UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32782408C>A | CA339683257 | YARS1 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.505G>T n.1348G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
| 1 | g.32782408C= | CA2473064091 | YARS1 | c.891G= (p.Lys297=) c.1038G= (p.Lys346=) c.*586G= (n.*586G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.505G= n.1348G= c.408G= (p.Lys136=) | |
| 1 | g.32782408C>G | CA339683259 | YARS1 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.505G>C n.1348G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) | |
| 1 | g.32782408C>T | CA417065857 | YARS1 | c.891G>A (p.Lys297=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.505G>A n.1348G>A c.408G>A (p.Lys136=) | dbSNP |
| 1 | g.32782409T>A | CA339683265 | YARS1 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.504A>T n.1347A>T c.407A>T (p.Lys136Met) | |
| 1 | g.32782409T>C | CA339683263 | YARS1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.504A>G n.1347A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
| 1 | g.32782409T>G | CA339683261 | YARS1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.504A>C n.1347A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
| 1 | g.32782410T>A | CA339683267 | YARS1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.503A>T n.1346A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) | |
| 1 | g.32782410T>C | CA339683269 | YARS1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.503A>G n.1346A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
| 1 | g.32782410T>G | CA339683270 | YARS1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.503A>C n.1346A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
| 1 | g.32782411T>A | CA417065860 | YARS1 | c.888A>T (p.Ser296=) c.1035A>T (p.Ser345=) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.502A>T n.1345A>T c.405A>T (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782411T>C | CA417065859 | YARS1 | c.888A>G (p.Ser296=) c.1035A>G (p.Ser345=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.502A>G n.1345A>G c.405A>G (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782411T>G | CA417065858 | YARS1 | c.888A>C (p.Ser296=) c.1035A>C (p.Ser345=) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.502A>C n.1345A>C c.405A>C (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782412G>A | CA20275530 | YARS1 | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.501C>T n.1344C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782412G>C | CA339683273 | YARS1 | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.501C>G n.1344C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) | |
| 1 | g.32782412G= | CA1140587467 | YARS1 | c.887C= (p.Ser296=) c.1034C= (p.Ser345=) c.*582C= (n.*582C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.501C= n.1344C= c.404C= (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782412G>T | CA339683274 | YARS1 | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.501C>A n.1344C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) | |
| 1 | g.32782413A= | CA2473064092 | YARS1 | c.886T= (p.Ser296=) c.1033T= (p.Ser345=) c.*581T= (n.*581T=) c.*993T= (n.*993T=) c.*1207T= (n.*1207T=) n.500T= n.1343T= c.403T= (p.Ser135=) | |
| 1 | g.32782413A>C | CA339683276 | YARS1 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.500T>G n.1343T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782413A>G | CA339683278 | YARS1 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.500T>C n.1343T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) | |
| 1 | g.32782413A>T | CA339683279 | YARS1 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.500T>A n.1343T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) | |
| 1 | g.32782414G>A | CA417065863 | YARS1 | c.885C>T (p.Pro295=) c.1032C>T (p.Pro344=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.499C>T n.1342C>T c.402C>T (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782414G>C | CA417065862 | YARS1 | c.885C>G (p.Pro295=) c.1032C>G (p.Pro344=) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.499C>G n.1342C>G c.402C>G (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782414G>T | CA417065861 | YARS1 | c.885C>A (p.Pro295=) c.1032C>A (p.Pro344=) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.499C>A n.1342C>A c.402C>A (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782415G>A | CA339683281 | YARS1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.498C>T n.1341C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) | dbSNP |
| 1 | g.32782415G>C | CA339683283 | YARS1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.498C>G n.1341C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) | |
| 1 | g.32782415G= | CA2473064093 | YARS1 | c.884C= (p.Pro295=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*579C= (n.*579C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.498C= n.1341C= c.401C= (p.Pro134=) | |
| 1 | g.32782415G>T | CA339683285 | YARS1 | c.884C>A (p.Pro295His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.498C>A n.1341C>A c.401C>A (p.Pro134His) | |
| 1 | g.32782416G>A | CA339683289 | YARS1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.497C>T n.1340C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32782416G>C | CA339683287 | YARS1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.497C>G n.1340C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) | |
| 1 | g.32782416G>T | CA339683286 | YARS1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.497C>A n.1340C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) | |
| 1 | g.32782417A>C | CA339683291 | YARS1 | c.882T>G (p.Asp294Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.496T>G n.1339T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) | |
| 1 | g.32782417A>G | CA417065864 | YARS1 | c.882T>C (p.Asp294=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.496T>C n.1339T>C c.399T>C (p.Asp133=) | |
| 1 | g.32782417A>T | CA339683293 | YARS1 | c.882T>A (p.Asp294Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.496T>A n.1339T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) | |
| 1 | g.32782418T>A | CA339683294 | YARS1 | c.881A>T (p.Asp294Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.495A>T n.1338A>T c.398A>T (p.Asp133Val) | |
| 1 | g.32782418T>C | CA339683295 | YARS1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.495A>G n.1338A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) | |
| 1 | g.32782418T>G | CA339683297 | YARS1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.495A>C n.1338A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782419C>A | CA339683299 | YARS1 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.494G>T n.1337G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) | |
| 1 | g.32782419C= | CA1142202117 | YARS1 | c.880G= (p.Asp294=) c.1027G= (p.Asp343=) c.*575G= (n.*575G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.494G= n.1337G= c.397G= (p.Asp133=) | |
| 1 | g.32782419C>G | CA745026 | YARS1 | c.880G>C (p.Asp294His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.494G>C n.1337G>C c.397G>C (p.Asp133His) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782419C>T | CA339683301 | YARS1 | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.494G>A n.1337G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782420T>A | CA417065865 | YARS1 | c.879A>T (p.Pro293=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.493A>T n.1336A>T c.396A>T (p.Pro132=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782420T>C | CA417065866 | YARS1 | c.879A>G (p.Pro293=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.493A>G n.1336A>G c.396A>G (p.Pro132=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.32782420T>G | CA417065867 | YARS1 | c.879A>C (p.Pro293=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.493A>C n.1336A>C c.396A>C (p.Pro132=) | |
| 1 | g.32782421G>A | CA339683303 | YARS1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.492C>T n.1335C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782421G>C | CA339683304 | YARS1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.492C>G n.1335C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) | |
| 1 | g.32782421G>T | CA339683306 | YARS1 | c.878C>A (p.Pro293Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.492C>A n.1335C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) | |
| 1 | g.32782422G>A | CA20275540 | YARS1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.491C>T n.1334C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32782422G>C | CA339683308 | YARS1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.491C>G n.1334C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782422G= | CA2473064094 | YARS1 | c.877C= (p.Pro293=) c.1024C= (p.Pro342=) c.*572C= (n.*572C=) c.*984C= (n.*984C=) c.*1198C= (n.*1198C=) n.491C= n.1334C= c.394C= (p.Pro132=) | |
| 1 | g.32782422G>T | CA339683310 | YARS1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.491C>A n.1334C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) | |
| 1 | g.32782423G>A | CA417065868 | YARS1 | c.876C>T (p.Tyr292=) c.1023C>T (p.Tyr341=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.490C>T n.1333C>T c.393C>T (p.Tyr131=) | dbSNP |
| 1 | g.32782423G>C | CA339683314 | YARS1 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.490C>G n.1333C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) | |
| 1 | g.32782423G= | CA2473064095 | YARS1 | c.876C= (p.Tyr292=) c.1023C= (p.Tyr341=) c.*571C= (n.*571C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.490C= n.1333C= c.393C= (p.Tyr131=) | |
| 1 | g.32782423G>T | CA339683312 | YARS1 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.490C>A n.1333C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) | |
| 1 | g.32782424T>A | CA339683315 | YARS1 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.489A>T n.1332A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
| 1 | g.32782424T>C | CA339683316 | YARS1 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.489A>G n.1332A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | |
| 1 | g.32782424T>G | CA339683317 | YARS1 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.489A>C n.1332A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
| 1 | g.32782425A>C | CA339683320 | YARS1 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.488T>G n.1331T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | |
| 1 | g.32782425A>G | CA339683321 | YARS1 | c.874T>C (p.Tyr292His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.488T>C n.1331T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
| 1 | g.32782425A>T | CA339683323 | YARS1 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.488T>A n.1331T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
| 1 | g.32782426G>A | CA417065869 | YARS1 | c.873C>T (p.Ala291=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.487C>T n.1330C>T c.390C>T (p.Ala130=) | |
| 1 | g.32782426G>C | CA417065870 | YARS1 | c.873C>G (p.Ala291=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.487C>G n.1330C>G c.390C>G (p.Ala130=) | |
| 1 | g.32782426G>T | CA417065871 | YARS1 | c.873C>A (p.Ala291=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.487C>A n.1330C>A c.390C>A (p.Ala130=) | |
| 1 | g.32782427G>A | CA339683324 | YARS1 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.486C>T n.1329C>T c.389C>T (p.Ala130Val) | |
| 1 | g.32782427G>C | CA339683326 | YARS1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.486C>G n.1329C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) | |
| 1 | g.32782427G>T | CA339683328 | YARS1 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.486C>A n.1329C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) | |
| 1 | g.32782428C>A | CA339683329 | YARS1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.485G>T n.1328G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) | |
| 1 | g.32782428C>G | CA339683330 | YARS1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.485G>C n.1328G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) | |
| 1 | g.32782428C>T | CA339683332 | YARS1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.485G>A n.1328G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) | |
| 1 | g.32782429A>C | CA417065872 | YARS1 | c.870T>G (p.Ala290=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.484T>G n.1327T>G c.387T>G (p.Ala129=) | |
| 1 | g.32782429A>G | CA417065873 | YARS1 | c.870T>C (p.Ala290=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.484T>C n.1327T>C c.387T>C (p.Ala129=) | |
| 1 | g.32782429A>T | CA417065874 | YARS1 | c.870T>A (p.Ala290=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.484T>A n.1327T>A c.387T>A (p.Ala129=) | |
| 1 | g.32782430G>A | CA745027 | YARS1 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.483C>T n.1326C>T c.386C>T (p.Ala129Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782430G>C | CA339683336 | YARS1 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.483C>G n.1326C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) | |
| 1 | g.32782430G= | CA1142046187 | YARS1 | c.869C= (p.Ala290=) c.1016C= (p.Ala339=) c.*564C= (n.*564C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*1190C= (n.*1190C=) n.483C= n.1326C= c.386C= (p.Ala129=) | |
| 1 | g.32782430G>T | CA339683333 | YARS1 | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.483C>A n.1326C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) | |
| 1 | g.32782431C>A | CA339683338 | YARS1 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.482G>T n.1325G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) | |
| 1 | g.32782431C= | CA1141798030 | YARS1 | c.868G= (p.Ala290=) c.1015G= (p.Ala339=) c.*563G= (n.*563G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*1189G= (n.*1189G=) n.482G= n.1325G= c.385G= (p.Ala129=) | |
| 1 | g.32782431C>G | CA339683339 | YARS1 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.482G>C n.1325G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) | |
| 1 | g.32782431C>T | CA338760 | YARS1 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.482G>A n.1325G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782432G>A | CA745028 | YARS1 | c.867C>T (p.Ser289=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.481C>T n.1324C>T c.384C>T (p.Ser128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782432G>C | CA339683342 | YARS1 | c.867C>G (p.Ser289Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.481C>G n.1324C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782432G= | CA1141841724 | YARS1 | c.867C= (p.Ser289=) c.1014C= (p.Ser338=) c.*562C= (n.*562C=) c.*974C= (n.*974C=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.481C= n.1324C= c.384C= (p.Ser128=) | |
| 1 | g.32782432G>T | CA339683344 | YARS1 | c.867C>A (p.Ser289Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.481C>A n.1324C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) | |
| 1 | g.32782433C>A | CA339683345 | YARS1 | c.866G>T (p.Ser289Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.480G>T n.1323G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782433C>G | CA339683347 | YARS1 | c.866G>C (p.Ser289Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.480G>C n.1323G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) | |
| 1 | g.32782433C>T | CA339683349 | YARS1 | c.866G>A (p.Ser289Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.480G>A n.1323G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) | |
| 1 | g.32782434T>A | CA339683350 | YARS1 | c.865A>T (p.Ser289Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.479A>T n.1322A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) | |
| 1 | g.32782434T>C | CA745029 | YARS1 | c.865A>G (p.Ser289Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.479A>G n.1322A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782434T>G | CA339683353 | YARS1 | c.865A>C (p.Ser289Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.479A>C n.1322A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) | |
| 1 | g.32782434T= | CA2473064096 | YARS1 | c.865A= (p.Ser289=) c.1012A= (p.Ser338=) c.*560A= (n.*560A=) c.*972A= (n.*972A=) c.*1186A= (n.*1186A=) n.479A= n.1322A= c.382A= (p.Ser128=) | |
| 1 | g.32782435G>A | CA20275575 | YARS1 | c.864C>T (p.Ala288=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.478C>T n.1321C>T c.381C>T (p.Ala127=) | dbSNP |
| 1 | g.32782435G>C | CA417065875 | YARS1 | c.864C>G (p.Ala288=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.478C>G n.1321C>G c.381C>G (p.Ala127=) | |
| 1 | g.32782435G= | CA2473064097 | YARS1 | c.864C= (p.Ala288=) c.1011C= (p.Ala337=) c.*559C= (n.*559C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.478C= n.1321C= c.381C= (p.Ala127=) | |
| 1 | g.32782435G>T | CA417065876 | YARS1 | c.864C>A (p.Ala288=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.478C>A n.1321C>A c.381C>A (p.Ala127=) | dbSNP |
| 1 | g.32782436G>A | CA339683356 | YARS1 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.477C>T n.1320C>T c.380C>T (p.Ala127Val) | |
| 1 | g.32782436G>C | CA20275601 | YARS1 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.477C>G n.1320C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782436G= | CA2473064098 | YARS1 | c.863C= (p.Ala288=) c.1010C= (p.Ala337=) c.*558C= (n.*558C=) c.*970C= (n.*970C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.477C= n.1320C= c.380C= (p.Ala127=) | |
| 1 | g.32782436G>T | CA339683355 | YARS1 | c.863C>A (p.Ala288Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.477C>A n.1320C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) | |
| 1 | g.32782437C>A | CA339683359 | YARS1 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.476G>T n.1319G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782437C>G | CA339683361 | YARS1 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.476G>C n.1319G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) | |
| 1 | g.32782437C>T | CA339683362 | YARS1 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.476G>A n.1319G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) | |
| 1 | g.32782438C>A | CA417065877 | YARS1 | c.861G>T (p.Leu287=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.475G>T n.1318G>T c.378G>T (p.Leu126=) | |
| 1 | g.32782438C= | CA1141729584 | YARS1 | c.861G= (p.Leu287=) c.1008G= (p.Leu336=) c.*556G= (n.*556G=) c.*968G= (n.*968G=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.475G= n.1318G= c.378G= (p.Leu126=) | |
| 1 | g.32782438C>G | CA417065878 | YARS1 | c.861G>C (p.Leu287=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.475G>C n.1318G>C c.378G>C (p.Leu126=) | |
| 1 | g.32782438C>T | CA745030 | YARS1 | c.861G>A (p.Leu287=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.475G>A n.1318G>A c.378G>A (p.Leu126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782439A>C | CA339683368 | YARS1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.474T>G n.1317T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
| 1 | g.32782439A>G | CA339683366 | YARS1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.474T>C n.1317T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) | |
| 1 | g.32782439A>T | CA339683365 | YARS1 | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.474T>A n.1317T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
| 1 | g.32782440G>A | CA417065879 | YARS1 | c.859C>T (p.Leu287=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.473C>T n.1316C>T c.376C>T (p.Leu126=) | |
| 1 | g.32782440G>C | CA339683369 | YARS1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.473C>G n.1316C>G c.376C>G (p.Leu126Val) | |
| 1 | g.32782440G>T | CA339683371 | YARS1 | c.859C>A (p.Leu287Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.473C>A n.1316C>A c.376C>A (p.Leu126Met) | |
| 1 | g.32782440_32782441delinsGT | CA2473064099 | YARS1 | c.858_859delinsAC (p.Lys286=) c.1005_1006delinsAC (p.Lys335=) c.*553_*554delinsAC (n.*553_*554delinsAC) c.*965_*966delinsAC (n.*965_*966delinsAC) c.*1179_*1180delinsAC (n.*1179_*1180delinsAC) n.472_473delinsAC n.1315_1316delinsAC c.375_376delinsAC (p.Lys125=) | |
| 1 | g.32782440_32782441insA | CA2573132251 | YARS1 | c.858_859insT (p.Leu287SerfsTer?) c.1005_1006insT (p.Leu336SerfsTer?) c.*553_*554insT (n.*553_*554insT) c.*965_*966insT (n.*965_*966insT) c.*1179_*1180insT (n.*1179_*1180insT) n.472_473insT n.1315_1316insT c.375_376insT (p.Leu126SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782441T>A | CA339683373 | YARS1 | c.858A>T (p.Lys286Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.472A>T n.1315A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) | |
| 1 | g.32782441T>C | CA417065880 | YARS1 | c.858A>G (p.Lys286=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.472A>G n.1315A>G c.375A>G (p.Lys125=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782441T>G | CA339683374 | YARS1 | c.858A>C (p.Lys286Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.472A>C n.1315A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) | |
| 1 | g.32782441T= | CA2473064101 | YARS1 | c.858A= (p.Lys286=) c.1005A= (p.Lys335=) c.*553A= (n.*553A=) c.*965A= (n.*965A=) c.*1179A= (n.*1179A=) n.472A= n.1315A= c.375A= (p.Lys125=) | |
| 1 | g.32782446dup | CA2644703892 | YARS1 | c.858dup (p.Leu287ThrfsTer?) c.1005dup (p.Leu336ThrfsTer?) c.*553dup (n.*553dup) c.*965dup (n.*965dup) c.*1179dup (n.*1179dup) n.472dup n.1315dup c.375dup (p.Leu126ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782446del | CA2473064100 | YARS1 | c.858del (p.Lys286AsnfsTer?) c.1005del (p.Lys335AsnfsTer?) c.*553del (n.*553del) c.*965del (n.*965del) c.*1179del (n.*1179del) n.472del n.1315del c.375del (p.Lys125AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782442T>A | CA339683376 | YARS1 | c.857A>T (p.Lys286Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.471A>T n.1314A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) | |
| 1 | g.32782442T>C | CA339683378 | YARS1 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.471A>G n.1314A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
| 1 | g.32782442T>G | CA339683380 | YARS1 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.471A>C n.1314A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
| 1 | g.32782443T>A | CA339683385 | YARS1 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.470A>T n.1313A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
| 1 | g.32782443T>C | CA339683383 | YARS1 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.470A>G n.1313A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
| 1 | g.32782443T>G | CA339683381 | YARS1 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.470A>C n.1313A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
| 1 | g.32782444T>A | CA339683387 | YARS1 | c.855A>T (p.Lys285Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.469A>T n.1312A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) | |
| 1 | g.32782444T>C | CA745031 | YARS1 | c.855A>G (p.Lys285=) c.1002A>G (p.Lys334=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.469A>G n.1312A>G c.372A>G (p.Lys124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782444T>G | CA339683389 | YARS1 | c.855A>C (p.Lys285Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.469A>C n.1312A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) | |
| 1 | g.32782444T= | CA1146094068 | YARS1 | c.855A= (p.Lys285=) c.1002A= (p.Lys334=) c.*550A= (n.*550A=) c.*962A= (n.*962A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.469A= n.1312A= c.372A= (p.Lys124=) | |
| 1 | g.32782445T>A | CA339683390 | YARS1 | c.854A>T (p.Lys285Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.468A>T n.1311A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) | |
| 1 | g.32782445T>C | CA339683393 | YARS1 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.468A>G n.1311A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
| 1 | g.32782445T>G | CA339683392 | YARS1 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.468A>C n.1311A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
| 1 | g.32782446T>A | CA339683395 | YARS1 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.467A>T n.1310A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
| 1 | g.32782446T>C | CA339683397 | YARS1 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.467A>G n.1310A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
| 1 | g.32782446T>G | CA339683399 | YARS1 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.467A>C n.1310A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
| 1 | g.32782447C>A | CA417065882 | YARS1 | c.852G>T (p.Leu284=) c.999G>T (p.Leu333=) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.466G>T n.1309G>T c.369G>T (p.Leu123=) | |
| 1 | g.32782447C>G | CA417065883 | YARS1 | c.852G>C (p.Leu284=) c.999G>C (p.Leu333=) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.466G>C n.1309G>C c.369G>C (p.Leu123=) | |
| 1 | g.32782447C>T | CA417065884 | YARS1 | c.852G>A (p.Leu284=) c.999G>A (p.Leu333=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.466G>A n.1309G>A c.369G>A (p.Leu123=) | |
| 1 | g.32782448A>C | CA339683400 | YARS1 | c.851T>G (p.Leu284Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.465T>G n.1308T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) | |
| 1 | g.32782448A>G | CA339683401 | YARS1 | c.851T>C (p.Leu284Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.465T>C n.1308T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) | |
| 1 | g.32782448A>T | CA339683403 | YARS1 | c.851T>A (p.Leu284Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.465T>A n.1308T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) | |
| 1 | g.32782449G>A | CA417065885 | YARS1 | c.850C>T (p.Leu284=) c.997C>T (p.Leu333=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.464C>T n.1307C>T c.367C>T (p.Leu123=) | |
| 1 | g.32782449G>C | CA339683404 | YARS1 | c.850C>G (p.Leu284Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.464C>G n.1307C>G c.367C>G (p.Leu123Val) | |
| 1 | g.32782449G>T | CA339683405 | YARS1 | c.850C>A (p.Leu284Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.464C>A n.1307C>A c.367C>A (p.Leu123Met) | |
| 1 | g.32782450G>A | CA20275619 | YARS1 | c.849C>T (p.Ala283=) c.996C>T (p.Ala332=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.463C>T n.1306C>T c.366C>T (p.Ala122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782450G>C | CA417065886 | YARS1 | c.849C>G (p.Ala283=) c.996C>G (p.Ala332=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.463C>G n.1306C>G c.366C>G (p.Ala122=) | |
| 1 | g.32782450G= | CA2473064102 | YARS1 | c.849C= (p.Ala283=) c.996C= (p.Ala332=) c.*544C= (n.*544C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.463C= n.1306C= c.366C= (p.Ala122=) | |
| 1 | g.32782450G>T | CA417065887 | YARS1 | c.849C>A (p.Ala283=) c.996C>A (p.Ala332=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.463C>A n.1306C>A c.366C>A (p.Ala122=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782452_32782455del | CA2574301958 | YARS1 | c.846_849del (p.Ala283Ter) c.993_996del (p.Ala332Ter) c.*541_*544del (n.*541_*544del) c.*953_*956del (n.*953_*956del) c.*1167_*1170del (n.*1167_*1170del) n.460_463del n.1303_1306del c.363_366del (p.Ala122Ter) | |
| 1 | g.32782451G>A | CA339683406 | YARS1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.462C>T n.1305C>T c.365C>T (p.Ala122Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782451G>C | CA339683407 | YARS1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.462C>G n.1305C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) | |
| 1 | g.32782451G>T | CA339683408 | YARS1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.462C>A n.1305C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) | |
| 1 | g.32782452C>A | CA339683412 | YARS1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.461G>T n.1304G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
| 1 | g.32782452C>G | CA339683410 | YARS1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.461G>C n.1304G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782452C>T | CA339683409 | YARS1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.461G>A n.1304G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
| 1 | g.32782453A>C | CA417065888 | YARS1 | c.846T>G (p.Pro282=) c.993T>G (p.Pro331=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.460T>G n.1303T>G c.363T>G (p.Pro121=) | |
| 1 | g.32782453A>G | CA417065889 | YARS1 | c.846T>C (p.Pro282=) c.993T>C (p.Pro331=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.460T>C n.1303T>C c.363T>C (p.Pro121=) | |
| 1 | g.32782453A>T | CA417065890 | YARS1 | c.846T>A (p.Pro282=) c.993T>A (p.Pro331=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.460T>A n.1303T>A c.363T>A (p.Pro121=) | |
| 1 | g.32782454G>A | CA339683414 | YARS1 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.459C>T n.1302C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) | |
| 1 | g.32782454G>C | CA339683415 | YARS1 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.459C>G n.1302C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.32782454G>T | CA339683416 | YARS1 | c.845C>A (p.Pro282His) c.992C>A (p.Pro331His) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.459C>A n.1302C>A c.362C>A (p.Pro121His) | |
| 1 | g.32782455G>A | CA339683418 | YARS1 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.458C>T n.1301C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) | |
| 1 | g.32782455G>C | CA339683420 | YARS1 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.458C>G n.1301C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
| 1 | g.32782455G>T | CA339683421 | YARS1 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.458C>A n.1301C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
| 1 | g.32782456G>A | CA417065891 | YARS1 | c.843C>T (p.Thr281=) c.990C>T (p.Thr330=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.457C>T n.1300C>T c.360C>T (p.Thr120=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782456G>C | CA417065892 | YARS1 | c.843C>G (p.Thr281=) c.990C>G (p.Thr330=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.457C>G n.1300C>G c.360C>G (p.Thr120=) | |
| 1 | g.32782456G= | CA2473064103 | YARS1 | c.843C= (p.Thr281=) c.990C= (p.Thr330=) c.*538C= (n.*538C=) c.*950C= (n.*950C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.457C= n.1300C= c.360C= (p.Thr120=) | |
| 1 | g.32782456G>T | CA417065893 | YARS1 | c.843C>A (p.Thr281=) c.990C>A (p.Thr330=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.457C>A n.1300C>A c.360C>A (p.Thr120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782457G>A | CA339683423 | YARS1 | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.456C>T n.1299C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782457G>C | CA339683425 | YARS1 | c.842C>G (p.Thr281Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.456C>G n.1299C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) | |
| 1 | g.32782457G= | CA1147379362 | YARS1 | c.842C= (p.Thr281=) c.989C= (p.Thr330=) c.*537C= (n.*537C=) c.*949C= (n.*949C=) c.*1163C= (n.*1163C=) n.456C= n.1299C= c.359C= (p.Thr120=) | |
| 1 | g.32782457G>T | CA745032 | YARS1 | c.842C>A (p.Thr281Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.456C>A n.1299C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782458T>A | CA339683428 | YARS1 | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.455A>T n.1298A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) | |
| 1 | g.32782458T>C | CA339683430 | YARS1 | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.455A>G n.1298A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) | COSMIC |
| 1 | g.32782458T>G | CA339683431 | YARS1 | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.455A>C n.1298A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) | dbSNP |
| 1 | g.32782458T= | CA2473064104 | YARS1 | c.841A= (p.Thr281=) c.988A= (p.Thr330=) c.*536A= (n.*536A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*1162A= (n.*1162A=) n.455A= n.1298A= c.358A= (p.Thr120=) | |
| 1 | g.32782460_32782462dup | CA522246464 | YARS1 | c.839_841dup (p.Asn280_Thr281insAsn) c.986_988dup (p.Asn329_Thr330insAsn) c.*534_*536dup (n.*534_*536dup) c.*946_*948dup (n.*946_*948dup) c.*1160_*1162dup (n.*1160_*1162dup) n.453_455dup n.1296_1298dup c.356_358dup (p.Asn119_Thr120insAsn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782459A= | CA2473064105 | YARS1 | c.840T= (p.Asn280=) c.987T= (p.Asn329=) c.*535T= (n.*535T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*1161T= (n.*1161T=) n.454T= n.1297T= c.357T= (p.Asn119=) | |
| 1 | g.32782459A>C | CA339683434 | YARS1 | c.840T>G (p.Asn280Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.454T>G n.1297T>G c.357T>G (p.Asn119Lys) | |
| 1 | g.32782459A>G | CA417065894 | YARS1 | c.840T>C (p.Asn280=) c.987T>C (p.Asn329=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.454T>C n.1297T>C c.357T>C (p.Asn119=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782459A>T | CA339683433 | YARS1 | c.840T>A (p.Asn280Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.454T>A n.1297T>A c.357T>A (p.Asn119Lys) | |
| 1 | g.32782460T>A | CA339683437 | YARS1 | c.839A>T (p.Asn280Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.453A>T n.1296A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) | |
| 1 | g.32782460T>C | CA339683438 | YARS1 | c.839A>G (p.Asn280Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.453A>G n.1296A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782460T>G | CA339683440 | YARS1 | c.839A>C (p.Asn280Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.453A>C n.1296A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) | |
| 1 | g.32782460T= | CA2473064106 | YARS1 | c.839A= (p.Asn280=) c.986A= (p.Asn329=) c.*534A= (n.*534A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*1160A= (n.*1160A=) n.453A= n.1296A= c.356A= (p.Asn119=) | |
| 1 | g.32782461T>A | CA339683441 | YARS1 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.452A>T n.1295A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) | |
| 1 | g.32782461T>C | CA339683442 | YARS1 | c.838A>G (p.Asn280Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.452A>G n.1295A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) | |
| 1 | g.32782461T>G | CA339683444 | YARS1 | c.838A>C (p.Asn280His) c.985A>C (p.Asn329His) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.452A>C n.1295A>C c.355A>C (p.Asn119His) | |
| 1 | g.32782462A>C | CA339683448 | YARS1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.451T>G n.1294T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) | |
| 1 | g.32782462A>G | CA417065896 | YARS1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.984T>C (p.Phe328=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.451T>C n.1294T>C c.354T>C (p.Phe118=) | |
| 1 | g.32782462A>T | CA339683446 | YARS1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.451T>A n.1294T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) | |
| 1 | g.32782463A= | CA2473064107 | YARS1 | c.836T= (p.Phe279=) c.983T= (p.Phe328=) c.*531T= (n.*531T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.450T= n.1293T= c.353T= (p.Phe118=) | |
| 1 | g.32782463A>C | CA745033 | YARS1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.450T>G n.1293T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32782463A>G | CA339683450 | YARS1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.450T>C n.1293T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) | |
| 1 | g.32782463A>T | CA339683452 | YARS1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.450T>A n.1293T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) | |
| 1 | g.32782464A= | CA2473064108 | YARS1 | c.835T= (p.Phe279=) c.982T= (p.Phe328=) c.*530T= (n.*530T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.449T= n.1292T= c.352T= (p.Phe118=) | |
| 1 | g.32782464A>C | CA339683454 | YARS1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.982T>G (p.Phe328Val) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.449T>G n.1292T>G c.352T>G (p.Phe118Val) | |
| 1 | g.32782464A>G | CA10610927 | YARS1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.449T>C n.1292T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782464A>T | CA339683456 | YARS1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.449T>A n.1292T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) | |
| 1 | g.32782465C>A | CA339683458 | YARS1 | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.448G>T n.1291G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) | |
| 1 | g.32782465C= | CA2473064109 | YARS1 | c.834G= (p.Lys278=) c.981G= (p.Lys327=) c.*529G= (n.*529G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.448G= n.1291G= c.351G= (p.Lys117=) | |
| 1 | g.32782465C>G | CA339683460 | YARS1 | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.448G>C n.1291G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) | dbSNP |
| 1 | g.32782465C>T | CA745034 | YARS1 | c.834G>A (p.Lys278=) c.981G>A (p.Lys327=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.448G>A n.1291G>A c.351G>A (p.Lys117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782466T>A | CA339683461 | YARS1 | c.833A>T (p.Lys278Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.447A>T n.1290A>T c.350A>T (p.Lys117Met) | |
| 1 | g.32782466T>C | CA339683462 | YARS1 | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.447A>G n.1290A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) | |
| 1 | g.32782466T>G | CA339683464 | YARS1 | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.447A>C n.1290A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) | |
| 1 | g.32782468_32782469del | CA2644703893 | YARS1 | c.832_833del (p.Lys278ValfsTer2) c.979_980del (p.Lys327ValfsTer2) c.*527_*528del (n.*527_*528del) c.*939_*940del (n.*939_*940del) c.*1153_*1154del (n.*1153_*1154del) n.446_447del n.1289_1290del c.349_350del (p.Lys117ValfsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782467T>A | CA339683466 | YARS1 | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.446A>T n.1289A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
| 1 | g.32782467T>C | CA339683468 | YARS1 | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.446A>G n.1289A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) | |
| 1 | g.32782467T>G | CA339683469 | YARS1 | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.446A>C n.1289A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
| 1 | g.32782468T>A | CA339683471 | YARS1 | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.445A>T n.1288A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) | |
| 1 | g.32782468T>C | CA417065897 | YARS1 | c.831A>G (p.Glu277=) c.978A>G (p.Glu326=) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.445A>G n.1288A>G c.348A>G (p.Glu116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782468T>G | CA339683473 | YARS1 | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.445A>C n.1288A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782468T= | CA2473064110 | YARS1 | c.831A= (p.Glu277=) c.978A= (p.Glu326=) c.*526A= (n.*526A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.445A= n.1288A= c.348A= (p.Glu116=) | |
| 1 | g.32782469T>A | CA339683474 | YARS1 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.444A>T n.1287A>T c.347A>T (p.Glu116Val) | |
| 1 | g.32782469T>C | CA339683475 | YARS1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.444A>G n.1287A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782469T>G | CA339683476 | YARS1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.444A>C n.1287A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
| 1 | g.32782469T= | CA2473064111 | YARS1 | c.830A= (p.Glu277=) c.977A= (p.Glu326=) c.*525A= (n.*525A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.444A= n.1287A= c.347A= (p.Glu116=) | |
| 1 | g.32782470C>A | CA339683482 | YARS1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.443G>T n.1286G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) | |
| 1 | g.32782470C>G | CA339683480 | YARS1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.443G>C n.1286G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
| 1 | g.32782470C>T | CA339683478 | YARS1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.443G>A n.1286G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) | dbSNP |
| 1 | g.32782471C>A | CA417065898 | YARS1 | c.828G>T (p.Arg276=) c.975G>T (p.Arg325=) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.442G>T n.1285G>T c.345G>T (p.Arg115=) | |
| 1 | g.32782471C>G | CA417065899 | YARS1 | c.828G>C (p.Arg276=) c.975G>C (p.Arg325=) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.442G>C n.1285G>C c.345G>C (p.Arg115=) | |
| 1 | g.32782471C>T | CA417065900 | YARS1 | c.828G>A (p.Arg276=) c.975G>A (p.Arg325=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.442G>A n.1285G>A c.345G>A (p.Arg115=) | |
| 1 | g.32782472C>A | CA339683483 | YARS1 | c.827G>T (p.Arg276Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.441G>T n.1284G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) | |
| 1 | g.32782472C= | CA2473064112 | YARS1 | c.827G= (p.Arg276=) c.974G= (p.Arg325=) c.*522G= (n.*522G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*1148G= (n.*1148G=) n.441G= n.1284G= c.344G= (p.Arg115=) | |
| 1 | g.32782472C>G | CA339683486 | YARS1 | c.827G>C (p.Arg276Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.441G>C n.1284G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) | |
| 1 | g.32782472C>T | CA745035 | YARS1 | c.827G>A (p.Arg276Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.441G>A n.1284G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782473G>A | CA745036 | YARS1 | c.826C>T (p.Arg276Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.440C>T n.1283C>T c.343C>T (p.Arg115Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32782473G>C | CA339683488 | YARS1 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.440C>G n.1283C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) | |
| 1 | g.32782473G= | CA2473064113 | YARS1 | c.826C= (p.Arg276=) c.973C= (p.Arg325=) c.*521C= (n.*521C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.440C= n.1283C= c.343C= (p.Arg115=) | |
| 1 | g.32782473G>T | CA417065902 | YARS1 | c.826C>A (p.Arg276=) c.973C>A (p.Arg325=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.440C>A n.1283C>A c.343C>A (p.Arg115=) | |
| 1 | g.32782474G>A | CA745037 | YARS1 | c.825C>T (p.Ile275=) c.972C>T (p.Ile324=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.439C>T n.1282C>T c.342C>T (p.Ile114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782474G>C | CA339683491 | YARS1 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.972C>G (p.Ile324Met) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.439C>G n.1282C>G c.342C>G (p.Ile114Met) | |
| 1 | g.32782474G= | CA2473064114 | YARS1 | c.825C= (p.Ile275=) c.972C= (p.Ile324=) c.*520C= (n.*520C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.439C= n.1282C= c.342C= (p.Ile114=) | |
| 1 | g.32782474G>T | CA417065903 | YARS1 | c.825C>A (p.Ile275=) c.972C>A (p.Ile324=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.439C>A n.1282C>A c.342C>A (p.Ile114=) | |
| 1 | g.32782475A= | CA2473064115 | YARS1 | c.824T= (p.Ile275=) c.971T= (p.Ile324=) c.*519T= (n.*519T=) c.*931T= (n.*931T=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.438T= n.1281T= c.341T= (p.Ile114=) | |
| 1 | g.32782475A>C | CA339683493 | YARS1 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.438T>G n.1281T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) | |
| 1 | g.32782475A>G | CA339683495 | YARS1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.438T>C n.1281T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782475A>T | CA339683496 | YARS1 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.438T>A n.1281T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) | |
| 1 | g.32782476T>A | CA339683498 | YARS1 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.437A>T n.1280A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) | |
| 1 | g.32782476T>C | CA339683499 | YARS1 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.437A>G n.1280A>G c.340A>G (p.Ile114Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782476T>G | CA339683501 | YARS1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.437A>C n.1280A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) | |
| 1 | g.32782476T= | CA2473064116 | YARS1 | c.823A= (p.Ile275=) c.970A= (p.Ile324=) c.*518A= (n.*518A=) c.*930A= (n.*930A=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.437A= n.1280A= c.340A= (p.Ile114=) | |
| 1 | g.32782477T>A | CA417065906 | YARS1 | c.822A>T (p.Pro274=) c.969A>T (p.Pro323=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.436A>T n.1279A>T c.339A>T (p.Pro113=) | |
| 1 | g.32782477T>C | CA417065905 | YARS1 | c.822A>G (p.Pro274=) c.969A>G (p.Pro323=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.436A>G n.1279A>G c.339A>G (p.Pro113=) | |
| 1 | g.32782477T>G | CA417065904 | YARS1 | c.822A>C (p.Pro274=) c.969A>C (p.Pro323=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.436A>C n.1279A>C c.339A>C (p.Pro113=) | |
| 1 | g.32782478G>A | CA339683503 | YARS1 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.435C>T n.1278C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782478G>C | CA339683504 | YARS1 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.435C>G n.1278C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
| 1 | g.32782478G>T | CA339683506 | YARS1 | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.435C>A n.1278C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782479G>A | CA339683507 | YARS1 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.434C>T n.1277C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) | COSMIC |
| 1 | g.32782479G>C | CA339683511 | YARS1 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.434C>G n.1277C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) | |
| 1 | g.32782479G>T | CA339683509 | YARS1 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.434C>A n.1277C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) | COSMIC |
| 1 | g.32782480A= | CA2473064117 | YARS1 | c.819T= (p.Asp273=) c.966T= (p.Asp322=) c.*514T= (n.*514T=) c.*926T= (n.*926T=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.433T= n.1276T= c.336T= (p.Asp112=) | |
| 1 | g.32782480A>C | CA339683512 | YARS1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.433T>G n.1276T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) | dbSNP |
| 1 | g.32782480A>G | CA417065907 | YARS1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.966T>C (p.Asp322=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.433T>C n.1276T>C c.336T>C (p.Asp112=) | |
| 1 | g.32782480A>T | CA339683514 | YARS1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.433T>A n.1276T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) | |
| 1 | g.32782481T>A | CA339683515 | YARS1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.432A>T n.1275A>T c.335A>T (p.Asp112Val) | |
| 1 | g.32782481T>C | CA339683517 | YARS1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.432A>G n.1275A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) | |
| 1 | g.32782481T>G | CA339683519 | YARS1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.432A>C n.1275A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) | |
| 1 | g.32782482C>A | CA339683521 | YARS1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.431G>T n.1274G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) | |
| 1 | g.32782482C= | CA2473064118 | YARS1 | c.817G= (p.Asp273=) c.964G= (p.Asp322=) c.*512G= (n.*512G=) c.*924G= (n.*924G=) c.*1138G= (n.*1138G=) n.431G= n.1274G= c.334G= (p.Asp112=) | |
| 1 | g.32782482C>G | CA339683522 | YARS1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.964G>C (p.Asp322His) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.431G>C n.1274G>C c.334G>C (p.Asp112His) | |
| 1 | g.32782482C>T | CA745038 | YARS1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.431G>A n.1274G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782483C>A | CA417065908 | YARS1 | c.816G>T (p.Leu272=) c.963G>T (p.Leu321=) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.430G>T n.1273G>T c.333G>T (p.Leu111=) | |
| 1 | g.32782483C= | CA2473064119 | YARS1 | c.816G= (p.Leu272=) c.963G= (p.Leu321=) c.*511G= (n.*511G=) c.*923G= (n.*923G=) c.*1137G= (n.*1137G=) n.430G= n.1273G= c.333G= (p.Leu111=) | |
| 1 | g.32782483C>G | CA417065909 | YARS1 | c.816G>C (p.Leu272=) c.963G>C (p.Leu321=) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.430G>C n.1273G>C c.333G>C (p.Leu111=) | |
| 1 | g.32782483C>T | CA417065910 | YARS1 | c.816G>A (p.Leu272=) c.963G>A (p.Leu321=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.430G>A n.1273G>A c.333G>A (p.Leu111=) | dbSNP |
| 1 | g.32782484A>C | CA339683524 | YARS1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.429T>G n.1272T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
| 1 | g.32782484A>G | CA339683526 | YARS1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.429T>C n.1272T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
| 1 | g.32782484A>T | CA339683528 | YARS1 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.429T>A n.1272T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) | |
| 1 | g.32782485G>A | CA417065911 | YARS1 | c.814C>T (p.Leu272=) c.961C>T (p.Leu321=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.428C>T n.1271C>T c.331C>T (p.Leu111=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782485G>C | CA339683529 | YARS1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.428C>G n.1271C>G c.331C>G (p.Leu111Val) | |
| 1 | g.32782485G>T | CA339683530 | YARS1 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.428C>A n.1271C>A c.331C>A (p.Leu111Met) | |
| 1 | g.32782486C>A | CA339683532 | YARS1 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.427G>T n.1270G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) | |
| 1 | g.32782486C>G | CA339683534 | YARS1 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.427G>C n.1270G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) | |
| 1 | g.32782486C>T | CA417065912 | YARS1 | c.813G>A (p.Leu271=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.427G>A n.1270G>A c.330G>A (p.Leu110=) | |
| 1 | g.32782487A>C | CA339683536 | YARS1 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.426T>G n.1269T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) | dbSNP |
| 1 | g.32782487A>G | CA339683537 | YARS1 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.426T>C n.1269T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) | |
| 1 | g.32782487A>T | CA339683539 | YARS1 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.426T>A n.1269T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) | |
| 1 | g.32782488A>C | CA339683541 | YARS1 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.425T>G n.1268T>G c.328T>G (p.Leu110Val) | |
| 1 | g.32782488A>G | CA417065913 | YARS1 | c.811T>C (p.Leu271=) c.958T>C (p.Leu320=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.425T>C n.1268T>C c.328T>C (p.Leu110=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782488A>T | CA339683543 | YARS1 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.958T>A (p.Leu320Met) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.425T>A n.1268T>A c.328T>A (p.Leu110Met) | |
| 1 | g.32782489del | CA2644703894 | YARS1 | c.810del (p.Lys270AsnfsTer15) c.957del (p.Lys319AsnfsTer15) c.*505del (n.*505del) c.*917del (n.*917del) c.*1131del (n.*1131del) n.424del n.1267del c.327del (p.Lys109AsnfsTer15) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782489C>A | CA339683544 | YARS1 | c.810G>T (p.Lys270Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.424G>T n.1267G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) | |
| 1 | g.32782489C>G | CA339683545 | YARS1 | c.810G>C (p.Lys270Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.424G>C n.1267G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) | |
| 1 | g.32782489C>T | CA417065914 | YARS1 | c.810G>A (p.Lys270=) c.957G>A (p.Lys319=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.424G>A n.1267G>A c.327G>A (p.Lys109=) | |
| 1 | g.32782490T>A | CA339683548 | YARS1 | c.809A>T (p.Lys270Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.423A>T n.1266A>T c.326A>T (p.Lys109Met) | |
| 1 | g.32782490T>C | CA339683549 | YARS1 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.423A>G n.1266A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) | |
| 1 | g.32782490T>G | CA339683550 | YARS1 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.423A>C n.1266A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
| 1 | g.32782491T>A | CA339683555 | YARS1 | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.422A>T n.1265A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) | |
| 1 | g.32782491T>C | CA339683553 | YARS1 | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.422A>G n.1265A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782491T>G | CA339683552 | YARS1 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.422A>C n.1265A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) | |
| 1 | g.32782492G>A | CA417065915 | YARS1 | c.807C>T (p.Asn269=) c.954C>T (p.Asn318=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.421C>T n.1264C>T c.324C>T (p.Asn108=) | |
| 1 | g.32782492G>C | CA339683557 | YARS1 | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.421C>G n.1264C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782492G= | CA2473064120 | YARS1 | c.807C= (p.Asn269=) c.954C= (p.Asn318=) c.*502C= (n.*502C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.421C= n.1264C= c.324C= (p.Asn108=) | |
| 1 | g.32782492G>T | CA20275706 | YARS1 | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.421C>A n.1264C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32782493T>A | CA339683559 | YARS1 | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.420A>T n.1263A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) | |
| 1 | g.32782493T>C | CA339683561 | YARS1 | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.420A>G n.1263A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) | COSMIC |
| 1 | g.32782493T>G | CA339683563 | YARS1 | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.420A>C n.1263A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) | |
| 1 | g.32782494T>A | CA339683564 | YARS1 | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.419A>T n.1262A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) | |
| 1 | g.32782494T>C | CA339683565 | YARS1 | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.419A>G n.1262A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) | |
| 1 | g.32782494T>G | CA339683567 | YARS1 | c.805A>C (p.Asn269His) c.952A>C (p.Asn318His) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.419A>C n.1262A>C c.322A>C (p.Asn108His) | |
| 1 | g.32782495C>A | CA417065917 | YARS1 | c.804G>T (p.Leu268=) c.951G>T (p.Leu317=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.418G>T n.1261G>T c.321G>T (p.Leu107=) | |
| 1 | g.32782495C>G | CA417065918 | YARS1 | c.804G>C (p.Leu268=) c.951G>C (p.Leu317=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.418G>C n.1261G>C c.321G>C (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782495C>T | CA417065916 | YARS1 | c.804G>A (p.Leu268=) c.951G>A (p.Leu317=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.418G>A n.1261G>A c.321G>A (p.Leu107=) | |
| 1 | g.32782496A= | CA2473064121 | YARS1 | c.803T= (p.Leu268=) c.950T= (p.Leu317=) c.*498T= (n.*498T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.417T= n.1260T= c.320T= (p.Leu107=) | |
| 1 | g.32782496A>C | CA339683569 | YARS1 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.417T>G n.1260T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782496A>G | CA339683571 | YARS1 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.417T>C n.1260T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782496A>T | CA339683572 | YARS1 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.417T>A n.1260T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) | |
| 1 | g.32782497G>A | CA417065919 | YARS1 | c.802C>T (p.Leu268=) c.949C>T (p.Leu317=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.416C>T n.1259C>T c.319C>T (p.Leu107=) | |
| 1 | g.32782497G>C | CA339683574 | YARS1 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.416C>G n.1259C>G c.319C>G (p.Leu107Val) | |
| 1 | g.32782497G>T | CA339683575 | YARS1 | c.802C>A (p.Leu268Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.416C>A n.1259C>A c.319C>A (p.Leu107Met) | |
| 1 | g.32782498T>A | CA417065922 | YARS1 | c.801A>T (p.Ala267=) c.948A>T (p.Ala316=) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.415A>T n.1258A>T c.318A>T (p.Ala106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782498T>C | CA417065920 | YARS1 | c.801A>G (p.Ala267=) c.948A>G (p.Ala316=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.415A>G n.1258A>G c.318A>G (p.Ala106=) | |
| 1 | g.32782498T>G | CA417065921 | YARS1 | c.801A>C (p.Ala267=) c.948A>C (p.Ala316=) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.415A>C n.1258A>C c.318A>C (p.Ala106=) | |
| 1 | g.32782498T= | CA2473064122 | YARS1 | c.801A= (p.Ala267=) c.948A= (p.Ala316=) c.*496A= (n.*496A=) c.*908A= (n.*908A=) c.*1122A= (n.*1122A=) n.415A= n.1258A= c.318A= (p.Ala106=) | |
| 1 | g.32782499G>A | CA339683579 | YARS1 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.414C>T n.1257C>T c.317C>T (p.Ala106Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32782499G>C | CA339683580 | YARS1 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.414C>G n.1257C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
| 1 | g.32782499G>T | CA339683577 | YARS1 | c.800C>A (p.Ala267Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.414C>A n.1257C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) | |
| 1 | g.32782500C>A | CA745040 | YARS1 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.413G>T n.1256G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782500C= | CA1141618448 | YARS1 | c.799G= (p.Ala267=) c.946G= (p.Ala316=) c.*494G= (n.*494G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.413G= n.1256G= c.316G= (p.Ala106=) | |
| 1 | g.32782500C>G | CA339683583 | YARS1 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.413G>C n.1256G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
| 1 | g.32782500C>T | CA745039 | YARS1 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.413G>A n.1256G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782501G>A | CA745041 | YARS1 | c.798C>T (p.Val266=) c.945C>T (p.Val315=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.412C>T n.1255C>T c.315C>T (p.Val105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782501G>C | CA417065924 | YARS1 | c.798C>G (p.Val266=) c.945C>G (p.Val315=) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.412C>G n.1255C>G c.315C>G (p.Val105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782501G= | CA1143496095 | YARS1 | c.798C= (p.Val266=) c.945C= (p.Val315=) c.*493C= (n.*493C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.412C= n.1255C= c.315C= (p.Val105=) | |
| 1 | g.32782501G>T | CA417065923 | YARS1 | c.798C>A (p.Val266=) c.945C>A (p.Val315=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.412C>A n.1255C>A c.315C>A (p.Val105=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32782502A>C | CA339683589 | YARS1 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.411T>G n.1254T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
| 1 | g.32782502A>G | CA339683586 | YARS1 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.411T>C n.1254T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
| 1 | g.32782502A>T | CA339683587 | YARS1 | c.797T>A (p.Val266Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.411T>A n.1254T>A c.314T>A (p.Val105Asp) | |
| 1 | g.32782503C>A | CA339683590 | YARS1 | c.796G>T (p.Val266Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.410G>T n.1253G>T c.313G>T (p.Val105Phe) | |
| 1 | g.32782503C>G | CA339683591 | YARS1 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.410G>C n.1253G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
| 1 | g.32782503C>T | CA339683593 | YARS1 | c.796G>A (p.Val266Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.410G>A n.1253G>A c.313G>A (p.Val105Ile) | |
| 1 | g.32782504T>A | CA339683595 | YARS1 | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.409A>T n.1252A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) | |
| 1 | g.32782504T>C | CA417065925 | YARS1 | c.795A>G (p.Glu265=) c.942A>G (p.Glu314=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.409A>G n.1252A>G c.312A>G (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782504T>G | CA339683597 | YARS1 | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.409A>C n.1252A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) | |
| 1 | g.32782505T>A | CA339683598 | YARS1 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.408A>T n.1251A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
| 1 | g.32782505T>C | CA339683599 | YARS1 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.408A>G n.1251A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782505T>G | CA339683600 | YARS1 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.408A>C n.1251A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
| 1 | g.32782505T= | CA2473064123 | YARS1 | c.794A= (p.Glu265=) c.941A= (p.Glu314=) c.*489A= (n.*489A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.408A= n.1251A= c.311A= (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782506C>A | CA339683603 | YARS1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.407G>T n.1250G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
| 1 | g.32782506C= | CA2473064124 | YARS1 | c.793G= (p.Glu265=) c.940G= (p.Glu314=) c.*488G= (n.*488G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.407G= n.1250G= c.310G= (p.Glu104=) | |
| 1 | g.32782506C>G | CA339683604 | YARS1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.407G>C n.1250G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
| 1 | g.32782506C>T | CA20275726 | YARS1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.407G>A n.1250G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782507A>C | CA417065926 | YARS1 | c.792T>G (p.Val264=) c.939T>G (p.Val313=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.406T>G n.1249T>G c.309T>G (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782507A>G | CA417065927 | YARS1 | c.792T>C (p.Val264=) c.939T>C (p.Val313=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.406T>C n.1249T>C c.309T>C (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782507A>T | CA417065928 | YARS1 | c.792T>A (p.Val264=) c.939T>A (p.Val313=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.406T>A n.1249T>A c.309T>A (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782508A= | CA2473064125 | YARS1 | c.791T= (p.Val264=) c.938T= (p.Val313=) c.*486T= (n.*486T=) c.*898T= (n.*898T=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.405T= n.1248T= c.308T= (p.Val103=) | |
| 1 | g.32782508A>C | CA339683610 | YARS1 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.405T>G n.1248T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
| 1 | g.32782508A>G | CA339683607 | YARS1 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.405T>C n.1248T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32782508A>T | CA339683608 | YARS1 | c.791T>A (p.Val264Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.405T>A n.1248T>A c.308T>A (p.Val103Asp) |