Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1702_1703insCTGGGAA
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gnomAD v4
12g.32792602_32792652delinsTGGCTCTGTTAACTATGACACATTCCTTGTTCATGTTCTTACCTTCTTGTACA2026355652PKP2n.940_948+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
n.529_537+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.2247_2255+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
n.1124_1132+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
n.929_937+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.868_876+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.908_916+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.448_456+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
n.651_659+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.1462_1470+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
n.1652_1702delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.2569_2577+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.2437_2445+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
n.224_232+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
c.2567_2575+42delinsTACAAGAAGGTAAGAACATGAACAAGGAATGTGTCATAGTTAACAGAGCCA
12g.32792603G>TCA2618223808PKP2n.948+41C>A
n.537+41C>A
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n.1132+41C>A
n.937+41C>A
c.876+41C>A (n.876+41C>A)
c.916+41C>A
c.456+41C>A (n.456+41C>A)
n.659+41C>A
c.1470+41C>A
n.1701C>A
c.2577+41C>A (n.2577+41C>A)
c.2445+41C>A (n.2445+41C>A)
n.232+41C>A
c.2575+41C>A (n.2575+41C>A)
gnomAD v4
12g.32792606_32792655delCA16614117PKP2n.940_948+41del
n.529_537+41del
c.2247_2255+41del
n.1124_1132+41del
n.929_937+41del
c.868_876+41del
c.908_916+41del
c.448_456+41del
n.651_659+41del
c.1462_1470+41del
n.1652_1701del
c.2569_2577+41del
c.2437_2445+41del
n.224_232+41del
c.2567_2575+41del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792604G>ACA235215162PKP2n.948+40C>T
n.537+40C>T
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n.232+40C>T
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dbSNP
12g.32792604G=CA2026355653PKP2n.948+40C=
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c.1470+40C=
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n.232+40C=
c.2575+40C= (n.2575+40C=)
12g.32792604G>TCA2618223809PKP2n.948+40C>A
n.537+40C>A
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n.1132+40C>A
n.937+40C>A
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c.916+40C>A
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n.659+40C>A
c.1470+40C>A
n.1700C>A
c.2577+40C>A (n.2577+40C>A)
c.2445+40C>A (n.2445+40C>A)
n.232+40C>A
c.2575+40C>A (n.2575+40C>A)
gnomAD v4
12g.32792605C=CA2026355654PKP2n.948+39G=
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n.232+39G=
c.2575+39G= (n.2575+39G=)
12g.32792605C>TCA035981PKP2n.948+39G>A
n.537+39G>A
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n.1132+39G>A
n.937+39G>A
c.876+39G>A (n.876+39G>A)
c.916+39G>A
c.456+39G>A (n.456+39G>A)
n.659+39G>A
c.1470+39G>A
n.1699G>A
c.2577+39G>A (n.2577+39G>A)
c.2445+39G>A (n.2445+39G>A)
n.232+39G>A
c.2575+39G>A (n.2575+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792605_32792606insAAGCA2618223810PKP2n.948+38_948+39insCTT
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c.2577+38_2577+39insCTT (n.2577+38_2577+39insCTT)
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n.232+38_232+39insCTT
c.2575+38_2575+39insCTT (n.2575+38_2575+39insCTT)
gnomAD v4
12g.32792606T>ACA2618223811PKP2n.948+38A>T
n.537+38A>T
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c.916+38A>T
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n.659+38A>T
c.1470+38A>T
n.1698A>T
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n.232+38A>T
c.2575+38A>T (n.2575+38A>T)
gnomAD v4
12g.32792606T>CCA035960PKP2n.948+38A>G
n.537+38A>G
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n.1132+38A>G
n.937+38A>G
c.876+38A>G (n.876+38A>G)
c.916+38A>G
c.456+38A>G (n.456+38A>G)
n.659+38A>G
c.1470+38A>G
n.1698A>G
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n.232+38A>G
c.2575+38A>G (n.2575+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792606T=CA2026355655PKP2n.948+38A=
n.537+38A=
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n.1132+38A=
n.937+38A=
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n.1698A=
c.2577+38A= (n.2577+38A=)
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n.232+38A=
c.2575+38A= (n.2575+38A=)
12g.32792607_32792614delCA2795079515PKP2n.948+30_948+37del
n.537+30_537+37del
c.2255+30_2255+37del (n.2255+30_2255+37del)
n.1132+30_1132+37del
n.937+30_937+37del
c.876+30_876+37del (n.876+30_876+37del)
c.916+30_916+37del
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n.659+30_659+37del
c.1470+30_1470+37del
n.1690_1697del
c.2577+30_2577+37del (n.2577+30_2577+37del)
c.2445+30_2445+37del (n.2445+30_2445+37del)
n.232+30_232+37del
c.2575+30_2575+37del (n.2575+30_2575+37del)
12g.32792607_32792608insAAGCA2618223812PKP2n.948+36_948+37insCTT
n.537+36_537+37insCTT
c.2255+36_2255+37insCTT (n.2255+36_2255+37insCTT)
n.1132+36_1132+37insCTT
n.937+36_937+37insCTT
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c.916+36_916+37insCTT
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n.659+36_659+37insCTT
c.1470+36_1470+37insCTT
n.1696_1697insCTT
c.2577+36_2577+37insCTT (n.2577+36_2577+37insCTT)
c.2445+36_2445+37insCTT (n.2445+36_2445+37insCTT)
n.232+36_232+37insCTT
c.2575+36_2575+37insCTT (n.2575+36_2575+37insCTT)
gnomAD v4
12g.32792609G>ACA2026355657PKP2n.948+35C>T
n.537+35C>T
c.2255+35C>T (n.2255+35C>T)
n.1132+35C>T
n.937+35C>T
c.876+35C>T (n.876+35C>T)
c.916+35C>T
c.456+35C>T (n.456+35C>T)
n.659+35C>T
c.1470+35C>T
n.1695C>T
c.2577+35C>T (n.2577+35C>T)
c.2445+35C>T (n.2445+35C>T)
n.232+35C>T
c.2575+35C>T (n.2575+35C>T)
dbSNP
12g.32792609G>CCA604480590PKP2n.948+35C>G
n.537+35C>G
c.2255+35C>G (n.2255+35C>G)
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n.232+35C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792609G=CA2026355656PKP2n.948+35C=
n.537+35C=
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c.2577+35C= (n.2577+35C=)
c.2445+35C= (n.2445+35C=)
n.232+35C=
c.2575+35C= (n.2575+35C=)
12g.32792613A=CA2026355658PKP2n.948+31T=
n.537+31T=
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n.1132+31T=
n.937+31T=
c.876+31T= (n.876+31T=)
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c.456+31T= (n.456+31T=)
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c.1470+31T=
n.1691T=
c.2577+31T= (n.2577+31T=)
c.2445+31T= (n.2445+31T=)
n.232+31T=
c.2575+31T= (n.2575+31T=)
12g.32792613A>GCA235215175PKP2n.948+31T>C
n.537+31T>C
c.2255+31T>C (n.2255+31T>C)
n.1132+31T>C
n.937+31T>C
c.876+31T>C (n.876+31T>C)
c.916+31T>C
c.456+31T>C (n.456+31T>C)
n.659+31T>C
c.1470+31T>C
n.1691T>C
c.2577+31T>C (n.2577+31T>C)
c.2445+31T>C (n.2445+31T>C)
n.232+31T>C
c.2575+31T>C (n.2575+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792614C>TCA2618223813PKP2n.948+30G>A
n.537+30G>A
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c.876+30G>A (n.876+30G>A)
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c.1470+30G>A
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c.2577+30G>A (n.2577+30G>A)
c.2445+30G>A (n.2445+30G>A)
n.232+30G>A
c.2575+30G>A (n.2575+30G>A)
gnomAD v4
12g.32792617T>CCA2618223814PKP2n.948+27A>G
n.537+27A>G
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n.1132+27A>G
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c.2577+27A>G (n.2577+27A>G)
c.2445+27A>G (n.2445+27A>G)
n.232+27A>G
c.2575+27A>G (n.2575+27A>G)
gnomAD v4
12g.32792618G>TCA2618223815PKP2n.948+26C>A
n.537+26C>A
c.2255+26C>A (n.2255+26C>A)
n.1132+26C>A
n.937+26C>A
c.876+26C>A (n.876+26C>A)
c.916+26C>A
c.456+26C>A (n.456+26C>A)
n.659+26C>A
c.1470+26C>A
n.1686C>A
c.2577+26C>A (n.2577+26C>A)
c.2445+26C>A (n.2445+26C>A)
n.232+26C>A
c.2575+26C>A (n.2575+26C>A)
gnomAD v4
12g.32792619A=CA2026355659PKP2n.948+25T=
n.537+25T=
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c.2577+25T= (n.2577+25T=)
c.2445+25T= (n.2445+25T=)
n.232+25T=
c.2575+25T= (n.2575+25T=)
12g.32792619A>GCA035938PKP2n.948+25T>C
n.537+25T>C
c.2255+25T>C (n.2255+25T>C)
n.1132+25T>C
n.937+25T>C
c.876+25T>C (n.876+25T>C)
c.916+25T>C
c.456+25T>C (n.456+25T>C)
n.659+25T>C
c.1470+25T>C
n.1685T>C
c.2577+25T>C (n.2577+25T>C)
c.2445+25T>C (n.2445+25T>C)
n.232+25T>C
c.2575+25T>C (n.2575+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792622C>TCA2618223816PKP2n.948+22G>A
n.537+22G>A
c.2255+22G>A (n.2255+22G>A)
n.1132+22G>A
n.937+22G>A
c.876+22G>A (n.876+22G>A)
c.916+22G>A
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n.659+22G>A
c.1470+22G>A
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c.2577+22G>A (n.2577+22G>A)
c.2445+22G>A (n.2445+22G>A)
n.232+22G>A
c.2575+22G>A (n.2575+22G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.32792623A=CA2026355660PKP2n.948+21T=
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12g.32792623A>GCA035921PKP2n.948+21T>C
n.537+21T>C
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n.232+21T>C
c.2575+21T>C (n.2575+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792625T>CCA687428446PKP2n.948+19A>G
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n.232+19A>G
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dbSNP
12g.32792625T=CA2026355661PKP2n.948+19A=
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12g.32792626C=CA2026355662PKP2n.948+18G=
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12g.32792626C>TCA235215181PKP2n.948+18G>A
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n.232+18G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792627C=CA2026355663PKP2n.948+17G=
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c.2575+17G= (n.2575+17G=)
12g.32792627C>TCA604480591PKP2n.948+17G>A
n.537+17G>A
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n.937+17G>A
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n.659+17G>A
c.1470+17G>A
n.1677G>A
c.2577+17G>A (n.2577+17G>A)
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n.232+17G>A
c.2575+17G>A (n.2575+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792628T>CCA2026355665PKP2n.948+16A>G
n.537+16A>G
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n.1132+16A>G
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n.659+16A>G
c.1470+16A>G
n.1676A>G
c.2577+16A>G (n.2577+16A>G)
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n.232+16A>G
c.2575+16A>G (n.2575+16A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792628T=CA2026355664PKP2n.948+16A=
n.537+16A=
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n.1132+16A=
n.937+16A=
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c.916+16A=
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c.2577+16A= (n.2577+16A=)
c.2445+16A= (n.2445+16A=)
n.232+16A=
c.2575+16A= (n.2575+16A=)
12g.32792629T>GCA2575118357PKP2n.948+15A>C
n.537+15A>C
c.2255+15A>C (n.2255+15A>C)
n.1132+15A>C
n.937+15A>C
c.876+15A>C (n.876+15A>C)
c.916+15A>C
c.456+15A>C (n.456+15A>C)
n.659+15A>C
c.1470+15A>C
n.1675A>C
c.2577+15A>C (n.2577+15A>C)
c.2445+15A>C (n.2445+15A>C)
n.232+15A>C
c.2575+15A>C (n.2575+15A>C)
gnomAD v4
12g.32792630G>ACA2026355667PKP2n.948+14C>T
n.537+14C>T
c.2255+14C>T (n.2255+14C>T)
n.1132+14C>T
n.937+14C>T
c.876+14C>T (n.876+14C>T)
c.916+14C>T
c.456+14C>T (n.456+14C>T)
n.659+14C>T
c.1470+14C>T
n.1674C>T
c.2577+14C>T (n.2577+14C>T)
c.2445+14C>T (n.2445+14C>T)
n.232+14C>T
c.2575+14C>T (n.2575+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.32792630G=CA2026355666PKP2n.948+14C=
n.537+14C=
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n.1132+14C=
n.937+14C=
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c.916+14C=
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n.659+14C=
c.1470+14C=
n.1674C=
c.2577+14C= (n.2577+14C=)
c.2445+14C= (n.2445+14C=)
n.232+14C=
c.2575+14C= (n.2575+14C=)
12g.32792630G>TCA2618223817PKP2n.948+14C>A
n.537+14C>A
c.2255+14C>A (n.2255+14C>A)
n.1132+14C>A
n.937+14C>A
c.876+14C>A (n.876+14C>A)
c.916+14C>A
c.456+14C>A (n.456+14C>A)
n.659+14C>A
c.1470+14C>A
n.1674C>A
c.2577+14C>A (n.2577+14C>A)
c.2445+14C>A (n.2445+14C>A)
n.232+14C>A
c.2575+14C>A (n.2575+14C>A)
gnomAD v4
12g.32792631T>CCA2026355669PKP2n.948+13A>G
n.537+13A>G
c.2255+13A>G (n.2255+13A>G)
n.1132+13A>G
n.937+13A>G
c.876+13A>G (n.876+13A>G)
c.916+13A>G
c.456+13A>G (n.456+13A>G)
n.659+13A>G
c.1470+13A>G
n.1673A>G
c.2577+13A>G (n.2577+13A>G)
c.2445+13A>G (n.2445+13A>G)
n.232+13A>G
c.2575+13A>G (n.2575+13A>G)
dbSNP
12g.32792631T=CA2026355668PKP2n.948+13A=
n.537+13A=
c.2255+13A= (n.2255+13A=)
n.1132+13A=
n.937+13A=
c.876+13A= (n.876+13A=)
c.916+13A=
c.456+13A= (n.456+13A=)
n.659+13A=
c.1470+13A=
n.1673A=
c.2577+13A= (n.2577+13A=)
c.2445+13A= (n.2445+13A=)
n.232+13A=
c.2575+13A= (n.2575+13A=)
12g.32792633C>ACA1139662553PKP2n.948+11G>T
n.537+11G>T
c.2255+11G>T (n.2255+11G>T)
n.1132+11G>T
n.937+11G>T
c.876+11G>T (n.876+11G>T)
c.916+11G>T
c.456+11G>T (n.456+11G>T)
n.659+11G>T
c.1470+11G>T
n.1671G>T
c.2577+11G>T (n.2577+11G>T)
c.2445+11G>T (n.2445+11G>T)
n.232+11G>T
c.2575+11G>T (n.2575+11G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792633C=CA2026355670PKP2n.948+11G=
n.537+11G=
c.2255+11G= (n.2255+11G=)
n.1132+11G=
n.937+11G=
c.876+11G= (n.876+11G=)
c.916+11G=
c.456+11G= (n.456+11G=)
n.659+11G=
c.1470+11G=
n.1671G=
c.2577+11G= (n.2577+11G=)
c.2445+11G= (n.2445+11G=)
n.232+11G=
c.2575+11G= (n.2575+11G=)
12g.32792633C>TCA604480592PKP2n.948+11G>A
n.537+11G>A
c.2255+11G>A (n.2255+11G>A)
n.1132+11G>A
n.937+11G>A
c.876+11G>A (n.876+11G>A)
c.916+11G>A
c.456+11G>A (n.456+11G>A)
n.659+11G>A
c.1470+11G>A
n.1671G>A
c.2577+11G>A (n.2577+11G>A)
c.2445+11G>A (n.2445+11G>A)
n.232+11G>A
c.2575+11G>A (n.2575+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792634A>GCA2575118358PKP2n.948+10T>C
n.537+10T>C
c.2255+10T>C (n.2255+10T>C)
n.1132+10T>C
n.937+10T>C
c.876+10T>C (n.876+10T>C)
c.916+10T>C
c.456+10T>C (n.456+10T>C)
n.659+10T>C
c.1470+10T>C
n.1670T>C
c.2577+10T>C (n.2577+10T>C)
c.2445+10T>C (n.2445+10T>C)
n.232+10T>C
c.2575+10T>C (n.2575+10T>C)
12g.32792635T>CCA235215182PKP2n.948+9A>G
n.537+9A>G
c.2255+9A>G (n.2255+9A>G)
n.1132+9A>G
n.937+9A>G
c.876+9A>G (n.876+9A>G)
c.916+9A>G
c.456+9A>G (n.456+9A>G)
n.659+9A>G
c.1470+9A>G
n.1669A>G
c.2577+9A>G (n.2577+9A>G)
c.2445+9A>G (n.2445+9A>G)
n.232+9A>G
c.2575+9A>G (n.2575+9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792635T=CA2026355671PKP2n.948+9A=
n.537+9A=
c.2255+9A= (n.2255+9A=)
n.1132+9A=
n.937+9A=
c.876+9A= (n.876+9A=)
c.916+9A=
c.456+9A= (n.456+9A=)
n.659+9A=
c.1470+9A=
n.1669A=
c.2577+9A= (n.2577+9A=)
c.2445+9A= (n.2445+9A=)
n.232+9A=
c.2575+9A= (n.2575+9A=)
12g.32792636G>ACA2618223818PKP2n.948+8C>T
n.537+8C>T
c.2255+8C>T (n.2255+8C>T)
n.1132+8C>T
n.937+8C>T
c.876+8C>T (n.876+8C>T)
c.916+8C>T
c.456+8C>T (n.456+8C>T)
n.659+8C>T
c.1470+8C>T
n.1668C>T
c.2577+8C>T (n.2577+8C>T)
c.2445+8C>T (n.2445+8C>T)
n.232+8C>T
c.2575+8C>T (n.2575+8C>T)
gnomAD v4
12g.32792636G>CCA2573148713PKP2n.948+8C>G
n.537+8C>G
c.2255+8C>G (n.2255+8C>G)
n.1132+8C>G
n.937+8C>G
c.876+8C>G (n.876+8C>G)
c.916+8C>G
c.456+8C>G (n.456+8C>G)
n.659+8C>G
c.1470+8C>G
n.1668C>G
c.2577+8C>G (n.2577+8C>G)
c.2445+8C>G (n.2445+8C>G)
n.232+8C>G
c.2575+8C>G (n.2575+8C>G)
ClinVar dbSNP
12g.32792637T>CCA946312670PKP2n.948+7A>G
n.537+7A>G
c.2255+7A>G (n.2255+7A>G)
n.1132+7A>G
n.937+7A>G
c.876+7A>G (n.876+7A>G)
c.916+7A>G
c.456+7A>G (n.456+7A>G)
n.659+7A>G
c.1470+7A>G
n.1667A>G
c.2577+7A>G (n.2577+7A>G)
c.2445+7A>G (n.2445+7A>G)
n.232+7A>G
c.2575+7A>G (n.2575+7A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792637T=CA2026355672PKP2n.948+7A=
n.537+7A=
c.2255+7A= (n.2255+7A=)
n.1132+7A=
n.937+7A=
c.876+7A= (n.876+7A=)
c.916+7A=
c.456+7A= (n.456+7A=)
n.659+7A=
c.1470+7A=
n.1667A=
c.2577+7A= (n.2577+7A=)
c.2445+7A= (n.2445+7A=)
n.232+7A=
c.2575+7A= (n.2575+7A=)
12g.32792640T>ACA604480593PKP2n.948+4A>T
n.537+4A>T
c.2255+4A>T (n.2255+4A>T)
n.1132+4A>T
n.937+4A>T
c.876+4A>T (n.876+4A>T)
c.916+4A>T
c.456+4A>T (n.456+4A>T)
n.659+4A>T
c.1470+4A>T
n.1664A>T
c.2577+4A>T (n.2577+4A>T)
c.2445+4A>T (n.2445+4A>T)
n.232+4A>T
c.2575+4A>T (n.2575+4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792640T=CA2026355673PKP2n.948+4A=
n.537+4A=
c.2255+4A= (n.2255+4A=)
n.1132+4A=
n.937+4A=
c.876+4A= (n.876+4A=)
c.916+4A=
c.456+4A= (n.456+4A=)
n.659+4A=
c.1470+4A=
n.1664A=
c.2577+4A= (n.2577+4A=)
c.2445+4A= (n.2445+4A=)
n.232+4A=
c.2575+4A= (n.2575+4A=)
12g.32792641T>CCA1139662554PKP2n.948+3A>G
n.537+3A>G
c.2255+3A>G (n.2255+3A>G)
n.1132+3A>G
n.937+3A>G
c.876+3A>G (n.876+3A>G)
c.916+3A>G
c.456+3A>G (n.456+3A>G)
n.659+3A>G
c.1470+3A>G
n.1663A>G
c.2577+3A>G (n.2577+3A>G)
c.2445+3A>G (n.2445+3A>G)
n.232+3A>G
c.2575+3A>G (n.2575+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792641T=CA2026355674PKP2n.948+3A=
n.537+3A=
c.2255+3A= (n.2255+3A=)
n.1132+3A=
n.937+3A=
c.876+3A= (n.876+3A=)
c.916+3A=
c.456+3A= (n.456+3A=)
n.659+3A=
c.1470+3A=
n.1663A=
c.2577+3A= (n.2577+3A=)
c.2445+3A= (n.2445+3A=)
n.232+3A=
c.2575+3A= (n.2575+3A=)
12g.32792642delCA2575118359PKP2n.948+2del
n.537+2del
c.2255+2del (n.2255+2del)
n.1132+2del
n.937+2del
c.876+2del (n.876+2del)
c.916+2del
c.456+2del (n.456+2del)
n.659+2del
c.1470+2del
n.1662del
c.2577+2del (n.2577+2del)
c.2445+2del (n.2445+2del)
n.232+2del
c.2575+2del (n.2575+2del)
12g.32792642A>CCA384356823PKP2n.948+2T>G
n.537+2T>G
c.2255+2T>G (n.2255+2T>G)
n.1132+2T>G
n.937+2T>G
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
c.916+2T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
n.659+2T>G
c.1470+2T>G
n.1662T>G
c.2577+2T>G (n.2577+2T>G)
c.2445+2T>G (n.2445+2T>G)
n.232+2T>G
c.2575+2T>G (n.2575+2T>G)
12g.32792642A>GCA384356824PKP2n.948+2T>C
n.537+2T>C
c.2255+2T>C (n.2255+2T>C)
n.1132+2T>C
n.937+2T>C
c.876+2T>C (n.876+2T>C)
c.916+2T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
n.659+2T>C
c.1470+2T>C
n.1662T>C
c.2577+2T>C (n.2577+2T>C)
c.2445+2T>C (n.2445+2T>C)
n.232+2T>C
c.2575+2T>C (n.2575+2T>C)
12g.32792642A>TCA384356825PKP2n.948+2T>A
n.537+2T>A
c.2255+2T>A (n.2255+2T>A)
n.1132+2T>A
n.937+2T>A
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
c.916+2T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
n.659+2T>A
c.1470+2T>A
n.1662T>A
c.2577+2T>A (n.2577+2T>A)
c.2445+2T>A (n.2445+2T>A)
n.232+2T>A
c.2575+2T>A (n.2575+2T>A)
12g.32792643C>ACA384356826PKP2n.948+1G>T
n.537+1G>T
c.2255+1G>T (n.2255+1G>T)
n.1132+1G>T
n.937+1G>T
c.876+1G>T (n.876+1G>T)
c.916+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
n.659+1G>T
c.1470+1G>T
n.1661G>T
c.2577+1G>T (n.2577+1G>T)
c.2445+1G>T (n.2445+1G>T)
n.232+1G>T
c.2575+1G>T (n.2575+1G>T)
12g.32792643C=CA2026355675PKP2n.948+1G=
n.537+1G=
c.2255+1G= (n.2255+1G=)
n.1132+1G=
n.937+1G=
c.876+1G= (n.876+1G=)
c.916+1G=
c.456+1G= (n.456+1G=)
n.659+1G=
c.1470+1G=
n.1661G=
c.2577+1G= (n.2577+1G=)
c.2445+1G= (n.2445+1G=)
n.232+1G=
c.2575+1G= (n.2575+1G=)
12g.32792643C>GCA384356827PKP2n.948+1G>C
n.537+1G>C
c.2255+1G>C (n.2255+1G>C)
n.1132+1G>C
n.937+1G>C
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
c.916+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
n.659+1G>C
c.1470+1G>C
n.1661G>C
c.2577+1G>C (n.2577+1G>C)
c.2445+1G>C (n.2445+1G>C)
n.232+1G>C
c.2575+1G>C (n.2575+1G>C)
12g.32792643C>TCA16609757PKP2n.948+1G>A
n.537+1G>A
c.2255+1G>A (n.2255+1G>A)
n.1132+1G>A
n.937+1G>A
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
c.916+1G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
n.659+1G>A
c.1470+1G>A
n.1661G>A
c.2577+1G>A (n.2577+1G>A)
c.2445+1G>A (n.2445+1G>A)
n.232+1G>A
c.2575+1G>A (n.2575+1G>A)
ClinVar dbSNP
12g.32792644C>ACA384356828PKP2n.948G>T
n.537G>T
c.2255G>T (p.Arg752Met)
n.1132G>T
n.937G>T
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.916G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.659G>T
c.1470G>T
n.1660G>T
c.2577G>T (p.Lys859Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
n.232G>T
c.2575G>T (n.2575G>T)
12g.32792644C>GCA384356829PKP2n.948G>C
n.537G>C
c.2255G>C (p.Arg752Thr)
n.1132G>C
n.937G>C
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.916G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.659G>C
c.1470G>C
n.1660G>C
c.2577G>C (p.Lys859Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
n.232G>C
c.2575G>C (n.2575G>C)
12g.32792644C>TCA479170432PKP2n.948G>A
n.537G>A
c.2255G>A (p.Arg752Lys)
n.1132G>A
n.937G>A
c.876G>A (p.Lys292=)
c.916G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
n.659G>A
c.1470G>A
n.1660G>A
c.2577G>A (p.Lys859=)
c.2445G>A (p.Lys815=)
n.232G>A
c.2575G>A (n.2575G>A)
12g.32792645T>ACA384356830PKP2n.947A>T
n.536A>T
c.2254A>T (p.Arg752Trp)
n.1131A>T
n.936A>T
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.915A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.658A>T
c.1469A>T
n.1659A>T
c.2576A>T (p.Lys859Met)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
n.231A>T
c.2574A>T (n.2574A>T)
12g.32792645T>CCA384356831PKP2n.947A>G
n.536A>G
c.2254A>G (p.Arg752Gly)
n.1131A>G
n.936A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.915A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.658A>G
c.1469A>G
n.1659A>G
c.2576A>G (p.Lys859Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.231A>G
c.2574A>G (n.2574A>G)
12g.32792645T>GCA384356832PKP2n.947A>C
n.536A>C
c.2254A>C (p.Arg752=)
n.1131A>C
n.936A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.915A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.658A>C
c.1469A>C
n.1659A>C
c.2576A>C (p.Lys859Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.231A>C
c.2574A>C (n.2574A>C)
12g.32792646delCA2695216174PKP2n.947del
n.536del
c.2254del (p.Arg752GlyfsTer4)
n.1131del
n.936del
c.875del (p.Lys292ArgfsTer?)
c.915del
c.455del (p.Lys152ArgfsTer?)
n.658del
c.1469del
n.1659del
c.2576del (p.Lys859ArgfsTer?)
c.2444del (p.Lys815ArgfsTer?)
n.231del
c.2574del (n.2574del)
12g.32792646T>ACA384356833PKP2n.946A>T
n.535A>T
c.2253A>T (p.Arg751Ser)
n.1130A>T
n.935A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.914A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.657A>T
c.1468A>T
n.1658A>T
c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.230A>T
c.2573A>T (n.2573A>T)
12g.32792646T>CCA384356834PKP2n.946A>G
n.535A>G
c.2253A>G (p.Arg751=)
n.1130A>G
n.935A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.914A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.657A>G
c.1468A>G
n.1658A>G
c.2575A>G (p.Lys859Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.230A>G
c.2573A>G (n.2573A>G)
12g.32792646T>GCA384356835PKP2n.946A>C
n.535A>C
c.2253A>C (p.Arg751Ser)
n.1130A>C
n.935A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.914A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.657A>C
c.1468A>C
n.1658A>C
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.230A>C
c.2573A>C (n.2573A>C)
12g.32792647C>ACA384356836PKP2n.945G>T
n.534G>T
c.2252G>T (p.Arg751Ile)
n.1129G>T
n.934G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.913G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.656G>T
c.1467G>T
n.1657G>T
c.2574G>T (p.Lys858Asn)
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
n.229G>T
c.2572G>T (n.2572G>T)
12g.32792647C>GCA384356837PKP2n.945G>C
n.534G>C
c.2252G>C (p.Arg751Thr)
n.1129G>C
n.934G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.913G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.656G>C
c.1467G>C
n.1657G>C
c.2574G>C (p.Lys858Asn)
c.2442G>C (p.Lys814Asn)
n.229G>C
c.2572G>C (n.2572G>C)
12g.32792647C>TCA479170433PKP2n.945G>A
n.534G>A
c.2252G>A (p.Arg751Lys)
n.1129G>A
n.934G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
c.913G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
n.656G>A
c.1467G>A
n.1657G>A
c.2574G>A (p.Lys858=)
c.2442G>A (p.Lys814=)
n.229G>A
c.2572G>A (n.2572G>A)
12g.32792648T>ACA384356840PKP2n.944A>T
n.533A>T
c.2251A>T (p.Arg751Ter)
n.1128A>T
n.933A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.912A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.655A>T
c.1466A>T
n.1656A>T
c.2573A>T (p.Lys858Met)
c.2441A>T (p.Lys814Met)
n.228A>T
c.2571A>T (n.2571A>T)
12g.32792648T>CCA384356839PKP2n.944A>G
n.533A>G
c.2251A>G (p.Arg751Gly)
n.1128A>G
n.933A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.912A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.655A>G
c.1466A>G
n.1656A>G
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
n.228A>G
c.2571A>G (n.2571A>G)
gnomAD v4
12g.32792648T>GCA384356838PKP2n.944A>C
n.533A>C
c.2251A>C (p.Arg751=)
n.1128A>C
n.933A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.912A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.655A>C
c.1466A>C
n.1656A>C
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
n.228A>C
c.2571A>C (n.2571A>C)
12g.32792649T>ACA384356841PKP2n.943A>T
n.532A>T
c.2250A>T (p.Thr750=)
n.1127A>T
n.932A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.911A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.654A>T
c.1465A>T
n.1655A>T
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
n.227A>T
c.2570A>T (n.2570A>T)
12g.32792649T>CCA384356842PKP2n.943A>G
n.532A>G
c.2250A>G (p.Thr750=)
n.1127A>G
n.932A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.911A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.654A>G
c.1465A>G
n.1655A>G
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
n.227A>G
c.2570A>G (n.2570A>G)
gnomAD v4
12g.32792649T>GCA384356843PKP2n.943A>C
n.532A>C
c.2250A>C (p.Thr750=)
n.1127A>C
n.932A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.911A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.654A>C
c.1465A>C
n.1655A>C
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
n.227A>C
c.2570A>C (n.2570A>C)
12g.32792650G>ACA479170434PKP2n.942C>T
n.531C>T
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
n.1126C>T
n.931C>T
c.870C>T (p.Tyr290=)
c.910C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
n.653C>T
c.1464C>T
n.1654C>T
c.2571C>T (p.Tyr857=)
c.2439C>T (p.Tyr813=)
n.226C>T
c.2569C>T (n.2569C>T)
dbSNP
12g.32792650G>CCA384356844PKP2n.942C>G
n.531C>G
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.1126C>G
n.931C>G
c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.910C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.653C>G
c.1464C>G
n.1654C>G
c.2571C>G (p.Tyr857Ter)
c.2439C>G (p.Tyr813Ter)
n.226C>G
c.2569C>G (n.2569C>G)
12g.32792650G=CA2026355676PKP2n.942C=
n.531C=
c.2249C= (p.Thr750=)
n.1126C=
n.931C=
c.870C= (p.Tyr290=)
c.910C=
c.450C= (p.Tyr150=)
n.653C=
c.1464C=
n.1654C=
c.2571C= (p.Tyr857=)
c.2439C= (p.Tyr813=)
n.226C=
c.2569C= (n.2569C=)
12g.32792650G>TCA384356845PKP2n.942C>A
n.531C>A
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.1126C>A
n.931C>A
c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.910C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.653C>A
c.1464C>A
n.1654C>A
c.2571C>A (p.Tyr857Ter)
c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
n.226C>A
c.2569C>A (n.2569C>A)
12g.32792651T>ACA035909PKP2n.941A>T
n.530A>T
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
n.1125A>T
n.930A>T
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.909A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.652A>T
c.1463A>T
n.1653A>T
c.2570A>T (p.Tyr857Phe)
c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
n.225A>T
c.2568A>T (n.2568A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32792651T>CCA384356847PKP2n.941A>G
n.530A>G
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.1125A>G
n.930A>G
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.909A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.652A>G
c.1463A>G
n.1653A>G
c.2570A>G (p.Tyr857Cys)
c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
n.225A>G
c.2568A>G (n.2568A>G)
gnomAD v4
12g.32792651T>GCA384356846PKP2n.941A>C
n.530A>C
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.1125A>C
n.930A>C
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.909A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.652A>C
c.1463A>C
n.1653A>C
c.2570A>C (p.Tyr857Ser)
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
n.225A>C
c.2568A>C (n.2568A>C)
12g.32792651T=CA2026355677PKP2n.941A=
n.530A=
c.2248A= (p.Thr750=)
n.1125A=
n.930A=
c.869A= (p.Tyr290=)
c.909A=
c.449A= (p.Tyr150=)
n.652A=
c.1463A=
n.1653A=
c.2570A= (p.Tyr857=)
c.2438A= (p.Tyr813=)
n.225A=
c.2568A= (n.2568A=)
12g.32792652A>CCA384356848PKP2n.940T>G
n.529T>G
c.2247T>G (p.Pro749=)
n.1124T>G
n.929T>G
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.908T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.651T>G
c.1462T>G
n.1652T>G
c.2569T>G (p.Tyr857Asp)
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
n.224T>G
c.2567T>G (n.2567T>G)
12g.32792652A>GCA384356849PKP2n.940T>C
n.529T>C
c.2247T>C (p.Pro749=)
n.1124T>C
n.929T>C
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.908T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.651T>C
c.1462T>C
n.1652T>C
c.2569T>C (p.Tyr857His)
c.2437T>C (p.Tyr813His)
n.224T>C
c.2567T>C (n.2567T>C)
12g.32792652A>TCA384356850PKP2n.940T>A
n.529T>A
c.2247T>A (p.Pro749=)
n.1124T>A
n.929T>A
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.908T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.651T>A
c.1462T>A
n.1652T>A
c.2569T>A (p.Tyr857Asn)
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
n.224T>A
c.2567T>A (n.2567T>A)
12g.32792653G>ACA479170440PKP2n.939C>T
n.528C>T
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
n.1123C>T
n.928C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
c.907C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
n.650C>T
c.1461C>T
n.1651C>T
c.2568C>T (p.Ala856=)
c.2436C>T (p.Ala812=)
n.223C>T
c.2566C>T (n.2566C>T)
12g.32792653G>CCA479170442PKP2n.939C>G
n.528C>G
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
n.1123C>G
n.928C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
c.907C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
n.650C>G
c.1461C>G
n.1651C>G
c.2568C>G (p.Ala856=)
c.2436C>G (p.Ala812=)
n.223C>G
c.2566C>G (n.2566C>G)
12g.32792653G>TCA479170443PKP2n.939C>A
n.528C>A
c.2246C>A (p.Pro749His)
n.1123C>A
n.928C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
c.907C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.650C>A
c.1461C>A
n.1651C>A
c.2568C>A (p.Ala856=)
c.2436C>A (p.Ala812=)
n.223C>A
c.2566C>A (n.2566C>A)
12g.32792654G>ACA384356851PKP2n.938C>T
n.527C>T
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
n.1122C>T
n.927C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.906C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.649C>T
c.1460C>T
n.1650C>T
c.2567C>T (p.Ala856Val)
c.2435C>T (p.Ala812Val)
n.222C>T
c.2565C>T (n.2565C>T)
12g.32792654G>CCA384356852PKP2n.938C>G
n.527C>G
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
n.1122C>G
n.927C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.906C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.649C>G
c.1460C>G
n.1650C>G
c.2567C>G (p.Ala856Gly)
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
n.222C>G
c.2565C>G (n.2565C>G)
12g.32792654G>TCA384356853PKP2n.938C>A
n.527C>A
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
n.1122C>A
n.927C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.906C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.649C>A
c.1460C>A
n.1650C>A
c.2567C>A (p.Ala856Asp)
c.2435C>A (p.Ala812Asp)
n.222C>A
c.2565C>A (n.2565C>A)
12g.32792655C>ACA384356854PKP2n.937G>T
n.526G>T
c.2244G>T (p.Met748Ile)
n.1121G>T
n.926G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.905G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.648G>T
c.1459G>T
n.1649G>T
c.2566G>T (p.Ala856Ser)
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
n.221G>T
c.2564G>T (n.2564G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792655C=CA2026355678PKP2n.937G=
n.526G=
c.2244G= (p.Met748=)
n.1121G=
n.926G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.905G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.648G=
c.1459G=
n.1649G=
c.2566G= (p.Ala856=)
c.2434G= (p.Ala812=)
n.221G=
c.2564G= (n.2564G=)
12g.32792655C>GCA384356856PKP2n.937G>C
n.526G>C
c.2244G>C (p.Met748Ile)
n.1121G>C
n.926G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.905G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.648G>C
c.1459G>C
n.1649G>C
c.2566G>C (p.Ala856Pro)
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
n.221G>C
c.2564G>C (n.2564G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792655C>TCA384356855PKP2n.937G>A
n.526G>A
c.2244G>A (p.Met748Ile)
n.1121G>A
n.926G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.905G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.648G>A
c.1459G>A
n.1649G>A
c.2566G>A (p.Ala856Thr)
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
n.221G>A
c.2564G>A (n.2564G>A)
12g.32792656A>CCA384356857PKP2n.936T>G
n.525T>G
c.2243T>G (p.Met748Arg)
n.1120T>G
n.925T>G
c.864T>G (p.His288Gln)
c.904T>G
c.444T>G (p.His148Gln)
n.647T>G
c.1458T>G
n.1648T>G
c.2565T>G (p.His855Gln)
c.2433T>G (p.His811Gln)
n.220T>G
c.2563T>G (n.2563T>G)
12g.32792656A>GCA479170451PKP2n.936T>C
n.525T>C
c.2243T>C (p.Met748Thr)
n.1120T>C
n.925T>C
c.864T>C (p.His288=)
c.904T>C
c.444T>C (p.His148=)
n.647T>C
c.1458T>C
n.1648T>C
c.2565T>C (p.His855=)
c.2433T>C (p.His811=)
n.220T>C
c.2563T>C (n.2563T>C)
12g.32792656A>TCA384356858PKP2n.936T>A
n.525T>A
c.2243T>A (p.Met748Lys)
n.1120T>A
n.925T>A
c.864T>A (p.His288Gln)
c.904T>A
c.444T>A (p.His148Gln)
n.647T>A
c.1458T>A
n.1648T>A
c.2565T>A (p.His855Gln)
c.2433T>A (p.His811Gln)
n.220T>A
c.2563T>A (n.2563T>A)
12g.32792657T>ACA384356859PKP2n.935A>T
n.524A>T
c.2242A>T (p.Met748Leu)
n.1119A>T
n.924A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
c.903A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
n.646A>T
c.1457A>T
n.1647A>T
c.2564A>T (p.His855Leu)
c.2432A>T (p.His811Leu)
n.219A>T
c.2562A>T (n.2562A>T)
12g.32792657T>CCA384356860PKP2n.935A>G
n.524A>G
c.2242A>G (p.Met748Val)
n.1119A>G
n.924A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
c.903A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
n.646A>G
c.1457A>G
n.1647A>G
c.2564A>G (p.His855Arg)
c.2432A>G (p.His811Arg)
n.219A>G
c.2562A>G (n.2562A>G)
12g.32792657T>GCA384356861PKP2n.935A>C
n.524A>C
c.2242A>C (p.Met748Leu)
n.1119A>C
n.924A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
c.903A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
n.646A>C
c.1457A>C
n.1647A>C
c.2564A>C (p.His855Pro)
c.2432A>C (p.His811Pro)
n.219A>C
c.2562A>C (n.2562A>C)
12g.32792658G>ACA384356862PKP2n.934C>T
n.523C>T
c.2241C>T (p.Ile747=)
n.1118C>T
n.923C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.902C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.645C>T
c.1456C>T
n.1646C>T
c.2563C>T (p.His855Tyr)
c.2431C>T (p.His811Tyr)
n.218C>T
c.2561C>T (n.2561C>T)
12g.32792658G>CCA384356863PKP2n.934C>G
n.523C>G
c.2241C>G (p.Ile747Met)
n.1118C>G
n.923C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
c.902C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
n.645C>G
c.1456C>G
n.1646C>G
c.2563C>G (p.His855Asp)
c.2431C>G (p.His811Asp)
n.218C>G
c.2561C>G (n.2561C>G)
12g.32792658G=CA2026355679PKP2n.934C=
n.523C=
c.2241C= (p.Ile747=)
n.1118C=
n.923C=
c.862C= (p.His288=)
c.902C=
c.442C= (p.His148=)
n.645C=
c.1456C=
n.1646C=
c.2563C= (p.His855=)
c.2431C= (p.His811=)
n.218C=
c.2561C= (n.2561C=)
12g.32792658G>TCA384356864PKP2n.934C>A
n.523C>A
c.2241C>A (p.Ile747=)
n.1118C>A
n.923C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
c.902C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
n.645C>A
c.1456C>A
n.1646C>A
c.2563C>A (p.His855Asn)
c.2431C>A (p.His811Asn)
n.218C>A
c.2561C>A (n.2561C>A)
ClinVar dbSNP
12g.32792659A>CCA384356865PKP2n.933T>G
n.522T>G
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
n.1117T>G
n.922T>G
c.861T>G (p.His287Gln)
c.901T>G
c.441T>G (p.His147Gln)
n.644T>G
c.1455T>G
n.1645T>G
c.2562T>G (p.His854Gln)
c.2430T>G (p.His810Gln)
n.217T>G
c.2560T>G (n.2560T>G)
12g.32792659A>GCA479170460PKP2n.933T>C
n.522T>C
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
n.1117T>C
n.922T>C
c.861T>C (p.His287=)
c.901T>C
c.441T>C (p.His147=)
n.644T>C
c.1455T>C
n.1645T>C
c.2562T>C (p.His854=)
c.2430T>C (p.His810=)
n.217T>C
c.2560T>C (n.2560T>C)
12g.32792659A>TCA384356866PKP2n.933T>A
n.522T>A
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
n.1117T>A
n.922T>A
c.861T>A (p.His287Gln)
c.901T>A
c.441T>A (p.His147Gln)
n.644T>A
c.1455T>A
n.1645T>A
c.2562T>A (p.His854Gln)
c.2430T>A (p.His810Gln)
n.217T>A
c.2560T>A (n.2560T>A)
12g.32792660T>ACA10587754PKP2n.932A>T
n.521A>T
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
n.1116A>T
n.921A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
c.900A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
n.643A>T
c.1454A>T
n.1644A>T
c.2561A>T (p.His854Leu)
c.2429A>T (p.His810Leu)
n.216A>T
c.2559A>T (n.2559A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792660T>CCA384356868PKP2n.932A>G
n.521A>G
c.2239A>G (p.Ile747Val)
n.1116A>G
n.921A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.900A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
n.643A>G
c.1454A>G
n.1644A>G
c.2561A>G (p.His854Arg)
c.2429A>G (p.His810Arg)
n.216A>G
c.2559A>G (n.2559A>G)
12g.32792660T>GCA384356867PKP2n.932A>C
n.521A>C
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
n.1116A>C
n.921A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.900A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
n.643A>C
c.1454A>C
n.1644A>C
c.2561A>C (p.His854Pro)
c.2429A>C (p.His810Pro)
n.216A>C
c.2559A>C (n.2559A>C)
12g.32792660T=CA2026355680PKP2n.932A=
n.521A=
c.2239A= (p.Ile747=)
n.1116A=
n.921A=
c.860A= (p.His287=)
c.900A=
c.440A= (p.His147=)
n.643A=
c.1454A=
n.1644A=
c.2561A= (p.His854=)
c.2429A= (p.His810=)
n.216A=
c.2559A= (n.2559A=)
12g.32792661G>ACA012186PKP2n.931C>T
n.520C>T
c.2238C>T (p.Cys746=)
n.1115C>T
n.920C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.899C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.642C>T
c.1453C>T
n.1643C>T
c.2560C>T (p.His854Tyr)
c.2428C>T (p.His810Tyr)
n.215C>T
c.2558C>T (n.2558C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792661G>CCA384356870PKP2n.931C>G
n.520C>G
c.2238C>G (p.Cys746Trp)
n.1115C>G
n.920C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.899C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
n.642C>G
c.1453C>G
n.1643C>G
c.2560C>G (p.His854Asp)
c.2428C>G (p.His810Asp)
n.215C>G
c.2558C>G (n.2558C>G)
12g.32792661G=CA2026355681PKP2n.931C=
n.520C=
c.2238C= (p.Cys746=)
n.1115C=
n.920C=
c.859C= (p.His287=)
c.899C=
c.439C= (p.His147=)
n.642C=
c.1453C=
n.1643C=
c.2560C= (p.His854=)
c.2428C= (p.His810=)
n.215C=
c.2558C= (n.2558C=)
12g.32792661G>TCA384356869PKP2n.931C>A
n.520C>A
c.2238C>A (p.Cys746Ter)
n.1115C>A
n.920C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.899C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
n.642C>A
c.1453C>A
n.1643C>A
c.2560C>A (p.His854Asn)
c.2428C>A (p.His810Asn)
n.215C>A
c.2558C>A (n.2558C>A)
12g.32792662C>ACA479170470PKP2n.930G>T
n.519G>T
c.2237G>T (p.Cys746Phe)
n.1114G>T
n.919G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
c.898G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
n.641G>T
c.1452G>T
n.1642G>T
c.2559G>T (p.Leu853=)
c.2427G>T (p.Leu809=)
n.214G>T
c.2557G>T (n.2557G>T)
12g.32792662C=CA2026355682PKP2n.930G=
n.519G=
c.2237G= (p.Cys746=)
n.1114G=
n.919G=
c.858G= (p.Leu286=)
c.898G=
c.438G= (p.Leu146=)
n.641G=
c.1452G=
n.1642G=
c.2559G= (p.Leu853=)
c.2427G= (p.Leu809=)
n.214G=
c.2557G= (n.2557G=)
12g.32792662C>GCA479170472PKP2n.930G>C
n.519G>C
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
n.1114G>C
n.919G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
c.898G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
n.641G>C
c.1452G>C
n.1642G>C
c.2559G>C (p.Leu853=)
c.2427G>C (p.Leu809=)
n.214G>C
c.2557G>C (n.2557G>C)
12g.32792662C>TCA479170474PKP2n.930G>A
n.519G>A
c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
n.1114G>A
n.919G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.898G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
n.641G>A
c.1452G>A
n.1642G>A
c.2559G>A (p.Leu853=)
c.2427G>A (p.Leu809=)
n.214G>A
c.2557G>A (n.2557G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792663A>CCA384356871PKP2n.929T>G
n.518T>G
c.2236T>G (p.Cys746Gly)
n.1113T>G
n.918T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.897T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.640T>G
c.1451T>G
n.1641T>G
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.2426T>G (p.Leu809Arg)
n.213T>G
c.2556T>G (n.2556T>G)
12g.32792663A>GCA384356873PKP2n.929T>C
n.518T>C
c.2236T>C (p.Cys746Arg)
n.1113T>C
n.918T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.897T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.640T>C
c.1451T>C
n.1641T>C
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.2426T>C (p.Leu809Pro)
n.213T>C
c.2556T>C (n.2556T>C)
12g.32792663A>TCA384356872PKP2n.929T>A
n.518T>A
c.2236T>A (p.Cys746Ser)
n.1113T>A
n.918T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.897T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.640T>A
c.1451T>A
n.1641T>A
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.2426T>A (p.Leu809Gln)
n.213T>A
c.2556T>A (n.2556T>A)
12g.32792664G>ACA479170479PKP2n.928C>T
n.517C>T
c.2235C>T (p.Asn745=)
n.1112C>T
n.917C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
c.896C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
n.639C>T
c.1450C>T
n.1640C>T
c.2557C>T (p.Leu853=)
c.2425C>T (p.Leu809=)
n.212C>T
c.2555C>T (n.2555C>T)
12g.32792664G>CCA384356874PKP2n.928C>G
n.517C>G
c.2235C>G (p.Asn745Lys)
n.1112C>G
n.917C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.896C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.639C>G
c.1450C>G
n.1640C>G
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.2425C>G (p.Leu809Val)
n.212C>G
c.2555C>G (n.2555C>G)
12g.32792664G>TCA384356875PKP2n.928C>A
n.517C>A
c.2235C>A (p.Asn745Lys)
n.1112C>A
n.917C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.896C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.639C>A
c.1450C>A
n.1640C>A
c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.2425C>A (p.Leu809Met)
n.212C>A
c.2555C>A (n.2555C>A)
12g.32792665T>ACA384356876PKP2n.927A>T
n.516A>T
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
n.1111A>T
n.916A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.895A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.638A>T
c.1449A>T
n.1639A>T
c.2556A>T (p.Glu852Asp)
c.2424A>T (p.Glu808Asp)
n.211A>T
c.2554A>T (n.2554A>T)
12g.32792665T>CCA479170483PKP2n.927A>G
n.516A>G
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
n.1111A>G
n.916A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.895A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
n.638A>G
c.1449A>G
n.1639A>G
c.2556A>G (p.Glu852=)
c.2424A>G (p.Glu808=)
n.211A>G
c.2554A>G (n.2554A>G)
12g.32792665T>GCA384356877PKP2n.927A>C
n.516A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
n.1111A>C
n.916A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.895A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.638A>C
c.1449A>C
n.1639A>C
c.2556A>C (p.Glu852Asp)
c.2424A>C (p.Glu808Asp)
n.211A>C
c.2554A>C (n.2554A>C)
12g.32792666T>ACA384356878PKP2n.926A>T
n.515A>T
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
n.1110A>T
n.915A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.894A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.637A>T
c.1448A>T
n.1638A>T
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.210A>T
c.2553A>T (n.2553A>T)
12g.32792666T>CCA384356879PKP2n.926A>G
n.515A>G
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
n.1110A>G
n.915A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.894A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.637A>G
c.1448A>G
n.1638A>G
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.210A>G
c.2553A>G (n.2553A>G)
12g.32792666T>GCA384356880PKP2n.926A>C
n.515A>C
c.2233A>C (p.Asn745His)
n.1110A>C
n.915A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.894A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.637A>C
c.1448A>C
n.1638A>C
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.210A>C
c.2553A>C (n.2553A>C)
12g.32792666_32792667delinsTCCA2026355683PKP2n.925_926delinsGA
n.514_515delinsGA
c.2232_2233delinsGA (p.Arg744=)
n.1109_1110delinsGA
n.914_915delinsGA
c.853_854delinsGA (p.Glu285=)
c.893_894delinsGA
c.433_434delinsGA (p.Glu145=)
n.636_637delinsGA
c.1447_1448delinsGA
n.1637_1638delinsGA
c.2554_2555delinsGA (p.Glu852=)
c.2422_2423delinsGA (p.Glu808=)
n.209_210delinsGA
c.2552_2553delinsGA (n.2552_2553delinsGA)
12g.32792667C>ACA384356881PKP2n.925G>T
n.514G>T
c.2232G>T (p.Arg744=)
n.1109G>T
n.914G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.893G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.636G>T
c.1447G>T
n.1637G>T
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.209G>T
c.2552G>T (n.2552G>T)
12g.32792667C=CA2026355684PKP2n.925G=
n.514G=
c.2232G= (p.Arg744=)
n.1109G=
n.914G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.893G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.636G=
c.1447G=
n.1637G=
c.2554G= (p.Glu852=)
c.2422G= (p.Glu808=)
n.209G=
c.2552G= (n.2552G=)
12g.32792667C>GCA384356882PKP2n.925G>C
n.514G>C
c.2232G>C (p.Arg744=)
n.1109G>C
n.914G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.893G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.636G>C
c.1447G>C
n.1637G>C
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.209G>C
c.2552G>C (n.2552G>C)
12g.32792667C>TCA012177PKP2n.925G>A
n.514G>A
c.2232G>A (p.Arg744=)
n.1109G>A
n.914G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.893G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.636G>A
c.1447G>A
n.1637G>A
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.209G>A
c.2552G>A (n.2552G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32792668delCA604480594PKP2n.925del
n.514del
c.2232del (p.Asn745ThrfsTer11)
n.1109del
n.914del
c.853del (p.Glu285AsnfsTer?)
c.893del
c.433del (p.Glu145AsnfsTer?)
n.636del
c.1447del
n.1637del
c.2554del (p.Glu852AsnfsTer?)
c.2422del (p.Glu808AsnfsTer?)
n.209del
c.2552del (n.2552del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792668C>ACA479170492PKP2n.924G>T
n.513G>T
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
n.1108G>T
n.913G>T
c.852G>T (p.Thr284=)
c.892G>T
c.432G>T (p.Thr144=)
n.635G>T
c.1446G>T
n.1636G>T
c.2553G>T (p.Thr851=)
c.2421G>T (p.Thr807=)
n.208G>T
c.2551G>T (n.2551G>T)
12g.32792668C=CA2026355685PKP2n.924G=
n.513G=
c.2231G= (p.Arg744=)
n.1108G=
n.913G=
c.852G= (p.Thr284=)
c.892G=
c.432G= (p.Thr144=)
n.635G=
c.1446G=
n.1636G=
c.2553G= (p.Thr851=)
c.2421G= (p.Thr807=)
n.208G=
c.2551G= (n.2551G=)
12g.32792668C>GCA479170494PKP2n.924G>C
n.513G>C
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
n.1108G>C
n.913G>C
c.852G>C (p.Thr284=)
c.892G>C
c.432G>C (p.Thr144=)
n.635G>C
c.1446G>C
n.1636G>C
c.2553G>C (p.Thr851=)
c.2421G>C (p.Thr807=)
n.208G>C
c.2551G>C (n.2551G>C)
12g.32792668C>TCA035877PKP2n.924G>A
n.513G>A
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
n.1108G>A
n.913G>A
c.852G>A (p.Thr284=)
c.892G>A
c.432G>A (p.Thr144=)
n.635G>A
c.1446G>A
n.1636G>A
c.2553G>A (p.Thr851=)
c.2421G>A (p.Thr807=)
n.208G>A
c.2551G>A (n.2551G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792669G>ACA012169PKP2n.923C>T
n.512C>T
c.2230C>T (p.Arg744Trp)
n.1107C>T
n.912C>T
c.851C>T (p.Thr284Met)
c.891C>T
c.431C>T (p.Thr144Met)
n.634C>T
c.1445C>T
n.1635C>T
c.2552C>T (p.Thr851Met)
c.2420C>T (p.Thr807Met)
n.207C>T
c.2550C>T (n.2550C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792669G>CCA384356883PKP2n.923C>G
n.512C>G
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
n.1107C>G
n.912C>G
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.891C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.634C>G
c.1445C>G
n.1635C>G
c.2552C>G (p.Thr851Arg)
c.2420C>G (p.Thr807Arg)
n.207C>G
c.2550C>G (n.2550C>G)
gnomAD v4
12g.32792669G=CA2026355686PKP2n.923C=
n.512C=
c.2230C= (p.Arg744=)
n.1107C=
n.912C=
c.851C= (p.Thr284=)
c.891C=
c.431C= (p.Thr144=)
n.634C=
c.1445C=
n.1635C=
c.2552C= (p.Thr851=)
c.2420C= (p.Thr807=)
n.207C=
c.2550C= (n.2550C=)
12g.32792669G>TCA384356884PKP2n.923C>A
n.512C>A
c.2230C>A (p.Arg744=)
n.1107C>A
n.912C>A
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.891C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.634C>A
c.1445C>A
n.1635C>A
c.2552C>A (p.Thr851Lys)
c.2420C>A (p.Thr807Lys)
n.207C>A
c.2550C>A (n.2550C>A)
12g.32792669_32792670delinsGTCA2026355687PKP2n.922_923delinsAC
n.511_512delinsAC
c.2229_2230delinsAC (p.Thr743=)
n.1106_1107delinsAC
n.911_912delinsAC
c.850_851delinsAC (p.Thr284=)
c.890_891delinsAC
c.430_431delinsAC (p.Thr144=)
n.633_634delinsAC
c.1444_1445delinsAC
n.1634_1635delinsAC
c.2551_2552delinsAC (p.Thr851=)
c.2419_2420delinsAC (p.Thr807=)
n.206_207delinsAC
c.2549_2550delinsAC (n.2549_2550delinsAC)
12g.32792670delCA012158PKP2n.922del
n.511del
c.2229del (p.Arg744GlyfsTer12)
n.1106del
n.911del
c.850del (p.Thr284ArgfsTer?)
c.890del
c.430del (p.Thr144ArgfsTer?)
n.633del
c.1444del
n.1634del
c.2551del (p.Thr851ArgfsTer?)
c.2419del (p.Thr807ArgfsTer?)
n.206del
c.2549del (n.2549del)
ClinVar dbSNP
12g.32792670T>ACA384356885PKP2n.922A>T
n.511A>T
c.2229A>T (p.Thr743=)
n.1106A>T
n.911A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.890A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.633A>T
c.1444A>T
n.1634A>T
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
n.206A>T
c.2549A>T (n.2549A>T)
12g.32792670T>CCA384356886PKP2n.922A>G
n.511A>G
c.2229A>G (p.Thr743=)
n.1106A>G
n.911A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.890A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.633A>G
c.1444A>G
n.1634A>G
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
n.206A>G
c.2549A>G (n.2549A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792670T>GCA384356887PKP2n.922A>C
n.511A>C
c.2229A>C (p.Thr743=)
n.1106A>C
n.911A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.890A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.633A>C
c.1444A>C
n.1634A>C
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
n.206A>C
c.2549A>C (n.2549A>C)
12g.32792670T=CA2026355688PKP2n.922A=
n.511A=
c.2229A= (p.Thr743=)
n.1106A=
n.911A=
c.850A= (p.Thr284=)
c.890A=
c.430A= (p.Thr144=)
n.633A=
c.1444A=
n.1634A=
c.2551A= (p.Thr851=)
c.2419A= (p.Thr807=)
n.206A=
c.2549A= (n.2549A=)
12g.32792671G>ACA035836PKP2n.921C>T
n.510C>T
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.1105C>T
n.910C>T
c.849C>T (p.His283=)
c.889C>T
c.429C>T (p.His143=)
n.632C>T
c.1443C>T
n.1633C>T
c.2550C>T (p.His850=)
c.2418C>T (p.His806=)
n.205C>T
c.2548C>T (n.2548C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792671G>CCA384356888PKP2n.921C>G
n.510C>G
c.2228C>G (p.Thr743Arg)
n.1105C>G
n.910C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
c.889C>G
c.429C>G (p.His143Gln)
n.632C>G
c.1443C>G
n.1633C>G
c.2550C>G (p.His850Gln)
c.2418C>G (p.His806Gln)
n.205C>G
c.2548C>G (n.2548C>G)
12g.32792671G=CA2026355689PKP2n.921C=
n.510C=
c.2228C= (p.Thr743=)
n.1105C=
n.910C=
c.849C= (p.His283=)
c.889C=
c.429C= (p.His143=)
n.632C=
c.1443C=
n.1633C=
c.2550C= (p.His850=)
c.2418C= (p.His806=)
n.205C=
c.2548C= (n.2548C=)
12g.32792671G>TCA384356889PKP2n.921C>A
n.510C>A
c.2228C>A (p.Thr743Lys)
n.1105C>A
n.910C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
c.889C>A
c.429C>A (p.His143Gln)
n.632C>A
c.1443C>A
n.1633C>A
c.2550C>A (p.His850Gln)
c.2418C>A (p.His806Gln)
n.205C>A
c.2548C>A (n.2548C>A)
dbSNP
12g.32792672T>ACA384356890PKP2n.920A>T
n.509A>T
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.1104A>T
n.909A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
c.888A>T
c.428A>T (p.His143Leu)
n.631A>T
c.1442A>T
n.1632A>T
c.2549A>T (p.His850Leu)
c.2417A>T (p.His806Leu)
n.204A>T
c.2547A>T (n.2547A>T)
12g.32792672T>CCA384356891PKP2n.920A>G
n.509A>G
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.1104A>G
n.909A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
c.888A>G
c.428A>G (p.His143Arg)
n.631A>G
c.1442A>G
n.1632A>G
c.2549A>G (p.His850Arg)
c.2417A>G (p.His806Arg)
n.204A>G
c.2547A>G (n.2547A>G)
12g.32792672T>GCA384356892PKP2n.920A>C
n.509A>C
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.1104A>C
n.909A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
c.888A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
n.631A>C
c.1442A>C
n.1632A>C
c.2549A>C (p.His850Pro)
c.2417A>C (p.His806Pro)
n.204A>C
c.2547A>C (n.2547A>C)
12g.32792673G>ACA384356895PKP2n.919C>T
n.508C>T
c.2226C>T (p.His742=)
n.1103C>T
n.908C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.887C>T
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.630C>T
c.1441C>T
n.1631C>T
c.2548C>T (p.His850Tyr)
c.2416C>T (p.His806Tyr)
n.203C>T
c.2546C>T (n.2546C>T)
gnomAD v4
12g.32792673G>CCA384356894PKP2n.919C>G
n.508C>G
c.2226C>G (p.His742Gln)
n.1103C>G
n.908C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
c.887C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
n.630C>G
c.1441C>G
n.1631C>G
c.2548C>G (p.His850Asp)
c.2416C>G (p.His806Asp)
n.203C>G
c.2546C>G (n.2546C>G)
ClinVar dbSNP
12g.32792673G>TCA384356893PKP2n.919C>A
n.508C>A
c.2226C>A (p.His742Gln)
n.1103C>A
n.908C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
c.887C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
n.630C>A
c.1441C>A
n.1631C>A
c.2548C>A (p.His850Asn)
c.2416C>A (p.His806Asn)
n.203C>A
c.2546C>A (n.2546C>A)
12g.32792674T>ACA479170514PKP2n.918A>T
n.507A>T
c.2225A>T (p.His742Leu)
n.1102A>T
n.907A>T
c.846A>T (p.Ala282=)
c.886A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
n.629A>T
c.1440A>T
n.1630A>T
c.2547A>T (p.Ala849=)
c.2415A>T (p.Ala805=)
n.202A>T
c.2545A>T (n.2545A>T)
12g.32792674T>CCA479170515PKP2n.918A>G
n.507A>G
c.2225A>G (p.His742Arg)
n.1102A>G
n.907A>G
c.846A>G (p.Ala282=)
c.886A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
n.629A>G
c.1440A>G
n.1630A>G
c.2547A>G (p.Ala849=)
c.2415A>G (p.Ala805=)
n.202A>G
c.2545A>G (n.2545A>G)
ClinVar
12g.32792674T>GCA479170517PKP2n.918A>C
n.507A>C
c.2225A>C (p.His742Pro)
n.1102A>C
n.907A>C
c.846A>C (p.Ala282=)
c.886A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
n.629A>C
c.1440A>C
n.1630A>C
c.2547A>C (p.Ala849=)
c.2415A>C (p.Ala805=)
n.202A>C
c.2545A>C (n.2545A>C)
12g.32792675G>ACA384356896PKP2n.917C>T
n.506C>T
c.2224C>T (p.His742Tyr)
n.1101C>T
n.906C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.885C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.628C>T
c.1439C>T
n.1629C>T
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
n.201C>T
c.2544C>T (n.2544C>T)
12g.32792675G>CCA384356897PKP2n.917C>G
n.506C>G
c.2224C>G (p.His742Asp)
n.1101C>G
n.906C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.885C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.628C>G
c.1439C>G
n.1629C>G
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
n.201C>G
c.2544C>G (n.2544C>G)
12g.32792675G>TCA384356898PKP2n.917C>A
n.506C>A
c.2224C>A (p.His742Asn)
n.1101C>A
n.906C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.885C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.628C>A
c.1439C>A
n.1629C>A
c.2546C>A (p.Ala849Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
n.201C>A
c.2544C>A (n.2544C>A)
12g.32792676C>ACA384356899PKP2n.916G>T
n.505G>T
c.2223G>T (p.Gly741=)
n.1100G>T
n.905G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.884G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.627G>T
c.1438G>T
n.1628G>T
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
n.200G>T
c.2543G>T (n.2543G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792676C=CA2026355690PKP2n.916G=
n.505G=
c.2223G= (p.Gly741=)
n.1100G=
n.905G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.884G=
c.424G= (p.Ala142=)
n.627G=
c.1438G=
n.1628G=
c.2545G= (p.Ala849=)
c.2413G= (p.Ala805=)
n.200G=
c.2543G= (n.2543G=)
12g.32792676C>GCA384356900PKP2n.916G>C
n.505G>C
c.2223G>C (p.Gly741=)
n.1100G>C
n.905G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.884G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.627G>C
c.1438G>C
n.1628G>C
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
n.200G>C
c.2543G>C (n.2543G>C)
12g.32792676C>TCA384356901PKP2n.916G>A
n.505G>A
c.2223G>A (p.Gly741=)
n.1100G>A
n.905G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.884G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.627G>A
c.1438G>A
n.1628G>A
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
n.200G>A
c.2543G>A (n.2543G>A)
12g.32792677C>ACA384356902PKP2n.915G>T
n.504G>T
c.2222G>T (p.Gly741Val)
n.1099G>T
n.904G>T
c.843G>T (p.Trp281Cys)
c.883G>T
c.423G>T (p.Trp141Cys)
n.626G>T
c.1437G>T
n.1627G>T
c.2544G>T (p.Trp848Cys)
c.2412G>T (p.Trp804Cys)
n.199G>T
c.2542G>T (n.2542G>T)
12g.32792677C=CA2026355691PKP2n.915G=
n.504G=
c.2222G= (p.Gly741=)
n.1099G=
n.904G=
c.843G= (p.Trp281=)
c.883G=
c.423G= (p.Trp141=)
n.626G=
c.1437G=
n.1627G=
c.2544G= (p.Trp848=)
c.2412G= (p.Trp804=)
n.199G=
c.2542G= (n.2542G=)
12g.32792677C>GCA384356903PKP2n.915G>C
n.504G>C
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
n.1099G>C
n.904G>C
c.843G>C (p.Trp281Cys)
c.883G>C
c.423G>C (p.Trp141Cys)
n.626G>C
c.1437G>C
n.1627G>C
c.2544G>C (p.Trp848Cys)
c.2412G>C (p.Trp804Cys)
n.199G>C
c.2542G>C (n.2542G>C)
12g.32792677C>TCA384356904PKP2n.915G>A
n.504G>A
c.2222G>A (p.Gly741Glu)
n.1099G>A
n.904G>A
c.843G>A (p.Trp281Ter)
c.883G>A
c.423G>A (p.Trp141Ter)
n.626G>A
c.1437G>A
n.1627G>A
c.2544G>A (p.Trp848Ter)
c.2412G>A (p.Trp804Ter)
n.199G>A
c.2542G>A (n.2542G>A)
dbSNP
12g.32792678C>ACA384356905PKP2n.914G>T
n.503G>T
c.2221G>T (p.Gly741Trp)
n.1098G>T
n.903G>T
c.842G>T (p.Trp281Leu)
c.882G>T
c.422G>T (p.Trp141Leu)
n.625G>T
c.1436G>T
n.1626G>T
c.2543G>T (p.Trp848Leu)
c.2411G>T (p.Trp804Leu)
n.198G>T
c.2541G>T (n.2541G>T)
12g.32792678C=CA2026355692PKP2n.914G=
n.503G=
c.2221G= (p.Gly741=)
n.1098G=
n.903G=
c.842G= (p.Trp281=)
c.882G=
c.422G= (p.Trp141=)
n.625G=
c.1436G=
n.1626G=
c.2543G= (p.Trp848=)
c.2411G= (p.Trp804=)
n.198G=
c.2541G= (n.2541G=)
12g.32792678C>GCA035817PKP2n.914G>C
n.503G>C
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
n.1098G>C
n.903G>C
c.842G>C (p.Trp281Ser)
c.882G>C
c.422G>C (p.Trp141Ser)
n.625G>C
c.1436G>C
n.1626G>C
c.2543G>C (p.Trp848Ser)
c.2411G>C (p.Trp804Ser)
n.198G>C
c.2541G>C (n.2541G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792678C>TCA384356906PKP2n.914G>A
n.503G>A
c.2221G>A (p.Gly741Arg)
n.1098G>A
n.903G>A
c.842G>A (p.Trp281Ter)
c.882G>A
c.422G>A (p.Trp141Ter)
n.625G>A
c.1436G>A
n.1626G>A
c.2543G>A (p.Trp848Ter)
c.2411G>A (p.Trp804Ter)
n.198G>A
c.2541G>A (n.2541G>A)
12g.32792678_32792681delCA2573148715PKP2n.911_914del
n.500_503del
c.2218_2221del (p.Cys740GlyfsTer15)
n.1095_1098del
n.900_903del
c.839_842del (p.Leu280ArgfsTer?)
c.879_882del
c.419_422del (p.Leu140ArgfsTer?)
n.622_625del
c.1433_1436del
n.1623_1626del
c.2540_2543del (p.Leu847ArgfsTer?)
c.2408_2411del (p.Leu803ArgfsTer?)
n.195_198del
c.2538_2541del (n.2538_2541del)
ClinVar dbSNP
12g.32792679A>CCA384356909PKP2n.913T>G
n.502T>G
c.2220T>G (p.Cys740Trp)
n.1097T>G
n.902T>G
c.841T>G (p.Trp281Gly)
c.881T>G
c.421T>G (p.Trp141Gly)
n.624T>G
c.1435T>G
n.1625T>G
c.2542T>G (p.Trp848Gly)
c.2410T>G (p.Trp804Gly)
n.197T>G
c.2540T>G (n.2540T>G)
12g.32792679A>GCA384356907PKP2n.913T>C
n.502T>C
c.2220T>C (p.Cys740=)
n.1097T>C
n.902T>C
c.841T>C (p.Trp281Arg)
c.881T>C
c.421T>C (p.Trp141Arg)
n.624T>C
c.1435T>C
n.1625T>C
c.2542T>C (p.Trp848Arg)
c.2410T>C (p.Trp804Arg)
n.197T>C
c.2540T>C (n.2540T>C)
12g.32792679A>TCA384356908PKP2n.913T>A
n.502T>A
c.2220T>A (p.Cys740Ter)
n.1097T>A
n.902T>A
c.841T>A (p.Trp281Arg)
c.881T>A
c.421T>A (p.Trp141Arg)
n.624T>A
c.1435T>A
n.1625T>A
c.2542T>A (p.Trp848Arg)
c.2410T>A (p.Trp804Arg)
n.197T>A
c.2540T>A (n.2540T>A)
12g.32792680C>ACA479170535PKP2n.912G>T
n.501G>T
c.2219G>T (p.Cys740Phe)
n.1096G>T
n.901G>T
c.840G>T (p.Leu280=)
c.880G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.623G>T
c.1434G>T
n.1624G>T
c.2541G>T (p.Leu847=)
c.2409G>T (p.Leu803=)
n.196G>T
c.2539G>T (n.2539G>T)
12g.32792680C=CA2026355693PKP2n.912G=
n.501G=
c.2219G= (p.Cys740=)
n.1096G=
n.901G=
c.840G= (p.Leu280=)
c.880G=
c.420G= (p.Leu140=)
n.623G=
c.1434G=
n.1624G=
c.2541G= (p.Leu847=)
c.2409G= (p.Leu803=)
n.196G=
c.2539G= (n.2539G=)
12g.32792680C>GCA479170536PKP2n.912G>C
n.501G>C
c.2219G>C (p.Cys740Ser)
n.1096G>C
n.901G>C
c.840G>C (p.Leu280=)
c.880G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.623G>C
c.1434G>C
n.1624G>C
c.2541G>C (p.Leu847=)
c.2409G>C (p.Leu803=)
n.196G>C
c.2539G>C (n.2539G>C)
12g.32792680C>TCA035791PKP2n.912G>A
n.501G>A
c.2219G>A (p.Cys740Tyr)
n.1096G>A
n.901G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
c.880G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.623G>A
c.1434G>A
n.1624G>A
c.2541G>A (p.Leu847=)
c.2409G>A (p.Leu803=)
n.196G>A
c.2539G>A (n.2539G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792681delCA2695216175PKP2n.911del
n.500del
c.2218del (p.Cys740ValfsTer16)
n.1095del
n.900del
c.839del (p.Leu280ArgfsTer?)
c.879del
c.419del (p.Leu140ArgfsTer?)
n.622del
c.1433del
n.1623del
c.2540del (p.Leu847ArgfsTer?)
c.2408del (p.Leu803ArgfsTer?)
n.195del
c.2538del (n.2538del)
12g.32792681A=CA2026355694PKP2n.911T=
n.500T=
c.2218T= (p.Cys740=)
n.1095T=
n.900T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.879T=
c.419T= (p.Leu140=)
n.622T=
c.1433T=
n.1623T=
c.2540T= (p.Leu847=)
c.2408T= (p.Leu803=)
n.195T=
c.2538T= (n.2538T=)
12g.32792681A>CCA384356910PKP2n.911T>G
n.500T>G
c.2218T>G (p.Cys740Gly)
n.1095T>G
n.900T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.879T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.622T>G
c.1433T>G
n.1623T>G
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
n.195T>G
c.2538T>G (n.2538T>G)
12g.32792681A>GCA16619513PKP2n.911T>C
n.500T>C
c.2218T>C (p.Cys740Arg)
n.1095T>C
n.900T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.879T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.622T>C
c.1433T>C
n.1623T>C
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
n.195T>C
c.2538T>C (n.2538T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792681A>TCA384356911PKP2n.911T>A
n.500T>A
c.2218T>A (p.Cys740Ser)
n.1095T>A
n.900T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.879T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.622T>A
c.1433T>A
n.1623T>A
c.2540T>A (p.Leu847Gln)
c.2408T>A (p.Leu803Gln)
n.195T>A
c.2538T>A (n.2538T>A)
12g.32792682G>ACA479170541PKP2n.910C>T
n.499C>T
c.2217C>T (p.Leu739=)
n.1094C>T
n.899C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
c.878C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.621C>T
c.1432C>T
n.1622C>T
c.2539C>T (p.Leu847=)
c.2407C>T (p.Leu803=)
n.194C>T
c.2537C>T (n.2537C>T)
COSMIC
12g.32792682G>CCA384356912PKP2n.910C>G
n.499C>G
c.2217C>G (p.Leu739=)
n.1094C>G
n.899C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.878C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.621C>G
c.1432C>G
n.1622C>G
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2407C>G (p.Leu803Val)
n.194C>G
c.2537C>G (n.2537C>G)
12g.32792682G>TCA384356913PKP2n.910C>A
n.499C>A
c.2217C>A (p.Leu739=)
n.1094C>A
n.899C>A
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.878C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.621C>A
c.1432C>A
n.1622C>A
c.2539C>A (p.Leu847Met)
c.2407C>A (p.Leu803Met)
n.194C>A
c.2537C>A (n.2537C>A)
12g.32792683A>CCA479170545PKP2n.909T>G
n.498T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.1093T>G
n.898T>G
c.837T>G (p.Ser279=)
c.877T>G
c.417T>G (p.Ser139=)
n.620T>G
c.1431T>G
n.1621T>G
c.2538T>G (p.Ser846=)
c.2406T>G (p.Ser802=)
n.193T>G
c.2536T>G (n.2536T>G)
12g.32792683A>GCA479170546PKP2n.909T>C
n.498T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.1093T>C
n.898T>C
c.837T>C (p.Ser279=)
c.877T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
n.620T>C
c.1431T>C
n.1621T>C
c.2538T>C (p.Ser846=)
c.2406T>C (p.Ser802=)
n.193T>C
c.2536T>C (n.2536T>C)
12g.32792683A>TCA479170547PKP2n.909T>A
n.498T>A
c.2216T>A (p.Leu739His)
n.1093T>A
n.898T>A
c.837T>A (p.Ser279=)
c.877T>A
c.417T>A (p.Ser139=)
n.620T>A
c.1431T>A
n.1621T>A
c.2538T>A (p.Ser846=)
c.2406T>A (p.Ser802=)
n.193T>A
c.2536T>A (n.2536T>A)
12g.32792684G>ACA035783PKP2n.908C>T
n.497C>T
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
n.1092C>T
n.897C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.876C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.619C>T
c.1430C>T
n.1620C>T
c.2537C>T (p.Ser846Phe)
c.2405C>T (p.Ser802Phe)
n.192C>T
c.2535C>T (n.2535C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792684G>CCA384356914PKP2n.908C>G
n.497C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.1092C>G
n.897C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.876C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.619C>G
c.1430C>G
n.1620C>G
c.2537C>G (p.Ser846Cys)
c.2405C>G (p.Ser802Cys)
n.192C>G
c.2535C>G (n.2535C>G)
ClinVar gnomAD v4
12g.32792684G=CA2026355695PKP2n.908C=
n.497C=
c.2215C= (p.Leu739=)
n.1092C=
n.897C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.876C=
c.416C= (p.Ser139=)
n.619C=
c.1430C=
n.1620C=
c.2537C= (p.Ser846=)
c.2405C= (p.Ser802=)
n.192C=
c.2535C= (n.2535C=)
12g.32792684G>TCA012150PKP2n.908C>A
n.497C>A
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
n.1092C>A
n.897C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.876C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.619C>A
c.1430C>A
n.1620C>A
c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
c.2405C>A (p.Ser802Tyr)
n.192C>A
c.2535C>A (n.2535C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792685A=CA2026355696PKP2n.907T=
n.496T=
c.2214T= (p.Ile738=)
n.1091T=
n.896T=
c.835T= (p.Ser279=)
c.875T=
c.415T= (p.Ser139=)
n.618T=
c.1429T=
n.1619T=
c.2536T= (p.Ser846=)
c.2404T= (p.Ser802=)
n.191T=
c.2534T= (n.2534T=)
12g.32792685A>CCA384356915PKP2n.907T>G
n.496T>G
c.2214T>G (p.Ile738Met)
n.1091T>G
n.896T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.875T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.618T>G
c.1429T>G
n.1619T>G
c.2536T>G (p.Ser846Ala)
c.2404T>G (p.Ser802Ala)
n.191T>G
c.2534T>G (n.2534T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32792685A>GCA384356916PKP2n.907T>C
n.496T>C
c.2214T>C (p.Ile738=)
n.1091T>C
n.896T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.875T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.618T>C
c.1429T>C
n.1619T>C
c.2536T>C (p.Ser846Pro)
c.2404T>C (p.Ser802Pro)
n.191T>C
c.2534T>C (n.2534T>C)
ClinVar dbSNP
12g.32792685A>TCA384356917PKP2n.907T>A
n.496T>A
c.2214T>A (p.Ile738=)
n.1091T>A
n.896T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.875T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.618T>A
c.1429T>A
n.1619T>A
c.2536T>A (p.Ser846Thr)
c.2404T>A (p.Ser802Thr)
n.191T>A
c.2534T>A (n.2534T>A)
12g.32792686delCA2739271929PKP2n.907del
n.496del
c.2214del (p.Leu739SerfsTer17)
n.1091del
n.896del
c.835del (p.Ser279LeufsTer?)
c.875del
c.415del (p.Ser139LeufsTer?)
n.618del
c.1429del
n.1619del
c.2536del (p.Ser846LeufsTer?)
c.2404del (p.Ser802LeufsTer?)
n.191del
c.2534del (n.2534del)
ClinVar
12g.32792686A>CCA384356919PKP2n.906T>G
n.495T>G
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
n.1090T>G
n.895T>G
c.834T>G (p.Tyr278Ter)
c.874T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.617T>G
c.1428T>G
n.1618T>G
c.2535T>G (p.Tyr845Ter)
c.2403T>G (p.Tyr801Ter)
n.190T>G
c.2533T>G (n.2533T>G)
gnomAD v4
12g.32792686A>GCA479170558PKP2n.906T>C
n.495T>C
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
n.1090T>C
n.895T>C
c.834T>C (p.Tyr278=)
c.874T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.617T>C
c.1428T>C
n.1618T>C
c.2535T>C (p.Tyr845=)
c.2403T>C (p.Tyr801=)
n.190T>C
c.2533T>C (n.2533T>C)
12g.32792686A>TCA384356918PKP2n.906T>A
n.495T>A
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
n.1090T>A
n.895T>A
c.834T>A (p.Tyr278Ter)
c.874T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.617T>A
c.1428T>A
n.1618T>A
c.2535T>A (p.Tyr845Ter)
c.2403T>A (p.Tyr801Ter)
n.190T>A
c.2533T>A (n.2533T>A)
12g.32792687T>ACA16614119PKP2n.905A>T
n.494A>T
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
n.1089A>T
n.894A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.873A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.616A>T
c.1427A>T
n.1617A>T
c.2534A>T (p.Tyr845Phe)
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
n.189A>T
c.2532A>T (n.2532A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32792687T>CCA384356920PKP2n.905A>G
n.494A>G
c.2212A>G (p.Ile738Val)
n.1089A>G
n.894A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.873A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.616A>G
c.1427A>G
n.1617A>G
c.2534A>G (p.Tyr845Cys)
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
n.189A>G
c.2532A>G (n.2532A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32792687T>GCA384356921PKP2n.905A>C
n.494A>C
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
n.1089A>C
n.894A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.873A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.616A>C
c.1427A>C
n.1617A>C
c.2534A>C (p.Tyr845Ser)
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
n.189A>C
c.2532A>C (n.2532A>C)
12g.32792687T=CA2026355697PKP2n.905A=
n.494A=
c.2212A= (p.Ile738=)
n.1089A=
n.894A=
c.833A= (p.Tyr278=)
c.873A=
c.413A= (p.Tyr138=)
n.616A=
c.1427A=
n.1617A=
c.2534A= (p.Tyr845=)
c.2402A= (p.Tyr801=)
n.189A=
c.2532A= (n.2532A=)
12g.32792688A>CCA384356922PKP2n.904T>G
n.493T>G
c.2211T>G (p.Cys737Trp)
n.1088T>G
n.893T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.872T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.615T>G
c.1426T>G
n.1616T>G
c.2533T>G (p.Tyr845Asp)
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
n.188T>G
c.2531T>G (n.2531T>G)
12g.32792688A>GCA384356923PKP2n.904T>C
n.493T>C
c.2211T>C (p.Cys737=)
n.1088T>C
n.893T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.872T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.615T>C
c.1426T>C
n.1616T>C
c.2533T>C (p.Tyr845His)
c.2401T>C (p.Tyr801His)
n.188T>C
c.2531T>C (n.2531T>C)
12g.32792688A>TCA384356924PKP2n.904T>A
n.493T>A
c.2211T>A (p.Cys737Ter)
n.1088T>A
n.893T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.872T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.615T>A
c.1426T>A
n.1616T>A
c.2533T>A (p.Tyr845Asn)
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
n.188T>A
c.2531T>A (n.2531T>A)
12g.32792689C>ACA479170566PKP2n.903G>T
n.492G>T
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
n.1087G>T
n.892G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.871G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
n.614G>T
c.1425G>T
n.1615G>T
c.2532G>T (p.Leu844=)
c.2400G>T (p.Leu800=)
n.187G>T
c.2530G>T (n.2530G>T)
12g.32792689C=CA2026355698PKP2n.903G=
n.492G=
c.2210G= (p.Cys737=)
n.1087G=
n.892G=
c.831G= (p.Leu277=)
c.871G=
c.411G= (p.Leu137=)
n.614G=
c.1425G=
n.1615G=
c.2532G= (p.Leu844=)
c.2400G= (p.Leu800=)
n.187G=
c.2530G= (n.2530G=)
12g.32792689C>GCA479170567PKP2n.903G>C
n.492G>C
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
n.1087G>C
n.892G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.871G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
n.614G>C
c.1425G>C
n.1615G>C
c.2532G>C (p.Leu844=)
c.2400G>C (p.Leu800=)
n.187G>C
c.2530G>C (n.2530G>C)
12g.32792689C>TCA479170569PKP2n.903G>A
n.492G>A
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
n.1087G>A
n.892G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.871G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
n.614G>A
c.1425G>A
n.1615G>A
c.2532G>A (p.Leu844=)
c.2400G>A (p.Leu800=)
n.187G>A
c.2530G>A (n.2530G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.32792690A=CA2026355699PKP2n.902T=
n.491T=
c.2209T= (p.Cys737=)
n.1086T=
n.891T=
c.830T= (p.Leu277=)
c.870T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.613T=
c.1424T=
n.1614T=
c.2531T= (p.Leu844=)
c.2399T= (p.Leu800=)
n.186T=
c.2529T= (n.2529T=)
12g.32792690A>CCA384356926PKP2n.902T>G
n.491T>G
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
n.1086T>G
n.891T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.870T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.613T>G
c.1424T>G
n.1614T>G
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.186T>G
c.2529T>G (n.2529T>G)
12g.32792690A>GCA012137PKP2n.902T>C
n.491T>C
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
n.1086T>C
n.891T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.870T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.613T>C
c.1424T>C
n.1614T>C
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.186T>C
c.2529T>C (n.2529T>C)
ClinVar dbSNP
12g.32792690A>TCA384356925PKP2n.902T>A
n.491T>A
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
n.1086T>A
n.891T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.870T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.613T>A
c.1424T>A
n.1614T>A
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
n.186T>A
c.2529T>A (n.2529T>A)
12g.32792692_32792694delCA2618223819PKP2n.900_902del
n.489_491del
c.2207_2209del (p.Phe736del)
n.1084_1086del
n.889_891del
c.828_830del (p.Leu277del)
c.868_870del
c.408_410del (p.Leu137del)
n.611_613del
c.1422_1424del
n.1612_1614del
c.2529_2531del (p.Leu844del)
c.2397_2399del (p.Leu800del)
n.184_186del
c.2527_2529del (n.2527_2529del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched