Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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12	g.32731353C>T	CA2618221345	DNM1L,YARS2	c.567-3C>T (n.567-3C>T) c.887-3C>T (n.887-3C>T) c.1240-3C>T (n.1240-3C>T) n.2834-3C>T c.748-3C>T (n.748-3C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) c.754-3C>T (n.754-3C>T) c.1191-3C>T (n.1191-3C>T) n.1288-3C>T c.818-3C>T (n.818-3C>T) c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) c.1032-3C>T (n.1032-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.832-3C>T (n.832-3C>T) n.2822-3C>T n.2899-3C>T c.66-3C>T (n.66-3C>T) n.2261-3C>T c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) c.994-3C>T (n.994-3C>T) c.450-3C>T (n.450-3C>T) c.592-3C>T (n.592-3C>T) c.443-3C>T (n.443-3C>T) c.1052-3C>T (n.1052-3C>T) n.460-3834G>A c.544-3C>T (n.544-3C>T) n.1832+279G>A n.1650-5988G>A n.1707+279G>A n.1650-3834G>A n.2272-5988G>A n.2147-3834G>A n.2147-5988G>A	gnomAD v4
12	g.32731354A>C	CA384357604	DNM1L,YARS2	c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) c.1240-2A>C (n.1240-2A>C) n.2834-2A>C c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.1191-2A>C (n.1191-2A>C) n.1288-2A>C c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.832-2A>C (n.832-2A>C) n.2822-2A>C n.2899-2A>C c.66-2A>C (n.66-2A>C) n.2261-2A>C c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.592-2A>C (n.592-2A>C) c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) n.460-3835T>G c.544-2A>C (n.544-2A>C) n.1832+278T>G n.1650-5989T>G n.1707+278T>G n.1650-3835T>G n.2272-5989T>G n.2147-3835T>G n.2147-5989T>G
12	g.32731354A>G	CA384357605	DNM1L,YARS2	c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) c.1240-2A>G (n.1240-2A>G) n.2834-2A>G c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.1191-2A>G (n.1191-2A>G) n.1288-2A>G c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.832-2A>G (n.832-2A>G) n.2822-2A>G n.2899-2A>G c.66-2A>G (n.66-2A>G) n.2261-2A>G c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.592-2A>G (n.592-2A>G) c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) n.460-3835T>C c.544-2A>G (n.544-2A>G) n.1832+278T>C n.1650-5989T>C n.1707+278T>C n.1650-3835T>C n.2272-5989T>C n.2147-3835T>C n.2147-5989T>C	COSMIC
12	g.32731354A>T	CA384357607	DNM1L,YARS2	c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) c.1240-2A>T (n.1240-2A>T) n.2834-2A>T c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.1191-2A>T (n.1191-2A>T) n.1288-2A>T c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.832-2A>T (n.832-2A>T) n.2822-2A>T n.2899-2A>T c.66-2A>T (n.66-2A>T) n.2261-2A>T c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.592-2A>T (n.592-2A>T) c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) n.460-3835T>A c.544-2A>T (n.544-2A>T) n.1832+278T>A n.1650-5989T>A n.1707+278T>A n.1650-3835T>A n.2272-5989T>A n.2147-3835T>A n.2147-5989T>A
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12	g.32731355G>C	CA384357612	DNM1L,YARS2	c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) c.1240-1G>C (n.1240-1G>C) n.2834-1G>C c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.754-1G>C (n.754-1G>C) c.1191-1G>C (n.1191-1G>C) n.1288-1G>C c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.832-1G>C (n.832-1G>C) n.2822-1G>C n.2899-1G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) n.2261-1G>C c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.592-1G>C (n.592-1G>C) c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) n.460-3836C>G c.544-1G>C (n.544-1G>C) n.1832+277C>G n.1650-5990C>G n.1707+277C>G n.1650-3836C>G n.2272-5990C>G n.2147-3836C>G n.2147-5990C>G
12	g.32731355G>T	CA384357614	DNM1L,YARS2	c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) c.1240-1G>T (n.1240-1G>T) n.2834-1G>T c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.1191-1G>T (n.1191-1G>T) n.1288-1G>T c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.832-1G>T (n.832-1G>T) n.2822-1G>T n.2899-1G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) n.2261-1G>T c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.592-1G>T (n.592-1G>T) c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) n.460-3836C>A c.544-1G>T (n.544-1G>T) n.1832+277C>A n.1650-5990C>A n.1707+277C>A n.1650-3836C>A n.2272-5990C>A n.2147-3836C>A n.2147-5990C>A
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12	g.32731364T>C	CA479174741	DNM1L,YARS2	c.575T>C (n.575T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.1248T>C (p.Arg416=) n.2842T>C c.756T>C (n.756T>C) c.1122T>C (p.Arg374=) c.762T>C (p.Arg254=) c.1199T>C (n.1199T>C) n.1296T>C c.826T>C (n.826T>C) c.1158T>C (p.Arg386=) c.1040T>C (n.1040T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.840T>C (p.Arg280=) n.2830T>C n.2907T>C c.74T>C (n.74T>C) n.2269T>C c.1209T>C (p.Arg403=) c.1002T>C (p.Arg334=) c.458T>C (n.458T>C) c.600T>C (p.Arg200=) c.451T>C (n.451T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) n.460-3845A>G c.552T>C (p.Arg184=) n.1832+268A>G n.1650-5999A>G n.1707+268A>G n.1650-3845A>G n.2272-5999A>G n.2147-3845A>G n.2147-5999A>G
12	g.32731364T>G	CA479174742	DNM1L,YARS2	c.575T>G (n.575T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.1248T>G (p.Arg416=) n.2842T>G c.756T>G (n.756T>G) c.1122T>G (p.Arg374=) c.762T>G (p.Arg254=) c.1199T>G (n.1199T>G) n.1296T>G c.826T>G (n.826T>G) c.1158T>G (p.Arg386=) c.1040T>G (n.1040T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.840T>G (p.Arg280=) n.2830T>G n.2907T>G c.74T>G (n.74T>G) n.2269T>G c.1209T>G (p.Arg403=) c.1002T>G (p.Arg334=) c.458T>G (n.458T>G) c.600T>G (p.Arg200=) c.451T>G (n.451T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) n.460-3845A>C c.552T>G (p.Arg184=) n.1832+268A>C n.1650-5999A>C n.1707+268A>C n.1650-3845A>C n.2272-5999A>C n.2147-3845A>C n.2147-5999A>C
12	g.32731365C>A	CA384357657	DNM1L,YARS2	c.576C>A (n.576C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2843C>A c.757C>A (n.757C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1200C>A (n.1200C>A) n.1297C>A c.827C>A (n.827C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.2831C>A n.2908C>A c.75C>A (n.75C>A) n.2270C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.459C>A (n.459C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.452C>A (n.452C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) n.460-3846G>T c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1832+267G>T n.1650-6000G>T n.1707+267G>T n.1650-3846G>T n.2272-6000G>T n.2147-3846G>T n.2147-6000G>T
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12	g.32731365C>T	CA384357667	DNM1L,YARS2	c.576C>T (n.576C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2843C>T c.757C>T (n.757C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1200C>T (n.1200C>T) n.1297C>T c.827C>T (n.827C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.2831C>T n.2908C>T c.75C>T (n.75C>T) n.2270C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.459C>T (n.459C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.452C>T (n.452C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) n.460-3846G>A c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1832+267G>A n.1650-6000G>A n.1707+267G>A n.1650-3846G>A n.2272-6000G>A n.2147-3846G>A n.2147-6000G>A
12	g.32731366C>A	CA384357673	DNM1L,YARS2	c.577C>A (n.577C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) n.2844C>A c.758C>A (n.758C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1201C>A (n.1201C>A) n.1298C>A c.828C>A (n.828C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.842C>A (p.Pro281His) n.2832C>A n.2909C>A c.76C>A (n.76C>A) n.2271C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.460C>A (n.460C>A) c.602C>A (p.Pro201His) c.453C>A (n.453C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) n.460-3847G>T c.554C>A (p.Pro185His) n.1832+266G>T n.1650-6001G>T n.1707+266G>T n.1650-3847G>T n.2272-6001G>T n.2147-3847G>T n.2147-6001G>T
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12	g.32731366C>T	CA384357672	DNM1L,YARS2	c.577C>T (n.577C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2844C>T c.758C>T (n.758C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1201C>T (n.1201C>T) n.1298C>T c.828C>T (n.828C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.2832C>T n.2909C>T c.76C>T (n.76C>T) n.2271C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.460C>T (n.460C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.453C>T (n.453C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) n.460-3847G>A c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1832+266G>A n.1650-6001G>A n.1707+266G>A n.1650-3847G>A n.2272-6001G>A n.2147-3847G>A n.2147-6001G>A
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12	g.32731367T>C	CA479174745	DNM1L,YARS2	c.578T>C (n.578T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.1251T>C (p.Pro417=) n.2845T>C c.759T>C (n.759T>C) c.1125T>C (p.Pro375=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1202T>C (n.1202T>C) n.1299T>C c.829T>C (n.829T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.1043T>C (n.1043T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.843T>C (p.Pro281=) n.2833T>C n.2910T>C c.77T>C (n.77T>C) n.2272T>C c.1212T>C (p.Pro404=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.461T>C (n.461T>C) c.603T>C (p.Pro201=) c.454T>C (n.454T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) n.460-3848A>G c.555T>C (p.Pro185=) n.1832+265A>G n.1650-6002A>G n.1707+265A>G n.1650-3848A>G n.2272-6002A>G n.2147-3848A>G n.2147-6002A>G
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12	g.32731369C>A	CA384357682	DNM1L,YARS2	c.580C>A (n.580C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.2847C>A c.761C>A (n.761C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1204C>A (n.1204C>A) n.1301C>A c.831C>A (n.831C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.2835C>A n.2912C>A c.79C>A (n.79C>A) n.2274C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.463C>A (n.463C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.456C>A (n.456C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) n.460-3850G>T c.557C>A (p.Ala186Asp) n.1832+263G>T n.1650-6004G>T n.1707+263G>T n.1650-3850G>T n.2272-6004G>T n.2147-3850G>T n.2147-6004G>T
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12	g.32731376T>G	CA384358333	DNM1L,YARS2	c.587T>G (n.587T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.1260T>G (p.Phe420Leu) n.2854T>G c.768T>G (n.768T>G) c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.1211T>G (n.1211T>G) n.1308T>G c.838T>G (n.838T>G) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1052T>G (n.1052T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.852T>G (p.Phe284Leu) n.2842T>G n.2919T>G c.86T>G (n.86T>G) n.2281T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.470T>G (n.470T>G) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.463T>G (n.463T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) n.460-3857A>C c.564T>G (p.Phe188Leu) n.1832+256A>C n.1650-6011A>C n.1707+256A>C n.1650-3857A>C n.2272-6011A>C n.2147-3857A>C n.2147-6011A>C
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12	g.32731386G>T	CA384358377	DNM1L,YARS2	c.597G>T (n.597G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.1270G>T (p.Val424Phe) n.2864G>T c.778G>T (n.778G>T) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.1221G>T (n.1221G>T) n.1318G>T c.848G>T (n.848G>T) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) c.862G>T (p.Val288Phe) n.2852G>T n.2929G>T c.96G>T (n.96G>T) n.2291G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) c.473G>T (n.473G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) n.460-3867C>A c.574G>T (p.Val192Phe) n.1832+246C>A n.1650-6021C>A n.1707+246C>A n.1650-3867C>A n.2272-6021C>A n.2147-3867C>A n.2147-6021C>A
12	g.32731387T>A	CA384358382	DNM1L,YARS2	c.598T>A (n.598T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1271T>A (p.Val424Asp) n.2865T>A c.779T>A (n.779T>A) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.785T>A (p.Val262Asp) c.1222T>A (n.1222T>A) n.1319T>A c.849T>A (n.849T>A) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.863T>A (p.Val288Asp) n.2853T>A n.2930T>A c.97T>A (n.97T>A) n.2292T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) c.474T>A (n.474T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) n.460-3868A>T c.575T>A (p.Val192Asp) n.1832+245A>T n.1650-6022A>T n.1707+245A>T n.1650-3868A>T n.2272-6022A>T n.2147-3868A>T n.2147-6022A>T
12	g.32731387T>C	CA384358384	DNM1L,YARS2	c.598T>C (n.598T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.2865T>C c.779T>C (n.779T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.1222T>C (n.1222T>C) n.1319T>C c.849T>C (n.849T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) n.2853T>C n.2930T>C c.97T>C (n.97T>C) n.2292T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.474T>C (n.474T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) n.460-3868A>G c.575T>C (p.Val192Ala) n.1832+245A>G n.1650-6022A>G n.1707+245A>G n.1650-3868A>G n.2272-6022A>G n.2147-3868A>G n.2147-6022A>G
12	g.32731387T>G	CA384358386	DNM1L,YARS2	c.598T>G (n.598T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.2865T>G c.779T>G (n.779T>G) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.1222T>G (n.1222T>G) n.1319T>G c.849T>G (n.849T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) n.2853T>G n.2930T>G c.97T>G (n.97T>G) n.2292T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.474T>G (n.474T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) n.460-3868A>C c.575T>G (p.Val192Gly) n.1832+245A>C n.1650-6022A>C n.1707+245A>C n.1650-3868A>C n.2272-6022A>C n.2147-3868A>C n.2147-6022A>C
12	g.32731388T>A	CA479174855	DNM1L,YARS2	c.599T>A (n.599T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.1272T>A (p.Val424=) n.2866T>A c.780T>A (n.780T>A) c.1146T>A (p.Val382=) c.786T>A (p.Val262=) c.1223T>A (n.1223T>A) n.1320T>A c.850T>A (n.850T>A) c.1182T>A (p.Val394=) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.864T>A (p.Val288=) n.2854T>A n.2931T>A c.98T>A (n.98T>A) n.2293T>A c.1233T>A (p.Val411=) c.1026T>A (p.Val342=) c.624T>A (p.Val208=) c.475T>A (n.475T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) n.460-3869A>T c.576T>A (p.Val192=) n.1832+244A>T n.1650-6023A>T n.1707+244A>T n.1650-3869A>T n.2272-6023A>T n.2147-3869A>T n.2147-6023A>T
