UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32645193G>A | CA946299079 | FGD4 | c.*4660G>A (n.*4660G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32645193G= | CA2026283492 | FGD4 | c.*4660G= (n.*4660G=) c.*568G= (n.*568G=) | |
| 12 | g.32645197C>A | CA2618195347 | FGD4 | c.*4664C>A (n.*4664C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645198A= | CA2026283498 | FGD4 | c.*4665A= (n.*4665A=) c.*573A= (n.*573A=) | |
| 12 | g.32645198A>C | CA687466334 | FGD4 | c.*4665A>C (n.*4665A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645199C>A | CA2618195349 | FGD4 | c.*4666C>A (n.*4666C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645199C= | CA2026283503 | FGD4 | c.*4666C= (n.*4666C=) c.*574C= (n.*574C=) | |
| 12 | g.32645199C>T | CA235251544 | FGD4 | c.*4666C>T (n.*4666C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645200A= | CA2026283506 | FGD4 | c.*4667A= (n.*4667A=) c.*575A= (n.*575A=) | |
| 12 | g.32645200dup | CA946299083 | FGD4 | c.*4667dup (n.*4667dup) c.*575dup (n.*575dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645200_32645201insAT | CA2026283509 | FGD4 | c.*4667_*4668insAT (n.*4667_*4668insAT) c.*575_*576insAT (n.*575_*576insAT) | dbSNP |
| 12 | g.32645201T>A | CA2026283507 | FGD4 | c.*4668T>A (n.*4668T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32645201T= | CA2026283508 | FGD4 | c.*4668T= (n.*4668T=) c.*576T= (n.*576T=) | |
| 12 | g.32645201_32645202insA | CA946299085 | FGD4 | c.*4668_*4669insA (n.*4668_*4669insA) c.*576_*577insA (n.*576_*577insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645205A= | CA2026283511 | FGD4 | c.*4672A= (n.*4672A=) c.*580A= (n.*580A=) | |
| 12 | g.32645205A>G | CA604230352 | FGD4 | c.*4672A>G (n.*4672A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32645211C= | CA2026283512 | FGD4 | c.*4678C= (n.*4678C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
| 12 | g.32645211C>T | CA235251552 | FGD4 | c.*4678C>T (n.*4678C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645213C= | CA2026283513 | FGD4 | c.*4680C= (n.*4680C=) c.*588C= (n.*588C=) | |
| 12 | g.32645213C>T | CA687466359 | FGD4 | c.*4680C>T (n.*4680C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645215G>A | CA2795086591 | FGD4 | c.*4682G>A (n.*4682G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) | |
| 12 | g.32645216T>C | CA235251571 | FGD4 | c.*4683T>C (n.*4683T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645216T= | CA2026283515 | FGD4 | c.*4683T= (n.*4683T=) c.*591T= (n.*591T=) | |
| 12 | g.32645217A= | CA2026283518 | FGD4 | c.*4684A= (n.*4684A=) c.*592A= (n.*592A=) | |
| 12 | g.32645217A>G | CA687466366 | FGD4 | c.*4684A>G (n.*4684A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645219A>G | CA2726009176 | FGD4 | c.*4686A>G (n.*4686A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645226T>C | CA687466374 | FGD4 | c.*4693T>C (n.*4693T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645226T>G | CA2527823985 | FGD4 | c.*4693T>G (n.*4693T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) | |
| 12 | g.32645226T= | CA2026283522 | FGD4 | c.*4693T= (n.*4693T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
| 12 | g.32645227T>G | CA2795086592 | FGD4 | c.*4694T>G (n.*4694T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) | |
| 12 | g.32645228G>T | CA2618195350 | FGD4 | c.*4695G>T (n.*4695G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645229G>C | CA2618195351 | FGD4 | c.*4696G>C (n.*4696G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645230A= | CA2026283524 | FGD4 | c.*4697A= (n.*4697A=) c.*605A= (n.*605A=) | |
| 12 | g.32645230A>G | CA235251577 | FGD4 | c.*4697A>G (n.*4697A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645233G= | CA2026283527 | FGD4 | c.*4700G= (n.*4700G=) c.*608G= (n.*608G=) | |
| 12 | g.32645233G>T | CA2026283529 | FGD4 | c.*4700G>T (n.*4700G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645238A= | CA2026283531 | FGD4 | c.*4705A= (n.*4705A=) c.*613A= (n.*613A=) | |
| 12 | g.32645238A>G | CA235251578 | FGD4 | c.*4705A>G (n.*4705A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645241_32645244delinsTGTG | CA2026283535 | FGD4 | c.*4708_*4711delinsTGTG (n.*4708_*4711delinsTGTG) c.*616_*619delinsTGTG (n.*616_*619delinsTGTG) | |
| 12 | g.32645242G>C | CA2026283537 | FGD4 | c.*4709G>C (n.*4709G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645242G= | CA2026283536 | FGD4 | c.*4709G= (n.*4709G=) c.*617G= (n.*617G=) | |
| 12 | g.32645242G>T | CA2618195353 | FGD4 | c.*4709G>T (n.*4709G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645243_32645245del | CA687466377 | FGD4 | c.*4710_*4712del (n.*4710_*4712del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) | dbSNP |
| 12 | g.32645243T>G | CA687466382 | FGD4 | c.*4710T>G (n.*4710T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32645243T= | CA2026283542 | FGD4 | c.*4710T= (n.*4710T=) c.*618T= (n.*618T=) | |
| 12 | g.32645243_32645244delinsTG | CA2026283540 | FGD4 | c.*4710_*4711delinsTG (n.*4710_*4711delinsTG) c.*618_*619delinsTG (n.*618_*619delinsTG) | |
| 12 | g.32645249dup | CA2618195355 | FGD4 | c.*4716dup (n.*4716dup) c.*624dup (n.*624dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645249del | CA604230353 | FGD4 | c.*4716del (n.*4716del) c.*624del (n.*624del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645245G>C | CA946299091 | FGD4 | c.*4712G>C (n.*4712G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645245G= | CA2026283545 | FGD4 | c.*4712G= (n.*4712G=) c.*620G= (n.*620G=) | |
| 12 | g.32645245G>T | CA2026283547 | FGD4 | c.*4712G>T (n.*4712G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645249G>A | CA235251580 | FGD4 | c.*4716G>A (n.*4716G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645249G= | CA2026283549 | FGD4 | c.*4716G= (n.*4716G=) c.*624G= (n.*624G=) | |
| 12 | g.32645249G>T | CA235251586 | FGD4 | c.*4716G>T (n.*4716G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645250T>G | CA946299093 | FGD4 | c.*4717T>G (n.*4717T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645250T= | CA2026283553 | FGD4 | c.*4717T= (n.*4717T=) c.*625T= (n.*625T=) | |
| 12 | g.32645252C>A | CA2618195358 | FGD4 | c.*4719C>A (n.*4719C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645253T>C | CA2618195359 | FGD4 | c.*4720T>C (n.*4720T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645262G>A | CA2618195360 | FGD4 | c.*4729G>A (n.*4729G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645263C>A | CA946299112 | FGD4 | c.*4730C>A (n.*4730C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645263C= | CA2026283555 | FGD4 | c.*4730C= (n.*4730C=) c.*638C= (n.*638C=) | |
| 12 | g.32645265A= | CA2026283558 | FGD4 | c.*4732A= (n.*4732A=) c.*640A= (n.*640A=) | |
| 12 | g.32645265A>G | CA2026283559 | FGD4 | c.*4732A>G (n.*4732A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645268C>T | CA2618195361 | FGD4 | c.*4735C>T (n.*4735C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645269A= | CA2026283561 | FGD4 | c.*4736A= (n.*4736A=) c.*644A= (n.*644A=) | |
| 12 | g.32645269A>C | CA946299124 | FGD4 | c.*4736A>C (n.*4736A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645271T= | CA2026283563 | FGD4 | c.*4738T= (n.*4738T=) c.*646T= (n.*646T=) | |
| 12 | g.32645272C= | CA2026283565 | FGD4 | c.*4739C= (n.*4739C=) c.*647C= (n.*647C=) | |
| 12 | g.32645272C>G | CA687466388 | FGD4 | c.*4739C>G (n.*4739C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645272dup | CA2026283564 | FGD4 | c.*4739dup (n.*4739dup) c.*647dup (n.*647dup) | dbSNP |
| 12 | g.32645275G>A | CA2618195362 | FGD4 | c.*4742G>A (n.*4742G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645276T>C | CA2618195363 | FGD4 | c.*4743T>C (n.*4743T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645277C= | CA2026283567 | FGD4 | c.*4744C= (n.*4744C=) c.*652C= (n.*652C=) | |
| 12 | g.32645277C>T | CA235251610 | FGD4 | c.*4744C>T (n.*4744C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645278T>C | CA604230355 | FGD4 | c.*4745T>C (n.*4745T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32645278T= | CA2026283571 | FGD4 | c.*4745T= (n.*4745T=) c.*653T= (n.*653T=) | |
| 12 | g.32645281C>A | CA2618195364 | FGD4 | c.*4748C>A (n.*4748C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645282T>C | CA2618195366 | FGD4 | c.*4749T>C (n.*4749T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645282T>G | CA687466397 | FGD4 | c.*4749T>G (n.*4749T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645282T= | CA2026283574 | FGD4 | c.*4749T= (n.*4749T=) c.*657T= (n.*657T=) | |
| 12 | g.32645283G>A | CA687466399 | FGD4 | c.*4750G>A (n.*4750G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32645283G= | CA2026283577 | FGD4 | c.*4750G= (n.*4750G=) c.*658G= (n.*658G=) | |
| 12 | g.32645283G>T | CA2618195368 | FGD4 | c.*4750G>T (n.*4750G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645284T>C | CA2618195369 | FGD4 | c.*4751T>C (n.*4751T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645285A= | CA2026283579 | FGD4 | c.*4752A= (n.*4752A=) c.*660A= (n.*660A=) | |
| 12 | g.32645285A>G | CA946299130 | FGD4 | c.*4752A>G (n.*4752A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645287A= | CA2026283582 | FGD4 | c.*4754A= (n.*4754A=) c.*662A= (n.*662A=) | |
| 12 | g.32645287A>G | CA604230356 | FGD4 | c.*4754A>G (n.*4754A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645289A= | CA2026283585 | FGD4 | c.*4756A= (n.*4756A=) c.*664A= (n.*664A=) | |
| 12 | g.32645289A>G | CA10632589 | FGD4 | c.*4756A>G (n.*4756A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645292A= | CA2026283589 | FGD4 | c.*4759A= (n.*4759A=) c.*667A= (n.*667A=) | |
| 12 | g.32645292A>C | CA604230357 | FGD4 | c.*4759A>C (n.*4759A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645293C>A | CA2618195370 | FGD4 | c.*4760C>A (n.*4760C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645293C= | CA2026283593 | FGD4 | c.*4760C= (n.*4760C=) c.*668C= (n.*668C=) | |
| 12 | g.32645293C>G | CA235251626 | FGD4 | c.*4760C>G (n.*4760C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645293_32645297delinsCTTTT | CA2026283592 | FGD4 | c.*4760_*4764delinsCTTTT (n.*4760_*4764delinsCTTTT) c.*668_*672delinsCTTTT (n.*668_*672delinsCTTTT) |