Allele Registry

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12	g.32730994T=	CA2026306629	DNM1L,YARS2	c.446-20T= (n.446-20T=) c.766-20T= (n.766-20T=) c.1119-20T= (n.1119-20T=) n.2713-20T= c.627-20T= (n.627-20T=) c.993-20T= (n.993-20T=) c.633-20T= (n.633-20T=) c.1070-20T= (n.1070-20T=) n.1167-20T= c.697-20T= (n.697-20T=) c.1029-20T= (n.1029-20T=) c.911-20T= (n.911-20T=) c.877-20T= (n.877-20T=) c.711-20T= (n.711-20T=) n.2701-20T= n.2778-20T= c.1086T= (p.His362=) n.2120T= c.1080-20T= (n.1080-20T=) c.873-20T= (n.873-20T=) c.329-20T= (n.329-20T=) c.471-20T= (n.471-20T=) c.322-20T= (n.322-20T=) c.931-20T= (n.931-20T=) n.460-3475A= c.423-20T= (n.423-20T=) n.1832+638A= n.1650-5629A= n.1707+638A= n.1650-3475A= n.2272-5629A= n.2147-3475A= n.2147-5629A=
12	g.32730996T>C	CA2026306633	DNM1L,YARS2	c.446-18T>C (n.446-18T>C) c.766-18T>C (n.766-18T>C) c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) n.2713-18T>C c.627-18T>C (n.627-18T>C) c.993-18T>C (n.993-18T>C) c.633-18T>C (n.633-18T>C) c.1070-18T>C (n.1070-18T>C) n.1167-18T>C c.697-18T>C (n.697-18T>C) c.1029-18T>C (n.1029-18T>C) c.911-18T>C (n.911-18T>C) c.877-18T>C (n.877-18T>C) c.711-18T>C (n.711-18T>C) n.2701-18T>C n.2778-18T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.2122T>C c.1080-18T>C (n.1080-18T>C) c.873-18T>C (n.873-18T>C) c.329-18T>C (n.329-18T>C) c.471-18T>C (n.471-18T>C) c.322-18T>C (n.322-18T>C) c.931-18T>C (n.931-18T>C) n.460-3477A>G c.423-18T>C (n.423-18T>C) n.1832+636A>G n.1650-5631A>G n.1707+636A>G n.1650-3477A>G n.2272-5631A>G n.2147-3477A>G n.2147-5631A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.32730996T=	CA2026306632	DNM1L,YARS2	c.446-18T= (n.446-18T=) c.766-18T= (n.766-18T=) c.1119-18T= (n.1119-18T=) n.2713-18T= c.627-18T= (n.627-18T=) c.993-18T= (n.993-18T=) c.633-18T= (n.633-18T=) c.1070-18T= (n.1070-18T=) n.1167-18T= c.697-18T= (n.697-18T=) c.1029-18T= (n.1029-18T=) c.911-18T= (n.911-18T=) c.877-18T= (n.877-18T=) c.711-18T= (n.711-18T=) n.2701-18T= n.2778-18T= c.1088T= (p.Ile363=) n.2122T= c.1080-18T= (n.1080-18T=) c.873-18T= (n.873-18T=) c.329-18T= (n.329-18T=) c.471-18T= (n.471-18T=) c.322-18T= (n.322-18T=) c.931-18T= (n.931-18T=) n.460-3477A= c.423-18T= (n.423-18T=) n.1832+636A= n.1650-5631A= n.1707+636A= n.1650-3477A= n.2272-5631A= n.2147-3477A= n.2147-5631A=
12	g.32730998C=	CA2026306637	DNM1L,YARS2	c.446-16C= (n.446-16C=) c.766-16C= (n.766-16C=) c.1119-16C= (n.1119-16C=) n.2713-16C= c.627-16C= (n.627-16C=) c.993-16C= (n.993-16C=) c.633-16C= (n.633-16C=) c.1070-16C= (n.1070-16C=) n.1167-16C= c.697-16C= (n.697-16C=) c.1029-16C= (n.1029-16C=) c.911-16C= (n.911-16C=) c.877-16C= (n.877-16C=) c.711-16C= (n.711-16C=) n.2701-16C= n.2778-16C= c.1090C= (p.Leu364=) n.2124C= c.1080-16C= (n.1080-16C=) c.873-16C= (n.873-16C=) c.329-16C= (n.329-16C=) c.471-16C= (n.471-16C=) c.322-16C= (n.322-16C=) c.931-16C= (n.931-16C=) n.460-3479G= c.423-16C= (n.423-16C=) n.1832+634G= n.1650-5633G= n.1707+634G= n.1650-3479G= n.2272-5633G= n.2147-3479G= n.2147-5633G=
12	g.32730998C>T	CA6507464	DNM1L,YARS2	c.446-16C>T (n.446-16C>T) c.766-16C>T (n.766-16C>T) c.1119-16C>T (n.1119-16C>T) n.2713-16C>T c.627-16C>T (n.627-16C>T) c.993-16C>T (n.993-16C>T) c.633-16C>T (n.633-16C>T) c.1070-16C>T (n.1070-16C>T) n.1167-16C>T c.697-16C>T (n.697-16C>T) c.1029-16C>T (n.1029-16C>T) c.911-16C>T (n.911-16C>T) c.877-16C>T (n.877-16C>T) c.711-16C>T (n.711-16C>T) n.2701-16C>T n.2778-16C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.2124C>T c.1080-16C>T (n.1080-16C>T) c.873-16C>T (n.873-16C>T) c.329-16C>T (n.329-16C>T) c.471-16C>T (n.471-16C>T) c.322-16C>T (n.322-16C>T) c.931-16C>T (n.931-16C>T) n.460-3479G>A c.423-16C>T (n.423-16C>T) n.1832+634G>A n.1650-5633G>A n.1707+634G>A n.1650-3479G>A n.2272-5633G>A n.2147-3479G>A n.2147-5633G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32730999T>G	CA604227576	DNM1L,YARS2	c.446-15T>G (n.446-15T>G) c.766-15T>G (n.766-15T>G) c.1119-15T>G (n.1119-15T>G) n.2713-15T>G c.627-15T>G (n.627-15T>G) c.993-15T>G (n.993-15T>G) c.633-15T>G (n.633-15T>G) c.1070-15T>G (n.1070-15T>G) n.1167-15T>G c.697-15T>G (n.697-15T>G) c.1029-15T>G (n.1029-15T>G) c.911-15T>G (n.911-15T>G) c.877-15T>G (n.877-15T>G) c.711-15T>G (n.711-15T>G) n.2701-15T>G n.2778-15T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.2125T>G c.1080-15T>G (n.1080-15T>G) c.873-15T>G (n.873-15T>G) c.329-15T>G (n.329-15T>G) c.471-15T>G (n.471-15T>G) c.322-15T>G (n.322-15T>G) c.931-15T>G (n.931-15T>G) n.460-3480A>C c.423-15T>G (n.423-15T>G) n.1832+633A>C n.1650-5634A>C n.1707+633A>C n.1650-3480A>C n.2272-5634A>C n.2147-3480A>C n.2147-5634A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32730999T=	CA2026306650	DNM1L,YARS2	c.446-15T= (n.446-15T=) c.766-15T= (n.766-15T=) c.1119-15T= (n.1119-15T=) n.2713-15T= c.627-15T= (n.627-15T=) c.993-15T= (n.993-15T=) c.633-15T= (n.633-15T=) c.1070-15T= (n.1070-15T=) n.1167-15T= c.697-15T= (n.697-15T=) c.1029-15T= (n.1029-15T=) c.911-15T= (n.911-15T=) c.877-15T= (n.877-15T=) c.711-15T= (n.711-15T=) n.2701-15T= n.2778-15T= c.1091T= (p.Leu364=) n.2125T= c.1080-15T= (n.1080-15T=) c.873-15T= (n.873-15T=) c.329-15T= (n.329-15T=) c.471-15T= (n.471-15T=) c.322-15T= (n.322-15T=) c.931-15T= (n.931-15T=) n.460-3480A= c.423-15T= (n.423-15T=) n.1832+633A= n.1650-5634A= n.1707+633A= n.1650-3480A= n.2272-5634A= n.2147-3480A= n.2147-5634A=
12	g.32731003T>C	CA6507465	DNM1L,YARS2	c.446-11T>C (n.446-11T>C) c.766-11T>C (n.766-11T>C) c.1119-11T>C (n.1119-11T>C) n.2713-11T>C c.627-11T>C (n.627-11T>C) c.993-11T>C (n.993-11T>C) c.633-11T>C (n.633-11T>C) c.1070-11T>C (n.1070-11T>C) n.1167-11T>C c.697-11T>C (n.697-11T>C) c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) c.911-11T>C (n.911-11T>C) c.877-11T>C (n.877-11T>C) c.711-11T>C (n.711-11T>C) n.2701-11T>C n.2778-11T>C c.1095T>C (p.His365=) n.2129T>C c.1080-11T>C (n.1080-11T>C) c.873-11T>C (n.873-11T>C) c.329-11T>C (n.329-11T>C) c.471-11T>C (n.471-11T>C) c.322-11T>C (n.322-11T>C) c.931-11T>C (n.931-11T>C) n.460-3484A>G c.423-11T>C (n.423-11T>C) n.1832+629A>G n.1650-5638A>G n.1707+629A>G n.1650-3484A>G n.2272-5638A>G n.2147-3484A>G n.2147-5638A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.32731005G=	CA2026306659	DNM1L,YARS2	c.446-9G= (n.446-9G=) c.766-9G= (n.766-9G=) c.1119-9G= (n.1119-9G=) n.2713-9G= c.627-9G= (n.627-9G=) c.993-9G= (n.993-9G=) c.633-9G= (n.633-9G=) c.1070-9G= (n.1070-9G=) n.1167-9G= c.697-9G= (n.697-9G=) c.1029-9G= (n.1029-9G=) c.911-9G= (n.911-9G=) c.877-9G= (n.877-9G=) c.711-9G= (n.711-9G=) n.2701-9G= n.2778-9G= c.1097G= (p.Cys366=) n.2131G= c.1080-9G= (n.1080-9G=) c.873-9G= (n.873-9G=) c.329-9G= (n.329-9G=) c.471-9G= (n.471-9G=) c.322-9G= (n.322-9G=) c.931-9G= (n.931-9G=) n.460-3486C= c.423-9G= (n.423-9G=) n.1832+627C= n.1650-5640C= n.1707+627C= n.1650-3486C= n.2272-5640C= n.2147-3486C= n.2147-5640C=
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12	g.32731014A>T	CA479174638	DNM1L,YARS2	c.446A>T (n.446A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.1119A>T (p.Leu373=) n.2713A>T c.627A>T (n.627A>T) c.993A>T (p.Leu331=) c.633A>T (p.Leu211=) c.1070A>T (n.1070A>T) n.1167A>T c.697A>T (n.697A>T) c.1029A>T (p.Leu343=) c.911A>T (n.911A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.711A>T (p.Leu237=) n.2701A>T n.2778A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) n.2140A>T c.1080A>T (p.Leu360=) c.873A>T (p.Leu291=) c.329A>T (n.329A>T) c.471A>T (p.Leu157=) c.322A>T (n.322A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.460-3495T>A c.423A>T (p.Leu141=) n.1832+618T>A n.1650-5649T>A n.1707+618T>A n.1650-3495T>A n.2272-5649T>A n.2147-3495T>A n.2147-5649T>A
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12	g.32731029A>C	CA384357263	DNM1L,YARS2	c.461A>C (n.461A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.2728A>C c.642A>C (n.642A>C) c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.648A>C (p.Arg216Ser) c.1085A>C (n.1085A>C) n.1182A>C c.712A>C (n.712A>C) c.1044A>C (p.Arg348Ser) c.926A>C (n.926A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.726A>C (p.Arg242Ser) n.2716A>C n.2793A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.2155A>C c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.888A>C (p.Arg296Ser) c.344A>C (n.344A>C) c.486A>C (p.Arg162Ser) c.337A>C (n.337A>C) c.946A>C (n.946A>C) n.460-3510T>G c.438A>C (p.Arg146Ser) n.1832+603T>G n.1650-5664T>G n.1707+603T>G n.1650-3510T>G n.2272-5664T>G n.2147-3510T>G n.2147-5664T>G
12	g.32731029A>G	CA479174651	DNM1L,YARS2	c.461A>G (n.461A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.1134A>G (p.Arg378=) n.2728A>G c.642A>G (n.642A>G) c.1008A>G (p.Arg336=) c.648A>G (p.Arg216=) c.1085A>G (n.1085A>G) n.1182A>G c.712A>G (n.712A>G) c.1044A>G (p.Arg348=) c.926A>G (n.926A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.726A>G (p.Arg242=) n.2716A>G n.2793A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.2155A>G c.1095A>G (p.Arg365=) c.888A>G (p.Arg296=) c.344A>G (n.344A>G) c.486A>G (p.Arg162=) c.337A>G (n.337A>G) c.946A>G (n.946A>G) n.460-3510T>C c.438A>G (p.Arg146=) n.1832+603T>C n.1650-5664T>C n.1707+603T>C n.1650-3510T>C n.2272-5664T>C n.2147-3510T>C n.2147-5664T>C
12	g.32731029A>T	CA384357262	DNM1L,YARS2	c.461A>T (n.461A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.2728A>T c.642A>T (n.642A>T) c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.648A>T (p.Arg216Ser) c.1085A>T (n.1085A>T) n.1182A>T c.712A>T (n.712A>T) c.1044A>T (p.Arg348Ser) c.926A>T (n.926A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.726A>T (p.Arg242Ser) n.2716A>T n.2793A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) n.2155A>T c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.888A>T (p.Arg296Ser) c.344A>T (n.344A>T) c.486A>T (p.Arg162Ser) c.337A>T (n.337A>T) c.946A>T (n.946A>T) n.460-3510T>A c.438A>T (p.Arg146Ser) n.1832+603T>A n.1650-5664T>A n.1707+603T>A n.1650-3510T>A n.2272-5664T>A n.2147-3510T>A n.2147-5664T>A
12	g.32731030A>C	CA384357264	DNM1L,YARS2	c.462A>C (n.462A>C) c.782A>C (n.782A>C) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.2729A>C c.643A>C (n.643A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.1086A>C (n.1086A>C) n.1183A>C c.713A>C (n.713A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.927A>C (n.927A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) n.2717A>C n.2794A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.2156A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.345A>C (n.345A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.338A>C (n.338A>C) c.947A>C (n.947A>C) n.460-3511T>G c.439A>C (p.Ile147Leu) n.1832+602T>G n.1650-5665T>G n.1707+602T>G n.1650-3511T>G n.2272-5665T>G n.2147-3511T>G n.2147-5665T>G
12	g.32731030A>G	CA384357266	DNM1L,YARS2	c.462A>G (n.462A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.2729A>G c.643A>G (n.643A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1183A>G c.713A>G (n.713A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.927A>G (n.927A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.727A>G (p.Ile243Val) n.2717A>G n.2794A>G c.1122A>G (p.Glu374=) n.2156A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.345A>G (n.345A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) c.338A>G (n.338A>G) c.947A>G (n.947A>G) n.460-3511T>C c.439A>G (p.Ile147Val) n.1832+602T>C n.1650-5665T>C n.1707+602T>C n.1650-3511T>C n.2272-5665T>C n.2147-3511T>C n.2147-5665T>C
12	g.32731030A>T	CA384357265	DNM1L,YARS2	c.462A>T (n.462A>T) c.782A>T (n.782A>T) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.2729A>T c.643A>T (n.643A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1183A>T c.713A>T (n.713A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.927A>T (n.927A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.727A>T (p.Ile243Phe) n.2717A>T n.2794A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.2156A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.345A>T (n.345A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.338A>T (n.338A>T) c.947A>T (n.947A>T) n.460-3511T>A c.439A>T (p.Ile147Phe) n.1832+602T>A n.1650-5665T>A n.1707+602T>A n.1650-3511T>A n.2272-5665T>A n.2147-3511T>A n.2147-5665T>A
12	g.32731031T>A	CA384357267	DNM1L,YARS2	c.463T>A (n.463T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.2730T>A c.644T>A (n.644T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.1087T>A (n.1087T>A) n.1184T>A c.714T>A (n.714T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.928T>A (n.928T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.728T>A (p.Ile243Asn) n.2718T>A n.2795T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.2157T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.346T>A (n.346T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.339T>A (n.339T>A) c.948T>A (n.948T>A) n.460-3512A>T c.440T>A (p.Ile147Asn) n.1832+601A>T n.1650-5666A>T n.1707+601A>T n.1650-3512A>T n.2272-5666A>T n.2147-3512A>T n.2147-5666A>T
12	g.32731031T>C	CA384357269	DNM1L,YARS2	c.463T>C (n.463T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.2730T>C c.644T>C (n.644T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.1087T>C (n.1087T>C) n.1184T>C c.714T>C (n.714T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.928T>C (n.928T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.728T>C (p.Ile243Thr) n.2718T>C n.2795T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.2157T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.346T>C (n.346T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.339T>C (n.339T>C) c.948T>C (n.948T>C) n.460-3512A>G c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1832+601A>G n.1650-5666A>G n.1707+601A>G n.1650-3512A>G n.2272-5666A>G n.2147-3512A>G n.2147-5666A>G
12	g.32731031T>G	CA384357268	DNM1L,YARS2	c.463T>G (n.463T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.2730T>G c.644T>G (n.644T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.1087T>G (n.1087T>G) n.1184T>G c.714T>G (n.714T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.928T>G (n.928T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) n.2718T>G n.2795T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) n.2157T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.346T>G (n.346T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.339T>G (n.339T>G) c.948T>G (n.948T>G) n.460-3512A>C c.440T>G (p.Ile147Ser) n.1832+601A>C n.1650-5666A>C n.1707+601A>C n.1650-3512A>C n.2272-5666A>C n.2147-3512A>C n.2147-5666A>C
12	g.32731032_32731033del	CA2618221136	DNM1L,YARS2	c.464_465del (n.464_465del) c.784_785del (n.784_785del) c.1137_1138del (p.Ile379MetfsTer6) n.2731_2732del c.645_646del (n.645_646del) c.1011_1012del (p.Ile337MetfsTer6) c.651_652del (p.Ile217MetfsTer6) c.1088_1089del (n.1088_1089del) n.1185_1186del c.715_716del (n.715_716del) c.1047_1048del (p.Ile349MetfsTer6) c.929_930del (n.929_930del) c.895_896del (n.895_896del) c.729_730del (p.Ile243MetfsTer6) n.2719_2720del n.2796_2797del c.1124_1125del (p.Phe375CysfsTer?) n.2158_2159del c.1098_1099del (p.Ile366MetfsTer6) c.891_892del (p.Ile297MetfsTer6) c.347_348del (n.347_348del) c.489_490del (p.Ile163MetfsTer6) c.340_341del (n.340_341del) c.949_950del (n.949_950del) n.460-3513_460-3512del c.441_442del (p.Ile147MetfsTer6) n.1832+600_1832+601del n.1650-5667_1650-5666del n.1707+600_1707+601del n.1650-3513_1650-3512del n.2272-5667_2272-5666del n.2147-3513_2147-3512del n.2147-5667_2147-5666del	gnomAD v4
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12	g.32731036T>C	CA384357280	DNM1L,YARS2	c.468T>C (n.468T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.2735T>C c.649T>C (n.649T>C) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.655T>C (p.Tyr219His) c.1092T>C (n.1092T>C) n.1189T>C c.719T>C (n.719T>C) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.933T>C (n.933T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.733T>C (p.Tyr245His) n.2723T>C n.2800T>C c.1128T>C (p.Val376=) n.2162T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.351T>C (n.351T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.344T>C (n.344T>C) c.953T>C (n.953T>C) n.460-3517A>G c.445T>C (p.Tyr149His) n.1832+596A>G n.1650-5671A>G n.1707+596A>G n.1650-3517A>G n.2272-5671A>G n.2147-3517A>G n.2147-5671A>G
12	g.32731036T>G	CA384357279	DNM1L,YARS2	c.468T>G (n.468T>G) c.788T>G (n.788T>G) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.2735T>G c.649T>G (n.649T>G) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.1092T>G (n.1092T>G) n.1189T>G c.719T>G (n.719T>G) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.933T>G (n.933T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.2723T>G n.2800T>G c.1128T>G (p.Val376=) n.2162T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.351T>G (n.351T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.344T>G (n.344T>G) c.953T>G (n.953T>G) n.460-3517A>C c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1832+596A>C n.1650-5671A>C n.1707+596A>C n.1650-3517A>C n.2272-5671A>C n.2147-3517A>C n.2147-5671A>C
12	g.32731037A>C	CA384357282	DNM1L,YARS2	c.469A>C (n.469A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.2736A>C c.650A>C (n.650A>C) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.1093A>C (n.1093A>C) n.1190A>C c.720A>C (n.720A>C) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.934A>C (n.934A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.2724A>C n.2801A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.2163A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.352A>C (n.352A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.345A>C (n.345A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.460-3518T>G c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1832+595T>G n.1650-5672T>G n.1707+595T>G n.1650-3518T>G n.2272-5672T>G n.2147-3518T>G n.2147-5672T>G
12	g.32731037A>G	CA384357283	DNM1L,YARS2	c.469A>G (n.469A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.2736A>G c.650A>G (n.650A>G) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.1093A>G (n.1093A>G) n.1190A>G c.720A>G (n.720A>G) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.934A>G (n.934A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.2724A>G n.2801A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) n.2163A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.352A>G (n.352A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.345A>G (n.345A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.460-3518T>C c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1832+595T>C n.1650-5672T>C n.1707+595T>C n.1650-3518T>C n.2272-5672T>C n.2147-3518T>C n.2147-5672T>C
12	g.32731037A>T	CA384357284	DNM1L,YARS2	c.469A>T (n.469A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.2736A>T c.650A>T (n.650A>T) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.1093A>T (n.1093A>T) n.1190A>T c.720A>T (n.720A>T) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.934A>T (n.934A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.2724A>T n.2801A>T c.1129A>T (p.Ile377Leu) n.2163A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.352A>T (n.352A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.345A>T (n.345A>T) c.954A>T (n.954A>T) n.460-3518T>A c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1832+595T>A n.1650-5672T>A n.1707+595T>A n.1650-3518T>A n.2272-5672T>A n.2147-3518T>A n.2147-5672T>A
12	g.32731038T>A	CA384357285	DNM1L,YARS2	c.470T>A (n.470T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.2737T>A c.651T>A (n.651T>A) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.1094T>A (n.1094T>A) n.1191T>A c.721T>A (n.721T>A) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.935T>A (n.935T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.735T>A (p.Tyr245Ter) n.2725T>A n.2802T>A c.1130T>A (p.Ile377Lys) n.2164T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.353T>A (n.353T>A) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.346T>A (n.346T>A) c.955T>A (n.955T>A) n.460-3519A>T c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.1832+594A>T n.1650-5673A>T n.1707+594A>T n.1650-3519A>T n.2272-5673A>T n.2147-3519A>T n.2147-5673A>T
12	g.32731038T>C	CA6507467	DNM1L,YARS2	c.470T>C (n.470T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.2737T>C c.651T>C (n.651T>C) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.657T>C (p.Tyr219=) c.1094T>C (n.1094T>C) n.1191T>C c.721T>C (n.721T>C) c.1053T>C (p.Tyr351=) c.935T>C (n.935T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.735T>C (p.Tyr245=) n.2725T>C n.2802T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.2164T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.897T>C (p.Tyr299=) c.353T>C (n.353T>C) c.495T>C (p.Tyr165=) c.346T>C (n.346T>C) c.955T>C (n.955T>C) n.460-3519A>G c.447T>C (p.Tyr149=) n.1832+594A>G n.1650-5673A>G n.1707+594A>G n.1650-3519A>G n.2272-5673A>G n.2147-3519A>G n.2147-5673A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.32731038T=	CA2026306733	DNM1L,YARS2	c.470T= (n.470T=) c.790T= (n.790T=) c.1143T= (p.Tyr381=) n.2737T= c.651T= (n.651T=) c.1017T= (p.Tyr339=) c.657T= (p.Tyr219=) c.1094T= (n.1094T=) n.1191T= c.721T= (n.721T=) c.1053T= (p.Tyr351=) c.935T= (n.935T=) c.901T= (n.901T=) c.735T= (p.Tyr245=) n.2725T= n.2802T= c.1130T= (p.Ile377=) n.2164T= c.1104T= (p.Tyr368=) c.897T= (p.Tyr299=) c.353T= (n.353T=) c.495T= (p.Tyr165=) c.346T= (n.346T=) c.955T= (n.955T=) n.460-3519A= c.447T= (p.Tyr149=) n.1832+594A= n.1650-5673A= n.1707+594A= n.1650-3519A= n.2272-5673A= n.2147-3519A= n.2147-5673A=
12	g.32731039A>C	CA384357289	DNM1L,YARS2	c.471A>C (n.471A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.2738A>C c.652A>C (n.652A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1192A>C c.722A>C (n.722A>C) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.936A>C (n.936A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.2726A>C n.2803A>C c.1131A>C (p.Ile377=) n.2165A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.354A>C (n.354A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.347A>C (n.347A>C) c.956A>C (n.956A>C) n.460-3520T>G c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1832+593T>G n.1650-5674T>G n.1707+593T>G n.1650-3520T>G n.2272-5674T>G n.2147-3520T>G n.2147-5674T>G
12	g.32731039A>G	CA384357287	DNM1L,YARS2	c.471A>G (n.471A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.1144A>G (p.Ile382Val) n.2738A>G c.652A>G (n.652A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1192A>G c.722A>G (n.722A>G) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.936A>G (n.936A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) n.2726A>G n.2803A>G c.1131A>G (p.Ile377Met) n.2165A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.354A>G (n.354A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.347A>G (n.347A>G) c.956A>G (n.956A>G) n.460-3520T>C c.448A>G (p.Ile150Val) n.1832+593T>C n.1650-5674T>C n.1707+593T>C n.1650-3520T>C n.2272-5674T>C n.2147-3520T>C n.2147-5674T>C	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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12	g.32731040T>A	CA384357290	DNM1L,YARS2	c.472T>A (n.472T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.2739T>A c.653T>A (n.653T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1096T>A (n.1096T>A) n.1193T>A c.723T>A (n.723T>A) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.937T>A (n.937T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.2727T>A n.2804T>A c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.2166T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.355T>A (n.355T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.348T>A (n.348T>A) c.957T>A (n.957T>A) n.460-3521A>T c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1832+592A>T n.1650-5675A>T n.1707+592A>T n.1650-3521A>T n.2272-5675A>T n.2147-3521A>T n.2147-5675A>T
12	g.32731040T>C	CA384357291	DNM1L,YARS2	c.472T>C (n.472T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.2739T>C c.653T>C (n.653T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1096T>C (n.1096T>C) n.1193T>C c.723T>C (n.723T>C) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.937T>C (n.937T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.2727T>C n.2804T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.2166T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.355T>C (n.355T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.348T>C (n.348T>C) c.957T>C (n.957T>C) n.460-3521A>G c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1832+592A>G n.1650-5675A>G n.1707+592A>G n.1650-3521A>G n.2272-5675A>G n.2147-3521A>G n.2147-5675A>G
12	g.32731040T>G	CA384357292	DNM1L,YARS2	c.472T>G (n.472T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.2739T>G c.653T>G (n.653T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1096T>G (n.1096T>G) n.1193T>G c.723T>G (n.723T>G) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.937T>G (n.937T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.2727T>G n.2804T>G c.1132T>G (p.Phe378Val) n.2166T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.355T>G (n.355T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.348T>G (n.348T>G) c.957T>G (n.957T>G) n.460-3521A>C c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1832+592A>C n.1650-5675A>C n.1707+592A>C n.1650-3521A>C n.2272-5675A>C n.2147-3521A>C n.2147-5675A>C
12	g.32731041T>A	CA479174656	DNM1L,YARS2	c.473T>A (n.473T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.1146T>A (p.Ile382=) n.2740T>A c.654T>A (n.654T>A) c.1020T>A (p.Ile340=) c.660T>A (p.Ile220=) c.1097T>A (n.1097T>A) n.1194T>A c.724T>A (n.724T>A) c.1056T>A (p.Ile352=) c.938T>A (n.938T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.738T>A (p.Ile246=) n.2728T>A n.2805T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.2167T>A c.1107T>A (p.Ile369=) c.900T>A (p.Ile300=) c.356T>A (n.356T>A) c.498T>A (p.Ile166=) c.349T>A (n.349T>A) c.958T>A (n.958T>A) n.460-3522A>T c.450T>A (p.Ile150=) n.1832+591A>T n.1650-5676A>T n.1707+591A>T n.1650-3522A>T n.2272-5676A>T n.2147-3522A>T n.2147-5676A>T
12	g.32731041T>C	CA479174657	DNM1L,YARS2	c.473T>C (n.473T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.1146T>C (p.Ile382=) n.2740T>C c.654T>C (n.654T>C) c.1020T>C (p.Ile340=) c.660T>C (p.Ile220=) c.1097T>C (n.1097T>C) n.1194T>C c.724T>C (n.724T>C) c.1056T>C (p.Ile352=) c.938T>C (n.938T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.738T>C (p.Ile246=) n.2728T>C n.2805T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.2167T>C c.1107T>C (p.Ile369=) c.900T>C (p.Ile300=) c.356T>C (n.356T>C) c.498T>C (p.Ile166=) c.349T>C (n.349T>C) c.958T>C (n.958T>C) n.460-3522A>G c.450T>C (p.Ile150=) n.1832+591A>G n.1650-5676A>G n.1707+591A>G n.1650-3522A>G n.2272-5676A>G n.2147-3522A>G n.2147-5676A>G
12	g.32731041T>G	CA384357293	DNM1L,YARS2	c.473T>G (n.473T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.1146T>G (p.Ile382Met) n.2740T>G c.654T>G (n.654T>G) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.1097T>G (n.1097T>G) n.1194T>G c.724T>G (n.724T>G) c.1056T>G (p.Ile352Met) c.938T>G (n.938T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) n.2728T>G n.2805T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.2167T>G c.1107T>G (p.Ile369Met) c.900T>G (p.Ile300Met) c.356T>G (n.356T>G) c.498T>G (p.Ile166Met) c.349T>G (n.349T>G) c.958T>G (n.958T>G) n.460-3522A>C c.450T>G (p.Ile150Met) n.1832+591A>C n.1650-5676A>C n.1707+591A>C n.1650-3522A>C n.2272-5676A>C n.2147-3522A>C n.2147-5676A>C
12	g.32731042T>A	CA384357294	DNM1L,YARS2	c.474T>A (n.474T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.2741T>A c.655T>A (n.655T>A) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.1098T>A (n.1098T>A) n.1195T>A c.725T>A (n.725T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.939T>A (n.939T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.2729T>A n.2806T>A c.1134T>A (p.Phe378Leu) n.2168T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.357T>A (n.357T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.350T>A (n.350T>A) c.959T>A (n.959T>A) n.460-3523A>T c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1832+590A>T n.1650-5677A>T n.1707+590A>T n.1650-3523A>T n.2272-5677A>T n.2147-3523A>T n.2147-5677A>T
12	g.32731042T>C	CA384357295	DNM1L,YARS2	c.474T>C (n.474T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.2741T>C c.655T>C (n.655T>C) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.1098T>C (n.1098T>C) n.1195T>C c.725T>C (n.725T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.939T>C (n.939T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.2729T>C n.2806T>C c.1134T>C (p.Phe378=) n.2168T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.357T>C (n.357T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.350T>C (n.350T>C) c.959T>C (n.959T>C) n.460-3523A>G c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1832+590A>G n.1650-5677A>G n.1707+590A>G n.1650-3523A>G n.2272-5677A>G n.2147-3523A>G n.2147-5677A>G	ClinVar dbSNP
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12	g.32731042T=	CA2026306756	DNM1L,YARS2	c.474T= (n.474T=) c.794T= (n.794T=) c.1147T= (p.Phe383=) n.2741T= c.655T= (n.655T=) c.1021T= (p.Phe341=) c.661T= (p.Phe221=) c.1098T= (n.1098T=) n.1195T= c.725T= (n.725T=) c.1057T= (p.Phe353=) c.939T= (n.939T=) c.905T= (n.905T=) c.739T= (p.Phe247=) n.2729T= n.2806T= c.1134T= (p.Phe378=) n.2168T= c.1108T= (p.Phe370=) c.901T= (p.Phe301=) c.357T= (n.357T=) c.499T= (p.Phe167=) c.350T= (n.350T=) c.959T= (n.959T=) n.460-3523A= c.451T= (p.Phe151=) n.1832+590A= n.1650-5677A= n.1707+590A= n.1650-3523A= n.2272-5677A= n.2147-3523A= n.2147-5677A=
12	g.32731043T>A	CA384357297	DNM1L,YARS2	c.475T>A (n.475T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.2742T>A c.656T>A (n.656T>A) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.1099T>A (n.1099T>A) n.1196T>A c.726T>A (n.726T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.940T>A (n.940T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.2730T>A n.2807T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.2169T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.358T>A (n.358T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.351T>A (n.351T>A) c.960T>A (n.960T>A) n.460-3524A>T c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1832+589A>T n.1650-5678A>T n.1707+589A>T n.1650-3524A>T n.2272-5678A>T n.2147-3524A>T n.2147-5678A>T
12	g.32731043T>C	CA384357298	DNM1L,YARS2	c.475T>C (n.475T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.2742T>C c.656T>C (n.656T>C) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.1099T>C (n.1099T>C) n.1196T>C c.726T>C (n.726T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.940T>C (n.940T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.2730T>C n.2807T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.2169T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.358T>C (n.358T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.351T>C (n.351T>C) c.960T>C (n.960T>C) n.460-3524A>G c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1832+589A>G n.1650-5678A>G n.1707+589A>G n.1650-3524A>G n.2272-5678A>G n.2147-3524A>G n.2147-5678A>G
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12	g.32731045C>A	CA384357302	DNM1L,YARS2	c.477C>A (n.477C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.1150C>A (p.His384Asn) n.2744C>A c.658C>A (n.658C>A) c.1024C>A (p.His342Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.1101C>A (n.1101C>A) n.1198C>A c.728C>A (n.728C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) c.942C>A (n.942C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.742C>A (p.His248Asn) n.2732C>A n.2809C>A c.1137C>A (p.Ser379=) n.2171C>A c.1111C>A (p.His371Asn) c.904C>A (p.His302Asn) c.360C>A (n.360C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.353C>A (n.353C>A) c.962C>A (n.962C>A) n.460-3526G>T c.454C>A (p.His152Asn) n.1832+587G>T n.1650-5680G>T n.1707+587G>T n.1650-3526G>T n.2272-5680G>T n.2147-3526G>T n.2147-5680G>T
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12	g.32731045C>T	CA384357303	DNM1L,YARS2	c.477C>T (n.477C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.1150C>T (p.His384Tyr) n.2744C>T c.658C>T (n.658C>T) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.1101C>T (n.1101C>T) n.1198C>T c.728C>T (n.728C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.942C>T (n.942C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.742C>T (p.His248Tyr) n.2732C>T n.2809C>T c.1137C>T (p.Ser379=) n.2171C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) c.360C>T (n.360C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.353C>T (n.353C>T) c.962C>T (n.962C>T) n.460-3526G>A c.454C>T (p.His152Tyr) n.1832+587G>A n.1650-5680G>A n.1707+587G>A n.1650-3526G>A n.2272-5680G>A n.2147-3526G>A n.2147-5680G>A
12	g.32731046A>C	CA384357305	DNM1L,YARS2	c.478A>C (n.478A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.1151A>C (p.His384Pro) n.2745A>C c.659A>C (n.659A>C) c.1025A>C (p.His342Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.1102A>C (n.1102A>C) n.1199A>C c.729A>C (n.729A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.943A>C (n.943A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.743A>C (p.His248Pro) n.2733A>C n.2810A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) n.2172A>C c.1112A>C (p.His371Pro) c.905A>C (p.His302Pro) c.361A>C (n.361A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.354A>C (n.354A>C) c.963A>C (n.963A>C) n.460-3527T>G c.455A>C (p.His152Pro) n.1832+586T>G n.1650-5681T>G n.1707+586T>G n.1650-3527T>G n.2272-5681T>G n.2147-3527T>G n.2147-5681T>G
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12	g.32731051A>T	CA384357319	DNM1L,YARS2	c.483A>T (n.483A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.2750A>T c.664A>T (n.664A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1204A>T c.734A>T (n.734A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.948A>T (n.948A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.2738A>T n.2815A>T c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.2177A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.366A>T (n.366A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.359A>T (n.359A>T) c.968A>T (n.968A>T) n.460-3532T>A c.460A>T (p.Thr154Ser) n.1832+581T>A n.1650-5686T>A n.1707+581T>A n.1650-3532T>A n.2272-5686T>A n.2147-3532T>A n.2147-5686T>A
12	g.32731052C>A	CA384357321	DNM1L,YARS2	c.484C>A (n.484C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.2751C>A c.665C>A (n.665C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1108C>A (n.1108C>A) n.1205C>A c.735C>A (n.735C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.949C>A (n.949C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) n.2739C>A n.2816C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.2178C>A c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.367C>A (n.367C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.360C>A (n.360C>A) c.969C>A (n.969C>A) n.460-3533G>T c.461C>A (p.Thr154Asn) n.1832+580G>T n.1650-5687G>T n.1707+580G>T n.1650-3533G>T n.2272-5687G>T n.2147-3533G>T n.2147-5687G>T
12	g.32731052C>G	CA384357322	DNM1L,YARS2	c.484C>G (n.484C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.2751C>G c.665C>G (n.665C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1108C>G (n.1108C>G) n.1205C>G c.735C>G (n.735C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.949C>G (n.949C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) n.2739C>G n.2816C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.2178C>G c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.367C>G (n.367C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.360C>G (n.360C>G) c.969C>G (n.969C>G) n.460-3533G>C c.461C>G (p.Thr154Ser) n.1832+580G>C n.1650-5687G>C n.1707+580G>C n.1650-3533G>C n.2272-5687G>C n.2147-3533G>C n.2147-5687G>C
12	g.32731052C>T	CA384357323	DNM1L,YARS2	c.484C>T (n.484C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.2751C>T c.665C>T (n.665C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1108C>T (n.1108C>T) n.1205C>T c.735C>T (n.735C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.949C>T (n.949C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.2739C>T n.2816C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.2178C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.367C>T (n.367C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.360C>T (n.360C>T) c.969C>T (n.969C>T) n.460-3533G>A c.461C>T (p.Thr154Ile) n.1832+580G>A n.1650-5687G>A n.1707+580G>A n.1650-3533G>A n.2272-5687G>A n.2147-3533G>A n.2147-5687G>A
12	g.32731053T>A	CA479174664	DNM1L,YARS2	c.485T>A (n.485T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) n.2752T>A c.666T>A (n.666T>A) c.1032T>A (p.Thr344=) c.672T>A (p.Thr224=) c.1109T>A (n.1109T>A) n.1206T>A c.736T>A (n.736T>A) c.1068T>A (p.Thr356=) c.950T>A (n.950T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.750T>A (p.Thr250=) n.2740T>A n.2817T>A c.1145T>A (p.Leu382His) n.2179T>A c.1119T>A (p.Thr373=) c.912T>A (p.Thr304=) c.368T>A (n.368T>A) c.510T>A (p.Thr170=) c.361T>A (n.361T>A) c.970T>A (n.970T>A) n.460-3534A>T c.462T>A (p.Thr154=) n.1832+579A>T n.1650-5688A>T n.1707+579A>T n.1650-3534A>T n.2272-5688A>T n.2147-3534A>T n.2147-5688A>T
12	g.32731053T>C	CA479174663	DNM1L,YARS2	c.485T>C (n.485T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) n.2752T>C c.666T>C (n.666T>C) c.1032T>C (p.Thr344=) c.672T>C (p.Thr224=) c.1109T>C (n.1109T>C) n.1206T>C c.736T>C (n.736T>C) c.1068T>C (p.Thr356=) c.950T>C (n.950T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.750T>C (p.Thr250=) n.2740T>C n.2817T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.2179T>C c.1119T>C (p.Thr373=) c.912T>C (p.Thr304=) c.368T>C (n.368T>C) c.510T>C (p.Thr170=) c.361T>C (n.361T>C) c.970T>C (n.970T>C) n.460-3534A>G c.462T>C (p.Thr154=) n.1832+579A>G n.1650-5688A>G n.1707+579A>G n.1650-3534A>G n.2272-5688A>G n.2147-3534A>G n.2147-5688A>G
12	g.32731053T>G	CA479174662	DNM1L,YARS2	c.485T>G (n.485T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) n.2752T>G c.666T>G (n.666T>G) c.1032T>G (p.Thr344=) c.672T>G (p.Thr224=) c.1109T>G (n.1109T>G) n.1206T>G c.736T>G (n.736T>G) c.1068T>G (p.Thr356=) c.950T>G (n.950T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.750T>G (p.Thr250=) n.2740T>G n.2817T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.2179T>G c.1119T>G (p.Thr373=) c.912T>G (p.Thr304=) c.368T>G (n.368T>G) c.510T>G (p.Thr170=) c.361T>G (n.361T>G) c.970T>G (n.970T>G) n.460-3534A>C c.462T>G (p.Thr154=) n.1832+579A>C n.1650-5688A>C n.1707+579A>C n.1650-3534A>C n.2272-5688A>C n.2147-3534A>C n.2147-5688A>C
12	g.32731056del	CA2618221137	DNM1L,YARS2	c.488del (n.488del) c.808del (n.808del) c.1161del (p.Phe387LeufsTer5) n.2755del c.669del (n.669del) c.1035del (p.Phe345LeufsTer5) c.675del (p.Phe225LeufsTer5) c.1112del (n.1112del) n.1209del c.739del (n.739del) c.1071del (p.Phe357LeufsTer5) c.953del (n.953del) c.919del (n.919del) c.753del (p.Phe251LeufsTer5) n.2743del n.2820del c.1148del (p.Leu383TrpfsTer8) n.2182del c.1122del (p.Phe374LeufsTer5) c.915del (p.Phe305LeufsTer5) c.371del (n.371del) c.513del (p.Phe171LeufsTer5) c.364del (n.364del) c.973del (n.973del) n.460-3534del c.465del (p.Phe155LeufsTer5) n.1832+579del n.1650-5688del n.1707+579del n.1650-3534del n.2272-5688del n.2147-3534del n.2147-5688del	gnomAD v4
12	g.32731055_32731056del	CA2575118017	DNM1L,YARS2	c.487_488del (n.487_488del) c.807_808del (n.807_808del) c.1160_1161del (p.Phe387TrpfsTer8) n.2754_2755del c.668_669del (n.668_669del) c.1034_1035del (p.Phe345TrpfsTer8) c.674_675del (p.Phe225TrpfsTer8) c.1111_1112del (n.1111_1112del) n.1208_1209del c.738_739del (n.738_739del) c.1070_1071del (p.Phe357TrpfsTer8) c.952_953del (n.952_953del) c.918_919del (n.918_919del) c.752_753del (p.Phe251TrpfsTer8) n.2742_2743del n.2819_2820del c.1147_1148del (p.Leu383GlyfsTer?) n.2181_2182del c.1121_1122del (p.Phe374TrpfsTer8) c.914_915del (p.Phe305TrpfsTer8) c.370_371del (n.370_371del) c.512_513del (p.Phe171TrpfsTer8) c.363_364del (n.363_364del) c.972_973del (n.972_973del) n.460-3535_460-3534del c.464_465del (p.Phe155TrpfsTer8) n.1832+578_1832+579del n.1650-5689_1650-5688del n.1707+578_1707+579del n.1650-3535_1650-3534del n.2272-5689_2272-5688del n.2147-3535_2147-3534del n.2147-5689_2147-5688del
12	g.32731054T>A	CA384357324	DNM1L,YARS2	c.486T>A (n.486T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.2753T>A c.667T>A (n.667T>A) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1207T>A c.737T>A (n.737T>A) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.951T>A (n.951T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.2741T>A n.2818T>A c.1146T>A (p.Leu382=) n.2180T>A c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.369T>A (n.369T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.362T>A (n.362T>A) c.971T>A (n.971T>A) n.460-3535A>T c.463T>A (p.Phe155Ile) n.1832+578A>T n.1650-5689A>T n.1707+578A>T n.1650-3535A>T n.2272-5689A>T n.2147-3535A>T n.2147-5689A>T
12	g.32731054T>C	CA384357325	DNM1L,YARS2	c.486T>C (n.486T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.2753T>C c.667T>C (n.667T>C) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.1110T>C (n.1110T>C) n.1207T>C c.737T>C (n.737T>C) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.951T>C (n.951T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.2741T>C n.2818T>C c.1146T>C (p.Leu382=) n.2180T>C c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.369T>C (n.369T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.362T>C (n.362T>C) c.971T>C (n.971T>C) n.460-3535A>G c.463T>C (p.Phe155Leu) n.1832+578A>G n.1650-5689A>G n.1707+578A>G n.1650-3535A>G n.2272-5689A>G n.2147-3535A>G n.2147-5689A>G
12	g.32731054T>G	CA384357326	DNM1L,YARS2	c.486T>G (n.486T>G) c.806T>G (n.806T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.2753T>G c.667T>G (n.667T>G) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.1110T>G (n.1110T>G) n.1207T>G c.737T>G (n.737T>G) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.951T>G (n.951T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) n.2741T>G n.2818T>G c.1146T>G (p.Leu382=) n.2180T>G c.1120T>G (p.Phe374Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.369T>G (n.369T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.362T>G (n.362T>G) c.971T>G (n.971T>G) n.460-3535A>C c.463T>G (p.Phe155Val) n.1832+578A>C n.1650-5689A>C n.1707+578A>C n.1650-3535A>C n.2272-5689A>C n.2147-3535A>C n.2147-5689A>C
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12	g.32731055T>C	CA384357328	DNM1L,YARS2	c.487T>C (n.487T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.2754T>C c.668T>C (n.668T>C) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.1111T>C (n.1111T>C) n.1208T>C c.738T>C (n.738T>C) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.952T>C (n.952T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.2742T>C n.2819T>C c.1147T>C (p.Leu383=) n.2181T>C c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.370T>C (n.370T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.363T>C (n.363T>C) c.972T>C (n.972T>C) n.460-3536A>G c.464T>C (p.Phe155Ser) n.1832+577A>G n.1650-5690A>G n.1707+577A>G n.1650-3536A>G n.2272-5690A>G n.2147-3536A>G n.2147-5690A>G
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12	g.32731063A>T	CA384357344	DNM1L,YARS2	c.495A>T (n.495A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.2762A>T c.676A>T (n.676A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.1119A>T (n.1119A>T) n.1216A>T c.746A>T (n.746A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.960A>T (n.960A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.2750A>T n.2827A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) n.2189A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.378A>T (n.378A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.371A>T (n.371A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.460-3544T>A c.472A>T (p.Thr158Ser) n.1832+569T>A n.1650-5698T>A n.1707+569T>A n.1650-3544T>A n.2272-5698T>A n.2147-3544T>A n.2147-5698T>A
12	g.32731064C>A	CA384357347	DNM1L,YARS2	c.496C>A (n.496C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.2763C>A c.677C>A (n.677C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.1120C>A (n.1120C>A) n.1217C>A c.747C>A (n.747C>A) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.961C>A (n.961C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.2751C>A n.2828C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.2190C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.379C>A (n.379C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.372C>A (n.372C>A) c.981C>A (n.981C>A) n.460-3545G>T c.473C>A (p.Thr158Asn) n.1832+568G>T n.1650-5699G>T n.1707+568G>T n.1650-3545G>T n.2272-5699G>T n.2147-3545G>T n.2147-5699G>T
12	g.32731064C>G	CA384357346	DNM1L,YARS2	c.496C>G (n.496C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.2763C>G c.677C>G (n.677C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.1120C>G (n.1120C>G) n.1217C>G c.747C>G (n.747C>G) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.961C>G (n.961C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.2751C>G n.2828C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.2190C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.379C>G (n.379C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.372C>G (n.372C>G) c.981C>G (n.981C>G) n.460-3545G>C c.473C>G (p.Thr158Ser) n.1832+568G>C n.1650-5699G>C n.1707+568G>C n.1650-3545G>C n.2272-5699G>C n.2147-3545G>C n.2147-5699G>C
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12	g.32731065C>A	CA479174673	DNM1L,YARS2	c.497C>A (n.497C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.1170C>A (p.Thr390=) n.2764C>A c.678C>A (n.678C>A) c.1044C>A (p.Thr348=) c.684C>A (p.Thr228=) c.1121C>A (n.1121C>A) n.1218C>A c.748C>A (n.748C>A) c.1080C>A (p.Thr360=) c.962C>A (n.962C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.762C>A (p.Thr254=) n.2752C>A n.2829C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.2191C>A c.1131C>A (p.Thr377=) c.924C>A (p.Thr308=) c.380C>A (n.380C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.373C>A (n.373C>A) c.982C>A (n.982C>A) n.460-3546G>T c.474C>A (p.Thr158=) n.1832+567G>T n.1650-5700G>T n.1707+567G>T n.1650-3546G>T n.2272-5700G>T n.2147-3546G>T n.2147-5700G>T
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Number of alleles fetched