UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32779955del | CA2644702444 | YARS1 | c.1187+133del (n.1187+133del) c.1334+133del (n.1334+133del) c.*882+133del (n.*882+133del) c.*1294+133del (n.*1294+133del) c.*1508+133del (n.*1508+133del) n.1250+133del n.801+133del n.1644+133del n.760del c.704+133del (n.704+133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779954T>C | CA2644702445 | YARS1 | c.1187+131A>G (n.1187+131A>G) c.1334+131A>G (n.1334+131A>G) c.*882+131A>G (n.*882+131A>G) c.*1294+131A>G (n.*1294+131A>G) c.*1508+131A>G (n.*1508+131A>G) n.1250+131A>G n.801+131A>G n.1644+131A>G n.758A>G c.704+131A>G (n.704+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32779955T>C | CA2644702446 | YARS1 | c.1187+130A>G (n.1187+130A>G) c.1334+130A>G (n.1334+130A>G) c.*882+130A>G (n.*882+130A>G) c.*1294+130A>G (n.*1294+130A>G) c.*1508+130A>G (n.*1508+130A>G) n.1250+130A>G n.801+130A>G n.1644+130A>G n.757A>G c.704+130A>G (n.704+130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779956G>T | CA2644702447 | YARS1 | c.1187+129C>A (n.1187+129C>A) c.1334+129C>A (n.1334+129C>A) c.*882+129C>A (n.*882+129C>A) c.*1294+129C>A (n.*1294+129C>A) c.*1508+129C>A (n.*1508+129C>A) n.1250+129C>A n.801+129C>A n.1644+129C>A n.756C>A c.704+129C>A (n.704+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779957G>A | CA2695766024 | YARS1 | c.1187+128C>T (n.1187+128C>T) c.1334+128C>T (n.1334+128C>T) c.*882+128C>T (n.*882+128C>T) c.*1294+128C>T (n.*1294+128C>T) c.*1508+128C>T (n.*1508+128C>T) n.1250+128C>T n.801+128C>T n.1644+128C>T n.755C>T c.704+128C>T (n.704+128C>T) | dbSNP |
| 1 | g.32779957G>T | CA2644702448 | YARS1 | c.1187+128C>A (n.1187+128C>A) c.1334+128C>A (n.1334+128C>A) c.*882+128C>A (n.*882+128C>A) c.*1294+128C>A (n.*1294+128C>A) c.*1508+128C>A (n.*1508+128C>A) n.1250+128C>A n.801+128C>A n.1644+128C>A n.755C>A c.704+128C>A (n.704+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779958C>A | CA2644702449 | YARS1 | c.1187+127G>T (n.1187+127G>T) c.1334+127G>T (n.1334+127G>T) c.*882+127G>T (n.*882+127G>T) c.*1294+127G>T (n.*1294+127G>T) c.*1508+127G>T (n.*1508+127G>T) n.1250+127G>T n.801+127G>T n.1644+127G>T n.754G>T c.704+127G>T (n.704+127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779958C>T | CA2644702450 | YARS1 | c.1187+127G>A (n.1187+127G>A) c.1334+127G>A (n.1334+127G>A) c.*882+127G>A (n.*882+127G>A) c.*1294+127G>A (n.*1294+127G>A) c.*1508+127G>A (n.*1508+127G>A) n.1250+127G>A n.801+127G>A n.1644+127G>A n.754G>A c.704+127G>A (n.704+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779960T>A | CA2644702451 | YARS1 | c.1187+125A>T (n.1187+125A>T) c.1334+125A>T (n.1334+125A>T) c.*882+125A>T (n.*882+125A>T) c.*1294+125A>T (n.*1294+125A>T) c.*1508+125A>T (n.*1508+125A>T) n.1250+125A>T n.801+125A>T n.1644+125A>T n.752A>T c.704+125A>T (n.704+125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779961C>T | CA2644702452 | YARS1 | c.1187+124G>A (n.1187+124G>A) c.1334+124G>A (n.1334+124G>A) c.*882+124G>A (n.*882+124G>A) c.*1294+124G>A (n.*1294+124G>A) c.*1508+124G>A (n.*1508+124G>A) n.1250+124G>A n.801+124G>A n.1644+124G>A n.751G>A c.704+124G>A (n.704+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779963G>A | CA2644702453 | YARS1 | c.1187+122C>T (n.1187+122C>T) c.1334+122C>T (n.1334+122C>T) c.*882+122C>T (n.*882+122C>T) c.*1294+122C>T (n.*1294+122C>T) c.*1508+122C>T (n.*1508+122C>T) n.1250+122C>T n.801+122C>T n.1644+122C>T n.749C>T c.704+122C>T (n.704+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779963G>T | CA2644702454 | YARS1 | c.1187+122C>A (n.1187+122C>A) c.1334+122C>A (n.1334+122C>A) c.*882+122C>A (n.*882+122C>A) c.*1294+122C>A (n.*1294+122C>A) c.*1508+122C>A (n.*1508+122C>A) n.1250+122C>A n.801+122C>A n.1644+122C>A n.749C>A c.704+122C>A (n.704+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779964C>A | CA2644702455 | YARS1 | c.1187+121G>T (n.1187+121G>T) c.1334+121G>T (n.1334+121G>T) c.*882+121G>T (n.*882+121G>T) c.*1294+121G>T (n.*1294+121G>T) c.*1508+121G>T (n.*1508+121G>T) n.1250+121G>T n.801+121G>T n.1644+121G>T n.748G>T c.704+121G>T (n.704+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779964C>T | CA2644702456 | YARS1 | c.1187+121G>A (n.1187+121G>A) c.1334+121G>A (n.1334+121G>A) c.*882+121G>A (n.*882+121G>A) c.*1294+121G>A (n.*1294+121G>A) c.*1508+121G>A (n.*1508+121G>A) n.1250+121G>A n.801+121G>A n.1644+121G>A n.748G>A c.704+121G>A (n.704+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779966A>G | CA2644702457 | YARS1 | c.1187+119T>C (n.1187+119T>C) c.1334+119T>C (n.1334+119T>C) c.*882+119T>C (n.*882+119T>C) c.*1294+119T>C (n.*1294+119T>C) c.*1508+119T>C (n.*1508+119T>C) n.1250+119T>C n.801+119T>C n.1644+119T>C n.746T>C c.704+119T>C (n.704+119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779967G>T | CA2644702458 | YARS1 | c.1187+118C>A (n.1187+118C>A) c.1334+118C>A (n.1334+118C>A) c.*882+118C>A (n.*882+118C>A) c.*1294+118C>A (n.*1294+118C>A) c.*1508+118C>A (n.*1508+118C>A) n.1250+118C>A n.801+118C>A n.1644+118C>A n.745C>A c.704+118C>A (n.704+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779970A= | CA2473063084 | YARS1 | c.1187+115T= (n.1187+115T=) c.1334+115T= (n.1334+115T=) c.*882+115T= (n.*882+115T=) c.*1294+115T= (n.*1294+115T=) c.*1508+115T= (n.*1508+115T=) n.1250+115T= n.801+115T= n.1644+115T= n.742T= c.704+115T= (n.704+115T=) | |
| 1 | g.32779970A>C | CA2644702459 | YARS1 | c.1187+115T>G (n.1187+115T>G) c.1334+115T>G (n.1334+115T>G) c.*882+115T>G (n.*882+115T>G) c.*1294+115T>G (n.*1294+115T>G) c.*1508+115T>G (n.*1508+115T>G) n.1250+115T>G n.801+115T>G n.1644+115T>G n.742T>G c.704+115T>G (n.704+115T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779970A>G | CA735047794 | YARS1 | c.1187+115T>C (n.1187+115T>C) c.1334+115T>C (n.1334+115T>C) c.*882+115T>C (n.*882+115T>C) c.*1294+115T>C (n.*1294+115T>C) c.*1508+115T>C (n.*1508+115T>C) n.1250+115T>C n.801+115T>C n.1644+115T>C n.742T>C c.704+115T>C (n.704+115T>C) | dbSNP |
| 1 | g.32779971G>A | CA2743093528 | YARS1 | c.1187+114C>T (n.1187+114C>T) c.1334+114C>T (n.1334+114C>T) c.*882+114C>T (n.*882+114C>T) c.*1294+114C>T (n.*1294+114C>T) c.*1508+114C>T (n.*1508+114C>T) n.1250+114C>T n.801+114C>T n.1644+114C>T n.741C>T c.704+114C>T (n.704+114C>T) | |
| 1 | g.32779973G>T | CA2644702460 | YARS1 | c.1187+112C>A (n.1187+112C>A) c.1334+112C>A (n.1334+112C>A) c.*882+112C>A (n.*882+112C>A) c.*1294+112C>A (n.*1294+112C>A) c.*1508+112C>A (n.*1508+112C>A) n.1250+112C>A n.801+112C>A n.1644+112C>A n.739C>A c.704+112C>A (n.704+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779974G>A | CA2644702461 | YARS1 | c.1187+111C>T (n.1187+111C>T) c.1334+111C>T (n.1334+111C>T) c.*882+111C>T (n.*882+111C>T) c.*1294+111C>T (n.*1294+111C>T) c.*1508+111C>T (n.*1508+111C>T) n.1250+111C>T n.801+111C>T n.1644+111C>T n.738C>T c.704+111C>T (n.704+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779974G>T | CA2644702462 | YARS1 | c.1187+111C>A (n.1187+111C>A) c.1334+111C>A (n.1334+111C>A) c.*882+111C>A (n.*882+111C>A) c.*1294+111C>A (n.*1294+111C>A) c.*1508+111C>A (n.*1508+111C>A) n.1250+111C>A n.801+111C>A n.1644+111C>A n.738C>A c.704+111C>A (n.704+111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779975C>A | CA2644702463 | YARS1 | c.1187+110G>T (n.1187+110G>T) c.1334+110G>T (n.1334+110G>T) c.*882+110G>T (n.*882+110G>T) c.*1294+110G>T (n.*1294+110G>T) c.*1508+110G>T (n.*1508+110G>T) n.1250+110G>T n.801+110G>T n.1644+110G>T n.737G>T c.704+110G>T (n.704+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779975C= | CA2473063085 | YARS1 | c.1187+110G= (n.1187+110G=) c.1334+110G= (n.1334+110G=) c.*882+110G= (n.*882+110G=) c.*1294+110G= (n.*1294+110G=) c.*1508+110G= (n.*1508+110G=) n.1250+110G= n.801+110G= n.1644+110G= n.737G= c.704+110G= (n.704+110G=) | |
| 1 | g.32779975C>T | CA20273638 | YARS1 | c.1187+110G>A (n.1187+110G>A) c.1334+110G>A (n.1334+110G>A) c.*882+110G>A (n.*882+110G>A) c.*1294+110G>A (n.*1294+110G>A) c.*1508+110G>A (n.*1508+110G>A) n.1250+110G>A n.801+110G>A n.1644+110G>A n.737G>A c.704+110G>A (n.704+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32779977C>A | CA2644702464 | YARS1 | c.1187+108G>T (n.1187+108G>T) c.1334+108G>T (n.1334+108G>T) c.*882+108G>T (n.*882+108G>T) c.*1294+108G>T (n.*1294+108G>T) c.*1508+108G>T (n.*1508+108G>T) n.1250+108G>T n.801+108G>T n.1644+108G>T n.735G>T c.704+108G>T (n.704+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779977C= | CA2473063086 | YARS1 | c.1187+108G= (n.1187+108G=) c.1334+108G= (n.1334+108G=) c.*882+108G= (n.*882+108G=) c.*1294+108G= (n.*1294+108G=) c.*1508+108G= (n.*1508+108G=) n.1250+108G= n.801+108G= n.1644+108G= n.735G= c.704+108G= (n.704+108G=) | |
| 1 | g.32779977C>G | CA20273645 | YARS1 | c.1187+108G>C (n.1187+108G>C) c.1334+108G>C (n.1334+108G>C) c.*882+108G>C (n.*882+108G>C) c.*1294+108G>C (n.*1294+108G>C) c.*1508+108G>C (n.*1508+108G>C) n.1250+108G>C n.801+108G>C n.1644+108G>C n.735G>C c.704+108G>C (n.704+108G>C) | dbSNP |
| 1 | g.32779977C>T | CA20273659 | YARS1 | c.1187+108G>A (n.1187+108G>A) c.1334+108G>A (n.1334+108G>A) c.*882+108G>A (n.*882+108G>A) c.*1294+108G>A (n.*1294+108G>A) c.*1508+108G>A (n.*1508+108G>A) n.1250+108G>A n.801+108G>A n.1644+108G>A n.735G>A c.704+108G>A (n.704+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32779978G>A | CA522362492 | YARS1 | c.1187+107C>T (n.1187+107C>T) c.1334+107C>T (n.1334+107C>T) c.*882+107C>T (n.*882+107C>T) c.*1294+107C>T (n.*1294+107C>T) c.*1508+107C>T (n.*1508+107C>T) n.1250+107C>T n.801+107C>T n.1644+107C>T n.734C>T c.704+107C>T (n.704+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32779978G= | CA2473063087 | YARS1 | c.1187+107C= (n.1187+107C=) c.1334+107C= (n.1334+107C=) c.*882+107C= (n.*882+107C=) c.*1294+107C= (n.*1294+107C=) c.*1508+107C= (n.*1508+107C=) n.1250+107C= n.801+107C= n.1644+107C= n.734C= c.704+107C= (n.704+107C=) | |
| 1 | g.32779978G>T | CA2644702465 | YARS1 | c.1187+107C>A (n.1187+107C>A) c.1334+107C>A (n.1334+107C>A) c.*882+107C>A (n.*882+107C>A) c.*1294+107C>A (n.*1294+107C>A) c.*1508+107C>A (n.*1508+107C>A) n.1250+107C>A n.801+107C>A n.1644+107C>A n.734C>A c.704+107C>A (n.704+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779980G>A | CA2644702466 | YARS1 | c.1187+105C>T (n.1187+105C>T) c.1334+105C>T (n.1334+105C>T) c.*882+105C>T (n.*882+105C>T) c.*1294+105C>T (n.*1294+105C>T) c.*1508+105C>T (n.*1508+105C>T) n.1250+105C>T n.801+105C>T n.1644+105C>T n.732C>T c.704+105C>T (n.704+105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779982T>C | CA2473063089 | YARS1 | c.1187+103A>G (n.1187+103A>G) c.1334+103A>G (n.1334+103A>G) c.*882+103A>G (n.*882+103A>G) c.*1294+103A>G (n.*1294+103A>G) c.*1508+103A>G (n.*1508+103A>G) n.1250+103A>G n.801+103A>G n.1644+103A>G n.730A>G c.704+103A>G (n.704+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32779982T= | CA2473063088 | YARS1 | c.1187+103A= (n.1187+103A=) c.1334+103A= (n.1334+103A=) c.*882+103A= (n.*882+103A=) c.*1294+103A= (n.*1294+103A=) c.*1508+103A= (n.*1508+103A=) n.1250+103A= n.801+103A= n.1644+103A= n.730A= c.704+103A= (n.704+103A=) | |
| 1 | g.32779984T>A | CA2644702467 | YARS1 | c.1187+101A>T (n.1187+101A>T) c.1334+101A>T (n.1334+101A>T) c.*882+101A>T (n.*882+101A>T) c.*1294+101A>T (n.*1294+101A>T) c.*1508+101A>T (n.*1508+101A>T) n.1250+101A>T n.801+101A>T n.1644+101A>T n.728A>T c.704+101A>T (n.704+101A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779985C>A | CA2644702468 | YARS1 | c.1187+100G>T (n.1187+100G>T) c.1334+100G>T (n.1334+100G>T) c.*882+100G>T (n.*882+100G>T) c.*1294+100G>T (n.*1294+100G>T) c.*1508+100G>T (n.*1508+100G>T) n.1250+100G>T n.801+100G>T n.1644+100G>T n.727G>T c.704+100G>T (n.704+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779985C>G | CA2574301805 | YARS1 | c.1187+100G>C (n.1187+100G>C) c.1334+100G>C (n.1334+100G>C) c.*882+100G>C (n.*882+100G>C) c.*1294+100G>C (n.*1294+100G>C) c.*1508+100G>C (n.*1508+100G>C) n.1250+100G>C n.801+100G>C n.1644+100G>C n.727G>C c.704+100G>C (n.704+100G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779986A>T | CA2574301806 | YARS1 | c.1187+99T>A (n.1187+99T>A) c.1334+99T>A (n.1334+99T>A) c.*882+99T>A (n.*882+99T>A) c.*1294+99T>A (n.*1294+99T>A) c.*1508+99T>A (n.*1508+99T>A) n.1250+99T>A n.801+99T>A n.1644+99T>A n.726T>A c.704+99T>A (n.704+99T>A) | |
| 1 | g.32779987G>A | CA735047811 | YARS1 | c.1187+98C>T (n.1187+98C>T) c.1334+98C>T (n.1334+98C>T) c.*882+98C>T (n.*882+98C>T) c.*1294+98C>T (n.*1294+98C>T) c.*1508+98C>T (n.*1508+98C>T) n.1250+98C>T n.801+98C>T n.1644+98C>T n.725C>T c.704+98C>T (n.704+98C>T) | dbSNP |
| 1 | g.32779987G= | CA2473063090 | YARS1 | c.1187+98C= (n.1187+98C=) c.1334+98C= (n.1334+98C=) c.*882+98C= (n.*882+98C=) c.*1294+98C= (n.*1294+98C=) c.*1508+98C= (n.*1508+98C=) n.1250+98C= n.801+98C= n.1644+98C= n.725C= c.704+98C= (n.704+98C=) | |
| 1 | g.32779987G>T | CA2644702469 | YARS1 | c.1187+98C>A (n.1187+98C>A) c.1334+98C>A (n.1334+98C>A) c.*882+98C>A (n.*882+98C>A) c.*1294+98C>A (n.*1294+98C>A) c.*1508+98C>A (n.*1508+98C>A) n.1250+98C>A n.801+98C>A n.1644+98C>A n.725C>A c.704+98C>A (n.704+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779988A= | CA2473063091 | YARS1 | c.1187+97T= (n.1187+97T=) c.1334+97T= (n.1334+97T=) c.*882+97T= (n.*882+97T=) c.*1294+97T= (n.*1294+97T=) c.*1508+97T= (n.*1508+97T=) n.1250+97T= n.801+97T= n.1644+97T= n.724T= c.704+97T= (n.704+97T=) | |
| 1 | g.32779988A>G | CA2473063092 | YARS1 | c.1187+97T>C (n.1187+97T>C) c.1334+97T>C (n.1334+97T>C) c.*882+97T>C (n.*882+97T>C) c.*1294+97T>C (n.*1294+97T>C) c.*1508+97T>C (n.*1508+97T>C) n.1250+97T>C n.801+97T>C n.1644+97T>C n.724T>C c.704+97T>C (n.704+97T>C) | dbSNP |
| 1 | g.32779989G>C | CA2574301807 | YARS1 | c.1187+96C>G (n.1187+96C>G) c.1334+96C>G (n.1334+96C>G) c.*882+96C>G (n.*882+96C>G) c.*1294+96C>G (n.*1294+96C>G) c.*1508+96C>G (n.*1508+96C>G) n.1250+96C>G n.801+96C>G n.1644+96C>G n.723C>G c.704+96C>G (n.704+96C>G) | |
| 1 | g.32779989G>T | CA2644702470 | YARS1 | c.1187+96C>A (n.1187+96C>A) c.1334+96C>A (n.1334+96C>A) c.*882+96C>A (n.*882+96C>A) c.*1294+96C>A (n.*1294+96C>A) c.*1508+96C>A (n.*1508+96C>A) n.1250+96C>A n.801+96C>A n.1644+96C>A n.723C>A c.704+96C>A (n.704+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779990C>A | CA2644702471 | YARS1 | c.1187+95G>T (n.1187+95G>T) c.1334+95G>T (n.1334+95G>T) c.*882+95G>T (n.*882+95G>T) c.*1294+95G>T (n.*1294+95G>T) c.*1508+95G>T (n.*1508+95G>T) n.1250+95G>T n.801+95G>T n.1644+95G>T n.722G>T c.704+95G>T (n.704+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779991T>C | CA2644702472 | YARS1 | c.1187+94A>G (n.1187+94A>G) c.1334+94A>G (n.1334+94A>G) c.*882+94A>G (n.*882+94A>G) c.*1294+94A>G (n.*1294+94A>G) c.*1508+94A>G (n.*1508+94A>G) n.1250+94A>G n.801+94A>G n.1644+94A>G n.721A>G c.704+94A>G (n.704+94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779994C>T | CA2644702473 | YARS1 | c.1187+91G>A (n.1187+91G>A) c.1334+91G>A (n.1334+91G>A) c.*882+91G>A (n.*882+91G>A) c.*1294+91G>A (n.*1294+91G>A) c.*1508+91G>A (n.*1508+91G>A) n.1250+91G>A n.801+91G>A n.1644+91G>A n.718G>A c.704+91G>A (n.704+91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779995A= | CA2473063093 | YARS1 | c.1187+90T= (n.1187+90T=) c.1334+90T= (n.1334+90T=) c.*882+90T= (n.*882+90T=) c.*1294+90T= (n.*1294+90T=) c.*1508+90T= (n.*1508+90T=) n.1250+90T= n.801+90T= n.1644+90T= n.717T= c.704+90T= (n.704+90T=) | |
| 1 | g.32779995A>G | CA20273669 | YARS1 | c.1187+90T>C (n.1187+90T>C) c.1334+90T>C (n.1334+90T>C) c.*882+90T>C (n.*882+90T>C) c.*1294+90T>C (n.*1294+90T>C) c.*1508+90T>C (n.*1508+90T>C) n.1250+90T>C n.801+90T>C n.1644+90T>C n.717T>C c.704+90T>C (n.704+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32779995dup | CA2595596814 | YARS1 | c.1187+90dup (n.1187+90dup) c.1334+90dup (n.1334+90dup) c.*882+90dup (n.*882+90dup) c.*1294+90dup (n.*1294+90dup) c.*1508+90dup (n.*1508+90dup) n.1250+90dup n.801+90dup n.1644+90dup n.717dup c.704+90dup (n.704+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32779996C>T | CA2644702475 | YARS1 | c.1187+89G>A (n.1187+89G>A) c.1334+89G>A (n.1334+89G>A) c.*882+89G>A (n.*882+89G>A) c.*1294+89G>A (n.*1294+89G>A) c.*1508+89G>A (n.*1508+89G>A) n.1250+89G>A n.801+89G>A n.1644+89G>A n.716G>A c.704+89G>A (n.704+89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779997del | CA2644702474 | YARS1 | c.1187+89del (n.1187+89del) c.1334+89del (n.1334+89del) c.*882+89del (n.*882+89del) c.*1294+89del (n.*1294+89del) c.*1508+89del (n.*1508+89del) n.1250+89del n.801+89del n.1644+89del n.716del c.704+89del (n.704+89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779997C>A | CA2644702476 | YARS1 | c.1187+88G>T (n.1187+88G>T) c.1334+88G>T (n.1334+88G>T) c.*882+88G>T (n.*882+88G>T) c.*1294+88G>T (n.*1294+88G>T) c.*1508+88G>T (n.*1508+88G>T) n.1250+88G>T n.801+88G>T n.1644+88G>T n.715G>T c.704+88G>T (n.704+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779997C= | CA2473063094 | YARS1 | c.1187+88G= (n.1187+88G=) c.1334+88G= (n.1334+88G=) c.*882+88G= (n.*882+88G=) c.*1294+88G= (n.*1294+88G=) c.*1508+88G= (n.*1508+88G=) n.1250+88G= n.801+88G= n.1644+88G= n.715G= c.704+88G= (n.704+88G=) | |
| 1 | g.32779997C>G | CA735047813 | YARS1 | c.1187+88G>C (n.1187+88G>C) c.1334+88G>C (n.1334+88G>C) c.*882+88G>C (n.*882+88G>C) c.*1294+88G>C (n.*1294+88G>C) c.*1508+88G>C (n.*1508+88G>C) n.1250+88G>C n.801+88G>C n.1644+88G>C n.715G>C c.704+88G>C (n.704+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32779997C>T | CA2574301808 | YARS1 | c.1187+88G>A (n.1187+88G>A) c.1334+88G>A (n.1334+88G>A) c.*882+88G>A (n.*882+88G>A) c.*1294+88G>A (n.*1294+88G>A) c.*1508+88G>A (n.*1508+88G>A) n.1250+88G>A n.801+88G>A n.1644+88G>A n.715G>A c.704+88G>A (n.704+88G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32779999G>T | CA2574301809 | YARS1 | c.1187+86C>A (n.1187+86C>A) c.1334+86C>A (n.1334+86C>A) c.*882+86C>A (n.*882+86C>A) c.*1294+86C>A (n.*1294+86C>A) c.*1508+86C>A (n.*1508+86C>A) n.1250+86C>A n.801+86C>A n.1644+86C>A n.713C>A c.704+86C>A (n.704+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780000del | CA2644702477 | YARS1 | c.1187+86del (n.1187+86del) c.1334+86del (n.1334+86del) c.*882+86del (n.*882+86del) c.*1294+86del (n.*1294+86del) c.*1508+86del (n.*1508+86del) n.1250+86del n.801+86del n.1644+86del n.713del c.704+86del (n.704+86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780000G>A | CA2644702478 | YARS1 | c.1187+85C>T (n.1187+85C>T) c.1334+85C>T (n.1334+85C>T) c.*882+85C>T (n.*882+85C>T) c.*1294+85C>T (n.*1294+85C>T) c.*1508+85C>T (n.*1508+85C>T) n.1250+85C>T n.801+85C>T n.1644+85C>T n.712C>T c.704+85C>T (n.704+85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780000G>C | CA2644702479 | YARS1 | c.1187+85C>G (n.1187+85C>G) c.1334+85C>G (n.1334+85C>G) c.*882+85C>G (n.*882+85C>G) c.*1294+85C>G (n.*1294+85C>G) c.*1508+85C>G (n.*1508+85C>G) n.1250+85C>G n.801+85C>G n.1644+85C>G n.712C>G c.704+85C>G (n.704+85C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780000G>T | CA2574301810 | YARS1 | c.1187+85C>A (n.1187+85C>A) c.1334+85C>A (n.1334+85C>A) c.*882+85C>A (n.*882+85C>A) c.*1294+85C>A (n.*1294+85C>A) c.*1508+85C>A (n.*1508+85C>A) n.1250+85C>A n.801+85C>A n.1644+85C>A n.712C>A c.704+85C>A (n.704+85C>A) | |
| 1 | g.32780001T>C | CA1000322818 | YARS1 | c.1187+84A>G (n.1187+84A>G) c.1334+84A>G (n.1334+84A>G) c.*882+84A>G (n.*882+84A>G) c.*1294+84A>G (n.*1294+84A>G) c.*1508+84A>G (n.*1508+84A>G) n.1250+84A>G n.801+84A>G n.1644+84A>G n.711A>G c.704+84A>G (n.704+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780001T= | CA2473063095 | YARS1 | c.1187+84A= (n.1187+84A=) c.1334+84A= (n.1334+84A=) c.*882+84A= (n.*882+84A=) c.*1294+84A= (n.*1294+84A=) c.*1508+84A= (n.*1508+84A=) n.1250+84A= n.801+84A= n.1644+84A= n.711A= c.704+84A= (n.704+84A=) | |
| 1 | g.32780002G>A | CA20273678 | YARS1 | c.1187+83C>T (n.1187+83C>T) c.1334+83C>T (n.1334+83C>T) c.*882+83C>T (n.*882+83C>T) c.*1294+83C>T (n.*1294+83C>T) c.*1508+83C>T (n.*1508+83C>T) n.1250+83C>T n.801+83C>T n.1644+83C>T n.710C>T c.704+83C>T (n.704+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780002G= | CA2473063096 | YARS1 | c.1187+83C= (n.1187+83C=) c.1334+83C= (n.1334+83C=) c.*882+83C= (n.*882+83C=) c.*1294+83C= (n.*1294+83C=) c.*1508+83C= (n.*1508+83C=) n.1250+83C= n.801+83C= n.1644+83C= n.710C= c.704+83C= (n.704+83C=) | |
| 1 | g.32780003T>C | CA1000322832 | YARS1 | c.1187+82A>G (n.1187+82A>G) c.1334+82A>G (n.1334+82A>G) c.*882+82A>G (n.*882+82A>G) c.*1294+82A>G (n.*1294+82A>G) c.*1508+82A>G (n.*1508+82A>G) n.1250+82A>G n.801+82A>G n.1644+82A>G n.709A>G c.704+82A>G (n.704+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780003T= | CA2473063097 | YARS1 | c.1187+82A= (n.1187+82A=) c.1334+82A= (n.1334+82A=) c.*882+82A= (n.*882+82A=) c.*1294+82A= (n.*1294+82A=) c.*1508+82A= (n.*1508+82A=) n.1250+82A= n.801+82A= n.1644+82A= n.709A= c.704+82A= (n.704+82A=) | |
| 1 | g.32780005T>A | CA2743093529 | YARS1 | c.1187+80A>T (n.1187+80A>T) c.1334+80A>T (n.1334+80A>T) c.*882+80A>T (n.*882+80A>T) c.*1294+80A>T (n.*1294+80A>T) c.*1508+80A>T (n.*1508+80A>T) n.1250+80A>T n.801+80A>T n.1644+80A>T n.707A>T c.704+80A>T (n.704+80A>T) | |
| 1 | g.32780005T>C | CA1000322834 | YARS1 | c.1187+80A>G (n.1187+80A>G) c.1334+80A>G (n.1334+80A>G) c.*882+80A>G (n.*882+80A>G) c.*1294+80A>G (n.*1294+80A>G) c.*1508+80A>G (n.*1508+80A>G) n.1250+80A>G n.801+80A>G n.1644+80A>G n.707A>G c.704+80A>G (n.704+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780005T= | CA2473063098 | YARS1 | c.1187+80A= (n.1187+80A=) c.1334+80A= (n.1334+80A=) c.*882+80A= (n.*882+80A=) c.*1294+80A= (n.*1294+80A=) c.*1508+80A= (n.*1508+80A=) n.1250+80A= n.801+80A= n.1644+80A= n.707A= c.704+80A= (n.704+80A=) | |
| 1 | g.32780006G>A | CA2644702480 | YARS1 | c.1187+79C>T (n.1187+79C>T) c.1334+79C>T (n.1334+79C>T) c.*882+79C>T (n.*882+79C>T) c.*1294+79C>T (n.*1294+79C>T) c.*1508+79C>T (n.*1508+79C>T) n.1250+79C>T n.801+79C>T n.1644+79C>T n.706C>T c.704+79C>T (n.704+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780006G>T | CA2574301811 | YARS1 | c.1187+79C>A (n.1187+79C>A) c.1334+79C>A (n.1334+79C>A) c.*882+79C>A (n.*882+79C>A) c.*1294+79C>A (n.*1294+79C>A) c.*1508+79C>A (n.*1508+79C>A) n.1250+79C>A n.801+79C>A n.1644+79C>A n.706C>A c.704+79C>A (n.704+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780007G>A | CA2644702481 | YARS1 | c.1187+78C>T (n.1187+78C>T) c.1334+78C>T (n.1334+78C>T) c.*882+78C>T (n.*882+78C>T) c.*1294+78C>T (n.*1294+78C>T) c.*1508+78C>T (n.*1508+78C>T) n.1250+78C>T n.801+78C>T n.1644+78C>T n.705C>T c.704+78C>T (n.704+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780007G>C | CA20273689 | YARS1 | c.1187+78C>G (n.1187+78C>G) c.1334+78C>G (n.1334+78C>G) c.*882+78C>G (n.*882+78C>G) c.*1294+78C>G (n.*1294+78C>G) c.*1508+78C>G (n.*1508+78C>G) n.1250+78C>G n.801+78C>G n.1644+78C>G n.705C>G c.704+78C>G (n.704+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780007G= | CA2473063099 | YARS1 | c.1187+78C= (n.1187+78C=) c.1334+78C= (n.1334+78C=) c.*882+78C= (n.*882+78C=) c.*1294+78C= (n.*1294+78C=) c.*1508+78C= (n.*1508+78C=) n.1250+78C= n.801+78C= n.1644+78C= n.705C= c.704+78C= (n.704+78C=) | |
| 1 | g.32780009A= | CA2473063100 | YARS1 | c.1187+76T= (n.1187+76T=) c.1334+76T= (n.1334+76T=) c.*882+76T= (n.*882+76T=) c.*1294+76T= (n.*1294+76T=) c.*1508+76T= (n.*1508+76T=) n.1250+76T= n.801+76T= n.1644+76T= n.703T= c.704+76T= (n.704+76T=) | |
| 1 | g.32780009A>C | CA735047817 | YARS1 | c.1187+76T>G (n.1187+76T>G) c.1334+76T>G (n.1334+76T>G) c.*882+76T>G (n.*882+76T>G) c.*1294+76T>G (n.*1294+76T>G) c.*1508+76T>G (n.*1508+76T>G) n.1250+76T>G n.801+76T>G n.1644+76T>G n.703T>G c.704+76T>G (n.704+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780010G>C | CA2473063102 | YARS1 | c.1187+75C>G (n.1187+75C>G) c.1334+75C>G (n.1334+75C>G) c.*882+75C>G (n.*882+75C>G) c.*1294+75C>G (n.*1294+75C>G) c.*1508+75C>G (n.*1508+75C>G) n.1250+75C>G n.801+75C>G n.1644+75C>G n.702C>G c.704+75C>G (n.704+75C>G) | dbSNP |
| 1 | g.32780010G= | CA2473063101 | YARS1 | c.1187+75C= (n.1187+75C=) c.1334+75C= (n.1334+75C=) c.*882+75C= (n.*882+75C=) c.*1294+75C= (n.*1294+75C=) c.*1508+75C= (n.*1508+75C=) n.1250+75C= n.801+75C= n.1644+75C= n.702C= c.704+75C= (n.704+75C=) | |
| 1 | g.32780010G>T | CA2574301812 | YARS1 | c.1187+75C>A (n.1187+75C>A) c.1334+75C>A (n.1334+75C>A) c.*882+75C>A (n.*882+75C>A) c.*1294+75C>A (n.*1294+75C>A) c.*1508+75C>A (n.*1508+75C>A) n.1250+75C>A n.801+75C>A n.1644+75C>A n.702C>A c.704+75C>A (n.704+75C>A) | |
| 1 | g.32780011G>A | CA2571886404 | YARS1 | c.1187+74C>T (n.1187+74C>T) c.1334+74C>T (n.1334+74C>T) c.*882+74C>T (n.*882+74C>T) c.*1294+74C>T (n.*1294+74C>T) c.*1508+74C>T (n.*1508+74C>T) n.1250+74C>T n.801+74C>T n.1644+74C>T n.701C>T c.704+74C>T (n.704+74C>T) | |
| 1 | g.32780011G>T | CA2574301813 | YARS1 | c.1187+74C>A (n.1187+74C>A) c.1334+74C>A (n.1334+74C>A) c.*882+74C>A (n.*882+74C>A) c.*1294+74C>A (n.*1294+74C>A) c.*1508+74C>A (n.*1508+74C>A) n.1250+74C>A n.801+74C>A n.1644+74C>A n.701C>A c.704+74C>A (n.704+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780013C= | CA2473063103 | YARS1 | c.1187+72G= (n.1187+72G=) c.1334+72G= (n.1334+72G=) c.*882+72G= (n.*882+72G=) c.*1294+72G= (n.*1294+72G=) c.*1508+72G= (n.*1508+72G=) n.1250+72G= n.801+72G= n.1644+72G= n.699G= c.704+72G= (n.704+72G=) | |
| 1 | g.32780013C>T | CA20273695 | YARS1 | c.1187+72G>A (n.1187+72G>A) c.1334+72G>A (n.1334+72G>A) c.*882+72G>A (n.*882+72G>A) c.*1294+72G>A (n.*1294+72G>A) c.*1508+72G>A (n.*1508+72G>A) n.1250+72G>A n.801+72G>A n.1644+72G>A n.699G>A c.704+72G>A (n.704+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780014A= | CA2473063104 | YARS1 | c.1187+71T= (n.1187+71T=) c.1334+71T= (n.1334+71T=) c.*882+71T= (n.*882+71T=) c.*1294+71T= (n.*1294+71T=) c.*1508+71T= (n.*1508+71T=) n.1250+71T= n.801+71T= n.1644+71T= n.698T= c.704+71T= (n.704+71T=) | |
| 1 | g.32780014A>G | CA735047818 | YARS1 | c.1187+71T>C (n.1187+71T>C) c.1334+71T>C (n.1334+71T>C) c.*882+71T>C (n.*882+71T>C) c.*1294+71T>C (n.*1294+71T>C) c.*1508+71T>C (n.*1508+71T>C) n.1250+71T>C n.801+71T>C n.1644+71T>C n.698T>C c.704+71T>C (n.704+71T>C) | dbSNP |
| 1 | g.32780015T>C | CA2574301814 | YARS1 | c.1187+70A>G (n.1187+70A>G) c.1334+70A>G (n.1334+70A>G) c.*882+70A>G (n.*882+70A>G) c.*1294+70A>G (n.*1294+70A>G) c.*1508+70A>G (n.*1508+70A>G) n.1250+70A>G n.801+70A>G n.1644+70A>G n.697A>G c.704+70A>G (n.704+70A>G) | |
| 1 | g.32780016C>A | CA2695766041 | YARS1 | c.1187+69G>T (n.1187+69G>T) c.1334+69G>T (n.1334+69G>T) c.*882+69G>T (n.*882+69G>T) c.*1294+69G>T (n.*1294+69G>T) c.*1508+69G>T (n.*1508+69G>T) n.1250+69G>T n.801+69G>T n.1644+69G>T n.696G>T c.704+69G>T (n.704+69G>T) | dbSNP |
| 1 | g.32780016C>T | CA2549405070 | YARS1 | c.1187+69G>A (n.1187+69G>A) c.1334+69G>A (n.1334+69G>A) c.*882+69G>A (n.*882+69G>A) c.*1294+69G>A (n.*1294+69G>A) c.*1508+69G>A (n.*1508+69G>A) n.1250+69G>A n.801+69G>A n.1644+69G>A n.696G>A c.704+69G>A (n.704+69G>A) | |
| 1 | g.32780017A= | CA2473063105 | YARS1 | c.1187+68T= (n.1187+68T=) c.1334+68T= (n.1334+68T=) c.*882+68T= (n.*882+68T=) c.*1294+68T= (n.*1294+68T=) c.*1508+68T= (n.*1508+68T=) n.1250+68T= n.801+68T= n.1644+68T= n.695T= c.704+68T= (n.704+68T=) | |
| 1 | g.32780017A>T | CA735047823 | YARS1 | c.1187+68T>A (n.1187+68T>A) c.1334+68T>A (n.1334+68T>A) c.*882+68T>A (n.*882+68T>A) c.*1294+68T>A (n.*1294+68T>A) c.*1508+68T>A (n.*1508+68T>A) n.1250+68T>A n.801+68T>A n.1644+68T>A n.695T>A c.704+68T>A (n.704+68T>A) | dbSNP |
| 1 | g.32780018T>C | CA2473063107 | YARS1 | c.1187+67A>G (n.1187+67A>G) c.1334+67A>G (n.1334+67A>G) c.*882+67A>G (n.*882+67A>G) c.*1294+67A>G (n.*1294+67A>G) c.*1508+67A>G (n.*1508+67A>G) n.1250+67A>G n.801+67A>G n.1644+67A>G n.694A>G c.704+67A>G (n.704+67A>G) | dbSNP |
| 1 | g.32780018T= | CA2473063106 | YARS1 | c.1187+67A= (n.1187+67A=) c.1334+67A= (n.1334+67A=) c.*882+67A= (n.*882+67A=) c.*1294+67A= (n.*1294+67A=) c.*1508+67A= (n.*1508+67A=) n.1250+67A= n.801+67A= n.1644+67A= n.694A= c.704+67A= (n.704+67A=) | |
| 1 | g.32780020T>A | CA2574301815 | YARS1 | c.1187+65A>T (n.1187+65A>T) c.1334+65A>T (n.1334+65A>T) c.*882+65A>T (n.*882+65A>T) c.*1294+65A>T (n.*1294+65A>T) c.*1508+65A>T (n.*1508+65A>T) n.1250+65A>T n.801+65A>T n.1644+65A>T n.692A>T c.704+65A>T (n.704+65A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780020T>G | CA2743093530 | YARS1 | c.1187+65A>C (n.1187+65A>C) c.1334+65A>C (n.1334+65A>C) c.*882+65A>C (n.*882+65A>C) c.*1294+65A>C (n.*1294+65A>C) c.*1508+65A>C (n.*1508+65A>C) n.1250+65A>C n.801+65A>C n.1644+65A>C n.692A>C c.704+65A>C (n.704+65A>C) | |
| 1 | g.32780021G>T | CA2574301816 | YARS1 | c.1187+64C>A (n.1187+64C>A) c.1334+64C>A (n.1334+64C>A) c.*882+64C>A (n.*882+64C>A) c.*1294+64C>A (n.*1294+64C>A) c.*1508+64C>A (n.*1508+64C>A) n.1250+64C>A n.801+64C>A n.1644+64C>A n.691C>A c.704+64C>A (n.704+64C>A) | |
| 1 | g.32780023G>A | CA2473063109 | YARS1 | c.1187+62C>T (n.1187+62C>T) c.1334+62C>T (n.1334+62C>T) c.*882+62C>T (n.*882+62C>T) c.*1294+62C>T (n.*1294+62C>T) c.*1508+62C>T (n.*1508+62C>T) n.1250+62C>T n.801+62C>T n.1644+62C>T n.689C>T c.704+62C>T (n.704+62C>T) | dbSNP |
| 1 | g.32780023G= | CA2473063108 | YARS1 | c.1187+62C= (n.1187+62C=) c.1334+62C= (n.1334+62C=) c.*882+62C= (n.*882+62C=) c.*1294+62C= (n.*1294+62C=) c.*1508+62C= (n.*1508+62C=) n.1250+62C= n.801+62C= n.1644+62C= n.689C= c.704+62C= (n.704+62C=) | |
| 1 | g.32780023G>T | CA2644702482 | YARS1 | c.1187+62C>A (n.1187+62C>A) c.1334+62C>A (n.1334+62C>A) c.*882+62C>A (n.*882+62C>A) c.*1294+62C>A (n.*1294+62C>A) c.*1508+62C>A (n.*1508+62C>A) n.1250+62C>A n.801+62C>A n.1644+62C>A n.689C>A c.704+62C>A (n.704+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780024C= | CA2473063111 | YARS1 | c.1187+61G= (n.1187+61G=) c.1334+61G= (n.1334+61G=) c.*882+61G= (n.*882+61G=) c.*1294+61G= (n.*1294+61G=) c.*1508+61G= (n.*1508+61G=) n.1250+61G= n.801+61G= n.1644+61G= n.688G= c.704+61G= (n.704+61G=) | |
| 1 | g.32780024C>G | CA2644702483 | YARS1 | c.1187+61G>C (n.1187+61G>C) c.1334+61G>C (n.1334+61G>C) c.*882+61G>C (n.*882+61G>C) c.*1294+61G>C (n.*1294+61G>C) c.*1508+61G>C (n.*1508+61G>C) n.1250+61G>C n.801+61G>C n.1644+61G>C n.688G>C c.704+61G>C (n.704+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780024C>T | CA1000322845 | YARS1 | c.1187+61G>A (n.1187+61G>A) c.1334+61G>A (n.1334+61G>A) c.*882+61G>A (n.*882+61G>A) c.*1294+61G>A (n.*1294+61G>A) c.*1508+61G>A (n.*1508+61G>A) n.1250+61G>A n.801+61G>A n.1644+61G>A n.688G>A c.704+61G>A (n.704+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780024_32780025delinsCT | CA2473063110 | YARS1 | c.1187+60_1187+61delinsAG (n.1187+60_1187+61delinsAG) c.1334+60_1334+61delinsAG (n.1334+60_1334+61delinsAG) c.*882+60_*882+61delinsAG (n.*882+60_*882+61delinsAG) c.*1294+60_*1294+61delinsAG (n.*1294+60_*1294+61delinsAG) c.*1508+60_*1508+61delinsAG (n.*1508+60_*1508+61delinsAG) n.1250+60_1250+61delinsAG n.801+60_801+61delinsAG n.1644+60_1644+61delinsAG n.687_688delinsAG c.704+60_704+61delinsAG (n.704+60_704+61delinsAG) | |
| 1 | g.32780025del | CA20273704 | YARS1 | c.1187+60del (n.1187+60del) c.1334+60del (n.1334+60del) c.*882+60del (n.*882+60del) c.*1294+60del (n.*1294+60del) c.*1508+60del (n.*1508+60del) n.1250+60del n.801+60del n.1644+60del n.687del c.704+60del (n.704+60del) | dbSNP |
| 1 | g.32780025T>C | CA735047825 | YARS1 | c.1187+60A>G (n.1187+60A>G) c.1334+60A>G (n.1334+60A>G) c.*882+60A>G (n.*882+60A>G) c.*1294+60A>G (n.*1294+60A>G) c.*1508+60A>G (n.*1508+60A>G) n.1250+60A>G n.801+60A>G n.1644+60A>G n.687A>G c.704+60A>G (n.704+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780025T= | CA2473063112 | YARS1 | c.1187+60A= (n.1187+60A=) c.1334+60A= (n.1334+60A=) c.*882+60A= (n.*882+60A=) c.*1294+60A= (n.*1294+60A=) c.*1508+60A= (n.*1508+60A=) n.1250+60A= n.801+60A= n.1644+60A= n.687A= c.704+60A= (n.704+60A=) | |
| 1 | g.32780026G>A | CA522362493 | YARS1 | c.1187+59C>T (n.1187+59C>T) c.1334+59C>T (n.1334+59C>T) c.*882+59C>T (n.*882+59C>T) c.*1294+59C>T (n.*1294+59C>T) c.*1508+59C>T (n.*1508+59C>T) n.1250+59C>T n.801+59C>T n.1644+59C>T n.686C>T c.704+59C>T (n.704+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780026G= | CA2473063113 | YARS1 | c.1187+59C= (n.1187+59C=) c.1334+59C= (n.1334+59C=) c.*882+59C= (n.*882+59C=) c.*1294+59C= (n.*1294+59C=) c.*1508+59C= (n.*1508+59C=) n.1250+59C= n.801+59C= n.1644+59C= n.686C= c.704+59C= (n.704+59C=) | |
| 1 | g.32780026G>T | CA2574301817 | YARS1 | c.1187+59C>A (n.1187+59C>A) c.1334+59C>A (n.1334+59C>A) c.*882+59C>A (n.*882+59C>A) c.*1294+59C>A (n.*1294+59C>A) c.*1508+59C>A (n.*1508+59C>A) n.1250+59C>A n.801+59C>A n.1644+59C>A n.686C>A c.704+59C>A (n.704+59C>A) | |
| 1 | g.32780028T>C | CA2644702484 | YARS1 | c.1187+57A>G (n.1187+57A>G) c.1334+57A>G (n.1334+57A>G) c.*882+57A>G (n.*882+57A>G) c.*1294+57A>G (n.*1294+57A>G) c.*1508+57A>G (n.*1508+57A>G) n.1250+57A>G n.801+57A>G n.1644+57A>G n.684A>G c.704+57A>G (n.704+57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780029T>A | CA2473063114 | YARS1 | c.1187+56A>T (n.1187+56A>T) c.1334+56A>T (n.1334+56A>T) c.*882+56A>T (n.*882+56A>T) c.*1294+56A>T (n.*1294+56A>T) c.*1508+56A>T (n.*1508+56A>T) n.1250+56A>T n.801+56A>T n.1644+56A>T n.683A>T c.704+56A>T (n.704+56A>T) | dbSNP |
| 1 | g.32780029T= | CA2473063115 | YARS1 | c.1187+56A= (n.1187+56A=) c.1334+56A= (n.1334+56A=) c.*882+56A= (n.*882+56A=) c.*1294+56A= (n.*1294+56A=) c.*1508+56A= (n.*1508+56A=) n.1250+56A= n.801+56A= n.1644+56A= n.683A= c.704+56A= (n.704+56A=) | |
| 1 | g.32780030C>G | CA2644702485 | YARS1 | c.1187+55G>C (n.1187+55G>C) c.1334+55G>C (n.1334+55G>C) c.*882+55G>C (n.*882+55G>C) c.*1294+55G>C (n.*1294+55G>C) c.*1508+55G>C (n.*1508+55G>C) n.1250+55G>C n.801+55G>C n.1644+55G>C n.682G>C c.704+55G>C (n.704+55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780030C>T | CA2644702486 | YARS1 | c.1187+55G>A (n.1187+55G>A) c.1334+55G>A (n.1334+55G>A) c.*882+55G>A (n.*882+55G>A) c.*1294+55G>A (n.*1294+55G>A) c.*1508+55G>A (n.*1508+55G>A) n.1250+55G>A n.801+55G>A n.1644+55G>A n.682G>A c.704+55G>A (n.704+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780031C= | CA2473063116 | YARS1 | c.1187+54G= (n.1187+54G=) c.1334+54G= (n.1334+54G=) c.*882+54G= (n.*882+54G=) c.*1294+54G= (n.*1294+54G=) c.*1508+54G= (n.*1508+54G=) n.1250+54G= n.801+54G= n.1644+54G= n.681G= c.704+54G= (n.704+54G=) | |
| 1 | g.32780031C>T | CA735047830 | YARS1 | c.1187+54G>A (n.1187+54G>A) c.1334+54G>A (n.1334+54G>A) c.*882+54G>A (n.*882+54G>A) c.*1294+54G>A (n.*1294+54G>A) c.*1508+54G>A (n.*1508+54G>A) n.1250+54G>A n.801+54G>A n.1644+54G>A n.681G>A c.704+54G>A (n.704+54G>A) | dbSNP |
| 1 | g.32780032C>T | CA2644702487 | YARS1 | c.1187+53G>A (n.1187+53G>A) c.1334+53G>A (n.1334+53G>A) c.*882+53G>A (n.*882+53G>A) c.*1294+53G>A (n.*1294+53G>A) c.*1508+53G>A (n.*1508+53G>A) n.1250+53G>A n.801+53G>A n.1644+53G>A n.680G>A c.704+53G>A (n.704+53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780033T>G | CA2574301818 | YARS1 | c.1187+52A>C (n.1187+52A>C) c.1334+52A>C (n.1334+52A>C) c.*882+52A>C (n.*882+52A>C) c.*1294+52A>C (n.*1294+52A>C) c.*1508+52A>C (n.*1508+52A>C) n.1250+52A>C n.801+52A>C n.1644+52A>C n.679A>C c.704+52A>C (n.704+52A>C) | |
| 1 | g.32780033T= | CA2473063117 | YARS1 | c.1187+52A= (n.1187+52A=) c.1334+52A= (n.1334+52A=) c.*882+52A= (n.*882+52A=) c.*1294+52A= (n.*1294+52A=) c.*1508+52A= (n.*1508+52A=) n.1250+52A= n.801+52A= n.1644+52A= n.679A= c.704+52A= (n.704+52A=) | |
| 1 | g.32780034A= | CA2473063119 | YARS1 | c.1187+51T= (n.1187+51T=) c.1334+51T= (n.1334+51T=) c.*882+51T= (n.*882+51T=) c.*1294+51T= (n.*1294+51T=) c.*1508+51T= (n.*1508+51T=) n.1250+51T= n.801+51T= n.1644+51T= n.678T= c.704+51T= (n.704+51T=) | |
| 1 | g.32780034A>C | CA2743093531 | YARS1 | c.1187+51T>G (n.1187+51T>G) c.1334+51T>G (n.1334+51T>G) c.*882+51T>G (n.*882+51T>G) c.*1294+51T>G (n.*1294+51T>G) c.*1508+51T>G (n.*1508+51T>G) n.1250+51T>G n.801+51T>G n.1644+51T>G n.678T>G c.704+51T>G (n.704+51T>G) | |
| 1 | g.32780034A>G | CA522362464 | YARS1 | c.1187+51T>C (n.1187+51T>C) c.1334+51T>C (n.1334+51T>C) c.*882+51T>C (n.*882+51T>C) c.*1294+51T>C (n.*1294+51T>C) c.*1508+51T>C (n.*1508+51T>C) n.1250+51T>C n.801+51T>C n.1644+51T>C n.678T>C c.704+51T>C (n.704+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780034A>T | CA2574301819 | YARS1 | c.1187+51T>A (n.1187+51T>A) c.1334+51T>A (n.1334+51T>A) c.*882+51T>A (n.*882+51T>A) c.*1294+51T>A (n.*1294+51T>A) c.*1508+51T>A (n.*1508+51T>A) n.1250+51T>A n.801+51T>A n.1644+51T>A n.678T>A c.704+51T>A (n.704+51T>A) | |
| 1 | g.32780034dup | CA2473063118 | YARS1 | c.1187+51dup (n.1187+51dup) c.1334+51dup (n.1334+51dup) c.*882+51dup (n.*882+51dup) c.*1294+51dup (n.*1294+51dup) c.*1508+51dup (n.*1508+51dup) n.1250+51dup n.801+51dup n.1644+51dup n.678dup c.704+51dup (n.704+51dup) | dbSNP |
| 1 | g.32780035C>T | CA2644702488 | YARS1 | c.1187+50G>A (n.1187+50G>A) c.1334+50G>A (n.1334+50G>A) c.*882+50G>A (n.*882+50G>A) c.*1294+50G>A (n.*1294+50G>A) c.*1508+50G>A (n.*1508+50G>A) n.1250+50G>A n.801+50G>A n.1644+50G>A n.677G>A c.704+50G>A (n.704+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780038T>C | CA744921 | YARS1 | c.1187+47A>G (n.1187+47A>G) c.1334+47A>G (n.1334+47A>G) c.*882+47A>G (n.*882+47A>G) c.*1294+47A>G (n.*1294+47A>G) c.*1508+47A>G (n.*1508+47A>G) n.1250+47A>G n.801+47A>G n.1644+47A>G n.674A>G c.704+47A>G (n.704+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780038T= | CA2473063120 | YARS1 | c.1187+47A= (n.1187+47A=) c.1334+47A= (n.1334+47A=) c.*882+47A= (n.*882+47A=) c.*1294+47A= (n.*1294+47A=) c.*1508+47A= (n.*1508+47A=) n.1250+47A= n.801+47A= n.1644+47A= n.674A= c.704+47A= (n.704+47A=) | |
| 1 | g.32780039T>G | CA2574301820 | YARS1 | c.1187+46A>C (n.1187+46A>C) c.1334+46A>C (n.1334+46A>C) c.*882+46A>C (n.*882+46A>C) c.*1294+46A>C (n.*1294+46A>C) c.*1508+46A>C (n.*1508+46A>C) n.1250+46A>C n.801+46A>C n.1644+46A>C n.673A>C c.704+46A>C (n.704+46A>C) | |
| 1 | g.32780042T>C | CA2644702489 | YARS1 | c.1187+43A>G (n.1187+43A>G) c.1334+43A>G (n.1334+43A>G) c.*882+43A>G (n.*882+43A>G) c.*1294+43A>G (n.*1294+43A>G) c.*1508+43A>G (n.*1508+43A>G) n.1250+43A>G n.801+43A>G n.1644+43A>G n.670A>G c.704+43A>G (n.704+43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780044G>A | CA2644702490 | YARS1 | c.1187+41C>T (n.1187+41C>T) c.1334+41C>T (n.1334+41C>T) c.*882+41C>T (n.*882+41C>T) c.*1294+41C>T (n.*1294+41C>T) c.*1508+41C>T (n.*1508+41C>T) n.1250+41C>T n.801+41C>T n.1644+41C>T n.668C>T c.704+41C>T (n.704+41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780044G>T | CA2574301821 | YARS1 | c.1187+41C>A (n.1187+41C>A) c.1334+41C>A (n.1334+41C>A) c.*882+41C>A (n.*882+41C>A) c.*1294+41C>A (n.*1294+41C>A) c.*1508+41C>A (n.*1508+41C>A) n.1250+41C>A n.801+41C>A n.1644+41C>A n.668C>A c.704+41C>A (n.704+41C>A) | |
| 1 | g.32780045C= | CA2473063121 | YARS1 | c.1187+40G= (n.1187+40G=) c.1334+40G= (n.1334+40G=) c.*882+40G= (n.*882+40G=) c.*1294+40G= (n.*1294+40G=) c.*1508+40G= (n.*1508+40G=) n.1250+40G= n.801+40G= n.1644+40G= n.667G= c.704+40G= (n.704+40G=) | |
| 1 | g.32780045C>T | CA522362465 | YARS1 | c.1187+40G>A (n.1187+40G>A) c.1334+40G>A (n.1334+40G>A) c.*882+40G>A (n.*882+40G>A) c.*1294+40G>A (n.*1294+40G>A) c.*1508+40G>A (n.*1508+40G>A) n.1250+40G>A n.801+40G>A n.1644+40G>A n.667G>A c.704+40G>A (n.704+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780046C>T | CA2547208315 | YARS1 | c.1187+39G>A (n.1187+39G>A) c.1334+39G>A (n.1334+39G>A) c.*882+39G>A (n.*882+39G>A) c.*1294+39G>A (n.*1294+39G>A) c.*1508+39G>A (n.*1508+39G>A) n.1250+39G>A n.801+39G>A n.1644+39G>A n.666G>A c.704+39G>A (n.704+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780048C= | CA2473063122 | YARS1 | c.1187+37G= (n.1187+37G=) c.1334+37G= (n.1334+37G=) c.*882+37G= (n.*882+37G=) c.*1294+37G= (n.*1294+37G=) c.*1508+37G= (n.*1508+37G=) n.1250+37G= n.801+37G= n.1644+37G= n.664G= c.704+37G= (n.704+37G=) | |
| 1 | g.32780048C>T | CA522362466 | YARS1 | c.1187+37G>A (n.1187+37G>A) c.1334+37G>A (n.1334+37G>A) c.*882+37G>A (n.*882+37G>A) c.*1294+37G>A (n.*1294+37G>A) c.*1508+37G>A (n.*1508+37G>A) n.1250+37G>A n.801+37G>A n.1644+37G>A n.664G>A c.704+37G>A (n.704+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780051dup | CA2644702491 | YARS1 | c.1187+37dup (n.1187+37dup) c.1334+37dup (n.1334+37dup) c.*882+37dup (n.*882+37dup) c.*1294+37dup (n.*1294+37dup) c.*1508+37dup (n.*1508+37dup) n.1250+37dup n.801+37dup n.1644+37dup n.664dup c.704+37dup (n.704+37dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780051del | CA2574301822 | YARS1 | c.1187+37del (n.1187+37del) c.1334+37del (n.1334+37del) c.*882+37del (n.*882+37del) c.*1294+37del (n.*1294+37del) c.*1508+37del (n.*1508+37del) n.1250+37del n.801+37del n.1644+37del n.664del c.704+37del (n.704+37del) | |
| 1 | g.32780050C= | CA2473063123 | YARS1 | c.1187+35G= (n.1187+35G=) c.1334+35G= (n.1334+35G=) c.*882+35G= (n.*882+35G=) c.*1294+35G= (n.*1294+35G=) c.*1508+35G= (n.*1508+35G=) n.1250+35G= n.801+35G= n.1644+35G= n.662G= c.704+35G= (n.704+35G=) | |
| 1 | g.32780050C>T | CA522362467 | YARS1 | c.1187+35G>A (n.1187+35G>A) c.1334+35G>A (n.1334+35G>A) c.*882+35G>A (n.*882+35G>A) c.*1294+35G>A (n.*1294+35G>A) c.*1508+35G>A (n.*1508+35G>A) n.1250+35G>A n.801+35G>A n.1644+35G>A n.662G>A c.704+35G>A (n.704+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780050_32780051insA | CA339681051 | YARS1 | c.1187+34_1187+35insT (n.1187+34_1187+35insT) c.1334+34_1334+35insT (n.1334+34_1334+35insT) c.*882+34_*882+35insT (n.*882+34_*882+35insT) c.*1294+34_*1294+35insT (n.*1294+34_*1294+35insT) c.*1508+34_*1508+35insT (n.*1508+34_*1508+35insT) n.1250+34_1250+35insT n.801+34_801+35insT n.1644+34_1644+35insT n.661_662insT c.704+34_704+35insT (n.704+34_704+35insT) | dbSNP |
| 1 | g.32780052A= | CA2473063124 | YARS1 | c.1187+33T= (n.1187+33T=) c.1334+33T= (n.1334+33T=) c.*882+33T= (n.*882+33T=) c.*1294+33T= (n.*1294+33T=) c.*1508+33T= (n.*1508+33T=) n.1250+33T= n.801+33T= n.1644+33T= n.660T= c.704+33T= (n.704+33T=) | |
| 1 | g.32780052A>G | CA2473063125 | YARS1 | c.1187+33T>C (n.1187+33T>C) c.1334+33T>C (n.1334+33T>C) c.*882+33T>C (n.*882+33T>C) c.*1294+33T>C (n.*1294+33T>C) c.*1508+33T>C (n.*1508+33T>C) n.1250+33T>C n.801+33T>C n.1644+33T>C n.660T>C c.704+33T>C (n.704+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |