UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32689692C>A | CA2555342869 | NPR3 | c.100+506C>A (n.100+506C>A) | |
| 5 | g.32689692C= | CA1537629882 | NPR3 | c.100+506C= (n.100+506C=) | |
| 5 | g.32689692C>T | CA1537629883 | NPR3 | c.100+506C>T (n.100+506C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32689699del | CA2550887195 | NPR3 | c.100+513del (n.100+513del) | |
| 5 | g.32689699T>C | CA1537629887 | NPR3 | c.100+513T>C (n.100+513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689699T= | CA1537629886 | NPR3 | c.100+513T= (n.100+513T=) | |
| 5 | g.32689701G= | CA1537629889 | NPR3 | c.100+515G= (n.100+515G=) | |
| 5 | g.32689701G>T | CA1074810322 | NPR3 | c.100+515G>T (n.100+515G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689702A= | CA1537629891 | NPR3 | c.100+516A= (n.100+516A=) | |
| 5 | g.32689702A>T | CA558793105 | NPR3 | c.100+516A>T (n.100+516A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689707C= | CA1537629893 | NPR3 | c.100+521C= (n.100+521C=) | |
| 5 | g.32689707C>T | CA809889786 | NPR3 | c.100+521C>T (n.100+521C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32689712A= | CA1537629896 | NPR3 | c.100+526A= (n.100+526A=) | |
| 5 | g.32689712A>C | CA1074810341 | NPR3 | c.100+526A>C (n.100+526A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689712A>G | CA1074810344 | NPR3 | c.100+526A>G (n.100+526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689713T>A | CA116846742 | NPR3 | c.100+527T>A (n.100+527T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689713T= | CA1537629899 | NPR3 | c.100+527T= (n.100+527T=) | |
| 5 | g.32689714C>A | CA116846743 | NPR3 | c.100+528C>A (n.100+528C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689714C= | CA1537629901 | NPR3 | c.100+528C= (n.100+528C=) | |
| 5 | g.32689723T>C | CA1537629903 | NPR3 | c.100+537T>C (n.100+537T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32689723T= | CA1537629902 | NPR3 | c.100+537T= (n.100+537T=) | |
| 5 | g.32689726T>C | CA1537629906 | NPR3 | c.100+540T>C (n.100+540T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32689726T= | CA1537629905 | NPR3 | c.100+540T= (n.100+540T=) | |
| 5 | g.32689729C>A | CA1537629909 | NPR3 | c.100+543C>A (n.100+543C>A) | dbSNP |
| 5 | g.32689729C= | CA1537629908 | NPR3 | c.100+543C= (n.100+543C=) | |
| 5 | g.32689730C>A | CA2559714400 | NPR3 | c.100+544C>A (n.100+544C>A) | |
| 5 | g.32689731C= | CA1537629912 | NPR3 | c.100+545C= (n.100+545C=) | |
| 5 | g.32689731C>T | CA116846744 | NPR3 | c.100+545C>T (n.100+545C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32689732A= | CA1537629915 | NPR3 | c.100+546A= (n.100+546A=) | |
| 5 | g.32689732A>G | CA116846745 | NPR3 | c.100+546A>G (n.100+546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689739T>G | CA116846746 | NPR3 | c.100+553T>G (n.100+553T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689739T= | CA1537629918 | NPR3 | c.100+553T= (n.100+553T=) | |
| 5 | g.32689742T>A | CA809889796 | NPR3 | c.100+556T>A (n.100+556T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689742T= | CA1537629920 | NPR3 | c.100+556T= (n.100+556T=) | |
| 5 | g.32689742_32689743delinsTG | CA1537629922 | NPR3 | c.100+556_100+557delinsTG (n.100+556_100+557delinsTG) | |
| 5 | g.32689744del | CA1074810362 | NPR3 | c.100+558del (n.100+558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689744G>A | CA116846747 | NPR3 | c.100+558G>A (n.100+558G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689744G= | CA1537629924 | NPR3 | c.100+558G= (n.100+558G=) | |
| 5 | g.32689744G>T | CA1074810367 | NPR3 | c.100+558G>T (n.100+558G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689750C>A | CA809889801 | NPR3 | c.100+564C>A (n.100+564C>A) | dbSNP |
| 5 | g.32689750C= | CA1537629926 | NPR3 | c.100+564C= (n.100+564C=) | |
| 5 | g.32689752C= | CA1537629931 | NPR3 | c.100+566C= (n.100+566C=) | |
| 5 | g.32689752C>G | CA116846748 | NPR3 | c.100+566C>G (n.100+566C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689755G>T | CA2521015067 | NPR3 | c.100+569G>T (n.100+569G>T) | |
| 5 | g.32689761C>A | CA1537629935 | NPR3 | c.100+575C>A (n.100+575C>A) | dbSNP |
| 5 | g.32689761C= | CA1537629933 | NPR3 | c.100+575C= (n.100+575C=) | |
| 5 | g.32689764C>A | CA116846749 | NPR3 | c.100+578C>A (n.100+578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689764C= | CA1537629941 | NPR3 | c.100+578C= (n.100+578C=) | |
| 5 | g.32689764C>G | CA1537629939 | NPR3 | c.100+578C>G (n.100+578C>G) | dbSNP |
| 5 | g.32689765A= | CA1537629943 | NPR3 | c.100+579A= (n.100+579A=) | |
| 5 | g.32689765A>G | CA558793106 | NPR3 | c.100+579A>G (n.100+579A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689766T>C | CA1537629947 | NPR3 | c.100+580T>C (n.100+580T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32689766T= | CA1537629945 | NPR3 | c.100+580T= (n.100+580T=) | |
| 5 | g.32689770dup | CA116846750 | NPR3 | c.100+584dup (n.100+584dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689767T>C | CA1074810378 | NPR3 | c.100+581T>C (n.100+581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689767T= | CA1537629949 | NPR3 | c.100+581T= (n.100+581T=) | |
| 5 | g.32689769T>A | CA116846751 | NPR3 | c.100+583T>A (n.100+583T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689769T>G | CA1074810395 | NPR3 | c.100+583T>G (n.100+583T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689769T= | CA1537629952 | NPR3 | c.100+583T= (n.100+583T=) | |
| 5 | g.32689770T>C | CA1074810398 | NPR3 | c.100+584T>C (n.100+584T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689770T= | CA1537629957 | NPR3 | c.100+584T= (n.100+584T=) | |
| 5 | g.32689771C= | CA1537629959 | NPR3 | c.100+585C= (n.100+585C=) | |
| 5 | g.32689771C>T | CA809889807 | NPR3 | c.100+585C>T (n.100+585C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32689775A= | CA1537629961 | NPR3 | c.100+589A= (n.100+589A=) | |
| 5 | g.32689775A>G | CA809889816 | NPR3 | c.100+589A>G (n.100+589A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32689775A>T | CA2594954875 | NPR3 | c.100+589A>T (n.100+589A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689778A= | CA1537629963 | NPR3 | c.100+592A= (n.100+592A=) | |
| 5 | g.32689778A>G | CA558793107 | NPR3 | c.100+592A>G (n.100+592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689779T>C | CA2708392369 | NPR3 | c.100+593T>C (n.100+593T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32689785G>A | CA809889820 | NPR3 | c.100+599G>A (n.100+599G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32689785G= | CA1537629965 | NPR3 | c.100+599G= (n.100+599G=) | |
| 5 | g.32689789A= | CA1537629967 | NPR3 | c.100+603A= (n.100+603A=) | |
| 5 | g.32689789A>G | CA809889826 | NPR3 | c.100+603A>G (n.100+603A>G) | dbSNP |