UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32697799G>A | CA2693399319 | DMD | c.591+71C>T (n.591+71C>T) n.1216C>T n.1167+71C>T c.960+71C>T (n.960+71C>T) c.831+1313C>T (n.831+1313C>T) c.936+71C>T (n.936+71C>T) c.948+71C>T (n.948+71C>T) c.93+322340C>T (n.93+322340C>T) c.247-123953C>T (n.247-123953C>T) n.86+118669C>T n.335+322340C>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697799G>T | CA2693399320 | DMD | c.591+71C>A (n.591+71C>A) n.1216C>A n.1167+71C>A c.960+71C>A (n.960+71C>A) c.831+1313C>A (n.831+1313C>A) c.936+71C>A (n.936+71C>A) c.948+71C>A (n.948+71C>A) c.93+322340C>A (n.93+322340C>A) c.247-123953C>A (n.247-123953C>A) n.86+118669C>A n.335+322340C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697800T>A | CA2693399321 | DMD | c.591+70A>T (n.591+70A>T) n.1215A>T n.1167+70A>T c.960+70A>T (n.960+70A>T) c.831+1312A>T (n.831+1312A>T) c.936+70A>T (n.936+70A>T) c.948+70A>T (n.948+70A>T) c.93+322339A>T (n.93+322339A>T) c.247-123954A>T (n.247-123954A>T) n.86+118668A>T n.335+322339A>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697803A= | CA2422932217 | DMD | c.591+67T= (n.591+67T=) n.1212T= n.1167+67T= c.960+67T= (n.960+67T=) c.831+1309T= (n.831+1309T=) c.936+67T= (n.936+67T=) c.948+67T= (n.948+67T=) c.93+322336T= (n.93+322336T=) c.247-123957T= (n.247-123957T=) n.86+118665T= n.335+322336T= | |
| X | g.32697803A>C | CA2693399322 | DMD | c.591+67T>G (n.591+67T>G) n.1212T>G n.1167+67T>G c.960+67T>G (n.960+67T>G) c.831+1309T>G (n.831+1309T>G) c.936+67T>G (n.936+67T>G) c.948+67T>G (n.948+67T>G) c.93+322336T>G (n.93+322336T>G) c.247-123957T>G (n.247-123957T>G) n.86+118665T>G n.335+322336T>G | gnomAD v4 |
| X | g.32697803A>G | CA2422932218 | DMD | c.591+67T>C (n.591+67T>C) n.1212T>C n.1167+67T>C c.960+67T>C (n.960+67T>C) c.831+1309T>C (n.831+1309T>C) c.936+67T>C (n.936+67T>C) c.948+67T>C (n.948+67T>C) c.93+322336T>C (n.93+322336T>C) c.247-123957T>C (n.247-123957T>C) n.86+118665T>C n.335+322336T>C | dbSNP |
| X | g.32697804A>G | CA2693399323 | DMD | c.591+66T>C (n.591+66T>C) n.1211T>C n.1167+66T>C c.960+66T>C (n.960+66T>C) c.831+1308T>C (n.831+1308T>C) c.936+66T>C (n.936+66T>C) c.948+66T>C (n.948+66T>C) c.93+322335T>C (n.93+322335T>C) c.247-123958T>C (n.247-123958T>C) n.86+118664T>C n.335+322335T>C | gnomAD v4 |
| X | g.32697805G>A | CA874723491 | DMD | c.591+65C>T (n.591+65C>T) n.1210C>T n.1167+65C>T c.960+65C>T (n.960+65C>T) c.831+1307C>T (n.831+1307C>T) c.936+65C>T (n.936+65C>T) c.948+65C>T (n.948+65C>T) c.93+322334C>T (n.93+322334C>T) c.247-123959C>T (n.247-123959C>T) n.86+118663C>T n.335+322334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697805G= | CA2422932219 | DMD | c.591+65C= (n.591+65C=) n.1210C= n.1167+65C= c.960+65C= (n.960+65C=) c.831+1307C= (n.831+1307C=) c.936+65C= (n.936+65C=) c.948+65C= (n.948+65C=) c.93+322334C= (n.93+322334C=) c.247-123959C= (n.247-123959C=) n.86+118663C= n.335+322334C= | |
| X | g.32697805G>T | CA2693399324 | DMD | c.591+65C>A (n.591+65C>A) n.1210C>A n.1167+65C>A c.960+65C>A (n.960+65C>A) c.831+1307C>A (n.831+1307C>A) c.936+65C>A (n.936+65C>A) c.948+65C>A (n.948+65C>A) c.93+322334C>A (n.93+322334C>A) c.247-123959C>A (n.247-123959C>A) n.86+118663C>A n.335+322334C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697806C>A | CA2579647751 | DMD | c.591+64G>T (n.591+64G>T) n.1209G>T n.1167+64G>T c.960+64G>T (n.960+64G>T) c.831+1306G>T (n.831+1306G>T) c.936+64G>T (n.936+64G>T) c.948+64G>T (n.948+64G>T) c.93+322333G>T (n.93+322333G>T) c.247-123960G>T (n.247-123960G>T) n.86+118662G>T n.335+322333G>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697808G>A | CA874723492 | DMD | c.591+62C>T (n.591+62C>T) n.1207C>T n.1167+62C>T c.960+62C>T (n.960+62C>T) c.831+1304C>T (n.831+1304C>T) c.936+62C>T (n.936+62C>T) c.948+62C>T (n.948+62C>T) c.93+322331C>T (n.93+322331C>T) c.247-123962C>T (n.247-123962C>T) n.86+118660C>T n.335+322331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697808G= | CA2422932220 | DMD | c.591+62C= (n.591+62C=) n.1207C= n.1167+62C= c.960+62C= (n.960+62C=) c.831+1304C= (n.831+1304C=) c.936+62C= (n.936+62C=) c.948+62C= (n.948+62C=) c.93+322331C= (n.93+322331C=) c.247-123962C= (n.247-123962C=) n.86+118660C= n.335+322331C= | |
| X | g.32697809T>C | CA1132143891 | DMD | c.591+61A>G (n.591+61A>G) n.1206A>G n.1167+61A>G c.960+61A>G (n.960+61A>G) c.831+1303A>G (n.831+1303A>G) c.936+61A>G (n.936+61A>G) c.948+61A>G (n.948+61A>G) c.93+322330A>G (n.93+322330A>G) c.247-123963A>G (n.247-123963A>G) n.86+118659A>G n.335+322330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697809T= | CA2422932221 | DMD | c.591+61A= (n.591+61A=) n.1206A= n.1167+61A= c.960+61A= (n.960+61A=) c.831+1303A= (n.831+1303A=) c.936+61A= (n.936+61A=) c.948+61A= (n.948+61A=) c.93+322330A= (n.93+322330A=) c.247-123963A= (n.247-123963A=) n.86+118659A= n.335+322330A= | |
| X | g.32697810G>A | CA874723493 | DMD | c.591+60C>T (n.591+60C>T) n.1205C>T n.1167+60C>T c.960+60C>T (n.960+60C>T) c.831+1302C>T (n.831+1302C>T) c.936+60C>T (n.936+60C>T) c.948+60C>T (n.948+60C>T) c.93+322329C>T (n.93+322329C>T) c.247-123964C>T (n.247-123964C>T) n.86+118658C>T n.335+322329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697810G= | CA2422932222 | DMD | c.591+60C= (n.591+60C=) n.1205C= n.1167+60C= c.960+60C= (n.960+60C=) c.831+1302C= (n.831+1302C=) c.936+60C= (n.936+60C=) c.948+60C= (n.948+60C=) c.93+322329C= (n.93+322329C=) c.247-123964C= (n.247-123964C=) n.86+118658C= n.335+322329C= | |
| X | g.32697810G>T | CA2693399325 | DMD | c.591+60C>A (n.591+60C>A) n.1205C>A n.1167+60C>A c.960+60C>A (n.960+60C>A) c.831+1302C>A (n.831+1302C>A) c.936+60C>A (n.936+60C>A) c.948+60C>A (n.948+60C>A) c.93+322329C>A (n.93+322329C>A) c.247-123964C>A (n.247-123964C>A) n.86+118658C>A n.335+322329C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697811T>C | CA2693399326 | DMD | c.591+59A>G (n.591+59A>G) n.1204A>G n.1167+59A>G c.960+59A>G (n.960+59A>G) c.831+1301A>G (n.831+1301A>G) c.936+59A>G (n.936+59A>G) c.948+59A>G (n.948+59A>G) c.93+322328A>G (n.93+322328A>G) c.247-123965A>G (n.247-123965A>G) n.86+118657A>G n.335+322328A>G | gnomAD v4 |
| X | g.32697813A>G | CA2820332920 | DMD | c.591+57T>C (n.591+57T>C) n.1202T>C n.1167+57T>C c.960+57T>C (n.960+57T>C) c.831+1299T>C (n.831+1299T>C) c.936+57T>C (n.936+57T>C) c.948+57T>C (n.948+57T>C) c.93+322326T>C (n.93+322326T>C) c.247-123967T>C (n.247-123967T>C) n.86+118655T>C n.335+322326T>C | |
| X | g.32697814G>C | CA657789314 | DMD | c.591+56C>G (n.591+56C>G) n.1201C>G n.1167+56C>G c.960+56C>G (n.960+56C>G) c.831+1298C>G (n.831+1298C>G) c.936+56C>G (n.936+56C>G) c.948+56C>G (n.948+56C>G) c.93+322325C>G (n.93+322325C>G) c.247-123968C>G (n.247-123968C>G) n.86+118654C>G n.335+322325C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32697814G= | CA2422932223 | DMD | c.591+56C= (n.591+56C=) n.1201C= n.1167+56C= c.960+56C= (n.960+56C=) c.831+1298C= (n.831+1298C=) c.936+56C= (n.936+56C=) c.948+56C= (n.948+56C=) c.93+322325C= (n.93+322325C=) c.247-123968C= (n.247-123968C=) n.86+118654C= n.335+322325C= | |
| X | g.32697817T>A | CA2693399327 | DMD | c.591+53A>T (n.591+53A>T) n.1198A>T n.1167+53A>T c.960+53A>T (n.960+53A>T) c.831+1295A>T (n.831+1295A>T) c.936+53A>T (n.936+53A>T) c.948+53A>T (n.948+53A>T) c.93+322322A>T (n.93+322322A>T) c.247-123971A>T (n.247-123971A>T) n.86+118651A>T n.335+322322A>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697818A>T | CA2693399328 | DMD | c.591+52T>A (n.591+52T>A) n.1197T>A n.1167+52T>A c.960+52T>A (n.960+52T>A) c.831+1294T>A (n.831+1294T>A) c.936+52T>A (n.936+52T>A) c.948+52T>A (n.948+52T>A) c.93+322321T>A (n.93+322321T>A) c.247-123972T>A (n.247-123972T>A) n.86+118650T>A n.335+322321T>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697819_32697820delinsTC | CA2422932224 | DMD | c.591+50_591+51delinsGA (n.591+50_591+51delinsGA) n.1195_1196delinsGA n.1167+50_1167+51delinsGA c.960+50_960+51delinsGA (n.960+50_960+51delinsGA) c.831+1292_831+1293delinsGA (n.831+1292_831+1293delinsGA) c.936+50_936+51delinsGA (n.936+50_936+51delinsGA) c.948+50_948+51delinsGA (n.948+50_948+51delinsGA) c.93+322319_93+322320delinsGA (n.93+322319_93+322320delinsGA) c.247-123974_247-123973delinsGA (n.247-123974_247-123973delinsGA) n.86+118648_86+118649delinsGA n.335+322319_335+322320delinsGA | |
| X | g.32697820del | CA147867 | DMD | c.591+50del (n.591+50del) n.1195del n.1167+50del c.960+50del (n.960+50del) c.831+1292del (n.831+1292del) c.936+50del (n.936+50del) c.948+50del (n.948+50del) c.93+322319del (n.93+322319del) c.247-123974del (n.247-123974del) n.86+118648del n.335+322319del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697820C= | CA2422932226 | DMD | c.591+50G= (n.591+50G=) n.1195G= n.1167+50G= c.960+50G= (n.960+50G=) c.831+1292G= (n.831+1292G=) c.936+50G= (n.936+50G=) c.948+50G= (n.948+50G=) c.93+322319G= (n.93+322319G=) c.247-123974G= (n.247-123974G=) n.86+118648G= n.335+322319G= | |
| X | g.32697820C>G | CA10380006 | DMD | c.591+50G>C (n.591+50G>C) n.1195G>C n.1167+50G>C c.960+50G>C (n.960+50G>C) c.831+1292G>C (n.831+1292G>C) c.936+50G>C (n.936+50G>C) c.948+50G>C (n.948+50G>C) c.93+322319G>C (n.93+322319G>C) c.247-123974G>C (n.247-123974G>C) n.86+118648G>C n.335+322319G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697820C>T | CA2422932225 | DMD | c.591+50G>A (n.591+50G>A) n.1195G>A n.1167+50G>A c.960+50G>A (n.960+50G>A) c.831+1292G>A (n.831+1292G>A) c.936+50G>A (n.936+50G>A) c.948+50G>A (n.948+50G>A) c.93+322319G>A (n.93+322319G>A) c.247-123974G>A (n.247-123974G>A) n.86+118648G>A n.335+322319G>A | dbSNP |
| X | g.32697821T>A | CA2820332921 | DMD | c.591+49A>T (n.591+49A>T) n.1194A>T n.1167+49A>T c.960+49A>T (n.960+49A>T) c.831+1291A>T (n.831+1291A>T) c.936+49A>T (n.936+49A>T) c.948+49A>T (n.948+49A>T) c.93+322318A>T (n.93+322318A>T) c.247-123975A>T (n.247-123975A>T) n.86+118647A>T n.335+322318A>T | |
| X | g.32697821T>C | CA2693399329 | DMD | c.591+49A>G (n.591+49A>G) n.1194A>G n.1167+49A>G c.960+49A>G (n.960+49A>G) c.831+1291A>G (n.831+1291A>G) c.936+49A>G (n.936+49A>G) c.948+49A>G (n.948+49A>G) c.93+322318A>G (n.93+322318A>G) c.247-123975A>G (n.247-123975A>G) n.86+118647A>G n.335+322318A>G | gnomAD v4 |
| X | g.32697821T>G | CA2693399330 | DMD | c.591+49A>C (n.591+49A>C) n.1194A>C n.1167+49A>C c.960+49A>C (n.960+49A>C) c.831+1291A>C (n.831+1291A>C) c.936+49A>C (n.936+49A>C) c.948+49A>C (n.948+49A>C) c.93+322318A>C (n.93+322318A>C) c.247-123975A>C (n.247-123975A>C) n.86+118647A>C n.335+322318A>C | gnomAD v4 |
| X | g.32697822del | CA412668333 | DMD | c.591+49del (n.591+49del) n.1194del n.1167+49del c.960+49del (n.960+49del) c.831+1291del (n.831+1291del) c.936+49del (n.936+49del) c.948+49del (n.948+49del) c.93+322318del (n.93+322318del) c.247-123975del (n.247-123975del) n.86+118647del n.335+322318del | |
| X | g.32697822T>A | CA1132143899 | DMD | c.591+48A>T (n.591+48A>T) n.1193A>T n.1167+48A>T c.960+48A>T (n.960+48A>T) c.831+1290A>T (n.831+1290A>T) c.936+48A>T (n.936+48A>T) c.948+48A>T (n.948+48A>T) c.93+322317A>T (n.93+322317A>T) c.247-123976A>T (n.247-123976A>T) n.86+118646A>T n.335+322317A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697822T= | CA2422932227 | DMD | c.591+48A= (n.591+48A=) n.1193A= n.1167+48A= c.960+48A= (n.960+48A=) c.831+1290A= (n.831+1290A=) c.936+48A= (n.936+48A=) c.948+48A= (n.948+48A=) c.93+322317A= (n.93+322317A=) c.247-123976A= (n.247-123976A=) n.86+118646A= n.335+322317A= | |
| X | g.32697825A= | CA2422932228 | DMD | c.591+45T= (n.591+45T=) n.1190T= n.1167+45T= c.960+45T= (n.960+45T=) c.831+1287T= (n.831+1287T=) c.936+45T= (n.936+45T=) c.948+45T= (n.948+45T=) c.93+322314T= (n.93+322314T=) c.247-123979T= (n.247-123979T=) n.86+118643T= n.335+322314T= | |
| X | g.32697825A>T | CA10380007 | DMD | c.591+45T>A (n.591+45T>A) n.1190T>A n.1167+45T>A c.960+45T>A (n.960+45T>A) c.831+1287T>A (n.831+1287T>A) c.936+45T>A (n.936+45T>A) c.948+45T>A (n.948+45T>A) c.93+322314T>A (n.93+322314T>A) c.247-123979T>A (n.247-123979T>A) n.86+118643T>A n.335+322314T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697827G>A | CA10380008 | DMD | c.591+43C>T (n.591+43C>T) n.1188C>T n.1167+43C>T c.960+43C>T (n.960+43C>T) c.831+1285C>T (n.831+1285C>T) c.936+43C>T (n.936+43C>T) c.948+43C>T (n.948+43C>T) c.93+322312C>T (n.93+322312C>T) c.247-123981C>T (n.247-123981C>T) n.86+118641C>T n.335+322312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697827G= | CA2422932229 | DMD | c.591+43C= (n.591+43C=) n.1188C= n.1167+43C= c.960+43C= (n.960+43C=) c.831+1285C= (n.831+1285C=) c.936+43C= (n.936+43C=) c.948+43C= (n.948+43C=) c.93+322312C= (n.93+322312C=) c.247-123981C= (n.247-123981C=) n.86+118641C= n.335+322312C= | |
| X | g.32697827G>T | CA2693399331 | DMD | c.591+43C>A (n.591+43C>A) n.1188C>A n.1167+43C>A c.960+43C>A (n.960+43C>A) c.831+1285C>A (n.831+1285C>A) c.936+43C>A (n.936+43C>A) c.948+43C>A (n.948+43C>A) c.93+322312C>A (n.93+322312C>A) c.247-123981C>A (n.247-123981C>A) n.86+118641C>A n.335+322312C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697828_32697829delinsCA | CA2422932230 | DMD | c.591+41_591+42delinsTG (n.591+41_591+42delinsTG) n.1186_1187delinsTG n.1167+41_1167+42delinsTG c.960+41_960+42delinsTG (n.960+41_960+42delinsTG) c.831+1283_831+1284delinsTG (n.831+1283_831+1284delinsTG) c.936+41_936+42delinsTG (n.936+41_936+42delinsTG) c.948+41_948+42delinsTG (n.948+41_948+42delinsTG) c.93+322310_93+322311delinsTG (n.93+322310_93+322311delinsTG) c.247-123983_247-123982delinsTG (n.247-123983_247-123982delinsTG) n.86+118639_86+118640delinsTG n.335+322310_335+322311delinsTG | |
| X | g.32697829del | CA10380009 | DMD | c.591+41del (n.591+41del) n.1186del n.1167+41del c.960+41del (n.960+41del) c.831+1283del (n.831+1283del) c.936+41del (n.936+41del) c.948+41del (n.948+41del) c.93+322310del (n.93+322310del) c.247-123983del (n.247-123983del) n.86+118639del n.335+322310del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697830G>A | CA328553670 | DMD | c.591+40C>T (n.591+40C>T) n.1185C>T n.1167+40C>T c.960+40C>T (n.960+40C>T) c.831+1282C>T (n.831+1282C>T) c.936+40C>T (n.936+40C>T) c.948+40C>T (n.948+40C>T) c.93+322309C>T (n.93+322309C>T) c.247-123984C>T (n.247-123984C>T) n.86+118638C>T n.335+322309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697830G= | CA2422932231 | DMD | c.591+40C= (n.591+40C=) n.1185C= n.1167+40C= c.960+40C= (n.960+40C=) c.831+1282C= (n.831+1282C=) c.936+40C= (n.936+40C=) c.948+40C= (n.948+40C=) c.93+322309C= (n.93+322309C=) c.247-123984C= (n.247-123984C=) n.86+118638C= n.335+322309C= | |
| X | g.32697833C>A | CA2693399332 | DMD | c.591+37G>T (n.591+37G>T) n.1182G>T n.1167+37G>T c.960+37G>T (n.960+37G>T) c.831+1279G>T (n.831+1279G>T) c.936+37G>T (n.936+37G>T) c.948+37G>T (n.948+37G>T) c.93+322306G>T (n.93+322306G>T) c.247-123987G>T (n.247-123987G>T) n.86+118635G>T n.335+322306G>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697833C= | CA2422932232 | DMD | c.591+37G= (n.591+37G=) n.1182G= n.1167+37G= c.960+37G= (n.960+37G=) c.831+1279G= (n.831+1279G=) c.936+37G= (n.936+37G=) c.948+37G= (n.948+37G=) c.93+322306G= (n.93+322306G=) c.247-123987G= (n.247-123987G=) n.86+118635G= n.335+322306G= | |
| X | g.32697833C>G | CA10380010 | DMD | c.591+37G>C (n.591+37G>C) n.1182G>C n.1167+37G>C c.960+37G>C (n.960+37G>C) c.831+1279G>C (n.831+1279G>C) c.936+37G>C (n.936+37G>C) c.948+37G>C (n.948+37G>C) c.93+322306G>C (n.93+322306G>C) c.247-123987G>C (n.247-123987G>C) n.86+118635G>C n.335+322306G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697834T>C | CA2579647752 | DMD | c.591+36A>G (n.591+36A>G) n.1181A>G n.1167+36A>G c.960+36A>G (n.960+36A>G) c.831+1278A>G (n.831+1278A>G) c.936+36A>G (n.936+36A>G) c.948+36A>G (n.948+36A>G) c.93+322305A>G (n.93+322305A>G) c.247-123988A>G (n.247-123988A>G) n.86+118634A>G n.335+322305A>G | gnomAD v4 |
| X | g.32697835C>A | CA2693399333 | DMD | c.591+35G>T (n.591+35G>T) n.1180G>T n.1167+35G>T c.960+35G>T (n.960+35G>T) c.831+1277G>T (n.831+1277G>T) c.936+35G>T (n.936+35G>T) c.948+35G>T (n.948+35G>T) c.93+322304G>T (n.93+322304G>T) c.247-123989G>T (n.247-123989G>T) n.86+118633G>T n.335+322304G>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697836T>C | CA2579647753 | DMD | c.591+34A>G (n.591+34A>G) n.1179A>G n.1167+34A>G c.960+34A>G (n.960+34A>G) c.831+1276A>G (n.831+1276A>G) c.936+34A>G (n.936+34A>G) c.948+34A>G (n.948+34A>G) c.93+322303A>G (n.93+322303A>G) c.247-123990A>G (n.247-123990A>G) n.86+118632A>G n.335+322303A>G | |
| X | g.32697837G>A | CA641233672 | DMD | c.591+33C>T (n.591+33C>T) n.1178C>T n.1167+33C>T c.960+33C>T (n.960+33C>T) c.831+1275C>T (n.831+1275C>T) c.936+33C>T (n.936+33C>T) c.948+33C>T (n.948+33C>T) c.93+322302C>T (n.93+322302C>T) c.247-123991C>T (n.247-123991C>T) n.86+118631C>T n.335+322302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697837G>C | CA2693399334 | DMD | c.591+33C>G (n.591+33C>G) n.1178C>G n.1167+33C>G c.960+33C>G (n.960+33C>G) c.831+1275C>G (n.831+1275C>G) c.936+33C>G (n.936+33C>G) c.948+33C>G (n.948+33C>G) c.93+322302C>G (n.93+322302C>G) c.247-123991C>G (n.247-123991C>G) n.86+118631C>G n.335+322302C>G | gnomAD v4 |
| X | g.32697837G= | CA2422932233 | DMD | c.591+33C= (n.591+33C=) n.1178C= n.1167+33C= c.960+33C= (n.960+33C=) c.831+1275C= (n.831+1275C=) c.936+33C= (n.936+33C=) c.948+33C= (n.948+33C=) c.93+322302C= (n.93+322302C=) c.247-123991C= (n.247-123991C=) n.86+118631C= n.335+322302C= | |
