.2239A>G (p.Ile747Val) n.1116A>G n.921A>G c.860A>G (p.His287Arg) c.900A>G c.440A>G (p.His147Arg) n.643A>G c.1454A>G n.1644A>G c.2561A>G (p.His854Arg) c.2429A>G (p.His810Arg) n.216A>G c.2559A>G (n.2559A>G) | |
12 | g.32792660T>G | CA384356867 | PKP2 | n.932A>C n.521A>C c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.1116A>C n.921A>C c.860A>C (p.His287Pro) c.900A>C c.440A>C (p.His147Pro) n.643A>C c.1454A>C n.1644A>C c.2561A>C (p.His854Pro) c.2429A>C (p.His810Pro) n.216A>C c.2559A>C (n.2559A>C) | |
12 | g.32792660T= | CA2026355680 | PKP2 | n.932A= n.521A= c.2239A= (p.Ile747=) n.1116A= n.921A= c.860A= (p.His287=) c.900A= c.440A= (p.His147=) n.643A= c.1454A= n.1644A= c.2561A= (p.His854=) c.2429A= (p.His810=) n.216A= c.2559A= (n.2559A=) | |
12 | g.32792661G>A | CA012186 | PKP2 | n.931C>T n.520C>T c.2238C>T (p.Cys746=) n.1115C>T n.920C>T c.859C>T (p.His287Tyr) c.899C>T c.439C>T (p.His147Tyr) n.642C>T c.1453C>T n.1643C>T c.2560C>T (p.His854Tyr) c.2428C>T (p.His810Tyr) n.215C>T c.2558C>T (n.2558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792661G>C | CA384356870 | PKP2 | n.931C>G n.520C>G c.2238C>G (p.Cys746Trp) n.1115C>G n.920C>G c.859C>G (p.His287Asp) c.899C>G c.439C>G (p.His147Asp) n.642C>G c.1453C>G n.1643C>G c.2560C>G (p.His854Asp) c.2428C>G (p.His810Asp) n.215C>G c.2558C>G (n.2558C>G) | |
12 | g.32792661G= | CA2026355681 | PKP2 | n.931C= n.520C= c.2238C= (p.Cys746=) n.1115C= n.920C= c.859C= (p.His287=) c.899C= c.439C= (p.His147=) n.642C= c.1453C= n.1643C= c.2560C= (p.His854=) c.2428C= (p.His810=) n.215C= c.2558C= (n.2558C=) | |
12 | g.32792661G>T | CA384356869 | PKP2 | n.931C>A n.520C>A c.2238C>A (p.Cys746Ter) n.1115C>A n.920C>A c.859C>A (p.His287Asn) c.899C>A c.439C>A (p.His147Asn) n.642C>A c.1453C>A n.1643C>A c.2560C>A (p.His854Asn) c.2428C>A (p.His810Asn) n.215C>A c.2558C>A (n.2558C>A) | |
12 | g.32792662C>A | CA479170470 | PKP2 | n.930G>T n.519G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) n.1114G>T n.919G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.898G>T c.438G>T (p.Leu146=) n.641G>T c.1452G>T n.1642G>T c.2559G>T (p.Leu853=) c.2427G>T (p.Leu809=) n.214G>T c.2557G>T (n.2557G>T) | |
12 | g.32792662C= | CA2026355682 | PKP2 | n.930G= n.519G= c.2237G= (p.Cys746=) n.1114G= n.919G= c.858G= (p.Leu286=) c.898G= c.438G= (p.Leu146=) n.641G= c.1452G= n.1642G= c.2559G= (p.Leu853=) c.2427G= (p.Leu809=) n.214G= c.2557G= (n.2557G=) | |
12 | g.32792662C>G | CA479170472 | PKP2 | n.930G>C n.519G>C c.2237G>C (p.Cys746Ser) n.1114G>C n.919G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.898G>C c.438G>C (p.Leu146=) n.641G>C c.1452G>C n.1642G>C c.2559G>C (p.Leu853=) c.2427G>C (p.Leu809=) n.214G>C c.2557G>C (n.2557G>C) | |
12 | g.32792662C>T | CA479170474 | PKP2 | n.930G>A n.519G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) n.1114G>A n.919G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.898G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.641G>A c.1452G>A n.1642G>A c.2559G>A (p.Leu853=) c.2427G>A (p.Leu809=) n.214G>A c.2557G>A (n.2557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792663A>C | CA384356871 | PKP2 | n.929T>G n.518T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) n.1113T>G n.918T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.897T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.640T>G c.1451T>G n.1641T>G c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) n.213T>G c.2556T>G (n.2556T>G) | |
12 | g.32792663A>G | CA384356873 | PKP2 | n.929T>C n.518T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) n.1113T>C n.918T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.897T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.640T>C c.1451T>C n.1641T>C c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) n.213T>C c.2556T>C (n.2556T>C) | |
12 | g.32792663A>T | CA384356872 | PKP2 | n.929T>A n.518T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) n.1113T>A n.918T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.897T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.640T>A c.1451T>A n.1641T>A c.2558T>A (p.Leu853Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln) n.213T>A c.2556T>A (n.2556T>A) | |
12 | g.32792664G>A | CA479170479 | PKP2 | n.928C>T n.517C>T c.2235C>T (p.Asn745=) n.1112C>T n.917C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.896C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.639C>T c.1450C>T n.1640C>T c.2557C>T (p.Leu853=) c.2425C>T (p.Leu809=) n.212C>T c.2555C>T (n.2555C>T) | |
12 | g.32792664G>C | CA384356874 | PKP2 | n.928C>G n.517C>G c.2235C>G (p.Asn745Lys) n.1112C>G n.917C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.896C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.639C>G c.1450C>G n.1640C>G c.2557C>G (p.Leu853Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) n.212C>G c.2555C>G (n.2555C>G) | |
12 | g.32792664G>T | CA384356875 | PKP2 | n.928C>A n.517C>A c.2235C>A (p.Asn745Lys) n.1112C>A n.917C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.896C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.639C>A c.1450C>A n.1640C>A c.2557C>A (p.Leu853Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) n.212C>A c.2555C>A (n.2555C>A) | |
12 | g.32792665T>A | CA384356876 | PKP2 | n.927A>T n.516A>T c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.1111A>T n.916A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.895A>T c.435A>T (p.Glu145Asp) n.638A>T c.1449A>T n.1639A>T c.2556A>T (p.Glu852Asp) c.2424A>T (p.Glu808Asp) n.211A>T c.2554A>T (n.2554A>T) | |
12 | g.32792665T>C | CA479170483 | PKP2 | n.927A>G n.516A>G c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.1111A>G n.916A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.895A>G c.435A>G (p.Glu145=) n.638A>G c.1449A>G n.1639A>G c.2556A>G (p.Glu852=) c.2424A>G (p.Glu808=) n.211A>G c.2554A>G (n.2554A>G) | |
12 | g.32792665T>G | CA384356877 | PKP2 | n.927A>C n.516A>C c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.1111A>C n.916A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.895A>C c.435A>C (p.Glu145Asp) n.638A>C c.1449A>C n.1639A>C c.2556A>C (p.Glu852Asp) c.2424A>C (p.Glu808Asp) n.211A>C c.2554A>C (n.2554A>C) | |
12 | g.32792666T>A | CA384356878 | PKP2 | n.926A>T n.515A>T c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.1110A>T n.915A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.894A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.637A>T c.1448A>T n.1638A>T c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2423A>T (p.Glu808Val) n.210A>T c.2553A>T (n.2553A>T) | |
12 | g.32792666T>C | CA384356879 | PKP2 | n.926A>G n.515A>G c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.1110A>G n.915A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.894A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.637A>G c.1448A>G n.1638A>G c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2423A>G (p.Glu808Gly) n.210A>G c.2553A>G (n.2553A>G) | |
12 | g.32792666T>G | CA384356880 | PKP2 | n.926A>C n.515A>C c.2233A>C (p.Asn745His) n.1110A>C n.915A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.894A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.637A>C c.1448A>C n.1638A>C c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2423A>C (p.Glu808Ala) n.210A>C c.2553A>C (n.2553A>C) | |
12 | g.32792666_32792667delinsTC | CA2026355683 | PKP2 | n.925_926delinsGA n.514_515delinsGA c.2232_2233delinsGA (p.Arg744=) n.1109_1110delinsGA n.914_915delinsGA c.853_854delinsGA (p.Glu285=) c.893_894delinsGA c.433_434delinsGA (p.Glu145=) n.636_637delinsGA c.1447_1448delinsGA n.1637_1638delinsGA c.2554_2555delinsGA (p.Glu852=) c.2422_2423delinsGA (p.Glu808=) n.209_210delinsGA c.2552_2553delinsGA (n.2552_2553delinsGA) | |
12 | g.32792667C>A | CA384356881 | PKP2 | n.925G>T n.514G>T c.2232G>T (p.Arg744=) n.1109G>T n.914G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.893G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.636G>T c.1447G>T n.1637G>T c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2422G>T (p.Glu808Ter) n.209G>T c.2552G>T (n.2552G>T) | |
12 | g.32792667C= | CA2026355684 | PKP2 | n.925G= n.514G= c.2232G= (p.Arg744=) n.1109G= n.914G= c.853G= (p.Glu285=) c.893G= c.433G= (p.Glu145=) n.636G= c.1447G= n.1637G= c.2554G= (p.Glu852=) c.2422G= (p.Glu808=) n.209G= c.2552G= (n.2552G=) | |
12 | g.32792667C>G | CA384356882 | PKP2 | n.925G>C n.514G>C c.2232G>C (p.Arg744=) n.1109G>C n.914G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.893G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.636G>C c.1447G>C n.1637G>C c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2422G>C (p.Glu808Gln) n.209G>C c.2552G>C (n.2552G>C) | |
12 | g.32792667C>T | CA012177 | PKP2 | n.925G>A n.514G>A c.2232G>A (p.Arg744=) n.1109G>A n.914G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.893G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.636G>A c.1447G>A n.1637G>A c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2422G>A (p.Glu808Lys) n.209G>A c.2552G>A (n.2552G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.32792668del | CA604480594 | PKP2 | n.925del n.514del c.2232del (p.Asn745ThrfsTer11) n.1109del n.914del c.853del (p.Glu285AsnfsTer?) c.893del c.433del (p.Glu145AsnfsTer?) n.636del c.1447del n.1637del c.2554del (p.Glu852AsnfsTer?) c.2422del (p.Glu808AsnfsTer?) n.209del c.2552del (n.2552del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792668C>A | CA479170492 | PKP2 | n.924G>T n.513G>T c.2231G>T (p.Arg744Leu) n.1108G>T n.913G>T c.852G>T (p.Thr284=) c.892G>T c.432G>T (p.Thr144=) n.635G>T c.1446G>T n.1636G>T c.2553G>T (p.Thr851=) c.2421G>T (p.Thr807=) n.208G>T c.2551G>T (n.2551G>T) | |
12 | g.32792668C= | CA2026355685 | PKP2 | n.924G= n.513G= c.2231G= (p.Arg744=) n.1108G= n.913G= c.852G= (p.Thr284=) c.892G= c.432G= (p.Thr144=) n.635G= c.1446G= n.1636G= c.2553G= (p.Thr851=) c.2421G= (p.Thr807=) n.208G= c.2551G= (n.2551G=) | |
12 | g.32792668C>G | CA479170494 | PKP2 | n.924G>C n.513G>C c.2231G>C (p.Arg744Pro) n.1108G>C n.913G>C c.852G>C (p.Thr284=) c.892G>C c.432G>C (p.Thr144=) n.635G>C c.1446G>C n.1636G>C c.2553G>C (p.Thr851=) c.2421G>C (p.Thr807=) n.208G>C c.2551G>C (n.2551G>C) | |
12 | g.32792668C>T | CA035877 | PKP2 | n.924G>A n.513G>A c.2231G>A (p.Arg744Gln) n.1108G>A n.913G>A c.852G>A (p.Thr284=) c.892G>A c.432G>A (p.Thr144=) n.635G>A c.1446G>A n.1636G>A c.2553G>A (p.Thr851=) c.2421G>A (p.Thr807=) n.208G>A c.2551G>A (n.2551G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792669G>A | CA012169 | PKP2 | n.923C>T n.512C>T c.2230C>T (p.Arg744Trp) n.1107C>T n.912C>T c.851C>T (p.Thr284Met) c.891C>T c.431C>T (p.Thr144Met) n.634C>T c.1445C>T n.1635C>T c.2552C>T (p.Thr851Met) c.2420C>T (p.Thr807Met) n.207C>T c.2550C>T (n.2550C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792669G>C | CA384356883 | PKP2 | n.923C>G n.512C>G c.2230C>G (p.Arg744Gly) n.1107C>G n.912C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) c.891C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) n.634C>G c.1445C>G n.1635C>G c.2552C>G (p.Thr851Arg) c.2420C>G (p.Thr807Arg) n.207C>G c.2550C>G (n.2550C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32792669G= | CA2026355686 | PKP2 | n.923C= n.512C= c.2230C= (p.Arg744=) n.1107C= n.912C= c.851C= (p.Thr284=) c.891C= c.431C= (p.Thr144=) n.634C= c.1445C= n.1635C= c.2552C= (p.Thr851=) c.2420C= (p.Thr807=) n.207C= c.2550C= (n.2550C=) | |
12 | g.32792669G>T | CA384356884 | PKP2 | n.923C>A n.512C>A c.2230C>A (p.Arg744=) n.1107C>A n.912C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) c.891C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) n.634C>A c.1445C>A n.1635C>A c.2552C>A (p.Thr851Lys) c.2420C>A (p.Thr807Lys) n.207C>A c.2550C>A (n.2550C>A) | |
12 | g.32792669_32792670delinsGT | CA2026355687 | PKP2 | n.922_923delinsAC n.511_512delinsAC c.2229_2230delinsAC (p.Thr743=) n.1106_1107delinsAC n.911_912delinsAC c.850_851delinsAC (p.Thr284=) c.890_891delinsAC c.430_431delinsAC (p.Thr144=) n.633_634delinsAC c.1444_1445delinsAC n.1634_1635delinsAC c.2551_2552delinsAC (p.Thr851=) c.2419_2420delinsAC (p.Thr807=) n.206_207delinsAC c.2549_2550delinsAC (n.2549_2550delinsAC) | |
12 | g.32792670del | CA012158 | PKP2 | n.922del n.511del c.2229del (p.Arg744GlyfsTer12) n.1106del n.911del c.850del (p.Thr284ArgfsTer?) c.890del c.430del (p.Thr144ArgfsTer?) n.633del c.1444del n.1634del c.2551del (p.Thr851ArgfsTer?) c.2419del (p.Thr807ArgfsTer?) n.206del c.2549del (n.2549del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792670T>A | CA384356885 | PKP2 | n.922A>T n.511A>T c.2229A>T (p.Thr743=) n.1106A>T n.911A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) c.890A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) n.633A>T c.1444A>T n.1634A>T c.2551A>T (p.Thr851Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) n.206A>T c.2549A>T (n.2549A>T) | |
12 | g.32792670T>C | CA384356886 | PKP2 | n.922A>G n.511A>G c.2229A>G (p.Thr743=) n.1106A>G n.911A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) c.890A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) n.633A>G c.1444A>G n.1634A>G c.2551A>G (p.Thr851Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) n.206A>G c.2549A>G (n.2549A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792670T>G | CA384356887 | PKP2 | n.922A>C n.511A>C c.2229A>C (p.Thr743=) n.1106A>C n.911A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) c.890A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) n.633A>C c.1444A>C n.1634A>C c.2551A>C (p.Thr851Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) n.206A>C c.2549A>C (n.2549A>C) | |
12 | g.32792670T= | CA2026355688 | PKP2 | n.922A= n.511A= c.2229A= (p.Thr743=) n.1106A= n.911A= c.850A= (p.Thr284=) c.890A= c.430A= (p.Thr144=) n.633A= c.1444A= n.1634A= c.2551A= (p.Thr851=) c.2419A= (p.Thr807=) n.206A= c.2549A= (n.2549A=) | |
12 | g.32792671G>A | CA035836 | PKP2 | n.921C>T n.510C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.1105C>T n.910C>T c.849C>T (p.His283=) c.889C>T c.429C>T (p.His143=) n.632C>T c.1443C>T n.1633C>T c.2550C>T (p.His850=) c.2418C>T (p.His806=) n.205C>T c.2548C>T (n.2548C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792671G>C | CA384356888 | PKP2 | n.921C>G n.510C>G c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.1105C>G n.910C>G c.849C>G (p.His283Gln) c.889C>G c.429C>G (p.His143Gln) n.632C>G c.1443C>G n.1633C>G c.2550C>G (p.His850Gln) c.2418C>G (p.His806Gln) n.205C>G c.2548C>G (n.2548C>G) | |
12 | g.32792671G= | CA2026355689 | PKP2 | n.921C= n.510C= c.2228C= (p.Thr743=) n.1105C= n.910C= c.849C= (p.His283=) c.889C= c.429C= (p.His143=) n.632C= c.1443C= n.1633C= c.2550C= (p.His850=) c.2418C= (p.His806=) n.205C= c.2548C= (n.2548C=) | |
12 | g.32792671G>T | CA384356889 | PKP2 | n.921C>A n.510C>A c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.1105C>A n.910C>A c.849C>A (p.His283Gln) c.889C>A c.429C>A (p.His143Gln) n.632C>A c.1443C>A n.1633C>A c.2550C>A (p.His850Gln) c.2418C>A (p.His806Gln) n.205C>A c.2548C>A (n.2548C>A) | dbSNP |
12 | g.32792672T>A | CA384356890 | PKP2 | n.920A>T n.509A>T c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.1104A>T n.909A>T c.848A>T (p.His283Leu) c.888A>T c.428A>T (p.His143Leu) n.631A>T c.1442A>T n.1632A>T c.2549A>T (p.His850Leu) c.2417A>T (p.His806Leu) n.204A>T c.2547A>T (n.2547A>T) | |
12 | g.32792672T>C | CA384356891 | PKP2 | n.920A>G n.509A>G c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.1104A>G n.909A>G c.848A>G (p.His283Arg) c.888A>G c.428A>G (p.His143Arg) n.631A>G c.1442A>G n.1632A>G c.2549A>G (p.His850Arg) c.2417A>G (p.His806Arg) n.204A>G c.2547A>G (n.2547A>G) | |
12 | g.32792672T>G | CA384356892 | PKP2 | n.920A>C n.509A>C c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.1104A>C n.909A>C c.848A>C (p.His283Pro) c.888A>C c.428A>C (p.His143Pro) n.631A>C c.1442A>C n.1632A>C c.2549A>C (p.His850Pro) c.2417A>C (p.His806Pro) n.204A>C c.2547A>C (n.2547A>C) | |
12 | g.32792673G>A | CA384356895 | PKP2 | n.919C>T n.508C>T c.2226C>T (p.His742=) n.1103C>T n.908C>T c.847C>T (p.His283Tyr) c.887C>T c.427C>T (p.His143Tyr) n.630C>T c.1441C>T n.1631C>T c.2548C>T (p.His850Tyr) c.2416C>T (p.His806Tyr) n.203C>T c.2546C>T (n.2546C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32792673G>C | CA384356894 | PKP2 | n.919C>G n.508C>G c.2226C>G (p.His742Gln) n.1103C>G n.908C>G c.847C>G (p.His283Asp) c.887C>G c.427C>G (p.His143Asp) n.630C>G c.1441C>G n.1631C>G c.2548C>G (p.His850Asp) c.2416C>G (p.His806Asp) n.203C>G c.2546C>G (n.2546C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792673G>T | CA384356893 | PKP2 | n.919C>A n.508C>A c.2226C>A (p.His742Gln) n.1103C>A n.908C>A c.847C>A (p.His283Asn) c.887C>A c.427C>A (p.His143Asn) n.630C>A c.1441C>A n.1631C>A c.2548C>A (p.His850Asn) c.2416C>A (p.His806Asn) n.203C>A c.2546C>A (n.2546C>A) | |
12 | g.32792674T>A | CA479170514 | PKP2 | n.918A>T n.507A>T c.2225A>T (p.His742Leu) n.1102A>T n.907A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.886A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.629A>T c.1440A>T n.1630A>T c.2547A>T (p.Ala849=) c.2415A>T (p.Ala805=) n.202A>T c.2545A>T (n.2545A>T) | |
12 | g.32792674T>C | CA479170515 | PKP2 | n.918A>G n.507A>G c.2225A>G (p.His742Arg) n.1102A>G n.907A>G c.846A>G (p.Ala282=) c.886A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.629A>G c.1440A>G n.1630A>G c.2547A>G (p.Ala849=) c.2415A>G (p.Ala805=) n.202A>G c.2545A>G (n.2545A>G) | ClinVar |
12 | g.32792674T>G | CA479170517 | PKP2 | n.918A>C n.507A>C c.2225A>C (p.His742Pro) n.1102A>C n.907A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.886A>C c.426A>C (p.Ala142=) n.629A>C c.1440A>C n.1630A>C c.2547A>C (p.Ala849=) c.2415A>C (p.Ala805=) n.202A>C c.2545A>C (n.2545A>C) | |
12 | g.32792675G>A | CA384356896 | PKP2 | n.917C>T n.506C>T c.2224C>T (p.His742Tyr) n.1101C>T n.906C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.885C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.628C>T c.1439C>T n.1629C>T c.2546C>T (p.Ala849Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) n.201C>T c.2544C>T (n.2544C>T) | |
12 | g.32792675G>C | CA384356897 | PKP2 | n.917C>G n.506C>G c.2224C>G (p.His742Asp) n.1101C>G n.906C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.885C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.628C>G c.1439C>G n.1629C>G c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) n.201C>G c.2544C>G (n.2544C>G) | |
12 | g.32792675G>T | CA384356898 | PKP2 | n.917C>A n.506C>A c.2224C>A (p.His742Asn) n.1101C>A n.906C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.885C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.628C>A c.1439C>A n.1629C>A c.2546C>A (p.Ala849Glu) c.2414C>A (p.Ala805Glu) n.201C>A c.2544C>A (n.2544C>A) | |
