Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.32645806_32645808del | CA748724223 | SYNJ1 | c.3365-16_3365-14del (n.3365-16_3365-14del) c.3233-16_3233-14del (n.3233-16_3233-14del) c.3248-16_3248-14del (n.3248-16_3248-14del) c.3350-16_3350-14del (n.3350-16_3350-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645807G>A | CA319422860 | SYNJ1 | c.3365-18C>T (n.3365-18C>T) c.3233-18C>T (n.3233-18C>T) c.3248-18C>T (n.3248-18C>T) c.3350-18C>T (n.3350-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645807G>C | CA2577476215 | SYNJ1 | c.3365-18C>G (n.3365-18C>G) c.3233-18C>G (n.3233-18C>G) c.3248-18C>G (n.3248-18C>G) c.3350-18C>G (n.3350-18C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645807G= | CA2386320929 | SYNJ1 | c.3365-18C= (n.3365-18C=) c.3233-18C= (n.3233-18C=) c.3248-18C= (n.3248-18C=) c.3350-18C= (n.3350-18C=) | |
21 | g.32645807G>T | CA2654267062 | SYNJ1 | c.3365-18C>A (n.3365-18C>A) c.3233-18C>A (n.3233-18C>A) c.3248-18C>A (n.3248-18C>A) c.3350-18C>A (n.3350-18C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645807_32645810delinsGGTA | CA2386320928 | SYNJ1 | c.3365-21_3365-18delinsTACC (n.3365-21_3365-18delinsTACC) c.3233-21_3233-18delinsTACC (n.3233-21_3233-18delinsTACC) c.3248-21_3248-18delinsTACC (n.3248-21_3248-18delinsTACC) c.3350-21_3350-18delinsTACC (n.3350-21_3350-18delinsTACC) | |
21 | g.32645808G>A | CA2573157399 | SYNJ1 | c.3365-19C>T (n.3365-19C>T) c.3233-19C>T (n.3233-19C>T) c.3248-19C>T (n.3248-19C>T) c.3350-19C>T (n.3350-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645808G>T | CA2654267063 | SYNJ1 | c.3365-19C>A (n.3365-19C>A) c.3233-19C>A (n.3233-19C>A) c.3248-19C>A (n.3248-19C>A) c.3350-19C>A (n.3350-19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645808_32645810del | CA748724224 | SYNJ1 | c.3365-21_3365-19del (n.3365-21_3365-19del) c.3233-21_3233-19del (n.3233-21_3233-19del) c.3248-21_3248-19del (n.3248-21_3248-19del) c.3350-21_3350-19del (n.3350-21_3350-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645809T>G | CA2386320931 | SYNJ1 | c.3365-20A>C (n.3365-20A>C) c.3233-20A>C (n.3233-20A>C) c.3248-20A>C (n.3248-20A>C) c.3350-20A>C (n.3350-20A>C) | dbSNP |
21 | g.32645809T= | CA2386320930 | SYNJ1 | c.3365-20A= (n.3365-20A=) c.3233-20A= (n.3233-20A=) c.3248-20A= (n.3248-20A=) c.3350-20A= (n.3350-20A=) | |
21 | g.32645809dup | CA2577476217 | SYNJ1 | c.3365-20dup (n.3365-20dup) c.3233-20dup (n.3233-20dup) c.3248-20dup (n.3248-20dup) c.3350-20dup (n.3350-20dup) | |
21 | g.32645809_32645812delinsTAAG | CA2386320932 | SYNJ1 | c.3365-23_3365-20delinsCTTA (n.3365-23_3365-20delinsCTTA) c.3233-23_3233-20delinsCTTA (n.3233-23_3233-20delinsCTTA) c.3248-23_3248-20delinsCTTA (n.3248-23_3248-20delinsCTTA) c.3350-23_3350-20delinsCTTA (n.3350-23_3350-20delinsCTTA) | |
21 | g.32645810A= | CA2386320933 | SYNJ1 | c.3365-21T= (n.3365-21T=) c.3233-21T= (n.3233-21T=) c.3248-21T= (n.3248-21T=) c.3350-21T= (n.3350-21T=) | |
21 | g.32645814_32645816del | CA637642788 | SYNJ1 | c.3365-23_3365-21del (n.3365-23_3365-21del) c.3233-23_3233-21del (n.3233-23_3233-21del) c.3248-23_3248-21del (n.3248-23_3248-21del) c.3350-23_3350-21del (n.3350-23_3350-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32645810_32645811insT | CA637642789 | SYNJ1 | c.3365-22_3365-21insA (n.3365-22_3365-21insA) c.3233-22_3233-21insA (n.3233-22_3233-21insA) c.3248-22_3248-21insA (n.3248-22_3248-21insA) c.3350-22_3350-21insA (n.3350-22_3350-21insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32645811A= | CA2386320934 | SYNJ1 | c.3365-22T= (n.3365-22T=) c.3233-22T= (n.3233-22T=) c.3248-22T= (n.3248-22T=) c.3350-22T= (n.3350-22T=) | |
21 | g.32645811A>G | CA2386320935 | SYNJ1 | c.3365-22T>C (n.3365-22T>C) c.3233-22T>C (n.3233-22T>C) c.3248-22T>C (n.3248-22T>C) c.3350-22T>C (n.3350-22T>C) | dbSNP |
21 | g.32645812G>A | CA2654267064 | SYNJ1 | c.3365-23C>T (n.3365-23C>T) c.3233-23C>T (n.3233-23C>T) c.3248-23C>T (n.3248-23C>T) c.3350-23C>T (n.3350-23C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645812G>T | CA2654267065 | SYNJ1 | c.3365-23C>A (n.3365-23C>A) c.3233-23C>A (n.3233-23C>A) c.3248-23C>A (n.3248-23C>A) c.3350-23C>A (n.3350-23C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645813A= | CA2386320936 | SYNJ1 | c.3365-24T= (n.3365-24T=) c.3233-24T= (n.3233-24T=) c.3248-24T= (n.3248-24T=) c.3350-24T= (n.3350-24T=) | |
21 | g.32645813A>C | CA748724232 | SYNJ1 | c.3365-24T>G (n.3365-24T>G) c.3233-24T>G (n.3233-24T>G) c.3248-24T>G (n.3248-24T>G) c.3350-24T>G (n.3350-24T>G) | dbSNP |
21 | g.32645814A= | CA2386320937 | SYNJ1 | c.3365-25T= (n.3365-25T=) c.3233-25T= (n.3233-25T=) c.3248-25T= (n.3248-25T=) c.3350-25T= (n.3350-25T=) | |
21 | g.32645814A>C | CA2386320938 | SYNJ1 | c.3365-25T>G (n.3365-25T>G) c.3233-25T>G (n.3233-25T>G) c.3248-25T>G (n.3248-25T>G) c.3350-25T>G (n.3350-25T>G) | dbSNP |
21 | g.32645814A>T | CA2386320939 | SYNJ1 | c.3365-25T>A (n.3365-25T>A) c.3233-25T>A (n.3233-25T>A) c.3248-25T>A (n.3248-25T>A) c.3350-25T>A (n.3350-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645815G>T | CA2654267066 | SYNJ1 | c.3365-26C>A (n.3365-26C>A) c.3233-26C>A (n.3233-26C>A) c.3248-26C>A (n.3248-26C>A) c.3350-26C>A (n.3350-26C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645816A= | CA2386320940 | SYNJ1 | c.3365-27T= (n.3365-27T=) c.3233-27T= (n.3233-27T=) c.3248-27T= (n.3248-27T=) c.3350-27T= (n.3350-27T=) | |
21 | g.32645816A>T | CA319422863 | SYNJ1 | c.3365-27T>A (n.3365-27T>A) c.3233-27T>A (n.3233-27T>A) c.3248-27T>A (n.3248-27T>A) c.3350-27T>A (n.3350-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645817T>A | CA2654267067 | SYNJ1 | c.3365-28A>T (n.3365-28A>T) c.3233-28A>T (n.3233-28A>T) c.3248-28A>T (n.3248-28A>T) c.3350-28A>T (n.3350-28A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645818C>A | CA2654267068 | SYNJ1 | c.3365-29G>T (n.3365-29G>T) c.3233-29G>T (n.3233-29G>T) c.3248-29G>T (n.3248-29G>T) c.3350-29G>T (n.3350-29G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645820G>T | CA2654267069 | SYNJ1 | c.3365-31C>A (n.3365-31C>A) c.3233-31C>A (n.3233-31C>A) c.3248-31C>A (n.3248-31C>A) c.3350-31C>A (n.3350-31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645821C>A | CA2654267070 | SYNJ1 | c.3365-32G>T (n.3365-32G>T) c.3233-32G>T (n.3233-32G>T) c.3248-32G>T (n.3248-32G>T) c.3350-32G>T (n.3350-32G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645821C= | CA2386320941 | SYNJ1 | c.3365-32G= (n.3365-32G=) c.3233-32G= (n.3233-32G=) c.3248-32G= (n.3248-32G=) c.3350-32G= (n.3350-32G=) | |
21 | g.32645821C>G | CA10003455 | SYNJ1 | c.3365-32G>C (n.3365-32G>C) c.3233-32G>C (n.3233-32G>C) c.3248-32G>C (n.3248-32G>C) c.3350-32G>C (n.3350-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645822T>C | CA637642793 | SYNJ1 | c.3365-33A>G (n.3365-33A>G) c.3233-33A>G (n.3233-33A>G) c.3248-33A>G (n.3248-33A>G) c.3350-33A>G (n.3350-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32645822T= | CA2386320942 | SYNJ1 | c.3365-33A= (n.3365-33A=) c.3233-33A= (n.3233-33A=) c.3248-33A= (n.3248-33A=) c.3350-33A= (n.3350-33A=) | |
21 | g.32645823T>A | CA2654267071 | SYNJ1 | c.3365-34A>T (n.3365-34A>T) c.3233-34A>T (n.3233-34A>T) c.3248-34A>T (n.3248-34A>T) c.3350-34A>T (n.3350-34A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645824C>A | CA2654267072 | SYNJ1 | c.3365-35G>T (n.3365-35G>T) c.3233-35G>T (n.3233-35G>T) c.3248-35G>T (n.3248-35G>T) c.3350-35G>T (n.3350-35G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645825T>C | CA10003456 | SYNJ1 | c.3365-36A>G (n.3365-36A>G) c.3233-36A>G (n.3233-36A>G) c.3248-36A>G (n.3248-36A>G) c.3350-36A>G (n.3350-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.32645825T>G | CA2654267073 | SYNJ1 | c.3365-36A>C (n.3365-36A>C) c.3233-36A>C (n.3233-36A>C) c.3248-36A>C (n.3248-36A>C) c.3350-36A>C (n.3350-36A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645825T= | CA2386320943 | SYNJ1 | c.3365-36A= (n.3365-36A=) c.3233-36A= (n.3233-36A=) c.3248-36A= (n.3248-36A=) c.3350-36A= (n.3350-36A=) | |
21 | g.32645826A>C | CA2654267074 | SYNJ1 | c.3365-37T>G (n.3365-37T>G) c.3233-37T>G (n.3233-37T>G) c.3248-37T>G (n.3248-37T>G) c.3350-37T>G (n.3350-37T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645826A>T | CA2654267075 | SYNJ1 | c.3365-37T>A (n.3365-37T>A) c.3233-37T>A (n.3233-37T>A) c.3248-37T>A (n.3248-37T>A) c.3350-37T>A (n.3350-37T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645827dup | CA637642795 | SYNJ1 | c.3365-37dup (n.3365-37dup) c.3233-37dup (n.3233-37dup) c.3248-37dup (n.3248-37dup) c.3350-37dup (n.3350-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645827A>C | CA2577476218 | SYNJ1 | c.3365-38T>G (n.3365-38T>G) c.3233-38T>G (n.3233-38T>G) c.3248-38T>G (n.3248-38T>G) c.3350-38T>G (n.3350-38T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645828G>C | CA319422872 | SYNJ1 | c.3365-39C>G (n.3365-39C>G) c.3233-39C>G (n.3233-39C>G) c.3248-39C>G (n.3248-39C>G) c.3350-39C>G (n.3350-39C>G) | dbSNP |
21 | g.32645828G= | CA2386320944 | SYNJ1 | c.3365-39C= (n.3365-39C=) c.3233-39C= (n.3233-39C=) c.3248-39C= (n.3248-39C=) c.3350-39C= (n.3350-39C=) | |
21 | g.32645828G>T | CA2654267076 | SYNJ1 | c.3365-39C>A (n.3365-39C>A) c.3233-39C>A (n.3233-39C>A) c.3248-39C>A (n.3248-39C>A) c.3350-39C>A (n.3350-39C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645829T>A | CA2654267077 | SYNJ1 | c.3365-40A>T (n.3365-40A>T) c.3233-40A>T (n.3233-40A>T) c.3248-40A>T (n.3248-40A>T) c.3350-40A>T (n.3350-40A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645829T>C | CA637642796 | SYNJ1 | c.3365-40A>G (n.3365-40A>G) c.3233-40A>G (n.3233-40A>G) c.3248-40A>G (n.3248-40A>G) c.3350-40A>G (n.3350-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645829T>G | CA748724248 | SYNJ1 | c.3365-40A>C (n.3365-40A>C) c.3233-40A>C (n.3233-40A>C) c.3248-40A>C (n.3248-40A>C) c.3350-40A>C (n.3350-40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645829T= | CA2386320945 | SYNJ1 | c.3365-40A= (n.3365-40A=) c.3233-40A= (n.3233-40A=) c.3248-40A= (n.3248-40A=) c.3350-40A= (n.3350-40A=) | |
21 | g.32645830A>G | CA2654267078 | SYNJ1 | c.3365-41T>C (n.3365-41T>C) c.3233-41T>C (n.3233-41T>C) c.3248-41T>C (n.3248-41T>C) c.3350-41T>C (n.3350-41T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645831G>T | CA2654267079 | SYNJ1 | c.3365-42C>A (n.3365-42C>A) c.3233-42C>A (n.3233-42C>A) c.3248-42C>A (n.3248-42C>A) c.3350-42C>A (n.3350-42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645832C>A | CA2654267080 | SYNJ1 | c.3365-43G>T (n.3365-43G>T) c.3233-43G>T (n.3233-43G>T) c.3248-43G>T (n.3248-43G>T) c.3350-43G>T (n.3350-43G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645832C= | CA2386320946 | SYNJ1 | c.3365-43G= (n.3365-43G=) c.3233-43G= (n.3233-43G=) c.3248-43G= (n.3248-43G=) c.3350-43G= (n.3350-43G=) | |
21 | g.32645832C>T | CA2386320947 | SYNJ1 | c.3365-43G>A (n.3365-43G>A) c.3233-43G>A (n.3233-43G>A) c.3248-43G>A (n.3248-43G>A) c.3350-43G>A (n.3350-43G>A) | dbSNP |
21 | g.32645834G>A | CA637642801 | SYNJ1 | c.3365-45C>T (n.3365-45C>T) c.3233-45C>T (n.3233-45C>T) c.3248-45C>T (n.3248-45C>T) c.3350-45C>T (n.3350-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32645834G= | CA2386320949 | SYNJ1 | c.3365-45C= (n.3365-45C=) c.3233-45C= (n.3233-45C=) c.3248-45C= (n.3248-45C=) c.3350-45C= (n.3350-45C=) | |
21 | g.32645834G>T | CA637642800 | SYNJ1 | c.3365-45C>A (n.3365-45C>A) c.3233-45C>A (n.3233-45C>A) c.3248-45C>A (n.3248-45C>A) c.3350-45C>A (n.3350-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645834_32645835delinsGT | CA2386320948 | SYNJ1 | c.3365-46_3365-45delinsAC (n.3365-46_3365-45delinsAC) c.3233-46_3233-45delinsAC (n.3233-46_3233-45delinsAC) c.3248-46_3248-45delinsAC (n.3248-46_3248-45delinsAC) c.3350-46_3350-45delinsAC (n.3350-46_3350-45delinsAC) | |
21 | g.32645835T>A | CA2654267081 | SYNJ1 | c.3365-46A>T (n.3365-46A>T) c.3233-46A>T (n.3233-46A>T) c.3248-46A>T (n.3248-46A>T) c.3350-46A>T (n.3350-46A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645835T>C | CA637642803 | SYNJ1 | c.3365-46A>G (n.3365-46A>G) c.3233-46A>G (n.3233-46A>G) c.3248-46A>G (n.3248-46A>G) c.3350-46A>G (n.3350-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645835T= | CA2386320950 | SYNJ1 | c.3365-46A= (n.3365-46A=) c.3233-46A= (n.3233-46A=) c.3248-46A= (n.3248-46A=) c.3350-46A= (n.3350-46A=) | |
21 | g.32645836del | CA319422874 | SYNJ1 | c.3365-46del (n.3365-46del) c.3233-46del (n.3233-46del) c.3248-46del (n.3248-46del) c.3350-46del (n.3350-46del) | dbSNP |
21 | g.32645837G>A | CA10003457 | SYNJ1 | c.3365-48C>T (n.3365-48C>T) c.3233-48C>T (n.3233-48C>T) c.3248-48C>T (n.3248-48C>T) c.3350-48C>T (n.3350-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645837G= | CA2386320951 | SYNJ1 | c.3365-48C= (n.3365-48C=) c.3233-48C= (n.3233-48C=) c.3248-48C= (n.3248-48C=) c.3350-48C= (n.3350-48C=) | |
21 | g.32645837G>T | CA2654267082 | SYNJ1 | c.3365-48C>A (n.3365-48C>A) c.3233-48C>A (n.3233-48C>A) c.3248-48C>A (n.3248-48C>A) c.3350-48C>A (n.3350-48C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645838A>G | CA2817728509 | SYNJ1 | c.3365-49T>C (n.3365-49T>C) c.3233-49T>C (n.3233-49T>C) c.3248-49T>C (n.3248-49T>C) c.3350-49T>C (n.3350-49T>C) | |
21 | g.32645839C>T | CA2654267083 | SYNJ1 | c.3365-50G>A (n.3365-50G>A) c.3233-50G>A (n.3233-50G>A) c.3248-50G>A (n.3248-50G>A) c.3350-50G>A (n.3350-50G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645840A= | CA2386320952 | SYNJ1 | c.3365-51T= (n.3365-51T=) c.3233-51T= (n.3233-51T=) c.3248-51T= (n.3248-51T=) c.3350-51T= (n.3350-51T=) | |
21 | g.32645840A>C | CA2654267085 | SYNJ1 | c.3365-51T>G (n.3365-51T>G) c.3233-51T>G (n.3233-51T>G) c.3248-51T>G (n.3248-51T>G) c.3350-51T>G (n.3350-51T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645840A>G | CA319422878 | SYNJ1 | c.3365-51T>C (n.3365-51T>C) c.3233-51T>C (n.3233-51T>C) c.3248-51T>C (n.3248-51T>C) c.3350-51T>C (n.3350-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645840A>T | CA2654267084 | SYNJ1 | c.3365-51T>A (n.3365-51T>A) c.3233-51T>A (n.3233-51T>A) c.3248-51T>A (n.3248-51T>A) c.3350-51T>A (n.3350-51T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645841G>A | CA637642805 | SYNJ1 | c.3365-52C>T (n.3365-52C>T) c.3233-52C>T (n.3233-52C>T) c.3248-52C>T (n.3248-52C>T) c.3350-52C>T (n.3350-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.32645841G= | CA2386320953 | SYNJ1 | c.3365-52C= (n.3365-52C=) c.3233-52C= (n.3233-52C=) c.3248-52C= (n.3248-52C=) c.3350-52C= (n.3350-52C=) | |
21 | g.32645841G>T | CA2654267086 | SYNJ1 | c.3365-52C>A (n.3365-52C>A) c.3233-52C>A (n.3233-52C>A) c.3248-52C>A (n.3248-52C>A) c.3350-52C>A (n.3350-52C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645842A>G | CA2654267087 | SYNJ1 | c.3365-53T>C (n.3365-53T>C) c.3233-53T>C (n.3233-53T>C) c.3248-53T>C (n.3248-53T>C) c.3350-53T>C (n.3350-53T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645844G>A | CA637642806 | SYNJ1 | c.3365-55C>T (n.3365-55C>T) c.3233-55C>T (n.3233-55C>T) c.3248-55C>T (n.3248-55C>T) c.3350-55C>T (n.3350-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645844G>C | CA2654267088 | SYNJ1 | c.3365-55C>G (n.3365-55C>G) c.3233-55C>G (n.3233-55C>G) c.3248-55C>G (n.3248-55C>G) c.3350-55C>G (n.3350-55C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645844G= | CA2386320954 | SYNJ1 | c.3365-55C= (n.3365-55C=) c.3233-55C= (n.3233-55C=) c.3248-55C= (n.3248-55C=) c.3350-55C= (n.3350-55C=) | |
21 | g.32645844G>T | CA2654267089 | SYNJ1 | c.3365-55C>A (n.3365-55C>A) c.3233-55C>A (n.3233-55C>A) c.3248-55C>A (n.3248-55C>A) c.3350-55C>A (n.3350-55C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645845G>A | CA2654267091 | SYNJ1 | c.3365-56C>T (n.3365-56C>T) c.3233-56C>T (n.3233-56C>T) c.3248-56C>T (n.3248-56C>T) c.3350-56C>T (n.3350-56C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645845G>C | CA2386320956 | SYNJ1 | c.3365-56C>G (n.3365-56C>G) c.3233-56C>G (n.3233-56C>G) c.3248-56C>G (n.3248-56C>G) c.3350-56C>G (n.3350-56C>G) | dbSNP |
21 | g.32645845G= | CA2386320955 | SYNJ1 | c.3365-56C= (n.3365-56C=) c.3233-56C= (n.3233-56C=) c.3248-56C= (n.3248-56C=) c.3350-56C= (n.3350-56C=) | |
21 | g.32645845G>T | CA2654267092 | SYNJ1 | c.3365-56C>A (n.3365-56C>A) c.3233-56C>A (n.3233-56C>A) c.3248-56C>A (n.3248-56C>A) c.3350-56C>A (n.3350-56C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645845_32645849del | CA2654267090 | SYNJ1 | c.3365-60_3365-56del (n.3365-60_3365-56del) c.3233-60_3233-56del (n.3233-60_3233-56del) c.3248-60_3248-56del (n.3248-60_3248-56del) c.3350-60_3350-56del (n.3350-60_3350-56del) | gnomAD v4 |
21 | g.32645846G>C | CA1021878883 | SYNJ1 | c.3365-57C>G (n.3365-57C>G) c.3233-57C>G (n.3233-57C>G) c.3248-57C>G (n.3248-57C>G) c.3350-57C>G (n.3350-57C>G) | dbSNP |
21 | g.32645846G= | CA2386320957 | SYNJ1 | c.3365-57C= (n.3365-57C=) c.3233-57C= (n.3233-57C=) c.3248-57C= (n.3248-57C=) c.3350-57C= (n.3350-57C=) | |
21 | g.32645846G>T | CA2654267093 | SYNJ1 | c.3365-57C>A (n.3365-57C>A) c.3233-57C>A (n.3233-57C>A) c.3248-57C>A (n.3248-57C>A) c.3350-57C>A (n.3350-57C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645847A>T | CA2577476220 | SYNJ1 | c.3365-58T>A (n.3365-58T>A) c.3233-58T>A (n.3233-58T>A) c.3248-58T>A (n.3248-58T>A) c.3350-58T>A (n.3350-58T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645848A= | CA2386320958 | SYNJ1 | c.3365-59T= (n.3365-59T=) c.3233-59T= (n.3233-59T=) c.3248-59T= (n.3248-59T=) c.3350-59T= (n.3350-59T=) | |
21 | g.32645848A>C | CA1021878884 | SYNJ1 | c.3365-59T>G (n.3365-59T>G) c.3233-59T>G (n.3233-59T>G) c.3248-59T>G (n.3248-59T>G) c.3350-59T>G (n.3350-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645848A>T | CA2654267095 | SYNJ1 | c.3365-59T>A (n.3365-59T>A) c.3233-59T>A (n.3233-59T>A) c.3248-59T>A (n.3248-59T>A) c.3350-59T>A (n.3350-59T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645849_32645850del | CA2654267094 | SYNJ1 | c.3365-60_3365-59del (n.3365-60_3365-59del) c.3233-60_3233-59del (n.3233-60_3233-59del) c.3248-60_3248-59del (n.3248-60_3248-59del) c.3350-60_3350-59del (n.3350-60_3350-59del) | gnomAD v4 |
21 | g.32645849C>A | CA2654267096 | SYNJ1 | c.3365-60G>T (n.3365-60G>T) c.3233-60G>T (n.3233-60G>T) c.3248-60G>T (n.3248-60G>T) c.3350-60G>T (n.3350-60G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645851G>A | CA2654267098 | SYNJ1 | c.3365-62C>T (n.3365-62C>T) c.3233-62C>T (n.3233-62C>T) c.3248-62C>T (n.3248-62C>T) c.3350-62C>T (n.3350-62C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645851G>T | CA2654267097 | SYNJ1 | c.3365-62C>A (n.3365-62C>A) c.3233-62C>A (n.3233-62C>A) c.3248-62C>A (n.3248-62C>A) c.3350-62C>A (n.3350-62C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645852T>C | CA2654267099 | SYNJ1 | c.3365-63A>G (n.3365-63A>G) c.3233-63A>G (n.3233-63A>G) c.3248-63A>G (n.3248-63A>G) c.3350-63A>G (n.3350-63A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645853C>A | CA2654267100 | SYNJ1 | c.3365-64G>T (n.3365-64G>T) c.3233-64G>T (n.3233-64G>T) c.3248-64G>T (n.3248-64G>T) c.3350-64G>T (n.3350-64G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645853C>G | CA2654267101 | SYNJ1 | c.3365-64G>C (n.3365-64G>C) c.3233-64G>C (n.3233-64G>C) c.3248-64G>C (n.3248-64G>C) c.3350-64G>C (n.3350-64G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645854C>A | CA2654267102 | SYNJ1 | c.3365-65G>T (n.3365-65G>T) c.3233-65G>T (n.3233-65G>T) c.3248-65G>T (n.3248-65G>T) c.3350-65G>T (n.3350-65G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645854C= | CA2386320959 | SYNJ1 | c.3365-65G= (n.3365-65G=) c.3233-65G= (n.3233-65G=) c.3248-65G= (n.3248-65G=) c.3350-65G= (n.3350-65G=) | |
21 | g.32645854C>T | CA2386320960 | SYNJ1 | c.3365-65G>A (n.3365-65G>A) c.3233-65G>A (n.3233-65G>A) c.3248-65G>A (n.3248-65G>A) c.3350-65G>A (n.3350-65G>A) | dbSNP |
21 | g.32645855T>C | CA2654267103 | SYNJ1 | c.3365-66A>G (n.3365-66A>G) c.3233-66A>G (n.3233-66A>G) c.3248-66A>G (n.3248-66A>G) c.3350-66A>G (n.3350-66A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645856T>C | CA2654267104 | SYNJ1 | c.3365-67A>G (n.3365-67A>G) c.3233-67A>G (n.3233-67A>G) c.3248-67A>G (n.3248-67A>G) c.3350-67A>G (n.3350-67A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645858A= | CA2386320961 | SYNJ1 | c.3365-69T= (n.3365-69T=) c.3233-69T= (n.3233-69T=) c.3248-69T= (n.3248-69T=) c.3350-69T= (n.3350-69T=) | |
21 | g.32645858A>C | CA637642809 | SYNJ1 | c.3365-69T>G (n.3365-69T>G) c.3233-69T>G (n.3233-69T>G) c.3248-69T>G (n.3248-69T>G) c.3350-69T>G (n.3350-69T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.32645864_32645865del | CA2654267105 | SYNJ1 | c.3365-70_3365-69del (n.3365-70_3365-69del) c.3233-70_3233-69del (n.3233-70_3233-69del) c.3248-70_3248-69del (n.3248-70_3248-69del) c.3350-70_3350-69del (n.3350-70_3350-69del) | gnomAD v4 |
21 | g.32645859T>C | CA2654267106 | SYNJ1 | c.3365-70A>G (n.3365-70A>G) c.3233-70A>G (n.3233-70A>G) c.3248-70A>G (n.3248-70A>G) c.3350-70A>G (n.3350-70A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645861T>C | CA748724316 | SYNJ1 | c.3365-72A>G (n.3365-72A>G) c.3233-72A>G (n.3233-72A>G) c.3248-72A>G (n.3248-72A>G) c.3350-72A>G (n.3350-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645861T= | CA2386320962 | SYNJ1 | c.3365-72A= (n.3365-72A=) c.3233-72A= (n.3233-72A=) c.3248-72A= (n.3248-72A=) c.3350-72A= (n.3350-72A=) | |
21 | g.32645862A>G | CA2654267107 | SYNJ1 | c.3365-73T>C (n.3365-73T>C) c.3233-73T>C (n.3233-73T>C) c.3248-73T>C (n.3248-73T>C) c.3350-73T>C (n.3350-73T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645864A= | CA2386320964 | SYNJ1 | c.3365-75T= (n.3365-75T=) c.3233-75T= (n.3233-75T=) c.3248-75T= (n.3248-75T=) c.3350-75T= (n.3350-75T=) | |
21 | g.32645864A>G | CA748724320 | SYNJ1 | c.3365-75T>C (n.3365-75T>C) c.3233-75T>C (n.3233-75T>C) c.3248-75T>C (n.3248-75T>C) c.3350-75T>C (n.3350-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645864A>T | CA2386320963 | SYNJ1 | c.3365-75T>A (n.3365-75T>A) c.3233-75T>A (n.3233-75T>A) c.3248-75T>A (n.3248-75T>A) c.3350-75T>A (n.3350-75T>A) | dbSNP |
21 | g.32645865T>C | CA2386320966 | SYNJ1 | c.3365-76A>G (n.3365-76A>G) c.3233-76A>G (n.3233-76A>G) c.3248-76A>G (n.3248-76A>G) c.3350-76A>G (n.3350-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645865T= | CA2386320965 | SYNJ1 | c.3365-76A= (n.3365-76A=) c.3233-76A= (n.3233-76A=) c.3248-76A= (n.3248-76A=) c.3350-76A= (n.3350-76A=) | |
21 | g.32645866G>A | CA2654267109 | SYNJ1 | c.3365-77C>T (n.3365-77C>T) c.3233-77C>T (n.3233-77C>T) c.3248-77C>T (n.3248-77C>T) c.3350-77C>T (n.3350-77C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645866G>T | CA2654267108 | SYNJ1 | c.3365-77C>A (n.3365-77C>A) c.3233-77C>A (n.3233-77C>A) c.3248-77C>A (n.3248-77C>A) c.3350-77C>A (n.3350-77C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645867T>C | CA748724333 | SYNJ1 | c.3365-78A>G (n.3365-78A>G) c.3233-78A>G (n.3233-78A>G) c.3248-78A>G (n.3248-78A>G) c.3350-78A>G (n.3350-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645867T= | CA2386320967 | SYNJ1 | c.3365-78A= (n.3365-78A=) c.3233-78A= (n.3233-78A=) c.3248-78A= (n.3248-78A=) c.3350-78A= (n.3350-78A=) | |
21 | g.32645868G>T | CA2654267110 | SYNJ1 | c.3365-79C>A (n.3365-79C>A) c.3233-79C>A (n.3233-79C>A) c.3248-79C>A (n.3248-79C>A) c.3350-79C>A (n.3350-79C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645869T>C | CA2577476222 | SYNJ1 | c.3365-80A>G (n.3365-80A>G) c.3233-80A>G (n.3233-80A>G) c.3248-80A>G (n.3248-80A>G) c.3350-80A>G (n.3350-80A>G) | |
21 | g.32645870A= | CA2386320968 | SYNJ1 | c.3365-81T= (n.3365-81T=) c.3233-81T= (n.3233-81T=) c.3248-81T= (n.3248-81T=) c.3350-81T= (n.3350-81T=) | |
21 | g.32645870A>G | CA637642811 | SYNJ1 | c.3365-81T>C (n.3365-81T>C) c.3233-81T>C (n.3233-81T>C) c.3248-81T>C (n.3248-81T>C) c.3350-81T>C (n.3350-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645873G>A | CA2577476223 | SYNJ1 | c.3365-84C>T (n.3365-84C>T) c.3233-84C>T (n.3233-84C>T) c.3248-84C>T (n.3248-84C>T) c.3350-84C>T (n.3350-84C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645873G>T | CA2654267111 | SYNJ1 | c.3365-84C>A (n.3365-84C>A) c.3233-84C>A (n.3233-84C>A) c.3248-84C>A (n.3248-84C>A) c.3350-84C>A (n.3350-84C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645876C= | CA2386320969 | SYNJ1 | c.3365-87G= (n.3365-87G=) c.3233-87G= (n.3233-87G=) c.3248-87G= (n.3248-87G=) c.3350-87G= (n.3350-87G=) | |
21 | g.32645876C>G | CA748724340 | SYNJ1 | c.3365-87G>C (n.3365-87G>C) c.3233-87G>C (n.3233-87G>C) c.3248-87G>C (n.3248-87G>C) c.3350-87G>C (n.3350-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645876C>T | CA2654267112 | SYNJ1 | c.3365-87G>A (n.3365-87G>A) c.3233-87G>A (n.3233-87G>A) c.3248-87G>A (n.3248-87G>A) c.3350-87G>A (n.3350-87G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645878A>G | CA2577476224 | SYNJ1 | c.3365-89T>C (n.3365-89T>C) c.3233-89T>C (n.3233-89T>C) c.3248-89T>C (n.3248-89T>C) c.3350-89T>C (n.3350-89T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645880A= | CA2386320971 | SYNJ1 | c.3365-91T= (n.3365-91T=) c.3233-91T= (n.3233-91T=) c.3248-91T= (n.3248-91T=) c.3350-91T= (n.3350-91T=) | |
21 | g.32645880A>C | CA2386320970 | SYNJ1 | c.3365-91T>G (n.3365-91T>G) c.3233-91T>G (n.3233-91T>G) c.3248-91T>G (n.3248-91T>G) c.3350-91T>G (n.3350-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645883A>G | CA2817728510 | SYNJ1 | c.3365-94T>C (n.3365-94T>C) c.3233-94T>C (n.3233-94T>C) c.3248-94T>C (n.3248-94T>C) c.3350-94T>C (n.3350-94T>C) | |
21 | g.32645884T>A | CA2386320973 | SYNJ1 | c.3365-95A>T (n.3365-95A>T) c.3233-95A>T (n.3233-95A>T) c.3248-95A>T (n.3248-95A>T) c.3350-95A>T (n.3350-95A>T) | dbSNP |
21 | g.32645884T= | CA2386320972 | SYNJ1 | c.3365-95A= (n.3365-95A=) c.3233-95A= (n.3233-95A=) c.3248-95A= (n.3248-95A=) c.3350-95A= (n.3350-95A=) | |
21 | g.32645885G>T | CA2654267113 | SYNJ1 | c.3365-96C>A (n.3365-96C>A) c.3233-96C>A (n.3233-96C>A) c.3248-96C>A (n.3248-96C>A) c.3350-96C>A (n.3350-96C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645887G>A | CA2577476225 | SYNJ1 | c.3365-98C>T (n.3365-98C>T) c.3233-98C>T (n.3233-98C>T) c.3248-98C>T (n.3248-98C>T) c.3350-98C>T (n.3350-98C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645887G= | CA2386320974 | SYNJ1 | c.3365-98C= (n.3365-98C=) c.3233-98C= (n.3233-98C=) c.3248-98C= (n.3248-98C=) c.3350-98C= (n.3350-98C=) | |
21 | g.32645887G>T | CA2577476226 | SYNJ1 | c.3365-98C>A (n.3365-98C>A) c.3233-98C>A (n.3233-98C>A) c.3248-98C>A (n.3248-98C>A) c.3350-98C>A (n.3350-98C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645887_32645888insTGCACATTTA | CA637642812 | SYNJ1 | c.3365-99_3365-98insTAAATGTGCA (n.3365-99_3365-98insTAAATGTGCA) c.3233-99_3233-98insTAAATGTGCA (n.3233-99_3233-98insTAAATGTGCA) c.3248-99_3248-98insTAAATGTGCA (n.3248-99_3248-98insTAAATGTGCA) c.3350-99_3350-98insTAAATGTGCA (n.3350-99_3350-98insTAAATGTGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645888C>A | CA2654267114 | SYNJ1 | c.3365-99G>T (n.3365-99G>T) c.3233-99G>T (n.3233-99G>T) c.3248-99G>T (n.3248-99G>T) c.3350-99G>T (n.3350-99G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645888C= | CA2386320975 | SYNJ1 | c.3365-99G= (n.3365-99G=) c.3233-99G= (n.3233-99G=) c.3248-99G= (n.3248-99G=) c.3350-99G= (n.3350-99G=) | |
21 | g.32645888C>T | CA2386320976 | SYNJ1 | c.3365-99G>A (n.3365-99G>A) c.3233-99G>A (n.3233-99G>A) c.3248-99G>A (n.3248-99G>A) c.3350-99G>A (n.3350-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645889A>C | CA2577476228 | SYNJ1 | c.3365-100T>G (n.3365-100T>G) c.3233-100T>G (n.3233-100T>G) c.3248-100T>G (n.3248-100T>G) c.3350-100T>G (n.3350-100T>G) | |
21 | g.32645889A>T | CA2654267115 | SYNJ1 | c.3365-100T>A (n.3365-100T>A) c.3233-100T>A (n.3233-100T>A) c.3248-100T>A (n.3248-100T>A) c.3350-100T>A (n.3350-100T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645890C>A | CA2654267116 | SYNJ1 | c.3365-101G>T (n.3365-101G>T) c.3233-101G>T (n.3233-101G>T) c.3248-101G>T (n.3248-101G>T) c.3350-101G>T (n.3350-101G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645890C>G | CA2654267117 | SYNJ1 | c.3365-101G>C (n.3365-101G>C) c.3233-101G>C (n.3233-101G>C) c.3248-101G>C (n.3248-101G>C) c.3350-101G>C (n.3350-101G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645891A>C | CA2817728511 | SYNJ1 | c.3365-102T>G (n.3365-102T>G) c.3233-102T>G (n.3233-102T>G) c.3248-102T>G (n.3248-102T>G) c.3350-102T>G (n.3350-102T>G) | |
21 | g.32645892A>G | CA2654267118 | SYNJ1 | c.3365-103T>C (n.3365-103T>C) c.3233-103T>C (n.3233-103T>C) c.3248-103T>C (n.3248-103T>C) c.3350-103T>C (n.3350-103T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645893T>C | CA319422881 | SYNJ1 | c.3365-104A>G (n.3365-104A>G) c.3233-104A>G (n.3233-104A>G) c.3248-104A>G (n.3248-104A>G) c.3350-104A>G (n.3350-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645893T= | CA2386320978 | SYNJ1 | c.3365-104A= (n.3365-104A=) c.3233-104A= (n.3233-104A=) c.3248-104A= (n.3248-104A=) c.3350-104A= (n.3350-104A=) | |
21 | g.32645893_32645894delinsTG | CA2386320977 | SYNJ1 | c.3365-105_3365-104delinsCA (n.3365-105_3365-104delinsCA) c.3233-105_3233-104delinsCA (n.3233-105_3233-104delinsCA) c.3248-105_3248-104delinsCA (n.3248-105_3248-104delinsCA) c.3350-105_3350-104delinsCA (n.3350-105_3350-104delinsCA) | |
21 | g.32645894G>A | CA2654267119 | SYNJ1 | c.3365-105C>T (n.3365-105C>T) c.3233-105C>T (n.3233-105C>T) c.3248-105C>T (n.3248-105C>T) c.3350-105C>T (n.3350-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645894G>T | CA2654267120 | SYNJ1 | c.3365-105C>A (n.3365-105C>A) c.3233-105C>A (n.3233-105C>A) c.3248-105C>A (n.3248-105C>A) c.3350-105C>A (n.3350-105C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645895del | CA748724342 | SYNJ1 | c.3365-105del (n.3365-105del) c.3233-105del (n.3233-105del) c.3248-105del (n.3248-105del) c.3350-105del (n.3350-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645895G>A | CA748724344 | SYNJ1 | c.3365-106C>T (n.3365-106C>T) c.3233-106C>T (n.3233-106C>T) c.3248-106C>T (n.3248-106C>T) c.3350-106C>T (n.3350-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645895G= | CA2386320979 | SYNJ1 | c.3365-106C= (n.3365-106C=) c.3233-106C= (n.3233-106C=) c.3248-106C= (n.3248-106C=) c.3350-106C= (n.3350-106C=) | |
21 | g.32645896T>C | CA748724346 | SYNJ1 | c.3365-107A>G (n.3365-107A>G) c.3233-107A>G (n.3233-107A>G) c.3248-107A>G (n.3248-107A>G) c.3350-107A>G (n.3350-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32645896T= | CA2386320980 | SYNJ1 | c.3365-107A= (n.3365-107A=) c.3233-107A= (n.3233-107A=) c.3248-107A= (n.3248-107A=) c.3350-107A= (n.3350-107A=) | |
21 | g.32645897G>A | CA2654267121 | SYNJ1 | c.3365-108C>T (n.3365-108C>T) c.3233-108C>T (n.3233-108C>T) c.3248-108C>T (n.3248-108C>T) c.3350-108C>T (n.3350-108C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645897G>T | CA2654267122 | SYNJ1 | c.3365-108C>A (n.3365-108C>A) c.3233-108C>A (n.3233-108C>A) c.3248-108C>A (n.3248-108C>A) c.3350-108C>A (n.3350-108C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645898T>A | CA2654267123 | SYNJ1 | c.3365-109A>T (n.3365-109A>T) c.3233-109A>T (n.3233-109A>T) c.3248-109A>T (n.3248-109A>T) c.3350-109A>T (n.3350-109A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645898_32645899delinsTA | CA2386320981 | SYNJ1 | c.3365-110_3365-109delinsTA (n.3365-110_3365-109delinsTA) c.3233-110_3233-109delinsTA (n.3233-110_3233-109delinsTA) c.3248-110_3248-109delinsTA (n.3248-110_3248-109delinsTA) c.3350-110_3350-109delinsTA (n.3350-110_3350-109delinsTA) | |
21 | g.32645901del | CA748724355 | SYNJ1 | c.3365-110del (n.3365-110del) c.3233-110del (n.3233-110del) c.3248-110del (n.3248-110del) c.3350-110del (n.3350-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645900A= | CA2386320982 | SYNJ1 | c.3365-111T= (n.3365-111T=) c.3233-111T= (n.3233-111T=) c.3248-111T= (n.3248-111T=) c.3350-111T= (n.3350-111T=) | |
21 | g.32645900A>G | CA2386320983 | SYNJ1 | c.3365-111T>C (n.3365-111T>C) c.3233-111T>C (n.3233-111T>C) c.3248-111T>C (n.3248-111T>C) c.3350-111T>C (n.3350-111T>C) | dbSNP |
21 | g.32645902G>C | CA748724357 | SYNJ1 | c.3365-113C>G (n.3365-113C>G) c.3233-113C>G (n.3233-113C>G) c.3248-113C>G (n.3248-113C>G) c.3350-113C>G (n.3350-113C>G) | dbSNP |
21 | g.32645902G= | CA2386320984 | SYNJ1 | c.3365-113C= (n.3365-113C=) c.3233-113C= (n.3233-113C=) c.3248-113C= (n.3248-113C=) c.3350-113C= (n.3350-113C=) | |
21 | g.32645902G>T | CA2654267124 | SYNJ1 | c.3365-113C>A (n.3365-113C>A) c.3233-113C>A (n.3233-113C>A) c.3248-113C>A (n.3248-113C>A) c.3350-113C>A (n.3350-113C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645904A= | CA2386320986 | SYNJ1 | c.3365-115T= (n.3365-115T=) c.3233-115T= (n.3233-115T=) c.3248-115T= (n.3248-115T=) c.3350-115T= (n.3350-115T=) | |
21 | g.32645904A>G | CA2386320987 | SYNJ1 | c.3365-115T>C (n.3365-115T>C) c.3233-115T>C (n.3233-115T>C) c.3248-115T>C (n.3248-115T>C) c.3350-115T>C (n.3350-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32645904_32645913delinsAAGGGCATGT | CA2386320985 | SYNJ1 | c.3365-124_3365-115delinsACATGCCCTT (n.3365-124_3365-115delinsACATGCCCTT) c.3233-124_3233-115delinsACATGCCCTT (n.3233-124_3233-115delinsACATGCCCTT) c.3248-124_3248-115delinsACATGCCCTT (n.3248-124_3248-115delinsACATGCCCTT) c.3350-124_3350-115delinsACATGCCCTT (n.3350-124_3350-115delinsACATGCCCTT) | |
21 | g.32645905A>G | CA2654267125 | SYNJ1 | c.3365-116T>C (n.3365-116T>C) c.3233-116T>C (n.3233-116T>C) c.3248-116T>C (n.3248-116T>C) c.3350-116T>C (n.3350-116T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32645906_32645914del | CA319422883 | SYNJ1 | c.3365-124_3365-116del (n.3365-124_3365-116del) c.3233-124_3233-116del (n.3233-124_3233-116del) c.3248-124_3248-116del (n.3248-124_3248-116del) c.3350-124_3350-116del (n.3350-124_3350-116del) | dbSNP |
21 | g.32645906G>A | CA2654267126 | SYNJ1 | c.3365-117C>T (n.3365-117C>T) c.3233-117C>T (n.3233-117C>T) c.3248-117C>T (n.3248-117C>T) c.3350-117C>T (n.3350-117C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32645906G>C | CA2562841441 | SYNJ1 | c.3365-117C>G (n.3365-117C>G) c.3233-117C>G (n.3233-117C>G) c.3248-117C>G (n.3248-117C>G) c.3350-117C>G (n.3350-117C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32645906G>T | CA2654267127 | SYNJ1 | c.3365-117C>A (n.3365-117C>A) c.3233-117C>A (n.3233-117C>A) c.3248-117C>A (n.3248-117C>A) c.3350-117C>A (n.3350-117C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32645907G>T | CA2654267128 | SYNJ1 | c.3365-118C>A (n.3365-118C>A) c.3233-118C>A (n.3233-118C>A) c.3248-118C>A (n.3248-118C>A) c.3350-118C>A (n.3350-118C>A) | gnomAD v4 |