UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32645091C= | CA2026283378 | FGD4 | c.*4558C= (n.*4558C=) c.*466C= (n.*466C=) | |
| 12 | g.32645091C>T | CA235251483 | FGD4 | c.*4558C>T (n.*4558C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645092G>A | CA235251484 | FGD4 | c.*4559G>A (n.*4559G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645092G= | CA2026283381 | FGD4 | c.*4559G= (n.*4559G=) c.*467G= (n.*467G=) | |
| 12 | g.32645094A= | CA2026283385 | FGD4 | c.*4561A= (n.*4561A=) c.*469A= (n.*469A=) | |
| 12 | g.32645094A>G | CA687466231 | FGD4 | c.*4561A>G (n.*4561A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645096del | CA2726009173 | FGD4 | c.*4563del (n.*4563del) c.*471del (n.*471del) | dbSNP |
| 12 | g.32645096A= | CA2026283387 | FGD4 | c.*4563A= (n.*4563A=) c.*471A= (n.*471A=) | |
| 12 | g.32645096A>G | CA2026283389 | FGD4 | c.*4563A>G (n.*4563A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645097T>C | CA2026283394 | FGD4 | c.*4564T>C (n.*4564T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645097T= | CA2026283392 | FGD4 | c.*4564T= (n.*4564T=) c.*472T= (n.*472T=) | |
| 12 | g.32645101G>T | CA604230344 | FGD4 | c.*4568G>T (n.*4568G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) | gnomAD v2 |
| 12 | g.32645104A= | CA2026283396 | FGD4 | c.*4571A= (n.*4571A=) c.*479A= (n.*479A=) | |
| 12 | g.32645104A>G | CA235251489 | FGD4 | c.*4571A>G (n.*4571A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645111A= | CA2026283399 | FGD4 | c.*4578A= (n.*4578A=) c.*486A= (n.*486A=) | |
| 12 | g.32645111A>G | CA2026283401 | FGD4 | c.*4578A>G (n.*4578A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645114A= | CA2026283403 | FGD4 | c.*4581A= (n.*4581A=) c.*489A= (n.*489A=) | |
| 12 | g.32645114A>C | CA235251490 | FGD4 | c.*4581A>C (n.*4581A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645118T>A | CA235251493 | FGD4 | c.*4585T>A (n.*4585T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645118T= | CA2026283408 | FGD4 | c.*4585T= (n.*4585T=) c.*493T= (n.*493T=) | |
| 12 | g.32645120T>C | CA2026283412 | FGD4 | c.*4587T>C (n.*4587T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645120T= | CA2026283410 | FGD4 | c.*4587T= (n.*4587T=) c.*495T= (n.*495T=) | |
| 12 | g.32645120_32645124delinsTAATA | CA2026283415 | FGD4 | c.*4587_*4591delinsTAATA (n.*4587_*4591delinsTAATA) c.*495_*499delinsTAATA (n.*495_*499delinsTAATA) | |
| 12 | g.32645121A= | CA2026283418 | FGD4 | c.*4588A= (n.*4588A=) c.*496A= (n.*496A=) | |
| 12 | g.32645121A>C | CA687466264 | FGD4 | c.*4588A>C (n.*4588A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645121A>G | CA687466269 | FGD4 | c.*4588A>G (n.*4588A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645129_32645132del | CA946299049 | FGD4 | c.*4596_*4599del (n.*4596_*4599del) c.*504_*507del (n.*504_*507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645122A= | CA2026283421 | FGD4 | c.*4589A= (n.*4589A=) c.*497A= (n.*497A=) | |
| 12 | g.32645122A>G | CA235251497 | FGD4 | c.*4589A>G (n.*4589A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645127_32645128delinsTA | CA2026283423 | FGD4 | c.*4594_*4595delinsTA (n.*4594_*4595delinsTA) c.*502_*503delinsTA (n.*502_*503delinsTA) | |
| 12 | g.32645130del | CA687466278 | FGD4 | c.*4597del (n.*4597del) c.*505del (n.*505del) | dbSNP |
| 12 | g.32645131T>C | CA687466286 | FGD4 | c.*4598T>C (n.*4598T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645131T= | CA2026283429 | FGD4 | c.*4598T= (n.*4598T=) c.*506T= (n.*506T=) | |
| 12 | g.32645133C>A | CA235251509 | FGD4 | c.*4600C>A (n.*4600C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645133C= | CA2026283432 | FGD4 | c.*4600C= (n.*4600C=) c.*508C= (n.*508C=) | |
| 12 | g.32645133C>T | CA687466296 | FGD4 | c.*4600C>T (n.*4600C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645134C= | CA2026283435 | FGD4 | c.*4601C= (n.*4601C=) c.*509C= (n.*509C=) | |
| 12 | g.32645134C>G | CA2026283437 | FGD4 | c.*4601C>G (n.*4601C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645137A>G | CA2618195337 | FGD4 | c.*4604A>G (n.*4604A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645138T>C | CA687466298 | FGD4 | c.*4605T>C (n.*4605T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645138T= | CA2026283438 | FGD4 | c.*4605T= (n.*4605T=) c.*513T= (n.*513T=) | |
| 12 | g.32645141A= | CA2026283440 | FGD4 | c.*4608A= (n.*4608A=) c.*516A= (n.*516A=) | |
| 12 | g.32645141A>G | CA687466308 | FGD4 | c.*4608A>G (n.*4608A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645142T>C | CA2795086587 | FGD4 | c.*4609T>C (n.*4609T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) | |
| 12 | g.32645146G>A | CA604230346 | FGD4 | c.*4613G>A (n.*4613G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645146G= | CA2026283443 | FGD4 | c.*4613G= (n.*4613G=) c.*521G= (n.*521G=) | |
| 12 | g.32645146G>T | CA2618195338 | FGD4 | c.*4613G>T (n.*4613G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645148C>A | CA235251524 | FGD4 | c.*4615C>A (n.*4615C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645148C= | CA2026283446 | FGD4 | c.*4615C= (n.*4615C=) c.*523C= (n.*523C=) | |
| 12 | g.32645154G= | CA2026283449 | FGD4 | c.*4621G= (n.*4621G=) c.*529G= (n.*529G=) | |
| 12 | g.32645154G>T | CA946299056 | FGD4 | c.*4621G>T (n.*4621G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645155G>A | CA687466319 | FGD4 | c.*4622G>A (n.*4622G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645155G= | CA2026283451 | FGD4 | c.*4622G= (n.*4622G=) c.*530G= (n.*530G=) | |
| 12 | g.32645159G>T | CA2618195339 | FGD4 | c.*4626G>T (n.*4626G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645161G>T | CA2618195341 | FGD4 | c.*4628G>T (n.*4628G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645167dup | CA2795086588 | FGD4 | c.*4634dup (n.*4634dup) c.*542dup (n.*542dup) | |
| 12 | g.32645168C= | CA2026283456 | FGD4 | c.*4635C= (n.*4635C=) c.*543C= (n.*543C=) | |
| 12 | g.32645168C>T | CA2026283457 | FGD4 | c.*4635C>T (n.*4635C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645169T>C | CA946299059 | FGD4 | c.*4636T>C (n.*4636T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645169T= | CA2026283458 | FGD4 | c.*4636T= (n.*4636T=) c.*544T= (n.*544T=) | |
| 12 | g.32645173C>T | CA2795086589 | FGD4 | c.*4640C>T (n.*4640C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) | |
| 12 | g.32645175G>T | CA2618195342 | FGD4 | c.*4642G>T (n.*4642G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645177G>A | CA2026283461 | FGD4 | c.*4644G>A (n.*4644G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645177G= | CA2026283460 | FGD4 | c.*4644G= (n.*4644G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
| 12 | g.32645178G>T | CA2795086590 | FGD4 | c.*4645G>T (n.*4645G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) | |
| 12 | g.32645179G>A | CA2618195344 | FGD4 | c.*4646G>A (n.*4646G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645179G>T | CA2618195343 | FGD4 | c.*4646G>T (n.*4646G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645180G>T | CA2618195345 | FGD4 | c.*4647G>T (n.*4647G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645181A= | CA2026283465 | FGD4 | c.*4648A= (n.*4648A=) c.*556A= (n.*556A=) | |
| 12 | g.32645181A>G | CA235251525 | FGD4 | c.*4648A>G (n.*4648A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645183C>A | CA235251528 | FGD4 | c.*4650C>A (n.*4650C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645183C= | CA2026283468 | FGD4 | c.*4650C= (n.*4650C=) c.*558C= (n.*558C=) | |
| 12 | g.32645184A= | CA2026283471 | FGD4 | c.*4651A= (n.*4651A=) c.*559A= (n.*559A=) | |
| 12 | g.32645184A>C | CA946299061 | FGD4 | c.*4651A>C (n.*4651A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645185T>C | CA10641902 | FGD4 | c.*4652T>C (n.*4652T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645185T= | CA2026283474 | FGD4 | c.*4652T= (n.*4652T=) c.*560T= (n.*560T=) | |
| 12 | g.32645186T= | CA2026283479 | FGD4 | c.*4653T= (n.*4653T=) c.*561T= (n.*561T=) | |
| 12 | g.32645187dup | CA2026283483 | FGD4 | c.*4654dup (n.*4654dup) c.*562dup (n.*562dup) | dbSNP |
| 12 | g.32645189A= | CA2026283486 | FGD4 | c.*4656A= (n.*4656A=) c.*564A= (n.*564A=) | |
| 12 | g.32645189A>G | CA604230350 | FGD4 | c.*4656A>G (n.*4656A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |