UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32645700G>A | CA2618195784 | FGD4 | c.*5167G>A (n.*5167G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645700G= | CA2026284260 | FGD4 | c.*5167G= (n.*5167G=) c.*1075G= (n.*1075G=) | |
| 12 | g.32645700G>T | CA687466775 | FGD4 | c.*5167G>T (n.*5167G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645701C>T | CA2618195785 | FGD4 | c.*5168C>T (n.*5168C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645702A>G | CA2618195786 | FGD4 | c.*5169A>G (n.*5169A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645702A>T | CA2618195787 | FGD4 | c.*5169A>T (n.*5169A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645703G>A | CA235252139 | FGD4 | c.*5170G>A (n.*5170G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645703G= | CA2026284263 | FGD4 | c.*5170G= (n.*5170G=) c.*1078G= (n.*1078G=) | |
| 12 | g.32645704T>C | CA2618195788 | FGD4 | c.*5171T>C (n.*5171T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645705G>A | CA2618195790 | FGD4 | c.*5172G>A (n.*5172G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645705G>T | CA2517330147 | FGD4 | c.*5172G>T (n.*5172G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645706A>G | CA2618195791 | FGD4 | c.*5173A>G (n.*5173A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645707G>A | CA2618195792 | FGD4 | c.*5174G>A (n.*5174G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645707G= | CA2026284266 | FGD4 | c.*5174G= (n.*5174G=) c.*1082G= (n.*1082G=) | |
| 12 | g.32645707G>T | CA2026284268 | FGD4 | c.*5174G>T (n.*5174G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32645708C>A | CA2618195793 | FGD4 | c.*5175C>A (n.*5175C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645708C>T | CA2618195794 | FGD4 | c.*5175C>T (n.*5175C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645709C>A | CA2618195796 | FGD4 | c.*5176C>A (n.*5176C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645709C= | CA2026284273 | FGD4 | c.*5176C= (n.*5176C=) c.*1084C= (n.*1084C=) | |
| 12 | g.32645709C>T | CA235252140 | FGD4 | c.*5176C>T (n.*5176C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645710G>A | CA10632594 | FGD4 | c.*5177G>A (n.*5177G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645710G= | CA2026284280 | FGD4 | c.*5177G= (n.*5177G=) c.*1085G= (n.*1085G=) | |
| 12 | g.32645710G>T | CA2795086620 | FGD4 | c.*5177G>T (n.*5177G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) | |
| 12 | g.32645711A= | CA2026284285 | FGD4 | c.*5178A= (n.*5178A=) c.*1086A= (n.*1086A=) | |
| 12 | g.32645711A>T | CA235252155 | FGD4 | c.*5178A>T (n.*5178A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645712del | CA2618195800 | FGD4 | c.*5179del (n.*5179del) c.*1087del (n.*1087del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645712G= | CA2026284288 | FGD4 | c.*5179G= (n.*5179G=) c.*1087G= (n.*1087G=) | |
| 12 | g.32645712G>T | CA235252167 | FGD4 | c.*5179G>T (n.*5179G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645713A= | CA2026284289 | FGD4 | c.*5180A= (n.*5180A=) c.*1088A= (n.*1088A=) | |
| 12 | g.32645713A>T | CA235252176 | FGD4 | c.*5180A>T (n.*5180A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645714T>C | CA2618195802 | FGD4 | c.*5181T>C (n.*5181T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645714_32645715insCG | CA2618195803 | FGD4 | c.*5181_*5182insCG (n.*5181_*5182insCG) c.*1089_*1090insCG (n.*1089_*1090insCG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645715T>C | CA946299328 | FGD4 | c.*5182T>C (n.*5182T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645715_32645716del | CA2618195804 | FGD4 | c.*5182_*5183del (n.*5182_*5183del) c.*1090_*1091del (n.*1090_*1091del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645716G>A | CA2618195806 | FGD4 | c.*5183G>A (n.*5183G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645716G>T | CA2618195807 | FGD4 | c.*5183G>T (n.*5183G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645717C>G | CA2618195810 | FGD4 | c.*5184C>G (n.*5184C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645717C>T | CA2618195808 | FGD4 | c.*5184C>T (n.*5184C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645718_32645719del | CA2618195809 | FGD4 | c.*5185_*5186del (n.*5185_*5186del) c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645718A>G | CA946299331 | FGD4 | c.*5185A>G (n.*5185A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645719C= | CA2026284292 | FGD4 | c.*5186C= (n.*5186C=) c.*1094C= (n.*1094C=) | |
| 12 | g.32645719C>G | CA2618195815 | FGD4 | c.*5186C>G (n.*5186C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645719C>T | CA687466785 | FGD4 | c.*5186C>T (n.*5186C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645719_32645720insGC | CA2618195814 | FGD4 | c.*5186_*5187insGC (n.*5186_*5187insGC) c.*1094_*1095insGC (n.*1094_*1095insGC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645720C>A | CA2618195816 | FGD4 | c.*5187C>A (n.*5187C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645722C>A | CA2618195817 | FGD4 | c.*5189C>A (n.*5189C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645722C= | CA2026284294 | FGD4 | c.*5189C= (n.*5189C=) c.*1097C= (n.*1097C=) | |
| 12 | g.32645722C>T | CA946299334 | FGD4 | c.*5189C>T (n.*5189C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645723T>A | CA2618195818 | FGD4 | c.*5190T>A (n.*5190T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645723T>C | CA2618195819 | FGD4 | c.*5190T>C (n.*5190T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645724G>A | CA2618195820 | FGD4 | c.*5191G>A (n.*5191G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645724G>T | CA2618195821 | FGD4 | c.*5191G>T (n.*5191G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645725C>A | CA2618195822 | FGD4 | c.*5192C>A (n.*5192C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645726A>C | CA2618195823 | FGD4 | c.*5193A>C (n.*5193A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645726A>G | CA2618195824 | FGD4 | c.*5193A>G (n.*5193A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645727C>A | CA2026284296 | FGD4 | c.*5194C>A (n.*5194C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32645727C= | CA2026284295 | FGD4 | c.*5194C= (n.*5194C=) c.*1102C= (n.*1102C=) | |
| 12 | g.32645727C>T | CA235252188 | FGD4 | c.*5194C>T (n.*5194C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645728T>C | CA2618195825 | FGD4 | c.*5195T>C (n.*5195T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645729C>A | CA2618195827 | FGD4 | c.*5196C>A (n.*5196C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645730C>A | CA2618195828 | FGD4 | c.*5197C>A (n.*5197C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645730C= | CA2026284297 | FGD4 | c.*5197C= (n.*5197C=) c.*1105C= (n.*1105C=) | |
| 12 | g.32645730C>T | CA687466787 | FGD4 | c.*5197C>T (n.*5197C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32645731G>A | CA10637260 | FGD4 | c.*5198G>A (n.*5198G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645731G>C | CA2581080180 | FGD4 | c.*5198G>C (n.*5198G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) | |
| 12 | g.32645731G= | CA1630855574 | FGD4 | c.*5198G= (n.*5198G=) c.*1106G= (n.*1106G=) | |
| 12 | g.32645731G>T | CA2581080179 | FGD4 | c.*5198G>T (n.*5198G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645732G>C | CA604230729 | FGD4 | c.*5199G>C (n.*5199G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645732G= | CA2026284300 | FGD4 | c.*5199G= (n.*5199G=) c.*1107G= (n.*1107G=) | |
| 12 | g.32645732G>T | CA2618195831 | FGD4 | c.*5199G>T (n.*5199G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645733C>T | CA2618195833 | FGD4 | c.*5200C>T (n.*5200C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645734C>A | CA2618195835 | FGD4 | c.*5201C>A (n.*5201C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645736G>A | CA235252193 | FGD4 | c.*5203G>A (n.*5203G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645736G= | CA2026284302 | FGD4 | c.*5203G= (n.*5203G=) c.*1111G= (n.*1111G=) | |
| 12 | g.32645736G>T | CA2618195839 | FGD4 | c.*5203G>T (n.*5203G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645737G>T | CA2618195840 | FGD4 | c.*5204G>T (n.*5204G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645738G>A | CA2618195841 | FGD4 | c.*5205G>A (n.*5205G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645738G>T | CA2618195842 | FGD4 | c.*5205G>T (n.*5205G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645739T>C | CA2618195843 | FGD4 | c.*5206T>C (n.*5206T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645740G>A | CA2618195845 | FGD4 | c.*5207G>A (n.*5207G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645740G>T | CA2500205106 | FGD4 | c.*5207G>T (n.*5207G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645742C>A | CA2618195863 | FGD4 | c.*5209C>A (n.*5209C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645742C= | CA2026284304 | FGD4 | c.*5209C= (n.*5209C=) c.*1117C= (n.*1117C=) | |
| 12 | g.32645742C>T | CA2026284305 | FGD4 | c.*5209C>T (n.*5209C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32645745A= | CA2026284306 | FGD4 | c.*5212A= (n.*5212A=) c.*1120A= (n.*1120A=) | |
| 12 | g.32645745A>G | CA2026284308 | FGD4 | c.*5212A>G (n.*5212A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645746G>A | CA2026284311 | FGD4 | c.*5213G>A (n.*5213G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32645746G= | CA2026284310 | FGD4 | c.*5213G= (n.*5213G=) c.*1121G= (n.*1121G=) | |
| 12 | g.32645746G>T | CA2618195881 | FGD4 | c.*5213G>T (n.*5213G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645747C>A | CA2571613453 | FGD4 | c.*5214C>A (n.*5214C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645747C= | CA2026284314 | FGD4 | c.*5214C= (n.*5214C=) c.*1122C= (n.*1122C=) | |
| 12 | g.32645747C>G | CA687466804 | FGD4 | c.*5214C>G (n.*5214C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645748A>G | CA946299363 | FGD4 | c.*5215A>G (n.*5215A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645749A>G | CA2618195886 | FGD4 | c.*5216A>G (n.*5216A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645750G>A | CA2026284317 | FGD4 | c.*5217G>A (n.*5217G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32645750G>C | CA2618195887 | FGD4 | c.*5217G>C (n.*5217G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645750G= | CA2026284315 | FGD4 | c.*5217G= (n.*5217G=) c.*1125G= (n.*1125G=) | |
| 12 | g.32645753T>C | CA2618195889 | FGD4 | c.*5220T>C (n.*5220T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645753_32645754insCCA | CA2618195892 | FGD4 | c.*5220_*5221insCCA (n.*5220_*5221insCCA) c.*1128_*1129insCCA (n.*1128_*1129insCCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645754T>C | CA946299368 | FGD4 | c.*5221T>C (n.*5221T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645755C>A | CA2618195897 | FGD4 | c.*5222C>A (n.*5222C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645755C= | CA2026284319 | FGD4 | c.*5222C= (n.*5222C=) c.*1130C= (n.*1130C=) | |
| 12 | g.32645755C>T | CA687466811 | FGD4 | c.*5222C>T (n.*5222C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645756G>A | CA10641916 | FGD4 | c.*5223G>A (n.*5223G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645756G= | CA2026284328 | FGD4 | c.*5223G= (n.*5223G=) c.*1131G= (n.*1131G=) | |
| 12 | g.32645756G>T | CA2618195904 | FGD4 | c.*5223G>T (n.*5223G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645757A= | CA2026284335 | FGD4 | c.*5224A= (n.*5224A=) c.*1132A= (n.*1132A=) | |
| 12 | g.32645757A>T | CA946299389 | FGD4 | c.*5224A>T (n.*5224A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645758C>A | CA2618195907 | FGD4 | c.*5225C>A (n.*5225C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645758C>T | CA2618195908 | FGD4 | c.*5225C>T (n.*5225C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645760C>A | CA2523483376 | FGD4 | c.*5227C>A (n.*5227C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645760C= | CA2026284337 | FGD4 | c.*5227C= (n.*5227C=) c.*1135C= (n.*1135C=) | |
| 12 | g.32645760C>G | CA235252215 | FGD4 | c.*5227C>G (n.*5227C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645762A= | CA2026284342 | FGD4 | c.*5229A= (n.*5229A=) c.*1137A= (n.*1137A=) | |
| 12 | g.32645762A>G | CA687466822 | FGD4 | c.*5229A>G (n.*5229A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645765A>G | CA2618195912 | FGD4 | c.*5232A>G (n.*5232A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645766A= | CA2026284348 | FGD4 | c.*5233A= (n.*5233A=) c.*1141A= (n.*1141A=) | |
| 12 | g.32645766A>G | CA2026284349 | FGD4 | c.*5233A>G (n.*5233A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645768A= | CA2026284350 | FGD4 | c.*5235A= (n.*5235A=) c.*1143A= (n.*1143A=) | |
| 12 | g.32645768A>C | CA946299390 | FGD4 | c.*5235A>C (n.*5235A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645768A>G | CA946299391 | FGD4 | c.*5235A>G (n.*5235A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645771A= | CA2026284353 | FGD4 | c.*5238A= (n.*5238A=) c.*1146A= (n.*1146A=) | |
| 12 | g.32645771A>G | CA13753943 | FGD4 | c.*5238A>G (n.*5238A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645772T>C | CA687466840 | FGD4 | c.*5239T>C (n.*5239T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645772T= | CA2026284356 | FGD4 | c.*5239T= (n.*5239T=) c.*1147T= (n.*1147T=) | |
| 12 | g.32645773A= | CA2026284360 | FGD4 | c.*5240A= (n.*5240A=) c.*1148A= (n.*1148A=) | |
| 12 | g.32645773A>G | CA2026284365 | FGD4 | c.*5240A>G (n.*5240A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645776C>A | CA2618195915 | FGD4 | c.*5243C>A (n.*5243C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645776C= | CA2026284368 | FGD4 | c.*5243C= (n.*5243C=) c.*1151C= (n.*1151C=) | |
| 12 | g.32645776C>T | CA604230732 | FGD4 | c.*5243C>T (n.*5243C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645777G>A | CA10641919 | FGD4 | c.*5244G>A (n.*5244G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645777G= | CA2026284378 | FGD4 | c.*5244G= (n.*5244G=) c.*1152G= (n.*1152G=) | |
| 12 | g.32645778T>C | CA235252235 | FGD4 | c.*5245T>C (n.*5245T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645778T= | CA2026284389 | FGD4 | c.*5245T= (n.*5245T=) c.*1153T= (n.*1153T=) | |
| 12 | g.32645780T>C | CA2618195923 | FGD4 | c.*5247T>C (n.*5247T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645781C= | CA2026284393 | FGD4 | c.*5248C= (n.*5248C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
| 12 | g.32645781C>T | CA2026284392 | FGD4 | c.*5248C>T (n.*5248C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645784G>A | CA2618195924 | FGD4 | c.*5251G>A (n.*5251G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645784G>T | CA2618195925 | FGD4 | c.*5251G>T (n.*5251G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645785A>G | CA2618195926 | FGD4 | c.*5252A>G (n.*5252A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645788T>G | CA2026284396 | FGD4 | c.*5255T>G (n.*5255T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645788T= | CA2026284395 | FGD4 | c.*5255T= (n.*5255T=) c.*1163T= (n.*1163T=) | |
| 12 | g.32645791C>T | CA2795086621 | FGD4 | c.*5258C>T (n.*5258C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) | |
| 12 | g.32645794T>C | CA2618195928 | FGD4 | c.*5261T>C (n.*5261T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645798A= | CA2026284398 | FGD4 | c.*5265A= (n.*5265A=) c.*1173A= (n.*1173A=) | |
| 12 | g.32645798A>G | CA687466853 | FGD4 | c.*5265A>G (n.*5265A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |