UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32644860A>G | CA2795086578 | FGD4 | c.*4327A>G (n.*4327A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) | |
| 12 | g.32644861G>A | CA946298812 | FGD4 | c.*4328G>A (n.*4328G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644861G>T | CA946298813 | FGD4 | c.*4328G>T (n.*4328G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644862A= | CA2026282948 | FGD4 | c.*4329A= (n.*4329A=) c.*237A= (n.*237A=) | |
| 12 | g.32644862A>G | CA604230326 | FGD4 | c.*4329A>G (n.*4329A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644863T>A | CA946298816 | FGD4 | c.*4330T>A (n.*4330T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644864C>A | CA946298818 | FGD4 | c.*4331C>A (n.*4331C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644867T>A | CA946298825 | FGD4 | c.*4334T>A (n.*4334T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644870C>A | CA946298830 | FGD4 | c.*4337C>A (n.*4337C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644870C>T | CA946298836 | FGD4 | c.*4337C>T (n.*4337C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644872G>A | CA654667475 | FGD4 | c.*4339G>A (n.*4339G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32644872G= | CA2026282953 | FGD4 | c.*4339G= (n.*4339G=) c.*247G= (n.*247G=) | |
| 12 | g.32644872G>T | CA946298839 | FGD4 | c.*4339G>T (n.*4339G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644873T>A | CA946298841 | FGD4 | c.*4340T>A (n.*4340T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644874A>T | CA946298843 | FGD4 | c.*4341A>T (n.*4341A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644875C>A | CA946298850 | FGD4 | c.*4342C>A (n.*4342C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644875_32644888del | CA946298846 | FGD4 | c.*4342_*4355del (n.*4342_*4355del) c.*250_*263del (n.*250_*263del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644876T>A | CA946298854 | FGD4 | c.*4343T>A (n.*4343T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644877G>A | CA687466016 | FGD4 | c.*4344G>A (n.*4344G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644877G= | CA2026282958 | FGD4 | c.*4344G= (n.*4344G=) c.*252G= (n.*252G=) | |
| 12 | g.32644877G>T | CA946298855 | FGD4 | c.*4344G>T (n.*4344G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644877_32644888del | CA946298856 | FGD4 | c.*4344_*4355del (n.*4344_*4355del) c.*252_*263del (n.*252_*263del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644879T>A | CA946298858 | FGD4 | c.*4346T>A (n.*4346T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644879_32644888del | CA946298857 | FGD4 | c.*4346_*4355del (n.*4346_*4355del) c.*254_*263del (n.*254_*263del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644880T>A | CA604230327 | FGD4 | c.*4347T>A (n.*4347T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644880T>C | CA235251327 | FGD4 | c.*4347T>C (n.*4347T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644880T= | CA2026282966 | FGD4 | c.*4347T= (n.*4347T=) c.*255T= (n.*255T=) | |
| 12 | g.32644882C>A | CA946298863 | FGD4 | c.*4349C>A (n.*4349C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644882_32644888del | CA604230328 | FGD4 | c.*4349_*4355del (n.*4349_*4355del) c.*257_*263del (n.*257_*263del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644883_32644888del | CA946298860 | FGD4 | c.*4350_*4355del (n.*4350_*4355del) c.*258_*263del (n.*258_*263del) | |
| 12 | g.32644883T>A | CA946298868 | FGD4 | c.*4350T>A (n.*4350T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644884G>A | CA604230329 | FGD4 | c.*4351G>A (n.*4351G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644884G= | CA2026282976 | FGD4 | c.*4351G= (n.*4351G=) c.*259G= (n.*259G=) | |
| 12 | g.32644884G>T | CA946298873 | FGD4 | c.*4351G>T (n.*4351G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644885A= | CA2026282979 | FGD4 | c.*4352A= (n.*4352A=) c.*260A= (n.*260A=) | |
| 12 | g.32644885A>G | CA604230330 | FGD4 | c.*4352A>G (n.*4352A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644886G>A | CA604230331 | FGD4 | c.*4353G>A (n.*4353G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644886G>C | CA2026282982 | FGD4 | c.*4353G>C (n.*4353G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644886G= | CA2026282980 | FGD4 | c.*4353G= (n.*4353G=) c.*261G= (n.*261G=) | |
| 12 | g.32644886G>T | CA2618195284 | FGD4 | c.*4353G>T (n.*4353G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644886_32644887del | CA2741242305 | FGD4 | c.*4353_*4354del (n.*4353_*4354del) c.*261_*262del (n.*261_*262del) | |
| 12 | g.32644886_32644888del | CA946298877 | FGD4 | c.*4353_*4355del (n.*4353_*4355del) c.*261_*263del (n.*261_*263del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644887G>A | CA604230332 | FGD4 | c.*4354G>A (n.*4354G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644887G= | CA2026282988 | FGD4 | c.*4354G= (n.*4354G=) c.*262G= (n.*262G=) | |
| 12 | g.32644887G>T | CA946298883 | FGD4 | c.*4354G>T (n.*4354G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644887_32644888del | CA946298880 | FGD4 | c.*4354_*4355del (n.*4354_*4355del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644887_32644888delinsGC | CA2026282986 | FGD4 | c.*4354_*4355delinsGC (n.*4354_*4355delinsGC) c.*262_*263delinsGC (n.*262_*263delinsGC) | |
| 12 | g.32644887_32644888insA | CA604230333 | FGD4 | c.*4354_*4355insA (n.*4354_*4355insA) c.*262_*263insA (n.*262_*263insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644887_32644888insAA | CA604230334 | FGD4 | c.*4354_*4355insAA (n.*4354_*4355insAA) c.*262_*263insAA (n.*262_*263insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644888del | CA946298892 | FGD4 | c.*4355del (n.*4355del) c.*263del (n.*263del) | dbSNP |
| 12 | g.32644888C>A | CA235251335 | FGD4 | c.*4355C>A (n.*4355C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644888C= | CA2026283006 | FGD4 | c.*4355C= (n.*4355C=) c.*263C= (n.*263C=) | |
| 12 | g.32644888_32644889del | CA2502752716 | FGD4 | c.*4355_*4356del (n.*4355_*4356del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) | |
| 12 | g.32644888_32644890delinsCAA | CA2026282998 | FGD4 | c.*4355_*4357delinsCAA (n.*4355_*4357delinsCAA) c.*263_*265delinsCAA (n.*263_*265delinsCAA) | |
| 12 | g.32644889A= | CA2026283028 | FGD4 | c.*4356A= (n.*4356A=) c.*264A= (n.*264A=) | |
| 12 | g.32644889A>C | CA604230337 | FGD4 | c.*4356A>C (n.*4356A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32644896_32644897insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA946298927 | FGD4 | c.*4363_*4364insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*4363_*4364insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*271_*272insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*271_*272insTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644902dup | CA10632586 | FGD4 | c.*4369dup (n.*4369dup) c.*277dup (n.*277dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32644901_32644902dup | CA235251348 | FGD4 | c.*4368_*4369dup (n.*4368_*4369dup) c.*276_*277dup (n.*276_*277dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644900_32644902dup | CA604230336 | FGD4 | c.*4367_*4369dup (n.*4367_*4369dup) c.*275_*277dup (n.*275_*277dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644899_32644902dup | CA946298960 | FGD4 | c.*4366_*4369dup (n.*4366_*4369dup) c.*274_*277dup (n.*274_*277dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644897_32644902dup | CA687466064 | FGD4 | c.*4364_*4369dup (n.*4364_*4369dup) c.*272_*277dup (n.*272_*277dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644896_32644902dup | CA946298969 | FGD4 | c.*4363_*4369dup (n.*4363_*4369dup) c.*271_*277dup (n.*271_*277dup) | |
| 12 | g.32644895_32644902dup | CA946298951 | FGD4 | c.*4362_*4369dup (n.*4362_*4369dup) c.*270_*277dup (n.*270_*277dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644894_32644902dup | CA946298954 | FGD4 | c.*4361_*4369dup (n.*4361_*4369dup) c.*269_*277dup (n.*269_*277dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644893_32644902dup | CA946298948 | FGD4 | c.*4360_*4369dup (n.*4360_*4369dup) c.*268_*277dup (n.*268_*277dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644891_32644902dup | CA946298947 | FGD4 | c.*4358_*4369dup (n.*4358_*4369dup) c.*266_*277dup (n.*266_*277dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644902del | CA235251349 | FGD4 | c.*4369del (n.*4369del) c.*277del (n.*277del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32644901_32644902del | CA604230335 | FGD4 | c.*4368_*4369del (n.*4368_*4369del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644900_32644902del | CA946298919 | FGD4 | c.*4367_*4369del (n.*4367_*4369del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644899_32644902del | CA946298913 | FGD4 | c.*4366_*4369del (n.*4366_*4369del) c.*274_*277del (n.*274_*277del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644898_32644902del | CA2795086579 | FGD4 | c.*4365_*4369del (n.*4365_*4369del) c.*273_*277del (n.*273_*277del) | |
| 12 | g.32644891A= | CA2026283049 | FGD4 | c.*4358A= (n.*4358A=) c.*266A= (n.*266A=) | |
| 12 | g.32644891A>C | CA2026283052 | FGD4 | c.*4358A>C (n.*4358A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644891A>G | CA235251358 | FGD4 | c.*4358A>G (n.*4358A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644891A>T | CA604230338 | FGD4 | c.*4358A>T (n.*4358A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) | gnomAD v2 |
| 12 | g.32644897A= | CA2026283056 | FGD4 | c.*4364A= (n.*4364A=) c.*272A= (n.*272A=) | |
| 12 | g.32644897A>C | CA2026283059 | FGD4 | c.*4364A>C (n.*4364A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644904C>A | CA2026283063 | FGD4 | c.*4371C>A (n.*4371C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644904C= | CA2026283061 | FGD4 | c.*4371C= (n.*4371C=) c.*279C= (n.*279C=) | |
| 12 | g.32644905T>C | CA2618195294 | FGD4 | c.*4372T>C (n.*4372T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644909G>T | CA2618195295 | FGD4 | c.*4376G>T (n.*4376G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644910T>G | CA2594370545 | FGD4 | c.*4377T>G (n.*4377T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644913A= | CA2026283068 | FGD4 | c.*4380A= (n.*4380A=) c.*288A= (n.*288A=) | |
| 12 | g.32644913A>G | CA235251366 | FGD4 | c.*4380A>G (n.*4380A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644918G>A | CA2502779140 | FGD4 | c.*4385G>A (n.*4385G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) | |
| 12 | g.32644919G= | CA2026283077 | FGD4 | c.*4386G= (n.*4386G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
| 12 | g.32644919G>T | CA946298978 | FGD4 | c.*4386G>T (n.*4386G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644920T>C | CA2795086580 | FGD4 | c.*4387T>C (n.*4387T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) | |
| 12 | g.32644924C= | CA2026283079 | FGD4 | c.*4391C= (n.*4391C=) c.*299C= (n.*299C=) | |
| 12 | g.32644924C>T | CA2026283081 | FGD4 | c.*4391C>T (n.*4391C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644926A= | CA2026283082 | FGD4 | c.*4393A= (n.*4393A=) c.*301A= (n.*301A=) | |
| 12 | g.32644926A>G | CA687466131 | FGD4 | c.*4393A>G (n.*4393A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644927C= | CA2026283084 | FGD4 | c.*4394C= (n.*4394C=) c.*302C= (n.*302C=) | |
| 12 | g.32644927C>T | CA235251371 | FGD4 | c.*4394C>T (n.*4394C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644933G>T | CA946298981 | FGD4 | c.*4400G>T (n.*4400G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644937T>G | CA235251391 | FGD4 | c.*4404T>G (n.*4404T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644937T= | CA2026283090 | FGD4 | c.*4404T= (n.*4404T=) c.*312T= (n.*312T=) | |
| 12 | g.32644946G>A | CA2618195297 | FGD4 | c.*4413G>A (n.*4413G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644946G>C | CA235251397 | FGD4 | c.*4413G>C (n.*4413G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644946G= | CA2026283097 | FGD4 | c.*4413G= (n.*4413G=) c.*321G= (n.*321G=) | |
| 12 | g.32644946G>T | CA2618195298 | FGD4 | c.*4413G>T (n.*4413G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644947G>T | CA2618195299 | FGD4 | c.*4414G>T (n.*4414G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644948C>T | CA2618195300 | FGD4 | c.*4415C>T (n.*4415C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644949A>G | CA2795086581 | FGD4 | c.*4416A>G (n.*4416A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) | |
| 12 | g.32644950G>A | CA2618195301 | FGD4 | c.*4417G>A (n.*4417G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644955C>A | CA2618195303 | FGD4 | c.*4422C>A (n.*4422C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644955C= | CA2026283099 | FGD4 | c.*4422C= (n.*4422C=) c.*330C= (n.*330C=) | |
| 12 | g.32644955C>T | CA687466143 | FGD4 | c.*4422C>T (n.*4422C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644956A= | CA2026283104 | FGD4 | c.*4423A= (n.*4423A=) c.*331A= (n.*331A=) | |
| 12 | g.32644956A>G | CA2026283102 | FGD4 | c.*4423A>G (n.*4423A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G>A | CA604230339 | FGD4 | c.*4424G>A (n.*4424G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G>C | CA2618195304 | FGD4 | c.*4424G>C (n.*4424G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644957G= | CA2026283106 | FGD4 | c.*4424G= (n.*4424G=) c.*332G= (n.*332G=) | |
| 12 | g.32644957G>T | CA2618195305 | FGD4 | c.*4424G>T (n.*4424G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644958T>C | CA687466154 | FGD4 | c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644958T= | CA2026283111 | FGD4 | c.*4425T= (n.*4425T=) c.*333T= (n.*333T=) | |
| 12 | g.32644960T>A | CA2026283116 | FGD4 | c.*4427T>A (n.*4427T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644960T= | CA2026283114 | FGD4 | c.*4427T= (n.*4427T=) c.*335T= (n.*335T=) |