UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32782505T>A | CA339683598 | YARS1 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.408A>T n.1251A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
| 1 | g.32782505T>C | CA339683599 | YARS1 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.408A>G n.1251A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782505T>G | CA339683600 | YARS1 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.408A>C n.1251A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
| 1 | g.32782505T= | CA2473064123 | YARS1 | c.794A= (p.Glu265=) c.941A= (p.Glu314=) c.*489A= (n.*489A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.408A= n.1251A= c.311A= (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782506C>A | CA339683603 | YARS1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.407G>T n.1250G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
| 1 | g.32782506C= | CA2473064124 | YARS1 | c.793G= (p.Glu265=) c.940G= (p.Glu314=) c.*488G= (n.*488G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.407G= n.1250G= c.310G= (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782506C>G | CA339683604 | YARS1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.407G>C n.1250G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
| 1 | g.32782506C>T | CA20275726 | YARS1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.407G>A n.1250G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782507A>C | CA417065926 | YARS1 | c.792T>G (p.Val264=) c.939T>G (p.Val313=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.406T>G n.1249T>G c.309T>G (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782507A>G | CA417065927 | YARS1 | c.792T>C (p.Val264=) c.939T>C (p.Val313=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.406T>C n.1249T>C c.309T>C (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782507A>T | CA417065928 | YARS1 | c.792T>A (p.Val264=) c.939T>A (p.Val313=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.406T>A n.1249T>A c.309T>A (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782508A= | CA2473064125 | YARS1 | c.791T= (p.Val264=) c.938T= (p.Val313=) c.*486T= (n.*486T=) c.*898T= (n.*898T=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.405T= n.1248T= c.308T= (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782508A>C | CA339683610 | YARS1 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.405T>G n.1248T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
| 1 | g.32782508A>G | CA339683607 | YARS1 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.405T>C n.1248T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782508A>T | CA339683608 | YARS1 | c.791T>A (p.Val264Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.405T>A n.1248T>A c.308T>A (p.Val103Asp) | |
| 1 | g.32782509C>A | CA339683611 | YARS1 | c.790G>T (p.Val264Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.404G>T n.1247G>T c.307G>T (p.Val103Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782509C= | CA1142155434 | YARS1 | c.790G= (p.Val264=) c.937G= (p.Val313=) c.*485G= (n.*485G=) c.*897G= (n.*897G=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.404G= n.1247G= c.307G= (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782509C>G | CA339683613 | YARS1 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.404G>C n.1247G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
| 1 | g.32782509C>T | CA745042 | YARS1 | c.790G>A (p.Val264Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.404G>A n.1247G>A c.307G>A (p.Val103Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782509_32782510delinsCA | CA2473064126 | YARS1 | c.789_790delinsTG (p.Ser263=) c.936_937delinsTG (p.Ser312=) c.*484_*485delinsTG (n.*484_*485delinsTG) c.*896_*897delinsTG (n.*896_*897delinsTG) c.*1110_*1111delinsTG (n.*1110_*1111delinsTG) n.403_404delinsTG n.1246_1247delinsTG c.306_307delinsTG (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510del | CA745043 | YARS1 | c.789del (p.Val264LeufsTer5) c.936del (p.Val313LeufsTer5) c.*484del (n.*484del) c.*896del (n.*896del) c.*1110del (n.*1110del) n.403del n.1246del c.306del (p.Val103LeufsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782510A= | CA1148255093 | YARS1 | c.789T= (p.Ser263=) c.936T= (p.Ser312=) c.*484T= (n.*484T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.403T= n.1246T= c.306T= (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510A>C | CA417065929 | YARS1 | c.789T>G (p.Ser263=) c.936T>G (p.Ser312=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.403T>G n.1246T>G c.306T>G (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510A>G | CA417065930 | YARS1 | c.789T>C (p.Ser263=) c.936T>C (p.Ser312=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.403T>C n.1246T>C c.306T>C (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782510A>T | CA417065931 | YARS1 | c.789T>A (p.Ser263=) c.936T>A (p.Ser312=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.403T>A n.1246T>A c.306T>A (p.Ser102=) | |
| 1 | g.32782511G>A | CA339683616 | YARS1 | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.402C>T n.1245C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) | |
| 1 | g.32782511G>C | CA339683618 | YARS1 | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.402C>G n.1245C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) | |
| 1 | g.32782511G>T | CA339683619 | YARS1 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.402C>A n.1245C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) | |
| 1 | g.32782512A>C | CA339683621 | YARS1 | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.401T>G n.1244T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) | |
| 1 | g.32782512A>G | CA339683622 | YARS1 | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.401T>C n.1244T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) | |
| 1 | g.32782512A>T | CA339683624 | YARS1 | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.401T>A n.1244T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) | |
| 1 | g.32782513dup | CA2644703895 | YARS1 | c.787dup (p.Ser263PhefsTer3) c.934dup (p.Ser312PhefsTer3) c.*482dup (n.*482dup) c.*894dup (n.*894dup) c.*1108dup (n.*1108dup) n.401dup n.1244dup c.304dup (p.Ser102PhefsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782513A>C | CA339683625 | YARS1 | c.786T>G (p.Asn262Lys) c.933T>G (p.Asn311Lys) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.400T>G n.1243T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782513A>G | CA417065933 | YARS1 | c.786T>C (p.Asn262=) c.933T>C (p.Asn311=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.400T>C n.1243T>C c.303T>C (p.Asn101=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782513A>T | CA339683627 | YARS1 | c.786T>A (p.Asn262Lys) c.933T>A (p.Asn311Lys) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.400T>A n.1243T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) | |
| 1 | g.32782514T>A | CA339683628 | YARS1 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.399A>T n.1242A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
| 1 | g.32782514T>C | CA339683631 | YARS1 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.399A>G n.1242A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) | |
| 1 | g.32782514T>G | CA339683629 | YARS1 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.399A>C n.1242A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782515T>A | CA339683633 | YARS1 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.398A>T n.1241A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) | |
| 1 | g.32782515T>C | CA339683634 | YARS1 | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.398A>G n.1241A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) | |
| 1 | g.32782515T>G | CA339683636 | YARS1 | c.784A>C (p.Asn262His) c.931A>C (p.Asn311His) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.398A>C n.1241A>C c.301A>C (p.Asn101His) | |
| 1 | g.32782516C>A | CA339683637 | YARS1 | c.783G>T (p.Lys261Asn) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.397G>T n.1240G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782516C= | CA2473064127 | YARS1 | c.783G= (p.Lys261=) c.930G= (p.Lys310=) c.*478G= (n.*478G=) c.*890G= (n.*890G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.397G= n.1240G= c.300G= (p.Lys100=) | |
| 1 | g.32782516C>G | CA20275744 | YARS1 | c.783G>C (p.Lys261Asn) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.397G>C n.1240G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782516C>T | CA20275746 | YARS1 | c.783G>A (p.Lys261=) c.930G>A (p.Lys310=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.397G>A n.1240G>A c.300G>A (p.Lys100=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782517T>A | CA339683640 | YARS1 | c.782A>T (p.Lys261Met) c.929A>T (p.Lys310Met) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.396A>T n.1239A>T c.299A>T (p.Lys100Met) | |
| 1 | g.32782517T>C | CA339683642 | YARS1 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.396A>G n.1239A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782517T>G | CA339683643 | YARS1 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.396A>C n.1239A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
| 1 | g.32782517T= | CA2473064128 | YARS1 | c.782A= (p.Lys261=) c.929A= (p.Lys310=) c.*477A= (n.*477A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*1103A= (n.*1103A=) n.396A= n.1239A= c.299A= (p.Lys100=) | |
| 1 | g.32782518T>A | CA339683644 | YARS1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.395A>T n.1238A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
| 1 | g.32782518T>C | CA339683646 | YARS1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.395A>G n.1238A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
| 1 | g.32782518T>G | CA339683647 | YARS1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.395A>C n.1238A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
| 1 | g.32782519C>A | CA417065934 | YARS1 | c.780G>T (p.Leu260=) c.927G>T (p.Leu309=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.394G>T n.1237G>T c.297G>T (p.Leu99=) | |
| 1 | g.32782519C= | CA2473064129 | YARS1 | c.780G= (p.Leu260=) c.927G= (p.Leu309=) c.*475G= (n.*475G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*1101G= (n.*1101G=) n.394G= n.1237G= c.297G= (p.Leu99=) | |
| 1 | g.32782519C>G | CA417065936 | YARS1 | c.780G>C (p.Leu260=) c.927G>C (p.Leu309=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.394G>C n.1237G>C c.297G>C (p.Leu99=) | |
| 1 | g.32782519C>T | CA417065935 | YARS1 | c.780G>A (p.Leu260=) c.927G>A (p.Leu309=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.394G>A n.1237G>A c.297G>A (p.Leu99=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782520A>C | CA339683653 | YARS1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.393T>G n.1236T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
| 1 | g.32782520A>G | CA339683649 | YARS1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.393T>C n.1236T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
| 1 | g.32782520A>T | CA339683651 | YARS1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.393T>A n.1236T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) | |
| 1 | g.32782521G>A | CA417065937 | YARS1 | c.778C>T (p.Leu260=) c.925C>T (p.Leu309=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.392C>T n.1235C>T c.295C>T (p.Leu99=) | |
| 1 | g.32782521G>C | CA339683654 | YARS1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.392C>G n.1235C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | |
| 1 | g.32782521G>T | CA339683655 | YARS1 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.392C>A n.1235C>A c.295C>A (p.Leu99Met) | |
| 1 | g.32782522G>A | CA745044 | YARS1 | c.777C>T (p.Asp259=) c.924C>T (p.Asp308=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.391C>T n.1234C>T c.294C>T (p.Asp98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782522G>C | CA339683658 | YARS1 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.391C>G n.1234C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) | |
| 1 | g.32782522G= | CA1148233233 | YARS1 | c.777C= (p.Asp259=) c.924C= (p.Asp308=) c.*472C= (n.*472C=) c.*884C= (n.*884C=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.391C= n.1234C= c.294C= (p.Asp98=) | |
| 1 | g.32782522G>T | CA339683660 | YARS1 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.391C>A n.1234C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) | |
| 1 | g.32782523T>A | CA339683661 | YARS1 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.390A>T n.1233A>T c.293A>T (p.Asp98Val) | |
| 1 | g.32782523T>C | CA339683662 | YARS1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.390A>G n.1233A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) | |
| 1 | g.32782523T>G | CA339683663 | YARS1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.390A>C n.1233A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) | |
| 1 | g.32782524C>A | CA339683664 | YARS1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.389G>T n.1232G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782524C= | CA2473064130 | YARS1 | c.775G= (p.Asp259=) c.922G= (p.Asp308=) c.*470G= (n.*470G=) c.*882G= (n.*882G=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.389G= n.1232G= c.292G= (p.Asp98=) | |
| 1 | g.32782524C>G | CA339683665 | YARS1 | c.775G>C (p.Asp259His) c.922G>C (p.Asp308His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.389G>C n.1232G>C c.292G>C (p.Asp98His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782524C>T | CA339683666 | YARS1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.389G>A n.1232G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) | |
| 1 | g.32782525T>A | CA417065938 | YARS1 | c.774A>T (p.Gly258=) c.921A>T (p.Gly307=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.388A>T n.1231A>T c.291A>T (p.Gly97=) | |
| 1 | g.32782525T>C | CA417065940 | YARS1 | c.774A>G (p.Gly258=) c.921A>G (p.Gly307=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.388A>G n.1231A>G c.291A>G (p.Gly97=) | |
| 1 | g.32782525T>G | CA417065939 | YARS1 | c.774A>C (p.Gly258=) c.921A>C (p.Gly307=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.388A>C n.1231A>C c.291A>C (p.Gly97=) | |
| 1 | g.32782526C>A | CA339683668 | YARS1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.387G>T n.1230G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | |
| 1 | g.32782526C= | CA2473064131 | YARS1 | c.773G= (p.Gly258=) c.920G= (p.Gly307=) c.*468G= (n.*468G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*1094G= (n.*1094G=) n.387G= n.1230G= c.290G= (p.Gly97=) | |
| 1 | g.32782526C>G | CA339683669 | YARS1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.387G>C n.1230G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
| 1 | g.32782526C>T | CA339683667 | YARS1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.387G>A n.1230G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782527C>A | CA339683670 | YARS1 | c.772G>T (p.Gly258Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.386G>T n.1229G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) | |
| 1 | g.32782527C= | CA2473064132 | YARS1 | c.772G= (p.Gly258=) c.919G= (p.Gly307=) c.*467G= (n.*467G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.386G= n.1229G= c.289G= (p.Gly97=) | |
| 1 | g.32782527C>G | CA339683671 | YARS1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.386G>C n.1229G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
| 1 | g.32782527C>T | CA339683672 | YARS1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.386G>A n.1229G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782528A>C | CA417065941 | YARS1 | c.771T>G (p.Pro257=) c.918T>G (p.Pro306=) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.385T>G n.1228T>G c.288T>G (p.Pro96=) | |
| 1 | g.32782528A>G | CA417065942 | YARS1 | c.771T>C (p.Pro257=) c.918T>C (p.Pro306=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.385T>C n.1228T>C c.288T>C (p.Pro96=) | |
| 1 | g.32782528A>T | CA417065943 | YARS1 | c.771T>A (p.Pro257=) c.918T>A (p.Pro306=) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.385T>A n.1228T>A c.288T>A (p.Pro96=) | |
| 1 | g.32782529G>A | CA339683673 | YARS1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.384C>T n.1227C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) | |
| 1 | g.32782529G>C | CA339683674 | YARS1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.384C>G n.1227C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
| 1 | g.32782529G>T | CA339683675 | YARS1 | c.770C>A (p.Pro257His) c.917C>A (p.Pro306His) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.384C>A n.1227C>A c.287C>A (p.Pro96His) | |
| 1 | g.32782530del | CA2574301979 | YARS1 | c.770del (p.Pro257LeufsTer4) c.917del (p.Pro306LeufsTer4) c.*465del (n.*465del) c.*877del (n.*877del) c.*1091del (n.*1091del) n.384del n.1227del c.287del (p.Pro96LeufsTer4) | |
| 1 | g.32782530G>A | CA339683678 | YARS1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.383C>T n.1226C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
| 1 | g.32782530G>C | CA339683676 | YARS1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.383C>G n.1226C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
| 1 | g.32782530G>T | CA339683677 | YARS1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.383C>A n.1226C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
| 1 | g.32782531A>C | CA339683679 | YARS1 | c.768T>G (p.His256Gln) c.915T>G (p.His305Gln) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.382T>G n.1225T>G c.285T>G (p.His95Gln) | |
| 1 | g.32782531A>G | CA417065944 | YARS1 | c.768T>C (p.His256=) c.915T>C (p.His305=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.382T>C n.1225T>C c.285T>C (p.His95=) | |
| 1 | g.32782531A>T | CA339683680 | YARS1 | c.768T>A (p.His256Gln) c.915T>A (p.His305Gln) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.382T>A n.1225T>A c.285T>A (p.His95Gln) | |
| 1 | g.32782532T>A | CA339683681 | YARS1 | c.767A>T (p.His256Leu) c.914A>T (p.His305Leu) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.381A>T n.1224A>T c.284A>T (p.His95Leu) | |
| 1 | g.32782532T>C | CA339683682 | YARS1 | c.767A>G (p.His256Arg) c.914A>G (p.His305Arg) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.381A>G n.1224A>G c.284A>G (p.His95Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782532T>G | CA339683683 | YARS1 | c.767A>C (p.His256Pro) c.914A>C (p.His305Pro) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.381A>C n.1224A>C c.284A>C (p.His95Pro) | |
| 1 | g.32782533G>A | CA339683684 | YARS1 | c.766C>T (p.His256Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.380C>T n.1223C>T c.283C>T (p.His95Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782533G>C | CA339683686 | YARS1 | c.766C>G (p.His256Asp) c.913C>G (p.His305Asp) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.380C>G n.1223C>G c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 1 | g.32782533G= | CA2473064133 | YARS1 | c.766C= (p.His256=) c.913C= (p.His305=) c.*461C= (n.*461C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*1087C= (n.*1087C=) n.380C= n.1223C= c.283C= (p.His95=) | |
| 1 | g.32782533G>T | CA339683685 | YARS1 | c.766C>A (p.His256Asn) c.913C>A (p.His305Asn) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.380C>A n.1223C>A c.283C>A (p.His95Asn) | |
| 1 | g.32782534T>A | CA417065947 | YARS1 | c.765A>T (p.Val255=) c.912A>T (p.Val304=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.379A>T n.1222A>T c.282A>T (p.Val94=) | |
| 1 | g.32782534T>C | CA417065945 | YARS1 | c.765A>G (p.Val255=) c.912A>G (p.Val304=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.379A>G n.1222A>G c.282A>G (p.Val94=) | |
| 1 | g.32782534T>G | CA417065946 | YARS1 | c.765A>C (p.Val255=) c.912A>C (p.Val304=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.379A>C n.1222A>C c.282A>C (p.Val94=) | |
| 1 | g.32782535A>C | CA339683687 | YARS1 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.378T>G n.1221T>G c.281T>G (p.Val94Gly) | |
| 1 | g.32782535A>G | CA339683688 | YARS1 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.378T>C n.1221T>C c.281T>C (p.Val94Ala) | |
| 1 | g.32782535A>T | CA339683689 | YARS1 | c.764T>A (p.Val255Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.378T>A n.1221T>A c.281T>A (p.Val94Glu) | |
| 1 | g.32782536C>A | CA339683690 | YARS1 | c.763G>T (p.Val255Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.377G>T n.1220G>T c.280G>T (p.Val94Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782536C>G | CA339683691 | YARS1 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.377G>C n.1220G>C c.280G>C (p.Val94Leu) | |
| 1 | g.32782536C>T | CA339683692 | YARS1 | c.763G>A (p.Val255Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.377G>A n.1220G>A c.280G>A (p.Val94Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782537A= | CA2473064134 | YARS1 | c.762T= (p.Val254=) c.909T= (p.Val303=) c.*457T= (n.*457T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.376T= n.1219T= c.279T= (p.Val93=) | |
| 1 | g.32782537A>C | CA417065948 | YARS1 | c.762T>G (p.Val254=) c.909T>G (p.Val303=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.376T>G n.1219T>G c.279T>G (p.Val93=) | |
| 1 | g.32782537A>G | CA417065949 | YARS1 | c.762T>C (p.Val254=) c.909T>C (p.Val303=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.376T>C n.1219T>C c.279T>C (p.Val93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782537A>T | CA417065950 | YARS1 | c.762T>A (p.Val254=) c.909T>A (p.Val303=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.376T>A n.1219T>A c.279T>A (p.Val93=) | |
| 1 | g.32782538A>C | CA339683693 | YARS1 | c.761T>G (p.Val254Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.375T>G n.1218T>G c.278T>G (p.Val93Gly) | |
| 1 | g.32782538A>G | CA339683694 | YARS1 | c.761T>C (p.Val254Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.375T>C n.1218T>C c.278T>C (p.Val93Ala) | |
| 1 | g.32782538A>T | CA339683695 | YARS1 | c.761T>A (p.Val254Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.375T>A n.1218T>A c.278T>A (p.Val93Asp) | |
| 1 | g.32782539C>A | CA339683696 | YARS1 | c.760G>T (p.Val254Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.374G>T n.1217G>T c.277G>T (p.Val93Phe) | COSMIC |
| 1 | g.32782539C>G | CA339683697 | YARS1 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.374G>C n.1217G>C c.277G>C (p.Val93Leu) | |
| 1 | g.32782539C>T | CA339683698 | YARS1 | c.760G>A (p.Val254Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.374G>A n.1217G>A c.277G>A (p.Val93Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782540C>A | CA339683699 | YARS1 | c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) c.*455-1G>T (n.*455-1G>T) c.*867-1G>T (n.*867-1G>T) c.*1081-1G>T (n.*1081-1G>T) n.374-1G>T n.1216G>T c.277-1G>T (n.277-1G>T) | |
| 1 | g.32782540C>G | CA339683701 | YARS1 | c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) c.*455-1G>C (n.*455-1G>C) c.*867-1G>C (n.*867-1G>C) c.*1081-1G>C (n.*1081-1G>C) n.374-1G>C n.1216G>C c.277-1G>C (n.277-1G>C) | |
| 1 | g.32782540C>T | CA339683700 | YARS1 | c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) c.*867-1G>A (n.*867-1G>A) c.*1081-1G>A (n.*1081-1G>A) n.374-1G>A n.1216G>A c.277-1G>A (n.277-1G>A) | |
| 1 | g.32782541T>A | CA339683702 | YARS1 | c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) c.*867-2A>T (n.*867-2A>T) c.*1081-2A>T (n.*1081-2A>T) n.374-2A>T n.1215A>T c.277-2A>T (n.277-2A>T) | |
| 1 | g.32782541T>C | CA339683703 | YARS1 | c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) c.*867-2A>G (n.*867-2A>G) c.*1081-2A>G (n.*1081-2A>G) n.374-2A>G n.1215A>G c.277-2A>G (n.277-2A>G) | |
| 1 | g.32782541T>G | CA339683704 | YARS1 | c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) c.*867-2A>C (n.*867-2A>C) c.*1081-2A>C (n.*1081-2A>C) n.374-2A>C n.1215A>C c.277-2A>C (n.277-2A>C) | |
| 1 | g.32782543C= | CA2473064135 | YARS1 | c.760-4G= (n.760-4G=) c.907-4G= (n.907-4G=) c.*455-4G= (n.*455-4G=) c.*867-4G= (n.*867-4G=) c.*1081-4G= (n.*1081-4G=) n.374-4G= n.1213G= c.277-4G= (n.277-4G=) | |
| 1 | g.32782543C>T | CA745045 | YARS1 | c.760-4G>A (n.760-4G>A) c.907-4G>A (n.907-4G>A) c.*455-4G>A (n.*455-4G>A) c.*867-4G>A (n.*867-4G>A) c.*1081-4G>A (n.*1081-4G>A) n.374-4G>A n.1213G>A c.277-4G>A (n.277-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782546A= | CA1147301526 | YARS1 | c.760-7T= (n.760-7T=) c.907-7T= (n.907-7T=) c.*455-7T= (n.*455-7T=) c.*867-7T= (n.*867-7T=) c.*1081-7T= (n.*1081-7T=) n.374-7T= n.1210T= c.277-7T= (n.277-7T=) | |
| 1 | g.32782546A>C | CA745046 | YARS1 | c.760-7T>G (n.760-7T>G) c.907-7T>G (n.907-7T>G) c.*455-7T>G (n.*455-7T>G) c.*867-7T>G (n.*867-7T>G) c.*1081-7T>G (n.*1081-7T>G) n.374-7T>G n.1210T>G c.277-7T>G (n.277-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782547A= | CA2473064136 | YARS1 | c.760-8T= (n.760-8T=) c.907-8T= (n.907-8T=) c.*455-8T= (n.*455-8T=) c.*867-8T= (n.*867-8T=) c.*1081-8T= (n.*1081-8T=) n.374-8T= n.1209T= c.277-8T= (n.277-8T=) | |
| 1 | g.32782547A>T | CA522246465 | YARS1 | c.760-8T>A (n.760-8T>A) c.907-8T>A (n.907-8T>A) c.*455-8T>A (n.*455-8T>A) c.*867-8T>A (n.*867-8T>A) c.*1081-8T>A (n.*1081-8T>A) n.374-8T>A n.1209T>A c.277-8T>A (n.277-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782549C= | CA1148299782 | YARS1 | c.760-10G= (n.760-10G=) c.907-10G= (n.907-10G=) c.*455-10G= (n.*455-10G=) c.*867-10G= (n.*867-10G=) c.*1081-10G= (n.*1081-10G=) n.374-10G= n.1207G= c.277-10G= (n.277-10G=) | |
| 1 | g.32782549C>T | CA745047 | YARS1 | c.760-10G>A (n.760-10G>A) c.907-10G>A (n.907-10G>A) c.*455-10G>A (n.*455-10G>A) c.*867-10G>A (n.*867-10G>A) c.*1081-10G>A (n.*1081-10G>A) n.374-10G>A n.1207G>A c.277-10G>A (n.277-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782550G>A | CA522246466 | YARS1 | c.760-11C>T (n.760-11C>T) c.907-11C>T (n.907-11C>T) c.*455-11C>T (n.*455-11C>T) c.*867-11C>T (n.*867-11C>T) c.*1081-11C>T (n.*1081-11C>T) n.374-11C>T n.1206C>T c.277-11C>T (n.277-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32782550G>C | CA2644703896 | YARS1 | c.760-11C>G (n.760-11C>G) c.907-11C>G (n.907-11C>G) c.*455-11C>G (n.*455-11C>G) c.*867-11C>G (n.*867-11C>G) c.*1081-11C>G (n.*1081-11C>G) n.374-11C>G n.1206C>G c.277-11C>G (n.277-11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782550G= | CA2473064137 | YARS1 | c.760-11C= (n.760-11C=) c.907-11C= (n.907-11C=) c.*455-11C= (n.*455-11C=) c.*867-11C= (n.*867-11C=) c.*1081-11C= (n.*1081-11C=) n.374-11C= n.1206C= c.277-11C= (n.277-11C=) | |
| 1 | g.32782551A>C | CA2644703897 | YARS1 | c.760-12T>G (n.760-12T>G) c.907-12T>G (n.907-12T>G) c.*455-12T>G (n.*455-12T>G) c.*867-12T>G (n.*867-12T>G) c.*1081-12T>G (n.*1081-12T>G) n.374-12T>G n.1205T>G c.277-12T>G (n.277-12T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782553C= | CA2473064138 | YARS1 | c.760-14G= (n.760-14G=) c.907-14G= (n.907-14G=) c.*455-14G= (n.*455-14G=) c.*867-14G= (n.*867-14G=) c.*1081-14G= (n.*1081-14G=) n.374-14G= n.1203G= c.277-14G= (n.277-14G=) | |
| 1 | g.32782553C>T | CA522246467 | YARS1 | c.760-14G>A (n.760-14G>A) c.907-14G>A (n.907-14G>A) c.*455-14G>A (n.*455-14G>A) c.*867-14G>A (n.*867-14G>A) c.*1081-14G>A (n.*1081-14G>A) n.374-14G>A n.1203G>A c.277-14G>A (n.277-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782555A>G | CA2574301981 | YARS1 | c.760-16T>C (n.760-16T>C) c.907-16T>C (n.907-16T>C) c.*455-16T>C (n.*455-16T>C) c.*867-16T>C (n.*867-16T>C) c.*1081-16T>C (n.*1081-16T>C) n.374-16T>C n.1201T>C c.277-16T>C (n.277-16T>C) | |
| 1 | g.32782556G>C | CA2644703898 | YARS1 | c.760-17C>G (n.760-17C>G) c.907-17C>G (n.907-17C>G) c.*455-17C>G (n.*455-17C>G) c.*867-17C>G (n.*867-17C>G) c.*1081-17C>G (n.*1081-17C>G) n.374-17C>G n.1200C>G c.277-17C>G (n.277-17C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782557A>C | CA2644703899 | YARS1 | c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.907-18T>G (n.907-18T>G) c.*455-18T>G (n.*455-18T>G) c.*867-18T>G (n.*867-18T>G) c.*1081-18T>G (n.*1081-18T>G) n.374-18T>G n.1199T>G c.277-18T>G (n.277-18T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782558C>A | CA2644703900 | YARS1 | c.760-19G>T (n.760-19G>T) c.907-19G>T (n.907-19G>T) c.*455-19G>T (n.*455-19G>T) c.*867-19G>T (n.*867-19G>T) c.*1081-19G>T (n.*1081-19G>T) n.374-19G>T n.1198G>T c.277-19G>T (n.277-19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782558C>T | CA2644703901 | YARS1 | c.760-19G>A (n.760-19G>A) c.907-19G>A (n.907-19G>A) c.*455-19G>A (n.*455-19G>A) c.*867-19G>A (n.*867-19G>A) c.*1081-19G>A (n.*1081-19G>A) n.374-19G>A n.1198G>A c.277-19G>A (n.277-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.32782558_32782573delinsCCTAGTGAGATAAAGT | CA2473064139 | YARS1 | c.760-34_760-19delinsACTTTATCTCACTAGG (n.760-34_760-19delinsACTTTATCTCACTAGG) c.907-34_907-19delinsACTTTATCTCACTAGG (n.907-34_907-19delinsACTTTATCTCACTAGG) c.*455-34_*455-19delinsACTTTATCTCACTAGG (n.*455-34_*455-19delinsACTTTATCTCACTAGG) c.*867-34_*867-19delinsACTTTATCTCACTAGG (n.*867-34_*867-19delinsACTTTATCTCACTAGG) c.*1081-34_*1081-19delinsACTTTATCTCACTAGG (n.*1081-34_*1081-19delinsACTTTATCTCACTAGG) n.374-34_374-19delinsACTTTATCTCACTAGG n.1183_1198delinsACTTTATCTCACTAGG c.277-34_277-19delinsACTTTATCTCACTAGG (n.277-34_277-19delinsACTTTATCTCACTAGG) | |
| 1 | g.32782559C>A | CA2473064142 | YARS1 | c.760-20G>T (n.760-20G>T) c.907-20G>T (n.907-20G>T) c.*455-20G>T (n.*455-20G>T) c.*867-20G>T (n.*867-20G>T) c.*1081-20G>T (n.*1081-20G>T) n.374-20G>T n.1197G>T c.277-20G>T (n.277-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782559C= | CA2473064141 | YARS1 | c.760-20G= (n.760-20G=) c.907-20G= (n.907-20G=) c.*455-20G= (n.*455-20G=) c.*867-20G= (n.*867-20G=) c.*1081-20G= (n.*1081-20G=) n.374-20G= n.1197G= c.277-20G= (n.277-20G=) | |
| 1 | g.32782563_32782577del | CA2473064140 | YARS1 | c.760-34_760-20del (n.760-34_760-20del) c.907-34_907-20del (n.907-34_907-20del) c.*455-34_*455-20del (n.*455-34_*455-20del) c.*867-34_*867-20del (n.*867-34_*867-20del) c.*1081-34_*1081-20del (n.*1081-34_*1081-20del) n.374-34_374-20del n.1183_1197del c.277-34_277-20del (n.277-34_277-20del) | dbSNP |
| 1 | g.32782560T>C | CA745048 | YARS1 | c.760-21A>G (n.760-21A>G) c.907-21A>G (n.907-21A>G) c.*455-21A>G (n.*455-21A>G) c.*867-21A>G (n.*867-21A>G) c.*1081-21A>G (n.*1081-21A>G) n.374-21A>G n.1196A>G c.277-21A>G (n.277-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782560T= | CA2473064143 | YARS1 | c.760-21A= (n.760-21A=) c.907-21A= (n.907-21A=) c.*455-21A= (n.*455-21A=) c.*867-21A= (n.*867-21A=) c.*1081-21A= (n.*1081-21A=) n.374-21A= n.1196A= c.277-21A= (n.277-21A=) | |
| 1 | g.32782561A= | CA2473064144 | YARS1 | c.760-22T= (n.760-22T=) c.907-22T= (n.907-22T=) c.*455-22T= (n.*455-22T=) c.*867-22T= (n.*867-22T=) c.*1081-22T= (n.*1081-22T=) n.374-22T= n.1195T= c.277-22T= (n.277-22T=) | |
| 1 | g.32782561A>G | CA2473064145 | YARS1 | c.760-22T>C (n.760-22T>C) c.907-22T>C (n.907-22T>C) c.*455-22T>C (n.*455-22T>C) c.*867-22T>C (n.*867-22T>C) c.*1081-22T>C (n.*1081-22T>C) n.374-22T>C n.1195T>C c.277-22T>C (n.277-22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.32782562G>A | CA745049 | YARS1 | c.760-23C>T (n.760-23C>T) c.907-23C>T (n.907-23C>T) c.*455-23C>T (n.*455-23C>T) c.*867-23C>T (n.*867-23C>T) c.*1081-23C>T (n.*1081-23C>T) n.374-23C>T n.1194C>T c.277-23C>T (n.277-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782562G>C | CA1000324393 | YARS1 | c.760-23C>G (n.760-23C>G) c.907-23C>G (n.907-23C>G) c.*455-23C>G (n.*455-23C>G) c.*867-23C>G (n.*867-23C>G) c.*1081-23C>G (n.*1081-23C>G) n.374-23C>G n.1194C>G c.277-23C>G (n.277-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782562G= | CA2473064146 | YARS1 | c.760-23C= (n.760-23C=) c.907-23C= (n.907-23C=) c.*455-23C= (n.*455-23C=) c.*867-23C= (n.*867-23C=) c.*1081-23C= (n.*1081-23C=) n.374-23C= n.1194C= c.277-23C= (n.277-23C=) | |