12 | g.32792676C>A | CA384356899 | PKP2 | n.916G>T n.505G>T c.2223G>T (p.Gly741=) n.1100G>T n.905G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.884G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.627G>T c.1438G>T n.1628G>T c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) n.200G>T c.2543G>T (n.2543G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792676C= | CA2026355690 | PKP2 | n.916G= n.505G= c.2223G= (p.Gly741=) n.1100G= n.905G= c.844G= (p.Ala282=) c.884G= c.424G= (p.Ala142=) n.627G= c.1438G= n.1628G= c.2545G= (p.Ala849=) c.2413G= (p.Ala805=) n.200G= c.2543G= (n.2543G=) | |
12 | g.32792676C>G | CA384356900 | PKP2 | n.916G>C n.505G>C c.2223G>C (p.Gly741=) n.1100G>C n.905G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.884G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.627G>C c.1438G>C n.1628G>C c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) n.200G>C c.2543G>C (n.2543G>C) | |
12 | g.32792676C>T | CA384356901 | PKP2 | n.916G>A n.505G>A c.2223G>A (p.Gly741=) n.1100G>A n.905G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.884G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.627G>A c.1438G>A n.1628G>A c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) n.200G>A c.2543G>A (n.2543G>A) | |
12 | g.32792677C>A | CA384356902 | PKP2 | n.915G>T n.504G>T c.2222G>T (p.Gly741Val) n.1099G>T n.904G>T c.843G>T (p.Trp281Cys) c.883G>T c.423G>T (p.Trp141Cys) n.626G>T c.1437G>T n.1627G>T c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.2412G>T (p.Trp804Cys) n.199G>T c.2542G>T (n.2542G>T) | |
12 | g.32792677C= | CA2026355691 | PKP2 | n.915G= n.504G= c.2222G= (p.Gly741=) n.1099G= n.904G= c.843G= (p.Trp281=) c.883G= c.423G= (p.Trp141=) n.626G= c.1437G= n.1627G= c.2544G= (p.Trp848=) c.2412G= (p.Trp804=) n.199G= c.2542G= (n.2542G=) | |
12 | g.32792677C>G | CA384356903 | PKP2 | n.915G>C n.504G>C c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.1099G>C n.904G>C c.843G>C (p.Trp281Cys) c.883G>C c.423G>C (p.Trp141Cys) n.626G>C c.1437G>C n.1627G>C c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.2412G>C (p.Trp804Cys) n.199G>C c.2542G>C (n.2542G>C) | |
12 | g.32792677C>T | CA384356904 | PKP2 | n.915G>A n.504G>A c.2222G>A (p.Gly741Glu) n.1099G>A n.904G>A c.843G>A (p.Trp281Ter) c.883G>A c.423G>A (p.Trp141Ter) n.626G>A c.1437G>A n.1627G>A c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.2412G>A (p.Trp804Ter) n.199G>A c.2542G>A (n.2542G>A) | dbSNP |
12 | g.32792678C>A | CA384356905 | PKP2 | n.914G>T n.503G>T c.2221G>T (p.Gly741Trp) n.1098G>T n.903G>T c.842G>T (p.Trp281Leu) c.882G>T c.422G>T (p.Trp141Leu) n.625G>T c.1436G>T n.1626G>T c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.2411G>T (p.Trp804Leu) n.198G>T c.2541G>T (n.2541G>T) | |
12 | g.32792678C= | CA2026355692 | PKP2 | n.914G= n.503G= c.2221G= (p.Gly741=) n.1098G= n.903G= c.842G= (p.Trp281=) c.882G= c.422G= (p.Trp141=) n.625G= c.1436G= n.1626G= c.2543G= (p.Trp848=) c.2411G= (p.Trp804=) n.198G= c.2541G= (n.2541G=) | |
12 | g.32792678C>G | CA035817 | PKP2 | n.914G>C n.503G>C c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.1098G>C n.903G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) c.882G>C c.422G>C (p.Trp141Ser) n.625G>C c.1436G>C n.1626G>C c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.2411G>C (p.Trp804Ser) n.198G>C c.2541G>C (n.2541G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792678C>T | CA384356906 | PKP2 | n.914G>A n.503G>A c.2221G>A (p.Gly741Arg) n.1098G>A n.903G>A c.842G>A (p.Trp281Ter) c.882G>A c.422G>A (p.Trp141Ter) n.625G>A c.1436G>A n.1626G>A c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.2411G>A (p.Trp804Ter) n.198G>A c.2541G>A (n.2541G>A) | |
12 | g.32792678_32792681del | CA2573148715 | PKP2 | n.911_914del n.500_503del c.2218_2221del (p.Cys740GlyfsTer15) n.1095_1098del n.900_903del c.839_842del (p.Leu280ArgfsTer?) c.879_882del c.419_422del (p.Leu140ArgfsTer?) n.622_625del c.1433_1436del n.1623_1626del c.2540_2543del (p.Leu847ArgfsTer?) c.2408_2411del (p.Leu803ArgfsTer?) n.195_198del c.2538_2541del (n.2538_2541del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792679A>C | CA384356909 | PKP2 | n.913T>G n.502T>G c.2220T>G (p.Cys740Trp) n.1097T>G n.902T>G c.841T>G (p.Trp281Gly) c.881T>G c.421T>G (p.Trp141Gly) n.624T>G c.1435T>G n.1625T>G c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.2410T>G (p.Trp804Gly) n.197T>G c.2540T>G (n.2540T>G) | |
12 | g.32792679A>G | CA384356907 | PKP2 | n.913T>C n.502T>C c.2220T>C (p.Cys740=) n.1097T>C n.902T>C c.841T>C (p.Trp281Arg) c.881T>C c.421T>C (p.Trp141Arg) n.624T>C c.1435T>C n.1625T>C c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.2410T>C (p.Trp804Arg) n.197T>C c.2540T>C (n.2540T>C) | |
12 | g.32792679A>T | CA384356908 | PKP2 | n.913T>A n.502T>A c.2220T>A (p.Cys740Ter) n.1097T>A n.902T>A c.841T>A (p.Trp281Arg) c.881T>A c.421T>A (p.Trp141Arg) n.624T>A c.1435T>A n.1625T>A c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.2410T>A (p.Trp804Arg) n.197T>A c.2540T>A (n.2540T>A) | |
12 | g.32792680C>A | CA479170535 | PKP2 | n.912G>T n.501G>T c.2219G>T (p.Cys740Phe) n.1096G>T n.901G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.880G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.623G>T c.1434G>T n.1624G>T c.2541G>T (p.Leu847=) c.2409G>T (p.Leu803=) n.196G>T c.2539G>T (n.2539G>T) | |
12 | g.32792680C= | CA2026355693 | PKP2 | n.912G= n.501G= c.2219G= (p.Cys740=) n.1096G= n.901G= c.840G= (p.Leu280=) c.880G= c.420G= (p.Leu140=) n.623G= c.1434G= n.1624G= c.2541G= (p.Leu847=) c.2409G= (p.Leu803=) n.196G= c.2539G= (n.2539G=) | |
12 | g.32792680C>G | CA479170536 | PKP2 | n.912G>C n.501G>C c.2219G>C (p.Cys740Ser) n.1096G>C n.901G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.880G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.623G>C c.1434G>C n.1624G>C c.2541G>C (p.Leu847=) c.2409G>C (p.Leu803=) n.196G>C c.2539G>C (n.2539G>C) | |
12 | g.32792680C>T | CA035791 | PKP2 | n.912G>A n.501G>A c.2219G>A (p.Cys740Tyr) n.1096G>A n.901G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.880G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.623G>A c.1434G>A n.1624G>A c.2541G>A (p.Leu847=) c.2409G>A (p.Leu803=) n.196G>A c.2539G>A (n.2539G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792681del | CA2695216175 | PKP2 | n.911del n.500del c.2218del (p.Cys740ValfsTer16) n.1095del n.900del c.839del (p.Leu280ArgfsTer?) c.879del c.419del (p.Leu140ArgfsTer?) n.622del c.1433del n.1623del c.2540del (p.Leu847ArgfsTer?) c.2408del (p.Leu803ArgfsTer?) n.195del c.2538del (n.2538del) | |
12 | g.32792681A= | CA2026355694 | PKP2 | n.911T= n.500T= c.2218T= (p.Cys740=) n.1095T= n.900T= c.839T= (p.Leu280=) c.879T= c.419T= (p.Leu140=) n.622T= c.1433T= n.1623T= c.2540T= (p.Leu847=) c.2408T= (p.Leu803=) n.195T= c.2538T= (n.2538T=) | |
12 | g.32792681A>C | CA384356910 | PKP2 | n.911T>G n.500T>G c.2218T>G (p.Cys740Gly) n.1095T>G n.900T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.879T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.622T>G c.1433T>G n.1623T>G c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) n.195T>G c.2538T>G (n.2538T>G) | |
12 | g.32792681A>G | CA16619513 | PKP2 | n.911T>C n.500T>C c.2218T>C (p.Cys740Arg) n.1095T>C n.900T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.879T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.622T>C c.1433T>C n.1623T>C c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) n.195T>C c.2538T>C (n.2538T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792681A>T | CA384356911 | PKP2 | n.911T>A n.500T>A c.2218T>A (p.Cys740Ser) n.1095T>A n.900T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.879T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.622T>A c.1433T>A n.1623T>A c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) n.195T>A c.2538T>A (n.2538T>A) | |
12 | g.32792682G>A | CA479170541 | PKP2 | n.910C>T n.499C>T c.2217C>T (p.Leu739=) n.1094C>T n.899C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.878C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.621C>T c.1432C>T n.1622C>T c.2539C>T (p.Leu847=) c.2407C>T (p.Leu803=) n.194C>T c.2537C>T (n.2537C>T) | COSMIC |
12 | g.32792682G>C | CA384356912 | PKP2 | n.910C>G n.499C>G c.2217C>G (p.Leu739=) n.1094C>G n.899C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.878C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.621C>G c.1432C>G n.1622C>G c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) n.194C>G c.2537C>G (n.2537C>G) | |
12 | g.32792682G>T | CA384356913 | PKP2 | n.910C>A n.499C>A c.2217C>A (p.Leu739=) n.1094C>A n.899C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.878C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.621C>A c.1432C>A n.1622C>A c.2539C>A (p.Leu847Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) n.194C>A c.2537C>A (n.2537C>A) | |
12 | g.32792683A>C | CA479170545 | PKP2 | n.909T>G n.498T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.1093T>G n.898T>G c.837T>G (p.Ser279=) c.877T>G c.417T>G (p.Ser139=) n.620T>G c.1431T>G n.1621T>G c.2538T>G (p.Ser846=) c.2406T>G (p.Ser802=) n.193T>G c.2536T>G (n.2536T>G) | |
12 | g.32792683A>G | CA479170546 | PKP2 | n.909T>C n.498T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.1093T>C n.898T>C c.837T>C (p.Ser279=) c.877T>C c.417T>C (p.Ser139=) n.620T>C c.1431T>C n.1621T>C c.2538T>C (p.Ser846=) c.2406T>C (p.Ser802=) n.193T>C c.2536T>C (n.2536T>C) | |
12 | g.32792683A>T | CA479170547 | PKP2 | n.909T>A n.498T>A c.2216T>A (p.Leu739His) n.1093T>A n.898T>A c.837T>A (p.Ser279=) c.877T>A c.417T>A (p.Ser139=) n.620T>A c.1431T>A n.1621T>A c.2538T>A (p.Ser846=) c.2406T>A (p.Ser802=) n.193T>A c.2536T>A (n.2536T>A) | |
12 | g.32792684G>A | CA035783 | PKP2 | n.908C>T n.497C>T c.2215C>T (p.Leu739Phe) n.1092C>T n.897C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.876C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) n.619C>T c.1430C>T n.1620C>T c.2537C>T (p.Ser846Phe) c.2405C>T (p.Ser802Phe) n.192C>T c.2535C>T (n.2535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792684G>C | CA384356914 | PKP2 | n.908C>G n.497C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) n.1092C>G n.897C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.876C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) n.619C>G c.1430C>G n.1620C>G c.2537C>G (p.Ser846Cys) c.2405C>G (p.Ser802Cys) n.192C>G c.2535C>G (n.2535C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32792684G= | CA2026355695 | PKP2 | n.908C= n.497C= c.2215C= (p.Leu739=) n.1092C= n.897C= c.836C= (p.Ser279=) c.876C= c.416C= (p.Ser139=) n.619C= c.1430C= n.1620C= c.2537C= (p.Ser846=) c.2405C= (p.Ser802=) n.192C= c.2535C= (n.2535C=) | |
12 | g.32792684G>T | CA012150 | PKP2 | n.908C>A n.497C>A c.2215C>A (p.Leu739Ile) n.1092C>A n.897C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.876C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.619C>A c.1430C>A n.1620C>A c.2537C>A (p.Ser846Tyr) c.2405C>A (p.Ser802Tyr) n.192C>A c.2535C>A (n.2535C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792685A= | CA2026355696 | PKP2 | n.907T= n.496T= c.2214T= (p.Ile738=) n.1091T= n.896T= c.835T= (p.Ser279=) c.875T= c.415T= (p.Ser139=) n.618T= c.1429T= n.1619T= c.2536T= (p.Ser846=) c.2404T= (p.Ser802=) n.191T= c.2534T= (n.2534T=) | |
12 | g.32792685A>C | CA384356915 | PKP2 | n.907T>G n.496T>G c.2214T>G (p.Ile738Met) n.1091T>G n.896T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.875T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) n.618T>G c.1429T>G n.1619T>G c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.2404T>G (p.Ser802Ala) n.191T>G c.2534T>G (n.2534T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32792685A>G | CA384356916 | PKP2 | n.907T>C n.496T>C c.2214T>C (p.Ile738=) n.1091T>C n.896T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.875T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) n.618T>C c.1429T>C n.1619T>C c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.2404T>C (p.Ser802Pro) n.191T>C c.2534T>C (n.2534T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792685A>T | CA384356917 | PKP2 | n.907T>A n.496T>A c.2214T>A (p.Ile738=) n.1091T>A n.896T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.875T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) n.618T>A c.1429T>A n.1619T>A c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.2404T>A (p.Ser802Thr) n.191T>A c.2534T>A (n.2534T>A) | |
12 | g.32792686del | CA2739271929 | PKP2 | n.907del n.496del c.2214del (p.Leu739SerfsTer17) n.1091del n.896del c.835del (p.Ser279LeufsTer?) c.875del c.415del (p.Ser139LeufsTer?) n.618del c.1429del n.1619del c.2536del (p.Ser846LeufsTer?) c.2404del (p.Ser802LeufsTer?) n.191del c.2534del (n.2534del) | ClinVar |
12 | g.32792686A>C | CA384356919 | PKP2 | n.906T>G n.495T>G c.2213T>G (p.Ile738Ser) n.1090T>G n.895T>G c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.874T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) n.617T>G c.1428T>G n.1618T>G c.2535T>G (p.Tyr845Ter) c.2403T>G (p.Tyr801Ter) n.190T>G c.2533T>G (n.2533T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32792686A>G | CA479170558 | PKP2 | n.906T>C n.495T>C c.2213T>C (p.Ile738Thr) n.1090T>C n.895T>C c.834T>C (p.Tyr278=) c.874T>C c.414T>C (p.Tyr138=) n.617T>C c.1428T>C n.1618T>C c.2535T>C (p.Tyr845=) c.2403T>C (p.Tyr801=) n.190T>C c.2533T>C (n.2533T>C) | |
12 | g.32792686A>T | CA384356918 | PKP2 | n.906T>A n.495T>A c.2213T>A (p.Ile738Asn) n.1090T>A n.895T>A c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.874T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) n.617T>A c.1428T>A n.1618T>A c.2535T>A (p.Tyr845Ter) c.2403T>A (p.Tyr801Ter) n.190T>A c.2533T>A (n.2533T>A) | |
12 | g.32792687T>A | CA16614119 | PKP2 | n.905A>T n.494A>T c.2212A>T (p.Ile738Phe) n.1089A>T n.894A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.873A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.616A>T c.1427A>T n.1617A>T c.2534A>T (p.Tyr845Phe) c.2402A>T (p.Tyr801Phe) n.189A>T c.2532A>T (n.2532A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792687T>C | CA384356920 | PKP2 | n.905A>G n.494A>G c.2212A>G (p.Ile738Val) n.1089A>G n.894A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.873A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.616A>G c.1427A>G n.1617A>G c.2534A>G (p.Tyr845Cys) c.2402A>G (p.Tyr801Cys) n.189A>G c.2532A>G (n.2532A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32792687T>G | CA384356921 | PKP2 | n.905A>C n.494A>C c.2212A>C (p.Ile738Leu) n.1089A>C n.894A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.873A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.616A>C c.1427A>C n.1617A>C c.2534A>C (p.Tyr845Ser) c.2402A>C (p.Tyr801Ser) n.189A>C c.2532A>C (n.2532A>C) | |
12 | g.32792687T= | CA2026355697 | PKP2 | n.905A= n.494A= c.2212A= (p.Ile738=) n.1089A= n.894A= c.833A= (p.Tyr278=) c.873A= c.413A= (p.Tyr138=) n.616A= c.1427A= n.1617A= c.2534A= (p.Tyr845=) c.2402A= (p.Tyr801=) n.189A= c.2532A= (n.2532A=) | |
12 | g.32792688A>C | CA384356922 | PKP2 | n.904T>G n.493T>G c.2211T>G (p.Cys737Trp) n.1088T>G n.893T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.872T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.615T>G c.1426T>G n.1616T>G c.2533T>G (p.Tyr845Asp) c.2401T>G (p.Tyr801Asp) n.188T>G c.2531T>G (n.2531T>G) | |
12 | g.32792688A>G | CA384356923 | PKP2 | n.904T>C n.493T>C c.2211T>C (p.Cys737=) n.1088T>C n.893T>C c.832T>C (p.Tyr278His) c.872T>C c.412T>C (p.Tyr138His) n.615T>C c.1426T>C n.1616T>C c.2533T>C (p.Tyr845His) c.2401T>C (p.Tyr801His) n.188T>C c.2531T>C (n.2531T>C) | |
12 | g.32792688A>T | CA384356924 | PKP2 | n.904T>A n.493T>A c.2211T>A (p.Cys737Ter) n.1088T>A n.893T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.872T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.615T>A c.1426T>A n.1616T>A c.2533T>A (p.Tyr845Asn) c.2401T>A (p.Tyr801Asn) n.188T>A c.2531T>A (n.2531T>A) | |
12 | g.32792689C>A | CA479170566 | PKP2 | n.903G>T n.492G>T c.2210G>T (p.Cys737Phe) n.1087G>T n.892G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.871G>T c.411G>T (p.Leu137=) n.614G>T c.1425G>T n.1615G>T c.2532G>T (p.Leu844=) c.2400G>T (p.Leu800=) n.187G>T c.2530G>T (n.2530G>T) | |
12 | g.32792689C= | CA2026355698 | PKP2 | n.903G= n.492G= c.2210G= (p.Cys737=) n.1087G= n.892G= c.831G= (p.Leu277=) c.871G= c.411G= (p.Leu137=) n.614G= c.1425G= n.1615G= c.2532G= (p.Leu844=) c.2400G= (p.Leu800=) n.187G= c.2530G= (n.2530G=) | |
12 | g.32792689C>G | CA479170567 | PKP2 | n.903G>C n.492G>C c.2210G>C (p.Cys737Ser) n.1087G>C n.892G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.871G>C c.411G>C (p.Leu137=) n.614G>C c.1425G>C n.1615G>C c.2532G>C (p.Leu844=) c.2400G>C (p.Leu800=) n.187G>C c.2530G>C (n.2530G>C) | |
12 | g.32792689C>T | CA479170569 | PKP2 | n.903G>A n.492G>A c.2210G>A (p.Cys737Tyr) n.1087G>A n.892G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.871G>A c.411G>A (p.Leu137=) n.614G>A c.1425G>A n.1615G>A c.2532G>A (p.Leu844=) c.2400G>A (p.Leu800=) n.187G>A c.2530G>A (n.2530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32792690A= | CA2026355699 | PKP2 | n.902T= n.491T= c.2209T= (p.Cys737=) n.1086T= n.891T= c.830T= (p.Leu277=) c.870T= c.410T= (p.Leu137=) n.613T= c.1424T= n.1614T= c.2531T= (p.Leu844=) c.2399T= (p.Leu800=) n.186T= c.2529T= (n.2529T=) | |
12 | g.32792690A>C | CA384356926 | PKP2 | n.902T>G n.491T>G c.2209T>G (p.Cys737Gly) n.1086T>G n.891T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.870T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.613T>G c.1424T>G n.1614T>G c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.186T>G c.2529T>G (n.2529T>G) | |
12 | g.32792690A>G | CA012137 | PKP2 | n.902T>C n.491T>C c.2209T>C (p.Cys737Arg) n.1086T>C n.891T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.870T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.613T>C c.1424T>C n.1614T>C c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.186T>C c.2529T>C (n.2529T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32792690A>T | CA384356925 | PKP2 | n.902T>A n.491T>A c.2209T>A (p.Cys737Ser) n.1086T>A n.891T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.870T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.613T>A c.1424T>A n.1614T>A c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.186T>A c.2529T>A (n.2529T>A) | |
12 | g.32792692_32792694del | CA2618223819 | PKP2 | n.900_902del n.489_491del c.2207_2209del (p.Phe736del) n.1084_1086del n.889_891del c.828_830del (p.Leu277del) c.868_870del c.408_410del (p.Leu137del) n.611_613del c.1422_1424del n.1612_1614del c.2529_2531del (p.Leu844del) c.2397_2399del (p.Leu800del) n.184_186del c.2527_2529del (n.2527_2529del) | gnomAD v4 |