| X | g.32697837G>T | CA641233675 | DMD | c.591+33C>A (n.591+33C>A) n.1178C>A n.1167+33C>A c.960+33C>A (n.960+33C>A) c.831+1275C>A (n.831+1275C>A) c.936+33C>A (n.936+33C>A) c.948+33C>A (n.948+33C>A) c.93+322302C>A (n.93+322302C>A) c.247-123991C>A (n.247-123991C>A) n.86+118631C>A n.335+322302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697838del | CA2579647754 | DMD | c.591+33del (n.591+33del) n.1178del n.1167+33del c.960+33del (n.960+33del) c.831+1275del (n.831+1275del) c.936+33del (n.936+33del) c.948+33del (n.948+33del) c.93+322302del (n.93+322302del) c.247-123991del (n.247-123991del) n.86+118631del n.335+322302del | |
| X | g.32697838_32697839delinsGT | CA2422932234 | DMD | c.591+31_591+32delinsAC (n.591+31_591+32delinsAC) n.1176_1177delinsAC n.1167+31_1167+32delinsAC c.960+31_960+32delinsAC (n.960+31_960+32delinsAC) c.831+1273_831+1274delinsAC (n.831+1273_831+1274delinsAC) c.936+31_936+32delinsAC (n.936+31_936+32delinsAC) c.948+31_948+32delinsAC (n.948+31_948+32delinsAC) c.93+322300_93+322301delinsAC (n.93+322300_93+322301delinsAC) c.247-123993_247-123992delinsAC (n.247-123993_247-123992delinsAC) n.86+118629_86+118630delinsAC n.335+322300_335+322301delinsAC | |
| X | g.32697839T>A | CA10380011 | DMD | c.591+31A>T (n.591+31A>T) n.1176A>T n.1167+31A>T c.960+31A>T (n.960+31A>T) c.831+1273A>T (n.831+1273A>T) c.936+31A>T (n.936+31A>T) c.948+31A>T (n.948+31A>T) c.93+322300A>T (n.93+322300A>T) c.247-123993A>T (n.247-123993A>T) n.86+118629A>T n.335+322300A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| X | g.32697839T>G | CA874723526 | DMD | c.591+31A>C (n.591+31A>C) n.1176A>C n.1167+31A>C c.960+31A>C (n.960+31A>C) c.831+1273A>C (n.831+1273A>C) c.936+31A>C (n.936+31A>C) c.948+31A>C (n.948+31A>C) c.93+322300A>C (n.93+322300A>C) c.247-123993A>C (n.247-123993A>C) n.86+118629A>C n.335+322300A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697839T= | CA2422932236 | DMD | c.591+31A= (n.591+31A=) n.1176A= n.1167+31A= c.960+31A= (n.960+31A=) c.831+1273A= (n.831+1273A=) c.936+31A= (n.936+31A=) c.948+31A= (n.948+31A=) c.93+322300A= (n.93+322300A=) c.247-123993A= (n.247-123993A=) n.86+118629A= n.335+322300A= | |
| X | g.32697841del | CA2422932235 | DMD | c.591+31del (n.591+31del) n.1176del n.1167+31del c.960+31del (n.960+31del) c.831+1273del (n.831+1273del) c.936+31del (n.936+31del) c.948+31del (n.948+31del) c.93+322300del (n.93+322300del) c.247-123993del (n.247-123993del) n.86+118629del n.335+322300del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697840T>A | CA2693399335 | DMD | c.591+30A>T (n.591+30A>T) n.1175A>T n.1167+30A>T c.960+30A>T (n.960+30A>T) c.831+1272A>T (n.831+1272A>T) c.936+30A>T (n.936+30A>T) c.948+30A>T (n.948+30A>T) c.93+322299A>T (n.93+322299A>T) c.247-123994A>T (n.247-123994A>T) n.86+118628A>T n.335+322299A>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697840T>C | CA2738363677 | DMD | c.591+30A>G (n.591+30A>G) n.1175A>G n.1167+30A>G c.960+30A>G (n.960+30A>G) c.831+1272A>G (n.831+1272A>G) c.936+30A>G (n.936+30A>G) c.948+30A>G (n.948+30A>G) c.93+322299A>G (n.93+322299A>G) c.247-123994A>G (n.247-123994A>G) n.86+118628A>G n.335+322299A>G | dbSNP |
| X | g.32697840T>G | CA10380012 | DMD | c.591+30A>C (n.591+30A>C) n.1175A>C n.1167+30A>C c.960+30A>C (n.960+30A>C) c.831+1272A>C (n.831+1272A>C) c.936+30A>C (n.936+30A>C) c.948+30A>C (n.948+30A>C) c.93+322299A>C (n.93+322299A>C) c.247-123994A>C (n.247-123994A>C) n.86+118628A>C n.335+322299A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697840T= | CA2422932237 | DMD | c.591+30A= (n.591+30A=) n.1175A= n.1167+30A= c.960+30A= (n.960+30A=) c.831+1272A= (n.831+1272A=) c.936+30A= (n.936+30A=) c.948+30A= (n.948+30A=) c.93+322299A= (n.93+322299A=) c.247-123994A= (n.247-123994A=) n.86+118628A= n.335+322299A= | |
| X | g.32697842G>A | CA2693399336 | DMD | c.591+28C>T (n.591+28C>T) n.1173C>T n.1167+28C>T c.960+28C>T (n.960+28C>T) c.831+1270C>T (n.831+1270C>T) c.936+28C>T (n.936+28C>T) c.948+28C>T (n.948+28C>T) c.93+322297C>T (n.93+322297C>T) c.247-123996C>T (n.247-123996C>T) n.86+118626C>T n.335+322297C>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697842G= | CA2422932238 | DMD | c.591+28C= (n.591+28C=) n.1173C= n.1167+28C= c.960+28C= (n.960+28C=) c.831+1270C= (n.831+1270C=) c.936+28C= (n.936+28C=) c.948+28C= (n.948+28C=) c.93+322297C= (n.93+322297C=) c.247-123996C= (n.247-123996C=) n.86+118626C= n.335+322297C= | |
| X | g.32697842G>T | CA10380013 | DMD | c.591+28C>A (n.591+28C>A) n.1173C>A n.1167+28C>A c.960+28C>A (n.960+28C>A) c.831+1270C>A (n.831+1270C>A) c.936+28C>A (n.936+28C>A) c.948+28C>A (n.948+28C>A) c.93+322297C>A (n.93+322297C>A) c.247-123996C>A (n.247-123996C>A) n.86+118626C>A n.335+322297C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697844A>G | CA2693399337 | DMD | c.591+26T>C (n.591+26T>C) n.1171T>C n.1167+26T>C c.960+26T>C (n.960+26T>C) c.831+1268T>C (n.831+1268T>C) c.936+26T>C (n.936+26T>C) c.948+26T>C (n.948+26T>C) c.93+322295T>C (n.93+322295T>C) c.247-123998T>C (n.247-123998T>C) n.86+118624T>C n.335+322295T>C | gnomAD v4 |
| X | g.32697845C>A | CA10380014 | DMD | c.591+25G>T (n.591+25G>T) n.1170G>T n.1167+25G>T c.960+25G>T (n.960+25G>T) c.831+1267G>T (n.831+1267G>T) c.936+25G>T (n.936+25G>T) c.948+25G>T (n.948+25G>T) c.93+322294G>T (n.93+322294G>T) c.247-123999G>T (n.247-123999G>T) n.86+118623G>T n.335+322294G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697845C= | CA2422932239 | DMD | c.591+25G= (n.591+25G=) n.1170G= n.1167+25G= c.960+25G= (n.960+25G=) c.831+1267G= (n.831+1267G=) c.936+25G= (n.936+25G=) c.948+25G= (n.948+25G=) c.93+322294G= (n.93+322294G=) c.247-123999G= (n.247-123999G=) n.86+118623G= n.335+322294G= | |
| X | g.32697845C>T | CA2693399338 | DMD | c.591+25G>A (n.591+25G>A) n.1170G>A n.1167+25G>A c.960+25G>A (n.960+25G>A) c.831+1267G>A (n.831+1267G>A) c.936+25G>A (n.936+25G>A) c.948+25G>A (n.948+25G>A) c.93+322294G>A (n.93+322294G>A) c.247-123999G>A (n.247-123999G>A) n.86+118623G>A n.335+322294G>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697846A>G | CA2820332922 | DMD | c.591+24T>C (n.591+24T>C) n.1169T>C n.1167+24T>C c.960+24T>C (n.960+24T>C) c.831+1266T>C (n.831+1266T>C) c.936+24T>C (n.936+24T>C) c.948+24T>C (n.948+24T>C) c.93+322293T>C (n.93+322293T>C) c.247-124000T>C (n.247-124000T>C) n.86+118622T>C n.335+322293T>C | |
| X | g.32697848C>A | CA2693399339 | DMD | c.591+22G>T (n.591+22G>T) n.1167G>T n.1167+22G>T c.960+22G>T (n.960+22G>T) c.831+1264G>T (n.831+1264G>T) c.936+22G>T (n.936+22G>T) c.948+22G>T (n.948+22G>T) c.93+322291G>T (n.93+322291G>T) c.247-124002G>T (n.247-124002G>T) n.86+118620G>T n.335+322291G>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697848C= | CA2422932240 | DMD | c.591+22G= (n.591+22G=) n.1167G= n.1167+22G= c.960+22G= (n.960+22G=) c.831+1264G= (n.831+1264G=) c.936+22G= (n.936+22G=) c.948+22G= (n.948+22G=) c.93+322291G= (n.93+322291G=) c.247-124002G= (n.247-124002G=) n.86+118620G= n.335+322291G= | |
| X | g.32697848C>G | CA2693399340 | DMD | c.591+22G>C (n.591+22G>C) n.1167G>C n.1167+22G>C c.960+22G>C (n.960+22G>C) c.831+1264G>C (n.831+1264G>C) c.936+22G>C (n.936+22G>C) c.948+22G>C (n.948+22G>C) c.93+322291G>C (n.93+322291G>C) c.247-124002G>C (n.247-124002G>C) n.86+118620G>C n.335+322291G>C | gnomAD v4 |
| X | g.32697848C>T | CA874723532 | DMD | c.591+22G>A (n.591+22G>A) n.1167G>A n.1167+22G>A c.960+22G>A (n.960+22G>A) c.831+1264G>A (n.831+1264G>A) c.936+22G>A (n.936+22G>A) c.948+22G>A (n.948+22G>A) c.93+322291G>A (n.93+322291G>A) c.247-124002G>A (n.247-124002G>A) n.86+118620G>A n.335+322291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697850G>A | CA2693399341 | DMD | c.591+20C>T (n.591+20C>T) n.1165C>T n.1167+20C>T c.960+20C>T (n.960+20C>T) c.831+1262C>T (n.831+1262C>T) c.936+20C>T (n.936+20C>T) c.948+20C>T (n.948+20C>T) c.93+322289C>T (n.93+322289C>T) c.247-124004C>T (n.247-124004C>T) n.86+118618C>T n.335+322289C>T | gnomAD v4 |
| X | g.32697852G>C | CA641233682 | DMD | c.591+18C>G (n.591+18C>G) n.1163C>G n.1167+18C>G c.960+18C>G (n.960+18C>G) c.831+1260C>G (n.831+1260C>G) c.936+18C>G (n.936+18C>G) c.948+18C>G (n.948+18C>G) c.93+322287C>G (n.93+322287C>G) c.247-124006C>G (n.247-124006C>G) n.86+118616C>G n.335+322287C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697852G= | CA2422932241 | DMD | c.591+18C= (n.591+18C=) n.1163C= n.1167+18C= c.960+18C= (n.960+18C=) c.831+1260C= (n.831+1260C=) c.936+18C= (n.936+18C=) c.948+18C= (n.948+18C=) c.93+322287C= (n.93+322287C=) c.247-124006C= (n.247-124006C=) n.86+118616C= n.335+322287C= | |
| X | g.32697852G>T | CA2693399342 | DMD | c.591+18C>A (n.591+18C>A) n.1163C>A n.1167+18C>A c.960+18C>A (n.960+18C>A) c.831+1260C>A (n.831+1260C>A) c.936+18C>A (n.936+18C>A) c.948+18C>A (n.948+18C>A) c.93+322287C>A (n.93+322287C>A) c.247-124006C>A (n.247-124006C>A) n.86+118616C>A n.335+322287C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697855del | CA2693399343 | DMD | c.591+15del (n.591+15del) n.1160del n.1167+15del c.960+15del (n.960+15del) c.831+1257del (n.831+1257del) c.936+15del (n.936+15del) c.948+15del (n.948+15del) c.93+322284del (n.93+322284del) c.247-124009del (n.247-124009del) n.86+118613del n.335+322284del | gnomAD v4 |
| X | g.32697855T>C | CA2739273347 | DMD | c.591+15A>G (n.591+15A>G) n.1160A>G n.1167+15A>G c.960+15A>G (n.960+15A>G) c.831+1257A>G (n.831+1257A>G) c.936+15A>G (n.936+15A>G) c.948+15A>G (n.948+15A>G) c.93+322284A>G (n.93+322284A>G) c.247-124009A>G (n.247-124009A>G) n.86+118613A>G n.335+322284A>G | ClinVar |
| X | g.32697858del | CA2579647755 | DMD | c.591+14del (n.591+14del) n.1159del n.1167+14del c.960+14del (n.960+14del) c.831+1256del (n.831+1256del) c.936+14del (n.936+14del) c.948+14del (n.948+14del) c.93+322283del (n.93+322283del) c.247-124010del (n.247-124010del) n.86+118612del n.335+322283del | |
| X | g.32697857A= | CA2422932242 | DMD | c.591+13T= (n.591+13T=) n.1158T= n.1167+13T= c.960+13T= (n.960+13T=) c.831+1255T= (n.831+1255T=) c.936+13T= (n.936+13T=) c.948+13T= (n.948+13T=) c.93+322282T= (n.93+322282T=) c.247-124011T= (n.247-124011T=) n.86+118611T= n.335+322282T= | |
| X | g.32697857A>C | CA2820332923 | DMD | c.591+13T>G (n.591+13T>G) n.1158T>G n.1167+13T>G c.960+13T>G (n.960+13T>G) c.831+1255T>G (n.831+1255T>G) c.936+13T>G (n.936+13T>G) c.948+13T>G (n.948+13T>G) c.93+322282T>G (n.93+322282T>G) c.247-124011T>G (n.247-124011T>G) n.86+118611T>G n.335+322282T>G | |
| X | g.32697857A>T | CA1132143910 | DMD | c.591+13T>A (n.591+13T>A) n.1158T>A n.1167+13T>A c.960+13T>A (n.960+13T>A) c.831+1255T>A (n.831+1255T>A) c.936+13T>A (n.936+13T>A) c.948+13T>A (n.948+13T>A) c.93+322282T>A (n.93+322282T>A) c.247-124011T>A (n.247-124011T>A) n.86+118611T>A n.335+322282T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697858A>C | CA2508258786 | DMD | c.591+12T>G (n.591+12T>G) n.1157T>G n.1167+12T>G c.960+12T>G (n.960+12T>G) c.831+1254T>G (n.831+1254T>G) c.936+12T>G (n.936+12T>G) c.948+12T>G (n.948+12T>G) c.93+322281T>G (n.93+322281T>G) c.247-124012T>G (n.247-124012T>G) n.86+118610T>G n.335+322281T>G | |
| X | g.32697859T>C | CA16608456 | DMD | c.591+11A>G (n.591+11A>G) n.1156A>G n.1167+11A>G c.960+11A>G (n.960+11A>G) c.831+1253A>G (n.831+1253A>G) c.936+11A>G (n.936+11A>G) c.948+11A>G (n.948+11A>G) c.93+322280A>G (n.93+322280A>G) c.247-124013A>G (n.247-124013A>G) n.86+118609A>G n.335+322280A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697859T= | CA2422932243 | DMD | c.591+11A= (n.591+11A=) n.1156A= n.1167+11A= c.960+11A= (n.960+11A=) c.831+1253A= (n.831+1253A=) c.936+11A= (n.936+11A=) c.948+11A= (n.948+11A=) c.93+322280A= (n.93+322280A=) c.247-124013A= (n.247-124013A=) n.86+118609A= n.335+322280A= | |
| X | g.32697860G>A | CA2499226662 | DMD | c.591+10C>T (n.591+10C>T) n.1155C>T n.1167+10C>T c.960+10C>T (n.960+10C>T) c.831+1252C>T (n.831+1252C>T) c.936+10C>T (n.936+10C>T) c.948+10C>T (n.948+10C>T) c.93+322279C>T (n.93+322279C>T) c.247-124014C>T (n.247-124014C>T) n.86+118608C>T n.335+322279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697861T>C | CA10587388 | DMD | c.591+9A>G (n.591+9A>G) n.1154A>G n.1167+9A>G c.960+9A>G (n.960+9A>G) c.831+1251A>G (n.831+1251A>G) c.936+9A>G (n.936+9A>G) c.948+9A>G (n.948+9A>G) c.93+322278A>G (n.93+322278A>G) c.247-124015A>G (n.247-124015A>G) n.86+118607A>G n.335+322278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697861T= | CA2422932244 | DMD | c.591+9A= (n.591+9A=) n.1154A= n.1167+9A= c.960+9A= (n.960+9A=) c.831+1251A= (n.831+1251A=) c.936+9A= (n.936+9A=) c.948+9A= (n.948+9A=) c.93+322278A= (n.93+322278A=) c.247-124015A= (n.247-124015A=) n.86+118607A= n.335+322278A= | |
| X | g.32697862T>C | CA641233690 | DMD | c.591+8A>G (n.591+8A>G) n.1153A>G n.1167+8A>G c.960+8A>G (n.960+8A>G) c.831+1250A>G (n.831+1250A>G) c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.948+8A>G (n.948+8A>G) c.93+322277A>G (n.93+322277A>G) c.247-124016A>G (n.247-124016A>G) n.86+118606A>G n.335+322277A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697862T= | CA2422932245 | DMD | c.591+8A= (n.591+8A=) n.1153A= n.1167+8A= c.960+8A= (n.960+8A=) c.831+1250A= (n.831+1250A=) c.936+8A= (n.936+8A=) c.948+8A= (n.948+8A=) c.93+322277A= (n.93+322277A=) c.247-124016A= (n.247-124016A=) n.86+118606A= n.335+322277A= | |
| X | g.32697863G>C | CA10604295 | DMD | c.591+7C>G (n.591+7C>G) n.1152C>G n.1167+7C>G c.960+7C>G (n.960+7C>G) c.831+1249C>G (n.831+1249C>G) c.936+7C>G (n.936+7C>G) c.948+7C>G (n.948+7C>G) c.93+322276C>G (n.93+322276C>G) c.247-124017C>G (n.247-124017C>G) n.86+118605C>G n.335+322276C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32697863G= | CA2422932246 | DMD | c.591+7C= (n.591+7C=) n.1152C= n.1167+7C= c.960+7C= (n.960+7C=) c.831+1249C= (n.831+1249C=) c.936+7C= (n.936+7C=) c.948+7C= (n.948+7C=) c.93+322276C= (n.93+322276C=) c.247-124017C= (n.247-124017C=) n.86+118605C= n.335+322276C= | |
| X | g.32697865C= | CA2422932247 | DMD | c.591+5G= (n.591+5G=) n.1150G= n.1167+5G= c.960+5G= (n.960+5G=) c.831+1247G= (n.831+1247G=) c.936+5G= (n.936+5G=) c.948+5G= (n.948+5G=) c.93+322274G= (n.93+322274G=) c.247-124019G= (n.247-124019G=) n.86+118603G= n.335+322274G= | |
| X | g.32697865C>T | CA10380015 | DMD | c.591+5G>A (n.591+5G>A) n.1150G>A n.1167+5G>A c.960+5G>A (n.960+5G>A) c.831+1247G>A (n.831+1247G>A) c.936+5G>A (n.936+5G>A) c.948+5G>A (n.948+5G>A) c.93+322274G>A (n.93+322274G>A) c.247-124019G>A (n.247-124019G>A) n.86+118603G>A n.335+322274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697866A>G | CA2507839832 | DMD | c.591+4T>C (n.591+4T>C) n.1149T>C n.1167+4T>C c.960+4T>C (n.960+4T>C) c.831+1246T>C (n.831+1246T>C) c.936+4T>C (n.936+4T>C) c.948+4T>C (n.948+4T>C) c.93+322273T>C (n.93+322273T>C) c.247-124020T>C (n.247-124020T>C) n.86+118602T>C n.335+322273T>C | |
| X | g.32697867G>C | CA2580100731 | DMD | c.591+3C>G (n.591+3C>G) n.1148C>G n.1167+3C>G c.960+3C>G (n.960+3C>G) c.831+1245C>G (n.831+1245C>G) c.936+3C>G (n.936+3C>G) c.948+3C>G (n.948+3C>G) c.93+322272C>G (n.93+322272C>G) c.247-124021C>G (n.247-124021C>G) n.86+118601C>G n.335+322272C>G | ClinVar |
| X | g.32697867G>T | CA2693399344 | DMD | c.591+3C>A (n.591+3C>A) n.1148C>A n.1167+3C>A c.960+3C>A (n.960+3C>A) c.831+1245C>A (n.831+1245C>A) c.936+3C>A (n.936+3C>A) c.948+3C>A (n.948+3C>A) c.93+322272C>A (n.93+322272C>A) c.247-124021C>A (n.247-124021C>A) n.86+118601C>A n.335+322272C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32697868A= | CA2422932248 | DMD | c.591+2T= (n.591+2T=) n.1147T= n.1167+2T= c.960+2T= (n.960+2T=) c.831+1244T= (n.831+1244T=) c.936+2T= (n.936+2T=) c.948+2T= (n.948+2T=) c.93+322271T= (n.93+322271T=) c.247-124022T= (n.247-124022T=) n.86+118600T= n.335+322271T= | |
| X | g.32697868A>C | CA412668342 | DMD | c.591+2T>G (n.591+2T>G) n.1147T>G n.1167+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) c.831+1244T>G (n.831+1244T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.93+322271T>G (n.93+322271T>G) c.247-124022T>G (n.247-124022T>G) n.86+118600T>G n.335+322271T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697868A>G | CA10380016 | DMD | c.591+2T>C (n.591+2T>C) n.1147T>C n.1167+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) c.831+1244T>C (n.831+1244T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.93+322271T>C (n.93+322271T>C) c.247-124022T>C (n.247-124022T>C) n.86+118600T>C n.335+322271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697868A>T | CA412668343 | DMD | c.591+2T>A (n.591+2T>A) n.1147T>A n.1167+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) c.831+1244T>A (n.831+1244T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.93+322271T>A (n.93+322271T>A) c.247-124022T>A (n.247-124022T>A) n.86+118600T>A n.335+322271T>A | |
| X | g.32697869C>A | CA10380017 | DMD | c.591+1G>T (n.591+1G>T) n.1146G>T n.1167+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) c.831+1243G>T (n.831+1243G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.93+322270G>T (n.93+322270G>T) c.247-124023G>T (n.247-124023G>T) n.86+118599G>T n.335+322270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697869C= | CA2422932249 | DMD | c.591+1G= (n.591+1G=) n.1146G= n.1167+1G= c.960+1G= (n.960+1G=) c.831+1243G= (n.831+1243G=) c.936+1G= (n.936+1G=) c.948+1G= (n.948+1G=) c.93+322270G= (n.93+322270G=) c.247-124023G= (n.247-124023G=) n.86+118599G= n.335+322270G= | |
| X | g.32697869C>G | CA412668346 | DMD | c.591+1G>C (n.591+1G>C) n.1146G>C n.1167+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) c.831+1243G>C (n.831+1243G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.93+322270G>C (n.93+322270G>C) c.247-124023G>C (n.247-124023G>C) n.86+118599G>C n.335+322270G>C | |
| X | g.32697869C>T | CA10380018 | DMD | c.591+1G>A (n.591+1G>A) n.1146G>A n.1167+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) c.831+1243G>A (n.831+1243G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.93+322270G>A (n.93+322270G>A) c.247-124023G>A (n.247-124023G>A) n.86+118599G>A n.335+322270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697870C>A | CA10380019 | DMD | c.591G>T (p.Gln197His) n.1145G>T n.1167G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.831+1242G>T (n.831+1242G>T) c.936G>T (p.Gln312His) c.948G>T (p.Gln316His) c.93+322269G>T (n.93+322269G>T) c.247-124024G>T (n.247-124024G>T) n.86+118598G>T n.335+322269G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697870C= | CA2422932250 | DMD | c.591G= (p.Gln197=) n.1145G= n.1167G= c.960G= (p.Gln320=) c.831+1242G= (n.831+1242G=) c.936G= (p.Gln312=) c.948G= (p.Gln316=) c.93+322269G= (n.93+322269G=) c.247-124024G= (n.247-124024G=) n.86+118598G= n.335+322269G= | |
| X | g.32697870C>G | CA412668349 | DMD | c.591G>C (p.Gln197His) n.1145G>C n.1167G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.831+1242G>C (n.831+1242G>C) c.936G>C (p.Gln312His) c.948G>C (p.Gln316His) c.93+322269G>C (n.93+322269G>C) c.247-124024G>C (n.247-124024G>C) n.86+118598G>C n.335+322269G>C | |
| X | g.32697870C>T | CA328553671 | DMD | c.591G>A (p.Gln197=) n.1145G>A n.1167G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.831+1242G>A (n.831+1242G>A) c.936G>A (p.Gln312=) c.948G>A (p.Gln316=) c.93+322269G>A (n.93+322269G>A) c.247-124024G>A (n.247-124024G>A) n.86+118598G>A n.335+322269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697871T>A | CA412668351 | DMD | c.590A>T (p.Gln197Leu) n.1144A>T n.1166A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.831+1241A>T (n.831+1241A>T) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.93+322268A>T (n.93+322268A>T) c.247-124025A>T (n.247-124025A>T) n.86+118597A>T n.335+322268A>T | |
| X | g.32697871T>C | CA412668352 | DMD | c.590A>G (p.Gln197Arg) n.1144A>G n.1166A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.831+1241A>G (n.831+1241A>G) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.93+322268A>G (n.93+322268A>G) c.247-124025A>G (n.247-124025A>G) n.86+118597A>G n.335+322268A>G | |
| X | g.32697871T>G | CA412668354 | DMD | c.590A>C (p.Gln197Pro) n.1144A>C n.1166A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.831+1241A>C (n.831+1241A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.93+322268A>C (n.93+322268A>C) c.247-124025A>C (n.247-124025A>C) n.86+118597A>C n.335+322268A>C | |
| X | g.32697872G>A | CA412668356 | DMD | c.589C>T (p.Gln197Ter) n.1143C>T n.1165C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.831+1240C>T (n.831+1240C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.93+322267C>T (n.93+322267C>T) c.247-124026C>T (n.247-124026C>T) n.86+118596C>T n.335+322267C>T | ClinVar |
| X | g.32697872G>C | CA10380020 | DMD | c.589C>G (p.Gln197Glu) n.1143C>G n.1165C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.831+1240C>G (n.831+1240C>G) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.93+322267C>G (n.93+322267C>G) c.247-124026C>G (n.247-124026C>G) n.86+118596C>G n.335+322267C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697872G= | CA2422932251 | DMD | c.589C= (p.Gln197=) n.1143C= n.1165C= c.958C= (p.Gln320=) c.831+1240C= (n.831+1240C=) c.934C= (p.Gln312=) c.946C= (p.Gln316=) c.93+322267C= (n.93+322267C=) c.247-124026C= (n.247-124026C=) n.86+118596C= n.335+322267C= | |
| X | g.32697872G>T | CA412668357 | DMD | c.589C>A (p.Gln197Lys) n.1143C>A n.1165C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.831+1240C>A (n.831+1240C>A) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.93+322267C>A (n.93+322267C>A) c.247-124026C>A (n.247-124026C>A) n.86+118596C>A n.335+322267C>A | |
| X | g.32697873T>A | CA515864768 | DMD | c.588A>T (p.Ser196=) n.1142A>T n.1164A>T c.957A>T (p.Ser319=) c.831+1239A>T (n.831+1239A>T) c.933A>T (p.Ser311=) c.945A>T (p.Ser315=) c.93+322266A>T (n.93+322266A>T) c.247-124027A>T (n.247-124027A>T) n.86+118595A>T n.335+322266A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32697873T>C | CA515864769 | DMD | c.588A>G (p.Ser196=) n.1142A>G n.1164A>G c.957A>G (p.Ser319=) c.831+1239A>G (n.831+1239A>G) c.933A>G (p.Ser311=) c.945A>G (p.Ser315=) c.93+322266A>G (n.93+322266A>G) c.247-124027A>G (n.247-124027A>G) n.86+118595A>G n.335+322266A>G | |
| X | g.32697873T>G | CA515864770 | DMD | c.588A>C (p.Ser196=) n.1142A>C n.1164A>C c.957A>C (p.Ser319=) c.831+1239A>C (n.831+1239A>C) c.933A>C (p.Ser311=) c.945A>C (p.Ser315=) c.93+322266A>C (n.93+322266A>C) c.247-124027A>C (n.247-124027A>C) n.86+118595A>C n.335+322266A>C | |
| X | g.32697873T= | CA2422932252 | DMD | c.588A= (p.Ser196=) n.1142A= n.1164A= c.957A= (p.Ser319=) c.831+1239A= (n.831+1239A=) c.933A= (p.Ser311=) c.945A= (p.Ser315=) c.93+322266A= (n.93+322266A=) c.247-124027A= (n.247-124027A=) n.86+118595A= n.335+322266A= | |
| X | g.32697874G>A | CA10380021 | DMD | c.587C>T (p.Ser196Leu) n.1141C>T n.1163C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.831+1238C>T (n.831+1238C>T) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.93+322265C>T (n.93+322265C>T) c.247-124028C>T (n.247-124028C>T) n.86+118594C>T n.335+322265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697874G>C | CA412668359 | DMD | c.587C>G (p.Ser196Ter) n.1141C>G n.1163C>G c.956C>G (p.Ser319Ter) c.831+1238C>G (n.831+1238C>G) c.932C>G (p.Ser311Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) c.93+322265C>G (n.93+322265C>G) c.247-124028C>G (n.247-124028C>G) n.86+118594C>G n.335+322265C>G | dbSNP |
| X | g.32697874G= | CA2422932253 | DMD | c.587C= (p.Ser196=) n.1141C= n.1163C= c.956C= (p.Ser319=) c.831+1238C= (n.831+1238C=) c.932C= (p.Ser311=) c.944C= (p.Ser315=) c.93+322265C= (n.93+322265C=) c.247-124028C= (n.247-124028C=) n.86+118594C= n.335+322265C= | |
| X | g.32697874G>T | CA412668361 | DMD | c.587C>A (p.Ser196Ter) n.1141C>A n.1163C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.831+1238C>A (n.831+1238C>A) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.93+322265C>A (n.93+322265C>A) c.247-124028C>A (n.247-124028C>A) n.86+118594C>A n.335+322265C>A | ClinVar |
| X | g.32697875A>C | CA412668365 | DMD | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1140T>G n.1162T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.831+1237T>G (n.831+1237T>G) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.93+322264T>G (n.93+322264T>G) c.247-124029T>G (n.247-124029T>G) n.86+118593T>G n.335+322264T>G | |
| X | g.32697875A>G | CA412668362 | DMD | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1140T>C n.1162T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.831+1237T>C (n.831+1237T>C) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.93+322264T>C (n.93+322264T>C) c.247-124029T>C (n.247-124029T>C) n.86+118593T>C n.335+322264T>C | |
| X | g.32697875A>T | CA412668364 | DMD | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1140T>A n.1162T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.831+1237T>A (n.831+1237T>A) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.93+322264T>A (n.93+322264T>A) c.247-124029T>A (n.247-124029T>A) n.86+118593T>A n.335+322264T>A | |
| X | g.32697876A>C | CA515864771 | DMD | c.585T>G (p.Pro195=) n.1139T>G n.1161T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.831+1236T>G (n.831+1236T>G) c.930T>G (p.Pro310=) c.942T>G (p.Pro314=) c.93+322263T>G (n.93+322263T>G) c.247-124030T>G (n.247-124030T>G) n.86+118592T>G n.335+322263T>G | |
| X | g.32697876A>G | CA515864774 | DMD | c.585T>C (p.Pro195=) n.1139T>C n.1161T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.831+1236T>C (n.831+1236T>C) c.930T>C (p.Pro310=) c.942T>C (p.Pro314=) c.93+322263T>C (n.93+322263T>C) c.247-124030T>C (n.247-124030T>C) n.86+118592T>C n.335+322263T>C | |
| X | g.32697876A>T | CA515864773 | DMD | c.585T>A (p.Pro195=) n.1139T>A n.1161T>A c.954T>A (p.Pro318=) c.831+1236T>A (n.831+1236T>A) c.930T>A (p.Pro310=) c.942T>A (p.Pro314=) c.93+322263T>A (n.93+322263T>A) c.247-124030T>A (n.247-124030T>A) n.86+118592T>A n.335+322263T>A | |
| X | g.32697877G>A | CA412668367 | DMD | c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1138C>T n.1160C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.831+1235C>T (n.831+1235C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.93+322262C>T (n.93+322262C>T) c.247-124031C>T (n.247-124031C>T) n.86+118591C>T n.335+322262C>T | dbSNP |
| X | g.32697877G>C | CA412668368 | DMD | c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1138C>G n.1160C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.831+1235C>G (n.831+1235C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.93+322262C>G (n.93+322262C>G) c.247-124031C>G (n.247-124031C>G) n.86+118591C>G n.335+322262C>G | |
| X | g.32697877G>T | CA412668369 | DMD | c.584C>A (p.Pro195His) n.1138C>A n.1160C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.831+1235C>A (n.831+1235C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.941C>A (p.Pro314His) c.93+322262C>A (n.93+322262C>A) c.247-124031C>A (n.247-124031C>A) n.86+118591C>A n.335+322262C>A | |
| X | g.32697878G>A | CA412668371 | DMD | c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1137C>T n.1159C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.831+1234C>T (n.831+1234C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.93+322261C>T (n.93+322261C>T) c.247-124032C>T (n.247-124032C>T) n.86+118590C>T n.335+322261C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32697878G>C | CA412668372 | DMD | c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1137C>G n.1159C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.831+1234C>G (n.831+1234C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.93+322261C>G (n.93+322261C>G) c.247-124032C>G (n.247-124032C>G) n.86+118590C>G n.335+322261C>G | gnomAD v4 |
| X | g.32697878G>T | CA412668373 | DMD | c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1137C>A n.1159C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.831+1234C>A (n.831+1234C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.93+322261C>A (n.93+322261C>A) c.247-124032C>A (n.247-124032C>A) n.86+118590C>A n.335+322261C>A | |
| X | g.32697878_32697881delinsATT | CA2695232121 | DMD | c.580_583delinsAAT (p.Phe194AsnfsTer18) n.1134_1137delinsAAT n.1156_1159delinsAAT c.949_952delinsAAT (p.Phe317AsnfsTer18) c.831+1231_831+1234delinsAAT (n.831+1231_831+1234delinsAAT) c.925_928delinsAAT (p.Phe309AsnfsTer18) c.937_940delinsAAT (p.Phe313AsnfsTer18) c.93+322258_93+322261delinsAAT (n.93+322258_93+322261delinsAAT) c.247-124035_247-124032delinsAAT (n.247-124035_247-124032delinsAAT) n.86+118587_86+118590delinsAAT n.335+322258_335+322261delinsAAT | |
| X | g.32697879A>C | CA412668374 | DMD | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.1136T>G n.1158T>G c.951T>G (p.Phe317Leu) c.831+1233T>G (n.831+1233T>G) c.927T>G (p.Phe309Leu) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.93+322260T>G (n.93+322260T>G) c.247-124033T>G (n.247-124033T>G) n.86+118589T>G n.335+322260T>G | |
| X | g.32697879A>G | CA515864776 | DMD | c.582T>C (p.Phe194=) n.1136T>C n.1158T>C c.951T>C (p.Phe317=) c.831+1233T>C (n.831+1233T>C) c.927T>C (p.Phe309=) c.939T>C (p.Phe313=) c.93+322260T>C (n.93+322260T>C) c.247-124033T>C (n.247-124033T>C) n.86+118589T>C n.335+322260T>C | |
| X | g.32697879A>T | CA412668375 | DMD | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.1136T>A n.1158T>A c.951T>A (p.Phe317Leu) c.831+1233T>A (n.831+1233T>A) c.927T>A (p.Phe309Leu) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.93+322260T>A (n.93+322260T>A) c.247-124033T>A (n.247-124033T>A) n.86+118589T>A n.335+322260T>A | |
| X | g.32697880A>C | CA412668377 | DMD | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.1135T>G n.1157T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.831+1232T>G (n.831+1232T>G) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.93+322259T>G (n.93+322259T>G) c.247-124034T>G (n.247-124034T>G) n.86+118588T>G n.335+322259T>G | |
| X | g.32697880A>G | CA412668378 | DMD | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1135T>C n.1157T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.831+1232T>C (n.831+1232T>C) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.93+322259T>C (n.93+322259T>C) c.247-124034T>C (n.247-124034T>C) n.86+118588T>C n.335+322259T>C | |
| X | g.32697880A>T | CA412668380 | DMD | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1135T>A n.1157T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.831+1232T>A (n.831+1232T>A) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.93+322259T>A (n.93+322259T>A) c.247-124034T>A (n.247-124034T>A) n.86+118588T>A n.335+322259T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32697881A>C | CA412668385 | DMD | c.580T>G (p.Phe194Val) n.1134T>G n.1156T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.831+1231T>G (n.831+1231T>G) c.925T>G (p.Phe309Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.93+322258T>G (n.93+322258T>G) c.247-124035T>G (n.247-124035T>G) n.86+118587T>G n.335+322258T>G | |
| X | g.32697881A>G | CA412668383 | DMD | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1134T>C n.1156T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.831+1231T>C (n.831+1231T>C) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.93+322258T>C (n.93+322258T>C) c.247-124035T>C (n.247-124035T>C) n.86+118587T>C n.335+322258T>C | |
| X | g.32697881A>T | CA412668381 | DMD | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1134T>A n.1156T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.831+1231T>A (n.831+1231T>A) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.93+322258T>A (n.93+322258T>A) c.247-124035T>A (n.247-124035T>A) n.86+118587T>A n.335+322258T>A | |
| X | g.32697882T>A | CA515864778 | DMD | c.579A>T (p.Pro193=) n.1133A>T n.1155A>T c.948A>T (p.Pro316=) c.831+1230A>T (n.831+1230A>T) c.924A>T (p.Pro308=) c.936A>T (p.Pro312=) c.93+322257A>T (n.93+322257A>T) c.247-124036A>T (n.247-124036A>T) n.86+118586A>T n.335+322257A>T | |
| X | g.32697882T>C | CA515864780 | DMD | c.579A>G (p.Pro193=) n.1133A>G n.1155A>G c.948A>G (p.Pro316=) c.831+1230A>G (n.831+1230A>G) c.924A>G (p.Pro308=) c.936A>G (p.Pro312=) c.93+322257A>G (n.93+322257A>G) c.247-124036A>G (n.247-124036A>G) n.86+118586A>G n.335+322257A>G | ClinVar |
| X | g.32697882T>G | CA515864782 | DMD | c.579A>C (p.Pro193=) n.1133A>C n.1155A>C c.948A>C (p.Pro316=) c.831+1230A>C (n.831+1230A>C) c.924A>C (p.Pro308=) c.936A>C (p.Pro312=) c.93+322257A>C (n.93+322257A>C) c.247-124036A>C (n.247-124036A>C) n.86+118586A>C n.335+322257A>C | |
| X | g.32697883G>A | CA412668387 | DMD | c.578C>T (p.Pro193Leu) n.1132C>T n.1154C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.831+1229C>T (n.831+1229C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.93+322256C>T (n.93+322256C>T) c.247-124037C>T (n.247-124037C>T) n.86+118585C>T n.335+322256C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32697883G>C | CA412668388 | DMD | c.578C>G (p.Pro193Arg) n.1132C>G n.1154C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.831+1229C>G (n.831+1229C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.93+322256C>G (n.93+322256C>G) c.247-124037C>G (n.247-124037C>G) n.86+118585C>G n.335+322256C>G | |
| X | g.32697883G= | CA2422932254 | DMD | c.578C= (p.Pro193=) n.1132C= n.1154C= c.947C= (p.Pro316=) c.831+1229C= (n.831+1229C=) c.923C= (p.Pro308=) c.935C= (p.Pro312=) c.93+322256C= (n.93+322256C=) c.247-124037C= (n.247-124037C=) n.86+118585C= n.335+322256C= | |
| X | g.32697883G>T | CA412668389 | DMD | c.578C>A (p.Pro193Gln) n.1132C>A n.1154C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) c.831+1229C>A (n.831+1229C>A) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.93+322256C>A (n.93+322256C>A) c.247-124037C>A (n.247-124037C>A) n.86+118585C>A n.335+322256C>A | |
| X | g.32697884G>A | CA412668390 | DMD | c.577C>T (p.Pro193Ser) n.1131C>T n.1153C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.831+1228C>T (n.831+1228C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.93+322255C>T (n.93+322255C>T) c.247-124038C>T (n.247-124038C>T) n.86+118584C>T n.335+322255C>T | |
| X | g.32697884G>C | CA412668392 | DMD | c.577C>G (p.Pro193Ala) n.1131C>G n.1153C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.831+1228C>G (n.831+1228C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.93+322255C>G (n.93+322255C>G) c.247-124038C>G (n.247-124038C>G) n.86+118584C>G n.335+322255C>G | |
| X | g.32697884G>T | CA412668394 | DMD | c.577C>A (p.Pro193Thr) n.1131C>A n.1153C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.831+1228C>A (n.831+1228C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.93+322255C>A (n.93+322255C>A) c.247-124038C>A (n.247-124038C>A) n.86+118584C>A n.335+322255C>A | |
| X | g.32697885G>A | CA515864784 | DMD | c.576C>T (p.Ser192=) n.1130C>T n.1152C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.831+1227C>T (n.831+1227C>T) c.921C>T (p.Ser307=) c.933C>T (p.Ser311=) c.93+322254C>T (n.93+322254C>T) c.247-124039C>T (n.247-124039C>T) n.86+118583C>T n.335+322254C>T | |
| X | g.32697885G>C | CA412668397 | DMD | c.576C>G (p.Ser192Arg) n.1130C>G n.1152C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.831+1227C>G (n.831+1227C>G) c.921C>G (p.Ser307Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) c.93+322254C>G (n.93+322254C>G) c.247-124039C>G (n.247-124039C>G) n.86+118583C>G n.335+322254C>G | |
| X | g.32697885G>T | CA412668395 | DMD | c.576C>A (p.Ser192Arg) n.1130C>A n.1152C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.831+1227C>A (n.831+1227C>A) c.921C>A (p.Ser307Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) c.93+322254C>A (n.93+322254C>A) c.247-124039C>A (n.247-124039C>A) n.86+118583C>A n.335+322254C>A | |
| X | g.32697886C>A | CA412668398 | DMD | c.575G>T (p.Ser192Ile) n.1129G>T n.1151G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.831+1226G>T (n.831+1226G>T) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.93+322253G>T (n.93+322253G>T) c.247-124040G>T (n.247-124040G>T) n.86+118582G>T n.335+322253G>T | |
| X | g.32697886C= | CA2422932255 | DMD | c.575G= (p.Ser192=) n.1129G= n.1151G= c.944G= (p.Ser315=) c.831+1226G= (n.831+1226G=) c.920G= (p.Ser307=) c.932G= (p.Ser311=) c.93+322253G= (n.93+322253G=) c.247-124040G= (n.247-124040G=) n.86+118582G= n.335+322253G= | |
| X | g.32697886C>G | CA412668399 | DMD | c.575G>C (p.Ser192Thr) n.1129G>C n.1151G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.831+1226G>C (n.831+1226G>C) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.93+322253G>C (n.93+322253G>C) c.247-124040G>C (n.247-124040G>C) n.86+118582G>C n.335+322253G>C | |
| X | g.32697886C>T | CA412668401 | DMD | c.575G>A (p.Ser192Asn) n.1129G>A n.1151G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.831+1226G>A (n.831+1226G>A) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.93+322253G>A (n.93+322253G>A) c.247-124040G>A (n.247-124040G>A) n.86+118582G>A n.335+322253G>A | dbSNP |
| X | g.32697887T>A | CA412668404 | DMD | c.574A>T (p.Ser192Cys) n.1128A>T n.1150A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.831+1225A>T (n.831+1225A>T) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.93+322252A>T (n.93+322252A>T) c.247-124041A>T (n.247-124041A>T) n.86+118581A>T n.335+322252A>T | |
| X | g.32697887T>C | CA412668405 | DMD | c.574A>G (p.Ser192Gly) n.1128A>G n.1150A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.831+1225A>G (n.831+1225A>G) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.93+322252A>G (n.93+322252A>G) c.247-124041A>G (n.247-124041A>G) n.86+118581A>G n.335+322252A>G | |
| X | g.32697887T>G | CA412668406 | DMD | c.574A>C (p.Ser192Arg) n.1128A>C n.1150A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.831+1225A>C (n.831+1225A>C) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.93+322252A>C (n.93+322252A>C) c.247-124041A>C (n.247-124041A>C) n.86+118581A>C n.335+322252A>C | |
| X | g.32697888_32697905dup | CA2695232122 | DMD | c.557_574dup (p.Arg191_Ser192insThrSerAspProThrArg) n.1111_1128dup n.1133_1150dup c.926_943dup (p.Arg314_Ser315insThrSerAspProThrArg) c.831+1208_831+1225dup (n.831+1208_831+1225dup) c.902_919dup (p.Arg306_Ser307insThrSerAspProThrArg) c.914_931dup (p.Arg310_Ser311insThrSerAspProThrArg) c.93+322235_93+322252dup (n.93+322235_93+322252dup) c.247-124058_247-124041dup (n.247-124058_247-124041dup) n.86+118564_86+118581dup n.335+322235_335+322252dup | |
| X | g.32697888C>A | CA515864786 | DMD | c.573G>T (p.Arg191=) n.1127G>T n.1149G>T c.942G>T (p.Arg314=) c.831+1224G>T (n.831+1224G>T) c.918G>T (p.Arg306=) c.930G>T (p.Arg310=) c.93+322251G>T (n.93+322251G>T) c.247-124042G>T (n.247-124042G>T) n.86+118580G>T n.335+322251G>T | |
| X | g.32697888C>G | CA515864787 | DMD | c.573G>C (p.Arg191=) n.1127G>C n.1149G>C c.942G>C (p.Arg314=) c.831+1224G>C (n.831+1224G>C) c.918G>C (p.Arg306=) c.930G>C (p.Arg310=) c.93+322251G>C (n.93+322251G>C) c.247-124042G>C (n.247-124042G>C) n.86+118580G>C n.335+322251G>C | |
| X | g.32697888C>T | CA515864788 | DMD | c.573G>A (p.Arg191=) n.1127G>A n.1149G>A c.942G>A (p.Arg314=) c.831+1224G>A (n.831+1224G>A) c.918G>A (p.Arg306=) c.930G>A (p.Arg310=) c.93+322251G>A (n.93+322251G>A) c.247-124042G>A (n.247-124042G>A) n.86+118580G>A n.335+322251G>A | |
| X | g.32697889C>A | CA10380023 | DMD | c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1126G>T n.1148G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.831+1223G>T (n.831+1223G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.93+322250G>T (n.93+322250G>T) c.247-124043G>T (n.247-124043G>T) n.86+118579G>T n.335+322250G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32697889C= | CA2422932256 | DMD | c.572G= (p.Arg191=) n.1126G= n.1148G= c.941G= (p.Arg314=) c.831+1223G= (n.831+1223G=) c.917G= (p.Arg306=) c.929G= (p.Arg310=) c.93+322250G= (n.93+322250G=) c.247-124043G= (n.247-124043G=) n.86+118579G= n.335+322250G= | |
| X | g.32697889C>G | CA412668411 | DMD | c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1126G>C n.1148G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.831+1223G>C (n.831+1223G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.93+322250G>C (n.93+322250G>C) c.247-124043G>C (n.247-124043G>C) n.86+118579G>C n.335+322250G>C | |
| X | g.32697889C>T | CA10380022 | DMD | c.572G>A (p.Arg191Gln) n.1126G>A n.1148G>A c.941G>A (p.Arg314Gln) c.831+1223G>A (n.831+1223G>A) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.93+322250G>A (n.93+322250G>A) c.247-124043G>A (n.247-124043G>A) n.86+118579G>A n.335+322250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32697890G>A | CA10380024 | DMD | c.571C>T (p.Arg191Trp) n.1125C>T n.1147C>T c.940C>T (p.Arg314Trp) c.831+1222C>T (n.831+1222C>T) c.916C>T (p.Arg306Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) c.93+322249C>T (n.93+322249C>T) c.247-124044C>T (n.247-124044C>T) n.86+118578C>T n.335+322249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32697890G>C | CA412668416 | DMD | c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1125C>G n.1147C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.831+1222C>G (n.831+1222C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.93+322249C>G (n.93+322249C>G) c.247-124044C>G (n.247-124044C>G) n.86+118578C>G n.335+322249C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697890G= | CA2422932257 | DMD | c.571C= (p.Arg191=) n.1125C= n.1147C= c.940C= (p.Arg314=) c.831+1222C= (n.831+1222C=) c.916C= (p.Arg306=) c.928C= (p.Arg310=) c.93+322249C= (n.93+322249C=) c.247-124044C= (n.247-124044C=) n.86+118578C= n.335+322249C= | |
| X | g.32697890G>T | CA515864790 | DMD | c.571C>A (p.Arg191=) n.1125C>A n.1147C>A c.940C>A (p.Arg314=) c.831+1222C>A (n.831+1222C>A) c.916C>A (p.Arg306=) c.928C>A (p.Arg310=) c.93+322249C>A (n.93+322249C>A) c.247-124044C>A (n.247-124044C>A) n.86+118578C>A n.335+322249C>A | |
| X | g.32697891T>A | CA515864792 | DMD | c.570A>T (p.Thr190=) n.1124A>T n.1146A>T c.939A>T (p.Thr313=) c.831+1221A>T (n.831+1221A>T) c.915A>T (p.Thr305=) c.927A>T (p.Thr309=) c.93+322248A>T (n.93+322248A>T) c.247-124045A>T (n.247-124045A>T) n.86+118577A>T n.335+322248A>T | |
| X | g.32697891T>C | CA515864793 | DMD | c.570A>G (p.Thr190=) n.1124A>G n.1146A>G c.939A>G (p.Thr313=) c.831+1221A>G (n.831+1221A>G) c.915A>G (p.Thr305=) c.927A>G (p.Thr309=) c.93+322248A>G (n.93+322248A>G) c.247-124045A>G (n.247-124045A>G) n.86+118577A>G n.335+322248A>G | |
| X | g.32697891T>G | CA515864794 | DMD | c.570A>C (p.Thr190=) n.1124A>C n.1146A>C c.939A>C (p.Thr313=) c.831+1221A>C (n.831+1221A>C) c.915A>C (p.Thr305=) c.927A>C (p.Thr309=) c.93+322248A>C (n.93+322248A>C) c.247-124045A>C (n.247-124045A>C) n.86+118577A>C n.335+322248A>C | gnomAD v4 |
| X | g.32697892G>A | CA10380025 | DMD | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1123C>T n.1145C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.831+1220C>T (n.831+1220C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.93+322247C>T (n.93+322247C>T) c.247-124046C>T (n.247-124046C>T) n.86+118576C>T n.335+322247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697892G>C | CA412668418 | DMD | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.1123C>G n.1145C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) c.831+1220C>G (n.831+1220C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.93+322247C>G (n.93+322247C>G) c.247-124046C>G (n.247-124046C>G) n.86+118576C>G n.335+322247C>G | |
| X | g.32697892G= | CA2422932258 | DMD | c.569C= (p.Thr190=) n.1123C= n.1145C= c.938C= (p.Thr313=) c.831+1220C= (n.831+1220C=) c.914C= (p.Thr305=) c.926C= (p.Thr309=) c.93+322247C= (n.93+322247C=) c.247-124046C= (n.247-124046C=) n.86+118576C= n.335+322247C= | |
| X | g.32697892G>T | CA412668420 | DMD | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.1123C>A n.1145C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.831+1220C>A (n.831+1220C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.93+322247C>A (n.93+322247C>A) c.247-124046C>A (n.247-124046C>A) n.86+118576C>A n.335+322247C>A | |
| X | g.32697893T>A | CA412668422 | DMD | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1122A>T n.1144A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.831+1219A>T (n.831+1219A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.93+322246A>T (n.93+322246A>T) c.247-124047A>T (n.247-124047A>T) n.86+118575A>T n.335+322246A>T | |
| X | g.32697893T>C | CA412668423 | DMD | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1122A>G n.1144A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.831+1219A>G (n.831+1219A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.93+322246A>G (n.93+322246A>G) c.247-124047A>G (n.247-124047A>G) n.86+118575A>G n.335+322246A>G | |
| X | g.32697893T>G | CA412668425 | DMD | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1122A>C n.1144A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.831+1219A>C (n.831+1219A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.93+322246A>C (n.93+322246A>C) c.247-124047A>C (n.247-124047A>C) n.86+118575A>C n.335+322246A>C | |
| X | g.32697894A>C | CA515864797 | DMD | c.567T>G (p.Pro189=) n.1121T>G n.1143T>G c.936T>G (p.Pro312=) c.831+1218T>G (n.831+1218T>G) c.912T>G (p.Pro304=) c.924T>G (p.Pro308=) c.93+322245T>G (n.93+322245T>G) c.247-124048T>G (n.247-124048T>G) n.86+118574T>G n.335+322245T>G | |
| X | g.32697894A>G | CA515864798 | DMD | c.567T>C (p.Pro189=) n.1121T>C n.1143T>C c.936T>C (p.Pro312=) c.831+1218T>C (n.831+1218T>C) c.912T>C (p.Pro304=) c.924T>C (p.Pro308=) c.93+322245T>C (n.93+322245T>C) c.247-124048T>C (n.247-124048T>C) n.86+118574T>C n.335+322245T>C | |
| X | g.32697894A>T | CA515864799 | DMD | c.567T>A (p.Pro189=) n.1121T>A n.1143T>A c.936T>A (p.Pro312=) c.831+1218T>A (n.831+1218T>A) c.912T>A (p.Pro304=) c.924T>A (p.Pro308=) c.93+322245T>A (n.93+322245T>A) c.247-124048T>A (n.247-124048T>A) n.86+118574T>A n.335+322245T>A | |
| X | g.32697896_32697901del | CA2559535655 | DMD | c.562_567del (p.Asp188_Pro189del) n.1116_1121del n.1138_1143del c.931_936del (p.Asp311_Pro312del) c.831+1213_831+1218del (n.831+1213_831+1218del) c.907_912del (p.Asp303_Pro304del) c.919_924del (p.Asp307_Pro308del) c.93+322240_93+322245del (n.93+322240_93+322245del) c.247-124053_247-124048del (n.247-124053_247-124048del) n.86+118569_86+118574del n.335+322240_335+322245del | |
| X | g.32697895G>A | CA412668427 | DMD | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1120C>T n.1142C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.831+1217C>T (n.831+1217C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.93+322244C>T (n.93+322244C>T) c.247-124049C>T (n.247-124049C>T) n.86+118573C>T n.335+322244C>T | |
| X | g.32697895G>C | CA412668429 | DMD | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1120C>G n.1142C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.831+1217C>G (n.831+1217C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.93+322244C>G (n.93+322244C>G) c.247-124049C>G (n.247-124049C>G) n.86+118573C>G n.335+322244C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697895G= | CA2422932259 | DMD | c.566C= (p.Pro189=) n.1120C= n.1142C= c.935C= (p.Pro312=) c.831+1217C= (n.831+1217C=) c.911C= (p.Pro304=) c.923C= (p.Pro308=) c.93+322244C= (n.93+322244C=) c.247-124049C= (n.247-124049C=) n.86+118573C= n.335+322244C= | |
| X | g.32697895G>T | CA412668430 | DMD | c.566C>A (p.Pro189His) n.1120C>A n.1142C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.831+1217C>A (n.831+1217C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.923C>A (p.Pro308His) c.93+322244C>A (n.93+322244C>A) c.247-124049C>A (n.247-124049C>A) n.86+118573C>A n.335+322244C>A | |
| X | g.32697896G>A | CA412668431 | DMD | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1119C>T n.1141C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.831+1216C>T (n.831+1216C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.93+322243C>T (n.93+322243C>T) c.247-124050C>T (n.247-124050C>T) n.86+118572C>T n.335+322243C>T | |
| X | g.32697896G>C | CA412668435 | DMD | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1119C>G n.1141C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.831+1216C>G (n.831+1216C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.93+322243C>G (n.93+322243C>G) c.247-124050C>G (n.247-124050C>G) n.86+118572C>G n.335+322243C>G | |
| X | g.32697896G>T | CA412668433 | DMD | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1119C>A n.1141C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.831+1216C>A (n.831+1216C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.93+322243C>A (n.93+322243C>A) c.247-124050C>A (n.247-124050C>A) n.86+118572C>A n.335+322243C>A | |
| X | g.32697896_32697897insT | CA2537527362 | DMD | c.564_565insA (p.Pro189ThrfsTer15) n.1118_1119insA n.1140_1141insA c.933_934insA (p.Pro312ThrfsTer15) c.831+1215_831+1216insA (n.831+1215_831+1216insA) c.909_910insA (p.Pro304ThrfsTer15) c.921_922insA (p.Pro308ThrfsTer15) c.93+322242_93+322243insA (n.93+322242_93+322243insA) c.247-124051_247-124050insA (n.247-124051_247-124050insA) n.86+118571_86+118572insA n.335+322242_335+322243insA | |
| X | g.32697897G>A | CA515864800 | DMD | c.564C>T (p.Asp188=) n.1118C>T n.1140C>T c.933C>T (p.Asp311=) c.831+1215C>T (n.831+1215C>T) c.909C>T (p.Asp303=) c.921C>T (p.Asp307=) c.93+322242C>T (n.93+322242C>T) c.247-124051C>T (n.247-124051C>T) n.86+118571C>T n.335+322242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32697897G>C | CA412668439 | DMD | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.1118C>G n.1140C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) c.831+1215C>G (n.831+1215C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.93+322242C>G (n.93+322242C>G) c.247-124051C>G (n.247-124051C>G) n.86+118571C>G n.335+322242C>G | |
| X | g.32697897G= | CA2422932260 | DMD | c.564C= (p.Asp188=) n.1118C= n.1140C= c.933C= (p.Asp311=) c.831+1215C= (n.831+1215C=) c.909C= (p.Asp303=) c.921C= (p.Asp307=) c.93+322242C= (n.93+322242C=) c.247-124051C= (n.247-124051C=) n.86+118571C= n.335+322242C= | |
| X | g.32697897G>T | CA412668440 | DMD | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.1118C>A n.1140C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) c.831+1215C>A (n.831+1215C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.93+322242C>A (n.93+322242C>A) c.247-124051C>A (n.247-124051C>A) n.86+118571C>A n.335+322242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697898T>A | CA412668441 | DMD | c.563A>T (p.Asp188Val) n.1117A>T n.1139A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.831+1214A>T (n.831+1214A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.93+322241A>T (n.93+322241A>T) c.247-124052A>T (n.247-124052A>T) n.86+118570A>T n.335+322241A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697898T>C | CA308376 | DMD | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1117A>G n.1139A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.831+1214A>G (n.831+1214A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.93+322241A>G (n.93+322241A>G) c.247-124052A>G (n.247-124052A>G) n.86+118570A>G n.335+322241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32697898T>G | CA412668443 | DMD | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1117A>C n.1139A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.831+1214A>C (n.831+1214A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.93+322241A>C (n.93+322241A>C) c.247-124052A>C (n.247-124052A>C) n.86+118570A>C n.335+322241A>C | |
| X | g.32697898T= | CA2422932261 | DMD | c.563A= (p.Asp188=) n.1117A= n.1139A= c.932A= (p.Asp311=) c.831+1214A= (n.831+1214A=) c.908A= (p.Asp303=) c.920A= (p.Asp307=) c.93+322241A= (n.93+322241A=) c.247-124052A= (n.247-124052A=) n.86+118570A= n.335+322241A= |