12	g.32731388T>C	CA479174856	DNM1L,YARS2	c.599T>C (n.599T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.1272T>C (p.Val424=) n.2866T>C c.780T>C (n.780T>C) c.1146T>C (p.Val382=) c.786T>C (p.Val262=) c.1223T>C (n.1223T>C) n.1320T>C c.850T>C (n.850T>C) c.1182T>C (p.Val394=) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.864T>C (p.Val288=) n.2854T>C n.2931T>C c.98T>C (n.98T>C) n.2293T>C c.1233T>C (p.Val411=) c.1026T>C (p.Val342=) c.624T>C (p.Val208=) c.475T>C (n.475T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) n.460-3869A>G c.576T>C (p.Val192=) n.1832+244A>G n.1650-6023A>G n.1707+244A>G n.1650-3869A>G n.2272-6023A>G n.2147-3869A>G n.2147-6023A>G
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12	g.32731390C>G	CA384358392	DNM1L,YARS2	c.601C>G (n.601C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1274C>G (p.Ser425Ter) n.2868C>G c.782C>G (n.782C>G) c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.1225C>G (n.1225C>G) n.1322C>G c.852C>G (n.852C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) n.2856C>G n.2933C>G c.100C>G (n.100C>G) n.2295C>G c.1235C>G (p.Ser412Ter) c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.477C>G (n.477C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) n.460-3871G>C c.578C>G (p.Ser193Ter) n.1832+242G>C n.1650-6025G>C n.1707+242G>C n.1650-3871G>C n.2272-6025G>C n.2147-3871G>C n.2147-6025G>C
12	g.32731390C>T	CA384358394	DNM1L,YARS2	c.601C>T (n.601C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1274C>T (p.Ser425Leu) n.2868C>T c.782C>T (n.782C>T) c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.1225C>T (n.1225C>T) n.1322C>T c.852C>T (n.852C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.2856C>T n.2933C>T c.100C>T (n.100C>T) n.2295C>T c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.477C>T (n.477C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) n.460-3871G>A c.578C>T (p.Ser193Leu) n.1832+242G>A n.1650-6025G>A n.1707+242G>A n.1650-3871G>A n.2272-6025G>A n.2147-3871G>A n.2147-6025G>A
12	g.32731391A>C	CA479174858	DNM1L,YARS2	c.602A>C (n.602A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.1275A>C (p.Ser425=) n.2869A>C c.783A>C (n.783A>C) c.1149A>C (p.Ser383=) c.789A>C (p.Ser263=) c.1226A>C (n.1226A>C) n.1323A>C c.853A>C (n.853A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.867A>C (p.Ser289=) n.2857A>C n.2934A>C c.101A>C (n.101A>C) n.2296A>C c.1236A>C (p.Ser412=) c.1029A>C (p.Ser343=) c.627A>C (p.Ser209=) c.478A>C (n.478A>C) c.1087A>C (n.1087A>C) n.460-3872T>G c.579A>C (p.Ser193=) n.1832+241T>G n.1650-6026T>G n.1707+241T>G n.1650-3872T>G n.2272-6026T>G n.2147-3872T>G n.2147-6026T>G	dbSNP gnomAD v4
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12	g.32731391A>T	CA479174861	DNM1L,YARS2	c.602A>T (n.602A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.1275A>T (p.Ser425=) n.2869A>T c.783A>T (n.783A>T) c.1149A>T (p.Ser383=) c.789A>T (p.Ser263=) c.1226A>T (n.1226A>T) n.1323A>T c.853A>T (n.853A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.867A>T (p.Ser289=) n.2857A>T n.2934A>T c.101A>T (n.101A>T) n.2296A>T c.1236A>T (p.Ser412=) c.1029A>T (p.Ser343=) c.627A>T (p.Ser209=) c.478A>T (n.478A>T) c.1087A>T (n.1087A>T) n.460-3872T>A c.579A>T (p.Ser193=) n.1832+241T>A n.1650-6026T>A n.1707+241T>A n.1650-3872T>A n.2272-6026T>A n.2147-3872T>A n.2147-6026T>A
12	g.32731392T>A	CA384358397	DNM1L,YARS2	c.603T>A (n.603T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.2870T>A c.784T>A (n.784T>A) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.1227T>A (n.1227T>A) n.1324T>A c.854T>A (n.854T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1068T>A (n.1068T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.2858T>A n.2935T>A c.102T>A (n.102T>A) n.2297T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.479T>A (n.479T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) n.460-3873A>T c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1832+240A>T n.1650-6027A>T n.1707+240A>T n.1650-3873A>T n.2272-6027A>T n.2147-3873A>T n.2147-6027A>T
12	g.32731392T>C	CA384358404	DNM1L,YARS2	c.603T>C (n.603T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.2870T>C c.784T>C (n.784T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.1227T>C (n.1227T>C) n.1324T>C c.854T>C (n.854T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1068T>C (n.1068T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.2858T>C n.2935T>C c.102T>C (n.102T>C) n.2297T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.479T>C (n.479T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.460-3873A>G c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1832+240A>G n.1650-6027A>G n.1707+240A>G n.1650-3873A>G n.2272-6027A>G n.2147-3873A>G n.2147-6027A>G
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12	g.32731393T>A	CA384358408	DNM1L,YARS2	c.604T>A (n.604T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.2871T>A c.785T>A (n.785T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.1228T>A (n.1228T>A) n.1325T>A c.855T>A (n.855T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1069T>A (n.1069T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.2859T>A n.2936T>A c.103T>A (n.103T>A) n.2298T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.480T>A (n.480T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) n.460-3874A>T c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1832+239A>T n.1650-6028A>T n.1707+239A>T n.1650-3874A>T n.2272-6028A>T n.2147-3874A>T n.2147-6028A>T
12	g.32731393T>C	CA384358409	DNM1L,YARS2	c.604T>C (n.604T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.2871T>C c.785T>C (n.785T>C) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.1228T>C (n.1228T>C) n.1325T>C c.855T>C (n.855T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1069T>C (n.1069T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.2859T>C n.2936T>C c.103T>C (n.103T>C) n.2298T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.480T>C (n.480T>C) c.1089T>C (n.1089T>C) n.460-3874A>G c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1832+239A>G n.1650-6028A>G n.1707+239A>G n.1650-3874A>G n.2272-6028A>G n.2147-3874A>G n.2147-6028A>G
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12	g.32731399T>A	CA384358430	DNM1L,YARS2	c.610T>A (n.610T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.2877T>A c.791T>A (n.791T>A) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.1234T>A (n.1234T>A) n.1331T>A c.861T>A (n.861T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1075T>A (n.1075T>A) c.1041T>A (n.1041T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) n.2865T>A n.2942T>A c.109T>A (n.109T>A) n.2304T>A c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.486T>A (n.486T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) n.460-3880A>T c.587T>A (p.Leu196Ter) n.1832+233A>T n.1650-6034A>T n.1707+233A>T n.1650-3880A>T n.2272-6034A>T n.2147-3880A>T n.2147-6034A>T
12	g.32731399T>C	CA384358431	DNM1L,YARS2	c.610T>C (n.610T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.2877T>C c.791T>C (n.791T>C) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.1234T>C (n.1234T>C) n.1331T>C c.861T>C (n.861T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1075T>C (n.1075T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) n.2865T>C n.2942T>C c.109T>C (n.109T>C) n.2304T>C c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.486T>C (n.486T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) n.460-3880A>G c.587T>C (p.Leu196Ser) n.1832+233A>G n.1650-6034A>G n.1707+233A>G n.1650-3880A>G n.2272-6034A>G n.2147-3880A>G n.2147-6034A>G
12	g.32731399T>G	CA384358434	DNM1L,YARS2	c.610T>G (n.610T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.1283T>G (p.Leu428Ter) n.2877T>G c.791T>G (n.791T>G) c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.797T>G (p.Leu266Ter) c.1234T>G (n.1234T>G) n.1331T>G c.861T>G (n.861T>G) c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.1075T>G (n.1075T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) c.875T>G (p.Leu292Ter) n.2865T>G n.2942T>G c.109T>G (n.109T>G) n.2304T>G c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.1037T>G (p.Leu346Ter) c.635T>G (p.Leu212Ter) c.486T>G (n.486T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) n.460-3880A>C c.587T>G (p.Leu196Ter) n.1832+233A>C n.1650-6034A>C n.1707+233A>C n.1650-3880A>C n.2272-6034A>C n.2147-3880A>C n.2147-6034A>C
12	g.32731400A>C	CA384358436	DNM1L,YARS2	c.611A>C (n.611A>C) c.931A>C (n.931A>C) c.1284A>C (p.Leu428Phe) n.2878A>C c.792A>C (n.792A>C) c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.798A>C (p.Leu266Phe) c.1235A>C (n.1235A>C) n.1332A>C c.862A>C (n.862A>C) c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.1076A>C (n.1076A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.876A>C (p.Leu292Phe) n.2866A>C n.2943A>C c.110A>C (n.110A>C) n.2305A>C c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.1038A>C (p.Leu346Phe) c.636A>C (p.Leu212Phe) c.487A>C (n.487A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) n.460-3881T>G c.588A>C (p.Leu196Phe) n.1832+232T>G n.1650-6035T>G n.1707+232T>G n.1650-3881T>G n.2272-6035T>G n.2147-3881T>G n.2147-6035T>G
12	g.32731400A>G	CA479174870	DNM1L,YARS2	c.611A>G (n.611A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.1284A>G (p.Leu428=) n.2878A>G c.792A>G (n.792A>G) c.1158A>G (p.Leu386=) c.798A>G (p.Leu266=) c.1235A>G (n.1235A>G) n.1332A>G c.862A>G (n.862A>G) c.1194A>G (p.Leu398=) c.1076A>G (n.1076A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.876A>G (p.Leu292=) n.2866A>G n.2943A>G c.110A>G (n.110A>G) n.2305A>G c.1245A>G (p.Leu415=) c.1038A>G (p.Leu346=) c.636A>G (p.Leu212=) c.487A>G (n.487A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) n.460-3881T>C c.588A>G (p.Leu196=) n.1832+232T>C n.1650-6035T>C n.1707+232T>C n.1650-3881T>C n.2272-6035T>C n.2147-3881T>C n.2147-6035T>C	gnomAD v4
12	g.32731400A>T	CA384358438	DNM1L,YARS2	c.611A>T (n.611A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.1284A>T (p.Leu428Phe) n.2878A>T c.792A>T (n.792A>T) c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.798A>T (p.Leu266Phe) c.1235A>T (n.1235A>T) n.1332A>T c.862A>T (n.862A>T) c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.1076A>T (n.1076A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.876A>T (p.Leu292Phe) n.2866A>T n.2943A>T c.110A>T (n.110A>T) n.2305A>T c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.1038A>T (p.Leu346Phe) c.636A>T (p.Leu212Phe) c.487A>T (n.487A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) n.460-3881T>A c.588A>T (p.Leu196Phe) n.1832+232T>A n.1650-6035T>A n.1707+232T>A n.1650-3881T>A n.2272-6035T>A n.2147-3881T>A n.2147-6035T>A
12	g.32731401C>A	CA384358440	DNM1L,YARS2	c.612C>A (n.612C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.2879C>A c.793C>A (n.793C>A) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.1236C>A (n.1236C>A) n.1333C>A c.863C>A (n.863C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) n.2867C>A n.2944C>A c.111C>A (n.111C>A) n.2306C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.488C>A (n.488C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) n.460-3882G>T c.589C>A (p.Leu197Met) n.1832+231G>T n.1650-6036G>T n.1707+231G>T n.1650-3882G>T n.2272-6036G>T n.2147-3882G>T n.2147-6036G>T
12	g.32731401C>G	CA384358441	DNM1L,YARS2	c.612C>G (n.612C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.2879C>G c.793C>G (n.793C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1236C>G (n.1236C>G) n.1333C>G c.863C>G (n.863C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.2867C>G n.2944C>G c.111C>G (n.111C>G) n.2306C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.488C>G (n.488C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) n.460-3882G>C c.589C>G (p.Leu197Val) n.1832+231G>C n.1650-6036G>C n.1707+231G>C n.1650-3882G>C n.2272-6036G>C n.2147-3882G>C n.2147-6036G>C
12	g.32731401C>T	CA479174874	DNM1L,YARS2	c.612C>T (n.612C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) n.2879C>T c.793C>T (n.793C>T) c.1159C>T (p.Leu387=) c.799C>T (p.Leu267=) c.1236C>T (n.1236C>T) n.1333C>T c.863C>T (n.863C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.877C>T (p.Leu293=) n.2867C>T n.2944C>T c.111C>T (n.111C>T) n.2306C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.637C>T (p.Leu213=) c.488C>T (n.488C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) n.460-3882G>A c.589C>T (p.Leu197=) n.1832+231G>A n.1650-6036G>A n.1707+231G>A n.1650-3882G>A n.2272-6036G>A n.2147-3882G>A n.2147-6036G>A
12	g.32731402T>A	CA384358442	DNM1L,YARS2	c.613T>A (n.613T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.2880T>A c.794T>A (n.794T>A) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1237T>A (n.1237T>A) n.1334T>A c.864T>A (n.864T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.2868T>A n.2945T>A c.112T>A (n.112T>A) n.2307T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.489T>A (n.489T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) n.460-3883A>T c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1832+230A>T n.1650-6037A>T n.1707+230A>T n.1650-3883A>T n.2272-6037A>T n.2147-3883A>T n.2147-6037A>T
12	g.32731402T>C	CA384358445	DNM1L,YARS2	c.613T>C (n.613T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2880T>C c.794T>C (n.794T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1237T>C (n.1237T>C) n.1334T>C c.864T>C (n.864T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.2868T>C n.2945T>C c.112T>C (n.112T>C) n.2307T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.489T>C (n.489T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) n.460-3883A>G c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1832+230A>G n.1650-6037A>G n.1707+230A>G n.1650-3883A>G n.2272-6037A>G n.2147-3883A>G n.2147-6037A>G	ClinVar
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12	g.32731411G>A	CA384358478	DNM1L,YARS2	c.622G>A (n.622G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1295G>A (p.Arg432Gln) n.2889G>A c.803G>A (n.803G>A) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.809G>A (p.Arg270Gln) c.1246G>A (n.1246G>A) n.1343G>A c.873G>A (n.873G>A) c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.2877G>A n.2954G>A c.121G>A (n.121G>A) n.2316G>A c.1256G>A (p.Arg419Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.498G>A (n.498G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) n.460-3892C>T c.599G>A (p.Arg200Gln) n.1832+221C>T n.1650-6046C>T n.1707+221C>T n.1650-3892C>T n.2272-6046C>T n.2147-3892C>T n.2147-6046C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32731411G>C	CA384358480	DNM1L,YARS2	c.622G>C (n.622G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.2889G>C c.803G>C (n.803G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.1246G>C (n.1246G>C) n.1343G>C c.873G>C (n.873G>C) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.2877G>C n.2954G>C c.121G>C (n.121G>C) n.2316G>C c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.498G>C (n.498G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) n.460-3892C>G c.599G>C (p.Arg200Pro) n.1832+221C>G n.1650-6046C>G n.1707+221C>G n.1650-3892C>G n.2272-6046C>G n.2147-3892C>G n.2147-6046C>G
12	g.32731411G=	CA2026307341	DNM1L,YARS2	c.622G= (n.622G=) c.942G= (n.942G=) c.1295G= (p.Arg432=) n.2889G= c.803G= (n.803G=) c.1169G= (p.Arg390=) c.809G= (p.Arg270=) c.1246G= (n.1246G=) n.1343G= c.873G= (n.873G=) c.1205G= (p.Arg402=) c.1087G= (n.1087G=) c.1053G= (n.1053G=) c.887G= (p.Arg296=) n.2877G= n.2954G= c.121G= (n.121G=) n.2316G= c.1256G= (p.Arg419=) c.1049G= (p.Arg350=) c.647G= (p.Arg216=) c.498G= (n.498G=) c.1107G= (n.1107G=) n.460-3892C= c.599G= (p.Arg200=) n.1832+221C= n.1650-6046C= n.1707+221C= n.1650-3892C= n.2272-6046C= n.2147-3892C= n.2147-6046C=
12	g.32731411G>T	CA384358482	DNM1L,YARS2	c.622G>T (n.622G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.2889G>T c.803G>T (n.803G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.1246G>T (n.1246G>T) n.1343G>T c.873G>T (n.873G>T) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.2877G>T n.2954G>T c.121G>T (n.121G>T) n.2316G>T c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.498G>T (n.498G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) n.460-3892C>A c.599G>T (p.Arg200Leu) n.1832+221C>A n.1650-6046C>A n.1707+221C>A n.1650-3892C>A n.2272-6046C>A n.2147-3892C>A n.2147-6046C>A
12	g.32731412G>A	CA6507495	DNM1L,YARS2	c.623G>A (n.623G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1296G>A (p.Arg432=) n.2890G>A c.804G>A (n.804G>A) c.1170G>A (p.Arg390=) c.810G>A (p.Arg270=) c.1247G>A (n.1247G>A) n.1344G>A c.874G>A (n.874G>A) c.1206G>A (p.Arg402=) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.888G>A (p.Arg296=) n.2878G>A n.2955G>A c.122G>A (n.122G>A) n.2317G>A c.1257G>A (p.Arg419=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.648G>A (p.Arg216=) c.499G>A (n.499G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) n.460-3893C>T c.600G>A (p.Arg200=) n.1832+220C>T n.1650-6047C>T n.1707+220C>T n.1650-3893C>T n.2272-6047C>T n.2147-3893C>T n.2147-6047C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.32731412G=	CA2026307348	DNM1L,YARS2	c.623G= (n.623G=) c.943G= (n.943G=) c.1296G= (p.Arg432=) n.2890G= c.804G= (n.804G=) c.1170G= (p.Arg390=) c.810G= (p.Arg270=) c.1247G= (n.1247G=) n.1344G= c.874G= (n.874G=) c.1206G= (p.Arg402=) c.1088G= (n.1088G=) c.1054G= (n.1054G=) c.888G= (p.Arg296=) n.2878G= n.2955G= c.122G= (n.122G=) n.2317G= c.1257G= (p.Arg419=) c.1050G= (p.Arg350=) c.648G= (p.Arg216=) c.499G= (n.499G=) c.1108G= (n.1108G=) n.460-3893C= c.600G= (p.Arg200=) n.1832+220C= n.1650-6047C= n.1707+220C= n.1650-3893C= n.2272-6047C= n.2147-3893C= n.2147-6047C=
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12	g.32731414A>T	CA384358495	DNM1L,YARS2	c.625A>T (n.625A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.2892A>T c.806A>T (n.806A>T) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.1249A>T (n.1249A>T) n.1346A>T c.876A>T (n.876A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.2880A>T n.2957A>T c.124A>T (n.124A>T) n.2319A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.501A>T (n.501A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) n.460-3895T>A c.602A>T (p.Gln201Leu) n.1832+218T>A n.1650-6049T>A n.1707+218T>A n.1650-3895T>A n.2272-6049T>A n.2147-3895T>A n.2147-6049T>A
12	g.32731415A>C	CA384358499	DNM1L,YARS2	c.626A>C (n.626A>C) c.946A>C (n.946A>C) c.1299A>C (p.Gln433His) n.2893A>C c.807A>C (n.807A>C) c.1173A>C (p.Gln391His) c.813A>C (p.Gln271His) c.1250A>C (n.1250A>C) n.1347A>C c.877A>C (n.877A>C) c.1209A>C (p.Gln403His) c.1091A>C (n.1091A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.891A>C (p.Gln297His) n.2881A>C n.2958A>C c.125A>C (n.125A>C) n.2320A>C c.1260A>C (p.Gln420His) c.1053A>C (p.Gln351His) c.651A>C (p.Gln217His) c.502A>C (n.502A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) n.460-3896T>G c.603A>C (p.Gln201His) n.1832+217T>G n.1650-6050T>G n.1707+217T>G n.1650-3896T>G n.2272-6050T>G n.2147-3896T>G n.2147-6050T>G
12	g.32731415A>G	CA479174887	DNM1L,YARS2	c.626A>G (n.626A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.1299A>G (p.Gln433=) n.2893A>G c.807A>G (n.807A>G) c.1173A>G (p.Gln391=) c.813A>G (p.Gln271=) c.1250A>G (n.1250A>G) n.1347A>G c.877A>G (n.877A>G) c.1209A>G (p.Gln403=) c.1091A>G (n.1091A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.891A>G (p.Gln297=) n.2881A>G n.2958A>G c.125A>G (n.125A>G) n.2320A>G c.1260A>G (p.Gln420=) c.1053A>G (p.Gln351=) c.651A>G (p.Gln217=) c.502A>G (n.502A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) n.460-3896T>C c.603A>G (p.Gln201=) n.1832+217T>C n.1650-6050T>C n.1707+217T>C n.1650-3896T>C n.2272-6050T>C n.2147-3896T>C n.2147-6050T>C
12	g.32731415A>T	CA384358497	DNM1L,YARS2	c.626A>T (n.626A>T) c.946A>T (n.946A>T) c.1299A>T (p.Gln433His) n.2893A>T c.807A>T (n.807A>T) c.1173A>T (p.Gln391His) c.813A>T (p.Gln271His) c.1250A>T (n.1250A>T) n.1347A>T c.877A>T (n.877A>T) c.1209A>T (p.Gln403His) c.1091A>T (n.1091A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.891A>T (p.Gln297His) n.2881A>T n.2958A>T c.125A>T (n.125A>T) n.2320A>T c.1260A>T (p.Gln420His) c.1053A>T (p.Gln351His) c.651A>T (p.Gln217His) c.502A>T (n.502A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) n.460-3896T>A c.603A>T (p.Gln201His) n.1832+217T>A n.1650-6050T>A n.1707+217T>A n.1650-3896T>A n.2272-6050T>A n.2147-3896T>A n.2147-6050T>A
12	g.32731416A>C	CA384358502	DNM1L,YARS2	c.627A>C (n.627A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) n.2894A>C c.808A>C (n.808A>C) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.1251A>C (n.1251A>C) n.1348A>C c.878A>C (n.878A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.2882A>C n.2959A>C c.126A>C (n.126A>C) n.2321A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.503A>C (n.503A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) n.460-3897T>G c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1832+216T>G n.1650-6051T>G n.1707+216T>G n.1650-3897T>G n.2272-6051T>G n.2147-3897T>G n.2147-6051T>G
12	g.32731416A>G	CA384358503	DNM1L,YARS2	c.627A>G (n.627A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) n.2894A>G c.808A>G (n.808A>G) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.1251A>G (n.1251A>G) n.1348A>G c.878A>G (n.878A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) n.2882A>G n.2959A>G c.126A>G (n.126A>G) n.2321A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.503A>G (n.503A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) n.460-3897T>C c.604A>G (p.Ile202Val) n.1832+216T>C n.1650-6051T>C n.1707+216T>C n.1650-3897T>C n.2272-6051T>C n.2147-3897T>C n.2147-6051T>C
12	g.32731416A>T	CA384358505	DNM1L,YARS2	c.627A>T (n.627A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1300A>T (p.Ile434Phe) n.2894A>T c.808A>T (n.808A>T) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.1251A>T (n.1251A>T) n.1348A>T c.878A>T (n.878A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.2882A>T n.2959A>T c.126A>T (n.126A>T) n.2321A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.503A>T (n.503A>T) c.1112A>T (n.1112A>T) n.460-3897T>A c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1832+216T>A n.1650-6051T>A n.1707+216T>A n.1650-3897T>A n.2272-6051T>A n.2147-3897T>A n.2147-6051T>A
12	g.32731417T>A	CA384358508	DNM1L,YARS2	c.628T>A (n.628T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1301T>A (p.Ile434Asn) n.2895T>A c.809T>A (n.809T>A) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.1252T>A (n.1252T>A) n.1349T>A c.879T>A (n.879T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1093T>A (n.1093T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.2883T>A n.2960T>A c.127T>A (n.127T>A) n.2322T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.504T>A (n.504T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) n.460-3898A>T c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1832+215A>T n.1650-6052A>T n.1707+215A>T n.1650-3898A>T n.2272-6052A>T n.2147-3898A>T n.2147-6052A>T
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12	g.32731427A>G	CA6507498	DNM1L,YARS2	c.638A>G (n.638A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1311A>G (p.Leu437=) n.2905A>G c.819A>G (n.819A>G) c.1185A>G (p.Leu395=) c.825A>G (p.Leu275=) c.1262A>G (n.1262A>G) n.1359A>G c.889A>G (n.889A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.903A>G (p.Leu301=) n.2893A>G n.2970A>G c.137A>G (n.137A>G) n.2332A>G c.1272A>G (p.Leu424=) c.1065A>G (p.Leu355=) c.663A>G (p.Leu221=) c.514A>G (n.514A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) n.460-3908T>C c.615A>G (p.Leu205=) n.1832+205T>C n.1650-6062T>C n.1707+205T>C n.1650-3908T>C n.2272-6062T>C n.2147-3908T>C n.2147-6062T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.32731428G>A	CA384358559	DNM1L,YARS2	c.639G>A (n.639G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.2906G>A c.820G>A (n.820G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1263G>A (n.1263G>A) n.1360G>A c.890G>A (n.890G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.2894G>A n.2971G>A c.138G>A (n.138G>A) n.2333G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.515G>A (n.515G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) n.460-3909C>T c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1832+204C>T n.1650-6063C>T n.1707+204C>T n.1650-3909C>T n.2272-6063C>T n.2147-3909C>T n.2147-6063C>T
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Number of alleles fetched