UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32644947G>T | CA2618195299 | FGD4 | c.*4414G>T (n.*4414G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644948C>T | CA2618195300 | FGD4 | c.*4415C>T (n.*4415C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644949A>G | CA2795086581 | FGD4 | c.*4416A>G (n.*4416A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) | |
| 12 | g.32644950G>A | CA2618195301 | FGD4 | c.*4417G>A (n.*4417G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644955C>A | CA2618195303 | FGD4 | c.*4422C>A (n.*4422C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644955C= | CA2026283099 | FGD4 | c.*4422C= (n.*4422C=) c.*330C= (n.*330C=) | |
| 12 | g.32644955C>T | CA687466143 | FGD4 | c.*4422C>T (n.*4422C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644956A= | CA2026283104 | FGD4 | c.*4423A= (n.*4423A=) c.*331A= (n.*331A=) | |
| 12 | g.32644956A>G | CA2026283102 | FGD4 | c.*4423A>G (n.*4423A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G>A | CA604230339 | FGD4 | c.*4424G>A (n.*4424G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G>C | CA2618195304 | FGD4 | c.*4424G>C (n.*4424G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G= | CA2026283106 | FGD4 | c.*4424G= (n.*4424G=) c.*332G= (n.*332G=) | |
| 12 | g.32644957G>T | CA2618195305 | FGD4 | c.*4424G>T (n.*4424G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644958T>C | CA687466154 | FGD4 | c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644958T= | CA2026283111 | FGD4 | c.*4425T= (n.*4425T=) c.*333T= (n.*333T=) | |
| 12 | g.32644960T>A | CA2026283116 | FGD4 | c.*4427T>A (n.*4427T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644960T= | CA2026283114 | FGD4 | c.*4427T= (n.*4427T=) c.*335T= (n.*335T=) | |
| 12 | g.32644961C>A | CA687466155 | FGD4 | c.*4428C>A (n.*4428C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644961C= | CA2026283124 | FGD4 | c.*4428C= (n.*4428C=) c.*336C= (n.*336C=) | |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC | CA919057526 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATGTATCAC) | dbSNP |
| 12 | g.32644961_32644962delinsCT | CA2026283129 | FGD4 | c.*4428_*4429delinsCT (n.*4428_*4429delinsCT) c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT) | |
| 12 | g.32644961_32644962insACA | CA919057527 | FGD4 | c.*4428_*4429insACA (n.*4428_*4429insACA) c.*336_*337insACA (n.*336_*337insACA) | dbSNP |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATA | CA2725676067 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATA (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATA) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATA (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATA) | dbSNP |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATATGGATA | CA604230340 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATA (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATA) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATA (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32644961_32644962insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG | CA2026283137 | FGD4 | c.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG (n.*4428_*4429insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG) c.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG (n.*336_*337insACATTATATATTACACAGTATATGGATATTGGAATG) | dbSNP |
| 12 | g.32644965del | CA2026283140 | FGD4 | c.*4432del (n.*4432del) c.*340del (n.*340del) | dbSNP |
| 12 | g.32644963T= | CA2026283145 | FGD4 | c.*4430T= (n.*4430T=) c.*338T= (n.*338T=) | |
| 12 | g.32644963_32644964insATATA | CA919057528 | FGD4 | c.*4430_*4431insATATA (n.*4430_*4431insATATA) c.*338_*339insATATA (n.*338_*339insATATA) | dbSNP |
| 12 | g.32644964T>C | CA2026283151 | FGD4 | c.*4431T>C (n.*4431T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644964T= | CA2026283148 | FGD4 | c.*4431T= (n.*4431T=) c.*339T= (n.*339T=) | |
| 12 | g.32644965T= | CA2026283156 | FGD4 | c.*4432T= (n.*4432T=) c.*340T= (n.*340T=) | |
| 12 | g.32644965_32644966insA | CA919057529 | FGD4 | c.*4432_*4433insA (n.*4432_*4433insA) c.*340_*341insA (n.*340_*341insA) | dbSNP |
| 12 | g.32644966C>A | CA2618195307 | FGD4 | c.*4433C>A (n.*4433C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644966C= | CA2026283163 | FGD4 | c.*4433C= (n.*4433C=) c.*341C= (n.*341C=) | |
| 12 | g.32644966_32644967insA | CA919057530 | FGD4 | c.*4433_*4434insA (n.*4433_*4434insA) c.*341_*342insA (n.*341_*342insA) | dbSNP |
| 12 | g.32644967C= | CA2026283167 | FGD4 | c.*4434C= (n.*4434C=) c.*342C= (n.*342C=) | |
| 12 | g.32644967C>T | CA2026283165 | FGD4 | c.*4434C>T (n.*4434C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644968T>A | CA946298988 | FGD4 | c.*4435T>A (n.*4435T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644968T= | CA2026283173 | FGD4 | c.*4435T= (n.*4435T=) c.*343T= (n.*343T=) | |
| 12 | g.32644969_32644971delinsGTA | CA2026283176 | FGD4 | c.*4436_*4438delinsGTA (n.*4436_*4438delinsGTA) c.*344_*346delinsGTA (n.*344_*346delinsGTA) | |
| 12 | g.32644971_32644972del | CA2026283178 | FGD4 | c.*4438_*4439del (n.*4438_*4439del) c.*346_*347del (n.*346_*347del) | dbSNP |
| 12 | g.32644971A= | CA2026283183 | FGD4 | c.*4438A= (n.*4438A=) c.*346A= (n.*346A=) | |
| 12 | g.32644971A>C | CA2581080178 | FGD4 | c.*4438A>C (n.*4438A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) | |
| 12 | g.32644971A>G | CA10640951 | FGD4 | c.*4438A>G (n.*4438A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644971A>T | CA687466184 | FGD4 | c.*4438A>T (n.*4438A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644973T>A | CA2026283194 | FGD4 | c.*4440T>A (n.*4440T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644973T= | CA2026283191 | FGD4 | c.*4440T= (n.*4440T=) c.*348T= (n.*348T=) | |
| 12 | g.32644975T>G | CA2026283199 | FGD4 | c.*4442T>G (n.*4442T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644975T= | CA2026283196 | FGD4 | c.*4442T= (n.*4442T=) c.*350T= (n.*350T=) | |
| 12 | g.32644977A>T | CA2618195310 | FGD4 | c.*4444A>T (n.*4444A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644978C= | CA2026283203 | FGD4 | c.*4445C= (n.*4445C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
| 12 | g.32644978C>T | CA2026283204 | FGD4 | c.*4445C>T (n.*4445C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644979A= | CA2026283209 | FGD4 | c.*4446A= (n.*4446A=) c.*354A= (n.*354A=) | |
| 12 | g.32644979A>G | CA235251400 | FGD4 | c.*4446A>G (n.*4446A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644984A= | CA2026283220 | FGD4 | c.*4451A= (n.*4451A=) c.*359A= (n.*359A=) | |
| 12 | g.32644984A>G | CA946298996 | FGD4 | c.*4451A>G (n.*4451A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644987G>A | CA10632588 | FGD4 | c.*4454G>A (n.*4454G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644987G= | CA2026283224 | FGD4 | c.*4454G= (n.*4454G=) c.*362G= (n.*362G=) | |
| 12 | g.32644988C>A | CA2618195316 | FGD4 | c.*4455C>A (n.*4455C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644988C= | CA2026283225 | FGD4 | c.*4455C= (n.*4455C=) c.*363C= (n.*363C=) | |
| 12 | g.32644988C>T | CA2026283226 | FGD4 | c.*4455C>T (n.*4455C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644990C= | CA2026283228 | FGD4 | c.*4457C= (n.*4457C=) c.*365C= (n.*365C=) | |
| 12 | g.32644990C>T | CA604230341 | FGD4 | c.*4457C>T (n.*4457C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644991A= | CA2026283231 | FGD4 | c.*4458A= (n.*4458A=) c.*366A= (n.*366A=) | |
| 12 | g.32644991A>G | CA235251413 | FGD4 | c.*4458A>G (n.*4458A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644993G>A | CA2618195318 | FGD4 | c.*4460G>A (n.*4460G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644993G>T | CA2618195320 | FGD4 | c.*4460G>T (n.*4460G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644994G>A | CA2026283237 | FGD4 | c.*4461G>A (n.*4461G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644994G= | CA2026283233 | FGD4 | c.*4461G= (n.*4461G=) c.*369G= (n.*369G=) | |
| 12 | g.32645005_32645009delinsATAGT | CA2026283241 | FGD4 | c.*4472_*4476delinsATAGT (n.*4472_*4476delinsATAGT) c.*380_*384delinsATAGT (n.*380_*384delinsATAGT) | |
| 12 | g.32645006T>C | CA604230342 | FGD4 | c.*4473T>C (n.*4473T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645006T>G | CA235251421 | FGD4 | c.*4473T>G (n.*4473T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645006T= | CA2026283246 | FGD4 | c.*4473T= (n.*4473T=) c.*381T= (n.*381T=) | |
| 12 | g.32645007_32645010del | CA2026283249 | FGD4 | c.*4474_*4477del (n.*4474_*4477del) c.*382_*385del (n.*382_*385del) | dbSNP |
| 12 | g.32645013A= | CA2026283250 | FGD4 | c.*4480A= (n.*4480A=) c.*388A= (n.*388A=) | |
| 12 | g.32645013A>G | CA2026283251 | FGD4 | c.*4480A>G (n.*4480A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32645014A= | CA2026283252 | FGD4 | c.*4481A= (n.*4481A=) c.*389A= (n.*389A=) | |
| 12 | g.32645014A>T | CA2026283254 | FGD4 | c.*4481A>T (n.*4481A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645018G>C | CA2795086582 | FGD4 | c.*4485G>C (n.*4485G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) | |
| 12 | g.32645018G= | CA2026283261 | FGD4 | c.*4485G= (n.*4485G=) c.*393G= (n.*393G=) | |
| 12 | g.32645018G>T | CA2026283262 | FGD4 | c.*4485G>T (n.*4485G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32645019T>C | CA2026283264 | FGD4 | c.*4486T>C (n.*4486T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645019T= | CA2026283263 | FGD4 | c.*4486T= (n.*4486T=) c.*394T= (n.*394T=) | |
| 12 | g.32645029C= | CA2026283266 | FGD4 | c.*4496C= (n.*4496C=) c.*404C= (n.*404C=) | |
| 12 | g.32645029C>T | CA604230343 | FGD4 | c.*4496C>T (n.*4496C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645030G>A | CA10640953 | FGD4 | c.*4497G>A (n.*4497G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645030G= | CA2026283282 | FGD4 | c.*4497G= (n.*4497G=) c.*405G= (n.*405G=) | |
| 12 | g.32645030G>T | CA235251439 | FGD4 | c.*4497G>T (n.*4497G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645032G>A | CA235251443 | FGD4 | c.*4499G>A (n.*4499G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645032G= | CA2026283289 | FGD4 | c.*4499G= (n.*4499G=) c.*407G= (n.*407G=) | |
| 12 | g.32645034G>T | CA2618195325 | FGD4 | c.*4501G>T (n.*4501G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32645038T>C | CA2726009163 | FGD4 | c.*4505T>C (n.*4505T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32645039A= | CA2026283297 | FGD4 | c.*4506A= (n.*4506A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
| 12 | g.32645039A>G | CA235251455 | FGD4 | c.*4506A>G (n.*4506A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645040T>C | CA687466200 | FGD4 | c.*4507T>C (n.*4507T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32645040T= | CA2026283301 | FGD4 | c.*4507T= (n.*4507T=) c.*415T= (n.*415T=) | |
| 12 | g.32645044G>A | CA2795086583 | FGD4 | c.*4511G>A (n.*4511G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) | |
| 12 | g.32645047C>A | CA2618195327 | FGD4 | c.*4514C>A (n.*4514C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |