UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32780052A= | CA2473063124 | YARS1 | c.1187+33T= (n.1187+33T=) c.1334+33T= (n.1334+33T=) c.*882+33T= (n.*882+33T=) c.*1294+33T= (n.*1294+33T=) c.*1508+33T= (n.*1508+33T=) n.1250+33T= n.801+33T= n.1644+33T= n.660T= c.704+33T= (n.704+33T=) | |
| 1 | g.32780052A>G | CA2473063125 | YARS1 | c.1187+33T>C (n.1187+33T>C) c.1334+33T>C (n.1334+33T>C) c.*882+33T>C (n.*882+33T>C) c.*1294+33T>C (n.*1294+33T>C) c.*1508+33T>C (n.*1508+33T>C) n.1250+33T>C n.801+33T>C n.1644+33T>C n.660T>C c.704+33T>C (n.704+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780054G>A | CA735047851 | YARS1 | c.1187+31C>T (n.1187+31C>T) c.1334+31C>T (n.1334+31C>T) c.*882+31C>T (n.*882+31C>T) c.*1294+31C>T (n.*1294+31C>T) c.*1508+31C>T (n.*1508+31C>T) n.1250+31C>T n.801+31C>T n.1644+31C>T n.658C>T c.704+31C>T (n.704+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780054G= | CA2473063126 | YARS1 | c.1187+31C= (n.1187+31C=) c.1334+31C= (n.1334+31C=) c.*882+31C= (n.*882+31C=) c.*1294+31C= (n.*1294+31C=) c.*1508+31C= (n.*1508+31C=) n.1250+31C= n.801+31C= n.1644+31C= n.658C= c.704+31C= (n.704+31C=) | |
| 1 | g.32780056C>A | CA2644702492 | YARS1 | c.1187+29G>T (n.1187+29G>T) c.1334+29G>T (n.1334+29G>T) c.*882+29G>T (n.*882+29G>T) c.*1294+29G>T (n.*1294+29G>T) c.*1508+29G>T (n.*1508+29G>T) n.1250+29G>T n.801+29G>T n.1644+29G>T n.656G>T c.704+29G>T (n.704+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780056C= | CA2473063127 | YARS1 | c.1187+29G= (n.1187+29G=) c.1334+29G= (n.1334+29G=) c.*882+29G= (n.*882+29G=) c.*1294+29G= (n.*1294+29G=) c.*1508+29G= (n.*1508+29G=) n.1250+29G= n.801+29G= n.1644+29G= n.656G= c.704+29G= (n.704+29G=) | |
| 1 | g.32780056C>T | CA744922 | YARS1 | c.1187+29G>A (n.1187+29G>A) c.1334+29G>A (n.1334+29G>A) c.*882+29G>A (n.*882+29G>A) c.*1294+29G>A (n.*1294+29G>A) c.*1508+29G>A (n.*1508+29G>A) n.1250+29G>A n.801+29G>A n.1644+29G>A n.656G>A c.704+29G>A (n.704+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780058T>C | CA2743093532 | YARS1 | c.1187+27A>G (n.1187+27A>G) c.1334+27A>G (n.1334+27A>G) c.*882+27A>G (n.*882+27A>G) c.*1294+27A>G (n.*1294+27A>G) c.*1508+27A>G (n.*1508+27A>G) n.1250+27A>G n.801+27A>G n.1644+27A>G n.654A>G c.704+27A>G (n.704+27A>G) | |
| 1 | g.32780059G>A | CA20273717 | YARS1 | c.1187+26C>T (n.1187+26C>T) c.1334+26C>T (n.1334+26C>T) c.*882+26C>T (n.*882+26C>T) c.*1294+26C>T (n.*1294+26C>T) c.*1508+26C>T (n.*1508+26C>T) n.1250+26C>T n.801+26C>T n.1644+26C>T n.653C>T c.704+26C>T (n.704+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780059G= | CA2473063128 | YARS1 | c.1187+26C= (n.1187+26C=) c.1334+26C= (n.1334+26C=) c.*882+26C= (n.*882+26C=) c.*1294+26C= (n.*1294+26C=) c.*1508+26C= (n.*1508+26C=) n.1250+26C= n.801+26C= n.1644+26C= n.653C= c.704+26C= (n.704+26C=) | |
| 1 | g.32780060T>C | CA522362468 | YARS1 | c.1187+25A>G (n.1187+25A>G) c.1334+25A>G (n.1334+25A>G) c.*882+25A>G (n.*882+25A>G) c.*1294+25A>G (n.*1294+25A>G) c.*1508+25A>G (n.*1508+25A>G) n.1250+25A>G n.801+25A>G n.1644+25A>G n.652A>G c.704+25A>G (n.704+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780060T= | CA2473063129 | YARS1 | c.1187+25A= (n.1187+25A=) c.1334+25A= (n.1334+25A=) c.*882+25A= (n.*882+25A=) c.*1294+25A= (n.*1294+25A=) c.*1508+25A= (n.*1508+25A=) n.1250+25A= n.801+25A= n.1644+25A= n.652A= c.704+25A= (n.704+25A=) | |
| 1 | g.32780061G= | CA2473063130 | YARS1 | c.1187+24C= (n.1187+24C=) c.1334+24C= (n.1334+24C=) c.*882+24C= (n.*882+24C=) c.*1294+24C= (n.*1294+24C=) c.*1508+24C= (n.*1508+24C=) n.1250+24C= n.801+24C= n.1644+24C= n.651C= c.704+24C= (n.704+24C=) | |
| 1 | g.32780061G>T | CA2473063131 | YARS1 | c.1187+24C>A (n.1187+24C>A) c.1334+24C>A (n.1334+24C>A) c.*882+24C>A (n.*882+24C>A) c.*1294+24C>A (n.*1294+24C>A) c.*1508+24C>A (n.*1508+24C>A) n.1250+24C>A n.801+24C>A n.1644+24C>A n.651C>A c.704+24C>A (n.704+24C>A) | dbSNP |
| 1 | g.32780062C>A | CA1000322899 | YARS1 | c.1187+23G>T (n.1187+23G>T) c.1334+23G>T (n.1334+23G>T) c.*882+23G>T (n.*882+23G>T) c.*1294+23G>T (n.*1294+23G>T) c.*1508+23G>T (n.*1508+23G>T) n.1250+23G>T n.801+23G>T n.1644+23G>T n.650G>T c.704+23G>T (n.704+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780062C= | CA2473063132 | YARS1 | c.1187+23G= (n.1187+23G=) c.1334+23G= (n.1334+23G=) c.*882+23G= (n.*882+23G=) c.*1294+23G= (n.*1294+23G=) c.*1508+23G= (n.*1508+23G=) n.1250+23G= n.801+23G= n.1644+23G= n.650G= c.704+23G= (n.704+23G=) | |
| 1 | g.32780062C>T | CA20273725 | YARS1 | c.1187+23G>A (n.1187+23G>A) c.1334+23G>A (n.1334+23G>A) c.*882+23G>A (n.*882+23G>A) c.*1294+23G>A (n.*1294+23G>A) c.*1508+23G>A (n.*1508+23G>A) n.1250+23G>A n.801+23G>A n.1644+23G>A n.650G>A c.704+23G>A (n.704+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780063C= | CA2473063133 | YARS1 | c.1187+22G= (n.1187+22G=) c.1334+22G= (n.1334+22G=) c.*882+22G= (n.*882+22G=) c.*1294+22G= (n.*1294+22G=) c.*1508+22G= (n.*1508+22G=) n.1250+22G= n.801+22G= n.1644+22G= n.649G= c.704+22G= (n.704+22G=) | |
| 1 | g.32780063C>T | CA744923 | YARS1 | c.1187+22G>A (n.1187+22G>A) c.1334+22G>A (n.1334+22G>A) c.*882+22G>A (n.*882+22G>A) c.*1294+22G>A (n.*1294+22G>A) c.*1508+22G>A (n.*1508+22G>A) n.1250+22G>A n.801+22G>A n.1644+22G>A n.649G>A c.704+22G>A (n.704+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780064C>G | CA2644702493 | YARS1 | c.1187+21G>C (n.1187+21G>C) c.1334+21G>C (n.1334+21G>C) c.*882+21G>C (n.*882+21G>C) c.*1294+21G>C (n.*1294+21G>C) c.*1508+21G>C (n.*1508+21G>C) n.1250+21G>C n.801+21G>C n.1644+21G>C n.648G>C c.704+21G>C (n.704+21G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780065C>T | CA2644702494 | YARS1 | c.1187+20G>A (n.1187+20G>A) c.1334+20G>A (n.1334+20G>A) c.*882+20G>A (n.*882+20G>A) c.*1294+20G>A (n.*1294+20G>A) c.*1508+20G>A (n.*1508+20G>A) n.1250+20G>A n.801+20G>A n.1644+20G>A n.647G>A c.704+20G>A (n.704+20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780066A>C | CA2644702495 | YARS1 | c.1187+19T>G (n.1187+19T>G) c.1334+19T>G (n.1334+19T>G) c.*882+19T>G (n.*882+19T>G) c.*1294+19T>G (n.*1294+19T>G) c.*1508+19T>G (n.*1508+19T>G) n.1250+19T>G n.801+19T>G n.1644+19T>G n.646T>G c.704+19T>G (n.704+19T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780067C>A | CA2473063135 | YARS1 | c.1187+18G>T (n.1187+18G>T) c.1334+18G>T (n.1334+18G>T) c.*882+18G>T (n.*882+18G>T) c.*1294+18G>T (n.*1294+18G>T) c.*1508+18G>T (n.*1508+18G>T) n.1250+18G>T n.801+18G>T n.1644+18G>T n.645G>T c.704+18G>T (n.704+18G>T) | dbSNP |
| 1 | g.32780067C= | CA2473063134 | YARS1 | c.1187+18G= (n.1187+18G=) c.1334+18G= (n.1334+18G=) c.*882+18G= (n.*882+18G=) c.*1294+18G= (n.*1294+18G=) c.*1508+18G= (n.*1508+18G=) n.1250+18G= n.801+18G= n.1644+18G= n.645G= c.704+18G= (n.704+18G=) | |
| 1 | g.32780067C>T | CA2573132266 | YARS1 | c.1187+18G>A (n.1187+18G>A) c.1334+18G>A (n.1334+18G>A) c.*882+18G>A (n.*882+18G>A) c.*1294+18G>A (n.*1294+18G>A) c.*1508+18G>A (n.*1508+18G>A) n.1250+18G>A n.801+18G>A n.1644+18G>A n.645G>A c.704+18G>A (n.704+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780068T>G | CA20273730 | YARS1 | c.1187+17A>C (n.1187+17A>C) c.1334+17A>C (n.1334+17A>C) c.*882+17A>C (n.*882+17A>C) c.*1294+17A>C (n.*1294+17A>C) c.*1508+17A>C (n.*1508+17A>C) n.1250+17A>C n.801+17A>C n.1644+17A>C n.644A>C c.704+17A>C (n.704+17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780068T= | CA2473063136 | YARS1 | c.1187+17A= (n.1187+17A=) c.1334+17A= (n.1334+17A=) c.*882+17A= (n.*882+17A=) c.*1294+17A= (n.*1294+17A=) c.*1508+17A= (n.*1508+17A=) n.1250+17A= n.801+17A= n.1644+17A= n.644A= c.704+17A= (n.704+17A=) | |
| 1 | g.32780069C>A | CA744924 | YARS1 | c.1187+16G>T (n.1187+16G>T) c.1334+16G>T (n.1334+16G>T) c.*882+16G>T (n.*882+16G>T) c.*1294+16G>T (n.*1294+16G>T) c.*1508+16G>T (n.*1508+16G>T) n.1250+16G>T n.801+16G>T n.1644+16G>T n.643G>T c.704+16G>T (n.704+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780069C= | CA2473063137 | YARS1 | c.1187+16G= (n.1187+16G=) c.1334+16G= (n.1334+16G=) c.*882+16G= (n.*882+16G=) c.*1294+16G= (n.*1294+16G=) c.*1508+16G= (n.*1508+16G=) n.1250+16G= n.801+16G= n.1644+16G= n.643G= c.704+16G= (n.704+16G=) | |
| 1 | g.32780069C>G | CA2644702498 | YARS1 | c.1187+16G>C (n.1187+16G>C) c.1334+16G>C (n.1334+16G>C) c.*882+16G>C (n.*882+16G>C) c.*1294+16G>C (n.*1294+16G>C) c.*1508+16G>C (n.*1508+16G>C) n.1250+16G>C n.801+16G>C n.1644+16G>C n.643G>C c.704+16G>C (n.704+16G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780069C>T | CA2644702496 | YARS1 | c.1187+16G>A (n.1187+16G>A) c.1334+16G>A (n.1334+16G>A) c.*882+16G>A (n.*882+16G>A) c.*1294+16G>A (n.*1294+16G>A) c.*1508+16G>A (n.*1508+16G>A) n.1250+16G>A n.801+16G>A n.1644+16G>A n.643G>A c.704+16G>A (n.704+16G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780070dup | CA522362469 | YARS1 | c.1187+16dup (n.1187+16dup) c.1334+16dup (n.1334+16dup) c.*882+16dup (n.*882+16dup) c.*1294+16dup (n.*1294+16dup) c.*1508+16dup (n.*1508+16dup) n.1250+16dup n.801+16dup n.1644+16dup n.643dup c.704+16dup (n.704+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780070del | CA2644702497 | YARS1 | c.1187+16del (n.1187+16del) c.1334+16del (n.1334+16del) c.*882+16del (n.*882+16del) c.*1294+16del (n.*1294+16del) c.*1508+16del (n.*1508+16del) n.1250+16del n.801+16del n.1644+16del n.643del c.704+16del (n.704+16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780070C= | CA2473063138 | YARS1 | c.1187+15G= (n.1187+15G=) c.1334+15G= (n.1334+15G=) c.*882+15G= (n.*882+15G=) c.*1294+15G= (n.*1294+15G=) c.*1508+15G= (n.*1508+15G=) n.1250+15G= n.801+15G= n.1644+15G= n.642G= c.704+15G= (n.704+15G=) | |
| 1 | g.32780070C>T | CA744925 | YARS1 | c.1187+15G>A (n.1187+15G>A) c.1334+15G>A (n.1334+15G>A) c.*882+15G>A (n.*882+15G>A) c.*1294+15G>A (n.*1294+15G>A) c.*1508+15G>A (n.*1508+15G>A) n.1250+15G>A n.801+15G>A n.1644+15G>A n.642G>A c.704+15G>A (n.704+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780072A= | CA2473063139 | YARS1 | c.1187+13T= (n.1187+13T=) c.1334+13T= (n.1334+13T=) c.*882+13T= (n.*882+13T=) c.*1294+13T= (n.*1294+13T=) c.*1508+13T= (n.*1508+13T=) n.1250+13T= n.801+13T= n.1644+13T= n.640T= c.704+13T= (n.704+13T=) | |
| 1 | g.32780072A>C | CA744926 | YARS1 | c.1187+13T>G (n.1187+13T>G) c.1334+13T>G (n.1334+13T>G) c.*882+13T>G (n.*882+13T>G) c.*1294+13T>G (n.*1294+13T>G) c.*1508+13T>G (n.*1508+13T>G) n.1250+13T>G n.801+13T>G n.1644+13T>G n.640T>G c.704+13T>G (n.704+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780073G>C | CA1000322905 | YARS1 | c.1187+12C>G (n.1187+12C>G) c.1334+12C>G (n.1334+12C>G) c.*882+12C>G (n.*882+12C>G) c.*1294+12C>G (n.*1294+12C>G) c.*1508+12C>G (n.*1508+12C>G) n.1250+12C>G n.801+12C>G n.1644+12C>G n.639C>G c.704+12C>G (n.704+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780073G= | CA2473063140 | YARS1 | c.1187+12C= (n.1187+12C=) c.1334+12C= (n.1334+12C=) c.*882+12C= (n.*882+12C=) c.*1294+12C= (n.*1294+12C=) c.*1508+12C= (n.*1508+12C=) n.1250+12C= n.801+12C= n.1644+12C= n.639C= c.704+12C= (n.704+12C=) | |
| 1 | g.32780074_32780089dup | CA2473063141 | YARS1 | c.1183_1187+11dup c.1330_1334+11dup c.*878_*882+11dup c.*1290_*1294+11dup c.*1504_*1508+11dup n.1246_1250+11dup n.797_801+11dup n.1640_1644+11dup n.623_638dup c.700_704+11dup | dbSNP |
| 1 | g.32780076_32780077delinsCT | CA2473063142 | YARS1 | c.1187+8_1187+9delinsAG (n.1187+8_1187+9delinsAG) c.1334+8_1334+9delinsAG (n.1334+8_1334+9delinsAG) c.*882+8_*882+9delinsAG (n.*882+8_*882+9delinsAG) c.*1294+8_*1294+9delinsAG (n.*1294+8_*1294+9delinsAG) c.*1508+8_*1508+9delinsAG (n.*1508+8_*1508+9delinsAG) n.1250+8_1250+9delinsAG n.801+8_801+9delinsAG n.1644+8_1644+9delinsAG n.635_636delinsAG c.704+8_704+9delinsAG (n.704+8_704+9delinsAG) | |
| 1 | g.32780077del | CA2473063143 | YARS1 | c.1187+8del (n.1187+8del) c.1334+8del (n.1334+8del) c.*882+8del (n.*882+8del) c.*1294+8del (n.*1294+8del) c.*1508+8del (n.*1508+8del) n.1250+8del n.801+8del n.1644+8del n.635del c.704+8del (n.704+8del) | dbSNP |
| 1 | g.32780077T>C | CA522362470 | YARS1 | c.1187+8A>G (n.1187+8A>G) c.1334+8A>G (n.1334+8A>G) c.*882+8A>G (n.*882+8A>G) c.*1294+8A>G (n.*1294+8A>G) c.*1508+8A>G (n.*1508+8A>G) n.1250+8A>G n.801+8A>G n.1644+8A>G n.635A>G c.704+8A>G (n.704+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780077T>G | CA2644702499 | YARS1 | c.1187+8A>C (n.1187+8A>C) c.1334+8A>C (n.1334+8A>C) c.*882+8A>C (n.*882+8A>C) c.*1294+8A>C (n.*1294+8A>C) c.*1508+8A>C (n.*1508+8A>C) n.1250+8A>C n.801+8A>C n.1644+8A>C n.635A>C c.704+8A>C (n.704+8A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780077T= | CA2473063144 | YARS1 | c.1187+8A= (n.1187+8A=) c.1334+8A= (n.1334+8A=) c.*882+8A= (n.*882+8A=) c.*1294+8A= (n.*1294+8A=) c.*1508+8A= (n.*1508+8A=) n.1250+8A= n.801+8A= n.1644+8A= n.635A= c.704+8A= (n.704+8A=) | |
| 1 | g.32780078C>T | CA645513777 | YARS1 | c.1187+7G>A (n.1187+7G>A) c.1334+7G>A (n.1334+7G>A) c.*882+7G>A (n.*882+7G>A) c.*1294+7G>A (n.*1294+7G>A) c.*1508+7G>A (n.*1508+7G>A) n.1250+7G>A n.801+7G>A n.1644+7G>A n.634G>A c.704+7G>A (n.704+7G>A) | COSMIC |
| 1 | g.32780079A= | CA2473063145 | YARS1 | c.1187+6T= (n.1187+6T=) c.1334+6T= (n.1334+6T=) c.*882+6T= (n.*882+6T=) c.*1294+6T= (n.*1294+6T=) c.*1508+6T= (n.*1508+6T=) n.1250+6T= n.801+6T= n.1644+6T= n.633T= c.704+6T= (n.704+6T=) | |
| 1 | g.32780079A>C | CA522362471 | YARS1 | c.1187+6T>G (n.1187+6T>G) c.1334+6T>G (n.1334+6T>G) c.*882+6T>G (n.*882+6T>G) c.*1294+6T>G (n.*1294+6T>G) c.*1508+6T>G (n.*1508+6T>G) n.1250+6T>G n.801+6T>G n.1644+6T>G n.633T>G c.704+6T>G (n.704+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.32780079A>G | CA522362472 | YARS1 | c.1187+6T>C (n.1187+6T>C) c.1334+6T>C (n.1334+6T>C) c.*882+6T>C (n.*882+6T>C) c.*1294+6T>C (n.*1294+6T>C) c.*1508+6T>C (n.*1508+6T>C) n.1250+6T>C n.801+6T>C n.1644+6T>C n.633T>C c.704+6T>C (n.704+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780080C= | CA2473063146 | YARS1 | c.1187+5G= (n.1187+5G=) c.1334+5G= (n.1334+5G=) c.*882+5G= (n.*882+5G=) c.*1294+5G= (n.*1294+5G=) c.*1508+5G= (n.*1508+5G=) n.1250+5G= n.801+5G= n.1644+5G= n.632G= c.704+5G= (n.704+5G=) | |
| 1 | g.32780080C>T | CA744927 | YARS1 | c.1187+5G>A (n.1187+5G>A) c.1334+5G>A (n.1334+5G>A) c.*882+5G>A (n.*882+5G>A) c.*1294+5G>A (n.*1294+5G>A) c.*1508+5G>A (n.*1508+5G>A) n.1250+5G>A n.801+5G>A n.1644+5G>A n.632G>A c.704+5G>A (n.704+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780081T>C | CA2473063147 | YARS1 | c.1187+4A>G (n.1187+4A>G) c.1334+4A>G (n.1334+4A>G) c.*882+4A>G (n.*882+4A>G) c.*1294+4A>G (n.*1294+4A>G) c.*1508+4A>G (n.*1508+4A>G) n.1250+4A>G n.801+4A>G n.1644+4A>G n.631A>G c.704+4A>G (n.704+4A>G) | dbSNP |
| 1 | g.32780081T= | CA2473063148 | YARS1 | c.1187+4A= (n.1187+4A=) c.1334+4A= (n.1334+4A=) c.*882+4A= (n.*882+4A=) c.*1294+4A= (n.*1294+4A=) c.*1508+4A= (n.*1508+4A=) n.1250+4A= n.801+4A= n.1644+4A= n.631A= c.704+4A= (n.704+4A=) | |
| 1 | g.32780082C= | CA2473063149 | YARS1 | c.1187+3G= (n.1187+3G=) c.1334+3G= (n.1334+3G=) c.*882+3G= (n.*882+3G=) c.*1294+3G= (n.*1294+3G=) c.*1508+3G= (n.*1508+3G=) n.1250+3G= n.801+3G= n.1644+3G= n.630G= c.704+3G= (n.704+3G=) | |
| 1 | g.32780082C>T | CA2473063150 | YARS1 | c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) c.1334+3G>A (n.1334+3G>A) c.*882+3G>A (n.*882+3G>A) c.*1294+3G>A (n.*1294+3G>A) c.*1508+3G>A (n.*1508+3G>A) n.1250+3G>A n.801+3G>A n.1644+3G>A n.630G>A c.704+3G>A (n.704+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780083A>C | CA339681072 | YARS1 | c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) c.*882+2T>G (n.*882+2T>G) c.*1294+2T>G (n.*1294+2T>G) c.*1508+2T>G (n.*1508+2T>G) n.1250+2T>G n.801+2T>G n.1644+2T>G n.629T>G c.704+2T>G (n.704+2T>G) | |
| 1 | g.32780083A>G | CA339681069 | YARS1 | c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) c.*882+2T>C (n.*882+2T>C) c.*1294+2T>C (n.*1294+2T>C) c.*1508+2T>C (n.*1508+2T>C) n.1250+2T>C n.801+2T>C n.1644+2T>C n.629T>C c.704+2T>C (n.704+2T>C) | |
| 1 | g.32780083A>T | CA339681067 | YARS1 | c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) c.*882+2T>A (n.*882+2T>A) c.*1294+2T>A (n.*1294+2T>A) c.*1508+2T>A (n.*1508+2T>A) n.1250+2T>A n.801+2T>A n.1644+2T>A n.629T>A c.704+2T>A (n.704+2T>A) | |
| 1 | g.32780084C>A | CA339681075 | YARS1 | c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) c.*882+1G>T (n.*882+1G>T) c.*1294+1G>T (n.*1294+1G>T) c.*1508+1G>T (n.*1508+1G>T) n.1250+1G>T n.801+1G>T n.1644+1G>T n.628G>T c.704+1G>T (n.704+1G>T) | |
| 1 | g.32780084C>G | CA339681082 | YARS1 | c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) c.*882+1G>C (n.*882+1G>C) c.*1294+1G>C (n.*1294+1G>C) c.*1508+1G>C (n.*1508+1G>C) n.1250+1G>C n.801+1G>C n.1644+1G>C n.628G>C c.704+1G>C (n.704+1G>C) | |
| 1 | g.32780084C>T | CA339681079 | YARS1 | c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) c.1334+1G>A (n.1334+1G>A) c.*882+1G>A (n.*882+1G>A) c.*1294+1G>A (n.*1294+1G>A) c.*1508+1G>A (n.*1508+1G>A) n.1250+1G>A n.801+1G>A n.1644+1G>A n.628G>A c.704+1G>A (n.704+1G>A) | |
| 1 | g.32780085A>C | CA339681084 | YARS1 | c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1334T>G (p.Ile445Arg) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1250T>G n.801T>G n.1644T>G n.627T>G c.704T>G (p.Ile235Arg) | |
| 1 | g.32780085A>G | CA339681087 | YARS1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1250T>C n.801T>C n.1644T>C n.627T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
| 1 | g.32780085A>T | CA339681090 | YARS1 | c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1334T>A (p.Ile445Lys) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1250T>A n.801T>A n.1644T>A n.627T>A c.704T>A (p.Ile235Lys) | |
| 1 | g.32780086T>A | CA339681092 | YARS1 | c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1333A>T (p.Ile445Leu) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1249A>T n.800A>T n.1643A>T n.626A>T c.703A>T (p.Ile235Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.32780086T>C | CA744928 | YARS1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1249A>G n.800A>G n.1643A>G n.626A>G c.703A>G (p.Ile235Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780086T>G | CA339681095 | YARS1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.1249A>C n.800A>C n.1643A>C n.626A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
| 1 | g.32780086T= | CA1141013662 | YARS1 | c.1186A= (p.Ile396=) c.1333A= (p.Ile445=) c.*881A= (n.*881A=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1249A= n.800A= n.1643A= n.626A= c.703A= (p.Ile235=) | |
| 1 | g.32780087A>C | CA417063591 | YARS1 | c.1185T>G (p.Ser395=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.1248T>G n.799T>G n.1642T>G n.625T>G c.702T>G (p.Ser234=) | |
| 1 | g.32780087A>G | CA417063593 | YARS1 | c.1185T>C (p.Ser395=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.1248T>C n.799T>C n.1642T>C n.625T>C c.702T>C (p.Ser234=) | |
| 1 | g.32780087A>T | CA417063598 | YARS1 | c.1185T>A (p.Ser395=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.1248T>A n.799T>A n.1642T>A n.625T>A c.702T>A (p.Ser234=) | |
| 1 | g.32780089_32780091del | CA2580062687 | YARS1 | c.1183_1185del (p.Ser395del) c.1330_1332del (p.Ser444del) c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.*1290_*1292del (n.*1290_*1292del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) n.1246_1248del n.797_799del n.1640_1642del n.623_625del c.700_702del (p.Ser234del) | ClinVar |
| 1 | g.32780088G>A | CA339681099 | YARS1 | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1247C>T n.798C>T n.1641C>T n.624C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) | |
| 1 | g.32780088G>C | CA339681102 | YARS1 | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1247C>G n.798C>G n.1641C>G n.624C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) | |
| 1 | g.32780088G>T | CA339681103 | YARS1 | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1247C>A n.798C>A n.1641C>A n.624C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) | |
| 1 | g.32780089A>C | CA339681106 | YARS1 | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.1246T>G n.797T>G n.1640T>G n.623T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32780089A>G | CA339681109 | YARS1 | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.1246T>C n.797T>C n.1640T>C n.623T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) | |
| 1 | g.32780089A>T | CA339681112 | YARS1 | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.1246T>A n.797T>A n.1640T>A n.623T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) | |
| 1 | g.32780090A>C | CA417063618 | YARS1 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1245T>G n.796T>G n.1639T>G n.622T>G c.699T>G (p.Ala233=) | |
| 1 | g.32780090A>G | CA417063624 | YARS1 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1245T>C n.796T>C n.1639T>C n.622T>C c.699T>C (p.Ala233=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780090A>T | CA417063621 | YARS1 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1245T>A n.796T>A n.1639T>A n.622T>A c.699T>A (p.Ala233=) | |
| 1 | g.32780091G>A | CA339681122 | YARS1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1244C>T n.795C>T n.1638C>T n.621C>T c.698C>T (p.Ala233Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780091G>C | CA339681116 | YARS1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1244C>G n.795C>G n.1638C>G n.621C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
| 1 | g.32780091G= | CA2473063151 | YARS1 | c.1181C= (p.Ala394=) c.1328C= (p.Ala443=) c.*876C= (n.*876C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.1244C= n.795C= n.1638C= n.621C= c.698C= (p.Ala233=) | |
| 1 | g.32780091G>T | CA339681119 | YARS1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1244C>A n.795C>A n.1638C>A n.621C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) | ClinVar |
| 1 | g.32780092C>A | CA339681125 | YARS1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1243G>T n.794G>T n.1637G>T n.620G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
| 1 | g.32780092C>G | CA339681128 | YARS1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1243G>C n.794G>C n.1637G>C n.620G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
| 1 | g.32780092C>T | CA339681130 | YARS1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1243G>A n.794G>A n.1637G>A n.620G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
| 1 | g.32780093A>C | CA339681133 | YARS1 | c.1179T>G (p.Cys393Trp) c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1242T>G n.793T>G n.1636T>G n.619T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) | |
| 1 | g.32780093A>G | CA417063647 | YARS1 | c.1179T>C (p.Cys393=) c.1326T>C (p.Cys442=) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1242T>C n.793T>C n.1636T>C n.619T>C c.696T>C (p.Cys232=) | |
| 1 | g.32780093A>T | CA339681135 | YARS1 | c.1179T>A (p.Cys393Ter) c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1242T>A n.793T>A n.1636T>A n.619T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) | |
| 1 | g.32780094C>A | CA339681138 | YARS1 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1241G>T n.792G>T n.1635G>T n.618G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) | |
| 1 | g.32780094C>G | CA339681142 | YARS1 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.1241G>C n.792G>C n.1635G>C n.618G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) | |
| 1 | g.32780094C>T | CA339681144 | YARS1 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1241G>A n.792G>A n.1635G>A n.618G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) | |
| 1 | g.32780095A= | CA2473063152 | YARS1 | c.1177T= (p.Cys393=) c.1324T= (p.Cys442=) c.*872T= (n.*872T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*1498T= (n.*1498T=) n.1240T= n.791T= n.1634T= n.617T= c.694T= (p.Cys232=) | |
| 1 | g.32780095A>C | CA339681147 | YARS1 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1240T>G n.791T>G n.1634T>G n.617T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780095A>G | CA339681149 | YARS1 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1240T>C n.791T>C n.1634T>C n.617T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780095A>T | CA339681151 | YARS1 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1240T>A n.791T>A n.1634T>A n.617T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) | |
| 1 | g.32780096C>A | CA417063665 | YARS1 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.1323G>T (p.Leu441=) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1239G>T n.790G>T n.1633G>T n.616G>T c.693G>T (p.Leu231=) | |
| 1 | g.32780096C>G | CA417063666 | YARS1 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.1323G>C (p.Leu441=) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1239G>C n.790G>C n.1633G>C n.616G>C c.693G>C (p.Leu231=) | |
| 1 | g.32780096C>T | CA417063667 | YARS1 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1239G>A n.790G>A n.1633G>A n.616G>A c.693G>A (p.Leu231=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780097A>C | CA339681158 | YARS1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.1238T>G n.789T>G n.1632T>G n.615T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) | |
| 1 | g.32780097A>G | CA339681156 | YARS1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.1238T>C n.789T>C n.1632T>C n.615T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) | |
| 1 | g.32780097A>T | CA339681154 | YARS1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.1238T>A n.789T>A n.1632T>A n.615T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) | |
| 1 | g.32780098G>A | CA417063678 | YARS1 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1237C>T n.788C>T n.1631C>T n.614C>T c.691C>T (p.Leu231=) | |
| 1 | g.32780098G>C | CA339681164 | YARS1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1237C>G n.788C>G n.1631C>G n.614C>G c.691C>G (p.Leu231Val) | |
| 1 | g.32780098G>T | CA339681161 | YARS1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1237C>A n.788C>A n.1631C>A n.614C>A c.691C>A (p.Leu231Met) | |
| 1 | g.32780099A= | CA2473063153 | YARS1 | c.1173T= (p.Leu391=) c.1320T= (p.Leu440=) c.*868T= (n.*868T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.*1494T= (n.*1494T=) n.1236T= n.787T= n.1630T= n.613T= c.690T= (p.Leu230=) | |
| 1 | g.32780099A>C | CA744929 | YARS1 | c.1173T>G (p.Leu391=) c.1320T>G (p.Leu440=) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1236T>G n.787T>G n.1630T>G n.613T>G c.690T>G (p.Leu230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780099A>G | CA417063684 | YARS1 | c.1173T>C (p.Leu391=) c.1320T>C (p.Leu440=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1236T>C n.787T>C n.1630T>C n.613T>C c.690T>C (p.Leu230=) | |
| 1 | g.32780099A>T | CA417063686 | YARS1 | c.1173T>A (p.Leu391=) c.1320T>A (p.Leu440=) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1236T>A n.787T>A n.1630T>A n.613T>A c.690T>A (p.Leu230=) | |
| 1 | g.32780100A>C | CA339681170 | YARS1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.1235T>G n.786T>G n.1629T>G n.612T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
| 1 | g.32780100A>G | CA339681171 | YARS1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1235T>C n.786T>C n.1629T>C n.612T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
| 1 | g.32780100A>T | CA339681172 | YARS1 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.1319T>A (p.Leu440His) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1235T>A n.786T>A n.1629T>A n.612T>A c.689T>A (p.Leu230His) | |
| 1 | g.32780101G>A | CA339681177 | YARS1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1234C>T n.785C>T n.1628C>T n.611C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.32780101G>C | CA339681176 | YARS1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.1234C>G n.785C>G n.1628C>G n.611C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
| 1 | g.32780101G>T | CA339681174 | YARS1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1234C>A n.785C>A n.1628C>A n.611C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
| 1 | g.32780102C>A | CA339681182 | YARS1 | c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1233G>T n.784G>T n.1627G>T n.610G>T c.687G>T (p.Met229Ile) | |
| 1 | g.32780102C>G | CA339681183 | YARS1 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1233G>C n.784G>C n.1627G>C n.610G>C c.687G>C (p.Met229Ile) | |
| 1 | g.32780102C>T | CA339681186 | YARS1 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1233G>A n.784G>A n.1627G>A n.610G>A c.687G>A (p.Met229Ile) | |
| 1 | g.32780103A= | CA2473063154 | YARS1 | c.1169T= (p.Met390=) c.1316T= (p.Met439=) c.*864T= (n.*864T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*1490T= (n.*1490T=) n.1232T= n.783T= n.1626T= n.609T= c.686T= (p.Met229=) | |
| 1 | g.32780103A>C | CA339681190 | YARS1 | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1232T>G n.783T>G n.1626T>G n.609T>G c.686T>G (p.Met229Arg) | |
| 1 | g.32780103A>G | CA744930 | YARS1 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1232T>C n.783T>C n.1626T>C n.609T>C c.686T>C (p.Met229Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780103A>T | CA339681194 | YARS1 | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1232T>A n.783T>A n.1626T>A n.609T>A c.686T>A (p.Met229Lys) | |
| 1 | g.32780104T>A | CA339681197 | YARS1 | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.1231A>T n.782A>T n.1625A>T n.608A>T c.685A>T (p.Met229Leu) | |
| 1 | g.32780104T>C | CA339681203 | YARS1 | c.1168A>G (p.Met390Val) c.1315A>G (p.Met439Val) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.1231A>G n.782A>G n.1625A>G n.608A>G c.685A>G (p.Met229Val) | |
| 1 | g.32780104T>G | CA339681199 | YARS1 | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.1231A>C n.782A>C n.1625A>C n.608A>C c.685A>C (p.Met229Leu) | |
| 1 | g.32780105G>A | CA417063726 | YARS1 | c.1167C>T (p.Gly389=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1230C>T n.781C>T n.1624C>T n.607C>T c.684C>T (p.Gly228=) | |
| 1 | g.32780105G>C | CA417063730 | YARS1 | c.1167C>G (p.Gly389=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.1230C>G n.781C>G n.1624C>G n.607C>G c.684C>G (p.Gly228=) | |
| 1 | g.32780105G>T | CA417063732 | YARS1 | c.1167C>A (p.Gly389=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1230C>A n.781C>A n.1624C>A n.607C>A c.684C>A (p.Gly228=) | |
| 1 | g.32780106C>A | CA339681207 | YARS1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.1229G>T n.780G>T n.1623G>T n.606G>T c.683G>T (p.Gly228Val) | |
| 1 | g.32780106C>G | CA339681208 | YARS1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.1229G>C n.780G>C n.1623G>C n.606G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) | |
| 1 | g.32780106C>T | CA339681211 | YARS1 | c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.1229G>A n.780G>A n.1623G>A n.606G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) | |
| 1 | g.32780107C>A | CA339681214 | YARS1 | c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1228G>T n.779G>T n.1622G>T n.605G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) | ClinVar |
| 1 | g.32780107C>G | CA339681217 | YARS1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1228G>C n.779G>C n.1622G>C n.605G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
| 1 | g.32780107C>T | CA339681218 | YARS1 | c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1228G>A n.779G>A n.1622G>A n.605G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) | |
| 1 | g.32780108T>A | CA339681220 | YARS1 | c.1164A>T (p.Gln388His) c.1311A>T (p.Gln437His) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1227A>T n.778A>T n.1621A>T n.604A>T c.681A>T (p.Gln227His) | |
| 1 | g.32780108T>C | CA744931 | YARS1 | c.1164A>G (p.Gln388=) c.1311A>G (p.Gln437=) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1227A>G n.778A>G n.1621A>G n.604A>G c.681A>G (p.Gln227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780108T>G | CA339681222 | YARS1 | c.1164A>C (p.Gln388His) c.1311A>C (p.Gln437His) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1227A>C n.778A>C n.1621A>C n.604A>C c.681A>C (p.Gln227His) | |
| 1 | g.32780108T= | CA2473063155 | YARS1 | c.1164A= (p.Gln388=) c.1311A= (p.Gln437=) c.*859A= (n.*859A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.1227A= n.778A= n.1621A= n.604A= c.681A= (p.Gln227=) | |
| 1 | g.32780109T>A | CA339681223 | YARS1 | c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.1226A>T n.777A>T n.1620A>T n.603A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) | |
| 1 | g.32780109T>C | CA339681224 | YARS1 | c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.1226A>G n.777A>G n.1620A>G n.603A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780109T>G | CA339681226 | YARS1 | c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.1226A>C n.777A>C n.1620A>C n.603A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) | |
| 1 | g.32780110G>A | CA339681230 | YARS1 | c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1225C>T n.776C>T n.1619C>T n.602C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) | |
| 1 | g.32780110G>C | CA339681231 | YARS1 | c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.1225C>G n.776C>G n.1619C>G n.602C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780110G>T | CA339681228 | YARS1 | c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1225C>A n.776C>A n.1619C>A n.602C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) | |
| 1 | g.32780111G>A | CA417063768 | YARS1 | c.1161C>T (p.Ser387=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1224C>T n.775C>T n.1618C>T n.601C>T c.678C>T (p.Ser226=) | |
| 1 | g.32780111G>C | CA417063771 | YARS1 | c.1161C>G (p.Ser387=) c.1308C>G (p.Ser436=) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1224C>G n.775C>G n.1618C>G n.601C>G c.678C>G (p.Ser226=) | |
| 1 | g.32780111G>T | CA417063769 | YARS1 | c.1161C>A (p.Ser387=) c.1308C>A (p.Ser436=) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1224C>A n.775C>A n.1618C>A n.601C>A c.678C>A (p.Ser226=) | |
| 1 | g.32780112G>A | CA339681233 | YARS1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1223C>T n.774C>T n.1617C>T n.600C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) | |
| 1 | g.32780112G>C | CA339681237 | YARS1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.1223C>G n.774C>G n.1617C>G n.600C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) | |
| 1 | g.32780112G>T | CA339681235 | YARS1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1223C>A n.774C>A n.1617C>A n.600C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) | |
| 1 | g.32780113A>C | CA339681240 | YARS1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.1222T>G n.773T>G n.1616T>G n.599T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) | |
| 1 | g.32780113A>G | CA339681241 | YARS1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.1222T>C n.773T>C n.1616T>C n.599T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) | |
| 1 | g.32780113A>T | CA339681242 | YARS1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.1222T>A n.773T>A n.1616T>A n.599T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) | |
| 1 | g.32780114C>A | CA339681244 | YARS1 | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1221G>T n.772G>T n.1615G>T n.598G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) | |
| 1 | g.32780114C>G | CA339681246 | YARS1 | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.1221G>C n.772G>C n.1615G>C n.598G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) | |
| 1 | g.32780114C>T | CA417063785 | YARS1 | c.1158G>A (p.Glu386=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1221G>A n.772G>A n.1615G>A n.598G>A c.675G>A (p.Glu225=) | |
| 1 | g.32780115T>A | CA339681249 | YARS1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1220A>T n.771A>T n.1614A>T n.597A>T c.674A>T (p.Glu225Val) | |
| 1 | g.32780115T>C | CA339681250 | YARS1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1220A>G n.771A>G n.1614A>G n.597A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) | |
| 1 | g.32780115T>G | CA339681253 | YARS1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1220A>C n.771A>C n.1614A>C n.597A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780116C>A | CA339681256 | YARS1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1219G>T n.770G>T n.1613G>T n.596G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) | |
| 1 | g.32780116C= | CA2473063156 | YARS1 | c.1156G= (p.Glu386=) c.1303G= (p.Glu435=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1477G= (n.*1477G=) n.1219G= n.770G= n.1613G= n.596G= c.673G= (p.Glu225=) | |
| 1 | g.32780116C>G | CA339681257 | YARS1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.1219G>C n.770G>C n.1613G>C n.596G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) | |
| 1 | g.32780116C>T | CA744932 | YARS1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1219G>A n.770G>A n.1613G>A n.596G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780117G>A | CA417063799 | YARS1 | c.1155C>T (p.Val385=) c.1302C>T (p.Val434=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.1218C>T n.769C>T n.1612C>T n.595C>T c.672C>T (p.Val224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780117G>C | CA417063802 | YARS1 | c.1155C>G (p.Val385=) c.1302C>G (p.Val434=) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.1218C>G n.769C>G n.1612C>G n.595C>G c.672C>G (p.Val224=) | |
| 1 | g.32780117G= | CA2473063157 | YARS1 | c.1155C= (p.Val385=) c.1302C= (p.Val434=) c.*850C= (n.*850C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1476C= (n.*1476C=) n.1218C= n.769C= n.1612C= n.595C= c.672C= (p.Val224=) | |
| 1 | g.32780117G>T | CA417063805 | YARS1 | c.1155C>A (p.Val385=) c.1302C>A (p.Val434=) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.1218C>A n.769C>A n.1612C>A n.595C>A c.672C>A (p.Val224=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780118A>C | CA339681264 | YARS1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1217T>G n.768T>G n.1611T>G n.594T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | |
| 1 | g.32780118A>G | CA339681259 | YARS1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1217T>C n.768T>C n.1611T>C n.594T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | |
| 1 | g.32780118A>T | CA339681262 | YARS1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.1217T>A n.768T>A n.1611T>A n.594T>A c.671T>A (p.Val224Asp) | |
| 1 | g.32780118_32780119insAA | CA2644702500 | YARS1 | c.1154_1155insTT (p.Glu386SerfsTer12) c.1301_1302insTT (p.Glu435SerfsTer12) c.*849_*850insTT (n.*849_*850insTT) c.*1261_*1262insTT (n.*1261_*1262insTT) c.*1475_*1476insTT (n.*1475_*1476insTT) n.1217_1218insTT n.768_769insTT n.1611_1612insTT n.594_595insTT c.671_672insTT (p.Glu225SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780119C>A | CA20273792 | YARS1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.1216G>T n.767G>T n.1610G>T n.593G>T c.670G>T (p.Val224Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780119C= | CA2473063158 | YARS1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1300G= (p.Val434=) c.*848G= (n.*848G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.1216G= n.767G= n.1610G= n.593G= c.670G= (p.Val224=) | |
| 1 | g.32780119C>G | CA339681269 | YARS1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.1216G>C n.767G>C n.1610G>C n.593G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | |
| 1 | g.32780119C>T | CA339681272 | YARS1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.1216G>A n.767G>A n.1610G>A n.593G>A c.670G>A (p.Val224Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780120del | CA2644702501 | YARS1 | c.1152del (p.Val385SerfsTer12) c.1299del (p.Val434SerfsTer12) c.*847del (n.*847del) c.*1259del (n.*1259del) c.*1473del (n.*1473del) n.1215del n.766del n.1609del n.592del c.669del (p.Val224SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780120T>A | CA417063824 | YARS1 | c.1152A>T (p.Gly384=) c.1299A>T (p.Gly433=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.1215A>T n.766A>T n.1609A>T n.592A>T c.669A>T (p.Gly223=) | |
| 1 | g.32780120T>C | CA417063827 | YARS1 | c.1152A>G (p.Gly384=) c.1299A>G (p.Gly433=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.1215A>G n.766A>G n.1609A>G n.592A>G c.669A>G (p.Gly223=) | |
| 1 | g.32780120T>G | CA417063831 | YARS1 | c.1152A>C (p.Gly384=) c.1299A>C (p.Gly433=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.1215A>C n.766A>C n.1609A>C n.592A>C c.669A>C (p.Gly223=) | |
| 1 | g.32780121C>A | CA339681276 | YARS1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.1214G>T n.765G>T n.1608G>T n.591G>T c.668G>T (p.Gly223Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32780121C>G | CA339681279 | YARS1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.1214G>C n.765G>C n.1608G>C n.591G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
| 1 | g.32780121C>T | CA339681280 | YARS1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.1214G>A n.765G>A n.1608G>A n.591G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) | |
| 1 | g.32780122C>A | CA339681283 | YARS1 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.1213G>T n.764G>T n.1607G>T n.590G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) | |
| 1 | g.32780122C>G | CA339681285 | YARS1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.1213G>C n.764G>C n.1607G>C n.590G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) | |
| 1 | g.32780122C>T | CA339681286 | YARS1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.1213G>A n.764G>A n.1607G>A n.590G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780125_32780126del | CA2644702502 | YARS1 | c.1149_1150del (p.Gly384SerfsTer20) c.1296_1297del (p.Gly433SerfsTer20) c.*844_*845del (n.*844_*845del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) n.1212_1213del n.763_764del n.1606_1607del n.589_590del c.666_667del (p.Gly223SerfsTer20) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780123T>A | CA339681287 | YARS1 | c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.1212A>T n.763A>T n.1606A>T n.589A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) | |
| 1 | g.32780123T>C | CA417063862 | YARS1 | c.1149A>G (p.Arg383=) c.1296A>G (p.Arg432=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.1212A>G n.763A>G n.1606A>G n.589A>G c.666A>G (p.Arg222=) | |
| 1 | g.32780123T>G | CA339681288 | YARS1 | c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.1212A>C n.763A>C n.1606A>C n.589A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) | |
| 1 | g.32780123_32780140del | CA2644702503 | YARS1 | c.1132_1149del (p.Lys378_Arg383del) c.1279_1296del (p.Lys427_Arg432del) c.*827_*844del (n.*827_*844del) c.*1239_*1256del (n.*1239_*1256del) c.*1453_*1470del (n.*1453_*1470del) n.1195_1212del n.746_763del n.1589_1606del n.572_589del c.649_666del (p.Lys217_Arg222del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780124C>A | CA339681290 | YARS1 | c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.1211G>T n.762G>T n.1605G>T n.588G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) | |
| 1 | g.32780124C>G | CA339681292 | YARS1 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.1211G>C n.762G>C n.1605G>C n.588G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) | COSMIC |
| 1 | g.32780124C>T | CA339681289 | YARS1 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1211G>A n.762G>A n.1605G>A n.588G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) | |
| 1 | g.32780125T>A | CA339681295 | YARS1 | c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.1210A>T n.761A>T n.1604A>T n.587A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) | |
| 1 | g.32780125T>C | CA339681297 | YARS1 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1210A>G n.761A>G n.1604A>G n.587A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) | |
| 1 | g.32780125T>G | CA417063875 | YARS1 | c.1147A>C (p.Arg383=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1210A>C n.761A>C n.1604A>C n.587A>C c.664A>C (p.Arg222=) | |
| 1 | g.32780126C>A | CA339681298 | YARS1 | c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1209G>T n.760G>T n.1603G>T n.586G>T c.663G>T (p.Met221Ile) | COSMIC |
| 1 | g.32780126C= | CA2473063159 | YARS1 | c.1146G= (p.Met382=) c.1293G= (p.Met431=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1467G= (n.*1467G=) n.1209G= n.760G= n.1603G= n.586G= c.663G= (p.Met221=) | |
| 1 | g.32780126C>G | CA339681300 | YARS1 | c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1209G>C n.760G>C n.1603G>C n.586G>C c.663G>C (p.Met221Ile) | |
| 1 | g.32780126C>T | CA20273796 | YARS1 | c.1146G>A (p.Met382Ile) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1209G>A n.760G>A n.1603G>A n.586G>A c.663G>A (p.Met221Ile) | dbSNP |
| 1 | g.32780127A>C | CA339681301 | YARS1 | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.1208T>G n.759T>G n.1602T>G n.585T>G c.662T>G (p.Met221Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780127A>G | CA339681303 | YARS1 | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.1208T>C n.759T>C n.1602T>C n.585T>C c.662T>C (p.Met221Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780127A>T | CA339681306 | YARS1 | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.1208T>A n.759T>A n.1602T>A n.585T>A c.662T>A (p.Met221Lys) | |
| 1 | g.32780128T>A | CA744933 | YARS1 | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1207A>T n.758A>T n.1601A>T n.584A>T c.661A>T (p.Met221Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780128T>C | CA339681309 | YARS1 | c.1144A>G (p.Met382Val) c.1291A>G (p.Met431Val) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1207A>G n.758A>G n.1601A>G n.584A>G c.661A>G (p.Met221Val) | dbSNP |
| 1 | g.32780128T>G | CA339681310 | YARS1 | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.1207A>C n.758A>C n.1601A>C n.584A>C c.661A>C (p.Met221Leu) | |
| 1 | g.32780128T= | CA1142313339 | YARS1 | c.1144A= (p.Met382=) c.1291A= (p.Met431=) c.*839A= (n.*839A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1465A= (n.*1465A=) n.1207A= n.758A= n.1601A= n.584A= c.661A= (p.Met221=) | |
| 1 | g.32780129C>A | CA339681313 | YARS1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1206G>T n.757G>T n.1600G>T n.583G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) | |
| 1 | g.32780129C>G | CA339681315 | YARS1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1206G>C n.757G>C n.1600G>C n.583G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) | |
| 1 | g.32780129C>T | CA417063912 | YARS1 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1206G>A n.757G>A n.1600G>A n.583G>A c.660G>A (p.Lys220=) | |
| 1 | g.32780130T>A | CA339681322 | YARS1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1205A>T n.756A>T n.1599A>T n.582A>T c.659A>T (p.Lys220Met) | |
| 1 | g.32780130T>C | CA339681320 | YARS1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1205A>G n.756A>G n.1599A>G n.582A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) | |
| 1 | g.32780130T>G | CA339681318 | YARS1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1205A>C n.756A>C n.1599A>C n.582A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
| 1 | g.32780131T>A | CA339681324 | YARS1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.1204A>T n.755A>T n.1598A>T n.581A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
| 1 | g.32780131T>C | CA339681328 | YARS1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.1204A>G n.755A>G n.1598A>G n.581A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
| 1 | g.32780131T>G | CA339681330 | YARS1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.1204A>C n.755A>C n.1598A>C n.581A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
| 1 | g.32780132C>A | CA339681333 | YARS1 | c.1140G>T (p.Gln380His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.1203G>T n.754G>T n.1597G>T n.580G>T c.657G>T (p.Gln219His) | |
| 1 | g.32780132C>G | CA339681335 | YARS1 | c.1140G>C (p.Gln380His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.1203G>C n.754G>C n.1597G>C n.580G>C c.657G>C (p.Gln219His) | |
| 1 | g.32780132C>T | CA417063944 | YARS1 | c.1140G>A (p.Gln380=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.1203G>A n.754G>A n.1597G>A n.580G>A c.657G>A (p.Gln219=) | |
| 1 | g.32780133T>A | CA339681337 | YARS1 | c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1202A>T n.753A>T n.1596A>T n.579A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) | |
| 1 | g.32780133T>C | CA339681338 | YARS1 | c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1202A>G n.753A>G n.1596A>G n.579A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
| 1 | g.32780133T>G | CA339681339 | YARS1 | c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1202A>C n.753A>C n.1596A>C n.579A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) | |
| 1 | g.32780133_32780134delinsTG | CA2473063160 | YARS1 | c.1138_1139delinsCA (p.Gln380=) c.1285_1286delinsCA (p.Gln429=) c.*833_*834delinsCA (n.*833_*834delinsCA) c.*1245_*1246delinsCA (n.*1245_*1246delinsCA) c.*1459_*1460delinsCA (n.*1459_*1460delinsCA) n.1201_1202delinsCA n.752_753delinsCA n.1595_1596delinsCA n.578_579delinsCA c.655_656delinsCA (p.Gln219=) | |
| 1 | g.32780134G>A | CA339681340 | YARS1 | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1201C>T n.752C>T n.1595C>T n.578C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.32780134G>C | CA339681343 | YARS1 | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.1201C>G n.752C>G n.1595C>G n.578C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) | |
| 1 | g.32780134G>T | CA339681345 | YARS1 | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.1201C>A n.752C>A n.1595C>A n.578C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) | |
| 1 | g.32780137del | CA744934 | YARS1 | c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3) c.1285del (p.Gln429ArgfsTer3) c.*833del (n.*833del) c.*1245del (n.*1245del) c.*1459del (n.*1459del) n.1201del n.752del n.1595del n.578del c.655del (p.Gln219ArgfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.32780135G>A | CA417063964 | YARS1 | c.1137C>T (p.Pro379=) c.1284C>T (p.Pro428=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.1200C>T n.751C>T n.1594C>T n.577C>T c.654C>T (p.Pro218=) | |
| 1 | g.32780135G>C | CA417063968 | YARS1 | c.1137C>G (p.Pro379=) c.1284C>G (p.Pro428=) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.1200C>G n.751C>G n.1594C>G n.577C>G c.654C>G (p.Pro218=) | |
| 1 | g.32780135G>T | CA417063970 | YARS1 | c.1137C>A (p.Pro379=) c.1284C>A (p.Pro428=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.1200C>A n.751C>A n.1594C>A n.577C>A c.654C>A (p.Pro218=) | |
| 1 | g.32780136G>A | CA339681349 | YARS1 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.1199C>T n.750C>T n.1593C>T n.576C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780136G>C | CA339681352 | YARS1 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.1199C>G n.750C>G n.1593C>G n.576C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) | |
| 1 | g.32780136G>T | CA339681350 | YARS1 | c.1136C>A (p.Pro379His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.1199C>A n.750C>A n.1593C>A n.576C>A c.653C>A (p.Pro218His) | |
| 1 | g.32780137G>A | CA339681359 | YARS1 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1198C>T n.749C>T n.1592C>T n.575C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780137G>C | CA339681362 | YARS1 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.1198C>G n.749C>G n.1592C>G n.575C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) | |
| 1 | g.32780137G= | CA2473063161 | YARS1 | c.1135C= (p.Pro379=) c.1282C= (p.Pro428=) c.*830C= (n.*830C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.1198C= n.749C= n.1592C= n.575C= c.652C= (p.Pro218=) | |
| 1 | g.32780137G>T | CA339681360 | YARS1 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.1198C>A n.749C>A n.1592C>A n.575C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) | |
| 1 | g.32780138T>A | CA339681364 | YARS1 | c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.1197A>T n.748A>T n.1591A>T n.574A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) | |
| 1 | g.32780138T>C | CA417063992 | YARS1 | c.1134A>G (p.Lys378=) c.1281A>G (p.Lys427=) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.1197A>G n.748A>G n.1591A>G n.574A>G c.651A>G (p.Lys217=) | |
| 1 | g.32780138T>G | CA339681366 | YARS1 | c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.1197A>C n.748A>C n.1591A>C n.574A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) | |
| 1 | g.32780140dup | CA1139656050 | YARS1 | c.1134dup (p.Pro379ThrfsTer26) c.1281dup (p.Pro428ThrfsTer26) c.*829dup (n.*829dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*1455dup (n.*1455dup) n.1197dup n.748dup n.1591dup n.574dup c.651dup (p.Pro218ThrfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32780139T>A | CA339681368 | YARS1 | c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1196A>T n.747A>T n.1590A>T n.573A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) | |
| 1 | g.32780139T>C | CA339681370 | YARS1 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1196A>G n.747A>G n.1590A>G n.573A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
| 1 | g.32780139T>G | CA339681371 | YARS1 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1196A>C n.747A>C n.1590A>C n.573A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
| 1 | g.32780140T>A | CA339681372 | YARS1 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.1195A>T n.746A>T n.1589A>T n.572A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
| 1 | g.32780140T>C | CA339681374 | YARS1 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.1195A>G n.746A>G n.1589A>G n.572A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) | |
| 1 | g.32780140T>G | CA339681375 | YARS1 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.1195A>C n.746A>C n.1589A>C n.572A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780140T= | CA2473063162 | YARS1 | c.1132A= (p.Lys378=) c.1279A= (p.Lys427=) c.*827A= (n.*827A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1453A= (n.*1453A=) n.1195A= n.746A= n.1589A= n.572A= c.649A= (p.Lys217=) | |
| 1 | g.32780141C>A | CA417064021 | YARS1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.1194G>T n.745G>T n.1588G>T n.571G>T c.648G>T (p.Leu216=) | |
| 1 | g.32780141C>G | CA417064023 | YARS1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.1194G>C n.745G>C n.1588G>C n.571G>C c.648G>C (p.Leu216=) | |
| 1 | g.32780141C>T | CA417064024 | YARS1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.1194G>A n.745G>A n.1588G>A n.571G>A c.648G>A (p.Leu216=) | |
| 1 | g.32780142A= | CA2473063163 | YARS1 | c.1130T= (p.Leu377=) c.1277T= (p.Leu426=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1237T= (n.*1237T=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.1193T= n.744T= n.1587T= n.570T= c.647T= (p.Leu216=) | |
| 1 | g.32780142A>C | CA339681379 | YARS1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.1193T>G n.744T>G n.1587T>G n.570T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780142A>G | CA744935 | YARS1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.1193T>C n.744T>C n.1587T>C n.570T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780142A>T | CA339681377 | YARS1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.1193T>A n.744T>A n.1587T>A n.570T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) | |
| 1 | g.32780142_32780143delinsAG | CA2473063164 | YARS1 | c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=) c.1276_1277delinsCT (p.Leu426=) c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) c.*1236_*1237delinsCT (n.*1236_*1237delinsCT) c.*1450_*1451delinsCT (n.*1450_*1451delinsCT) n.1192_1193delinsCT n.743_744delinsCT n.1586_1587delinsCT n.569_570delinsCT c.646_647delinsCT (p.Leu216=) | |
| 1 | g.32780143G>A | CA417064033 | YARS1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1192C>T n.743C>T n.1586C>T n.569C>T c.646C>T (p.Leu216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780143G>C | CA339681381 | YARS1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1192C>G n.743C>G n.1586C>G n.569C>G c.646C>G (p.Leu216Val) | |
| 1 | g.32780143G= | CA2473063165 | YARS1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1276C= (p.Leu426=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.1192C= n.743C= n.1586C= n.569C= c.646C= (p.Leu216=) | |
| 1 | g.32780143G>T | CA339681383 | YARS1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1192C>A n.743C>A n.1586C>A n.569C>A c.646C>A (p.Leu216Met) | |
| 1 | g.32780144del | CA20273810 | YARS1 | c.1129del (p.Leu377Ter) c.1276del (p.Leu426Ter) c.*824del (n.*824del) c.*1236del (n.*1236del) c.*1450del (n.*1450del) n.1192del n.743del n.1586del n.569del c.646del (p.Leu216Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780144G>A | CA744936 | YARS1 | c.1128C>T (p.Asn376=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.1191C>T n.742C>T n.1585C>T n.568C>T c.645C>T (p.Asn215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780144G>C | CA339681389 | YARS1 | c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.1191C>G n.742C>G n.1585C>G n.568C>G c.645C>G (p.Asn215Lys) | |
| 1 | g.32780144G= | CA2473063166 | YARS1 | c.1128C= (p.Asn376=) c.1275C= (p.Asn425=) c.*823C= (n.*823C=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.*1449C= (n.*1449C=) n.1191C= n.742C= n.1585C= n.568C= c.645C= (p.Asn215=) | |
| 1 | g.32780144G>T | CA339681391 | YARS1 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1191C>A n.742C>A n.1585C>A n.568C>A c.645C>A (p.Asn215Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780145T>A | CA339681394 | YARS1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1190A>T n.741A>T n.1584A>T n.567A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
| 1 | g.32780145T>C | CA339681399 | YARS1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1190A>G n.741A>G n.1584A>G n.567A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) | |
| 1 | g.32780145T>G | CA339681396 | YARS1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1190A>C n.741A>C n.1584A>C n.567A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
| 1 | g.32780146T>A | CA339681402 | YARS1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.1189A>T n.740A>T n.1583A>T n.566A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
| 1 | g.32780146T>C | CA339681403 | YARS1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.1189A>G n.740A>G n.1583A>G n.566A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) | |
| 1 | g.32780146T>G | CA339681406 | YARS1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.1189A>C n.740A>C n.1583A>C n.566A>C c.643A>C (p.Asn215His) | |
| 1 | g.32780147G>A | CA417064077 | YARS1 | c.1125C>T (p.Cys375=) c.1272C>T (p.Cys424=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1188C>T n.739C>T n.1582C>T n.565C>T c.642C>T (p.Cys214=) | |
| 1 | g.32780147G>C | CA339681409 | YARS1 | c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1188C>G n.739C>G n.1582C>G n.565C>G c.642C>G (p.Cys214Trp) | |
| 1 | g.32780147G>T | CA339681411 | YARS1 | c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1188C>A n.739C>A n.1582C>A n.565C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) | |
| 1 | g.32780148C>A | CA339681413 | YARS1 | c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1187G>T n.738G>T n.1581G>T n.564G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) | |
| 1 | g.32780148C= | CA1148253074 | YARS1 | c.1124G= (p.Cys375=) c.1271G= (p.Cys424=) c.*819G= (n.*819G=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.1187G= n.738G= n.1581G= n.564G= c.641G= (p.Cys214=) | |
| 1 | g.32780148C>G | CA339681415 | YARS1 | c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1187G>C n.738G>C n.1581G>C n.564G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) | |
| 1 | g.32780148C>T | CA744937 | YARS1 | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1187G>A n.738G>A n.1581G>A n.564G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780149A>C | CA339681420 | YARS1 | c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.1186T>G n.737T>G n.1580T>G n.563T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) | |
| 1 | g.32780149A>G | CA339681421 | YARS1 | c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.1186T>C n.737T>C n.1580T>C n.563T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) | |
| 1 | g.32780149A>T | CA339681424 | YARS1 | c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.1186T>A n.737T>A n.1580T>A n.563T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) | |
| 1 | g.32780150C>A | CA417064087 | YARS1 | c.1122G>T (p.Leu374=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.1185G>T n.736G>T n.1579G>T n.562G>T c.639G>T (p.Leu213=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780150C>G | CA417064090 | YARS1 | c.1122G>C (p.Leu374=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.1185G>C n.736G>C n.1579G>C n.562G>C c.639G>C (p.Leu213=) | |
| 1 | g.32780150C>T | CA417064093 | YARS1 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.1185G>A n.736G>A n.1579G>A n.562G>A c.639G>A (p.Leu213=) | |
| 1 | g.32780151A>C | CA339681427 | YARS1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.1184T>G n.735T>G n.1578T>G n.561T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) | |
| 1 | g.32780151A>G | CA339681433 | YARS1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1184T>C n.735T>C n.1578T>C n.561T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) | |
| 1 | g.32780151A>T | CA339681430 | YARS1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.1184T>A n.735T>A n.1578T>A n.561T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) | |
| 1 | g.32780152G>A | CA417064101 | YARS1 | c.1120C>T (p.Leu374=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.1183C>T n.734C>T n.1577C>T n.560C>T c.637C>T (p.Leu213=) | |
| 1 | g.32780152G>C | CA339681434 | YARS1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.1183C>G n.734C>G n.1577C>G n.560C>G c.637C>G (p.Leu213Val) | |
| 1 | g.32780152G>T | CA339681436 | YARS1 | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.1183C>A n.734C>A n.1577C>A n.560C>A c.637C>A (p.Leu213Met) |