Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32782312G>A | CA2644703870 | YARS1 | c.895+92C>T (n.895+92C>T) c.1042+92C>T (n.1042+92C>T) c.*590+92C>T (n.*590+92C>T) c.*1002+92C>T (n.*1002+92C>T) c.*1216+92C>T (n.*1216+92C>T) n.509+92C>T n.1352+92C>T c.412+92C>T (n.412+92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32782312G>T | CA2644703871 | YARS1 | c.895+92C>A (n.895+92C>A) c.1042+92C>A (n.1042+92C>A) c.*590+92C>A (n.*590+92C>A) c.*1002+92C>A (n.*1002+92C>A) c.*1216+92C>A (n.*1216+92C>A) n.509+92C>A n.1352+92C>A c.412+92C>A (n.412+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782315G>A | CA2644703872 | YARS1 | c.895+89C>T (n.895+89C>T) c.1042+89C>T (n.1042+89C>T) c.*590+89C>T (n.*590+89C>T) c.*1002+89C>T (n.*1002+89C>T) c.*1216+89C>T (n.*1216+89C>T) n.509+89C>T n.1352+89C>T c.412+89C>T (n.412+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32782316T>C | CA735049435 | YARS1 | c.895+88A>G (n.895+88A>G) c.1042+88A>G (n.1042+88A>G) c.*590+88A>G (n.*590+88A>G) c.*1002+88A>G (n.*1002+88A>G) c.*1216+88A>G (n.*1216+88A>G) n.509+88A>G n.1352+88A>G c.412+88A>G (n.412+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782316T>G | CA2644703873 | YARS1 | c.895+88A>C (n.895+88A>C) c.1042+88A>C (n.1042+88A>C) c.*590+88A>C (n.*590+88A>C) c.*1002+88A>C (n.*1002+88A>C) c.*1216+88A>C (n.*1216+88A>C) n.509+88A>C n.1352+88A>C c.412+88A>C (n.412+88A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32782316T= | CA2473064062 | YARS1 | c.895+88A= (n.895+88A=) c.1042+88A= (n.1042+88A=) c.*590+88A= (n.*590+88A=) c.*1002+88A= (n.*1002+88A=) c.*1216+88A= (n.*1216+88A=) n.509+88A= n.1352+88A= c.412+88A= (n.412+88A=) | |
1 | g.32782318C>A | CA1000324306 | YARS1 | c.895+86G>T (n.895+86G>T) c.1042+86G>T (n.1042+86G>T) c.*590+86G>T (n.*590+86G>T) c.*1002+86G>T (n.*1002+86G>T) c.*1216+86G>T (n.*1216+86G>T) n.509+86G>T n.1352+86G>T c.412+86G>T (n.412+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782318C= | CA2473064063 | YARS1 | c.895+86G= (n.895+86G=) c.1042+86G= (n.1042+86G=) c.*590+86G= (n.*590+86G=) c.*1002+86G= (n.*1002+86G=) c.*1216+86G= (n.*1216+86G=) n.509+86G= n.1352+86G= c.412+86G= (n.412+86G=) | |
1 | g.32782318C>T | CA1000324308 | YARS1 | c.895+86G>A (n.895+86G>A) c.1042+86G>A (n.1042+86G>A) c.*590+86G>A (n.*590+86G>A) c.*1002+86G>A (n.*1002+86G>A) c.*1216+86G>A (n.*1216+86G>A) n.509+86G>A n.1352+86G>A c.412+86G>A (n.412+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782319C>A | CA2644703874 | YARS1 | c.895+85G>T (n.895+85G>T) c.1042+85G>T (n.1042+85G>T) c.*590+85G>T (n.*590+85G>T) c.*1002+85G>T (n.*1002+85G>T) c.*1216+85G>T (n.*1216+85G>T) n.509+85G>T n.1352+85G>T c.412+85G>T (n.412+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32782320C>T | CA2644703875 | YARS1 | c.895+84G>A (n.895+84G>A) c.1042+84G>A (n.1042+84G>A) c.*590+84G>A (n.*590+84G>A) c.*1002+84G>A (n.*1002+84G>A) c.*1216+84G>A (n.*1216+84G>A) n.509+84G>A n.1352+84G>A c.412+84G>A (n.412+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782322C= | CA1146779547 | YARS1 | c.895+82G= (n.895+82G=) c.1042+82G= (n.1042+82G=) c.*590+82G= (n.*590+82G=) c.*1002+82G= (n.*1002+82G=) c.*1216+82G= (n.*1216+82G=) n.509+82G= n.1352+82G= c.412+82G= (n.412+82G=) | |
1 | g.32782322C>T | CA20275437 | YARS1 | c.895+82G>A (n.895+82G>A) c.1042+82G>A (n.1042+82G>A) c.*590+82G>A (n.*590+82G>A) c.*1002+82G>A (n.*1002+82G>A) c.*1216+82G>A (n.*1216+82G>A) n.509+82G>A n.1352+82G>A c.412+82G>A (n.412+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782324A>G | CA2574301931 | YARS1 | c.895+80T>C (n.895+80T>C) c.1042+80T>C (n.1042+80T>C) c.*590+80T>C (n.*590+80T>C) c.*1002+80T>C (n.*1002+80T>C) c.*1216+80T>C (n.*1216+80T>C) n.509+80T>C n.1352+80T>C c.412+80T>C (n.412+80T>C) | |
1 | g.32782332C>T | CA2574301932 | YARS1 | c.895+72G>A (n.895+72G>A) c.1042+72G>A (n.1042+72G>A) c.*590+72G>A (n.*590+72G>A) c.*1002+72G>A (n.*1002+72G>A) c.*1216+72G>A (n.*1216+72G>A) n.509+72G>A n.1352+72G>A c.412+72G>A (n.412+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782333A= | CA1142638459 | YARS1 | c.895+71T= (n.895+71T=) c.1042+71T= (n.1042+71T=) c.*590+71T= (n.*590+71T=) c.*1002+71T= (n.*1002+71T=) c.*1216+71T= (n.*1216+71T=) n.509+71T= n.1352+71T= c.412+71T= (n.412+71T=) | |
1 | g.32782333A>G | CA20275438 | YARS1 | c.895+71T>C (n.895+71T>C) c.1042+71T>C (n.1042+71T>C) c.*590+71T>C (n.*590+71T>C) c.*1002+71T>C (n.*1002+71T>C) c.*1216+71T>C (n.*1216+71T>C) n.509+71T>C n.1352+71T>C c.412+71T>C (n.412+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782334G>C | CA735049443 | YARS1 | c.895+70C>G (n.895+70C>G) c.1042+70C>G (n.1042+70C>G) c.*590+70C>G (n.*590+70C>G) c.*1002+70C>G (n.*1002+70C>G) c.*1216+70C>G (n.*1216+70C>G) n.509+70C>G n.1352+70C>G c.412+70C>G (n.412+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32782334G= | CA2473064064 | YARS1 | c.895+70C= (n.895+70C=) c.1042+70C= (n.1042+70C=) c.*590+70C= (n.*590+70C=) c.*1002+70C= (n.*1002+70C=) c.*1216+70C= (n.*1216+70C=) n.509+70C= n.1352+70C= c.412+70C= (n.412+70C=) | |
1 | g.32782336C>A | CA2574301933 | YARS1 | c.895+68G>T (n.895+68G>T) c.1042+68G>T (n.1042+68G>T) c.*590+68G>T (n.*590+68G>T) c.*1002+68G>T (n.*1002+68G>T) c.*1216+68G>T (n.*1216+68G>T) n.509+68G>T n.1352+68G>T c.412+68G>T (n.412+68G>T) | |
1 | g.32782337_32782338insAAAA | CA2644703876 | YARS1 | c.895+67_895+68insTTTT (n.895+67_895+68insTTTT) c.1042+67_1042+68insTTTT (n.1042+67_1042+68insTTTT) c.*590+67_*590+68insTTTT (n.*590+67_*590+68insTTTT) c.*1002+67_*1002+68insTTTT (n.*1002+67_*1002+68insTTTT) c.*1216+67_*1216+68insTTTT (n.*1216+67_*1216+68insTTTT) n.509+67_509+68insTTTT n.1352+67_1352+68insTTTT c.412+67_412+68insTTTT (n.412+67_412+68insTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.32782338T>C | CA2473064066 | YARS1 | c.895+66A>G (n.895+66A>G) c.1042+66A>G (n.1042+66A>G) c.*590+66A>G (n.*590+66A>G) c.*1002+66A>G (n.*1002+66A>G) c.*1216+66A>G (n.*1216+66A>G) n.509+66A>G n.1352+66A>G c.412+66A>G (n.412+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32782338T>G | CA2574301934 | YARS1 | c.895+66A>C (n.895+66A>C) c.1042+66A>C (n.1042+66A>C) c.*590+66A>C (n.*590+66A>C) c.*1002+66A>C (n.*1002+66A>C) c.*1216+66A>C (n.*1216+66A>C) n.509+66A>C n.1352+66A>C c.412+66A>C (n.412+66A>C) | |
1 | g.32782338T= | CA2473064065 | YARS1 | c.895+66A= (n.895+66A=) c.1042+66A= (n.1042+66A=) c.*590+66A= (n.*590+66A=) c.*1002+66A= (n.*1002+66A=) c.*1216+66A= (n.*1216+66A=) n.509+66A= n.1352+66A= c.412+66A= (n.412+66A=) | |
1 | g.32782338_32782339insGCC | CA2644703877 | YARS1 | c.895+65_895+66insGGC (n.895+65_895+66insGGC) c.1042+65_1042+66insGGC (n.1042+65_1042+66insGGC) c.*590+65_*590+66insGGC (n.*590+65_*590+66insGGC) c.*1002+65_*1002+66insGGC (n.*1002+65_*1002+66insGGC) c.*1216+65_*1216+66insGGC (n.*1216+65_*1216+66insGGC) n.509+65_509+66insGGC n.1352+65_1352+66insGGC c.412+65_412+66insGGC (n.412+65_412+66insGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.32782340T>G | CA2644703878 | YARS1 | c.895+64A>C (n.895+64A>C) c.1042+64A>C (n.1042+64A>C) c.*590+64A>C (n.*590+64A>C) c.*1002+64A>C (n.*1002+64A>C) c.*1216+64A>C (n.*1216+64A>C) n.509+64A>C n.1352+64A>C c.412+64A>C (n.412+64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32782342T>C | CA1000324317 | YARS1 | c.895+62A>G (n.895+62A>G) c.1042+62A>G (n.1042+62A>G) c.*590+62A>G (n.*590+62A>G) c.*1002+62A>G (n.*1002+62A>G) c.*1216+62A>G (n.*1216+62A>G) n.509+62A>G n.1352+62A>G c.412+62A>G (n.412+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782342T= | CA2473064067 | YARS1 | c.895+62A= (n.895+62A=) c.1042+62A= (n.1042+62A=) c.*590+62A= (n.*590+62A=) c.*1002+62A= (n.*1002+62A=) c.*1216+62A= (n.*1216+62A=) n.509+62A= n.1352+62A= c.412+62A= (n.412+62A=) | |
1 | g.32782343C>A | CA2473064068 | YARS1 | c.895+61G>T (n.895+61G>T) c.1042+61G>T (n.1042+61G>T) c.*590+61G>T (n.*590+61G>T) c.*1002+61G>T (n.*1002+61G>T) c.*1216+61G>T (n.*1216+61G>T) n.509+61G>T n.1352+61G>T c.412+61G>T (n.412+61G>T) | dbSNP |
1 | g.32782343C= | CA1145422442 | YARS1 | c.895+61G= (n.895+61G=) c.1042+61G= (n.1042+61G=) c.*590+61G= (n.*590+61G=) c.*1002+61G= (n.*1002+61G=) c.*1216+61G= (n.*1216+61G=) n.509+61G= n.1352+61G= c.412+61G= (n.412+61G=) | |
1 | g.32782343C>T | CA20275439 | YARS1 | c.895+61G>A (n.895+61G>A) c.1042+61G>A (n.1042+61G>A) c.*590+61G>A (n.*590+61G>A) c.*1002+61G>A (n.*1002+61G>A) c.*1216+61G>A (n.*1216+61G>A) n.509+61G>A n.1352+61G>A c.412+61G>A (n.412+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782344C>A | CA735049448 | YARS1 | c.895+60G>T (n.895+60G>T) c.1042+60G>T (n.1042+60G>T) c.*590+60G>T (n.*590+60G>T) c.*1002+60G>T (n.*1002+60G>T) c.*1216+60G>T (n.*1216+60G>T) n.509+60G>T n.1352+60G>T c.412+60G>T (n.412+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782344C= | CA2473064069 | YARS1 | c.895+60G= (n.895+60G=) c.1042+60G= (n.1042+60G=) c.*590+60G= (n.*590+60G=) c.*1002+60G= (n.*1002+60G=) c.*1216+60G= (n.*1216+60G=) n.509+60G= n.1352+60G= c.412+60G= (n.412+60G=) | |
1 | g.32782344C>T | CA20275441 | YARS1 | c.895+60G>A (n.895+60G>A) c.1042+60G>A (n.1042+60G>A) c.*590+60G>A (n.*590+60G>A) c.*1002+60G>A (n.*1002+60G>A) c.*1216+60G>A (n.*1216+60G>A) n.509+60G>A n.1352+60G>A c.412+60G>A (n.412+60G>A) | dbSNP |
1 | g.32782345A= | CA2473064070 | YARS1 | c.895+59T= (n.895+59T=) c.1042+59T= (n.1042+59T=) c.*590+59T= (n.*590+59T=) c.*1002+59T= (n.*1002+59T=) c.*1216+59T= (n.*1216+59T=) n.509+59T= n.1352+59T= c.412+59T= (n.412+59T=) | |
1 | g.32782345A>C | CA2473064071 | YARS1 | c.895+59T>G (n.895+59T>G) c.1042+59T>G (n.1042+59T>G) c.*590+59T>G (n.*590+59T>G) c.*1002+59T>G (n.*1002+59T>G) c.*1216+59T>G (n.*1216+59T>G) n.509+59T>G n.1352+59T>G c.412+59T>G (n.412+59T>G) | dbSNP |
1 | g.32782349C= | CA2473064072 | YARS1 | c.895+55G= (n.895+55G=) c.1042+55G= (n.1042+55G=) c.*590+55G= (n.*590+55G=) c.*1002+55G= (n.*1002+55G=) c.*1216+55G= (n.*1216+55G=) n.509+55G= n.1352+55G= c.412+55G= (n.412+55G=) | |
1 | g.32782349C>T | CA20275448 | YARS1 | c.895+55G>A (n.895+55G>A) c.1042+55G>A (n.1042+55G>A) c.*590+55G>A (n.*590+55G>A) c.*1002+55G>A (n.*1002+55G>A) c.*1216+55G>A (n.*1216+55G>A) n.509+55G>A n.1352+55G>A c.412+55G>A (n.412+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782352A>T | CA2574301935 | YARS1 | c.895+52T>A (n.895+52T>A) c.1042+52T>A (n.1042+52T>A) c.*590+52T>A (n.*590+52T>A) c.*1002+52T>A (n.*1002+52T>A) c.*1216+52T>A (n.*1216+52T>A) n.509+52T>A n.1352+52T>A c.412+52T>A (n.412+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782353T>C | CA745013 | YARS1 | c.895+51A>G (n.895+51A>G) c.1042+51A>G (n.1042+51A>G) c.*590+51A>G (n.*590+51A>G) c.*1002+51A>G (n.*1002+51A>G) c.*1216+51A>G (n.*1216+51A>G) n.509+51A>G n.1352+51A>G c.412+51A>G (n.412+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782353T= | CA1146836460 | YARS1 | c.895+51A= (n.895+51A=) c.1042+51A= (n.1042+51A=) c.*590+51A= (n.*590+51A=) c.*1002+51A= (n.*1002+51A=) c.*1216+51A= (n.*1216+51A=) n.509+51A= n.1352+51A= c.412+51A= (n.412+51A=) | |
1 | g.32782356A= | CA2473064073 | YARS1 | c.895+48T= (n.895+48T=) c.1042+48T= (n.1042+48T=) c.*590+48T= (n.*590+48T=) c.*1002+48T= (n.*1002+48T=) c.*1216+48T= (n.*1216+48T=) n.509+48T= n.1352+48T= c.412+48T= (n.412+48T=) | |
1 | g.32782356A>T | CA745014 | YARS1 | c.895+48T>A (n.895+48T>A) c.1042+48T>A (n.1042+48T>A) c.*590+48T>A (n.*590+48T>A) c.*1002+48T>A (n.*1002+48T>A) c.*1216+48T>A (n.*1216+48T>A) n.509+48T>A n.1352+48T>A c.412+48T>A (n.412+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782357C= | CA2473064074 | YARS1 | c.895+47G= (n.895+47G=) c.1042+47G= (n.1042+47G=) c.*590+47G= (n.*590+47G=) c.*1002+47G= (n.*1002+47G=) c.*1216+47G= (n.*1216+47G=) n.509+47G= n.1352+47G= c.412+47G= (n.412+47G=) | |
1 | g.32782357C>G | CA745015 | YARS1 | c.895+47G>C (n.895+47G>C) c.1042+47G>C (n.1042+47G>C) c.*590+47G>C (n.*590+47G>C) c.*1002+47G>C (n.*1002+47G>C) c.*1216+47G>C (n.*1216+47G>C) n.509+47G>C n.1352+47G>C c.412+47G>C (n.412+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.32782358A= | CA1148238202 | YARS1 | c.895+46T= (n.895+46T=) c.1042+46T= (n.1042+46T=) c.*590+46T= (n.*590+46T=) c.*1002+46T= (n.*1002+46T=) c.*1216+46T= (n.*1216+46T=) n.509+46T= n.1352+46T= c.412+46T= (n.412+46T=) | |
1 | g.32782358A>T | CA745016 | YARS1 | c.895+46T>A (n.895+46T>A) c.1042+46T>A (n.1042+46T>A) c.*590+46T>A (n.*590+46T>A) c.*1002+46T>A (n.*1002+46T>A) c.*1216+46T>A (n.*1216+46T>A) n.509+46T>A n.1352+46T>A c.412+46T>A (n.412+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782359A>T | CA2644703879 | YARS1 | c.895+45T>A (n.895+45T>A) c.1042+45T>A (n.1042+45T>A) c.*590+45T>A (n.*590+45T>A) c.*1002+45T>A (n.*1002+45T>A) c.*1216+45T>A (n.*1216+45T>A) n.509+45T>A n.1352+45T>A c.412+45T>A (n.412+45T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782368_32782369del | CA2644703880 | YARS1 | c.895+42_895+43del (n.895+42_895+43del) c.1042+42_1042+43del (n.1042+42_1042+43del) c.*590+42_*590+43del (n.*590+42_*590+43del) c.*1002+42_*1002+43del (n.*1002+42_*1002+43del) c.*1216+42_*1216+43del (n.*1216+42_*1216+43del) n.509+42_509+43del n.1352+42_1352+43del c.412+42_412+43del (n.412+42_412+43del) | gnomAD v4 |
1 | g.32782362T>A | CA2644703881 | YARS1 | c.895+42A>T (n.895+42A>T) c.1042+42A>T (n.1042+42A>T) c.*590+42A>T (n.*590+42A>T) c.*1002+42A>T (n.*1002+42A>T) c.*1216+42A>T (n.*1216+42A>T) n.509+42A>T n.1352+42A>T c.412+42A>T (n.412+42A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32782362T>G | CA2644703882 | YARS1 | c.895+42A>C (n.895+42A>C) c.1042+42A>C (n.1042+42A>C) c.*590+42A>C (n.*590+42A>C) c.*1002+42A>C (n.*1002+42A>C) c.*1216+42A>C (n.*1216+42A>C) n.509+42A>C n.1352+42A>C c.412+42A>C (n.412+42A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32782365C= | CA2473064075 | YARS1 | c.895+39G= (n.895+39G=) c.1042+39G= (n.1042+39G=) c.*590+39G= (n.*590+39G=) c.*1002+39G= (n.*1002+39G=) c.*1216+39G= (n.*1216+39G=) n.509+39G= n.1352+39G= c.412+39G= (n.412+39G=) | |
1 | g.32782365C>G | CA522246459 | YARS1 | c.895+39G>C (n.895+39G>C) c.1042+39G>C (n.1042+39G>C) c.*590+39G>C (n.*590+39G>C) c.*1002+39G>C (n.*1002+39G>C) c.*1216+39G>C (n.*1216+39G>C) n.509+39G>C n.1352+39G>C c.412+39G>C (n.412+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.32782366T>C | CA2644703883 | YARS1 | c.895+38A>G (n.895+38A>G) c.1042+38A>G (n.1042+38A>G) c.*590+38A>G (n.*590+38A>G) c.*1002+38A>G (n.*1002+38A>G) c.*1216+38A>G (n.*1216+38A>G) n.509+38A>G n.1352+38A>G c.412+38A>G (n.412+38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32782368T>A | CA745017 | YARS1 | c.895+36A>T (n.895+36A>T) c.1042+36A>T (n.1042+36A>T) c.*590+36A>T (n.*590+36A>T) c.*1002+36A>T (n.*1002+36A>T) c.*1216+36A>T (n.*1216+36A>T) n.509+36A>T n.1352+36A>T c.412+36A>T (n.412+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782368T= | CA2473064076 | YARS1 | c.895+36A= (n.895+36A=) c.1042+36A= (n.1042+36A=) c.*590+36A= (n.*590+36A=) c.*1002+36A= (n.*1002+36A=) c.*1216+36A= (n.*1216+36A=) n.509+36A= n.1352+36A= c.412+36A= (n.412+36A=) | |
1 | g.32782369C= | CA2473064077 | YARS1 | c.895+35G= (n.895+35G=) c.1042+35G= (n.1042+35G=) c.*590+35G= (n.*590+35G=) c.*1002+35G= (n.*1002+35G=) c.*1216+35G= (n.*1216+35G=) n.509+35G= n.1352+35G= c.412+35G= (n.412+35G=) | |
1 | g.32782369C>G | CA2644703884 | YARS1 | c.895+35G>C (n.895+35G>C) c.1042+35G>C (n.1042+35G>C) c.*590+35G>C (n.*590+35G>C) c.*1002+35G>C (n.*1002+35G>C) c.*1216+35G>C (n.*1216+35G>C) n.509+35G>C n.1352+35G>C c.412+35G>C (n.412+35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32782369C>T | CA522246460 | YARS1 | c.895+35G>A (n.895+35G>A) c.1042+35G>A (n.1042+35G>A) c.*590+35G>A (n.*590+35G>A) c.*1002+35G>A (n.*1002+35G>A) c.*1216+35G>A (n.*1216+35G>A) n.509+35G>A n.1352+35G>A c.412+35G>A (n.412+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32782370C= | CA2473064078 | YARS1 | c.895+34G= (n.895+34G=) c.1042+34G= (n.1042+34G=) c.*590+34G= (n.*590+34G=) c.*1002+34G= (n.*1002+34G=) c.*1216+34G= (n.*1216+34G=) n.509+34G= n.1352+34G= c.412+34G= (n.412+34G=) | |
1 | g.32782370C>G | CA522246461 | YARS1 | c.895+34G>C (n.895+34G>C) c.1042+34G>C (n.1042+34G>C) c.*590+34G>C (n.*590+34G>C) c.*1002+34G>C (n.*1002+34G>C) c.*1216+34G>C (n.*1216+34G>C) n.509+34G>C n.1352+34G>C c.412+34G>C (n.412+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32782370C>T | CA745018 | YARS1 | c.895+34G>A (n.895+34G>A) c.1042+34G>A (n.1042+34G>A) c.*590+34G>A (n.*590+34G>A) c.*1002+34G>A (n.*1002+34G>A) c.*1216+34G>A (n.*1216+34G>A) n.509+34G>A n.1352+34G>A c.412+34G>A (n.412+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32782371T>C | CA2574301936 | YARS1 | c.895+33A>G (n.895+33A>G) c.1042+33A>G (n.1042+33A>G) c.*590+33A>G (n.*590+33A>G) c.*1002+33A>G (n.*1002+33A>G) c.*1216+33A>G (n.*1216+33A>G) n.509+33A>G n.1352+33A>G c.412+33A>G (n.412+33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32782375G>C | CA2644703885 | YARS1 | c.895+29C>G (n.895+29C>G) c.1042+29C>G (n.1042+29C>G) c.*590+29C>G (n.*590+29C>G) c.*1002+29C>G (n.*1002+29C>G) c.*1216+29C>G (n.*1216+29C>G) n.509+29C>G n.1352+29C>G c.412+29C>G (n.412+29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32782375G= | CA1148894451 | YARS1 | c.895+29C= (n.895+29C=) c.1042+29C= (n.1042+29C=) c.*590+29C= (n.*590+29C=) c.*1002+29C= (n.*1002+29C=) c.*1216+29C= (n.*1216+29C=) n.509+29C= n.1352+29C= c.412+29C= (n.412+29C=) | |
1 | g.32782375G>T | CA745019 | YARS1 | c.895+29C>A (n.895+29C>A) c.1042+29C>A (n.1042+29C>A) c.*590+29C>A (n.*590+29C>A) c.*1002+29C>A (n.*1002+29C>A) c.*1216+29C>A (n.*1216+29C>A) n.509+29C>A n.1352+29C>A c.412+29C>A (n.412+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782378G>T | CA2644703886 | YARS1 | c.895+26C>A (n.895+26C>A) c.1042+26C>A (n.1042+26C>A) c.*590+26C>A (n.*590+26C>A) c.*1002+26C>A (n.*1002+26C>A) c.*1216+26C>A (n.*1216+26C>A) n.509+26C>A n.1352+26C>A c.412+26C>A (n.412+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782380C= | CA2473064079 | YARS1 | c.895+24G= (n.895+24G=) c.1042+24G= (n.1042+24G=) c.*590+24G= (n.*590+24G=) c.*1002+24G= (n.*1002+24G=) c.*1216+24G= (n.*1216+24G=) n.509+24G= n.1352+24G= c.412+24G= (n.412+24G=) | |
1 | g.32782380C>T | CA745020 | YARS1 | c.895+24G>A (n.895+24G>A) c.1042+24G>A (n.1042+24G>A) c.*590+24G>A (n.*590+24G>A) c.*1002+24G>A (n.*1002+24G>A) c.*1216+24G>A (n.*1216+24G>A) n.509+24G>A n.1352+24G>A c.412+24G>A (n.412+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782381G>A | CA745021 | YARS1 | c.895+23C>T (n.895+23C>T) c.1042+23C>T (n.1042+23C>T) c.*590+23C>T (n.*590+23C>T) c.*1002+23C>T (n.*1002+23C>T) c.*1216+23C>T (n.*1216+23C>T) n.509+23C>T n.1352+23C>T c.412+23C>T (n.412+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32782381G= | CA2473064080 | YARS1 | c.895+23C= (n.895+23C=) c.1042+23C= (n.1042+23C=) c.*590+23C= (n.*590+23C=) c.*1002+23C= (n.*1002+23C=) c.*1216+23C= (n.*1216+23C=) n.509+23C= n.1352+23C= c.412+23C= (n.412+23C=) | |
1 | g.32782381G>T | CA2644703887 | YARS1 | c.895+23C>A (n.895+23C>A) c.1042+23C>A (n.1042+23C>A) c.*590+23C>A (n.*590+23C>A) c.*1002+23C>A (n.*1002+23C>A) c.*1216+23C>A (n.*1216+23C>A) n.509+23C>A n.1352+23C>A c.412+23C>A (n.412+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782382G>A | CA2743093633 | YARS1 | c.895+22C>T (n.895+22C>T) c.1042+22C>T (n.1042+22C>T) c.*590+22C>T (n.*590+22C>T) c.*1002+22C>T (n.*1002+22C>T) c.*1216+22C>T (n.*1216+22C>T) n.509+22C>T n.1352+22C>T c.412+22C>T (n.412+22C>T) | |
1 | g.32782382_32782383delinsGC | CA2473064081 | YARS1 | c.895+21_895+22delinsGC (n.895+21_895+22delinsGC) c.1042+21_1042+22delinsGC (n.1042+21_1042+22delinsGC) c.*590+21_*590+22delinsGC (n.*590+21_*590+22delinsGC) c.*1002+21_*1002+22delinsGC (n.*1002+21_*1002+22delinsGC) c.*1216+21_*1216+22delinsGC (n.*1216+21_*1216+22delinsGC) n.509+21_509+22delinsGC n.1352+21_1352+22delinsGC c.412+21_412+22delinsGC (n.412+21_412+22delinsGC) | |
1 | g.32782383C>A | CA2644703888 | YARS1 | c.895+21G>T (n.895+21G>T) c.1042+21G>T (n.1042+21G>T) c.*590+21G>T (n.*590+21G>T) c.*1002+21G>T (n.*1002+21G>T) c.*1216+21G>T (n.*1216+21G>T) n.509+21G>T n.1352+21G>T c.412+21G>T (n.412+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32782383C= | CA2473064082 | YARS1 | c.895+21G= (n.895+21G=) c.1042+21G= (n.1042+21G=) c.*590+21G= (n.*590+21G=) c.*1002+21G= (n.*1002+21G=) c.*1216+21G= (n.*1216+21G=) n.509+21G= n.1352+21G= c.412+21G= (n.412+21G=) | |
1 | g.32782383C>G | CA2574301938 | YARS1 | c.895+21G>C (n.895+21G>C) c.1042+21G>C (n.1042+21G>C) c.*590+21G>C (n.*590+21G>C) c.*1002+21G>C (n.*1002+21G>C) c.*1216+21G>C (n.*1216+21G>C) n.509+21G>C n.1352+21G>C c.412+21G>C (n.412+21G>C) | |
1 | g.32782383C>T | CA2473064083 | YARS1 | c.895+21G>A (n.895+21G>A) c.1042+21G>A (n.1042+21G>A) c.*590+21G>A (n.*590+21G>A) c.*1002+21G>A (n.*1002+21G>A) c.*1216+21G>A (n.*1216+21G>A) n.509+21G>A n.1352+21G>A c.412+21G>A (n.412+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32782386del | CA745022 | YARS1 | c.895+21del (n.895+21del) c.1042+21del (n.1042+21del) c.*590+21del (n.*590+21del) c.*1002+21del (n.*1002+21del) c.*1216+21del (n.*1216+21del) n.509+21del n.1352+21del c.412+21del (n.412+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782384C= | CA1143927168 | YARS1 | c.895+20G= (n.895+20G=) c.1042+20G= (n.1042+20G=) c.*590+20G= (n.*590+20G=) c.*1002+20G= (n.*1002+20G=) c.*1216+20G= (n.*1216+20G=) n.509+20G= n.1352+20G= c.412+20G= (n.412+20G=) | |
1 | g.32782384C>G | CA2644703889 | YARS1 | c.895+20G>C (n.895+20G>C) c.1042+20G>C (n.1042+20G>C) c.*590+20G>C (n.*590+20G>C) c.*1002+20G>C (n.*1002+20G>C) c.*1216+20G>C (n.*1216+20G>C) n.509+20G>C n.1352+20G>C c.412+20G>C (n.412+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32782384C>T | CA745023 | YARS1 | c.895+20G>A (n.895+20G>A) c.1042+20G>A (n.1042+20G>A) c.*590+20G>A (n.*590+20G>A) c.*1002+20G>A (n.*1002+20G>A) c.*1216+20G>A (n.*1216+20G>A) n.509+20G>A n.1352+20G>A c.412+20G>A (n.412+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782385C>T | CA2574301939 | YARS1 | c.895+19G>A (n.895+19G>A) c.1042+19G>A (n.1042+19G>A) c.*590+19G>A (n.*590+19G>A) c.*1002+19G>A (n.*1002+19G>A) c.*1216+19G>A (n.*1216+19G>A) n.509+19G>A n.1352+19G>A c.412+19G>A (n.412+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782387T>C | CA735049469 | YARS1 | c.895+17A>G (n.895+17A>G) c.1042+17A>G (n.1042+17A>G) c.*590+17A>G (n.*590+17A>G) c.*1002+17A>G (n.*1002+17A>G) c.*1216+17A>G (n.*1216+17A>G) n.509+17A>G n.1352+17A>G c.412+17A>G (n.412+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782387T= | CA2473064084 | YARS1 | c.895+17A= (n.895+17A=) c.1042+17A= (n.1042+17A=) c.*590+17A= (n.*590+17A=) c.*1002+17A= (n.*1002+17A=) c.*1216+17A= (n.*1216+17A=) n.509+17A= n.1352+17A= c.412+17A= (n.412+17A=) | |
1 | g.32782388C>T | CA2644703890 | YARS1 | c.895+16G>A (n.895+16G>A) c.1042+16G>A (n.1042+16G>A) c.*590+16G>A (n.*590+16G>A) c.*1002+16G>A (n.*1002+16G>A) c.*1216+16G>A (n.*1216+16G>A) n.509+16G>A n.1352+16G>A c.412+16G>A (n.412+16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782389T>A | CA522246462 | YARS1 | c.895+15A>T (n.895+15A>T) c.1042+15A>T (n.1042+15A>T) c.*590+15A>T (n.*590+15A>T) c.*1002+15A>T (n.*1002+15A>T) c.*1216+15A>T (n.*1216+15A>T) n.509+15A>T n.1352+15A>T c.412+15A>T (n.412+15A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.32782389T= | CA2473064085 | YARS1 | c.895+15A= (n.895+15A=) c.1042+15A= (n.1042+15A=) c.*590+15A= (n.*590+15A=) c.*1002+15A= (n.*1002+15A=) c.*1216+15A= (n.*1216+15A=) n.509+15A= n.1352+15A= c.412+15A= (n.412+15A=) | |
1 | g.32782390C>A | CA522246463 | YARS1 | c.895+14G>T (n.895+14G>T) c.1042+14G>T (n.1042+14G>T) c.*590+14G>T (n.*590+14G>T) c.*1002+14G>T (n.*1002+14G>T) c.*1216+14G>T (n.*1216+14G>T) n.509+14G>T n.1352+14G>T c.412+14G>T (n.412+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.32782390C= | CA2473064086 | YARS1 | c.895+14G= (n.895+14G=) c.1042+14G= (n.1042+14G=) c.*590+14G= (n.*590+14G=) c.*1002+14G= (n.*1002+14G=) c.*1216+14G= (n.*1216+14G=) n.509+14G= n.1352+14G= c.412+14G= (n.412+14G=) | |
1 | g.32782392A>G | CA2695767088 | YARS1 | c.895+12T>C (n.895+12T>C) c.1042+12T>C (n.1042+12T>C) c.*590+12T>C (n.*590+12T>C) c.*1002+12T>C (n.*1002+12T>C) c.*1216+12T>C (n.*1216+12T>C) n.509+12T>C n.1352+12T>C c.412+12T>C (n.412+12T>C) | dbSNP |
1 | g.32782397G>A | CA745024 | YARS1 | c.895+7C>T (n.895+7C>T) c.1042+7C>T (n.1042+7C>T) c.*590+7C>T (n.*590+7C>T) c.*1002+7C>T (n.*1002+7C>T) c.*1216+7C>T (n.*1216+7C>T) n.509+7C>T n.1352+7C>T c.412+7C>T (n.412+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32782397G= | CA2473064087 | YARS1 | c.895+7C= (n.895+7C=) c.1042+7C= (n.1042+7C=) c.*590+7C= (n.*590+7C=) c.*1002+7C= (n.*1002+7C=) c.*1216+7C= (n.*1216+7C=) n.509+7C= n.1352+7C= c.412+7C= (n.412+7C=) | |
1 | g.32782398C>A | CA2743093634 | YARS1 | c.895+6G>T (n.895+6G>T) c.1042+6G>T (n.1042+6G>T) c.*590+6G>T (n.*590+6G>T) c.*1002+6G>T (n.*1002+6G>T) c.*1216+6G>T (n.*1216+6G>T) n.509+6G>T n.1352+6G>T c.412+6G>T (n.412+6G>T) | |
1 | g.32782398C= | CA2473064088 | YARS1 | c.895+6G= (n.895+6G=) c.1042+6G= (n.1042+6G=) c.*590+6G= (n.*590+6G=) c.*1002+6G= (n.*1002+6G=) c.*1216+6G= (n.*1216+6G=) n.509+6G= n.1352+6G= c.412+6G= (n.412+6G=) | |
1 | g.32782398C>T | CA2473064089 | YARS1 | c.895+6G>A (n.895+6G>A) c.1042+6G>A (n.1042+6G>A) c.*590+6G>A (n.*590+6G>A) c.*1002+6G>A (n.*1002+6G>A) c.*1216+6G>A (n.*1216+6G>A) n.509+6G>A n.1352+6G>A c.412+6G>A (n.412+6G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32782399C>T | CA2644703891 | YARS1 | c.895+5G>A (n.895+5G>A) c.1042+5G>A (n.1042+5G>A) c.*590+5G>A (n.*590+5G>A) c.*1002+5G>A (n.*1002+5G>A) c.*1216+5G>A (n.*1216+5G>A) n.509+5G>A n.1352+5G>A c.412+5G>A (n.412+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782401T>G | CA745025 | YARS1 | c.895+3A>C (n.895+3A>C) c.1042+3A>C (n.1042+3A>C) c.*590+3A>C (n.*590+3A>C) c.*1002+3A>C (n.*1002+3A>C) c.*1216+3A>C (n.*1216+3A>C) n.509+3A>C n.1352+3A>C c.412+3A>C (n.412+3A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32782401T= | CA2473064090 | YARS1 | c.895+3A= (n.895+3A=) c.1042+3A= (n.1042+3A=) c.*590+3A= (n.*590+3A=) c.*1002+3A= (n.*1002+3A=) c.*1216+3A= (n.*1216+3A=) n.509+3A= n.1352+3A= c.412+3A= (n.412+3A=) | |
1 | g.32782402A>C | CA339683224 | YARS1 | c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.1042+2T>G (n.1042+2T>G) c.*590+2T>G (n.*590+2T>G) c.*1002+2T>G (n.*1002+2T>G) c.*1216+2T>G (n.*1216+2T>G) n.509+2T>G n.1352+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32782402A>G | CA339683226 | YARS1 | c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.1042+2T>C (n.1042+2T>C) c.*590+2T>C (n.*590+2T>C) c.*1002+2T>C (n.*1002+2T>C) c.*1216+2T>C (n.*1216+2T>C) n.509+2T>C n.1352+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) | |
1 | g.32782402A>T | CA339683228 | YARS1 | c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.1042+2T>A (n.1042+2T>A) c.*590+2T>A (n.*590+2T>A) c.*1002+2T>A (n.*1002+2T>A) c.*1216+2T>A (n.*1216+2T>A) n.509+2T>A n.1352+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) | |
1 | g.32782403C>A | CA339683232 | YARS1 | c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.1042+1G>T (n.1042+1G>T) c.*590+1G>T (n.*590+1G>T) c.*1002+1G>T (n.*1002+1G>T) c.*1216+1G>T (n.*1216+1G>T) n.509+1G>T n.1352+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) | dbSNP |
1 | g.32782403C>G | CA339683235 | YARS1 | c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.1042+1G>C (n.1042+1G>C) c.*590+1G>C (n.*590+1G>C) c.*1002+1G>C (n.*1002+1G>C) c.*1216+1G>C (n.*1216+1G>C) n.509+1G>C n.1352+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) | |
1 | g.32782403C>T | CA339683230 | YARS1 | c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.1042+1G>A (n.1042+1G>A) c.*590+1G>A (n.*590+1G>A) c.*1002+1G>A (n.*1002+1G>A) c.*1216+1G>A (n.*1216+1G>A) n.509+1G>A n.1352+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32782404T>A | CA339683237 | YARS1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.509A>T n.1352A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) | |
1 | g.32782404T>C | CA339683240 | YARS1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.509A>G n.1352A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32782404T>G | CA339683241 | YARS1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.509A>C n.1352A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
1 | g.32782405C>A | CA339683243 | YARS1 | c.894G>T (p.Gln298His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.508G>T n.1351G>T c.411G>T (p.Gln137His) | |
1 | g.32782405C>G | CA339683245 | YARS1 | c.894G>C (p.Gln298His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.508G>C n.1351G>C c.411G>C (p.Gln137His) | |
1 | g.32782405C>T | CA417065856 | YARS1 | c.894G>A (p.Gln298=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.508G>A n.1351G>A c.411G>A (p.Gln137=) | gnomAD v4 |
1 | g.32782406T>A | CA339683247 | YARS1 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.507A>T n.1350A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) | |
1 | g.32782406T>C | CA339683249 | YARS1 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.507A>G n.1350A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) | |
1 | g.32782406T>G | CA339683250 | YARS1 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.507A>C n.1350A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) | |
1 | g.32782407G>A | CA339683252 | YARS1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.506C>T n.1349C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) | |
1 | g.32782407G>C | CA339683254 | YARS1 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.506C>G n.1349C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) | |
1 | g.32782407G>T | CA339683256 | YARS1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.506C>A n.1349C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) | |
1 | g.32782408C>A | CA339683257 | YARS1 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.505G>T n.1348G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
1 | g.32782408C= | CA2473064091 | YARS1 | c.891G= (p.Lys297=) c.1038G= (p.Lys346=) c.*586G= (n.*586G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.505G= n.1348G= c.408G= (p.Lys136=) | |
1 | g.32782408C>G | CA339683259 | YARS1 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.505G>C n.1348G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) | |
1 | g.32782408C>T | CA417065857 | YARS1 | c.891G>A (p.Lys297=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.505G>A n.1348G>A c.408G>A (p.Lys136=) | dbSNP |
1 | g.32782409T>A | CA339683265 | YARS1 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.504A>T n.1347A>T c.407A>T (p.Lys136Met) | |
1 | g.32782409T>C | CA339683263 | YARS1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.504A>G n.1347A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
1 | g.32782409T>G | CA339683261 | YARS1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.504A>C n.1347A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
1 | g.32782410T>A | CA339683267 | YARS1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.503A>T n.1346A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) | |
1 | g.32782410T>C | CA339683269 | YARS1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.503A>G n.1346A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
1 | g.32782410T>G | CA339683270 | YARS1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.503A>C n.1346A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
1 | g.32782411T>A | CA417065860 | YARS1 | c.888A>T (p.Ser296=) c.1035A>T (p.Ser345=) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.502A>T n.1345A>T c.405A>T (p.Ser135=) | |
1 | g.32782411T>C | CA417065859 | YARS1 | c.888A>G (p.Ser296=) c.1035A>G (p.Ser345=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.502A>G n.1345A>G c.405A>G (p.Ser135=) | |
1 | g.32782411T>G | CA417065858 | YARS1 | c.888A>C (p.Ser296=) c.1035A>C (p.Ser345=) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.502A>C n.1345A>C c.405A>C (p.Ser135=) | |
1 | g.32782412G>A | CA20275530 | YARS1 | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.501C>T n.1344C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32782412G>C | CA339683273 | YARS1 | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.501C>G n.1344C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) | |
1 | g.32782412G= | CA1140587467 | YARS1 | c.887C= (p.Ser296=) c.1034C= (p.Ser345=) c.*582C= (n.*582C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.501C= n.1344C= c.404C= (p.Ser135=) | |
1 | g.32782412G>T | CA339683274 | YARS1 | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.501C>A n.1344C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) |