OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32645051C= | CA2026283305 | FGD4 | c.*4518C= (n.*4518C=) c.*426C= (n.*426C=) | |
| 12 | g.32645051C>G | CA235251462 | FGD4 | c.*4518C>G (n.*4518C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645051C>T | CA235251468 | FGD4 | c.*4518C>T (n.*4518C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645052C>A | CA2618195329 | FGD4 | c.*4519C>A (n.*4519C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645053C= | CA2026283306 | FGD4 | c.*4520C= (n.*4520C=) c.*428C= (n.*428C=) | |
| 12 | g.32645053C>T | CA687466213 | FGD4 | c.*4520C>T (n.*4520C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645054T>C | CA2618195330 | FGD4 | c.*4521T>C (n.*4521T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645058C>A | CA2618195331 | FGD4 | c.*4525C>A (n.*4525C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645058C= | CA2026283307 | FGD4 | c.*4525C= (n.*4525C=) c.*433C= (n.*433C=) | |
| 12 | g.32645058C>T | CA687466214 | FGD4 | c.*4525C>T (n.*4525C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645059C>A | CA2795086584 | FGD4 | c.*4526C>A (n.*4526C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) | |
| 12 | g.32645060C>G | CA2795086585 | FGD4 | c.*4527C>G (n.*4527C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) | |
| 12 | g.32645060C>T | CA2618195332 | FGD4 | c.*4527C>T (n.*4527C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32645061A>C | CA2618195333 | FGD4 | c.*4528A>C (n.*4528A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645065T>C | CA946299012 | FGD4 | c.*4532T>C (n.*4532T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645065T= | CA2026283308 | FGD4 | c.*4532T= (n.*4532T=) c.*440T= (n.*440T=) | |
| 12 | g.32645066T>A | CA2725738951 | FGD4 | c.*4533T>A (n.*4533T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32645066T>C | CA2026283310 | FGD4 | c.*4533T>C (n.*4533T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645066T= | CA2026283309 | FGD4 | c.*4533T= (n.*4533T=) c.*441T= (n.*441T=) | |
| 12 | g.32645067C= | CA2026283311 | FGD4 | c.*4534C= (n.*4534C=) c.*442C= (n.*442C=) | |
| 12 | g.32645067C>T | CA687466220 | FGD4 | c.*4534C>T (n.*4534C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645068A= | CA2026283312 | FGD4 | c.*4535A= (n.*4535A=) c.*443A= (n.*443A=) | |
| 12 | g.32645068A>G | CA2026283313 | FGD4 | c.*4535A>G (n.*4535A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645069T>A | CA2026283315 | FGD4 | c.*4536T>A (n.*4536T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32645069T>C | CA235251474 | FGD4 | c.*4536T>C (n.*4536T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645069T= | CA2026283314 | FGD4 | c.*4536T= (n.*4536T=) c.*444T= (n.*444T=) | |
| 12 | g.32645070T>C | CA946299016 | FGD4 | c.*4537T>C (n.*4537T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645070T= | CA2026283351 | FGD4 | c.*4537T= (n.*4537T=) c.*445T= (n.*445T=) | |
| 12 | g.32645071G>C | CA2026283355 | FGD4 | c.*4538G>C (n.*4538G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645071G= | CA2026283354 | FGD4 | c.*4538G= (n.*4538G=) c.*446G= (n.*446G=) | |
| 12 | g.32645073G>A | CA946299020 | FGD4 | c.*4540G>A (n.*4540G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645073G= | CA2026283359 | FGD4 | c.*4540G= (n.*4540G=) c.*448G= (n.*448G=) | |
| 12 | g.32645073G>T | CA235251481 | FGD4 | c.*4540G>T (n.*4540G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645073_32645076delinsGGTA | CA2026283361 | FGD4 | c.*4540_*4543delinsGGTA (n.*4540_*4543delinsGGTA) c.*448_*451delinsGGTA (n.*448_*451delinsGGTA) | |
| 12 | g.32645076_32645078del | CA687466225 | FGD4 | c.*4543_*4545del (n.*4543_*4545del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645075T>C | CA2795086586 | FGD4 | c.*4542T>C (n.*4542T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) | |
| 12 | g.32645077G>A | CA2618195335 | FGD4 | c.*4544G>A (n.*4544G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645078T>A | CA946299030 | FGD4 | c.*4545T>A (n.*4545T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645078T= | CA2026283372 | FGD4 | c.*4545T= (n.*4545T=) c.*453T= (n.*453T=) | |
| 12 | g.32645083G>A | CA2026283376 | FGD4 | c.*4550G>A (n.*4550G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32645083G= | CA2026283374 | FGD4 | c.*4550G= (n.*4550G=) c.*458G= (n.*458G=) | |
| 12 | g.32645091C= | CA2026283378 | FGD4 | c.*4558C= (n.*4558C=) c.*466C= (n.*466C=) | |
| 12 | g.32645091C>T | CA235251483 | FGD4 | c.*4558C>T (n.*4558C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645092G>A | CA235251484 | FGD4 | c.*4559G>A (n.*4559G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645092G= | CA2026283381 | FGD4 | c.*4559G= (n.*4559G=) c.*467G= (n.*467G=) | |
| 12 | g.32645094A= | CA2026283385 | FGD4 | c.*4561A= (n.*4561A=) c.*469A= (n.*469A=) | |
| 12 | g.32645094A>G | CA687466231 | FGD4 | c.*4561A>G (n.*4561A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645096del | CA2726009173 | FGD4 | c.*4563del (n.*4563del) c.*471del (n.*471del) | dbSNP |
| 12 | g.32645096A= | CA2026283387 | FGD4 | c.*4563A= (n.*4563A=) c.*471A= (n.*471A=) | |
| 12 | g.32645096A>G | CA2026283389 | FGD4 | c.*4563A>G (n.*4563A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645097T>C | CA2026283394 | FGD4 | c.*4564T>C (n.*4564T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645097T= | CA2026283392 | FGD4 | c.*4564T= (n.*4564T=) c.*472T= (n.*472T=) | |
| 12 | g.32645101G>T | CA604230344 | FGD4 | c.*4568G>T (n.*4568G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) | gnomAD v2 |
| 12 | g.32645104A= | CA2026283396 | FGD4 | c.*4571A= (n.*4571A=) c.*479A= (n.*479A=) | |
| 12 | g.32645104A>G | CA235251489 | FGD4 | c.*4571A>G (n.*4571A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645111A= | CA2026283399 | FGD4 | c.*4578A= (n.*4578A=) c.*486A= (n.*486A=) | |
| 12 | g.32645111A>G | CA2026283401 | FGD4 | c.*4578A>G (n.*4578A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645114A= | CA2026283403 | FGD4 | c.*4581A= (n.*4581A=) c.*489A= (n.*489A=) | |
| 12 | g.32645114A>C | CA235251490 | FGD4 | c.*4581A>C (n.*4581A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645118T>A | CA235251493 | FGD4 | c.*4585T>A (n.*4585T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645118T= | CA2026283408 | FGD4 | c.*4585T= (n.*4585T=) c.*493T= (n.*493T=) | |
| 12 | g.32645120T>C | CA2026283412 | FGD4 | c.*4587T>C (n.*4587T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645120T= | CA2026283410 | FGD4 | c.*4587T= (n.*4587T=) c.*495T= (n.*495T=) | |
| 12 | g.32645120_32645124delinsTAATA | CA2026283415 | FGD4 | c.*4587_*4591delinsTAATA (n.*4587_*4591delinsTAATA) c.*495_*499delinsTAATA (n.*495_*499delinsTAATA) | |
| 12 | g.32645121A= | CA2026283418 | FGD4 | c.*4588A= (n.*4588A=) c.*496A= (n.*496A=) | |
| 12 | g.32645121A>C | CA687466264 | FGD4 | c.*4588A>C (n.*4588A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645121A>G | CA687466269 | FGD4 | c.*4588A>G (n.*4588A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645129_32645132del | CA946299049 | FGD4 | c.*4596_*4599del (n.*4596_*4599del) c.*504_*507del (n.*504_*507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645122A= | CA2026283421 | FGD4 | c.*4589A= (n.*4589A=) c.*497A= (n.*497A=) | |
| 12 | g.32645122A>G | CA235251497 | FGD4 | c.*4589A>G (n.*4589A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645127_32645128delinsTA | CA2026283423 | FGD4 | c.*4594_*4595delinsTA (n.*4594_*4595delinsTA) c.*502_*503delinsTA (n.*502_*503delinsTA) | |
| 12 | g.32645130del | CA687466278 | FGD4 | c.*4597del (n.*4597del) c.*505del (n.*505del) | dbSNP |
| 12 | g.32645131T>C | CA687466286 | FGD4 | c.*4598T>C (n.*4598T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645131T= | CA2026283429 | FGD4 | c.*4598T= (n.*4598T=) c.*506T= (n.*506T=) | |
| 12 | g.32645133C>A | CA235251509 | FGD4 | c.*4600C>A (n.*4600C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645133C= | CA2026283432 | FGD4 | c.*4600C= (n.*4600C=) c.*508C= (n.*508C=) | |
| 12 | g.32645133C>T | CA687466296 | FGD4 | c.*4600C>T (n.*4600C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645134C= | CA2026283435 | FGD4 | c.*4601C= (n.*4601C=) c.*509C= (n.*509C=) | |
| 12 | g.32645134C>G | CA2026283437 | FGD4 | c.*4601C>G (n.*4601C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645137A>G | CA2618195337 | FGD4 | c.*4604A>G (n.*4604A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645138T>C | CA687466298 | FGD4 | c.*4605T>C (n.*4605T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645138T= | CA2026283438 | FGD4 | c.*4605T= (n.*4605T=) c.*513T= (n.*513T=) | |
| 12 | g.32645141A= | CA2026283440 | FGD4 | c.*4608A= (n.*4608A=) c.*516A= (n.*516A=) | |
| 12 | g.32645141A>G | CA687466308 | FGD4 | c.*4608A>G (n.*4608A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645142T>C | CA2795086587 | FGD4 | c.*4609T>C (n.*4609T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) | |
| 12 | g.32645146G>A | CA604230346 | FGD4 | c.*4613G>A (n.*4613G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645146G= | CA2026283443 | FGD4 | c.*4613G= (n.*4613G=) c.*521G= (n.*521G=) | |
| 12 | g.32645146G>T | CA2618195338 | FGD4 | c.*4613G>T (n.*4613G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645148C>A | CA235251524 | FGD4 | c.*4615C>A (n.*4615C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645148C= | CA2026283446 | FGD4 | c.*4615C= (n.*4615C=) c.*523C= (n.*523C=) |