| 1 | g.32782563T>A | CA745050 | YARS1 | c.760-24A>T (n.760-24A>T) c.907-24A>T (n.907-24A>T) c.*455-24A>T (n.*455-24A>T) c.*867-24A>T (n.*867-24A>T) c.*1081-24A>T (n.*1081-24A>T) n.374-24A>T n.1193A>T c.277-24A>T (n.277-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782563T>C | CA2644703902 | YARS1 | c.760-24A>G (n.760-24A>G) c.907-24A>G (n.907-24A>G) c.*455-24A>G (n.*455-24A>G) c.*867-24A>G (n.*867-24A>G) c.*1081-24A>G (n.*1081-24A>G) n.374-24A>G n.1193A>G c.277-24A>G (n.277-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782563T= | CA2473064147 | YARS1 | c.760-24A= (n.760-24A=) c.907-24A= (n.907-24A=) c.*455-24A= (n.*455-24A=) c.*867-24A= (n.*867-24A=) c.*1081-24A= (n.*1081-24A=) n.374-24A= n.1193A= c.277-24A= (n.277-24A=) | |
| 1 | g.32782564G>A | CA745051 | YARS1 | c.760-25C>T (n.760-25C>T) c.907-25C>T (n.907-25C>T) c.*455-25C>T (n.*455-25C>T) c.*867-25C>T (n.*867-25C>T) c.*1081-25C>T (n.*1081-25C>T) n.374-25C>T n.1192C>T c.277-25C>T (n.277-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782564G>C | CA522246468 | YARS1 | c.760-25C>G (n.760-25C>G) c.907-25C>G (n.907-25C>G) c.*455-25C>G (n.*455-25C>G) c.*867-25C>G (n.*867-25C>G) c.*1081-25C>G (n.*1081-25C>G) n.374-25C>G n.1192C>G c.277-25C>G (n.277-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782564G= | CA2473064148 | YARS1 | c.760-25C= (n.760-25C=) c.907-25C= (n.907-25C=) c.*455-25C= (n.*455-25C=) c.*867-25C= (n.*867-25C=) c.*1081-25C= (n.*1081-25C=) n.374-25C= n.1192C= c.277-25C= (n.277-25C=) | |
| 1 | g.32782564G>T | CA2574301987 | YARS1 | c.760-25C>A (n.760-25C>A) c.907-25C>A (n.907-25C>A) c.*455-25C>A (n.*455-25C>A) c.*867-25C>A (n.*867-25C>A) c.*1081-25C>A (n.*1081-25C>A) n.374-25C>A n.1192C>A c.277-25C>A (n.277-25C>A) | |
| 1 | g.32782566G>A | CA735049762 | YARS1 | c.760-27C>T (n.760-27C>T) c.907-27C>T (n.907-27C>T) c.*455-27C>T (n.*455-27C>T) c.*867-27C>T (n.*867-27C>T) c.*1081-27C>T (n.*1081-27C>T) n.374-27C>T n.1190C>T c.277-27C>T (n.277-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782566G>C | CA1000324398 | YARS1 | c.760-27C>G (n.760-27C>G) c.907-27C>G (n.907-27C>G) c.*455-27C>G (n.*455-27C>G) c.*867-27C>G (n.*867-27C>G) c.*1081-27C>G (n.*1081-27C>G) n.374-27C>G n.1190C>G c.277-27C>G (n.277-27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782566G= | CA2473064149 | YARS1 | c.760-27C= (n.760-27C=) c.907-27C= (n.907-27C=) c.*455-27C= (n.*455-27C=) c.*867-27C= (n.*867-27C=) c.*1081-27C= (n.*1081-27C=) n.374-27C= n.1190C= c.277-27C= (n.277-27C=) | |
| 1 | g.32782567A>G | CA2644703903 | YARS1 | c.760-28T>C (n.760-28T>C) c.907-28T>C (n.907-28T>C) c.*455-28T>C (n.*455-28T>C) c.*867-28T>C (n.*867-28T>C) c.*1081-28T>C (n.*1081-28T>C) n.374-28T>C n.1189T>C c.277-28T>C (n.277-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782567A>T | CA2644703904 | YARS1 | c.760-28T>A (n.760-28T>A) c.907-28T>A (n.907-28T>A) c.*455-28T>A (n.*455-28T>A) c.*867-28T>A (n.*867-28T>A) c.*1081-28T>A (n.*1081-28T>A) n.374-28T>A n.1189T>A c.277-28T>A (n.277-28T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782568T>A | CA745053 | YARS1 | c.760-29A>T (n.760-29A>T) c.907-29A>T (n.907-29A>T) c.*455-29A>T (n.*455-29A>T) c.*867-29A>T (n.*867-29A>T) c.*1081-29A>T (n.*1081-29A>T) n.374-29A>T n.1188A>T c.277-29A>T (n.277-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.32782568T>C | CA522246469 | YARS1 | c.760-29A>G (n.760-29A>G) c.907-29A>G (n.907-29A>G) c.*455-29A>G (n.*455-29A>G) c.*867-29A>G (n.*867-29A>G) c.*1081-29A>G (n.*1081-29A>G) n.374-29A>G n.1188A>G c.277-29A>G (n.277-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782568T= | CA2473064150 | YARS1 | c.760-29A= (n.760-29A=) c.907-29A= (n.907-29A=) c.*455-29A= (n.*455-29A=) c.*867-29A= (n.*867-29A=) c.*1081-29A= (n.*1081-29A=) n.374-29A= n.1188A= c.277-29A= (n.277-29A=) | |
| 1 | g.32782568_32782569delinsTA | CA2473064151 | YARS1 | c.760-30_760-29delinsTA (n.760-30_760-29delinsTA) c.907-30_907-29delinsTA (n.907-30_907-29delinsTA) c.*455-30_*455-29delinsTA (n.*455-30_*455-29delinsTA) c.*867-30_*867-29delinsTA (n.*867-30_*867-29delinsTA) c.*1081-30_*1081-29delinsTA (n.*1081-30_*1081-29delinsTA) n.374-30_374-29delinsTA n.1187_1188delinsTA c.277-30_277-29delinsTA (n.277-30_277-29delinsTA) | |
| 1 | g.32782569A>G | CA2644703905 | YARS1 | c.760-30T>C (n.760-30T>C) c.907-30T>C (n.907-30T>C) c.*455-30T>C (n.*455-30T>C) c.*867-30T>C (n.*867-30T>C) c.*1081-30T>C (n.*1081-30T>C) n.374-30T>C n.1187T>C c.277-30T>C (n.277-30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782571dup | CA745052 | YARS1 | c.760-30dup (n.760-30dup) c.907-30dup (n.907-30dup) c.*455-30dup (n.*455-30dup) c.*867-30dup (n.*867-30dup) c.*1081-30dup (n.*1081-30dup) n.374-30dup n.1187dup c.277-30dup (n.277-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782571del | CA522246470 | YARS1 | c.760-30del (n.760-30del) c.907-30del (n.907-30del) c.*455-30del (n.*455-30del) c.*867-30del (n.*867-30del) c.*1081-30del (n.*1081-30del) n.374-30del n.1187del c.277-30del (n.277-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782570A= | CA1141611486 | YARS1 | c.760-31T= (n.760-31T=) c.907-31T= (n.907-31T=) c.*455-31T= (n.*455-31T=) c.*867-31T= (n.*867-31T=) c.*1081-31T= (n.*1081-31T=) n.374-31T= n.1186T= c.277-31T= (n.277-31T=) | |
| 1 | g.32782570A>T | CA745054 | YARS1 | c.760-31T>A (n.760-31T>A) c.907-31T>A (n.907-31T>A) c.*455-31T>A (n.*455-31T>A) c.*867-31T>A (n.*867-31T>A) c.*1081-31T>A (n.*1081-31T>A) n.374-31T>A n.1186T>A c.277-31T>A (n.277-31T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782571A>G | CA2644703906 | YARS1 | c.760-32T>C (n.760-32T>C) c.907-32T>C (n.907-32T>C) c.*455-32T>C (n.*455-32T>C) c.*867-32T>C (n.*867-32T>C) c.*1081-32T>C (n.*1081-32T>C) n.374-32T>C n.1185T>C c.277-32T>C (n.277-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782573T>C | CA20275840 | YARS1 | c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.907-34A>G (n.907-34A>G) c.*455-34A>G (n.*455-34A>G) c.*867-34A>G (n.*867-34A>G) c.*1081-34A>G (n.*1081-34A>G) n.374-34A>G n.1183A>G c.277-34A>G (n.277-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782573T= | CA2473064152 | YARS1 | c.760-34A= (n.760-34A=) c.907-34A= (n.907-34A=) c.*455-34A= (n.*455-34A=) c.*867-34A= (n.*867-34A=) c.*1081-34A= (n.*1081-34A=) n.374-34A= n.1183A= c.277-34A= (n.277-34A=) | |
| 1 | g.32782575T>C | CA745055 | YARS1 | c.760-36A>G (n.760-36A>G) c.907-36A>G (n.907-36A>G) c.*455-36A>G (n.*455-36A>G) c.*867-36A>G (n.*867-36A>G) c.*1081-36A>G (n.*1081-36A>G) n.374-36A>G n.1181A>G c.277-36A>G (n.277-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782575T= | CA2473064153 | YARS1 | c.760-36A= (n.760-36A=) c.907-36A= (n.907-36A=) c.*455-36A= (n.*455-36A=) c.*867-36A= (n.*867-36A=) c.*1081-36A= (n.*1081-36A=) n.374-36A= n.1181A= c.277-36A= (n.277-36A=) | |
| 1 | g.32782576A>C | CA2545682202 | YARS1 | c.760-37T>G (n.760-37T>G) c.907-37T>G (n.907-37T>G) c.*455-37T>G (n.*455-37T>G) c.*867-37T>G (n.*867-37T>G) c.*1081-37T>G (n.*1081-37T>G) n.374-37T>G n.1180T>G c.277-37T>G (n.277-37T>G) | |
| 1 | g.32782577G>T | CA2644703907 | YARS1 | c.760-38C>A (n.760-38C>A) c.907-38C>A (n.907-38C>A) c.*455-38C>A (n.*455-38C>A) c.*867-38C>A (n.*867-38C>A) c.*1081-38C>A (n.*1081-38C>A) n.374-38C>A n.1179C>A c.277-38C>A (n.277-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782580C= | CA2473064154 | YARS1 | c.760-41G= (n.760-41G=) c.907-41G= (n.907-41G=) c.*455-41G= (n.*455-41G=) c.*867-41G= (n.*867-41G=) c.*1081-41G= (n.*1081-41G=) n.374-41G= n.1176G= c.277-41G= (n.277-41G=) | |
| 1 | g.32782580C>G | CA522246471 | YARS1 | c.760-41G>C (n.760-41G>C) c.907-41G>C (n.907-41G>C) c.*455-41G>C (n.*455-41G>C) c.*867-41G>C (n.*867-41G>C) c.*1081-41G>C (n.*1081-41G>C) n.374-41G>C n.1176G>C c.277-41G>C (n.277-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782581A= | CA2473064155 | YARS1 | c.760-42T= (n.760-42T=) c.907-42T= (n.907-42T=) c.*455-42T= (n.*455-42T=) c.*867-42T= (n.*867-42T=) c.*1081-42T= (n.*1081-42T=) n.374-42T= n.1175T= c.277-42T= (n.277-42T=) | |
| 1 | g.32782581A>C | CA2473064156 | YARS1 | c.760-42T>G (n.760-42T>G) c.907-42T>G (n.907-42T>G) c.*455-42T>G (n.*455-42T>G) c.*867-42T>G (n.*867-42T>G) c.*1081-42T>G (n.*1081-42T>G) n.374-42T>G n.1175T>G c.277-42T>G (n.277-42T>G) | dbSNP |
| 1 | g.32782581A>G | CA1000324406 | YARS1 | c.760-42T>C (n.760-42T>C) c.907-42T>C (n.907-42T>C) c.*455-42T>C (n.*455-42T>C) c.*867-42T>C (n.*867-42T>C) c.*1081-42T>C (n.*1081-42T>C) n.374-42T>C n.1175T>C c.277-42T>C (n.277-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782581_32782582delinsAG | CA2473064157 | YARS1 | c.760-43_760-42delinsCT (n.760-43_760-42delinsCT) c.907-43_907-42delinsCT (n.907-43_907-42delinsCT) c.*455-43_*455-42delinsCT (n.*455-43_*455-42delinsCT) c.*867-43_*867-42delinsCT (n.*867-43_*867-42delinsCT) c.*1081-43_*1081-42delinsCT (n.*1081-43_*1081-42delinsCT) n.374-43_374-42delinsCT n.1174_1175delinsCT c.277-43_277-42delinsCT (n.277-43_277-42delinsCT) | |
| 1 | g.32782582G>A | CA735049776 | YARS1 | c.760-43C>T (n.760-43C>T) c.907-43C>T (n.907-43C>T) c.*455-43C>T (n.*455-43C>T) c.*867-43C>T (n.*867-43C>T) c.*1081-43C>T (n.*1081-43C>T) n.374-43C>T n.1174C>T c.277-43C>T (n.277-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782582G= | CA2473064158 | YARS1 | c.760-43C= (n.760-43C=) c.907-43C= (n.907-43C=) c.*455-43C= (n.*455-43C=) c.*867-43C= (n.*867-43C=) c.*1081-43C= (n.*1081-43C=) n.374-43C= n.1174C= c.277-43C= (n.277-43C=) | |
| 1 | g.32782582G>T | CA2644703908 | YARS1 | c.760-43C>A (n.760-43C>A) c.907-43C>A (n.907-43C>A) c.*455-43C>A (n.*455-43C>A) c.*867-43C>A (n.*867-43C>A) c.*1081-43C>A (n.*1081-43C>A) n.374-43C>A n.1174C>A c.277-43C>A (n.277-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782584del | CA1000324414 | YARS1 | c.760-43del (n.760-43del) c.907-43del (n.907-43del) c.*455-43del (n.*455-43del) c.*867-43del (n.*867-43del) c.*1081-43del (n.*1081-43del) n.374-43del n.1174del c.277-43del (n.277-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782584G>C | CA2644703909 | YARS1 | c.760-45C>G (n.760-45C>G) c.907-45C>G (n.907-45C>G) c.*455-45C>G (n.*455-45C>G) c.*867-45C>G (n.*867-45C>G) c.*1081-45C>G (n.*1081-45C>G) n.374-45C>G n.1172C>G c.277-45C>G (n.277-45C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782584G>T | CA2644703910 | YARS1 | c.760-45C>A (n.760-45C>A) c.907-45C>A (n.907-45C>A) c.*455-45C>A (n.*455-45C>A) c.*867-45C>A (n.*867-45C>A) c.*1081-45C>A (n.*1081-45C>A) n.374-45C>A n.1172C>A c.277-45C>A (n.277-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782585C>A | CA2644703911 | YARS1 | c.760-46G>T (n.760-46G>T) c.907-46G>T (n.907-46G>T) c.*455-46G>T (n.*455-46G>T) c.*867-46G>T (n.*867-46G>T) c.*1081-46G>T (n.*1081-46G>T) n.374-46G>T n.1171G>T c.277-46G>T (n.277-46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782588A= | CA2473064159 | YARS1 | c.760-49T= (n.760-49T=) c.907-49T= (n.907-49T=) c.*455-49T= (n.*455-49T=) c.*867-49T= (n.*867-49T=) c.*1081-49T= (n.*1081-49T=) n.374-49T= n.1168T= c.277-49T= (n.277-49T=) | |
| 1 | g.32782588A>C | CA2574301992 | YARS1 | c.760-49T>G (n.760-49T>G) c.907-49T>G (n.907-49T>G) c.*455-49T>G (n.*455-49T>G) c.*867-49T>G (n.*867-49T>G) c.*1081-49T>G (n.*1081-49T>G) n.374-49T>G n.1168T>G c.277-49T>G (n.277-49T>G) | |
| 1 | g.32782588A>G | CA745056 | YARS1 | c.760-49T>C (n.760-49T>C) c.907-49T>C (n.907-49T>C) c.*455-49T>C (n.*455-49T>C) c.*867-49T>C (n.*867-49T>C) c.*1081-49T>C (n.*1081-49T>C) n.374-49T>C n.1168T>C c.277-49T>C (n.277-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782589G>A | CA2644703912 | YARS1 | c.760-50C>T (n.760-50C>T) c.907-50C>T (n.907-50C>T) c.*455-50C>T (n.*455-50C>T) c.*867-50C>T (n.*867-50C>T) c.*1081-50C>T (n.*1081-50C>T) n.374-50C>T n.1167C>T c.277-50C>T (n.277-50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782590G>A | CA745057 | YARS1 | c.760-51C>T (n.760-51C>T) c.907-51C>T (n.907-51C>T) c.*455-51C>T (n.*455-51C>T) c.*867-51C>T (n.*867-51C>T) c.*1081-51C>T (n.*1081-51C>T) n.374-51C>T n.1166C>T c.277-51C>T (n.277-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782590G= | CA2473064160 | YARS1 | c.760-51C= (n.760-51C=) c.907-51C= (n.907-51C=) c.*455-51C= (n.*455-51C=) c.*867-51C= (n.*867-51C=) c.*1081-51C= (n.*1081-51C=) n.374-51C= n.1166C= c.277-51C= (n.277-51C=) | |
| 1 | g.32782591A>G | CA2644703913 | YARS1 | c.760-52T>C (n.760-52T>C) c.907-52T>C (n.907-52T>C) c.*455-52T>C (n.*455-52T>C) c.*867-52T>C (n.*867-52T>C) c.*1081-52T>C (n.*1081-52T>C) n.374-52T>C n.1165T>C c.277-52T>C (n.277-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782592C>A | CA2644703914 | YARS1 | c.760-53G>T (n.760-53G>T) c.907-53G>T (n.907-53G>T) c.*455-53G>T (n.*455-53G>T) c.*867-53G>T (n.*867-53G>T) c.*1081-53G>T (n.*1081-53G>T) n.374-53G>T n.1164G>T c.277-53G>T (n.277-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782592C>T | CA2644703915 | YARS1 | c.760-53G>A (n.760-53G>A) c.907-53G>A (n.907-53G>A) c.*455-53G>A (n.*455-53G>A) c.*867-53G>A (n.*867-53G>A) c.*1081-53G>A (n.*1081-53G>A) n.374-53G>A n.1164G>A c.277-53G>A (n.277-53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782593A>T | CA2644703916 | YARS1 | c.760-54T>A (n.760-54T>A) c.907-54T>A (n.907-54T>A) c.*455-54T>A (n.*455-54T>A) c.*867-54T>A (n.*867-54T>A) c.*1081-54T>A (n.*1081-54T>A) n.374-54T>A n.1163T>A c.277-54T>A (n.277-54T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782594C>A | CA2740123186 | YARS1 | c.760-55G>T (n.760-55G>T) c.907-55G>T (n.907-55G>T) c.*455-55G>T (n.*455-55G>T) c.*867-55G>T (n.*867-55G>T) c.*1081-55G>T (n.*1081-55G>T) n.374-55G>T n.1162G>T c.277-55G>T (n.277-55G>T) | |
| 1 | g.32782594C>T | CA2644703918 | YARS1 | c.760-55G>A (n.760-55G>A) c.907-55G>A (n.907-55G>A) c.*455-55G>A (n.*455-55G>A) c.*867-55G>A (n.*867-55G>A) c.*1081-55G>A (n.*1081-55G>A) n.374-55G>A n.1162G>A c.277-55G>A (n.277-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782594_32782597del | CA2644703917 | YARS1 | c.760-58_760-55del (n.760-58_760-55del) c.907-58_907-55del (n.907-58_907-55del) c.*455-58_*455-55del (n.*455-58_*455-55del) c.*867-58_*867-55del (n.*867-58_*867-55del) c.*1081-58_*1081-55del (n.*1081-58_*1081-55del) n.374-58_374-55del n.1159_1162del c.277-58_277-55del (n.277-58_277-55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782595C>A | CA2557393769 | YARS1 | c.760-56G>T (n.760-56G>T) c.907-56G>T (n.907-56G>T) c.*455-56G>T (n.*455-56G>T) c.*867-56G>T (n.*867-56G>T) c.*1081-56G>T (n.*1081-56G>T) n.374-56G>T n.1161G>T c.277-56G>T (n.277-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782595C>G | CA2644703919 | YARS1 | c.760-56G>C (n.760-56G>C) c.907-56G>C (n.907-56G>C) c.*455-56G>C (n.*455-56G>C) c.*867-56G>C (n.*867-56G>C) c.*1081-56G>C (n.*1081-56G>C) n.374-56G>C n.1161G>C c.277-56G>C (n.277-56G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782597G>A | CA2574301994 | YARS1 | c.760-58C>T (n.760-58C>T) c.907-58C>T (n.907-58C>T) c.*455-58C>T (n.*455-58C>T) c.*867-58C>T (n.*867-58C>T) c.*1081-58C>T (n.*1081-58C>T) n.374-58C>T n.1159C>T c.277-58C>T (n.277-58C>T) | |
| 1 | g.32782597G= | CA2473064161 | YARS1 | c.760-58C= (n.760-58C=) c.907-58C= (n.907-58C=) c.*455-58C= (n.*455-58C=) c.*867-58C= (n.*867-58C=) c.*1081-58C= (n.*1081-58C=) n.374-58C= n.1159C= c.277-58C= (n.277-58C=) | |
| 1 | g.32782597G>T | CA1000324427 | YARS1 | c.760-58C>A (n.760-58C>A) c.907-58C>A (n.907-58C>A) c.*455-58C>A (n.*455-58C>A) c.*867-58C>A (n.*867-58C>A) c.*1081-58C>A (n.*1081-58C>A) n.374-58C>A n.1159C>A c.277-58C>A (n.277-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782598A>T | CA2743093635 | YARS1 | c.760-59T>A (n.760-59T>A) c.907-59T>A (n.907-59T>A) c.*455-59T>A (n.*455-59T>A) c.*867-59T>A (n.*867-59T>A) c.*1081-59T>A (n.*1081-59T>A) n.374-59T>A n.1158T>A c.277-59T>A (n.277-59T>A) | |
| 1 | g.32782600T>C | CA1000324431 | YARS1 | c.760-61A>G (n.760-61A>G) c.907-61A>G (n.907-61A>G) c.*455-61A>G (n.*455-61A>G) c.*867-61A>G (n.*867-61A>G) c.*1081-61A>G (n.*1081-61A>G) n.374-61A>G n.1156A>G c.277-61A>G (n.277-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782600T= | CA2473064162 | YARS1 | c.760-61A= (n.760-61A=) c.907-61A= (n.907-61A=) c.*455-61A= (n.*455-61A=) c.*867-61A= (n.*867-61A=) c.*1081-61A= (n.*1081-61A=) n.374-61A= n.1156A= c.277-61A= (n.277-61A=) | |
| 1 | g.32782600_32782602del | CA2644703920 | YARS1 | c.760-63_760-61del (n.760-63_760-61del) c.907-63_907-61del (n.907-63_907-61del) c.*455-63_*455-61del (n.*455-63_*455-61del) c.*867-63_*867-61del (n.*867-63_*867-61del) c.*1081-63_*1081-61del (n.*1081-63_*1081-61del) n.374-63_374-61del n.1154_1156del c.277-63_277-61del (n.277-63_277-61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782601C>A | CA2644703921 | YARS1 | c.760-62G>T (n.760-62G>T) c.907-62G>T (n.907-62G>T) c.*455-62G>T (n.*455-62G>T) c.*867-62G>T (n.*867-62G>T) c.*1081-62G>T (n.*1081-62G>T) n.374-62G>T n.1155G>T c.277-62G>T (n.277-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782601C= | CA2473064163 | YARS1 | c.760-62G= (n.760-62G=) c.907-62G= (n.907-62G=) c.*455-62G= (n.*455-62G=) c.*867-62G= (n.*867-62G=) c.*1081-62G= (n.*1081-62G=) n.374-62G= n.1155G= c.277-62G= (n.277-62G=) | |
| 1 | g.32782601C>G | CA2473064164 | YARS1 | c.760-62G>C (n.760-62G>C) c.907-62G>C (n.907-62G>C) c.*455-62G>C (n.*455-62G>C) c.*867-62G>C (n.*867-62G>C) c.*1081-62G>C (n.*1081-62G>C) n.374-62G>C n.1155G>C c.277-62G>C (n.277-62G>C) | dbSNP |
| 1 | g.32782602C>A | CA2743093636 | YARS1 | c.760-63G>T (n.760-63G>T) c.907-63G>T (n.907-63G>T) c.*455-63G>T (n.*455-63G>T) c.*867-63G>T (n.*867-63G>T) c.*1081-63G>T (n.*1081-63G>T) n.374-63G>T n.1154G>T c.277-63G>T (n.277-63G>T) | |
| 1 | g.32782602_32782603delinsCA | CA2473064165 | YARS1 | c.760-64_760-63delinsTG (n.760-64_760-63delinsTG) c.907-64_907-63delinsTG (n.907-64_907-63delinsTG) c.*455-64_*455-63delinsTG (n.*455-64_*455-63delinsTG) c.*867-64_*867-63delinsTG (n.*867-64_*867-63delinsTG) c.*1081-64_*1081-63delinsTG (n.*1081-64_*1081-63delinsTG) n.374-64_374-63delinsTG n.1153_1154delinsTG c.277-64_277-63delinsTG (n.277-64_277-63delinsTG) | |
| 1 | g.32782608_32782609insAAAAAAA | CA2743093637 | YARS1 | c.760-64_760-63insTTTTTTT (n.760-64_760-63insTTTTTTT) c.907-64_907-63insTTTTTTT (n.907-64_907-63insTTTTTTT) c.*455-64_*455-63insTTTTTTT (n.*455-64_*455-63insTTTTTTT) c.*867-64_*867-63insTTTTTTT (n.*867-64_*867-63insTTTTTTT) c.*1081-64_*1081-63insTTTTTTT (n.*1081-64_*1081-63insTTTTTTT) n.374-64_374-63insTTTTTTT n.1153_1154insTTTTTTT c.277-64_277-63insTTTTTTT (n.277-64_277-63insTTTTTTT) | |
| 1 | g.32782608dup | CA2644703922 | YARS1 | c.760-64dup (n.760-64dup) c.907-64dup (n.907-64dup) c.*455-64dup (n.*455-64dup) c.*867-64dup (n.*867-64dup) c.*1081-64dup (n.*1081-64dup) n.374-64dup n.1153dup c.277-64dup (n.277-64dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782603_32782608dup | CA2743093638 | YARS1 | c.760-69_760-64dup (n.760-69_760-64dup) c.907-69_907-64dup (n.907-69_907-64dup) c.*455-69_*455-64dup (n.*455-69_*455-64dup) c.*867-69_*867-64dup (n.*867-69_*867-64dup) c.*1081-69_*1081-64dup (n.*1081-69_*1081-64dup) n.374-69_374-64dup n.1148_1153dup c.277-69_277-64dup (n.277-69_277-64dup) | |
| 1 | g.32782608del | CA2473064166 | YARS1 | c.760-64del (n.760-64del) c.907-64del (n.907-64del) c.*455-64del (n.*455-64del) c.*867-64del (n.*867-64del) c.*1081-64del (n.*1081-64del) n.374-64del n.1153del c.277-64del (n.277-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782604A>G | CA2644703923 | YARS1 | c.760-65T>C (n.760-65T>C) c.907-65T>C (n.907-65T>C) c.*455-65T>C (n.*455-65T>C) c.*867-65T>C (n.*867-65T>C) c.*1081-65T>C (n.*1081-65T>C) n.374-65T>C n.1152T>C c.277-65T>C (n.277-65T>C) | gnomAD v4 |